2021-12-17 新聞.杏林．診間
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遺傳疾病
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2021-12-15 新聞.杏林．診間
醫病平台／「你怎麼知道有病人自主權利法？」 不動勇士簽署預立醫療決定
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。 我們團隊，包括醫師、社工師、護理師及個管師，要去拜訪的個案非常特殊唷！ 阿杰今年30歲，診斷是脊髓性肌肉萎縮症，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器好幾年了。經罕病個管師聯繫得知他有意簽署「預立醫療決定」，於是團隊到宅進行預立醫療照護諮商(Advance Care Planning, ACP)。 一進到個案家中，看到他身穿乾淨的白色T恤及帥氣牛仔褲，房間擺滿可愛的公仔，床邊還放置電腦設備，小杰微笑打招呼說：「謝謝您們來看我！｣我驚訝又好奇，阿！不是氣切裝了呼吸器嗎？怎麼說話還如此清楚有條理，小杰解釋說他特地花了很多功夫去學習發聲。他從小就不會走路，也沒上過一天學校，全在家靠網路自學，目前幫助教會工作，協助發行專刊及審稿。小杰娓娓敘述他的生命故事：「有記憶以來我覺得自己只是不能走路，媽媽把我照顧的非常好，生活起居沒有太大影響。後來聽父母說才知道自己曾被醫生判定只能活到兩歲。小時候被家人帶在身邊，到處求神問卜，接受各種民俗療法，也曾被算命說我上輩子做壞事之類的。直到19歲有一天突然胸痛送醫，醒來時發現我全身插滿管子，在加護病房住了40幾天，接受了氣切手術。出院回家後，每天一睜開眼，就只能望著天花板和四面牆壁發呆。幸好教會的朋友來看我，讓我藉著信仰能『走出來』。「你怎麼知道有病人自主權利法？」「在那次住加護病房後我與家人溝通，希望未來能走得有尊嚴，於是在家人支持陪伴下我簽署了『不施行心肺復甦術，DNR』；最近在網路看到『病人自主權利法』已經上路，希望可以了解，這是為了我媽媽，我怕她到時候又捨不得放我走。」真是令人敬佩的勇士！小杰雖然沒有受過學校教育，但他的思維談吐成熟及縝密，他希望可以為先安排好自己的未來，除了顧慮家人，熱心善良的他還同意我們團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友。他的影片可以連接youtube。
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2021-12-13 新聞.杏林．診間
醫病平台／婚前做遺傳基因篩檢，為生健康飽飽做準備 基因命運牌，人人有機會中獎！
【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。那天遺傳諮詢門診來了一對金童玉女般的情侶，玉女娥眉略帶憂慮地問：「聽說有遺傳基因篩檢可以做？我們最近要結婚，想說來做看看。｣我回：「目前可以做的婚前遺傳檢查有很多種類，我請遺傳諮詢師先和你們談一談，了解一下。｣諮詢師帶他們去會談時，罕見疾病個管師打電話進來：「林醫師！阿信的妹妹車禍骨折住院，又精神症狀發作，現在病房大鬧，我們趕緊過去處理！｣思緒拉回三年前阿信和她男友來諮詢的畫面，二人交往多年，但論及婚嫁時，男方長輩說女方家人頭腦有問題，希望她來檢查看看，怕將來也會生到這種小孩。經遺傳諮詢師像偵探般抽絲剝繭詢問家族史，發現原來阿信的母親弱智，很年輕時就嫁給長她三十多歲的老兵，生下的孩子中只有阿信智力正常。根據幾個人的病徵及就醫紀錄推斷可能是結節性硬化症，一種罕見的顯性遺傳疾病。幫他們做基因檢查後證實是這個病，慶幸的是阿信沒有遺傳到致病基因。然而後續關懷追蹤發現阿信沉重的壓力不只是婚姻問題，她還扛著二個家庭的重擔，不僅要打工賺錢、下田種菜，照顧父母弟妹，還要照顧男友中風的父親。個管師到家裡拜訪發現她的困境，建議申請長照服務，起初男友拒絕，怕醫療人員常常出入，引起鄰居冷眼又閒言閒語。後來歷經妹妹車禍、老父病危種種磨難，才放下心防，讓居家醫療團隊進到家中協助。還好醫療人員成為阿信人生波濤中的浮木，讓她在處低潮或遇大浪時可求助。正讚嘆阿信面對多舛的命運卻仍展現無比的韌性，遺傳諮詢師進來報告她詢問這對璧人的背景及家族譜。其實根據遺傳定律推斷，玉女家人的病並不會影響到她生育後代，只是金童的母親對挑選媳婦似乎有很高的標準。我和諮詢師花了好些時間解釋遺傳定律、基因檢查以及結果出來後可能的問題，我又強調每個人身上都帶有各種和疾病有關的基因，現在雖然已有最新的次世代基因定序檢驗可以做幾百個單基因遺傳疾病的基因篩檢，不過即使花很多錢做各種檢查，並不能保證將來一定會生到完美寶寶，而即使篩選出基因勝利組，也不代表將來就能一生幸福。金童玉女如釋重負：「謝謝你們詳細的說明，我們回去再討論看看。｣ 「好好考慮，要做的話再連絡諮詢師，祝福你們！｣。門診結束後跟診的學生說：「老師，這些遺傳疾病和諮詢好難啊！｣怕學生因此不喜歡遺傳學，我趕緊回答說：「遺傳醫學進步很快，精準醫學是現在最夯的！｣我忽然想起當年到美國約翰霍普金斯醫院學習，拜見遺傳大宗師McKusick教授，他對我說的第一句話：「恭喜妳！來這裡妳會看到很多一輩子只見過一次的病，還有很多病沒有藥醫！｣也想起在那個醫院看診，病人和家屬坐在診間裡，出出入入進來各科醫師、諮詢師、社工師、營養師等的整合團隊服務。回國後這三十多年來，經過很多人的努力，台灣的遺傳醫學已經進步很多，很多罕見疾病也已經有藥醫了。但是不能怪學生說好難，我自己也覺得還有許多困難：科技認知的落差、社會對人的價值判斷、貧富城鄉差距與健康不平等……看完門診，回到辦公室準備次日要去活動中心和社區長輩們玩基因衛教遊戲的教材。基因命運牌，人人有機會中獎！抽到好牌，應該感恩惜福；抽到壞牌，不要馬上棄賽，再拼拼看，說不定能玩出好結局。
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2021-12-11 該看哪科.消化系統
6種肝病患者養肝飲食建議攻略！超市採買6點筆記
許多人會找很多『聽說』具神奇功效的「藥膳、草藥」來滋補身體甚至治療肝臟疾病，當心吃出『猛爆性肝炎』而喪命！美國肝臟基金會（ALF）對於6種不同肝病患者提出飲食建議。◎膽管疾病的飲食建議膽汁經由肝臟製造，有助於分解小腸中的脂肪，罹患膽管疾病會影響膽汁流入小腸，造成疼痛、消化不良等症狀。飲食建議：使用脂肪替代品，例如使用果仁初榨油脂（即菜籽油、橄欖油、玉米油、向日葵油、花生油、亞麻籽油），因為與其他類型的油脂相比，果仁初榨油脂不需要大量的膽汁進行脂肪分解。◎肝硬化的飲食建議肝硬化是肝臟產生瘢痕及硬化，導致肝臟功能低下。飲食建議：限製鹽和含鹽量高的食物，並向醫生諮詢飲食中蛋白質建議攝取量。◎脂肪肝的飲食建議脂肪肝是因為過多的脂肪堆積在肝細胞中，初期不會有明顯症狀，但恐衍生成肝硬化。飲食建議：限制熱量高的食物，並多吃含有纖維質的食物。◎血鐵沉積症的飲食建議是一種遺傳性疾病，會導致鐵質在肝臟中過度積聚，未經治療，可能導致器官衰竭。飲食建議：不要吃含鐵質的食物、不要使用鐵鍋、不要吃含鐵質的藥片、不要吃未煮熟的貝類。◎B型肝炎的飲食建議B型肝炎是由B型肝炎病毒引起的肝臟疾病，嚴重恐導致肝癌發生。飲食建議：限制含鐵量高的食物、不要使用鐵鍋、限製鹽和含鹽量高的食物◎威爾森氏症的飲食建議是一種隱性遺傳疾病，會導致體內銅在肝臟或其他器官中過度積聚，未經治療嚴重恐致死。飲食建議：限制含有銅的食物，如：巧克力、堅果、貝類和蘑菇，也不要使用銅鍋烹調食物。膽結石的飲食地雷--->https://bit.ly/3HtRYt8日常超市採買6點筆記1. 挑選沒有高熱量醬汁或添加鹽和糖的蔬菜和水果，並選擇富含纖維的全穀物2. 選擇不帶皮的家禽和魚類，及瘦肉3. 每周至少吃兩次魚，尤其是含有omega-3脂肪酸的魚（例如鮭魚、鱒魚）4. 採購脫脂或低脂肪（6. 減少採買添加糖的飲料和食物，並選擇含鈉較少的食物
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2021-11-09 癌症.抗癌新知
體重半年降5%需檢查！醫：約五人就有一人是罹癌
生活中偶爾會發現自己的體重不斷減輕、逐漸變瘦，原因可能是出自減重，也可能是生活調整，不過若是體重持續不明的減輕，恐怕要留意背後疾病的可能，因為這是許多疾病常有的初始症狀，甚至是唯一症狀，例如癌症。 體重半年降5%早檢查，醫：恐疾病、癌症等所致！ 台南市立醫院家醫科盧泰潤醫師表示，不論是減重、生活調整，一般正常的體重下降，每周約為0.5~1公斤，超過則可能有異常疑慮，原因可能包括減重不當、疾病等，因此執行減重計畫時，也建議先留意原本體重。而當體重減少原體重的5~10%時建議先維持3~6個月再繼續，因為短時間內快速降低體重可能有礙健康，研究顯示短時間內體重下降10%免疫力會開始下降，下降20%則有可能影響到身體機能，例如掉髮、經期大亂等，因此鼓勵減重者應循序漸進的控制體重為佳。若未刻意執行減重計畫，體重卻在6個月內明顯下降5%以上，即可視為病態型的體重下降，可能罹患了某些疾病。據統計，約有6成與慢性疾病有關，約2成與癌症有關，約1成與精神疾病有關，剩下1成原因不明。留意不明體重下降，醫：往往是癌症初期唯一症狀！ 盧泰潤醫師說明，絕大多數的慢性疾病拖久都會有體重下降的情況出現，其中又以腸胃道相關慢性疾病為最大宗，例如十二指腸潰瘍、胃潰瘍等消化性潰瘍，好發於飲食不正常、抽菸、酗酒、長期服用類固醇或消炎藥等族群，患者常見也會有噁心、打嗝、腹痛、嚴重甚至黑便的情況。其他可能原因包括肝衰竭、腎衰竭、心衰竭、慢性阻塞性肺疾末期，另外糖尿病、甲狀腺機能亢進、肺結核等也是體重下降的常見病因。 除此之外，自體免疫疾病因免疫系統攻擊自身，也會讓身體長期處於發炎狀態，日久也會有體重下降的情況，如類風溼性關節炎、紅斑性狼瘡，值得注意的是，許多人認為自體免疫疾病是遺傳疾病，小時候沒有就不必擔心，其實不然，類風溼性關節炎常見於中年女性，因此即便小時候沒有，若有相關症狀也需留意。 體重下降最害怕聽到的想必就是癌症，如前述所提到的，癌症占體重減輕原因當中約20%，約五人就有一人是罹患癌症。最需要注意的是，很多癌症在初期症狀往往不明顯，體重減輕可能是少數或是唯一症狀，例如令人聞之色變的大腸癌初期僅有容易讓人忽略的貧血，又或者位置深且沒有痛覺細胞的胰臟所長出的胰臟癌，體重下降往往可能是這些癌症的唯一症狀。 不過盧泰潤醫師也表示，發現體重不明下降，重要的是找出真正的原因，即便是癌症，現在醫療發達，能痊癒、穩定控制疾病的機率也相當高，因此重要的是發現體重減輕時該如何應對。不明體重下降怎麼辦？醫：紀錄、觀察、早就醫！ 盧泰潤醫師建議，民眾若有發現自己體重不明原因下降，可先量測體重並記錄。若有疑慮，建議可先前往各大醫院的家醫科檢查，作為第一道防線找出可能原因，再更進一步轉診至相關科別，如風濕免疫科、血液腫瘤科等，後續再做更進一步的檢查及治療。《延伸閱讀》 ．老覺得累、睡不飽？醫：４情況留意慢性疲勞防癌症上身！ ．高血壓難察覺，他發現已心衰竭！醫：８種人平時應７２２量血壓。 以上新聞文字、照片皆屬《今健康》版權所有，非授權合作媒體，禁止任何網站、媒體、論壇引用及改寫。
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2021-11-01 新聞.健康知識+
基因編輯就是在扮演上帝？應該禁止基因編輯嗎？
