2022-10-07 醫聲.罕見疾病
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2022-10-05 醫聲.罕見疾病
女兒罹肌萎症 媽媽嘆：明明有藥可用卻因健保限制而被迫等死
11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA），至今卻因健保規定病患需要「一歲內確診SMA，且年齡未滿七歲」才能接受健保給付用藥，導致她確診年齡只差健保限制數個月，加上年紀已過七歲而無藥可用，她媽媽因此心痛發出「明明有藥可用，孩子卻因健保限制而無法用藥、被迫等死」的悲嘆。王小妹兩年多前還能行走，因無法用藥，這兩年來肢體功能快速衰退，從本來可以走路退化到必須坐輪椅，因肌肉支撐力不平均，脊椎側彎也嚴重到需開刀，她媽媽求助無門，曾寫信給蔡英文總統求救，也石沉大海，只能眼睜睜看女兒受苦而無可奈何。SMA病友 飽受肌肉退化、脊椎側彎之苦根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病。SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦，王小妹便是如此。>>看詳細疾病百科面對確診無情宣判 王小妹一家還是不放棄希望王小妹一歲多的時候，也就是約十年前，父母發現她走路頻跌倒，短短一分鐘竟跌倒兩、三次，驚覺不對勁，趕緊求助小兒神經科醫師，經檢查，王小妹確診第三型SMA，當時此病還無藥可醫，醫師直言，王小妹不會馬上面臨死亡關卡，但會持續惡化，可能終其一生坐輪椅，仰賴他人照顧。即使醫師已宣判王小妹未來命運，她的父母還是不肯放棄希望，除了帶王小妹接受民俗療法，也積極帶她復健，過程十分痛苦，王小妹還是咬牙硬撐，由於脊椎側彎也日漸嚴重，她在去（2021）年接受脊椎側彎矯正手術。原本期盼新藥問世可帶來新希望，沒想到嚴格的健保限制卻讓王小妹希望破滅，看著王小妹的肌肉力量逐漸退化，越來越多動作無法獨力完成，她媽媽除了無奈，也非常心急。SMA逾五百病友 僅41人獲健保用藥現今治療SMA選項包含脊髓內注射用藥（俗稱背針）、口服藥物與基因治療，根據最新衛生福利部國民健康署資料，在111年8月罕見疾病通報個案中，SMA病患為515人(其中有87人已經過世)，由於台灣上市的三種SMA治療藥物中，只有一種藥物背針獲健保給付，而給付條件很嚴格，因此從109年7月開始健保給付到111年6月，只有41人獲健保給付用藥。至於口服藥物、基因治療，則必須完全自費，且價格極其昂貴，包含王小妹等多數病童、病友都沒有用藥機會。事實上，臨床研究顯示，多數SMA病友接受脊髓內注射用藥後，運動功能與肌肉力量等皆明顯改善，而這樣的效果不僅限於一歲內確診、未滿七歲的孩子，病患即使超過七歲也能蒙受其利，因此不少年齡在臨界點的病童、病童家人希望可以用藥，避免持續惡化。台大醫院基因遺傳部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀直言，針對SMA用藥，目前除了健保給付條件不盡合理，相較於歐美，台灣在藥物引進、用藥觀念、臨床治療思維與健保給付邏輯等，更落後五年之多，導致雖然有藥可用，但多數SMA病童、病友因健保給付因素無法用藥，且用藥規定過於僵化，導致他們只能放任病情惡化卻無可奈何。用藥限制多 「沒進步就停藥」造成病童極大壓力簡穎秀以第三型SMA為例，她說，這類病患幾乎都在一歲後發病，所以註定被排除於用藥門檻之外。此外，在用藥規定上，現行邏輯為病友用藥搭配復健療程後，肢體功能「一定」要進步，才能繼續用藥，這讓許多病童害怕只要沒進步，就得面臨停藥、死亡命運，壓力非常沉重，以SMA這種退化性疾病來說，病情通常是「沒退步，就是進步」，一旦停藥，對這些病童而言無異被判死刑。不只如此，在SMA治療領域，國外已有研究團隊嘗試針對不同類型療程的混搭進行實驗，像針劑藥物搭配口服藥物，或基因治療搭配其他療程等，但台灣的用藥規定為第一線用藥沒效，病患就沒有其他選項，而不是鼓勵找尋其他解決策略，「像癌症治療，第一線治療沒效，還可使用第二線、第三線藥物，SMA卻是第一線治療沒效，就要被迫放棄治療，這不合理吧！」簡穎秀講到這點滿是不平。SMA病友 想「藥」擁有獨立人生在訪談中，王小妹講話條理分明、反應機靈，寫一手好書法、喜歡玩遊戲、看動漫的她，希望長大後可以當律師，學習「如何不帶髒話罵人」。對王小妹的媽媽來說，她只盼望王小妹可以「好好走路」，只有健保擴增藥物給付條件，這願望才可能成真，王小妹也才能真正邁向獨立自主的人生。簡穎秀認為，討論罕見疾病健保給付議題，很多人以「藥物經濟學」角度進行分析，但罕病病患人數少，對罕病的自然病史原本研究就較少，用藥物經濟學角度看待罕病治療，並不公平，但是透過罕病治療、相關藥物研究，可讓世人對人類基因、藥物運用等有更深入的了解，許多臨床結果也有機會應用於治療其他疾病，應以更宏觀、永續的角度做評估，較為持平。罕病基金會盼：藥廠與健保署討論更好方案 造福更多病友罕見疾病基金會執行長陳冠如提到，對於SMA等罕病族群，「有藥可用」為醫病共同期待，期盼藥廠與健保署討論出更好方案，除了依罕藥專款成長上限逐步增加額度，在有限資源下，也盼望可擴增更大適用範圍，讓更多病友得到照護。
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2022-10-02 焦點.健康知識+
天竺鼠車車是真的！為何科學家要教老鼠學開車、教綿羊辨識人類面孔？
動物對人類健康促進的協助愈來愈廣泛，已知經訓練的狗狗，可以準確聞出癌症、新冠肺炎患者。近期科學家發表的研究，是了解蜜蜂的腸道菌如何影響他們的記憶強度，作為了解人類記憶運作的參考。其他研究還有引導螞蟻聞出癌細胞、教老鼠開微型汽車、訓練綿羊辨識人類面孔。教蜜蜂踢足球、辨認花朵顏色用蜜蜂聰明的小腦袋，研究人類記憶問題。蜜蜂每天必須記住很多東西，讓他們在離家數公里採蜜後，還能找到回家的路。2017年的研究，科學家訓練蜜蜂踢足球，將一個豌豆大小的球移動到球門裡，以藉此獲得一滴花蜜。實驗結果證實蜜蜂可以記住人臉、會計數－－通過計算來定位他們的蜂巢。最近的研究著眼於腸道細菌是否與記憶相關。團隊在實驗室裡放置十種不同顏色的人造花朵，其中五種顏色包含「蜂蜜獎勵」，另外五個顏色的花朵則沒有，實驗假設蜜蜂能靠蜂蜜獎勵記住這些花朵，三天後再進行測試。其中一組蜜蜂的飲食裡添加乳酸桿菌，此桿菌也存在人類腸道中，被認為與較好的記憶力相關。結果證實補充乳酸桿菌的蜜蜂，用蜂蜜獎勵找到特定花朵的能力提高20%到25%。過去認為昆蟲的大腦很小，只有很低的學習能力，研究發現蜜蜂的學習能力其實很強。「牠們的大腦如針頭那麼大，只有一百萬神經元（人類大約有850億個神經元），使用蜜蜂進行實驗，可以在一個不太複雜的系統中，解決有關記憶的問題。」倫敦瑪麗王后大學感覺與行為生態學教授Lars Chittka說。教老鼠學習開車了解移動或空間技能，如何隨著年紀改變。美國里奇蒙大學（University of Richmond）行為神經學家Kelly Lambert訓練老鼠駕駛微型汽車。讓老鼠透過學習推動左右移動的桿子，開著汽車去吃零食。Lambert說，「我們最近停止用零食引導，但老鼠仍繼續開車，看起來似乎很享受。」這些發現可能有助科學家了解移動或空間技能，如何隨著年紀而改變。讓螞蟻嗅聞癌細胞讓學習速度比狗更快的螞蟻，找出可能的患者。今年3月，法國研究人員在iScience雜誌上發表一項研究，顯示他們已經知道如何訓練螞蟻檢測癌細胞。「細胞就像小型工廠，它們需要燃料，並且會產生廢棄物，而螞蟻擁有令人印象深刻的嗅覺，可以檢測到癌細胞釋放的特定廢棄物。」動物行為研究員、實驗的主要作者Baptiste Piqueret教授說。螞蟻被放在一個含糖溶液的空間中進行訓練，旁邊放置卵巢癌患者的細胞。當螞蟻吸取含糖溶液時，會同時嗅聞到癌細胞的氣味，進而將兩者聯結起來。科學家說，未來期待能透過汗液或尿液，讓訓練有素的螞蟻找出可能的患者。Piqueret教授說，雖然狗已被訓練來檢測COVID-19感染，甚至能提醒主人血糖即將下降或癲癇將發作，但「螞蟻的學習速度快得多，只需要幾分鐘而不是幾個月。」教綿羊辨識人類面孔了解阿茲海默症等疾病的認知問題。2017年發表在《皇家學會開放科學期刊（Journal Royal Society Open Science）》的一項研究，綿羊經訓練後可以辨識人類的面孔。實驗中，當綿羊從兩張照片中挑出名人的臉（包括知名女星艾瑪‧華森和美國前總統歐巴馬）時，會獲得食物獎勵。研究人員希望藉著綿羊辨識臉孔的能力，如何隨著時間推移而變化，以了解阿茲海默症等疾病的認知問題。之所以選擇綿羊，一是因為牠們的壽命相對較長，平均為10～20歲，且大腦和人類一樣複雜，「更重要的是，至少有16個遺傳疾病來自與人類相同的基因，包括亨丁頓舞蹈症。」主要研究者劍橋大學神經生物學教授Jenny Morton說。他表示，人類在這些情況下的認知能力下降很難衡量，這項研究提供了一種監測能力變化的方法。 資料來源／英國每日郵報
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2022-10-02 癌症.飲食與癌症
研究：一天一根綠色香蕉 降低高風險者罹患消化道癌症機率
一項研究指出，一天吃一根綠色香蕉，對某些具有高遺傳性癌症風險的人，可能因此降低罹癌機率。其關鍵在於綠色香蕉富含的「抗性澱粉」。對抗遺傳性消化道癌症，關鍵在「抗性澱粉」。這項由英國專家領導的研究，追蹤近千名「林奇氏症（Lynch syndrome）」患者，這是一種自體顯性遺傳疾病，也被稱為「遺傳性非息肉大腸直腸癌（HNPCC）」，由於基因問題，這類患者罹患其他癌症的風險也高於一般人。研究中，一組參與者平均每天服用固定抗性澱粉劑量（相當於一根未成熟香蕉），另一組則服用安慰劑，持續兩年。研究人員預計治療階段結束後，會有更長期的影響，因此進行長時間隨訪。在隨訪期間，服用抗性澱粉的463名參與者中，只有5例新發上消化道癌病例，而服用安慰劑的455名參與者中，有21例新發上消化道癌。新堡大學（Newcastle University）人類營養學專家John Mathers教授說，雖然並沒有因此降低腸癌的風險，但確實將身體其他部位的癌症風險降低了60%。這種保護作用對消化道癌症特別明顯，包括食道癌、胃癌、膽道癌、胰腺癌和十二指腸癌等不易發現的癌症。在停止服用抗性澱粉補充劑後，研究人員觀察到保護作用仍持續10年。抵達大腸中才發酵，能為益菌提供食物。抗性澱粉是一種碳水化合物，在未成熟的水果中含量尤其豐富（如綠色香蕉），抗性澱粉也存在燕麥、穀類和豆類等食物中。實驗中使用的劑量相當於每天吃一根未成熟香蕉，香蕉中的澱粉會抵抗分解並到達腸道，改變腸道的菌種類型。研究人員推測抗性澱粉在小腸中不易被消化，而是在大腸中發酵，為益菌提供食物，改變膽酸的產生。研究人員表示，抗性澱粉對消化道的保護超出預期，但仍須更多進一步研究來支持這個發現，不只是林奇氏症患者，也希望能對一般人有助益。資料來源／英國每日郵報
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2022-10-02 醫聲.罕見疾病
誤當痛風二十年 他確診罕見疾病：驚覺母親或因此病離世
