2020-07-25 科別.心臟血管
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遺傳疾病
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2020-06-20 該看哪科.婦產科
連二胎都是侏儒症 陸夫妻向北醫哭求助
前後懷上兩個孩子,卻發現孩子都有隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」,也是俗稱的侏儒症,二次都被迫引產的35歲陸籍女子,去年哭著向北醫附醫生殖醫學科主任陳啟煌求助,替她精挑細選胚胎,植入體內一次就成功,如今女子已順利產下健康的寶寶,隔海傳送照片給陳啟煌,表達感謝。「陳醫師,我只希望孩子健康,陪著我倆,其餘都不求了」,陸籍女子一到診間,提到求子路,淚水就停不下來。陳啟煌說,她在求診前,二次懷孕都發現胎兒有遺傳性疾病軟骨毛髮發育不全症,該疾病在台灣鮮少發生,發生率大約是1/500,該遺傳性疾病多發生在近親結婚的夫妻,不過這對夫妻並非是近親結婚。陳啟煌表示,這對夫妻來自於山東,一直都是漢族的落腳地,500年前更是源自同一家族,不排除這對夫妻體內的隱性致病基因很像,加上可能也有近親之間的血緣關係,觸發體內的隱性致病基因爆發,使二人的孩子都有軟骨毛髮發育不全症。軟骨毛髮發育不全症如其名就是骨頭生長不如一般人,長不高也長不大,即使順利出生,新生兒期間也容易死亡,陳啟煌表示,這對夫妻已經非常確定二人都帶有該隱性基因,下一代有非常大的機會會遺傳軟骨毛髮發育不全症。陳啟煌說,二夫妻哭著求他們,只希望有一個健康的孩子時,看著他們哭自己心都要碎了,依照他們的需求,協助做診斷,了解胚胎是否有遺傳性疾病,進而避免。該名陸籍女子年紀相對輕,取卵過程順利,取出15顆卵後,最後篩選出4顆受精卵送檢,檢驗後精挑細選出最菁英的一組,植入體內一次就成功。陳啟煌表示,台灣結婚年齡愈來愈高,做試管的年紀平均在40歲左右,其實很多機會都喪失了,相對於中國的夫妻,認為30歲出頭就應該生子的觀念相差甚遠。年齡愈輕試管成功率愈高,加上台灣的生殖醫學的技術卓越,不孕夫妻若有生子的打算,建議盡早諮詢。
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2020-06-18 科別.兒科
打卡介苗好處多 但罹罕病者不宜
受新冠肺炎疫情影響,衛生福利部桃園醫院發現施打卡介苗的詢問度變高,但兒科護理師劉珮芬提醒,注射卡介苗的好處雖多,但有些罕見疾病、特殊狀況的民眾不宜施打。桃園醫院指出,台灣屬結核病較盛行地區,經統計,未接種卡介苗的幼童罹患結核性腦膜炎的風險比接種者多47倍,接種卡介苗對高死亡率、易造成終身殘疾的結核性腦膜炎等,有85%以上的保護力,目前規定嬰兒滿5至8個月,體重達2500公克以上就應接種,目前65歲以下約有9成接種。劉珮芬提醒,不是每個新生兒都適合接種,有些罕見疾病需多加留意,如先天遺傳疾病-嚴重複合型免疫缺乏症,此類新生兒若接種卡介苗,會感染結核菌產生後遺症或死亡,家長若先替寶寶進行篩檢,確定都正常後再接種會更安全。劉珮芬補充,對疫苗嚴重過敏、嚴重濕疹、免疫功能不全、愛滋病毒感染、孕婦等都不適合接種,發燒或疑似結核病患者、麻疹及水痘感染或母親為愛滋病毒感染者,則須暫緩施打。桃園醫院每個月第1周的周一下午2點至4點有卡介苗門診,經小兒科醫師評估寶寶健康狀況後,再由受過專業卡介苗接種訓練、持有接種合格證書的護理師施打,院方提醒,受疫情影響家長讓寶寶接種卡介苗的意願提高,建議家長可先預約,避免久候。
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2020-06-18 科別.骨科.復健
每47人就有一人帶有SMA致病基因 醫師建議夫妻一人篩檢
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種退化性疾病,病友智力正常,卻眼見自身運動神經元與肌肉逐漸退化孱弱。醫師表示,國內約莫每47人就有一人帶有這個疾病的致病基因、帶因率並不低,因此建議所有計畫懷孕的夫妻,其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。台灣神經學會神經基因學組主委、台北榮總主治醫師李宜中說,脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病,病友的脊髓與腦幹運動神經元退化,連帶使肌肉逐漸萎縮,漸漸喪失行動能力、發生吞嚥與呼吸困難等。每名病友的疾病嚴重程度與存活時間不一,不過早發型的嬰兒病友很少活超過兩歲。過去並無治療相關基因缺陷的方法,所有治療都是支持性治療,也就是視病友需求提供適當營養、呼吸治療、復健治療等。近年新藥問世,但藥價極其昂貴、號稱「史上最貴注射劑」,衛福部健保署研議多時終於公布7月起納健保給付,官方推估每年受惠者約30人,每人每兩年平均花費九百萬至一千萬元。預防勝於治療,李宜中說,國內每47人就有一人帶有致病基因,而因著雙親遺傳,約莫每1萬7181名新生兒就有一人會罹患這個疾病。因此,建議所有計畫懷孕的夫妻,其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。李宜中說,病友雖然行動力受限,但仍然有聰明頭腦與美好心靈,可以自我實現。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說,期盼社會大眾更了解與同理病友,在其人生旅途上給予更多支持。
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2020-05-31 養生.健康瘦身
瘦了肝指數仍超標? 這5種食物通通不能吃
體重逼近破百的19歲小陳,在參加兵役體檢時,意外發現肝指數超標,起初醫師診斷為脂肪肝,建議他開始減重,一年後雖然瘦身有成,肝指數卻仍居高不下,轉而追蹤發現尿液中的銅離子異常飆高,確診為威爾森氏症。 亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科主治醫師林佑達表示,威爾森氏症是一種遺傳疾病,異常的基因使銅離子代謝出現問題,導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱,進而造成該器官的功能異常,這些症狀常發生於青少年晚期,常以肝臟或神經系統的症狀為主,有些人的眼睛甚至會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。據統計,約有一半的患者,肝臟是唯一受影響的器官,在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值,隨著肝炎持續進展惡化,會出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。此外,過量的銅也會累積在腦部而損傷神經,患者會逐漸出現不正常的神經學表現,如顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩,或其他精神疾病,如憂鬱症、躁症、人格改變,甚至自殺行為;若未治療,病人的肝臟和腦部會持續受損,並提早死亡。林佑達提到,關於威爾森氏症,發病時間愈久,對身體器官損傷也愈大,故治療計畫應盡早執行,最常見的藥物是銅螫合劑,可以結合血清中的銅,並促其排出,達到減少銅在全身各組織堆積,而其他的輔助藥物還有醋酸鋅鹽,此類藥物可阻止小腸對食物中銅的吸收。威爾森氏症是一種基因異常疾病,故患者應終身服藥,林佑達提醒,一旦停藥,相關症狀恐捲土重來,至於平日飲食上,含銅量高的食物如巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等,應盡量避免食用,由於患者的兄弟姊妹亦有罹病機率,無論是否有症狀產生,建議皆須接受篩檢。 延伸閱讀: 小小年紀就罹脂肪肝! 罪魁禍首非油炸物而是「它」 無油=健康? 錯誤觀念快丟掉!吃對護心、抗發炎 
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2020-05-27 科別.消化系統
瘦身後肝指數仍高 醫追出罹罕病威爾森氏症
