2025-05-05 養生.聰明飲食
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遺傳疾病
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2025-04-16 焦點.長期照護
不僅協助診療…腦神經名醫林欣榮：多跟AI聊天有助大腦減緩退化
隨著人工智慧（AI）技術的快速發展，醫療診斷、治療方式及長者的生活品質正迎來全新的變革。神經醫學權威、花蓮慈濟醫院院長林欣榮說，AI擁有強大的數據分析與學習能力，不僅能幫助醫師診斷和治療，也能成為長者日常生活的智慧助手。他建議，想當好命老人，快跟AI作朋友。林欣榮說，在臨床醫療上，AI的最大優勢在於能夠迅速處理並分析龐大的醫學資料，協助醫師更精準地診斷與治療疾病。以罕見疾病「小胖威利症候群（Prader-Willi Syndrome）」為例，這是一種因染色體部分缺失導致的遺傳疾病，影響患者的神經迴路，使其無法控制食欲，甚至可能因極端飢餓感而偷取食物。龐大資料秒讀 即時提供新知「當我們輸入病症相關資訊時，AI可以立即回應這是什麼疾病、涉及哪些基因缺失、可行的診斷方式，以及最新治療方案。」林欣榮表示，例如美國食品藥物管理局（FDA）最近核准了一款新藥，AI能讓醫師能更快制定治療策略。但AI仍有其極限，對於創新性的醫療對策，依舊束手無策。例如想以中藥輔助治療小胖威利症候群，AI只能回答找不到資料或應該待研發的領域。事實上，依花蓮慈濟的臨床經驗，已能輔助中西醫整合治療，為更多罕病病患帶來希望。整合中西醫療 創新醫療契機另一位來自香港的肌肉萎縮症患者已依賴呼吸機六年了，原本幾乎無法自主活動，但來到花蓮慈濟後，透過中藥調理，相關基因表現提升21倍，肌肉力量明顯增加，最終擺脫呼吸機，恢復較正常的生活。「隨著臨床研究累積，未來AI將有機會協助發展更精準的中西醫療方案。」林欣榮說。AI的應用不僅限於醫療診斷，還能幫助長者保持大腦活力、延緩退化。許多高齡者隨著年齡增長，動作變慢、語言能力減弱，甚至逐漸減少社交活動，導致身心狀態下降。透過與AI互動，長者持續刺激神經迴路，減緩認知能力的退化。多找AI聊天 大腦減緩退化「大腦的神經迴路如果長期不用，速度會變慢，甚至可能逐漸退化。但只要持續刺激，它就能變得更靈活，甚至長出新的神經連結。」林欣榮解釋，這也是為什麼我們鼓勵長者多動腦、多學習，如今有了新利器，就是使用AI來進行對話訓練。林欣榮分享說，他的老師是年逾八十的醫學教授，透過唱歌以及在慈濟靜思堂擔任外籍朋友的導覽志工，他的語言能力不僅維持，甚至還有所提升。一般的長者如無這樣的機會，則建議可善用AI，不但能成為日常生活中的陪伴者，還能促進學習與認知訓練。長輩找AI唱歌 AI化身提詞機林欣榮的姑姑也八十多歲，因子女平日忙於工作，無法常陪伴。起初，她在家人協助下學會使用手機AI應用程式Gemini後，逐漸發現樂趣。「姑姑每天和AI聊天，還問AI會不會唱鄧麗君的歌。」林欣榮笑說，「AI回答說：『對不起，我不會唱歌，但可以朗讀歌詞給您聽。』姑姑覺得非常有趣，從此就常和AI聊天。」姑姑還發現，無論何時與AI對話，AI都能耐心回應，甚至還會有禮貌地說「謝謝」。她開心地說：「AI真的很棒，不管白天晚上、365天都能聊天，完全不會不耐煩，這真的太神奇了！」延伸智慧照護 問百次也不厭未來AI機器人或許不僅能與長者對話，還能協助拿取物品、提醒吃藥，甚至進行簡單照護工作，林欣榮表示，「而且最大的優勢是，機器人不會有情緒波動，不會因長者重複詢問而不耐煩，這對需要長期照護的長者來說，是極大的幫助。」林欣榮說，未來的家庭可能會有一個或多個AI照護機器人，幫助長者處理日常瑣事，提供全天候陪伴與支援。他建議，長者應積極學習並善用AI，不僅能維持大腦活力，還能透過與AI互動，讓晚年生活更豐富、有趣且充滿智慧。「如果我們能讓AI成為長者的好夥伴，未來的高齡社會將更加充滿希望與可能性。」
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2025-01-18 名人.許金川
許金川／長水泡、打嘴炮 各有何不同？
隨著網路傳播的普及，打嘴炮的節目愈來愈普遍，形成新名詞。事實上，不僅嘴巴可以耍嘴皮打嘴炮，人體內許多器官也會長水泡。嘴炮顧名思義就是隨意聊聊，內容可能空空的，無傷大雅，而水泡大多也是裡面空空的，沒什麼細胞，裡面都是水分。人體內最常見的水泡就是肝水泡以及腎水泡。肝臟的水泡通常不要緊，裡面裝的是液體，有一個或多個，有些可長很大，甚至壓迫到正常的肝臟或往左邊或下面突出壓迫到胃，吃飯時肚子容易脹。此時可以用腹腔鏡打洞讓裡面的液體流到腹腔內自行吸收。腎臟的水泡是另一種常見的水泡，跟肝水泡一樣也會慢慢長大，通常不要緊。但有一種先天遺傳疾病叫多囊性肝臟及腎臟，有時整個肝臟腫很大，有時會感染而發燒。多囊性腎臟病友，有些人腎功能會慢慢退化，引起腎衰竭尿毒症，甚至要洗腎或換腎。除了肝腎的水泡之外，最常見的是卵巢長的水泡，通常稱為囊腫。這種水泡通常水泡壁上都有幾層的細胞，可能是良性也有可能是惡性的，就是它不像一般空空的水泡，而是外面有一層「果肉」，這些「果肉」說不定含有惡性的細胞，因此卵巢的囊腫要特別注意。此外，有些腫瘤會壞死，裡面變成空洞，像水泡一樣，以為是水泡，其實是裡面的腫瘤爛掉了，但周圍通常還是有一層組織知道它是腫瘤壞死的不是單純的水泡。有些癌症轉移到肝臟常見有這種現象。總而言之，打嘴炮通常內容無多大知識也無傷大雅，人體的水泡也大都無傷大雅，但有些模樣像水泡的東西，就好比不是單純的打嘴炮那樣，就要小心謹慎，請醫師好好評估一下了。●欲知正確肝病新知，請追蹤「肝病防治學術基金會」及「好心肝．好健康」Facebook粉絲專頁。肝基會出版會刊及肝病治療手冊，歡迎來電索閱。若有肝病醫療問題請洽免費諮詢專線0800-000-583或上網：www.liver.org.tw查詢相關資訊。
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2024-12-15 醫療.罕見疾病
與性染色體相關 血友病患多為男性
一跌倒就血流不止、不能從事較激烈的運動，是許多人對血友病的刻版印象。血友病是一種遺傳性的血液凝固異常的疾病，患者先天性缺乏第八或第九凝血因子，因此無法維持正常的凝血機轉，導致輕微碰撞就出血，甚至有自發性出血現象。當孩子確診血友病，家長如何協助他們建立自信，面對成長過程可能發生的狀況？人類歷史上很早就有血友病的紀錄，台東馬偕醫院小兒科主治醫師游昌憲指出，血友病多數為「性聯隱性遺傳」疾病，可能是基因缺陷造成，但也可能是患者自身產生新的突變或自體免疫疾病，所以有些患者沒有家族病史。凝血因子位於X染色體，女性兩個X帶因，才會發病。什麼是性聯隱性遺傳疾病？游昌憲解釋，人體有23對染色體，分別來自父母，其中女性第23對染色體是XX，男性是XY。男性的XY染色體，Y來自爸爸，X來自媽媽，而人體的第八、第九凝血因子的基因皆位於X染色體，所以當X染色體有問題，就會造成血友病。「對男性來說，X染色體帶有缺陷，就會出現血友病；但對女性來說，必須同時有兩個缺陷的X染色體，才會出現血友病。」游昌憲說，也因此臨床上血友病的案例幾乎都是男性，也代表媽媽帶有致病基因；若女性有血友病，代表父親一定是血友病患，而媽媽也帶有致病基因。A型血友病占85%，多數在學爬和學走時發現。血友病共有A、B兩種分型，馬偕兒童醫院兒童血液腫瘤科資深主治醫師侯人尹指出，A型血友病的致病原因是第八凝血因子缺乏，約占85%；B型血友病則是第九凝血因子缺乏，約占15%。血友病是先天性疾病，所以胎兒時期在母親體內已是患者，少數病患在出生時，因為經過產道擠壓，發生了嚴重的腦出血，可能導致嚴重的後遺症；大多數血友病友，則是在學會爬行和走路時，才開始被發現有異常的關節或肌肉出血現象，進而就醫診斷。患者分輕中重度，輕度常在做重大手術才察覺。如何評估血友病嚴重程度？侯人尹醫師表示，必須抽血檢視患者體內凝血因子濃度，愈嚴重的患者，凝血因子活性濃度愈低，正常人40%，嚴重型血友病患者低於1%。●重度血友病：第八或第九凝血因子低於正常人平均1%以下，患者可能有自發性出血現象。●中度血友病：第八或第九凝血因子1%至5%。●輕度血友病：體內凝血因子大於5%，雖然比正常人低，但患者只有受傷或手術時，才有比較嚴重的出血。游昌憲表示，輕度血友病，可能在成年後接受重大手術時，被醫師發現凝血功能不足而診斷；但中度以上的血友病，則多是在兩、三歲前，開始學走路時，家長就會困惑，「我的小孩為什麼關節容易腫、瘀青，不容易消失？」甚至未經嚴重碰撞就出血不止，或受傷出血不易止血、小便有血等症狀，進而就醫檢查，才發現是血友病。關節最容易出血，長期損傷恐致不良於行。血友病患最容易出血的部位是關節，出血時除了關節腫脹、疼痛與無法活動，還可能讓關節產生不可逆的損傷，包含軟骨磨損、關節滑膜充血增生、硬骨骨質流失及骨刺等。若反覆出血，關節逐漸損壞也可能讓病友活動受限，甚至肌肉萎縮無力，嚴重者必須使用拐杖行走，不良於行。林口長庚醫院兒童內科部副主任陳世翔指出，血友病治療目的是盡量避免出血，尤其是關節出血。目前國際上對於重度血友病的治療指引與專家共識，都建議從小開始預防性地定期注射凝血因子，目的在於維持血中一定的凝血因子濃度，降低關節出血機會，避免不可逆的關節損壞。孩子能過正常生活嗎？血友病患的心理支持很重要。不少血友病患者多在年幼時即確診，因凝血因子不全的疾病特性，成長過程中必須避免劇烈活動，並因此時常遭受異樣眼光，也讓家長和病友倍感壓力。「為什麼我的孩子會得這種病？」、「孩子可以過正常的生活嗎？」、「如何應對突發的出血事件？」這些問題是血友病家長們最常問的， 他們不僅面對孩子疾病帶來的生理痛苦，還要承受巨大的心理壓力。新竹馬偕醫院兒童血液腫瘤科主任黃鼎煥指出，除了生理照顧，給予家長和病友心理支持，更不可或缺。家長需要學習與孩子溝通，如何幫助孩子建立自信，面對社會。同時，他們也渴望得到社會的更多關注和支持，希望社會能夠為血友病患者提供更好的醫療資源和社會保障。
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2024-11-30 醫聲.罕見疾病
37歲的她失去胰臟、膽囊與脾臟 VHL病友盼：健保納救命新藥
「VHL這個病，讓我的生活像是踩在地雷上，無法預測哪一天會出現新的腫瘤。」37歲的陳立妍罹患「逢希伯-林道症候群 」（VHL），會導致全身多處器官異常增生血管瘤與腫瘤。VHL不僅讓她多次進出手術室，更令她無法想像所謂的未來。然而，近期出現的一種新藥，讓她看到久違的希望，但昂貴的價格和健保列入排隊清單的現實，仍讓她不敢奢望。返台確認罹患罕病，人生如同「定時炸彈」般陳立妍小時候隨家人移民菲律賓，16歲時因為走路偏向一邊、經常嘔吐和頭暈，被家人帶往當地醫院檢查。當地醫師為她進行了腦部手術，切除了腫瘤，但未能確診她的病因。直到返台後，經台灣醫師進一步檢查，才確診她罹患了VHL，並發現胰臟也出現水泡。自此，陳立妍的生命便與腫瘤復發、手術和長期治療密不可分。「那段時間，我總覺得自己像個定時炸彈，隨時會被腫瘤引爆，完全無法掌控自己的身體。」「逢希伯-林道症候群（Von Hippel-Lindau，VHL）」是一種罕見的遺傳疾病，源於人體第三對染色體上的VHL基因突變。這種基因異常會導致全身多個器官的血管和腫瘤異常增生，常見於大腦、眼睛、腎臟及胰臟等部位。腫瘤可能是良性的，也可能演變成癌症，患者因腫瘤生長位置不同，可能面臨視力模糊、行動不便及內臟功能損壞等健康挑戰。由於腫瘤的反覆出現，患者往往需要終身接受檢查與治療，這對生活質量和心理健康都構成巨大壓力。腫瘤過度增生，讓她失去胰臟、膽囊與脾臟112年，陳立妍因胰臟腫瘤過度增生壓迫膽管，接受了胰臟切除手術，並因胰臟、膽囊與脾臟共用血管，不得不同時移除這些器官。術後，她罹患糖尿病，每天需注射胰島素控制血糖，同時因脾臟移除導致免疫力下降，小小的感冒都可能讓她生重病。VHL病友常因腫瘤位置和症狀不同，需要多次進出醫院。陳立妍回憶，曾因小腦的腫瘤一年內復發多次，尤其腫瘤的增生無法預測，有時候剛開完刀不到半年又長出來，那段時間也令她身心俱疲。由於胰臟被移除，陳立妍需要依賴酵素幫助消化，而餐前都要打胰島素，晚上還要補一針，一天至少要注射四次。陳立妍坦言，這樣的生活狀態讓她在工作選擇上受到極大限制，「我不敢選擇壓力大的工作，也避免需要熬夜或頻繁出差的職位。」新藥的希望，渴望擺脫無數次的手術近期，醫界研發出針對VHL的口服新藥，可以有效抑制腫瘤的增生，讓陳立妍看見能擺脫不斷手術的希望，「如果能用藥物控制腫瘤，就不需要再挨刀，也不會有這麼多後遺症。」並坦言，「如果能早點服用這種藥物，也許就不必切除胰臟，現在的生活質量會好很多。」並表示，雖然病友們對此充滿期待，但昂貴的價格仍讓多數病友無力負擔。罕見疾病基金會執行長陳冠如提到：「VHL的手術難度很高，尤其是腎臟、胰臟、脾臟或神經系統的腫瘤。現在有新藥可以抑制癌細胞生長，對於無法手術的病友來說，是新的希望。我們希望政府能加速新藥的審核速度，盡快讓患者受益。」罕病患者的真實故事：
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2024-11-28 醫聲.罕見疾病
高雪氏症／10萬分之一發生率，罕病患易有肝脾腫大、骨髓症狀
