現代人普遍晚婚、晚育，依據內政部111年人口統計資料顯示，國內女性生育平均年齡為32.4歲，而35歲以上更超過3成。生育年齡升高，也提高染色體異常機率，國泰綜合醫院婦產科主治醫師吳子綺表示，準父母對滿滿的產檢項目感到不知所措，常詢問：「我們夫妻都沒什麼疾病，還需要做基因檢查嗎？」
高齡產婦的定義是什麼？需要注意那些問題？
高齡產婦是指生產時年滿35歲的婦女，應重視定期產檢，並接受絨毛膜穿刺、羊膜穿刺。高齡懷孕可能面臨較高的胎兒染色體異常機率，特別是唐氏症等染色體缺陷。
吳子綺提到，隨著醫療技術及疾病研究的進步，現在有了更多樣的診斷和篩檢方式，評估隱性基因遺傳給下一代的風險。
產前遺傳診斷檢查可以達到預防重於治療、生育保健的目的，民眾可先了解什麼是染色體和基因？常見的產前遺傳檢查項目有哪些？即早掌握狀況，確保母嬰的健康。
解密遺傳的基本知識：染色體與基因
人體的細胞核內有23對染色體，每一對的2條染色體分別來自父母雙方，又可分為體染色體（第1-22對）和性染色體（X或Y）。染色體是由DNA纏繞構成，DNA則是由兩股螺旋長鏈構成，長鏈上有4種鹼基（A、T、C、G），兩股長鏈之間成對牽住，就是鹼基對。
基因是DNA的片段，約有3萬個遺傳基因分布在染色體上，從胎兒的成長和發育，到新陳代謝、思想性格等每一部分，都受到不同基因的控制。當這些密碼出錯時，就可能造成功能異常。
一般最常聽到的染色體數量異常就是唐氏症，第21對染色體多了一條，另外常見的數量異常還有愛德華氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)、透納氏症(45,X)、克林菲特氏症(47,XXY)等。
產前遺傳檢查有哪些？診斷性檢查和篩檢性檢查的項目有哪些？
目前的產前檢查項目中，會涵蓋到基因異常疾病的檢查，又可分為診斷性檢查及篩檢性檢查，診斷性的檢查包含：絨毛膜穿刺、羊膜穿刺。
絨毛膜穿刺是於妊娠10周以後，在超音波導引下抽取胎盤組織。羊膜穿刺是在妊娠16至18周左右，抽取羊水進行進行細胞培養，羊水染色體分析可以看到染色體的數量和大結構。若要看到較小片段的基因有無異常，則需要更進一步的羊水晶片分析（全基因體定量分析）。這幾項檢查因為需要用穿刺針進入腹腔，屬於侵入性檢查，可能會有破水、感染等風險。
篩檢性的檢查包含了初期唐氏症篩檢、中期唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測。初期和中期唐氏症篩檢，是透過媽媽的年齡、抽血數值，以及寶寶的超音波等指標，去計算胎兒的唐氏症風險。這二項檢查的準確率較低，單獨只做其中一項，準確率大約在70-85%，但沒有侵入型檢查的風險。
非侵入性胎兒染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Testing），是在妊娠10到14周之間，抽取媽媽的血液，利用其中少量的胎兒DNA碎片，進行染色體的分析，針對不同的異常有70-99%不等的準確率。
吳子綺提到：篩檢性檢查不是診斷標準，有偽陰性和偽陽性的風險，還是需要諮詢醫師，安排適合的檢查。
責任編輯 吳依凡
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