扮演上帝引導著我們演化的方向、設計我們自己的寶寶，之所以可能帶來不安感的另一個原因，在於「扮演上帝」。一如普羅米修斯盜火，我們這次也很可能篡奪了一份我們不夠資格獲得的力量。得到了這樣的力量後，我們會失去自己在天地萬物間的定位所應有的謙卑感。不願扮演上帝的立場，也可以透過一種較世俗的觀點來看。一如某位天主教神學家在美國國家醫學研究院的座談小組會上所說，「每當我聽到有人說我們不應該扮演上帝的時候，我猜說這句話的人，90%都是無神論者。」這樣的論述也許只是單純地表示我們不應該狂妄地認定我們應該玩弄自然界這種令人敬畏、神祕、微妙交織又美麗的力量。「朝著優化人類基因體方向進行的演化，已長達38億5000萬年，」無神主義論的美國國家衛生研究院院長法藍西斯．柯林斯說，「我們真的以為一小組人類基因體的修補匠，在沒有各種意料之外的結果作用下，做的會比較好嗎？」人類對於自然以及自然界主宰者的敬重，確實會在介入干預基因時，對人類造成潛移默化的影響，讓我們仍保有一些謙卑，然而這樣的敬重與謙卑，就應該成為絕對禁止基因編輯應用的理由嗎？畢竟，我們智人這個物種是大自然的一部分，與細菌、鯊魚、蝴蝶沒有兩樣。不論是出於它無盡的智慧，還是盲目的失誤，大自然賦予我們這個物種編輯自己基因的能力。如果我們利用CRISPR是錯，那麼錯誤的原因也絕不僅僅是這樣的作法不自然。基因編輯就和細菌與病毒所利用的所有謀略一樣自然。縱觀歷史，人類（以及所有其他物種）與自然界的有毒物質，始終處於對戰狀態，而非相互接納的情況。大自然創造出了極其大量的痛苦與折磨，而且分配的方式非常不平等。也是因為如此，我們才會設計發明出各式各樣的方式來對抗瘟疫、治療疾病、協助身心障礙者，以及孕育出更好的植物、動物與孩子。達爾文就曾寫過「大自然創造下的笨拙、愚蠢、浪費、粗魯、低級，而且殘忍到令人驚恐的作品。」他發現，在演化過程中，根本找不到任何有智慧的設計者或上帝慈愛的指紋。他曾做過一張詳細的表，列出了各種邁向缺陷的演化，包括雄性哺乳動物的泌尿道、靈長類功能不佳的鼻竇引流，以及人類沒有合成維他命C的能力。這些設計上的瑕疵並非只是例外。它們全是演化過程方式的自然結果。大自然偶爾發現了什麼東西，就會胡亂拼湊出一些新的功能，有點像微軟Office軟體在最糟糕時期所發生的狀況，而不是根據一個大規模的核心計畫，或在腦子裡已經設定完整的最終產品樣貌一步步進行。演化的首要準則就是生殖適存度──什麼樣的特質可能會讓某種有機體生殖更多後代，也就是說，大自然允許、或甚至鼓勵包括新冠病毒與癌症等各類型疫病，在有機體生殖目的一旦結束時，就為它們帶來痛苦與折磨。這並不代表源於對自然的敬重，我們就應該停止尋找對抗新冠病毒與癌症的方法。不過反對扮演上帝還有另一個更深刻的論點，由哈佛哲學家邁可．桑德爾做了最佳闡述。如果我們人類找到了操縱大自然彩券機制的方法，並以工程手法設計自己孩子的遺傳天賦，我們就不太可能認為自己的特質是天賜的禮物，而這樣的態度會削弱源於「若非上帝的恩典，我必然逃不過劫難」的感覺，所衍生出對那些比我們不幸之人的同理心。「這種想要征服的驅動力所缺失的，甚至可能毀滅的，是對人類力量與成就中所蘊含的天賦性格所懷有的一顆感恩之心，」桑德爾提出，「承認生命的恩賜，也就是認同我們的天賦與力量，並非完全來自於我們自己的所作所為。」當然，對大自然所賜予的一切不請自來的天賦，我們都應心懷虔敬的論調，我無法完全苟同，桑德爾也一樣。人類歷史一直都是場探索之旅──一場非常自然的探索之旅，這趟旅程追求的目標，是去征服那些主動發生在我們身上的挑戰，不論是大流行的疫病、旱災，抑或是暴風雨。大概不會有人認為阿茲海默或杭汀頓舞蹈症是恩賜的結果。在我們發明了用化療的方式去抵禦癌症、疫苗抑制新冠病毒，或基因編輯工具向先天的缺陷開戰時，我們其實應該可以說已經掌握了自然，而非只是全盤接受這些不請自來的挑戰，並視之為恩賜。但是我認為桑德爾的論述也促使我們應該抱持更謙遜的態度，特別是在試著為我們的孩子設計強化能力，以及讓他們變得完美之時。在刻意避免去努力完全掌握我們根本無法掌握之事的嘗試這個議題上，桑德爾提出了一個深刻、精彩，甚至堪稱崇高的論據。要掌控老天賜予我們的稟賦，又避免完全屈服於隨機制度的不可捉摸，其實我們可以採取一條迥異於普羅米修斯征途的路徑。所謂的智慧，就包含了找到正確的平衡點。※ 本文摘自《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》。《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》作者：華特．艾薩克森譯者：麥慧芬出版社：商周出版 出版日期：2021/10/02
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2021-10-29 新聞.健康知識+
當基因工程如超市購物清單 為孩子選擇最好的基因是道德的嗎？
自由市場的優生學在我們這個時代，攸關基因編輯的決定，不論好壞，很可能因為消費選擇與行銷說服力而被驅動。話說回來，這有什麼問題嗎？我們為什麼不能像其他的生殖選擇一樣，把基因編輯的相關決定權留給個人或為人父母者？我們為什麼必須召集倫理會議、尋求更廣泛的社會共識，讓整個群體都顯得焦躁不安？難道把決定權留給你、我以及所有希望我們的孩子，以及孩子的孩子都有最美好前途的其他人，不是最好的選擇嗎？讓我們先放鬆一下心情，問一個最基本的問題，避免對當前的態勢產生偏見──基因改善有什麼問題？如果可以安全地進行基因改善，我們為什麼不應該防止異常、疾病或身心障礙？為什麼不去增強我們的能力、創造能力的強化？「為什麼消弭一種身心障礙、讓孩子擁有一雙藍色的眼睛，或智商增加15分，對於大眾健康或道德是種威脅，我完全不瞭解道理何在，」道納的朋友，也是哈佛遺傳學家喬治．丘奇問。事實上，從道德的角度來看，我們難道不是有義務要去照顧自己的孩子以及未來人類普遍的福祉嗎？不擇手段地去增加自己後代繁榮的機會，是幾乎所有物種都擁有的相同演化天性，而且這樣的天性本來就編寫在演化本質的密碼中。朱立安．沙福萊斯庫（Julian Savulescu）是主張這個觀點的最重要哲學家。他是牛津大學實踐倫理學的教授。他發明了「生殖受益」（procreative beneficence）這個名詞，用來論證為自己出世的孩子選擇最好的基因是合乎道德的事情。不但如此，他還辯稱不這麼做是不道德的事情。「夫妻應該選擇最可能擁有最好生活的胚胎或胎兒，」他宣稱。他甚至駁斥那些認為這麼做可能會讓有錢人為他們的孩子購買較好的基因，進而創造出一個強化基因新階級（或甚至人類亞種）的憂慮。「就算會維持或增加社會不平等性，我們也應該允許選擇沒有疾病的基因，」他寫道，還特別提到「智力基因」。要分析這個觀點，我們先進行另一個思想實驗。設想在一個基因工程主要是由個人自由選擇來決定的世界裡，政府制訂的規範少之又少，也沒有惹人嫌的生物倫理小組告訴你什麼可以做，什麼不可以做。你走進一家生殖醫學中心，像進入一家基因超級市場那樣，手上被塞了一份你想要為自己孩子購買的特質清單。你會排除像杭汀頓舞蹈症或鐮刀型貧血症這類嚴重的遺傳疾病嗎？當然會。我還會額外選擇讓我的孩子不會得到導致失明的基因。那麼避免低於平均值的身高、高於平均值的體重，或低智商呢？我們可能也都會選擇那些項目。我甚至還可能選擇強化孩子身高、肌肉和智商這類價格高昂的項目。現在，假設有一些基因可能會讓孩子的性傾向更偏於異性戀，而非同性戀。由於你本身對性向並沒有成見，所以你可能會拒絕選擇這個項目，最起碼一開始可能不會這樣選擇。假設沒有人會評斷你的決定，那麼你會不會在理性考慮後，希望孩子能避免遭到歧視，或有一點點希望孩子將來能讓你當上祖父或祖母？再想一想後，你會不會順便為孩子選擇棕髮、碧眼？天啊！不對勁了。這樣的選擇確實變成了一步錯就步步錯的滑坡了！在沒有任何關卡或警示旗號的情況下，我們都可能以無法控制的速度，夾帶著社會的多樣性與人類基因體滾下坡。儘管聽起來很像電影《千鈞一髮》裡的場景，但這種利用胚胎著床前基因檢測的真實世界版設計寶寶服務，2019年就由一家紐澤西的新興公司基因體預測公司（Genomic Prediction）推出了。試管嬰兒生殖醫學中心會將準寶寶們的基因檢體送到基因體預測公司。幾天大的胚胎細胞DNA經過排序，得出一份預測統計資料，推測一長串清單上各種狀況的發展機會。準父母們可以根據他們希望自己小孩有什麼樣的特性，來選擇置入母體的胚胎。這些胚胎可以篩檢出諸如囊狀纖維化與鐮狀細胞這樣的單基因疾病。檢測也可以透過統計方式預測出譬如糖尿病、心臟病風險、高血壓，以及，根據該公司的宣傳資料，「智力障礙」與「身高」等多基因狀態。公司的創辦人說，10年內，他們很可能就可以預測智商，讓父母取選擇擁有非常聰明的孩子。所以我們現在知道了，若把這樣的決定權留給個人選擇所會發生的問題。一種個人選擇的自由或自由主義遺傳學，就像政府掌控的優生學所必然發生的結果一樣，終將把我們帶領到一個多樣性降低且偏離常態的社會。這樣的狀況也許是某一個父母所樂見，但我們卻會得到一個創意、激勵與優勢都大幅降低的社會。多樣性不僅對社會有好處，對我們人類這個物種也有益處。一如任何其他物種，我們演化與復原力的強化，都是因為基因池裡一點點的隨機。問題在於多樣性的價值，就像我們的思想實驗所展現的，很可能與個人選擇的價值產生衝突。身為社會一分子，我們或許會覺得有矮有高、有同性戀有異性戀、有平靜有苦難、有盲有看得見，對群體大有裨益。但是我們有什麼道德權利去要求另一個家庭，僅僅為了增加社會的多樣性，就去放棄他們所希冀的基因干預？我們希望國家對我們提出這樣的要求嗎？※ 本文摘自《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》。《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》作者：華特．艾薩克森譯者：麥慧芬出版社：商周出版 出版日期：2021/10/02
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2021-09-28 該看哪科.泌尿腎臟
父患多囊腎病逝 24歲女子得遺傳 憂心洗腎幸見曙光
台中24歲黃姓女子的父親患有「自體顯性多囊腎」長期洗腎，多年前病逝，由於多囊腎屬遺傳疾病，黃女發現自己也罹患多囊腎第3期，年紀輕輕就可能洗腎，心情沉重。光田綜合醫院腎臟科給她服用新的口服藥物，大幅延緩洗腎時間；更結合國衛院引進基因檢測，有助慢性腎病患者及早診斷治療。多囊腎是遺傳性疾病，只要父母親其中一人得病，兒女罹病的機率是50%，光田綜合醫院腎臟內科主任王家良說，多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但初期沒有明顯症狀難以察覺，普遍在30到40歲後，因腎功能逐漸退化，才會引起高血壓、背痛、腰痛、尿路結石、血尿、泌尿道感染等症狀，而檢查確定罹病已為時已晚。王家良表示，24歲黃女長期照顧多囊腎的父親，醫師提醒她有家族史應及早檢查，不料檢查發現自己也因遺傳基因罹患多囊腎，正值花樣年華的她，難以接受年紀輕輕就可能承受洗腎之苦。還好多囊腎治療已見曙光，在符合特定多囊腎病程下，健保署許可專案使用口服藥物，可以抑制腎臟水泡增長，讓腎功能惡化速度約延緩3成，越早服用越好；臨床上慢性腎臟病分為第1期到第5期，進入第5期就需要洗腎，根據研究患者在第2期開始持續服用藥物，可延緩7年洗腎；第3期可延緩4年洗腎；第4期可延緩1年左右。黃女的腎功能已退化到第3期，目前持續服用一個月的藥物，讓腎功能維持住，她慶幸自己早發現，及早接受口服藥物治療，可以延緩慢性腎病的惡化速度。光田綜合醫院與國衛院黃道揚醫師學術合作自體顯性多囊腎基因檢測，讓有腎病家族史患者，找出是否有自體顯性多囊腎基因變異，黃道揚表示，腎臟有囊腫常見，有時與自體顯性多囊腎也難以區分，基因檢測有助於疾病的診斷，以及優生的諮詢，患者應多喝水、少吃鹽、吃降血壓的藥，並經醫師評估服用新藥治療。光田綜合醫院副院長暨腎臟內科醫師張家築呼籲，多囊腎初期並沒有特別的症狀，容易被忽略，如果父母、親戚是多囊腎患者，建議民眾可到腎臟科檢查，利用腎臟超音波、抽血、驗尿、基因檢測來評估，持續追蹤腎臟的狀態及功能。
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2021-09-02 該看哪科.泌尿腎臟
年紀輕輕高血壓 注意是否多囊腎
年紀輕輕出現高血壓，恐是「多囊腎」惹禍！根據統計，目前全台9.2萬洗腎人口，大多以為是糖尿病或飲食習慣引起，不過醫師指出，有2至3%洗腎病患罹患「多囊腎」遺傳疾病，常出現高血壓、腰部疼痛、血尿等症狀，若多囊腎患者感染新冠肺炎，恐因腎功能驟降引起重症與死亡。中華民國多囊腎腎友協會理事長、天主教輔仁大學附設醫院腎臟科醫師高芷華表示，多囊腎正式名稱為「自體顯性多囊性腎臟病」，又稱泡泡腎或PKD，為一種慢性腎臟病，有九成原因來自遺傳，男女遺傳機率相同，只要父母有一人患病，就有五成機率罹病，未來一定會發病。高芷華指出，多囊腎患者發病後進入病程，腎臟上會長出充滿體液、無功能的囊腫，就是俗稱的「水泡」，以平均每年超過5%速度變多變大，可能膨脹到正常腎臟的20倍。一般正常腎臟約12公分，多囊腎患者可能變大到20公分，造成腎功能下降，相較一般慢性腎臟病患平均67.3歲才洗腎，多囊腎病友約52歲就洗腎，提早了15年。國家衛生研究院暨高雄醫學大學附設醫院腎臟科醫師黃道揚表示，多囊腎發病初期多無症狀，但腎臟囊腫進入快速生長期後，會出現高血壓、腰部疼痛、血尿、泌尿道感染、腎結石等五大症狀，一旦腎臟受損，血壓調節功能就會降低，超過五成患者不到30歲就會出現高血壓，若沒有及時控制，有5至10%機率出現腦出血。台中榮總內科部腎臟科主任陳呈旭指出，多囊腎患者目前有口服藥物可抑制腎臟囊腫增長，有助於守住腎功能，延後洗腎時機點。高芷華提醒，感染新冠肺炎後，人體可能會發生細胞激素風暴，導致全身器官受傷害，多囊腎患者本身腎功能不佳，若不幸感染新冠肺炎，恐因腎功能驟降，引起重症或死亡，提醒患者務必主動打疫苗，平時也要穩定服藥、積極回診、多喝水，選擇低鹽飲食，降低血壓及腎臟負擔，控制血壓、血糖、血脂，避免激烈運動或撞擊腰部。
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2021-09-01 該看哪科.泌尿腎臟
年輕人高血壓別輕忽！患多囊腎52歲得洗腎染新冠恐致死