手機、鑰匙、錢包⋯⋯，許多人出門前都會盤點該帶的物品，但對俊廷來說，最不能忘的是一盒救命針劑。今年37歲的他罹患罕見的「遺傳性血管性水腫（HAE）」，若是發病，他必須緊急施打針劑，身體、臉部隨處的腫脹，怪異的外觀之外，一但腫脹發生在氣管，他就可能跟媽媽一樣，因喉頭腫脹而喪命，而媽媽至死之前，甚至都不知原因何在。呼吸道腫脹僅剩10％ 因禍得福確診HAE從小開始，俊廷身體的不同部位會不定期腫脹，皮膚如吹了顆氣球，脹痛和發熱感之外，肥厚腫脹的眼睛、嘴唇，嚴重影響外觀，每次發作都是單側，這次左手腫，下次右腳腫，每回腫脹大約2到3天便會消去，期間日常生活不便，譬如難以穿戴手錶、手套、鞋子。因爲怎麼樣都檢查不出原因，俊廷索性將其視作小病，手指腫就當作過敏，腳腫就當作痛風。直到俊廷29歲那年，用畢晚餐，一直覺得喉嚨卡著異物，雖然講話不順暢，不過呼吸尚可，因此他不以為意直接就寢。隔天起床，俊廷發覺越來越喘不過氣，只好掛急診，醫師用內視鏡一看，發現他的呼吸道只剩10％可通過空氣，緊急進手術室氣切，情況危急到還來不及打麻醉，俊廷即因呼吸不到而暈厥。術後，俊廷喉嚨的腫脹消退，醫師仔細詢問病史，得知媽媽和妹妹都有類似的症狀，媽媽甚至更嚴重，腫的部位遍及臉和全身。醫師由此推測是遺傳疾病，於是全家人抽血檢測基因，最終確診為HAE，但對大家而言，反而鬆了口氣，纏身多年的詭異毛病終於找到頭緒。2家人得HAE 媽媽至死不知病因HAE是種罕見的補體缺陷的免疫不全疾病，發生率為五萬分之一，大多為體染色體顯性遺傳，而台灣又以第一型與第二型病患居多，但其中約有20％到25％患者為新突變，無法從家族史得知，意即每個都人可能無預警的發生。知識補帖／遺傳性血管性水腫 （HAE）簡介遺傳性血管性水腫是因血液中的一種蛋白質- C1抑制蛋白(C1 esterase inhibitor, C1-INH)缺乏或功能異常的免疫疾病，特徵是會重複發生血管性水腫，但沒有伴隨蕁麻疹或搔癢症，最常受到影響的部位是上呼吸道和腸胃道的皮膚或黏膜組織。雖然腫脹在未經治療的情況下，大約2到5天內會自動消退，但若發生在喉部可能會導致窒息。此症的遺傳模式為體染色體顯性遺傳。>>看更多其致病原理是當補體調節因子之一的C1抑制蛋白（C1-INH）發生功能缺陷，將影響人體免疫調節，增加血管滲透性，過量血管外積液阻塞血液或淋巴液的流動，引發四肢、面部、生殖器、腸胃道或呼吸道腫脹，時間持續2到5天，有別於過敏性水腫尋麻疹2天內完全消退。不同的發作位置帶來不同的後果。若為腹部，患者將出現噁心嘔吐、劇烈腹痛、積腹水的症狀，常被誤診為腹部急症，反覆接受不必要的腹腔手術；若為呼吸道，則有吞嚥困難、發音障礙，需要緊急插管或氣切，甚或窒息危及生命。俊廷的妹妹、媽媽剛好分別發生在腹部與喉頭，只是媽媽不似俊廷幸運，在一次喉頭腫脹中過世，死前都不知原因。預防勝於治療 降低發病不適和風險俊廷的一次發病，解答家族存在已久的困惑，而他的幸運之處不僅如此。目前台灣患者發病48分鐘內，可使用緩激肽通路調節劑皮下注射或血漿純化的濃縮C1酯酶抑制劑靜脈注射，緩解急性發作症狀，俊廷隨身攜帶的救命針劑即屬於前者，但注射時會產生嚴重疼痛感覺，「有病友急救時自己打那個針，痛到只打了一半，就趕快跑醫院看診」。然而，HAE發作僅60％為自發性，其餘與壓力、創傷、感染、雌激素、過度疲勞有關。俊廷侃侃而談地說，他大學時期課業繁重，作息不正常，時常熬夜、壓力大，水腫比過去來得頻繁，每2到3個月發作一次。「咬到舌頭也會腫耶」，馬偕兒童醫院過敏免疫風濕科主治醫師徐世達補充，一般人吃飯不小心咬到舌頭，過段時間傷口自然會好，可是對HAE病患而言，卻可能使喉頭跟著腫脹，性命被奪走。既有預防藥副作用多 曾有女病患拒吃過世病患每次腫脹都必須提心吊膽，即使逃過死劫，有些人也會因水腫破裂留疤，或是進行腹腔手術。為減少病人不適，降低發作風險，台灣多以雄激素作為短、長期預防藥物，病人可於牙科或外科手術前服用。「其實雄激素副作用多，會使女性第二性徵消失，也可能造成肝癌。」徐世達指出，雄激素會使毛髮與體重增加、月經不規則、乳房體積減小、高血壓及肝腫瘤，他分享，曾有女性病患無法接受賀爾蒙改變，不願服用藥物，又因病發來不及使用急救針，最後不幸離世。另一種預防藥，是同為急救藥的濃縮C1酯酶抑制劑靜脈注射，但因藥效較短，病患一週須注射2到3次。「靜脈注射風險大，連國外也不會長期使用。」徐世達解釋，除了注射不舒適感外，反覆穿刺血管，會使血管嚴重損傷，引起血管纖維化，或細菌侵入打針造成的傷口及靜脈本身，導致感染，因此一般都不太建議長期使用靜脈注射。長效預防新藥卡關 HAE病友籲儘速納保提升生活品質2018年，美國食品和藥物管理局（FDA）核准一種單株抗體皮下注射新藥，對於預防疾病發作有明顯效果，徐世達說明，治療剛開始的前半年，病患須每2週施打一次新藥，穩定之後，每個月施打一次即可，大幅降低病患不適感，提升生活品質。不過，新藥一人一年藥價約900萬元，讓新藥自去年八月通過全民健康保險藥物給付項目及支付標準擬訂會議後，至今仍處於藥價協商階段，尚未生效。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，近年健保因財務困難，更講求經濟成本效益，使罕藥給付日益艱困。不忍罕病友苦苦等待治療的機會，她強調，「評估罕藥納保，不能單看成本和存活年數，更要考量病患的生活品質。」陳莉茵也認為，台灣計算成本效益時，常參考國外數據，但台灣的罕見疾病不一定同為國外的罕見疾病，因此應要因地制宜，發展出自己的成本效益計算公式，對台灣病患才公平。「遺傳罕見疾病雖只降臨在少數人身上，卻是每個人都必須承擔的風險。」她表示，罕病絕非他人的事，而是大家的事。陳莉茵說，罕病的治療選擇實在稀缺，不給予治療往往就是致命。目前俊廷每天睡前都要吃一顆雄激素，且隨身攜帶救命針以備不時之需，病情尚屬穩定，去年更順利結婚生子，奔走成立病友聯誼會，對外提倡疾病診斷，對內分享照護方式。對於終身與HAE共存，俊廷雖抱持樂觀正向的心情，但不免偶爾擔心萬一發病，妻小將無所依，又或其他病患因不適而不願用藥，因此期待長效新藥儘速納保，讓全台已通報的32位病患，以及尚未確診的病患更安心。（看相關新聞：「30歲男腳腫誤診痛風20年 險死才發現得遺傳病」）
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2022-09-28 焦點.元氣新聞
早期乳癌、罕病病友用藥 健保擴增多項藥物給付範圍
為照顧早期乳癌、兒少、罕病等病友，健保署今年8月召開全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議，評估健保財源可支付下，通過「早期乳癌尚未發生腋下淋巴結轉移病人可用標靶藥物治療」、「遺傳疾病努南氏症可用生長激素治療」、「罕病龐貝氏症可用更具安全的新藥治療」、「類固醇治療無效的嚴重氣喘12至17歲青少年，得以生物製劑治療」。健保署長李伯璋表示，依臨床試驗結果證明，未發生淋巴結轉移的HER2陽性早期乳癌患者的腫瘤大於2公分，經標靶藥物治療可顯著減少復發或轉移風險，經專家討論同意通過含trastuzumab成分藥品，擴增給付於「HER2過度表現、雌激素受體為陰性、腫瘤大於2公分、未發生腋下淋巴結轉移」的早期乳癌病人，此擴增給付僅適用與健保署達成協議的生物製劑，預估約510位乳癌病人受惠。另為顧及遺傳性疾病及罕病病友醫療權益，會議也通過遺傳性疾病努南氏症候群兒童患者，可使用含somatropin成分的生長激素製劑，預估約64名兒童受惠。而罕病龐貝氏症病友將可使用更具療效及安全性的含avalglucosidase alfa成分新藥，取代現行藥品。李伯璋表示，就青少年治療用藥，現行健保給付生物製劑治療嗜伊紅性白血球的嚴重氣喘患者，僅限於成人，此次會議也通過擴增給付於12至17歲病人，當青少年使用口服類固醇無效後，健保給付含mepolizumab成分藥品，預估約163名青少年患者受惠。李伯璋說，為落實提升對病患照護，近年致力於新藥之收載及擴增給付範圍的審核及協議，惟因健保藥品預算有限，處理健保資源時必須考量病人、醫界以及藥界等多面向需求的難處，期盼相關病友團體能以夥伴關係的態度提出對健保資源最佳運用的建議，同時也須請藥廠基於社會責任，盡速與健保署達成各項協議，包含藥價調整，期使健保資源給付用於最有效益的治療。
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2022-08-08 醫聲.罕見疾病
陳莉茵：罕病挺部分負擔，盼健保也挺罕病人
一位醫師朋友的父親，在病程折磨6年後不幸病逝，得年僅64歲。悵然之餘，雖然的確擔心、卻不敢詢問：這種晚發型的顯性遺傳罕見疾病是否遺傳給醫師朋友？那麼他的孩子呢？健保永續價值長存罕見疾病是生命傳承中，大家必須面對、而且不可逆的隨機風險。台灣公告的240種罕見疾病，98%以上是罕見遺傳疾病，所以老老少少的罕見疾病患者，其實被拒於商業保險門外。許多重病的小病兒，出生就因罹病而命在旦夕，全民健保自2005年開始設置的罕藥專款，就是給付救命藥的最珍貴、而且唯一仰仗的法定醫療資源。目前健保給付61種罕藥照護36種罕見疾病患者，12550位病患領有重大傷病資格，強制性全民健保的社會保險精神與價值，因此彰顯。就將近百萬飽受重大傷病之苦的病患而言，包括：癌症、糖尿病、腎臟病、免疫疾病、意外傷病等等，健保永續經營以照顧每個被保險人及家人，應該是對尊重生命這普世價值的忠誠實踐。病人承擔是責任也是義務健保自開創迄今，因爲人口老化、服務模式變革、醫療品質提升、新藥新科技引進等，總額已超過8000億，近年財務危機頻傳，因此除依法調整健保費率外，有部分負擔調漲之政策建議出現。同時各界也有各種說法，有定額論、定率論，也有除了藥品費，要計算檢驗、檢查費等各類部分負擔。就權利與義務而論，罕病患者等同所有被保險人被納保、繳納健保費、及一般疾病看診就醫的部分負擔，為健保永續經營的全民任務，應該是責無旁貸的病人承擔。我們是健保照顧的一小群極重症病患，但是也絕對不會迴避作為病人應該負起的責任。認同定額調整部分負擔並設上限目前受健保照顧的罕病患者，所使用健保給付有效治療的罕藥，多半因病人少、市場小而價格昂貴，病患也經常需定期在各醫學中心檢查、檢驗追蹤，任何定率之部分負擔，都使病弱的經濟弱勢罕病患者或家庭有無力負擔的可能，因此定額調整的部分負擔並設合理上限，相對利於罕病患者及家庭。另一方面，就罕病患者大都具重大傷病資格來說，罕病的重大傷病資格僅限用於罕病相關治療，得以免除部分負擔；但一般感冒疾病、外傷、手術等則並不適用，所以即便定額成長的部分負擔，對於經常需要至醫學中心門診、甚或急診就醫之罕病病友來說，漲價後一般就醫、例行檢查、領藥之部分負擔累積起來，每年仍然有筆可觀的負擔。現行部分負擔，除住院有每人每年7.2萬元之上限外，門診與急診並沒有設定部分負擔上限，因此建議部分負擔定額調整且應設上限；即應訂定門診、急診、及住院部分負擔的合理年度上限。以避免重病、慢性疾病、或經濟弱勢之被保險民眾，被付不起的部分負擔所壓垮，而部分負擔政策為健保永續的美意，反而與全民健保的社會保險立法精神背道而馳。照顧罕病就是照顧大家的下一代人生在世，健康生活是大家共同的心願，應該沒有任何人願意一輩子身罹重病而終生服藥，然而遺傳罕病的患者就可能是生來承受著如此不可承載之重的族群。1995年健保開辦後，帶給這些因為基因缺陷致病的患者一種難能可貴的重生機遇，患者及家人的生活得以重建，同時再能有適當的社會參與，甚至回饋社會。因此，我們不難理解及體認：健保價值重塑生命價值的可能與實踐盡在其中；健保分攤疾病風險的機制及功能，再造社會公平與正義；健保給付遺傳罕病用藥最具防治的積極意義，進而終結亙古流傳於各家族之間的永夜噩夢。謹此衷心建請全民健保在合理預算中，充分更及時加惠罕病患者用藥，切莫使病人及家屬對罕藥的期待及渴望，變成分秒時刻而歲歲年年中煎熬異常的集體焦慮及不可彌補的悲凄遺憾。台灣全民健康保險是全民的健保，擔負著全體國民醫療照護的重責，有了健保的健全運作，全民是照護者，也同時可能是被照護者，而健保正傳遞著這兩者之間的終極關懷，讓生、老、病、殘、死的人生過程裡各有所依、不留遺憾；讓我們同心協力各盡本分維護大家的健保，更殷切期待健保財務得以喘息持續照顧全民。
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2022-06-06 新冠肺炎.預防自保
後疫情與病毒共存／兒童染疫後會出現新冠後遺症嗎？感染後要注意哪些事情避免重症？
當全球逐步接受與COVID-19共存的事實，相關的疫苗與藥物也證實可以降低中重症，但目前兒童還是無法順利接種疫苗、抗病毒藥物也不見得適用，成為許多家長擔心的問題，到底兒童容易感染嗎？感染後容易重症嗎？與病毒共存該注意哪些事情？兒童容易感染新冠肺炎病毒嗎？感染後會出現哪些症狀？在今年初Nature的一篇文章中指出，omicron病毒株在兒童中造成中重症的機率較小，但是因為omicron的傳染力強，兒童感染數相對高，所以造成中重症的數量也較多。一篇發表在Developmental Medicine & Child Neurology (DMCN)的文章則指出，雖然兒童在感染新冠肺炎病毒後以輕症或無症狀居多，但也有少部分的兒童會出現中樞神經相關併發症，對正在發育中的中樞神經造成短期或長期的影響。因此需要進行長期觀察。（相關資訊：兒童腦炎死亡達5人 李秉穎曝恐與新冠病毒1特點有關）同時，兒童也有可能發展出長新冠（long COVID），因此家長在照顧時需要特別注意。（延伸閱讀：後疫情與病毒共存／長新冠就是新冠後遺症嗎？哪些人容易會有後遺症？染疫後會再次感染嗎？ ）兒童該如何避免感染？兒童避免感染的方式其實跟成人一樣，但有些方式會有差異。●接種疫苗：目前接種疫苗還是被公認為有效降低感染機率，以及降低中重症風險的方法，但受限於研發進度關係，目前相關疫苗接種年齡為6～18歲，也就是說未滿6歲的兒童還是無法接種相關疫苗。（延伸閱讀：該不該讓兒童接種新冠疫苗？專家分享自家小孩打莫德納經驗）●配戴口罩：配戴口罩可以降低感染機率。●有相關症狀請自行篩檢。●養成良好個人衛生習慣：家長應該要教育小孩相關衛生習慣，從外面回到家中需要先洗手，吃東西前也要做好手部清潔，接觸欄杆、扶手之後避免觸碰口鼻等。●隨時注意小孩的狀況：兒童不像大人一樣可以清楚地描述症狀，因此家長需要注意小孩的狀況，有咳嗽、發燒或相關肺部感染症狀發生時，一定要緊急就一。感染後，父母應該要注意哪些事情？跟成人一樣，如果兒童患有相關先天性疾病時，感染後中重症的機率較高，特別先天性心臟病的兒童、有遺傳疾病的兒童與代謝相關等疾病的兒童，都容易導致嚴重的併發症，因此要多注意。華盛頓特區美國國家兒童醫院兒科傳染病科負責人羅伯塔‧德比亞西（Roberta DeBiasi）醫師指出，小孩的鼻腔較狹窄，容易造成堵塞，因此感染之後容易出現哮吼的症狀。（延伸閱讀：影／咳嗽如小狗叫 可能是病毒性哮吼作怪）此外，也有少數兒童會出現兒童多系統發炎症候群（Multisystem Inflammatory Syndrome in Children，簡稱MIS-C），其症狀包括：●發燒不退。●腸胃道疾病（包括肚子痛、腹瀉、嘔吐等）。●皮膚粘膜症狀（包括皮疹、非化膿性結膜炎、肢端腫脹）。●心血管系統（包括心肌功能異常、冠狀動脈瘤）。●頭痛、頭暈等。●嚴重時會出現休克。台灣兒童感染症醫學會理事長邱南昌提醒家長：兒科醫學會提醒家長，若孩子確診發燒很久、活力差或疲倦等，退燒後活力、精神仍然很差，建議就醫，其他像是嘔吐、脫水等也要注意。但兒童確診新冠重症比例很低，家長不用過度恐慌，一點小事就送急診也不是好事，建議應避免孩子染疫、盡快施打疫苗，若孩子有慢性病，病況穩定仍可打疫苗。（延伸閱讀：孩童確診發燒憂傷腦 兒科醫：燒過「這溫度」調節中樞恐失靈）參考資料：Does Omicron hit kids harder? Scientists are trying to find outNeurological effects of COVID-19 in infants and children新冠病毒在兒童族群的特有表現~兒童多系統發炎症候群
