2023-09-02 癌症.乳癌
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2023-08-26 醫聲.醫聲要聞
「暫判定」身障童放寬可提早鑑定 專家曝「2難」心境
衛福部公告修正「身心障礙者鑑定作業辦法」，6歲前「暫判定」鑑定作業時間，從60天放寬為90天，預計113年元旦上路，估計3195名幼兒受惠；接受過神經專科訓練的兒科醫師，未來也可以鑑定身心障礙兒童呼吸功能。專家認為，此次2項法規修正，讓身障童家庭可及早接受鑑定及早使用資源，以及讓長期看診的醫師銜接鑑定，皆是好事，但孩子被鑑定為身心障礙一事，無論是家長還是機構，都很兩難。唐氏症基金會副執行長朱貽莊表示，過去以6歲作為切點，主要考量孩子仍在發育，未來改變的可能性高，因此6歲以前不會直接判定他是身心障礙者，若孩子出現發展遲緩，無論是家長或機構，大多期待孩子透過早期療育，趕上發展速度，不要那麼早被判定、取得身心障礙身分。朱貽莊說，孩童到18歲以前都還有成長可塑性，專科醫師通常不會在18歲以前，開出永久效期身心障礙證明，多半會開有效期的證明，像是1年、3年，最長不超過4年，時間到期需重新鑑定，像是自閉症等，可能起初是中度，後續變為輕度，又或中度；明顯無法改變者，例如染色體異常的唐寶寶，或先天視覺功能障礙者，就可能開立永久效期身心障礙證明。朱貽莊說，在台灣身心障礙制度中，若不取得身心障礙身份，無法使用相關資源或享有福利，部分家長可能也認為孩子的身心狀態恢復性較低，會希望儘早取得證明，進入身心障礙系統使用資源。朱貽莊說，現有的兒童發展中心制度下，只要兒童具備發展遲緩證明，即可使用早療資源，但因為不符合身心障礙資格，對機構來說，收一名早療而沒有身心障礙證明的孩子，無法被計算成為教養服務費收案人數，使得機構得貼更多自籌款、自行吸收服務成本。朱貽莊指出，部分機構會與家長溝通，希望孩子及早取得身心障礙證明，後續使用相關資源，包括原有的早療以外，還有身心障礙扣除額、特定福利等，減輕家長負擔，機構也能降低成本，「但以專業服務的角度來說，很兩難，一方面希望孩子不要過早被貼標籤，但又希望家長可以減輕負擔」。有別過去身障兒童若要做鑑定呼吸功能，只能找成人的神經科、耳鼻喉科、精神科、復健科醫師，兒科只有列入胸腔、重症等，此次也納入受過神經專科訓練的兒科醫師，列入可評估人員資格。朱貽莊認為，對家長來說，孩子從小看診的主治醫師，最了解孩子狀況，判定上也較為準確，過去為了鑑定而找另外的新醫師，醫師不可能第一次看診就幫忙開鑑定，使得家長得跑很多趟，此次修正法規後，對家長來說較方便。
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2023-08-03 醫療.血液．淋巴
血友病病人治療選擇更多元「非凝血因子藥物」預防性治療擴大健保給付範圍
資料更新：健保署已於112年7月1日健保擴大給付範圍，非抗體A型血友病患者也可施打。給付條件放寬非抗體A型血友病病人之預防性治療，符合以下其中任一條件者:1.「12歲以下兒童」2.「12歲以上但規定需有接受第八凝血因子達建議劑量上限，且年自發性出血次數大於6次」3.「曾發生腦出血」4.「目標關節出血半年超過3次以上」者延伸閱讀：每月得挨10次針！非凝血因子藥物擴大健保給付 造福A型血友病患 在校園操場狂奔、跌跌撞撞，是多數人在小時候的記憶，對於血友病患卻難以想像，從幼年時期他們必須時時小心或是穿戴護具，每二至三天就得補充凝血因子來預防出血，終其一生都是醫院的常客，在人生的道路上即便有許多選擇，也常因為頻繁的回診而需要三思，雖然醫藥科技的進步，病友在治療率及出血次數明顯減少，卻無法擁有正常的人生，處處受限。