20幾年前支撐罕病家庭的「罕見疾病防治及藥物法」及「罕病基金會」，在各界的支持下成立。尤其是全台灣第一個獲得罕藥給付的「高雪氏症」是這一切的重要推手，1998年當年才13歲的病童蕭仁豪，因無藥可醫在各界的奔走之下，才得以在短短一個月就讓酵素替代療法獲得健保給付。蕭仁豪主治醫師、中國醫藥大學副校長、罕病基金會董事長蔡輔仁談及，高雪氏症是一種隱性遺傳疾病，其發生率約10萬分之一，全台灣約有30位患者，國人對此病也不太認識，但它是罕病發展史上重要的萌芽點，在台灣有其特別存在的意義，它促成了罕病立法、罕藥給付及基金會成立。蔡輔仁指出，20多年前有一群關心罕見疾病的家屬與學者專家，討論著是否成立基金會爭取罕病的權益，並希望籌錢幫助病童，因此，當高雪症治療的酵素藥物獲得健保給付後，快速凝聚了社會共識，罕見疾病基金會於是成立，隔年2000年台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」，成為全球第五個立法保障罕病用用藥和生存權的國家。有了蕭仁豪的指標個案後，不只高雪氏症的治療步上軌道，其他2百多種罕病的1萬6千名病童都因法立法通過而受惠。蔡輔仁表示，高雪氏症分三型，蕭仁豪是屬於第一型，不會侵犯到神經又有藥物可以治療，由於治療效果很好，患者幾乎都沒有肝脾腫大貧血及骨頭變形的問題，孩子正常上課及工作都沒有問題。至於第二型及第三型屬於沒有藥物治療的中樞神經病變型，治療上相對棘手，蔡輔仁也提及，由於台灣病人有較嚴重基因缺陷，第一型的患者會往第二型發展，且無法預防也不確定何時發生，自己有一名10歲的第一型個案，就出現抽筋等神經症狀，因此，研究團隊也針對台灣特有的基因變異點，希望可以找出治療藥物，這也是建立台灣罕病基因資庫的重要性，發展自己本土的研究計畫。不過，這5年並沒有高雪氏症的確診個案，蔡輔仁解釋這不是診斷的問題，這個世代診斷及檢查已無障礙，沒有個案原因在於高雪氏症的發生率10萬分之一，比一般罕病定義的萬分之一還低，他們曾經與小兒科及血液科合作，針對有肝脾腫大及骨髓症狀者的兒童進行篩檢，希望找出潛藏個案，但就是沒有發現新個案。雖是如此，蔡輔仁仍希望父母能自費做新生兒篩檢，早期發現早期治療，以避免孩子出現症狀後，醫師對罕病又不太了解的情形下，會延誤確診時間。隨著醫療科技的發展，藥物研發越來越多，但罕病人數少、診斷難，臨床試驗執行和數據蒐集難度高，使得罕藥研發成本相對高，尤其是極低發生率的罕病。蔡輔仁一則以喜一則以憂，「藥物愈來愈多，但費用昂貴，面臨的挑戰就是健保給付，我們希望所有病童都可以接受治療，但健保資源有限，如何進行合理分配須共同面對討論。」高雪氏症簡介：高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症，是體內調控葡萄糖苷脂酶的基因發生突變，導致葡萄糖苷脂無法代謝掉，累積在巨噬細胞的溶小體內，由於醣脂質的累積讓巨噬細胞變大，像被揉皺的紙，因而稱高雪氏細胞，這些細胞會累積在肝臟、脾臟、骨骼、骨髓、大腦、淋巴結等器官組織，因而病人常發生貧血及骨頭壞死，造成骨骼危機（bone crisis）。
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2024-10-26 癌症.肝癌
無家族史和遺傳病…25歲運動型男罹肝癌晚期！他揭血淚教訓：千萬別輕忽
湖南一名男子「小朱」兩年前才25歲就確診肝癌晚期，小朱外表看起來陽光健康，怎樣都沒想到年紀輕輕就罹癌。他回想過去一些身體徵兆和不良生活習慣，在網路上分享自身血淚經驗警惕大眾要注意健康。小朱表示2022年10月大學畢業三個月確診肝癌晚期，當時在學就出現過很多症狀，例如腹脹、腹痛、肝區疼痛，但他原以為只是普通胃病，仗著自己年輕能忍痛的心態忽視掉了。直到出現肝癌典型症狀，腹部長出巨大腫塊才就醫。小朱坦承大學期間最愛吃的食物就是燒烤和油炸食品，學校門口有一家賣油炸黃魚的店他超愛吃，幾乎每天都去光顧一次。大四時有一次打球扭到腳，室友怕他外出覓食不方便，就買了一堆零食讓他在宿舍吃，腳痊癒後就和同學大吃燒烤喝酒慶祝。期末考壓力大則靠吃甜食抒壓，他總覺得每個人都這樣也不以為意。大學畢業後所有室友都胖了一圈，唯有小朱吃很多卻愈來愈瘦，當時只覺得自己新陳代謝好、愛運動的關係，沒想到都是被癌細胞吸走了營養。他表示自己沒有家族病史和遺傳疾病，推測應是不規律的作息和飲食導致罹癌，加上不注重自己的身體，即使有不舒服的情況就隨便吃點胃藥應付，直到拖到很嚴重才去看醫生，但腫瘤已長大到快10公分也已經轉移。如今27歲的小朱兩年來努力抗癌，堅持運動和密集複診，增胖了15公斤，一年前也和女友結婚，他沒有放棄希望，並將自己的經驗分享給網友，盼望大家都能更注重自己的健康。資料來源／闲云（抗癌中）小紅書
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2024-10-17 慢病好日子.更多慢病
慢病最愛問【就醫疑問】為什麼媽媽的醫師鼓勵我們全家都在同一個地方看診？
專家告訴你回覆專家：台灣家庭醫學醫學會副秘書長／同心海華診所家庭醫學專科醫師 林義傑鼓勵全家在同一個診所看診，是家庭醫學科的一大特色和優勢。家庭醫學科醫師不僅照顧個人，也強調家庭整體的健康狀況。當一個家庭的所有成員都在同一個診所就診，醫師就可以更完整地掌握家庭病史、生活環境和遺傳因素等關鍵，這有助於醫師提供更具針對性的治療與建議，特別是在預防慢性病和遺傳疾病方面，避免醫療照護變得片段和碎片化。當家庭醫學科醫師長期照顧一個家庭時，醫病關係會變得更緊密，醫師能更全面地瞭解家庭成員的健康習慣、心理壓力來源及生活方式。這樣有助於提升治療的精準度，也讓醫病溝通更加順暢。醫師可以協調全家的預防保健計畫，如疫苗接種、癌症篩檢等，讓健康管理變得更有系統，避免分在不同院所就醫所造成的重複醫療或是管理漏洞。家庭醫學科也重視心理健康，如果家庭成員因彼此的影響造成情緒或身心的壓力，甚是有焦慮，恐慌等情況，醫師也能在第一時間瞭解，提供即時有效的治療，最重要的是，當全家都看同一位醫師，不但能節省時間，簡化就診流程，避免多次轉診或重複的檢查，也能讓治療更精準，醫病關係更溫暖互信。【慢病主題館】名家專欄台灣家庭醫學醫學會台灣家庭醫學醫學會致力於推動家庭醫學研究、專科醫師培訓與基層醫療發展，並加強與國際間的交流合作。學會通過舉辦學術研討會、推動家庭醫師制度等，提升全民健康水準，並積極輔導教學醫院設立家庭醫學科，為社區居民提供更貼心的醫療服務。官方網站｜更多文章【慢病好日子】糖友早上出門太匆忙，不吃早餐會影響血糖控制嗎？為什麼洗腎的人會便秘？有什麼助排便的好方法？提供最接近病友真實疑問的慢病衛教資訊，與您一起好好過慢病日子！ 📍瀏覽專題>>慢病好日子主題圈 📍觀看影音>>慢病好日子YouTube 📍專屬訂閱>>慢病好日子電子報 📍追蹤加入>>慢病好日子-一起最愛問粉絲團
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2024-10-17 慢病好日子.糖尿病
慢病最愛問【糖尿病】媽媽長期服用控制糖尿病的藥，近期突然有皮膚癢的狀況，可以先去找固定看診的家醫科嗎，或是直接去看皮膚科？
專家告訴你回覆專家：台灣家庭醫學醫學會副秘書長／同心海華診所家庭醫學專科醫師 林義傑建議長期服用控制糖尿病藥物的病人，若出現皮膚癢的症狀時，可先去找固定就診的家醫科醫師諮詢，因為醫師對其整體健康狀況和用藥歷史最為熟悉。皮膚癢可能與多種因素有關，像是糖尿病相關併發症造成的乾癢或細/黴菌感染、藥物副作用、糖尿病腎病變、帶狀皰疹等，這些都與病人長期使用的藥物、家族病史，或是生活習慣有關，家醫科醫師可以先進行全面的評估，判斷皮膚癢的原因，並根據需要，調整治療計劃或用藥。如果有必要，再轉介病人去看皮膚科即可。透過這樣的方式，皮膚科醫師在接觸病人的第一時間就已經有完整的資訊可供參考，可以讓診斷和治療更快速精準，也避免可能的重複檢查和用藥衝突．對病友來說，先請家醫科醫師看診評估，會是最能節省看診時間，減少就診次數，也品質更好的就醫方式。【慢病主題館】名家專欄台灣家庭醫學醫學會台灣家庭醫學醫學會致力於推動家庭醫學研究、專科醫師培訓與基層醫療發展，並加強與國際間的交流合作。學會通過舉辦學術研討會、推動家庭醫師制度等，提升全民健康水準，並積極輔導教學醫院設立家庭醫學科，為社區居民提供更貼心的醫療服務。官方網站｜更多文章【慢病好日子】糖友早上出門太匆忙，不吃早餐會影響血糖控制嗎？為什麼洗腎的人會便秘？有什麼助排便的好方法？提供最接近病友真實疑問的慢病衛教資訊，與您一起好好過慢病日子！ 📍瀏覽專題>>慢病好日子主題圈 📍觀看影音>>慢病好日子YouTube 📍專屬訂閱>>慢病好日子電子報 📍追蹤加入>>慢病好日子-一起最愛問粉絲團
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2024-10-03 醫療.新陳代謝
食慾增加體重卻下降？甲狀腺亢進8大類症狀，一表看甲亢飲食宜忌清單
甲狀腺是人體重要的內分泌器官，「甲狀腺素」會調控身體的代謝，分泌過多、過少都會對身體造成影響，其中「甲狀腺亢進」常常因其症狀的多樣性，誤以為只是單一症狀，而沒診斷出來對症下藥。 甲狀腺機能亢進是一種常見的疾病，女性發生率為男性4倍，以20-40歲的女性發生率最高，主要是甲狀腺素分泌過量，導致新陳代謝增加及過度興奮交感神經系統所致。甲狀腺亢進8大類症狀甲狀腺機能亢進會產生的症狀非常多樣性，患者常見有以下幾種症狀：1.常感到緊張、焦慮、煩躁，變得容易發脾氣，往往伴隨失眠及困難入睡等情形。2.常莫名心跳加快，感覺胸悶及心悸，量血壓發現明顯升高。3.胃口食慾明顯增加，但體重卻一直下降（減少5至10%以上）。4.手會有顫抖的情形。5.腸道蠕動加速，常有腹瀉的情形。6.體溫上升、怕熱，容易流汗。7.女性易有經血量變少，且經期變的混亂不規則。8.容易一直掉頭髮。甲狀腺亢進4大原因很多人知道自己得了甲狀腺機能亢進時，都會問醫生，為什麼我會得甲狀腺機能亢進？原因很多，東元醫院以下介紹常見原因： 葛蕊夫茲氏疾病（Graves’ Disease）：自體免疫失調最常見，約佔90％以上。葛蕊夫茲氏疾病是一種遺傳疾病，當一個人體內存有這樣的基因，出生後並不會立即發病，而是在壓力下誘發出來。 甲狀腺發炎 甲狀腺結節 腫瘤甲狀腺亢進飲食原則針對甲狀腺亢進患者，最重要的飲食原則就是，應避免含碘量過高之食物（20mcg／份），以選擇低碘的食物。奇美衛教資訊網根據10類食物，劃分3種含碘食物的選用級別，詳如下表： 含碘食物排行一次看含碘食物來源大多來自於食鹽、海帶及海鮮，根據美國衛生研究院資料指出，常見含碘食物及含碘量參考如下表所示： 資料來源：奇美醫院、台北榮總、東元醫院、江珠影醫師、國泰醫院、奇美衛教資訊網 延伸閱讀： 一直拉肚子怎麼辦？6警訊快就醫！一表區分急性和慢性腹瀉，教你7型態大便分類法責任編輯葉姿岑
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2024-09-21 醫療.罕見疾病
「脊髓性肌肉萎縮症」症狀像漸凍，奪走呼吸的力氣！多18歲前發病 ，健保擴大給付注意2重點
SMA（Spinal Muscular Atrophy）中文為「脊髓性肌肉萎縮症」，是一種源自「SMN1」基因缺陷的運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳疾病。既然為罕見疾病，SMA患者人數並不多，最新衛福部罕病通報名單中，SMA的通報個案數為553人，其中107人死亡，尚存活病人數不到450人，而符合治療條件者估計應在350至400人。多18歲前發病 症狀像漸凍許多人一聽到「運動神經元退化」就會聯想到「漸凍症」，確實如此，這兩項遺傳疾病症狀類似，但發病年齡差異很大，「漸凍症」好發於50至75歲中老年人，而絕大部分的SMA病友在18歲之前即發病。SMA臨床症狀為肌肉張力變差、四肢與軀幹肌肉無力、肌肉萎縮，由於大部分患者均為小朋友，因此，幾乎都會出現動作發展遲緩、協調能力不佳的症狀，但是智力維持正常。隨著病情惡化，運動功能持續退化，嚴重時無法自主行動，連如廁、刷牙洗臉、拿碗舉筷、咀嚼吞嚥都成問題，如未能妥善治療，最後連呼吸的力氣也沒有，可能死於呼吸衰竭。3類藥物治療 別害怕背針目前藥物治療可分為背針施打藥劑、口服藥、基因治療等3種，其中以背針的臨床使用經驗最為豐富，2016年通過食藥署審核，取得藥證。但部分SMA病友及家長得知背針的施打方式，就心生畏懼，與俗稱「抽龍骨髓」聯想在一起，擔心一不小心就可能傷及神經，導致後遺症。事實上，國內幾家醫學中心醫療團隊使用背針的經驗豐富，以馬偕為例，病友於下午辦理住院手續，每劑容量約5cc，施打時間約半小時，細針穿過脊椎和脊椎之間的縫隙，進到脊髓腔，給藥方式與產婦無痛分娩的麻醉藥施打方式極為類似，安全性高。注射之後，躺平休息6小時以上，若無不適狀況隔天就可出院。治療第一年依照接種時程，施打6針，之後每年間隔4個月施打共3劑，對於求學階段的病童來說，相對方便。至於口服小分子藥物，於2020年獲得食藥署藥證，用藥方式看似較為簡單，但仍有其限制，該藥物並不適用於幼童，再者，病友必須每天持續用藥，可能會影響服藥的順從度。SMA基因針劑治療，藥費昂貴，一劑4000多萬元，創下健保給付天價紀錄，即使已納入給付，但因審核標準嚴格，迄今實際獲得給付的仍為零星個案。健保擴大給付 注意2重點2024年8月健保全面擴大給付背針、口服藥，但病友需注意「一生一種」、「一生一次」等兩大重點。前者為SMA病友終身僅能選擇一種藥物，且設「下車停用」評估機制，患者在治療前必須接受神經學、復健等多項指標的評估，並錄影為證，如用藥之後，不具療效，病情退步20%以上，就需停止用藥。「一生一次」則是SMA病友用藥後，出現嚴重副作用，經特殊專案審查核准後，終身可以轉換一次藥物。不管是背針或是口服藥物，均能延緩病況惡化，幫病程踩剎車，且可降低感染併發重症風險，甚至有機會提升運動功能，建議病友與醫師充分溝通，在選擇藥物之前，先接受跨科別團隊詳細評估，找到適合自己的初始藥物，把握治療黃金期，及早治療以達到最佳效果。責任編輯：陳學梅
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2024-08-17 名人.許金川
許金川／「請幫我把褲子脫下來！」到底怎麼回事？