一名體重近百公斤的19歲男生參加兵役體檢時,意外發現肝指數超標,起初醫師診斷為脂肪肝,建議他開始減重,不料一年後雖然瘦身有成,肝指數卻仍居高不下,轉而追蹤發現尿液中的銅離子異常飆高,確診為威爾森氏症,透過藥物治療並搭配低銅飲食後,才阻止肝炎繼續惡化,並避免衍生損傷神經疾病。亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科醫師林佑達指出,威爾森氏症是一種遺傳疾病,異常的基因使銅離子代謝出現問題,導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱,進而造成該器官的功能異常,上述症狀常發生於青少年晚期,常以肝臟或神經系統的症狀為主,有些病人的眼睛甚至會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。據統計,約有一半的患者,肝臟是唯一受影響的器官,在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值,隨著肝炎持續進展惡化,會出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。此外,過量的銅也會累積在腦部而損傷神經,患者會逐漸出現不正常的神經學表現,如顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩,或其他精神疾病,如憂鬱症、躁症、人格改變,甚至自殺行為。若未治療,病人的肝臟和腦部會持續受損,並提早死亡。他說,威爾森氏症的患者除了表現出肝臟及神經相關症狀,也可在血液生化檢查中發現異常的血銅結合蛋白下降、血清銅下降,及24小時尿銅過量。另外,針對肝臟切片檢體,若能特別計算乾燥標本的含銅量,可看到超出標準的沉積,而專屬的基因檢測,也可以提供診斷的支持。林佑達說,威爾森氏症發病時間愈久,對身體器官損傷也愈大,所以應及早治療;最常見的藥物是銅螫合劑,可以結合血清中的銅,並促其排出,達到減少銅在全身各組織堆積,而其他的輔助藥物還有醋酸鋅鹽,此類藥物可阻止小腸對食物中銅的吸收。他提醒,威爾森氏症是一種基因異常疾病,患者應終身服藥;一旦停藥,相關症狀恐捲土重來,至於平日飲食上,含銅量高的食物如巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等,應盡量避免食用,由於患者的兄弟姊妹亦有罹病機率,無論是否有症狀產生,建議皆須接受篩檢。
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2020-05-15 科別.心臟血管
膽固醇超標塞爆血管! 改變3飲食習慣趕走血管廢物
45歲張女士因心臟衰竭緊急就醫,初步檢查發現三條心血管嚴重阻塞,且低密度膽固醇數值超過250mg/dl,相當不尋常,進一步透過基因檢測,才確診為家族性高膽固醇血症。 亞洲大學附屬醫院心臟內科主治醫師王志偉表示,家族性高膽固醇血症是一種遺傳疾病,會造成血液中低密度膽固醇濃度攀升,而低密度膽固醇又稱「壞膽固醇」,是評估冠心病的關鍵指標,當血液中低密度膽固醇濃度過高,容易在血管壁堆積,並與纖維蛋白原、血小板、巨噬細胞等作用,造成血管粥狀硬化,進而阻塞血管,大幅致死風險。根據2017台灣高風險病人血脂異常臨床治療指引,其低密度膽固醇需降至70 mg/dl以下較為安全,而以往罹患家族性高膽固醇血症患者,會透過服藥方式治療,但療效不佳,且容易肌肉痠痛,故現在經健保署審查醫藥專家會審後,可評估使用血脂標靶抑制劑新藥(PCSK9抑制劑)。王志偉補充,因急性冠心病再發生率相當高,該抑制劑能有效降低壞膽固醇達50%~60%,根據國外大型研究顯示,亦可協助壞膽固醇超過100mg/dl的急性冠心症患者,降低未來發生重大心血管事件24%、死亡率降低至少三成。 不過,並非每一位患者皆能使用這款新藥,需經由醫師評估,並經健保審核才能使用,針對低密度膽固醇過高者,王志偉提醒,平時盡量以不飽和脂肪取代飽和脂肪、限制含糖類或酒精的食物及飲料,每天多吃蔬菜水果,才能保持血管健康。延伸閱讀: 吃太鹹心血管負擔大! 5妙招讓你減少鈉攝取 吃蛋對心血管不好? BMJ研究有答案
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2020-02-12 新聞.杏林.診間
醫病平台/防老抗衰的健康生活
【編者按】這星期的主題是「老人照護」。旅居國外的作家朋友夏祖麗寄來一篇她追憶父親名作家何凡在步入晚年,對老、病、死的看法,充分流露出老人如何以睿智、幽默面對人生無法避免的終點。同時我們也收到一位基礎醫學的名教授在耄耋之年仍然不忘研究教學之餘,寫出一篇對老年健康的看法,內容包含中西醫學不同看法,同時提出健康食品、增進記憶、保健養生的新思維。我們也很榮幸能邀請到國內主導老人照護的衛生福利部薛瑞元常務次長發表他對這主題的看法:「高齡化社會的來臨,也許不是意味著台灣將像一個老人走向遲暮,而是一個新文化建立的開始――不同世代的對話、不同血緣的融合,新的國族認同促使共同面對解決新的問題。」一、老年如何健康快樂全世界人口中,老年人比例已不斷上升,因此老年醫學非常受重視,有關延年益壽,防老抗衰,永保青春的相關基因(FoxO、p53、sirt1、PP63 shc 等等)及細胞訊息傳遞因素(growth factors、hormones、cytokines、free radicals、oxidative stress、antioxidants)的細胞分子作用機制,已有很多研究,但結果仍處於各說各話,尚未建立實驗可行的防老抗衰的方法或藥物,因大部分的實驗均在試管中或培養細胞所作的研究,直到最近才開始有鼠類實驗成功的例子,發現有些藥物已能瞄準標靶穿入衰老且已不再分裂的細胞,將其清除,因此,具有防老及治療白內障之功效,科學家預測發明不老藥,激發身體自我修護能力及延緩衰老的藥物,渴望延長人類的壽命至一百五十歲或更長,這些研究的重點不但延長壽命,而且提高健康生活品質,實現健康快樂的老年生活。在科學家發現不老藥前,我們又如何能在日常生活中,實現健康快樂的生活呢?總合一些簡易可行的方法,與大家分享。二、中國古代名醫抗衰老的典範中國古代許多名醫,各有著名的養生術,似乎與現代的醫藥學養生保健觀點,差異不大,舉例如下:1、華佗(141-208年)三國外科鼻祖:「世間萬物分陰陽,陰陽平衡生長壯,陰平陽秘靠調養,加強運動身心強。」2、葛洪(284-341年)東晉道教、理論家、醫學家、煉丹家、我國化學鼻祖:「東晉道家葛稚川,一生精煉內外丹,清除六害靜觀座,氣行周天可駐顏。」3、孫思邈(581-682年)唐醫學大家及藥王著千金要方:「養生行善最為要,積德自然少煩惱,欲要長壽成真人,請君深研孫思邈。」4、李時珍(1518-1593年)明代偉大著作本草綱目的作者:「吸菸益少害處多,品茶利多弊端少,若問飲酒怎評估,關鍵在度最為要。」5、長生諺語(1)人怕不動,腦怕不用;早起活動腰,一天精神好;運動好比靈芝草,何必苦把仙方找。(2)笑口常開。青春常在;不氣不愁,活到白頭;遇事不惱。長生不老。(3)久視傷神,久立傷骨,久坐傷血,久臥傷氣。 三、現代抗衰老的典範現代醫藥學的研究,顯示老化衰弱的罪魁是氧化壓力及發炎,維持腦與心靈的寧靜安祥,乃是防老抗衰最重要的守則,綜合現代各家的養生術,重點如下:1、老化現象(1)形體衰退:白髮、皺紋、黑斑。(2)慢性疾病:癌症、高血壓、心臟病、糖尿病、骨質疏鬆、關節炎。(3)情緒低落、健忘。2、改善老化的健康生活範例(一):(1)減輕壓力。(2)愛自己、愛別人。(3)在腦中有幸福及快樂感。範例(二):(1)力行健康飲食。(2)良好的生活習慣。(3)充分休養與修持。(4)適度運動(起床前,吐納深呼吸、丹田功、生活在感恩及幸福中)。範例(三):(1)許多慢性疾病如癌症、心臟病、肝病是不良生活習慣促成。(2)習慣能夠改變基因。(3)幸福感是健康生活的要素之一。3、避免大量消耗能量及抗氧能力(1)吸菸喝酒(2)暴飲暴食(3)食物添加物(4)壓力大的生活習慣(5)毒素(6)紫外線、放射線、電磁波。四、藥食同源的觀念及警訊近年來國內外、學界及坊間,均興起保健食品的研究,市面上充斥各種不同的保健食品使用的風潮,值得我們醫藥學界正視,在此嘗試從藥理學觀點,剖析最近有關保健食品的基礎科學與臨床的相關研究。1、 美國參議院特別委員會研究國民營養問題,並調查疾病增加原因,麥高文報告指出,藉由飲食生活的改善,可減少25%心臟病,50%糖尿病,80%肥胖症和20%癌症。2、 理想食物:85%植物性加15%動物性;其中「植物性」食物,係指含45-50%穀物包括豆類,而穀物則以未精緻者為佳,另含35-40%蔬菜水果,這些植物性食物,必須新鮮,保持天然狀態食用,若經過人為加工後,比較不理想。就寢前,讓胃部淨空。3、十四類具有保健功效的食物(1) 豆類:扁豆、青豆、豌豆、四季豆、黑豆、紅豆,含維生素B complex。富含蛋白質。具降脂、降血糖、減肥的功效。(2) 藍莓類:藍莓、紅葡萄、草莓、櫻桃、黑莓,具抗氧化。防癌、預防心血管疾病及白內障,護眼。(3) 青菜:花椰菜、甘藍菜、高麗菜、白菜,青江菜、芥菜、蕪菁。強力抗癌、補鐵。(4) 穀類:燕麥類、糙米、小麥胚芽、小米、黃玉米、亞麻子粉、大麥、小麥、蕎麥、黑麥。富含纖維、蛋白質、礦物質、植物雌激素。(5) 水果:柳橙、檸檬、葡萄柚。富含維生素,吃比喝更有效,含果膠、葉酸。預防癌症、中風及糖尿病。(6) 南瓜、紅蘿蔔、地瓜、橙椒。富含β-胡蘿蔔素、纖維、礦物質。防癌、護眼。(7) 鮭魚、黑鮪魚、牡蠣、蛤蠣、沙丁魚、比目魚、鮪魚、鱒魚。富含必須脂肪酸、ω3、ω6。防心血管疾病、健全細胞膜。(8) 黃豆、豆腐、豆漿、味噌。富含礦物質、維生素E、植物蛋白質、ω3。防心血管疾病、癌症,防骨質疏鬆。(9) 菠菜、甘藍菜、芥菜、青江菜、萵苣、橙椒。β-carotene、維生素C/E/K、B complex、CoQ 10 、礦物質、葉綠素、植物醇、ω3。防心血管疾病、癌症、護眼。(10) 茶含茶多酚。防癌、降血壓、減肥、防骨質疏鬆、抗病毒、抗蛀牙。(11) 蕃茄、紅西瓜、紅葡萄柚、柿子、木瓜、紅心芭樂,茄紅素。含維生素C、β-carotene,抗氧化,維生素B 6 。護心、護眼。(12) 火雞、瘦肉蛋白、去皮雞胸肉。富含蛋白質、維生素B 6 、B 12 、minerals、nicotinic acid。(13) 核桃:杏仁、開心果、胡桃、榛果、南瓜子、葵瓜子、腰果、芝蔴。堅果富含必要的不飽和脂肪酸(ω3)及維生素E。降膽固醇、降心血管疾病。防癌及防糖尿病。(14) 優酪乳(低脂或脫脂):活益生菌強化免疫,蛋白質、Ca、維生素B complex。防癌、降血壓及膽固醇。