2022-08-13 焦點.生死議題
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2022-05-24 新聞.元氣新聞
SMA基因療法 幫助孩子擺脫輪椅
四歲的小華，今年九月即將上幼稚園，對小華家人而言簡直是「奇蹟」。小華是脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）患者，出生九個月就發病，從無法站立到現今可以獨自走路、準備上學，全靠醫療科技帶來的基因療法，兩年治療期間看到嶄新人生。「以前ＳＭＡ家屬，總為了孩子在醫院、家裡之間疲於奔命，家人最大的願望就是看到孩子可以快樂上學旅遊，而這個夢想隨著醫療科技的進展已看見陽光了。」小華的主治醫師、高雄醫學大學醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志樂觀地說。鐘育志指出，小華是在一歲十個月接受一次性基因藥物的恩慈療法，他是ＳＭＡ第二型的孩子，不治療的話終生只能坐輪椅，在開始治療後三歲已能獨立行走、如廁，生活能自理，今年更要開始上學，對醫師及家人都是新的里程碑；也有第一型患者接受兩種恩慈藥物治療後，可獨立行走的孩童。ＳＭＡ是當今嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，台灣發生率一萬七千分之一。它是染色體隱性遺傳的疾病，若父母皆為帶因者，下一代有四之一機會罹病，且百分之九十九都在兒童時期發病。由於是第五對染色體的ＳＭＮ１基因缺損，無法產生足夠的運動神經元存活蛋白，導致運動神經元退化，造成漸進式肌肉無力及萎縮，患者不只關節攣縮行走困難，甚至會影響呼吸吞嚥，還有肺炎及營養不良併發症。鐘育志曾形容ＳＭＡ的治療，是在黑森林中見到曙光，未來則期待大太陽，目前已有三種藥物全球上市，二○一六年第一個ＳＭＡ ＲＮＡ藥物需終生脊椎施打使用，二○一九年一次性基因藥物上市，二○二○年需終生使用小分子口服藥上市。鐘育志指出，二○二○年七月健保也開始給付第一個ＳＭＡ ＲＮＡ藥物，但目前只有百分之九的患者使用得到，至於一次性基因藥物國外至今已有六年臨床使用經驗，尚未發現有明顯副作用，雖然ＳＭＡ基因藥物在健保給付上有困難，但國際上美、英、德、加、日、比利時、澳洲都開始給付，細胞基因療法的突破有著更重要的價值，台灣醫療緊追著歐美腳步，所以在基因治療發展上當然要與國際同步，才能造福更多病童。不過，鐘育志也提醒，ＳＭＡ家屬在等待新藥來臨前，必需做好全人標準照顧，得天天復健預防關節攣縮與脊柱側彎，要留意肺部、胃腸暨營養照顧避免肺炎等併發症，把病人保持在最好狀況，才能讓藥物發揮最大效果。基因療法的問世，對病患和照護的家屬來說，也是科學上一個新的里程碑。
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2022-05-24 新聞.元氣新聞
學者建議／善用藥物經濟學 提升健康餘命效益
針對脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ），近年來藥廠已開發出一次性基因療法，但最大挑戰就是昂貴的藥費。台大臨床藥學研究所所長，同時也是全民健康保險共擬會的專家代表蕭斐元認為，在健保體制及法規沒有大幅度變動的情形下，這些創新的基因治療會是健保將面臨的重大挑戰。蕭斐元認為，在健保新醫療科技、新藥的給付決策過程中，善用藥物經濟學研究所能提供的實證資料，可以具有很好的參考價值。藥物經濟學談的是醫療資源的有效利用，相較於現有的治療，健保需支付新治療所增加的費用，能否帶來更好的臨床效益，這是藥物經濟學考量的重點。以癌症新藥為例，許多這類新藥也不便宜，在藥物經濟學的範疇，估算每延長病人一年的存活年，相較於現有治療，健保需要多支出的費用；如果將同樣的方法學應用到罕見疾病藥物，必須考量不同的估算基礎，因為這些治療可能帶給病童往後長久的健康生命年。一次性治療或許相當昂貴，但病童不用終身打針，若攤提到病童所能獲得的長久健康效益，可能是有機會符合成本效益的。國外許多學術文獻支持這樣的估算。健保財務問題仍須因應調整，如何有相關配套且不排擠到其他罕病與治療領域給付公平性，仍需通盤考量。
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2022-05-24 新聞.元氣新聞
署長擔憂／創新療法太昂貴 納健保成巨大挑戰
目前治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ），已有一次性基因療法可供選擇，但由於價格昂貴，是否納入健保給付，健保署長李伯璋坦承，在經費來源與資源分配方面，帶來巨大挑戰，陷入天人交戰。李伯璋指出，不可諱言，每個生命都要其重要價值，若要將ＳＭＡ基因療法納入健保給付，必須考量經費來源與資源分配。以ＳＭＡ的病童來說，一名病童一年單劑療程需花費約兩百多萬美金（台幣五千萬至六千萬），目前健保在罕病療程給付上有總額限制，且罕病又細分許多疾病、種類，若將龐大資源集中於同一病患，勢必排擠其他罕病資源，這形成另一道難題。李伯璋認為，ＳＭＡ新型基因療法是否納入健保給付，目前尚需經過藥品專家、共同擬定專家開會、討論，才能決定如何對健保資源進行最有效率的分配與運用，產生最大效益。此外，他認為相關新型療法對台灣病患是否也具有極佳功效，也需要評估、考量，期待在有限資源下，對於這項議題可以取得各方平衡、共識。
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2022-02-28 名人.精華區
陳莉茵／擴大罕病給付 基因治療盼曙光
過年前遇見一位來不及用藥、被罕病折磨到只剩16公斤的病人，忍不住激動落淚。憶及1998年首次為取得救命罕見疾病藥品向衞生署陳情，並籌建罕病基金會，迄今24年。全民健保本著社會保險精神，當年即收載給付罕藥，並於2005年設置專款，目前給付59種罕藥，照顧已公告235種罕病中的35類罕病患者。較之當年步履維艱，何以今時今日再談罕藥困境？罕藥昂貴 看到吃不到罕藥研發時間長、成本高、市場小而造就高價。然而現代醫學科技發展，針對單基因罕病使用的新藥研發多有斬獲，目前計畫進入台灣市場，並等待健保給付的昂貴罕藥已達20種，有限的罕藥專款難免有巧婦難為無米之炊的困境，導致給付程序緩慢、給付規範嚴格。度日如年病急又渴望解終生之難的病患，自然只有望藥興歎，徒生藥貴命杳的錐心大憾。在個人用不起、連健保也捉襟見肘的狀況下，昂貴罕藥對台灣病患來說，無異於是「無意義」的罕藥醫療研發產製而已。市場太小 罕藥降價難 健保給付參考十國中位藥價由來已久，但對罕藥而言，若國際藥商視罕藥為「絕對商品」，台灣因病患人數相對少、市場小，與其他病患人數多倍於台灣的大國相比，降價或低價誘因相對也小。二代健保以降，健保給付趨緩更緩、嚴格更嚴格已是常態，是否影響新罕藥進入台灣市場前的臨床試驗及恩慈治療，有待觀察。去年底SMA藥品在中國大幅降價，是否造成大國壟斷而「罕藥鎖台灣」的困境，也令人擔憂。面對生命傳承中的「永續基因聖戰」，罕病患者的醫療權益爭取，是否再面臨令大家的下一代都極困擾的「永夜罕藥危機」？我們需要政府、醫界、藥界與民間組織根據2019年WHO全民健康覆蓋，及2021年聯合國「應對罕見疾病患者及家屬的挑戰」決議文，共同基於國際罕病議題高度，集思廣益的積極面對及作為，例如成立各經濟體專利公益平台及區域性罕藥定價，避免壟斷使病患用藥權益雪上加霜。基因治療 盼設立專款罕病大都源自基因缺損，昂貴罕藥用一輩子，不但是唯一仰仗的健保之困，更是病患們的終生噩夢。因此，基因治療對期待「治癒」的病患，便成為病苦中的曙光。然而引進新技術仍有許多問題待解，例如臨床療效、長期副作用、尤其基因治療所費不貲，預算應是大問題。就現行制度，其費用若置現有罕藥專款，勢必因財務衝擊過高而嚴重排擠其他罕藥，同時也可能需要調整給付計畫或法規，因應不同性質的治療。為降低經費預算排擠，罕病基金會建議另謀財源並另設專款以行特別給付計畫，俾利效能評估及財務管理。因此主張罕見疾病防治及藥物法預算項下，每年應另多撥付全民健保定額「基因治療專款」，以確保在合理財務資源挹注及管控下，引進各罕病基因治療。國際罕病日 關懷生命二月廿八日是國際罕病日，病患承擔著人類生命傳承中的隨機風險，大家從赤腳顛簸而行到如今削足適履，歷經萬難卻也慶幸在台灣，更明白國際大環境險峻及公共資源分配的困頓與艱難，祈願各界鼎助罕病患者能夠合理及時治療與用藥，在全民健保的台灣價值中，顯現尊重生命的終極關懷。
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2022-01-21 新聞.元氣新聞
帶因率超高罕病出生兩天後一定要篩檢 資深小兒醫師林炫沛：「早發現即早治療 助寶寶健康長大」