年紀輕輕出現高血壓，恐是「多囊腎」來惹禍！根據統計，目前全台9.2萬洗腎人口，大多以為是糖尿病、或飲食習慣引起，不過醫師指出，有2至3%洗腎病患罹患「多囊腎」遺傳疾病，常出現高血壓、腰部疼痛、血尿等症狀，若多囊腎患者感染新冠肺炎，恐因腎功能驟降引起重症與死亡。中華民國多囊腎腎友協會理事長、天主教輔仁大學附設醫院腎臟科醫師高芷華表示，多囊腎正式名稱為「自體顯性多囊性腎臟病」，又稱泡泡腎或PKD，為一種慢性腎臟病，有九成原因來自遺傳，男女遺傳機率相同，只要父母有一人患病，自己就有五成機率罹病，且未來一定會發病。高芷華指出，多囊腎患者發病後進入病程，腎臟上會長出充滿體液、無功能的囊腫，就是俗稱的「水泡」，以平均每年超過5%速度變多變大，可能膨脹到正常腎臟的20倍。她表示，一般正常腎臟約12公分，有些較小約9.5公分，多囊腎患者可能變大到20公分，造成腎功能下降，相較一般慢性腎臟病患平均67.3歲才洗腎，多囊腎病友約52歲就洗腎，足足提早了15年。國家衛生研究院暨高雄醫學大學附設醫院腎臟科醫師黃道揚表示，多囊腎發病初期大多無症狀，但腎臟囊腫進入快速生長期後，會出現高血壓、腰部疼痛、血尿、泌尿道感染、腎結石等五大症狀，一旦腎臟受損，血壓調節功能就會降低，超過五成患者不到30歲就會出現高血壓，若沒有及時控制，有5至10%機率出現腦出血。黃道揚說，巨大如「橄欖球」的腎臟，可能壓迫腹腔器官，導致長期腰痛，若擠壓到胃會降低食慾，營養不良引發肌少症。若囊腫破掉導致血尿、泌尿道感染，囊腫甚至會阻礙排尿，引發腎結石，他強調，多囊腎不僅衝擊腎功能，還會引起全身併發症，導致腦中風或死亡。建議若出現以上五症狀，應進行影像、血液、尿液、基因等四種檢查，特別是有家族史、腎臟有囊腫者或洗腎者等三類為高風險族群，須至腎臟科進一步檢查。台中榮民總醫院內科部腎臟科主任陳呈旭指出，多囊腎患者擔心將疾病基因遺傳下一代，中斷結婚或生子計畫，若年輕就開始洗腎，也會影響工作表現及生活，更有六成的患者陷入憂鬱。他表示，目前有口服藥物可抑制腎臟囊腫增長，有助於守住腎功能，延後洗腎時機點。有些患者服藥後會頻尿，多半可在服藥2至3周後習慣，也建議可早起服藥，延長最後一次服藥與睡眠間隔，解決夜間頻尿問題。一名44歲胡先生，22歲時確診多囊腎，阿嬤與父親皆為多囊腎患者，阿嬤發病後，因當時洗腎技術不普及，40歲因腎臟衰竭過世，父親則是52歲開始洗腎，61歲出現包囊性腹膜硬化症罕見副作用，69歲離世。目前胡先生透過藥物控制，治療2年半病況穩定。高芷華提醒，感染新冠肺炎後，人體可能會發生細胞激素風暴，導致全身器官受傷害，多囊腎患者本身腎功能不佳，若不幸感染新冠肺炎，恐因腎功能驟降，引起重症或死亡，提醒患者疫務必主動打疫苗，平時也要穩定服藥、積極回診、多喝水，選擇低鹽飲食，降低血壓及腎臟負擔，控制血壓、血糖、血脂，避免激烈運動或撞擊腰部。
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2021-08-25 新聞.器官捐贈移植
母捐腎2歲女 台大完成首例幼童換腎
快要滿兩歲三個月的陳小妹，生日是6月6日，但7月9日這天，是她的第二個生日。母親在這天將左腎捐給她，經過台大醫院醫療團隊手術和細心照顧，這顆腎在陳小妹身體裡重新運作起來，她終於可以脫離腹膜透析，走向正常成長。台大新竹分院副院長蔡孟昆表示，受到病情和疫情一波三折，才順利完成台大首例體重10公斤以下、術前交叉試驗陽性的腎臟移植兒童案例，難度非常高，見證母愛的偉大。陳小妹的媽媽昨日在台大醫院記者會中哽咽地說：「謝謝台大醫院給我們活下去的機會，我們一定會珍惜。」陳小妹在媽媽懷中抱著台大醫院送的吉祥物醫寶娃娃，露出開心笑容。台大醫院副院長賴逸儒說，孩子的笑容就是無價的回饋。台大醫院小兒部主治醫師蔡宜蓉表示，陳小妹出生一周就因腹脹、食欲不佳、全身水腫而住進加護病房，腎臟在一個月內失去功能，時常需要緊急血液透析。英國研究顯示，一歲以下嬰幼兒出現腎末期病變的機會是每百萬人9到16人，很多都與先天異常相關，陳小妹就是WT1基因突變導致的早發性腎病症候群。護理長劉蕙婷表示，陳小妹4個月大就開始居家腹膜透析，創下年紀最小的紀錄，媽媽也很勇敢，學會操作技術，面對陳小妹嘔吐等不舒服，心疼之餘還要堅強起來，與醫師、個管師、營養師合作，提升營養吸收，幫助孩子有足夠體重可接受後續手術。台大兒童醫院院長黃立民表示，基因醫學部檢查後發現，陳小妹只要能解決腎臟問題，之後成長發育問題就不大了。蔡宜蓉表示，病因確診非常重要，發現陳小妹是因為WT1基因導致的顯性遺傳疾病，便可準備腎臟替代治療。外科部主治醫師李志元表示，術前發現孩子體內有會攻擊媽媽腎臟的抗體，需要先用免疫抑制的藥物去中和掉這些抗體。手術需要精巧的技術接合孩童細小血管，共花了5個多小時。另外，小孩腎臟長軸只有3公分左右，成年人腎臟長軸大約是10公分，移植後占了孩子腹腔的一半，必須先用人工網膜修補，才能夠把肚子關起來。蔡孟昆表示，陳小妹的醫療需多團隊合作，原訂3月移植，後來發生感染，5月面臨疫情爆發，延至7月初才完成手術，這是一個生命奇蹟。蔡宜蓉說，現在陳小妹體重發育進步很多，還需要復健科支持早療、並定期追蹤左腎是否出現威爾姆式腫瘤。
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2021-08-24 新聞.器官捐贈移植
母愛捐腎兩歲幼女重生 台大醫院完成高難度幼童換腎
快要滿兩歲三個月的陳小妹，生日是六月六日，但七月九日這天，是她的第二個生日。母親在這天將左腎捐給她，經過台大醫院醫療團隊精湛的手術和細心的照顧，這顆腎在陳小妹身體裡重新運作起來，她終於可以脫離腹膜透析，走向正常成長。參與手術的台大新竹分院副院長蔡孟昆表示，受到病情和疫情一波三折，才順利完成台大首例體重十公斤以下、術前交叉試驗陽性的腎臟移植兒童案例，難度非常高，見證母愛的偉大。台大醫院今舉辦線上記者會，慶祝陳小妹重獲新生，她的母親本來沒有要發言，被問到心情僅說「謝謝台大醫院給我們活下去的機會，我們一定會珍惜」，一開口就哽咽落淚。陳小妹在媽媽懷中抱著台大醫院送的吉祥物醫寶娃娃，露出開心笑容，台大醫院副院長賴逸儒說，孩子的笑容就是無價的回饋。台大醫院小兒部主治醫師蔡宜蓉表示，陳小妹出生一周就因腹脹、食慾不佳、全身水腫而住進加護病房，腎臟在短短一個月內失去功能，時常需要緊急血液透析。英國研究顯示，一歲以下嬰幼兒出現腎末期病變的機會是每百萬人9到16人，很多都與先天異常相關，陳小妹就是WT1基因突變導致的早發性腎病症候群。護理長劉蕙婷表示，陳小妹四個月大就開始居家腹膜透析，創下年紀最小的紀錄，媽媽也很勇敢，學會操作技術，面對陳小妹嘔吐等不舒服，心疼之餘還要堅強起來，與醫師、個管師、營養師合作，努力提升營養吸收，幫助孩子有足夠體重可以接受後續手術治療。見證勇敢的媽媽和陳小妹平安健康的出院，大家都非常高興。台大兒童醫院院長黃立民表示，基因醫學部檢查後發現，陳小妹只要能解決腎臟問題，之後成長發育問題就不大了，便請移植團隊接下這個艱難的任務。蔡宜蓉表示，病因確診非常重要，發現陳小妹是因為WT1基因導致的顯性遺傳疾病，便可準備腎臟替代治療。外科部主治醫師李志元表示，術前發現孩子體內有會攻擊媽媽腎臟的抗體，需要先用免疫抑制的藥物去中和掉這些抗體。手術需要精巧的技術去接合孩童細小血管，共花了五個多小時。另外，小孩腎臟長軸只有三公分左右，成年人腎臟長軸大約是十公分，移植後佔了孩子腹腔的一半，必須先用人工網膜去修補，才能夠把肚子關起來。蔡孟昆表示，陳小妹的醫療需要多團隊合作，原訂三月移植，但後來發生感染，等到五月卻面臨疫情爆發，好不容易才有機會在七月初完成手術，這是一個生命奇蹟，也是疫情下親情的展現。蔡宜蓉表示，現在陳小妹飲食控制不需那麼嚴格，體重發育進步很多，現在還需要復健科支持早療、並定期追蹤左腎是否出現威爾姆式腫瘤。
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2021-07-28 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／手腳麻常腹瀉 罹澱粉樣多發性神經病變
雙腿無力、手麻腳麻、步伐不穩，又常腹瀉，年近60歲的黃先生近幾年多次至骨科、復健科、腸胃科就診，始終找不出病因，最後才確診為罕病「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP），在醫師建議下，30多名家族成員接受基因檢測，竟有近10人帶有突變基因。 台大醫學院解剖暨細胞生物學教授、台大神經部主治醫師謝松蒼說，FAP屬於自體顯性遺傳疾病，只要父母一方有此變異基因，子女罹患此病機率可達五成。謝松蒼說，大部分罕見疾病都在幼兒階段發病，但FAP患者卻在中老年時發病，出生後，「不正常澱粉樣蛋白」即持續沉積身體各部位神經，約在55歲後出現周邊神經病變，症狀為腹瀉、姿勢性低血壓，以及肢體不便等。在傳統治療上，FAP可說是無藥可治，患者只能眼睜睜地看著病情持續惡化，直到死亡。謝松蒼說，曾有患者自訴「自知毫無希望，希望到我為止，不願禍及子孫。」表達往生以後捐腦神經組織，作為研究之用。近年來，RNA干擾術之治療問世，讓FAP病友重拾希望，臨床顯示，此新藥可抑制突變蛋白質的製造，減少類澱粉沉積，進而降低神經損害。謝松蒼指出，該藥有效延緩患者病情，甚至在停留在某個階段，不再惡化。罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，北部某醫院藥劑部主任為FAP病友，在病逝前，關心此新藥發展。台大醫院參與RNA干擾術治療之全球臨床試驗計畫，主持人之一即為謝松蒼教授，國內部分患者因參與臨床試驗而能免費用藥。 陳冠如強調，新藥療效明顯，但每月藥費約需一百萬元，絕非一般人所能負擔，國內尚無病友自費用藥。由於不少病友為家庭經濟支柱，期盼健保能合理地給予協助，給付病情較輕者，維持身體狀況，繼續工作，不致拖累家庭。
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2021-07-12 寵物.寵物疾病
寵物知識+／貓狗咳嗽是什麼原因？獸醫解析何時才需要就醫
咳嗽並不完全是件壞事！咳嗽是一種生理反射動作，當咽喉、氣管或支氣管受到刺激（如黏液、灰塵、異物、菸、油煙、香水、化學刺激物或支氣管徑突然的變化時），便會藉由咳嗽排除支氣管內的異物，是動物很重要的保護機制。但排除這些因素，導致毛孩咳嗽的原因又有哪些呢？ 狗貓常見的咳嗽原因 氣管異常：典型的氣管塌陷犬隻會發出乾性、粗糙的「鵝叫聲」，且好發於興奮時、剛運動完或頸圈拉扯時，並會持續咳嗽一段時間。這是一種氣管軟骨結構異常所造成的氣管狹窄，甚至阻塞的現象。常見於迷你犬或玩具犬，如吉娃娃、博美、馬爾濟斯、貴賓犬等，目前被認為是一種遺傳疾病，統計上有四分之一的犬隻在六月齡時就會出現咳嗽症狀。氣管發育不全也會在短吻犬(英鬥、法鬥、巴哥、西施等)發生，因為先天發育不全，導致呼吸道異常，也有可能導致肺部高血壓，引發心臟衰竭。 慢性支氣管炎：是一種發炎性(無病原性)呼吸道疾病，幾乎每天都會咳，且持續超過兩個月，此症狀在老犬較為常見，也是犬隻最常見的慢性呼吸道疾病。 心臟病：目前研究統計上顯示，常見心臟病造成的左心房變大及肺積水和咳嗽並無直接相關性，反而是因為常見的心臟病，如犬隻的二尖瓣疾病，易發生於老年的中小型犬，這些老年小型犬也是好發呼吸道疾病的患者，如氣管塌陷、支氣管軟化、慢性支氣管炎等，故也是容易出現陣發的乾咳。但在心傳臨床經驗上，確實有些肺積水的狗狗第一個出現的症狀是咳嗽，所以若是已經知道有心臟病的狗狗突然咳嗽，還是要帶到醫院做進一步檢查，釐清咳嗽是否跟心臟衰竭有關。 心絲蟲感染：心絲蟲藉由蚊子叮咬傳染，並生活在狗貓心臟及肺部的血管中，並可能造成血管的堵塞。感染心絲蟲的狗貓可能在運動過後，出現持續一段時間的乾咳，並伴隨精神食慾下降、體重下降、運動不耐及腹水等右心衰竭的症狀。 氣喘：氣喘疾病較常見於貓咪身上，是呼吸道因過敏造成免疫性慢性發炎而收縮及黏液增加的現象。各年齡層的貓皆有可能發生，但好發於4-5歲。咳嗽症狀可以是急性/慢性、陣發/持續。 綜合呼吸道感染症（CIRD）：為一種多病原性的高傳染性呼吸道疾病，例如博得氏菌、副流感病毒、犬皰疹病毒及犬第二型腺病毒等。常見於年輕犬隻，且近期去過多犬隻的聚集場所，會出現咳嗽、打噴嚏、有眼鼻分泌物等症狀，通常兩周內會自我緩解。其他類似的症狀有哪些？鼻涕逆流：為一種連續的吸氣現象，常見於年輕或中年犬隻，好發品種為短吻犬或米格魯等。常見發生原因為興奮、溫差、過敏、吸入異物，若無過於頻繁發生，則不需太擔心。嘔吐：可見吐出的食物或液體，味道偏酸，腹部會有明顯的起伏，嘔吐前後常可見毛孩有吞嚥及舔嘴巴的動作。咳嗽後常伴隨的乾嘔則會出現在連續咳嗽後的最後一聲高頻的「喀！」，通常不會吐出東西，或僅吐出少量黏液（常被吞回去）。甚麼樣的狀況需要就醫？當發現毛孩有咳嗽的症狀，請飼主觀察是什麼時候開始咳/頻率/持續時間/引發咳嗽的特定狀況(例如：拉牽繩時、抱毛孩時、喝水吃飯時、興奮、休息時、夜晚、清晨、天氣變化時)/咳嗽的聲音聽起來如何（有無痰聲），若無法分辨或難以用言語敘述時，也可以請毛孩的爸媽拍下毛孩當下的狀況給獸醫師評估！若是輕微幾次的咳嗽，且幾天後毛孩就恢復正常，則飼主不需過度擔心；但是，若咳嗽情況日漸嚴重（頻率上升、持續時間長），或精神食慾受到影響就需要就醫。若是有喘、舌頭變白/紫、呼吸困難（胸腔起伏大/胸腹呼吸不同步/仰頭呼吸/無法趴下休息）、昏倒、吐血水，以上皆有危及生命的可能性，所以若出現以上狀況，請家長們盡快帶毛孩去附近診所或急診醫院就醫。 就醫後會做甚麼處置？首要目標是找出咳嗽的原因才可以對症下藥，所以獸醫師們會依照每隻不同的毛孩狀況決定接下來要做的檢查，初步希望可以區分是心臟相關的原因，還是上下呼吸道的疾病。聽診是獸醫師們初步判斷心臟病和肺部疾病的第一步，接下來可能會拍攝X光或做血液檢查，來得知毛孩心肺的狀況，更進一步的檢查則包含：電腦斷層、透視X光、氣管/支氣管鏡、氣管/支氣管灌洗、穿刺採樣、過敏原檢測等，來幫助獸醫師們做更精確的診斷，並給予後續的照顧建議與治療方向。 本文經授權轉載自心傳動物醫院官網，原文出處：狗貓也會酷酷嫂，認識常見咳嗽原因
