外公有高血壓，外婆是糖尿病，母親60歲即被高血壓和糖尿病纏身，甩不掉的遺傳疾病。她的身體出現多飲、多食、多尿症狀，立即求醫診斷罹患了第二型糖尿病。糖尿病是二十一世紀的隱形殺手，母親戒慎恐懼，由於控制...

前後懷上兩個孩子，卻發現孩子都有隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」，也是俗稱的侏儒症，二次都被迫引產的35歲陸籍女子，去年哭著向北醫附醫生殖醫學科主任陳啟煌求助，替她精挑細選胚胎，植入體內一次就成功...

受新冠肺炎疫情影響，衛生福利部桃園醫院發現施打卡介苗的詢問度變高，但兒科護理師劉珮芬提醒，注射卡介苗的好處雖多，但有些罕見疾病、特殊狀況的民眾不宜施打。桃園醫院指出，台灣屬結核病較盛行地區，經統計，...

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種退化性疾病，病友智力正常，卻眼見自身運動神經元與肌肉逐漸退化孱弱。醫師表示，國內約莫每47人就有一人帶有這個疾病的致病基因、帶因率並不低，因此建議所有計畫懷孕的夫妻，...

體重逼近破百的19歲小陳，在參加兵役體檢時，意外發現肝指數超標，起初醫師診斷為脂肪肝，建議他開始減重，一年後雖然瘦身有成，肝指數卻仍居高不下，轉而追蹤發現尿液中的銅離子異常飆高，確診為威爾森氏症。 ...

一名體重近百公斤的19歲男生參加兵役體檢時，意外發現肝指數超標，起初醫師診斷為脂肪肝，建議他開始減重，不料一年後雖然瘦身有成，肝指數卻仍居高不下，轉而追蹤發現尿液中的銅離子異常飆高，確診為威爾森氏症...

45歲張女士因心臟衰竭緊急就醫，初步檢查發現三條心血管嚴重阻塞，且低密度膽固醇數值超過250mg/dl，相當不尋常，進一步透過基因檢測，才確診為家族性高膽固醇血症。 亞洲大學附屬醫院心臟內科主治醫師...

【編者按】這星期的主題是「老人照護」。旅居國外的作家朋友夏祖麗寄來一篇她追憶父親名作家何凡在步入晚年，對老、病、死的看法，充分流露出老人如何以睿智、幽默面對人生無法避免的終點。同時我們也收到一位基礎...

寶包萌發第一顆牙了嗎？一般來說，孩子在6～10個月左右就會先長出下門牙，接著是上門牙，依序則是側門齒、犬齒、第一臼齒、第二臼齒，大約在2～3歲時就會長完所有乳牙。但長牙時間仍因人而異，每個寶包的長牙...

台大醫院今年參與醫療科技展，展前推出「全基因體檢查」抽獎活動，五位幸運兒今到現場聽台大教授分別講解檢查報告。台大醫院基因體序列檢查個案目前大多是經醫師評估有醫療需求，才轉介到基因醫學部做檢測，明年中...

藝人高以翔日前才出席中國金雞獎頒獎典禮，今天凌晨三時許，錄製大陸綜藝節目時，突然昏迷，經搶救後昨天上午宣告不治，醫院也宣布高以翔病因為心源性猝死，得年卅五歲。醫師分析，年輕心源性猝死，多數與先天心臟...

20年正好足以讓一位呱呱落地的孩子成年，今年適逢20周年的罕病基金會，以6位病友故事作為成年禮、也是所有病友縮影。紀錄片主角之一威廉氏症彥廷今天和媽媽在舞臺上表演鋼琴，音樂反轉他的一生，讓害怕噪音的...

在兒科醫師開業賺大錢的七Ｏ年代，林炫沛投入未知、發展最不成熟的兒童遺傳科，遠赴人類遺傳學殿堂的美國學習，自大江大海引流一渠活水源頭，回到台灣遺傳醫學界，推動罕病基金會成立、罕病立法、促成新生兒篩檢，...

「就算有點瘋狂，也要勇敢去做」台灣罕病基金會創辦人陳莉茵一句話，鼓舞馬來西亞罕病童家長李意盛，不僅替30多名罕病童爭取醫療費，也讓更多馬國患者願意站出來替自己發聲。馬來西亞溶酶體儲積症協會理事長李意...

台灣醫療科技展12月初將登場，台大醫院今預告會參展，項目包括自行研發之「智慧術後傷口追蹤系統」手機App，以及能分辨老人斑還是細胞癌的「皮膚科疾病分類」。台大醫院整形外科主任戴浩志表示，研發團隊耗時...

許多爸媽會在網路上紀錄孩子的生活，成為親子部落客。而在澳洲一位媽媽為了爭取到更多關注，竟向九歲女兒靜脈注射尿液，使得女兒的身體中有大量的真菌生長，嚴重影響她的健康。媽媽已遭到逮捕，並預計於明年2月開...

隨基因檢測進步，成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測，順利生下篩檢後健康的孩子。財團法人台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英昨天表示， 很多有罕見疾病孩子的家庭，不敢再生孩子，擔心同樣的事情再發...

如果你正在與甲狀腺問題搏鬥，很可能會問自己幾個問題：那是怎麼發生的？為什麼我會罹病？為什麼是現在發病？我很肯定在你出現症狀之前，應該面對了某些痛苦的問題。我們在生活中，要面對的苦痛相當多。分手、背叛...

常聽到「脊椎側彎」這個詞，但很多人從來沒發現自己有脊椎側彎的問題。衛生福利部基隆醫院復健科主任王昭閔指出，脊椎側向一邊、角度大於10度就叫脊椎側彎，嚴重者會造成肩膀、耳垂不同高、骨盆歪掉，通常原因不...

美國德克薩斯州一名35歲的母親，在兒子才11個月大時，就開始讓他不斷接受不必要的醫療檢查和程序，前前後後共帶他去看了323次醫生，甚至還接受了13次重大手術，這名母親於近日認罪，讓兒童接受不必要的看...