2021-07-28 醫聲.罕見疾病
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遺傳疾病
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2021-07-12 寵物.寵物疾病
寵物知識+/貓狗咳嗽是什麼原因?獸醫解析何時才需要就醫
咳嗽並不完全是件壞事!咳嗽是一種生理反射動作,當咽喉、氣管或支氣管受到刺激(如黏液、灰塵、異物、菸、油煙、香水、化學刺激物或支氣管徑突然的變化時),便會藉由咳嗽排除支氣管內的異物,是動物很重要的保護機制。但排除這些因素,導致毛孩咳嗽的原因又有哪些呢? 狗貓常見的咳嗽原因 氣管異常:典型的氣管塌陷犬隻會發出乾性、粗糙的「鵝叫聲」,且好發於興奮時、剛運動完或頸圈拉扯時,並會持續咳嗽一段時間。這是一種氣管軟骨結構異常所造成的氣管狹窄,甚至阻塞的現象。常見於迷你犬或玩具犬,如吉娃娃、博美、馬爾濟斯、貴賓犬等,目前被認為是一種遺傳疾病,統計上有四分之一的犬隻在六月齡時就會出現咳嗽症狀。氣管發育不全也會在短吻犬(英鬥、法鬥、巴哥、西施等)發生,因為先天發育不全,導致呼吸道異常,也有可能導致肺部高血壓,引發心臟衰竭。 慢性支氣管炎:是一種發炎性(無病原性)呼吸道疾病,幾乎每天都會咳,且持續超過兩個月,此症狀在老犬較為常見,也是犬隻最常見的慢性呼吸道疾病。 心臟病:目前研究統計上顯示,常見心臟病造成的左心房變大及肺積水和咳嗽並無直接相關性,反而是因為常見的心臟病,如犬隻的二尖瓣疾病,易發生於老年的中小型犬,這些老年小型犬也是好發呼吸道疾病的患者,如氣管塌陷、支氣管軟化、慢性支氣管炎等,故也是容易出現陣發的乾咳。但在心傳臨床經驗上,確實有些肺積水的狗狗第一個出現的症狀是咳嗽,所以若是已經知道有心臟病的狗狗突然咳嗽,還是要帶到醫院做進一步檢查,釐清咳嗽是否跟心臟衰竭有關。 心絲蟲感染:心絲蟲藉由蚊子叮咬傳染,並生活在狗貓心臟及肺部的血管中,並可能造成血管的堵塞。感染心絲蟲的狗貓可能在運動過後,出現持續一段時間的乾咳,並伴隨精神食慾下降、體重下降、運動不耐及腹水等右心衰竭的症狀。 氣喘:氣喘疾病較常見於貓咪身上,是呼吸道因過敏造成免疫性慢性發炎而收縮及黏液增加的現象。各年齡層的貓皆有可能發生,但好發於4-5歲。咳嗽症狀可以是急性/慢性、陣發/持續。 綜合呼吸道感染症(CIRD):為一種多病原性的高傳染性呼吸道疾病,例如博得氏菌、副流感病毒、犬皰疹病毒及犬第二型腺病毒等。常見於年輕犬隻,且近期去過多犬隻的聚集場所,會出現咳嗽、打噴嚏、有眼鼻分泌物等症狀,通常兩周內會自我緩解。其他類似的症狀有哪些?鼻涕逆流:為一種連續的吸氣現象,常見於年輕或中年犬隻,好發品種為短吻犬或米格魯等。常見發生原因為興奮、溫差、過敏、吸入異物,若無過於頻繁發生,則不需太擔心。嘔吐:可見吐出的食物或液體,味道偏酸,腹部會有明顯的起伏,嘔吐前後常可見毛孩有吞嚥及舔嘴巴的動作。咳嗽後常伴隨的乾嘔則會出現在連續咳嗽後的最後一聲高頻的「喀!」,通常不會吐出東西,或僅吐出少量黏液(常被吞回去)。甚麼樣的狀況需要就醫?當發現毛孩有咳嗽的症狀,請飼主觀察是什麼時候開始咳/頻率/持續時間/引發咳嗽的特定狀況(例如:拉牽繩時、抱毛孩時、喝水吃飯時、興奮、休息時、夜晚、清晨、天氣變化時)/咳嗽的聲音聽起來如何(有無痰聲),若無法分辨或難以用言語敘述時,也可以請毛孩的爸媽拍下毛孩當下的狀況給獸醫師評估!若是輕微幾次的咳嗽,且幾天後毛孩就恢復正常,則飼主不需過度擔心;但是,若咳嗽情況日漸嚴重(頻率上升、持續時間長),或精神食慾受到影響就需要就醫。若是有喘、舌頭變白/紫、呼吸困難(胸腔起伏大/胸腹呼吸不同步/仰頭呼吸/無法趴下休息)、昏倒、吐血水,以上皆有危及生命的可能性,所以若出現以上狀況,請家長們盡快帶毛孩去附近診所或急診醫院就醫。 就醫後會做甚麼處置?首要目標是找出咳嗽的原因才可以對症下藥,所以獸醫師們會依照每隻不同的毛孩狀況決定接下來要做的檢查,初步希望可以區分是心臟相關的原因,還是上下呼吸道的疾病。聽診是獸醫師們初步判斷心臟病和肺部疾病的第一步,接下來可能會拍攝X光或做血液檢查,來得知毛孩心肺的狀況,更進一步的檢查則包含:電腦斷層、透視X光、氣管/支氣管鏡、氣管/支氣管灌洗、穿刺採樣、過敏原檢測等,來幫助獸醫師們做更精確的診斷,並給予後續的照顧建議與治療方向。 本文經授權轉載自心傳動物醫院官網,原文出處:狗貓也會酷酷嫂,認識常見咳嗽原因
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2021-06-19 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/我怎麼50多歲才得罕病? 「多發性神經病變」跟遺傳有關
向來身體健康的68歲X先生,2年前身體出現異狀,兩側腳趾及手指麻木,痠麻逐漸往上延伸至小腿、前臂,有時還合併觸電感覺。近1年多來,四肢漸漸無力,走路不穩,連小便也卡卡,經常腹瀉,且有姿勢性頭暈。基因突變 類澱粉沉積全身兩年內,X先生全身眾多器官彷彿都出了問題,至台大神經科門診就醫,初步檢查為感覺運動及自律神經多發性神經病變,他已故的大哥、二哥及大姊於生前均有手腳麻木無力等症狀,他經由基因檢測,確診罹患罕見「家族性澱粉樣多發性神經病變」(FAP)。「家族性澱粉樣多發性神經病變」(FAP)為一種染色體異常的顯性遺傳罕見疾病,因為「甲狀腺素轉運蛋白」的基因發生突變,導致其結構不穩定,容易解構成為單元體,而這些突變的單元體會進一步形成不可溶的類澱粉蛋白原纖維堆積在體內,造成類澱粉於全身各處沉積,其中以神經及心臟等影響最大。臨床顯示,FAP症狀可分為感覺、運動及自律神經等三大部分。感覺症狀包括皮膚出現冷熱及痛覺等感覺異常、遠端肢體發麻、平衡不佳導致走路不穩;運動則是四肢無力為表現;自律神經部分會影響心臟血管功能,常以姿勢性低血壓為表現,只要一坐起來或站起來,就可能突然頭暈,嚴重甚至暈厥。此外,也可能會腸胃道蠕動異常,以致腹痛、噁心、便祕、腹瀉,有人則會排尿困難,無法勃起。由於FAP症狀表現多樣化,患者發病多在50歲以後,臨床醫師一開始也不太會聯想到基因遺傳疾病,不少患者至泌尿科、腸胃科、心臟內科就診,但卻不知問題其實是出在周邊神經系統。不同位點突變 症狀就不同與FAP有關的變異基因多達一百多種,不同位點突變,表現症狀就不盡相同,歐美國家患者以「V30M基因型」為主,發病時間較早,約在30多歲發病,症狀初期以自律神經異常、腹瀉及姿勢性低血壓為主,歷經數年病程,神經病變持續惡化,導致失能、行動困難,必須仰賴輪椅或長期臥床。國內FAP患者多屬「A97S基因型」異常,屬於晚發型,多在50歲後發病,初期症狀為手腳發麻、感覺異常,四肢逐漸無力居多,之後也會出現自律神經異常等症狀,由於惡性速度較快,平均約4至5年就不良於行,需旁人打理生活起居。因為本土基因型FAP患者發病年齡較晚,即使家族上一代成員死於FAP,也很難查證,X先生就是典型個案,確診後,仔細回想才意識到兩位哥哥及大姊生前症狀與自己現在病情幾乎一樣,應該都死於此遺傳疾病。新藥問世 可延緩疾病惡化FAP屬於自體顯性遺傳疾病,台大近10幾年來累積收治約120名以上FAP患者。如果自身基因帶原,下一代帶因機率達二分之一,建議可透過遺傳諮詢及優生保健生殖等方式,確保下一代寶寶的健康。在治療上,以往只能症狀治療,隨著醫藥進步,不少新藥問世,可延緩疾病惡化;例如:透過RNA干擾原理研發而成的新型藥物,可針對異常的小段基因序列進行源頭操控。
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2021-05-11 該看哪科.血液.淋巴
終身輸血排鐵不能吃牛肉菠菜 他定期治療過正常人生活
台中37歲王姓男手在8個月大時確診為重度乙型地中海貧血,終身要接受定期輸血和排鐵劑治療,不能吃含鐵質高的食物如肝臟類、牛肉、菠菜等,14歲因脾臟腫大切除,雖因病情飽受折磨,但他聽從醫囑規律回診追蹤治療,生活日常與常人無異。亞洲大學附屬醫院兒科部顧問醫師彭慶添說,地中海貧血中重度屬於慢性疾病,可能出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大、骨骼變形、發育遲緩等,需一輩子接受定期輸血和排鐵劑治療。部分患者於青少年期前接受骨髓移植,有機會根治。彭慶添建議,地中海貧血中重度患者也不需要氣餒,目前傳統療法加上精準現代醫療已非常進步,只要好好遵照專科醫師醫囑,也能和正常人一樣享有良好生活品質。彭慶添說明,王姓男子因罹患重度乙型地中海貧血,因慢性貧血會造成脾臟腫大,故於14歲時接受脾臟切除手術,此外,患者的代償性造血增加,間接造成鐵質吸收增加及長期紅血球輸注,容易溶血造成鐵質沉積在重要器官,每3個月要抽血追蹤鐵蛋白,每年則需回醫院安排腹部、心臟超音波與核磁共振等檢查,相當辛苦。彭慶添介紹,孕婦接受產前檢查篩檢地中海型貧血,可提早診斷胎兒是否為重型患者。另外,寶寶於3到6個月大時,正好是胎兒血色素轉換為成人血色素的過程,若寶寶經常臉色蒼白,就須注意是否為乙型地中海貧血所致。地中海貧血是一種隱性的先天性遺傳疾病,由於患者先天紅血球結構異常,導致脆弱且容易破裂,攜氧功能亦不足,輕度患者並不影響生活。彭慶添說明,中重度患者則需要接受輸血及排鐵等治療,適當補充葉酸及維生素,有助於維持健康,應避免過量攝取含鐵質高的食物,如肝臟類、牛肉、菠菜、櫻桃等。
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2021-04-26 該看哪科.泌尿腎臟
高血壓、血尿、腎結石莫名發生?當心多囊腎作祟
台灣洗腎人口龐大且逐年增加,據健康保險署最新統計,我國洗腎人口已超過9.2萬人,更是被冠上「洗腎王國」的稱號。民眾們普遍將洗腎的元凶歸咎於飲食習慣或糖尿病,然而卻有很多人不知道,約有10%接受透析治療(即洗腎)的患者,是因遺傳疾病—自體顯性多囊性腎臟病(Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease,ADPKD),導致腎功能快速下降而洗腎。自體顯性多囊性腎臟病(Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease,ADPKD)簡稱「多囊腎」,過往因無藥物可直接控制病程,患者僅能透過大量喝水來減少「抗利尿激素」分泌,減緩腎臟水泡生長;或透過血壓、飲食控制等,減緩併發症衝擊。但依臨床結果顯示,過往治療仍有加強空間,許多患者在發病10年後常常就需要洗腎。所幸,現在已有可以直接抑制「抗利尿激素」的多囊腎口服藥物問世,穩定服藥可以有效抑制水泡生長,有望幫助患者延緩腎功能的退化、擺脫50歲就洗腎的陰霾。高血壓、血尿、腎結石找上門? 當心多囊腎作祟振興醫院腎臟科楊尚峯醫師表示,多囊腎患者因腎小管上皮細胞的蛋白質發生突變,使正常的腎臟被異常增生、充滿水分且無正常功能的囊腫(俗稱水泡)取代,導致腎功能快速下降。使得腎臟體積越變越大破壞腎實質,導致腎功能逐漸衰退。楊尚峯醫師說明,多囊腎雖為遺傳疾病,但初期沒有明顯症狀,患者通常在30-40歲時,水泡進入快速生長期後,因為腎功能退化引起高血壓、腎結石;水泡破裂造血尿、尿道感染;過度膨脹的腎臟壓迫其他腹腔器官,導致腹脹、腰酸背痛等症狀,進一步就診檢查才意外確診多囊腎。「多囊腎有一定的遺傳比例,只要家族中有多囊腎或是洗腎病史就建議進行檢查。」楊尚峯醫師提醒,「多囊腎患者常併發高血壓,年輕就發生高血壓的民眾務必要至腎臟科檢查。此外,莫名發生血尿、腎結石、尿道感染的民眾也不可輕忽,因為仍有約10-25%的多囊腎患者並沒有明顯家族史。」積極治療多囊腎,及早保存腎功能「多囊腎患者的腎臟會異常增生水泡,與抗利尿激素有很大的關係,因為抗利尿激素在分泌時,會加速細胞分裂並分泌水狀液體,進而促進腎臟水泡的形成。」楊尚峯醫師解釋,「抗利尿激素通常是在身體缺水、感到口渴的時候分泌,所以在過去沒有治療藥物時,我們會鼓勵病患多喝水,抑制身體分泌抗利尿激素,以減緩水泡增生。但患者平均在發病後10年開始洗腎,治療成效仍有加強空間。」隨著可以直接抑制抗利尿激素的多囊腎口服藥物問世,穩定服藥的患者可以延緩水泡擴大及多囊腎惡化的速度,治療成效待提升的僵局也終於被打破。楊尚峯醫師提醒,「若無故發生高血壓、血尿、腎結石就要當心,最好立即接受相關檢查。因為越早開始服用多囊腎口服藥物,越能保存腎功能,也越能延緩進入洗腎治療的時程。譬如在第2期腎臟病開始服藥,可以延緩進入洗腎治療7年以上;如果拖到比較嚴重的第4期,僅能延緩1年進入洗腎治療。」愛護腎臟這樣做面對治療期間常見的頻尿、口渴症狀,楊尚峯醫師解釋,為了抑制腎臟水泡的增生,多囊腎藥物會抑制抗利尿激素的生成,出現這些狀況,表示藥物有發揮效用。想要改善夜尿頻仍的情況,建議患者可以早起服藥;並透過多喝水,把流失的水分補回來,避免口渴的不適感。楊尚峯醫師也提醒,除了藥物治療外,良好的生活習慣以及飲食控制也很重要,包括適當的體重控制、養成規律的運動習慣、戒煙、避免服用來路不明的中草藥或成藥、減少使用會傷腎的止痛消炎藥等,更能有效的延緩多囊腎病程。患者也要遵照營養師的建議,減少鹽分攝取,並適量攝取蛋白質,以免造成腎臟的負擔。另外在服用藥物時也應配合醫囑,定期監測、按時回診,以利醫師視肝臟功能調整合適的劑量。楊尚峯醫師鼓勵,莫名發生血尿、腎結石、尿道感染、或有多囊腎相關家族史的民眾一定要有所警覺,透過及時診斷、及早治療多囊腎,才能有效保持腎功能、延後洗腎時間。建議患者選擇和緩的運動維持身體機能,但避免劇烈或會對腹部造成衝擊的運動,以降低囊腫出血而感染及疼痛的情況;透過飲食控制控制血液;也觀察尿液顏色是否為透明無色,確保體內水分充足。因為多囊腎口服藥物副作用對生活品質衝擊不大,且可透過副作用管理減緩不適感,若用藥上有什麼想法,也應該與主治醫師積極討論,切莫自行調整用藥或是停藥。原文:
