遺傳 相關文章

• 2014-09-23 健康百科.血液．淋巴

  醫生說清楚：血友病不是血癌

  【聯合晚報／記者李樹人／台北報導】許多人以為血友病是血癌，是不治之症，對小病童限制過多；只要一離開家門，父母就得為病童帶戴上頭盔，保護自己。其實，隨著藥物研發精進，血友病人也能擁有一般人的生活。台灣關懷血友病協會、台北醫學大學附設醫院血友病中心、中國醫藥大學附設醫院小兒血液腫瘤科、yam天空部落格共同舉辦網路活動，透過影片告白，讓病友和家人、朋友說出心中的愛與想法。「孩子！我要你知道你是健康的！」這是血友病童母親謝媽媽對於兒子的真愛告白。她始終認為，只要好好照顧，藉由飲食控制，兒子也可以活得很健康，很陽光。謝媽媽說，兒子廷威滿周歲時，一撞就會嚴重瘀血，檢查發現原來她有家族遺傳，花了六年做試管好不容易才生下的兒子也罹患血友病。謝媽媽說，這是家族遺傳的疾病，她的四哥因血友病還沒來得及長大，就離開人間。姪子也是從小也吃盡苦頭。所幸醫藥進步，讓廷威藉由預防性投藥，可以自在地玩耍、打球。今天記者會上，家有兩個血友病童的鄭爸爸無奈地說，有時班上同學出遊，老師還要兒子簽署簽切結書，深怕半途會出什麼意外，如果出事，就必須自行負責。許多對血友病不瞭解的人，總是給予誤解或同情的眼光，讓小病友感到自卑。「血友病不是血癌！」台北榮民總醫院血液腫瘤科主治醫師余垣斌表示，血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，血液中缺乏第八或第九凝血因子，以致稍微一碰撞，活動力較大的關節腔，如肩膀、膝蓋，就容易出血，出現刺痛、灼熱感。血友病被列為罕見疾病，目前國內約有1100多名血友病患，健保已經提供給付，小病童們只要提早接受預防性注射，就可以達到預防出血的效果。 【2009/05/24 聯合晚報】

• 2014-09-23 健康百科.罕見疾病

  紫斑症／怕碰撞 常被誤會偷懶、裝嬌貴

  【聯合報／記者簡慧珍／彰化報導】紫斑症會不會遺傳？女性患者可以懷孕嗎？食療能否改善紫斑症？中部地區二十多名紫斑症病患和家屬，昨在衛教講座時踴躍發問，期待藉由深入認識紫斑症，也透過講座互相打氣。秀傳血液暨腫瘤中心主任黃明立說，紫斑症發生率約10萬分之10，發生原因不明，全台僅約2000名病友，希望外界了解紫斑症，患者能獲得更好的醫療照護，正推動成立紫斑症病友會。紫斑症病友籌備會衛教講座，患者和家屬提出疑問，包括紫斑症跟血友病、紅斑性狼瘡有何不同，紫斑症是否會遺傳，環境、飲食、壓力是否誘發紫斑症。黃明立說，紫斑症是免疫系統攻擊血小板，造成血小板數量不足，無法凝血。不像血友病是凝血有缺陷，較像紅斑性狼瘡的自體免疫系統出狀況；紫斑症不會遺傳，無法證明誘發因素，只能說，心情好壞影響生理變化，愉快的生活作息，有助改善病情。彰基血液腫瘤科醫師鍾智淵表示，有些紫斑症患者會痊癒，部分患者好像康復，卻瞬間爆發顱內出血立即喪命，非常危險。林小姐的堂弟罹患紫斑症，不能做激烈運動，很怕被碰撞，如果大家知道紫斑症，就不會誤會她堂弟偷懶、假裝嬌貴。

• 2014-09-23 健康百科.罕見疾病

  泡泡龍李淑惠 「只想和別人一樣」

  【聯合報／記者林思宇／台北報導】「許多人期待與眾不同，但對罕病人來說，只想和別人一樣就好。」李淑惠說出罕病的心聲。她罹患俗稱「泡泡龍」的遺傳性表皮分解水皰症，身上皮膚盡是重複性結痂的傷口，上天給她一身與眾不同的衣裳，一直到30多年後，她才敢面對自我，穿起短袖，讓自己在疾病中自由呼吸。出生4個月，李淑惠的身體就出現水皰，從此開始與水皰共生的生活。小時候洗澡，小學沒畢業的媽媽要先將李淑惠整個身軀泡在水中，等身上為防止感染的紗布遇水變軟褪去，再輕輕拍打身體，最後再將這些紗布像包木乃伊似的包回去。換繃帶 比換新衣還開心小時家境困苦，麵粉袋和衛生紙替代紗布和繃帶，失去彈性的繃帶把身體弄得很痛，對那時的李淑惠來說，換繃帶比換新衣服還開心。直到25歲，李淑惠才知道自己的疾病名稱，遺傳性表皮分解水皰症。廣告詞這樣說：許多人期待與眾不同，但李淑惠從來就只想跟一般人一樣。身上揮之不去的皰皰，為她在人生各階段帶來無法褪去的傷痛。尤其國中時病狀最嚴重，常痛到無力下床，每天不斷換藥、做不完的功課壓得李淑惠身心俱疲，還得面對同學的嘲笑。這時候的她，只想好好睡一覺。好同學 無畏血漬幫一把回憶起高中的生活，同學小敏是李淑惠最大的支柱。下課時，小敏和李淑惠總偷偷地帶著大包衛生紙往洗手間，處理背上的水皰和衣服上的血漬。小敏無畏白色制服上的血紅一片，也不怕別人異樣的眼光，幫李淑慧清洗擦乾後一起回教室。畢業後，李淑惠作伴娘，陪著小敏一起步入禮堂。「我無緣披上白紗，但能陪伴好友進入幸福的殿堂，此生無憾。」穿短袖 手臂看似花襯衫穿短袖對普通人來說是再簡單不過的事，但李淑惠在38歲那年，才穿上生平第一件短袖。有次分享，有位小朋友拉著媽媽到李淑惠面前說，「阿姨穿很漂亮的粉紅色花襯衫，媽媽也買一件來穿吧。」仔細一看，才發現花襯衫其實是滿布皰皰傷疤的手臂。之後被診斷出皮膚惡性腫瘤，讓李淑惠又面臨一大打擊，更不知該如何對年邁的父母開口，抱著棉被連哭了3天。很樂觀 病房總充滿笑聲但樂觀的她並沒有被疾病打倒，現在工作穩定，也參與罕見疾病的天籟合唱團，儘管還是不斷進出醫院，李淑惠總秉持著樂觀正面的態度，讓自己的病房充滿病友的笑聲。儘管身上疼痛，她仍然讓姪女將自己打扮成不同造型的開心果，帶著糖果到兒童病房與小孩子們同樂。■張老師文化所出版的新書《罕病微光璀璨：9個萬分之一的相聚》，收錄9位不同病類的罕見疾病病友的豐富生命故事，歡迎讀者參考。