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2021-06-19 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／我怎麼50多歲才得罕病？ 「多發性神經病變」跟遺傳有關
向來身體健康的68歲X先生，2年前身體出現異狀，兩側腳趾及手指麻木，痠麻逐漸往上延伸至小腿、前臂，有時還合併觸電感覺。近1年多來，四肢漸漸無力，走路不穩，連小便也卡卡，經常腹瀉，且有姿勢性頭暈。基因突變 類澱粉沉積全身兩年內，X先生全身眾多器官彷彿都出了問題，至台大神經科門診就醫，初步檢查為感覺運動及自律神經多發性神經病變，他已故的大哥、二哥及大姊於生前均有手腳麻木無力等症狀，他經由基因檢測，確診罹患罕見「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）。「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）為一種染色體異常的顯性遺傳罕見疾病，因為「甲狀腺素轉運蛋白」的基因發生突變，導致其結構不穩定，容易解構成為單元體，而這些突變的單元體會進一步形成不可溶的類澱粉蛋白原纖維堆積在體內，造成類澱粉於全身各處沉積，其中以神經及心臟等影響最大。臨床顯示，FAP症狀可分為感覺、運動及自律神經等三大部分。感覺症狀包括皮膚出現冷熱及痛覺等感覺異常、遠端肢體發麻、平衡不佳導致走路不穩；運動則是四肢無力為表現；自律神經部分會影響心臟血管功能，常以姿勢性低血壓為表現，只要一坐起來或站起來，就可能突然頭暈，嚴重甚至暈厥。此外，也可能會腸胃道蠕動異常，以致腹痛、噁心、便祕、腹瀉，有人則會排尿困難，無法勃起。由於FAP症狀表現多樣化，患者發病多在50歲以後，臨床醫師一開始也不太會聯想到基因遺傳疾病，不少患者至泌尿科、腸胃科、心臟內科就診，但卻不知問題其實是出在周邊神經系統。不同位點突變 症狀就不同與FAP有關的變異基因多達一百多種，不同位點突變，表現症狀就不盡相同，歐美國家患者以「V30M基因型」為主，發病時間較早，約在30多歲發病，症狀初期以自律神經異常、腹瀉及姿勢性低血壓為主，歷經數年病程，神經病變持續惡化，導致失能、行動困難，必須仰賴輪椅或長期臥床。國內FAP患者多屬「A97S基因型」異常，屬於晚發型，多在50歲後發病，初期症狀為手腳發麻、感覺異常，四肢逐漸無力居多，之後也會出現自律神經異常等症狀，由於惡性速度較快，平均約4至5年就不良於行，需旁人打理生活起居。因為本土基因型FAP患者發病年齡較晚，即使家族上一代成員死於FAP，也很難查證，X先生就是典型個案，確診後，仔細回想才意識到兩位哥哥及大姊生前症狀與自己現在病情幾乎一樣，應該都死於此遺傳疾病。新藥問世 可延緩疾病惡化FAP屬於自體顯性遺傳疾病，台大近10幾年來累積收治約120名以上FAP患者。如果自身基因帶原，下一代帶因機率達二分之一，建議可透過遺傳諮詢及優生保健生殖等方式，確保下一代寶寶的健康。在治療上，以往只能症狀治療，隨著醫藥進步，不少新藥問世，可延緩疾病惡化；例如：透過RNA干擾原理研發而成的新型藥物，可針對異常的小段基因序列進行源頭操控。
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2021-05-11 該看哪科.血液．淋巴
終身輸血排鐵不能吃牛肉菠菜 他定期治療過正常人生活
台中37歲王姓男手在8個月大時確診為重度乙型地中海貧血，終身要接受定期輸血和排鐵劑治療，不能吃含鐵質高的食物如肝臟類、牛肉、菠菜等，14歲因脾臟腫大切除，雖因病情飽受折磨，但他聽從醫囑規律回診追蹤治療，生活日常與常人無異。亞洲大學附屬醫院兒科部顧問醫師彭慶添說，地中海貧血中重度屬於慢性疾病，可能出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼變形、發育遲緩等，需一輩子接受定期輸血和排鐵劑治療。部分患者於青少年期前接受骨髓移植，有機會根治。彭慶添建議，地中海貧血中重度患者也不需要氣餒，目前傳統療法加上精準現代醫療已非常進步，只要好好遵照專科醫師醫囑，也能和正常人一樣享有良好生活品質。彭慶添說明，王姓男子因罹患重度乙型地中海貧血，因慢性貧血會造成脾臟腫大，故於14歲時接受脾臟切除手術，此外，患者的代償性造血增加，間接造成鐵質吸收增加及長期紅血球輸注，容易溶血造成鐵質沉積在重要器官，每3個月要抽血追蹤鐵蛋白，每年則需回醫院安排腹部、心臟超音波與核磁共振等檢查，相當辛苦。彭慶添介紹，孕婦接受產前檢查篩檢地中海型貧血，可提早診斷胎兒是否為重型患者。另外，寶寶於3到6個月大時，正好是胎兒血色素轉換為成人血色素的過程，若寶寶經常臉色蒼白，就須注意是否為乙型地中海貧血所致。地中海貧血是一種隱性的先天性遺傳疾病，由於患者先天紅血球結構異常，導致脆弱且容易破裂，攜氧功能亦不足，輕度患者並不影響生活。彭慶添說明，中重度患者則需要接受輸血及排鐵等治療，適當補充葉酸及維生素，有助於維持健康，應避免過量攝取含鐵質高的食物，如肝臟類、牛肉、菠菜、櫻桃等。
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2021-04-26 該看哪科.泌尿腎臟
高血壓、血尿、腎結石莫名發生？當心多囊腎作祟
台灣洗腎人口龐大且逐年增加，據健康保險署最新統計，我國洗腎人口已超過9.2萬人，更是被冠上「洗腎王國」的稱號。民眾們普遍將洗腎的元凶歸咎於飲食習慣或糖尿病，然而卻有很多人不知道，約有10%接受透析治療（即洗腎）的患者，是因遺傳疾病—自體顯性多囊性腎臟病（Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease，ADPKD），導致腎功能快速下降而洗腎。自體顯性多囊性腎臟病（Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease，ADPKD）簡稱「多囊腎」，過往因無藥物可直接控制病程，患者僅能透過大量喝水來減少「抗利尿激素」分泌，減緩腎臟水泡生長；或透過血壓、飲食控制等，減緩併發症衝擊。但依臨床結果顯示，過往治療仍有加強空間，許多患者在發病10年後常常就需要洗腎。所幸，現在已有可以直接抑制「抗利尿激素」的多囊腎口服藥物問世，穩定服藥可以有效抑制水泡生長，有望幫助患者延緩腎功能的退化、擺脫50歲就洗腎的陰霾。高血壓、血尿、腎結石找上門？ 當心多囊腎作祟振興醫院腎臟科楊尚峯醫師表示，多囊腎患者因腎小管上皮細胞的蛋白質發生突變，使正常的腎臟被異常增生、充滿水分且無正常功能的囊腫（俗稱水泡）取代，導致腎功能快速下降。使得腎臟體積越變越大破壞腎實質，導致腎功能逐漸衰退。楊尚峯醫師說明，多囊腎雖為遺傳疾病，但初期沒有明顯症狀，患者通常在30-40歲時，水泡進入快速生長期後，因為腎功能退化引起高血壓、腎結石；水泡破裂造血尿、尿道感染；過度膨脹的腎臟壓迫其他腹腔器官，導致腹脹、腰酸背痛等症狀，進一步就診檢查才意外確診多囊腎。「多囊腎有一定的遺傳比例，只要家族中有多囊腎或是洗腎病史就建議進行檢查。」楊尚峯醫師提醒，「多囊腎患者常併發高血壓，年輕就發生高血壓的民眾務必要至腎臟科檢查。此外，莫名發生血尿、腎結石、尿道感染的民眾也不可輕忽，因為仍有約10-25%的多囊腎患者並沒有明顯家族史。」積極治療多囊腎，及早保存腎功能「多囊腎患者的腎臟會異常增生水泡，與抗利尿激素有很大的關係，因為抗利尿激素在分泌時，會加速細胞分裂並分泌水狀液體，進而促進腎臟水泡的形成。」楊尚峯醫師解釋，「抗利尿激素通常是在身體缺水、感到口渴的時候分泌，所以在過去沒有治療藥物時，我們會鼓勵病患多喝水，抑制身體分泌抗利尿激素，以減緩水泡增生。但患者平均在發病後10年開始洗腎，治療成效仍有加強空間。」隨著可以直接抑制抗利尿激素的多囊腎口服藥物問世，穩定服藥的患者可以延緩水泡擴大及多囊腎惡化的速度，治療成效待提升的僵局也終於被打破。楊尚峯醫師提醒，「若無故發生高血壓、血尿、腎結石就要當心，最好立即接受相關檢查。因為越早開始服用多囊腎口服藥物，越能保存腎功能，也越能延緩進入洗腎治療的時程。譬如在第2期腎臟病開始服藥，可以延緩進入洗腎治療7年以上；如果拖到比較嚴重的第4期，僅能延緩1年進入洗腎治療。」愛護腎臟這樣做面對治療期間常見的頻尿、口渴症狀，楊尚峯醫師解釋，為了抑制腎臟水泡的增生，多囊腎藥物會抑制抗利尿激素的生成，出現這些狀況，表示藥物有發揮效用。想要改善夜尿頻仍的情況，建議患者可以早起服藥；並透過多喝水，把流失的水分補回來，避免口渴的不適感。楊尚峯醫師也提醒，除了藥物治療外，良好的生活習慣以及飲食控制也很重要，包括適當的體重控制、養成規律的運動習慣、戒煙、避免服用來路不明的中草藥或成藥、減少使用會傷腎的止痛消炎藥等，更能有效的延緩多囊腎病程。患者也要遵照營養師的建議，減少鹽分攝取，並適量攝取蛋白質，以免造成腎臟的負擔。另外在服用藥物時也應配合醫囑，定期監測、按時回診，以利醫師視肝臟功能調整合適的劑量。楊尚峯醫師鼓勵，莫名發生血尿、腎結石、尿道感染、或有多囊腎相關家族史的民眾一定要有所警覺，透過及時診斷、及早治療多囊腎，才能有效保持腎功能、延後洗腎時間。建議患者選擇和緩的運動維持身體機能，但避免劇烈或會對腹部造成衝擊的運動，以降低囊腫出血而感染及疼痛的情況；透過飲食控制控制血液；也觀察尿液顏色是否為透明無色，確保體內水分充足。因為多囊腎口服藥物副作用對生活品質衝擊不大，且可透過副作用管理減緩不適感，若用藥上有什麼想法，也應該與主治醫師積極討論，切莫自行調整用藥或是停藥。原文：
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2021-04-20 該看哪科.百病漫談
肝、腎長水泡會變成癌嗎？醫解析囊腫、腫瘤區別
「醫生，我的肝臟長水泡，會不會是長了壞東西？」門診間，常見患者拿著健檢報告、一臉愁苦地就醫；究竟，肝、腎長水泡， 需要處理嗎？肝臟長水泡 多為先天性肝膽腸胃科醫師江明峰表示，肝臟長水泡的患者比例並不低，醫學數據上保守估計大約有5～10%的罹患率。肝臟水泡其實就是長在肝臟裡的水泡，醫學上稱為「肝囊腫」，至於為什麼肝臟會長水泡目前醫學尚未發現原因，大多是先天性的，隨著年紀增長，水球裡積了一些類似血漿的液體，慢慢變大，形狀也變得圓滾滾的。大多數的肝水泡屬於「單純性囊腫」，可能是單顆或多顆同時存在，數量不多，大多在10個以下，大小也不一定，大約都在1～10公分之間。肝水泡多無害但要追蹤 肝囊腺瘤會惡化成癌 肝囊腫一般不會有症狀，大多是健康檢查時照腹部超音波時意外發現，不過，聽到囊腫，總讓人懷疑跟腫瘤有關，不論良性或惡性，總會讓患者憂心忡忡，但江明峰強調，肝水泡絕大多數無害，許多人終其一生與它和平共處。雖然目前並沒有任何藥物能抑制肝水泡的生長或使肝水泡縮減，肝水泡也不會惡化，更不會演變成肝癌，只是若水泡太大，可能壓迫到其他器官，引發身體不適，必要時抽取囊腫液，或是採硬化治療，使其不再分泌液體。不過，要特別注意的是，有些腫瘤，例如「肝囊腺瘤」，長得很像水泡，雖然罕見，但卻可能惡性變化為肝囊腺癌。因此，建議有肝水泡者，仍需要每年接受腹部超音波追蹤檢查， 以觀察水泡是否異常，若發現有囊壁變厚或內部結構改變的情形，就可能不是單純的肝囊腫，需要進一步做影像醫學或切片判斷。肝水泡不會影響超音波檢查結果 多發性囊腫要注意另外，也有人擔心肝水泡會不會影響肝臟疾病的鑑別，江明峰指出，由於超音波的透水性相當強，肝水泡顧名思義含液體較多，因此不會影響超音波檢查的結果。此外，肝水泡也不會造成血液檢查異常、不會影響肝指數，被稱為「肝癌指數」的胎兒蛋白也不會上升，和B、C肝炎更沒有關係，總括來說，並不會引起其他肝臟疾病的併發症；即便多發性肝囊腫，在肝臟上長了密密麻麻的水泡，只要水泡不會壓迫其他組織及器官，仍是可以不需要處理的。只是多發性肝囊腫的患者容易引起其他併發症，需要特別小心。「多發性囊腫」已知和基因變異有關，屬於遺傳疾病，因此這類患者本身也容易罹患多發性腎囊腫。年紀愈大 腎囊腫比例高多發性腎囊腫可不像多發性肝囊腫這麼好對付。江明峰說明，單純的腎囊腫和肝囊腫一樣，相當常見，長腎水泡的原因有可能是先天性或後天造成，先天性的原因不明，目前只知道大多數是腎小管異常發育的結果，至於為何會異常發育就不得而知，而後天性的則有可能是外傷發炎或手術後引起，數量極少超過10個以上。一般年紀愈大，有腎臟囊腫的比例愈高，根據統計，40歲以前的發生率約為20%，60歲 以上則高達33～50%。男性的發生機會約是女性的2～3倍。腎臟囊腫 5種情況需治療單純性也大多是良性的，從超音波可見位於腎臟也是出現圓形囊腫，壁薄而平滑，像水球般長在腎臟內或突出腎皮質，大小不一，從零點幾公分到10幾公分都有，也大多沒有症狀， 因此也多是每年追蹤檢查即可， 但是如果有下列情形，則需接受治療：1.經常發生疼痛。2.引起出血。3.合併結石。4.壓迫到血管或腎臟引起高血壓。5.壓迫到腎盂或輸尿管造成腎水腫。多發性腎囊腫具遺傳性 嚴重恐洗腎多發性腎囊腫則可能演變成血尿、高血壓、尿毒、腎衰竭等。江明峰提及，多發性腎囊腫的患者通常腎臟變得很大，而且兩側都滿布大大小小的水囊，這類疾病具遺傳性，家人發病的機率約一半，男女都有。因此，當家人中有一 人經診斷為多囊腎，最好其它家族成員也趕緊 到醫院做超音波檢查。延緩進入末期腎臟病 不亂吃藥、飲食要「三少」多囊腎及多囊肝患者必須比一般人更注重保養。由於國人愛吃藥，而藥物多經由肝腎代謝，因此，應遵守用藥的「5不原則」：1.不聽別人推薦的藥。2.不信神奇療效的藥。3.不買地攤、夜市、遊覽車上所販賣的藥。4.不吃別人贈送的藥。5.不推薦藥給別人。另外，平日飲食也要三少，「少鹽、少油與 少糖」，並盡量多喝水、攝取多蔬果、纖維多等新鮮食物，避免加工品，生活作息正常，不抽菸、不憋尿，並且定期追蹤腎功能，才能延緩進入末期腎臟病的時間。延伸閱讀： ·5大症狀小心是「多囊腎」！ 1條件會加速惡化，延緩洗腎要多喝水 ·身體出現「6症狀」恐是腎臟快壞了！ 醫示警：有三高風險暴增