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2022-05-07 醫聲.院長講堂
院長講堂／員榮醫院總院長張克士立志當小鎮醫師 盼落實分級醫療，就近照顧病患健康
「令人羨慕的不是活到多老，而是健康到老。」員榮醫院總院長張克士很早就立志要當小鎮醫生，到醫療資源較貧脊的地區行醫。「大醫院人滿為患，小醫院倒一半」的醫療現況存在多年，他大聲疾呼應落實分級醫療，才能從最能貼近民眾的診所和地區醫院就近照顧病患的健康。成立24小時心導管中心在南投偏鄉長大的張克士，曾任台中榮總心臟科醫師，2007年把員林伍倫醫院轉型為員榮醫院，2016年接手員生醫院，整合兩院區的醫療資源，提升員榮醫療體系的服務，成立員林第一家24小時心導管中心，可執行心導管支架、心律不整電燒手術，建立「生命之鏈」急救動線，從急診室、心導管中心到手術室的設備動線在5至30秒內到達，也因快速的搶救機制曾讓心臟已停止跳動9分鐘的病患活過來，並康復回到工作崗位。禮聘好醫師下鄉服務張克士說，他不惜成本引進先進醫療設備、禮聘醫師下鄉服務，目前員榮醫院是中部地區唯一會做心律不整電燒手術的地區醫院，也從北部請來胃食道逆流賁門緊縮術熱凝療法的吳文傑醫師，成立胃食道逆流中心，連知名藝人病患都慕名看診，紐西蘭的醫師來學治療胃食道逆流新技術。員榮醫療團隊秉持「以病人為中心」的服務精神，在神經修復、傷口整合性治療等都投注很多心力，以往糖尿病患可能因傷口難癒合需截肢，但員榮盡其所能救回病患的四肢，例如心臟科先打通腳的血管，再結合高壓氧、震波治療等；腦中風也結合神經科、復健科、中醫、高壓氧、靜脈雷射等整合性治療。「能得到病人的信任是很有成就感的事。」張克士有很多病患是從年輕讓他看到老，甚至全家都讓他看診，還有一位從北部來看診的老太太，每次兒孫都會陪著她來看診，都讓他非常感動。多次到柬埔寨、蒙古義診曾拿下「台灣醫療貢獻獎」的張克士，除了常帶著員榮團隊參與公益活動，更多次到柬埔寨 、蒙古等地義診，甚至在疫情期間啟動5G智慧眼鏡跨海協助蒙古醫師遠距診療及教學，也非常注重員榮醫療體系員工福利，包括提升薪資、績效獎金、生育津貼等，增聘超額人力，讓醫護不超時加班，能有充足休息時間，避免血汗醫護，才能對病人有更完善的照護。張克士養生祕訣/隨機運動 唱歌、吹口哨紓壓彰化縣員榮醫療體系總院長張克士是心臟科名醫，但因長期做超音波、手術時穿鉛衣造成肩背受傷，曾經門診看到半夜近兩點，「醫師身心負荷都很大」，他認為，一定要養成隨機運動、適當飲食及找空檔紓壓的生活習慣。「健康一部分來自於基因，一部分靠自己。」張克士說，不是老爸有糖尿病，就代表你也會有糖尿病，生活型態的改變和調整，就可以減緩遺傳疾病的威脅。張克士的養生遵循中庸之道，不吃過冷或過熱食物，不喝咖啡和茶，只喝白開水，飲食採「總量管制」，吃飯從低升糖指數食物吃起，先吃菜、喝湯，再吃蛋白質食物，細嚼慢嚥，避免讓胰島素暴衝，就不會堆積脂肪而不易胖。國防醫學院畢業的張克士，從學生時代就被嚴格訓練體能，愛運動的他拉單槓可以連續拉15下以上，伏地挺身做40、50下，但因長期幫病人做心臟超音波，做心導管須穿十公斤鉛衣，造成肩和背產生鈣化性肌腱炎。後來靠做伸展運動、鍛鍊核心肌群，還有隨機運動，才改善狀況。張克士提醒大家，要替自己製造機會運動，他在辦公室常會起身走走，經常不搭電梯改走樓梯。喜歡隨機學習、隨機紓壓的他，會利用開車時在車內唱歌、吹口哨，他笑說「吹口哨是很好的腹式呼吸運動」。「每個生命片斷都是在享受自我實現」，張克士說，心靈的滿足非常重要，每個階段性的任務實現了，他就覺得很滿足，現在雪中送炭做公益，像幫助學生給獎學金，看到學生寫的卡片，或治好病人的病，看到病人的笑容，都讓他很快樂。張克士小檔案●年齡：57歲●專長：心臟科、急救加護、重症醫學●現職：員榮醫療社團法人董事長、員榮醫院及員生院區總院長●學歷：台灣大學管理學院研究所(EMBA)碩士、國防醫學院醫學系●經歷：前台中榮總心臟內科、急診部主治醫師、前台灣醫院協會監事會主席、行政院退輔會榮光獎章得獎人、台灣醫療貢獻獎給病人的一句話●健康一部分來自於基因，一部分靠自己；令人羨慕的不是活到多老，而是健康到老。
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2022-04-08 新聞.杏林．診間
醫病平台／催生一座「有溫度的臺灣腦庫」：病友協會的呼聲與期盼
【編者按】本週的主題是「介紹台灣腦庫」，由兩位台灣神經學教授與一位民間團體領袖共同執筆，與我們分享「台灣腦庫」如何由一群病友的家人發起的民間團體，鼓勵病人主動在過世之後捐贈腦神經組織，期待科學家研發治療藥物，可以使目前醫師仍束手無策的進行性腦萎縮退化症找到疾病的原因與機轉，而發展出有效的治療。由他們所敘述的故事可以領會罹患這種無藥可救的病人與家屬的痛苦與無助，了解他們的期待。讓我們傾聽這些有心人的誠摯建言：期待政府可以仿效先進國家，提供長期的經費支持「臺灣腦庫」，讓這些腦神經相關疾病得到精準的早期診斷與治療。小腦萎縮症為神經退化性的罕見疾病，分為遺傳型及散發型。目前遺傳型的致病基因已知多達近50型，散發型大多為不明原因所造成，而小腦為中樞神經系統中一個重要構造，影響所及包括動作協調、走路平衡、吞嚥、舉筷用餐等基本生存功能。患有小腦萎縮症的病友們，初期常出現走路容易跌倒、失去平衡感、說話表達不清等狀況，末期則容易吞嚥困難、終至臥床不起，但其意識卻一如常人，如同有知覺的植物人，因此心中的無奈與痛苦，自是一般人所無法體會和承受。目前在協會服務的426戶家庭中多為家族顯性遺傳，藉由基因的傳遞造成代代相傳，發病率超過50%，如創會理事長朱穗萍一家7姐弟6人發病、更有一連三代40人皆患病的情形發生，照顧與經濟壓力伴隨而至，使整個家庭陷入永劫不復。民國90年，在一群體悟生命痛處的病友及家屬的努力下，發起組織病友團體，正式成立「中華小腦萎縮症病友協會」，秉持相互扶持自助助人的精神，除落實直接服務並提供病友相關資源外，同時呼籲政府重視遺傳疾病防治宣導，讓社會大眾知道病友們對醫療的迫切需要，以及對經濟、心靈、安養的需求，一切的努力都是為了了讓生命傳承不再是悲劇的延伸，並減輕家屬長期照護的壓力。在協會服務的過程中，我們發現病與貧是兄弟，主要照顧者不僅需提供經濟來源，又要承擔照顧的責任，蠟燭二頭燒，當求助無門時，有的病友自殺，有的家庭離婚，有的照顧者得了重度憂鬱症，家族陷入愁雲慘霧中。第一屆創會理事長朱穗萍女士有鑒於協會當時並沒有專業人員可以協助病友及其照顧者處理相關的心理問題，於是邀請陳美燕(Amy)老師，以美國L.羅恩赫伯特先生所著「戴尼提：現代心靈健康科學」技術為基礎，幫助病友及家屬，清除心靈痛苦情緒。而我當時任職秘書長，用這套技術寫一份三年計畫方案，申請聯勸補助，聘請協會第一位社工員，奠定了協會邁向提供專業服務的道路。透過戴尼提技術，病友可以坦然面對自身的問題後，也開始協助走不出傷痛的新病友，並擔任協會的代言人，成為協會最佳的校園宣導講師，用生命說他的故事，啟發年輕學子良善的心及愛惜健康的身體。最具代表性的人物是協會病友許先生，他在年輕時就發病，已經坐輪椅，導致不能工作而自卑，說話變口吃，經過「聽析技術」清除心靈痛苦情緒後，他說話恢復口齒清晰，身體疼痛的情況也消除了，我便請他擔任心靈科學課程的講師，讓他恢復了自信心；我個人也因為這套技術做後盾，讓我有能力在最短時間內解決工作問題，並有能力當一個管理者，把對的人放在對的位置，並十足授權，讓每個人都有能力發揮潛能，讓協會的服務更貼近會員的需求。協會一位企業家病友袁先生，希望醫學研究能在他有生之年，找到可以治療的藥物，,捐款總額台幣500萬元專款專用「辦理醫療研究」。民國93年5月與中央研究院協辦第一屆國際醫學研討會「罕見疾病及小腦萎縮症研習會與生物科技研討會」；另為鼓勵更多醫學院學生投入此項研究，於94年10月、95年、98年與101年連續辦理四屆國際醫學研討會暨SCA論文壁報獎，期待藉由鼓勵醫療研究的方式讓他們能投入小腦研究的領域進而找到疾病的解方。在國際醫療研討會會後，聽到中研院陳儀莊博士說，他從國外進口的腦組織竟然有被用過的二手腦組織，而且西方人和東方人的基因也不同，這也開啟了時任副理事長的張棟樑先生成立「臺灣腦庫」的構想，他是腦庫的第一位推手)。腦庫的起源是21年前為推動「腦庫」，協助小腦萎縮症病友死後在台北榮總捐腦，並希望能在死後6小時取腦，放入負80度冰箱，以防止腦細胞內的蛋白質、RNA溶解，造成腦組織研究品質不良，阻礙腦科學研究；因此，為克服「解剖人體屍體解剖條例」規定的時間限制：即人死後，須將解剖屍體報告書送達該管檢察官六個小時，始得解剖屍體。張棟樑副理事長邀監事張忠慶及秘書長的我等三人，拜會台北榮總轄區管轄的士林地方法院襄閱主任檢察官，請他幫忙將六小時給予通融，但礙於法令及倫理，又涉及衛生署與法務部的權責與協調，非單一地檢處所能決定。為了能盡速可以找到治療方法，中華小腦萎縮症病友協會很多病友都願意在往生後，捐出自己的腦組織供醫學研究，但礙於法令及台灣沒有正式的腦庫可儲存，而失去許多願意捐腦的意願與個案。民國92年3月本會病友劉先生於台北榮總捐出全台首例的小腦萎縮症腦組織。民國94年1月多系統萎縮症病友張先生(張棟樑副理事長的弟弟) ，成為協會第二位捐腦者。第三位捐腦者:病友曹先生,腦組織存放於台北三軍總醫院。民國106年時任理事長的高宜鳳與顧問張棟樑商議，共同邀請時任台北榮民總醫院的醫師也是陽明大學教授宋秉文醫師，廣邀國內神經領域的專家學者組成「台灣神經罕見疾病學會」，由中華小腦萎縮症病友協會贊助費用50萬元，一起為神經退化性相關疾病包括小腦萎縮症、運動神經元(俗稱漸凍人)、帕金森氏症、舞蹈症、類澱粉周邊神經病變、失智症……等眾多神經退化疾病而努力，共同討論出為台灣建構「四庫一中心」的構想。「四庫一中心」內容為腦庫、疾病模式轉基因鼠庫、神經罕見疾病病人iPSC（誘導式多功能幹細胞）細胞庫、RNAi的RNA庫（提供基因治療研究之用），且將四庫整合為「虛擬的科研中心」，由「台灣神經罕見疾病學會」協助台灣神經科學家投入科研。其中建置「臺灣腦庫」便是目標之一。中華小腦萎縮症病友協會透過與病友互動傳達四庫一中心以及腦庫成立的目的，許多身受其害的病友，因為對生病的無奈與痛苦有切身之痛，希望以後的人不要再承受他們一樣的苦，紛紛表示願意在死後捐贈腦組織。這四年來立法院邱泰源立法委員及其特別助理趙堅醫師的認同與努力，邀請中研院劉扶東副院長、王惠鈞副院長，以及許多享譽國際的神經科學家，在立法院召開多次中央跨部會的協調會，並在法務部與衛福部部內多次開會協商，最後衛福部作出行政解釋，啟始了「臺灣腦庫」的開端。其間最要感激的，是台大醫學院副院長謝松蒼醫師，在台大醫學院，組成「腦庫工作小組」，結合病友的大愛與社會公益、專業團體的努力，每個月定期舉辦工作會議、協調會、討論會等，瞭解與協調腦庫設立的法規困難，規劃臺灣腦庫的工程、硬體、與軟體建置，並舉辦多次腦庫國際研討會，目標是設立一座「有溫度的臺灣腦庫」，滿足病友的期盼與提供科學家研發藥物治療的契機。在近五年的奮鬥過程中，成果豐碩，感謝檢察系統的多次協調；感激中華民國律師公會及律師學院、中華民國醫師公會全國聯合會，國家衛生研究院、衛生福利部、陳建仁院士的指導與支持「在臺灣設立第一個腦庫」的構想。能夠由病友期待的構想，落實為真正存在的腦庫，最需要感謝的是台大醫學院與台大醫院(張上淳副校長、倪衍玄院長、吳明賢院長)，提供場地與工程經費，讓所有病友的腦神經組織，有了永遠的「家」，鼓勵腦科學家的研發。腦庫緣於病友的大愛，感動熱心人士、團體，為臺灣腦庫的成立，作出不朽的貢獻，在大家群策群力，見證了臺灣人「善的循環」。民國 110年 病友劉小姐同意捐腦，身體力行，站出來呼籲政府，讓政府看到了「臺灣腦庫」的重要性，劉小姐捐腦成為「臺灣腦庫」第二個重要的推手。我國的醫療研究在國際一直是位於前段班的資優生，科學研究所需要的人力與資金非常龐大，並非一般社會團體所能長期支持，我們誠摯的呼籲政府能藉「台灣神經罕見疾病學會」，建構「四庫一中心」，組織一個針對腦神經研究的一支科學研究團隊，並結合「中研院」與「國家實驗動物中心」等學術研究單位一同聯合研究。在這些構想中，特別是台灣第一次成立的「臺灣腦庫」，是實體的腦組織資源庫，需要持續的經費支持，才能永續存在。先進國家，都是由政府編列經費、不間斷地補助腦庫的運作，因此病友團體誠摯建言：期待政府可以仿效先進國家，提供長期的經費支持「臺灣腦庫」，讓腦神經相關疾病得到解決與終止，不只是病友們的殷殷期盼，也是2400萬台灣人民之福。