• 2014-09-23 健康百科.罕見疾病

  罕病與親情／六個爸、一首歌 搖滾生命缺憾

  【元氣周報／記者林思宇／報導】「主角最重要的任務不是宣傳，而是工作和照顧小孩。」紀錄片「一首搖滾上月球」導演黃嘉俊選擇走最難的路，把六個罕病兒父親的紀錄片推向院線，他不在意票房，只希望不斷在絕望中找到希望的故事，能夠打動人心，觀眾可以在紛擾的社會找到愛和家庭價值。用罕病角度 認識台灣真男人2004年，33歲的黃嘉俊面臨許多人生的選擇，開始尋找自己喜歡的拍攝題目，也擔任罕見疾病基金會的攝影志工，開始認識罕見疾病家庭。他說，罕見疾病是遺傳性疾病，和一般家庭最大的不同是，當一般父母享受孩子成長的喜悅時，他們眼睜睜看孩子身體功能越來越退化，甚至面臨生命終點，卻又束手無策。每位家長為孩子努力的鏡頭歷歷在目，黃嘉俊也發現，這些問題不只是罕病老爸的問題，而是台灣社會許多家庭的問題。於是決定拍一部紀錄片，在工作之餘拍片，一拍就是六年，和劇中主角成為好朋友，但影片最想講的其實不是罕病，而是要描寫台灣男人的愛情觀。老爸不落跑 生活壓力一肩扛台灣每八個罕見疾病家庭，就有一個家庭的父親「落跑」。「一首搖滾上月球」的六名主角，都是沒有「落跑」的老爸，甚至為了孩子，他們換工作。其中，勇爸的太太在孩子小的時候留張紙條就離家了。這些正港的台灣男人，總是擦乾眼淚繼續走，為家庭努力打拚。罕病兒家長，永遠不知道明天會如何。罕見疾病基金會董事長曾敏傑說，自從有罕病兒後，每晚都睡不好，半夜醒來第一件事情是推推罕病兒，看孩子是否在呼吸。六個睏熊霸 最大心願是睡飽片中這六個老爸也都沒睡好，才會把樂團取名「睏熊霸」，他們最大的心願就是睡飽，每周練團的時間是最好的紓壓。主角不是型男，也不是大明星，都還在為生活辛苦奮鬥，黃嘉俊也沒有想要把他們捧為大明星，總是告訴他們「宣傳不來沒關係」，因為他們生命的本質才是最令人最敬佩的。導演希望看過電影的人，能讓生活有正向改變。片中指導教師、四分衛樂團的陳如山，自己也是兩個孩子的爸，很能體會罕爸的心情，拍片的過程中，寫歌風格就和平時大不同。讓愛傳出去 推紀錄片上院線黃嘉俊說，儘管大家認為國片仍有市場，但台灣電影迄今還未有個成功的模式，每個導演都在嘗試。這是黃嘉俊第一部院線電影，他選擇不好走的路，自掏腰包砸千萬元，以最不受市場歡迎的紀錄片躍上大螢幕。對票房的期待？黃嘉俊很坦然說，最難的地方已經走過，現在一切是多出來的。紀錄片行銷要靠口碑，現在希望有更多人願意走進戲院欣賞，再以螞蟻雄兵的力量擴散出去。一部片子拍六年 價值永流傳 黃嘉俊認為，劇情作片大家笑完就忘，無法深植人心，但紀錄片卻可以，所以才會不計成本的投入，因為價值是永恆的。上部片「飛行少年」前不久才在美國五所常春藤名校播放，如果拍六年，價值可以持續60年，那就值得。電影已正式上映，黃嘉俊希望這些「活得比我們精彩」的成功典範，能慢慢影響每個人，不再為雞毛蒜皮小事吵架、抱怨，讓社會產生一股正面的力量。同場加映／一首搖滾，帶你上哪個星球？六個家有罕見疾病孩子的父親，組成一支業餘搖滾樂團「睏熊霸」。音樂是他們年輕時的夢想，也是紓解壓力的良方。紀錄片中，平均年齡52歲的他們，將挑戰海洋音樂祭，結果會是什麼呢？「以後聽到我抱怨，就從頭敲下去。」這是知名導演李烈的電影觀後感。如果一群人去看「一首搖滾上月球」，走出電影院，大家看到的角度都不一樣。有人看到罕病家庭的辛苦；有人感受到喘息服務的不健全；也有人對台灣男性不容易表達情緒的個性心有戚戚焉。導演很巧妙的把每個故事點到為止，大家可以各自解讀，這也是本片最值得咀嚼的地方。

• 2014-09-23 健康百科.罕見疾病

  多數罕病 來自基因缺陷

  【元氣周報／記者楊欣潔／報導】日前東森購物專家俞嫻舉辦愛心購物，為自己罹患罕病的女兒潤潤進行募款，卻遭民眾檢舉，指其募款活動不符「勸募條例」，不但引起一陣討論，也引發民眾對罕見疾病的注意。盛行率低 遺傳診治困難 罕見疾病指的是盛行率低、少見的疾病，根據罕見疾病防治及藥物法中罕病的定義為「盛行率在萬分之一以下，且具有遺傳性及診治的困難性。」較為人熟知的罕見疾病包括，苯酮尿症、重症海洋性貧血、玻璃娃娃症、小胖威力症、漸凍人等。 根據衛生福利部公告罕見疾病，截至2013年2月底止，種類共有197種，國民健康署的罕見疾病通報個案，共有4172人。罕病基金會副執行長陳冠如表示，大部分的罕見疾病主要與基因缺陷有關，進而導致先天性的疾病，而基因缺陷有些是遺傳而來的，然而也有部分罕見疾病還沒有發現確實的致病原因。預防罕病 三項檢查陳冠如說，罕病可以透過一些檢查預防或及早發現並控制。1.婚前孕前健檢：結婚或懷孕前應先進行健康檢查，了解伴侶雙方的家族遺傳病史，若發現異常者，可進行進一步的檢查。2.產前遺傳診斷：若有家族遺傳疾病史、曾懷過或生育過先天性缺陷兒、三次以上自然流產之孕婦，都應在懷孕時藉由絨毛取樣或羊膜穿刺術進行先天性染色體異常及遺傳疾病之基因檢測。3.新生兒篩檢：是罕病防治很重要的一環，在新生兒出生滿48小時或餵奶滿24小時後，從腳跟抽血進行檢驗。陳冠如說，新生兒篩檢雖無法篩檢出所有的罕見疾病，但可篩檢出先天代謝性異常的罕病兒，代謝性異常疾病在罕病裡是僅次於肌肉神經異常的第二大類別。及早發現病兒 有效控制病情陳冠如表示，新生兒篩檢實施十多年來，共檢出500多名罕見疾病的新生兒，及早發現可有效控制病情。 罕病基金會創辦人陳莉茵說，新生兒篩檢是罕病防治最重要的一步，人體約有2萬5千個至3萬個基因，且每個人多有不正常的基因，但不見得有表現出來，若是在懷孕前進行基因檢測，以此當成預測胎兒基因突變的主要判斷，較為不切實際。及早控制 用藥避免惡化陳莉茵表示，新生兒篩檢可幫助父母親及早知道自己孩子是否罹患罕病，有些遺傳性疾病其實只要透過藥物，或是攝取某些特殊的乳品就可控制，避免罕病兒惡化成智障、肢障的情況。目前新生兒篩檢項目已由原來的5項增加至11項，一滴血可偵測22種疾病，不過陳莉茵表示，一滴血一次最多可抽驗26個項目、37種疾病，既然都是一次抽血就可檢驗的項目，國健署卻很保守的僅檢驗11項，沒有將篩檢的效益做到最大。認識罕病 同理付出關懷「幫助罕病兒也是幫助大家的下一代。」陳莉茵說，罕病的醫療費用有受到健保的給付，有些人認為治療罕病的藥物十分昂貴不應全民負擔，但是健保成立的目的就是要幫助弱勢、重症的患者，因此罕病患者更是應該優先給付的族群。陳莉茵表示，現在民眾對於罕病患者已有一定的認識，以前醫院的小兒遺傳科都僅能合併在家醫科裡，現在隨著科技發展以及大眾對罕病觀念的進步，遺傳科已成為顯學。也希望更多的民眾能夠多認識罕病，但感同不一定要身受，有正確的觀念才能預防生下罕病兒。罕病篩檢服務項目

• 2014-09-23 健康百科.罕見疾病

  亨丁頓舞蹈症／身體愛跳舞 他用唱歌找回自信

  【元氣周報／記者詹建富／報導】8年前，眾人暱稱為「良哥」的歐世良，走在下雨過後的路上，本來以為可以像平常一樣輕易閃過前面的一小灘水，但他卻一時失去平衡，整個人向後仰並且滑倒，這一跌跤似乎改變他的命運。但他並沒有向命運低頭，他相信只要保持樂觀的心情，可以活到比父親的歲數還高。「良哥」的父親今年92歲了，可能是國內最長壽的亨丁頓舞蹈症患者，他自己則是58歲，也遺傳到這個疾病。剛獲悉罹病時，讓他頓時陷入人生的最低潮，也失去以往的自信。「良哥」的另一半歐林漱說，他的先生在發病後，非常害怕一個人獨處，連他洗澡時，她都守在浴室門外，片刻不離。有次，他到醫院複診，她暫時離開去換零錢，他以為太太要甩掉他了，立刻用不協調的腳步，慌亂焦急地四處尋找，甚至崩潰大哭，她才知道先生有極大的不安全感。由於亨丁頓舞蹈症患者的手、腳、臉或軀體會有不自主的動作，加上情緒受影響，歐林漱說，先生被迫辭掉工作，因為無法養家而有深深的自責與愧疚，幾乎與外界隔絕。後來參加罕見疾病基金會南區合唱班，有語言天份的他，除了國、台語歌外，連英、日語歌也可以哼幾首，在歌唱中找回了遺失的自信與笑容。如今，「良哥」和另一半經常參加罕病基金會的活動，成為基金會口中的神仙眷侶。歐林漱說，雖然另一半的腦部逐漸萎縮，語言功能也有退化現象，但他們夫妻樂於走出戶外做公益，先生也樂於現身說法，鼓勵其他病友，努力改寫人生的劇本，迎向未來。