「請幫我把褲子脫下來！」只聽到年輕女子的嬌滴滴的聲音，原來是隔壁診間新來的護理人員，講話很客氣，有口頭禪，說話常在請字後加了「幫我」兩個字，好像日本女性說話，總加個敬語。是泌尿科門診。病人愣在那邊，「是誰的褲子要脫掉？」有些話語，前面或後面或中間多加了幾個字，就容易讓人誤解。這種訊息傳遞讓人產生誤解的狀況，在人體上也是很常見的。例如人的正常基因，如果前面或中間或尾巴多加了一些基因密碼，這些基因事實上都是由ACTG四個不同核苷酸組成的，少或多了一個核苷酸，或突變變成另一個核苷酸，其所製造的蛋白質就不一樣。基因變異所造成的蛋白質不一樣，也許不會對生命有影響，但也可能形成基因缺陷，造成先天性遺傳疾病、甚至癌症。例如喝酒會不會臉紅，酒量好不好取決於二種酵素，即乙醛去氫酶（ALDH2）及乙醇去氫酶，尤其是前者影響最大。西方人酒量較好，喝酒不易臉紅，因為他們的解酒酵素大都是屬於好的那一種，反之，台灣約有45%的人喝酒容易臉紅，因為酒精不易代謝，乙醛貯留在血液中，容易造成臉紅，而乙醛是一種致癌物質，解酒能力不好的人容易有食道癌及咽喉癌，就是這個道理。因此，說話很重要，如何說好話，說對話，讓別人高興，自己也高興，尤其不要讓別人誤解更為重要。解酒酵素的好壞是天生的，但有些疾病的發生是後天的，例如感染B型肝炎，病毒會嵌入到人體染色體中的DNA內，如果嵌入的地方剛好是與細胞生長發育有關的基因，就可能會引起癌症。當然，基因密碼改變對身體的影響還有很多目前還未了解的祕密。總之，話語的改變，人腦會感覺，但基因的改變，我們通常不知不覺，等到病發了才知道，常造成遺憾，就好像「請幫我」用錯地方，也會引起誤會一樣。●欲知正確肝病新知，請追蹤「肝病防治學術基金會」及「好心肝．好健康」Facebook粉絲專頁。肝基會出版會刊及肝病治療手冊，歡迎來電索閱。若有肝病醫療問題請洽免費諮詢專線0800-000-583或上網：www.liver.org.tw查詢相關資訊。
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2024-08-03 寵物.照顧指南
高齡貓狗健檢時間點哪時最好？天熱為什麼寵物不要剃毛？獸醫師解析6大毛孩小常識
隨著台灣少子化和生活型態的改變，不少人轉而撫養「毛小孩」，狗貓也成了人類最親密的家人。行政院農委會發布的統計資料顯示，2022年底犬貓合計登記數量已達222萬隻，其中犬為140萬隻、貓為82萬隻，與貓狗相關的飲食、日常照護等議題也越來越多人討論。家中有毛寶貝、或是想養貓狗的你，是否知道哪種狗狗優點多多、為什麼養貓狗容易過敏、狗貓要不要健檢等問題，台北市獸醫師公會理事長、中研動物醫院院長楊孝柏獸醫師一次告訴你：Q1.「哪種狗」優點超級多？A：米克斯。為因應演化的自然選擇，會將有利於生存與繁殖的遺傳性狀變得更為普遍，並使有害的性狀變得更稀有，而且也會將適合台灣環境的基因保留下來，也因此相較於一般純種犬，基因較多樣性，因此眼睛、心臟等身體問題的發病率都比較小。Q2.寵物不會講話！可觀察「毛」判斷健康？A：如果是健康的膚質，毛小孩的毛摸起來、看起來應會柔順且有光澤，但若是皮膚出現問題、皮膚供給給毛髮的養分能力變差，或是毛髮根部皮脂腺的分泌量不夠，就可能導致脫毛、禿毛，或是毛髮光澤、柔順度減低。但並非掉毛、毛髮問題就是皮膚出狀況，也可能是肝臟、腎臟、心臟病等內在疾病導致，只要是血液循環不良都有可能發生掉毛的狀況。因此若有疑慮還是建議跟醫師諮詢為佳。基本且落差不大的掉毛量其實不需要過於擔憂，因為牠們每天都會掉落基本的毛髮量，而且到了一定的季節掉毛量也可能會增加。但掉落量只要在正常範圍內，都是沒有問題的。Q3.寵物要不要剃毛？A：不建議。夏天到了，我們都會覺得全身都是毛的寵物太悶熱，其實有一種熱是「人覺得牠熱」，就跟阿嬤覺得你冷一樣，因此獸醫師不建議飼主自行剃毛。但毛孩們不會流汗，只能透過腳底、舌頭、排尿，將熱量散去。因此若是毛較多的特殊狗種，其實應該更要注意的是：飼養環境的通風、涼爽度，以及足夠的飲水、排尿量，滿足以上需求便可以將過多的熱量排除。Q4.怕過敏又想養寵物！背後原因是「它」？A：其實過敏原有8成是「蛋白質」。在蛋白質接觸到我們的皮膚後，可能會誘發一些免疫反應，然後產生TH1~TH4等免疫物質，進而導致過敏的症狀。Q5.人對貓過敏！竟是因為牠「這個動作」？A：很多人過敏原檢測出來都發現過敏原有貓毛，就是因為貓咪舔舐、幫自己清潔的行為中，會讓「口水裡的蛋白質」沾到毛髮上，人類觸摸後進而導致過敏。若想避免，可以嘗試使用梳毛手套，將沾到口水的毛髮梳去。Q6.毛小孩步入高齡化！健檢時間點哪時最好？A：如同人類，狗狗年紀大了，失智、腎臟病、肝臟病等一些老年相關的疾病就可能會顯現出來，如果我們能及早發現並預防，對於寵物的老後都是有十分助益的。雖然進行健檢等預防醫師是好事，但是不需要過早就開始，就像我們若沒有生病、遺傳疾病，其實較少機會在30歲前做篩檢，也可能較檢查不出太大的問題。因此建議毛小孩6歲開始，進行每2年一次的篩檢就已足夠；10歲後，篩檢的次數改為一年1次；12歲後就是看每隻狗狗的狀態或是依獸醫師建議而定。延伸閱讀：．追蹤六年研究發現：長期養寵物者「可防止認知功能下降」．如果有一天我們比寵物先走 遺物整理師告訴你遺留寵物的孤獨死現場．愛牠就要養牠一輩子！我的寵物我來寵，那些陪伴生病毛小孩治癒的日子責任編輯：陳學梅
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2024-06-14 焦點.杏林．診間
當醫師成了病患家屬／拾荒、喝罐頭塔飲料…吳佳璇退休教授父失智 家人10多年陪病刻骨銘心
雙親罹癌、失智、腦中風，另一半罹患乳癌、心肌梗塞，或是孩子發育遲緩，得了先天遺傳疾病，當最愛的家人罹患重症，總是治病扶傷的醫師也只能接受，平時是病人的靠山，此時更是家人的支柱。聯合報健康版與元氣網共同推出「當醫師成了病患家屬」系列報導，「有時治癒，常常幫助，總是安慰。」人醫和你我一樣，因疾病帶來傷痛，從陪伴得到力量，感謝十多位醫師分享自身刻骨銘心的陪病經驗，詳述過程中觀察到的醫療現場，以及如何成為更有溫度的醫師。吳佳璇退休教授父 行為異常數年後確診失智症「母親2010年過世後，曾是台大教授的父親開始出現怪異行為，常騎著腳踏車出門撿資源回收物回家，直到2015年才確診『失智症』，目前已是臥床的重度失智症者。」遠東聯合診所身心科主治醫師吳佳璇娓娓道出，10多年來漫長照顧陪伴失智父親的心路歷程。吳佳璇說，母親癌逝後，父親就常常呆坐著，後來他覺得應該要多動一動，於是住在台大宿舍的他開始在校園裡騎腳踏車運動，沒想到一陣子後，他每天白天一睜開眼竟到處撿寶特瓶等資源回收物回家，並做垃圾分類，這很怪、很不對勁，應是初期認知功能退化，他還能自己報稅、騎車等，但「押著他去就醫一定不理」。父親常出包，吳佳璇甚至和他說：「你再這樣下去，拿別人的東西遲早會上報，標題是『退休教授拾荒維生，名醫女兒不聞不問』的新聞，這樣很難看，不要再撿了。」但父親仍然講不聽，持續回收垃圾。其實，2014年吳佳璇就覺得父親的行為愈來愈怪，非得處理了。直到2015年，父親75歲時因為蜂窩性組織炎到台大醫院急診就醫，吳佳璇藉機安排他會診神經科，簡短智能測驗（MMSE）26分，確診輕度失智，才正式進入醫療體系接受治療及照護。罐頭塔飲料 撿回家喝父親短期記憶退化，空間概念還不錯，在安全前提下，吳佳璇為獨居的他請了外籍看護照顧，戴上防走失的GPS手表、在家門口裝了感應式門鈴，安排他去日照中心上畫畫課等，也就讓他繼續騎腳踏車了。自從父親失智、開始回收垃圾後，發生不少奇怪狀況，常令吳佳璇傻眼。最經典一次是，某日他騎腳踏車回家，卻不知從哪裡拿了一大袋回收的罐裝飲料回來，他還喝了一罐，第二天她開車拿去附近派出所返還，警察看了一下飲料罐說：「上面有黏膠」，推測是二殯辦理出殯葬儀社的罐頭塔。其他怪異行為層出不窮，例如：在他輕微失智時，外籍看護要返回菲律賓換約，父親竟拿了一個被丟棄回收的大行李箱要送她；有一天小舅來訪，他則拿了一個黑色包包要送他，但這是女用包包；有一次弟弟從國外回來，他拿餅乾給弟弟吃，看護經過說：「有問哪裡來的嗎？」父親回說：「撿的。」時空錯置 判斷力退化一直到2019年初，吳佳璇沒收了父親的腳踏車。那天他出門說要去研究室，但看護卻發現GPS顯示騎到一個地圖上不認識的地方，結果竟是騎上了水源快速道路，被用路人舉報警察攔下送他下來。「父親說他要騎往台三線雲林古坑老家，人在斗南火車站…。」這次的迷路、時空錯置，吳佳璇決定不再讓父親騎車。面對父親失智的照護，吳家姊弟三人分工，吳佳璇是醫師，又和父親住得近，是主要照顧者、也負責醫療決策；妹妹是律師，負責日常食物用品等採買；弟弟目前在新加坡工作，定期返國探親。必要時，三人會舉行家庭會議共商解決問題對策。吳佳璇說，弟弟留學澳洲時，父親有閒錢會買澳幣，但他失智後，有一天銀行寄來基金、壽險保單的對帳單，她詢問銀行理專才發現，他把退休俸幾百萬元都換了澳幣，買了澳幣計價的基金，可見判斷力早已有問題。直到2018年，看護說「阿公沒給薪水」，顯然又退化了，於是開家庭會議檢視父親財產後，「他的財務由我接手管理」。失智與家族遺傳有關「現在父親已重度失智，2022年初開始臥床至今。」吳佳璇說，他原本還有去日照中心畫畫、唱歌，一直到2021年初疫情嚴峻停課，下半年他躺在床上爬起來都很吃力，因為智能及體力大退化，也就沒再去日照中心了。「2021年底，某周日發現他坐在餐桌前睡著了，失去意識又失禁，打119送台大醫院急診，但檢查沒發現問題，帶回家後再也不肯下床了，也不認識人，2022年起開始臥床。」吳佳璇認為，可能失智久了忘了怎麼走路，還好家裡已改好無障礙空間，也買了輪椅、電動床，現在他起身都要看護扶，吃的都是打成泥狀，也請了復能物理治療師協助復健，避免肌肉流失。「失智與遺傳有關係」，吳佳璇透露，她的阿嬤有失智，不只她的父親失智了，她的二伯父、大姑姑、小姑姑也都是失智患者，真的令照顧的家人心力交瘁，甚至必須辭職照顧，吳佳璇深有體會。吳佳璇遠東聯合診所身心科專任主治醫師●年齡：55歲●照顧對象：父親●罹患疾病：失智症●發病時間：2015年75歲時，現在86歲●症狀：記憶力衰退、迷路、認不得人、臥床●治療：輕症期吃愛憶欣，重度服用memantine、排便藥、綜合維他命●陪病心得：理解父親失智事實，「順著父親的意願」照顧，根據失智狀況，也安排日照中心上課，減緩退化，居家環境改為無障礙空間，適時增添輪椅、電動床等輔具。責任編輯葉姿岑
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2024-06-13 醫聲.罕見疾病
不懂基因檢測報告該怎麼辦？透過專業的「遺傳諮詢師」解密遺傳秘密，衛福部應未雨綢繆「此事」！
將口水吐進唾液收集器回寄，由日本實驗室分析檢測三百多種基因，有助預測疾病風險；檢測套組僅需八千多元。近年，基因檢測夯，不少生技公司在醫療科技展大肆宣傳好處，連購物平台也公開販售檢測套組，但在缺乏遺傳諮詢師專業講解下，民眾常自己嚇自己，花錢活受罪。基因諮詢的專家：遺傳諮詢師罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，透過基因篩檢可降低新生命發生遺憾的風險，其中遺傳諮詢師扮演重要角色，目前全國僅64名遺傳諮詢師取得人類遺傳學會、台灣遺傳諮詢學會頒發的證書，衛福部也未擬定國家專業認證機制，亂象叢生。在搜尋網站鍵入「基因諮詢」就出現許多認證課程，不分學歷背景，任何人均可報名參加；上課兩至三天、花上五六千元就可取得「基因諮詢專業認證」，沒空還可網路視訊上課。台灣遺傳諮詢學會理事長簡純青表示，遺傳諮詢師為具有高度醫療專業的醫事人員，必須具備基因檢測知識正確解讀報告內容，更需良好溝通技巧；我國一九八五年推行「優生保健法」重視遺傳諮詢，但迄今近四十年，政府仍未將遺傳諮詢師列入國家專業認證中，導致相關從業人員良莠不齊。民眾付出大錢卻無法理解基因檢測報告背後的意義？愈來愈多醫院、健診中心、生技公司提供基因檢測服務，但部分業者只提供檢驗報告書及書面解讀，民眾花錢僅能換來看不懂的數字圖表。簡純青表示，速成班遺傳諮詢師的專業度不夠，可能也不清楚自己講錯什麼、給病人什麼錯誤觀念，容易引發不必要的恐慌。北榮細胞遺傳檢驗室主持人張家銘表示，常有門診患者拿著在其他地方做的基因檢測報告希望釐清困惑，報告常提及某些基因異常，罹患某些疾病或癌症的風險較高，例如與尿酸相關的特定基因ABCG2出現變異，「可能」導致尿酸較高，這就讓患者以為將罹患高尿酸血症。美國女星安潔莉娜裘莉做了基因檢測，發現帶有乳癌遺傳基因BRCA1突變，於是預防性切除了乳房、卵巢。張家銘說，門診也收治過這類病人，在診間哽咽問著「是否必須切除？」事實上透過基因檢測也能協助癌友精準用藥，而危險族群可經由飲食、生活習慣及定期檢查，降低罹癌風險，不用過於恐慌。目前全台有14家醫院設置遺傳諮詢中心，依規定各需2位遺傳諮詢師。簡純青認為，神經內科的神經退化疾病、皮膚科的皮膚病變及癌症門診的次世代基因定序檢測均需遺傳諮詢師提供諮商，預估全台至少需200人才夠用，目前僅64考到證照，呼籲衛福部健全遺傳諮詢專業體系，將遺傳諮詢師納入國家專業證照體系，嚴格把關基因檢測的品質，抑制基因檢測市場亂象。砸大錢進行基因檢測 缺少專業解讀恐導致罕見疾病者心理不安罹患海洋性貧血，常年為心悸、頭暈等症狀所苦的陳小姐，已到適婚年齡，與男友交往穩定，但一直不敢跨出那一步，原因是男友為獨子，她擔心宿疾遺傳給小孩，將來承受和自己一樣的病痛，對於另一半的求婚，遲遲不敢說「我願意」。「罕見疾病的患者都會擔心下一代是否仍會出現罕見疾病，孩子飽受疾病的折磨。」奇美醫院兒科遺傳諮詢師郭美金說，常遇到前來諮詢的女性，心情極度緊張，講著講著就哭了出來，令人不忍。郭美金表示，許多人花了好幾萬元接受基因檢測，看到報告後陷入憂鬱情緒，擔心影響保險、婚姻及下一代也遺傳了遺傳疾病，有人為此持續諮詢二、三年，仍未走出心中陰霾。遺傳諮詢師專業解讀 可望安撫受試者焦慮不安的情緒如果報告出由「遺傳諮詢師」以科學數據及深入淺出等方式解說遺傳給下一代的機率及可能風險有多大？可透過什麼方式減少發生機率？有哪些預防或治療藥物？哪裡可以找到相關資源？相信可安撫受試者焦慮不安情緒。郭美金強調，基因檢測報告不只影響自己、另一半，甚至牽涉到一整個家族的身心健康狀況，尤其某些致癌基因或是先天遺傳性疾病，這對諮詢人員來說壓力沉重，並非一般心理師所能承擔。台灣遺傳諮詢學會理事長簡純青表示，檢測已知基因突變位點花費約二至三千元，但部分生技業者推出近十萬元套組，其中部分檢測項目並不適用所有人，民眾也不瞭解檢查項目意涵，建議接受相關檢測前應先接受醫師評估，報告出爐後更需遺傳諮詢師解釋內容。責任編輯 吳依凡