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2021-03-31 該看哪科.泌尿腎臟
30歲後出現腰痠、尿道感染別輕忽！醫：多囊腎初期無特別症狀
三十多歲的王先生長期飽受腰痠所困擾，起初以為腰痠只是工作忙碌、長期久坐引起，未特別就診檢查。直到有天腰痠情況加劇，甚至伴隨尿道感染、血尿，王先生才匆忙到醫院就診。原本以為只是尿道感染，豈料在後續超音波檢查發現，腎臟裡有許多大小不一的水泡，也才發現腰痠、尿道感染竟是多囊腎引起。王先生頓時晴天霹靂，不僅心情備受影響，甚至連結婚計畫都受衝擊。亞東紀念醫院腎臟內科蔡萬全醫師指出，自體顯性多囊性腎臟病（Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease，ADPKD），屬於最常見的遺傳性腎臟病，其中第一類型PKD-1基因缺陷引起的多囊腎，約占8成。多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但因為囊腫太小難以察覺；普遍在30-40歲後，出現腰痠、腹痛、尿道感染、高血壓等明顯症狀後才意外確診。發病後，患者腎臟功能會漸漸變差，若未積極透過藥物控制，尤其第一類型PKD-1基因缺陷患者，腎功能惡化速度較快，可能會在50幾歲就進入末期腎病變，需要長期接受透析治療（即洗腎），或接受腎臟移植。提及多囊腎常見症狀及發生原因，蔡萬全醫師解釋，多囊腎患者腎臟的結締組織異常增生，使腎臟漸漸形成水泡。在水泡較小時，患者沒有明顯不適不易察覺。隨著年紀增長，腎臟水泡越來越多、越來越大顆，患者可能因為腎臟被撐大，發生腰痛、腹脹、腹痛症狀。除了腎臟相關症狀，多囊腎還會衝擊患者全身。由於腎臟的水泡容易壓迫腎組織，導致體內水分、鹽的平衡失調，患者可能年紀輕輕就有高血壓。此外，當水泡破裂時，不僅可能出現血尿，患者也容易尿道感染，導致解尿時會感到燒灼、疼痛，出現尿路結石的機會也比較高。部分患者還可能合併出現腦動脈瘤，破裂時會導致爆炸性頭痛、昏迷、甚至死亡。高血壓、尿道感染、腰痠別輕忽 及早診斷、治療多囊腎 療程更有效蔡萬全醫師說，「過往，多囊腎因沒有有效的控制方法，是相當棘手的疾病，患者往往很難立刻接受。尤其是這些患者正好處於適婚年齡，突然面對這樣可能需要洗腎的遺傳疾病，衝擊相當大。」所幸，現在已開發出可以抑制腎臟水泡增長的多囊腎口服藥物，能延緩腎功能惡化，改善患者們最擔心的「50幾歲就洗腎」情況。針對治療費用，該款口服藥物已納入健保給付，只要符合條件，腎臟科醫師便能協助申請使用。提及服用多囊腎口服藥物的好處，蔡萬全醫師解釋，「臨床上我們把慢性腎臟病分成第1期到第5期，進入第5期後可能就需要洗腎。根據研究，多囊腎患者如果在第2期開始服用藥物，差不多可以將洗腎時間延緩7年；如果在第3期開始服用，可能將洗腎時間延緩4年左右；如果在第4期開始服用，洗腎時間可能延緩1年左右。」相較於過往僅能積極控制血壓，透過多囊腎口服藥物可以更有效控制病程發展，延遲患者洗腎時間。多囊腎日常保養重點蔡萬全醫師叮嚀，除了積極透過多囊腎口服藥物控制疾病外，患者也要多喝水，避免喝飲料或咖啡。當水分多到足以抑制抗利尿激素時，能稍微減緩腎臟水泡生長的速度。此外，飲食應清淡，攝取奶、蛋、魚、肉、豆類等蛋白質要適量，減少鹽分攝取，避免造成腎臟負擔，或是使血壓升高，進一步影響腎臟功能，另外，過多鹽分還會讓治療藥物的功能被打折扣。 患者要控制血壓、血糖，並養成規律運動的習慣，但不可太過激烈。務必按時服藥、定期追蹤，千萬不能服用偏方或不明藥物。貼心小提醒蔡萬全醫師提醒，多囊腎初期並沒有特別的症狀，很容易被忽略。如果年輕發生高血壓，長期莫名發生腰痠、腹痛、反覆發生尿道感染等症狀，或是父母、家中親戚是多囊腎患者，建議民眾一定要到腎臟科檢查，利用腎臟超音波、抽血、驗尿來評估、追蹤腎臟的狀態及功能。早期發現、早期治療，才能延緩腎臟功能惡化的速度喔！原文：
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2021-03-17 癌症.抗癌新知
2021癌症論壇必知九件事之1／精準醫療 國內啟航
過去醫療在疾病分類及診斷上不夠細膩，雖然「一體適用」，卻無法達到個人化醫療。2015年，當時的美國總統歐巴馬提出「精準醫療倡議」，希望在疾病的診斷治療，考慮基因、生活型態和環境的差異，達到個人化醫療的處置。精準醫療（Precision Medicine）是現代醫學重要革命，透過基因分析，讓醫療更精準有效，美國是精準醫療實踐的佼佼者，目前最常被應用在癌症及遺傳疾病，已成為醫療診斷及用藥選擇的重要依據。國內的精準醫療也將正式啟航。2021年癌症高峰論壇告訴你最新癌症治療必知的九件事，聯合報健康版今起陸續刊出。想知道更多「精準醫療」的訊息，請鎖定3月27日（六）上午10時20分至40分，由國家衛生研究院長梁賡義主講：「由精準醫療到精準健康」。
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2021-03-11 該看哪科.血液．淋巴
貧血分3種類型！頭暈、臉慘白要補鐵嗎？ 醫警告「1情況」小心吃到肝硬化
許多女性經常有這樣的經驗，每次生理期來，就會感覺到頭暈目眩，稍微走一下路就氣喘吁吁，更別提競賽型的衝刺短跑，簡直會要了命。其實這些情況很可能是貧血所致，一旦血液中的紅血球體積太小，它所攜帶的氧氣量不足，就會影響日常生活。 貧血非女性專利 痔瘡或腸胃道也可能導致不過，貧血問題並非是女性的專利，部分男性也可能因為痔瘡或腸胃道出血，引 起身體貧血問題，導致運動表現變差，或到KTV飆歌一唱到高音就感覺全身缺氧， 整個人昏昏沉沉的；因此，千萬別小看在血液中流動的紅血球，它對日常生活的影響，不容小覷。 貧血問題分3種 找出原因對症下藥 血液腫瘤科醫師曾成槐表示，臨床上貧血問題主要可分為3種： 第1種：巨細胞性貧血，主要是缺乏維生素B12或葉酸所致。第2種：正常大小細胞性貧血，通常患者多有慢性疾病，如肺結核、癌症、洗腎 等。第3種：小細胞性貧血，又可細分為缺鐵性貧血以及遺傳性地中海型貧血。基本 上，多數人貧血主因都是身體缺乏足夠的鐵質所致，也就是屬於缺鐵性貧血，也 有部分患者是海洋性貧血，而地中海型貧血又分為輕度、中度及重度。 地中海型貧血雙親皆帶原 子女容易是重度患者地中海型貧血又稱為海洋性貧血，曾成槐說明，帶有地中海型貧血基因的人，由於正常血紅蛋白鏈（α2β2）的製造能力不足，因此，單位紅血球血紅素（MCH）較低，紅血球體積（MCV）也較小，這是一種隱性的血液遺傳疾病，是基因異常，而非基因突變。當父母任何一方帶有某特定基因，往往下一代有機會帶有此種異常基因；若父母 兩人都有這個異常基因，孩子罹患重度地中海型貧血的機率很高，且發生嚴重貧血症狀的情況也較多，因此，若本身是帶原者，男女雙方婚前應接受檢查。不過，曾成槐強調，地中海型貧血並非性聯遺傳，也就是無關乎男女性別，若雙親帶原，子女得到重度地中海型貧血的機率高。 輕度貧血者不需要治療 重度貧血者需依賴輸血若貧血是先天遺傳因素所致，也就是罹患地中海型貧血的人，想藉由食補或藥補是無法改善貧血的，除非患者同時合併有其他疾病，例如鐵質缺乏或葉酸缺乏等，否則單純地中海型貧血患者對於食補或藥補無效。地中海型貧血患者須視症狀的嚴重程度而決定是否需積極治療。曾成槐指出，通常輕度貧血者不需要治療，只要盡量少熬夜、生活上避免粗重工作、或從事激烈跑步、喜歡到KTV飆歌者等耗氧行為，就能與疾病和平共處；至於血紅素中度不足的地中海貧血患者，臨床上容易出現臉色蒼白、疲倦、頭暈、注意力不集中及體力不佳，但多數病患也不見得需要輸血；而重度貧血者，則需依賴輸血。 重度地中海型貧血 補鐵會傷害心、肝、肺要注意的是，重度地中海型貧血患者大部分每100c.c.血液中的血紅素會低至8gm 以下，以致體力及肺活量很差，嚴重影響日常生活，此時，患者可在醫師的指示下進行紅血球輸注，但因紅血球含有鐵質，長期下來鐵質容易沉積在體內，造成器官衰竭，例如心臟的功能衰退、肝臟出現肝硬化或肝功能變差、腎功能也不好，且患者皮膚會看起來暗沉、眼白也會變黃、出現黃疸及膽結石等。因此，長期輸血的地中海型貧血患者，需配合適當使用排鐵劑，才能降低鐵質沉積引起一連串副作用，也應該要小心避免攝取含鐵豐富的食物以及補充鐵劑，以免傷身。 地中海型貧血是遺傳性 尚無藥物治療 至於重度地中海型貧血患者，因血液中血紅素嚴重不足，除了一般貧血症狀，可能出現紅血球溶解，更加重貧血程度。曾成槐強調，地中海型貧血是一種遺傳性紅血球生成異常，帶有此遺傳基因者會跟著自己一輩子，即使不斷製造新血球， 但新生出來的紅血球帶氧功能依然不良，目前並無藥物可治療。 接受異體造血幹細胞移植 有機會根治 除了輸血，重度地中海型貧血患者還可接受異體的造血幹細胞移植，這也是唯一 可根治疾病的方式，造血幹細胞的來源可以是骨髓或週邊血、臍帶血；但移植手術仍有風險，曾成槐建議，重度患者才需要動手術，移植前最好跟醫師仔細討論利弊得失。 延伸閱讀： ·常貧血小心未老先衰！ 光補鐵還不夠，搭配5大補血食物才算真的有補到 ·久蹲起身頭暈是貧血嗎？ 小心是低血壓！醫師警告「姿勢性低血壓」7大高危險族群
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2021-02-13 癌症.抗癌新知
我需要進行「遺傳性癌症基因檢測」嗎？專家：３大特徵是罹癌高風險群
目前台灣醫療院所專門為癌症開設的遺傳諮詢服務較少見，大多需要經過醫師轉介，或視醫師個人是否包含此類專業能力。建議有意進行遺傳諮詢的民眾，先向自己的醫師評估自身情況，若有需要再進行轉介。若能選擇擁有分子腫瘤團隊的醫院，除了腫瘤科醫師、放射腫瘤科醫師、病理科醫師，還會包含心理師、營養師、個管師、藥師、遺傳諮詢師、醫檢師，甚至是社工師等各種專業人員的參與，可視病人不同階段的需求提供不同服務，將可預期獲得更完整的諮詢。遺傳性癌症：遺傳性癌症的評估與基因檢驗現今罹癌人數快速增長，癌症蟬聯多年的十大死因之首，但有時候也會注意到某些人家族中罹患癌症的人數特別多，因此引發了癌症是否會遺傳的疑慮。遺傳性癌症約占癌症發病者中百分之五至十五，但有醫師認為，這比例還有往上調整的空間。這也就表示，對於基因，我們仍然知道得很少，但隨著定序（sequencing）技術越來越進步，能力越來越大，我們認為遺傳性癌症的比例可能不止百分之十五，甚至可能會增加到百分之三十。確定的是，目前約有百分之五至十的癌症患者屬於遺傳性癌症，遺傳性癌症有一半的機率會遺傳給下一代。其他遺傳性癌症家族的特徵包括：家族中有多人罹患相同癌症、年輕的癌症患者、雙側乳癌或腎癌，以及罕見癌症。遺傳性癌症家族的成員，若能透過基因檢測諮詢，提早確定自己是否帶有家族遺傳基因變異，就可早點開始設立健康管理計劃。不只討論基因問題，遺傳諮詢師的角色定位由於基因檢測技術的大躍進，目前針對特定遺傳疾病做基因檢測已很普遍，價格也漸為大家所接受，只是檢測項目太多，專業又複雜的名詞常讓醫師與民眾混淆，於是就需要一位瞭解醫學、基因遺傳學、基因檢測技術的專家，協助大家正確選擇基因檢測產品、評估遺傳風險以及臨床應用解釋，這樣的人稱為「遺傳諮詢師」。遺傳諮詢不僅是討論基因問題這麼簡單，因服務對象不只是病人本人，更包含其所有家屬，因為基因檢測的結果關乎整個有血緣關係的家族成員。每個人對於遺傳疾病與基因檢測的想法差別很大，有些人對於基因檢測結果正面看待，認為能藉此多瞭解自己的體質，進而達到預防或治療的效果；但有些人想到這是一個終身無法改變的結果，還可能遺傳給子女，還要面對其他親友的壓力，就害怕得不敢面對。此外，依照病患或家屬不同的年紀，也會有不同需要考慮的面向。因應以上種種複雜考量，遺傳諮詢師就會在諮詢過程中，主動協助病人做更全面的思考，再進一步做決定。