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2021-04-20 該看哪科.百病漫談
肝、腎長水泡會變成癌嗎?醫解析囊腫、腫瘤區別
「醫生,我的肝臟長水泡,會不會是長了壞東西?」門診間,常見患者拿著健檢報告、一臉愁苦地就醫;究竟,肝、腎長水泡, 需要處理嗎?肝臟長水泡 多為先天性肝膽腸胃科醫師江明峰表示,肝臟長水泡的患者比例並不低,醫學數據上保守估計大約有5~10%的罹患率。肝臟水泡其實就是長在肝臟裡的水泡,醫學上稱為「肝囊腫」,至於為什麼肝臟會長水泡目前醫學尚未發現原因,大多是先天性的,隨著年紀增長,水球裡積了一些類似血漿的液體,慢慢變大,形狀也變得圓滾滾的。大多數的肝水泡屬於「單純性囊腫」,可能是單顆或多顆同時存在,數量不多,大多在10個以下,大小也不一定,大約都在1~10公分之間。肝水泡多無害但要追蹤 肝囊腺瘤會惡化成癌 肝囊腫一般不會有症狀,大多是健康檢查時照腹部超音波時意外發現,不過,聽到囊腫,總讓人懷疑跟腫瘤有關,不論良性或惡性,總會讓患者憂心忡忡,但江明峰強調,肝水泡絕大多數無害,許多人終其一生與它和平共處。雖然目前並沒有任何藥物能抑制肝水泡的生長或使肝水泡縮減,肝水泡也不會惡化,更不會演變成肝癌,只是若水泡太大,可能壓迫到其他器官,引發身體不適,必要時抽取囊腫液,或是採硬化治療,使其不再分泌液體。不過,要特別注意的是,有些腫瘤,例如「肝囊腺瘤」,長得很像水泡,雖然罕見,但卻可能惡性變化為肝囊腺癌。因此,建議有肝水泡者,仍需要每年接受腹部超音波追蹤檢查, 以觀察水泡是否異常,若發現有囊壁變厚或內部結構改變的情形,就可能不是單純的肝囊腫,需要進一步做影像醫學或切片判斷。肝水泡不會影響超音波檢查結果 多發性囊腫要注意另外,也有人擔心肝水泡會不會影響肝臟疾病的鑑別,江明峰指出,由於超音波的透水性相當強,肝水泡顧名思義含液體較多,因此不會影響超音波檢查的結果。此外,肝水泡也不會造成血液檢查異常、不會影響肝指數,被稱為「肝癌指數」的胎兒蛋白也不會上升,和B、C肝炎更沒有關係,總括來說,並不會引起其他肝臟疾病的併發症;即便多發性肝囊腫,在肝臟上長了密密麻麻的水泡,只要水泡不會壓迫其他組織及器官,仍是可以不需要處理的。只是多發性肝囊腫的患者容易引起其他併發症,需要特別小心。「多發性囊腫」已知和基因變異有關,屬於遺傳疾病,因此這類患者本身也容易罹患多發性腎囊腫。年紀愈大 腎囊腫比例高多發性腎囊腫可不像多發性肝囊腫這麼好對付。江明峰說明,單純的腎囊腫和肝囊腫一樣,相當常見,長腎水泡的原因有可能是先天性或後天造成,先天性的原因不明,目前只知道大多數是腎小管異常發育的結果,至於為何會異常發育就不得而知,而後天性的則有可能是外傷發炎或手術後引起,數量極少超過10個以上。一般年紀愈大,有腎臟囊腫的比例愈高,根據統計,40歲以前的發生率約為20%,60歲 以上則高達33~50%。男性的發生機會約是女性的2~3倍。腎臟囊腫 5種情況需治療單純性也大多是良性的,從超音波可見位於腎臟也是出現圓形囊腫,壁薄而平滑,像水球般長在腎臟內或突出腎皮質,大小不一,從零點幾公分到10幾公分都有,也大多沒有症狀, 因此也多是每年追蹤檢查即可, 但是如果有下列情形,則需接受治療:1.經常發生疼痛。2.引起出血。3.合併結石。4.壓迫到血管或腎臟引起高血壓。5.壓迫到腎盂或輸尿管造成腎水腫。多發性腎囊腫具遺傳性 嚴重恐洗腎多發性腎囊腫則可能演變成血尿、高血壓、尿毒、腎衰竭等。江明峰提及,多發性腎囊腫的患者通常腎臟變得很大,而且兩側都滿布大大小小的水囊,這類疾病具遺傳性,家人發病的機率約一半,男女都有。因此,當家人中有一 人經診斷為多囊腎,最好其它家族成員也趕緊 到醫院做超音波檢查。延緩進入末期腎臟病 不亂吃藥、飲食要「三少」多囊腎及多囊肝患者必須比一般人更注重保養。由於國人愛吃藥,而藥物多經由肝腎代謝,因此,應遵守用藥的「5不原則」:1.不聽別人推薦的藥。2.不信神奇療效的藥。3.不買地攤、夜市、遊覽車上所販賣的藥。4.不吃別人贈送的藥。5.不推薦藥給別人。另外,平日飲食也要三少,「少鹽、少油與 少糖」,並盡量多喝水、攝取多蔬果、纖維多等新鮮食物,避免加工品,生活作息正常,不抽菸、不憋尿,並且定期追蹤腎功能,才能延緩進入末期腎臟病的時間。延伸閱讀: ·5大症狀小心是「多囊腎」! 1條件會加速惡化,延緩洗腎要多喝水 ·身體出現「6症狀」恐是腎臟快壞了! 醫示警:有三高風險暴增
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2021-03-31 該看哪科.泌尿腎臟
30歲後出現腰痠、尿道感染別輕忽!醫:多囊腎初期無特別症狀
三十多歲的王先生長期飽受腰痠所困擾,起初以為腰痠只是工作忙碌、長期久坐引起,未特別就診檢查。直到有天腰痠情況加劇,甚至伴隨尿道感染、血尿,王先生才匆忙到醫院就診。原本以為只是尿道感染,豈料在後續超音波檢查發現,腎臟裡有許多大小不一的水泡,也才發現腰痠、尿道感染竟是多囊腎引起。王先生頓時晴天霹靂,不僅心情備受影響,甚至連結婚計畫都受衝擊。亞東紀念醫院腎臟內科蔡萬全醫師指出,自體顯性多囊性腎臟病(Autosomal Dominant. Polycystic Kidney Disease,ADPKD),屬於最常見的遺傳性腎臟病,其中第一類型PKD-1基因缺陷引起的多囊腎,約占8成。多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫,但因為囊腫太小難以察覺;普遍在30-40歲後,出現腰痠、腹痛、尿道感染、高血壓等明顯症狀後才意外確診。發病後,患者腎臟功能會漸漸變差,若未積極透過藥物控制,尤其第一類型PKD-1基因缺陷患者,腎功能惡化速度較快,可能會在50幾歲就進入末期腎病變,需要長期接受透析治療(即洗腎),或接受腎臟移植。提及多囊腎常見症狀及發生原因,蔡萬全醫師解釋,多囊腎患者腎臟的結締組織異常增生,使腎臟漸漸形成水泡。在水泡較小時,患者沒有明顯不適不易察覺。隨著年紀增長,腎臟水泡越來越多、越來越大顆,患者可能因為腎臟被撐大,發生腰痛、腹脹、腹痛症狀。除了腎臟相關症狀,多囊腎還會衝擊患者全身。由於腎臟的水泡容易壓迫腎組織,導致體內水分、鹽的平衡失調,患者可能年紀輕輕就有高血壓。此外,當水泡破裂時,不僅可能出現血尿,患者也容易尿道感染,導致解尿時會感到燒灼、疼痛,出現尿路結石的機會也比較高。部分患者還可能合併出現腦動脈瘤,破裂時會導致爆炸性頭痛、昏迷、甚至死亡。高血壓、尿道感染、腰痠別輕忽 及早診斷、治療多囊腎 療程更有效蔡萬全醫師說,「過往,多囊腎因沒有有效的控制方法,是相當棘手的疾病,患者往往很難立刻接受。尤其是這些患者正好處於適婚年齡,突然面對這樣可能需要洗腎的遺傳疾病,衝擊相當大。」所幸,現在已開發出可以抑制腎臟水泡增長的多囊腎口服藥物,能延緩腎功能惡化,改善患者們最擔心的「50幾歲就洗腎」情況。針對治療費用,該款口服藥物已納入健保給付,只要符合條件,腎臟科醫師便能協助申請使用。提及服用多囊腎口服藥物的好處,蔡萬全醫師解釋,「臨床上我們把慢性腎臟病分成第1期到第5期,進入第5期後可能就需要洗腎。根據研究,多囊腎患者如果在第2期開始服用藥物,差不多可以將洗腎時間延緩7年;如果在第3期開始服用,可能將洗腎時間延緩4年左右;如果在第4期開始服用,洗腎時間可能延緩1年左右。」相較於過往僅能積極控制血壓,透過多囊腎口服藥物可以更有效控制病程發展,延遲患者洗腎時間。多囊腎日常保養重點蔡萬全醫師叮嚀,除了積極透過多囊腎口服藥物控制疾病外,患者也要多喝水,避免喝飲料或咖啡。當水分多到足以抑制抗利尿激素時,能稍微減緩腎臟水泡生長的速度。此外,飲食應清淡,攝取奶、蛋、魚、肉、豆類等蛋白質要適量,減少鹽分攝取,避免造成腎臟負擔,或是使血壓升高,進一步影響腎臟功能,另外,過多鹽分還會讓治療藥物的功能被打折扣。 患者要控制血壓、血糖,並養成規律運動的習慣,但不可太過激烈。務必按時服藥、定期追蹤,千萬不能服用偏方或不明藥物。貼心小提醒蔡萬全醫師提醒,多囊腎初期並沒有特別的症狀,很容易被忽略。如果年輕發生高血壓,長期莫名發生腰痠、腹痛、反覆發生尿道感染等症狀,或是父母、家中親戚是多囊腎患者,建議民眾一定要到腎臟科檢查,利用腎臟超音波、抽血、驗尿來評估、追蹤腎臟的狀態及功能。早期發現、早期治療,才能延緩腎臟功能惡化的速度喔!原文:
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2021-03-17 癌症.抗癌新知
2021癌症論壇必知九件事之1/精準醫療 國內啟航
過去醫療在疾病分類及診斷上不夠細膩,雖然「一體適用」,卻無法達到個人化醫療。2015年,當時的美國總統歐巴馬提出「精準醫療倡議」,希望在疾病的診斷治療,考慮基因、生活型態和環境的差異,達到個人化醫療的處置。精準醫療(Precision Medicine)是現代醫學重要革命,透過基因分析,讓醫療更精準有效,美國是精準醫療實踐的佼佼者,目前最常被應用在癌症及遺傳疾病,已成為醫療診斷及用藥選擇的重要依據。國內的精準醫療也將正式啟航。2021年癌症高峰論壇告訴你最新癌症治療必知的九件事,聯合報健康版今起陸續刊出。想知道更多「精準醫療」的訊息,請鎖定3月27日(六)上午10時20分至40分,由國家衛生研究院長梁賡義主講:「由精準醫療到精準健康」。
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2021-03-11 該看哪科.血液.淋巴
貧血分3種類型!頭暈、臉慘白要補鐵嗎? 醫警告「1情況」小心吃到肝硬化