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2024-03-18 名人.精華區
張鴻仁／自負額制 能否幫健保減少浪費？
從29年前全民健保開辦至今，最常被提出質疑的是全民健保比較像社會福利，不像保險。這個批評很難釐清，因為國人對於「個人的付出遠高於所獲得藥品及醫療服務的價值」，都認為是「政治人物」為討好人民所推行的制度。純粹以保險制度來看，全民健保有什麼特點？保險最原始的目的是對於不可預期事件，例如火災、水災、車禍，一旦出現，身家性命或財產損失龐大，非個人可負擔，所以集眾人之力，平常交保費，犧牲一點小錢，萬一出險，可以免於財務破產威脅。所以交保費就像打水漂，收不回來，絕大多數人也不會想「出險」獲得補償。從這個觀點來看，為什麼我們對全民健保這個「保險」卻有不同的態度？大部分國人覺得「別人用健保很浪費！」且不願意多繳保費。相信大家不是比較喜歡「出險」，羨慕別人交的保費可以賺回來吧？國人醫療費前幾名，分別是先天遺傳疾病、洗腎、癌症、中風等，相信您絕對不希望出這種險，而是討厭許多人有事沒事就去醫院拿藥而不吃，要求醫師開很多檢查，尤其從國外回來的「僑胞」，對吧？健保財務元凶 量大金額低的浪費 健保署統計，以重複檢驗而言，一年約一千多萬人次，共「浪費」16.46億元，大約每次一百多元；重複用藥大約十幾萬人次，每次約二百元左右，一年大約幾千萬元。這些小錢，不設法處理，民眾永遠認為是健保財務問題的元凶。如何遏止這些大量而單價低的浪費？可以學商業保險的「自負額制」，就是一定金額以下不給付，這樣有兩個好處，首先保險本來就是保大險，小錢自己付很正常；其次，一般商業保險理賠程序很麻煩，花一堆人力和行政成本來處理小錢，當然不划算。但是用了這種方式，以車險為例，許多人小車禍達不到理賠標準，就會希望修車廠順便多做一些，讓金額大一點，以達理賠門檻。當然保險公司也沒那麼笨，於是要求每次出險都要先評估，或者規定必須到特定修車廠，才能得到理賠。全民健保一開始就直接給付，而不是核退（自己先出錢，再申請理賠），主要是不希望民眾生病時，尤其急重症，還要先自掏腰包，而傳統保險核退的行政成本高，手續繁複，通常對保險公司較有利，但健保為民眾服務，不是營利單位，採直接給付，一方面方便民眾，同時在健保IC卡運作下，理賠行政成本低，非一般商業保險做得到的。提高自負金額 不失為解決的方法因此全民健保造就全球獨一無二的方便性，一卡走天下，就醫無礙，缺點就是「浪費」許多小錢。回過頭來說，能不能用「自負額制」？當然可以，例如診所三百元以下，小醫院七、八百元以下，大醫院一、兩千元以下不給付，問題就解決了，不是嗎？不過，民眾比制度聰明，如果訂幾百元以下或一、兩千元不給付，市場上所有的服務很快就會往上移動，原先只要幾百元就可以解決，醫院和醫師只好應病人要求，順便多做一些檢查或多開一些藥，以達給付門檻。然後，健保署只好事後大費功夫「審查」，和民眾、醫療機構大玩貓捉老鼠遊戲。總而言之，如果社會上絕大多數認為這些「量大金額低」的浪費，非解決不行，「自負額制」不失是一個好的方法。
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2024-02-19 醫療.心臟血管
為什麼會主動脈剝離？主動脈剝離前兆是什麼？與高血壓、高血脂和遺傳有關？
近年有許多名人因為主動脈剝離離世，像是藝人小鬼、唱紅《外婆的澎湖灣》的歌手潘安邦、前海基會董事長江丙坤等，都是因主動脈剝離猝逝。這些名人的離世，讓民眾更關注「主動脈剝離」的議題。根據統計，近十年內主動脈剝離有年輕化的趨勢，30～40歲的病人增加，在過去20年前都屬於少見案例，現在卻有逐漸增加的趨勢。主動脈剝離是怎樣的疾病？主動脈是人體最大的動脈血管，管壁結構可分為三層：內、中、外三層，承接心臟每天所輸出的血液，因為主動脈受到衝擊的力道很大，所以管腔堅韌柔軟並且富含彈性。然而，當年紀漸長，加上動脈出現硬化時，主動脈的管壁就會如同經年使用的橡皮水管一樣，出現變硬和易脆裂的問題時，如果主動脈出現受損和血管壁中的內層有破裂，就會讓血液大量進入中層及外層間，就會形成「假腔」，壓迫原來的管腔。如果血液大量流入假腔，假腔就會壓迫主動脈腔，導致主動脈的供血量減少，產生局部區域缺血，缺血則會讓周邊地區產生缺氧的問題。但假腔的血管壁薄弱，也有可能再次導致血管破裂出血，造成嚴重出血的問題。發生主動脈剝離救治有多緊急？根據診斷出的時間，主動脈剝離可以分為「急性」與「慢性」，從有症狀到診斷出主動脈剝離在14天內就稱為急性，反之超過14天則稱為慢性。依據統計，急性主動脈剝離如果不處理：●超過50％的病人在發生後48小時內會死亡。●約71％的人會在2個月內死亡。●約89％的人在3個月內死亡。●約91％會在6個月內死亡。基本上，多數的主動脈剝離是一種急性重症，醫師必須要很快診斷出該疾病，給予及時的手術治療，這是搶救病人的關鍵所在。主動脈剝離有前兆嗎？主動脈剝離發生時又快又急，病人會描述自己有強烈的胸悶不適，背部肌肉會感覺到瞬間被撕裂的強烈疼痛，甚至可以用痛到快昏倒來形容。當發生這種強烈的不適感時，很有可能是主動脈剝離所引起，建議最好就醫釐清病情。必須要說明的是，主動脈剝離的症狀並不是只有背部撕裂感，還有很多症狀都有可能是主動脈剝離，有時會伴隨有下肢無力、肚子痛、胃脹氣等不典型症狀時，容易讓醫師判斷為其他的疾病，增加醫師判斷的難度。主動脈剝離與高血壓、高血脂的關係？ 根據衛福部國健署2020的衛教資料：時任心臟基金會黃瑞仁執行長指出，主動脈剝離9成都是高血壓引起，對主動脈最大的危險就是造成主動脈剝離。建議有高血壓的病人一定要嚴格控制血壓。此外，使用毒品古柯鹼也容易導致血壓偏高，尤其在美國地區濫用問題較嚴重，也是主動脈剝離的高危險因子之一。高血脂容易導致動脈粥狀硬化，動脈粥狀硬化不僅會影響血管彈性，也會讓血管的管徑變小，增加主動脈內部的壓力，增加主動脈剝離的機率。尤其合併高血壓的情況下，更容易讓血管受傷，引起主動脈剝離。 主動脈剝離跟遺傳有關？近年的研究已發現，多個遺傳性疾病與主動脈剝離有關，這些遺傳性疾病的相關基因也解密出一些，所以部分疾病目前可透過基因檢測篩選出來。可能引起主動脈剝離的遺傳疾病如下：1.結締組織相關疾病：馬凡氏症候群（Marfan syndrome）、埃勒斯-丹洛斯症候群（Vascular Ehlers-Danlos syndrome）和L-D症候群（Loeys-Dietz aneurysm syndrome），這類型結締組織的病變，會讓血管容易受損，增加主動脈剝離的機會。2.二瓣式主動脈瓣（Bicuspid aortic valve）：這是一種心臟瓣膜的異常，增加的風險是一般人5～10倍，相比其他的遺傳疾病風險最高。3.家族性胸主動脈瘤或剝離（Familial thoracic aortic aneurysm/dissection），容易導致主動脈瘤或種動脈夾層的發生率，也會增加主動脈剝離的發生率。 所以，如果家族有相關的遺傳疾病病史，有懷疑自身是否罹病，可用基因檢測確認是否罹病。參考資料：衛福部國健署衛教資料：及早控制高血壓 降低主動脈剝離新竹台大分院衛教資料：主動脈剝離
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2024-02-16 焦點.元氣新聞
在「賀瓏夜夜秀」被嘲諷模仿的陳俊翰病逝！律師高考榜首、密西根法學博士…罕病人生超勵志
曾被列入民進黨不分區立委候選人、中研院法律學研究所博士後研究學者陳俊翰傳出離世。台大醫院新竹分院院長余忠仁表示，陳俊翰被送至新竹台大分院急救後身亡，病情與肺部感染有關。罕見疾病基金會執行長陳冠如聞訊感到訝異，她表示，陳俊翰初一都傳訊息跟自己聯繫拜年。陳俊翰出生時即被診斷罹患SMA陳俊翰出生時即被診斷罹患SMA，醫師曾告訴他與家人，患者在不用藥前提下存活時間僅三至四年。全身癱瘓還經歷火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻克服疾病，考取哈佛大學法學研究所碩士學位，曾任加州柏克萊大學擔任訪問學者，並取得密西根大學法律博士學位歸國。他是台大法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師，同時也取得會計師執照。陳俊翰曾說，除了擔任律師，更想當一位倡議者，從事可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」以取得美國紐約州律師執照的他，為此放棄美國高薪，執意回到台灣，不但薪資較為有限，也受限健保無法取得治療藥物，但受法庭劇啟發踏上法律之路的他，仍希望為國內身障人士發聲，幫助他們獲得應有權利。民進黨發聲明證實噩耗民進黨也在臉書發聲明證實陳俊翰逝世的噩耗：陳俊翰律師因疑似感冒引起併發症，2/10前往台大醫院新竹分院急診，雖經醫護人員極力搶救，仍於2/11凌晨不幸逝世。我們聞訊感到無比震驚與悲傷，俊翰的家人低調辦理後事，年節期間未對外公布，今日委由民進黨黨中央代為發布消息。感謝各界關心，也請給家屬空間處理相關事宜。台版「非常律師」！ 首位罕病SMA律師 陳俊翰獲美法學博士日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師，靠著超越常人的毅力與疾病共存，在法律世界中闖蕩，十分激勵人心。在台灣，也有一位不畏病魔，勇敢追逐理想、為病友發聲的「非常律師」——罹患罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」的陳俊翰。【疾病百科】脊髓性肌肉萎縮症SMA脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型。第0型及第１型通常在嬰兒期即死亡，第二型為中度，第三型較輕微，第四型患者在成年後才會發病。>>看詳細曾是律師高考榜首、哈佛碩士 今獲密西根法學博士出生時就被診斷出罹患SMA，醫師告訴陳俊翰與家人，一般來說，SMA患者在不用藥的前提下，存活時間僅有三到四年。全身癱瘓，還歷經火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻以驚人的精神，克服疾病的桎梏，在法學專業上取得超人成就：他不但取得台灣大學法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師；陳俊翰同時也取得會計師執照。陳俊翰並於2014年取得哈佛大學法學研究所碩士學位，曾赴加州柏克萊大學擔任訪問學者。今年，他剛取得在密西根大學的法律博士學位，8月底學成歸國；他長期鑽研國際人權、身心障礙政策與法律。無藥可用仍執意回台 陳俊翰盼改變制度、為身障者發聲回到台灣，陳俊翰說，除了擔任律師，未來更想當一位「倡議者」，做可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」他目前擔任中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問。事實上，陳俊翰早已取得美國紐約州的律師執照。陳母說，若留在美國，不僅SMA藥物有保險給付，執業的薪水也比台灣高。執意回到台灣，是希望「看看有什麼是我可以做的。」在美國，由於外籍學生的身份，陳俊翰必須負擔保險金額，而他也因此受惠，取得SMA治療藥物，「美國追求的是平等，大家交的保費一樣，受到的保護也是一樣的。」陳俊翰說，有別於台灣商業保險不接受「帶病投保」，美國的保險機制強調「無差別、無歧視」，讓自幼就確診罕見遺傳疾病的他，得以安然接受治療。回到台灣，因為健保針對SMA患者用藥採限縮給付，須於一歲內確診，且年齡未滿七歲才能獲得給付。年近40、早已超過限制年齡的陳俊翰，因此無藥可用，只能任憑身體機能逐漸退化，陳母苦笑說，「其實根本就是等死。」全身癱瘓仍有高成就 罕病創辦人陳莉茵：堪比霍金癱軟的身軀，坐在從美國攜回，不需動手就可以操縱的電動輪椅上，四肢癱瘓、萎縮的陳俊翰，偶爾還需要請一旁的母親協助「喬」一下身體的位置，讓人不禁聯想到罹患罕見疾病「肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）」的天才物理學家史蒂芬・霍金。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵就曾在健保會會議中，拿陳俊翰與霍金相比，希望說服認為部分罕病孤兒藥治療後患者仍無法自理，就是「無效醫療」的會議委員，在療效至上的新藥給付原則外，也應該考量「病人本身的價值」。陳莉茵說，霍金雖然只剩下一根小指頭可以活動，但是仍對物理學界有重大貢獻，「健保永續的價值，是照護者與被照護者的終極關懷。」她認為，疾病是人的本質，不應該因為一個人罹患重大傷病就輕看他，陳俊翰就是最好的例子。冰冷指標之外 罕藥納保應考量人的價值「我覺得很沮喪的是，明明有藥卻無法獲得給付。」 陳俊翰說，回台後他更深入了解罕病新藥健保給付的審查機制，包括醫療科技評估（HTA）、成本效益比值（ICER）、生活品質調整後存活年數（QALY）等，「這些都只是冰冷的指標，而且有很多人為操作的空間。」他希望罕病用藥能更快納保，讓更多患者有藥可用。國內現行藥物納保審查機制及指標，多須考量藥物療效與成本效益。陳俊翰說，「難道所謂的成本就只有藥價嗎？」他認為，罕病患者因為疾病而住院、無法就業，也會增加社會成本。至於療效方面，陳俊翰說「難道你期待罕病患者，用藥之後，就能像正常人一樣過生活？」他認為，罕病用藥不能和一般疾病藥物使用相同的療效標準。罕藥專款執行率低 陳俊翰籲提集體訴訟陳俊翰認為，財務衝擊不可作為正當化「不讓罕病孤兒藥納保」的理由，「這是一個很廉價的藉口。」如此悲憤，是因為這些藥物，對於陳俊翰與罕病病友而言，是活下去的救命藥。他指出，面對健保罕藥專款執行率未達百分之百，有錢卻付不出來的現況，「我覺得這是健保署的行政怠惰。」事實上，雖然未執行的數億金額，相對逾8000億的健保總額來說，只是「麵包屑」，卻是等待救命藥治療的罕病病友、家屬的巨大希望，陳莉茵說，這些預算「涓滴都珍貴」。陳俊翰則以自身法律專業說明，為了病友權益，應該提起集體訴訟，或是赴監察院陳情、舉發，藉由法律途徑，讓更多病友得到藥物救治。病友聲音聽不見 應團結病友取得認同在台灣，審核新藥納入健保的健保大會、藥物給付共同擬定會議（即共擬會，PBRS）中，病友代表至多只有2位，且僅為列席，雖可以發表意見，但無法做成決議。陳俊翰說，共擬會中都是醫療提供者、付費者代表的聲音，健保應保障的對象民眾、患者反而幾乎沒有置喙餘地，遑論病患中因人數少，而相對弱勢的罕病病友。「必須先讓罕病病友的訴求得到社會的認同，這樣才能讓行政單位感到壓力。」陳俊翰期待透過集體的努力，讓罕病患者的聲音能夠「上達天聽」。其實除了罕病，陳俊翰想得更遠，希望幫助不分疾病別的身障人士，都能夠獲得應得的權益，以無愧於他受法庭劇啟發，踏上法律之路的初衷——消弭社會不公義。（更多罕病議題，請看「經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性：台灣核准藥物漸少又耗時，落後國際」）責任編輯 葉姿岑
