【聯合晚報╱記者黃玉芳╱台北報導】
有人覺得自己運動神經遲鈍，不過如果家族中多人如此，甚至導致走路不穩，可能是罹患「遺傳性運動感覺神經病變」。一名林先生不僅已無法自行行走，家族中有7人陸續出現症狀，四處求醫才找到病因。醫師表示，這項疾病過去診斷不易，榮陽團隊合作最近發現一致病基因，有助於進行篩檢，提早透過運動等延緩病情惡化。
50歲的林先生，13歲起雙腳肌肉萎縮、走路不穩，46歲後只能藉由輪椅代步，無力工作。他的父親、三個小孩、妹妹、妹妹的小孩，家族七人都有類似症狀，四處求醫直到八、九年前輾轉到榮總，才找到病因。
另一名7歲的陳小弟，2歲時剛學會走路就開始摔跤，3歲需坐輪椅，雙手也開始萎縮，幸好在父母細心照顧下，病情沒有進一步惡化，現在他努力學習讓手指更靈活。
台北榮總神經醫學中心主治醫師李宜中表示，遺傳性運動感覺神經病變會造成患者周邊神經退化，以致於手、腳漸進性肌肉萎縮，有些人因此行動不便，甚至連基本的寫字、拿筷子都有障礙。
醫師估計，台灣至少有9000名遺傳性運動感覺神經病變病患。北榮周邊神經科主治醫師林恭平說，患者若症狀輕微，可能只當成運動神經遲緩，有些患者診斷出罹病後才「恍然大悟」為什麼小時候跑步永遠最後一名，更有症狀嚴重者被誤以為是小兒麻痺。
榮總神經醫學中心及陽明大學腦科學研究中心組成榮陽團隊，在林先生及家族的參與下，研究多年，分析患者的基因序列，找到會引發疾病的「GNB4」基因變異，研究成果刊登在「美國人類遺傳學雜誌」。
林恭平提醒，如果民眾的體能協調性差，老是落後同儕，且家人也有類似情況，無法以腳後跟走路，可以考慮接受抽血篩檢。
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