如今採用皮下注射的「非凝血因子補充療法」問世，然而考量健保資源有限，目前僅給付於已產生抗體的患者，對於終生需與疾病共處的病友而言，盼能在治療上能有更多元選擇。中華民國血友病協會與聯合報健康事業部主辦「血友病圓桌對談」，邀請健保署於去年9月舉辦專家、醫師、病友團體，首次透過圓桌會談的方式，共同拋出問題，促成對話，為日後血友病治療建立獲取共識的基礎。延伸閱讀：年逾百次到醫院 血友病患盼翻轉人生這篇文章會告訴你：血友病是什麼？罹患血友病的原因？血友病又細分哪些？怎麼發現血友病？血友病的症狀？血友病如何治療？病友面臨哪些治療困境？血友病最新治療藥物？「凝血因子療法」與「非凝血因子療法」有什麼不同？「非凝血因子療法」會有副作用嗎？Q.血友病是什麼？多數人會將血友病與白血病、血癌搞混。台大醫院血友病中心主治醫師周聖傑說明，血友病是人體內缺乏第八或第九凝血因子所致，而缺乏凝血因子會產生嚴重度不同的出血現象，這個疾病是基因缺陷所造成，可能是遺傳，也可能是患者自身產生新的突變，沒有家族病史。Q.罹患血友病的原因？血友病所缺乏的第八、第九凝血因子的基因，恰好都位於X染色體上，所以血友病的遺傳模式是性聯遺傳，如同色盲、蠶豆症一般，嚴重的病人幾乎都是男性，而女性帶有基因缺陷者，絕大多數沒有症狀或症狀相對輕微。Q.血友病又細分哪些？血友病主要分為兩類型，缺乏第八凝血因子者稱為A型血友病，缺乏第九凝血因子則是B型血友病。● A型血友病在男性中的盛行率約是一萬分之一，以台灣兩千多萬人口估算，大約有一千名左右的A型血友病患。● B型血友病比較少見，盛行率大概是A型血友病的五分之一，由此大概推估有兩百位左右。由於兩種血友病的臨床表現非常相似，需要進一步檢驗才能區分。● C型血友病是缺乏第十一凝血因子，不過第十一因子在凝血功能中扮演角色較弱，即使嚴重缺乏，所造成的出血也大多相當輕微。Q.怎麼發現血友病？血友病是先天性疾病，所以病友們在母親的體內時就已是患者，不過他們不是隨時在出血，少數血友病友在出生時，因為經過產道擠壓，產生了嚴重的腦出血，甚至導致嚴重的後遺症。大多數血友病友，大約是在學會爬行和走路時，才開始被發現到有異常的關節或肌肉出血現象，進而就醫後診斷。Q.血友病的症狀？周聖傑說，出血時除了關節腫脹、疼痛與無法活動等不適之外，還會讓關節本身發生不可逆的損傷，包含軟骨磨損、關節滑膜充血增生、硬骨骨質流失及骨刺等。隨著反覆出血，各個關節的逐漸損壞也讓病友們活動受限，甚至不良於行，生活品質大打折扣。關節損壞之後，再追加更多凝血因子也無法復原，因此，預防性地定期施打凝血因子，以維持血中一定的凝血因子濃度，讓關節出血的機會降到最低，來避免不可逆的關節損壞，周聖傑說，多半病友是在不到一歲時開始爬步，關節內發生出血就要開始預防治療，也有到了二歲前仍沒有發生關節內出血，但這時候無論如何得先行預防，另外，少數人是一出生就發生出血，就需要持續進行預防措施，因此年齡會依照個案狀況來評估。同時，「零關節出血」或是簡言之「零出血」成為了血友病治療所努力達到的終極目標。Q.血友病如何治療？對於血友病患者而言，疾病得伴隨著一生，過去是倚賴捐血者的血液或血漿來治療，隨著科技進步，目前大多以採用靜脈注射的凝血因子製劑進行預防性治療，不過，病友需要每2到3天就要補充注射一次。