各位新手爸媽們都知道，懷孕期間會經歷一系列的產前檢查，以確保媽咪與寶寶的平安。但是您知道嗎? 寶寶出生滿48小時後，還可接受政府指定的「新生兒篩檢」，把關孩子的健康狀況。目前國健署提供的公費新生兒篩檢服務項目，包含先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等21個項目。另外也可以自費增加脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、黏多醣症(MPS)、高雪氏症(GD)、嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)等疾病檢測。馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師林炫沛說明，新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱，因為大多數遺傳性代謝異常疾病通常在寶寶剛出生時並不會有明顯症狀，而且懷孕期間的產前檢查大都無法檢測出來，因此必須透過新生兒篩檢來層層把關，確認寶寶的健康狀況。這個罕病在台灣的帶因率竟超高 僅次於常見的地中海貧血醫師：出生後的「新生兒篩檢」相當重要 助揪出隱性遺傳疾病新生兒篩檢自費項目中的脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，簡稱SMA）為台灣第二常見的隱性遺傳疾病，僅次於海洋性貧血。該症狀屬於體染色體隱性遺傳疾病，因負責製造運動神經元存活蛋白(SMN)的基因SMN1發生突變，使脊髓的運動神經元漸進性退化，產生後續一連串肌肉無力、萎縮及行動困難的症狀。以台灣來說，大約每30-50人即有一人為帶因者，若爸爸與媽媽都是帶因者，則寶寶患病的機率為四分之一。林醫師表示，全球SMA嬰兒的死亡率相當高，但爸媽的產前SMA帶因檢驗並非100%準確，所以產後新生兒篩檢更顯得重要，因為是直接確認寶寶的基因，其準確率也會更高。為了即早發現並進行適當治療，建議家長可於採足跟血的新生兒篩檢自費項目中加選SMA。SMA疾病進程發展迅速 最嚴重型出生6個月內即會發病如未儘早治療 恐致終身遺憾林醫師進一步說明，SMA是一種影響肌肉運動能力的遺傳性疾病，依其發病年齡及嚴重程度，可分成以下四型：第一型：出生6個月內即會發病，寶寶四肢及軀幹呈現嚴重的軟弱無力，使得呼吸、行動、吞嚥等出現困難，大多數會在2歲前因呼吸衰竭而死亡。第二型：出生7個月到18個月發病，會出現肌肉無力的症狀，無法達到「七坐八爬」的發展里程碑，也無法獨自站立，呈現運動發展遲緩。雖日後可維持獨自坐姿，但終身無法從臥姿自行坐起，也無法獨自站立或行走。第三型：18個月後發病，孩子會比一般兒童更晚學會站與走，當走路或快走時容易跌倒。隨著漸進性全身肌肉無力，晚期可能喪失獨自行走的能力。第四型：成年後約20~30歲左右發病，肌無力症狀輕微，走太快時容易跌倒，但基本上行動功能較不受影響。SMA治療方式多元已非絕症 越早發現其治癒率會越高林炫沛醫師指出，SMA患者因SMN1基因故障而產生的疾病進程可能極為迅速，是目前全球嬰兒期死亡率最高的遺傳疾病。研究指出，有60%的比例是嬰兒出生後六個月內即會發病 ，屬脊髓性肌肉萎縮症最嚴重的第一型，因此新生兒篩檢是很重要的早期診斷工具。雖然SMA的死亡率極高，但隨著現今醫療科技的突破，已發展出多元的治療方式，可讓病兒得到相當有效的療效，包含：(1)單次靜脈輸注：單次、一次性靜脈輸注後可以提升運動神經元存活蛋白(SMN)的製造量，以阻止疾病進程，將新的DNA引進人體，替代缺失或不起作用的SMN1基因的功能，屬於一生可能只需一次的治療。(2)脊髓鞘內注射：SMN1與SMN2參與了功能性SMN蛋白的生成，但大多數由SMN1基因擔當製造功能，只有少量由SMN2產生，因此脊髓鞘內注射是將反義寡核苷酸（antisense oligonucleotide）藥物注射進脊髓腔內，協助SMN2生成SMN蛋白，進一步減少運動神經元壞死，改變病程幫助病患。脊髓鞘內注射約需每四個月投藥一次，治療期為終身。(3)口服藥：使用SMN2基因編輯調節劑(splicing modifier)以提升SMN2蛋白製造效率，可增加和維持中樞神經系統和周邊組織的SMN蛋白濃度，治療期為終身需每日服用。SMA新生兒篩檢比例仍偏低 提醒爸媽們篩檢重要性產前+新生兒檢測 雙重把關孩子的健康與成長SMA患者的運動神經元會在出生後快速減少，因此及早發現、並進行有效治療可以大大提升存活率和治療的效益，為了及早找出SMA疾病，新生兒篩檢是很重要的檢測方式。林醫師表示，臨床個案中曾有一名孩童，因父母親SMA隱性基因帶因者，雖然產前檢查未發現異常，寶寶出生後仍不放心，隨即進行新生兒篩檢加做自費檢測SMA，經檢查發現並確診為SMA；所幸在即早發現並即時給予治療與妥善的照顧下，目前並無大礙，其發展里程碑也與同齡孩子相同。然而，就門診經驗來看，SMA的新生兒篩檢並非強制項目，因此進行該項篩檢的比例仍偏低，林醫師也提醒各位爸爸媽媽新生兒出生後篩檢的重要性，呼籲產前篩檢外，別忘記產後的新生兒檢測，才能達到雙重把關孩子的健康的目的。*本衛教文章由台灣諾華提供
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2021-11-20 新聞.元氣新聞
獨／肌萎症醫師40歲完婚 擁抱生命不完美「讓罕病被看見」
肌萎縮病友協會理事長、耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟，本身是肌肉萎縮症患者，從醫路上他致力投入肌萎症研究，也發起基因檢測公益計畫，盼降低肌萎症患者機率。今年10月他完成人生大事，與女友完婚共組家庭，他坦言，過去感情路波折，幾段感情都無疾而終，是罕病患者都會遇到的問題，也讓他格外珍惜這段得來不易的婚姻。陳燕麟過去幾段感情並非都順遂，部分女方家人不知道，或是家人知道後就反對，在這一任之前，甚至還空窗了5年時間，一度認為「就單身一輩子」。不過他理解，所有罕病者或有明顯缺陷患者，都會遇到這類的問題，以傳統觀念上，如果女生是罕病，男生可以扛照顧責任，但若是男生罕病，「女生總不可能扛我吧」，生活的確比較辛苦。陳燕麟與太太認識多年，職場中是上司與下屬關係，值到今年才走在一起，並決定步入婚姻。他笑說，有一部分要感謝媒體，過往接受多次採訪，因此女友媽媽知道他時，第一印象是「這年輕人很上進」，雖然得知兩人交往，心裡也一度天人交戰，不過尊重孩子決定後，也同意兩人婚事。陳燕麟高一時確診罹患「肢帶型肌肉萎縮症」的罕見疾病，近端的大肌肉萎縮較快，從走路無力、爬樓梯困難，到無法蹲下、跌倒無法自行站起，最後到雙手無力。就醫學上來說，肌肉萎縮平均壽命70歲，不會立即有生命危險，但退化速度快，現在40歲需要坐輪椅，60歲可能更加虛弱，相較一般人的生命時光，罕病患者所能「做事」的時間只會越來越少。選擇從醫這條路上，陳燕麟拚命念paper、讀文獻，希望找到一絲罕病治癒的曙光，「但就我所知，要治癒是有困難的」，努力了10多年仍找不到答案，讓他曾有一段時間不敢碰肌肉萎縮。在升上主治醫師、念博士班的同時，指導教授輔大校長江漢聲一句話點醒他「你自己是醫師，又會做研究，不研究自己的病很可惜」，才讓他「解開」心中的鎖，重新往肌肉萎縮方向努力。肌萎症目前尚無藥物可以治療，陳燕麟認為在此之前，應該先透過基因檢測，把疾病限制在這一代。他是耕莘醫院分子病理、肌肉罕病實驗室主持人，他表示，肌肉萎縮症常見的是裘馨式肌肉失養症，但肌萎症還有其他200、300種，目前僅幾種罕病可以事前檢測出來，在產前基因檢測這領域，仍有很大的努力空間。陳燕麟特別指出，外界常把「漸凍人」（ALS，學名：運動神經元疾病）及脊髓性肌肉萎縮症（SMA）搞混，雖然兩者最後都是萎縮症，但症狀不同，使用藥物也不同，尤其SMA可以產前檢測，ALS漸凍人不能產前檢測，SMA是孩童時期發病，漸凍人則是50、60歲才發病。日前還看過婦產科衛教文章寫錯，導致病友混淆，是嚴重的問題。今年陳燕麟推出新作《擁抱生命的不完美》，也完成為期2個月的罕病發聲出版計畫，帶給肌萎病友們物質上的支持，並讓更多人重視罕見疾病與基因檢測重要性。他表示，面對罕病、重大事件的發生，人們往往難以克服，如何從打擊中走出，並有餘力再幫助別人，看書中一段段故事，就像「看一部電影」一樣，讓心靈洗滌一遍，給予每個人力量面對挑戰，更重要的是希望這本書成為種子，讓更多人看見罕病。肌萎症患者不希望總被外界賦予「憐憫」，陳燕麟認為，社會大眾可學習如何與罕病者相處，最好的方式是透過遊戲，因此協會擬規畫「肌萎運動會」，設計適合肌萎小朋友的互動遊戲，可以與家人組隊成為參賽者，不再只是場邊的「啦啦隊」，此外也藉此拉近親子關係，並有機會讓肌萎孩子說出對照顧者的感謝及愛。
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2021-11-19 新聞.元氣新聞
健保三理由否決SMA罕藥擴增對象 醫籲：至少讓人試試看
「總統求求您，救救我的孩子！」今年七月，一名脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病童的母親流淚徹夜上書總統，懇求擴增SMA唯一治療藥物Spinraza之給付範圍。健保於2020年7月起納入給付但條件嚴格，「出生12個月內發病確診且開始治療年齡不滿七歲」才可用，全國僅30到50人符合資格，但據台大醫院推估，每年新增患者達40到50人。今年初藥廠再叩關，申請擴增給付對象為「3歲以內發病確診且不限開始治療年齡」，健保署七月、十月召開兩次專家會議，結果不予通過，主要原因為罕藥專款有限、實證及醫療經濟資料不足。然而，病友及專家仍持續請命，大部分SMA病友眼巴巴看著少數人有藥醫，實在太痛苦，希望讓人至少有機會試試看，試過無效再不予給付。健保署醫審及藥材組簡任技正張惠萍表示，明年罕藥專款估計有87.75億，若通過廠商提出的擴增給付條件，將新增203人用藥，在87.75億裡佔掉29.8億，會排擠到一萬多名罕病患者的用藥預算，因此只先給付一歲前發病、病況最嚴重的孩童。治療第一年要打六針，之後每年打三針，需要終生治療，每針健保給付245萬800元。除了錢不夠，未通過理由還有實證不足、醫療經濟資料不足。張惠萍表示，雖知道越年幼用藥效果越佳，但廠商所送的資料缺乏擴增族群自然病程的效益資料、經濟效益評估佐證資料。另根據專家找到的德國觀察性研究，發現16至59歲才開始治療的病人，六成沒有達到具臨床意義的運動功能進步，所以不同意「不限開始治療年齡。」若廠商有更新、更充分的實證，可再次提案，健保署會儘速依程序辦理。台灣生命之窗慈善協會理事長、SMA病友李怡潔指出，目前在全球42個國家Spinraza都有健保給付，例如以色列、南韓等先進國家。即使在平均每人GDP或平均每人醫療保健總支出低於台灣的國家，例如如捷克、斯洛伐克、波蘭等東歐國家，也都有廣泛給付。前年社會熱議SMA用藥給付時，本報曾採訪台大公共衛生學院副院長楊銘欽。楊銘欽指出，罕藥很貴，難達成傳統醫療經濟評估中希望看到的「高成本效益比」，加上健保財務壓力未解，已影響到罕病新藥納入給付，是愈來愈難、愈來愈慢。台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀今受訪表示，有些國家無論社會保險或商業保險，會先訂定出有效的指標、擬好合約，然後一率先給所有SMA病人一年的用藥給付，如果有效性達標可以繼續用，未達標就不要用。這種做法能讓每個人都有機會用用看，「不然眼睜睜看著別人有藥可醫，實在太痛苦了。」簡穎秀表示，過去觀念認為只有SMA小小孩用藥才有效，但新藥上市五年來，全世界已經有一萬多名SMA病患在用藥，真實世界資料持續累積下，德國研究證明成年人用藥也有效，只是在沒用藥之前，病人無法事先知道藥物在自己身上效果如何。「有效的定義是什麼？」簡穎秀說，運動神經元死亡無法復生，但運動神經元的工作，還需要靠很多輔助神經元，沈睡很久的神經元可能可以喚醒，這就是真實世界的證據，還看到有報告說原本都全身都不能動的病人，用藥之後，一根手指頭可以打電腦了。簡穎秀表示，這個藥沒有神奇到能讓病人都忽然從臥床變成會跑會跳，可能只有手指會動這麼微小、臨床研究無法造就顯著差異的效果，但對於病人來說，可以自己動手打字，已是意義非凡的大事。
