遺傳疾病

【聯合報╱記者歐陽良盈】馬凡氏症是一種結締組織出現異常的遺傳疾病，患者通常體型瘦高，手腳較一般人長，手指也長，被稱為「蜘蛛人症」。馬凡氏症呈現的表現型變異極大，視患者基因突變點的位置而定，70%到8...

【台灣新生報／記者萬博超／綜合外電報導】 美國南加大醫學教授大衛·奧古斯表示，關節的確對天氣的變化敏感，尤其是氣壓的變化，關節受過傷的人，敏感度更強。大衛·奧古斯表示，關節對天氣變化的敏感度與年紀無...

【聯合報╱記者修瑞瑩／台南報導】台南一名高科技業主管與子女，是全台第一個診斷出罹患「先天性副肌強直症」的家族。三人表現症狀各有不同：他遇冷，肌肉就「像冰棒一樣」；女兒冷天一哭，臉就皺在一塊鬆不開。這...

【聯合報╱記者黃文彥、詹建富、林思宇／台北報導】「今年的諾貝爾獎，其實是頒給基礎細胞生物學，也闡明的基礎科學的重要性。」陽明大學生命科學系暨基因體科學研究所教授高閬仙表示，所有科學都要先了解基礎，才...

【元氣周報／記者楊欣潔／報導】日前東森購物專家俞嫻舉辦愛心購物，為自己罹患罕病的女兒潤潤進行募款，卻遭民眾檢舉，指其募款活動不符「勸募條例」，不但引起一陣討論，也引發民眾對罕見疾病的注意。盛行率低 ...

【聯合線上企劃╱王慰祖】40多歲的吳女士，因為腳無力、站不穩，而且經常手腳動個不停，就醫檢查時，神經科醫師從她的症狀懷疑是「亨丁頓舞蹈症」，經過核磁共振MRI檢查，發現在「尾核」的頭端有明顯的萎縮現...

【台灣新生報／記者張淑珠／台北報導】 一名33歲廖姓女病患，兩小腿出現密密麻麻一顆顆紅色凸起丘疹，而且有越來越嚴重的趨勢，趕緊到皮膚科檢查治療，才知道是毛囊角化症作怪，經擦藥治療症狀已有明顯改善。這...

【聯合報╱記者莊亞築／台中報導】中市33歲廖姓女子小腿常出現一顆顆紅色丘疹，膚色也暗沉，讓她不好意思穿裙子出門，就醫後才知道原來是毛囊角化症作怪，擦藥治療後已改善。廖姓女子說，冬天時小腿腳踝以上至腿...

【聯合報╱記者林思宇／台北報導】最近流行產前基因篩檢，但所費不貲。專家提醒，基因篩檢不是「算命」，建議孕婦只需檢驗血友病、唐氏症等嚴重致死或致殘遺傳疾病即可，不需花大錢嚇自己。為想生個健康寶寶，不少...

【聯合報╱編譯陳韻涵／報導】英國可望成為全球第一個允許「三親」試管嬰兒療法的國家。這項極具爭議性的療法採用親生父母和一位卵子捐贈者的基因，協助有粒線體缺陷遺傳疾病的家庭，避免將不治之症傳給下一代；如...

【元氣周報／記者楊欣潔／報導】「關節炎是因關節軟骨磨損出現的疼痛、腫脹甚至關節變形等病癥。」台大醫院骨科主治醫師江鴻生指出，軟骨每日隨著關節活動耗損，若損耗速度大於再生的速度，就會出現關節炎。關節發...

【聯合報╱田志宏／彰濱秀傳紀念醫院腎臟科主治醫師】 42歲的劉先生經營小吃店10多年，最近因不斷咳嗽導致晚難入眠，加上下肢水腫，鞋子穿不下，以致沒辦法開店。他以為是感冒及長期久站造成的職業病，來院檢...

【聯合晚報／編譯蔡致仁／綜合報導】 經過多年研發，仿生電子眼技術終於可望普及，給盲人重見光明的希望。美國研發的「阿古斯二號視網膜刺激系統」已幫助60多個盲人恢復部分視力。該項技術獲歐洲管理當局核可，...

【聯合報╱記者簡慧珍／彰化報導】台中市白姓男子家族三代共6人罹患先天腓骨肌萎縮症，他在國中發病，去年結婚原擬借精生育健康下一代，但借助醫學科技，篩選出他和妻子的健康胚胎，成功孕育一對健康女嬰，昨天慶...

【聯合報╱記者黃文彥／台北報導】 法國在1988年進行世界首例臍帶血幹細胞移植，治療一名罹患先天性再生不良貧血症的5歲男童，迄今已有25年歷史；比起骨髓移植在配對及漫長等待過程中，臍帶血移植的配對門...

【聯合報╱記者劉明岩／彰化報導】 唐氏症在人類胎兒發生率是700分之1，針對高危險群高齡孕婦，國內都是都是採絨毛穿刺和羊膜穿刺篩檢，彰化基督教醫院最近引進全國第一部抽母血的檢測儀器，準確率達99%，...

【聯合晚報╱國際新聞組╱綜合報導】美國科學家已創造出含有一男二女基因的胚胎，並發現這種技術對更換基因非常有效，日後可能用以防止嬰兒遺傳某些罕見絕症。俄勒岡衛生及科學大學 (OHSU)研究人員說，他們...

【聯合報╱記者陳秋雲／豐原報導】 台中市9歲女童竟出現中風症狀，突然神智不清、說不出話來。醫院檢查發現是罕見的先天性血管畸型，小血管雜亂生長，狀如毛玻璃，叫毛毛病。患者須重建慢慢閉塞的大血管，否則會...

【內容摘自《零雜物：讓生活輕盈，讓心更自由》，作者Phyllis，方智出版】一項由美國國家精神衛生研究院出資的「強迫症遺傳學合作研究」發現，與沒有囤積症患者的家庭相比，擁有超過兩名囤積症患者的家庭，...

【聯合報／記者汪莉絹／綜合報導】 大陸華中科技大學醫學博士生鄭剛，去年因響應學校號召，前往精子庫捐精，卻在取精室意外猝死。鄭剛的父親鄭金龍表示，兒子健壯如牛，捐精前也有體檢，無法接受兒子捐精猝死的說...