• 2014-09-23 健康百科.罕見疾病

  哭臉會定格…「副肌強直症」搞怪

  【聯合報╱記者修瑞瑩／台南報導】台南一名高科技業主管與子女，是全台第一個診斷出罹患「先天性副肌強直症」的家族。三人表現症狀各有不同：他遇冷，肌肉就「像冰棒一樣」；女兒冷天一哭，臉就皺在一塊鬆不開。這名高科技業主管年輕時就知道自己有問題，但不清楚是什麼病，一直到結婚生子後，讀幼稚園的女兒天冷時哭鬧，臉就皺在一起鬆不開，才警覺病症可能已遺傳子女。他向醫師表示，小時候偶有肌肉僵住的問題，天氣冷時特別容易發作，因此不能游泳、吹冷風或是到高山天冷之處，為此他一直留在南部求學、工作；平日只要注意保暖，不覺得會對生活造成太大影響。印象最深的一次發作是在當兵時吊單槓「上去就下不來」，雙手直挺挺地舉著，怎麼也放不下，長官以為他搞怪，火大處罰他，既然這麼想做就不要停。他向長官報告指自己有病，但一連串檢查，連肌肉都切片，醫師卻找不出病因；部隊長官認為他裝病，對他很不諒解，他也耿耿於懷。之後他發現兒子似乎也有問題，只要吃完大餐或運動完猛灌可樂後，第二天就無法起床，全身癱軟無力，要休息一段時間才慢慢恢復，但發作次數也不多，一年只有一到兩次，乾脆全家一起就醫。成大神經科醫師林宙晴經由基因檢測，確定他與女兒都患副肌強直症。林宙晴表示，這種疾病可能是細胞膜的鉀離子通道出了問題，造成無法隨意使用肌肉，過去難以診斷，近年因基因檢測技術成熟漸被發現。林宙晴說，他相信在這個家族確診後，台灣可能還會發現其他家族。但此家族中兒子的病症略有不同，可能是與血醣有關的疾病「陣發性肌無力」，吃下大量糖後，胰島素分泌將血液中的鉀都吸收到肌肉細胞，造成肌無力。對於一家人都患罕病，這名父親相當無奈，因為這些病都無藥可治，頂多只能緩和症狀；但他仍樂觀看待，因為副肌強直患者肌肉特別發達，「不必練就有猛男身材」，一家人雖怕冷，「日子還是過得不錯」。林宙晴表示，先天性副肌強直症與另種罕病「萎縮性肌強直症」不同，後者除肌肉症狀外，還會有智力、性功能障礙及器官病變；副肌強直症患者極少，症狀多表現在肌肉僵硬上，其他的問題不多。閱讀秘書／副肌強直症 肌肉發達罕見遺傳疾病先天性副肌強直症（Paramyotonia），檢測時，將冰塊放在眼皮上，會立刻無力下垂或張不開。肌肉遇冷空氣會僵直，如跑步跑到一半，大腿肌僵直跌倒；或臉部肌肉皺起來，成為「苦瓜臉」，要拍打肌肉數個小時才會恢復。患者的肌肉相當發達，外形看起來就是「肌肉男」，女性雖不像男性，但也有明顯的肌肉。

• 2014-09-23 健康百科.罕見疾病

  閱報秘書／馬凡氏症

  【聯合報╱記者歐陽良盈】馬凡氏症是一種結締組織出現異常的遺傳疾病，患者通常體型瘦高，手腳較一般人長，手指也長，被稱為「蜘蛛人症」。馬凡氏症呈現的表現型變異極大，視患者基因突變點的位置而定，70%到80%的患者有主動脈擴張現象，心臟容易出現雜音，也有可能主動脈剝離、二尖瓣脫垂等，目前無治療方法。

• 2014-09-23 健康百科.精神．身心

  健康你我他／天生瘦子 無關欠補

  【聯合報╱蔡銘燦／南市東區】年過半百，我沒有像大部分中年人出現「中廣」身材，這樣的體型經常受到同輩稱羡，但在母親眼中，卻是「不及格」，且引以為憾。 每次回老家探望母親，她總要端詳好一陣子，然後問：「你最近甘是卡無閒？看起來有卡瘦。」退伍至今30年，我的體重差距不曾超過1公斤，母親的擔憂，反映的是她內心深沉的牽掛與歉疚。 我們家4個孩子，都遺傳了父親瘦高的身材，說來也算是「先天不良」，但母親卻歸咎於「後天失調」，老是把責任往自己身上攬。她經常提及，早期家境窮苦，三餐都難以為繼，坐月子根本沒得補，偶爾婆婆弄碗麻油麵線吃，就是天大恩賜。母親始終認為，母體欠補導致營養不良，就會影響哺乳孩子的發育，所以四個孩子養不胖，後天成份居多，是她最大的遺憾。 或許基於虧欠感的彌補作用，母親特別重視兒孫輩進補。一年24節氣，她最記得的就是「立冬」，總要不斷的耳提面命，再三強調這天進補效果最好。跟她說現代的人營養過剩，已經不流行吃補，她完全聽不進去，活在她那個時代裡。 俗話說：「有吃有行氣，有燒香有保庇」，只是看看自己的身材，想要去瘦轉肥，彌「補」母親的遺憾，怕是這一生都不可能達成的任務。

