2021-05-06 該看哪科.罕見疾病
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2023-06-18 醫聲.罕見疾病
獨/SMA基因治療將納健保 罕見疾病首獲治癒機會
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」基因治療Zolgensma已在15日通過藥物共擬會,將納入健保,健保署副署長蔡淑鈴今證實此事。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說,這是罕見疾病病患首次擁有治癒機會,不必終身用藥,「感謝健保在罕病黑暗歷史中點燃生命之光」,既期待又感動,惟給付條件美中不足,希望未來放寬SMA治療「三擇一」的限制。蔡淑鈴說,SMA基因治療給付條件是「六個月內發病且帶有基因突變」的病童,目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療,依照條件三者不能重複,若患者都兩種以上藥物資格,則只能擇一,但是適用族群不太一樣,預計一年將有8位病童受惠;也有共擬會中有專家認為,應增加SMA產前篩檢或新生兒篩檢。陳莉茵說,SMA基因治療通過後,罕見疾病患者首次擁有治癒機會,不必終身用藥,非常期待且感動;但若針對SMA進行產前篩檢,可能產生倫理疑慮,故罕見疾病基金會提供高風險家族及中低收入戶婦女孕前篩檢補助,此做法是較無倫理爭議的防治策略,也是目前台灣帶因人口達6%的地中海貧血防治模式,台灣SMA帶因人口高達2.5%,防治作為應再強化;目前設有三種治療選項只能擇一的規定,但對病患來說,使用其中一項治療之後,萬一出現無效狀況,卻受限於規定只能三則一,若從病患權益出發仍有些美中不足。陳莉茵說,及時用藥大幅提升罕病病患生命品質外,同時增加病人及病家生產力,並且大幅減少社會福利與長照的社會成本及支出;台灣96%的法定罕見疾病屬遺傳性,治療家族性遺傳疾病,對於家族的健康、婚姻、生命傳承及社會發展均有重大意義;故治療罕病,不宜只視為醫療費用或健康成本,「而是一種正確且必要的健康投資。」健保署2月時發布新聞稿指出,含nusinersen成分之SMA注射藥品,經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」,且若「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」;另一SMA新藥為含risdiplam成分之口服液劑,則因考量給付效益,在有限資源下,同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。上述擴增給付條件於4月1日起實施,預計約有200位SMA病人受惠。根據財團法人罕見疾病基金會資訊,SMA屬於染色體隱性遺傳疾病,發生機率約一萬分之一,在台灣,為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病;SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型:第一型為嚴重型SMA,第二型為中間型SMA,而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺,也常飽受脊椎側彎之苦。
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2023-08-29 醫聲.罕見疾病
新生兒SMA篩檢納公費 國健署年底討論/天價罕藥來了2
為避免脊髓肌肉萎縮症(SMA)病情惡化,最好在神經未被破壞前及早用藥治療。前高醫大校長、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說,健保目前給付背針、口服、基因藥物共3種治療藥物,經動物實驗、臨床試驗及真實世界數據指出,三種藥愈早使用,治療效果愈好,但今年最新調查發現,新生兒SMA篩檢率明顯下滑,已從95%降到70%,顯示SMA治療出現危機。衛福部2017年起連續兩年推動新生兒SMA公費篩檢,但隨後改為自費篩檢,至今篩檢率下滑,這是一個危機。鐘育志說,臨床有少數家長未進行新生兒篩檢,一旦發現孩子患有SMA,但當時藥物尚無健保給付,受經濟、照顧人力等影響,選擇放棄治療。「這對家屬來說是痛苦的決定,當醫師的內心也在滴血。」目前健保已給付相關藥物,篩檢率須提高,才能有效找出病人加以治療。病人接受藥物治療,有人感覺治療效果好,但也有些人覺得不好,兩者中最重要的差別在於有無及早治療。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕表示,若神經已嚴重損傷或死亡,這時治療效果不佳,因此,針對SMA病童須密切觀察運動狀況,若出現SMA症狀時,就須立即給予治療,而非等病情惡化後,再進行治療。許庭榕表示,病人要早期治療須靠新生兒篩檢,可惜的是,新生兒篩檢SMA項目需要自費,每次約400元,但很多家長覺得SMA發生率低,又要花錢,目前有三分之一家長不願篩檢,呼籲衛福部國健署應將SMA篩檢納入公費,更何況現在已有治療藥物,若符合條件健保也有給付,如果等到呼吸衰竭才治療,真的太晚了。衛福部國健署長吳昭軍說,現已委託相關單位進行專案研究,收集國內外SMA篩檢相關資料,包括孕前、產前檢查及新生兒篩檢等,預計年底專案報告完成後舉行專家會議,研擬是否把相關篩檢納公費項目。鐘育志說,現在約有七至八成孕婦於產前進行SMA帶因者篩檢,檢查費用約3000至4000元,但檢驗約一成會是偽陰性,即便檢查為陰性,仍有可能會生下帶有SMA基因的孩子,所以還是要進行新生兒SMA篩檢。新生兒篩檢中約有5%機率可能檢驗不出來,提醒家長要持續關注新生兒的運動功能,如果出現身體鬆軟、手腳無力、活動力減弱、呼吸急促等症狀,應盡速就醫檢查。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會
「我們要有尊嚴的活下去!」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔,日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達對脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的治療藥物需求,希望政府相關單位盡早對治療藥物Spinraza全給付,她也和十名罕病代表赴總統府陳情。脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為罕見疾病之一,據聯盟統計,全台約逾400名患者,且確診後的新生兒須立即治療,來保護尚未退化的神經元,成為孩子成長不可逆的關鍵。台大基因學部、兒科醫師呼籲,SMA藥物Spinraza要價不菲,全台患者中約40人符合用藥、平均一年雖需近四億的費用,但能保護新生兒尚未退化的神經元,使其能與一般孩子般成長,政府相關單位應盡早對SMA一、二型嚴重型患者的藥物進行全給付。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示,SMA是隱性遺傳、運動神經元退化的疾病。過往的藥效不佳,從2016年起,美國已有治療藥物Spinraza,此藥能保護尚未退化的神經元,幫助患者的症狀停在當下、不再惡化,且適用所有嚴重程度的SMA患者,因此被稱為奇蹟之藥。簡穎秀說,SMA需早期發現,因為神經元會在出生後快速減少,SMA寶寶在發現一個月左右就會減少七成神經元細胞;若透過大規模且普及的新生兒篩檢,一確診就使用Spinraza,可將治療時間提前到發病前或剛發病時,使神經元不再惡化。台大團隊透過大規模篩檢證實,脊髓型肌肉萎縮症患嬰可經由篩檢確認,成果已發表於今年七月的「小兒科期刊」。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,治療SMA,Spinraza是首選,美國FDA於2016年審查通過,確定第五號染色體缺失的人都可以使用,而後兩年內陸續通過歐盟、加拿大等審查與保險給付。但可惜的是,目前美日港等先進國家雖都已給付,而台灣從最初參與共同研發計畫至今,卻因藥價等因素遲遲未納入健保,部分SMA患者僅能透過國外藥商的「恩慈療法」,來人道救援免費供藥。在Spinraza藥物治療費用上,簡穎秀粗估,全台一年十八萬新生兒中,發生率約近二萬分之一,約九人會得SMA,而其中六成、也就是五人為第一型,以目前全台患者中約四十人符合用藥、一人療程至少需五年,粗估平均一人藥物治療費用一年約九百萬元,四十人一年雖需近四億的費用,但卻有極大的療效。如她自己收治的九名個案中,其中一名新生兒在出生第三天就篩檢出SMA,經再度檢驗確認、向藥廠申請人道救援治療評估等申請流程下,第十二天就給藥,所幸寶寶十個月大就能自己坐,只比一般兒童發展慢兩三個月;另一位新生兒,則是在出生第三周起給藥,兩歲時學會走路並可自己行走。還有一名新生兒雖三個月才開始治療,但成長到兩歲時,也可扶牆站立、自主呼吸。簡穎秀感性的說,寶寶當時若沒用藥,現在可能已長期臥床、得用呼吸器維生。Spinraza的治療效果,讓簡穎秀與胡務亮十分有信心。因此,她們一同為SMA病童請命,建議健保署能放寬審議,急迫性最高的第一、二型嚴重型患者,應立即給藥治療;至於其他型別用的藥物,也希望社會保留開放討論空間。
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2020-06-03 新聞.元氣新聞
史上最貴注射劑 SMA下月起給付
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病友引頸期盼的新藥,因藥價高昂,健保遲未納入給付,日前本報獨家揭露患者困境,獲正面回應,衛福部健保署日前公布,號稱「史上最貴注射劑」SMA新藥將於七月一日納入健保,每劑二四五萬元,第一年需注射六劑,之後每年打三劑,大幅減輕患者經濟負擔。「感謝健保署的德政,病友已經等很久了。」罕病基金會創辦人陳莉茵說,SMA是一種罕見遺傳性疾病,病症為脊髓前角運動神經元發生漸進性退化,肌肉逐漸軟弱無力、萎縮,為自體隱性遺傳的疾病,盛行率約萬分之一,若父母都為帶因者,那麼懷孕生下有SMA的機率約為百分之廿五。陳莉茵說,現行雖有預防篩檢,但台灣每年新生兒中仍有四至五人罹患此症,目前全台累計四百名患者,治療藥物費用驚人,絕非一般人所能負擔。衛福部健保署副署長蔡淑鈴說,給付條件為一歲以前發病的第一型及部分第二型SMA患者,患者年齡須在六歲以下,粗估第一年約卅人用藥。陳莉茵說,「此藥影響患者一輩子,讓他們生命更有尊嚴。」期望健保未來適度放寬,讓十二歲以下病童也能獲得給付。
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2022-10-05 醫聲.罕見疾病
女兒罹肌萎症 媽媽嘆:明明有藥可用卻因健保限制而被迫等死