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2021-07-16 新冠肺炎.預防自保
打疫苗前後能運動嗎？手臂不適能做什麼運動舒緩？專家給建議
運動是許多人平常的習慣，而現階段愈來愈多民眾都陸續排進打疫苗的順位了，到底打疫苗前後是否都不能做運動呢？日前《台灣運動醫學學會 - SMA》就在臉書PO文，台灣復建醫學會及台灣運動醫學會的專家群（土城醫院復健科主治醫師、康禾復健科診所陳渝仁；土城醫院復健科主治醫師、台灣運動醫學會副秘書長林杏青；林口長庚醫院復建科住院醫師歐陽良俊）建議，有規律運動其實對疫苗效果更好，也針對有運動習慣及沒有運動習慣的人提出一些指引。．有運動習慣者如果原本就有運動習慣的人，在打疫苗前可以維持原有的運動習慣，但不建議增加強度；打完疫苗，建議調降運動強度和頻率，等到沒有不舒服的感覺時再開始訓練運動。因為打了疫苗系統會活化產生抗體，高強度運動可能會增加不適感。．沒有運動習慣者如果原本就沒有運動習慣的人，打疫苗前可以嘗試中等強度的有氧運動，以改善免疫力。標準：可一邊跑步一邊聊天40-50%的心率儲備(HRR)．緩解手臂不適感的運動許多人在打完疫苗後，會出現「新冠手臂」等諸多症狀，例如紅、腫、熱、痛、硬塊，通常會在三周內消退，建議可以用濕毛巾冷敷和適度的手臂運動，以緩解手臂的不適感。而如果在接種後48小時內肩膀疼痛、活動度下降等較嚴重狀況，就建議到復建科門診就醫。打完疫苗可以做的運動示範如果上述幾種你做起來很容易，可再加拿個啞鈴或水瓶。如果有困難，那就試做「擦桌子運動」，以促進血液循環、加速恢復。規律運動疫苗保護力更好《台灣運動醫學學會 - SMA》提醒，以上所有運動都以不加劇疼痛為前提。有規律運動其實對疫苗效果更好，有規律有氧運動的長者，一周3次、一次60分鐘，持續10個月，疫苗保護力更好。
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2021-05-06 該看哪科.罕見疾病
「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻
「我們就像有意識的植物人。」今年27歲的李怡潔是SMA（脊髓性肌肉萎縮症）病友，自1歲發病起，生活需倚靠他人不能自理，夜晚則仰賴呼吸器才能入睡，疫情期間配戴口罩更不能完全掩住口鼻，會影響呼吸。然而，她不向命運低頭，現擔任SMA治療藥物爭取協會理事長，替病友發聲。在台灣約有400名像李怡潔這樣的SMA患者，隨著病發過程，連一支筆都無法握住。雙和醫院兒科部小兒神經專科主治醫師郭雲鼎解釋，SMA是一種罕見疾病，每17181名新生兒中就有一位是病友，因基因缺失所致，患者的脊隨與腦幹神經退化，連帶肌肉逐漸萎縮。郭雲鼎說，SMA隨著疾病發展會影響患者的行動與自理能力，甚至是呼吸自由。SMA分為嬰兒型與晚發型，是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。嬰兒型患者如在出生6個月內發病，恐無法獨自坐立、面臨癱瘓，甚至難以維持基本生活功能，例如呼吸、吞嚥；晚發型部分，患者的發病時間較晚，但仍有肌肉無力與殘疾風險，無法獨立站立或行走。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鍾育志強調，SMA不影響心智發展，許多病友獲得總統教育獎；李怡潔也表示，自己常會利用閒暇時間創作歌曲，目前已累積兩首作品，鼓勵病友和她一樣，一起勇敢向前。SMA公益宣導計畫今天舉行啟動記者會，應財團法人罕見疾病基金會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會，以及社團法人台灣生命之窗慈善協會三方協力邀請，歌手陳勢安首次嘗試與SMA病友攜手，共同創作SMA公益宣導計畫主題曲「只要我還在」，歌曲MV更邀請到金鐘影后柯淑勤與新生代演員劉修甫兩位實力派演員和陳勢安同台飆戲，3人首度為公益合作，攜手呼籲大眾一起用愛支持SMA病友。
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】慈母心鐵娘子 陳莉茵：愛的DNA再挑戰
一顆溫柔而堅定的母親心，總能創造奇蹟。「當年帶著兒子準備移民美國，為了取得救命的藥物，我們不得已遠走他鄉，但是我們的家不是這裡嗎？為何非得離開故鄉，真的沒有活下去的辦法嗎？」這些問題不斷的在罕見疾病基金會創辦人陳莉茵的心裡糾結，從此展開一趟奇蹟之旅，拼搏出台灣的「罕見疾病防治及藥物法」。1990年，陳莉茵帶著罹患「怪病」的兒子赴美國診斷，並找到兩種救命藥返國。長達六年的時間，自費向原廠或代理商購買藥物，她明白病兒要終身服藥，因此打算移民。就在那當下，她做了重大決定，再給自己兩年時間，留在故鄉，尋求制度的改革。立法至今已20年，愛子已逝。陳莉茵回想，當年在立法院一讀到逕付二、三讀，僅42天完成立法，陳莉茵仍覺得不可思議。陳莉茵說，「罕病法是世界第一個合併防治、通報、診斷及篩檢，還有獎勵藥品及特殊營養食品研發與補助，罕病藥物許可、專案進口申請及補助等。」物以稀為貴，罕藥對病家宛如天價，罕藥必須列入健保給付，病家才有活下去的機會。為了爭取罕藥納入健保給付，陳莉茵在1998年3月1日寫陳情信給時任衛生署長詹啟賢，到後來獲得健保局機要李丞華（今健保局副署長）允諾幫助，「我們會派大船來接你們上岸的…」一路上披荊斬棘貴人不斷。領到健保給付愛子罕藥的那天，默默站在台大醫院古色斑駁的大廳中，不由得落淚，想向熙來攘往的台灣所有同胞，鞠躬深深致謝。陳莉茵說，健保對罕病醫療的支持，尤其重要。罕病法的第15-1、19和33條是罕病法與健保法連動的條文，也是罕病患者最大的保障，20年來，為罕病患撐起一把遮風避雨的大傘。因著罕病法，罕病患需要救急用藥時，可以專案進口，但是長期仍需要正式申請藥證，這又形成一道關卡。陳莉茵說，二代健保實施以來，第19條幾乎名存實亡。法條設計的原理是，當市場機制沒有辦法即時提供罕見病患所需藥物時，可以用專案申請，可是二代健保之後，鮮少病患可以依這個條文獲得健保給付。而第15-1條是在認定罕病藥物及查驗登記後，在藥價申請健保時，應徵詢審議會的意見，但目前以書面執行，若執行無法有默契，法條也會形同虛設。長期追蹤缺藥狀況的罕見疾病基金會，期許著，政府輔導藥廠取得極少數病患使用的罕藥查驗登記。陳莉茵說，這類罕藥的市場小，因無利可圖，導致藥廠不願耗時費力去申請藥證，這就會讓有些極少數的罕病患者陷入缺藥危機。陳莉茵舉例，二代健保實施以後，罕藥平均36到46個月才能獲得給付，以今年7月給付的SMA用藥歷程38個月，證實罕藥的健保收載給付時程較一代健保更長，也比一般藥品更久。救命的法條還包括33條，當健保未能給付罕病患者時，可在情況危急時有緊急醫療照護與處置。陳莉茵說，這個法條在立法15年後終於實現，2016年至2018年間一名病童急需一劑21萬元的補體抑制劑藥物，在國健署的努力下成案補助，雖然後來小病童因病重無法躱過死神，但在用藥兩年期間，重獲有相當品質的生命體驗。此外，陳莉茵期盼，持續努力促成罕病患者可以取得重大傷病資格正式入法，並寬列預算落實菸品健康福利捐專款專用，每年制定獨立預算及執行方案，並公布決算與執行成果。為罕病權益而起的奮鬥，20年仍未停歇，身為早逝罕病兒的母親，陳莉茵感性的說，曾為早逝愛子而痛苦絕倫，卻衷心無悔，期待眾志成城繼續為罕病醫療權益努力，正如薛朗.莫艾倫所言：「每位罕見遺傳疾病患者的身體深處，都潛藏著一個秘密。有一天這個秘密將成為治癒及造福我們每個人的利器。」
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者
「罕見疾病防治及藥物法」立法20年了！是世界第五個立法保障罕病患者醫療權利的國家，而罕病法與健保法相互連動，保障罕病患者的用藥權利，到2019年接受健保給付治療用藥的罕病人數達9,600人，適用罕病法專案進口或領取罕藥許可證藥品計有201項。罕病法在民國89年以40多天就完成立法，創下立法院有史以來審查全新法案速度最快的一次。雖然美國是世界最早通過孤兒藥的法案，但台灣罕病法是結合疾病與藥物的雙重政策。至今已適用罕病法的藥物已有115項，可治療4245種罕見疾病，對於患者的續命非常重要。健保署長李伯璋指出，「照顧所有病人謀取最大的利益，只要有任何治療需求，就不能放棄任何一個病人，今年7月1日我們也將藥價昂貴的SMA(脊髓性肌肉萎縮症)用藥納入健保，核定價格是史上最貴245萬800元，平均每個病人一年藥費900萬元，預計全台約40人符合用藥資格，總藥費約4億元。」現今罕病藥物健保支出約60億上下，約佔總預算不及1%，近5年平均每年用藥成長率約11.2%，李伯璋指出，一般新藥納保時間約9.7個月，而罕病藥物的納保給付時間更短，雖然有人認為罕藥納保速度趨緩，但最大挑戰在於藥價過於昂貴，得花很長的時間與藥廠協商藥價而拉長了時間。在法規裡，還針對罕藥的製造研發；查驗登記準則、收費標準及專案申請辦法，甚至緊急救置方案。食藥署署長吳秀梅指出，在考量藥物稀少及昂貴，為了鼓勵廠商申請藥證，會給予10年的市場保護期，以增加誘因，針對沒有藥證的罕藥，也提供法規諮詢輔導，以高苯丙胺酸血症的罕藥為例，一直是專案進口，後來順利協助2家廠商取得藥證。食藥署的政策目標為，逐年降低專案進口的品項，增加藥品許可證品項。據統計，罕藥專案進口項數從民國100年的35項逐年下降至民國107年的21項；取得藥品許可證品項，則從39項逐年增加到89項。藥物就是罕病救命的根，近年醫療也逐年增加，李伯璋指出，「我們也發現有些未取得罕病認定卻使用罕藥的管理機制，因此，也將清查結果回饋給國健署，藉此真正落實罕藥用在罕病身上。」由於藥物稀少、昂費，吳秀梅指出，「2018年與衛福部長陳時中出席APEC生命科學創新論壇執行委會，當時部長就建議，罕病的藥物研發需要全世界共同合作，甚至聯合國是否該撥經費給研發藥廠以降低藥費，讓全世界患者可以獲取用藥機會。」