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2024-02-16 醫聲.罕見疾病
陳俊翰病逝／台版「非常律師」 首位罕病SMA律師陳俊翰獲美法學博士
【2024/02/15編註】日前在脫口秀節目「賀瓏夜夜秀」被嘲諷模仿的民進黨不分區立委被提名人陳俊翰律師，驚傳在春節期間離世。根據聯合報報導，據悉陳俊翰在春節期間送醫急救，隨後不治，享年40歲。陳俊翰患有先天性「脊髓性肌肉萎縮症」，在家人支持下，考取律師高考榜首與會計師執照，在第11屆立委選舉獲民進黨提名不分區立委第16名。日前熱播韓劇《非常律師禹英禑》引發討論。劇中女主角是韓國首位自閉症律師，靠著超越常人的毅力與疾病共存，在法律世界中闖蕩，十分激勵人心。在台灣，也有一位不畏病魔，勇敢追逐理想、為病友發聲的「非常律師」——罹患罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」的陳俊翰。【疾病百科】脊髓性肌肉萎縮症SMA脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型。第0型及第１型通常在嬰兒期即死亡，第二型為中度，第三型較輕微，第四型患者在成年後才會發病。>>看詳細曾是律師高考榜首、哈佛碩士 今獲密西根法學博士出生時就被診斷出罹患SMA，醫師告訴陳俊翰與家人，一般來說，SMA患者在不用藥的前提下，存活時間僅有三到四年。全身癱瘓，還歷經火警導致雙腿截肢的陳俊翰，卻以驚人的精神，克服疾病的桎梏，在法學專業上取得超人成就：他不但取得台灣大學法律、會計雙學士，是2006年律師高考榜首，是台灣第一位SMA律師；陳俊翰同時也取得會計師執照。陳俊翰並於2014年取得哈佛大學法學研究所碩士學位，曾赴加州柏克萊大學擔任訪問學者。今年，他剛取得在密西根大學的法律博士學位，8月底學成歸國；他長期鑽研國際人權、身心障礙政策與法律。無藥可用仍執意回台 陳俊翰盼改變制度、為身障者發聲回到台灣，陳俊翰說，除了擔任律師，未來更想當一位「倡議者」，做可以改變政策、制度的工作，為身心障礙者發聲，「讓身心障礙者發揮自我價值。」他目前擔任中華民國肌萎縮症病友協會法律顧問。事實上，陳俊翰早已取得美國紐約州的律師執照。陳母說，若留在美國，不僅SMA藥物有保險給付，執業的薪水也比台灣高。執意回到台灣，是希望「看看有什麼是我可以做的。」在美國，由於外籍學生的身份，陳俊翰必須負擔保險金額，而他也因此受惠，取得SMA治療藥物，「美國追求的是平等，大家交的保費一樣，受到的保護也是一樣的。」陳俊翰說，有別於台灣商業保險不接受「帶病投保」，美國的保險機制強調「無差別、無歧視」，讓自幼就確診罕見遺傳疾病的他，得以安然接受治療。回到台灣，因為健保針對SMA患者用藥採限縮給付，須於一歲內確診，且年齡未滿七歲才能獲得給付。年近40、早已超過限制年齡的陳俊翰，因此無藥可用，只能任憑身體機能逐漸退化，陳母苦笑說，「其實根本就是等死。」全身癱瘓仍有高成就 罕病創辦人陳莉茵：堪比霍金癱軟的身軀，坐在從美國攜回，不需動手就可以操縱的電動輪椅上，四肢癱瘓、萎縮的陳俊翰，偶爾還需要請一旁的母親協助「喬」一下身體的位置，讓人不禁聯想到罹患罕見疾病「肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）」的天才物理學家史蒂芬・霍金。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵就曾在健保會會議中，拿陳俊翰與霍金相比，希望說服認為部分罕病孤兒藥治療後患者仍無法自理，就是「無效醫療」的會議委員，在療效至上的新藥給付原則外，也應該考量「病人本身的價值」。陳莉茵說，霍金雖然只剩下一根小指頭可以活動，但是仍對物理學界有重大貢獻，「健保永續的價值，是照護者與被照護者的終極關懷。」她認為，疾病是人的本質，不應該因為一個人罹患重大傷病就輕看他，陳俊翰就是最好的例子。冰冷指標之外 罕藥納保應考量人的價值「我覺得很沮喪的是，明明有藥卻無法獲得給付。」 陳俊翰說，回台後他更深入了解罕病新藥健保給付的審查機制，包括醫療科技評估（HTA）、成本效益比值（ICER）、生活品質調整後存活年數（QALY）等，「這些都只是冰冷的指標，而且有很多人為操作的空間。」他希望罕病用藥能更快納保，讓更多患者有藥可用。國內現行藥物納保審查機制及指標，多須考量藥物療效與成本效益。陳俊翰說，「難道所謂的成本就只有藥價嗎？」他認為，罕病患者因為疾病而住院、無法就業，也會增加社會成本。至於療效方面，陳俊翰說「難道你期待罕病患者，用藥之後，就能像正常人一樣過生活？」他認為，罕病用藥不能和一般疾病藥物使用相同的療效標準。罕藥專款執行率低 陳俊翰籲提集體訴訟陳俊翰認為，財務衝擊不可作為正當化「不讓罕病孤兒藥納保」的理由，「這是一個很廉價的藉口。」如此悲憤，是因為這些藥物，對於陳俊翰與罕病病友而言，是活下去的救命藥。他指出，面對健保罕藥專款執行率未達百分之百，有錢卻付不出來的現況，「我覺得這是健保署的行政怠惰。」事實上，雖然未執行的數億金額，相對逾8000億的健保總額來說，只是「麵包屑」，卻是等待救命藥治療的罕病病友、家屬的巨大希望，陳莉茵說，這些預算「涓滴都珍貴」。陳俊翰則以自身法律專業說明，為了病友權益，應該提起集體訴訟，或是赴監察院陳情、舉發，藉由法律途徑，讓更多病友得到藥物救治。病友聲音聽不見 應團結病友取得認同在台灣，審核新藥納入健保的健保大會、藥物給付共同擬定會議（即共擬會，PBRS）中，病友代表至多只有2位，且僅為列席，雖可以發表意見，但無法做成決議。陳俊翰說，共擬會中都是醫療提供者、付費者代表的聲音，健保應保障的對象民眾、患者反而幾乎沒有置喙餘地，遑論病患中因人數少，而相對弱勢的罕病病友。「必須先讓罕病病友的訴求得到社會的認同，這樣才能讓行政單位感到壓力。」陳俊翰期待透過集體的努力，讓罕病患者的聲音能夠「上達天聽」。其實除了罕病，陳俊翰想得更遠，希望幫助不分疾病別的身障人士，都能夠獲得應得的權益，以無愧於他受法庭劇啟發，踏上法律之路的初衷——消弭社會不公義。（更多罕病議題，請看「經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性：台灣核准藥物漸少又耗時，落後國際」）責任編輯 葉姿岑
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2024-01-28 醫聲.罕見疾病
夜夜秀引爭議 重傷罕病家屬的心 前立委楊玉欣：罕病患者父母其實都很自責
「罕病病患面對日益嚴重的病況，其實想要的是『好好死去』，但又不知道有什麼辦法，所以能想到的就是自殺。尤其是遺傳性的罕病病人，他們的父母其實都很自責，常常想要帶著小孩一起去自殺。」楊玉欣難過地說。《賀瓏夜夜秀》節目對於罕病身障者陳俊翰律師不當言論，引發喧然大波，除了罕病基金會發表抗議聲明外，各界也聲援陳俊翰律師。實際上，台灣也有罕病患者進立法院執行參政權，那就是現任基隆市社會處處長楊玉欣，她是第一位罕病立委，也是推動《病人自主權利法》重要推手。 楊玉欣是第8屆國民黨不分區立法委員，本身是罕病患者，深知重病患者備受磨難的煎熬。也思考著有沒有可能有一條「安全防線」，讓每個人和每個家庭不要掉入痛苦的深淵，而這就是她與同僚們推動病主法的最重要原因。約莫一年半前，楊玉欣接受財團法人器官捐贈移植登錄及病人自主推廣中心採訪，談及自己從政歷程，及推動《病人自主權利法》的心路歷程。以下文章節錄自「穿越生命之河 預見未來的自己」一書，全文將分上下兩集刊出。內文：19歲發病罹患罕見的遺傳疾病：「三好氏遠端肌肉無力症」「我自己就是罕病患者，完全了解病人對有尊嚴地走完人生最後一哩路的渴望，我希望能有法律來維護每人生命最終的尊嚴。」病人自主研究中心創辦人（目前擔任基隆市社會處處長）楊玉欣說。回想起民國82年，她在花樣年華的19歲時發病，突然跌倒、爬不起來，大她1歲的姊姊也在同一個時間點發病，經由醫師檢查診斷之後，確診為「三好氏遠端肌肉無力症」，這是一種全身性肌肉退化的罕見遺傳疾病，身體每一個有肌肉的地方都將慢慢失去功能。「當醫師宣佈確診時，告訴我『你無藥可醫、你會癱瘓』時，其實那時候我就已經死了。沒有什麼事情比你得了一個『好不起來的絕症』更恐怖。」楊玉欣訴說著當時這個如晴天霹靂的消息，帶給她的衝擊。「既然已經死過一次，就沒有什麼可害怕的了。當你已經接納它，也願意繼續往前走，就不那麼害怕，也就願意承擔了。」籌建「罕見疾病基金會」，傾聽病人的聲音──「自殺」有了這番醒悟，楊玉欣試著轉換心情，她想，要如何讓自己受到的苦可以幫助到別人？於是她開始共同參與民國87年「罕見疾病基金會」的籌備（88年正式成立），藉由自身及服務重症病人的經驗，讓她徹底了解病友切身的需要。罕見疾病大多無法治癒，楊玉欣在關懷病人及家屬時，發現病人經過病魔長期的折磨，他們都會談論一個問題，就是「自殺」。楊玉欣說，「面對日益嚴重的病況，其實想要的是『好好死去』，但又不知道有什麼辦法，所以能想到的就是自殺。尤其是遺傳性的罕病病人，他們的父母其實都很自責，常常想要帶著小孩一起去自殺。」楊玉欣開始思考，當疾病極其痛苦、難以治癒，幾乎無尊嚴的生命樣態，要如何在最後得到圓滿？然而，無論對罕病病友或一般人來說，醫療不斷進步，有越來越多的辦法來延長生命「徵象」，但當事人想要喊停的時候，卻無法再為自己發聲……她不斷思量這當中關於生命意義、生命價值的問題。讓重症病人有一個尊嚴離開世界的方法：推動《病人自主權利法》於是她腦海中一直浮現一個想法：「這些重症病人，難道沒有一個有尊嚴離開這個世界的方法，而不是採取自殺的方式嗎？」這個疑問在她心裡累積長達20年。直到她擔任第8屆不分區立委時，這個契機來了！101年2月，楊玉欣37歲時，獲選為第8屆不分區立法委員，她一上任就立刻著手推動《病人自主權利法》（簡稱病主法）。她認真說道，促使她推動這部法律的「初衷」是：「希望所有求生不得、求死不能的病人和家庭，不是在痛苦掙扎中死去，而是能夠獲得有尊嚴、自主善終的機會，而國家有義務要建構友善的制度，來保障重症病人的尊嚴和自主權。」對於生命的看法：已死過一次 就戰鬥吧！「『活著』很不簡單！」經過確認罹患罕病之後，她每天都在經歷著旁人無法想像的極大痛苦，她說：「想想看，你每天跟人家講300次『幫我』，這種『活著』必須靠別人幫你做所有一切，洗澡、穿衣服、撥頭髮、拿開水、把腳動一下、脫褲子、擦屁股等，會是什麼感受？」如果苦難不能有意義，如果疾病受苦對社會不能有所助益，那真的當時就該死去！楊玉欣認為：「既然已經死過一次，就知道為何而戰，那個戰鬥就是，如果我的疾病的經驗可以讓我有一些反思，思考著如果有一件事可以不讓別人遭受同樣的痛苦、不再經歷我所經歷過的苦難，就值得為它奮戰！」雖然疾病對病人的打擊是很劇烈的，但同時它也能夠產生巨大的爆發力，讓問題成為創造價值的契機！責任編輯：吳依凡
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2024-01-18 醫聲.罕見疾病
搶救TTP之11／TTP患者反覆復發恐自費數萬元 專家：或可認列罕病減負擔
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。現在即將舉辦的病友會，我們想邀請大家一起共襄盛舉，彼此分享與交流，減少面對疾病的茫然驚慌，也歡迎提供您寶貴的生命經驗，讓彼此做最佳的後援！●時間：3/30 14:00-16:20●地點：Happ.小樹屋｜大葉桉分館2樓（台北市中山區民權西路20號2樓）●報名連結：https://reurl.cc/G4nnjD「他在護理站辦出院手續時，突然病情發作昏倒，急送加護病房洗血才脫離險境。」馬偕紀念醫院血液腫瘤科資深主治醫師張明志表示，血栓性血小板低下紫斑症（TTP）患者有三成會反覆復發，若沒有及時處理，恐有生命危險；對於後天型TTP未被認列罕病，他認為，主管機關或許可考慮患者的困境，比照另一種非遺傳性罕病，擴大解釋罕病定義。血栓性血小板低下紫斑症（TTP）是種罕見血液疾病，當血液中的ADAMTS13酵素先天缺乏，或後天受抗體影響而活性低落，將使血小板過度活化，發生血管內溶血，於全身各處小血管形成無法消融的血栓，以及破碎的紅血球，造成血管狹隘，紅血球通過時被擠壓破裂，使得血管內溶血惡化，導致貧血；而血小板也因過度活化而大量消耗、數量急劇減少，出現出血、皮膚紫斑，血栓更散佈於腎臟、大腦及其他重要器官，造成腎及神經病變。TTP復發因子不明 ，無及時診治死亡率高 執業40餘年、診治過20多名TTP患者的張明志說，TTP也會造成神經、腎臟問題，因此患者發病送急診後，多再從神經內科、腎臟科轉介至血液科，「以前大家認知不足，導致患者沒有及時得到處置，死亡率高達二成。」張明志表示，診斷TTP最準確的方式，是檢驗ADAMTS13酵素，但耗時數日至一週，緩不濟急，所以醫師多從臨床症狀、血液抹片判斷，初步排除高血壓、懷孕等可能性後，就投予血漿置換術（俗稱換血），必要時再加上類固醇、單株抗體利妥昔單抗（Rituximab），直到血小板數目、ADAMTS13恢復，「TTP是自體免疫疾病，但還沒辦法說明誘發TTP復發的風險因子有哪些，血漿置換後ADAMTS13及血小板數目恢復的速度越慢，越可能反覆復發。」他說，患者需承受不知何時復發的心理壓力，難以規劃長遠未來，但仍鼓勵勇敢活下去，像是曾有位40歲女牧師出現發燒、神智混亂、貧血等TTP典型症狀，雖酵素檢驗結果尚未出爐，仍先給予換血、利妥昔單抗，患者對治療反應良好，追蹤30年至今病情穩定、從未復發。如何助TTP患者？專家：後天性或可認列罕病 也先將單株抗體納保去年8月衛福部考量到先天性TTP為先天性遺傳疾病，且治療藥物要價高昂，決定將其認列為罕病，人數較多的後天性則無，讓不少後天性TTP患者需自費使用不在適應症內、要價5到6萬元的利妥昔單抗，增加經濟負擔，張明志表示，主管機關或許可參考已被列為罕病，但為體細胞突變後造成、並無家族遺傳傾向的陣發性夜間血紅素尿症（PNH），擴大解釋罕病定義，將後天性TTP列為罕病。現在國外已有減緩TTP症狀的新型抗體藥物，但尚未被引進台灣，張明志表示，若要盡快幫助TTP患者，可將目前患者使用前，需經專案事前審查的利妥昔單抗納入健保，不僅能確保患者常規使用，也減輕患者經濟壓力。想知道更多資訊，歡迎關注「十三分之一罕見血液病友聯誼會 - 血栓性血小板低下紫斑症TTP」FB粉絲專頁