許多女性經常有這樣的經驗,每次生理期來,就會感覺到頭暈目眩,稍微走一下路就氣喘吁吁,更別提競賽型的衝刺短跑,簡直會要了命。其實這些情況很可能是貧血所致,一旦血液中的紅血球體積太小,它所攜帶的氧氣量不足,就會影響日常生活。 貧血非女性專利 痔瘡或腸胃道也可能導致不過,貧血問題並非是女性的專利,部分男性也可能因為痔瘡或腸胃道出血,引 起身體貧血問題,導致運動表現變差,或到KTV飆歌一唱到高音就感覺全身缺氧, 整個人昏昏沉沉的;因此,千萬別小看在血液中流動的紅血球,它對日常生活的影響,不容小覷。 貧血問題分3種 找出原因對症下藥 血液腫瘤科醫師曾成槐表示,臨床上貧血問題主要可分為3種: 第1種:巨細胞性貧血,主要是缺乏維生素B12或葉酸所致。第2種:正常大小細胞性貧血,通常患者多有慢性疾病,如肺結核、癌症、洗腎 等。第3種:小細胞性貧血,又可細分為缺鐵性貧血以及遺傳性地中海型貧血。基本 上,多數人貧血主因都是身體缺乏足夠的鐵質所致,也就是屬於缺鐵性貧血,也 有部分患者是海洋性貧血,而地中海型貧血又分為輕度、中度及重度。 地中海型貧血雙親皆帶原 子女容易是重度患者地中海型貧血又稱為海洋性貧血,曾成槐說明,帶有地中海型貧血基因的人,由於正常血紅蛋白鏈(α2β2)的製造能力不足,因此,單位紅血球血紅素(MCH)較低,紅血球體積(MCV)也較小,這是一種隱性的血液遺傳疾病,是基因異常,而非基因突變。當父母任何一方帶有某特定基因,往往下一代有機會帶有此種異常基因;若父母 兩人都有這個異常基因,孩子罹患重度地中海型貧血的機率很高,且發生嚴重貧血症狀的情況也較多,因此,若本身是帶原者,男女雙方婚前應接受檢查。不過,曾成槐強調,地中海型貧血並非性聯遺傳,也就是無關乎男女性別,若雙親帶原,子女得到重度地中海型貧血的機率高。 輕度貧血者不需要治療 重度貧血者需依賴輸血若貧血是先天遺傳因素所致,也就是罹患地中海型貧血的人,想藉由食補或藥補是無法改善貧血的,除非患者同時合併有其他疾病,例如鐵質缺乏或葉酸缺乏等,否則單純地中海型貧血患者對於食補或藥補無效。地中海型貧血患者須視症狀的嚴重程度而決定是否需積極治療。曾成槐指出,通常輕度貧血者不需要治療,只要盡量少熬夜、生活上避免粗重工作、或從事激烈跑步、喜歡到KTV飆歌者等耗氧行為,就能與疾病和平共處;至於血紅素中度不足的地中海貧血患者,臨床上容易出現臉色蒼白、疲倦、頭暈、注意力不集中及體力不佳,但多數病患也不見得需要輸血;而重度貧血者,則需依賴輸血。 重度地中海型貧血 補鐵會傷害心、肝、肺要注意的是,重度地中海型貧血患者大部分每100c.c.血液中的血紅素會低至8gm 以下,以致體力及肺活量很差,嚴重影響日常生活,此時,患者可在醫師的指示下進行紅血球輸注,但因紅血球含有鐵質,長期下來鐵質容易沉積在體內,造成器官衰竭,例如心臟的功能衰退、肝臟出現肝硬化或肝功能變差、腎功能也不好,且患者皮膚會看起來暗沉、眼白也會變黃、出現黃疸及膽結石等。因此,長期輸血的地中海型貧血患者,需配合適當使用排鐵劑,才能降低鐵質沉積引起一連串副作用,也應該要小心避免攝取含鐵豐富的食物以及補充鐵劑,以免傷身。 地中海型貧血是遺傳性 尚無藥物治療 至於重度地中海型貧血患者,因血液中血紅素嚴重不足,除了一般貧血症狀,可能出現紅血球溶解,更加重貧血程度。曾成槐強調,地中海型貧血是一種遺傳性紅血球生成異常,帶有此遺傳基因者會跟著自己一輩子,即使不斷製造新血球, 但新生出來的紅血球帶氧功能依然不良,目前並無藥物可治療。 接受異體造血幹細胞移植 有機會根治 除了輸血,重度地中海型貧血患者還可接受異體的造血幹細胞移植,這也是唯一 可根治疾病的方式,造血幹細胞的來源可以是骨髓或週邊血、臍帶血;但移植手術仍有風險,曾成槐建議,重度患者才需要動手術,移植前最好跟醫師仔細討論利弊得失。 延伸閱讀: ·常貧血小心未老先衰! 光補鐵還不夠,搭配5大補血食物才算真的有補到 ·久蹲起身頭暈是貧血嗎? 小心是低血壓!醫師警告「姿勢性低血壓」7大高危險族群
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2021-02-13 癌症.抗癌新知
我需要進行「遺傳性癌症基因檢測」嗎?專家:3大特徵是罹癌高風險群
目前台灣醫療院所專門為癌症開設的遺傳諮詢服務較少見,大多需要經過醫師轉介,或視醫師個人是否包含此類專業能力。建議有意進行遺傳諮詢的民眾,先向自己的醫師評估自身情況,若有需要再進行轉介。若能選擇擁有分子腫瘤團隊的醫院,除了腫瘤科醫師、放射腫瘤科醫師、病理科醫師,還會包含心理師、營養師、個管師、藥師、遺傳諮詢師、醫檢師,甚至是社工師等各種專業人員的參與,可視病人不同階段的需求提供不同服務,將可預期獲得更完整的諮詢。遺傳性癌症:遺傳性癌症的評估與基因檢驗現今罹癌人數快速增長,癌症蟬聯多年的十大死因之首,但有時候也會注意到某些人家族中罹患癌症的人數特別多,因此引發了癌症是否會遺傳的疑慮。遺傳性癌症約占癌症發病者中百分之五至十五,但有醫師認為,這比例還有往上調整的空間。這也就表示,對於基因,我們仍然知道得很少,但隨著定序(sequencing)技術越來越進步,能力越來越大,我們認為遺傳性癌症的比例可能不止百分之十五,甚至可能會增加到百分之三十。確定的是,目前約有百分之五至十的癌症患者屬於遺傳性癌症,遺傳性癌症有一半的機率會遺傳給下一代。其他遺傳性癌症家族的特徵包括:家族中有多人罹患相同癌症、年輕的癌症患者、雙側乳癌或腎癌,以及罕見癌症。遺傳性癌症家族的成員,若能透過基因檢測諮詢,提早確定自己是否帶有家族遺傳基因變異,就可早點開始設立健康管理計劃。不只討論基因問題,遺傳諮詢師的角色定位由於基因檢測技術的大躍進,目前針對特定遺傳疾病做基因檢測已很普遍,價格也漸為大家所接受,只是檢測項目太多,專業又複雜的名詞常讓醫師與民眾混淆,於是就需要一位瞭解醫學、基因遺傳學、基因檢測技術的專家,協助大家正確選擇基因檢測產品、評估遺傳風險以及臨床應用解釋,這樣的人稱為「遺傳諮詢師」。遺傳諮詢不僅是討論基因問題這麼簡單,因服務對象不只是病人本人,更包含其所有家屬,因為基因檢測的結果關乎整個有血緣關係的家族成員。每個人對於遺傳疾病與基因檢測的想法差別很大,有些人對於基因檢測結果正面看待,認為能藉此多瞭解自己的體質,進而達到預防或治療的效果;但有些人想到這是一個終身無法改變的結果,還可能遺傳給子女,還要面對其他親友的壓力,就害怕得不敢面對。此外,依照病患或家屬不同的年紀,也會有不同需要考慮的面向。因應以上種種複雜考量,遺傳諮詢師就會在諮詢過程中,主動協助病人做更全面的思考,再進一步做決定。所以,諮詢過程不僅牽扯到醫學與檢測,還要加上心理學的技巧,好讓整個諮詢過程更完善。遺傳諮詢是一個審慎複雜的流程,故一次的諮詢時間大約需要一個小時,諮詢師會仔細詢問家族病史,評估整個遺傳風險,確認病人真正瞭解做基因檢測需承擔的醫療問題與心理風險,才讓病人進行基因檢測。隨著全球基因檢測科技的發展,遺傳諮詢師成為重要的職業。在台灣,由民間團體人類遺傳學會與台灣遺傳諮詢學會認可的遺傳諮詢師約有一百位,但大多專精於新生兒與產前基因篩檢,癌症領域的遺傳諮詢師人數仍非常少。此外,亦有台灣的遺傳諮詢師前往國外,取得專業的學位與認證。由於目前台灣尚無遺傳諮詢師的國家考試,還無法獨立執行臨床工作,必須在醫師的授權下解說報告,協助病人瞭解檢測後相關醫療選擇,再由病人與醫師依照自身需求與臨床狀況做進一步的決定。我需要進行癌症遺傳諮詢嗎?帶有遺傳性基因變異的家族,會有多人多代、多癌、年輕等三個大特徵。分述如下:一、多人多代:由於是遺傳問題,故家族中罹患癌症的人數不只一人。可以回顧父親(或母親)的家族中,父親的兄弟姊妹是否有多人罹患癌症,爺爺奶奶是否有癌症病史,自己的堂表兄弟姊妹(姑姑叔叔的小孩)是否有人罹患癌症。二、多癌:遺傳性癌症的基因會在不同人身上,表現出多種類別的癌症。例如,在遺傳性乳癌家族中,也可能出現卵巢癌、胰臟癌、胃癌、攝護腺癌、皮膚癌等;大腸癌家族中可能出現大腸直腸癌、小腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、乳癌、食道癌等癌別。有許多病友及家屬容易誤會乳癌家族只會表現乳癌、卵巢癌,而輕忽其他癌症問題,此外,如果一個人身上出現兩種以上原發癌,也算是遺傳性癌症的高風險群。三、年輕:一般而言,帶有遺傳性癌症的發病年紀普遍較早,例如目前乳癌、大腸癌平均年齡約為五十多歲,如果四十五歲以前就罹患癌症,就要小心是否可能是遺傳性癌症的高風險群。有些癌症跟遺傳的關係較小,像是肝癌、肺癌、子宮頸癌、鼻咽癌等,因為這些癌症受外來因素影響較大,大多不會被納入家族遺傳風險評估中。而像胃癌、大腸癌的家族評估,除了家族病史之外,還要排除飲食習慣、酒精、胃幽門螺旋桿菌等外在因素。根據統計,癌症病人中約百分之十至十五為遺傳性癌症,也就是先天因素所引起,而百分之八十五的患者是後天因素,像是環境汙染、飲食、生活習慣、壓力或病毒等所造成。遺傳性癌症需要考慮的細節很多,建議病友或家屬若有疑慮,可收集家族病史後,找遺傳諮詢師進行專業的評估。如果民眾自行評估後,發現很符合遺傳性家族的條件,建議先找家族中的罹癌者做檢測,先確定是否真的有基因變異,其他健康的親屬再依此做相同變異點確認即可,如此一來檢測費用也會較低。需要再次強調的是,雖然基因遺傳是罹患癌症中一項重要的因素,但後天的預防也不能忽略。什麼時機適合進行遺傳性癌症基因檢測?雖然目前基因檢測的時機沒有明確規範,但從醫學倫理的角度看,還是希望當事人可在理解檢測內容與意義、瞭解疾病內容、確認可以接受檢驗結果所帶來的影響、對人生規劃有想法的情況下再接受檢驗。從過去的例子看到,對於年輕且未婚的女性來說,一旦確認帶有基因變異,要考量的不僅是自己,還有婚姻關係中的其他人。例如,是不是有一天我就要失去乳房,身上有手術的疤痕,以後就不能穿泳裝?或者是,往後是否能接受可能罹患癌症的高風險而結婚生子,萬一真的遺傳給下一代怎麼辦?如何面對夫家的雙親與家族可能有的壓力?對於已經完成生育的人來說,除了擔心自己的疾病,更怕把這樣的基因遺傳給下一代,怕下一代怪罪自己,更怕子女要受手術、治療之苦。當然也有人十分正面樂觀,既然遺傳性癌症可以預防、也可以治療,就乖乖定期進行追蹤。或是提前做好人生規劃,必要的話也能進行胚胎著床前基因診斷技術(PGD)篩選出不帶基因突變的胚胎,避開遺傳疾病傳遞給下一代的機率。但這一切都必須考慮周詳才能進行,諮詢師會在討論過程中確認個案的心態後,才協助進行基因檢測。況且,基因檢測並非個人選擇,也會影響到父母、兄弟姊妹以及整個家族,即使確認不帶有基因變異,也不見得是件開心的事情,個案可能會有罪惡感,難以面對其他帶有基因變異的家人。假設你的家族史或個人病史疑似遺傳性癌症的高風險族群,有幾個比較建議的時機或年紀來做基因檢測:一、 已罹癌患者:急性期的治療已完成,比較瞭解癌症之後,想確認自己是遺傳型或後天型的癌症。二、 對於有家族史且尚未罹癌的健康人:可在二十五歲後進行諮詢及檢驗,以達到預防癌症的效果。三、對家屬來說:當有親人已經驗出遺傳性癌症基因變異的時候。基因檢測異常,怎麼辦?基因檢測異常不一定會發病,只是得到該病的機率較高。類似是子彈上膛,但不一定會發射的概念。事實上,癌症的發生不只是先天遺傳因素,後天因素像是飲食、環境、生活習慣、壓力等也有重要影響。以遺傳性乳癌中大家較熟悉的BRCA1/2 基因為例,帶有基因變異的人到七十歲發生癌症的機會為百分之八十;臨床上確實見過帶有基因變異的女性,到七十歲仍沒有罹患癌症,但其他姊妹在五十多歲確診乳癌的例子。其他表現強度較低的乳癌相關基因發病率有可能是百分之五十或更低。基因不同,帶有遺傳性癌症基因突變的人,其發病機率也不太一樣。基因變異所引起的癌症不會比較惡性、進展也不會較快。但平均來說,遺傳性癌症發病年紀較早,所以易被忽略,等到察覺異狀時,常為時已晚。因此建議帶有遺傳性癌症基因突變者,要盡早進行較為頻繁且較深度的檢查;例如一般人約四十五歲以後才進行乳房超音波或攝影篩檢,而帶有基因變異者建議提早到三十歲就開始每年進行超音波或乳房攝影,三十五歲以後定期進行核磁共振攝影。一般男性約六十歲以後才會注意攝護腺的問題,但遺傳性乳癌家族中的男性,須提前到四十歲開始,定期進行攝護腺的超音波與觸診檢查。經過基因檢測確認基因變異後,諮詢師會根據國際遺傳性癌症指引以及家族病史,給予後續醫療或健康檢查的建議,給病人與主治醫師參考,再由病人根據自己的需求與身體狀況和主治醫師共同進行。除了檢查,有些遺傳性癌症可以使用預防性投藥,甚至有些人願意接受預防性切除,但要進行這樣的手術之前,必須經過多次的諮詢與討論。帶有遺傳性癌症基因突變並不可怕,目前遺傳性癌症可預防也可治療,已經有針對遺傳性癌症基因突變,設計出特定的藥物,將來,研發出預防性藥物也指日可待。(本文摘自博思智庫《我也曾經不勇敢:解密精準醫療,個人化抗癌新趨勢》)書籍簡介本書特別安排專家學者於專欄中介紹「精準醫療」,以深入淺出的分析,呈現醫界與科技結合在癌症治療領域的最新研究成果,為讀者接軌最新癌症治療參考的依據。節錄抗癌鬥士的心情故事、抗癌的心路歷程,希望能激發癌友自助力,正面迎向生命的陽光。以往,癌症常規治療通常以同一套方式,符合多數癌症病人;然而,同一種癌症,不同病人適用的療法可能不一樣。拜基因檢測與定序技術進步所賜,個人化且更精準的治療方式不斷出現,不僅能命中要害、降低副作用,還能節省不必要的醫療費用,讓抗癌又多了一項新利器!
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2021-01-29 科別.婦科
同姓氏不能結婚?為什麼近親繁殖會增加遺傳疾病風險?