11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA),至今卻因健保規定病患需要「一歲內確診SMA,且年齡未滿七歲」才能接受健保給付用藥,導致她確診年齡只差健保限制數個月,加上年紀已過七歲而無藥可用,她媽媽因此心痛發出「明明有藥可用,孩子卻因健保限制而無法用藥、被迫等死」的悲嘆。王小妹兩年多前還能行走,因無法用藥,這兩年來肢體功能快速衰退,從本來可以走路退化到必須坐輪椅,因肌肉支撐力不平均,脊椎側彎也嚴重到需開刀,她媽媽求助無門,曾寫信給蔡英文總統求救,也石沉大海,只能眼睜睜看女兒受苦而無可奈何。SMA病友 飽受肌肉退化、脊椎側彎之苦根據財團法人罕見疾病基金會資訊,SMA屬於染色體隱性遺傳疾病,發生機率約一萬分之一,在台灣,為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病。SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型:第一型為嚴重型SMA,第二型為中間型SMA,而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺,也常飽受脊椎側彎之苦,王小妹便是如此。>>看詳細疾病百科面對確診無情宣判 王小妹一家還是不放棄希望王小妹一歲多的時候,也就是約十年前,父母發現她走路頻跌倒,短短一分鐘竟跌倒兩、三次,驚覺不對勁,趕緊求助小兒神經科醫師,經檢查,王小妹確診第三型SMA,當時此病還無藥可醫,醫師直言,王小妹不會馬上面臨死亡關卡,但會持續惡化,可能終其一生坐輪椅,仰賴他人照顧。即使醫師已宣判王小妹未來命運,她的父母還是不肯放棄希望,除了帶王小妹接受民俗療法,也積極帶她復健,過程十分痛苦,王小妹還是咬牙硬撐,由於脊椎側彎也日漸嚴重,她在去(2021)年接受脊椎側彎矯正手術。原本期盼新藥問世可帶來新希望,沒想到嚴格的健保限制卻讓王小妹希望破滅,看著王小妹的肌肉力量逐漸退化,越來越多動作無法獨力完成,她媽媽除了無奈,也非常心急。SMA逾五百病友 僅41人獲健保用藥現今治療SMA選項包含脊髓內注射用藥(俗稱背針)、口服藥物與基因治療,根據最新衛生福利部國民健康署資料,在111年8月罕見疾病通報個案中,SMA病患為515人(其中有87人已經過世),由於台灣上市的三種SMA治療藥物中,只有一種藥物背針獲健保給付,而給付條件很嚴格,因此從109年7月開始健保給付到111年6月,只有41人獲健保給付用藥。至於口服藥物、基因治療,則必須完全自費,且價格極其昂貴,包含王小妹等多數病童、病友都沒有用藥機會。事實上,臨床研究顯示,多數SMA病友接受脊髓內注射用藥後,運動功能與肌肉力量等皆明顯改善,而這樣的效果不僅限於一歲內確診、未滿七歲的孩子,病患即使超過七歲也能蒙受其利,因此不少年齡在臨界點的病童、病童家人希望可以用藥,避免持續惡化。台大醫院基因遺傳部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀直言,針對SMA用藥,目前除了健保給付條件不盡合理,相較於歐美,台灣在藥物引進、用藥觀念、臨床治療思維與健保給付邏輯等,更落後五年之多,導致雖然有藥可用,但多數SMA病童、病友因健保給付因素無法用藥,且用藥規定過於僵化,導致他們只能放任病情惡化卻無可奈何。用藥限制多 「沒進步就停藥」造成病童極大壓力簡穎秀以第三型SMA為例,她說,這類病患幾乎都在一歲後發病,所以註定被排除於用藥門檻之外。此外,在用藥規定上,現行邏輯為病友用藥搭配復健療程後,肢體功能「一定」要進步,才能繼續用藥,這讓許多病童害怕只要沒進步,就得面臨停藥、死亡命運,壓力非常沉重,以SMA這種退化性疾病來說,病情通常是「沒退步,就是進步」,一旦停藥,對這些病童而言無異被判死刑。不只如此,在SMA治療領域,國外已有研究團隊嘗試針對不同類型療程的混搭進行實驗,像針劑藥物搭配口服藥物,或基因治療搭配其他療程等,但台灣的用藥規定為第一線用藥沒效,病患就沒有其他選項,而不是鼓勵找尋其他解決策略,「像癌症治療,第一線治療沒效,還可使用第二線、第三線藥物,SMA卻是第一線治療沒效,就要被迫放棄治療,這不合理吧!」簡穎秀講到這點滿是不平。SMA病友 想「藥」擁有獨立人生在訪談中,王小妹講話條理分明、反應機靈,寫一手好書法、喜歡玩遊戲、看動漫的她,希望長大後可以當律師,學習「如何不帶髒話罵人」。對王小妹的媽媽來說,她只盼望王小妹可以「好好走路」,只有健保擴增藥物給付條件,這願望才可能成真,王小妹也才能真正邁向獨立自主的人生。簡穎秀認為,討論罕見疾病健保給付議題,很多人以「藥物經濟學」角度進行分析,但罕病病患人數少,對罕病的自然病史原本研究就較少,用藥物經濟學角度看待罕病治療,並不公平,但是透過罕病治療、相關藥物研究,可讓世人對人類基因、藥物運用等有更深入的了解,許多臨床結果也有機會應用於治療其他疾病,應以更宏觀、永續的角度做評估,較為持平。罕病基金會盼:藥廠與健保署討論更好方案 造福更多病友罕見疾病基金會執行長陳冠如提到,對於SMA等罕病族群,「有藥可用」為醫病共同期待,期盼藥廠與健保署討論出更好方案,除了依罕藥專款成長上限逐步增加額度,在有限資源下,也盼望可擴增更大適用範圍,讓更多病友得到照護。
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2023-08-29 醫聲.罕見疾病
健保付SMA背針治療 病友感受兩大不同/天價罕藥來了4
全台脊髓肌肉萎縮症(SMA)病友約420人,對病友來說,均希望及早接受藥物治療,改善病情。SMA病友、30歲黃彥禎在今年五月獲得健保給付藥物「脊瑞拉」治療,注射約一至二周,再搭配復健治療後,感覺病情獲得改善。黃彥禎說,藥物治療後,明顯感受核心肌群、肌耐力增加,上下車移位時,腳也有力量可以稍微支撐,減輕家人抱上、抱下的負擔。黃彥禎1、2歲開始,走路不穩、常常跌倒,父母帶他前往多家醫院檢查,卻未找出病因,期間透過針灸、按摩等各種方式,希望改善情況。直到小學,經台大醫院確診為患有SMA,隨著病情進展,約16、17歲開始須以輪椅代步,所幸今年五月接受健保給付藥物「脊瑞拉」治療,前兩個月已注射四針,感覺在肌耐力方面有所提升,接下來需每四個月注射一針。SMA是一種漸進性的疾病,為照顧SMA的孩子,對家庭是一項不小的負擔,父母可能有一人要辭掉工作,24小時全心照顧,真的很辛苦。黃彥禎說,如果藥物沒有健保給付,一般家庭是沒有機會自費施打,十分感謝健保給付藥物,讓自己可以受惠。黃彥禎指出,在藥物治療前,核心肌群沒有力量無法挺直身體,或是在移位時,家人抱起,雙腳無力踩地,在開始治療後,感覺核心肌群及肌耐力增加,身體挺直不像以往的費力,在家人協助移位時,腳也有力量可稍微支撐踩地,減輕家人負擔,家人也感受到自己注射藥物後的改變。「SMA是與時間賽跑的疾病,病友的病情隨著時間在退化,及早開始治療能避免病情退化且減輕家人現在的負擔、避免家人及社會未來更承重的負擔。」黃彥禎說,目前仍有許多病友無法用藥,期盼健保署可以持續擴大藥物給付,讓病友們都能接受治療。
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2023-06-24 焦點.元氣新聞
史上最貴一劑4900萬,天價罕藥SMA基因治療藥8月納保!避免排擠其他罕藥,首次採分期付款
史上最貴一劑4900萬 SMA基因治療藥8月納保被外媒形容為「全球最貴」藥物之一,用於治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療「諾健生(Zolgensma)」將納入健保給付,是罕見疾病基因治療首次納保;據了解,該藥在健保議價後,一劑要價台幣4,900萬元。中國醫藥大學副校長、基因醫學權威蔡輔仁表示,該藥雖然要價不菲,但罕見遺傳疾病與其他疾病不同,是人類生命傳承中的必然現象,治療價值不能單以財務衡量;罕病基金會創辦人陳莉茵則說,這是罕見疾病首次獲得治癒機會,且若患者即時用藥能減少後續長照、社福等社會成本。健保署副署長蔡淑鈴日前證實,SMA基因治療已通過藥物共擬會,確定納入健保給付,預計1年將有8位病童受惠;該藥通過之給付條件為「6個月內發病,且帶有基因突變」的病童;目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療,若患者同時符合2種以上藥物用藥資格,依目前規定只能擇一使用;共擬會中有專家認為,應將SMA產前篩檢或新生兒篩檢納入公費補助,以利及早篩出患者、進行治療。蔡輔仁指出,SMA基因治療藥物機轉是將正常基因透過腺病毒結構修改,放入患者體內,理論上能「一勞永逸」,治療後患者能獲痊癒,但由於藥物問世至今僅8年時間,患者實際存活時間能延長多少還須要時間證明;不過,目前健保給付的另外2項SMA治療均須終生用藥,若患者活到6、70歲,基因治療的經濟效益應會較高。陳莉茵則說,SMA基因治療納保是罕見疾病患者首次獲得治癒機會,不必終生用藥,既期待又感動,代表患者感謝健保及大眾,在罕病黑暗歷史中點燃生命光彩;及時用藥除提升罕病家庭生活品質,也同時增加病人、病家生產力,且能大幅減少後續社會福利、長期照顧等社會成本,治療罕見疾病是一種「正確且必要的健康投資」。英國衛報報導,諾健生是革命性的基因治療、致命疾病SMA的救命藥,同時卻也是「全球最貴的藥物之一。」經濟學人則提到,諾健生是新世代「超昂貴藥物」之一,一劑要價超過200萬美金,並預言美國醫保制度將被迫轉型。有人質疑,癌症新藥也很貴,許多病人卻須自費,為何遺傳疾病就要國家買單?對此,蔡輔仁表示,基因突變是人類演化中的必然現象,在往好方向演化的同時,卻有一定機率會發生遺憾,造成罕見疾病發生,「人類進化是踩著背負基因演化原罪的罕病病友血跡向前,社會有責任照顧罕病病友。」他也說,第一型SMA患者在不治療的情況下,多在2歲前就因呼吸衰竭而死亡,若在獲得治療後活到6、70歲,由於患者大腦不受疾病影響,為人類帶來的貢獻難以衡量,「說不定是下個愛因斯坦。」陳莉茵則引述「遺傳密碼」1書表示,「每位罕見遺傳疾病患者身體深處,都藏著1個秘密,有天將成為治癒及造福每個人的利器。」蔡輔仁表示,SMA一種神經肌肉引起的罕見疾病,以運動功能退化為主要症狀;其病因是運動神經元生存蛋白(SMN)病變,是一種自體隱性遺傳疾病,在台灣帶因率約為2%,意即每40至60人就有1人帶因;若父母均為帶因者,則後代有1/4機率會發病,若依此推估,台灣每年應會新增10餘例SMA個案,然因不少家長透過自費在產前篩檢SMA基因變異,實際上每年增加的個案數應更低。他也說,SMA依照基因變異情況、症狀嚴重程度,共可分為4型:第一型患者出生後無法坐起;第二型患者永遠無法站立;第3型患者初期能站、能走,但會隨時間喪失運動功能;第4型患者則發病較晚,超過30歲運動功能退化現象才逐漸出現。避免排擠其他罕藥 健保署首次採分期付款SMA用藥「諾健生」納入健保給付,湊齊SMA治療藥物最後一塊拼圖,但諾健生一劑給付金額高達4900萬元,堪比台北市豪宅房價,一躍成為健保史上最貴給付藥物,不只是給付的罕藥價格最高,也是健保史上最高。超大筆金額也讓健保署首次採「分期付款」支付款項,避免超昂貴藥物排擠到其他罕藥納入給付的機會。健保署副署長蔡淑鈴表示,諾健生納給付前,今年四月,健保署放寬已經納入給付的SMA兩款用藥。背部注射劑「脊瑞拉」的給付條件,從原本限定1歲前發病、治療時患者未滿7歲,擴增條件至3歲內發病者,且如果開始治療年齡,患者已經滿7歲,但臨床運動功能指標(RULM)小於等於15,也能獲得健保給付用藥。「服脊立」則調整為2個月以上、未滿18歲的患者可以使用。諾健生納入健保給付後,粗估將支出4.4億元的費用,健保署罕病專款今年編列93億,光是諾健生就占罕病專款總額的4.7%。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示,健保署罕病專款去年執行率未達100%,僅93.4%,高價的諾健生納入給付,憂心可能因為健保管理模式,出現排擠其他罕藥納入給付的時間,基因治療的價格昂貴,且不少罕病藥物研發都朝向基因治療發展,基金會倡議健保署應在罕病專款之外,設置「基因治療專款」,降低排擠效應。蔡淑鈴表示,諾健生納入給付範疇,當初也思考可能會影響到罕病患者用藥權益,預估每年支付的4.4億的金額,特別與藥廠協商採取「分期付款」,這也是健保署第一次採取的付款模式。可降低對已經出現財務吃緊的健保負擔,也能控制不排擠其他罕病患者的用藥權益。諾健生給付條件嚴苛 患者僅能3擇1無換藥權SMA的基因治療「諾健生」將納入健保,但設有「六個月內發病、具有基因變異」的門檻,且與健保給付的另外二項SMA治療針劑及口服藥只能「三擇一」。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔指出,目前基因治療給付門檻仍太窄,正積極與健保署溝通,希望未來放寬條件;有病友在使用針劑之後出現嚴重副作用,呼籲取消三擇一的限制,讓病友能有換藥機會。據了解,SMA基因治療給付將於八月一日上路。健保給付的另外二項治療藥物也在今年四月一日擴增給付條件:「百健」藥廠含nusinersen成分之SMA注射藥品,經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「三歲內發病確診者」,且若「起始治療年齡滿七歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」;「羅氏」藥廠含risdiplam成分之SMA口服液劑,則因考量給付效益,在有限資源下,同意先用於「二個月以上未滿十八歲病患」。根據美國食藥署公布的Zolgensma藥物仿單,該藥可用於治療二歲以下的SMA患者。