目前最新的非凝血因子治療，可以延長預防性治療的時間到兩周，最長能夠到一個月，讓血友病友減少到醫院報到的時間。 Q.病友面臨哪些治療困境？周聖傑說，因為各種加長半衰期的技術仍有其限制，目前的長效凝血因子製劑的半衰期長度，已經到了某種程度的極限，難以再更延長了，仍然只有大約三到四成的血友病友們，能夠達到零出血目標。此外，部分病友的體內幾乎沒有第八或第九因子，身體的免疫系統可能誤把補充進來的凝血因子視為外來病原，對它產生抗體。這個現象在重度A型血友病比較常見，約一到三成的病友會產生，重度B型血友病患則大約5%會發生，屆時就無法再使用凝血治療出血，更沒有辦法進行預防性的補充來預防出血。Q.血友病最新治療藥物？周聖傑說，凝血系統的功能當中，第九因子是活化第十因子的酵素，第八因子則是催化上述作用的催化劑，而「非凝血因子療法」是來取代第八凝血因子的催化功能，經過多年的努力，做出了一個可以同時接合第九因子和第十因子的雙特異性抗體，可以有效地取代第八因子的功能，而且不受病患體內抗體的影響。Q.「凝血因子療法」與「非凝血因子療法」有什麼不同？有別於傳統的靜脈注射，「非凝血因子療法」藥物以皮下注射的方式，不僅較為方便，而且半衰期相當長，可以每一到四週施打一次。這次與會的陳媽媽，拉拔患有血友病的兩兄弟長大，就這麼剛好，今年剛上大一的哥哥是已產生抗體的患者，而高中三年級的弟弟則尚未有抗體。陳媽媽說，「哥哥上了國小後，成為已產生抗體的A型血友病患，直到使用皮下注射的『非凝血因子補充療法」生活漸漸好轉，但是，非抗體的弟弟仍是以傳統靜脈注射治療，我有老花眼，已不方便幫忙戳血管。」Q.「非凝血因子療法」副作用？「非凝血因子療法」也曾有研究顯示患者使用後出現血栓。周聖傑說明，這是前期臨床試驗與另一種凝血因子合併使用才會產生，仿單也明確禁止合用。Q.病友團體的困境及呼籲台灣健保僅核准使用在A型血友病已經產生抗體的病人，中華民國血友病協會期盼能擴大到沒有抗體的患者使用。協會認為，用藥上能多一種選擇，對於血友病患也能減輕生理、心理的問題。中華民國血友病協會理事長、也是A型重度血友病患的周瑞欽說，「因為傳統治療採靜脈注射，不少患者即使有出國、留學的機會也都三思，這又是遺傳性的疾病，更別提連婚姻、生小孩可能都會卻步。當初也和妻子討論許久才有小孩，相信未來的醫療技術能不斷進步，血友病也有更多療法。」圓桌會談談什麼？3大對話助三贏聚焦對話一：健保資源有限，高藥價排擠健保量能時任健保署署長李伯璋表示，當前血友病專款管理機制為合理用藥、穩定病情，同時也有用藥管理能減少不必要浪費，他強調，有「價值」的藥品的確要合理給付，但健保的錢也要控制不必要的浪費，尤其藥費占了整體醫療費用28.9％， 藥品費用往上衝，等同健保署的錢都在買藥，醫師做苦工，屆時健保會崩盤。周瑞欽與病友家屬代表皆表示，珍惜健保資源與支持健保永續，也是他們對談的前提，大部分的病友，也都先從好好保護自己，節省醫療資源做努力。聚焦對話二：治療選擇有限，醫病盼能有更多選擇「非凝血因子藥物」可每週、每兩週或每四週預防性注射一次，大幅下降一般凝血因子藥物注射負擔及需靜脈注射，健保自108年11月截至112年6月底為止，健保給付僅限於A型血友病抗體患者預防性治療，尚未核准用於非抗體患者。健保署參議戴雪詠在111年9月的圓桌會談中透露，目前健保署提出意見是將12歲以下列為優先注射對象。不過，周聖傑坦言，在科學上難以認定誰最應該先使用的標準，若訂出12歲，就會有13歲的病人質疑為什麼自己不行使用，同時不是所有患者都會選擇換藥，只是希望藥物的使用上能多一個選項。