台大醫院今年參與醫療科技展，展前推出「全基因體檢查」抽獎活動，五位幸運兒今到現場聽台大教授分別講解檢查報告。台大醫院基因體序列檢查個案目前大多是經醫師評估有醫療需求，才轉介到基因醫學部做檢測，明年中...

藝人高以翔日前才出席中國金雞獎頒獎典禮，今天凌晨三時許，錄製大陸綜藝節目時，突然昏迷，經搶救後昨天上午宣告不治，醫院也宣布高以翔病因為心源性猝死，得年卅五歲。醫師分析，年輕心源性猝死，多數與先天心臟...

20年正好足以讓一位呱呱落地的孩子成年，今年適逢20周年的罕病基金會，以6位病友故事作為成年禮、也是所有病友縮影。紀錄片主角之一威廉氏症彥廷今天和媽媽在舞臺上表演鋼琴，音樂反轉他的一生，讓害怕噪音的...

在兒科醫師開業賺大錢的七Ｏ年代，林炫沛投入未知、發展最不成熟的兒童遺傳科，遠赴人類遺傳學殿堂的美國學習，自大江大海引流一渠活水源頭，回到台灣遺傳醫學界，推動罕病基金會成立、罕病立法、促成新生兒篩檢，...

「就算有點瘋狂，也要勇敢去做」台灣罕病基金會創辦人陳莉茵一句話，鼓舞馬來西亞罕病童家長李意盛，不僅替30多名罕病童爭取醫療費，也讓更多馬國患者願意站出來替自己發聲。馬來西亞溶酶體儲積症協會理事長李意...

台灣醫療科技展12月初將登場，台大醫院今預告會參展，項目包括自行研發之「智慧術後傷口追蹤系統」手機App，以及能分辨老人斑還是細胞癌的「皮膚科疾病分類」。台大醫院整形外科主任戴浩志表示，研發團隊耗時...

許多爸媽會在網路上紀錄孩子的生活，成為親子部落客。而在澳洲一位媽媽為了爭取到更多關注，竟向九歲女兒靜脈注射尿液，使得女兒的身體中有大量的真菌生長，嚴重影響她的健康。媽媽已遭到逮捕，並預計於明年2月開...

隨基因檢測進步，成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測，順利生下篩檢後健康的孩子。財團法人台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英昨天表示， 很多有罕見疾病孩子的家庭，不敢再生孩子，擔心同樣的事情再發...

如果你正在與甲狀腺問題搏鬥，很可能會問自己幾個問題：那是怎麼發生的？為什麼我會罹病？為什麼是現在發病？我很肯定在你出現症狀之前，應該面對了某些痛苦的問題。我們在生活中，要面對的苦痛相當多。分手、背叛...

常聽到「脊椎側彎」這個詞，但很多人從來沒發現自己有脊椎側彎的問題。衛生福利部基隆醫院復健科主任王昭閔指出，脊椎側向一邊、角度大於10度就叫脊椎側彎，嚴重者會造成肩膀、耳垂不同高、骨盆歪掉，通常原因不...

美國德克薩斯州一名35歲的母親，在兒子才11個月大時，就開始讓他不斷接受不必要的醫療檢查和程序，前前後後共帶他去看了323次醫生，甚至還接受了13次重大手術，這名母親於近日認罪，讓兒童接受不必要的看...

新竹有位21歲女學生想趁暑假打工賺錢，透過網路搜尋得知捐卵可以獲得9萬9000元的營養費，便到醫學中心評估捐卵，沒想到檢查後竟發現罹患早期子宮頸癌病變，幸好及早發現及早接受治療，經過手術後該名女學生...

44歲的台灣第一名模林志玲，上個月閃嫁小7歲日本男星Akira，但至今仍因工作繁忙關係分隔兩地；近日傳出林志玲正在嘗試做三代試管助孕。婦產科醫師表示，此為最新試管嬰兒技術，適用年齡超過35歲以上的高...

小美懷孕3個月時，第一次產前檢查意外發現自己是乙型地中海型貧血帶原，沒想到她的先生也是同型的帶原者。在羊膜穿刺檢驗後，胎兒被診斷為乙型地中海型貧血重症患者，若是出生則必須終生輸血，且可能因心臟衰竭而...

全球盛行率百萬分之三的「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS)」，罹患率極低，但一發病不是奪命就是須終身洗腎。臨床上雖出現能救命的末端補體抑制劑，但一年藥費近兩千萬元，常人根本無力負擔，所幸醫藥界及非營...

夏日到，若皮膚起疹，有人覺得就不能穿著背心短褲。一名14歲少女患者罹患「毛孔角化症」，腿上生出像雞皮也像粉刺的點點丘疹，令她深感困擾；她誤以為使用母親去角質用的磨石刷拭，就能換回光滑肌膚，不料這一刷...

罕病基金會6月6日成立20周年，在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下，台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》，救自己孩子、也救別人的孩子，造福罕病兒。不過，罕病團體和臨床醫師擔憂，二代健保後，罕藥納入健保給付的...

「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審...

「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審...

為避免遺傳疾病影響孩子一生，國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種，盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治，降低日後傷害，新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先...