4、保健食品(nutraceuticals)及功能性食物(functional food)簡稱NFF。最近的研究顯示,食物不但供給營養素而且具有功能性的保健效果,然而有關濫用保健食品引起不良的效果已有報告,因此我們必須提高警覺,適當的使用保健食品。(1)保健食品定義及功效a. 調整免疫系統 b. 改善骨質疏鬆 c. 調節血脂功能 d. 護肝 e. 調節血糖 f. 抗氧化 g. 調整腸胃功能 h. 牙齒保健 (2)保健食品的選擇及警訊a. 保健食品不宜單一大量長期使用。b. 天然食材保健功能最好。c. 加工純化後,不比天然好。d. 每個人因遺傳基因不同,生活環境及生活型態差異,必須考慮個人化的需求,尤其是使用劑量及期間,求取適當的保健規劃。(3)保健食品的臨床實驗結果,部分顯示不良的效果如下,因此必須謹慎使用健康食品。a. β-胡蘿葡素不具預防反而增加肺癌。b. 維生素C增加動脈血管硬化。c. 葉酸增加大腸直腸癌。d. 高鈣、高維生素D可降低大腸直腸癌,但增加攝護腺癌。e. 停經婦女補充荷爾蒙(動情素加助孕素)增加乳癌罹患率。五、老年人增進記憶的方法年紀大,令人感到變化最大的是健忘,因此,除了注意養生的健康生活外,下列幾種簡易的增進記憶的方法,不妨試試看。1. 穩定情緒、舒暢心情、精神愉快、記憶靈敏。2. 調節大腦功能增強記憶:聽音樂、散步、栽種花木、短程旅遊。3. 保護大腦神經:防治腦血管疾病、戒菸酒,適度用腦。4. 鍛鍊大腦功能:多學習文化知識及技藝。5. 生活不可過於悠閒。6. 合理有序的生活節奏,大腦功能活動正常、意識清晰、思維有條理、記憶深刻準確。7. 睡眠充足、飲食適量。8. 遇事,細看細聽,使記憶深刻持久9. 注意明瞭事物信息的內容及特點。六、個人化保健養生新思維由於每個人的遺傳及天生體質的差異很大,保健養生必須講求個人化的養生,才能達到實質上的效果。最近的研究顯示下列各種因素,導致我們對保健食品及各種藥物的反應,差異很大。因此,務必講求個人化的養生術。1. 遺傳疾病:癌症(乳癌、白血病等等)、糖尿病、高血壓等等,家族疾病與遺傳基因多樣型或突變相關連。2. 過敏症,免疫力差,自體免疫疾病。3. 早年型(50-60歲)阿茲海默症、帕金森氏症、小腦脊椎退化症、脊椎側彎硬化症等等。4. 藥物及毒物代謝酶(cytochrome P450)之多型性及差異性。
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2019-12-23 科別.兒科
孩子的長牙順序怎麼看?4大常見症狀這樣做
寶包萌發第一顆牙了嗎?一般來說,孩子在6~10個月左右就會先長出下門牙,接著是上門牙,依序則是側門齒、犬齒、第一臼齒、第二臼齒,大約在2~3歲時就會長完所有乳牙。但長牙時間仍因人而異,每個寶包的長牙速度不一,不必過於執著於時間及順序。可參考圖示的長牙順序,若順序差異很大,要考慮先天性遺傳疾病或缺牙,需進一步帶至牙科檢查。但若長牙順序不太一樣,最後也還是都長完,爸媽的重點要擺在有無好好刷牙。 另外,當孩子長牙後可能會發生以下情況,爸媽這時就要多費點心照顧喔!1. 牙齦疼痛有些寶包長牙時牙齦會疼痛、紅腫、腫脹,若情況嚴重或是孩子經常哭鬧不休,可請牙醫師開立藥膏。2. 喜歡咬東西因為長牙時會感到搔癢,孩子容易想咬東西,什麼都想放進嘴裡,這時可以給予固齒器或是較硬的蔬果棒,幫助按摩牙齦。3. 流口水長牙時剛好也是唾液腺逐漸發育成熟的時期,但因為吞嚥能力尚未成熟,所以容易流口水,爸媽可準備口水巾幫助擦拭。4. 煩躁不安由於長牙會引起搔癢或疼痛,寶包可能會因此煩躁、哭鬧不休,爸媽記得多給予呵護、擁抱,降低孩子的不安喔!另外部分爸媽常詢問長牙會不會發燒?答案是不會喔!發燒多為病菌感染引起,長牙則不會引起發燒,但有可能使體溫略微上升,不過幾乎不會超過38度C,所以別再誤會長牙囉!最後提醒爸媽,不論有沒有長牙,每天都要幫孩子做好口腔清潔,長牙前可用紗布沾開水將牙面擦乾淨;長牙後就要開始用有刷毛的乳牙牙刷刷牙,且記得長牙後就要去看牙科,進行第一次的口腔檢查。※本文由巫漢盟醫師授權轉載,原文出處【寶包長牙了!長牙順序這樣看,常見症狀這樣做】
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2019-10-24 科別.罕見疾病
罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮
20年正好足以讓一位呱呱落地的孩子成年,今年適逢20周年的罕病基金會,以6位病友故事作為成年禮、也是所有病友縮影。紀錄片主角之一威廉氏症彥廷今天和媽媽在舞臺上表演鋼琴,音樂反轉他的一生,讓害怕噪音的彥延對聲音產生好奇,現在甚至敢用力打鼓。面對這樣的轉變,媽媽笑說,下個目標是全家一起看煙火。罕病基金會今天舉辦「翻轉罕見人生」罕病基金會20周年記者會,與聯合報健康事業部、願景工程影像組合作,推出「翻轉罕見人生」主題紀錄片,以6位病友故事為主軸,記錄他們如何克服病苦,讓疾病不再是人生限制,也讓人看見基金會的服務價值,並出版「絕地綠光」一書。台灣有超過1萬6千個罕病家庭,其中7成以上無法治癒。罕病基金會董事長林炫沛說,醫學角度而言,所有人的身上都帶有隱性缺陷,遺傳疾病就是人類生命傳承中的隨機風險,罕病家庭是幫全人類承擔風險,更需要社會支持,美好不是沒有缺陷,而是社會是可以一起坦然面對缺憾。聯合報願景工作室策略長何振忠及聯合報健康事業部營運長洪淑惠也出席今天的記者會,洪淑惠致詞時表示,她是台灣第一批報導罕病的記者之一,新聞工作者就是撒種子的人,可能會在手上開花,也可能不會,但一定會變成一片樹林,就像現在的罕病基金會與社會的關係。愛笑、在舞台上不斷對觀眾送飛吻的軒誼也是紀錄片主角,軒誼的爸媽是職場得意人生勝利組,沒想到寶貝女兒3歲確診罹患天使症候群,無法治癒,患有嚴重語言與心智發展遲緩。媽媽回憶,當天走出醫院,和丈夫抱在一起哭,但哭完必須繼續走,「從此我不再化妝、穿高跟鞋,因為隨時衝向常跌倒的孩子。」軒誼的爸媽明白有更多病家單打獨鬥,2007年聯合其他病家,籌組天使症候群病友聯誼會,互相分享資源。軒誼外公擔心孩子被壓力逼得無法喘息,自願幫忙照顧孫女,在士林科教館當解說員時,軒誼會跟前跟後當小助手,他說,因為軒誼的到來從頭學習生命教育,發現特教班的老師到科教館都不敢申請導覽,「但我會過去教導,所有孩子都應有受教權。」聯合報願景工程影像組導演黃建亮表示,紀錄片是人生濃縮 ,但罕病患者、基金會全面性服務無法被濃縮,在猶豫是否接下任務時,罕病基金會共同創辦人陳莉茵打了一通100多分鐘的電話給他。耗時近一年製作的紀錄片,有信心做到讓不懂的人看到感動,讓懂的人看到細節。想了解更多罕病的故事和紀錄片,請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》。
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2019-10-23 新聞.杏林.診間
第29屆醫療奉獻獎/林炫沛 點燃罕病醫療生機
在兒科醫師開業賺大錢的七O年代,林炫沛投入未知、發展最不成熟的兒童遺傳科,遠赴人類遺傳學殿堂的美國學習,自大江大海引流一渠活水源頭,回到台灣遺傳醫學界,推動罕病基金會成立、罕病立法、促成新生兒篩檢,林炫沛是拓荒者,讓台灣罕病醫療生機盎然,滋潤每個罕病家庭落淚到乾涸的心靈。林炫沛出生在中部鄉下公務員家庭,他的志願從未出現「醫師」,只因聯考考上,對生物充滿熱情的他走上行醫路。從大一起,林炫沛就是慈幼社成員,每周準時到復健中心,為小兒麻痺及身心障礙孩子課輔,從此與這群折翼天使結下不解之緣。林炫沛說:「醫學治得了生理,更重要的心理卻不能單靠醫療解決,我總問還有什麼能給罕病孩子,這些年理念是能力所及就去做,不能及的就找志同道合夥伴。」曾經 醫療體系無視罕病七O年代的台灣幾乎都用宗教輪迴的眼光審視罕病,彷彿得到罕病就是一種詛咒,病友面對無藥可醫的無助感,醫療體系與社會制度幾乎完全無視他們。「孩子腸胃炎到門診,腸胃炎痊癒,就回復平靜生活;唐氏兒腸胃炎好了,唐氏症造成的其他問題還是繼續。」唐氏兒等先天病兒和家屬的淚水,推著當時還是住院醫師的林炫沛走進病友團體及病家,尤其心疼罕病孩子,因為一年遇不到一例,難以獲利,幾乎沒有藥廠願投資研究,病童的醫療照護原地踏步。赴美進修 破解遺傳學之謎藥廠不願做的事,林炫沛接下,他決心待在醫學中心,研發罕見疾病檢測方式,破解人類遺傳學之謎。林炫沛1989年遠赴美國耶魯大學兩年進修,帶著「透過團隊、計畫,解決罕病問題」的決心返台。1998年,13歲的蕭仁豪,因罹患高雪氏症奄奄一息,已痛失兩個孩子的蕭媽媽,無法再看孩子被罕病奪命,急需引入高貴的酵素替代療法。林炫沛得知後,安排蕭媽媽與計畫創辦罕病基金會的陳莉茵碰面,她們都是為罕病孩子心碎的媽媽,因為懂彼此的痛,決定改變現況。病家開記者會求援,林炫沛也盡其所能協助。常參與各國研討會的他,竟在名片夾中發現一位酵素替代療法海外專家聯絡方式,兩人僅有一面之緣,但林炫沛抓著如蜘蛛絲脆弱的希望之線,打電報向對方說明蕭仁豪狀況,出乎意料,對方迅速回電、表示樂意協助,甚至專程來台與林炫沛會面。結合罕病媽媽 催生基金會蕭仁豪的故事轟動大街小巷,病家開始統整各方善款、資源,催生罕病基金會,林炫沛結合醫界給予支持,成功將發生率在萬分之一以下的疾病歸為「罕見疾病」,此專有名詞才在中文世界被建立,推動「罕見疾病防治與藥物法」立法, 林炫沛卻謙虛地說,「最大貢獻是讓兩個傷心但偉大的媽媽認識。」