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2022-04-01 養生.人生智慧
你願不願意以生者身分參與自己的喪禮？生前告別式，看的不是「死」，是「生」！
生前告別式，打破我們對死亡的禁忌，將死亡直接搬上檯面，讓每個人都清楚──現在就是適合談論死亡的時機，讓當事人有機會聽見這些訴說，讓親友能夠表達。會談結束，目送案主下樓時，聽見樓梯另一端傳來一個稚嫩的聲音：「媽媽，你可以不要死掉嗎？」案主的兒子這樣說。 對於這個家庭的故事，從案主身上略知一二。幾個月前，案主的母親因為遺傳疾病過世，她年幼的兒子，恐怕是因為年紀還太小，無法區分會談與就診的差別，還以為媽媽是來看病的，害怕媽媽死掉才這樣說。 「廷廷，媽媽沒有像外婆那樣啊，外婆是生病所以到天上。」案主耐心解釋。 「媽媽你不可以突然死掉喔！」童言童語有時更令人鼻酸。 「我要死掉的時候會告訴你好不好？」他們遠去聲音越來越小…… 這句話，乍聽之下像是個輕描淡寫的玩笑，仔細想想還真有啟發。生死雖然無法預料，但若有機會以生者的身分參與自己的喪禮，你願不願意？ 我想，我會願意。 ▍ 以喜歡的方式說再見生前告別式，讓當事人得以清醒地參與自己的告別式，喪葬禮俗要多複雜簡單、多豪華精省都由當事人全權決定。免去當事人離世後，留下喪禮如何舉辦的灰色地帶，形成家屬間爭執的導火線。 生前告別式，比起制式化的喪禮更能容納更多自己的想法，從流程、場地到服裝都能按照想要的方式進行。例如：是否安排自己的告別演說？親友致詞時你希望他們說些甚麼？會後是否要敘舊？場地要辦在家裡，或是任何有特殊意義的地方？服飾基調有無特殊規定？ 生前告別式讓我們在面對無可避免的死亡時，能保有最後的尊嚴與空間，自行決定要以甚麼樣的方式跟世界說再見、在摯愛的親友心中保留甚麼樣貌。 ▼ 將動人的稱讚與感謝一起帶走 在電影《非誠勿擾2》中，李香山的告別式好友、女兒的致詞，是我們想到生前告別式時的第一印象，這也是生前告別式與傳統喪禮最大的不同。過去，當事人臨終前不見得有機會聽見親友表達讚美與感謝。 反而，常聽見親友在當事人過世後，才發現有許多來不及表達的懊悔與不捨，而此時當事人卻已經無法聽到了。親友能做的，只有在諮商會談內時，對諮商心理師表達這些情緒。 我常覺得，這樣好可惜，對當事人表達與對諮商心理師表達的心理意義完全不同，許多親友只是覺得找不到時機，不知道如何開口，轉眼當事人就已辭世。 生前告別式，打破我們對死亡的禁忌，將死亡直接搬上檯面，讓每個人都清楚──現在就是適合談論死亡的時機，讓當事人有機會聽見這些訴說，讓親友能夠表達。 親友給予的回饋構成了當事人這輩子最後的注解，協助當事人面對死亡時，能重新看待自己一生的貢獻與影響，得以用統合過的自我面對生命的最後一刻。 ▍ 想超越死亡，就更該積極的活踏入心理學領域以來，對存在主義十分著迷，有人會問我：「心理師你還這麼年輕，為什麼會關注死亡的議題？」 我說，死亡的議題，其實就是生命的議題。真切的體認到生命有限後，我們才能把握現下，認真生活。 存在主義大師Irvin Yalom在《Staring at the Sun: Overcome the Fear of Death》這本書裡這樣說：「若一個人沒有認真的活過，面對死亡時候的焦慮就越大。若一個人無法好好地去體會生活，就越害怕死亡。」 生前告別式的精神，就在這裡，不論是當事人或是我們，都在告別式上交換了一些生命經歷，回頭繼續面對屬於自己的挑戰。將對死亡的恐懼轉化為認真生活的動力，將必死的遺憾無奈轉為溫暖力量，繼續前行。 這篇不對生病的人說，不對年長者說，而是寫給所有將殞的我們──記住生命的有限，以你認真生活的態度為生命慶賀。 【註】Staring at Sun: Overcome the Fear of Death（中譯：凝視太陽：面對死亡恐懼），書中原文為”...the more unlived your life, the greater your death anxiety. The more you fail to experience your life fully, the more you will fear death.”
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2022-02-12 新聞.元氣新聞
FAP罕病新藥 病友盼健保給付
家族性澱粉樣多發性神經病變（ＦＡＰ）是染色體顯性遺傳疾病，好發於五十歲以上，若無適當控制，可能退化至需仰賴他人打理生活起居。目前ＦＡＰ已有新藥可治療，有機會中止疾病帶來的命運，但藥費昂貴，病友盼新藥能納入健保給付，讓病友有勇氣面對疾病。ＦＡＰ患者以男性居多，發病後惡化速度快，可能在四到五年內會退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等，生活需仰賴他人，由於中壯年時期正是家庭重要經濟支柱，若倒下，恐讓整個家庭陷入困境。衛福部國健署統計，去年十二月有二○九名通報案例，半年內有十三名病友過世。罕病基金會執行長陳冠如表示，近年已有ＦＡＰ新藥上市，有兩種獲食藥署許可，多位病友參與臨床試驗，發現藥物可延緩惡化，但費用昂貴，以五十公斤成人計算，一年需花費七、八百萬元，希望爭取健保給付，在納入給付前，盼國健署依「罕見疾病防治及藥物法」給予補助。健保署長李伯璋表示，ＦＡＰ新藥昂貴，要讓專家有共識，「對我來講也是一大挑戰，但會盡力」。目前推行使用者部分負擔，若順利可減少不必要的醫療行為。國健署指出，病友可請主治醫師提出申請，經由審議會審議後，若通過可按照額度給予補助。
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2022-02-11 該看哪科.懷孕育兒
婚後才知帶有罕病基因 她淚崩「還能生小孩嗎？」
33歲的筱芬（化名）擁有亮麗大眼，身體狀況也無異常，與先生結婚7年來一直希望孕育下一代，然而父親確診「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」罕見疾病，她經過抽血檢驗，得知自己帶有FAP基因，雖尚未發病、但心中忐忑不安，且有一半的機率會遺傳下一代。目前FAP已有新藥可治療，期盼能盡快納入健保給付，讓帶有基因的病友有勇氣面對疾病。家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）是一種體染色體顯性遺傳疾病，根據臨床醫師統計，台灣以男性居多，好發50歲以上，且疾病惡化速度非常快，若沒有適當控制，可能在4到5年之內就退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等，需仰賴他人打理生活起居。中壯年時期正是家庭重要經濟支柱，若一倒下，恐讓整個家庭陷入困境。筱芬的爸爸原本是一名工地建築師，10年前開始出現腳無力，便開始就醫檢查，看了各類科別仍找不出病因，且惡化速度快，短短半年就從腳無力到必須拄拐杖，甚至某天拄拐杖跌倒後，再也無法工作，從發病到無法行走僅短短1年時間。5年前赴台大醫院抽血檢查，才確診FAP，筱芬與哥哥也決定做基因檢測。「當時醫生跟我說，我哥沒有，但我有。」回想當時在診間聽醫師說明檢測結果，筱芬止不住難過情緒頻頻落淚。慶幸的是，已有2個孩子的哥哥，至少「一家安全」。還在努力懷孕的筱芬，現在與先生積極面對，評估是否透過試管嬰兒、加上自費遺傳基因檢測，避免生下帶有FAP基因的孩子，「留與不留，都是很困難的決定」。帶有FAP基因的不只筱芬一家，根據國民健康署通報資料，110年6月有195名FAP通報個案，其中64名已過世；110年12月則有209名個案，有77人過世，亦即半年內就有13名病友過世。69歲的露西（化名）6年前發現體重減輕，從56公斤瘦到43公斤，且走路會喘、暈眩，原以為是糖尿病、甲狀腺或癌症復發，這些年看了心臟科、耳鼻喉科、腸胃科等，結果小6歲的弟弟在前年7月發病，但發現時已後期，目前只能坐輪椅靠別人照顧。露西有6位手足，除了大哥未檢驗，其餘5人中有3人罹病。「不希望下一代再有這樣的問題。」露西說，家族遺傳的問題很難以啟齒，若公開恐影響後代聯姻，但她不希望再有這樣的問題，因此選擇勇敢站出來。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，近年有數種新藥已在國外上市，有2種FAP新藥已獲得我國食藥署審核許可，包括口服藥及針劑，雖機轉不同但都有療效，多位病友先前參與5至6年的臨床試驗，發現藥物防止、延緩惡化效果很好，但藥費昂貴，以50公斤成人計算，1年需花費700、800萬元，一般家庭根本無法負擔。希望協助病友爭取健保給付、提早治療，並預防下一代複製。FAP病友在「公共政策網路參與平台」發起的「拯救台灣特有罕病FAP，呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案，已經於111年1月6日達到5492人附議，正式通過成案門檻。罕病基金會表示，期盼廠商能以合理價格、政府也能聽見病友需求，儘早納入健保給付。在此之前，也期盼國健署能依現行「罕見疾病防治及藥物法」第33條予以補助，讓病情正迅速惡化，有急迫性需求之病友盡快有治療的機會。
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2022-01-22 該看哪科.中醫
中醫詳解9大體質養生食材各不同！郭祐睿院長：補得多不如吃得巧
國人注重健康，習慣養生、進補，大多會著重在各種食材對健康的好處，不過一般人除了選好的食材以及營養均衡，了解自己的體質也相當重要，澄明中醫診所院長郭祐睿醫師就指出了９大體質，適合的食材也有所不同。 中醫９大體質，養生建議各不同！ 郭祐睿院長表示，中醫講究天人合一，根據五臟六腑的生理活動，適應四季、四時陰陽變化，並依據個人體質選擇食物攝取，對於養生更有幫助。以中華中醫藥學會在2009年發布的《中醫體質分類與判定》來看，人的體質大致上可分成９大類型，包括了平和質、氣虛質、陽虛質、陰虛質、痰濕質、濕熱質、氣鬱質、血瘀質、特稟質，各自有不同的飲食方式。 1.平和體質：平和體質的人身體運作正常，沒有什麼症狀或疾病在身，日常維持正常生活即可，如營養均衡攝取，並且注意良好的習慣，避免形成其它體質。 2.氣虛體質：氣虛體質的族群，時常會有身體疲乏、喘促及多汗的情況，飲食上適合吃益氣健脾的黃色食物，例如大麥、小米、馬鈴薯等，有助改善這類情況。3.陽虛體質：陽虛體質則時常身體產熱不足，容易手腳冰冷，飲食方面就適合甘溫益氣的黃色食物，以及補益氣血的紅色食物，例如牛肉、辣椒、核桃等。4.陰虛體質：陰虛體質者，常常會有口乾咽燥、夜間發熱等虛熱情況，飲食營養就建議著重在有助讓身體充滿水分的黑色和白色食物，例如黑木耳、白木耳、蓮藕等。5.痰濕體質：痰濕體質大多型體肥胖，且腹部較為肥滿，也有口黏苔膩的情況，建議飲食適度的多攝取健脾利濕的食物，例如白蘿蔔、黃瓜、冬瓜等。6.濕熱體質：濕熱體質的民眾，常會有油光滿面的情況，且時常覺得口苦、舌苔黃膩，飲食建議可吃清熱化濕、性平篇甘寒的食物，例如芹菜、白菜、苦瓜等。7.氣鬱體質：氣鬱體質族群，時常會感到心情抑鬱、憂鬱，飲食建議可選擇疏肝行氣、解鬱的食物，像是菠菜、麥芽、白蘿蔔等都是很好的選擇。8.血瘀體質：血瘀體質者的症狀，皮膚會較為黝黑、龜裂，舌質也較為紫黯，這類族群就會建議可以食用活血氧血、疏通經絡的食物，例如山楂、洛神花、紅藜等。9.特稟體質：特稟體質的人體質較為特殊，常見症狀如過敏，像是氣喘、咽喉發癢、鼻塞、流噴嚏等，也容易有蕁麻疹、濕疹、藥物過敏、哮喘、花粉症等問題，另外也包括了遺傳疾病等先天疾病，飲食上會視當下疾病及症狀建議及調整。 補得多不如吃得巧，視體質飲食更有助健康！ 郭祐睿院長表示，民眾在養生進補前先與中醫師詳細評估、了解體質，若胡亂飲食或進補，除了未必能真的補到位，身體還可能越吃越糟，以秋冬民眾常吃鍋物進補來說，虛寒體質就適合溫補，火氣大的人則適合涼補，一樣的鍋物未必適合每個人，特別是有癌症、三高、糖尿病、自體免疫疾病等族群更要謹慎，否則補再多若不適合也是枉然。除此之外，日常也應保持多色飲食的習慣，並多以原型食物為主，避免加工食物，飲食三低一高，也就是低鹽、低糖、低油、高纖維，比起胡亂進補養生，正確的飲食觀念對健康更有幫助！ 《延伸閱讀》 ．從中醫五行看食物顏色養生！郭祐睿院長：吃對更有利健康。 ．進補因人而異，盲目進補恐傷身！醫：把握４觀念更養生。 以上新聞文字、照片皆屬《今健康》版權所有，非授權合作媒體，禁止任何網站、媒體、論壇引用及改寫。
