2024-11-29 醫聲.罕見疾病
罕病權促會/王正旭:精準醫療能降低罕病發生率
在全民健保即將邁入30週年之際,卻傳出醫界建議健保總額將罕藥專款「歸零」,這一決定對近1.7萬名罕病患者,無異於剝奪治療生機。面對這些挑戰,立法院厚生會將成立「罕見疾病權益促進委員會」,權促會召集人立委王正旭表示,成立權促會就是希望集結各界力量,推動政策調整,為罕病患者爭取更好的治療條件,尤其在用藥權益和罕病專款預算,有更完善的支持。「罕見疾病權益促進委員會」三大目標王正旭表示,罕病患者的醫療困境不限於藥物問題,還涉及到篩檢和照護模式的缺乏,雖然台灣已通過多項法案保障罕病患者的權益,但與韓國、日本等國家相比,仍有明顯落差。為此,立法院厚生會決定成立「罕見疾病權益促進委員會」,為罕病患者創建一個發聲的平台,由多位專家學者、病友團體代表及政策制定者共同組成。該會的主要目標包括:第一,提高專款執行率,確保預算得以有效使用。第二,合理增加罕病專款預算,逐年逐項檢討並納入。第三,針對新藥收載制定優先排序,集結專家共識後進行實施,以保證罕病患者的用藥權益。罕病患者因人數少、市場小,相關藥物的開發面臨高昂的成本與巨大挑戰。王正旭提到,罕病家庭往往因無力承擔高額藥費,而陷入財務危機或被迫放棄治療,例如,針對脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的基因治療,每針費用高達4900萬元,這對任何一個家庭而言都是無法承受之重。王正旭建議,政府可借鑒英國的「創新藥物基金」(Innovative Medicines Fund, IMF),將特定稅收或公務預算挹注於罕病與新型藥物的開發與給付中。以英國為例,其專門為癌症和罕病藥物設立的基金,已成功支持多項高價治療的普及,台灣亦應參考此模式,設立類似的專項基金,解決高額治療費用對健保造成的壓力。從源頭做起,精準醫療降低罕病發生率罕病的發生雖無法預測,但透過精準醫療可從源頭降低其發生率。賴清德總統恩師陳志鴻教授曾指出,遺傳諮詢與精準篩檢,能在孕前或孕期診斷罕病風險,從而降低罕病發生率。王正旭呼籲,政府應編列更多預算,用於支持高階基因檢測與遺傳諮詢服務,並提供孕前診斷與篩檢補助。他提到,「少子化現象日益嚴重,我們需要鼓勵新生兒父母進行基因檢測,為下一代的健康提供保障。」全面支持:不僅是治療,還有生活罕病議題不僅是醫療問題,更涉及生命尊嚴與社會價值的體現。王正旭強調,「罕病家庭需要的不僅是治療,還包括:心理支持、教育資源和生育關懷,才有可能真正融入社會。」例如,提供專業心理諮詢服務、幫助罕病家庭面對壓力;建立教育資源支持系統,確保罕病兒童享有平等的學習機會。同時,透過政策推動社會企業參與,幫助罕病家庭獲得穩定的經濟支持。