林炫沛很忙,手機不時傳來震動聲,他總是馬上回覆,他說,LINE有許多病家群組,照顧病兒遇到的困境,因為資訊發達,溝通不再受時空限制,罕爸罕媽不用獨自焦慮,可以迅速與其他家屬交換意見。台北馬偕醫院罕見疾病中心,掛滿一幅幅孩子送給林炫沛的畫作,純白畫布被五彩斑斕點綴,有手掌畫、小孩、動物,林炫沛珍惜地為畫表框展示,他記得每幅畫的作者,即使有些孩子已成為天使,無法再見。與人類遺傳學打交道的這些年,最讓林炫沛驚奇的是目睹一起離奇認親事件。多年前他參加黏多醣症病友會,三個異姓媽媽,因家中都有黏多醣症二型的重症孩子,格外投緣,三人細聊家庭生活時,意外發現都認識同個姨婆。林炫沛震撼之餘,馬上著手以「姨婆」為中心,為三個異姓媽媽製作六代族譜,不僅證實她們是親人,更透過照片及親友口述,確認曾有七個家族成員也患黏多醣症,還有三成員被高度懷疑也罹罕病,「基因不會放過我們。」主動預防 建立新生兒篩檢林炫沛深信罕病除了被動醫治,更要主動預防。自美返台後,陸續成立兩個遺傳相關兼具臨床服務及研究教學實驗室,促成罕見疾病預防工作,其中最廣為人知的就是新生兒篩檢,在症狀發生前先確診是否罹罕病,發病前介入治療,提升治療效果,效能堪稱亞洲第一。「沒有病童和家屬的犧牲、奉獻,就不可能完成。」林炫沛回憶,家屬都知道照顧病兒的痛,知道捐出孩子檢體,未來某個罕病孩子就能健康、與常人無異的生活,即使加入試驗,自己孩子不會好,也義無反顧,這樣的大愛是林炫沛不斷前進的動力。傳承不易 新生代極缺人手「遺傳疾病就是人類生命中的隨機風險,有很多希望與挫折。」這是林炫沛說過的話,也是罕病基金會創辦人陳莉茵忘不了的話。64歲的林炫沛從沒想過退休,他訂下目標是做到醫院不要他的那一天。最讓他失落的是「傳承不易,年輕人不敢踏進來」,雖然每年都有實習醫師在臨床受個案故事感動,邊哭邊說要加入這一行,但最後真的加入者卻寥寥無幾,中生代還有人手,但新生代人手極度不足,擔心未來沒有人接棒,繼續他的尋人計畫。第29屆醫療奉獻獎特別報導 個人獎林炫沛年齡:64歲出生地:台中市現職:● 馬偕罕見疾病中心主任● 台灣罕病基金會董事長學歷:● 高雄醫學大學醫學系● 美國耶魯大學人類遺傳係經歷:● 行政院衛生署罕見疾病及藥物審議委員會委員● 白化症者關懷協會、玻璃娃娃協會等醫療顧問● 國際黏多醣症第四型人體試驗計畫亞洲區負責人主要事蹟:● 首先引入酵素替代療法● 推動台灣罕病基金會成立及「罕見疾病防治與藥物法」立法● 促成「黏多醣症一型新生兒篩檢」
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2019-09-17 科別.罕見疾病
基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶
隨基因檢測進步,成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測,順利生下篩檢後健康的孩子。財團法人台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英昨天表示, 很多有罕見疾病孩子的家庭,不敢再生孩子,擔心同樣的事情再發生,家族其他人結婚生子也面臨很大壓力,未來如果能夠利用基因檢測,實在是一大福音,希望其他遺傳疾病也有機會透過篩檢避免。家住中部的陳小姐去年懷第一胎,小寶寶早產出生時,全身多處水泡及皮膚傷口,合併呼吸衰竭及胃幽門閉鎖,診斷為先天性表皮鬆解性水皰症,也就是俗稱的泡泡龍,儘管醫療團隊細心照護,仍因反覆感染在3個月大時過世。陳小姐後來到成大皮膚罕見疾病實驗室諮商,皮膚科醫師許釗凱從過世孩子身上找到泡泡龍疾病的基因點,之後陳小姐鼓起勇氣再度懷孕 ,實驗室從羊水當中確定胎兒突變基因點,今年8月陳小姐順利產下新生兒,當看到孩子的皮膚光滑完整,陳小姐高興得又哭了,「 這種壓力是一般人無法想像的」透過國際合作,許釗凱實驗室從全台31個泡泡龍家族,分析47個病患,找出21個變異基因點,並補貼每次檢測費用4萬元。許釗凱表示,最大困難是即使找到變異的基因,還是很難百分百確定,需經驗與先進技術,下一步則希望找出新的基因治療方式。許釗凱因基因相關研究最近獲得專門發給年輕學者的吳大猷獎。他表示,在為陳小姐檢測新生兒的基因時,承受很大壓力,擔心檢測有誤,新生兒又有症狀,孩子出生沒問題,團隊大大鬆了一口氣。許到凱指出,透過基因診斷可以幫助了解患者的預後及可能影響到的器官,更可以幫助遺傳諮詢及產前檢測進行。
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2019-09-05 科別.新陳代謝
別讓甲狀腺病毒再沉睡!夏日游泳、失眠、昆蟲叮咬....22個病毒誘因
如果你正在與甲狀腺問題搏鬥,很可能會問自己幾個問題:那是怎麼發生的?為什麼我會罹病?為什麼是現在發病?我很肯定在你出現症狀之前,應該面對了某些痛苦的問題。我們在生活中,要面對的苦痛相當多。分手、背叛、摯愛的人過世、照顧生病的家人、財務上的困難、受傷等等。我從小開始,就看見大家面對這些試煉、掙扎、失去的情形。我看過他們受苦的情形,知道那有多麼難捱。接著有那麼一天,除了這些事以外,你開始覺得不舒服,開始覺得體力變差,牛仔褲很難拉得上,沒來由地心跳狂飆,頭髮開始一撮撮落在肩膀上,覺得陣陣發冷或發熱,肌肉開始疼痛,變得無法專心,或是記憶力開始衰退。你可能必須辭掉工作、停修課程,沒辦法隨心所欲地照顧孩子,必須和友誼與機會說再見,過著每天連讓身體功能維持正常都要大費周章的日子,實在相當令人沮喪。出現甲狀腺疾病的時間點,讓你覺得疾病極為殘酷無情。在生活特別困難、特別難以平衡的時候,疾病就會坐到你的大腿上,讓你不得不把平衡拋出窗外。或許你的症狀突然憑空出現。一切本來好好的,突然間沒有任何預警,生活就跟以前不一樣了。突然間,你就不是原本的你了。在這兩種情況下,也就是疾病變成壓垮你的最後一根稻草,彷彿流沙一樣,我們可以試著了解讓你走到這一步的誘發因素。這些事件、情緒感受、環境因素與其他狀況,會給予甲狀腺病毒所需的燃料,讓病毒進入活躍生長的狀態。換句話說,會讓你陷入健康的危機。誘發因素的機制在感染了甲狀腺病毒之後,病毒的目標就是要透過血液,進入淋巴結或肝臟、甲狀腺等器官,最後進入中樞神經系統。在這個過程中,往往會有些緩解又復發的情形,說明了為何這種過程往往會橫跨很長一段時間,最後病情每況越下。在過程中的不同時間點裡,病毒會躲藏在身體,慢慢增加數量,等待適當的時機進行下一個步驟。何謂「正確的時機」?就是誘發因素。你還記得最早感到失控,或是原本控制良好的症狀突然惡化是什麼時候嗎?你發現這些症狀都正好在經濟狀況窘迫、離婚、其他創傷、生產後出現嗎?這些常見的因素,都會把甲狀腺病毒從沉沉睡狀態中喚醒,轉換為攻擊模式,造成甲狀腺問題,有點像把冬眠中的棕熊吵醒一樣。在你覺得生活不順時,甲狀腺疾病會悄悄抬頭、伺機而動,這絕非偶然。那並非代表你內心壓力過大就會招致疾病,完全不是這樣。你也沒有在不知不覺中擁有負面想法、希望自己會病倒。事實上,是這些強烈的經驗引發了生理反應,例如荷爾蒙大量分泌,分泌了過多的腎上腺素,給予病毒充足的燃料。在此同時,這些經驗與事件傳遞訊號給病毒,告訴它們這時候免疫系統不若平時強壯,是病毒可利用的好機會。另外也有些時候與情緒狀態無關。有可能是你移除了牙齒的填充物,將水銀釋出到血液中(那是甲狀腺病毒最愛的食物)。或是你暴露在其他甲狀腺病毒的燃料下,例如殺蟲劑,或是讓免疫系統低下的黴菌裡。你可能聽說過病毒就是會自行繁殖。如果你相信這種說法,那就是被誤導了。無論目前的醫學研究或是科學發現如何,事實上,不管燃料以什麼形式存在,無論是荷爾蒙、毒素、你實際上吃的食物(請見〈常見的錯誤觀念以及應避免的事項〉)都好,病毒就是需要燃料才能繁殖。雖然只要有一種誘因,就能讓甲狀腺病毒不再沉睡,但幾種誘因積年累月下來一起造成影響的情形也相當常見。例如,你的問題始於童年時期,父母或照顧者給你很大的壓力。慢慢長大之後,你可能遇到一兩次情感上的挫折、發生車禍、飲食不當,或是失眠。以上種種都傷害著你的身體,到了某個時間點,在出生時、就學時、甚至是最近外出用餐時感染的病毒,這些在生命中任何時刻都可能感染的甲狀腺病毒,就找到了現身的機會。誘因清單在你閱讀下列最常見的甲狀腺病毒誘因清單時,看看是不是有哪一點讓你靈光乍現。從這個新的觀點看來,你身上出現症狀的時間點是否事出有因?別忘了,許多誘因很可能當時就已存在,但你卻沒有察覺。你很可能暴露在殺蟲劑下,卻完全不知情,或是缺乏營養,但驗血卻沒查出來,也可能是經歷了其他誘因,例如清潔地毯這種不算生命中的重大事件。在你回想這些誘因之際,很可能就可以開始拼湊全貌。最終,你就會明白為何疾病會在某個時間點來襲。以下誘因以常見程度排序,最常見的最先列出,較少見的則列在最後。1.黴菌:長時間處在有黴菌的建築物中,例如家中或辦公室裡,很可能讓免疫系統的功能受損,讓甲狀腺病毒伺機而起。2.含汞的牙齒填料:如果你口中有金屬填料(也稱為銀粉),在移除時請小心,因為當中含有的水銀很可能原本維持在穩定的狀態,卻在移除的過程讓有毒的汞進入血液中,提供食物給病毒。如果你想移除牙齒裡的金屬填料,請牙醫師一次移除一顆的填料就好。3.其他形式的汞:由於汞是甲狀腺病毒最愛的食物之一,請避免接觸任何形式的汞。例如,經常吃海鮮,像是鮪魚、旗魚等可能含有大量汞的魚類,很可能會讓你的免疫系統瓦解,受到甲狀腺病毒的感染。汞很可能也會透過血液系統輸送至全身各處,造成代代相傳的問題,但往往被誤以為是基因問題。此外,也請隨時留意目前接觸到汞的可能。即使處在今日的現代社會中,我們仍然有接觸到水銀的機會。請做些調查,檢查一下別人給自己、孩子、其他家人使用的物品。