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2022-01-18 新聞.健康知識+
基因編輯的原理是什麼？一次看懂基因神剪CRISPR
2018年11月，中國基因編輯寶寶引起舉世譁然！這個事件的前因，要追溯到2012年橫空出世的基因剪刀CRISPR，讓人類從此可精準、快速、便宜地編輯DNA。但這把剪刀目前仍有技術瓶頸，只適合治療可拿出體外的免疫細胞。中央研究院生物化學研究所的凌嘉鴻助研究員與團隊，正致力鑽研這項正在翻轉世界的基因神器CRISPR。▌為什麼需要基因編輯？編輯人體基因，就是修改人體DNA，主要動機是根治基因突變引發的疾病。但是我們真的需要基因編輯來治病嗎？由於DNA是生命的藍圖，指揮細胞生產蛋白質，維持人體的生長與運作。當DNA的重要位置發生突變，「細胞工廠」運作便會失控，就有可能造成生理失調，甚至引致白血病等重大遺傳疾病。凌嘉鴻解釋：「生病可以吃藥，但基因突變造成的疾病，單憑藥物只能控制病情。因為基因突變是從藍圖就錯了，細胞永遠只能製造錯誤的蛋白質。想要根治，最好直接更正藍圖，修改DNA。」基因編輯可以從源頭下手，找到錯誤的DNA片段，用一把分子「剪刀」切開，剔除這個錯誤的基因，或是在缺口處「貼上」正確的DNA片段。因此必須先有一把精準、能夠剪開DNA雙螺旋的好剪刀，CRISPR就是當前最好用的一把。有趣的是，它來自細菌的免疫系統。▌細菌裡的基因剪刀，快狠準摧毀病毒DNA1987年，日本科學家在大腸桿菌的基因體發現一段古怪的規律序列：某一小段DNA會一直重複（Repeat），重複片段之間又有一樣長的間隔（Spacer）。因其功能不明，科學家便把這段序列叫做CRISPR（clustered, regularly interspaced, short palindromic repeats）。後來科學家陸續發現，許多細菌都有CRISPR，它是細菌免疫系統的一種機制，可以記憶曾經來犯的病毒。當時意想不到的是，這個看似不起眼的DNA片段，將會引爆基因編輯的大狂潮！故事是這麼開始的：當病毒入侵細菌後，會把自己的DNA注入細菌中，企圖霸占細菌工廠的資源以複製新病毒。但細菌也不會束手就擒，它們的免疫系統可以辨識、摧毀病毒的DNA。這是一場微觀世界的閃電戰，細菌的反擊必須夠快、夠準，才有機會存活。經歷一場血戰後，倖存的細菌會挑選一段病毒的DNA碎片，插入自己的CRISPR序列（增加一段Spacer），就像為病毒建立「罪犯資料庫」。當病毒第二次入侵，細菌就能依靠CRISPR序列快速辨識出這種病毒，並於第一時間反殺，提高存活率。細菌如何認出病毒呢？首先，細菌會用舊病毒的DNA片段（Spacer）當模板，打造一條互補的引導RNA，例如病毒DNA的鹼基是T、RNA是A，DNA是G、RNA是C，或是互相顛倒。引導RNA再利用這種互補關係，比對新病毒DNA片段，如果可以互補，表示新舊病毒相同。接著，細菌體內的武裝警察──可以切割DNA的酵素（例如某些細菌裡的Cas9）──會抓著這段引導RNA（嫌犯資料），「盤查」新病毒的DNA，看看有沒有與引導RNA互補的段落。這一次反過來，RNA是A，DNA是T；RNA是C，DNA是G，或是互相顛倒。一旦找到了，Cas9便會立刻剪開「被認出」的DNA片段，當DNA被剪斷摧毀後，病毒自然就沒戲唱了。這種細菌的免疫機制，統稱為CRISPR。▌基因神剪CRISPR這麼基礎的細菌免疫學，跟基因編輯有什麼關係呢？想想，基因編輯的關鍵即是找到一把可以切開DNA、又不會隨便亂剪的分子級剪刀。而細菌的Cas9酵素憑藉一段引導RNA，就能精準「喀擦」掉鎖定的DNA片段。好剪刀，不用嗎？實務上的操作方法很簡單：先將Cas9做好、放入冰箱，當想要剪下某段DNA，就訂做一條互補的引導RNA。然後將Cas9解凍，與引導RNA結合，再用電擊的方式進入細胞，讓它剪下錯誤的基因。壞基因剪下來了，又該如何貼上好的基因？因為細胞天生能自動修補受損的DNA，只要把正確的基因送進細胞核，就有機會被細胞拿來修補Cas9剪下的斷口，完成基因編輯。▌基因編輯技術大躍進CRISPR不是第一把基因編輯剪刀。早在1990年代，科學家就開發了許多種能「剪開」DNA的酵素。每種酵素有自己的特殊結構，只能跟特定的DNA片段結合，藉此精準切割目標基因。只不過，如果研究者想剪開另一段DNA，即使序列只有一點點差異，也要花費兩、三個月重新設計與組裝全新的酵素，技術複雜、耗時又花錢。直到2012年，科學家終於找到CRISPR這把神剪。它不像過去的酵素剪刀，每剪一種基因就得設計、組裝一把新的剪刀。CRISPR從頭到尾只用一把萬能酵素剪刀Cas9，加上一條引導RNA，就能切割所有的DNA。若目標基因更換，即訂購一條RNA就好，不需要重新設計複雜的酵素，這讓技術和價格的門檻大大降低。當CRISPR一問世，立刻鋪天蓋地被應用在細菌、真菌、動物、植物與人類醫學。與CRISPR相關的論文數量，2010年時還不到50篇，到了2015年已暴增到1,100篇。▌基因編輯治療免疫疾病，潛力無窮你或許會問：「既然CRISPR這麼好用，是不是可以終結所有的遺傳疾病？」可惜的是，這把剪刀目前仍有很多技術上的瓶頸，還不能直接把Cas9打進活體，必須把細胞取出再進行基因編輯較安全。例如：將免疫細胞取出以進行基因編輯，再放回體內。「最重要的瓶頸之一，是這把細菌的基因剪刀用在人體的DNA，不是百分之百準確。」凌嘉鴻慎重提醒。由於Cas9能辨認的序列是23個鹼基，但人體DNA鹼基序列有65億個；Cas9想要找到正確的序列，宛如大海撈針。以統計學方法來算，要從65億個鹼基序列裡找到一條獨一無二的序列，長度至少要28個，若低於這個數字，找到的可能只是相似的序列，因此Cas9無法保證統統剪對位置。當Cas9切錯位置，可能造成難以想像的副作用。「目前比較安全的做法，是先從病人體內取出細胞修改，確定沒問題之後，再放回體內。」凌嘉鴻說明。不過，大部分的細胞和組織都不可能任意取出，只有隨時懸浮在血液中的免疫細胞，抽血就能取得。如果有人免疫細胞先天不足，可以先把它們取出體外以修改基因，例如把T細胞取出來，「教會」它們癌細胞長什麼樣子，再把「變聰明」的T細胞放回體內，將癌細胞找出摧毀。近幾年，許多醫藥或癌症研究轉向CRISPR，像中國很早即開始將CRISPR搭配免疫療法，美國、歐洲也漸漸跟上。CRISPR還可用在幹細胞──先從病人身體取出幹細胞，在體外進行基因編輯，之後放回體內分化成各種健康細胞。這些實證研究，都說明CRISPR擁有無窮的潛力，未來可望成為醫療重要助力。※ 本文摘自《研之有物：見微知著！中研院的21堂生命科學課》。《研之有物：見微知著！中研院的21堂生命科學課》作者：中央研究院研之有物編輯群 出版社：時報出版 出版日期：2021/12/21
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2022-01-09 新聞.元氣新聞
加速FAP健保給付？李伯璋：合理藥價才能造福更多病友
日前健保署共擬會議未同意將罕病FAP新藥納入健保給付，部分病友抱怨，「明明有藥可用，為何不給付？難道眼睜睜看我們癱瘓、死去！」。不過，加速FAP罕藥健保給付倡議一案在前兩天通過「公共政策網路參與平台」連署門檻，這又燃起病友一絲希望。「當然失望呀，但也沒辦法！」FAP病友聯誼會會長梁廷吉說，得知健保署共擬會議並未將罕病FAP新藥納入健保給付，病友團體LINE群組上引起熱烈討論，之前沒藥可用，人生無望，現在新藥問世，卻無力負擔，心裡更是煎熬。「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」為罕見遺傳疾病，梁廷吉以親姐姐為例，約在十年前發病，花了快一年時間才確診，但當時無藥可治，發病後不到三年，人就沒了。近幾年來，已有新藥，臨床效果顯著，但藥價貴得嚇人，一般家庭無法負擔。梁廷吉表示，這又是另一種折磨，不少病友乾脆放棄人生，家族成員得知基因異常，將於中年發病，於是另一半分手，不婚不育。健保署共擬會議否決提案，理由是健保財務困境，FAP藥物昂貴，一個病友一年藥費超過千萬，如一下子給付六、七十人，就得支出六、七億元，將排擠到其他新藥。但梁廷吉希望政府能與廠商協商且逐步開放給付，起碼讓病友有個支撐活下去的希望。對於加速FAP罕藥健保給付一案通過「公共政策網路參與平台」連署門檻，健保署長李伯璋表示，對於病友失望，可以感同身受，如果可以的話，當然希望每個罕病患者都可以接受治療，延緩病情惡化，但該藥物過於昂貴，實在難以一下子挪出好幾億元，提供給付。李伯璋表示，目前藥費支出已占健保總額近三成，且逐年增加，不少人戲稱「健保主要用在買藥」，由於癌症新藥費用昂貴，嚴重排擠到其他常用藥物，據統計，國內約有5600多項藥品藥價低到離譜，一顆健保價僅在1.5至5元之間，確實影響治療效果。為了讓FAP病友盡快可以使用新藥，李伯璋表示，將積極與廠商溝通，雙方議價，如能調降藥價至一個合理的價格，當然可以加快給付腳步，並造福更多罕見疾病患者。
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢／揪出癌基因 國內推遺傳諮詢師
精準醫療透過基因檢測，助癌症患者精準投藥，但基因檢測結果出爐，除了提供選擇藥物的資訊外，還可能揭露自己帶有遺傳性基因突變，可能有第二癌症的風險，即使未發生癌變，也讓患者不知所措。聯合報健康事部與台灣乳房醫學會十二月一日共同舉辦「精準醫療基因諮詢」專家會議，衛福部次長石崇良表示，將推動「癌症基因遺傳諮詢師」協助癌友解讀報告，規畫治療計畫。協助用藥諮詢、治療規畫國內基因檢測的執行，以癌症患者選擇藥物前執行最多。台灣乳房醫學會理事長曾令民表示，遺傳諮詢師的角色可以協助用藥諮詢，或是治療規畫等。只是國內雖然有遺傳諮詢師，但缺乏癌症專業，台灣應該要建立相關制度，增加癌症領域的訓練。林口長庚婦癌科主治醫師周宏學表示，台灣目前的遺傳諮詢師沒有國家認證，是由民間的兩大團體，包含社團法人台灣遺傳諮詢學會以及中華民國人類遺傳學會，辦理遺傳諮詢師甄審認證，完成後頒發證書。周宏學表示，目前遺傳諮詢師訓練的內容，多著重在產前檢查、小兒遺傳疾病等，缺乏「癌症」領域專長。而目前能提供癌症遺傳諮詢的醫師不到二十人，人力嚴重不足。乳癌及卵巢癌 考慮先示範石崇良表示，目前遺傳性乳癌及卵巢的基因檢測國外研究相對豐富，能使用的藥物也多元，他認為，國內可以先推動「癌症遺傳諮詢師」，從遺傳性乳癌及卵巢癌先行示範，之後再一步步擴及其他癌別。石崇良表示，癌症基因檢測項目多元，有些檢測項目必須要先完成諮詢後才能進行檢測，有時甚至需要告知患者，一旦檢測出帶有特定的癌症基因，家族也可能帶有相同基因，需要整個家族一起檢測，諮詢的時機，後續還有待討論。報告解讀 必須是在醫院做由於癌症遺傳諮詢會牽涉到治療端，石崇良表示，基因檢測需是在ＬＤＴｓ（實驗室開發檢測與服務）核准的實驗室進行檢測，但報告的解讀及運用則必須是在醫院做，因為醫師會從醫學倫理出發，以病人考量為重點。石崇良表示，成立癌症的遺傳諮詢師是很好開始，甚至可以納入國健署的癌症診療品質認證裡，目前傾向採取團隊中，需要設有「癌症遺傳諮詢師」的職位，這部份需再規畫受訓課程及人員的背景資料等，會再與相關團體討論凝聚共識。長庚紀念醫院一般外科及乳房外科顧問級主治醫師陳訓徹表示，在乳房醫學會下之台灣遺傳性乳癌卵巢癌聯盟（ＴＨＢＯＣＣ）正在教育醫師怎麼開始做基因檢測，並針對乳癌預防性切除凝聚共識，於十二月廿一日對外公布，提升醫師對於基因檢測的能力。
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢／缺人才 癌症遺傳諮詢國內僅18人