相信大家在戲劇中常看到一種灑狗血劇情,先是男女主角被對方所吸引,進而發展成戀人,接著發現兩人竟有親戚關係,最後就算再痛苦都得分開,因為近親繁殖會增加遺傳疾病的風險,生出較不健康的孩子,今天本文就來告訴大家,近親繁殖為什麼會造成遺傳疾病的風險,快接著看下去吧! 顯性與隱性遺傳 大家就學時在上生物課時,曾教過顯性遺傳與隱性遺傳,以英文大小寫來區分顯性與隱性,顯性遺傳的意思就是帶有單一個基因時就會顯現出來,如AA、Aa就是顯性,隱性遺傳則是要同時有兩個隱性基因才會出現隱性的特徵,如aa。 所以以這些遺傳疾病來講,大部分是屬於基因隱性遺傳的表現,如果在同樣的家族裡,同樣帶有隱性遺傳的基因的人就會變多,一旦隱性的人在一起結婚生小孩的話,這些隱性的基因就很容易配對在一起;反之則不會。 非近親繁殖也會中?性聯遺傳疾病 在宮廷劇中常提到的遺傳性疾病「血友病」,其實並非是近親繁殖所造成,而是叫「性聯遺傳疾病」,性聯遺傳的疾病顧名思義跟性別有關,大部分這種缺陷是會在X染色體上,而女性的染色體有兩個XX,男生的話是一個X一個Y,所以這種時候男生運氣就比較差,因為只有一個X,只要有這種缺陷時,就會表現出疾病,而女生則是兩個X都有缺陷才會表現出來。 橫掃歐洲的皇室病-「血友病」 最有名的遺傳疾病故事,是一名英國維多利亞皇室女王是血友病帶原者,但她本身沒有這樣子的遺傳疾病,但只要她的後代是男生,都一定會從媽媽身上得到X,一旦缺陷的X遇到Y的時候,就一定會產生疾病。 所以,近親繁殖的確會造成遺傳疾病風險增加,但是不是所有的疾病都跟這樣子的遺傳相關,這樣大家都知道為什麼不能近親繁殖的原因了吧! 本文摘自健康多1點 原文請點此
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2021-01-14 新聞.健康知識+
基因註定得不得病?DNA是一種遺傳配方而非藍圖
▌不是一張藍圖我們真的會遭遇如同《千鈞一髮》裡所發生的未來情節,像遺傳學上的「傷殘者」在電影中被貶抑為社會中的次級地位?我們會不會長期生活在擔心自己的DNA有被擷取和審查的恐懼中呢?我們需不需要在面試時戴上乳膠手套和口罩,以避免留下生物痕跡?我們確實需要留意自己的遺傳訊息,但是現實可能不會那麼令人悲觀。《千鈞一髮》之類的故事讓人聯想到遺傳決定論的恐懼,即我們的命運已經烙印在我們基因中的想法。但是DNA並不是一個藍圖,它是一種遺傳配方。兩者之間的差別很重要:汽車或建築物的藍圖是產品外觀的精確副本,而配方並不是固定的方案。有人可能會說巧克力餅乾的配方無法做出起司蛋糕,大象的DNA不會生出貓,但是你無法僅從配方就能準確預測一塊餅乾會長成什麼樣子,或單一個人會有什麼樣的行為,因為你無法控制所有影響結果的變數。如果打開一包餅乾,你會發現每塊餅乾都用相同成分製成,並且在相同的條件下烘烤,只是不會有兩片餅乾長得一模一樣。如果仔細觀察,你會發現幾百個細微的差別:這裡烤焦了,那裡有巧克力碎片,由於隨機冒出來的氣泡,溫度的細微變化,不同成分之間獨特的相互作用以及成千上萬種不同的物質,造成在不同的地方出現凹凸不平的現象。同卵雙胞胎在遺傳上等同於工廠製造的餅乾:他們具有相同的DNA,胚胎在相同的子宮中發育。他們看起來非常相似,在許多方面卻截然不同。他們有不同的品味、性格和態度,在生活中做出不同的選擇。他們所發出的聲音聽起來是一樣的,但是敏銳的耳朵可以發現音調的細微差別。如果你讀取了雙胞胎的DNA,則會發現他們是同一處方的重複副本,卻是不同的兩個人。即使人類是由具有相同DNA的相同克隆構成的,但是由於還有與基因體相互作用的非遺傳因子在作用影響外觀,人們的長相看起來也會有所不同。在我們每個人體內的重要組成中,每種成分都是一種蛋白質,每一種蛋白質都由我們2萬個基因的其中一個編碼。蛋白質和基因積極且連續地相互作用,這些作用受外部環境的影響,就像巧克力餅乾的成分一樣,只是進行的方式更複雜。我們不像一個有藍圖的產品,更像是一座宜家家居的衣櫃,無須遵循精確的說明即可組裝。《千鈞一髮》是一部很棒的電影,但是它是基於反烏托邦的錯誤前提:我們的DNA是天生註定的。呃,其實並不是這樣的。讀到這裡,你應該會知道僅靠遺傳學並無法解釋我們的性格、行為和智力,或者我們對常見疾病的易感性。我們大多數的性狀都是多因子控制的,並且取決於許多遺傳和非遺傳因子的共同影響,因此很難從DNA的角度去預測。雇主和保險公司很快就會意識到,至少對於大多數人而言,DNA並非命運註定,而是常常相互抵消的「好」和「壞」變異的結合,例如保護我們免於巴金森氏症的同一DNA會使你容易中風,而有助於數學天才或藝術家誕生的相同基因配方可能會增加自閉症、躁鬱症或反社會行為的風險。但是,仍然會有一些家庭和個人擁有罕見的變異,對這些人而言,DNA和命運有著密切的關聯,例如那些具有杭丁頓氏症基因突變的人,不管其DNA中是否有其他因子,都會發展為杭丁頓氏症。正如我們所見,所有其他單基因疾病均可從遺傳學的角度完全解釋,這也是事實。這些情況並不能改變DNA是一種配方的事實:它們只是意味著某些突變具有極大的危害性,以至於它們以可預見的方式影響生物體,好比在餅乾混合材料中添加鹽而不是糖。但是這些突變近乎確定性的特質讓這些家庭有了被攻擊的目標,因為DNA檢測能可靠地預測新生兒是否會患上杭丁頓氏症、囊性纖維化、肌肉萎縮症或其他罕見的單基因疾病。如果必須去想像一個遺傳歧視很普遍的非理想化未來,那麼患有罕見疾病的家庭可能是最先被剝奪健康保險或長期工作的受害者。實際上,到目前為止,很少有基因歧視案例涉及帶有這些罕見突變的人。諷刺的是,帶有罕見遺傳條件的個人和家庭也是從共享DNA訊息中受益更多的人。我已經和這些家庭一起度過了部分職業生涯,並且目睹了他們在尋求診斷上的困難。有超過5,000種已知的單基因疾病,其中有些是極為少見的,全世界只有少數患者,甚至有一個家族裡獨有的突變。診斷這些疾病曾經是一個反複嘗試錯誤法的漫長過程,並且涵蓋許多年的研究。現在已經有一個軟體可以將一個患有無法診斷的致病突變的孩子的整個DNA檔案,與親戚和數百個來自公共遺傳資料庫檔案的DNA序列比對。如果運氣好的話,可以在幾天甚至幾小時內得到答案。這是命運的一種奇怪的轉折點,DNA共享既是這些人最棒的朋友,同時也是最大的危險:儘管它可以協助找到正確的治療或診斷方法,但始終存在訊息落入錯誤之手的風險。歧視的風險並不只會發生在受拗口名稱遺傳性疾病影響的家庭。在充滿人潮的劇院裡,其實就很可能會發現有帶有罕見但不稀有的變異,這會大大增加患上共同疾病的風險。100人中有兩個人的變異會使他們終生罹患阿茲海默氏症的風險增加15倍,變異會使罹患巴金森氏症、乳腺癌和大腸癌的風險增加高達70∼80%。此外,我們都有無數與負面特徵無甚關聯的變異,它們除了可以作為歧視的藉口之外,對我們的意義不大。我們可能不需要像弗里曼在《千鈞一髮》中下班時所做的那樣,在離開工作場所之前,用真空吸塵清理鍵盤和辦公桌,以確保沒有留下基因痕跡,但是我們必須避免DNA訊息落入壞人手中,而又不會變得太過多疑。※ 本文摘自《DNA國度:基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度:基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者:塞爾吉奧.皮斯托伊譯者:曹順成出版社:商周出版 出版日期:2020/12/05
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2021-01-12 該看哪科.巴金森氏病
腦部健檢/基因檢測有必要嗎?其實多數人看不出明顯風險
失控的市場儘管存在這些缺點,曾經有過一段時間,所有消費者基因體學網站滿滿都是促銷的影片,這些視頻內容都是透過DNA檢測而獲得「拯救」的人們所拍攝的:唾液受測者因為事先得知遺傳結果,警告他們注意即將出現的風險,因而免於受到癌症、糖尿病、中風、乳糜瀉(celiac disease)或其他使人身心衰弱疾病的折磨。2013年,當美國聯邦負責監督藥品和診斷的美國食品藥物管理局(Food and Drug Administration, FDA)下令查禁消費者基因體公司出售與健康相關的套件時,這些影片幾乎都從網路上消失了。FDA專家在科學團體和政府報告的支持下,同意這些檢測的主要問題不是DNA讀取的質量—以知名公司所使用的技術,DNA讀取的質量是可接受的,而是針對結果的詮釋。特別是大多數對多因子疾病風險的預測都過於模糊和不一致,以至於無法提供消費者或醫生參考。FDA在與23andMe之間持續長時間的沉默應對之後,做出了這一個決定,後者已經收到、並忽略FDA所發出的11封要求他們停止銷售一個套件的信,這個套件是用來評估大約200種疾病的風險,包括中風、糖尿病、癌症、阿茲海默氏症、巴金森氏症和十幾種罕見的遺傳性疾病。FDA擁有在美國批准診斷檢測的唯一權限,而且任何一家擁有正派經營想法的醫療保健公司都不會無視於監管機構的一封來信(更不用說是11封信了)。但是23andMe固執地聲稱自己是DNA自我開發公司,而不是診斷服務,因此自我認定並不在FDA管轄範圍之內。這場爭辯在2013年11月一個寒冷的日子裡突然結束了,FDA發出了一份禁止令,命令23andMe立即停止銷售這些檢測套組。23andMe別無選擇,只能照辦,但是他們很重視所學到的這個教訓。23andMe是一家典型的矽谷新創公司,具有「快速突破,除舊佈新」的思維方式,與谷歌關係密切,但是由於對醫療保健行業及其規則知之甚少,因此經歷了一次徹底的變革,這使他們成為具有活潑、娛樂界面的DNA社交網路與藥物開發企業的混合體,這家企業使用唾液受測者的資料進行研究、聘請了製藥行業的頂尖經理人,並且已將其許多檢測結果提交給FDA審查:某些檢測方法已經獲批准,並且重新添加到其消費者套件之中,尤其是對單基因疾病的檢測,這些檢測中對結果的解釋比較沒有爭議性。FDA藉由規範這些檢測,謹慎戒懼地區分了消費者保護與家長式保護的界限。畢竟每個人都有權利知道自己基因中的內容。但是FDA的決定有一個重點:過度診斷的危險在於提醒我們,知識對我們的健康並不一定絕對有影響力。整個DNA消費者業務都傳達了一個訊息:過度積極地進行預測性檢測會適得其反。但是這個禁令僅限於美國,除了落入當局監視之下的公司,許多其他公司繼續在將診斷與自我發現分開的灰色地帶經營。有些網站,例如:LiveWello.com或Promethease,甚至都沒有執行檢測,幾乎不可能監管:它們僅提供客戶上傳原始DNA檔案的服務,並收取一定費用,幫助他們解釋資料。法律總是在努力追趕上一項發展非常快速的技術,而完全禁止這項技術就好像在倒洗澡水時把嬰兒也一起倒掉般全盤否定。提高對這些工具的認知,是避免濫用和錯誤期待的最佳方法。平庸的冠軍當我看到列表中所有常見疾病的遺傳風險都接近平均水準時,有一陣子我感到很高興。說到這裡,我可以放鬆一下,甚至憧憬著擁有萬無一失DNA的想法,而這個DNA不帶有會明顯增加患上癌症、乳糜瀉、糖尿病和其他疾病可能性的變異。但是我知道現實是殘酷的。我的DNA不是無堅不摧的:從字面上的意思來看,它只是中等的 (mediocre),這個字來自拉丁文medius,意思是一般的。我幾乎可以將自己的個人資料和所有同齡男性的個人資料互相調換,對我的未來預測的結果還會是一樣的。部分原因是因為遺傳剖析仍然不完整。DNA技術就像一個嬰兒,在將每個單詞與其真實含義相關聯之前,他們過早學會了閱讀。我們可以在數分鐘內解碼整個基因體,但是仍然很難將這些字母與性狀、特徵和易感性聯繫起來。然而大多數人在他們的遺傳報告中不會看到任何明顯的危險信號,因為只有少數幾個變異的組合會明顯提高對多因子疾病的易感性。只有2%的人患有糖尿病的遺傳風險至少會高於一般人的兩倍,而罹患心臟病高風險的人數則較少。已知某些變異會讓罹患大腸癌、乳癌、巴金森氏症和阿茲海默氏症的機會增加多達70%,但這種情況在人群中很少見。用演化論術語來說,原因很容易理解:如果大多數人對嚴重的疾病有強烈易感性,那麼他們不是已經生病就是已經死亡。這種稀有性意味著絕大多數唾液受測者會發現其實他們的風險模式接近平均水準。只有少數人會看到明顯的危險跡象,在這種情況下,他們應該諮詢臨床遺傳學家。在預測性檢測時,我們還必須考慮非遺傳風險因子,如年齡、體重、血壓和膽固醇水準,它們的重要性通常都不會小於DNA。例如:我從DNA報告中得到的可行建議與我祖母給我的忠告非常相似,這一點也不奇怪:不要吸煙,不要喝太多酒,要運動,飲食要正常,注意膽固醇水準和體重。這些建議是有道理的:在這個世界上,大多數人的DNA裡都有類似的易感性,不同的生活方式可以讓易感性表現不同。問題在於,我們是否真的需要採用尖端的遺傳檢測來告知我們已經知道的知識。正如一位朋友告訴過我的:當我的妻子每天免費提醒我同樣的事情時,我是否還需要花錢去做檢測,然後它告訴我,我很胖,應該常常去鍛鍊身體?正確的檢測預測性檢測什麼時候才能真正發揮作用?根據專家的說法並且參考一般常識,有用的檢測必須滿足兩個簡單的條件:a)應該是一個對風險有明確、重要和可靠的預測以及b)應該要有預防這種疾病的措施。如果沒有涉及藥物,只是生活方式的改變、飲食、手術或任何其他有助於預防發病的介入措施,則對風險的評估與醫學無關。可惜的是,在預測性DNA檢測中很少符合這些條件。篩查易感人群可能有助於預防糖尿病、心血管疾病和前列腺腫瘤等疾病,但風險預測過於模糊而無法應用。另一方面,你可能會看到一種高風險疾病,無論用什麼方法都無法治癒、預防,最終你還是會生病,即使是最精確的預測在醫學上也毫無施展之處。阿茲海默氏症和巴金森氏症,即是屬於目前醫學無法預防的兩種疾病,它們的遺傳檢測便是屬於這個類群。知道得到這些疾病的風險,就像被困在監獄時,知道即將有地震會發生一樣無助:因此有些人寧願生活在不確定的環境中,而另一些人則認為這些訊息有用。2014年的電影《我想念我自己》(Still Alice)中,茱利安.摩爾(Julianne Moore)飾演一名被診斷患有早發性阿茲海默氏症的女性,細膩地傳達了這個棘手的難題:她的長女安娜(Anna)和兒子湯姆(Tom)接受了預測性遺傳檢測,而小女兒莉迪亞(Lydia)則決定不接受檢測。作為一個唾液受測者,我面臨著類似的決定。我的消費者套件包括針對阿茲海默氏症的預測檢測,這種檢測是根據幾個已知會明顯增加風險的變異為基礎,由於我們無法採取任何措施來預防這種可怕的疾病,因此想不想要知道結果,是客戶的個人選擇,必須由客戶確認點擊免責聲明,才能解鎖結果。我的選擇是不想知道,但是其他想知道的人會有各式各樣無數個理由做出其他決定:例如萬一證實結果是不好的,他們可能想與自己的子孫事先做好安排。當然,如果有預防藥物或治療方法,情況將會改變。如果有的話,我會是第一個解鎖結果的人,看看我是否有得病的風險。※ 本文摘自《DNA國度:基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度:基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者:塞爾吉奧.皮斯托伊譯者:曹順成出版社:商周出版 出版日期:2020/12/05【加入臉書社團】幸福巴士[巴金森‧帕金森病園地]招募新成員!社團提供病友、照顧者及關心此疾病的成員一個互相交流、解決問題的平台,提供醫療知識及互相鼓勵,立刻加入:https://user137758.psee.io/3j74yy