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2023-12-01 醫聲.Podcast
🎧｜專訪腦庫推手謝松蒼：研究大腦找失智、罕病解方，病患捐大腦造福世人
大腦是人體最重要也最神秘的器官，許多與腦神經相關的疾病，至今找不出致病原因，病友因此無藥可治。為促進研究，醫界、病友歷經近30年爭取，台灣第一座腦庫終於在11月5日正式揭牌。腦庫中存放大腦組織的2台冰箱，恆溫攝氏零下80度，腦庫推手、台灣腦庫協會理事長謝松蒼卻認為，這將是一座「最有溫度的腦庫」，承載無數自願捐腦的罕病病友大愛。🎧立即收聽 按右下角播放鍵↓病友囑託：死後捐腦用於研究「如果病治不好，我走後，大腦、身體組織都交給醫師研究。」謝松蒼說，一位罕病患者臨終時的託付，是他堅持至今的動力。該病友罹患的類澱粉神經病變，當時是不治之症，剛開始病人還能走路，後逐漸失能，必須以輪椅代步。離世前，患者妻子急電謝松蒼，因腦庫尚未成立，他將病友遺體送交病理解剖。台大醫院病理科醫師漏夜完成該患者腦組織、周邊神經解剖，發現類澱粉神經病變病友手部無力的原因，與神經壓迫導致的腕隧道症候群不同，是澱粉沉澱所致，也找出病人常於睡夢中猝死的原因。謝松蒼表示，這是臨床上的重要資訊，國際上鮮有相關研究，且類澱粉神經病變為遺傳疾病，找出病因能讓患者後代、親友獲得預防、治療機會，「每一位捐贈大腦的病友，都為我們上了重要一課。」台灣腦庫收治對象共有3類。第一類是罕見疾病患者，第二類為神經退化疾病如失智症、阿茲海默症患者等，第三類則是正常人。謝松蒼解釋，正常人的大腦可作為研究時的對照組，有意願的民眾可與腦庫協會聯繫簽約。不過，簽訂捐腦同意書到過世之間，民眾也可能隨老化出現失智等症狀，規劃結合追蹤計畫，必要時進行神經認知功能檢測，捐腦民眾能夠早期發現疾病進行治療。晚30年起步 台灣腦庫設計領先國際全球已有150多處腦庫，台灣腦庫受限法規，成立時間落後國際30年，在謝松蒼及律師、檢察官在內的腦庫團隊奔走下，衛福部才以行政解釋，將取腦與遺體解剖做出區分，讓腦庫成立有了法源。謝松蒼表示，台灣腦庫起步晚，若沒有創新作為，與國際的落差將永遠存在。擘劃腦庫藍圖時，就規劃腦庫除腦神經組織外，若病友同意，將一併收集患者其他器官組織，並進行大腦電腦斷層檢查。這兩件事，都是領先國際的作法。謝松蒼解釋，許多神疾病是由腦神經以外的周邊組織開始，例如巴金森氏症被認為與腸胃道神經中的發炎因子有關，即「腸—腦軸」概念，把胃臟納入研究，才不會少了一塊拼圖。這是國外腦庫過去沒有的觀念，在台灣開始推動以後，美國也正考慮跟進。民眾捐贈的大腦，經病理診斷後，腦庫將以「一半防腐、一半冷凍」方式保存。謝松蒼說，學者在研究時多假定這兩半大腦病變情況相同，但也有研究指出，人腦不見得對稱。為解此迷，必須透過影像學檢查掃描大腦，但因設備昂貴，少有腦庫設置專用儀器。台灣腦庫利用設置在台大醫學院的地理優勢，與位於台大醫院的法務部法醫解剖中心協調，利用中心電腦斷層儀器檢查患者捐贈的大腦，以減少研究時的誤差，未來可再結合台灣人工智慧、資通訊優勢，讓研究成果更上層樓。承載病友大愛 盼政府支持、永續經營「希望腦庫成為病友大愛永遠的家。」回首草創腦庫過程，謝松蒼感性表示，身為神經科醫師，執業數十載，長期與罕病病友相處，深深感受到病友的大愛，以及對於腦庫的期待，自己常對腦庫協會團隊說，如果現在能多做一些，未來就能少點遺憾。台灣腦庫將比照大體老師捐贈模式，訪談捐贈者家屬，為每一位貢獻大腦的病人留下紀錄。採訪過程中，謝松蒼提及「病友大愛」的次數不可勝數。作為醫者、科學家，他掛念病友的期待，認為腦庫一經成立，就像火車出站無法返回，雖然先以試辦計畫方式，讓腦庫成立跨出的最艱難的第一步，但腦庫要持續維運、在研究上發揮功能造福病友，才能不辜負已逝病友的期待，呼籲政府穩定編列經費支持，確保腦庫永續經營。謝松蒼小檔案現職：台灣腦庫協會理事長台大醫院神經部主治醫師台大醫學院解剖暨細胞生物學教授經歷：霍普金斯醫院神經科研究員學歷：霍普金斯大學神經科學博士哈佛大學公衛碩士台大醫學士Podcast工作人員聯合報健康事業部製作人：韋麗文主持人：林琮恩音訊剪輯：高啟書腳本撰寫：林琮恩音訊錄製：滾宬瑋特別感謝：台灣腦庫協會
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2023-11-14 醫聲.罕見疾病
罕病基金會董事長蔡輔仁：罕病患背負人類演化原罪 應得更多治療資源
「罕病是揹負人類演化上的原罪，他們無從選擇的被生下來，很多罕病是基因變異造成，是大自然決定讓他們活在這個世上，因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁心疼地說。蔡輔仁解釋，人類演化史上，只有少部份的基因變異讓人類走上進化的路上，但大部份的基因變異點就成了罕見疾病，因此人類演化過程是採在罕病鮮血的路上前進，有些人被診斷為罕病時，沒有任何藥物治療，現今盼得了唯一或少數的新藥可以治療，這是他們活下去的希望，應該要想辧法加速新藥通過，讓患者得到治療的機會。20多年前台灣通過「罕見疾病防治及藥物法」成了全世界第一部的罕病法，包括治療專款及罕藥引進都有法規保護，後續各國也有相關立法，這也讓藥廠更願意投入資源研發新藥，隨著人類基因解碼醫療科技大幅進步，目前罕藥也開始遍地開花，但帶來的是喜憂參半。「喜的是，有很多罕病從沒有藥物到有藥醫，但憂的是，藥物的開發非常昂貴，但只用在部份人的身上，人權的價值及藥物的價格就在天枰的兩邊拉扯著。」蔡輔仁分析現今罕藥面臨的困境。昂貴罕藥如何加速給付？可參考德國、荷蘭作法蔡輔仁指出，對於高貴的罕藥該怎麼辦？或許可以參考國外經驗， 以德國為例，只要罕藥經過歐盟通過，一定開放使用，但在開放一年內必需收集上市後真實世界數據反應評估療後，若有效果就繼續使用，若療效不如預期就停止使用。而荷蘭的做法也可以討論，他們有兩種標準，一種是採取所有病人用藥的年經費，一年藥費四千萬歐元，不限人數；或是一個病人一年不超過5萬歐元的額度。蔡輔仁分析，最近台灣健保署核價比較彈性了，可以不同的藥物屬性設計不同的核價方式，例如可以設計藥費預算的天花板、分期付款方式、每年有固定的藥物額度等。對於如何加速新藥上市，蔡輔仁認為，由於罕藥已遍地開花，藥物會愈來愈昂貴，但也因藥物開始變多及使用方式、作用機轉多元，需要評估討論時間變長，讓罕藥上市變慢，因此，可以將罕藥分級，若是該罕病唯一可治療的藥物，列為第一類藥物，應加速核准，但需有但書，上市後補上真實世界數據。第二類藥物則是20多年初期罕病名單內的藥物，由於當年對罕病的定義較為寬鬆，蔡輔仁認為，隨著醫療診斷的進步，有些罕病的基因變異點變成很容易被發現，整體算下來已不符罕病萬分之一發生率的定義；另外有些罕病有十多種藥物可以治療，選擇非常多，也跟傳統的罕病認知有差距，因此罕見疾病確實需要有退場機制，他們可以走一般藥物申請，病人治療權益不受影響，但卻可以讓更多現今才開始有藥物的罕病，有治療的權益，這是各界需要討論的嚴肅議題。罕病法已納預防 及早篩檢省大筆治療費蔡輔仁也提醒政府，「罕見疾病防治及藥物法」裡有一部份是預防，政府應該要多加強，以脊髓性肌肉萎縮症SMA為例，它是僅次於海洋性貧血第二常見的自體隱性遺傳疾病，多年前開始進行產前篩檢後，罹患人數大幅下降，SMA也可以比照辦理，依每年孕媽咪15萬人計算，一人兩千元，只需3,000萬元預算，若換算一年約有10位SMA新生兒需要治療，大約十分之一的篩檢預算就能省掉大筆的治療費用，我們呼籲很久了，希望政府可以重視。（責任編輯：周佩怡）
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2023-10-27 醫療.心臟血管
高膽固醇竟是遺傳所引起！一次了解家族性高膽固醇血症的症狀、遺傳與治療
家族性高膽固醇血症是一種常見的遺傳疾病，病人會在年輕時就出現低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）偏高現象，也就是「高膽固醇」是由遺傳所引起。元氣網整理家族性高膽固醇血症的原因、遺傳、症狀、篩檢和治療的基本常識，了解此疾病的面貌。什麼是家族性高膽固醇血症？家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）是一種遺傳疾病，病人的血液中會出現高膽固醇的問題，主要是血液中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）數值過高，因為肝臟無法正常的移除低密度脂蛋白（LDL）。這類型的病人會隨著年齡成長，身體越來越無法代謝低密度脂蛋白膽固醇，造成低密度膽固醇數值會較正常人偏高，如果LDL-C在成年人超過5 mmol/L (190 mg/dL)，或在兒童超過4.1mmol/L (160 mg/dL)，通常醫師就會懷疑是否是家族性高膽固醇血症。跟正常人相比，年輕時（此處定義為男性55歲以前，女性65歲以前）就罹患心血管疾病的風險會增加約20倍。家族性高膽固醇血症的原因是什麼？家族性高膽固醇血症是一種常見且嚴重的遺傳疾病，根據學者推估，發生率介於1/200人〜1/500，全世界的病人數介於1400萬和3400萬人之間。低密度脂蛋白（LDL）中所包覆的膽固醇，常稱為「壞膽固醇」，因為此種脂蛋白容易在血管中沉積，長期下來就會堆積在血管內引發血管阻塞。LDL會在肝臟與肝臟細胞上的「LDL受體（receptor）」結合，低密度脂蛋白就會進入肝臟細胞進行分解與利用，所以LDL受體（receptor）具有調節血液中LDL濃度的作用。家族性高膽固醇血症的病人大多是「LDL受體」發生突變，無法有效與血液中的LDL結合，也就無法將LDL在肝臟內進行分解，導致病人血液中的低密度膽固醇的濃度會顯著上升。少數的家族性高膽固醇血症病人是LDL的結構發生突變，導致突變的LDL無法與「LDL受體」結合，同樣也就無法在肝臟內分解LDL，也會讓血液中低密度膽固醇的濃度顯著上升。血液中的LDL長期濃度偏高下，就會比正常人更容易發生血管阻塞的問題，因此導致後續心血管疾病的發生。家族性高膽固醇血症如何遺傳？家族性高膽固醇血症有兩種類型：異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）和同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。 ●異合子家族性高膽固醇血症（HeFH）：大多是從父母其中一位遺傳到異常基因，而另外一個則是正常基因。也就是說，病人會帶有一個正常的基因與一個異常的基因，在家族中觀察可以發現病人的家屬，包含：雙親、兄弟姊妹和孩子，會有一半的機率會罹患該疾病，而非所有人都會罹患。異合子家族性高膽固醇血症病人心血管疾病的平均年齡，男性大多落在42～46歲，女性則多落在51～52歲。●同合子家族性高膽固醇血症（HoFH）：這類型的病人極為罕見，病人從父母雙方都遺傳道變異的基因，因此基因變異的狀況更加嚴重，如果沒有進行治療，可能會在20歲前發生心血管問題。家族性高膽固醇血症的症狀？家族性高膽固醇血症並不一定會發生明顯的症狀，部分病人會出現以下症狀後，經由醫師診斷後發現：●黃色瘤（xanthoma）：在腳跟或背側的肌腱出現腫脹。●眼瞼黃斑瘤（xanthelasmata）：在眼睛周圍的皮膚內，發現有黃色的沉澱物。●角膜老年環（Arcus senilis corneae）：角膜周邊會出現環狀的脂質沉積現象，通常是白色或灰色不透明的物體，最終有可能形成一個環狀。 家族性高膽固醇血症如何篩檢？醫師如果懷疑病人有家族性高膽固醇血症，會進行以下的檢查：●血脂相關檢測：檢查血液中不同類型的膽固醇（包括高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇），總膽固醇量和三酸甘油脂。 ●基因檢測：了解是否帶有基因變異，並且確定診斷。●家族史研究：需要了解其他家庭成員是否也有心血管疾病，是否有過高的低密度脂蛋白膽固醇。家庭成員也需要進行基因檢測，確認是否有此病。家族性高膽固醇血症如何治療？飲食需要控制嗎？目前臨床上治療是採用多重管道的治療方式，重點治療方式還是以藥物治療與飲食為主：1.降血脂藥物：家族性高膽固醇血症的兒童目前建議2歲後需要定期篩檢血脂數值，如果兒童的低密度脂蛋白高於160mg／dL時即應開始藥物治療。低密度脂蛋白的治療目標為低於100mg／dL，已有血管疾病的患者建議控制在70mg／dL。2.飲食控制：生長中的小孩每日熱量的攝取其中脂肪部分盡量小於30％，飲食可以透過少油來達成。飲食需要增加水解纖維素的攝取量，每天至少10克，水果和蔬菜有益降低血中膽固醇。3.良好的生活作息：如果有菸癮需要戒菸、養成良好的運動習慣，如果體重過重則需要減重。4.LDL分離術：當飲食和藥物治療效果不理想時，需針對超高的血脂進行血液透析（LDL分離術），協助排除LDL，可改善皮膚的黃色瘤和心血管病變。但長期治療會讓小孩產生不舒服感。5.肝臟移植：移植正常肝臟組織，分泌酵素發揮排除LDL功能，缺點需要終身服用免疫控制劑。6.基因療法：未來或許可以會發展出有效的基因療法，將異常的基因替換出來的可行性。參考資料家族性高膽固醇血症患者指南財團法人罕見疾病基金會：同合子家族性高膽固醇血症 ( Homozygous Familial Hypercholesterolemia )