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2020-12-02 新冠肺炎.專家觀點
美科學家欲研發鼻噴劑 以基因療法抗COVID-19
美國賓夕法尼亞大學雷傑納隆藥廠（Regeneron）科學家正在研究能否利用基因治療技術，研發一款可預防2019冠狀病毒疾病（COVID-19）的鼻用噴劑。這項概念是利用弱化的病毒作為載體，將遺傳指令送入鼻子和喉嚨細胞，以產生強大抗體，阻止新型冠狀病毒（SARS-CoV-2）入侵人體。主導研究的賓夕法尼亞大學（University ofPennsylvania）和醫學教授威爾森（James Wilson）指出：「這種方法的優點是，不需健全的免疫系統即可發揮作用。」法新社報導，相關技術目前正在進行動物試驗，威爾森認為，如果成功，單次劑量的鼻噴劑能為人們提供約6個月保護力，與可望很快獲得批准的疫苗相得益彰。威爾森是基因治療的先驅，基因治療是將遺傳密碼導入患者細胞，以糾正缺陷和治療疾病。他的研究團隊發現，腺相關病毒（Adeno-Associated Virus, AAV）組病毒能感染人類和其他靈長類動物，但不會引起症狀或疾病，可將健康的DNA送入細胞中。瑞士製藥公司諾華（Novartis）的基因療法Zolgensma去年獲得批准上市，成為全球第一種治療脊髓肌肉萎縮症（SMA）的藥物，科學家如今正在研究更多可能應用的領域。美國政府今年2月聯繫威爾森，詢問他和他的實驗室是否可能利用這種技術來對抗COVID-19，一直到雷傑納隆藥廠研發出兩種針對冠狀病毒的實驗室製造抗體後，相關研究才露出一線曙光。雷傑納隆藥廠製造出來的抗體與病原體表面蛋白結合後，阻止病原體入侵人體細胞，讓威爾森的團隊可繼續從事相關研究。雷傑納隆藥廠的抗體正在進行臨床試驗，但已獲得緊急使用授權，可用來治療屬重症高風險族群的輕度或中度COVID-19患者，最受人矚目的案例，便是美國總統川普確診後，接受雷傑納隆藥廠的實驗性抗體雞尾酒療法。研究人員希望這款鼻噴劑將藥劑送入鼻孔後，進入鼻上皮細胞，影響其蛋白質製造機制進而產生抗體。一般來說，只有免疫細胞會製造抗體，這種技術讓新的點子成為一種創新療法。由於冠狀病毒會從鼻道進入肺部，鼻噴劑可預防病毒入侵造成的感染。此外，腺相關病毒組病毒僅會引發輕微免疫反應，副作用可能較領跑的疫苗小；疫苗的運作機制是透過訓練免疫系統識別病毒的關鍵蛋白來發揮作用。賓夕法尼亞大學和雷傑納隆藥廠希望能在明年1月前完成動物研究，接著向美國食品暨藥物管理局（FDA）提出申請，以展開人體試驗。
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2020-10-12 科別.骨科．復健
患肌肉萎縮症14歲成輪椅族 她樂觀喊：很喜歡自己
一名20歲的網友在網上分享，她是一名脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第三型患者，14歲開始靠輪椅代步，她表示，調適心理狀態是最難的，求學階段常遇到同儕嘲笑，長大後坐輪椅外出也很麻煩，曾在捷運站等電梯等了40分鐘，但她說「我很快樂，也很喜歡自己」。溫馨的故事引來7萬人點讚，許多網友紛紛鼓勵她「加油，善良勇敢堅強又美麗的女孩」。一名網友在臉書社團「爆廢公社」發文表示，她今年20歲，是一位脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第三型患者，她在2歲左右發病，14歲開始坐輪椅，到現在只能用助行器行走，無法自行站立，需要有人從正面抱起。她表示，在14歲時，因為學校電梯不能使用的情況下，讓她每天需要爬四層樓的樓梯，對她來說，長期這樣子的狀態已經成了身體的負擔，而造成疾病上的加速惡化，讓她從可以走路狀態慢慢變成了需要以電動輪椅代步。她指出，這個疾病讓她的肌肉萎縮，四肢及軀幹逐漸軟弱無力， 嚴重會造成器官衰退，這是一種遺傳性、漸進性的罕見性疾病，會影響患者行走、進食、甚至呼吸能力，目前在醫學上沒有具體的治療方式。她透露，最困難的還是調適心理狀態，小時候因疾病遭受到同裁的排擠霸凌，走路姿勢與一般人不同，時常被同學取笑，甚至以前能走路的時候，有人說她「假殘障」、「跛腳」，國小同學也會模仿我的走路姿勢。到了高中才慢慢接受自己的身體狀態，樂觀看待我的疾病。她表示，她的吞嚥功能不好，肺功能和心臟也不太好，找打工機會也很困難，生活中比較麻煩的就是外出搭乘大眾運輸，有的公車司機會嫌麻煩拒載，搭捷運等電梯也曾等超過40分鐘。但她都樂觀面對，並說「我認為這是老天爺給我最好的禮物，因為疾病，讓我學會獨立、堅強」。她開心的說，「我很快樂，也很喜歡自己，喜歡自己的堅強樂觀，同時有能力讓自己活得快樂，即使不方便，但還是能做自己想做的事情，所以我活得一點也不痛苦，反倒來說是件挺幸福的事情」。這篇文引來7.1萬人按讚、7000餘則留言，網友直呼「漂亮女孩加油」、「願上天能保佑妳快快樂樂平安健康」、「看到妳的貼文，真的讓我很汗顏，平日遇到不順心的事就容易悲觀的我，應該好好向妳學習正向樂觀的精神」、「人美心美」。
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2020-06-18 科別.骨科．復健
每47人就有一人帶有SMA致病基因 醫師建議夫妻一人篩檢
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種退化性疾病，病友智力正常，卻眼見自身運動神經元與肌肉逐漸退化孱弱。醫師表示，國內約莫每47人就有一人帶有這個疾病的致病基因、帶因率並不低，因此建議所有計畫懷孕的夫妻，其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。台灣神經學會神經基因學組主委、台北榮總主治醫師李宜中說，脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，病友的脊髓與腦幹運動神經元退化，連帶使肌肉逐漸萎縮，漸漸喪失行動能力、發生吞嚥與呼吸困難等。每名病友的疾病嚴重程度與存活時間不一，不過早發型的嬰兒病友很少活超過兩歲。過去並無治療相關基因缺陷的方法，所有治療都是支持性治療，也就是視病友需求提供適當營養、呼吸治療、復健治療等。近年新藥問世，但藥價極其昂貴、號稱「史上最貴注射劑」，衛福部健保署研議多時終於公布7月起納健保給付，官方推估每年受惠者約30人，每人每兩年平均花費九百萬至一千萬元。預防勝於治療，李宜中說，國內每47人就有一人帶有致病基因，而因著雙親遺傳，約莫每1萬7181名新生兒就有一人會罹患這個疾病。因此，建議所有計畫懷孕的夫妻，其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。李宜中說，病友雖然行動力受限，但仍然有聰明頭腦與美好心靈，可以自我實現。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說，期盼社會大眾更了解與同理病友，在其人生旅途上給予更多支持。
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2020-06-03 新聞.元氣新聞
史上最貴注射劑 SMA下月起給付
脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）病友引頸期盼的新藥，因藥價高昂，健保遲未納入給付，日前本報獨家揭露患者困境，獲正面回應，衛福部健保署日前公布，號稱「史上最貴注射劑」ＳＭＡ新藥將於七月一日納入健保，每劑二四五萬元，第一年需注射六劑，之後每年打三劑，大幅減輕患者經濟負擔。「感謝健保署的德政，病友已經等很久了。」罕病基金會創辦人陳莉茵說，ＳＭＡ是一種罕見遺傳性疾病，病症為脊髓前角運動神經元發生漸進性退化，肌肉逐漸軟弱無力、萎縮，為自體隱性遺傳的疾病，盛行率約萬分之一，若父母都為帶因者，那麼懷孕生下有ＳＭＡ的機率約為百分之廿五。陳莉茵說，現行雖有預防篩檢，但台灣每年新生兒中仍有四至五人罹患此症，目前全台累計四百名患者，治療藥物費用驚人，絕非一般人所能負擔。衛福部健保署副署長蔡淑鈴說，給付條件為一歲以前發病的第一型及部分第二型ＳＭＡ患者，患者年齡須在六歲以下，粗估第一年約卅人用藥。陳莉茵說，「此藥影響患者一輩子，讓他們生命更有尊嚴。」期望健保未來適度放寬，讓十二歲以下病童也能獲得給付。
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2020-01-06 醫聲.肝病清除
專家領袖意見／藥價談判 盼醫師同一陣線