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2021-01-03 新聞.健康知識+
基因檢測有用嗎?先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病
神探夏洛克對決絕命毒師試想將疾病視為一個犯罪現場,這裡有一位受害者:一個有肌肉萎縮症(muscular dystrophy)的嬰兒、一個有腫瘤的男人、一個有阿茲海默氏症的女士、10億個糖尿病患者。一字排開的犯罪嫌疑陣容包括:罕見的DNA突變;數百種常見的基因變異;非遺傳因子,如飲食、吸煙、高血壓、膽固醇水平、生活方式、在嬰兒時期受到感染之後就被遺忘的病毒、免疫系統、日照、飲酒和藥物。哪一個才是問題的起因?我們應該尋找一個犯罪者還是一幫兇嫌?破案從來都不是一件容易的事,但是要歸咎於單一缺陷基因的單基因疾病比多因子疾病更容易找出原因,後者取決於遺傳因子和非遺傳因子的交互作用。單基因疾病就像老式驚悚片一樣,都是一個曲折離奇的故事,而罪魁禍首(有害的基因突變)總是在結局時才會揭曉。如果可以對單基因疾病做DNA檢測,遺傳學家便可以追蹤一個簡單的家譜圖,以判斷一個人是否染病或成為一個健康的帶因者 (carrier),並計算出將這種疾病遺傳給後代的確切風險。如果說單基因疾病是經典的恐怖片,那麼多因子疾病就是情節豐富而複雜的犯罪系列,其中遺傳和非遺傳因子的犯罪網路共同促進病理學的發展。想像一下《絕命毒師》(Breaking Bad)、《毒梟》(Marcos)和《火線重案組》(The Wire)的情節結合,只是情節更複雜。這些遺傳和環境因子像一群幫派份子,不會單打獨鬥:它們彼此串成一氣或相互鬥爭,一起產生累加或補償作用,而且其個別能力隨時間而變化。至於多因子疾病,它們是無法經由查看單個基因或一群基因來預測、甚至理解其過程:以現今的技術往好處想,是盡可能找出風險最高的因子,並確定各個風險所佔的百分比,就像每個陪審團判處較大犯罪份子中的從犯一樣。演算法可以嘗試透過累加所有已知的風險因子,並使用統計學上的方法來評估整體的風險。因此對多因子疾病進行DNA預測檢測的結果,永遠都不會有明確的答案,通常只是基於不完整的計算所得到風險的百分比。單基因疾病:罕見而簡單單基因疾病除了眾所周知的囊狀纖維化(cystic fibrosis)、杜興氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy)、紅綠色盲(daltonism)、血友病、鐮刀狀貧血症和地中海型貧血(thalassemia)之外,還包括其他6,000多種疾病,每種疾病均由獨特的基因突變引起。它們通常很少見(有些極少見,在全世界僅影響幾十個人),並且按照可預見的方式遺傳。在本章一開始的故事主人翁莫妮卡身上所發生的,就是一種單基因疾病:當醫生發現她的DNA發生一個突變時,他們知道她極有可能發生心源性纖顫,還有,可以藉著在胸腔中安裝一個設備來防止她死亡。在消費者套件中通常將一些單基因疾病的結果,歸納在稱為「帶因者身分」(carrier status)的部分。顧名思義,其目的不是診斷現有的遺傳疾病(這最好在專門中心進行),而是要判斷即將為人父母者,是否為隱性單基因疾病的健康帶因者:如果父母雙方都是帶因者,他們會有生育病童的風險。這些報告沒有什麼多餘的浮華虛飾:它們只是告訴你是否是隱性基因的帶因者。很重要的是,這些檢測很少涵蓋導致疾病的所有已知突變:如果你屬於危險群,或者有遺傳病的家族病史,那麼必須諮詢遺傳學家,請他們開具更具體的DNA分析處方。由於單基因疾病很少見,因此兩個帶因者通常不會碰在一起。但有某些突變在特定人群中很常見,增加了即將為人父母者的風險,例如鐮刀狀貧血症和地中海貧血是紅血球的兩種遺傳疾病,在某些地中海地區以及亞洲部分地區很常見。多年來,義大利醫療保健體系一直免費為來自地中海貧血發生頻率較高的兩個島—西西里島和薩丁尼亞島(Sardinia)—的夫婦提供帶因者的身分篩檢。阿什肯納茲猶太人族群極易發生其他罕見的單基因疾病,如戴薩克斯症(Tay-Sachs)、尼曼匹克氏症(Niemann-Pick)或高雪氏症。在這些社群中,鼓勵婚前先做帶因者檢測,並且有報導說,年輕情侶在得知他們倆都是陽性反應之後就分手了—這並不是最浪漫的解決方案,而是在有常見且致命疾病的族群裡,經常需要做出的決定(在阿什肯納茲猶太人口中,每25人中就有1人是戴薩克斯症的帶因者,這種病對於新生兒是目前無法治癒的毀滅性疾病)。如今一種稱為胚胎著床前植入基因診斷(Pre-implantation Genetic Diagnostic, PGD)的技術正在改變許多帶有遺傳病風險夫婦的生活,從而消除了不必要的分手或流產的可能性。在PGD中,胚胎是從夫妻的卵和精子經由體外受精產生的,並做了DNA檢測,以選擇沒有發生突變的胚胎。多因子疾病:常見且複雜包括癌症、糖尿病、心血管疾病和失智症,這些都是對我們健康具威脅性的常見多因子疾病,它們讓事情因此變得非常複雜,並且讓預測變得難以捉摸。以第二型糖尿病為例,這種疾病影響全球約十分之一的成年人。遺傳因子僅佔糖尿病風險的20%,包括數十種、也許數百種變異,每個變異的影響力都很小。另外80%的風險取決於非遺傳因子:食物、運動、壓力、吸煙、飲酒、藥物和許多其他我們想像不到的因子。當我焦慮不安地打開報告,其中看到我對十幾種常見和令人恐懼的疾病,包括糖尿病、中風、心臟病和幾種不同類型腫瘤的遺傳易感性時,這種心中五味雜陳的感受顯而易見。每個結果都以根據我的DNA計算所得的風險百分比顯示,與我這個年齡層和同種族的人的已知風險相比較。它們以簡單的報告形式呈現,但是在它們之下就像原子能發電廠的控制板一樣:數百個紅色和綠色的燈閃爍著幾乎無法解碼的圖案。每個百分比都是根據在不同時間和地點進行的數十項研究與不同變量相關的風險比較而得出的,這些研究通常會出現矛盾的結果。語言學家史蒂芬.平克(Steven Pinker)是最早對自己基因體進行定序的人之一。在看到報告之後,他對整個情況做了以下的生動描述:「評估基因體資料的風險並不像使用帶有亮藍線的驗孕檢測套組那樣明確。反而更像整理一篇有一大堆龐雜參考文獻的主題期末報告。不同樣本數、年齡、性別、種族、篩選標準和統計顯著水準之間的矛盾研究都會讓你不知所措。23andMe公司裡的遺傳學家會篩選這些期刊,並做出最佳判斷,以確定哪些關聯是嚴謹的。但是這些判斷必定是主觀的,很快就會過時。」平克在這裡所謂的過時,根據的是隨著新研究的發表和新變異的發現,風險預測會不斷更新的事實,從而影響到你的研究結果。例如,在我唾液檢測的初期,由於新的研究被納入估計之中,我罹患攝護腺癌的風險在一週之內從「略有增加」轉變為「低於平均水準」。 面對這些不確定的預測,大多數人都會覺得自己好像加利福尼亞州州長或日本知事,面對隨時可能發生的地震,但是無法判斷地震的時間、地點和強度。忽視真正危險的後果不堪設想,但是如果只要一有任何風吹草動就將城市淨空,那麼就會擾亂市民們的生活、經濟,最後甚至導致失業。從這個意義上來看,地震和疾病易感性的預測是相似的:你必須衡量可接受的風險,並確定採取行動的閾值,只是所有你可以用來下判斷的根據,卻是一堆令人困惑的報告與在不同地方、使用不同方法測得的風險機率。談到避免災難,無論它們來自地球殼深處還是我們的基因,都會讓我們難以下決定。※ 本文摘自《DNA國度:基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度:基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者:塞爾吉奧.皮斯托伊譯者:曹順成出版社:商周出版 出版日期:2020/12/05
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/【罕病法20年】慈母心鐵娘子 陳莉茵:愛的DNA再挑戰
一顆溫柔而堅定的母親心,總能創造奇蹟。「當年帶著兒子準備移民美國,為了取得救命的藥物,我們不得已遠走他鄉,但是我們的家不是這裡嗎?為何非得離開故鄉,真的沒有活下去的辦法嗎?」這些問題不斷的在罕見疾病基金會創辦人陳莉茵的心裡糾結,從此展開一趟奇蹟之旅,拼搏出台灣的「罕見疾病防治及藥物法」。1990年,陳莉茵帶著罹患「怪病」的兒子赴美國診斷,並找到兩種救命藥返國。長達六年的時間,自費向原廠或代理商購買藥物,她明白病兒要終身服藥,因此打算移民。就在那當下,她做了重大決定,再給自己兩年時間,留在故鄉,尋求制度的改革。立法至今已20年,愛子已逝。陳莉茵回想,當年在立法院一讀到逕付二、三讀,僅42天完成立法,陳莉茵仍覺得不可思議。陳莉茵說,「罕病法是世界第一個合併防治、通報、診斷及篩檢,還有獎勵藥品及特殊營養食品研發與補助,罕病藥物許可、專案進口申請及補助等。」物以稀為貴,罕藥對病家宛如天價,罕藥必須列入健保給付,病家才有活下去的機會。為了爭取罕藥納入健保給付,陳莉茵在1998年3月1日寫陳情信給時任衛生署長詹啟賢,到後來獲得健保局機要李丞華(今健保局副署長)允諾幫助,「我們會派大船來接你們上岸的…」一路上披荊斬棘貴人不斷。領到健保給付愛子罕藥的那天,默默站在台大醫院古色斑駁的大廳中,不由得落淚,想向熙來攘往的台灣所有同胞,鞠躬深深致謝。陳莉茵說,健保對罕病醫療的支持,尤其重要。罕病法的第15-1、19和33條是罕病法與健保法連動的條文,也是罕病患者最大的保障,20年來,為罕病患撐起一把遮風避雨的大傘。因著罕病法,罕病患需要救急用藥時,可以專案進口,但是長期仍需要正式申請藥證,這又形成一道關卡。陳莉茵說,二代健保實施以來,第19條幾乎名存實亡。法條設計的原理是,當市場機制沒有辦法即時提供罕見病患所需藥物時,可以用專案申請,可是二代健保之後,鮮少病患可以依這個條文獲得健保給付。而第15-1條是在認定罕病藥物及查驗登記後,在藥價申請健保時,應徵詢審議會的意見,但目前以書面執行,若執行無法有默契,法條也會形同虛設。長期追蹤缺藥狀況的罕見疾病基金會,期許著,政府輔導藥廠取得極少數病患使用的罕藥查驗登記。陳莉茵說,這類罕藥的市場小,因無利可圖,導致藥廠不願耗時費力去申請藥證,這就會讓有些極少數的罕病患者陷入缺藥危機。陳莉茵舉例,二代健保實施以後,罕藥平均36到46個月才能獲得給付,以今年7月給付的SMA用藥歷程38個月,證實罕藥的健保收載給付時程較一代健保更長,也比一般藥品更久。救命的法條還包括33條,當健保未能給付罕病患者時,可在情況危急時有緊急醫療照護與處置。陳莉茵說,這個法條在立法15年後終於實現,2016年至2018年間一名病童急需一劑21萬元的補體抑制劑藥物,在國健署的努力下成案補助,雖然後來小病童因病重無法躱過死神,但在用藥兩年期間,重獲有相當品質的生命體驗。此外,陳莉茵期盼,持續努力促成罕病患者可以取得重大傷病資格正式入法,並寬列預算落實菸品健康福利捐專款專用,每年制定獨立預算及執行方案,並公布決算與執行成果。為罕病權益而起的奮鬥,20年仍未停歇,身為早逝罕病兒的母親,陳莉茵感性的說,曾為早逝愛子而痛苦絕倫,卻衷心無悔,期待眾志成城繼續為罕病醫療權益努力,正如薛朗.莫艾倫所言:「每位罕見遺傳疾病患者的身體深處,都潛藏著一個秘密。有一天這個秘密將成為治癒及造福我們每個人的利器。」
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/【罕病法20年】好想再呼一口氣 咳痰機讓罕病患免除氣切