李怡潔表示,很開心健保署終於看到基因治療對生命的價值,但目前給付之門仍然太窄,依照實際狀況,病友確診的時間不太一樣,誤判、誤診的情況也時常發生,並非所有患者都能在六個月內發現,協會已積極與健保署持續溝通、請命,希望未來能復放寬給付門檻,並盡快展開行政流程,以免病友面臨漫長等待。她進一步表示,目前健保雖已給付三項SMA用藥,但仍有將近七成五的患者無法透過健保取得治療用藥,除了基因治療之外,協會將持續倡議,希望未來三項藥物的給付範圍都能放寬,讓更多病友獲得用藥機會。針對健保署設定的「三擇一」規範,李怡潔表示,藥物使用牽涉副作用問題,在用藥之前無法預知,且國際上沒有一個國家規定不可換藥,在台灣卻形同「用賭的」,萬一出現副作用,也沒有機會選擇使用另一種藥,實不合理,希望未來放寬。SMA病友、插畫家鄭鈴日前受訪時也表示,自己雖在五月獲得背針用藥機會,但使用後痛苦難耐,每次施打後都要臥床一周以上,疼痛感受才逐漸緩解,期盼未來能夠換藥。衛福部擬推SMA產前篩檢 病團憂有墮胎疑慮SMA基因治療「諾健生」將納健保,為找出患者及早治療,衛福部研擬公費給付SMA產前篩檢。中國醫藥大學副校長、基因醫學專家蔡輔仁表示,在台灣,SMA在自體隱性的遺傳疾病中發生率排名第二,僅次於海洋性貧血,贊成採海洋性貧血的產前篩檢模式進行把關。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則說,產前篩檢可能有倫理疑慮,應透過孕前帶因篩檢強化防治作為。蔡輔仁表示,SMA治療的關鍵是早期篩出、早期治療,台灣推動新生兒篩檢計畫多年,已在全球SMA治療中扮演重要角色;孩子剛出生時,若不透過篩檢,難以判斷力氣低弱是否與SMA有關,且SMA早期診斷在出生前一、二個月內進行最有效,能夠幫助患者早期治療,保留神經細胞、維持運動功能。衛福部研擬產前篩檢,則可讓SMA防治更近一步。蔡輔仁說,醫界針對SMA產前篩檢補助各有看法,他自己則贊同透過產前診斷防治SMA在內的罕見疾病;國健署已提供與SMA同為單基因隱性遺傳的罕見疾病「海洋性貧血」產前篩檢補助,執行方式是全台孕婦的常規血液檢查項目中,納入「平均紅血球體積(MCV)」檢查,若檢查數值低於八十,則再安排父親受檢;若確認兩人均為帶因者,將啟動胎兒的海洋性貧血產前遺傳診斷程序。他表示,在上述防治策略下,台灣從過去一年十多個新發海洋性貧血個案,到現在每年只有零星幾位,希望SMA產前篩檢比照海洋性貧血的成功模式,在產前就篩檢出來,讓父母決定是否要產下孩子。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔則說,SMA產前篩檢目前屬於自費項目,雖樂見衛福部考慮納入公費補助,但因涉及倫理問題,「協會的態度是不支持也不反對。」陳莉茵說,執行SMA產前篩檢恐有墮胎的倫理疑慮,故罕見疾病基金會補助高風險家族及中低收入戶婦女「孕前帶因篩檢」,此做法是較無倫理爭議的防治策略,台灣SMA帶因人口高達百分之二點五,國健署的防治作為應再強化。29款罕病藥尚未納健保 6800多名罕病友苦等SMA基因治療藥物「諾健生」6月通過健保共擬會審查,8月納入健保給付。讓第一型SMA患者有機會終生擺脫疾病的束縛。相較於SMA患者,國內仍有29款罕病用藥未納入健保,其中包含三款罕病的基因治療藥物,若能通過健保給付,將能造福6800多名罕病患者。罕病藥物使用族群少,藥廠將研發成本轉換成藥價,罕藥價格通常遠高於一般藥品,罕病患者想要取得藥物,若沒有足夠的資金,就只能等待藥物納入健保給付。罕病基金會過去曾分析,自二代健保開辦以來,平均一顆罕藥送到健保審核到納入給付,至少得花30個月以上,許多病友等不到藥物而辭世。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示,截至今年5月,等待健保給付的罕見疾病用藥共有29款,其中包含3種治療罕病的基因治療藥物。這29款罕藥可照顧31種罕見疾病,共6846人,但仍有11種罕病尚無任何有效治療方式,約3166人還在等待唯一治療機會。仍待納入健保的三種罕見疾病基因治療藥物,分別為「萊伯氏先天性黑矇症(LCA)」已在去年9月取得藥物許可證,目前正等待健保審查;「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC缺乏症)」基因治療預計今年通過罕藥認定,尚須取得藥物許可證,才能進入健保審核程序;「裘馨氏肌肉失養症(DMD)」在台灣則仍在臨床試驗第三期。台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊在2010年成功研發AADC缺乏症基因治療,並以恩慈療法完成全球首例個案,去年7月,AADC缺乏症基因治療獲歐盟核准取得上市許可,胡務亮當時在記者會中表示,已透過恩慈療法及臨床試驗完成30個案治療。LCA基因治療則在2017年通過美國食品藥物管理局核准,是第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。責任編輯:陳學梅
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2019-12-16 科別.罕見疾病
SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者正等待一款藥物通過健保,讓神經細胞死亡按下停止鍵,不再繼續退化。25歲的李怡潔是SMA女孩,只剩下手指能操作電動車行動的她,曾獲兩次總統教育獎,並勇敢地成為罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召。她皺眉回憶,媽媽為了找出「治好」她的方法,求神問卜、整脊、針灸、各種偏方樣樣來,但她仍清楚屬於自己的能力一項一項消失,也曾因異樣眼光,讓她築起心牆。今年六月喜歡影像創作的怡潔離開大學,她發現有許多剛出生的寶寶正在經歷和她一樣的事情。瘦弱的怡潔,雙眼有光地質問,他們有機會可以健康,為什麼要讓他們經歷這樣的痛苦。「藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式,有機會可以改變一生,為什麼我們不去做。真的是不能再拖了。」透過視訊,快三歲的妞妞和妞妞媽熱情揮手,很難想像前一晚,妞妞突然出現感冒症狀,全家擔心隨時需要衝急診。後來發現是菜梗噎在喉嚨裡,咳了出異物,妞妞就恢復活力。媽媽緊張是有原因的,坐在沙發上、玩得很開心的妞妞,原本是出生就全癱、被宣判活不過六個月的SMA寶寶。妞媽說,女兒出生第七天就確診SMA,人生的第一個聖誕節與死神拔河,因感冒引發重症,緊急送入加護病房,一住就是四個月。妞妞肺部嚴重塌陷,媽媽含淚三次簽下放棄急救書。不想女兒受苦,妞媽不只一次在妞妞耳邊說,「媽媽愛妳,不要再加油了。」小小一支針反轉這一家的命運。妞妞三個月大時,成為全台第一位由藥廠贊助使用「恩慈療法」個案,一年注射三劑藥物,讓退化停止,配合居家復健治療,原本柔軟無力、只能躺著、連吞口水都會噎到臉色發黑的妞妞能坐著了,小口進食、喊爸爸媽媽,正努力學走路,一切就像奇蹟。這支針有多神奇,來不及用藥的遺憾就有多深。障礙者權益促進會理事長劉俊麟有兩個SMA的兒子,廿年前確診後,劉爸跑遍全台,舉凡號稱能治SMA的藥,就想辦法弄到手、送進兒子嘴裡,卻都徒勞無功。對劉爸而言,最痛莫過於眼睜睜看著兒子漸漸無法行走,尤其今年就讀大一的小兒子連用手按紐的力氣都失去了。大約三年前,可讓SMA停止惡化的藥物問世,但藥品是天價,賣房子才買得起。劉爸一直知道這個藥就是在世界上,卻不敢告訴兒子。劉爸紅著眼眶說,最近看到原本出生不能動、今年兩歲的小病友,因即時用藥,可以跑跑跳跳,哽咽地說,「我好想把兒子塞回去重生一次。」Fiona家中一樣有著十六歲SMA女兒,去年幸運加入SMA臨床試驗,退化停了,但藥還是來遲了。女兒只剩下足以滑動平板電腦的力量,Fiona難過地說,女兒喜歡用手寫字、也愛翻閱書籍,聞著新書味道,這些都被老天沒收,更別說女兒愛做蛋糕,想進入餐飲科系的夢也就此破滅。
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2019-11-24 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/爭取SMA肌萎藥物 罕病聯盟向總統府陳情
「蔡總統給藥救命!我們要活下去!」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔,上午表達對脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的治療藥物需求,希望健保署應將SMA藥物排入12月的共擬會討論外,政府相關單位盡早對該藥物進行全給付,她與十名罕病代表隨即赴總統府陳情。她今天在立委陳曼麗、拍攝SMA電影「用心飛翔」的導演施祥德,與50多名病友、家屬等組成的罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟,上午表達對SMA治療藥物Spinraza的需求。聯盟表示,該藥美、日、港等國家都已獲給付,台灣卻遲遲未能納入健保,但小患者不能再等。健保署長李伯璋表示,近日已跟署內內部討論,會將SMA治療藥物Spinraza排入12月中旬的共擬會議議程中,讓專家進行討論。該藥國內目前只有一家廠商有,今年已找該藥廠就藥價部分談三次,但價格部分未能取得共識而使進展趨緩。不過該藥年底前會新增一家藥廠加入,相信應該會有更大的空間可討論。柏麟媽媽現身說法表示,柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者,五個月大、本該能稍微抬起頭,卻因肩頸無力而無法做到,也不太能翻身,再次回醫院檢查才發現已經發病。柏麟屬SMA最嚴重型,符合申請恩慈療法的資格,能在爭取健保給付的過程中,使用廠商免費治療藥物,柏麟接受治療至今已兩歲,現在已可正常走路、跑步,雖然偶爾會跌倒,但已讓她欣慰。李怡潔表示,Spinraza是全球首個治療SMA的藥物,2016年12月在美國上市,各國皆因治療的迫切性,在全球39個國家已獲給付,包含鄰近台灣的香港與日本也已給付。但台灣FDA通過該藥至今已過了快一年,卻仍在健保署卡關,遲遲無所進展。病友家長、台灣障礙者權益促進會理事長劉俊麟表示,脊髓性肌肉萎縮症(SMA),是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病,隨著時間,嚴重持續性的肌肉萎縮、無力,最終導致病患行走或進食困難,甚至無法呼吸。而目前全台估計,至少有400名SMA患者,像他自己就有兩個小孩因誤診,直到較大時才確認患有SMA。李伯璋說,健保署一直以來都是支持罕病患者相關藥物治療,只是因藥物價格討論仍有流程,非一時就能決定。此外,Spinraza雖國外都有給付,但並非像台灣健保般全數買單,如日本雖有給付、但採取部分負擔方式,因此不應拿來一起比較。
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2023-03-31 醫療.兒科
新生兒死亡率它最高!每年3000名寶寶健康異常,靠「新生兒篩檢」早治療預後佳