4.缺鋅:缺乏鋅很可能是遺傳因素造成的,在數代之後,這種缺乏的情形可能變得越來越嚴重。如果你在一生中的某個時候鋅值特別低,就很容易感染甲狀腺病毒。5.缺乏維生素B12:即使你接受血液檢驗,結果顯示維生素B12的值正常,並不代表那些就是身體可利用的維生素B12,並且已被身體需要的部位吸收。你的中樞神經系統、肝臟,或是其他器官仍然缺乏維生素B12,讓甲狀腺病毒能夠快速生長。6.殺蟲劑、除草劑(包含DDT在內):暴露在草坪、花園、公園、高爾夫球場噴灑的這些有毒物質中,可能對你的身體造成傷害,同時也讓甲狀腺病毒能夠伺機大量繁殖。殺蟲劑與除草劑,特別是DDT,也可能代代相傳,這也是另一個常被誤認為遺傳疾病的原因。7.室內殺蟲劑:殺死蒼蠅、螞蟻、蟑螂或殺死其他昆蟲的殺蟲劑,也都會毒害你。這些毒素會累積在你的器官中,造成憂鬱等問題,同時也會成為甲狀腺病毒的燃料。8.至親過世:任何形式的情感創傷都可能削弱免疫系統,造成腎上腺釋出「負面」情緒的荷爾蒙,讓病毒伺機竄起。摯愛的人死亡,特別容易造成甲狀腺病毒的竄起。9.心碎或背叛:難受的離婚、分手、背叛也是另一個造成甲狀腺系統低下以及大量荷爾蒙分泌的狀況,是適合甲狀腺病毒伺機而出的正確配方。10.照顧罹病的摯愛者:看見摯愛的人罹病,以及照顧對方這兩件事,讓你的負擔特別沉重,有時候甚至能夠完全感受到對方的痛苦。這又是會同時讓免疫系統低落及甲狀腺病毒肆虐的情形。11.「對病毒友善」的處方藥:抗生素以及苯二氮平類藥物會讓免疫系統變弱,並且餵養甲狀腺病毒。如果你懷疑自己體內有這種病毒,請和醫師討論,重新評估目前使用的藥物。12.過量的處方藥:服用高劑量的藥物,尤其是一次服用,很可能會成為免疫系統難以承受的混和物,打開病毒攻擊之門。如果有不同的醫師開立藥物給你,請確認對方了解你接受的所有治療,並再次確認最適合你的劑量。13.荷爾蒙的變化:重大的荷爾蒙變化,例如青春期、懷孕、生產等,都可能替甲狀腺病毒帶來最愛的食物:荷爾蒙。大量的這類荷爾蒙在血液中流竄,能夠提供甲狀腺病毒賴以大量繁衍的燃料。在荷爾蒙變化的高峰期時,免疫系統也會變得較弱,甲狀腺病毒也可能趁虛而起。這也就是為何許多青少年以及新手媽媽突然發現自己罹病的原因。14.娛樂性藥物濫用:非法藥物所含的毒素,同時會破壞你的免疫系統,並提供燃料,造成甲狀腺病毒的感染。15.財務困難:若你活在擔心失去房子或工作的恐懼裡,擔心付不出帳單,或是需要接額外的工作來支付意外開銷時,負面的情緒可能會讓你難以承受。擔心失敗、擔心死亡、擔心失去良好形象,以及羞愧都可能隨著這些狀況而來,而降低免疫系統抵抗病毒感染的能力。16.身體受傷:扭到腳踝、摔斷腿、車禍,或是其他身體的傷害或創傷,都可能會耗損你的身體,到了某個時間點甲狀腺病毒就會從沉睡中甦醒,造成感染。如果你需要接受手術,病毒更是獲得了難得的機會,因為外科手術通常都會需要使用抗生素。17.專業地毯清潔:許多傳統的地毯都含有毒素,加上地毯清潔溶液都含有合成的化學物質,對你來說毒性相當高。所以「清理」地毯的過程可說是毒上加毒。每天好幾個小時吸到這些物質釋放的氣體,會讓你的免疫系統低下,並且餵養甲狀腺病毒。如果你非常敏感,請考慮移除家中的地毯。否則的話,請選擇「綠色」地毯、有機的清潔液,以及現代的「綠色」清潔服務。18.新油漆:大部分的新油漆都會讓空氣中充滿有毒的氣體。如果你待在剛粉刷的家中或辦公室裡,空氣循環又不佳的話,最後毒素很可能會削弱你的免疫系統,引發甲狀腺病毒。請選擇不含有機揮發化合物或含量低的油漆,即使如此,在長時間待在室內之前,還是應該先讓大量的新鮮空氣流通。19.在夏日游泳:在溫暖的季節時,湖中或是海邊大量生長的紅藻會造成氧氣降低,致使細菌滋生,削弱你的免疫系統,誘發休眠中的甲狀腺病毒。如果你打算去游泳,請務必留意避開紅潮區(red tide)。20.逕流:舊垃圾掩埋場或是其他有毒來源的逕流可能含有重金屬以及其他有害的物質,流入附近的湖中,在炎熱的夏季時這種情形更是嚴重。你在這些受汙染的湖中游泳,就會接觸到毒素,降低身體免疫系統對抗甲狀腺病毒的能力。21.失眠:任何長期的睡眠問題都會干擾身體,長時間下來,就會讓甲狀腺病毒有機會活躍。(病毒的問題也可能成為睡眠干擾的肇因。22.昆蟲叮咬:蜘蛛咬、蜜蜂蜇、蜱蟲叮,或是類似的情形,會在你的皮膚上留下毒液,或是昆蟲身體的一部分。這種感染很可能會讓你的免疫力降低,如果你體內潛伏著甲狀腺病毒,時機湊巧的話,病毒就會伺機而起,把持全身。本文摘自《醫療靈媒-甲狀腺揭密:橋本氏甲狀腺炎、葛瑞夫茲氏症、失眠、甲狀腺機能低下、甲狀腺結節與EB病毒背後的真相》作者: 安東尼‧威廉(Anthony William)/出版社:一中心有限公司
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2019-08-25 科別.骨科.復健
單邊肩帶常掉、裙頭老是歪斜?你可能有脊椎側彎問題
常聽到「脊椎側彎」這個詞,但很多人從來沒發現自己有脊椎側彎的問題。衛生福利部基隆醫院復健科主任王昭閔指出,脊椎側向一邊、角度大於10度就叫脊椎側彎,嚴重者會造成肩膀、耳垂不同高、骨盆歪掉,通常原因不明,一般人會以為是搬重物或是固定一邊揹包包造成,後來有研究認為這不是主因,但醫師提醒,揹東西最好還是用雙肩背包比較好。人數約占3% 發生於青少年期國人脊椎側彎的人數約占3%,並不少見。一般說的脊椎側彎,是指在青少年時期發生的脊椎側彎,原發性的脊椎側彎,通常找不到原因,十歲到二十歲之間,還在成長發育階段,是主要發生的年齡層。過了這段時間,人的脊椎比較定型,不會有大幅度變化,惡化也多半在青少年發育期。至於老年人脊椎側彎,是屬於退化性或疾病產生的側彎,例如神經肌肉的病變、遺傳疾病,與一般原發性、找不到原因的脊椎側彎並不相同。肩膀、身體歪斜 耳垂不同高怎麼知道自己有沒有脊椎側彎?可以自我檢測嗎?王昭閔說,最簡單的方式就是照鏡子,立正站好,看肩膀有沒有歪掉,耳垂是否不同高,身體歪一邊,如果有,就要懷疑自己有脊椎側彎。另外,如果揹包包有一邊很容易掉,女性穿內衣肩帶有一邊容易滑掉,穿裙子腰頭會歪掉,也有可能是脊椎側彎。比較準確的目視檢查法,可把兩手併攏放在兩膝蓋中間,身體向前彎,請親友從後面看背部有沒有一邊隆起,如果有,就是脊椎側彎。輕者痠痛疲勞 重者壓迫神經很多脊椎側彎的人沒有症狀,是在體檢照X光時被發現。脊椎側彎輕微者,容易腰痠背痛、疲勞;嚴重者則會壓迫到神經,造成坐骨神經痛,產生退化或椎間盤突出問題;更嚴重者會影響心肺功能、腸胃功能。王昭閔說,會壓迫到內臟已經「很彎」了,但以現在的醫療來說,會惡化到這種程度的已經非常少見。輕微側彎 多做伸展可改善王昭閔指出,彎曲超過10度才算脊椎側彎,10度到25度要注意姿勢,做一些伸展操,保守治療就好。25度到40度,會建議穿特製的脊椎側彎專用矯正背架,穿背架是把脊椎支撐住,不再惡化,要穿到青春期過後,追蹤穩定才可以脫下,所以要穿好幾年,且幾乎天天要穿。背架貴、穿了又不舒服,王昭閔提醒別讓它惡化到這種程度,就要多注意姿勢,做伸展操。如果再惡化超過40度,角度已非常彎了,建議手術治療。低頭滑手機 對脊椎傷害大對於原發性的脊椎側彎,沒有辦法做到預防,但單邊書包揹太重,平時坐姿歪七扭八、彎腰駝背,會更容易發生脊椎側彎。王昭閔建議看電視、打電腦都要維持好的姿勢,抬頭挺胸,椅子後背要靠好、收肩膀、收下巴,眼睛平視。他提醒,現代人長期低頭滑手機,對脊椎傷害大,應把手機拿高,讓眼睛平視,減少對脊椎的傷害。脊椎側彎好發在青春期,要是這個時候青少年手機玩得很凶,又不注意姿勢,有可能讓脊椎側彎更惡化,他再三叮嚀,一定要固定時間休息,注意姿勢。緩解不適整骨無法恢復 瑜伽伸展能舒展脊椎側彎無法完全治癒拉直,整骨無法達到特別治療效果,瑜伽有一些伸展動作可幫助肌肉舒緩,是不錯的運動,但不要做太高難度的動作,對脊椎的負擔更大。如何緩解脊椎側彎造成的不適?王昭閔說,除了吃藥、做物理治療如熱敷電療,建議可做伸展運動。脊椎凸向右側的人,右側邊的肌肉是被拉長,左邊被縮短,坐下來右手插腰,左手高舉往右壓,維持10秒鐘再放開,早晚做20下。另一個方式是側躺在床上,拿毛巾墊在脊椎的凸點,停個30秒,舒緩側彎的地方。自我簡易檢測我有脊椎側彎嗎?1.照鏡子,立正站好,看肩膀是否歪一邊,耳垂是否不同高。2.兩手併攏放兩膝蓋中間,身體向前彎,請親友從後面看背部有沒有一邊隆起。3.揹包包有一邊很容易掉,內衣肩帶有一邊容易滑掉,穿裙子腰頭會歪掉。
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2019-08-07 癌症.卵巢.子宮
21歲女暑假打工捐卵賺錢 竟發現罹子宮頸癌
新竹有位21歲女學生想趁暑假打工賺錢,透過網路搜尋得知捐卵可以獲得9萬9000元的營養費,便到醫學中心評估捐卵,沒想到檢查後竟發現罹患早期子宮頸癌病變,幸好及早發現及早接受治療,經過手術後該名女學生已順利恢復健康,更於近日完成捐卵。艾微芙國際生殖醫學中心表示,依國健署人工生殖年報統計,2017年共有3萬7849人接受人工生殖治療,其中有2565人使用受贈卵子,透過捐贈者捐出珍貴的卵子,一圓不孕症夫妻的生子夢。艾微芙國際生殖醫學中心每年有上千位捐卵來諮詢評估,合格機率卻不到3成,通常在捐卵前會安排捐贈者進行生殖醫學諮詢,並提供免費的染色體、貧血、肝炎傳染病、遺傳疾病等健康檢查,來確保卵子的品質。艾微芙國際生殖醫學中心主任醫師楊文瑞指出,依人工生殖法規定,卵子的捐贈者限定年齡為20至40歲,精卵捐贈者必須無償捐贈,但是受贈的夫妻可委請醫療機構提供捐贈者營養費或營養品、必要的檢查費、醫療費、工時損失費及交通費。當捐贈成功後,使得受贈夫妻順利產下寶寶一次,即終身不得再捐贈。楊文瑞說,一般而言只要在取卵前後多加注意飲食攝取和生活習慣,攝取優質蛋白質、補充足夠的電解質及水分,能改善一些卵巢刺激帶來的不適感,建議多選食高生物價蛋白質,如魚類、肉類、奶類及乳製品、蛋、大豆及其製品對人體有較高的消化吸收率,能提高血液蛋白含量。另外,可將運動飲料的電解質水及白開水對半稀釋,每天飲用2000ml以上,能有效減緩水腫現象,也可透過富含鉀的香蕉、番茄、新鮮蔬菜和穀類等來補充礦物質。醫師也呼籲,近年隨著醫療技術的進步,已大大降低捐卵風險以及捐贈前來帶來的不適感,捐贈者須選擇專業的生殖醫療院所,進行完整的檢查可及早發現身體的問題並即時治療,捐卵除了捐贈助人,還能同時守護自己的生育力與健康。