身兼台大醫院血液腫瘤科醫師的柯博升說，對於習慣傳統治療的病患來說，也可能會有換藥而出現不適反應，「不見得所有人都會換，也不是所有人都不換。」周聖傑也以日本為例，曾有55位非抗體病患使用「非凝血因子補充療法」，最後有15位換回來，原因包含出血增加等情形。此外，日本也有規定，若患者沒有定期施打，也會從這項療法中剔除，這也是給患者要認真照顧自己的壓力。經此次圓桌會談，促成健保署直接面對病友、專家，溝通心聲、廣納具體建議，因此會後確可再評估健保財務之下，有擴大給付的可能。聚焦對話三：專款控管有成，多專科團隊善用資源柯博升認為，藥物經濟的效益，分母永遠都是藥物價格，如在健保總額固定的情況下，就是各項藥品的效益競爭。除了談藥品，也該思考非藥物照顧，例如建立多專科團隊的可能性，進而預防病患關節出血等。同時，目前已有血友病資料登錄系統，健保署能管控資源，對於大眾來說，患者也能有數據訴說「所使用的健保用在哪，獲得什麼效果。」聚焦共識：病友顧健康、健保多評估、醫師訂療程，三方為血友病開路經過這次圓桌會談，搭起健保署、病友、專家三方平台，能夠直率又不失溫度地溝通，與談中看見台灣在照顧血友病患已超越許多國家。不過隨著醫療科技進步，考慮健保財務平衡永續，希望能讓病患有更好治療選擇，健保署也能與藥物供應者討論更多合作方式。同時病患也會有照顧自己健康的責任、制定照顧計畫，以珍惜醫療資源。延伸閱讀：血友病患隨時都在出血？為何好發男性？醫師帶你認識血友病
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2023-07-13 醫聲.癌症防治
夜間盜汗需注意 慢性淋巴性白血病口服標靶新藥納保
一項新型口服BTK標靶藥物7月1日起納入健保給付，可用於具17p染色體缺陷的慢性淋巴性白血病（CLL）患者、難治／復發型被套細胞淋巴瘤（rrMCL）。台灣癌症基金會執行長賴基銘表示，慢性淋巴性白血病患者年齡偏高，化療耐受度不佳、療效也不明顯，新型標靶納保、列為第一線使用。醫師指出，患者症狀包括盜汗、疲倦等，但最常見的症狀是「無症狀」。中華民國血液病學會理事姚明表示，血液性腫瘤依照其特性，主要分為急性骨髓性白血病（AML）、急性淋巴性白血病（ALL）、慢性骨髓性白血病（CML）、 慢性淋巴性白血病（CLL）四種。根據衛福部國健署109年癌症登記報告，白血病不分類別，每年年增約2748位病人，其中慢性淋巴性白血病人數僅241人，占比9%，相對少見。姚明表示，慢性淋巴性白血病常見症狀包括夜間盜汗至須換衣服程度、半年內不明原因體重降低1成以上、不明原因反覆發燒、淋巴結腫脹、全身倦怠及食慾不振等七大類型，但最常見的症狀是「沒有症狀」，呼籲民眾定期藉健康檢查追蹤。此外，患者確診時多已超過60歲，且超過9成合併心血管疾病、糖尿病等共病，臨床照護上也要顧及其他疾病，藥物使用上需要綜合考量。他也說，過去因治療武器缺乏，只能使用化療，根據台灣2020年癌症登記報告，病友初次療程比率以化療為最高，達44.81%，但多數高齡患者難以負荷化療造成的副作用。中華民國血液及骨髓移植學會秘書長蔡承宏則表示，慢性淋巴性白血病無症狀患者存活期平均中位數達10年，但出現症狀或疾病惡化的患者，存活期較低，臨床上採「無症狀者定期追蹤；有症狀者介入治療」的基準，針對具症狀或腫瘤過大的中高風險患者才進一步治療；帶有特定基因異常的患者，如17p染色體缺陷、TP53突變，存活期更短、預後更差，「尤其最在意17p染色體缺陷，這讓醫師看到就冷汗直冒」。