目前無論是健保給付時需要的抗癌藥物伴隨式檢測或想要自費進行基因檢驗，相關的醫療訊息讓民眾都「無從問起」。因為，台灣專業的癌症遺傳諮詢醫師只有十八人，國內也無相關認證系統，因此培養及認證更多癌症遺傳諮詢師或醫師，有其必要性。台北長庚乳房外科助理教授級主治醫師郭玟伶表示，基因篩檢結果出爐，患者需要面對治療，還得思考家族是否需要預防罹癌等。多數醫師無法第一時間解釋，此時就需要「遺傳諮詢師」，幫助患者解說、規畫療程，這也是台灣精準醫療，缺乏的一塊。林口長庚婦癌科主治醫師周宏學指出，台灣目前遺傳諮詢都著重在產前檢查及小兒遺傳疾病，癌症遺傳基因諮詢比較少，並沒有認可的證照及國家考試項目，目前是由社團法人台灣遺傳諮詢學會及中華民國人類遺傳學會等民間團體共同主辦「遺傳諮詢師甄審認證」並由學會頒發證書。參加認證前需自行具備三百小時臨床實習及一百小時實驗室實習。台灣乳房醫學會理事長曾令民認為，授課內容仍舊是著重在「遺傳」，進行教學的也大多是專業領域在罕病的醫師，缺乏對於癌症專業，或許可以考慮複製國外的課程及經驗，醫學會來辧理授課都可行，強化遺傳諮詢師於癌症精準醫療上的角色。周宏學認為，以國際研究最多的遺傳性乳癌及卵巢癌症候群（Hereditary breast–ovarian cancer syndromes，HBOC）為例，每年有多達一千五百位到一千六百位新診斷的卵巢癌及一萬五千位到一萬六千位新診斷乳癌者需要諮詢，但全台只有不到二十位癌症遺傳諮詢醫師，專門開設提供民眾訊息的諮詢門診更少。癌症遺傳諮詢人員要具備相關知識，長庚醫紀念醫師一般外科及乳房外師顧問級主治醫師陳訓徹建議，可讓醫院個管師接受諮詢師訓練，一個諮詢師針對單一癌種就好，醫師則是擔任督導角色，這樣人力補足才夠快。三軍總醫院一般外科主治醫師俞志誠指出，目前癌症的基因遺傳諮詢制度以日本最嚴謹，歐美則是先做諮詢再決定基因檢測範圍，這部分也需要政府介入規範。日本至今已有兩百三十位遺傳諮詢師，因此，醫界建議要先將建立培訓系統，把受訓規格列出來，諮詢人員可以先從相關癌別的專業醫師開始，之後再擴及其他醫療人員，而最終是希望可以建立認證系統。
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2021-12-17 新聞.杏林．診間
醫病平台／愛不罕見——點亮生命新曙光
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。 我國於民國89年2月公布罕見疾病防治及藥物法，是全球第五個立法保障孤兒疾病孤兒藥的先進國家，依據該法罕見疾病定義盛行率為1/10,000以下，至今政府公告罕見疾病種類共有232種。由於罕見疾病種類繁多，各類疾病照護需求差異很大，需有結合各層面團隊的整合服務，以全人關懷之角度，以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持，並提供照護諮詢及生育關懷等服務。因此衛生福利部國民健康署於106年底起在全台展開罕見疾病照護計畫，並設置罕見疾病個案管理師，依病友需求連結各項醫療或社會資源，協調相關單位提供協助。目前全台有十五家大醫院承接此計畫，前不久本院辦理罕病照護經驗分享會，主持人林秀娟醫師請各家醫院個管師提出特殊個案跟其他夥伴分享，我想到我們照護團隊這幾年來持續關懷的一位罹患亨丁頓氏舞蹈症的女士阿雲姨。該病為是一種家族顯性遺傳疾病，肇因於第四對染色體內DNA（去氧核醣核酸）基質之CAG三核 酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，造成不能控制的抖動，患者會有不自主動作，末期則會智能減退、精神障礙、身體機能退化致死亡。 阿雲姨住在偏遠的海邊，我們到宅訪視時發現他們一家三口擠在非常簡陋的破舊磚房，阿雲姨和先生阿強伯的兒子原本是家中唯一的勞動人口，不幸他也罹患該病，全家人僅靠身障生活津貼補助度日。然而老天爺給的考驗似乎沒有停止，阿強伯不久前也被診斷出癌症末期了，讓這個脆弱的家庭更是雪上加霜，個管師居中連結各種醫療照護以及社會福利資源，除了醫療長照服務之外，還有社會局、罕見疾病基金會及宗教慈善團體等福利資源，暫時緩解燃眉之急。 在我剛開始擔任罕見疾病個案管理時，常感嘆人生怎麼會有這麼多黑暗面，反而是病友們教我如何正向看待及勇敢面對命運的挑戰。就像我安慰阿強伯說您辛苦了，照護家人同時也要好好保重自己的身體，阿強伯總是堅強樂觀的對我說，他還可以撐住，事情遇到了就去解決，也或許正因為這股堅強的毅力支撐著他努力抗癌，還照顧妻兒。病友們的生命故事常常感動我們罕見疾病照護團隊，也激勵我們應該更再接再厲，除了積極協助他們取得所需要的醫療及社會資源外，更讓他們處於黑暗時可以看見社會上溫暖的一道曙光。
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2021-12-15 新聞.杏林．診間
醫病平台／「你怎麼知道有病人自主權利法？」 不動勇士簽署預立醫療決定
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。 我們團隊，包括醫師、社工師、護理師及個管師，要去拜訪的個案非常特殊唷！ 阿杰今年30歲，診斷是脊髓性肌肉萎縮症，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器好幾年了。經罕病個管師聯繫得知他有意簽署「預立醫療決定」，於是團隊到宅進行預立醫療照護諮商(Advance Care Planning, ACP)。 一進到個案家中，看到他身穿乾淨的白色T恤及帥氣牛仔褲，房間擺滿可愛的公仔，床邊還放置電腦設備，小杰微笑打招呼說：「謝謝您們來看我！｣我驚訝又好奇，阿！不是氣切裝了呼吸器嗎？怎麼說話還如此清楚有條理，小杰解釋說他特地花了很多功夫去學習發聲。他從小就不會走路，也沒上過一天學校，全在家靠網路自學，目前幫助教會工作，協助發行專刊及審稿。小杰娓娓敘述他的生命故事：「有記憶以來我覺得自己只是不能走路，媽媽把我照顧的非常好，生活起居沒有太大影響。後來聽父母說才知道自己曾被醫生判定只能活到兩歲。小時候被家人帶在身邊，到處求神問卜，接受各種民俗療法，也曾被算命說我上輩子做壞事之類的。直到19歲有一天突然胸痛送醫，醒來時發現我全身插滿管子，在加護病房住了40幾天，接受了氣切手術。出院回家後，每天一睜開眼，就只能望著天花板和四面牆壁發呆。幸好教會的朋友來看我，讓我藉著信仰能『走出來』。「你怎麼知道有病人自主權利法？」「在那次住加護病房後我與家人溝通，希望未來能走得有尊嚴，於是在家人支持陪伴下我簽署了『不施行心肺復甦術，DNR』；最近在網路看到『病人自主權利法』已經上路，希望可以了解，這是為了我媽媽，我怕她到時候又捨不得放我走。」真是令人敬佩的勇士！小杰雖然沒有受過學校教育，但他的思維談吐成熟及縝密，他希望可以為先安排好自己的未來，除了顧慮家人，熱心善良的他還同意我們團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友。他的影片可以連接youtube。
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2021-12-13 新聞.杏林．診間
醫病平台／婚前做遺傳基因篩檢，為生健康飽飽做準備 基因命運牌，人人有機會中獎！
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。那天遺傳諮詢門診來了一對金童玉女般的情侶，玉女娥眉略帶憂慮地問：「聽說有遺傳基因篩檢可以做？我們最近要結婚，想說來做看看。｣我回：「目前可以做的婚前遺傳檢查有很多種類，我請遺傳諮詢師先和你們談一談，了解一下。｣諮詢師帶他們去會談時，罕見疾病個管師打電話進來：「林醫師！阿信的妹妹車禍骨折住院，又精神症狀發作，現在病房大鬧，我們趕緊過去處理！｣思緒拉回三年前阿信和她男友來諮詢的畫面，二人交往多年，但論及婚嫁時，男方長輩說女方家人頭腦有問題，希望她來檢查看看，怕將來也會生到這種小孩。經遺傳諮詢師像偵探般抽絲剝繭詢問家族史，發現原來阿信的母親弱智，很年輕時就嫁給長她三十多歲的老兵，生下的孩子中只有阿信智力正常。根據幾個人的病徵及就醫紀錄推斷可能是結節性硬化症，一種罕見的顯性遺傳疾病。幫他們做基因檢查後證實是這個病，慶幸的是阿信沒有遺傳到致病基因。然而後續關懷追蹤發現阿信沉重的壓力不只是婚姻問題，她還扛著二個家庭的重擔，不僅要打工賺錢、下田種菜，照顧父母弟妹，還要照顧男友中風的父親。個管師到家裡拜訪發現她的困境，建議申請長照服務，起初男友拒絕，怕醫療人員常常出入，引起鄰居冷眼又閒言閒語。後來歷經妹妹車禍、老父病危種種磨難，才放下心防，讓居家醫療團隊進到家中協助。還好醫療人員成為阿信人生波濤中的浮木，讓她在處低潮或遇大浪時可求助。正讚嘆阿信面對多舛的命運卻仍展現無比的韌性，遺傳諮詢師進來報告她詢問這對璧人的背景及家族譜。其實根據遺傳定律推斷，玉女家人的病並不會影響到她生育後代，只是金童的母親對挑選媳婦似乎有很高的標準。我和諮詢師花了好些時間解釋遺傳定律、基因檢查以及結果出來後可能的問題，我又強調每個人身上都帶有各種和疾病有關的基因，現在雖然已有最新的次世代基因定序檢驗可以做幾百個單基因遺傳疾病的基因篩檢，不過即使花很多錢做各種檢查，並不能保證將來一定會生到完美寶寶，而即使篩選出基因勝利組，也不代表將來就能一生幸福。金童玉女如釋重負：「謝謝你們詳細的說明，我們回去再討論看看。｣ 「好好考慮，要做的話再連絡諮詢師，祝福你們！｣。門診結束後跟診的學生說：「老師，這些遺傳疾病和諮詢好難啊！｣怕學生因此不喜歡遺傳學，我趕緊回答說：「遺傳醫學進步很快，精準醫學是現在最夯的！｣我忽然想起當年到美國約翰霍普金斯醫院學習，拜見遺傳大宗師McKusick教授，他對我說的第一句話：「恭喜妳！來這裡妳會看到很多一輩子只見過一次的病，還有很多病沒有藥醫！｣也想起在那個醫院看診，病人和家屬坐在診間裡，出出入入進來各科醫師、諮詢師、社工師、營養師等的整合團隊服務。回國後這三十多年來，經過很多人的努力，台灣的遺傳醫學已經進步很多，很多罕見疾病也已經有藥醫了。但是不能怪學生說好難，我自己也覺得還有許多困難：科技認知的落差、社會對人的價值判斷、貧富城鄉差距與健康不平等……看完門診，回到辦公室準備次日要去活動中心和社區長輩們玩基因衛教遊戲的教材。基因命運牌，人人有機會中獎！抽到好牌，應該感恩惜福；抽到壞牌，不要馬上棄賽，再拼拼看，說不定能玩出好結局。
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2021-12-11 該看哪科.消化系統
6種肝病患者養肝飲食建議攻略！超市採買6點筆記
許多人會找很多『聽說』具神奇功效的「藥膳、草藥」來滋補身體甚至治療肝臟疾病，當心吃出『猛爆性肝炎』而喪命！美國肝臟基金會（ALF）對於6種不同肝病患者提出飲食建議。◎膽管疾病的飲食建議膽汁經由肝臟製造，有助於分解小腸中的脂肪，罹患膽管疾病會影響膽汁流入小腸，造成疼痛、消化不良等症狀。飲食建議：使用脂肪替代品，例如使用果仁初榨油脂（即菜籽油、橄欖油、玉米油、向日葵油、花生油、亞麻籽油），因為與其他類型的油脂相比，果仁初榨油脂不需要大量的膽汁進行脂肪分解。◎肝硬化的飲食建議肝硬化是肝臟產生瘢痕及硬化，導致肝臟功能低下。飲食建議：限製鹽和含鹽量高的食物，並向醫生諮詢飲食中蛋白質建議攝取量。◎脂肪肝的飲食建議脂肪肝是因為過多的脂肪堆積在肝細胞中，初期不會有明顯症狀，但恐衍生成肝硬化。飲食建議：限制熱量高的食物，並多吃含有纖維質的食物。◎血鐵沉積症的飲食建議是一種遺傳性疾病，會導致鐵質在肝臟中過度積聚，未經治療，可能導致器官衰竭。飲食建議：不要吃含鐵質的食物、不要使用鐵鍋、不要吃含鐵質的藥片、不要吃未煮熟的貝類。◎B型肝炎的飲食建議B型肝炎是由B型肝炎病毒引起的肝臟疾病，嚴重恐導致肝癌發生。飲食建議：限制含鐵量高的食物、不要使用鐵鍋、限製鹽和含鹽量高的食物◎威爾森氏症的飲食建議是一種隱性遺傳疾病，會導致體內銅在肝臟或其他器官中過度積聚，未經治療嚴重恐致死。飲食建議：限制含有銅的食物，如：巧克力、堅果、貝類和蘑菇，也不要使用銅鍋烹調食物。膽結石的飲食地雷--->https://bit.ly/3HtRYt8日常超市採買6點筆記1. 挑選沒有高熱量醬汁或添加鹽和糖的蔬菜和水果，並選擇富含纖維的全穀物2. 選擇不帶皮的家禽和魚類，及瘦肉3. 每周至少吃兩次魚，尤其是含有omega-3脂肪酸的魚（例如鮭魚、鱒魚）4. 採購脫脂或低脂肪（6. 減少採買添加糖的飲料和食物，並選擇含鈉較少的食物
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2021-11-09 癌症.抗癌新知