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2019-07-31 科別.婦科
林志玲被爆做三代試管 醫:成功機率較大
44歲的台灣第一名模林志玲,上個月閃嫁小7歲日本男星Akira,但至今仍因工作繁忙關係分隔兩地;近日傳出林志玲正在嘗試做三代試管助孕。婦產科醫師表示,此為最新試管嬰兒技術,適用年齡超過35歲以上的高齡產婦,透過分子診斷、基因檢測等方式找出正常胚胎植入,對林志玲等較高齡的女性來說,懷孕成功率較高。不孕症名醫、茂盛醫院院長李茂盛表示,現在的男女結婚時間較晚,而女性若過了35歲後,因身體狀況、排卵品質變差等因素,懷孕的機率較低,試管嬰兒是助孕的方式之一。李茂盛說,試管嬰兒技術已從第一代發展到現在的第三代,第三代偏重於胚胎著床前的遺傳診斷,即胚胎培養發育至少5至6天後,成功活下來的受精卵會從中取5到10個細胞,進行基因檢測等檢查,確認沒有遺傳疾病後再進行胚胎移植,成功機率約七至八成。不過李茂盛也表示,第三代技術較適用對象為年齡超過35歲的高齡產婦、夫妻其中一方有遺傳疾病,或曾有多次自然流產紀錄,曾生過唐氏症寶寶等患者,透過胚胎着床前染色體篩檢、基因檢測等診斷,來防止遺傳疾病傳遞。
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2019-07-02 該看哪科.婦產科
胚胎著床前遺傳診斷 避免引產遺憾
小美懷孕3個月時,第一次產前檢查意外發現自己是乙型地中海型貧血帶原,沒想到她的先生也是同型的帶原者。在羊膜穿刺檢驗後,胎兒被診斷為乙型地中海型貧血重症患者,若是出生則必須終生輸血,且可能因心臟衰竭而無法存活至成年,小美與先生忍痛選擇終止妊娠。地中海型貧血是遺傳性血液疾病,若夫妻雙方為同型帶原,則每次懷孕均有1/4的機會生下重症患者,1/2生下帶原者,1/4生下完全正常的小孩。小美想問,難道每次懷孕都必須冒著風險、再次經歷引產的痛苦嗎?其實隨著醫學進展,對於小美這樣的情形,可以選擇胚胎著床前遺傳診斷,簡稱PGD。傳統的產前診斷都在胚胎已經著床並確定懷孕後才進行基因診斷,一旦確診胎兒帶有某種遺傳疾病,孕婦只能痛苦地決定是否生下罹病胎兒或是提前終止懷孕。PGD技術是結合試管嬰兒療程、胚胎切片、分子遺傳診斷等先進技術,讓胚胎在著床之前先進行診斷,確定胚胎並未帶有某種遺傳疾病,再被植入到子宮內,以避免生下罹病的小孩,並免除引產之身心創傷。PGD適用於已知確定帶有某遺傳疾病之基因,如地中海型貧血、血友病、脊髓肌肉萎縮症等,以及夫妻之一方罹患染色體疾病,如染色體轉位、染色體倒轉等。雖然PGD已發展超過20年,但仍有其風險及限制,就跟所有的醫學診斷技術一樣,PGD並無法保證百分之百準確;而糖尿病、高血壓等複雜性多基因遺傳疾病,或者致病基因不明的遺傳疾病,無法透過PGD進行胚胎篩選。此外,胚胎切片仍可能影響部分胚胎的存活率;胚胎切片對於胎兒出生後的健康影響,短期看來,並未顯著增加胎兒異常以及發育遲緩的風險,但長期風險仍未知,還需要更長久的追蹤報告來證實其安全性。總之,PGD在臨床上的使用已日漸廣泛,然而在接受療程之前仍必須先接受完整而專業的醫療諮詢,正確地暸解整個療程進行的方式、有效性及風險,才能依照每個病患不同的情況與需求,達到最理想的治療效果。
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2019-06-17 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/原本每月藥費逾百萬… 罕病非典尿毒 終有健保給付
全球盛行率百萬分之三的「非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)」,罹患率極低,但一發病不是奪命就是須終身洗腎。臨床上雖出現能救命的末端補體抑制劑,但一年藥費近兩千萬元,常人根本無力負擔,所幸醫藥界及非營利組織大力奔走,今年六月已通過健保給付,可謂救命的德政。aHUS是罕見遺傳疾病,病人體內補體系統缺乏調控因子,遇到細菌、壓力或懷孕等外在因素即異常活化,身體長期處於發炎狀況,造成小血管破壞,形成血栓,無法正常供氧,當發生在腦部就成為腦中風,發生在腎臟則導致腎功能衰竭或有致死風險。衛福部統計,台灣僅20餘人確診、3人死亡,因病例稀少一直被忽視。高雄長庚醫院副院長、腎臟科教授李建德指出,從醫後遇過兩例aHUS患者,印象極深的是一位懷孕20幾周的孕婦,病程發展快速血小板低下,醫療團隊懷疑可能是aHUS,但早年沒有良好藥物可控制,只能插管透析、置換血漿,但在加護病房搶救3、4天仍宣告不治。李建德說,典型溶血性尿毒症候群和細菌感染有關,非典型尿毒症甚至可能找不到原因,也可能輕微感冒就誘發免疫或補體系統過度失衡,對抗自體血管系統及腎臟。「無論典型或非典型尿毒症,即時對症下藥,腎功能還是有機會恢復」,早年沒有抑制補體系統活化的藥物可用,只能用控制性療法,如洗腎或免疫抑制劑等,但成效不彰,而新的末端補體抑制劑,則如標靶治療般,精準鎖定出狀況的補體系統,對症下藥。不過治療aHUS的末端補體抑制劑,每月藥費逾百萬,所幸今年六月起,凡是病況符合條件之患者,健保便給付。李建德認為,對aHUS病患確實是救命福音。
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2019-06-10 該看哪科.皮膚
幫毛孔角化症去角質 反釀破皮發炎
夏日到,若皮膚起疹,有人覺得就不能穿著背心短褲。一名14歲少女患者罹患「毛孔角化症」,腿上生出像雞皮也像粉刺的點點丘疹,令她深感困擾;她誤以為使用母親去角質用的磨石刷拭,就能換回光滑肌膚,不料這一刷,反釀成破皮發炎,紅黑色的雞皮疙瘩也沒能消去,而且顏色似乎更深了。收治患者的皮膚科醫師趙昭明表示,「毛孔角化症」是臨床上十分常見的皮膚問題,這是個顯性遺傳疾病,部分患者合併過敏體質,如同時有異位性皮膚炎、過敏性鼻炎、氣喘等。多數患者在國小到青年期間發病,這可能與青春期階段的荷爾蒙分泌有關;發病時,臉頰、手臂、大腿、小腿可能出現紅色或黑色且猶如雞皮的丘疹,又像粉刺,對健康無害但有礙美觀。趙昭明臨床上遇過不少患者強力清潔,造成破皮發炎,發炎後還因色素沉積反到使外觀更醜陋。他表示,有的人過了青春期就會減少症狀,有的人則終身揮之不去。這個遺傳疾病無法根治,臨床上只能協助輕微去角質,像是使用角質軟化劑、A酸藥膏等,盡量幫助患者表皮更光滑一些。趙昭明建議,毛孔角化症患者平時也可自行購買含有A酸、水楊酸的保養品幫助輕微去角質,兩周一次即可。 編輯推薦 馬如龍肺腺癌逝╱比大腸癌、胃癌死亡數多 為何肺癌成國病? 經常喝鮮奶茶可能導致腎結石? 營養師這樣分析
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2019-06-06 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/罕病20:罕病基金會請命 罕藥應優先救助
罕病基金會6月6日成立20周年,在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下,台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》,救自己孩子、也救別人的孩子,造福罕病兒。不過,罕病團體和臨床醫師擔憂,二代健保後,罕藥納入健保給付的腳步似有趨緩,罕病患者為相對少數,理應優先救助。罕病基金會創辦人陳莉茵指出,感謝健保推動罕藥專款,造福病友,但二代健保執行後,檢討資源分配的聲浪四起,出現罕藥為低療效的說法,以致於罕病患者健保醫療權益受影響,給付速度趨緩。台大小兒科教授胡務亮則認為,健保是社會保險,目的是照顧弱小族群,應用在需要幫助的人,罕病兒是需要持續援助的對象,如果認為「健保挹注太多資源在罕病身上」,這就是一種歧視。罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示,法定的罕病強調遺傳性,目前罕病病友約1萬5000人次,幾乎都是遺傳疾病,以單一罕病或個案來看,費用偏高,但罕病人數少,占所有健保花費比例偏低,應在合理成長下,優先被照顧。「讓每個病人都有活下去的機會」健保署長李伯璋說,將罕病藥物納入健保,這是從人權、健康照護的角度來關懷罕病患者,病人雖少,但仍須尊重人權,給予生存與健康的機會。至於罕病藥物納健保速度趨緩,李伯璋表示,原因可能在於部分藥廠在藥價上有所調整,以致拉長議價討論時間,事實上,不管是食藥署核發藥證、健保署決定給付,都已盡力縮短時間。平均來說,一般新藥納入健保的時間約需9.7個月,而罕病藥物納入健保給付時間則更短,不過,最大挑戰則是藥價過於昂貴,必須花時間與藥廠協商藥價,以致拉長時間。儘管如此,罕病藥費支出費用仍逐年增加,每年都有一成以上的成長,102年罕病藥費為30.4億元、103年36.4億元、104年41.4億元、105年45.9億元,到了106年更突破50億,來到53.6億元,治療人數達8351人,平均每人一年藥費高達64萬1000元。中國附醫基因醫學部主任蔡輔仁指出,如果罕病經費壓縮到常見疾病支出,恐怕引發民意反彈,政府需謹慎面對,醫界也會努力打造治療準則,「不該浪費的用藥,一顆都不多。」
