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遺傳疾病
的結果:共找到 191 筆 約 0.003秒醫療科技展/基因檢查夯 台大醫院明年健檢可做
台大醫院今年參與醫療科技展,展前推出「全基因體檢查」抽獎活動,五位幸運兒今到現場聽台大教授分別講解檢查報告。台大醫院基因體序列檢查個案目前大多是經醫師評估有醫療需求,才轉介到基因醫學部做檢測,明年中...
熬夜過勞成誘發因子 醫推測高以翔恐有先天心律不整
藝人高以翔日前才出席中國金雞獎頒獎典禮,今天凌晨三時許,錄製大陸綜藝節目時,突然昏迷,經搶救後昨天上午宣告不治,醫院也宣布高以翔病因為心源性猝死,得年卅五歲。醫師分析,年輕心源性猝死,多數與先天心臟...
罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮
20年正好足以讓一位呱呱落地的孩子成年,今年適逢20周年的罕病基金會,以6位病友故事作為成年禮、也是所有病友縮影。紀錄片主角之一威廉氏症彥廷今天和媽媽在舞臺上表演鋼琴,音樂反轉他的一生,讓害怕噪音的...
第29屆醫療奉獻獎/林炫沛 點燃罕病醫療生機
在兒科醫師開業賺大錢的七O年代,林炫沛投入未知、發展最不成熟的兒童遺傳科,遠赴人類遺傳學殿堂的美國學習,自大江大海引流一渠活水源頭,回到台灣遺傳醫學界,推動罕病基金會成立、罕病立法、促成新生兒篩檢,...
台灣人一句話鼓舞 他成馬來西亞罕病權益鬥士
「就算有點瘋狂,也要勇敢去做」台灣罕病基金會創辦人陳莉茵一句話,鼓舞馬來西亞罕病童家長李意盛,不僅替30多名罕病童爭取醫療費,也讓更多馬國患者願意站出來替自己發聲。馬來西亞溶酶體儲積症協會理事長李意...
台大醫研發App 術後傷口追蹤拍照就行
台灣醫療科技展12月初將登場,台大醫院今預告會參展,項目包括自行研發之「智慧術後傷口追蹤系統」手機App,以及能分辨老人斑還是細胞癌的「皮膚科疾病分類」。台大醫院整形外科主任戴浩志表示,研發團隊耗時...
為求關注!媽媽部落客將尿注女兒靜脈 9歲童身體裡「長滿真菌」
許多爸媽會在網路上紀錄孩子的生活,成為親子部落客。而在澳洲一位媽媽為了爭取到更多關注,竟向九歲女兒靜脈注射尿液,使得女兒的身體中有大量的真菌生長,嚴重影響她的健康。媽媽已遭到逮捕,並預計於明年2月開...
基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶
隨基因檢測進步,成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測,順利生下篩檢後健康的孩子。財團法人台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英昨天表示, 很多有罕見疾病孩子的家庭,不敢再生孩子,擔心同樣的事情再發...
別讓甲狀腺病毒再沉睡!夏日游泳、失眠、昆蟲叮咬....22個病毒誘因
如果你正在與甲狀腺問題搏鬥,很可能會問自己幾個問題:那是怎麼發生的?為什麼我會罹病?為什麼是現在發病?我很肯定在你出現症狀之前,應該面對了某些痛苦的問題。我們在生活中,要面對的苦痛相當多。分手、背叛...
單邊肩帶常掉、裙頭老是歪斜?你可能有脊椎側彎問題
常聽到「脊椎側彎」這個詞,但很多人從來沒發現自己有脊椎側彎的問題。衛生福利部基隆醫院復健科主任王昭閔指出,脊椎側向一邊、角度大於10度就叫脊椎側彎,嚴重者會造成肩膀、耳垂不同高、骨盆歪掉,通常原因不...
讓沒病兒就診323次開刀13次 母恐面臨20年刑期
美國德克薩斯州一名35歲的母親,在兒子才11個月大時,就開始讓他不斷接受不必要的醫療檢查和程序,前前後後共帶他去看了323次醫生,甚至還接受了13次重大手術,這名母親於近日認罪,讓兒童接受不必要的看...
21歲女暑假打工捐卵賺錢 竟發現罹子宮頸癌
新竹有位21歲女學生想趁暑假打工賺錢,透過網路搜尋得知捐卵可以獲得9萬9000元的營養費,便到醫學中心評估捐卵,沒想到檢查後竟發現罹患早期子宮頸癌病變,幸好及早發現及早接受治療,經過手術後該名女學生...
林志玲被爆做三代試管 醫:成功機率較大
44歲的台灣第一名模林志玲,上個月閃嫁小7歲日本男星Akira,但至今仍因工作繁忙關係分隔兩地;近日傳出林志玲正在嘗試做三代試管助孕。婦產科醫師表示,此為最新試管嬰兒技術,適用年齡超過35歲以上的高...
胚胎著床前遺傳診斷 避免引產遺憾
小美懷孕3個月時,第一次產前檢查意外發現自己是乙型地中海型貧血帶原,沒想到她的先生也是同型的帶原者。在羊膜穿刺檢驗後,胎兒被診斷為乙型地中海型貧血重症患者,若是出生則必須終生輸血,且可能因心臟衰竭而...
原本每月藥費逾百萬… 罕病非典尿毒 終有健保給付
全球盛行率百萬分之三的「非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)」,罹患率極低,但一發病不是奪命就是須終身洗腎。臨床上雖出現能救命的末端補體抑制劑,但一年藥費近兩千萬元,常人根本無力負擔,所幸醫藥界及非營...
幫毛孔角化症去角質 反釀破皮發炎
夏日到,若皮膚起疹,有人覺得就不能穿著背心短褲。一名14歲少女患者罹患「毛孔角化症」,腿上生出像雞皮也像粉刺的點點丘疹,令她深感困擾;她誤以為使用母親去角質用的磨石刷拭,就能換回光滑肌膚,不料這一刷...
罕病20/罕病基金會請命 罕藥應優先救助
罕病基金會6月6日成立20周年,在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下,台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》,救自己孩子、也救別人的孩子,造福罕病兒。不過,罕病團體和臨床醫師擔憂,二代健保後,罕藥納入健保給付的...
罕病20/罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了
「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審...
罕病20/罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容
「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審...
新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路
為避免遺傳疾病影響孩子一生,國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種,盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治,降低日後傷害,新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先...