所以，諮詢過程不僅牽扯到醫學與檢測，還要加上心理學的技巧，好讓整個諮詢過程更完善。遺傳諮詢是一個審慎複雜的流程，故一次的諮詢時間大約需要一個小時，諮詢師會仔細詢問家族病史，評估整個遺傳風險，確認病人真正瞭解做基因檢測需承擔的醫療問題與心理風險，才讓病人進行基因檢測。隨著全球基因檢測科技的發展，遺傳諮詢師成為重要的職業。在台灣，由民間團體人類遺傳學會與台灣遺傳諮詢學會認可的遺傳諮詢師約有一百位，但大多專精於新生兒與產前基因篩檢，癌症領域的遺傳諮詢師人數仍非常少。此外，亦有台灣的遺傳諮詢師前往國外，取得專業的學位與認證。由於目前台灣尚無遺傳諮詢師的國家考試，還無法獨立執行臨床工作，必須在醫師的授權下解說報告，協助病人瞭解檢測後相關醫療選擇，再由病人與醫師依照自身需求與臨床狀況做進一步的決定。我需要進行癌症遺傳諮詢嗎？帶有遺傳性基因變異的家族，會有多人多代、多癌、年輕等三個大特徵。分述如下：一、多人多代：由於是遺傳問題，故家族中罹患癌症的人數不只一人。可以回顧父親（或母親）的家族中，父親的兄弟姊妹是否有多人罹患癌症，爺爺奶奶是否有癌症病史，自己的堂表兄弟姊妹（姑姑叔叔的小孩）是否有人罹患癌症。二、多癌：遺傳性癌症的基因會在不同人身上，表現出多種類別的癌症。例如，在遺傳性乳癌家族中，也可能出現卵巢癌、胰臟癌、胃癌、攝護腺癌、皮膚癌等；大腸癌家族中可能出現大腸直腸癌、小腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、乳癌、食道癌等癌別。有許多病友及家屬容易誤會乳癌家族只會表現乳癌、卵巢癌，而輕忽其他癌症問題，此外，如果一個人身上出現兩種以上原發癌，也算是遺傳性癌症的高風險群。三、年輕：一般而言，帶有遺傳性癌症的發病年紀普遍較早，例如目前乳癌、大腸癌平均年齡約為五十多歲，如果四十五歲以前就罹患癌症，就要小心是否可能是遺傳性癌症的高風險群。有些癌症跟遺傳的關係較小，像是肝癌、肺癌、子宮頸癌、鼻咽癌等，因為這些癌症受外來因素影響較大，大多不會被納入家族遺傳風險評估中。而像胃癌、大腸癌的家族評估，除了家族病史之外，還要排除飲食習慣、酒精、胃幽門螺旋桿菌等外在因素。根據統計，癌症病人中約百分之十至十五為遺傳性癌症，也就是先天因素所引起，而百分之八十五的患者是後天因素，像是環境汙染、飲食、生活習慣、壓力或病毒等所造成。遺傳性癌症需要考慮的細節很多，建議病友或家屬若有疑慮，可收集家族病史後，找遺傳諮詢師進行專業的評估。如果民眾自行評估後，發現很符合遺傳性家族的條件，建議先找家族中的罹癌者做檢測，先確定是否真的有基因變異，其他健康的親屬再依此做相同變異點確認即可，如此一來檢測費用也會較低。需要再次強調的是，雖然基因遺傳是罹患癌症中一項重要的因素，但後天的預防也不能忽略。什麼時機適合進行遺傳性癌症基因檢測？雖然目前基因檢測的時機沒有明確規範，但從醫學倫理的角度看，還是希望當事人可在理解檢測內容與意義、瞭解疾病內容、確認可以接受檢驗結果所帶來的影響、對人生規劃有想法的情況下再接受檢驗。從過去的例子看到，對於年輕且未婚的女性來說，一旦確認帶有基因變異，要考量的不僅是自己，還有婚姻關係中的其他人。例如，是不是有一天我就要失去乳房，身上有手術的疤痕，以後就不能穿泳裝？或者是，往後是否能接受可能罹患癌症的高風險而結婚生子，萬一真的遺傳給下一代怎麼辦？如何面對夫家的雙親與家族可能有的壓力？對於已經完成生育的人來說，除了擔心自己的疾病，更怕把這樣的基因遺傳給下一代，怕下一代怪罪自己，更怕子女要受手術、治療之苦。當然也有人十分正面樂觀，既然遺傳性癌症可以預防、也可以治療，就乖乖定期進行追蹤。或是提前做好人生規劃，必要的話也能進行胚胎著床前基因診斷技術（PGD）篩選出不帶基因突變的胚胎，避開遺傳疾病傳遞給下一代的機率。但這一切都必須考慮周詳才能進行，諮詢師會在討論過程中確認個案的心態後，才協助進行基因檢測。況且，基因檢測並非個人選擇，也會影響到父母、兄弟姊妹以及整個家族，即使確認不帶有基因變異，也不見得是件開心的事情，個案可能會有罪惡感，難以面對其他帶有基因變異的家人。假設你的家族史或個人病史疑似遺傳性癌症的高風險族群，有幾個比較建議的時機或年紀來做基因檢測：一、 已罹癌患者：急性期的治療已完成，比較瞭解癌症之後，想確認自己是遺傳型或後天型的癌症。二、 對於有家族史且尚未罹癌的健康人：可在二十五歲後進行諮詢及檢驗，以達到預防癌症的效果。三、對家屬來說：當有親人已經驗出遺傳性癌症基因變異的時候。基因檢測異常，怎麼辦？基因檢測異常不一定會發病，只是得到該病的機率較高。類似是子彈上膛，但不一定會發射的概念。事實上，癌症的發生不只是先天遺傳因素，後天因素像是飲食、環境、生活習慣、壓力等也有重要影響。以遺傳性乳癌中大家較熟悉的BRCA1/2 基因為例，帶有基因變異的人到七十歲發生癌症的機會為百分之八十；臨床上確實見過帶有基因變異的女性，到七十歲仍沒有罹患癌症，但其他姊妹在五十多歲確診乳癌的例子。其他表現強度較低的乳癌相關基因發病率有可能是百分之五十或更低。基因不同，帶有遺傳性癌症基因突變的人，其發病機率也不太一樣。基因變異所引起的癌症不會比較惡性、進展也不會較快。但平均來說，遺傳性癌症發病年紀較早，所以易被忽略，等到察覺異狀時，常為時已晚。因此建議帶有遺傳性癌症基因突變者，要盡早進行較為頻繁且較深度的檢查；例如一般人約四十五歲以後才進行乳房超音波或攝影篩檢，而帶有基因變異者建議提早到三十歲就開始每年進行超音波或乳房攝影，三十五歲以後定期進行核磁共振攝影。一般男性約六十歲以後才會注意攝護腺的問題，但遺傳性乳癌家族中的男性，須提前到四十歲開始，定期進行攝護腺的超音波與觸診檢查。經過基因檢測確認基因變異後，諮詢師會根據國際遺傳性癌症指引以及家族病史，給予後續醫療或健康檢查的建議，給病人與主治醫師參考，再由病人根據自己的需求與身體狀況和主治醫師共同進行。除了檢查，有些遺傳性癌症可以使用預防性投藥，甚至有些人願意接受預防性切除，但要進行這樣的手術之前，必須經過多次的諮詢與討論。帶有遺傳性癌症基因突變並不可怕，目前遺傳性癌症可預防也可治療，已經有針對遺傳性癌症基因突變，設計出特定的藥物，將來，研發出預防性藥物也指日可待。(本文摘自博思智庫《我也曾經不勇敢：解密精準醫療，個人化抗癌新趨勢》)書籍簡介本書特別安排專家學者於專欄中介紹「精準醫療」，以深入淺出的分析，呈現醫界與科技結合在癌症治療領域的最新研究成果，為讀者接軌最新癌症治療參考的依據。節錄抗癌鬥士的心情故事、抗癌的心路歷程，希望能激發癌友自助力，正面迎向生命的陽光。以往，癌症常規治療通常以同一套方式，符合多數癌症病人；然而，同一種癌症，不同病人適用的療法可能不一樣。拜基因檢測與定序技術進步所賜，個人化且更精準的治療方式不斷出現，不僅能命中要害、降低副作用，還能節省不必要的醫療費用，讓抗癌又多了一項新利器！
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2021-01-29 科別.婦科
同姓氏不能結婚？為什麼近親繁殖會增加遺傳疾病風險？
相信大家在戲劇中常看到一種灑狗血劇情，先是男女主角被對方所吸引，進而發展成戀人，接著發現兩人竟有親戚關係，最後就算再痛苦都得分開，因為近親繁殖會增加遺傳疾病的風險，生出較不健康的孩子，今天本文就來告訴大家，近親繁殖為什麼會造成遺傳疾病的風險，快接著看下去吧！ 顯性與隱性遺傳 大家就學時在上生物課時，曾教過顯性遺傳與隱性遺傳，以英文大小寫來區分顯性與隱性，顯性遺傳的意思就是帶有單一個基因時就會顯現出來，如AA、Aa就是顯性，隱性遺傳則是要同時有兩個隱性基因才會出現隱性的特徵，如aa。 所以以這些遺傳疾病來講，大部分是屬於基因隱性遺傳的表現，如果在同樣的家族裡，同樣帶有隱性遺傳的基因的人就會變多，一旦隱性的人在一起結婚生小孩的話，這些隱性的基因就很容易配對在一起；反之則不會。 非近親繁殖也會中？性聯遺傳疾病 在宮廷劇中常提到的遺傳性疾病「血友病」，其實並非是近親繁殖所造成，而是叫「性聯遺傳疾病」，性聯遺傳的疾病顧名思義跟性別有關，大部分這種缺陷是會在X染色體上，而女性的染色體有兩個XX，男生的話是一個X一個Y，所以這種時候男生運氣就比較差，因為只有一個X，只要有這種缺陷時，就會表現出疾病，而女生則是兩個X都有缺陷才會表現出來。 橫掃歐洲的皇室病－「血友病」 最有名的遺傳疾病故事，是一名英國維多利亞皇室女王是血友病帶原者，但她本身沒有這樣子的遺傳疾病，但只要她的後代是男生，都一定會從媽媽身上得到Ｘ，一旦缺陷的Ｘ遇到Ｙ的時候，就一定會產生疾病。 所以，近親繁殖的確會造成遺傳疾病風險增加，但是不是所有的疾病都跟這樣子的遺傳相關，這樣大家都知道為什麼不能近親繁殖的原因了吧！ 本文摘自健康多1點 原文請點此
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2021-01-14 新聞.健康知識+
基因註定得不得病？DNA是一種遺傳配方而非藍圖
▌不是一張藍圖我們真的會遭遇如同《千鈞一髮》裡所發生的未來情節，像遺傳學上的「傷殘者」在電影中被貶抑為社會中的次級地位？我們會不會長期生活在擔心自己的DNA有被擷取和審查的恐懼中呢？我們需不需要在面試時戴上乳膠手套和口罩，以避免留下生物痕跡？我們確實需要留意自己的遺傳訊息，但是現實可能不會那麼令人悲觀。《千鈞一髮》之類的故事讓人聯想到遺傳決定論的恐懼，即我們的命運已經烙印在我們基因中的想法。但是DNA並不是一個藍圖，它是一種遺傳配方。兩者之間的差別很重要：汽車或建築物的藍圖是產品外觀的精確副本，而配方並不是固定的方案。有人可能會說巧克力餅乾的配方無法做出起司蛋糕，大象的DNA不會生出貓，但是你無法僅從配方就能準確預測一塊餅乾會長成什麼樣子，或單一個人會有什麼樣的行為，因為你無法控制所有影響結果的變數。如果打開一包餅乾，你會發現每塊餅乾都用相同成分製成，並且在相同的條件下烘烤，只是不會有兩片餅乾長得一模一樣。如果仔細觀察，你會發現幾百個細微的差別：這裡烤焦了，那裡有巧克力碎片，由於隨機冒出來的氣泡，溫度的細微變化，不同成分之間獨特的相互作用以及成千上萬種不同的物質，造成在不同的地方出現凹凸不平的現象。同卵雙胞胎在遺傳上等同於工廠製造的餅乾：他們具有相同的DNA，胚胎在相同的子宮中發育。他們看起來非常相似，在許多方面卻截然不同。他們有不同的品味、性格和態度，在生活中做出不同的選擇。他們所發出的聲音聽起來是一樣的，但是敏銳的耳朵可以發現音調的細微差別。如果你讀取了雙胞胎的DNA，則會發現他們是同一處方的重複副本，卻是不同的兩個人。即使人類是由具有相同DNA的相同克隆構成的，但是由於還有與基因體相互作用的非遺傳因子在作用影響外觀，人們的長相看起來也會有所不同。在我們每個人體內的重要組成中，每種成分都是一種蛋白質，每一種蛋白質都由我們2萬個基因的其中一個編碼。蛋白質和基因積極且連續地相互作用，這些作用受外部環境的影響，就像巧克力餅乾的成分一樣，只是進行的方式更複雜。我們不像一個有藍圖的產品，更像是一座宜家家居的衣櫃，無須遵循精確的說明即可組裝。《千鈞一髮》是一部很棒的電影，但是它是基於反烏托邦的錯誤前提：我們的DNA是天生註定的。呃，其實並不是這樣的。讀到這裡，你應該會知道僅靠遺傳學並無法解釋我們的性格、行為和智力，或者我們對常見疾病的易感性。我們大多數的性狀都是多因子控制的，並且取決於許多遺傳和非遺傳因子的共同影響，因此很難從DNA的角度去預測。雇主和保險公司很快就會意識到，至少對於大多數人而言，DNA並非命運註定，而是常常相互抵消的「好」和「壞」變異的結合，例如保護我們免於巴金森氏症的同一DNA會使你容易中風，而有助於數學天才或藝術家誕生的相同基因配方可能會增加自閉症、躁鬱症或反社會行為的風險。但是，仍然會有一些家庭和個人擁有罕見的變異，對這些人而言，DNA和命運有著密切的關聯，例如那些具有杭丁頓氏症基因突變的人，不管其DNA中是否有其他因子，都會發展為杭丁頓氏症。正如我們所見，所有其他單基因疾病均可從遺傳學的角度完全解釋，這也是事實。這些情況並不能改變DNA是一種配方的事實：它們只是意味著某些突變具有極大的危害性，以至於它們以可預見的方式影響生物體，好比在餅乾混合材料中添加鹽而不是糖。但是這些突變近乎確定性的特質讓這些家庭有了被攻擊的目標，因為DNA檢測能可靠地預測新生兒是否會患上杭丁頓氏症、囊性纖維化、肌肉萎縮症或其他罕見的單基因疾病。如果必須去想像一個遺傳歧視很普遍的非理想化未來，那麼患有罕見疾病的家庭可能是最先被剝奪健康保險或長期工作的受害者。實際上，到目前為止，很少有基因歧視案例涉及帶有這些罕見突變的人。諷刺的是，帶有罕見遺傳條件的個人和家庭也是從共享DNA訊息中受益更多的人。我已經和這些家庭一起度過了部分職業生涯，並且目睹了他們在尋求診斷上的困難。有超過5,000種已知的單基因疾病，其中有些是極為少見的，全世界只有少數患者，甚至有一個家族裡獨有的突變。診斷這些疾病曾經是一個反複嘗試錯誤法的漫長過程，並且涵蓋許多年的研究。現在已經有一個軟體可以將一個患有無法診斷的致病突變的孩子的整個DNA檔案，與親戚和數百個來自公共遺傳資料庫檔案的DNA序列比對。如果運氣好的話，可以在幾天甚至幾小時內得到答案。這是命運的一種奇怪的轉折點，DNA共享既是這些人最棒的朋友，同時也是最大的危險：儘管它可以協助找到正確的治療或診斷方法，但始終存在訊息落入錯誤之手的風險。歧視的風險並不只會發生在受拗口名稱遺傳性疾病影響的家庭。在充滿人潮的劇院裡，其實就很可能會發現有帶有罕見但不稀有的變異，這會大大增加患上共同疾病的風險。100人中有兩個人的變異會使他們終生罹患阿茲海默氏症的風險增加15倍，變異會使罹患巴金森氏症、乳腺癌和大腸癌的風險增加高達70∼80%。此外，我們都有無數與負面特徵無甚關聯的變異，它們除了可以作為歧視的藉口之外，對我們的意義不大。我們可能不需要像弗里曼在《千鈞一髮》中下班時所做的那樣，在離開工作場所之前，用真空吸塵清理鍵盤和辦公桌，以確保沒有留下基因痕跡，但是我們必須避免DNA訊息落入壞人手中，而又不會變得太過多疑。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2021-01-12 該看哪科.巴金森氏病