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2019-06-05 科別.罕見疾病
罕病20/罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了
「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審視制度改變帶來的善果,並與讀者分享生命多元的樣態及可能。一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人,但少有人知,只要正確診斷,罕病兒需要的甚至不是藥,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品:生物素,就足以救一個孩子,甚至完全逆轉罕病兒的人生。補充生物素 逆轉人生鄭淑娟家就是,家有兩個罕病兒,女兒澄寗確診晚,導致腦部受傷;兒子睦睦較幸運,出生時新生兒篩檢技術進步,加上醫師不放棄,找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」,弟弟及早治療,補充生物素就能和正常孩子一樣長大。罕病小檔案:生物素酶缺乏症生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病,因人體生物素酶的酵素活性缺乏,使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀,需終身接受生物素治療;酵素活性部分缺乏者,當生病、感染時,易誘發皮膚疹、落髮等,目前屬自費新生兒篩檢項目,及早發現治療,預防症狀發生。(資料來源/罕見疾病基金會)澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌無力,聽力視力受損,勤跑醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕,不知該怎麼照顧孩子,當時她仍在上班,壓力讓她咄咄逼人,好幾次逼得幫她帶孩子的媽媽偷偷掉眼淚,她花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了,「直到女兒三歲時,我才接受孩子無法正常。」照顧一個罕病孩子已夠辛苦了,鄭淑娟偏偏又意外懷孕,擔心女兒的病可能遺傳。該不該生下老二?整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。生老二?整個孕期煎熬她想放棄,但人工流產需要夫妻兩人證件,先生死都不願拿出來,「他說買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次,為了確認腹中胎兒正常,整個孕期她異常神經質,明明才上醫院產檢正常,想想不放心,又跑到診所再照超音波,還將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗,眼見中止妊娠期限逼近,仍找不到基因缺陷,抱著忐忑不安的心,她生下兒子睦睦。命運像是捉弄一家人似的,睦睦三個月時又發病,症狀跟姊姊一樣,幸運的是,正逢新生兒篩檢開發新檢查項目,睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低,再做基因檢測,確診是「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鍾把全家檢體送驗,結果發現多年被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病,弟弟早期發現,即時補充生物素,成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了,腦傷不可逆,身心發展遲緩、不會説話,必須終身坐輪椅。鄭淑娟花較多心思照顧女兒,五歲兒子正值愛撒嬌的年紀,看見父母對姊姊比較好,難免吃醋,她跟兒子說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。心疼孩子 失去遊戲權玩樂是每個孩子童年的樂趣,每次弟弟在玩遊樂設施,坐輪椅的姊姊在旁邊看,讓鄭淑娟很心疼,「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大懲罰,那女兒要被處罰多少年?」為了讓兩個孩子一起玩,她聯合其他家長推動遊戲平權,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯可安全滑下來,或輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。鄭淑娟說,照顧路很長,家人決定一起放慢腳步,「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆,瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」
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2019-06-05 科別.罕見疾病
罕病20/罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容
「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審視制度改變帶來的善果,並與讀者分享生命多元的樣態及可能。今天為您介紹「我們一起玩,好嗎?罕媽為女兒爭取遊戲平權」的故事:一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人,但少有人知,只要正確診斷,罕病兒需要的甚至不是藥,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品:生物素,就足以救一個孩子,甚至完全逆轉罕病兒的人生。澄甯家就是,「原以為懷孕、生產、育兒,然後重返職場,當一個職業婦女」,鄭淑娟道出自己平凡的願望。但現實是家有兩個罕病兒,女兒澄寗確診晚,導致腦部受傷;兒子睦睦較幸運,出生時新生兒篩檢技術進步,加上醫師不放棄,找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」,弟弟及早治療,補充生物素就能和正常孩子一樣長大。鄭淑娟回憶,澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌無力,聽力視力受損,勤跑醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病,但十多年前檢驗技術,尚無法從基因中找到致病答案。澄寗因嗆奶經常併發肺炎,一歲前三分之一時間都在住院,看見孩子躺在床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕,不知該怎麼照顧孩子,心情跌到谷底;她回想當時仍在上班時,每天回家就追著幫她帶孩子的媽媽問:孩子今天怎麼了?壓力讓她咄咄逼人,好幾次逼得自己媽媽偷偷掉眼淚。眼看著孩子一直惡化,最後她決定留職停薪,全心照顧女兒。但是,回歸家庭當全職媽媽,孩子的情況仍未見改善,她說自己花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了,「直到女兒三歲時,我才接受孩子無法正常。」但照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了,鄭淑娟偏偏又意外懷孕,擔心女兒的病可能遺傳,該不該生下老二?整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。她本來已經想放棄了,但人工流產需要夫妻兩人證件,先生死都不願拿出來。 「他說買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次,為了確認腹中胎兒正常,整個孕期她異常神經質,明明才上醫院產檢正常,想想不放心,又跑到診所再照超音波,產檢次數硬比別人多一倍,還特別將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗,眼見中止妊娠期限逼近,仍找不到基因缺陷,抱著忐忑不安的心,她生下兒子睦睦。命運像是捉弄一家人似的,睦睦三個月時又發病,症狀跟姊姊一樣,「會不會又是粒線體缺陷?」