有限預算 達最多治療人數四年前，我有一位換腎病人有C型肝炎，擔心干擾素治療引起急性排斥，自費170萬元購買C肝口服藥物治療。蔡總統上任，指示台灣消除C肝為施政重點，在健保會支持下，106年健保總額編列31億元。當時的衛福部長林奏延指示，藥價不能高於韓國的一療程25萬元，健保署積極議價，以每療程24萬9884元，開啟我國消除C肝新紀元。以有限預算達到最多治療人數，一直是健保署談判藥價的重點。當時，有家藥廠堅持一療程50萬元，但在健保署堅持下，最後同意也以24萬9884元為給付價格。截至108年11月，已有7.4萬C肝患者獲得治療。藥廠降價 可全面供治C肝在衛福部長陳時中支持下，109年度編列C肝治療預算81.66億元。去年11月「台美肝炎防治論壇」，我方表達希望藥商提供更優惠的價錢，增加治療人數，雖未即時獲得正面回應，但去年底有藥廠願意降價至17萬9760元，因此藥物共擬會議決議，此藥可於今年起全面供所有C肝患者使用。另二家本不願意降價的藥廠獲知後，擔心失去巿場競爭優勢，馬上願意再降價，將於今年新一季提出討論。肌萎病友 新藥物納入給付最近「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atophy，簡稱SMA）」病友，積極爭取新藥Spinraza納入給付，估計每位病人一年882萬元，藥物共擬會議已通過收錄，但取得藥價共識，才能納入給付。健保的信念是，有「價值」的藥品與醫療行為要有合理給付，在財務可承擔下為病患爭取權益。健保署人員具醫藥專業，但未必是做生意的談判高手。病友的無奈可被了解，寄望各專科醫師站在醫療專業，考量健保資源有限，與健保署同一陣線，積極協助向藥廠爭取最優惠價格，也期盼藥商基於社會責任，關照病友。新藥推陳出新，但健保開源不易，今年支付新藥預算只有19點76億元，非常有限，在藥品未納入給付前，患者只能自費治療，以第三代肺癌標靶藥物為例，每月藥價高達20萬元，有些病友冒險購買未經核准的學名藥，例如孟加拉生產的「孟藥」，品質堪慮，令人憂心。免疫療法 僅2成癌患有反應健保署努力加快癌症新藥給付速度，103到105年上市癌症新藥86個，截至107年10月，健保已給付62個，比率為72%。健保投入不少資源救治癌症病人，去年四月也將癌症免疫療法納入給付，截至11月28日止，已有1285人用藥，但從治療效果來看，平均僅兩成多癌患對免疫療法有反應，不如預期。病友團體及學會爭取放寬癌症免疫療法給付條件，健保署將邀集癌症專家討論，如何讓該療法達到最大效益。台灣癌症基金會問卷調查，72%癌友願意參加藥品部分負擔政策，每月負擔5000元，五成願意每月負擔二萬元以上，顯示「使用者付費」或「部分負擔」已漸漸可在特定條件下討論。高價藥品 盼促成合理價格107年健保藥費1957億元，占醫療費用26.5%，表示有四分之一健保費以藥費給付給醫院。藥價有其市場現實面，個人認為，僅依賴雲端藥歷管控重複用藥，可保障用藥安全並減少慢性病藥費支出，但務實面對高貴藥品的藥價，應是健保管理重點。「藥品支出目標制（DET）」依每年總藥費作藥價調整，這總讓本土學名藥廠怨聲載道，影響原廠藥在台銷售的意願與醫界反彈。期待病友團體、醫師與健保署一同促成高價藥品的合理價格。
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2019-12-26 科別.罕見疾病
肌萎兒臨終：我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友引頸期盼、藥價高昂的新藥，健保確定要給付。作者主要服務對象是肌肉疾病患者，想起多年前，莫說藥物，連呼吸器都缺乏（特別是幼兒型）的時代，對此病的無奈，也不由地回想起幫一個小病友做緩和醫療（hospice）的經過。當年呼吸輔助器很少脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，俗稱小漸凍人）不多見，我看過2、30位，這些小朋友雖然肌肉萎縮、卻有個神祕的現象，他們多半非常聰明，而且特別貼心、甜蜜。30多年前，台灣醫療還未發展開，呼吸輔助器只有少數大型醫院才有，而且「家庭式」的非常少，更別說是專門給小朋友用的。那時候我有一個7、8歲患者，他的可愛令人憐惜難忘。小病人3、4年中被帶來門診幾次，他爸媽很信任我，充分了解小朋友的未來。最後一次來，他早已不清的口齒變得更斷斷續續，他沒氣、沒力地說：「晚上總是做噩夢、好可怕啊。」我跟病童說了一個祕密媽媽也說，他近來心情很不好、不大肯說話，而且身上老是冒冷汗，稀飯只能一小口一小口、好慢地勉強吞，更不敢喝水，我看他心跳超快，我知道小朋友不會太久了，他爸媽看出我的無奈，在輪椅後面露悲傷、無助……。突然我靈機一動，要他爸媽暫出診療室，因為「我要跟他說一個祕密」。我問他：你愛不愛你們家？他說：愛啊！我再問他：你們家是誰找到的？他說：當然是我把拔和馬麻。我又問：是你、還是你把拔和馬麻先來這個地球？他說：當然是我把拔和馬麻。我說：那好，萬一你先去天堂，怎麼辦？他想了好一會兒，一字一字咕咕嚕嚕地說：好啦，我一定會在天堂找一個可愛的家等我把拔和馬麻。現在臨終關懷也有了道別幾個月後，他爸爸打電話到診間，很平靜地謝謝我，說兩個星期前夜裡小朋友走了，走前一直很高興，常常對他和媽媽說：「這次換我先去天堂，我去那裡要找一個家，等你們來。」這是我幾十年照顧神經肌肉患者唯一面對神智清明的臨終小朋友，每想到他都悲喜交集！現在台灣有了呼吸輔助器和臨終關懷，最近更有好消息，病童和他們父母引頸期盼的、藥價高昂的新藥，健保確定要給付了。
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2019-12-20 新聞.元氣新聞
健保確定會給付SMA新藥 就等價錢談好
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）病友引頸期盼的新藥，因藥價高昂，健保遲未正面表態納入給付，不過，今日健保藥品共同擬定會議決議終於有所突破。衛生福利部健保署副署長蔡淑鈴表示，健保確定要給付，條件都已訂好，呼籲藥廠盡快和健保署達成風險分攤協議，病友才能盡快有藥可用。蔡淑鈴表示，共擬會已決議此藥納入健保，給付條件為一歲以前發病的第一型及部分第二型SMA患者，患者目前的年齡必須在六歲以下。粗估第一年有30人需要用藥，藥費3.4億，第一年藥費較高，因為要打六劑，之後每年打三劑，必須終生打。藥品仿單載明12歲以內患者都可用藥，為什麼健保署只採納六歲以下？蔡淑鈴表示，考量財務衝擊，加上專家認為越早用藥效果越好，兩相權衡之下，決議以有條件給付的方式納入健保，採分階段逐步開放，優先給嚴重度最高的患者。蔡淑鈴說，正式通過給付的時間「要看廠商的誠意」，因為目前每劑價格高達245萬多元，太過昂貴，健保署希望透過財務風險或療效風險的分攤方式，盡快與藥廠達成協議，最快明年讓病友有藥可用。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥
「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者最近走上街頭，因為藥物 「Spinraza」能挽救逐漸死亡的神經元細胞，讓他們即使只有一根手指還能動，也能表達自己，「藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式」，但藥費昂貴，健保給付尚待討論。病友請命，罕病家庭為大家承擔遺傳風險，如今有藥可用，需要社會支持。罕病基金會才過廿歲生日，這也是廿年來再度有病友為用藥走上街頭。Spinraza能讓神經細胞死亡按下停止鍵，被稱為奇蹟之藥，美國從二○一六年通過。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示，全台至少約四十名患者符合用藥、平均一年需近四億元，但能讓患者和與一般孩子般成長，脫離被禁錮的人生。快三歲的「妞妞」熱情揮手，很難想像她是出生就被宣判活不過六個月的SMA寶寶。妞妞三個月大時成為全台第一位藥廠贊助「恩慈療法」個案，小小一支針反轉一家命運，一年注射三劑，配合居家復健，讓原本只能躺著、連吞口水都臉色發黑的妞妞能夠坐起來、小口進食、喊爸爸媽媽，努力學走路，一切就像奇蹟。藥有多「神奇」，來不及用藥的遺憾就有多深。劉爸爸的兩個兒子都患有SMA，廿年前確診後，他跑遍全台，試過各種方法都徒勞無功，眼睜睜看著兒子漸漸無法行走，尤其今年讀大一的小兒子連用手按鈕的力氣都失去了。最近看到及時用藥找回行動力的小病友，劉爸哽咽：「我真的好想把兒子塞回去重生一次。」台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，Spinraza是治療SMA首選，美國之後，歐盟、加拿大等陸細馬過審查與保險給付，台灣從最初共同參與研發計畫至今，卻因藥價等因素遲遲未納入健保。胡務亮和簡穎秀一同為SMA病童請命，建議健保能同意急迫性最高的第一、二型嚴重型患者，立即給藥治療，至於其他型別使用藥物，也希望社會保留開放討論的空間。
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2019-12-16 科別.罕見疾病
SMA女孩：藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者正等待一款藥物通過健保，讓神經細胞死亡按下停止鍵，不再繼續退化。25歲的李怡潔是SMA女孩，只剩下手指能操作電動車行動的她，曾獲兩次總統教育獎，並勇敢地成為罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召。她皺眉回憶，媽媽為了找出「治好」她的方法，求神問卜、整脊、針灸、各種偏方樣樣來，但她仍清楚屬於自己的能力一項一項消失，也曾因異樣眼光，讓她築起心牆。今年六月喜歡影像創作的怡潔離開大學，她發現有許多剛出生的寶寶正在經歷和她一樣的事情。瘦弱的怡潔，雙眼有光地質問，他們有機會可以健康，為什麼要讓他們經歷這樣的痛苦。「藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式，有機會可以改變一生，為什麼我們不去做。真的是不能再拖了。」透過視訊，快三歲的妞妞和妞妞媽熱情揮手，很難想像前一晚，妞妞突然出現感冒症狀，全家擔心隨時需要衝急診。後來發現是菜梗噎在喉嚨裡，咳了出異物，妞妞就恢復活力。媽媽緊張是有原因的，坐在沙發上、玩得很開心的妞妞，原本是出生就全癱、被宣判活不過六個月的SMA寶寶。妞媽說，女兒出生第七天就確診SMA，人生的第一個聖誕節與死神拔河，因感冒引發重症，緊急送入加護病房，一住就是四個月。妞妞肺部嚴重塌陷，媽媽含淚三次簽下放棄急救書。不想女兒受苦，妞媽不只一次在妞妞耳邊說，「媽媽愛妳，不要再加油了。」小小一支針反轉這一家的命運。妞妞三個月大時，成為全台第一位由藥廠贊助使用「恩慈療法」個案，一年注射三劑藥物，讓退化停止，配合居家復健治療，原本柔軟無力、只能躺著、連吞口水都會噎到臉色發黑的妞妞能坐著了，小口進食、喊爸爸媽媽，正努力學走路，一切就像奇蹟。這支針有多神奇，來不及用藥的遺憾就有多深。障礙者權益促進會理事長劉俊麟有兩個SMA的兒子，廿年前確診後，劉爸跑遍全台，舉凡號稱能治SMA的藥，就想辦法弄到手、送進兒子嘴裡，卻都徒勞無功。對劉爸而言，最痛莫過於眼睜睜看著兒子漸漸無法行走，尤其今年就讀大一的小兒子連用手按紐的力氣都失去了。大約三年前，可讓SMA停止惡化的藥物問世，但藥品是天價，賣房子才買得起。劉爸一直知道這個藥就是在世界上，卻不敢告訴兒子。劉爸紅著眼眶說，最近看到原本出生不能動、今年兩歲的小病友，因即時用藥，可以跑跑跳跳，哽咽地說，「我好想把兒子塞回去重生一次。」Fiona家中一樣有著十六歲SMA女兒，去年幸運加入SMA臨床試驗，退化停了，但藥還是來遲了。女兒只剩下足以滑動平板電腦的力量，Fiona難過地說，女兒喜歡用手寫字、也愛翻閱書籍，聞著新書味道，這些都被老天沒收，更別說女兒愛做蛋糕，想進入餐飲科系的夢也就此破滅。