蔡承宏表示，大約80%的慢性淋巴性白血病患者帶有特定基因變異，研究顯示，17p染色體缺陷是最難治的類型之一，但患者卻對標準治療成效不佳，故歐美治療指引已趨向減少化療使用。本次新藥納保後，患者不必先用化療等標準治療，第一線就能使用新型標靶治療，預期能大幅延長患者存活期。一篇刊登在國際醫學期刊「刺胳針」的研究也指出，與與化療合併針劑標靶相比，單用新型口服標靶藥物治療患者，其24個月無惡化生存期可提高超過8成。賴基銘表示，慢性血液腫瘤疾病通常病程較長，慢性淋巴性白血病症狀不具特異性，患者症狀多為疲勞、發燒、咳嗽等，容易被視為一般感冒，若不抽血很難確診，患者多為高齡長者，加上治療不易且容易復發，高風險患者確診後5年存活率不及1成，被視為隱形殺手。新藥納保讓慢性淋巴性白血病治療跟上國際標準，除感謝健保署，也期望大眾繼續關注血液癌症發展，「幫助患者翻轉可悲的人生」。
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2023-07-07 焦點.元氣新聞
每月得挨10次針！非凝血因子藥物擴大健保給付 造福A型血友病患
血友病是體內缺乏凝血因子，造成血液不易凝固的疾病，台灣約有1000名血友病患者，其中以缺乏第八因子的A型血友病患者最多。血友病患關節會因為長期反覆出血，造成關節變形，因此必須定期接受凝血因子靜脈注射，但頻繁注射下，患者靜脈血管會萎縮，且心理壓力大，難以過上正常人生活。健保署自今年7月起，非凝血因子藥物擴大健保給付條件，造福更多患者改善治療及生活品質。張先生為一名非抗體A型重度血友病患者，從小接受定期靜脈注射凝血因子藥物，冬天時若找不到血管，需用吹風機熱手才能完成注射。且藥物半衰期時間短、保護力不足，運動後手臂都會出現大片瘀青，使得運動時間及強度都有所限制。而他大學時因緣際會加入醫院的臨床試驗，使用非凝血因子藥物，改用皮下注射，大幅減少挨針次數，活動也不再受限，他更順利赴英留學，成為外商分析師。台大醫院內科部血液科主治醫師周聖傑表示，血友病是缺乏第八、九凝血因子，因基因都位在X染色體，病友大多為男性，患者會自發性出血，最常發生在關節處，若從小約2歲開始沒有好好治療，每一次的出血會造成關節病變、行動困難；為了患者出血必須做預防性注射治療，患者每周得打3針，避免關節損傷，且終生如此，對病友來說非常辛苦。周聖傑說，近年日本學者以血友病凝血機轉，研發出模擬第八凝血因子抗體的藥物，不僅改用皮下注射，且半衰期長達30天，讓患者最多可以每月打1針，一年可以減少最多91次挨針次數；相較過去靜脈注射需要較高技術，家長、病友本人都得學習如何打針，改為皮下注射「只要勇氣不需要技術」，把皮膚捏起即可完成施打。原先健保僅給付A型血友病抗體患者，現在健保擴大給付範圍，非抗體A型血友病患者也可施打。周聖傑補充，給付條件放寬包括「12歲以下兒童」，以及「12歲以上但規定需有接受第八凝血因子達建議劑量上限，且年自發性出血次數大於6次」、「曾發生腦出血」、「目標關節出血半年超過3次以上」者。「這是台灣血友病治療重要里程碑！」台灣血友病之父、台灣血栓暨止血學會榮譽理事長沈銘鏡表示，血友病早年治療方式是施打全血漿，但造成病友肌肉、關節傷害大，導致病友壽命短，後續改施打血漿製劑，但有患者疑似感染愛滋而停用，接續又出現製劑滅菌法，而近年基因工程研發出長、短效非凝血因子藥物，預防出血效果更佳，樂見健保署將非凝血因子藥物納入給付，「達到國際以預防出血治療標準」。中華民國血友病協會理事長周瑞欽表示，過去靜脈注射操作不易且頻率高，影響病友順從性，非凝血因子皮下藥物問世後，因半衰期長提升保護性，減輕病友負擔。台灣省關懷血友病協會理事長林旭科表示，過去血管難找的血友病患，得透過拿重物、握拳來照護血管，而靜脈注射從備藥、找血管到施打完成，每次至少花半小時以上，未來健保給付非抗體A型血友病患使用非凝血因子藥物，可為患者及家屬省下大量時間。