• 2014-09-23 健康百科.精神．身心

  創傷記憶若重啟 記憶將直達反應腦

  【內容摘自《療癒密碼：探萬病之源，見證遍布五大洲的自癒療法》，作者亞歷山大．洛伊德、班．強生／譯者張琇雲，方智出版】 可想而知，終其一生，每當有創傷事件發生時，就會被編碼記錄下來，不過有些創傷記憶是遺傳來的。 淺談「創傷記憶」 關於創傷記憶，有個很有意思的現象是：每當經歷創傷時，即使只是個小創傷，更高層次的理性思維都會出現某種程度的中斷。為什麼呢？因為當事人陷入了某種程度的休克狀態。如果見過有人休克（即使是在電視上看到），你就知道休克的人可能無法言語，也可能不知道自己置身何處，或不知道剛才發生了什麼事。接下來讓我舉例說明這個創傷過程是怎麼回事。約四年前，我收到一張超速罰單，決定去參加交通安全講習，因為我不想留下違規紀錄。那天晚上，州警致過歡迎詞之後，說了一小段開場白。他的話讓我永遠銘記在心。他說，假設晚上開車時路況正常，你也與前車保持一段距離，但突然有隻動物衝進車陣裡，前車駕駛於是急踩煞車，這時你不會有足夠的時間去想：「喔，前車駕駛正在踩煞車，我最好放開油門，改踩煞車，否則我就會追撞前車了。」你不會有足夠的時間同時想到這些事又不衝撞前車。不過，幸好人體裡面建構了一套機制，能自動去做這些事當你看到前車的煞車燈亮起來時，「必須踩下煞車」這個信號會繞過邏輯腦，直接進入反應腦。反應腦會早在你想到該踩煞車之前便立刻自動反應，叫你的腳踩下煞車，阻止一場意外發生。我不知道這位州警有沒有學過心理學，但他說的一點都沒錯，正好可以用來解釋被人類心智儲存為「創傷」的事件。舉母親不肯給她冰棒的那個小女孩為例，那件事對她來說肯定是個創傷。我們可能覺得這毫無道理可言，因為她母親又沒做錯什麼，沒人吼叫或尖叫，沒人拳腳相向，她也沒被逐出家門⋯⋯一般人認為的「創傷」一件也沒發生。但透過一個五歲小女孩的推理能力編碼之後，事情卻變成：「媽媽給姊姊一根冰棒，卻不肯給我，一定是因為她比較愛姊姊。如果她比較愛姊姊，一定表示我有哪裡不好。可見當我和別人相處時，他們也不會愛我，因為他們會發現我有某些地方不好。」這成為深植在她心裡的感覺和自我應驗預言，也變成她的硬碟程式：「不會有人愛我，我不會成功，因為我有某些地方不好。」結果，這成為她畢生奉行的信念，直到她用療癒密碼回到過去，治療那次的記憶。一旦療癒冰棒記憶，我這個病人便獲得了自己一直在閃躲的升遷機會，搖身一變，成為華爾街「叱吒風雲的人物」，與母親的關係也恢復正常，甚至比以往更親密（她與母親之間的關係一向都很緊張，卻沒人知道原因何在，連她自己也不明白）。她的生活出現一百八十度的轉變，因為現在沒有任何事情可以阻礙她成功了。那個冰棒記憶對她而言是個創傷，至少對五歲時的她來說是如此。當生活中發生任何與那次的記憶有關的事情時，她的感覺、想法和行為都會被那個創傷影響。哪些事情可能與冰棒記憶有關，因此會重新啟動那次的記憶呢？關於成功或失敗、有價值或沒價值的人際關係、想法或對話；各式各樣的競爭；食物或飲料；向任何人要求任何事物；和他人的相處⋯⋯事實上，她做任何事都很難不跟那次的記憶扯上關係。當一個創傷記憶被重新啟動時，情況就會像州警所說的：那個記憶會繞過邏輯腦，直接進入反應腦。 潛意識接手，啟動人體保護程式系統上述過程叫作什麼？叫壓力反應！這就是立普頓博士說過人之所以在不該害怕的時候感到害怕的原因。壓力反應會讓人無法發揮實力，無法如願營造相親相愛的人際關係，還會關閉人體的細胞，最後造成健康問題。你的心只知道此時此刻這些就是你的心病。對你的心而言，這些記憶並不存在於過去，而是發生在此時此刻。心一直是三百六十度環繞音效的現在式事實，因此當某個痛苦或快樂的記憶被啟動時，你所處理的並非十年、二十年或三十年前的事，而是此時此刻正在發生的緊急事件。這件事給你的感覺不就是這樣嗎？沒錯，正是如此！唯一不合情理之處在於，這種感覺並不符合當下的情境，因此你會陷入一種困惑、矛盾的狀態。你的感覺非常強烈、需要留意，但在目前的生活出現這種感覺似乎又說不通。面對這類情境，我們通常會加以合理化，免得自己發瘋。我們把心裡的感覺歸因於當時正在發生的某件事，儘管這麼做並不恰當或感覺不對，但至少是我們所能想到最合理的解釋。冰棒故事的女主角不明白她為什麼老是破壞自己的工作表現，以為這一定是因為她不夠肯定自己，便去參加訓練課程，卻不見成效，於是她猜想一定有別的原因：因為她是女人，或者她的個性出了問題，什麼都有可能。她不斷尋找原因來解釋她為什麼要妨礙自己成功。然而，這麼做卻製造了另一個全新的問題。我們將過錯推給目前生活中的某件事，也因此搞砸了它，但這件事本身卻可能毫無問題。最糟的是，我們現在相信的是謊言，這就是每個問題的根源，也正是心事之所以變成心病的原因。

• 2014-09-23 健康百科.骨科．復健

  車禍臉著地 兩年後…臉越長越歪

  【聯合晚報／記者黃玉芳／台北報導】騎機車發生車禍右臉著地，本以為只有瘀傷，沒想到兩年後右臉卻越來越歪。整型外科醫師表示，可能是當時顏面骨遭撞擊，自行癒合時卻長歪了。一名患者兩年前騎機車發生車禍受傷臉部瘀青，他以為只是皮肉傷不以為意，也沒有進一步檢查。沒想到半年後不僅騎機車吹風時右臉會覺得酸麻，朋友也覺得他的臉看起來怪怪的。醫師檢查後發現，這名患者右邊顴骨突出0.4公分，肉眼都可以看出差異。開業整型外科醫師莊家榮說，臉部骨頭歪斜、不對稱，跟遺傳或是腫瘤、骨骼病變等疾病有關，若患者沒有家族遺傳史，則可能是車禍、運動等外力撞擊引起骨頭裂痕或折斷。由於骨骼受傷大多會自行癒合，但可能出現骨骼生長角度偏差，導致復位不正，或因新骨骼生長贅骨，產生左右不對稱。因為患者就診時骨頭都已癒合，他只好替這位患者進行削骨手術，將骨折復位不正的部位切斷。莊家榮說，顏面骨不像其他部位骨頭需要施力，若撞擊發生骨折，多半只會覺得腫痛。他提醒萬一發生外傷，瘀傷若持續腫脹一個月以上，最好照X光。 【2009/11/11 聯合晚報】

• 2014-09-23 健康百科.骨科．復健

  遺傳性下身麻痺 三代五口腳跛

  【聯合報╱記者曹馥年／嘉義縣報導】嘉義縣民雄鄉56歲吳姓婦人「阿信嬤」，疑罹患罕見疾病「遺傳性痙攣性下身麻痺」，雙膝日漸無力，她一對子女、兩名孫女，一家6口有5人陸續罹患此病，阿信嬤感嘆「嘸法度，這就是命！」阿信嬤說，她出生時雙腿外觀正常，隨年齡增長，小腿逐漸無力，就醫卻找不出原因。她生兩男一女，兒子「阿宏」、女兒「阿雯」都罹患類似疾病，31歲的「阿宏」腳掌外翻，與女友生的10歲女兒「小宜」則因長短腳走路不穩。33歲的「阿雯」同樣小腿逐漸無力。阿雯與男友生3歲女兒璇璇右腳掌外翻，2歲女兒阿妮正常，但阿信嬤擔心，「妮妮只是還沒發病」。阿信嬤一家6口現在與下半身癱瘓的男姓友人「阿樹」擠在20多坪的房子裡，一戶7人，6人肢障、重殘。阿信嬤起初認為生病是「命運拖磨」，但隨兒孫陸續出生，驚覺不對勁，最近帶兩位孫女復健，並到嘉義基督教醫院抽血檢查。阿信嬤說，「跛腳」、「祖宗沒積德」等難聽綽號、閒言閒語，已跟了他們一家三代。各類難聽咒罵聽了一輩子，已漸能豁達面對，「被罵又不會痛，忍過去就好。」但阿信嬤也說：「從出生開始就被人指指點點，生病又不是我們的錯。」阿信嬤說，小宜脾氣硬，常吞不下委屈，和同學起衝突。她很心疼，也曾罵過小宜同學「你來生這種病看看，不然不知有多痛苦」。但她回家後，會開導孩子盡好本分，別把難聽話放在心上。「腳不方便，還是要有骨氣。」阿信嬤說，若有善心人士捐贈米糧，她會感恩接受，但無論多困難，她也不願主動向人求助，「大不了吃泡麵。」「過了〺多年，再怎麼不方便都習慣了。女兒的人生路還很長，希望藉進步醫術，治好孩子。」阿雯說，現在只希望女兒復原，也希望自己能找到穩定工作，「任何機會，我們都願意嘗試。」民雄鄉公所社會課表示，阿信嬤一家仍有工作能力，阿信嬤的一位兒子也有收入，一家人無急難救助需求，也未達低收入戶與馬上關懷門檻。公所與小宜就讀的學校已長期為阿信嬤一家申請殘障津貼與學雜費減免，公所並請村幹事持續提供協助。 小辭典／遺傳性痙攣性下身麻痺嘉義基督教醫院小兒腦神經科主治醫師趙崇男表示，「遺傳性痙攣性下身麻痺（Hereditary Spastic Paraplegia，HSP）」，是因不同基因變異，造成神經與其支配肌肉退化的疾病總稱，發生率約十萬分之三，是一種罕見疾病。遺傳性痙攣性下身麻痺患者的雙腿靈活度，隨年歲漸長逐漸退化，進而出現踮腳尖走路、膝蓋僵硬、腿部肌肉僵直無力等症狀。各年齡層皆有個案，多靠復健等物理、職能治療改善。趙崇男表示，阿信嬤的父母可能發生基因異變、阿信嬤罹病，進而遺傳多代。國內外是否有類似一家多人罹病案例，尚須詳查。未來須請患者配合釐清問題基因、畫族譜找出遺傳模式，以利治療。已將抽血結果送到高雄醫學大學附設醫院，檢查報告還未完全出爐。