不安再次湧上心頭,幸運的是,正逢新生兒篩檢開發新檢查項目,睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低,再做基因檢測,最終確診是與粒線體缺陷症狀相似的「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鐘覺得不對勁,把全家檢體送驗,結果發現多年來被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病,弟弟早期發現,即時補充生物素,成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了,腦傷不可逆,身心發展遲緩、沒有口語,必須終身坐輪椅。鄭淑娟花較多心思照顧女兒,五歲兒子正值愛撒嬌的年紀,看見父母對姊姊比較好,難免吃醋,她跟兒子說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。玩樂是每個孩子童年的樂趣,每次帶姐弟倆到公園玩時,弟弟在玩遊樂設施,坐輪椅的姊姊只能在旁邊看,讓鄭淑娟很心疼,「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大的懲罰,那女兒要被處罰多少年?」 走過漫長又崎嶇的確診之路,鄭淑娟為了讓兩個孩子一起玩,於是聯合其他家長推動遊戲平權,讓身障孩子也可以和其他孩子在公園玩溜滑梯、盪鞦韆,享有一般孩子該有的遊戲權,找回快樂的笑容!為了讓姐弟倆能一起玩,她聯合其他家長推動共融遊戲場,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯讓孩子安全滑下來,或是輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的遊樂場。鄭淑娟說,照顧的路很長,家人決定要一起放慢腳步,好好體驗人生。記得澄寗生日時,全家特地在公園舉辦生日派對,讓其他身障兒一起來共融遊戲場玩耍,「看見不太愛笑的女兒,坐在盪鞦韆上享受微風吹拂的感覺,聽到孩子瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」•個案小檔案罕媽:鄭淑娟 職業:家庭主婦/台灣身心障礙兒童權利促進會祕書長女兒:黃澄寗(11歲)兒子:黃睦恆(5歲)病史:生物素酶缺乏症•罕病小檔案:生物素酶缺乏症生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病,因人體生物素酶的酵素活性缺乏,使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀,需終身接受生物素治療;酵素活性部分缺乏者,當生病、感染時,易誘發皮膚疹、落髮等,目前屬自費新生兒篩檢項目,及早發現治療,預防症狀發生。(罕見疾病基金會)
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2019-06-01 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路
為避免遺傳疾病影響孩子一生,國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種,盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治,降低日後傷害,新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,新生兒篩檢項目將從現行11種增至21種。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟受訪時表示,新增的疾病項目發生率雖不到萬分之一,但若未經適當治療,恐造成永久性神經與身體傷害等後遺症,若能及早確診、治療,孩子將有機會擁有正常生活。陳麗娟指出,雖然篩檢項目變多,但民眾帶寶寶來檢查費用不變,同樣是國健署補助新台幣200元、家長自付350元檢驗費用,新制最快今年10月上路。
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2019-05-30 該看哪科.婦產科
新生兒爸媽多一分安心 衛福部擬增10項遺傳疾病篩檢
寶寶健康長大是父母的最大心願,而新生兒篩檢可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。為讓更多罹病的新生兒及早確診,衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種,盼讓病童在黃金期接受醫治,降低日後智能與身體傷害,新制預計今年10月上路。國健署昨日預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,新增10項新生兒篩檢項目。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟表示,這些疾病的發生率約在萬分之一以下,機率不算高,但若未經適當治療,有可能造成永久的神經與身體損害後遺症;而及早確診與治療將有更好的預後,孩子有機會擁有正常生活。陳麗娟表示,新增篩檢項目不會增加民眾負擔,同樣是國健署補助200元、家長自付350元檢驗費等費用,未來驗一次就能篩檢21項先天性代謝異常疾病。國泰綜合醫院小兒科主任侯家瑋表示,還有許多先天性代謝異常疾病在篩檢項目之外,因此即使寶寶在出生後的各項檢查結果都正常,家長仍宜留意孩子的健康狀況。當發現寶寶吃不好、胃不好、常腹瀉嘔吐、會喘或會抽筋等,除應考量可能遭感染外,也要懷疑是否有代謝性的疾病,並赴遺傳科或代謝科接受評估。侯家瑋也提醒新婚夫妻,若不易受孕、曾經流產,或者夫妻雙方四等親內的孩子罹患先天性代謝異常疾病,建議進一步作產前遺傳診斷。如果仍擔心有其他代謝疾病未被揪出,可再考慮自費進行基因篩檢,以確認自身是否為帶因者。新增的篩檢項目包括瓜胺酸血症第一型、瓜胺酸血症第二型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、早發型戊二酸血症第二型等。
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2019-05-20 名人.精華區
健康名人堂/推醫病「共決」! 先做好3重點
台灣醫療技術國際領先,在醫療人權保障上,也跟隨世界潮流。台灣絕大部分的醫療院所都是「健保特約」,也因此,主管機關藉健保規範與監督,要求醫療品質;過去20多年來,包括「以病人為中心」、「院內感控」、「避免跌倒」等政策,不論來自病人團體遊說或是外國趨勢,都由政策推動。對病人來說,醫師除提供醫療專業,還有病情解釋與兼顧情緒支持的需求。以遺傳諮詢來說,對於個案必須秉持「非指導式諮詢」,且「不批判個案最終決定」;而「知情同意」、「充分資訊」、「病人自主」和「病情保密」原則,是醫病間重要的溝通準則。過去近20年我都秉持上述原則,在尊重病人自主的原則下力求達成「知情同意」的醫療決策,但是看到相關單位在推動「醫病共(享)決(策)」,我並不認為,這是簡單的事。病人、家屬 有共決概念嗎?首先,誰知道要進行「醫病共享決策」?最確定知道的是醫師,因為衛福部和相關單位舉辦研討會、宣導、課程,讓醫師學習「與病人共決」,甚至加入評鑑,醫院必須提出相關研習證明;這相當於過去「以病人為中心」照護觀念的再升級版。那麼,要「共」決的另一方,病人與家屬呢?在對民眾的宣導上,有任何「病人責任」、「疾病與健康知能」的訓練嗎?如果都沒有,如何認為當病人走進診間,他們就跟有醫病共決概念的醫師一樣,立刻可以進入「共同決策」?共決前提 「彼此都要負責」第二,「共決」的前提是「彼此都要為這個決策負責」。醫病共享決策,精神和假設上,就是希望不只是醫師為病人決定,尤其治療方式越來越多元、選擇越來越多樣,連手術與藥物都有不同搭配模式;即使是面臨生命威脅,都還有拒絕心肺復甦、拒絕臨終積極治療的選項。理想來看,醫師在「共享決策」,最主要的責任是提供病人「充分資訊」以達到「知情同意」,而病患和家屬在與醫師確認疾病與各種治療選項,可能的結果和風險後,充分瞭解下做出決策;醫師則應尊重且不批判病家最終決定。若發現治療不如預期...問題是,病患和家屬若發現治療不如預期,或不願意面對治療與否衍生的風險時,病人和家屬會願意接受「當初與醫師一起決策」的結果,還是「我又不是醫師,我怎麼知道會這樣。」然後興訟呢?門診最常遇到,跟個案解釋遺傳疾病篩檢相關資訊後,她卻問「那如果是你?你選擇什麼?」或「醫師,你幫我決定一個最好的」。我秉持「不做指導性諮詢」原則,再補充資料,提供解釋,並請個案與家人一起決議,常讓病家氣餒,覺得「這個醫師都不願意幫我」;有時,病人連「誠實告訴你病史」都不願意,或連「記得用藥史」都有困難,這樣「共享決策」怎麼進行?專家「共決」 恐成專業棄守某些特定專科,醫師是全球數一數二專家中的專家,2、30年在特定專科鑽研,對某些疾病或治療知識,連非專科醫師都不容易懂,這時要病人和家屬「共享決策」,可能嗎?這樣的資訊不對等,不是醫師故意造成,且難在短時間落實真正的知情同意,此時「共享決策」,很難不是一種對專業的棄守。台灣未真正遵守分級醫療,病人可以跳過基層醫師,不需轉介,隨意打聽或親友推薦到醫學中心掛號,導致需要花時間討論困難醫療決策的醫師,反而是最沒有時間跟病患講話的那一個。「醫病共享決策」是好制度,也是好想法,但是要做到,除了用各種評鑑和研討會訓練要求醫師,更該做的,第一是落實分級醫療,讓醫療專業照顧回到分級模式,讓醫師秉持專業,一層一層分工提供照護;第二是教育民眾對健康維護應有的責任,做好自身疾病管理;第三是落實病人自主,讓醫病間的醫療決策不受家屬朋友干擾。該做的事情很多,前提不解決,只談美好的病人充權想像,只是自我感覺良好罷了。