【本文重點】台灣去年生育率全球最低,而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外,醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目,及早發現問題,以降低死亡率。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案,衛福部國健署補助必選篩檢項目21項,包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測,則屬於自費項目。家長需重視及早篩檢治療,以免影響孩子一生。--by ChatGPT「脊髓性肌肉萎縮症」是嬰兒死亡率最高遺傳病台灣去年新生兒不到14萬,生育率全球最低,連續3年負成長,除了生得少,據統計,每千位嬰兒就有4.1名死亡,超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外,醫界也呼籲,為了及早發現新生兒異常、降低死亡率,家長除了產前篩檢以外,新生兒篩檢的必選、加選項目一樣重要,及早發現問題與治療,預後效果更佳。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案。衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目21項,包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測,則屬於自費項目。臺灣兒科醫學會理事長李宏昌、台灣新生兒科醫學會理事長林鴻志表示,許多疾病發生於無形,以兒科立場皆建議及早篩檢、治療。「新生兒篩檢」助及早發現治療台灣周產期醫學會副理事長黃建霈表示,少子化讓爸媽更加重視產檢,會花大錢做羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等精密檢查,但產前檢查並不包含新生兒篩檢,諸多疾病更影響孩子一生,像是甲狀腺篩檢若未篩出,恐影響孩子智能,蠶豆症未篩檢也會導致嚴重溶血性貧血,肌肉萎縮症也需要及早介入治療。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示,SMA是台灣嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,若父母皆帶有SMA基因,小孩有十分之一機率成為SMA,SMA患者有9成於3歲前發病,其中6成屬於重度,會在6個月大時發病。國內調查發現,SMA患者死亡年齡中位數8.8個月,相較國外更嚴重,而SMA患者每天面對疾病退化,包括運動功能、進食或呼吸困難,且需要長期居家照顧,是難以想像的痛苦。台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示,新生兒出生48小時即可篩檢,採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。在台灣,每48人就有1人帶有SMA基因,臨床上常見SMA造成新生兒發展遲緩,若未及早篩出,即使後續再治療,情況只會越差或退步,若及早篩檢就能改變小朋友的一生,凸顯早期診斷、治療的重要性。以2022年出生率推估,國內有1萬5千個家庭未進行加選篩檢,不加選原因前3名,包括決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目,也有家長認為已有做產前帶因者檢驗、產前胎兒診斷而不加選。鐘育志感嘆,台灣新生兒篩檢曾是亞洲領先,國內3大新生兒篩檢中心篩檢率曾高達97.2%,但今年1至2月僅剩68%,反觀美國去年實施新生兒SMA篩檢率高達97%,今年更設定98%目標。「一滴血驗百病」罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎表示,罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致,過去常說「一滴血驗百病」,新生兒篩檢可一次驗多項可治療的罕病,除了SMA也包括黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等,發生率最高的SMA,篩檢準確度也相當高。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示,部分家長希望先幫寶寶保險後再做篩檢,但往往錯過出生48小時,若延後治療預後效果仍有差。除呼籲家長及早做新生兒篩檢,台灣目前有3種治療SMA藥物,包括脊髓腔內注射藥物、口服藥物及基因治療,健保署4月1日也將擴大SMA治療藥物給付。中華民國人類遺傳學會董事長林炫沛表示,過去SMA第一型患者無法活過2歲,但現在許多孩子能活蹦亂跳,過去政府在新生兒篩檢投入心力,希望不要做半套,既然SMA可以早期確診,更應將10項自費項目納入健保給付,減少遺憾發生。延伸閱讀:.「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤.「新生兒篩檢」醫:把握出生48小時!.罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了責任編輯:陳學梅
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2019-12-16 科別.罕見疾病
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是因第五號染色體基因變異,使脊髓前角運動神經元漸進性退化,肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,發生率為一萬分之一到二萬分之一間,每一到兩萬名新生兒就有一人罹病,全台逾四百患者。SMA共分四型,第一型嬰兒期發病,情況最嚴重,第二型是一歲以前發病,愈小發病,退化愈快,第一型和第二型合計七成,孩子可能出生一、兩個月內很正常,但四肢漸漸不能動、呼吸跟吞嚥困難,若不治療,可能在兩歲前死亡;第三型與第四型較晚發病,有些患者可能在十歲或廿歲後才發病。目前治療SMA,其他藥物效果有限,Spinraza是首選,症狀出現前給藥效果最佳,但藥費高昂,平均每人每年約需一千萬元,美國於二○一六年通過,確定第五號染色體缺失患者皆可使用,兩年內陸續歐盟、加拿大等也通過審查與保險給付。台灣最初就是共同研發計畫的參與者,因藥價等因素遲未納入健保給付。
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2023-02-21 醫聲.罕見疾病
放寬罕病SMA健保藥物給付 首年治療省千萬約200人受惠
脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)為罕見遺傳性神經肌肉疾病,全國約400多位患者,但日前發生成人患者無法獲健保給付藥物,而赴中國大陸尋求治療,引發社會重視。健保署日前舉行會議經醫藥界、付費者代表及病友團體共同努力,通過放寬SMA治療藥品給付範圍,受惠人數約200人,每名患者首年藥費可省下1391萬9400元。健保署表示,如果一切順利,最快4月1日上路。台灣生命之窗慈善協會理事長、SMA病友李怡潔日前表示,有名SMA病友「被自己國家健保放棄」,因不符合健保藥物給付條件,但自費標靶藥物每針要價超過200萬元,被迫前往每針費用只需15萬元的中國大陸進行4次治療,引發大眾對健保給付罕藥的關注。健保署醫審及藥材組長黃育文說,健保署上周四(2/16)舉行「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」(簡稱藥物共擬會議),討論「百健」藥廠用於治療SMA含nusinersen成分的注射藥品,目前已獲健保給付,原先適用對象為「出生12個月內發病確診,且開始治療年齡未滿7歲」,因具臨床實證及給付效益,同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」,且若「起始治療年齡滿7歲者,且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」。另一SMA新藥為「羅氏」含risdiplam成分的口服液劑,給付條件與「百健」藥品相似,但就目前臨床實證顯示,該藥品對18歲以上患者,服用後運動功能改善與基期相比,未達顯著改善,考量給付效益,在有限資源下,同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。黃育文說,理解SMA病友期待,此次擴增給付範圍後,預計約有200位SMA病人受惠。 黃育文說,健保署與藥廠簽有合約,無法對外透露此次健保給付SMA藥品價格,但未避免排擠到其他罕藥收載,訂有藥廠還款計畫,每支藥品應會低於現有的健保支付價231萬9900元,如以現有給付價計算,患者首年治療須打6針,約可省下1391萬9400元,第二年須維持每年打3針,持續打一輩子,每年約可省下695萬9700元。至於「諾華」治療SMA一生只需打一針的的基因療法,因藥費市價超過千萬元,健保署目前仍在溝通中。黃育文說,這次健保署也通過「罕見疾病性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症新增口服錠劑新藥可供選擇」,這次通過的補充磷口服錠劑,與現行健保收載的含磷口服液劑療效相同,但更具有方便性及安全性,而提高健保價至每粒藥物每19.9元,預估約102名病人受惠,如以每天需吃四顆估算,患者每年藥費可省下2萬9054元。此外,考量鋰鹽為臨床治療躁鬱症的第一線用藥,且廠商反映製造原料成本大增,為讓廠商能供貨穩定,確保病患有藥可用。黃育文說,會議中也通過調高鋰鹽健保支付價格,從1.5元提高至4.33元,估算對健保財務衝擊多支出3164萬元,但為確保患者用藥權益,致力讓每個藥品的給付均能達到最佳效益。
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2019-11-25 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/爭取SMA特效藥 罕病友:盼速給付
新藥效果佳、多國已納入給付,數十位爸媽帶著罕病童召開記者會,爭取將昂貴的新藥納入給付!綠委陳曼麗24日說,新型特效藥(Spinraza)已被證實有效,希望健保署能盡快將之納入給付品項,她將會陪同50多位SMA病友代表李怡潔至總統府陳情。健保署長李伯璋回應,健保署正與藥商議價中。SMA是目前嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟說明,SMA(Spenil Muscular Atrophy)就是脊髓性肌肉萎縮症,分為三期:6個月內發病確診的SMA患者,屬於最嚴重的一型患者,通常活不過兩歲;1.5歲~6歲間發病者,屬二型;成年人也可能發病,眾人熟知的物理學家霍金即是。李怡潔:盼全型給付「看到全台50多位SMA病友願意到立法院出席記者會,相當感動。」綠委陳曼麗表示,過往的藥效不佳,所以病友希望能用「特效藥」,而新藥(Spinraza)被研發出來後,可大幅改善病況,接受國外藥商免費供藥(人道救援「恩慈療法」)的柏麟,能在立法院現場,像一般小孩一樣蹦蹦跳跳,即是見證。「希望小英政府幫忙,將新藥排入12月份共凝會,並讓病友參與會議。」兩屆總統教育獎得主、脊髓萎縮症患者李怡潔說,病友希望能獲得全型給付,盼政府能給家屬一份希望,也給病患一個活下去的機會。針對健保署目前對該藥的重大疑慮「尚不確定藥物效果」,李怡潔請到接受藥廠免費藥物的小病友柏麟到現場,證明藥效,但藥廠的免費救援只是過渡期,還盼望小英政府能出手相助。罕病藥須由政府負擔SMA華語公益微電影《用心飛翔》導演施祥德表示,新藥上市已多年,我們台灣有領先全世界的SMA篩檢技術,卻沒有將特效藥納入健保,讓孩子的爸爸媽媽認為「預防勝於治療形同虛設」。他還說,重視人權的政府不能不聞不問,請政府重視罕病法立法精神。「罕病專用藥的藥價昂貴,一般家庭根本無法負擔,唯有政府才有能力支付,世界各國皆然。」障礙者權益促進會理事長劉俊麟表示,既然SMA已有藥可治療,且國外已有39國政府給付的案例可循,但台灣卻沒有認真展開討論,健保署過去一年對罕病團體的回應,一直都是「正與藥商議價」或「排議程」。「罕病的給付藥費由罕病專法(經費來源為菸捐)支出,不會擠壓到老百姓的健保費。」SMA病友家屬陳斌聖強調,政府可以等,但他們這些爸爸媽媽不能等,因為「預早治療效果愈好」,脊髓一旦側彎、關節一旦攣縮,都是功能性損壞,不像是肌肉可以吃藥復原。對此,健保署長李伯璋稍後回應,該藥國內目前只有一家廠商有,今年已找該藥廠就藥價部分談了3次,但議價未取得共識,進展趨緩。年底前會新增一家藥廠加入,相信將有更大的議價空間。【更多精采內容,詳見】
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2022-05-24 新聞.元氣新聞
SMA基因療法 幫助孩子擺脫輪椅