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2019-12-16 科別.罕見疾病
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）分四型 全台患者四百人
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是因第五號染色體基因變異，使脊髓前角運動神經元漸進性退化，肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，發生率為一萬分之一到二萬分之一間，每一到兩萬名新生兒就有一人罹病，全台逾四百患者。SMA共分四型，第一型嬰兒期發病，情況最嚴重，第二型是一歲以前發病，愈小發病，退化愈快，第一型和第二型合計七成，孩子可能出生一、兩個月內很正常，但四肢漸漸不能動、呼吸跟吞嚥困難，若不治療，可能在兩歲前死亡；第三型與第四型較晚發病，有些患者可能在十歲或廿歲後才發病。目前治療SMA，其他藥物效果有限，Spinraza是首選，症狀出現前給藥效果最佳，但藥費高昂，平均每人每年約需一千萬元，美國於二○一六年通過，確定第五號染色體缺失患者皆可使用，兩年內陸續歐盟、加拿大等也通過審查與保險給付。台灣最初就是共同研發計畫的參與者，因藥價等因素遲未納入健保給付。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一
生命無價，大部分人都同意。如果非得喊個價，花多少錢去挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，是世界各國健保決定是否給付藥品的主要考量，但藥價高昂的罕病藥物卻經常因此失去得到給付的機會。健保署審查新藥給付，主要是根據「ICER（incremental cost-effectiveness ratio）」，由醫藥品查驗中心參考藥廠提供資料、實證研究報告、各國給付情形提出，而健保專家會議和藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議，參考這報告作出給付與否的決議台大公共衛生學院副院長楊銘欽表示，ICER是新療法和現有療法成本和效益差異的比值，分子是「新藥價格貴多少」，分母是「新藥讓一個人多了幾年有品質的生命」，若小於三個「人均國內生產毛額（GDP）」，就代表新療法符合成本效益，納入給付較無爭議。但楊銘欽表示，這種計算方式不適合評估罕病用藥，因為新藥比既有療法貴太多，ICER值很難小於三個GDP，因此2013年至2018年中，共擬會拒絕給付罕病用藥最大宗的理由就是「不符合成本效益」。楊銘欽指出，健保的罕病藥品支出總金額逐年成長，但近幾年罕病藥品支出的增幅卻逐年下降，從民國103年20%降到107年的10%，102年以後納入給付的罕病藥品只有個位數。楊銘欽表示，雖然罕病藥品是獨立預算，藥費並不影響到其他總額的點數，但健保財務壓力仍影響到罕病新藥納入給付，是愈來愈難、愈來愈慢。本周共擬會將討論脊髓性肌肉萎縮症患者新藥，根據醫藥品查驗中心提出的「醫療科技評估（HTA）」報告，台灣第一年用藥人數約30人，費用3.7億元，第五年是51人，費用約是4.3億元。針對早發型個案，新藥可顯著改善運動功能達41%，顯著增加30％無惡化存活率，降低47％死亡或永久性使用呼吸器的風險。報告中並未計算出台灣的ICER值，但引用蘇格蘭計算結果和結論：「即便新藥不具有高成本效益比，但對於改善第一型SMA的預期壽命結果是滿意的，且目前沒有其他有效治療，因此可接受在經濟分析中更高的不確定性。」衛福部健保署長李伯璋表示，健保署知道這個藥有效，為了讓更多病人能用藥，正努力與藥廠協商價格，「健保署和病友一樣焦慮。」根據醫藥品查驗中心提出的醫療科技評估報告，健保署副署長蔡淑鈴表示，雖然世界各國都看起來比台灣還要大方，其實各國實際支付藥價比檯面低，因為各國都與藥廠談妥了機密的風險分攤方案，達成財務或療效結果的某些協議。楊銘欽表示，風險分攤協議有許多做法，例如要求藥廠登錄每位用藥的病友，並且對於用藥療效做持續追蹤評估，在一定時間內若未達成預期的療效，就要按比率退回所申報的藥費。蔡淑鈴表示，相較於其他達成協議的國家，台灣因為市場規模小，協商難度高。現正努力說服藥廠與健保署達成風險分攤協議，希望盡快跟上其他先進國家腳步，回應SMA病友迫切需求。罕病基金會創辦人陳莉茵表示，這是目前數十位孩子重拾生命尊嚴的唯一能用的有效藥品，誠摯盼望這次共擬會能夠考量這些孩子的福祉，健保和藥廠能夠取得最好的共識，因為健保的精神就是在於保障「萬一」，而罕病就是這萬分之一的機率。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會
「我們要有尊嚴的活下去！」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔，日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的治療藥物需求，希望政府相關單位盡早對治療藥物Spinraza全給付，她也和十名罕病代表赴總統府陳情。脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為罕見疾病之一，據聯盟統計，全台約逾400名患者，且確診後的新生兒須立即治療，來保護尚未退化的神經元，成為孩子成長不可逆的關鍵。台大基因學部、兒科醫師呼籲，SMA藥物Spinraza要價不菲，全台患者中約40人符合用藥、平均一年雖需近四億的費用，但能保護新生兒尚未退化的神經元，使其能與一般孩子般成長，政府相關單位應盡早對SMA一、二型嚴重型患者的藥物進行全給付。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示，SMA是隱性遺傳、運動神經元退化的疾病。過往的藥效不佳，從2016年起，美國已有治療藥物Spinraza，此藥能保護尚未退化的神經元，幫助患者的症狀停在當下、不再惡化，且適用所有嚴重程度的SMA患者，因此被稱為奇蹟之藥。簡穎秀說，SMA需早期發現，因為神經元會在出生後快速減少，SMA寶寶在發現一個月左右就會減少七成神經元細胞；若透過大規模且普及的新生兒篩檢，一確診就使用Spinraza，可將治療時間提前到發病前或剛發病時，使神經元不再惡化。台大團隊透過大規模篩檢證實，脊髓型肌肉萎縮症患嬰可經由篩檢確認，成果已發表於今年七月的「小兒科期刊」。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，治療SMA，Spinraza是首選，美國FDA於2016年審查通過，確定第五號染色體缺失的人都可以使用，而後兩年內陸續通過歐盟、加拿大等審查與保險給付。但可惜的是，目前美日港等先進國家雖都已給付，而台灣從最初參與共同研發計畫至今，卻因藥價等因素遲遲未納入健保，部分SMA患者僅能透過國外藥商的「恩慈療法」，來人道救援免費供藥。在Spinraza藥物治療費用上，簡穎秀粗估，全台一年十八萬新生兒中，發生率約近二萬分之一，約九人會得SMA，而其中六成、也就是五人為第一型，以目前全台患者中約四十人符合用藥、一人療程至少需五年，粗估平均一人藥物治療費用一年約九百萬元，四十人一年雖需近四億的費用，但卻有極大的療效。如她自己收治的九名個案中，其中一名新生兒在出生第三天就篩檢出SMA，經再度檢驗確認、向藥廠申請人道救援治療評估等申請流程下，第十二天就給藥，所幸寶寶十個月大就能自己坐，只比一般兒童發展慢兩三個月；另一位新生兒，則是在出生第三周起給藥，兩歲時學會走路並可自己行走。還有一名新生兒雖三個月才開始治療，但成長到兩歲時，也可扶牆站立、自主呼吸。簡穎秀感性的說，寶寶當時若沒用藥，現在可能已長期臥床、得用呼吸器維生。Spinraza的治療效果，讓簡穎秀與胡務亮十分有信心。因此，她們一同為SMA病童請命，建議健保署能放寬審議，急迫性最高的第一、二型嚴重型患者，應立即給藥治療；至於其他型別用的藥物，也希望社會保留開放討論空間。
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2019-11-25 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／爭取SMA特效藥 罕病友：盼速給付