活蹦亂跳的弟弟,常常突然蹲下不肯再走,看似孩子平常的撒嬌動作,卻轟然掀開弟弟基因裡的秘密,他是裘馨氏肌肉失養症的孩子。因為爸媽的全力付出,以及「罕見疾病防治及藥物法」的大傘為他遮風避雨,用心維護住一個平凡卻是珍貴的童年。而時間仍是一點一滴偷去他的肌力,如今28歲的他攣縮躺在床上,已經五年沒有再踏出家門,呼吸功能日漸減退,一抹濃濃的口水就可能隨時奪走他的生命,而咳痰機是他賴以為生的一線生機。從三、四歲開始,弟弟偶會蹲下不肯走,身為護理人員的媽媽很快警覺到不對勁,跑遍了中部的各大醫學中心,五歲,得到了一個陌生的疾病診斷「裘馨氏肌肉失養症」。罕見疾病基金會中部辦事處主任陳虹惠說,裘馨氏肌肉失養症簡稱DMD,是性聯隱性遺傳疾病,女性為缺陷基因的帶因者,不會發病或是症狀輕微,男性帶有此缺陷基因則會發病。DMD基因會製造一種重要的肌縮蛋白,當缺少這樣的蛋白質時,肌纖維膜會變得脆弱無力,肌細胞就很容易死亡。弟弟走路的樣子不太一般,像鴨子一樣,必須靠大腿與臀部的力量,才能擺動向前,也從不像其他的小孩一樣跳下階梯。天下的媽媽都一樣,媽媽只希望弟弟跟其他的孩子一樣,可以正常上學,可以擁有一段童年。弟弟喜歡車子,每次垃圾車經過總引起他的注意力;當病情進展到需要輪椅時,小六的他乘著輪椅;國中開始飆他的電動輪椅,這可是他的戰車呢;高中時, 因為手部沒有力量,卻還能享受電腦繪圖的樂趣。媽媽回憶起,弟弟小時候的點點滴滴,如數家珍似的,但是時間仍慢慢地帶走他的肌力。本來還想唸大學的,但是冬天的風一刮,痰就會很多。平時連吞嚥都困難,濃濃的口水與痰,隨時有可能奪走弟弟。媽媽回想説,抽痰真的是一大折磨,痰卡在很深的地方,抽也沒有用,只抽出紅紅的東西,有次抽痰時,弟弟緊張到過度換氣,當時簽下放棄急救書。媽媽思緒像是飄到很遠的地方。媽媽說,很幸運的,2013年租到咳痰機了,不用再因為抽痰而奔波於醫院,「那宛如對我們施了幸福的魔法。」原來,呼吸到一口空氣,對於裘馨氏肌肉失養症的病友,竟是如此珍貴而困難。五年了,弟弟不再願意出家門,離開呼吸器與咳痰機,對他是不可承受之重。咳痰機一台約20多萬元,若是沒有咳痰機的協助,病患極可能走上氣切的命運,對於生活品質與醫療費用,更是雪上加霜。陳虹惠說,雖然罕病基金會也會提供維生器材給病友,但病友總擔心佔用了別人的善款,有了罕病法的保護,病家們可以申請政府的醫療器材補助,使用這些維生器材,給了病友與病家一種安心感,使用這些維生器材,這是身而為人的一種權力,有了法源讓家屬接受補助時,維持了尊嚴,「我們沒有低人一等」。「八成的罕病沒有治癒的機會,看著太多的生老病死,你會覺得每一個家庭都很辛苦。其實,我們都不如病友與家屬,那麼的樂觀,為什麼可以笑笑著說悲傷的事,把生命倒數的過。哭著過也是一天,笑著過也是一天,我們沒有時間去悲傷,我們掌握唯一可以掌握的事情。罕病病友的每一天,都是意義所在。」陳虹惠忍不住紅著眼說著。
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2020-12-21 養生.運動天地
參加鐵人三項發生猝死事件非罕見!研究曝最致命階段
鐵人三項比賽中,中老年男性的猝死風險高!鐵人三項比賽對運動愛好者是一場挑戰自我的極限運動,所有參賽者必須獨立完成游泳、騎自行車和跑步極限項目,但這項充滿挑戰性運動真的適合你嗎?依據《美國醫師協會》(American College of Physicians ,ACP)一項長期31年研究發現,中老年男性和首次參與者最容易發生猝死的危險,而比賽中的心臟猝死並非罕見事件,發病率約為每10萬人有1.7人死亡。中年男性要注意 游泳階段最致命這項長達31年研究報告,研究人員調查了大約900萬鐵人三項選手,調查了死亡和心臟猝死的關聯。他們發現,1985年至2016年共有135例死亡案例,其中107例是突然死亡,13例的心臟猝死與遺傳疾病有關連,15例則是在自行車賽段發生了意外傷亡。調查結果顯示,大多數死亡和心臟猝死多發生在中年男子,而且猝死過程幾乎都發生在游泳階段,後來驗屍發現死者都有潛在心血管風險疾病,最常見的是冠狀動脈粥樣硬化性心臟病或心肌病變。鐵人比賽愛好者 賽前先評估體質運動心臟病專家Dermot Phelan醫師提醒運動愛好者,鐵人三項比賽前,一定先評估自己的身體狀況,而適當的訓練很重要。他強調,如果有胸痛、呼吸急促、心絞痛或頭暈,應該積極找尋運動領域的心臟科醫師。呼籲民眾報名參加任何挑戰性活動之前,都要注意任何會引起心血管疾病的危險因素。原文連結:Death and Cardiac Arrest in U.S. Triathlon Participants, 1985 to 2016Sudden Death During a Triathlon: Are You at Risk?(常春月刊/編輯部整理、文章授權提供/健康醫療網) 延伸閱讀: 運動中出現這些情況別硬撐! 小心都是身體在喊救命 運動要在早上還是晚上比較好? 研究解密一天之中的「黃金時段」防癌效果更好 
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2020-11-30 新聞.長期照護
女性長照病床常供不應求 醫師:愛護自己從放空做起
國人平均餘命的女性高於男性,平均健康年齡都到72歲,女性不健康年齡因此比男性還長,衛福部彰化醫院團隊今天到彰化縣溪湖鎮公所分享健康「撇步」,除了女性更年期前後的保養,也要保持樂活、慢活、少飽的生活習慣,為健康晚年扎根。溪湖鎮公所是「女人當家」,鎮長黃瑞珠帶領團隊規畫多場女性紓壓課程,日前是組合多肉植物盆栽,今天舉辦健康講座,200多名民眾參加。彰化醫院院長曾孔彥、中醫科主任馮天祥、長照醫學部部護理長郭倍均,分別說明高齡化慢性疾病、更年期婦女保養和公部門可利用長照資源。曾孔彥表示,國人男性平均餘命78歲,女性平均餘命83歲,國人平均健康年齡72歲,若從數據推測,男性晚年不健康生活約6年,女性長達11年,再從長照機構的男性、女性床數需求量,女性床數往往供不應求,可看出推估女性晚年不健康時間較長。「除了糖尿病、大腸癌、痛風有家族遺傳,目前台灣高齡人口面對最大的不健康威脅是失智等慢性疾病。」曾孔彥說,家族遺傳疾病、心血管疾病都可經由高端醫學儀器檢出,失智等慢性病卻不易經由儀器提早檢測,預防方法就是時不時放空,保持愉快心情,生活步調輕鬆,健康飲食別吃太飽。更年期婦女容易失眠,中醫科主任馮天祥當場傳授穴位按摩,每天兩次按摩三陰交、太衝、神門、內關、湧泉、血海,按摩每個穴位2至3分鐘。聽眾上台當「模特兒」,馮天祥一一指出穴道的正確位置,用力按壓後,會有痠痛感,「位置就對了」。
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2020-11-17 科別.腦部.神經
高中女生跑步被奇怪的力量抓住 原來是這怪病
一名高中女生從16歲開始,就常常忽然感覺左邊手腳像是「被一股奇怪的力量抓住」。這種突如其來的感覺導致她常常不能參與體育課,因此受到歧視,家人也以為她中邪,還帶她去找靈媒。如此折騰了兩年,症狀卻沒緩解,還越來越嚴重,透過檢查發現,原來是一種罕見的不自主動作障礙,服藥就能控制,終於可以自在跑跳。書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓表示,患者診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」,發生率僅15萬分之一,一般在6至20歲之間開始出現症狀,男女比為3比1;雖然是一種顯性遺傳疾病,為第16對染色體PRRT2基因異常,但家族中也可能只有單獨成員發生,像這名個案家族中就沒有其他成員發病。黃啟訓表示,此疾病主要原因是腦部基底核功能異常,基底核位於大腦、小腦、腦幹中間,就像一個油門煞車系統,可協調大小腦動作指令的強度,再透過腦幹傳出去。當這裡功能異常,會導致不自主的動作障礙,例如亨丁頓舞蹈症、巴金森氏症。這個病人就是基底核剎車太強,才會在運動中忽然有被抓住的感覺。黃啟訓表示,慶幸的是,有一半病人在30歲之後會症狀就會減經,甚至可以停藥,另外一半病人持續吃藥,也可以控制得很好,平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數。這個疾病可以使用幾種神經細胞離子通道阻斷類的藥物,用量輕、副作用少,可調整腦神細胞的離子通道,讓神經電位及神經訊號正常化。因為這個疾病不常見,所以很多病人經過多次就醫,可能還是找不到原因,生活心情都大受影響。黃啟訓表示,這個疾病的確診需要花一些時間做檢查,包括神經科理學檢查、血液檢查、影像檢查,排除血糖異常、中風、腦瘤、甲狀腺功能異常、多發性硬化症等因素,另外也要在診間誘發症狀,才能觀察其動作異常的表現。黃啟訓說,當身體出現異樣感覺影響日常生活時,可留意發作時間,有無特定的誘發因素,如果可能,建議將發作時的情況錄影,供醫師鑑別診斷。罹患這個疾病的人不需恐慌,應及早診斷與治療,可以避免衍生的許多生活上的困擾及可能造成的社交退縮。
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2020-11-02 科別.腦部.神經
眼睛黑矇、暈眩…頸動脈狹窄恐造成中風,這個族群是高風險群
「老伴,你怎麼啦?」老太太與老先生說著話,突然老先生用手撐著頭,反應有點異常。「剛剛眼前黑矇一片,頭暈暈的。最近爾偶會這樣。可能只是用眼過度,或是最近比較疲勞吧!」老先生回過神回答。「會不會是中風前兆啊?趕快去醫院檢查看看!」老太太警覺地說。 臺中榮民總醫院介入性腦血管外科主任崔源生醫師表示,「有許多患者認為暈眩、眼睛黑矇是過度疲勞或眼睛不好所造成而拖延就醫;其實主因是頸動脈狹窄,而眼動脈是頸動脈的分支之一,當頸動脈變得狹窄、血流減少,最常以眼睛黑曚來表現。」頸動脈狹窄造成中風?兩者關係密切崔源生醫師解釋,頸動脈是負責供應頭頸部血液最主要的動脈,在我們頸部的兩側各有一條頸動脈。若是因為斑塊鈣化堆積在頸動脈血管內,就像水管堵塞一樣,水流量減少如同血流量減少,使得腦部無法獲得足量的含氧血供應,只要短短幾分鐘,腦細胞就會缺氧壞死,這就是所謂的「缺血性中風」。頸動脈狹窄的初期通常不會有明顯症狀。然而,頸動脈狹窄會導致長期血流量下降,而讓大腦缺血。隨著腦部缺血愈來愈嚴重,患者會感到暈眩、反應差、注意力不集中。接著會出現各種短暫性腦缺血發作或腦中風的症狀,像是突然肢體麻木無力、說不出話或聽不懂別人在說什麼、單眼或雙眼看不見、失去平衡等。你是頸動脈狹窄高風險族群嗎?「頸動脈狹窄與動脈粥狀硬化有顯著關聯,因此年紀是一個很重要的因素,通常頸動脈狹窄的患者年紀都在60歲以上。」崔源生主任說明:「另外,男性佔了頸動脈狹窄患者約八成的比率,因為女性荷爾蒙能對血管內皮細胞提供一些保護作用,讓女性較不容易產生血管粥狀硬化。」高血壓、高血糖、高血脂問題的患者,比較容易罹患頸動脈狹窄,因為高血壓對血管造成過大的壓力,血管較容易受傷;高血糖則會弱化身體代謝脂肪的能力;高血脂患者往往有更多膽固醇聚集成斑塊,這些都增加血管粥狀硬化及狹窄的可能性。抽菸亦是非常值得注意的危險因子,香菸裡的有害物質會傷害血管內層組織,使血管問題更加惡化。 還有一類患者因為罹患頭頸部癌症,接受大劑量的放射治療,進而導致頸部血管的狹窄。先天性遺傳疾病也可能會增加血管病變的機會。頸動脈超音波檢查 方便且安全崔源生醫師指出,頸動脈超音波、電腦斷層、核磁共振等影像學檢查可以檢驗出是否有頸動脈狹窄。其中,頸部超音波是最方便、實用的篩檢工具,因為不具侵入性,也沒有放射線,可以每年固定篩檢。接受超音波檢查之後,若是發現有頸動脈狹窄的可能,建議需要進一步接受電腦斷層或核磁共振檢查,了解血管狹窄的程度,並看看是否已有腦中風的跡象。在考慮進行治療時,還會安排血管攝影。治療頸動脈狹窄 提前預防中風發生當頸動脈狹窄程度超過60%,且有頸動脈狹窄造成的視力黑矇、暈眩等症狀;或沒有症狀但頸動脈狹窄超過70%,可以選擇傳統內膜剝離手術或微創頸動脈支架進行治療,預防中風的發生。 內膜剝離術是國際上治療頸動脈狹窄的主要方式,外科醫師利用一個頸部的切口找到頸動脈,切開頸動脈,移除堆積於頸動脈的斑塊後再縫合血管。至於微創頸動脈支架的原理就與心臟的冠狀動脈支架非常類似,醫師從患者鼠蹊部放入導線,一路延伸到頸動脈,直到導線穿過頸動脈狹窄的地方,再順著導線展開頸動脈支架,接著可以用氣球做局部擴張,將斑塊撐開,回復頸動脈的血流暢通。 「微創頸動脈支架治療時間短,約半小時到一小時,且不需麻醉,在患者清醒的狀況下施行,對年紀大的患者來說較能負荷。」崔源生主任解釋。放置頸動脈支架 配合保護裝置 在放置支架時,為了預防在操作過程中的血塊掉落,醫師會運用更精細的導管設計。其中一種方法稱為「遠端濾網」,是在導管的遠端打開一個網孔很密的保護傘,讓血液流得過去,但是當斑塊剝落掉下,這個遠端濾網就能及時攔截,不讓剝落的斑塊往大腦流過去。待頸動脈支架操作完畢後,再回收遠端濾網即可。另外一種保護設計是「頸動脈近端防護氣球裝置」,在頸動脈近端展開氣球,能夠暫時堵住血流,當血流暫停,再將頸動脈支架展開,此時如有脫落的斑塊不會隨著血液漂流而引發中風;待頸動脈支架操作完畢後可吸出少量血液及脫落的斑塊,再將防護氣球裝置消氣放掉,讓血流恢復流動。頸動脈超音波檢查 及早發現及早治療「如果本身不具有危險因子,可以在60歲之後每年固定進行頸動脈超音波篩檢。」崔源生主任一再提醒:「如果本身有三高、又有抽菸習慣,建議從50歲就開始接受頸動脈超音波檢查,看看是否有頸動脈狹窄的狀況;若曾出現眼睛黑曚、視力模糊、暈眩等症狀,要盡快就醫,才能及早治療,降低中風的機率。」原文:
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2020-10-31 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/成立台灣「罕病藥物物流中心」蔡輔仁投身基因研究 為罕病尋生機