四歲的小華,今年九月即將上幼稚園,對小華家人而言簡直是「奇蹟」。小華是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者,出生九個月就發病,從無法站立到現今可以獨自走路、準備上學,全靠醫療科技帶來的基因療法,兩年治療期間看到嶄新人生。「以前SMA家屬,總為了孩子在醫院、家裡之間疲於奔命,家人最大的願望就是看到孩子可以快樂上學旅遊,而這個夢想隨著醫療科技的進展已看見陽光了。」小華的主治醫師、高雄醫學大學醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志樂觀地說。鐘育志指出,小華是在一歲十個月接受一次性基因藥物的恩慈療法,他是SMA第二型的孩子,不治療的話終生只能坐輪椅,在開始治療後三歲已能獨立行走、如廁,生活能自理,今年更要開始上學,對醫師及家人都是新的里程碑;也有第一型患者接受兩種恩慈藥物治療後,可獨立行走的孩童。SMA是當今嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病,台灣發生率一萬七千分之一。它是染色體隱性遺傳的疾病,若父母皆為帶因者,下一代有四之一機會罹病,且百分之九十九都在兒童時期發病。由於是第五對染色體的SMN1基因缺損,無法產生足夠的運動神經元存活蛋白,導致運動神經元退化,造成漸進式肌肉無力及萎縮,患者不只關節攣縮行走困難,甚至會影響呼吸吞嚥,還有肺炎及營養不良併發症。鐘育志曾形容SMA的治療,是在黑森林中見到曙光,未來則期待大太陽,目前已有三種藥物全球上市,二○一六年第一個SMA RNA藥物需終生脊椎施打使用,二○一九年一次性基因藥物上市,二○二○年需終生使用小分子口服藥上市。鐘育志指出,二○二○年七月健保也開始給付第一個SMA RNA藥物,但目前只有百分之九的患者使用得到,至於一次性基因藥物國外至今已有六年臨床使用經驗,尚未發現有明顯副作用,雖然SMA基因藥物在健保給付上有困難,但國際上美、英、德、加、日、比利時、澳洲都開始給付,細胞基因療法的突破有著更重要的價值,台灣醫療緊追著歐美腳步,所以在基因治療發展上當然要與國際同步,才能造福更多病童。不過,鐘育志也提醒,SMA家屬在等待新藥來臨前,必需做好全人標準照顧,得天天復健預防關節攣縮與脊柱側彎,要留意肺部、胃腸暨營養照顧避免肺炎等併發症,把病人保持在最好狀況,才能讓藥物發揮最大效果。基因療法的問世,對病患和照護的家屬來說,也是科學上一個新的里程碑。
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2023-08-29 醫聲.罕見疾病
SMA基因治療健保首例給付 南部一名未滿6個月個案/天價罕藥來了1
衛福部健保署今年8月開始給付罕病脊髓肌肉萎縮症(SMA)基因治療藥物「諾健生(Zolgensma)」,一劑費用高達4900萬元,此為健保首次將罕病基因治療藥品納入給付。健保署表示,日前已通過首例健保給付個案,為南部一名未滿6個月嬰兒,目前已完成審核程序,待醫院進藥後,就可以用於治療患者。健保署副署長蔡淑鈴說,SMA基因治療藥物「諾健生」本月開始給付後,日前已有醫院提出申請,經事先審查機制於8日通過審查,待病人用藥後,需每4個月進行一次標準運動功能檢查,提交資料包括病歷、評估影片及療效追蹤等,且每年都要進行一次總評估追蹤,總共至少要追蹤10年。SMA為罕見疾病發生率約一萬分之一至四萬分之一,以每年新生兒約13萬人估計,一年新增患者約3至13人。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說,SMA依不同型別分為三型,以往沒有藥物治療時,第一型病人隨著病程進展,多於兩歲前死亡,即便第二、第三型存活至成年後,也常有不良於行、吞嚥困難等運動方面問題。健保署目前給付背針、口服及基因針劑共三種SMA治療藥物。許庭榕指出,本月起給付SMA基因治療藥物,但門診中已有幾位於出生後3至6個月開始發病的病童,經恩慈療法採用基因治療後,短則已超過1年,最長的也已有5年,病童用藥後可以跑步,運動功能完全和正常人一樣,有一種治癒的感覺。許庭榕說,臨床收治一名女童在出生後5個月發病,經恩慈治療先給予背針治療,1歲9個月時,幸運的抽到全球基因治療恩慈療法,經治療後,不再注射背針,目前已治療3至4年,女童現在5歲了,可以上學、跑步,目前為持續追蹤,觀察有無退步情形。前高醫大校長、高醫附醫小兒神經科主治醫師鐘育志表示,健保給付SMA治療藥物,而有無接受藥物治療的家庭真的是兩樣情,父母原以為孩子生病這是宿命,無法改變,平時孩子在家長期臥床,有如坐牢一般,講話沒力,也講不清楚,父母也不敢帶出門,擔心出門後發生突發事件,來不及趕到醫院,但孩子接受藥物治療後,講話愈來愈大聲,愈來愈清楚,現在已可上學、出遊,完全翻轉了病人及家人的生活。鐘育志說,有一些年齡較大的病童因頸部沒有力氣,頭容易掉下來偏向一邊,如果沒有人幫忙扶正,低頭的時間可能長達30、40分鐘,甚至是1至2小時,我們認為頭擺正是理所當然的事情,但對病童來說是天方夜譚,治療後包括講話、呼吸、吞嚥、運動等慢慢進步,不用隨時叫人,自己手有力量,可以把頭手有力量,也可以控制電動輪椅和父母一起外出。即便經藥物治療病童進步速度,有如蝸牛爬行般的緩慢,但一點一滴的進步,對家人來說都是一種激勵。因此,鐘育志說,早年沒有藥物治療時,許多病友自我隔離,但現在情形完全不同,鼓勵尚未尋求治療的病友,應外出尋求治療,與小兒神經科、神經內科醫師一起評估治療方式,不要放棄自己,仍有許多治療的希望。SMA治療藥物爭取協會、台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔表示,樂見健保給付基因治療藥物,這對病人來說是一大福音,讓許多接受基因治療病童的家屬,多不願孩子長大後知道自己患有SMA,也不願意公開身份,如協會於今年9月將再度發表紀錄片,須採用匿名、替身方式呈現接受基因治療家庭的內心轉變及喜悅。李怡潔說,目前健保給付SMA三種藥物,但全台SMA患者420人中,仍約有300多人,不符合任一藥品的給付條件,這些病友的生命正在流失中,可能因突然無法呼吸、吞嚥不順而離世,面對這樣的事情真的是心急如焚,呼籲健保署應盡速放寬藥物給付條件。健保署表示,將依據藥物實際治療效果持續關注及研議。
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2022-11-28 醫聲.罕見疾病
SMA藥物治療大進展 病人看得到吃不到
「我們是一群有意識的植物人…我們要有選擇藥物治療的權利」,台灣生命之窗慈善協會理事長,同時也是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的患者李怡潔自嘲地說。當一個疾病出現治療新藥時,病人及家屬理應要非常高興,但台灣SMA的病人卻不是如此,原因在於藥物看得到吃不到,讓病人及醫師都備受煎熬。李怡潔說,SMA的藥物研發是醫療科技上很大的進展,即早使用藥物治療可以有效阻止疾病惡化,國外很多研究認為,若能在SMA疾病發病前接受治療,病患的運動功能有機會像正常孩童一樣的發展,這已經顛覆傳統治療上的想像。何況現今還出現一次性創新療法-基因治療,SMA病童僅需要一次的治療,就能補充缺失的SMN1基因,這樣的新科技當然振奮人心,病童和家屬多一個治療選擇,命運可能就此翻轉。以SMA脊髓性肌肉萎縮症為例,目前台灣有三個藥物上市,有健保給付的只有一個,但條件嚴苛,幾乎九成的患者都無法獲得治療給付。李怡潔認為SMA要在6個月內確診且要發病,才有資格使用的新藥,即使病患要自費使用也受限,健保制度扼殺了患者選擇治療的權利,病患在健保內也無換藥的機會。曾經是前食藥局長(現為食藥署)、陽明交通大學食品安全及健康風險評估研究所教授康照洲說,當年政府為了照顧罕病患者,依健保總額的一定比例撥款給罕病專款專用,預算也有逐年增加情形,很多設計確實是有照顧到患者,但隨著醫療科技的大幅進步,也開始出現問題,需要利用科學證據,讓病人有機會用到新藥的機會。由於新藥研發愈來愈快愈來愈貴,以癌症新藥為例,藥物經濟學的範疇就會去估算每延長病人一年的存活年,相較於現有治療,健保需要多支出的費用;這種方法用於罕見疾病,就必需考量不同的估算基礎,SMA創新療法,雖然乍看一次性的治療費用相當昂貴,但病童不用終身打針也能獲得的長久健康效益,國外也有許多已發表的學術文獻都支持這樣的估算。創新療法是當前罕病治療的新趨勢,相較於歐美國家,部份國家包括韓國、日本、澳洲已全面給付SMA創新治療用藥,例如非常重視藥物經濟效益的澳洲也是如此。康照洲教授說,以SMA的創新治療為例,「這個藥物早在5年前就已經在國際上使用,也知道費用並不便宜,當時就應該想到因應之道,而且創新治療也絕非罕病專利,很多疾病治療也朝這個方向研發,雖然現在健保已開始討論是否該有不同型態的給付方式,但等到修法完成恐怕也要等到4、5年之後。」隨著醫療科技的進步,藥物的研發期已從10年進展到5年,現在1-2年就有以新技術研發的新藥或新醫材誕生,這些發展都是能改善患者的生活品質,李怡潔提到,目前全球已有17種以上SMA的新藥研發,而且是朝治癒的可能性前進,但台灣患者都不見得用到新藥,真得令人沮喪。康照洲指出,台灣是全世界很早就訂立罕病專法的國家,罕見疾病也從以前沒藥醫,到現在有藥可醫。國外多篇文獻皆顯示以上的創新治療,副作用小且不同病患在接受治療後亦有不同程度的進步,未來創新治療也會在各個不同治療領域持續出現,台灣醫療緊追著歐美腳步,所以在創新治療發展上當然要與國際同步,才能造福更多病童。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥
「脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者最近走上街頭,因為藥物 「Spinraza」能挽救逐漸死亡的神經元細胞,讓他們即使只有一根手指還能動,也能表達自己,「藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式」,但藥費昂貴,健保給付尚待討論。病友請命,罕病家庭為大家承擔遺傳風險,如今有藥可用,需要社會支持。罕病基金會才過廿歲生日,這也是廿年來再度有病友為用藥走上街頭。Spinraza能讓神經細胞死亡按下停止鍵,被稱為奇蹟之藥,美國從二○一六年通過。台大醫院基因學部主治醫師簡穎秀表示,全台至少約四十名患者符合用藥、平均一年需近四億元,但能讓患者和與一般孩子般成長,脫離被禁錮的人生。快三歲的「妞妞」熱情揮手,很難想像她是出生就被宣判活不過六個月的SMA寶寶。妞妞三個月大時成為全台第一位藥廠贊助「恩慈療法」個案,小小一支針反轉一家命運,一年注射三劑,配合居家復健,讓原本只能躺著、連吞口水都臉色發黑的妞妞能夠坐起來、小口進食、喊爸爸媽媽,努力學走路,一切就像奇蹟。藥有多「神奇」,來不及用藥的遺憾就有多深。劉爸爸的兩個兒子都患有SMA,廿年前確診後,他跑遍全台,試過各種方法都徒勞無功,眼睜睜看著兒子漸漸無法行走,尤其今年讀大一的小兒子連用手按鈕的力氣都失去了。最近看到及時用藥找回行動力的小病友,劉爸哽咽:「我真的好想把兒子塞回去重生一次。」台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,Spinraza是治療SMA首選,美國之後,歐盟、加拿大等陸細馬過審查與保險給付,台灣從最初共同參與研發計畫至今,卻因藥價等因素遲遲未納入健保。胡務亮和簡穎秀一同為SMA病童請命,建議健保能同意急迫性最高的第一、二型嚴重型患者,立即給藥治療,至於其他型別使用藥物,也希望社會保留開放討論的空間。
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2022-05-24 新聞.元氣新聞
署長擔憂/創新療法太昂貴 納健保成巨大挑戰
目前治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症(SMA),已有一次性基因療法可供選擇,但由於價格昂貴,是否納入健保給付,健保署長李伯璋坦承,在經費來源與資源分配方面,帶來巨大挑戰,陷入天人交戰。李伯璋指出,不可諱言,每個生命都要其重要價值,若要將SMA基因療法納入健保給付,必須考量經費來源與資源分配。以SMA的病童來說,一名病童一年單劑療程需花費約兩百多萬美金(台幣五千萬至六千萬),目前健保在罕病療程給付上有總額限制,且罕病又細分許多疾病、種類,若將龐大資源集中於同一病患,勢必排擠其他罕病資源,這形成另一道難題。李伯璋認為,SMA新型基因療法是否納入健保給付,目前尚需經過藥品專家、共同擬定專家開會、討論,才能決定如何對健保資源進行最有效率的分配與運用,產生最大效益。此外,他認為相關新型療法對台灣病患是否也具有極佳功效,也需要評估、考量,期待在有限資源下,對於這項議題可以取得各方平衡、共識。