腦部健檢／基因檢測有必要嗎？其實多數人看不出明顯風險
失控的市場儘管存在這些缺點，曾經有過一段時間，所有消費者基因體學網站滿滿都是促銷的影片，這些視頻內容都是透過DNA檢測而獲得「拯救」的人們所拍攝的：唾液受測者因為事先得知遺傳結果，警告他們注意即將出現的風險，因而免於受到癌症、糖尿病、中風、乳糜瀉（celiac disease）或其他使人身心衰弱疾病的折磨。2013年，當美國聯邦負責監督藥品和診斷的美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）下令查禁消費者基因體公司出售與健康相關的套件時，這些影片幾乎都從網路上消失了。FDA專家在科學團體和政府報告的支持下，同意這些檢測的主要問題不是DNA讀取的質量—以知名公司所使用的技術，DNA讀取的質量是可接受的，而是針對結果的詮釋。特別是大多數對多因子疾病風險的預測都過於模糊和不一致，以至於無法提供消費者或醫生參考。FDA在與23andMe之間持續長時間的沉默應對之後，做出了這一個決定，後者已經收到、並忽略FDA所發出的11封要求他們停止銷售一個套件的信，這個套件是用來評估大約200種疾病的風險，包括中風、糖尿病、癌症、阿茲海默氏症、巴金森氏症和十幾種罕見的遺傳性疾病。FDA擁有在美國批准診斷檢測的唯一權限，而且任何一家擁有正派經營想法的醫療保健公司都不會無視於監管機構的一封來信（更不用說是11封信了）。但是23andMe固執地聲稱自己是DNA自我開發公司，而不是診斷服務，因此自我認定並不在FDA管轄範圍之內。這場爭辯在2013年11月一個寒冷的日子裡突然結束了，FDA發出了一份禁止令，命令23andMe立即停止銷售這些檢測套組。23andMe別無選擇，只能照辦，但是他們很重視所學到的這個教訓。23andMe是一家典型的矽谷新創公司，具有「快速突破，除舊佈新」的思維方式，與谷歌關係密切，但是由於對醫療保健行業及其規則知之甚少，因此經歷了一次徹底的變革，這使他們成為具有活潑、娛樂界面的DNA社交網路與藥物開發企業的混合體，這家企業使用唾液受測者的資料進行研究、聘請了製藥行業的頂尖經理人，並且已將其許多檢測結果提交給FDA審查：某些檢測方法已經獲批准，並且重新添加到其消費者套件之中，尤其是對單基因疾病的檢測，這些檢測中對結果的解釋比較沒有爭議性。FDA藉由規範這些檢測，謹慎戒懼地區分了消費者保護與家長式保護的界限。畢竟每個人都有權利知道自己基因中的內容。但是FDA的決定有一個重點：過度診斷的危險在於提醒我們，知識對我們的健康並不一定絕對有影響力。整個DNA消費者業務都傳達了一個訊息：過度積極地進行預測性檢測會適得其反。但是這個禁令僅限於美國，除了落入當局監視之下的公司，許多其他公司繼續在將診斷與自我發現分開的灰色地帶經營。有些網站，例如：LiveWello.com或Promethease，甚至都沒有執行檢測，幾乎不可能監管：它們僅提供客戶上傳原始DNA檔案的服務，並收取一定費用，幫助他們解釋資料。法律總是在努力追趕上一項發展非常快速的技術，而完全禁止這項技術就好像在倒洗澡水時把嬰兒也一起倒掉般全盤否定。提高對這些工具的認知，是避免濫用和錯誤期待的最佳方法。平庸的冠軍當我看到列表中所有常見疾病的遺傳風險都接近平均水準時，有一陣子我感到很高興。說到這裡，我可以放鬆一下，甚至憧憬著擁有萬無一失DNA的想法，而這個DNA不帶有會明顯增加患上癌症、乳糜瀉、糖尿病和其他疾病可能性的變異。但是我知道現實是殘酷的。我的DNA不是無堅不摧的：從字面上的意思來看，它只是中等的 （mediocre），這個字來自拉丁文medius，意思是一般的。我幾乎可以將自己的個人資料和所有同齡男性的個人資料互相調換，對我的未來預測的結果還會是一樣的。部分原因是因為遺傳剖析仍然不完整。DNA技術就像一個嬰兒，在將每個單詞與其真實含義相關聯之前，他們過早學會了閱讀。我們可以在數分鐘內解碼整個基因體，但是仍然很難將這些字母與性狀、特徵和易感性聯繫起來。然而大多數人在他們的遺傳報告中不會看到任何明顯的危險信號，因為只有少數幾個變異的組合會明顯提高對多因子疾病的易感性。只有2%的人患有糖尿病的遺傳風險至少會高於一般人的兩倍，而罹患心臟病高風險的人數則較少。已知某些變異會讓罹患大腸癌、乳癌、巴金森氏症和阿茲海默氏症的機會增加多達70%，但這種情況在人群中很少見。用演化論術語來說，原因很容易理解：如果大多數人對嚴重的疾病有強烈易感性，那麼他們不是已經生病就是已經死亡。這種稀有性意味著絕大多數唾液受測者會發現其實他們的風險模式接近平均水準。只有少數人會看到明顯的危險跡象，在這種情況下，他們應該諮詢臨床遺傳學家。在預測性檢測時，我們還必須考慮非遺傳風險因子，如年齡、體重、血壓和膽固醇水準，它們的重要性通常都不會小於DNA。例如：我從DNA報告中得到的可行建議與我祖母給我的忠告非常相似，這一點也不奇怪：不要吸煙，不要喝太多酒，要運動，飲食要正常，注意膽固醇水準和體重。這些建議是有道理的：在這個世界上，大多數人的DNA裡都有類似的易感性，不同的生活方式可以讓易感性表現不同。問題在於，我們是否真的需要採用尖端的遺傳檢測來告知我們已經知道的知識。正如一位朋友告訴過我的：當我的妻子每天免費提醒我同樣的事情時，我是否還需要花錢去做檢測，然後它告訴我，我很胖，應該常常去鍛鍊身體？正確的檢測預測性檢測什麼時候才能真正發揮作用？根據專家的說法並且參考一般常識，有用的檢測必須滿足兩個簡單的條件：a）應該是一個對風險有明確、重要和可靠的預測以及b）應該要有預防這種疾病的措施。如果沒有涉及藥物，只是生活方式的改變、飲食、手術或任何其他有助於預防發病的介入措施，則對風險的評估與醫學無關。可惜的是，在預測性DNA檢測中很少符合這些條件。篩查易感人群可能有助於預防糖尿病、心血管疾病和前列腺腫瘤等疾病，但風險預測過於模糊而無法應用。另一方面，你可能會看到一種高風險疾病，無論用什麼方法都無法治癒、預防，最終你還是會生病，即使是最精確的預測在醫學上也毫無施展之處。阿茲海默氏症和巴金森氏症，即是屬於目前醫學無法預防的兩種疾病，它們的遺傳檢測便是屬於這個類群。知道得到這些疾病的風險，就像被困在監獄時，知道即將有地震會發生一樣無助：因此有些人寧願生活在不確定的環境中，而另一些人則認為這些訊息有用。2014年的電影《我想念我自己》（Still Alice）中，茱利安．摩爾（Julianne Moore）飾演一名被診斷患有早發性阿茲海默氏症的女性，細膩地傳達了這個棘手的難題：她的長女安娜（Anna）和兒子湯姆（Tom）接受了預測性遺傳檢測，而小女兒莉迪亞（Lydia）則決定不接受檢測。作為一個唾液受測者，我面臨著類似的決定。我的消費者套件包括針對阿茲海默氏症的預測檢測，這種檢測是根據幾個已知會明顯增加風險的變異為基礎，由於我們無法採取任何措施來預防這種可怕的疾病，因此想不想要知道結果，是客戶的個人選擇，必須由客戶確認點擊免責聲明，才能解鎖結果。我的選擇是不想知道，但是其他想知道的人會有各式各樣無數個理由做出其他決定：例如萬一證實結果是不好的，他們可能想與自己的子孫事先做好安排。當然，如果有預防藥物或治療方法，情況將會改變。如果有的話，我會是第一個解鎖結果的人，看看我是否有得病的風險。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05【加入臉書社團】幸福巴士[巴金森‧帕金森病園地]招募新成員！社團提供病友、照顧者及關心此疾病的成員一個互相交流、解決問題的平台，提供醫療知識及互相鼓勵，立刻加入：https://user137758.psee.io/3j74yy
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2021-01-03 新聞.健康知識+
基因檢測有用嗎？先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病
神探夏洛克對決絕命毒師試想將疾病視為一個犯罪現場，這裡有一位受害者：一個有肌肉萎縮症（muscular dystrophy）的嬰兒、一個有腫瘤的男人、一個有阿茲海默氏症的女士、10億個糖尿病患者。一字排開的犯罪嫌疑陣容包括：罕見的DNA突變；數百種常見的基因變異；非遺傳因子，如飲食、吸煙、高血壓、膽固醇水平、生活方式、在嬰兒時期受到感染之後就被遺忘的病毒、免疫系統、日照、飲酒和藥物。哪一個才是問題的起因？我們應該尋找一個犯罪者還是一幫兇嫌？破案從來都不是一件容易的事，但是要歸咎於單一缺陷基因的單基因疾病比多因子疾病更容易找出原因，後者取決於遺傳因子和非遺傳因子的交互作用。單基因疾病就像老式驚悚片一樣，都是一個曲折離奇的故事，而罪魁禍首（有害的基因突變）總是在結局時才會揭曉。如果可以對單基因疾病做DNA檢測，遺傳學家便可以追蹤一個簡單的家譜圖，以判斷一個人是否染病或成為一個健康的帶因者 （carrier），並計算出將這種疾病遺傳給後代的確切風險。如果說單基因疾病是經典的恐怖片，那麼多因子疾病就是情節豐富而複雜的犯罪系列，其中遺傳和非遺傳因子的犯罪網路共同促進病理學的發展。想像一下《絕命毒師》（Breaking Bad）、《毒梟》（Marcos）和《火線重案組》（The Wire）的情節結合，只是情節更複雜。這些遺傳和環境因子像一群幫派份子，不會單打獨鬥：它們彼此串成一氣或相互鬥爭，一起產生累加或補償作用，而且其個別能力隨時間而變化。至於多因子疾病，它們是無法經由查看單個基因或一群基因來預測、甚至理解其過程：以現今的技術往好處想，是盡可能找出風險最高的因子，並確定各個風險所佔的百分比，就像每個陪審團判處較大犯罪份子中的從犯一樣。演算法可以嘗試透過累加所有已知的風險因子，並使用統計學上的方法來評估整體的風險。因此對多因子疾病進行DNA預測檢測的結果，永遠都不會有明確的答案，通常只是基於不完整的計算所得到風險的百分比。單基因疾病：罕見而簡單單基因疾病除了眾所周知的囊狀纖維化（cystic fibrosis）、杜興氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy）、紅綠色盲（daltonism）、血友病、鐮刀狀貧血症和地中海型貧血（thalassemia）之外，還包括其他6,000多種疾病，每種疾病均由獨特的基因突變引起。它們通常很少見（有些極少見，在全世界僅影響幾十個人），並且按照可預見的方式遺傳。在本章一開始的故事主人翁莫妮卡身上所發生的，就是一種單基因疾病：當醫生發現她的DNA發生一個突變時，他們知道她極有可能發生心源性纖顫，還有，可以藉著在胸腔中安裝一個設備來防止她死亡。在消費者套件中通常將一些單基因疾病的結果，歸納在稱為「帶因者身分」（carrier status）的部分。顧名思義，其目的不是診斷現有的遺傳疾病（這最好在專門中心進行），而是要判斷即將為人父母者，是否為隱性單基因疾病的健康帶因者：如果父母雙方都是帶因者，他們會有生育病童的風險。這些報告沒有什麼多餘的浮華虛飾：它們只是告訴你是否是隱性基因的帶因者。很重要的是，這些檢測很少涵蓋導致疾病的所有已知突變：如果你屬於危險群，或者有遺傳病的家族病史，那麼必須諮詢遺傳學家，請他們開具更具體的DNA分析處方。由於單基因疾病很少見，因此兩個帶因者通常不會碰在一起。但有某些突變在特定人群中很常見，增加了即將為人父母者的風險，例如鐮刀狀貧血症和地中海貧血是紅血球的兩種遺傳疾病，在某些地中海地區以及亞洲部分地區很常見。多年來，義大利醫療保健體系一直免費為來自地中海貧血發生頻率較高的兩個島—西西里島和薩丁尼亞島（Sardinia）—的夫婦提供帶因者的身分篩檢。阿什肯納茲猶太人族群極易發生其他罕見的單基因疾病，如戴薩克斯症（Tay-Sachs）、尼曼匹克氏症（Niemann-Pick）或高雪氏症。在這些社群中，鼓勵婚前先做帶因者檢測，並且有報導說，年輕情侶在得知他們倆都是陽性反應之後就分手了—這並不是最浪漫的解決方案，而是在有常見且致命疾病的族群裡，經常需要做出的決定（在阿什肯納茲猶太人口中，每25人中就有1人是戴薩克斯症的帶因者，這種病對於新生兒是目前無法治癒的毀滅性疾病）。