• 2014-09-23 健康百科.骨科．復健

  後天沒指紋 未傷真皮可「重現」

  【聯合報╱記者張嘉芳／台北報導】指紋是辨識個人身分的重要依據，有人卻沒有指紋。皮膚科醫師表示，極少數人因先天遺傳性疾病，出現無紋症；後天無指紋者，則因角質化異常或外來皮膚刺激，指紋暫時消失。台大醫院皮膚科主治醫師蔡呈芳表示，先天性無紋症者相當罕見，全球不超過一百人，他們的手、腳掌不太會出汗，易因摩擦而破皮。他說，無紋症屬於顯性遺傳，醫界仍不知其基因組成，無紋症者下一代，有二分之一機率會產下無指紋寶寶。後天沒有指紋者，可分外來及自發兩大原因。蔡呈芳說，嚴重外傷傷及皮膚真皮層，或燒燙傷植皮患者，指紋不只會消失，且無法回復。皮膚科開業醫師趙昭明表示，做家事時，手因接觸酸性或鹼性清潔劑，皮脂膜遭到破壞、角質受傷，出現龜裂、乾燥、脫水、疼痛等症狀，也可能導致指紋暫時消失。嚴重富貴手患者，指紋也會消失，但只要症狀改善，就會「重現」指紋。 常接觸化學藥劑的清潔工人，如硫酸、鹽酸、王水等，因強酸、強鹼具腐蝕性，皆會破壞皮膚指紋，甚至手掌紋路消失。趙昭明說，手掌紋是一種角質，若化學藥劑僅傷及表皮，未破壞真皮層，指紋仍可回復。除外來刺激，皮膚發炎引起的角化或角質化異常疾病，如乾癬等，也會讓指紋暫時消失。若是不明原因造成的角皮增厚症，如魚鱗癬患者，指紋一旦消失，就無法回復。

• 2014-09-23 健康百科.骨科．復健

  關鍵數字／10 手指頭

  【聯合報╱記者張嘉芳整理】大部分的人都有10根手指，有人因為家族遺傳或基因異常，一出生就多指或併指。基因突變是多指症的主因，東方人的多指症多半長在大拇指側，黑人常出現在小指側邊，多指症不一定合併其他異常。台灣無多指症盛行率統計，瑞典數據約千分之一至三。胎兒在母體內發育，手與腳剛開始為一肢端芽胞，之後形成手板，在末端相對於指間部位的細胞自行壞死，再分離成長為正常指形，過程一旦有異常，就會造成併指、多指、缺指等。通常多出來的手指幾乎沒有功能，建議手術切除，以免影響功能。諮詢台北榮總手外科主治醫師黃意超(健康版為讀者解讀健康關鍵數字，本專欄每周三、五見刊)

• 2014-09-23 健康百科.牙科

  恆牙少8顆 萬分之一機率

  【聯合報／記者胡宗鳳／台中報導】台中市一名12歲謝姓男童罕見地少長了8顆恆牙，不僅可能造成說話發音障礙，連進食咀嚼能力也受影響。醫師研判與遺傳有關，這樣的機率為萬分之一或二。中山醫學大學口腔醫學研究中心齒顎矯正科醫師胡芳瑋表示，通常嚴重缺牙情況可能起因於遺傳、系統性疾病，當家長發現孩子乳牙未被恆牙取代時，須即早就醫檢查，以免將來出現咬合不正、齒槽骨萎縮及臉型不對稱等問題，更易影響臉型和自信心的發展。今年4月，這名男童因早已超過換牙期，卻遲遲未見恆牙，父母送到醫院檢查，經X光檢查，才發現男童天生缺少8顆恆牙。再進一步發現，男童一家人中，父親及哥哥都有2顆天生缺牙，但沒有男童情形嚴重。她表示，已開始利用齒顎矯正，將男童上頷兩顆缺牙縫隙由後往前拉，下頷缺牙處則需配戴空間維持器，以防止缺牙區鄰接牙齒位移、儘可能保住乳牙以避免日後齒槽骨萎縮等後遺症發生，需等男童18歲骨骼發育完全後，再以人工植牙方式補齊缺牙。，隨後即會被牙根吸收自然脫落，所以，當父母發現小朋友恆牙未正常長出或乳牙未掉時都要有所警覺，若等長大再進行齒顎矯正或植牙手術則會更加困難。正常人應有28-34顆的恆牙。 【2009/07/22 聯合報】

• 2014-09-23 健康百科.牙科

  大台北400萬人有牙周病 全台成人9成

  【聯合晚報／記者黃玉芳／台北報導】才40歲就因為牙周病齒牙動搖，滿口爛牙！台北市牙醫師公會去年大規模的口腔健康調查，推估大台北居民近八成、約400萬人罹患牙周病；國健局調查更顯示台灣成人9成人有牙周病。少數人因屬家族性遺傳，年紀輕輕但進食時竟牙齒脫落，或是面臨全口拔牙的慘況。7成人自認口腔健康沒問題台北市牙醫師公會與台北市衛生局去年對大台北地區約2500 位民眾，進行口腔免費檢查，發現7成民眾自認口腔健康沒問題，但牙醫師實際口腔「快篩」後，卻發現7成需要進一步接受診療。根據調查，3成4民眾有牙結石，顯示民眾潔牙成效不佳，有牙周疾病更高達八成。台北市牙醫師公會理事長林世榮表示，不少人都以為沒有蛀牙就是一口好牙，只要牙齒不會痛，對看牙科敬而遠之，即使就醫也常不定期回診，更沒有洗牙習慣，以致於牙周病盛行率居高不下。家族性遺傳 破壞速度是一般人的3倍更值得注意的是，每100個人中約有1到3個人，因家族性遺傳，患有年輕型牙周病，破壞速度是一般牙周病的3倍。林世榮說，門診中就有40多歲的男子，拖了好幾年，就醫時牙齒壞的壞、掉的掉，只能進食流質食物，連牙醫助理都被他的一口爛牙嚇到，治療後能留下來的牙齒也不多。林世榮說，這類年輕型牙周病常是「一門忠烈」，細問之下，父母也因為缺牙，都已配戴活動假牙，有些人甚至進食時，邊吃東西牙齒就跟著脫落。刷牙牙齦流血 就應找醫生林世榮說，國人常把牙周病當成「火氣大」，建議若刷牙有牙齦流血的問題，就應該就醫，否則拖到缺牙、掉牙，就需要花大筆錢植牙。以現今每顆植牙費6萬元計算，嚴重的牙周病病患可能必須植入8到12顆牙齒，對一般家庭而言將是一筆沉重的負擔。今年牙工醫公會更將擴大免費口腔篩檢服務，3月7日起在國父紀念館、淡水捷運站、天母棒球場等地，每場次由牙醫師團隊提供檢查，並教導民眾正確的潔牙方式。參加活動的受檢民眾，只要持活動存根聯，到台北市牙醫師公會的愛心特約診所複檢或看診，可免掛號費一次。 【2010/02/25 聯合晚報】

• 2014-09-23 健康百科.牙科

  14歲齒搖晃… 青春期牙周病

  【聯合報╱記者高宛瑜／新竹報導】很多人以為成人才會得牙周病，但台大醫院新竹分院最近收治一名14歲男童，出現牙齒搖晃、牙齦發腫，診斷後確定罹患牙周病。醫師提醒，牙周病不是成人專利，兒童或青少年也會得「青春期牙周病」，孩童換牙後，若有牙齒搖晃、牙周齒槽骨萎縮、乳牙過早脫落或牙齦發腫流血等現象，應盡早就醫。台大醫院新竹分院牙周病科主任吳金俊說，多數人以為青少年或兒童不會得牙周病，這觀念是錯誤的，根據20年來牙周病科門診資料分析，患者初犯牙周病年齡層介於10到20歲間者，占百分之零點二。他表示，青春期牙周病特性是擴散速度快，短時間內就會嚴重破壞齒槽骨，通常從門牙與第一大臼齒開始，若未及早治療，往往會擴散到鄰牙。吳金俊說，青春期牙周病細菌多為「伴放線桿菌」，這類細菌不只侵害牙齒表面，更會深層破壞，嚴重者齒槽骨被侵蝕，牙齒鬆脫，必須植牙或裝假牙。有醫學文獻報導兒童和青少年牙周病與遺傳有關，患者的兄弟姊妹也會出現類似症狀，推測是染色體上的遺傳基因異常，導致白血球功能低落、免疫系統失調。