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2023-08-29 醫聲.罕見疾病
SMA基因治療藥費高 健保署:不覺得貴/天價罕藥來了3
罕病脊髓肌肉萎縮症(SMA)基因治療藥物「諾健生(Zolgensma)」,一劑費用高達4900萬元,可說是目前全球最貴的罕病藥物,外界憂心,恐對健保財務產生衝擊。衛福部健保署副署長蔡淑鈴說,SMA基因治療藥物,目前相關研究療效為終身有效,雖然單價高,但如果攤平到終身,就不覺得昂貴,但目前首位治療個案僅追蹤7.5年,還需評估長期療效,如果一次性支付可能會排擠其他健保支出,因此採用分期付款方式,對於健保財務衝擊,沒有想像來得大。健保署日前表示,以患者壽命60歲估算,平均一年花費約80萬元,評估後認為尚可接受。為了減少健保財務負擔,健保署與研發生產諾健生的諾華藥研議,首次採取分期付款,預計分7期支付。但是否為分7期給付,蔡淑鈴說,這與藥廠簽有保密協定,無法對外透露。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕說,以藥物經濟學分析,今天花這些醫療費用,病人可以多活一至二年以上,且延續的生命是有品質的,那就達到應有的效果。健保署如今花費4900萬元以治癒SMA,讓病人往後30年、80年都能正常的生活,這就很值得,因此,健保確實應給付在罕病及重症病人身上,「讓病人重獲新生」。台灣醫務管理學會理事長洪子仁說,贊成健保照顧「急、重、難、罕」患者的初衷,彰顯對生命價值的重視。但另一方面,這也凸顯台灣「健保總額成長率」以及「總額」不足的兩大困境,值得各界省思。洪子仁說,健保署目前新藥預算約為30億元,若要加速新藥給付及擴大適應症,預估每年預算須提高至90億元,若在加上罕見疾病藥物健保給付費用,每年約以12%幅度成長,健保總額支出勢必增加,務必要增加健保總額及提升總額成長率。因此,政府應接著思考健保財源可以來自營業稅、消費稅等稅收,並同時增加公務預算等方式增加健保財源。
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2021-11-19 新聞.元氣新聞
健保三理由否決SMA罕藥擴增對象 醫籲:至少讓人試試看
「總統求求您,救救我的孩子!」今年七月,一名脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病童的母親流淚徹夜上書總統,懇求擴增SMA唯一治療藥物Spinraza之給付範圍。健保於2020年7月起納入給付但條件嚴格,「出生12個月內發病確診且開始治療年齡不滿七歲」才可用,全國僅30到50人符合資格,但據台大醫院推估,每年新增患者達40到50人。今年初藥廠再叩關,申請擴增給付對象為「3歲以內發病確診且不限開始治療年齡」,健保署七月、十月召開兩次專家會議,結果不予通過,主要原因為罕藥專款有限、實證及醫療經濟資料不足。然而,病友及專家仍持續請命,大部分SMA病友眼巴巴看著少數人有藥醫,實在太痛苦,希望讓人至少有機會試試看,試過無效再不予給付。健保署醫審及藥材組簡任技正張惠萍表示,明年罕藥專款估計有87.75億,若通過廠商提出的擴增給付條件,將新增203人用藥,在87.75億裡佔掉29.8億,會排擠到一萬多名罕病患者的用藥預算,因此只先給付一歲前發病、病況最嚴重的孩童。治療第一年要打六針,之後每年打三針,需要終生治療,每針健保給付245萬800元。除了錢不夠,未通過理由還有實證不足、醫療經濟資料不足。張惠萍表示,雖知道越年幼用藥效果越佳,但廠商所送的資料缺乏擴增族群自然病程的效益資料、經濟效益評估佐證資料。另根據專家找到的德國觀察性研究,發現16至59歲才開始治療的病人,六成沒有達到具臨床意義的運動功能進步,所以不同意「不限開始治療年齡。」若廠商有更新、更充分的實證,可再次提案,健保署會儘速依程序辦理。台灣生命之窗慈善協會理事長、SMA病友李怡潔指出,目前在全球42個國家Spinraza都有健保給付,例如以色列、南韓等先進國家。即使在平均每人GDP或平均每人醫療保健總支出低於台灣的國家,例如如捷克、斯洛伐克、波蘭等東歐國家,也都有廣泛給付。前年社會熱議SMA用藥給付時,本報曾採訪台大公共衛生學院副院長楊銘欽。楊銘欽指出,罕藥很貴,難達成傳統醫療經濟評估中希望看到的「高成本效益比」,加上健保財務壓力未解,已影響到罕病新藥納入給付,是愈來愈難、愈來愈慢。台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀今受訪表示,有些國家無論社會保險或商業保險,會先訂定出有效的指標、擬好合約,然後一率先給所有SMA病人一年的用藥給付,如果有效性達標可以繼續用,未達標就不要用。這種做法能讓每個人都有機會用用看,「不然眼睜睜看著別人有藥可醫,實在太痛苦了。」簡穎秀表示,過去觀念認為只有SMA小小孩用藥才有效,但新藥上市五年來,全世界已經有一萬多名SMA病患在用藥,真實世界資料持續累積下,德國研究證明成年人用藥也有效,只是在沒用藥之前,病人無法事先知道藥物在自己身上效果如何。「有效的定義是什麼?」簡穎秀說,運動神經元死亡無法復生,但運動神經元的工作,還需要靠很多輔助神經元,沈睡很久的神經元可能可以喚醒,這就是真實世界的證據,還看到有報告說原本都全身都不能動的病人,用藥之後,一根手指頭可以打電腦了。簡穎秀表示,這個藥沒有神奇到能讓病人都忽然從臥床變成會跑會跳,可能只有手指會動這麼微小、臨床研究無法造就顯著差異的效果,但對於病人來說,可以自己動手打字,已是意義非凡的大事。
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2023-11-15 醫聲.罕見疾病
罕病創新治療昂貴 健保署:採暫時性支付
隨醫療科技進展,罕見疾病創新治療推陳出新,病友有了治癒疾病的機會,衛福部健保署今年八月起給付脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因治療,即是「一次性、治癒性」創新治療。「2023亞太罕病聯盟台灣專家圓桌會議」東南亞各國代表對此稱羨,愈來愈貴的創新治療,加重健保財務負擔,導致罕藥給付牛步,病友只能煎熬等待。對此,健保署副署長蔡淑鈴表示,全民健保是單一保險人制度,政府獨買台灣醫療服務,但面對昂貴藥物、創新醫材,擁有協商力量的政府,仍面對挑戰。以SMA基因治療為例,原價一劑6千萬台幣,為全球最貴藥物,議價後仍要4900萬,考量財務負擔,健保採暫時性支付模式,給付期間搜集真實世界數據,評估療效、決定期滿是否繼續給付。「長期療效不確定是罕病創新治療一大難題。」蔡淑鈴說,SMA基因治療雖號稱終身有效,但藥物研發至今僅約8年,實際療效有待觀察,故必須採暫時性支付制度,同時與藥廠簽訂還款協定(MEA)。健保署擬於明年總額新藥、新科技預算中,編列30億暫時性支付預算,但目前總額二案並陳,實際費用將由衛福部長薛瑞元最終核定。「有藥卻用不了」讓罕見疾病病友相當煎熬。蔡淑鈴說,健保署與衛福部食藥署明年起將推動平行審查機制,針對台灣首發新藥、國際上市二年內的台製造新藥等,均可循此機制送審,預計減少新藥納保等待期6個月。不過,此機制有其風險,若食藥署核可的適應症與藥廠送至健保署的項目不同,程序就必須重來。病友團體期待,考量罕藥特殊性,應在健保專家會議之下成立「罕病次委員會」,加速罕藥審查。蔡淑鈴表示,成立委員會並無不可,但恐會導致行政流程更繁複,未必能加速新藥審查。明年健保署將成立醫療科技評估(HTA)辦公室,處理新藥納保前的評估事宜,此辦公室將設有不同分組,例如罕藥一組、癌藥一組,由領域專家負責,希望藉此提升新藥納保效率。(責任編輯:周佩怡)
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2022-12-16 醫聲.罕見疾病
陳莉茵掛心罕病患惡夢連連 王婉諭動容:爭取用藥權利
「夢中我在掃散落一地的肢體,還有聲音還告訴我,一定要把它們拼起來」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵參觀罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」特展,想起自己在創立罕病基金會時不斷重複的惡夢,不禁紅了眼眶。日前立法委員王婉諭也受邀觀展,並在立院會晤SMA患者陳俊翰。她在臉書兩度發文表達對罕見疾病患者、身障族群的關心,表示希望看見政策具體作為。SMA係一種體染色體隱性遺傳疾病,主要症狀為肌肉無力與萎縮,患者最終需要乘坐輪椅,生活難以自理。已落幕的SMA特展中,一項展品就以患者李怡潔的肢體形象作為主體,觀者能夠藉以感受失去肢體功能的難受與痛苦。陳莉茵回憶,20多年前很常夢到自己正在掃地,掃把下卻不是塵埃,而是1地的肢體。該展品可說是陳莉茵惡夢的具象化,讓她深感生命對於罕病、弱勢患者的不公。她直言,在單一保險人的全民健保體制下,罕病患者時常擔心健保是否持續給付藥物;以及在限縮給付的制度下,若病程演進,是否會失去給付資格,掉出健保大傘外。陳莉茵心疼患者時常活在恐懼中,卻無能為力。「隨著我知道、了解得越多,我卻只感到越生氣。」王婉諭在臉書貼文中表示,SMA用藥不只維持病患的生理機能,甚至決定他們生命存續與否;現行健保卻不給付這項珍貴的救命藥物,讓病友及其家人看得到卻用不到,眼睜睜走向衰亡。她也質疑,政府是否真有將錢用在刀口上。王婉諭寫道,自己將更加著力於為罕病患者爭取用藥權利,「台灣是亞洲第一個為罕病立法的國家,應該要落實當初的立法精神,重視罕病病友權益。」SMA患者陳俊翰七日和小兒麻痺患者許家榮等人共赴立院與王婉諭討論身心障礙者權益保障法(即身權法)修法等事宜。日前本報獨家報導,陳俊翰赴美取得法學博士,並在畢業後放棄海外高薪工作,在健保不給付、無藥可用的情境下,回到台灣為病友們和障礙者爭取權益,是不折不扣的「非常律師」。「身權法因為缺乏妥善的社會溝通與對話,而屢遭詬病。未來我會在立法院內持續為罕病病友與障礙者發聲,一同來打造1個真正友善的共融社會!」王婉諭在會談後於臉書發文表示,台灣是多元、友善的環境,但是對於弱勢者提供的協助太少,甚至讓身心障礙者必須自力更生。王婉諭承諾,未來將持續在立法院替病友及障礙者爭取權益。陳俊翰則在貼文下方留言,感謝她為罕病患者、身障族群發聲,並表示「相信集合眾人的力量,一定能讓我們的社會邁向更佳(加)的友善、多元、平等、共融。」
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2022-08-24 醫聲.罕見疾病
罕病預算年年用不完 SMA病友籲放寬救命藥給付條件
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病,患者會經歷漸進式肌肉無力,呼吸和吞嚥也會逐漸受影響,近年雖有新藥Spinraza阻止病情惡化,一針卻要價200多萬元。健保署2020年7月起有條件給付,已有39名病友受惠,但全台灣還有388名病友無藥可用。本身也是SMA病友的生命之窗慈善協會理事長李怡潔指出,罕病專款每年都有好幾億元執行不完,希望健保署更積極幫助更多SMA病友獲得救命藥。李怡潔指出,今年罕病專款預算相較去年增加11.74億元預算,為歷年來最高幅度,讓病友一度滿懷期待,但截至今年8月,只有兩種罕病藥物獲得給付,專款還剩有近10億元預算未執行,最後用不完的錢,都要收回健保安全準備金。李怡潔表示,過去四年,每年都出現預算剩餘,2019年剩11.29億元未執行,2018年也有6.41億元未執行,似乎已成為常態。她質疑,是不是因為健保無法調補財務缺口,所以刻意不徹底執行已編列預算,用病友性命來換取財務健全?病友都擔憂今年也將重蹈覆轍,用藥願望又要落空。立委蔡壁如、立委王婉諭、新北市市議員參選人彭盛韶、北市市議員參選人陳宥丞今天特別舉行記者會,為SMA病友請命。彭盛韶指出,許多GDP比台灣低的東歐國家,給付條件都比台灣寬。王婉諭呼籲,希望台灣身為亞洲第一個通過罕病立法的國家,不要在攸關病友生命權的議題上不進反退。健保署醫審及藥材組科長連恆榮表示,健保署就怕錢不夠、無法照顧好罕病病友,所以罕病專款預算一直在擴編,從過去兩年的71.66億、76.01億,今年再增加11.74億,達87.75億元,也希望預算執行率愈高愈好。往年預算執行率都有達到98%、96%,推估今年執行率也有93.4%,確實會有剩下的錢。然而,如果健保署通過廠商申請擴大的Spinraza給付條件,一年財務衝擊將高達25.4億到29.8億元,但無論今年增加的11.74億元,或是最後未執行完的款項,都還是不足以負擔。連恆榮表示,罕病預算要用來照顧所有罕病病人,預算成長不僅用於擴增給付範圍,也要增加收載項目、因應罕病人數的成長。健保署希望與病友、醫藥界以夥伴關係共同研商資源運用最佳化的各項建議,也希望呼籲藥廠能夠善盡社會責任,多關照罕病病友。