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2023-09-09 焦點.元氣新聞
十天環台演奏八家醫院！罕病視障音樂家吳承澐用生命療癒病患
視障鋼琴音樂家吳承澐輕快的鋼琴聲，在醫院大廳輕巧的演奏著。十天內，他已經環島全台八家醫院，這一天，他在台北關渡醫院，演奏著經典樂曲「月亮代表我的心」、「新不了情」、「望春風」、「舊情綿綿」，台下聆聽樂曲的社區樂齡據點長輩們，隨著鋼琴聲輕聲地和著。已分不清，是台上的吳承澐療癒了長輩們，還是台下的長輩們暖了吳承澐的心。14歲罹罕病導致視神經病變如今24歲的吳承澐，在14歲時確認罹患罕見疾病Leber氏遺傳性視神經病變。無法閱讀書寫，也看不見人的表情。「我的視力只剩下0.01，我看出去的世界，就像是你戴眼鏡吃麵一樣，眼前一片白霧。」高中時，經常出入醫院的他，在醫院大廳擔任演奏鋼琴志工，一位阿姨拿著五顆糖果，向吳承澐致謝。「因為你的音樂，讓我在困難中，也好像輕鬆一點了。」吳承澐相信音樂可以帶來療癒的力量，擁有絕對音感的他，用音樂度過生病的掙扎，用音樂度過遺傳疾病帶給家庭的衝擊。他說，「許多的治療過程都十分的煎熬，但每當我覺得很痛苦、很難受時，我都會戴起耳機，讓心靈隨著音樂律動。總覺得，每當我沉浸在音樂的世界時，痛覺與不適感彷彿都被音樂漸漸稀釋，只剩下生命真實的脈動與起伏。」用音樂療癒病患 十天環台八家醫院外表如韓國歐巴般帥氣，陽光的笑容下仍掩不住一絲緊張，吳承澐用爽朗輕快的聲音說著，「我是一個流行鋼琴創作家，我發行過自己的CD、我的音樂在清大圖書館是閉館音樂。我希望可以為對抗疾病的人們，帶來陪伴和明亮，面對生命的挑戰。」組成「聲記號」的他，想要舉辦音樂環台義演，可是無法一人完成，因此找來四位夥伴，幫助他開車、聯繫、攝影、企劃。並由台積電慈善基金會與e21摩奇創意共同協力贊助。用了十天的時間，他們飛馳在環台公路上，在新竹、台中、雲林、嘉義、台南、花蓮、宜蘭的醫院中，為在醫院出入的病友、家屬們，也為安寧、失智的病患演奏鋼琴。臺北關渡醫院是環台義演的最終站，關渡醫院院長陳亮恭說，吳承澐不僅是音樂家，也是生命教育講師，用他的故事與經歷來鼓舞旁人，而醫院不僅擁有治療的功能，更希望醫院具有心靈療癒的精神，因此從醫院大廳的照明，擴及到音樂的療癒力，關渡醫院在入口大廳設置鋼琴，讓醫院成為社區的好朋友，也帶給人溫暖，陪伴彼此走過漫長的時光。「關渡學人」成健康長壽的宜居代名詞陳亮恭持續開創關渡成為健康長壽的宜居代名詞，結合關渡社區ヽ人文ヽ環境與健康的生活哲學，以深厚科學基礎，結合歷史ヽ人文與地理環境，逐步形成「關渡學人」的生活型態，協助長者體力強化、腦力強化、營養強化、社交學習強化，進而與慢病管理及預防保健結合，逐步邁向健康長壽的宜居關渡。午後的天氣忽晴忽雨，微弱的陽光照進醫院大廳，在柔和明亮的智慧照明下，氣氛格外溫暖，關渡醫院樂齡據點的長輩們早已坐滿大廳。當吳承澐在鋼琴前，彈奏著經典樂曲時，長輩們熱情的跟著哼唱一首又一首，讓吳承澐也忍不住滿臉漾起笑意。「已經分不清，誰是付出者、誰是收穫者。」台積電慈善基金會執行長彭冠宇感動的説，吳承澐的故事與真誠的夢想，很讓人感動。而關渡醫院樂齡據點的長輩們，才是這場音樂會的主體，原本期待充滿魔力的音樂療癒長輩，當長輩們投入的一起哼唱，連表演者自己也被感動，這是一場最美的音樂會。責任編輯：陳學梅
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2023-07-10 醫療.泌尿腎臟
他肌肉疼痛竟差點要洗腎 醫師曝3大警訊當心是橫紋肌溶解症
肌肉疼痛平時常見，但有時未必僅是單純的運動傷害，若出現其他合併症狀也得小心可能是橫紋肌溶解症，嚴重可能傷及腎臟、甚至危及性命。長庚醫院腎臟科主治醫師顏宗海指出警訊症狀以及常見原因，提醒民眾留意。肌肉痠痛貼藥膏沒有用？小心是橫紋肌溶解症！什麼橫紋肌？顏宗海醫師首先說明，橫紋肌是包覆在骨骼上的肌肉，主要功能是收縮並產生力量，包括四肢等處活動的肌肉。當受到各項因素影響，就有可能出現橫紋肌溶解症，肌肉組織逐漸溶解、崩壞。為什麼會發生橫紋肌溶解症？橫紋肌溶解症的原因可包含先天的基因遺傳疾病和後天的因素，後天的致病原因包含了重訓、馬拉松等過度運動，高溫所造成的熱傷害，肌肉受到車禍、撞擊等嚴重創傷，低血鉀及低血磷所引起的電解質不平衡，以及不當使用藥物、毒品、酒精等。另外，病毒感染、電擊、缺血、惡性高燒等也都可能造成橫紋肌溶解症。橫紋肌溶解症３大警訊：顏宗海醫師指出，橫紋肌溶解症發生時，因肌肉開始受損，患部常見癱軟無力，視情況也容易出現疼痛，甚至劇烈疼痛，程度較輕時可能如運動傷害般的痠痛，嚴重時則可如持續性的抽筋一般，因此也常讓患者誤以為是運動傷害或抽筋。也因為非一般單純的肌肉拉傷，橫紋肌溶解症持續進行，使用酸痛貼布等並不會有所改善。此外，也因為肌肉當中紅色的肌紅蛋白開始釋出、進入至血液，身體為了代謝，肌紅蛋白會經由腎臟排出，因此患者的尿液會開始變成深紅色、深褐色、有如可樂般的顏色。未改善恐腎衰竭、甚至致死：須注意的是，即便這些肌紅蛋白可從尿液代謝，卻也對腎臟具有腎毒性，若橫紋肌溶解症持續未改善，肌紅蛋白居高不下，接下來就有可能進入到腎衰竭，腎臟受損，尿液也將會開始減少。若再持續未改善，就可能發生高血鉀症、高血磷症，出現心律不整，進而危及生命安全。疾病進展時間視個人情況有所不同，通常是橫紋肌溶解症發生後半日至3日左右。他鐵腿幾日後痛到冒冷汗，經急診確診橫紋肌溶解症！日前一名案例，進行兩個小時的球賽，期間也有進行補水，返家後當日大腿開始出現肌肉痠痛，隔日開始雙腿前後左右不斷出現抽筋情況，並且癱軟無力難以行走，起初以為僅是一般運動傷害的「鐵腿」不以為意，僅買痠痛貼布、吃止痛藥。不過遲未見到有所改善。到了第三日，已經開始嚴重到連蹲坐馬桶時雙腳都劇烈疼痛，且痛倒在牆上冒冷汗。前往復健科診所檢查，經問診想起確實也出現了深紅色尿液，緊急轉診至急診，抽血檢查肌紅蛋白已超標，判定為橫紋肌溶解症。經兩日住院觀察及治療才恢復穩定。據醫師了解及推測，可能就是因為一次進行兩小時比賽，對平常僅競走運動的案例太過劇烈，當日又沒有補充到所需水量，因此出現橫紋肌溶解症。好在案例情況還算輕微，雖腎臟已有些受損，但還不至於洗腎，也未危及到性命，可待日後康復。橫紋肌溶解症針對原因治療，補充大量水分也是改善關鍵！顏宗海醫師表示，橫紋肌溶解症檢查過程一般會透過抽血、驗尿等了解肌紅蛋白數值。若確診為橫紋肌溶解症，後續也可能視情況安排心電圖檢查是否有心律不整、X光檢查看有無出現心肺影響、以及超音波檢查看是否有腎臟受損。治療方面，醫師會針對造成橫紋肌溶解症的原因來治療，先將致病原因釐清並排除，一般會以大量的點滴補充生理食鹽水，並在治療期間臥床休養、鼓勵病患多喝水，並矯正電解質的異常，使電解質恢復平衡、增加排尿量來排出體內的肌紅蛋白。期間醫師也會要求患者紀錄尿量，觀察病人是否進入到腎衰竭狀態而少尿，若出現嚴重腎衰竭合併尿毒症的症狀，病人可能就會需要接受血液透析治療。顏宗海醫師提醒，當發現肌肉異常疼痛、無力，尿液又呈現深紅色時，就建議盡速前往腎臟科或急診進行檢查，以防橫紋肌溶解症，確保健康及生命安全。《延伸閱讀》 ．從７種尿液看健康，顏色變化、泡泡多、有螞蟻一次詳解！ ．尿量變少留意４情況！腎臟科顏宗海：小心高血鈉、腎衰竭。 以上新聞文字、圖片皆屬《今健康》所有，網站、媒體、論壇引用請註明出處。責任編輯：辜子桓
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2023-06-30 醫療.心臟血管
遭指控性侵未遂，廖峻2度中風後再因胸動脈瘤動刀！動脈瘤常見3部位，留意5危險因子
71歲的資深藝人廖峻遭網紅音樂家李伊妍指控性侵未遂，見過3次面，有2次都對當年23歲的李伊妍毛手毛腳，甚至摸胸、摸下體等。廖峻才剛因動脈瘤開完刀在醫院休養，兒子廖錦德透露父親術後狀況不錯，但被講成那樣，血壓又高了，目前他們暫不回應了。2度中風 廖峻再因胸動脈瘤動刀曾二度中風的廖峻23日前往派出所報案遭抹黑，在警局前受訪說話時嘴巴仍略顯歪斜，當時他透露自己過幾天要開刀裝支架，因右胸有一顆6.5公分的動脈瘤，須裝支架阻止血液通過，讓動脈瘤不再持續擴大及可能萎縮。根據聯合報報導，廖峻表示他的動脈瘤是遺傳疾病，他媽媽也是因此去世，但奇怪的是，一般人都是心臟位置左胸疼痛，但他是右胸痛，因此查了半年才發現原因。動脈瘤可能發生在動脈任何部位 最常見腦部、腹部及胸部根據長庚醫院及成大醫院的衛教資料指出，動脈瘤可發生在動脈任何部位，最常見的地方是腦內動脈和腹部及胸部的大動脈。依廖峻所述為胸主動脈瘤，症狀以疼痛和壓迫為主，隨著動脈瘤愈來愈大，患者可能會有劇烈胸痛，並因壓迫到附近的氣管，導致病患出現咳嗽或呼吸困難、聲音沙啞等。現任聯新國際醫院神經醫學中心主任陳啟仁曾受訪指出，動脈瘤不是腫瘤，只是血管膨出血，所以無良性、惡性區分，動脈瘤的形成大部分與動脈硬化有關。動脈硬化的形成則與5大因子有關，包含高血壓、高血脂、糖尿病、抽菸及遺傳，可能使動脈硬化會造成血管壁產生裂縫，血壓變高時，會讓血管壁突出，越突出，壁就變得越來越薄，最後導致破裂。而動脈瘤一旦破裂相當危險，可能造成嚴重內出血，危及生命。廖峻2018年底二度中風後，已是半退休狀態。前幾年他接受媒體訪問時談到，中風以前他都不太喝水，吃肉也都不忌口，生病了才開始改掉這些不健康的生活習慣。【參考資料】．廖峻提告女網紅影射性侵未遂 驚曝原因：我後天要開刀！．動脈瘤破裂風險性高 血管攝影檢查及早防範．長庚醫院．成大醫院
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2023-06-24 焦點.元氣新聞
史上最貴一劑4900萬，天價罕藥SMA基因治療藥8月納保！避免排擠其他罕藥，首次採分期付款
史上最貴一劑4900萬 SMA基因治療藥8月納保被外媒形容為「全球最貴」藥物之一，用於治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療「諾健生（Zolgensma）」將納入健保給付，是罕見疾病基因治療首次納保；據了解，該藥在健保議價後，一劑要價台幣4,900萬元。中國醫藥大學副校長、基因醫學權威蔡輔仁表示，該藥雖然要價不菲，但罕見遺傳疾病與其他疾病不同，是人類生命傳承中的必然現象，治療價值不能單以財務衡量；罕病基金會創辦人陳莉茵則說，這是罕見疾病首次獲得治癒機會，且若患者即時用藥能減少後續長照、社福等社會成本。健保署副署長蔡淑鈴日前證實，SMA基因治療已通過藥物共擬會，確定納入健保給付，預計1年將有8位病童受惠；該藥通過之給付條件為「6個月內發病，且帶有基因突變」的病童；目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，若患者同時符合2種以上藥物用藥資格，依目前規定只能擇一使用；共擬會中有專家認為，應將SMA產前篩檢或新生兒篩檢納入公費補助，以利及早篩出患者、進行治療。蔡輔仁指出，SMA基因治療藥物機轉是將正常基因透過腺病毒結構修改，放入患者體內，理論上能「一勞永逸」，治療後患者能獲痊癒，但由於藥物問世至今僅8年時間，患者實際存活時間能延長多少還須要時間證明；不過，目前健保給付的另外2項SMA治療均須終生用藥，若患者活到6、70歲，基因治療的經濟效益應會較高。陳莉茵則說，SMA基因治療納保是罕見疾病患者首次獲得治癒機會，不必終生用藥，既期待又感動，代表患者感謝健保及大眾，在罕病黑暗歷史中點燃生命光彩；及時用藥除提升罕病家庭生活品質，也同時增加病人、病家生產力，且能大幅減少後續社會福利、長期照顧等社會成本，治療罕見疾病是一種「正確且必要的健康投資」。英國衛報報導，諾健生是革命性的基因治療、致命疾病SMA的救命藥，同時卻也是「全球最貴的藥物之一。」經濟學人則提到，諾健生是新世代「超昂貴藥物」之一，一劑要價超過200萬美金，並預言美國醫保制度將被迫轉型。有人質疑，癌症新藥也很貴，許多病人卻須自費，為何遺傳疾病就要國家買單？對此，蔡輔仁表示，基因突變是人類演化中的必然現象，在往好方向演化的同時，卻有一定機率會發生遺憾，造成罕見疾病發生，「人類進化是踩著背負基因演化原罪的罕病病友血跡向前，社會有責任照顧罕病病友。」他也說，第一型SMA患者在不治療的情況下，多在2歲前就因呼吸衰竭而死亡，若在獲得治療後活到6、70歲，由於患者大腦不受疾病影響，為人類帶來的貢獻難以衡量，「說不定是下個愛因斯坦。」陳莉茵則引述「遺傳密碼」1書表示，「每位罕見遺傳疾病患者身體深處，都藏著1個秘密，有天將成為治癒及造福每個人的利器。」蔡輔仁表示，SMA一種神經肌肉引起的罕見疾病，以運動功能退化為主要症狀；其病因是運動神經元生存蛋白（SMN）病變，是一種自體隱性遺傳疾病，在台灣帶因率約為2%，意即每40至60人就有1人帶因；若父母均為帶因者，則後代有1/4機率會發病，若依此推估，台灣每年應會新增10餘例SMA個案，然因不少家長透過自費在產前篩檢SMA基因變異，實際上每年增加的個案數應更低。他也說，SMA依照基因變異情況、症狀嚴重程度，共可分為4型：第一型患者出生後無法坐起；第二型患者永遠無法站立；第3型患者初期能站、能走，但會隨時間喪失運動功能；第4型患者則發病較晚，超過30歲運動功能退化現象才逐漸出現。