如今一種稱為胚胎著床前植入基因診斷（Pre-implantation Genetic Diagnostic, PGD）的技術正在改變許多帶有遺傳病風險夫婦的生活，從而消除了不必要的分手或流產的可能性。在PGD中，胚胎是從夫妻的卵和精子經由體外受精產生的，並做了DNA檢測，以選擇沒有發生突變的胚胎。多因子疾病：常見且複雜包括癌症、糖尿病、心血管疾病和失智症，這些都是對我們健康具威脅性的常見多因子疾病，它們讓事情因此變得非常複雜，並且讓預測變得難以捉摸。以第二型糖尿病為例，這種疾病影響全球約十分之一的成年人。遺傳因子僅佔糖尿病風險的20%，包括數十種、也許數百種變異，每個變異的影響力都很小。另外80%的風險取決於非遺傳因子：食物、運動、壓力、吸煙、飲酒、藥物和許多其他我們想像不到的因子。當我焦慮不安地打開報告，其中看到我對十幾種常見和令人恐懼的疾病，包括糖尿病、中風、心臟病和幾種不同類型腫瘤的遺傳易感性時，這種心中五味雜陳的感受顯而易見。每個結果都以根據我的DNA計算所得的風險百分比顯示，與我這個年齡層和同種族的人的已知風險相比較。它們以簡單的報告形式呈現，但是在它們之下就像原子能發電廠的控制板一樣：數百個紅色和綠色的燈閃爍著幾乎無法解碼的圖案。每個百分比都是根據在不同時間和地點進行的數十項研究與不同變量相關的風險比較而得出的，這些研究通常會出現矛盾的結果。語言學家史蒂芬．平克（Steven Pinker）是最早對自己基因體進行定序的人之一。在看到報告之後，他對整個情況做了以下的生動描述：「評估基因體資料的風險並不像使用帶有亮藍線的驗孕檢測套組那樣明確。反而更像整理一篇有一大堆龐雜參考文獻的主題期末報告。不同樣本數、年齡、性別、種族、篩選標準和統計顯著水準之間的矛盾研究都會讓你不知所措。23andMe公司裡的遺傳學家會篩選這些期刊，並做出最佳判斷，以確定哪些關聯是嚴謹的。但是這些判斷必定是主觀的，很快就會過時。」平克在這裡所謂的過時，根據的是隨著新研究的發表和新變異的發現，風險預測會不斷更新的事實，從而影響到你的研究結果。例如，在我唾液檢測的初期，由於新的研究被納入估計之中，我罹患攝護腺癌的風險在一週之內從「略有增加」轉變為「低於平均水準」。 面對這些不確定的預測，大多數人都會覺得自己好像加利福尼亞州州長或日本知事，面對隨時可能發生的地震，但是無法判斷地震的時間、地點和強度。忽視真正危險的後果不堪設想，但是如果只要一有任何風吹草動就將城市淨空，那麼就會擾亂市民們的生活、經濟，最後甚至導致失業。從這個意義上來看，地震和疾病易感性的預測是相似的：你必須衡量可接受的風險，並確定採取行動的閾值，只是所有你可以用來下判斷的根據，卻是一堆令人困惑的報告與在不同地方、使用不同方法測得的風險機率。談到避免災難，無論它們來自地球殼深處還是我們的基因，都會讓我們難以下決定。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】慈母心鐵娘子 陳莉茵：愛的DNA再挑戰
一顆溫柔而堅定的母親心，總能創造奇蹟。「當年帶著兒子準備移民美國，為了取得救命的藥物，我們不得已遠走他鄉，但是我們的家不是這裡嗎？為何非得離開故鄉，真的沒有活下去的辦法嗎？」這些問題不斷的在罕見疾病基金會創辦人陳莉茵的心裡糾結，從此展開一趟奇蹟之旅，拼搏出台灣的「罕見疾病防治及藥物法」。1990年，陳莉茵帶著罹患「怪病」的兒子赴美國診斷，並找到兩種救命藥返國。長達六年的時間，自費向原廠或代理商購買藥物，她明白病兒要終身服藥，因此打算移民。就在那當下，她做了重大決定，再給自己兩年時間，留在故鄉，尋求制度的改革。立法至今已20年，愛子已逝。陳莉茵回想，當年在立法院一讀到逕付二、三讀，僅42天完成立法，陳莉茵仍覺得不可思議。陳莉茵說，「罕病法是世界第一個合併防治、通報、診斷及篩檢，還有獎勵藥品及特殊營養食品研發與補助，罕病藥物許可、專案進口申請及補助等。」物以稀為貴，罕藥對病家宛如天價，罕藥必須列入健保給付，病家才有活下去的機會。為了爭取罕藥納入健保給付，陳莉茵在1998年3月1日寫陳情信給時任衛生署長詹啟賢，到後來獲得健保局機要李丞華（今健保局副署長）允諾幫助，「我們會派大船來接你們上岸的…」一路上披荊斬棘貴人不斷。領到健保給付愛子罕藥的那天，默默站在台大醫院古色斑駁的大廳中，不由得落淚，想向熙來攘往的台灣所有同胞，鞠躬深深致謝。陳莉茵說，健保對罕病醫療的支持，尤其重要。罕病法的第15-1、19和33條是罕病法與健保法連動的條文，也是罕病患者最大的保障，20年來，為罕病患撐起一把遮風避雨的大傘。因著罕病法，罕病患需要救急用藥時，可以專案進口，但是長期仍需要正式申請藥證，這又形成一道關卡。陳莉茵說，二代健保實施以來，第19條幾乎名存實亡。法條設計的原理是，當市場機制沒有辦法即時提供罕見病患所需藥物時，可以用專案申請，可是二代健保之後，鮮少病患可以依這個條文獲得健保給付。而第15-1條是在認定罕病藥物及查驗登記後，在藥價申請健保時，應徵詢審議會的意見，但目前以書面執行，若執行無法有默契，法條也會形同虛設。長期追蹤缺藥狀況的罕見疾病基金會，期許著，政府輔導藥廠取得極少數病患使用的罕藥查驗登記。陳莉茵說，這類罕藥的市場小，因無利可圖，導致藥廠不願耗時費力去申請藥證，這就會讓有些極少數的罕病患者陷入缺藥危機。陳莉茵舉例，二代健保實施以後，罕藥平均36到46個月才能獲得給付，以今年7月給付的SMA用藥歷程38個月，證實罕藥的健保收載給付時程較一代健保更長，也比一般藥品更久。救命的法條還包括33條，當健保未能給付罕病患者時，可在情況危急時有緊急醫療照護與處置。陳莉茵說，這個法條在立法15年後終於實現，2016年至2018年間一名病童急需一劑21萬元的補體抑制劑藥物，在國健署的努力下成案補助，雖然後來小病童因病重無法躱過死神，但在用藥兩年期間，重獲有相當品質的生命體驗。此外，陳莉茵期盼，持續努力促成罕病患者可以取得重大傷病資格正式入法，並寬列預算落實菸品健康福利捐專款專用，每年制定獨立預算及執行方案，並公布決算與執行成果。為罕病權益而起的奮鬥，20年仍未停歇，身為早逝罕病兒的母親，陳莉茵感性的說，曾為早逝愛子而痛苦絕倫，卻衷心無悔，期待眾志成城繼續為罕病醫療權益努力，正如薛朗.莫艾倫所言：「每位罕見遺傳疾病患者的身體深處，都潛藏著一個秘密。有一天這個秘密將成為治癒及造福我們每個人的利器。」
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】好想再呼一口氣 咳痰機讓罕病患免除氣切
活蹦亂跳的弟弟，常常突然蹲下不肯再走，看似孩子平常的撒嬌動作，卻轟然掀開弟弟基因裡的秘密，他是裘馨氏肌肉失養症的孩子。因為爸媽的全力付出，以及「罕見疾病防治及藥物法」的大傘為他遮風避雨，用心維護住一個平凡卻是珍貴的童年。而時間仍是一點一滴偷去他的肌力，如今28歲的他攣縮躺在床上，已經五年沒有再踏出家門，呼吸功能日漸減退，一抹濃濃的口水就可能隨時奪走他的生命，而咳痰機是他賴以為生的一線生機。從三、四歲開始，弟弟偶會蹲下不肯走，身為護理人員的媽媽很快警覺到不對勁，跑遍了中部的各大醫學中心，五歲，得到了一個陌生的疾病診斷「裘馨氏肌肉失養症」。罕見疾病基金會中部辦事處主任陳虹惠說，裘馨氏肌肉失養症簡稱DMD，是性聯隱性遺傳疾病，女性為缺陷基因的帶因者，不會發病或是症狀輕微，男性帶有此缺陷基因則會發病。DMD基因會製造一種重要的肌縮蛋白，當缺少這樣的蛋白質時，肌纖維膜會變得脆弱無力，肌細胞就很容易死亡。弟弟走路的樣子不太一般，像鴨子一樣，必須靠大腿與臀部的力量，才能擺動向前，也從不像其他的小孩一樣跳下階梯。天下的媽媽都一樣，媽媽只希望弟弟跟其他的孩子一樣，可以正常上學，可以擁有一段童年。弟弟喜歡車子，每次垃圾車經過總引起他的注意力；當病情進展到需要輪椅時，小六的他乘著輪椅；國中開始飆他的電動輪椅，這可是他的戰車呢；高中時， 因為手部沒有力量，卻還能享受電腦繪圖的樂趣。媽媽回憶起，弟弟小時候的點點滴滴，如數家珍似的，但是時間仍慢慢地帶走他的肌力。本來還想唸大學的，但是冬天的風一刮，痰就會很多。平時連吞嚥都困難，濃濃的口水與痰，隨時有可能奪走弟弟。媽媽回想説，抽痰真的是一大折磨，痰卡在很深的地方，抽也沒有用，只抽出紅紅的東西，有次抽痰時，弟弟緊張到過度換氣，當時簽下放棄急救書。媽媽思緒像是飄到很遠的地方。媽媽說，很幸運的，2013年租到咳痰機了，不用再因為抽痰而奔波於醫院，「那宛如對我們施了幸福的魔法。」原來，呼吸到一口空氣，對於裘馨氏肌肉失養症的病友，竟是如此珍貴而困難。五年了，弟弟不再願意出家門，離開呼吸器與咳痰機，對他是不可承受之重。咳痰機一台約20多萬元，若是沒有咳痰機的協助，病患極可能走上氣切的命運，對於生活品質與醫療費用，更是雪上加霜。陳虹惠說，雖然罕病基金會也會提供維生器材給病友，但病友總擔心佔用了別人的善款，有了罕病法的保護，病家們可以申請政府的醫療器材補助，使用這些維生器材，給了病友與病家一種安心感，使用這些維生器材，這是身而為人的一種權力，有了法源讓家屬接受補助時，維持了尊嚴，「我們沒有低人一等」。「八成的罕病沒有治癒的機會，看著太多的生老病死，你會覺得每一個家庭都很辛苦。其實，我們都不如病友與家屬，那麼的樂觀，為什麼可以笑笑著說悲傷的事，把生命倒數的過。哭著過也是一天，笑著過也是一天，我們沒有時間去悲傷，我們掌握唯一可以掌握的事情。罕病病友的每一天，都是意義所在。」陳虹惠忍不住紅著眼說著。
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2020-12-21 養生.運動天地
參加鐵人三項發生猝死事件非罕見！研究曝最致命階段
鐵人三項比賽中，中老年男性的猝死風險高！鐵人三項比賽對運動愛好者是一場挑戰自我的極限運動，所有參賽者必須獨立完成游泳、騎自行車和跑步極限項目，但這項充滿挑戰性運動真的適合你嗎？依據《美國醫師協會》（American College of Physicians ,ACP）一項長期31年研究發現，中老年男性和首次參與者最容易發生猝死的危險，而比賽中的心臟猝死並非罕見事件，發病率約為每10萬人有1.7人死亡。中年男性要注意 游泳階段最致命這項長達31年研究報告，研究人員調查了大約900萬鐵人三項選手，調查了死亡和心臟猝死的關聯。他們發現，1985年至2016年共有135例死亡案例，其中107例是突然死亡，13例的心臟猝死與遺傳疾病有關連，15例則是在自行車賽段發生了意外傷亡。調查結果顯示，大多數死亡和心臟猝死多發生在中年男子，而且猝死過程幾乎都發生在游泳階段，後來驗屍發現死者都有潛在心血管風險疾病，最常見的是冠狀動脈粥樣硬化性心臟病或心肌病變。鐵人比賽愛好者 賽前先評估體質運動心臟病專家Dermot Phelan醫師提醒運動愛好者，鐵人三項比賽前，一定先評估自己的身體狀況，而適當的訓練很重要。他強調，如果有胸痛、呼吸急促、心絞痛或頭暈，應該積極找尋運動領域的心臟科醫師。呼籲民眾報名參加任何挑戰性活動之前，都要注意任何會引起心血管疾病的危險因素。原文連結：Death and Cardiac Arrest in U.S. Triathlon Participants, 1985 to 2016Sudden Death During a Triathlon: Are You at Risk?（常春月刊／編輯部整理、文章授權提供／健康醫療網） 延伸閱讀： 運動中出現這些情況別硬撐！ 小心都是身體在喊救命 運動要在早上還是晚上比較好？ 研究解密一天之中的「黃金時段」防癌效果更好 
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2020-11-30 新聞.長期照護
女性長照病床常供不應求 醫師：愛護自己從放空做起
國人平均餘命的女性高於男性，平均健康年齡都到72歲，女性不健康年齡因此比男性還長，衛福部彰化醫院團隊今天到彰化縣溪湖鎮公所分享健康「撇步」，除了女性更年期前後的保養，也要保持樂活、慢活、少飽的生活習慣，為健康晚年扎根。溪湖鎮公所是「女人當家」，鎮長黃瑞珠帶領團隊規畫多場女性紓壓課程，日前是組合多肉植物盆栽，今天舉辦健康講座，200多名民眾參加。彰化醫院院長曾孔彥、中醫科主任馮天祥、長照醫學部部護理長郭倍均，分別說明高齡化慢性疾病、更年期婦女保養和公部門可利用長照資源。曾孔彥表示，國人男性平均餘命78歲，女性平均餘命83歲，國人平均健康年齡72歲，若從數據推測，男性晚年不健康生活約6年，女性長達11年，再從長照機構的男性、女性床數需求量，女性床數往往供不應求，可看出推估女性晚年不健康時間較長。「除了糖尿病、大腸癌、痛風有家族遺傳，目前台灣高齡人口面對最大的不健康威脅是失智等慢性疾病。」曾孔彥說，家族遺傳疾病、心血管疾病都可經由高端醫學儀器檢出，失智等慢性病卻不易經由儀器提早檢測，預防方法就是時不時放空，保持愉快心情，生活步調輕鬆，健康飲食別吃太飽。更年期婦女容易失眠，中醫科主任馮天祥當場傳授穴位按摩，每天兩次按摩三陰交、太衝、神門、內關、湧泉、血海，按摩每個穴位2至3分鐘。聽眾上台當「模特兒」，馮天祥一一指出穴道的正確位置，用力按壓後，會有痠痛感，「位置就對了」。
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