體重半年降5%需檢查！醫：約五人就有一人是罹癌
生活中偶爾會發現自己的體重不斷減輕、逐漸變瘦，原因可能是出自減重，也可能是生活調整，不過若是體重持續不明的減輕，恐怕要留意背後疾病的可能，因為這是許多疾病常有的初始症狀，甚至是唯一症狀，例如癌症。 體重半年降5%早檢查，醫：恐疾病、癌症等所致！ 台南市立醫院家醫科盧泰潤醫師表示，不論是減重、生活調整，一般正常的體重下降，每周約為0.5~1公斤，超過則可能有異常疑慮，原因可能包括減重不當、疾病等，因此執行減重計畫時，也建議先留意原本體重。而當體重減少原體重的5~10%時建議先維持3~6個月再繼續，因為短時間內快速降低體重可能有礙健康，研究顯示短時間內體重下降10%免疫力會開始下降，下降20%則有可能影響到身體機能，例如掉髮、經期大亂等，因此鼓勵減重者應循序漸進的控制體重為佳。若未刻意執行減重計畫，體重卻在6個月內明顯下降5%以上，即可視為病態型的體重下降，可能罹患了某些疾病。據統計，約有6成與慢性疾病有關，約2成與癌症有關，約1成與精神疾病有關，剩下1成原因不明。留意不明體重下降，醫：往往是癌症初期唯一症狀！ 盧泰潤醫師說明，絕大多數的慢性疾病拖久都會有體重下降的情況出現，其中又以腸胃道相關慢性疾病為最大宗，例如十二指腸潰瘍、胃潰瘍等消化性潰瘍，好發於飲食不正常、抽菸、酗酒、長期服用類固醇或消炎藥等族群，患者常見也會有噁心、打嗝、腹痛、嚴重甚至黑便的情況。其他可能原因包括肝衰竭、腎衰竭、心衰竭、慢性阻塞性肺疾末期，另外糖尿病、甲狀腺機能亢進、肺結核等也是體重下降的常見病因。 除此之外，自體免疫疾病因免疫系統攻擊自身，也會讓身體長期處於發炎狀態，日久也會有體重下降的情況，如類風溼性關節炎、紅斑性狼瘡，值得注意的是，許多人認為自體免疫疾病是遺傳疾病，小時候沒有就不必擔心，其實不然，類風溼性關節炎常見於中年女性，因此即便小時候沒有，若有相關症狀也需留意。 體重下降最害怕聽到的想必就是癌症，如前述所提到的，癌症占體重減輕原因當中約20%，約五人就有一人是罹患癌症。最需要注意的是，很多癌症在初期症狀往往不明顯，體重減輕可能是少數或是唯一症狀，例如令人聞之色變的大腸癌初期僅有容易讓人忽略的貧血，又或者位置深且沒有痛覺細胞的胰臟所長出的胰臟癌，體重下降往往可能是這些癌症的唯一症狀。 不過盧泰潤醫師也表示，發現體重不明下降，重要的是找出真正的原因，即便是癌症，現在醫療發達，能痊癒、穩定控制疾病的機率也相當高，因此重要的是發現體重減輕時該如何應對。不明體重下降怎麼辦？醫：紀錄、觀察、早就醫！ 盧泰潤醫師建議，民眾若有發現自己體重不明原因下降，可先量測體重並記錄。若有疑慮，建議可先前往各大醫院的家醫科檢查，作為第一道防線找出可能原因，再更進一步轉診至相關科別，如風濕免疫科、血液腫瘤科等，後續再做更進一步的檢查及治療。《延伸閱讀》 ．老覺得累、睡不飽？醫：４情況留意慢性疲勞防癌症上身！ ．高血壓難察覺，他發現已心衰竭！醫：８種人平時應７２２量血壓。 以上新聞文字、照片皆屬《今健康》版權所有，非授權合作媒體，禁止任何網站、媒體、論壇引用及改寫。
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2021-11-01 新聞.健康知識+
基因編輯就是在扮演上帝？應該禁止基因編輯嗎？
扮演上帝引導著我們演化的方向、設計我們自己的寶寶，之所以可能帶來不安感的另一個原因，在於「扮演上帝」。一如普羅米修斯盜火，我們這次也很可能篡奪了一份我們不夠資格獲得的力量。得到了這樣的力量後，我們會失去自己在天地萬物間的定位所應有的謙卑感。不願扮演上帝的立場，也可以透過一種較世俗的觀點來看。一如某位天主教神學家在美國國家醫學研究院的座談小組會上所說，「每當我聽到有人說我們不應該扮演上帝的時候，我猜說這句話的人，90%都是無神論者。」這樣的論述也許只是單純地表示我們不應該狂妄地認定我們應該玩弄自然界這種令人敬畏、神祕、微妙交織又美麗的力量。「朝著優化人類基因體方向進行的演化，已長達38億5000萬年，」無神主義論的美國國家衛生研究院院長法藍西斯．柯林斯說，「我們真的以為一小組人類基因體的修補匠，在沒有各種意料之外的結果作用下，做的會比較好嗎？」人類對於自然以及自然界主宰者的敬重，確實會在介入干預基因時，對人類造成潛移默化的影響，讓我們仍保有一些謙卑，然而這樣的敬重與謙卑，就應該成為絕對禁止基因編輯應用的理由嗎？畢竟，我們智人這個物種是大自然的一部分，與細菌、鯊魚、蝴蝶沒有兩樣。不論是出於它無盡的智慧，還是盲目的失誤，大自然賦予我們這個物種編輯自己基因的能力。如果我們利用CRISPR是錯，那麼錯誤的原因也絕不僅僅是這樣的作法不自然。基因編輯就和細菌與病毒所利用的所有謀略一樣自然。縱觀歷史，人類（以及所有其他物種）與自然界的有毒物質，始終處於對戰狀態，而非相互接納的情況。大自然創造出了極其大量的痛苦與折磨，而且分配的方式非常不平等。也是因為如此，我們才會設計發明出各式各樣的方式來對抗瘟疫、治療疾病、協助身心障礙者，以及孕育出更好的植物、動物與孩子。達爾文就曾寫過「大自然創造下的笨拙、愚蠢、浪費、粗魯、低級，而且殘忍到令人驚恐的作品。」他發現，在演化過程中，根本找不到任何有智慧的設計者或上帝慈愛的指紋。他曾做過一張詳細的表，列出了各種邁向缺陷的演化，包括雄性哺乳動物的泌尿道、靈長類功能不佳的鼻竇引流，以及人類沒有合成維他命C的能力。這些設計上的瑕疵並非只是例外。它們全是演化過程方式的自然結果。大自然偶爾發現了什麼東西，就會胡亂拼湊出一些新的功能，有點像微軟Office軟體在最糟糕時期所發生的狀況，而不是根據一個大規模的核心計畫，或在腦子裡已經設定完整的最終產品樣貌一步步進行。演化的首要準則就是生殖適存度──什麼樣的特質可能會讓某種有機體生殖更多後代，也就是說，大自然允許、或甚至鼓勵包括新冠病毒與癌症等各類型疫病，在有機體生殖目的一旦結束時，就為它們帶來痛苦與折磨。這並不代表源於對自然的敬重，我們就應該停止尋找對抗新冠病毒與癌症的方法。不過反對扮演上帝還有另一個更深刻的論點，由哈佛哲學家邁可．桑德爾做了最佳闡述。如果我們人類找到了操縱大自然彩券機制的方法，並以工程手法設計自己孩子的遺傳天賦，我們就不太可能認為自己的特質是天賜的禮物，而這樣的態度會削弱源於「若非上帝的恩典，我必然逃不過劫難」的感覺，所衍生出對那些比我們不幸之人的同理心。「這種想要征服的驅動力所缺失的，甚至可能毀滅的，是對人類力量與成就中所蘊含的天賦性格所懷有的一顆感恩之心，」桑德爾提出，「承認生命的恩賜，也就是認同我們的天賦與力量，並非完全來自於我們自己的所作所為。」當然，對大自然所賜予的一切不請自來的天賦，我們都應心懷虔敬的論調，我無法完全苟同，桑德爾也一樣。人類歷史一直都是場探索之旅──一場非常自然的探索之旅，這趟旅程追求的目標，是去征服那些主動發生在我們身上的挑戰，不論是大流行的疫病、旱災，抑或是暴風雨。大概不會有人認為阿茲海默或杭汀頓舞蹈症是恩賜的結果。在我們發明了用化療的方式去抵禦癌症、疫苗抑制新冠病毒，或基因編輯工具向先天的缺陷開戰時，我們其實應該可以說已經掌握了自然，而非只是全盤接受這些不請自來的挑戰，並視之為恩賜。但是我認為桑德爾的論述也促使我們應該抱持更謙遜的態度，特別是在試著為我們的孩子設計強化能力，以及讓他們變得完美之時。在刻意避免去努力完全掌握我們根本無法掌握之事的嘗試這個議題上，桑德爾提出了一個深刻、精彩，甚至堪稱崇高的論據。要掌控老天賜予我們的稟賦，又避免完全屈服於隨機制度的不可捉摸，其實我們可以採取一條迥異於普羅米修斯征途的路徑。所謂的智慧，就包含了找到正確的平衡點。※ 本文摘自《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》。《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》作者：華特．艾薩克森譯者：麥慧芬出版社：商周出版 出版日期：2021/10/02
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2021-10-29 新聞.健康知識+
當基因工程如超市購物清單 為孩子選擇最好的基因是道德的嗎？
自由市場的優生學在我們這個時代，攸關基因編輯的決定，不論好壞，很可能因為消費選擇與行銷說服力而被驅動。話說回來，這有什麼問題嗎？我們為什麼不能像其他的生殖選擇一樣，把基因編輯的相關決定權留給個人或為人父母者？我們為什麼必須召集倫理會議、尋求更廣泛的社會共識，讓整個群體都顯得焦躁不安？難道把決定權留給你、我以及所有希望我們的孩子，以及孩子的孩子都有最美好前途的其他人，不是最好的選擇嗎？讓我們先放鬆一下心情，問一個最基本的問題，避免對當前的態勢產生偏見──基因改善有什麼問題？如果可以安全地進行基因改善，我們為什麼不應該防止異常、疾病或身心障礙？為什麼不去增強我們的能力、創造能力的強化？「為什麼消弭一種身心障礙、讓孩子擁有一雙藍色的眼睛，或智商增加15分，對於大眾健康或道德是種威脅，我完全不瞭解道理何在，」道納的朋友，也是哈佛遺傳學家喬治．丘奇問。事實上，從道德的角度來看，我們難道不是有義務要去照顧自己的孩子以及未來人類普遍的福祉嗎？不擇手段地去增加自己後代繁榮的機會，是幾乎所有物種都擁有的相同演化天性，而且這樣的天性本來就編寫在演化本質的密碼中。朱立安．沙福萊斯庫（Julian Savulescu）是主張這個觀點的最重要哲學家。他是牛津大學實踐倫理學的教授。他發明了「生殖受益」（procreative beneficence）這個名詞，用來論證為自己出世的孩子選擇最好的基因是合乎道德的事情。不但如此，他還辯稱不這麼做是不道德的事情。「夫妻應該選擇最可能擁有最好生活的胚胎或胎兒，」他宣稱。他甚至駁斥那些認為這麼做可能會讓有錢人為他們的孩子購買較好的基因，進而創造出一個強化基因新階級（或甚至人類亞種）的憂慮。「就算會維持或增加社會不平等性，我們也應該允許選擇沒有疾病的基因，」他寫道，還特別提到「智力基因」。要分析這個觀點，我們先進行另一個思想實驗。設想在一個基因工程主要是由個人自由選擇來決定的世界裡，政府制訂的規範少之又少，也沒有惹人嫌的生物倫理小組告訴你什麼可以做，什麼不可以做。你走進一家生殖醫學中心，像進入一家基因超級市場那樣，手上被塞了一份你想要為自己孩子購買的特質清單。你會排除像杭汀頓舞蹈症或鐮刀型貧血症這類嚴重的遺傳疾病嗎？當然會。我還會額外選擇讓我的孩子不會得到導致失明的基因。那麼避免低於平均值的身高、高於平均值的體重，或低智商呢？我們可能也都會選擇那些項目。我甚至還可能選擇強化孩子身高、肌肉和智商這類價格高昂的項目。現在，假設有一些基因可能會讓孩子的性傾向更偏於異性戀，而非同性戀。由於你本身對性向並沒有成見，所以你可能會拒絕選擇這個項目，最起碼一開始可能不會這樣選擇。假設沒有人會評斷你的決定，那麼你會不會在理性考慮後，希望孩子能避免遭到歧視，或有一點點希望孩子將來能讓你當上祖父或祖母？再想一想後，你會不會順便為孩子選擇棕髮、碧眼？天啊！不對勁了。這樣的選擇確實變成了一步錯就步步錯的滑坡了！在沒有任何關卡或警示旗號的情況下，我們都可能以無法控制的速度，夾帶著社會的多樣性與人類基因體滾下坡。儘管聽起來很像電影《千鈞一髮》裡的場景，但這種利用胚胎著床前基因檢測的真實世界版設計寶寶服務，2019年就由一家紐澤西的新興公司基因體預測公司（Genomic Prediction）推出了。試管嬰兒生殖醫學中心會將準寶寶們的基因檢體送到基因體預測公司。幾天大的胚胎細胞DNA經過排序，得出一份預測統計資料，推測一長串清單上各種狀況的發展機會。準父母們可以根據他們希望自己小孩有什麼樣的特性，來選擇置入母體的胚胎。這些胚胎可以篩檢出諸如囊狀纖維化與鐮狀細胞這樣的單基因疾病。檢測也可以透過統計方式預測出譬如糖尿病、心臟病風險、高血壓，以及，根據該公司的宣傳資料，「智力障礙」與「身高」等多基因狀態。公司的創辦人說，10年內，他們很可能就可以預測智商，讓父母取選擇擁有非常聰明的孩子。所以我們現在知道了，若把這樣的決定權留給個人選擇所會發生的問題。一種個人選擇的自由或自由主義遺傳學，就像政府掌控的優生學所必然發生的結果一樣，終將把我們帶領到一個多樣性降低且偏離常態的社會。這樣的狀況也許是某一個父母所樂見，但我們卻會得到一個創意、激勵與優勢都大幅降低的社會。多樣性不僅對社會有好處，對我們人類這個物種也有益處。一如任何其他物種，我們演化與復原力的強化，都是因為基因池裡一點點的隨機。問題在於多樣性的價值，就像我們的思想實驗所展現的，很可能與個人選擇的價值產生衝突。身為社會一分子，我們或許會覺得有矮有高、有同性戀有異性戀、有平靜有苦難、有盲有看得見，對群體大有裨益。但是我們有什麼道德權利去要求另一個家庭，僅僅為了增加社會的多樣性，就去放棄他們所希冀的基因干預？我們希望國家對我們提出這樣的要求嗎？※ 本文摘自《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》。《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》作者：華特．艾薩克森譯者：麥慧芬出版社：商周出版 出版日期：2021/10/02