新藥效果佳、多國已納入給付，數十位爸媽帶著罕病童召開記者會，爭取將昂貴的新藥納入給付！綠委陳曼麗24日說，新型特效藥（Spinraza）已被證實有效，希望健保署能盡快將之納入給付品項，她將會陪同50多位SMA病友代表李怡潔至總統府陳情。健保署長李伯璋回應，健保署正與藥商議價中。SMA是目前嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟說明，SMA（Spenil Muscular Atrophy）就是脊髓性肌肉萎縮症，分為三期：6個月內發病確診的SMA患者，屬於最嚴重的一型患者，通常活不過兩歲；1.5歲～6歲間發病者，屬二型；成年人也可能發病，眾人熟知的物理學家霍金即是。李怡潔：盼全型給付「看到全台50多位SMA病友願意到立法院出席記者會，相當感動。」綠委陳曼麗表示，過往的藥效不佳，所以病友希望能用「特效藥」，而新藥（Spinraza）被研發出來後，可大幅改善病況，接受國外藥商免費供藥（人道救援「恩慈療法」）的柏麟，能在立法院現場，像一般小孩一樣蹦蹦跳跳，即是見證。「希望小英政府幫忙，將新藥排入12月份共凝會，並讓病友參與會議。」兩屆總統教育獎得主、脊髓萎縮症患者李怡潔說，病友希望能獲得全型給付，盼政府能給家屬一份希望，也給病患一個活下去的機會。針對健保署目前對該藥的重大疑慮「尚不確定藥物效果」，李怡潔請到接受藥廠免費藥物的小病友柏麟到現場，證明藥效，但藥廠的免費救援只是過渡期，還盼望小英政府能出手相助。罕病藥須由政府負擔SMA華語公益微電影《用心飛翔》導演施祥德表示，新藥上市已多年，我們台灣有領先全世界的SMA篩檢技術，卻沒有將特效藥納入健保，讓孩子的爸爸媽媽認為「預防勝於治療形同虛設」。他還說，重視人權的政府不能不聞不問，請政府重視罕病法立法精神。「罕病專用藥的藥價昂貴，一般家庭根本無法負擔，唯有政府才有能力支付，世界各國皆然。」障礙者權益促進會理事長劉俊麟表示，既然SMA已有藥可治療，且國外已有39國政府給付的案例可循，但台灣卻沒有認真展開討論，健保署過去一年對罕病團體的回應，一直都是「正與藥商議價」或「排議程」。「罕病的給付藥費由罕病專法（經費來源為菸捐）支出，不會擠壓到老百姓的健保費。」SMA病友家屬陳斌聖強調，政府可以等，但他們這些爸爸媽媽不能等，因為「預早治療效果愈好」，脊髓一旦側彎、關節一旦攣縮，都是功能性損壞，不像是肌肉可以吃藥復原。對此，健保署長李伯璋稍後回應，該藥國內目前只有一家廠商有，今年已找該藥廠就藥價部分談了3次，但議價未取得共識，進展趨緩。年底前會新增一家藥廠加入，相信將有更大的議價空間。【更多精采內容，詳見】
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2019-11-24 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／爭取SMA肌萎藥物 罕病聯盟向總統府陳情
「蔡總統給藥救命！我們要活下去！」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔，上午表達對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的治療藥物需求，希望健保署應將SMA藥物排入12月的共擬會討論外，政府相關單位盡早對該藥物進行全給付，她與十名罕病代表隨即赴總統府陳情。她今天在立委陳曼麗、拍攝SMA電影「用心飛翔」的導演施祥德，與50多名病友、家屬等組成的罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟，上午表達對SMA治療藥物Spinraza的需求。聯盟表示，該藥美、日、港等國家都已獲給付，台灣卻遲遲未能納入健保，但小患者不能再等。健保署長李伯璋表示，近日已跟署內內部討論，會將SMA治療藥物Spinraza排入12月中旬的共擬會議議程中，讓專家進行討論。該藥國內目前只有一家廠商有，今年已找該藥廠就藥價部分談三次，但價格部分未能取得共識而使進展趨緩。不過該藥年底前會新增一家藥廠加入，相信應該會有更大的空間可討論。柏麟媽媽現身說法表示，柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者，五個月大、本該能稍微抬起頭，卻因肩頸無力而無法做到，也不太能翻身，再次回醫院檢查才發現已經發病。柏麟屬SMA最嚴重型，符合申請恩慈療法的資格，能在爭取健保給付的過程中，使用廠商免費治療藥物，柏麟接受治療至今已兩歲，現在已可正常走路、跑步，雖然偶爾會跌倒，但已讓她欣慰。李怡潔表示，Spinraza是全球首個治療SMA的藥物，2016年12月在美國上市，各國皆因治療的迫切性，在全球39個國家已獲給付，包含鄰近台灣的香港與日本也已給付。但台灣FDA通過該藥至今已過了快一年，卻仍在健保署卡關，遲遲無所進展。病友家長、台灣障礙者權益促進會理事長劉俊麟表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA），是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病，隨著時間，嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸。而目前全台估計，至少有400名SMA患者，像他自己就有兩個小孩因誤診，直到較大時才確認患有SMA。李伯璋說，健保署一直以來都是支持罕病患者相關藥物治療，只是因藥物價格討論仍有流程，非一時就能決定。此外，Spinraza雖國外都有給付，但並非像台灣健保般全數買單，如日本雖有給付、但採取部分負擔方式，因此不應拿來一起比較。
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2018-12-04 新聞.醫藥新聞
看見台灣「暖」實力！罕病微電影用心飛向國際
台灣「暖」實力再躍國際！由謝祖武、李維維領銜主演，導演施祥德所執導的脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)罕病公益微電影《用心飛翔》繼勇奪第六屆溫哥華國際華語電影節「紅楓葉獎」最佳導演獎後，近日頻傳佳音，分別於第三屆寧波國際微電影節微電影單元獲得「最佳導演獎」及「最佳影片金螺獎提名獎」、以及第三屆金童象兒童電影節微電影單元「最佳導演獎」，此外，更入圍波士頓國際兒童電影節「最佳短片獎」。年僅35歲的施祥德導演，首次參獎即拿下多項國際知名電影節獎項，除了是首位獲得「紅楓葉獎」最佳導演獎的台灣導演，更是首位在寧波國際微電影節微電影單元中同時獲得最佳導演獎及最佳影片金螺獎提名獎的台灣導演。SMA是嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，目前台灣未有治療方式。施祥德導演在與病友互動的拍攝過程中，看見這群病友不僅在各項領域上都不乏有優異的成績表現，在對抗病魔的態度上更是勇敢而不放棄，對此深受感動。《用心飛翔》是台灣首部針對脊髓性肌肉萎縮症拍攝的公益微電影，片中描述一名年僅五歲的小女孩樂樂，因罹患第二型脊髓性肌肉萎縮症導致四肢肌肉無力，無法站立與自由行動，但卻對跳美麗的芭雷舞蹈充滿憧憬，然而父母對女兒罹病抱持不同態度，讓這個小家庭引爆了情感衝突。所幸，小女孩樂樂在父親樂觀正面的帶領下，勇敢跨出那無力、艱難卻讓內心無限澎湃的第一步，而母親也願意放下心中的壓抑，一同陪伴樂樂跳出動人的舞步。片中細膩的情感刻劃，表達出樂樂的身體或許受到侷限，但心，卻是自由飛翔的，正如同所有的「藏翼天使」SMA病友一樣。此次第三屆寧波國際微電影節共吸引了826部微電影作品參賽，評審團陣容堅強，包含國內外專業導演等專家，如：拍攝《唐伯虎點秋香》、《食神》、《喜劇之王》、《少林足球》的李力持導演及拍攝《少林寺18銅人》的郭南宏導演都是評審專家之一。《用心飛翔》是所有獲獎作品中，唯一以罕病議題作為主軸的題材影片，在如此專業的評審團隊與嚴格的評審機制下，得獎除象徵台灣新銳導演人才輩出，已陸續於華人、國際影視圈備受肯定外，更象徵著SMA疾病也能藉著這股「暖」實力，躍上國際舞台，讓SMA病友更被看見。頒獎人之一的台灣微電影創作協會理事長張世熙表示，台灣年輕導演能夠在這次比賽中得獎相當不容易，因為此次評審團都是非常資深且眼光精準，經過嚴審後能夠入圍就很不容易，能夠得獎更是非常難得，希望藉此勉勵施祥德導演持續創作，藉由影片讓更多人看見這些罕病家庭，吸引更多人對這個議題的關注和支持鼓勵。長期關注公益議題的施祥德導演表示，罕病類的影片在參獎投稿的作品中，屬於小眾作品，能夠獲得多個國際獎項肯定，代表社會仍充滿著正向溫暖的力量，希望藉由《用心飛翔》這部片，提升社會大眾對脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的認識，讓我們一起用愛為SMA藏翼天使們加油！認識脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）● 脊髓性肌肉萎縮症是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。● 這個疾病是因為脊髓及腦幹的運動神經元退化，導致嚴重持續性的肌肉萎縮、無力，最終導致病患行走或進食困難，甚至無法呼吸。● 病患因為SMN1基因缺陷，無法產生足夠的運動神經元存活蛋白（SMN），影響運動神經元正常運作。● 根據不同發病時間及疾病嚴重程度，脊髓性肌肉萎縮症的症狀會有很大差異，可分為以下類型：嬰兒型：此類患者於出生六個月內發病，無法學會坐立，可能會癱瘓，難以維持基本生命功能，例如呼吸和吞嚥。如果沒有任何呼吸維生系統，通常兩歲前就會死亡。晚發型：此類患者的發病時間較晚，雖然症狀較不嚴重，但仍然可能會有肌肉無力與殘疾的風險，例如無法獨自站立或行走。▋欣賞《用心飛翔》公益微電影請至
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2018-08-27 科別.罕見疾病
「即使只有一根手指能動，我也要繼續熱愛地板滾球運動！」 罕病少年勇敢向夢想跨一步