從醫34年,中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護,不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」,且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資料庫」,與國內醫界資源共享,嘉惠國內罕見疾病患者,希望能盡力為罕見疾病患者尋找更多生路。台灣早期醫療不發達,罕見疾病患者不僅診斷不易,即使費盡苦心診斷出來,結果也是難以治療。因為許多醫療用藥需仰賴國外進口,藥價昂貴,一個月甚至要上百萬元,患者根本吃不起這樣的救命藥,醫師也無計可施。「一旦被確診為罕見疾病,只能接受無藥可醫的命運。」1986年,蔡輔仁擔任中國醫藥大學附設醫院兒科醫師時,看到罕見疾病患者與家屬的心酸與無奈,他毅然投身遺傳科罕見疾病基因診斷與治療領域。中國醫藥大學附設醫院在1990年一月成立小兒醫學遺傳科,1992年四月成立兒科遺傳實驗室,而蔡輔仁也在同年11月獲得小兒科醫學遺傳委員會認可,成為全國第九位、中部地區第一位醫學遺傳專科醫師,開啟他在罕見疾病研究治療與照護的拓荒之路。遺傳科需重裝備 更需團隊當後盾「我看診時可以看到一家三代喔!」蔡輔仁說,因為遺傳科醫師為了追查疾病脈絡,加上遺傳類疾病需要溯源基因問題,就像人類學者在歷史洪流追蹤家族譜系,疾病也有它的家族譜,所以即使病友人數相較於其他科少了很多,但遺傳發展跟很多疾病問題如神經、肌肉、心臟等都有密切關聯,因此研究治療的範圍十分廣泛。而且遺傳科是「重裝備」的科別,打的是背後資源戰,需要有實驗室、團隊做後盾,早期當他孤軍奮戰時,蒐集到的檢體有時送到台大給老師王作仁教授或陽明大學魏耀揮教授的實驗室,協助進行粒線體分析;也會趁出國開會時帶出去,情商當地實驗室幫忙,出境時行囊裡裝著病患的檢體,回國時換成幫病患帶回藥物。經過他不斷寫論文、寫計畫申請購買診斷儀器,再為病患診斷,然後透過病患資料分析寫成論文,整合臨床與研究工作,終於在中國醫藥大學暨醫療體系董事長蔡長海的支持下,成立了自己的實驗室,不用到處請人幫忙。讓基因檢測 發揮預警功能隨著基因醫學進步,他發現罕病在診斷上有種族差異的問題,應有本土專屬的基因診斷資料庫,因此致力運用分子生物學技術來分析台灣人的各種遺傳疾病,幫助國人疾病診斷、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務、更可透過產前診斷培育健康的下一代。蔡輔仁指出,目前中國醫藥大學附設醫院基因醫學部團隊已成功建立逾60種單基因遺傳疾病,發現破百的新突變點及種族特有突變點,例如高雪氏症亞洲患者L444P的常見突變點。建立台灣罕見疾病組織資料庫,透過資源共享讓罕病研究在台灣發展日趨成熟。此外,他認為除了診斷之外,更希望基因的檢測能更進一步發揮預警功能,於是與罕見疾病基金會合作並偕同台大醫院等新生兒中心,推動二代新生兒篩檢,疾病種類從原本的5項擴展到21項。這個政策推動並非一蹴可幾,而是先在原住民、低收入戶等少數族群做試驗,再寫成論文、倡議,歷時多年才成為一種政策。如今台灣成為領先全世界,將二代新生兒篩檢納入衛生政策的國家,從拯救生命的層次提升到注重患者生活品質的優質醫療。台灣定義罕見疾病為「發生率在萬分之一以下的疾病」,罕病法自2000年實施至今,政府公告的罕見疾病種類共有225種。過去因病例少,醫院沒有備藥,罕見疾病患者一旦確診後 ,治療藥物需經專案申請進口,從找代理商、取得藥物,再到病人手上,約需一個月到一個半月採購藥品,往往緩不濟急。因此讓蔡輔仁興起了籌設「罕病藥物物流中心」的概念。找不到備藥 催生罕病藥物物流中心 罕見疾病出現機率極少,醫師可能終其一生看不到某一類型的罕見疾病,醫院更不可能為一名還沒出現的病患儲備藥物(也許藥物放到過期病人還沒出現),使得藥商沒有意願進口該藥品,造成確診病患面臨缺藥之苦。若是由國家出資向國外買藥(或透過台灣代理商採購),挑選幾種罕見疾病患者需要用的藥物,採購約兩名罕見疾病患者、四個星期左右的藥物用量儲放在物流中心,一旦醫院診斷出罕見疾病患者,急需用藥時就可以緊急提供,解決病患立即的用藥需求。如患者符合相關申請的規定,則可由衛生福利部國民健康署支付藥費。在蔡輔仁的努力之下,2001年,政府成立台灣「罕病藥物物流中心」,造福許多罕見疾病的患者。從無到有拓荒 感謝夥伴一路支援蔡輔仁說明,「罕病藥物物流中心」設立後,庫存集中在物流中心內,各醫院需要用藥時,由「罕病藥物物流中心」統一供給,提升稀少藥品之管理效能,也促使藥商願意進口用量稀少的罕見疾病藥物。而四個星期左右的藥物用量,足以讓醫院申請專案進口來銜接這段空窗期,而且申請進口的藥物效期較長,正好可以與物流中心交換備藥,藥物不會因過期而浪費。此外,也為台灣健保省下很多錢,更解決了醫師擔心拿不到治療藥物的窘境,至今罕病藥物物流中心還在成功運作中。台灣罕見疾病的診療雖然起步較晚,但在醫界、學會與立委等爭取下,如今做得很周延。蔡輔仁很感謝當初和他在遺傳科共同拓荒的夥伴,以及罕見疾病基金會和黏多醣症協會基金會,這些都是他行醫很大的動力。「我們一起經歷一個從無到有的年代,從早期診斷困難、拿不到藥物的年代,透過建立制度與積極爭取,即使只要爭取到一點點、有任何一絲絲美好的醫療環境改變、藥物和診斷的機會,我們都心存感激。」從兒科進入遺傳 為孩童點亮明燈「罕見疾病多是出自於基因突變,患者背負著人類演化的原罪而受苦,所以社會應當要好好幫助他們。」蔡輔仁說,在臨床互動方面,醫師所需要做的是實際去解決問題,幫病人診斷、治療、開藥。由於罕見疾病患者需要長期治療,且人數較少,所以整個醫療團隊和患者融合在一起是常態,因為除了臨床上的交流,病患也常常和他分享日常生活的點點滴滴,醫病之間的關係如同熟識多年的老友。綜觀蔡輔仁的行醫生涯,可說是台灣罕見疾病醫療與照護發展的縮影。一路走來,從篳路藍縷的病患照顧到罕見疾病法的立法、首創罕病物流中心解決缺藥問題、參與罕見疾病的認定與藥物的審查、與病友團體的互動、協助臨床遺傳檢驗機構的評審、教育,遺傳諮詢師的認證,以及下一世代的遺傳專科醫師的培育,他奉獻畢生時間與心血,與台灣遺傳專科醫師共同打拚,創造機會建立制度。他以兒科醫師專業做為底蘊,進入了遺傳的異業領域,再回到兒科醫師對照顧兒童的初衷,更為罕見疾病的患者點上一盞永不熄滅的燈,迎接他們回到人性深層的憐憫,努力提升病友的生活品質,無論在醫療或是社會福利面向,都可以找回生命的尊嚴。他主治的疾病是罕見的,而他的奉獻更是罕見。第30屆醫療奉獻獎 特別報導個人獎之4 姓名 蔡輔仁年齡 60歲出生地 台南市現職 中國醫藥大學副校長暨特聘教授 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部、基因醫學部、遺傳中心主任 中華民國人類遺傳學會理事長學歷 中國醫藥大學中國醫學研究所博士經歷 中國醫藥大學中醫學院院長 中國醫藥大學研發長主要事蹟 2002年國家生技醫療品質獎「罕見疾病的篩檢、診斷與治療」品質金獎、衛福部「第三屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵」傑出貢獻獎、中華民國醫師公會全國聯合會2019台灣醫療典範獎☞ 點我進入《第30屆醫療奉獻獎 永晝的奉獻》專題
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2020-10-27 新聞.杏林.診間
第30屆醫療奉獻獎公布 呂若瑟等獲獎
第30屆醫療奉獻獎得主揭曉,個人醫療奉獻獎得主8名,分別為朱樹勳、余文儀、蔡輔仁、呂若瑟、許瓊心、林永哲、周玉英、黃明裕;團體醫療奉獻獎為屏東縣牙醫師公會山地偏遠巡迴醫療及身心障礙醫療服務團。本屆醫奉獎報名收件54件參選。朱樹勳完成台灣第一起心臟停止後開胸急救病患成功的案例,改革開心及簡化手術方法,推廣器官捐贈,宣導腦死新觀念,為器官移植的推手。余文儀深感偏鄉醫療困乏,又受切膚之愛感召,於75年至台東開設耳鼻喉頭頸外科診所,迄今35年。蔡輔仁為中部地區第一位醫學遺傳學專科醫師,投入罕見疾病研究、遺傳疾病研究30年,行醫生涯幾為台灣罕病照護發展的縮影。呂若瑟神父54年來台,63年於澎湖創立惠民啟智中心,76年於宜蘭籌創聖嘉民啟智中心,96年創設聖嘉民安寧病房,99年籌建老人醫療大樓,108年起募款籌建澎湖馬公惠民醫院的失智照護專區及團體家屋。許瓊心推動早產兒醫療,參與制度建立,與早產兒基金會攜手成立早產兒醫療訓練中心,主張整合多科別的完善照護制度,40多年來是許多早產兒的另一個媽媽。林永哲89年自高醫大附設醫院卸任院長以來,長期支援離島及偏遠地區醫療,於當地臨床教學及繼續教育服務19年,致力於心血管重症醫療及教育推廣。周玉英從事公衛護士37年,尖石鄉道路崎嶇又常遇風災路斷,山地鄉交通不便,早年風災時24小時待命、後送病患,平時公衛宣導挨家挨戶家訪至半夜更是常事。黃明裕推動口腔照護服務納入身心障礙福利機構評鑑項目,引進國際最新特殊需求者口腔照護及醫療新觀念。榮獲團體獎項的屏東縣牙醫師公會山地偏遠巡迴醫療及身心障礙醫療服務團,自87年起至今走遍屏東縣68所學校、6個衛生所、8個身障機構看診,並成立4個醫療站,改善縣內無牙醫鄉的困境,迄今每個月約有50名牙醫師定期於原鄉或巡迴醫療點看診,首創由牙醫入山地鄉巡迴醫療服務模式,明顯改善部落孩童齲齒現象。90年起開始身障者服務,94年起再推巡迴醫療站,至今年全縣遍布。
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2020-10-26 新聞.元氣新聞
51歲男打疫苗命危 家屬痛哭:不能接受健康的人變這樣
台中市51歲的林姓市民,國慶日在診所當天打了流感疫苗後,隔了10天陸續出現手腳發麻、四肢無力、自律神經失調、呼吸急促困難現象,送醫後醫師診斷他罹患了急性多發性神經炎,或又稱為格林-巴利症候群的罕見疾病,目前住進了加護病房插管治療,有生命危險。病人女兒痛哭表示,父親平常身體健朗,沒有遺傳疾病,不能接受健康的人打了疫苗變這樣。據了解, 急性多發性神經炎是一種急性的周邊神經病變,可能侵犯身體的運動、感覺及自主神經系統。發生率大約為10萬分之1.2到2.3,常發生於健康年輕人及老年人,但各個年齡層皆有案例報告,男性發生率約為女性的1點5倍。據部立豐原醫院指出,經抽脊髓液化驗,確診林姓市民罹患此病,但目前病因不明,初步已排除是病毒、細菌引起,正進行疫苗還化驗中。台中市衛生局長曾梓展指出,急性多發性神經炎是一種自體免疫功能失調疾病,是否因注射流感疫苗引起很難說。若是同一批號的疫苗也引起其他人有不良反映,那可能可以歸因於與疫苗有關,但若是其他人都沒有不良反應,是否就因此能排除是疫苗引發,也很難判斷。因為疫苗由中央採購,衛生局已把情形回報疾管署,由疾管署進行後續處理。另據林姓市民女兒指出,林姓市民平常沒有慢性疾病,也沒有遺傳病史,今年是第一次接種流感疫苗。她說,爸爸是到豐原一間診所接種公費疫苗,接下來兩天還和媽媽一起去爬合歡山,直到19日突然感覺有異狀。起初以為只是感冒,隔天卻症狀加劇,一覺起來,手腳發麻、走路無力、聲音沙啞、吞嚥困難,且自律神經失調,呼吸急促。目前只能先置換血漿,或自費注射高劑量的人類免疫蛋白對抗病魔。
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2020-10-14 新冠肺炎.專家觀點
帛琉研議納旅遊泡泡 不只救觀光也促人道救援
觀光局研議將帛琉納入旅遊泡泡,長期深耕帛琉的新光醫院副院長洪子仁認為,推動旅遊泡泡不只救觀光,有了定期航班,帛琉急重症患者不再需要花大錢包機來台,有助促進人道救援。全球新冠肺炎(2019冠狀病毒疾病,COVID-19)疫情延燒,考量商務泡泡、外交泡泡等進行順利,觀光局持續規劃旅遊泡泡,帛琉可望成為首波開放國家,未來兩國可望以旅遊團形式互相開放邊境,入境後免隔離措施,但不開放自由行。「台灣、帛琉開放旅遊泡泡,不只有助促進觀光產業,背後更隱含人道救援意義。」多年協助帛琉進行國際醫療的新光醫院副院長洪子仁今天接受媒體採訪表示,帛琉是台灣的友邦,整個帛琉只有一家醫院,但因為沒有重症醫療能力,2008年與新光醫院簽訂轉診合約,協助患者轉診到台灣接受治療。疫情爆發後,帛琉和台灣的定期航班從3月底至今全面停航,新光醫院基於12年情誼,持續在防疫、醫療量能許可下,收治來自帛琉的急重症患者,但患者必須以包機形式來台接受治療,每月約1到2次包機直航,每次包機花費高達新台幣200至300萬元,卻只能載送8人,高昂的費用早已讓帛琉患者大喊吃不消。據了解,斷航影響的不只帛琉患者,不少台商、留學生等更是有家歸不得,聽聞新光醫院有兩國包機,常有人打電話到醫院詢問是否有賣往來帛琉的機票,被醫院總機開玩笑稱將改名「新光航空」。洪子仁說,按照防疫期間規定,帛琉患者不論病情急重程度,都得按照規定提供登機前3天COVID-19檢驗陰性證明,入境後也要居家檢疫14天。不過,新光醫院收治的帛琉患者及陪同家屬共96人中,至今仍沒有一人確診。洪子仁指出,新光醫院在疫情期間曾收治一名68歲帛琉男性患者,他因不明原因嚴重肝衰竭,肝功能指數是常人的100倍以上,命在旦夕,來台後確診罕見的「高安氏動脈炎」(Takayasu's arteritis),屬於遺傳疾病,接受治療後完全康復出院。不過,洪子仁坦言,得以幸運來台接受治療的患者真的是少數,目前仍有45名急重症患者等待當中,以癌症患者最多,另有骨折、中風、小兒腸阻塞等疾病患者苦苦等待國際醫療救命。洪子仁指出,未來若開放旅遊泡泡,定期航線恢復,新光醫院預計派駐醫療團到帛琉提供醫療協助,帛琉急重症患者也得以來台灣接受治療,落實政府喊出的Taiwan Can Help(台灣能幫忙)精神。另一方面,洪子仁認為,台灣民眾在防疫期間真的都悶壞了,開放旅遊泡泡也得以讓民眾有個地方能出國透透氣。
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2020-10-12 科別.心臟血管
智慧表監測心病?醫:僅做心律判讀
心肌梗塞在十大死因排名第二,存活關鍵是90分鐘內接受心導管手術。醫師表示,網路以咳嗽自救是謠傳,建議發現自己疑似心肌梗塞應立刻停止活動,請旁人儘速打119叫救護車才是上策;現在智慧型手表提供「心電圖」偵測,但醫師提醒智慧表只抓到部分導程,僅做基本心律判讀,難掌握到心肌梗塞等心臟疾病。彰濱秀傳醫院副院長王宗倫說,雄性激素對動脈硬化有不利影響,停經前女性因有女性荷爾蒙保護心臟,被發現心肌梗塞患者比男性少,但女性停經後機率上升,與男性發生機率達到平行;過去也有10多歲的心肌梗塞患者,年輕患者多是老菸槍,不然就有遺傳疾病。員榮醫院醫療體系總院長張克士指出,心肌梗塞若已無呼吸心跳,建議旁人立即進行CPR,並使用AED(自動體外心臟去顫器),黃金4分鐘內使用電擊,送醫急救存活率較高;若患者還有意識,先躺下來或蹲下,降低下一秒倒下撞擊傷害,有病史的患者應含舌下片「救心」,並往醫院移動,不能自己開車,且「大力咳嗽自救」傳言並沒有根據。張克士說,手表偵測或許可了解心跳快慢、有沒有亂跳,發現異常可到醫院檢查,但偵測缺氧或心肌梗塞不能用一個導程決定,須透過12導程完整心電圖判讀。
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2020-09-23 科別.泌尿腎臟
小鬼黃鴻升猝逝恐與「多囊腎」有關 醫:患者要做好這4件事!
