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遺傳疾病
的結果:共找到 219 筆 約 0.05秒閱報秘書/馬凡氏症
【聯合報╱記者歐陽良盈】馬凡氏症是一種結締組織出現異常的遺傳疾病,患者通常體型瘦高,手腳較一般人長,手指也長,被稱為「蜘蛛人症」。馬凡氏症呈現的表現型變異極大,視患者基因突變點的位置而定,70%到8...
關節受過傷 對天氣更敏感
【台灣新生報/記者萬博超/綜合外電報導】 美國南加大醫學教授大衛·奧古斯表示,關節的確對天氣的變化敏感,尤其是氣壓的變化,關節受過傷的人,敏感度更強。大衛·奧古斯表示,關節對天氣變化的敏感度與年紀無...
哭臉會定格…「副肌強直症」搞怪
【聯合報╱記者修瑞瑩/台南報導】台南一名高科技業主管與子女,是全台第一個診斷出罹患「先天性副肌強直症」的家族。三人表現症狀各有不同:他遇冷,肌肉就「像冰棒一樣」;女兒冷天一哭,臉就皺在一塊鬆不開。這...
醫學獎/「打破」細胞 發現囊泡奧秘
【聯合報╱記者黃文彥、詹建富、林思宇/台北報導】「今年的諾貝爾獎,其實是頒給基礎細胞生物學,也闡明的基礎科學的重要性。」陽明大學生命科學系暨基因體科學研究所教授高閬仙表示,所有科學都要先了解基礎,才...
多數罕病 來自基因缺陷
【元氣周報/記者楊欣潔/報導】日前東森購物專家俞嫻舉辦愛心購物,為自己罹患罕病的女兒潤潤進行募款,卻遭民眾檢舉,指其募款活動不符「勸募條例」,不但引起一陣討論,也引發民眾對罕見疾病的注意。盛行率低 ...
身體動不停 小心! 有可能是亨丁頓舞蹈症作祟
【聯合線上企劃╱王慰祖】40多歲的吳女士,因為腳無力、站不穩,而且經常手腳動個不停,就醫檢查時,神經科醫師從她的症狀懷疑是「亨丁頓舞蹈症」,經過核磁共振MRI檢查,發現在「尾核」的頭端有明顯的萎縮現...
滿腿都是紅豆冰 恐雞皮症搗蛋
【台灣新生報/記者張淑珠/台北報導】 一名33歲廖姓女病患,兩小腿出現密密麻麻一顆顆紅色凸起丘疹,而且有越來越嚴重的趨勢,趕緊到皮膚科檢查治療,才知道是毛囊角化症作怪,經擦藥治療症狀已有明顯改善。這...
小腿常起疹 毛囊角化症作怪
【聯合報╱記者莊亞築/台中報導】中市33歲廖姓女子小腿常出現一顆顆紅色丘疹,膚色也暗沉,讓她不好意思穿裙子出門,就醫後才知道原來是毛囊角化症作怪,擦藥治療後已改善。廖姓女子說,冬天時小腿腳踝以上至腿...
基因篩檢非算命 驗重點別花大錢
【聯合報╱記者林思宇/台北報導】最近流行產前基因篩檢,但所費不貲。專家提醒,基因篩檢不是「算命」,建議孕婦只需檢驗血友病、唐氏症等嚴重致死或致殘遺傳疾病即可,不需花大錢嚇自己。為想生個健康寶寶,不少...
基改嬰兒?「三親」試管嬰兒 英國擬開放
【聯合報╱編譯陳韻涵/報導】英國可望成為全球第一個允許「三親」試管嬰兒療法的國家。這項極具爭議性的療法採用親生父母和一位卵子捐贈者的基因,協助有粒線體缺陷遺傳疾病的家庭,避免將不治之症傳給下一代;如...
關節照顧好 陪你走到老
【元氣周報/記者楊欣潔/報導】「關節炎是因關節軟骨磨損出現的疼痛、腫脹甚至關節變形等病癥。」台大醫院骨科主治醫師江鴻生指出,軟骨每日隨著關節活動耗損,若損耗速度大於再生的速度,就會出現關節炎。關節發...
小便有泡沫 腎病變警訊
【聯合報╱田志宏/彰濱秀傳紀念醫院腎臟科主治醫師】 42歲的劉先生經營小吃店10多年,最近因不斷咳嗽導致晚難入眠,加上下肢水腫,鞋子穿不下,以致沒辦法開店。他以為是感冒及長期久站造成的職業病,來院檢...
電子眼將上市 已有60多位盲人受惠
【聯合晚報/編譯蔡致仁/綜合報導】 經過多年研發,仿生電子眼技術終於可望普及,給盲人重見光明的希望。美國研發的「阿古斯二號視網膜刺激系統」已幫助60多個盲人恢復部分視力。該項技術獲歐洲管理當局核可,...
篩健康胚胎 終結遺傳病
【聯合報╱記者簡慧珍/彰化報導】台中市白姓男子家族三代共6人罹患先天腓骨肌萎縮症,他在國中發病,去年結婚原擬借精生育健康下一代,但借助醫學科技,篩選出他和妻子的健康胚胎,成功孕育一對健康女嬰,昨天慶...
臍帶血配對門檻低 漸取代骨髓移植
【聯合報╱記者黃文彥/台北報導】 法國在1988年進行世界首例臍帶血幹細胞移植,治療一名罹患先天性再生不良貧血症的5歲男童,迄今已有25年歷史;比起骨髓移植在配對及漫長等待過程中,臍帶血移植的配對門...
唐氏症篩檢 驗母血準確率99%
【聯合報╱記者劉明岩/彰化報導】 唐氏症在人類胎兒發生率是700分之1,針對高危險群高齡孕婦,國內都是都是採絨毛穿刺和羊膜穿刺篩檢,彰化基督教醫院最近引進全國第一部抽母血的檢測儀器,準確率達99%,...
訂做胚胎 篩掉遺傳疾病
【聯合晚報╱國際新聞組╱綜合報導】美國科學家已創造出含有一男二女基因的胚胎,並發現這種技術對更換基因非常有效,日後可能用以防止嬰兒遺傳某些罕見絕症。俄勒岡衛生及科學大學 (OHSU)研究人員說,他們...
9歲童中風!毛毛病作祟
【聯合報╱記者陳秋雲/豐原報導】 台中市9歲女童竟出現中風症狀,突然神智不清、說不出話來。醫院檢查發現是罕見的先天性血管畸型,小血管雜亂生長,狀如毛玻璃,叫毛毛病。患者須重建慢慢閉塞的大血管,否則會...
囤積症 幼時常有分心、健忘症狀
【內容摘自《零雜物:讓生活輕盈,讓心更自由》,作者Phyllis,方智出版】一項由美國國家精神衛生研究院出資的「強迫症遺傳學合作研究」發現,與沒有囤積症患者的家庭相比,擁有超過兩名囤積症患者的家庭,...
大陸博士生 第五度捐精猝死
【聯合報/記者汪莉絹/綜合報導】 大陸華中科技大學醫學博士生鄭剛,去年因響應學校號召,前往精子庫捐精,卻在取精室意外猝死。鄭剛的父親鄭金龍表示,兒子健壯如牛,捐精前也有體檢,無法接受兒子捐精猝死的說...