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2024-02-16 焦點.元氣新聞
在「賀瓏夜夜秀」被嘲諷模仿的陳俊翰病逝!律師高考榜首、密西根法學博士…罕病人生超勵志
曾被列入民進黨不分區立委候選人、中研院法律學研究所博士後研究學者陳俊翰傳出離世。台大醫院新竹分院院長余忠仁表示,陳俊翰被送至新竹台大分院急救後身亡,病情與肺部感染有關。罕見疾病基金會執行長陳冠如聞訊感到訝異,她表示,陳俊翰初一都傳訊息跟自己聯繫拜年。陳俊翰出生時即被診斷罹患SMA陳俊翰出生時即被診斷罹患SMA,醫師曾告訴他與家人,患者在不用藥前提下存活時間僅三至四年。全身癱瘓還經歷火警導致雙腿截肢的陳俊翰,卻克服疾病,考取哈佛大學法學研究所碩士學位,曾任加州柏克萊大學擔任訪問學者,並取得密西根大學法律博士學位歸國。他是台大法律、會計雙學士,是2006年律師高考榜首,是台灣第一位SMA律師,同時也取得會計師執照。陳俊翰曾說,除了擔任律師,更想當一位倡議者,從事可以改變政策、制度的工作,為身心障礙者發聲,「讓身心障礙者發揮自我價值。」以取得美國紐約州律師執照的他,為此放棄美國高薪,執意回到台灣,不但薪資較為有限,也受限健保無法取得治療藥物,但受法庭劇啟發踏上法律之路的他,仍希望為國內身障人士發聲,幫助他們獲得應有權利。民進黨發聲明證實噩耗民進黨也在臉書發聲明證實陳俊翰逝世的噩耗:陳俊翰律師因疑似感冒引起併發症,2/10前往台大醫院新竹分院急診,雖經醫護人員極力搶救,仍於2/11凌晨不幸逝世。我們聞訊感到無比震驚與悲傷,俊翰的家人低調辦理後事,年節期間未對外公布,今日委由民進黨黨中央代為發布消息。感謝各界關心,也請給家屬空間處理相關事宜。台版「非常律師」! 首位罕病SMA律師 陳俊翰獲美法學博士日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師,靠著超越常人的毅力與疾病共存,在法律世界中闖蕩,十分激勵人心。在台灣,也有一位不畏病魔,勇敢追逐理想、為病友發聲的「非常律師」——罹患罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」的陳俊翰。【疾病百科】脊髓性肌肉萎縮症SMA脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要病症為肌肉無力、萎縮,依照發病年齡、症狀輕重,分為五類型。第0型及第1型通常在嬰兒期即死亡,第二型為中度,第三型較輕微,第四型患者在成年後才會發病。>>看詳細曾是律師高考榜首、哈佛碩士 今獲密西根法學博士出生時就被診斷出罹患SMA,醫師告訴陳俊翰與家人,一般來說,SMA患者在不用藥的前提下,存活時間僅有三到四年。全身癱瘓,還歷經火警導致雙腿截肢的陳俊翰,卻以驚人的精神,克服疾病的桎梏,在法學專業上取得超人成就:他不但取得台灣大學法律、會計雙學士,是2006年律師高考榜首,是台灣第一位SMA律師;陳俊翰同時也取得會計師執照。陳俊翰並於2014年取得哈佛大學法學研究所碩士學位,曾赴加州柏克萊大學擔任訪問學者。今年,他剛取得在密西根大學的法律博士學位,8月底學成歸國;他長期鑽研國際人權、身心障礙政策與法律。無藥可用仍執意回台 陳俊翰盼改變制度、為身障者發聲回到台灣,陳俊翰說,除了擔任律師,未來更想當一位「倡議者」,做可以改變政策、制度的工作,為身心障礙者發聲,「讓身心障礙者發揮自我價值。」他目前擔任中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問。事實上,陳俊翰早已取得美國紐約州的律師執照。陳母說,若留在美國,不僅SMA藥物有保險給付,執業的薪水也比台灣高。執意回到台灣,是希望「看看有什麼是我可以做的。」在美國,由於外籍學生的身份,陳俊翰必須負擔保險金額,而他也因此受惠,取得SMA治療藥物,「美國追求的是平等,大家交的保費一樣,受到的保護也是一樣的。」陳俊翰說,有別於台灣商業保險不接受「帶病投保」,美國的保險機制強調「無差別、無歧視」,讓自幼就確診罕見遺傳疾病的他,得以安然接受治療。回到台灣,因為健保針對SMA患者用藥採限縮給付,須於一歲內確診,且年齡未滿七歲才能獲得給付。年近40、早已超過限制年齡的陳俊翰,因此無藥可用,只能任憑身體機能逐漸退化,陳母苦笑說,「其實根本就是等死。」全身癱瘓仍有高成就 罕病創辦人陳莉茵:堪比霍金癱軟的身軀,坐在從美國攜回,不需動手就可以操縱的電動輪椅上,四肢癱瘓、萎縮的陳俊翰,偶爾還需要請一旁的母親協助「喬」一下身體的位置,讓人不禁聯想到罹患罕見疾病「肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)」的天才物理學家史蒂芬・霍金。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵就曾在健保會會議中,拿陳俊翰與霍金相比,希望說服認為部分罕病孤兒藥治療後患者仍無法自理,就是「無效醫療」的會議委員,在療效至上的新藥給付原則外,也應該考量「病人本身的價值」。陳莉茵說,霍金雖然只剩下一根小指頭可以活動,但是仍對物理學界有重大貢獻,「健保永續的價值,是照護者與被照護者的終極關懷。」她認為,疾病是人的本質,不應該因為一個人罹患重大傷病就輕看他,陳俊翰就是最好的例子。冰冷指標之外 罕藥納保應考量人的價值「我覺得很沮喪的是,明明有藥卻無法獲得給付。」 陳俊翰說,回台後他更深入了解罕病新藥健保給付的審查機制,包括醫療科技評估(HTA)、成本效益比值(ICER)、生活品質調整後存活年數(QALY)等,「這些都只是冰冷的指標,而且有很多人為操作的空間。」他希望罕病用藥能更快納保,讓更多患者有藥可用。國內現行藥物納保審查機制及指標,多須考量藥物療效與成本效益。陳俊翰說,「難道所謂的成本就只有藥價嗎?」他認為,罕病患者因為疾病而住院、無法就業,也會增加社會成本。至於療效方面,陳俊翰說「難道你期待罕病患者,用藥之後,就能像正常人一樣過生活?」他認為,罕病用藥不能和一般疾病藥物使用相同的療效標準。罕藥專款執行率低 陳俊翰籲提集體訴訟陳俊翰認為,財務衝擊不可作為正當化「不讓罕病孤兒藥納保」的理由,「這是一個很廉價的藉口。」如此悲憤,是因為這些藥物,對於陳俊翰與罕病病友而言,是活下去的救命藥。他指出,面對健保罕藥專款執行率未達百分之百,有錢卻付不出來的現況,「我覺得這是健保署的行政怠惰。」事實上,雖然未執行的數億金額,相對逾8000億的健保總額來說,只是「麵包屑」,卻是等待救命藥治療的罕病病友、家屬的巨大希望,陳莉茵說,這些預算「涓滴都珍貴」。陳俊翰則以自身法律專業說明,為了病友權益,應該提起集體訴訟,或是赴監察院陳情、舉發,藉由法律途徑,讓更多病友得到藥物救治。病友聲音聽不見 應團結病友取得認同在台灣,審核新藥納入健保的健保大會、藥物給付共同擬定會議(即共擬會,PBRS)中,病友代表至多只有2位,且僅為列席,雖可以發表意見,但無法做成決議。陳俊翰說,共擬會中都是醫療提供者、付費者代表的聲音,健保應保障的對象民眾、患者反而幾乎沒有置喙餘地,遑論病患中因人數少,而相對弱勢的罕病病友。「必須先讓罕病病友的訴求得到社會的認同,這樣才能讓行政單位感到壓力。」陳俊翰期待透過集體的努力,讓罕病患者的聲音能夠「上達天聽」。其實除了罕病,陳俊翰想得更遠,希望幫助不分疾病別的身障人士,都能夠獲得應得的權益,以無愧於他受法庭劇啟發,踏上法律之路的初衷——消弭社會不公義。(更多罕病議題,請看「經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性:台灣核准藥物漸少又耗時,落後國際」)責任編輯 葉姿岑
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2023-03-25 醫聲.罕見疾病
SMA治療再現曙光 MiR34可作臨床生物標記
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,高雄醫學大學與中研院分子生物研究所共同發現,微型核糖核酸家族microRNA-34或MiR34會參與肌萎症病程發展,有潛力作為評估此症療效的臨床生物標記,可帶來更周全治療效益,相關研究已發表在「分子治療—核酸」(Molecular Therapy - Nucleic Acids)上,並申請美國專利優先權。這項研究由高醫大前校長、現任講座教授鐘育志領軍的研究團隊及中研院副研究員陳俊安研究團隊共同執行,成果獲國際肯定。鐘育志表示,脊髓性肌萎症是由SMN1基因缺陷引起的體隱性遺傳神經退化性疾病,臨床表現是肌肉無力,無法獨坐、站立或行走。出生6個月內的第一型病友,約80%在2歲前會呼吸衰竭而死。這種曾經無法治癒的神經退化疾病,現在因為新藥物—Spinraza® (nusinersen)問世,提供一線治療曙光。這也是全球第一個被美國FDA暨歐盟EMA核准的SMA疾病緩解藥物。鐘說,Spinraza雖是肌萎症救命藥,但藥費昂貴、又需終身反覆接受侵入性脊髓鞘內注射,十分阻礙治療,因此多年來他與陳俊安博士研究團隊試圖尋找出能夠作為早期評估這種藥物療效的生物標記。鐘育志說,早期Spinraza藥物是以小鼠模式研發,但肌萎症是人類特有疾病,哺乳動物中僅帶SMN2補償基因的人類能在失去SMN1的狀態下存活,因肌萎症的動物模式須引入人類的SMN2基因,挑戰度更高。陳俊安博士研究團隊長期研究微型核糖核酸等非編碼核糖核酸,推測微型核糖核酸有潛力成為治療肌萎症的生物標記。因此著手尋找參與肌萎症病程發展的微型核糖核酸,以作為潛在的生物標記。研究團隊發現透過腺相關病毒載體,引入微型核糖核酸家族的MiR34的基因療法,能讓小鼠神經肌肉交界異常的部分復原,且改善運動功能。另從肌萎症第一型患者腦脊髓液中MiR34表現量,也觀察到腦脊髓液中的MiR34量,可預測1年後患者的運動功能,因此認為MiR34是一個新的生物標記,創建全世界肌萎症研究和治療的新領域。
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2023-07-14 醫聲.醫聲要聞
罕病SMA藥物一劑4900萬 精準醫療協會籲健保給付篩檢
精準健康是趨勢,台灣精準醫療產業協會徵詢產、官、學、研、醫、病六大領域專家意見,提出「2023精準健康產業政策白皮書」 ,推動包含以精準健康優化醫療配置、次世代基因定序檢測納入健保給付、推動大型群體基因體定序計畫、優化醫療機構申請實驗室開發檢測(LDTs)、打造健康大數據永續基礎等五大政策建議方向,期待政府與產業開拓精準健康下一步。台灣精準醫療產業協會理事長蔡政憲說,精準醫療可以更全面分析個別病患基因變異的相互關係,舉例來說,罕病脊髓性肌肉萎縮症(SMA),早期幾乎無藥可醫,目前雖有新治療方法,但治療費用昂貴,目前台灣約有400多位病友;若以SMA發病率預估,約每1萬多名新生兒中就有1人可能罹患SMA,如能普及先行檢測預防,就可節省後續的治療與照顧費用,而目前僅彰化縣補助篩檢費用。行政院副院長鄭文燦說,如今人口老化、醫療需求提高,精準醫療更顯重要,白皮書中提及的項目,部分政府已經著手進行,包含研擬相關法規,照顧國人健康、保護國人個資,同時推動健康大數據發展,兼顧醫學倫理。期待未來可導入最新科技,持續推動生醫、精準醫療等攸關患者權益方案,保障病人獲得最優治療權益。台灣精準醫療產業協會榮譽理事長李鍾熙表示,精準健康發展需仰賴大量數據才能實現,台灣目前已有數位、AI、半導體科技等「護國神山」,應善用科技優勢並結合生醫產業發展環境,推動更具前瞻性的大型群體基因定序計畫,找出國人罹病風險因素及對應基因,將可治病於未病、打造另一座護國神山。台大醫院癌醫中心醫院院長楊志新說,次世代基因檢測等癌症基因檢測,已是許多癌症治療過程中不可或缺的項目,希望健保可儘快趕上國際水準。台灣醫療支出只占GDP的6.1%,歐美及先進國家多在8%以上,期望政府、私人保險,與民眾都可重視精準健康,雖然感覺初期花費較高昂,但可有效省去後續的龐大醫療開銷。台中榮總醫學研究部轉譯醫學研究科主任陳一銘表示,中榮與多家大型資訊科技公司、學術研究機構簽訂合作備忘錄,推動跨域協作經驗,透過智慧醫材與精準醫療,打造全方位醫學中心,讓醫療再進化,不僅只是解決人類的病痛,更讓疾病成為可以被管理的風險。台灣癌症基金會執行長賴基銘說,癌友對於精準檢測與治療可近性非常有限,近期著重倡議台灣癌症新藥多元支持基金(CDF),期待本案可快速過關,造福更多癌友。台灣病友聯盟理事長吳鴻來表示,期待優化健康資源能多配置於精準醫療,也提醒未來應該更落實民眾衛教,讓民眾了解健康數據蒐集用意與未來可能應用,讓精準醫療可有更長足進展。國立陽明交通大學科技法律學院長陳鋕雄說,許多檢測涉及高敏感度的基因資料,政府需設立專責機構及相應法規管理,強化資料分享的可信任性。