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2021-09-28 該看哪科.泌尿腎臟
父患多囊腎病逝 24歲女子得遺傳 憂心洗腎幸見曙光
台中24歲黃姓女子的父親患有「自體顯性多囊腎」長期洗腎，多年前病逝，由於多囊腎屬遺傳疾病，黃女發現自己也罹患多囊腎第3期，年紀輕輕就可能洗腎，心情沉重。光田綜合醫院腎臟科給她服用新的口服藥物，大幅延緩洗腎時間；更結合國衛院引進基因檢測，有助慢性腎病患者及早診斷治療。多囊腎是遺傳性疾病，只要父母親其中一人得病，兒女罹病的機率是50%，光田綜合醫院腎臟內科主任王家良說，多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但初期沒有明顯症狀難以察覺，普遍在30到40歲後，因腎功能逐漸退化，才會引起高血壓、背痛、腰痛、尿路結石、血尿、泌尿道感染等症狀，而檢查確定罹病已為時已晚。王家良表示，24歲黃女長期照顧多囊腎的父親，醫師提醒她有家族史應及早檢查，不料檢查發現自己也因遺傳基因罹患多囊腎，正值花樣年華的她，難以接受年紀輕輕就可能承受洗腎之苦。還好多囊腎治療已見曙光，在符合特定多囊腎病程下，健保署許可專案使用口服藥物，可以抑制腎臟水泡增長，讓腎功能惡化速度約延緩3成，越早服用越好；臨床上慢性腎臟病分為第1期到第5期，進入第5期就需要洗腎，根據研究患者在第2期開始持續服用藥物，可延緩7年洗腎；第3期可延緩4年洗腎；第4期可延緩1年左右。黃女的腎功能已退化到第3期，目前持續服用一個月的藥物，讓腎功能維持住，她慶幸自己早發現，及早接受口服藥物治療，可以延緩慢性腎病的惡化速度。光田綜合醫院與國衛院黃道揚醫師學術合作自體顯性多囊腎基因檢測，讓有腎病家族史患者，找出是否有自體顯性多囊腎基因變異，黃道揚表示，腎臟有囊腫常見，有時與自體顯性多囊腎也難以區分，基因檢測有助於疾病的診斷，以及優生的諮詢，患者應多喝水、少吃鹽、吃降血壓的藥，並經醫師評估服用新藥治療。光田綜合醫院副院長暨腎臟內科醫師張家築呼籲，多囊腎初期並沒有特別的症狀，容易被忽略，如果父母、親戚是多囊腎患者，建議民眾可到腎臟科檢查，利用腎臟超音波、抽血、驗尿、基因檢測來評估，持續追蹤腎臟的狀態及功能。
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2021-09-02 該看哪科.泌尿腎臟
年紀輕輕高血壓 注意是否多囊腎
年紀輕輕出現高血壓，恐是「多囊腎」惹禍！根據統計，目前全台9.2萬洗腎人口，大多以為是糖尿病或飲食習慣引起，不過醫師指出，有2至3%洗腎病患罹患「多囊腎」遺傳疾病，常出現高血壓、腰部疼痛、血尿等症狀，若多囊腎患者感染新冠肺炎，恐因腎功能驟降引起重症與死亡。中華民國多囊腎腎友協會理事長、天主教輔仁大學附設醫院腎臟科醫師高芷華表示，多囊腎正式名稱為「自體顯性多囊性腎臟病」，又稱泡泡腎或PKD，為一種慢性腎臟病，有九成原因來自遺傳，男女遺傳機率相同，只要父母有一人患病，就有五成機率罹病，未來一定會發病。高芷華指出，多囊腎患者發病後進入病程，腎臟上會長出充滿體液、無功能的囊腫，就是俗稱的「水泡」，以平均每年超過5%速度變多變大，可能膨脹到正常腎臟的20倍。一般正常腎臟約12公分，多囊腎患者可能變大到20公分，造成腎功能下降，相較一般慢性腎臟病患平均67.3歲才洗腎，多囊腎病友約52歲就洗腎，提早了15年。國家衛生研究院暨高雄醫學大學附設醫院腎臟科醫師黃道揚表示，多囊腎發病初期多無症狀，但腎臟囊腫進入快速生長期後，會出現高血壓、腰部疼痛、血尿、泌尿道感染、腎結石等五大症狀，一旦腎臟受損，血壓調節功能就會降低，超過五成患者不到30歲就會出現高血壓，若沒有及時控制，有5至10%機率出現腦出血。台中榮總內科部腎臟科主任陳呈旭指出，多囊腎患者目前有口服藥物可抑制腎臟囊腫增長，有助於守住腎功能，延後洗腎時機點。高芷華提醒，感染新冠肺炎後，人體可能會發生細胞激素風暴，導致全身器官受傷害，多囊腎患者本身腎功能不佳，若不幸感染新冠肺炎，恐因腎功能驟降，引起重症或死亡，提醒患者務必主動打疫苗，平時也要穩定服藥、積極回診、多喝水，選擇低鹽飲食，降低血壓及腎臟負擔，控制血壓、血糖、血脂，避免激烈運動或撞擊腰部。
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2021-09-01 該看哪科.泌尿腎臟
年輕人高血壓別輕忽！患多囊腎52歲得洗腎染新冠恐致死
年紀輕輕出現高血壓，恐是「多囊腎」來惹禍！根據統計，目前全台9.2萬洗腎人口，大多以為是糖尿病、或飲食習慣引起，不過醫師指出，有2至3%洗腎病患罹患「多囊腎」遺傳疾病，常出現高血壓、腰部疼痛、血尿等症狀，若多囊腎患者感染新冠肺炎，恐因腎功能驟降引起重症與死亡。中華民國多囊腎腎友協會理事長、天主教輔仁大學附設醫院腎臟科醫師高芷華表示，多囊腎正式名稱為「自體顯性多囊性腎臟病」，又稱泡泡腎或PKD，為一種慢性腎臟病，有九成原因來自遺傳，男女遺傳機率相同，只要父母有一人患病，自己就有五成機率罹病，且未來一定會發病。高芷華指出，多囊腎患者發病後進入病程，腎臟上會長出充滿體液、無功能的囊腫，就是俗稱的「水泡」，以平均每年超過5%速度變多變大，可能膨脹到正常腎臟的20倍。她表示，一般正常腎臟約12公分，有些較小約9.5公分，多囊腎患者可能變大到20公分，造成腎功能下降，相較一般慢性腎臟病患平均67.3歲才洗腎，多囊腎病友約52歲就洗腎，足足提早了15年。國家衛生研究院暨高雄醫學大學附設醫院腎臟科醫師黃道揚表示，多囊腎發病初期大多無症狀，但腎臟囊腫進入快速生長期後，會出現高血壓、腰部疼痛、血尿、泌尿道感染、腎結石等五大症狀，一旦腎臟受損，血壓調節功能就會降低，超過五成患者不到30歲就會出現高血壓，若沒有及時控制，有5至10%機率出現腦出血。黃道揚說，巨大如「橄欖球」的腎臟，可能壓迫腹腔器官，導致長期腰痛，若擠壓到胃會降低食慾，營養不良引發肌少症。若囊腫破掉導致血尿、泌尿道感染，囊腫甚至會阻礙排尿，引發腎結石，他強調，多囊腎不僅衝擊腎功能，還會引起全身併發症，導致腦中風或死亡。建議若出現以上五症狀，應進行影像、血液、尿液、基因等四種檢查，特別是有家族史、腎臟有囊腫者或洗腎者等三類為高風險族群，須至腎臟科進一步檢查。台中榮民總醫院內科部腎臟科主任陳呈旭指出，多囊腎患者擔心將疾病基因遺傳下一代，中斷結婚或生子計畫，若年輕就開始洗腎，也會影響工作表現及生活，更有六成的患者陷入憂鬱。他表示，目前有口服藥物可抑制腎臟囊腫增長，有助於守住腎功能，延後洗腎時機點。有些患者服藥後會頻尿，多半可在服藥2至3周後習慣，也建議可早起服藥，延長最後一次服藥與睡眠間隔，解決夜間頻尿問題。一名44歲胡先生，22歲時確診多囊腎，阿嬤與父親皆為多囊腎患者，阿嬤發病後，因當時洗腎技術不普及，40歲因腎臟衰竭過世，父親則是52歲開始洗腎，61歲出現包囊性腹膜硬化症罕見副作用，69歲離世。目前胡先生透過藥物控制，治療2年半病況穩定。高芷華提醒，感染新冠肺炎後，人體可能會發生細胞激素風暴，導致全身器官受傷害，多囊腎患者本身腎功能不佳，若不幸感染新冠肺炎，恐因腎功能驟降，引起重症或死亡，提醒患者疫務必主動打疫苗，平時也要穩定服藥、積極回診、多喝水，選擇低鹽飲食，降低血壓及腎臟負擔，控制血壓、血糖、血脂，避免激烈運動或撞擊腰部。
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2021-08-25 新聞.器官捐贈移植
母捐腎2歲女 台大完成首例幼童換腎
快要滿兩歲三個月的陳小妹，生日是6月6日，但7月9日這天，是她的第二個生日。母親在這天將左腎捐給她，經過台大醫院醫療團隊手術和細心照顧，這顆腎在陳小妹身體裡重新運作起來，她終於可以脫離腹膜透析，走向正常成長。台大新竹分院副院長蔡孟昆表示，受到病情和疫情一波三折，才順利完成台大首例體重10公斤以下、術前交叉試驗陽性的腎臟移植兒童案例，難度非常高，見證母愛的偉大。陳小妹的媽媽昨日在台大醫院記者會中哽咽地說：「謝謝台大醫院給我們活下去的機會，我們一定會珍惜。」陳小妹在媽媽懷中抱著台大醫院送的吉祥物醫寶娃娃，露出開心笑容。台大醫院副院長賴逸儒說，孩子的笑容就是無價的回饋。台大醫院小兒部主治醫師蔡宜蓉表示，陳小妹出生一周就因腹脹、食欲不佳、全身水腫而住進加護病房，腎臟在一個月內失去功能，時常需要緊急血液透析。英國研究顯示，一歲以下嬰幼兒出現腎末期病變的機會是每百萬人9到16人，很多都與先天異常相關，陳小妹就是WT1基因突變導致的早發性腎病症候群。護理長劉蕙婷表示，陳小妹4個月大就開始居家腹膜透析，創下年紀最小的紀錄，媽媽也很勇敢，學會操作技術，面對陳小妹嘔吐等不舒服，心疼之餘還要堅強起來，與醫師、個管師、營養師合作，提升營養吸收，幫助孩子有足夠體重可接受後續手術。台大兒童醫院院長黃立民表示，基因醫學部檢查後發現，陳小妹只要能解決腎臟問題，之後成長發育問題就不大了。蔡宜蓉表示，病因確診非常重要，發現陳小妹是因為WT1基因導致的顯性遺傳疾病，便可準備腎臟替代治療。外科部主治醫師李志元表示，術前發現孩子體內有會攻擊媽媽腎臟的抗體，需要先用免疫抑制的藥物去中和掉這些抗體。手術需要精巧的技術接合孩童細小血管，共花了5個多小時。另外，小孩腎臟長軸只有3公分左右，成年人腎臟長軸大約是10公分，移植後占了孩子腹腔的一半，必須先用人工網膜修補，才能夠把肚子關起來。蔡孟昆表示，陳小妹的醫療需多團隊合作，原訂3月移植，後來發生感染，5月面臨疫情爆發，延至7月初才完成手術，這是一個生命奇蹟。蔡宜蓉說，現在陳小妹體重發育進步很多，還需要復健科支持早療、並定期追蹤左腎是否出現威爾姆式腫瘤。
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2021-08-24 新聞.器官捐贈移植
母愛捐腎兩歲幼女重生 台大醫院完成高難度幼童換腎
快要滿兩歲三個月的陳小妹，生日是六月六日，但七月九日這天，是她的第二個生日。母親在這天將左腎捐給她，經過台大醫院醫療團隊精湛的手術和細心的照顧，這顆腎在陳小妹身體裡重新運作起來，她終於可以脫離腹膜透析，走向正常成長。參與手術的台大新竹分院副院長蔡孟昆表示，受到病情和疫情一波三折，才順利完成台大首例體重十公斤以下、術前交叉試驗陽性的腎臟移植兒童案例，難度非常高，見證母愛的偉大。台大醫院今舉辦線上記者會，慶祝陳小妹重獲新生，她的母親本來沒有要發言，被問到心情僅說「謝謝台大醫院給我們活下去的機會，我們一定會珍惜」，一開口就哽咽落淚。陳小妹在媽媽懷中抱著台大醫院送的吉祥物醫寶娃娃，露出開心笑容，台大醫院副院長賴逸儒說，孩子的笑容就是無價的回饋。台大醫院小兒部主治醫師蔡宜蓉表示，陳小妹出生一周就因腹脹、食慾不佳、全身水腫而住進加護病房，腎臟在短短一個月內失去功能，時常需要緊急血液透析。英國研究顯示，一歲以下嬰幼兒出現腎末期病變的機會是每百萬人9到16人，很多都與先天異常相關，陳小妹就是WT1基因突變導致的早發性腎病症候群。護理長劉蕙婷表示，陳小妹四個月大就開始居家腹膜透析，創下年紀最小的紀錄，媽媽也很勇敢，學會操作技術，面對陳小妹嘔吐等不舒服，心疼之餘還要堅強起來，與醫師、個管師、營養師合作，努力提升營養吸收，幫助孩子有足夠體重可以接受後續手術治療。見證勇敢的媽媽和陳小妹平安健康的出院，大家都非常高興。台大兒童醫院院長黃立民表示，基因醫學部檢查後發現，陳小妹只要能解決腎臟問題，之後成長發育問題就不大了，便請移植團隊接下這個艱難的任務。蔡宜蓉表示，病因確診非常重要，發現陳小妹是因為WT1基因導致的顯性遺傳疾病，便可準備腎臟替代治療。外科部主治醫師李志元表示，術前發現孩子體內有會攻擊媽媽腎臟的抗體，需要先用免疫抑制的藥物去中和掉這些抗體。手術需要精巧的技術去接合孩童細小血管，共花了五個多小時。另外，小孩腎臟長軸只有三公分左右，成年人腎臟長軸大約是十公分，移植後佔了孩子腹腔的一半，必須先用人工網膜去修補，才能夠把肚子關起來。蔡孟昆表示，陳小妹的醫療需要多團隊合作，原訂三月移植，但後來發生感染，等到五月卻面臨疫情爆發，好不容易才有機會在七月初完成手術，這是一個生命奇蹟，也是疫情下親情的展現。蔡宜蓉表示，現在陳小妹飲食控制不需那麼嚴格，體重發育進步很多，現在還需要復健科支持早療、並定期追蹤左腎是否出現威爾姆式腫瘤。
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