夏日到，若皮膚起疹，有人覺得就不能穿著背心短褲。一名14歲少女患者罹患「毛孔角化症」，腿上生出像雞皮也像粉刺的點點丘疹，令她深感困擾；她誤以為使用母親去角質用的磨石刷拭，就能換回光滑肌膚，不料這一刷...

罕病基金會6月6日成立20周年，在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下，台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》，救自己孩子、也救別人的孩子，造福罕病兒。不過，罕病團體和臨床醫師擔憂，二代健保後，罕藥納入健保給付的...

「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審...

「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審...

為避免遺傳疾病影響孩子一生，國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種，盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治，降低日後傷害，新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先...

寶寶健康長大是父母的最大心願，而新生兒篩檢可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。為讓更多罹病的新生兒及早確診，衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種，盼讓病童在黃金期接受醫...

投入關懷罕病20年的台灣罕病基金會共同創辦人曾敏傑，為台爭光，日前獲得世界罕病組織以及加拿大罕病組織，頒發國際罕病英雄獎（International Rare Hero Award）。獲得該獎僅有4...

台灣醫療技術國際領先，在醫療人權保障上，也跟隨世界潮流。台灣絕大部分的醫療院所都是「健保特約」，也因此，主管機關藉健保規範與監督，要求醫療品質；過去20多年來，包括「以病人為中心」、「院內感控」、「...

台灣海洋性貧血帶因（帶有缺陷基因）者估計高達近140萬人，許多懷孕後才發現，有人因宗教信仰堅持生下重症子女，造成家庭與醫療社會龐大負擔，即使及時引產，孕婦健康與心理也可能大有傷害。奇美醫學中心婦產部...

我們常能聽說看到這樣的新聞：「一家幾口同時患癌」，那麼癌症真的會遺傳嗎？跟你講實話：會的！如果你親人中有人患癌，那麼這篇文章你就絕對不能錯過！甲狀腺癌：多於3例遺傳概率超9成臨床中發現，如果家族中一...

勤於鍛鍊身體的人並不代表心臟比他人還強悍！過去醫學界對於跑馬拉松與心臟病的產生關係，進行過多次研究與爭辯。波士頓馬拉松賽事主管麥克吉維利指出，鍛鍊程度與心臟強悍程度並無絕對關係，部分人是因遺傳，導致...

30歲的張先生，國小時就被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒外，登高或爬樓梯時沒幾步路就氣喘吁吁，雙腳更有使不上力情形，先後到骨科、中醫求診都找不出病因，直到國二時透過腦神經內科檢查，確診為罕見的龐貝氏症...

台中市兩名青少年都因腎病末期接受長期腹膜透析，去年兩人同獲腦死病患捐贈腎臟完成移植，中山醫學大學附設醫院今天表示，末期腎臟病童接受移植手術會有較好的長期存活率。中山醫學大學附設醫院泌尿科主任陳順郎表...

【文、圖／摘自字畝文化《楊晨：贏在起跑點的六堂遺傳課》，作者楊晨】過敏也會導致生長遲緩由於體質及環境因素，現代人過敏的情形很普遍，許多孩子也因為過敏的原因，影響了身體的生長發育。有的孩子因為過敏，身...

【文、圖／摘自字畝文化《楊晨：贏在起跑點的六堂遺傳課》，作者楊晨】小時候胖，就是胖「當你不知道你不知道什麼，才是問題所在。」我常跟學生說這句話，聽起來有點像繞口令，這句話的意思是：「當你不知道自己的...

史黛拉（海莉盧理查森飾演）是個平凡的17歲女孩，擁有一群知心好友，並喜歡透過Vlog分享自己的生活。不過和其他女孩不同的是，因為罹患「囊狀纖維化症」，她生命中的大部分時間，都在冰冷的醫院中度過；她的...

【文、圖／摘自字畝文化《楊晨：贏在起跑點的六堂遺傳課》，作者楊晨】智商是遺傳自爸爸，還是媽媽？中國有句俗諺，虎父無犬子；西諺則是Like father like son。從遺傳醫學來看，真的是如此嗎...

先天性遺傳疾病是嬰幼兒死因大宗，約占3成，如何在最短時間內找出病因病對症下藥是關鍵。台大醫院發表最新醫療成果，透過次世代定序檢測，加上判讀輔助程式，從檢測到結果出爐只要6天，與一般需3個月相比大幅縮...

一名男嬰出生一兩周後出現癲癇症狀，就醫再轉院至台大兒童醫院，住進加護病房，經抽血進行「次世代定序分析」，六天後報告出爐，證實為與鈉離子通道相關基因遺傳疾病，精準用藥，才解除危機。台大兒科教授胡務亮指...

小強出生後一兩個星期，突然抽筋、出現癲癇症狀而緊急就醫。最後轉至台大兒童醫院，住進加護病房，經抽血3cc，進行「次世代定序分析」，六天後報告出爐，證實為與鈉離子通道相關基因遺傳疾病，精準用藥，才解除...