• 2014-09-23 健康百科.眼部

  小娃變眼鏡族 環境＞遺傳

  【聯合報／李東昇／國泰醫院眼科醫師】 隨著居住環境城市化、閱讀時間增加、電腦及掌上型遊戲機流行等因素，學童近視，越來越嚴重。近視的成因，雖然經多年醫學研究，仍然沒有辦法得到確切結論。台灣地區研究顯示，都會區學童近視的比例遠高於鄉間學童，而且都會區近視學童比率逐年增加，顯示環境因素對近視形成，遠比遺傳因素重要。近視眼的眼球前後徑較正常眼球長，造成眼球成像在視網膜之前，必須以凹透鏡來矯正。平均來說，眼軸每增加一毫米，近視大約會增加三百度。高度近視的眼球就像吹大的氣球，眼球構造的各層，如鞏膜、脈絡膜、視網膜等，隨著眼球脹大，厚度相對地變薄，使高度近視的眼睛容易產生視網膜裂孔、視網膜剝離、黃斑部退化等併發症。高度近視患者每年最好至少接受一次詳細視網膜檢查，早期發現問題，早期治療。近十年來，由於醫學進步，在度數穩定的成年人，可以準分子雷射（LASIK、PRK等）及人工水晶體植入術等方式，達到降低近視度數的目的。這些方法，都是透過改變眼角膜或水晶體折射力，將原本眼鏡度數轉換到眼球前半部；近視眼視網膜的構造並沒有改變，不會降低前述併發症發生率。根據台大醫院研究顯示，以睫狀肌鬆馳藥劑（Atropine，以阿托平為代表藥物）點眼治療的學童，近視度數增加的速率較控制組學童為低，可有效減少成年後高度近視發生。但此類藥物的副作用為瞳孔收縮功能降低，因此接受治療的學童，在太陽光底下活動時，必須戴帽子或太陽眼鏡，減少強光對視網膜可能造成傷害。新加坡有學者嘗試以配戴硬式隱型眼鏡來控制近視度數，但是否確實有效，尚待證實，而且學童配戴隱型眼鏡必須特別注意鏡片清潔與消毒，以避免角膜潰瘍等嚴重併發症發生。與其等到近視發生後苦尋預防加深的方法，不如在近視發生之前，注意正確閱讀姿勢、適當照明，加上適度運動，避免長時間近距離活動，才是學童近視防治的根本之道。 ※延伸閱讀》．搶救孩子視力 不開電視、電腦+穴位按摩．孩子沉迷於電玩 如何改善？（上）．孩子沉迷於電玩 如何改善？（下）．研究：珠心算太早學 近視惡化快．四眼田雞 三成遺傳來的【2009/05/05 聯合報】

• 2014-09-23 健康百科.眼部

  英科學家發現 基因可矯正近視

  【聯合報╱編譯陳世欽／報導】英國每日郵報13日報導，英國科學家已找到引起近視的基因，可望據以調配最適當的眼藥水，讓眼鏡成為歷史名詞，造福無數的近視族。在研究過程中，倫敦國王學院為首的一支國際研究團隊比對4000多對英國雙胞胎的基因，再研究另外1萬3000名英國人、澳洲人、荷蘭人的基因，證實它的研究結果。以雙胞胎為研究對象主要是因為，如此比較容易辨別先天與後天環境因素的不同影響。研究報告已透過《自然遺傳學》期刊發表。報告首席撰寫人海希表示：「我們已知，遺傳是造成近視的最重要風險因素。在研究過程中，我們首次找到可能涉及這種遺傳機制的基因。」研究人員表示，可阻止眼球成長過度的眼藥水可望10年內問世。其他方法還包括基因治療，也就是將「健康」的基因注入眼球內。

• 2014-09-23 健康百科.眼部

  關鍵數字／近視遺傳機率70%

  【聯合報╱整理／記者楊欣潔】視力受遺傳影響，若父母是600度以上的高度近視者，子女遺傳近視機率為70%，應避免孩子提早過度用眼，以免視力惡化。資料來源／開業眼科醫師呂俊憲

• 2014-09-23 性愛.性福教戰

  改善體型 小小鳥也有春天

  【聯合晚報／記者李樹人／整理；諮詢醫師／台北馬偕醫院泌尿科主治醫師許炯明】問：錢大夫好，這個問題說起來有些尷尬，我今年44歲，身高165公分，體重75公斤。我的陰莖看起來就是比其他男生來得短小，到了這個年齡，還來得及改善嗎？這要看哪一科呢？為了這個問題，我有些自卑，請救救我！幫我找回自信心！一般男性陰莖正常應多大呢？我的小雞雞會遺傳給孩子嗎？有一個兒子，今年虛歲七歲，依他的年紀，應該多大，才算正常？感謝你的回答。（台北市、44歲、王先生）答：從來信內容看來，該名讀者的自卑來源，應該是心理因素，而功能上的問題。結了婚，也生了孩子，就某方面來說，陰莖功能上是正常、沒問題，如果只是因為覺得陰莖短小，而耿耿於懷，反成了心理因素。165公分、體重75公斤，身體質量指數（BMI）已經到了過胖的階段，想必該名讀者可能有個圓滾滾的大肚子，要是腹部堆積了太多脂肪，而陰莖根部埋在脂肪裡面，當然就會影響外觀。此外，體型太胖，陰莖看起來就會變短，如果包皮又過長，那小弟弟的外觀就會雪上加霜，視覺上更不起眼，一眼望過去，陰莖可能藏在脂肪及陰毛中，似乎又小了許多。建議該名讀者，先減肥看看，體重下降之後，或許就可以「撥雲見日」，讓小弟弟重見天日。如果屆時還是覺得自卑，則可以到泌尿科就診，由醫師來評估陰莖是否真的太小，相信醫師專業的眼光，會比自己沒有科學根據的想法，來得客觀。至於陰莖長短是否為遺傳。目前還沒有這方面的科學佐證，不過，肥胖倒是可能會遺傳，如果你擔心自己小雞雞會傳給兒子，倒不如培養兒子運動習慣，維持正常體重，不要超重，如果兒子也是胖胖的，長大之後，或許也會面臨同樣的問題。延伸閱讀：兒子小雞雞 可能改善嗎？欲問診者寫下姓名、病症、年齡和職業寄到uen.money@udngroup.com.tw電子信箱或傳真(02)27639283。【2009/03/25 聯合晚報】

• 2014-09-23 健康百科.泌尿腎臟

  泡泡腎 腰痠又血尿

  【聯合晚報／林進修】 一名40多歲的男教授，去年起出現頻尿及腰痠背痛等不適症狀，肚子還可摸到一顆凸凸的突起物，就醫檢查確認罹患多囊性腎臟病，接受洗腎治療。不久後，小他2歲的弟弟也發病，所幸仍不到洗腎的地步。台北慈濟醫院腎臟內科主治醫師郭克林表示，多囊性腎臟病簡稱多囊腎，患者腎臟會往往會長滿小大不一的水泡，又有「泡泡腎」之稱，屬於一種遺傳性疾病。國外統計顯示，多囊腎患者約佔所有透析病患的5～10%。郭克林說，多囊腎患者大都在40歲上下出現症狀，很多患者在確診罹病後，都難以接受這個事實。由於正常的腎臟組織被水泡佔據，腎臟無法清除體內廢物，患者剛開始會感到腰腹部脹痛和血尿，但通常被輕忽。一旦拖久了，就會造成腎結石、腎發炎、腎衰竭及尿毒症等，最後必須面對洗腎或換腎的殘酷事實。多囊腎可經基因檢測出來，但國內目前尚未引進這種技術，難以預防和提早治療。因此，郭克林提醒父母之一有多囊腎的民眾，不妨定期做尿液和腎臟超音波檢查，及早發現異常，及早控制。萬一不幸罹患這種遺傳疾病，郭克林建議患者一定要嚴格控制血壓。日常飲食應以少油、少鹽、低蛋白為原則，儘可能吃得清淡，不要亂服用偏方或成藥，並持續追蹤腎功能，如此才能避免病情急遽惡化，延緩進入洗腎的時間。 【2009/09/27 聯合晚報】