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2019-12-16 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一
生命無價,大部分人都同意。如果非得喊個價,花多少錢去挽救一條生命,才符合成本效益?這看似冷酷的問題,是世界各國健保決定是否給付藥品的主要考量,但藥價高昂的罕病藥物卻經常因此失去得到給付的機會。健保署審查新藥給付,主要是根據「ICER(incremental cost-effectiveness ratio)」,由醫藥品查驗中心參考藥廠提供資料、實證研究報告、各國給付情形提出,而健保專家會議和藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議,參考這報告作出給付與否的決議台大公共衛生學院副院長楊銘欽表示,ICER是新療法和現有療法成本和效益差異的比值,分子是「新藥價格貴多少」,分母是「新藥讓一個人多了幾年有品質的生命」,若小於三個「人均國內生產毛額(GDP)」,就代表新療法符合成本效益,納入給付較無爭議。但楊銘欽表示,這種計算方式不適合評估罕病用藥,因為新藥比既有療法貴太多,ICER值很難小於三個GDP,因此2013年至2018年中,共擬會拒絕給付罕病用藥最大宗的理由就是「不符合成本效益」。楊銘欽指出,健保的罕病藥品支出總金額逐年成長,但近幾年罕病藥品支出的增幅卻逐年下降,從民國103年20%降到107年的10%,102年以後納入給付的罕病藥品只有個位數。楊銘欽表示,雖然罕病藥品是獨立預算,藥費並不影響到其他總額的點數,但健保財務壓力仍影響到罕病新藥納入給付,是愈來愈難、愈來愈慢。本周共擬會將討論脊髓性肌肉萎縮症患者新藥,根據醫藥品查驗中心提出的「醫療科技評估(HTA)」報告,台灣第一年用藥人數約30人,費用3.7億元,第五年是51人,費用約是4.3億元。針對早發型個案,新藥可顯著改善運動功能達41%,顯著增加30%無惡化存活率,降低47%死亡或永久性使用呼吸器的風險。報告中並未計算出台灣的ICER值,但引用蘇格蘭計算結果和結論:「即便新藥不具有高成本效益比,但對於改善第一型SMA的預期壽命結果是滿意的,且目前沒有其他有效治療,因此可接受在經濟分析中更高的不確定性。」衛福部健保署長李伯璋表示,健保署知道這個藥有效,為了讓更多病人能用藥,正努力與藥廠協商價格,「健保署和病友一樣焦慮。」根據醫藥品查驗中心提出的醫療科技評估報告,健保署副署長蔡淑鈴表示,雖然世界各國都看起來比台灣還要大方,其實各國實際支付藥價比檯面低,因為各國都與藥廠談妥了機密的風險分攤方案,達成財務或療效結果的某些協議。楊銘欽表示,風險分攤協議有許多做法,例如要求藥廠登錄每位用藥的病友,並且對於用藥療效做持續追蹤評估,在一定時間內若未達成預期的療效,就要按比率退回所申報的藥費。蔡淑鈴表示,相較於其他達成協議的國家,台灣因為市場規模小,協商難度高。現正努力說服藥廠與健保署達成風險分攤協議,希望盡快跟上其他先進國家腳步,回應SMA病友迫切需求。罕病基金會創辦人陳莉茵表示,這是目前數十位孩子重拾生命尊嚴的唯一能用的有效藥品,誠摯盼望這次共擬會能夠考量這些孩子的福祉,健保和藥廠能夠取得最好的共識,因為健保的精神就是在於保障「萬一」,而罕病就是這萬分之一的機率。
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2024-02-16 醫聲.罕見疾病
陳俊翰病逝/台版「非常律師」 首位罕病SMA律師陳俊翰獲美法學博士
【2024/02/15編註】日前在脫口秀節目「賀瓏夜夜秀」被嘲諷模仿的民進黨不分區立委被提名人陳俊翰律師,驚傳在春節期間離世。根據聯合報報導,據悉陳俊翰在春節期間送醫急救,隨後不治,享年40歲。陳俊翰患有先天性「脊髓性肌肉萎縮症」,在家人支持下,考取律師高考榜首與會計師執照,在第11屆立委選舉獲民進黨提名不分區立委第16名。日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師,靠著超越常人的毅力與疾病共存,在法律世界中闖蕩,十分激勵人心。在台灣,也有一位不畏病魔,勇敢追逐理想、為病友發聲的「非常律師」——罹患罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症(SMA)」的陳俊翰。【疾病百科】脊髓性肌肉萎縮症SMA脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要病症為肌肉無力、萎縮,依照發病年齡、症狀輕重,分為五類型。第0型及第1型通常在嬰兒期即死亡,第二型為中度,第三型較輕微,第四型患者在成年後才會發病。>>看詳細曾是律師高考榜首、哈佛碩士 今獲密西根法學博士出生時就被診斷出罹患SMA,醫師告訴陳俊翰與家人,一般來說,SMA患者在不用藥的前提下,存活時間僅有三到四年。全身癱瘓,還歷經火警導致雙腿截肢的陳俊翰,卻以驚人的精神,克服疾病的桎梏,在法學專業上取得超人成就:他不但取得台灣大學法律、會計雙學士,是2006年律師高考榜首,是台灣第一位SMA律師;陳俊翰同時也取得會計師執照。陳俊翰並於2014年取得哈佛大學法學研究所碩士學位,曾赴加州柏克萊大學擔任訪問學者。今年,他剛取得在密西根大學的法律博士學位,8月底學成歸國;他長期鑽研國際人權、身心障礙政策與法律。無藥可用仍執意回台 陳俊翰盼改變制度、為身障者發聲回到台灣,陳俊翰說,除了擔任律師,未來更想當一位「倡議者」,做可以改變政策、制度的工作,為身心障礙者發聲,「讓身心障礙者發揮自我價值。」他目前擔任中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問。事實上,陳俊翰早已取得美國紐約州的律師執照。陳母說,若留在美國,不僅SMA藥物有保險給付,執業的薪水也比台灣高。執意回到台灣,是希望「看看有什麼是我可以做的。」在美國,由於外籍學生的身份,陳俊翰必須負擔保險金額,而他也因此受惠,取得SMA治療藥物,「美國追求的是平等,大家交的保費一樣,受到的保護也是一樣的。」陳俊翰說,有別於台灣商業保險不接受「帶病投保」,美國的保險機制強調「無差別、無歧視」,讓自幼就確診罕見遺傳疾病的他,得以安然接受治療。回到台灣,因為健保針對SMA患者用藥採限縮給付,須於一歲內確診,且年齡未滿七歲才能獲得給付。年近40、早已超過限制年齡的陳俊翰,因此無藥可用,只能任憑身體機能逐漸退化,陳母苦笑說,「其實根本就是等死。」全身癱瘓仍有高成就 罕病創辦人陳莉茵:堪比霍金癱軟的身軀,坐在從美國攜回,不需動手就可以操縱的電動輪椅上,四肢癱瘓、萎縮的陳俊翰,偶爾還需要請一旁的母親協助「喬」一下身體的位置,讓人不禁聯想到罹患罕見疾病「肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS)」的天才物理學家史蒂芬・霍金。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵就曾在健保會會議中,拿陳俊翰與霍金相比,希望說服認為部分罕病孤兒藥治療後患者仍無法自理,就是「無效醫療」的會議委員,在療效至上的新藥給付原則外,也應該考量「病人本身的價值」。陳莉茵說,霍金雖然只剩下一根小指頭可以活動,但是仍對物理學界有重大貢獻,「健保永續的價值,是照護者與被照護者的終極關懷。」她認為,疾病是人的本質,不應該因為一個人罹患重大傷病就輕看他,陳俊翰就是最好的例子。冰冷指標之外 罕藥納保應考量人的價值「我覺得很沮喪的是,明明有藥卻無法獲得給付。」 陳俊翰說,回台後他更深入了解罕病新藥健保給付的審查機制,包括醫療科技評估(HTA)、成本效益比值(ICER)、生活品質調整後存活年數(QALY)等,「這些都只是冰冷的指標,而且有很多人為操作的空間。」他希望罕病用藥能更快納保,讓更多患者有藥可用。國內現行藥物納保審查機制及指標,多須考量藥物療效與成本效益。陳俊翰說,「難道所謂的成本就只有藥價嗎?」他認為,罕病患者因為疾病而住院、無法就業,也會增加社會成本。至於療效方面,陳俊翰說「難道你期待罕病患者,用藥之後,就能像正常人一樣過生活?」他認為,罕病用藥不能和一般疾病藥物使用相同的療效標準。罕藥專款執行率低 陳俊翰籲提集體訴訟陳俊翰認為,財務衝擊不可作為正當化「不讓罕病孤兒藥納保」的理由,「這是一個很廉價的藉口。」如此悲憤,是因為這些藥物,對於陳俊翰與罕病病友而言,是活下去的救命藥。他指出,面對健保罕藥專款執行率未達百分之百,有錢卻付不出來的現況,「我覺得這是健保署的行政怠惰。」事實上,雖然未執行的數億金額,相對逾8000億的健保總額來說,只是「麵包屑」,卻是等待救命藥治療的罕病病友、家屬的巨大希望,陳莉茵說,這些預算「涓滴都珍貴」。陳俊翰則以自身法律專業說明,為了病友權益,應該提起集體訴訟,或是赴監察院陳情、舉發,藉由法律途徑,讓更多病友得到藥物救治。病友聲音聽不見 應團結病友取得認同在台灣,審核新藥納入健保的健保大會、藥物給付共同擬定會議(即共擬會,PBRS)中,病友代表至多只有2位,且僅為列席,雖可以發表意見,但無法做成決議。陳俊翰說,共擬會中都是醫療提供者、付費者代表的聲音,健保應保障的對象民眾、患者反而幾乎沒有置喙餘地,遑論病患中因人數少,而相對弱勢的罕病病友。「必須先讓罕病病友的訴求得到社會的認同,這樣才能讓行政單位感到壓力。」陳俊翰期待透過集體的努力,讓罕病患者的聲音能夠「上達天聽」。其實除了罕病,陳俊翰想得更遠,希望幫助不分疾病別的身障人士,都能夠獲得應得的權益,以無愧於他受法庭劇啟發,踏上法律之路的初衷——消弭社會不公義。(更多罕病議題,請看「經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性:台灣核准藥物漸少又耗時,落後國際」)責任編輯 葉姿岑
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2021-07-16 新冠肺炎.預防自保
打疫苗前後能運動嗎?手臂不適能做什麼運動舒緩?專家給建議
運動是許多人平常的習慣,而現階段愈來愈多民眾都陸續排進打疫苗的順位了,到底打疫苗前後是否都不能做運動呢?日前《台灣運動醫學學會 - SMA》就在臉書PO文,台灣復建醫學會及台灣運動醫學會的專家群(土城醫院復健科主治醫師、康禾復健科診所陳渝仁;土城醫院復健科主治醫師、台灣運動醫學會副秘書長林杏青;林口長庚醫院復建科住院醫師歐陽良俊)建議,有規律運動其實對疫苗效果更好,也針對有運動習慣及沒有運動習慣的人提出一些指引。.有運動習慣者如果原本就有運動習慣的人,在打疫苗前可以維持原有的運動習慣,但不建議增加強度;打完疫苗,建議調降運動強度和頻率,等到沒有不舒服的感覺時再開始訓練運動。因為打了疫苗系統會活化產生抗體,高強度運動可能會增加不適感。.沒有運動習慣者如果原本就沒有運動習慣的人,打疫苗前可以嘗試中等強度的有氧運動,以改善免疫力。標準:可一邊跑步一邊聊天40-50%的心率儲備(HRR).緩解手臂不適感的運動許多人在打完疫苗後,會出現「新冠手臂」等諸多症狀,例如紅、腫、熱、痛、硬塊,通常會在三周內消退,建議可以用濕毛巾冷敷和適度的手臂運動,以緩解手臂的不適感。而如果在接種後48小時內肩膀疼痛、活動度下降等較嚴重狀況,就建議到復建科門診就醫。打完疫苗可以做的運動示範如果上述幾種你做起來很容易,可再加拿個啞鈴或水瓶。如果有困難,那就試做「擦桌子運動」,以促進血液循環、加速恢復。規律運動疫苗保護力更好《台灣運動醫學學會 - SMA》提醒,以上所有運動都以不加劇疼痛為前提。有規律運動其實對疫苗效果更好,有規律有氧運動的長者,一周3次、一次60分鐘,持續10個月,疫苗保護力更好。