繼全台首支脊髓性肌肉萎縮症公益微電影《用心飛翔》奪下第六屆溫哥華國際華語電影節「紅楓葉獎」最佳導演獎後，台灣百健再度與台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會、施祥德導演合作推出SMA脊髓性肌肉萎縮症首支病友紀錄片《跨一步，夢想》。本片首度採訪了罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型的患者6歲的王沐晴小妹妹與青少年黃順龍及他們的家人，拍攝團隊於過程中貼身跟拍這兩位病友的生活，從每天睜開眼面對這個世界，看似開啟了一天平凡的日常生活，當中的每一分每一秒卻都是SMA病友們極為不容易的生命過程。施祥德導演說：「這部片沒有腳本，有的只是真實記錄，沒有演出，因為這就是SMA患者每天的真實生活，訴說的是這群SMA藏翼天使們勇敢向夢想跨步、全力以赴的背後，雖無奈卻極其堅強的真實人生。」曾出演《用心飛翔》微電影男主角的實力派演員謝祖武，得知《跨一步，夢想》病友紀錄片上映，透過經紀人表示：「跨出第一步，夢想起飛。路途雖遙遠又辛苦，但一路上有愛的力量陪伴著，加油！」「我想要當舞蹈老師！」沐晴最大的夢想，支撐著現在的每一天來自台南的沐晴，一歲多時確診罹患罕見疾病──脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。沐晴的爸爸媽媽當時卻已無法想像孩子的未來，是否還能擁有夢想的權利。沐晴個性害羞，但是個樂觀、好強的孩子，即便跌倒了、面對其他孩子們無心的言語傷害後，總是會自己勇敢地站起來。雙腳無力自主行走的她，夢想著自己能有跳舞和穿上美麗高跟鞋的一天，最喜歡在爸爸的懷抱中，踩著爸爸的腳背，一起跳舞。共舞的那一刻，沐晴臉上快樂純真的笑容，卻讓父親的心開始流淚。沐晴爸爸曾問她：「哪一天如果爸爸去天上了你要怎麼辦？年僅六歲的沐晴竟回答那她也想跟著爸爸一起去。」父母心裡最大的不捨是，當有一天，自己不再能陪伴孩子時，沐晴該如何度過未來的每一天？沐晴媽媽說：「沐晴也會說等我長大了，我的腳就會好了，我就可以當舞蹈老師。」看似一般女孩平凡的夢想，卻是沐晴心底最深切的夢想，然而在父母眼中，這樣的堅強卻更讓他們心疼。勇敢堅強的順龍：「即使只有一根手指能動，我也要繼續熱愛地板滾球運動！」來自嘉義的青少年黃順龍，同樣罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，他的脊椎嚴重歪曲，身型看起來比同年齡的同學都更加瘦小。順龍媽媽說：「現在的順龍即使身體功能受限，只剩下手指的部分可以有功能，但是這個微小的行動能力卻是讓他不放棄對滾球運動熱愛的重要動力！也因此，他今天能夠成為一個地板滾球運動選手。」今年5月順龍更代表了嘉義市參加全國身心障礙國民運動會，甚至受邀至中信兄弟主題日「大象牽小象」擔任開球嘉賓，現場親自使用滾球開球，完成自己夢想的同時，也為所有的SMA病友及家庭們帶來鼓舞，在人生的道路上找到屬於自己的價值，是支撐所有SMA患者們最大的動力來源。順龍自發病至今已有十多年，吃飯、洗澡、穿衣服等等的日常生活都需要父母協助照顧。順龍媽媽說：「因為順龍的病況，我們一家人早就習以為常頻繁地進出醫院，回憶起和老公只有在順龍確診SMA那天哭過，我們兩人就約定好只能難過那一天，日後都要用正能量面對，讓我們跟順龍相處的時光全部都是快樂美麗的。」面對未來，順龍爸爸說：「我還是會期望他長大，長大後思想成熟，然後自己走自己的路，我們只是一個輔助而已，最主要他還是會走他自己的路，我就期待他每天一樣的快樂。每天每天，永遠的陪伴他走下去。」父母給予順龍的陪伴是讓他能夠積極面對生活的動力，也因為父母的愛，順龍的夢想是：「我希望每天都開心的跟爸爸媽媽在一起。」片中台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志的探訪，讓順龍一家人感受到協會的關心以及大眾的溫暖，鐘育志理事長表示：「我們希望耐心得教導家屬，怎麼避免併發症的產生、避免他的惡化。因為只要病人的功能可以保存，盡量維持他走路的功能或是維持他坐的功能，那其實我們的病友頭腦是正常的，他可以很有創意的想出他怎麼樣來適應這樣的生活，來達成他的夢想。」藉由此紀錄片希望能夠讓所有的SMA病友家庭們受到鼓勵與支持，並能讓社會大眾更了解此疾病並投予關心。沐晴媽媽說：「雖然不知前方路有多遙遠，雖然不知道這個在台灣目前無藥可醫的疾病，未來能不能讓所有患者們有被治療的可能，讓沐晴的行為能力不再持續退化、保持現在的身體機能，對我們一家人來說就是一個正面的能量，也是對沐晴未來保有、完成夢想的最大鼓舞。」脊髓性肌肉萎縮症首支病友紀錄片《跨一步，夢想》
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2018-02-13 新聞.長期照護
我想要站起來！謝祖武扶3歲肌肉萎縮症女兒跳舞
每個孩子都是父母的天使，但有些人如同失去翅膀，就像是無法隨心所欲飛翔的「藏翼天使」- 他們是脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)患者。第一型SMA是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病；據估計，台灣每9,000-10,000名新生兒就有一名罹患此症。為喚起社會大眾對此疾病的意識，台灣小兒神經醫學、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會與台灣百健三方攜手合作，邀請實力派演員謝祖武、李維維領銜主演《用心飛翔》公益微電影，細膩刻劃患者家庭愛與夢想的故事。SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，每40-50人約有一人為SMA帶因者，雖帶因者本身不會發病或有任何症狀，但每1,600~25,00對同樣帶有SMA基因的夫妻，每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶。SMA患者因脊髓運動神經元退化而影響肌肉力量，造成行走、進食甚或呼 吸困難。病患從出生到成年後都有可能發病，而依據發病年齡不同，共分五型：第0型患者，出生前發病，一般壽命不超過六個月；第一型患者，在出生半年內發病，可能永遠無法獨立坐立，需依靠協助才能坐立，多數患童在2歲內死亡，是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病；第二型患者，於出生7-18個月發病，可獨立坐立但可能永遠無法站立，近7成患者可活過25歲；第三型患者，在18個月後才發病，可獨立站立、行走，壽命與正常人無異；第四型患者，10或20多歲才發病，能正常運動，壽命也與正常人無異。多數SMA患者於嬰幼兒時期發病，但智力發展完全正常。對此，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志呼籲：「個人化的長期照顧可以給予SMA患者良好的生活品質，因此，家庭與社會的支持就顯得相形重要。讓我們一起關心SMA，用愛，讓他們充滿力量。」台灣小兒神經醫學會理事長黃朝慶表示：「小兒神經醫學領域疾病多屬罕病，民眾普遍認知度低，而SMA又屬罕病更為少見的疾病類型，藉SMA公益微電影《用心飛翔》，盼能讓社會大眾認識SMA，提升對此病症的關注，也協助病友進一步尋找可利用的社會資源。」謝祖武、李維維首度同台 詮釋「藏翼天使」的愛和夢想實力派演員謝祖武、李維維受邀主演SMA公益微電影《用心飛翔》主角，記者會現場號召社會大眾一同認識、關心SMA，讓更多潛在患者能至對的科別就診。電影中飾演SMA患者父親的謝祖武鼓勵患者不會是孤獨的，希望盡一份心力，與他們一起站起來。謝祖武說：「我相信SMA脊髓肌肉萎縮症絕不是一件讓人愉快的事情，但老天爺有時候為你關起了一扇窗，可能會為你開另一扇窗。相信與其說再多安慰的話，我相信唯有再站起來，才是最重要的。」飾演SMA患者母親的李維維，在第一次讀劇本時就已激動落淚，雖心疼患者的處境，也希望患者能與疾病好好相處。李維維說：「我覺得遇到這樣的情形，相信很多人剛開始一定會很難過、沮喪，充滿負面情緒。但我覺得應該要開心地珍惜每一天，然後很正面的去渡過每一個關卡。」對公益活動一向不遺餘力的人氣歌手梁文音，瞭解SMA患者心裡的壓抑，現場特別獻唱「心裡的孩子」，希望透過歌曲能勉勵他們找回釋放的勇氣，「心裡的孩子」這首歌同時為SMA公益微電影《用心飛翔》的電影主題曲。歌詞中寫到「在心裡的孩子，常祈禱有天使，借一雙翅膀，逃離現實，不愛看自己，哭的樣子。」正好呼應SMA患者的內心，鼓勵他們勇敢面對疾病，也希望透過歌聲讓觀眾對SMA有更深刻的體會。欣賞完整版《用心飛翔》
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2015-05-18 健康百科.罕見疾病
脊髓肌肉萎縮症 新藥進入人體臨床試驗
【記者黃筱雅／台北報導】罕見疾病「脊髓肌肉萎縮症（簡稱SMA）」，是全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，雖然目前SMA並無藥物治療，但已了解致病轉機，目前已有六種新藥進入人體臨床試驗階段，未來可望以藥物治療、將損傷降到最低。六種藥物進入人體臨床試驗世界知名學者美國俄亥俄州立大學Arthur Burghes教授指出，SMA的發生，是因「運動神經元存活基因」缺乏「運動神經元存活蛋白（簡稱SMN蛋白質）」，而根據臨床前驅試驗中顯示，SMA早期修復SMN蛋白質，是目前最有效的方法。Arthur Burghes說，雖然SMA新藥研發的進展緩慢，但今年卻有重大突破！不但研發十七種臨床試驗前認為有效的候選藥物，而且已有六種藥物進入美國人體臨床試驗，例如口服小分子藥物、注射的反義寡核苷酸、基因治療，都將在近幾年量產。跨領域整合門診 提高生活品質鐘育志指出，SMA屬於體隱性遺傳疾病，出生後六個月內發病，屬最嚴重的第一型，存活率大多不到八個月，是現今全球嬰兒死亡率最高的基因遺傳性疾病；而六到十八個月以前發病的第二型、十八個月到十八歲之間發病的第三型，通常在五歲以前就會發病。鐘育志說，SMA是一種運動神經元退化疾病，造成患者全身肌肉無力、萎縮，進而出現慢性呼吸衰竭、脊椎側彎、吞嚥及行動退化等情形，不過，患者行動不便，但智力、溝通正常。雖然目前並無有效治療藥物，但國內的臺大、高醫二間醫院，有針對神經肌肉疾病患者開辦「整合門診」，有效跨領域整合照顧，提高患者生活品質與存活率。