避免排擠其他罕藥 健保署首次採分期付款SMA用藥「諾健生」納入健保給付，湊齊SMA治療藥物最後一塊拼圖，但諾健生一劑給付金額高達4900萬元，堪比台北市豪宅房價，一躍成為健保史上最貴給付藥物，不只是給付的罕藥價格最高，也是健保史上最高。超大筆金額也讓健保署首次採「分期付款」支付款項，避免超昂貴藥物排擠到其他罕藥納入給付的機會。健保署副署長蔡淑鈴表示，諾健生納給付前，今年四月，健保署放寬已經納入給付的SMA兩款用藥。背部注射劑「脊瑞拉」的給付條件，從原本限定1歲前發病、治療時患者未滿7歲，擴增條件至3歲內發病者，且如果開始治療年齡，患者已經滿7歲，但臨床運動功能指標（RULM）小於等於15，也能獲得健保給付用藥。「服脊立」則調整為2個月以上、未滿18歲的患者可以使用。諾健生納入健保給付後，粗估將支出4.4億元的費用，健保署罕病專款今年編列93億，光是諾健生就占罕病專款總額的4.7%。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，健保署罕病專款去年執行率未達100%，僅93.4%，高價的諾健生納入給付，憂心可能因為健保管理模式，出現排擠其他罕藥納入給付的時間，基因治療的價格昂貴，且不少罕病藥物研發都朝向基因治療發展，基金會倡議健保署應在罕病專款之外，設置「基因治療專款」，降低排擠效應。蔡淑鈴表示，諾健生納入給付範疇，當初也思考可能會影響到罕病患者用藥權益，預估每年支付的4.4億的金額，特別與藥廠協商採取「分期付款」，這也是健保署第一次採取的付款模式。可降低對已經出現財務吃緊的健保負擔，也能控制不排擠其他罕病患者的用藥權益。諾健生給付條件嚴苛 患者僅能3擇1無換藥權SMA的基因治療「諾健生」將納入健保，但設有「六個月內發病、具有基因變異」的門檻，且與健保給付的另外二項SMA治療針劑及口服藥只能「三擇一」。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔指出，目前基因治療給付門檻仍太窄，正積極與健保署溝通，希望未來放寬條件；有病友在使用針劑之後出現嚴重副作用，呼籲取消三擇一的限制，讓病友能有換藥機會。據了解，SMA基因治療給付將於八月一日上路。健保給付的另外二項治療藥物也在今年四月一日擴增給付條件：「百健」藥廠含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「三歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿七歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；「羅氏」藥廠含risdiplam成分之SMA口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「二個月以上未滿十八歲病患」。根據美國食藥署公布的Zolgensma藥物仿單，該藥可用於治療二歲以下的SMA患者。李怡潔表示，很開心健保署終於看到基因治療對生命的價值，但目前給付之門仍然太窄，依照實際狀況，病友確診的時間不太一樣，誤判、誤診的情況也時常發生，並非所有患者都能在六個月內發現，協會已積極與健保署持續溝通、請命，希望未來能復放寬給付門檻，並盡快展開行政流程，以免病友面臨漫長等待。她進一步表示，目前健保雖已給付三項SMA用藥，但仍有將近七成五的患者無法透過健保取得治療用藥，除了基因治療之外，協會將持續倡議，希望未來三項藥物的給付範圍都能放寬，讓更多病友獲得用藥機會。針對健保署設定的「三擇一」規範，李怡潔表示，藥物使用牽涉副作用問題，在用藥之前無法預知，且國際上沒有一個國家規定不可換藥，在台灣卻形同「用賭的」，萬一出現副作用，也沒有機會選擇使用另一種藥，實不合理，希望未來放寬。SMA病友、插畫家鄭鈴日前受訪時也表示，自己雖在五月獲得背針用藥機會，但使用後痛苦難耐，每次施打後都要臥床一周以上，疼痛感受才逐漸緩解，期盼未來能夠換藥。衛福部擬推SMA產前篩檢 病團憂有墮胎疑慮SMA基因治療「諾健生」將納健保，為找出患者及早治療，衛福部研擬公費給付SMA產前篩檢。中國醫藥大學副校長、基因醫學專家蔡輔仁表示，在台灣，SMA在自體隱性的遺傳疾病中發生率排名第二，僅次於海洋性貧血，贊成採海洋性貧血的產前篩檢模式進行把關。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則說，產前篩檢可能有倫理疑慮，應透過孕前帶因篩檢強化防治作為。蔡輔仁表示，SMA治療的關鍵是早期篩出、早期治療，台灣推動新生兒篩檢計畫多年，已在全球SMA治療中扮演重要角色；孩子剛出生時，若不透過篩檢，難以判斷力氣低弱是否與SMA有關，且SMA早期診斷在出生前一、二個月內進行最有效，能夠幫助患者早期治療，保留神經細胞、維持運動功能。衛福部研擬產前篩檢，則可讓SMA防治更近一步。蔡輔仁說，醫界針對SMA產前篩檢補助各有看法，他自己則贊同透過產前診斷防治SMA在內的罕見疾病；國健署已提供與SMA同為單基因隱性遺傳的罕見疾病「海洋性貧血」產前篩檢補助，執行方式是全台孕婦的常規血液檢查項目中，納入「平均紅血球體積（MCV）」檢查，若檢查數值低於八十，則再安排父親受檢；若確認兩人均為帶因者，將啟動胎兒的海洋性貧血產前遺傳診斷程序。他表示，在上述防治策略下，台灣從過去一年十多個新發海洋性貧血個案，到現在每年只有零星幾位，希望SMA產前篩檢比照海洋性貧血的成功模式，在產前就篩檢出來，讓父母決定是否要產下孩子。SMA病友、SMA治療藥物爭取協會理事長李怡潔則說，SMA產前篩檢目前屬於自費項目，雖樂見衛福部考慮納入公費補助，但因涉及倫理問題，「協會的態度是不支持也不反對。」陳莉茵說，執行SMA產前篩檢恐有墮胎的倫理疑慮，故罕見疾病基金會補助高風險家族及中低收入戶婦女「孕前帶因篩檢」，此做法是較無倫理爭議的防治策略，台灣SMA帶因人口高達百分之二點五，國健署的防治作為應再強化。29款罕病藥尚未納健保 6800多名罕病友苦等SMA基因治療藥物「諾健生」6月通過健保共擬會審查，8月納入健保給付。讓第一型SMA患者有機會終生擺脫疾病的束縛。相較於SMA患者，國內仍有29款罕病用藥未納入健保，其中包含三款罕病的基因治療藥物，若能通過健保給付，將能造福6800多名罕病患者。罕病藥物使用族群少，藥廠將研發成本轉換成藥價，罕藥價格通常遠高於一般藥品，罕病患者想要取得藥物，若沒有足夠的資金，就只能等待藥物納入健保給付。罕病基金會過去曾分析，自二代健保開辦以來，平均一顆罕藥送到健保審核到納入給付，至少得花30個月以上，許多病友等不到藥物而辭世。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，截至今年5月，等待健保給付的罕見疾病用藥共有29款，其中包含3種治療罕病的基因治療藥物。這29款罕藥可照顧31種罕見疾病，共6846人，但仍有11種罕病尚無任何有效治療方式，約3166人還在等待唯一治療機會。仍待納入健保的三種罕見疾病基因治療藥物，分別為「萊伯氏先天性黑矇症（LCA）」已在去年9月取得藥物許可證，目前正等待健保審查；「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療預計今年通過罕藥認定，尚須取得藥物許可證，才能進入健保審核程序；「裘馨氏肌肉失養症（DMD）」在台灣則仍在臨床試驗第三期。台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊在2010年成功研發AADC缺乏症基因治療，並以恩慈療法完成全球首例個案，去年7月，AADC缺乏症基因治療獲歐盟核准取得上市許可，胡務亮當時在記者會中表示，已透過恩慈療法及臨床試驗完成30個案治療。LCA基因治療則在2017年通過美國食品藥物管理局核准，是第一個遺傳性視網膜病變的基因治療藥物。責任編輯：陳學梅
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2023-06-18 醫聲.罕見疾病
獨／SMA基因治療將納健保 罕見疾病首獲治癒機會
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」基因治療Zolgensma已在15日通過藥物共擬會，將納入健保，健保署副署長蔡淑鈴今證實此事。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，這是罕見疾病病患首次擁有治癒機會，不必終身用藥，「感謝健保在罕病黑暗歷史中點燃生命之光」，既期待又感動，惟給付條件美中不足，希望未來放寬SMA治療「三擇一」的限制。蔡淑鈴說，SMA基因治療給付條件是「六個月內發病且帶有基因突變」的病童，目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，依照條件三者不能重複，若患者都兩種以上藥物資格，則只能擇一，但是適用族群不太一樣，預計一年將有8位病童受惠；也有共擬會中有專家認為，應增加SMA產前篩檢或新生兒篩檢。陳莉茵說，SMA基因治療通過後，罕見疾病患者首次擁有治癒機會，不必終身用藥，非常期待且感動；但若針對SMA進行產前篩檢，可能產生倫理疑慮，故罕見疾病基金會提供高風險家族及中低收入戶婦女孕前篩檢補助，此做法是較無倫理爭議的防治策略，也是目前台灣帶因人口達6%的地中海貧血防治模式，台灣SMA帶因人口高達2.5%，防治作為應再強化；目前設有三種治療選項只能擇一的規定，但對病患來說，使用其中一項治療之後，萬一出現無效狀況，卻受限於規定只能三則一，若從病患權益出發仍有些美中不足。陳莉茵說，及時用藥大幅提升罕病病患生命品質外，同時增加病人及病家生產力，並且大幅減少社會福利與長照的社會成本及支出；台灣96%的法定罕見疾病屬遺傳性，治療家族性遺傳疾病，對於家族的健康、婚姻、生命傳承及社會發展均有重大意義；故治療罕病，不宜只視為醫療費用或健康成本，「而是一種正確且必要的健康投資。」健保署2月時發布新聞稿指出，含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；另一SMA新藥為含risdiplam成分之口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。上述擴增給付條件於4月1日起實施，預計約有200位SMA病人受惠。根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病；SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦。
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2023-06-10 寵物.寵物疾病
你的1年等於毛孩5~7年！貓狗忍痛不會說，定期健檢很重要！貓狗健檢項目、費用一次看
有些飼主可能會想：「為什麼狗狗、貓咪也需要做健康檢查？」平常看起來好好的，應該很健康吧！但平時沒狀況，真的就是沒生病嗎？由於狗貓的平均壽命約人類的1/5～1/7，也就是說，同樣經過一年，毛孩的身體相當於人類的身體經過5～7年的變化，退化程度當然更快。因此，飼主一年帶毛孩做一次健檢，其實等同於人類5～7年檢查一次。再來是狗狗、貓咪無法說話來明確表達牠們的感受，耐痛程度又高（尤其是貓咪），飼主也非專業人士；當牠們的身體出現問題時，飼主很容易不小心忽略了牠們發出的求救訊號。因此，唯有定期帶毛孩做健檢，才是有效確保牠們身體及健康狀況最好的方式，也是飼主負責任的表現。狗狗篇狗狗健檢項目有哪些？狗狗完整的健檢通常會有問診、基本理學檢查做初步評估，再進一步則可能依需求做血液檢查、超音波檢查等。此外，還有血壓、心電圖、尿液檢查及特定傳染病檢查等。‧問診：如相關病史、飲食狀況、排便尿狀況、疫苗施打、居住環境等‧基本理學檢查：如體重、體溫、血壓、視診、聽診及觸診等‧血液檢查：內容包含總血球計數（評估發炎反應凝血功能，是否有貧血）、血清生化檢查（確認肝臟、腎臟、胰臟等器官是否健康）、寄生蟲檢驗（檢查看有無心絲蟲、艾利希體、焦蟲等）、內分泌檢驗（觀察如甲狀腺素等數值）等。‧影像學檢查：如X光、超音波等。檢查骨骼型態是否完整、軟組織是否有病變、胸腹腔內是否有異常的團塊或結石等。‧其他檢查：糞檢、尿檢等。狗狗多久要健檢一次？中華民國獸醫內科醫學會理事長、杜瑪動物醫院院長鍾昇樺醫師指出，「絕育時、3歲（青壯期）、5～7歲（熟齡期）」時建議可以為家中寵物安排檢查，但以飼主經濟狀況不同，頻次與檢查項目可以有所不同。除了這3個時間點外，「7～10歲」建議一年或一年半一次、「10～12歲」建議一年內一次、「12歲以上」則依疾病需求規劃。狗狗健檢費用多少？根據臺北市獸醫師公會開業會員（獸醫診療機構）診療費用標準顯示，根據健檢完整度，價位上千至萬元都有，每間醫院價位不一，但類似單一項目落差不會太大。貓咪篇貓咪的健檢項目有哪些？多久做一次？貓咪善於忍痛，觀察日常行為僅能看出部分病症，定期施做詳細的健康檢查有助早期發現並預防，年輕貓咪平均1～2年做一次即可，老年貓則因甲狀腺亢進、腎衰竭、心臟病發生率較高，建議半年就要做一次健檢。貓健檢費用依項目不同，千元至上萬元不等，一般健檢項目如下：‧基礎問診‧理學檢查‧血液生化檢驗‧尿液檢查‧糞便檢查‧X光影像檢查‧超音波影像檢查‧內分泌檢驗‧血壓測量‧心電圖年輕貓健檢項目可以血液檢查為主，由於貓咪好發肥厚性心肌病，建議4歲以上的貓咪除了血檢，可加做X光片以利觀察心臟大小前後變化，老年貓則需要的項目較多，進階檢驗項目，可依據獸醫師判斷，若有需求再進行。貓咪健檢費用多少？健康檢查依項目多寡不同，費用可能落在數千元至上萬元不等。 延伸閱讀：．帶著愛犬去旅行／長腫瘤被宣告剩2年壽命，主人帶環島留下美好回憶．愛貓族超車狗派！獸醫師提醒品種貓常見疾病與預防．品種犬常見7大遺傳疾病 專家告訴你該如何照護及預防責任編輯：陳學梅
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