• 2014-09-23 健康百科.消化系統

  難纏的肝炎病毒DNA

  【聯合晚報／許金川（台大醫學院內科教授、財團法人肝病防治學術基金會執行長）】 好友相見，只見他愁眉苦臉，一臉心事。「怎麼了，心情不好？」「…」他悶不吭聲。「孩子長大了，越來越不像我…」他終於說出了悶在心裡的話，原來是男人心中之大忌。「小時候出生還像我的，怎麼這幾年青春期之後，越來越走了樣？」原來是擔心孩子不是自己的種！記得以前上遺傳學，老師講到遺傳與環境的因素，用了一個令人難忘的比喻。「假如孩子出生下來像自己，那就是遺傳，假如孩子生下來像隔壁的叔叔，那就是環境！」老師比喻生動，讓同學對遺傳學這門學問大感興趣。如果本來是自己的「種」，但發育成熟後卻發現與自己越來越不像，醫學上有一個可能，就是突變種。在B型肝炎的藥物治療上，也有同樣的情形。近年來B型肝炎的藥物治療有長足的進步，藥物治療有口服抗病毒藥物及干擾素注射兩大類，干擾素有它的好處，療程明確，不會有病毒突變種及抗藥性的問題，但副作用大；口服藥物幾乎沒什麼副作用，但缺點是容易有抗藥性產生。最早問世的口服抗病毒藥物是干安能，這個本來用來治療愛滋病的藥物發現治療B型肝炎也有效果，於是大量被應用於B型肝炎治療，療效也很明顯。但全世界各地越用越多之後，發現它的缺點就是容易有抗藥性，也就是說，本來有效的治療，使用一段時間後，病毒基因發生突變，因此而產生抗藥性，原本肝指數回復正常的，又高了起來，病毒數目也越來越高，甚至有些人發生猛爆性肝炎。但隨著干安能藥物的發展，陸續有其他各種的藥物被研發出來，這些藥物抗藥性就少很多，對病人而言可說是一大福音。目前抗病毒藥物可以將血液中的B型肝炎病毒清除，有少數人甚至可以使B型肝炎表面抗原消失，但在人體肝細胞核中的病毒DNA，仍然存在。因此，即使使用抗病毒藥物治療後，肝指數恢復正常了，仍有機會發生肝癌，雖然機率比帶原者少了許多。本來藥有效的，用久了會沒效，本來孩子像自己的，看久了越來越不像，不管是突變還是環境因素使然，以平常心看待，才能心廣氣平，長壽百歲呢！●肝病防治學術基金會備有B型、C型肝炎治療小手冊、肝癌治療小手冊及好心肝會刊，供民眾免費索閱。新出刊的48期會刊有「愛肝守則 B肝須定期追蹤」、「無痛內視鏡檢查 輕鬆健檢少負擔」、「膽管擴張 不可忽視的警訊！」等。諮詢專線:0800-000-583，網址：www.liver.org.tw。歡迎民眾捐款贊助肝病防治，郵政劃撥帳號:18240187，戶名：財團法人肝病防治學術基金會。 【2010/01/03 聯合晚報】

• 2014-09-23 健康百科.呼吸胸腔

  兩大觀念／過敏會遺傳 運動可改善

  【元氣周報／記者沈旭凱／報導】Q：過敏體質可能來自遺傳嗎？A：永和耕莘醫院過敏免疫風濕科主治醫師俞欣慧認為，父或母有過敏症狀，其子女有過敏體質機率約為三分之一；如果雙親都會過敏，子女過敏體質機率高達二分之一；最糟的是，父、母及手足都會過敏，那遺傳到過敏體質機率更可能達到三分之二。Q：有人說有過敏症狀，可以嘗試慢跑等運動，跑久了，症狀自然就會逐漸痊癒，有根據嗎？A：俞欣慧表示，一般來說，適當運動可以提升肺部功能，減緩呼吸道過敏症狀，但必須挑合適的運動種類，以免加劇過敏症狀，適得其反。1.慢跑：如果在跑步過程，吸入揚起沙塵，抑或氣溫變化，吸入乾冷空氣，可能會誘發氣喘，讓症狀加劇，因此慢跑不見得適合每個過敏兒，必須視個人體質而定。2.游泳：是不錯的運動，俞欣慧表示，在水面游泳，因為空氣夠濕潤，比較不會誘發症狀。不過泳池水質往往會加氯消毒，過敏者必須注意是否對氯過敏3.其他：如做體操、室內球類運動，甚至到戶外踏青、健行等，只要個人體質不排斥，都可以嘗試。【2010/04/04 元氣周報】

• 2014-09-23 健康百科.呼吸胸腔

  特定基因缺陷 36％孩童無法擺脫氣喘

  【台灣新生報／記者陳敬哲／綜合外電報導】 發現氣喘基因缺陷，可望發展基因測試。美國杜克大學發現，特定基因缺陷的孩子，有百分之三十六的機會，成年也無法擺脫氣喘，科學家將研發基因檢測，確認氣喘高風險嬰孩，提早給予適當醫療，降低身體危害風險，目前需要更多臨床實驗佐證。研究團隊統計十五個不同地區，超過一千位氣喘患者的資訊，從出生到成年後氣喘病徵變化，總共算出八百八十人的基因風險評分，發現遺傳風險分數高的患者，成年依舊氣喘的機率大增，肺部功能可能已有傷害，不論上課、上班、或在家都可能因氣喘被送入急診室，但一般小兒氣喘到成人時會減輕。研究學者丹尼爾表示，這次研究能夠幫助辨別氣喘發病的原因，也能預測是否終其一身受到影響，但是用於治療氣喘還在初期階段，未來應該持續研究基因與氣喘的關連，遺傳測試評估價值會更加提高，將基因風險評估放入尋常檢查前中，目前依然必須以常規治療為主，妥善治療能將發作機率降至最低。英國氣喘慈善協會表示，許多氣喘兒童，成年後氣喘症狀可能就不在出現，但不代表氣喘危機解除，在未來身體機能下降後，症狀可能重返再次造成傷害，基因檢測可以找出風險較高的患者，確保可以持續觀察他們身理狀況，適時給予醫療支援，將他們生命危害降到最低。 【更多精采內容，詳見新生報之《養生文化報》】

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  助你好孕／囊胚期胚胎體外培養 成功提高受孕率

  【聯合報╱李新揚／台北榮總婦產部科主任】2010年諾貝爾醫學獎4日揭曉，「試管嬰兒之父」，英國劍橋大學名譽教授愛德華茲（Robert Edwards）獲此殊榮，評選委員會稱許高壽85歲的愛德華茲「為全世界不孕者帶來喜悅」。距離第一位試管嬰兒誕生已32年，但現代人因計畫生育、晚婚、工作壓力及環境汙染等因素，不孕比率越來越高，約九分之一夫婦有不孕困擾。近年台北榮總透過囊胚期胚胎體外培養，合併雷射協助囊胚自透明層孵出及著床，成功使懷孕率有效提高。傳統人工生殖技術，在取卵當天進行體外受精或卵子細胞質內單一精蟲顯微注射，然後在取卵後第2或3天將分裂期胚胎（取卵後第2天為2至4個細胞的胚胎，取卵後第3天為6至8個細胞的胚胎）植入子宮；現在人工生殖實驗室品管優質化、培養液改良及培養技術進步，已能將多數夫婦的胚胎培養到取卵後第5天，成為32至64個細胞的囊胚期胚胎，再植入子宮。 在自然受孕狀態下，分裂期胚胎應位於輸卵管，發育至接近囊胚期時，才進入子宮準備著床，所以，進行人工生殖技術時，植入胚胎以囊胚期較接近自然受孕狀態，著床率較高。囊胚著床前，必須先從其外圍的透明層「破殼而出」，才能接觸子宮內膜進行著床，然而有些胚胎的透明層較厚，不易孵出，但利用雷射儀器將透明層打薄，可以輔助囊胚自透明層順利孵出，達成高著床率。囊胚期胚胎植入的另一個好處，是可以避免三胞胎或多胞胎。傳統胚胎植入在取卵後第2或3天就將分裂期胚胎植入，此時胚胎著床率不高，醫師有時為提高成功率，植入4個分裂期胚胎（人工生殖法規定植入胚胎數目上限），如果恰巧這些胚胎品質都很好，就可能懷了四胞胎，此時必須考慮減胎，以降低早產及子癇前症機率。如果將分裂期胚胎多培養2至3天，就能讓胚胎「原形畢露」，因為能長到囊胚期的胚胎著床率較高，只須植入1至2個就能有很高的懷孕率，而且是懷單胞胎或雙胞胎，多餘囊胚還可以冷凍，以供下一胎使用，冷凍囊胚解凍後，植入著床率也甚高。此外，囊胚期胚胎培養也是「胚胎著床前遺傳診斷」必備技術，可提供患有遺傳性疾病胎兒或未生育但已知帶有異常基因的夫婦另一種選擇。胚胎著床前遺傳診斷須先進行人工生殖技術，取卵後第3天將發育良好的6至8個細胞胚胎各取出1個細胞，進行基因診斷，然後在取卵後第5天將基因正常的囊胚期胚胎植入子宮，基因異常的囊胚期胚胎則不予植入。囊胚期胚胎體外培養好處多多，如果合併雷射協助孵化，對提升懷孕率助益良多，囊胚期胚胎培養還可以幫助避免三胞胎上多胞胎、進行胚胎著床前遺傳診斷及預防晚發型卵巢過度刺激症候，值得推廣。