編按:藝人小鬼黃鴻升年僅36歲突然猝逝,經紀人透露死因為主動脈剝離致血管阻塞,醫師表示小鬼患有先天性多囊腎,導致猝死最有可能的病因,就是先天性多囊腎合併彈性纖維異常與高血壓,造成急性胸主動脈剝離猝死。多囊腎、主動脈剝離與黃鴻升猝死台大急診醫學副教授李建璋說,主動脈剝離通常發生在50歲以上長期高血壓患者,黃鴻升雖然在前1年檢驗有三高,但是不至於短短一年之內就惡化成主動脈剝離。年輕人會主動脈剝離最常見的原因還是先天性遺傳疾病,尤其是馬凡症候群,馬凡症候群是纖維蛋白(fibrillin-1)先天異常造成,但是通常馬凡症候群的患者手長腳長,關節易於常人柔軟,要肉眼主觀的判斷是否是馬凡症候群,就是看臂展是否大於身高,小鬼顯然不是這樣的身材,不像馬凡症候群。小鬼患有先天性多囊腎,這和主動脈剝離有關嗎 ?李建璋回想起16年前當台大急診總醫師的一個夜晚,一位40歲左右的年輕人在和朋友吵架中喊了一聲胸痛突然倒下,失去意識,送來急診已經心跳停止,我們立刻進行CPR,我在床旁超聲波中發現他有心包積液造成心包填塞,毫不遲疑,立刻進行心包膜穿刺緩解填塞,病人也成功恢復心跳,由於心包膜穿刺的液體是鮮紅色動脈血,我心想可能是主動脈剝離出血到心包膜造成,於是緊急安排電腦斷層,果然證明這位先生有主動脈剝離,但同時也發現,他的腎臟具有大大小小的水泡,是位多囊腎患者,隨後緊急安排手術,經過6小時搶救還是無法挽回他的生命。這個案例一直盤旋在我心頭,究竟先天性多囊腎和主動脈剝離有關嗎? 當時文獻查閱只有一例病例報告,並沒有一致的結論,雖然動物實驗發現先天性多囊腎也會有纖維蛋白的異常,但是因為多囊腎患者也容易會有嚴重高血壓的情形,也是導致主動脈剝離的重要危險因子,所以學界當時沒有結論。因為我們的病患有經歷手術,所以取得了寶貴的主動脈標本,我找出他的標本和病理醫師反覆討論,證實先天性多囊腎患者的主動脈病理變化是和先天性纖維蛋白異常類似,而不是高血壓動脈粥狀硬化的病理變化。我把這些發現整理發表在Resuscitation雜誌。 李建璋認為從這些經驗來看,黃鴻升猝死最有可能的病因就是先天性多囊腎合併彈性纖維異常與高血壓,造成急性胸主動脈剝離猝死。多囊腎病患應做好這4件事最後李建璋建議,台灣人群有為數不少先天性多囊腎病患,除了會導致主動脈剝離、也有可能用腦血管瘤破裂腦出血,這些病友應該要定期檢查相關心血管疾病,控制三高、避免劇烈運動、避免搬重物,才不會讓遺憾再度發生。
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2020-09-21 新聞.生活用品毒害
蠶豆症殺手 公共場所擬限用合成樟腦丸
許多市售合成樟腦丸由「萘丸」製成,一旦接觸可能導致蠶豆症患者出現急性溶血症,日前有五千多人連署要求全面禁用非工業用萘丸,行政院為此召集環保署、衛福部研商。環保署表示,將研析公廁等公共場所推動限用萘丸,相關產品也要放大警示文字。不過,中國大陸和歐盟分別在一九九三年、二○○八年禁用萘製造環境產品,美國雖未禁用,但各州可視需求加嚴管理。成大環境微量毒物研究中心主任李俊璋說,建議我國應設定期程禁用;萘丸價格低、利潤小,只要經濟部投入輔導,三至五年內就可協助業者轉型,降低產業衝擊。連署發起人陳姓民眾也說,建議提供適當的投藥劑量、場合等說明資訊,除臭也可用其他產品替代,而非像某些公廁在便斗大量投放萘丸。希望政府設定落日條款、專案輔導,在一定期程內讓萘丸退場。萘丸在生活中無所不在,近期有家長帶蠶豆症孩子在台北市搭公車,連兩次遇到車上使用萘丸,司機說為防蟑螂不得不用,家長只好帶孩子下車。一名四十多歲患蠶豆症的成大行政人員,三年前拜訪廠商,回來說在外頭聞到萘丸味道,當下覺得不舒服,過一周出現急性溶血症狀,心智降到六歲以下,無法自理生活,成大至今還在募款協助他家人。蠶豆症是台灣常見遺傳疾病,每一百個新生兒就有三個可能罹患。今年五月有五千多人連署認為合成樟腦丸驅蟲除臭,對蠶豆症患者有生命威脅,應於五年內逐步禁用非工業用萘丸。經行政院七月召開跨部會研商,環保署說,將請公部門評估在所轄公共空間內,有使用萘丸的地方應增加提醒標示及警語,並研析辦公場所、公廁等公共場所推動萘丸限制使用作法,若有用藥防治需求可使用替代產品。
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2020-09-19 科別.心臟血管
小鬼黃鴻升主動脈剝離過世 醫籲2大族群要注意
藝人黃鴻升猝逝,經紀人透露死因為主動脈剝離致血管阻塞。醫師表示,高血壓患者是主動脈剝離最主要危險族群,年輕人則大多是遺傳疾病「馬凡氏症候群」釀禍,是猝死重要主因。黃鴻升(小鬼)16日被家人發現陳屍在北投住家內,士林地檢署檢察官相驗遺體後,初步排除外力造成,也無明顯致命外傷,今天經解剖認為因心血管問題死亡可能性較大。小鬼經紀人則透露死因為主動脈剝離造成血管阻塞。台大醫院外科部、心臟血管外科主任許榮彬今天受訪時表示,主動脈剝離主要是高血壓控制不良導致,由於血壓沒好好控制,長期過高就可能把血管壁衝破,導致剝離,血壓愈高、風險愈高,大多發生在50至60歲中高齡族群。主動脈剝離若發生在年輕族群,則以「馬凡氏症候群」可能性較高,許榮彬說,這是一種遺傳性疾病,只要父母一方有,孩子就有50%機會罹患此病,患者最大特徵就是身材高瘦且手腳特別長,知名人士包括前美國總統林肯、誠品創辦人吳清友等,這類患者受基因影響,血管壁結構較脆弱,容易破裂。許榮彬說,無論是哪一種類型的主動脈剝離,都發生得相當突然,患者會出現劇烈胸痛,恐喘不過氣、頭暈、麻醉甚至昏迷,主動脈剝離後可能造成心腦血管阻塞,引起腦中風或心肌梗塞;另一種狀況是因血塊壓迫到心臟危及性命。他指出,多數患者在發病當下就會猝死,是國內猝死主因,但因經常以腦中風、心肌梗塞等症狀呈現,若沒有解剖,恐怕難以發現主動脈剝離才是背後元凶;不過,若來得及就醫,患者存活率可高達7到8成。想預防主動脈剝離找上身,許榮彬呼籲,有高血壓問題的民眾務必嚴格控制血壓,馬凡氏症候群方面,若能提早得知有此疾病風險,可吃藥降低血壓,讓血壓低一點、心跳慢一點,降低血管負擔。
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2020-08-08 新聞.元氣新聞
30歲脊髓性肌肉萎縮症患者「小鐵」 挺過鬼門關要活得尊嚴
台南市30歲脊髓性肌肉萎縮症患者「小鐵」,挺過鬼門關但迄今無法走路,他說,19歲前的人生沒有希望,因緣際會有了信仰,鼓起勇氣坐輪椅走出陰暗角落,自學成為AI數據標註師。小鐵是台南奇美醫院首位簽署預立醫療決定患者,昨天現身說法,期望藉由經驗分享,幫助每個有需求的人都能活得有尊嚴。簽署預立醫療決定 現身分享 盼大眾更了解病人自主權利法「病人自主權利法」去年通過立法,小鐵是奇美醫院第一位簽署預立醫療決定患者,他說,原本可能活不過兩歲,父母辛苦照顧他長大,在父親節前夕要對爸爸媽媽說聲「謝謝」。醫師表示,脊髓性肌肉萎縮症是染色體異常遺傳疾病,小鐵兩歲發病後再也無法走路。小鐵說,19歲那年他進加護病房進行氣切手術,至今要靠呼吸器維生,他靠信仰找到生活目標,也有了AI數據標註師工作,積極參與教會活動,用自身經歷輔導、陪伴協助迷失自我的青少年。小鐵沒上過學,自學而來的技術工作穩定,他希望能掌握自己的命運,與奇美醫學中心團隊諮商,簽下預立醫療決定。他表示,人要有尊嚴的生活,即使生命將盡時,也應由自己決定是否依賴醫藥暫時延長生命。「病人自主權利法」給了每個人決定的權利,能在清楚自己狀況時,表達在生命最後階段,接受或拒絕以醫藥維持生命,讓親友也能尊重當事人的決定。奇美醫院表示,罕病病友需要許多力量支持,支持的第一步是家庭,希望小鐵分享的故事讓大眾更了解病人自主權利法。
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2020-07-29 醫聲.數位健康
智慧醫院/廣達人才技術支援 台大醫院智慧醫療如虎添翼
如果能在病情惡化前,醫師就能夠得到預警,有機會挽救更多急重症病人的生命。這在過去幾乎是天方夜譚,但現在已是全球快速發展大數據與智慧醫療的現況。台大醫院也跟上這個趨勢,今與廣達電腦簽署合作備忘錄,雙方人才技術合作,與國際重要資料庫結合,成為未來醫療強大的後盾。廣達電腦董事長林百里表示,台大團隊是最強大的有最好的醫學院和醫師,過去兩年來廣達與醫學和科學兩大科學的合作,用廣達的技術去促成更多很好的科學發現和成果。現在延續過去兩年的合作,希望未來擴及更廣的面向,未來的幾年會有更美好的研究成果。台大醫院麻醉部主治醫師葉育彰表示,台大醫院2017至2018年和紐澳加護醫學會接觸,其資料庫有30年歷史、250萬筆資料。以澳洲為例,其政府支援下,其資料具有可比較性,提供當地醫療品質管理的重要指標,包括常見疾病的嚴重度、死亡率、住院天數等。葉育彰表示,台灣是第15個加入紐澳資料庫的國家,目前台大醫院每年有7000多筆重症加護資料,包括腦中風、心肌梗塞、腫瘤癌症等,經過一年多已建置一萬多筆資料。現在有15家醫院將採取與紐澳同樣的資料格式開始擴大建置資料庫。這15家院所包括台大醫院、台大新竹分院、台大雲林分院、部立雙和醫院、長庚醫療體系、萬芳醫院、亞東醫院、北醫、馬偕醫院、烏日林新醫院、中榮、中山附醫、高榮、高醫、奇美醫院。葉育彰表示,在廣達資訊人才及技術的協助下,台大醫院也將有能力提取並運用美國麻省理工學院的第三代、第四代資料庫(MIMIC)六萬筆珍貴數據。葉育彰說,MIMIC資料庫已經走到臨床應用階段,將人工智慧深度學習產生的判讀,以友善臨床人員的方式建置在醫療系統中,這也是台大醫院發展智慧醫療的重要目標。葉育彰表示,加護病房有24小時持續不斷的病人生命徵象數據更新,可以每隔幾小時就會整最新的醫療處置建議給醫師。例如幫助醫師可以在病人血壓掉之前30分鐘、病人腎功能出現危機之前八小時,就提前示警。智慧醫療也能提醒醫師,或許再做什麼檢查就能更確定診斷;繼續用利尿劑或開始洗腎的勝算比各是多少;這個病人可能要住院多久、存活率如何等。目的是讓醫師判斷下一步處置時,有更完整精確的資訊可參考。MIMIC資料庫已經發展到第四代,台灣追得上嗎?葉育彰表示,MIMIC六萬筆病人資料當中只有900個亞洲人,台灣若發展起來,亞洲人資料很快就會超越MIMIC,這有助全世界的醫學大數據庫具備更完整的內涵。在未來,智慧醫療將是輔助醫病溝通的重要參考、醫療品質提升的關鍵依據,也可望發展跨國外遠距醫療,讓世界各國的醫療人員成為彼此即時的團隊。台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,人體的大數據就在基因之中,23染色體,兩萬個基因,30億個鹼基對。遺傳疾病診斷需要大量的電腦運算能力,因為做全基因體定序的資料,一個人的檔案就是200G,如果只做外顯子也要15G,要能隨時運算和存取,電腦永遠不夠用。胡務亮說,廣達電腦有強大的高密度儲存伺服器,台大醫院有專業團隊可做臨床判讀,目標是結合硬體和軟體,建立符合基因運算的系統,是基因醫學發展趨勢的必備基礎。台大醫院院長陳石池表示,台大與廣達還有很多合作計畫,在廣達強大的支援下,可望提升台灣醫療品質。台大醫院智慧醫療中心副主任李建璋表示,今年底的台灣科技展,台大醫院的主題就是智慧醫療,將呈現臨床應用成果。