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  衛署：無效醫療改革 不針對罕病

  【聯合報╱記者劉惠敏／台北報導】衛生署首波無效醫療改革方案，將納入罕見疾病及癌症？罕病團體昨天跳腳，衛生署澄清，絕不會限縮罕病給付，強調一切以倫理及社會責任為出發點。衛生署長邱文達昨天強調，照顧罕病患者，一向是衛生署的方向，事實上，衛生署上月才公告新增一項罕見疾病「牟比士症候群」，它是一種遺傳性神經失調疾病，患者無法控制眼球移動。邱文達昨也透過國民健康局長邱淑媞向罕病基金會轉達，無效醫療改革方案不會針對罕病，因罕病及癌症等支出，醫療意義大，不能以成本考量。罕見疾病基金會副董事長曾敏傑表示，歷經十二年爭取，罕病患者需求才逐漸被重視，在健保四千多億元預算中，罕病費用為十五億元，皆經過專家討論和審核，才通過給付，患者用藥後，也換得更好的生活品質，怎可認為罕病為無效醫療，或醫療花費浮濫。在二代健保增修條文中，健保局提出改善方案，抑制不當耗用醫療資源。健保局局長戴桂英表示，改善無效醫療，須兼顧科學和社會倫理，才能討論資源配置優先順序。長庚醫院癌症中心主任、癌症希望協會理事長王正旭說，末期癌患雖無更好方法延長生命，但維持癌末生活品質，還是有醫療上的意義。

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  台灣學界有眼光 巴特勒、霍夫曼曾受邀訪台

  【聯合報╱記者劉惠敏／台北報導】為什麼病原菌進入體內，會產生免疫反應？這是先天免疫學上，重要卻又困擾科學界多時的問題，今年三位諾貝爾醫學獎得主巴特勒、霍夫曼、史丹曼，就是找到答案的先驅，其中巴特勒、霍夫曼都曾來台造訪。巴特勒及霍夫曼分別受台灣跨世紀基金會、溫世仁基金會之邀，來台演講及交流。史丹曼也是台灣學界亟欲邀請的學者，但因近年罹患胰臟癌身體不佳，未能成行，他在得獎名單公布前兩天不幸過世，令人遺憾。「突破就是從一個重要發現開始。」陽明大學臨床醫學研究所所長謝世良說，3位得主都是最好的典範，遺傳學家巴特勒（Bruce A. Beutler）在分子層次上，找到先天免疫受體，細胞免疫學家史丹曼（Ralph M. Steinman）在細胞層次上，找到先天免疫力最重要的「樹突細胞」，而昆蟲免疫學家霍夫曼（Jules A. Hoffmann）則是藉由果蠅，了解個體先天免疫的反應，三人成果相互驗證，讓近年免疫學持續有突破性發展。父親也是遺傳學家，巴特勒從小展露對生物學的興趣，18歲就大學畢業，23歲醫學院畢業，取得文憑，是天才型的學者。中研院生物醫學研究所研究員嚴仲陽說，巴特勒從基因缺損小鼠發現免疫受體後，近10年獲得不少國際知名的研究獎項，2年前甚至獲得比爾蓋茲基金會研究獎助，更是如虎添翼。史丹曼也是獲獎無數的重要學者，謝世良說，史丹曼不僅在基礎科學上嶄露鋒芒，也熱心推動疫苗的研究，還成立相關協會。其中，巴特勒及霍夫曼分別受台灣跨世紀基金會、溫世仁基金會之邀，來台演講及交流。史丹曼本也是台灣學界亟欲邀請的學者，近年罹患癌症身體不佳，未能成行。台灣學界很早就注意到他們的貢獻，謝世良說，3人獲獎實至名歸，也可見我學界邀請、交流對象非「泛泛之輩」，曾與其中兩位諾貝爾得主共席，印象中巴特勒風趣健談，霍夫曼也屬聰明努力型學者。

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  花8年研究 小腦萎縮症治療現曙光

  【聯合晚報／記者嚴文廷／台北報導】小腦萎縮症患者會逐漸喪失運動協調能力，日劇「一公升的眼淚」和國片「帶走一片風景走」都在描述患者與家人所承受的痛苦，陽明大學經過八年的研究，發現轉錄延伸因子Spt 4受到抑制時，突變基因的表現會下降，腦細胞死亡的現象也會改善，有機會讓患者發病時間延後，這項研究也登上世界頂尖的「細胞（Cell）」期刊。腦性退化疾病例如亨式舞蹈症及小腦萎縮症，是一種顯性遺傳疾病，陽明大學生物化學暨分子生物研究所副教授鄭子豪指出，平均來說，小腦萎縮症的患者發病到過世約15年時間，從逐漸喪失行走能力、思考說話能力到最後生活無法自理，屬於遺傳性的疾病，目前的醫療科技只能減緩發病症狀，無法完全治癒。陽明大學的研究將嘉惠全球數十萬名患者。陽明大學利用酵母菌進行遺傳篩選，從17萬顆酵母菌中逐一篩選，才發現轉錄延伸因子Spt4會幫助突變基因的表現，進一步利用小鼠腦細胞為實驗材料，結果證實當Spt4受到抑制時，突變基因的表現會下降，腦細胞死亡的現象也會改善。鄭子豪表示，這結果意味著Spt4可做為治療腦性退化疾病的一種標靶分子。鄭子豪認為，只要進行動物測試，並開發藥物，或許有機會能研發新的藥物，讓小腦萎縮症的患者延後發病時間，例如從20歲延後至40歲，甚至60歲，讓患者的生命精華時段免受遺傳性疾病的侵擾。這篇研究論文第一作者是陽明大學生化所博士生劉珈榮，他說，為了這個研究埋首八年，終於看到成果，而且當初為了保密，根本不敢跟任何人提起研究內容，幸好終於做出成績。

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  受限法令 國內目前只做抽換細胞質

  【聯合晚報╱記者黃玉芳、彭宣雅╱台北報導】為預防粒線體疾病，英國擬同意進行基因治療，改造粒線體缺陷婦女的後代基因。國內醫師表示，國內相關技術仍在起步，且受限法令無法用在人體。但有醫師透露，近幾年有醫師為治療不孕症，私下將婦女卵子粒線體「偷天換日」，用好的細胞質取代壞的細胞質，提高卵子品質。台北馬偕小兒遺傳科主治醫師林炫沛說，近幾年曾有不孕症治療，為了提升卵子品質，將不孕婦女卵子的細胞質抽出，注入年輕女性的細胞質，私下偷偷「抽換」粒線體，增加卵子的「活力」，目的是提高受孕率。由於遺傳特質主要在細胞核非細胞質，國內的做法對遺傳特徵影響不大，但仍存在醫學倫理爭議，因此並沒有大張旗鼓進行。林炫沛說明，粒線體存在細胞質中，是「細胞的發電廠」，也是細胞供應能量的來源。如果粒線體有缺陷，會引發神經、肌肉病變，目前已知跟粒線體相關的疾病至少有50多種。國內產前檢查、基因診斷權威蘇怡寧表示，粒線體功能如果出問題，生出來的小孩會產生多發性異常，臨床表現非常複雜，且一旦發病就非常嚴重。粒線體疾病來自母系遺傳，若媽媽的卵子有問題，生出來的小孩不論男女，幾乎都有問題。他解釋，粒線體在細胞的「細胞質」上，採用基因治療避免遺傳粒線體異常疾病，方法是用好的細胞質取代壞的細胞質，這也是醫學上爭議最小、正當性最高，且難度最低的治療方式。國內已有許多動物研究，但用在人體因為受限法令，還無法達成。蘇怡寧表示，臨床上約有20、30個遺傳家族病例，面對這些病患，他常覺得無力又心疼。但因為疾病無法透過產前診斷檢查出來，也無法事先告知孕婦寶寶可能面臨的風險，一切要等「生出來」才知道。