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2023-07-05 醫聲.醫聲要聞
新生兒死亡率近15年新高 薛瑞元：會慎重決定成立專責單位／來不及長大的孩子1
國內少子化嚴重，據內政部統計，今年1至5月新生兒出生數比去年「虎年」同期減少1千多名寶寶，衛福部更統計，去年嬰兒死亡率千分之4.4，卻是創下近14年新高，新生兒死亡率則是千分之2.8，更是近15年最高。醫界日前舉辦降低台灣新生兒死亡率研討會，專家提醒高齡生育、人工生殖都會增加新生兒死亡風險，應建立寶寶死亡資料庫與死因回溯分析，降低新生兒死亡率。台灣新生兒科醫學會、中華民國兒童健康聯盟、長庚醫療財團法人日前舉辦「降低台灣新生兒死亡率研討會」。衛福部長薛瑞元指出，新生兒死亡原因分為3類，第一是遺傳、基因或染色體突變所致，此屬不可避免因素；其次與早產有關，這是可避免及努力方向，目前為增加周產期照顧；第三為趴睡等意外事故，家長常認為新生兒趴睡，有利頭型漂亮，但這是「非常荒謬且沒有太大意義」，建議家長不應讓新生兒趴睡，如果趴睡反而引起猝死意外，非常不值得。新生兒死亡率指每千名活產嬰兒於28天內死亡人數，嬰兒死亡率為每千名活產兒在1歲前死亡人數。台大醫院雲林分院小兒部主任周弘傑說，衛福部統計，我國去年新生兒死亡率為千分之4.4，嬰兒死亡率千分之2.8，均連續3年上升，不僅高於日、韓，與經濟合作暨發展組織國家（OECD）相較，也屬後段班。進一步分析不同天數嬰兒死亡率，結果顯示，出生不到一天的死亡占比就達三分之一，死亡率一路上升至千分之1.07，前三名死因依序為源於周產期的呼吸性疾患、與妊娠長短及胎兒生長有關的疾患、先天性畸形或染色體異常。新生兒出生後一天內死亡率高達三分之一，薛瑞元說，這其中包括部分新生兒先天性異常，導致第二孕期約第4至6月的人工流產，或是有許多縣市補助活產胎兒，而引產的孩子可能會哭一聲，接著就死亡了，但為申請補助會先寫活產再寫死亡，可能造成統計偏差，這將會進一步分析研究，把真正死於一天內個案加以區分。增13億預算 強化醫師、醫院照護量能周弘傑表示，國內高齡產婦占比上升、人工生殖輔助受孕提高，也都會造成早產與低出生體重兒提升，進而導致新生兒、嬰兒死亡率高，如台灣35歲以上高齡產婦比率為31.6%，遠高於英國19.3%、瑞典20.6%，因此關懷媽媽為加強重點，須注意早產徵兆、提供社會支持等，同時新生兒、嬰兒死因深入分析，及早釐清真正原因，便於修正照護環細節。薛瑞元說，目前正在爭取擴大「優化兒童醫療照護計畫」， 預計一年爭取20億元預算，較先前預算僅7億元更多，行政院已審查到最後階段，前幾天討論預算來源分配，將強化兒科醫師訓練機制為擴大至全國，希望涵蓋率達35%，同時增加重點醫院、核心醫院的照顧量能，讓早產兒又急又重的問題可就近得到照顧，並增加聯合評估與早期療育的量能。兒童健康聯盟理事長林志嘉說，國內去年僅13萬多名新生兒「真的嚇人」，且死亡率又高於日、韓，這麼嚴重的問題應由誰負責？至今仍找不到主責單位。過去曾向行政院長陳建仁建議成立專責單位，陳建仁也同意交由衛福部評估，但衛福部卻回函「暫不考慮」。林志嘉說，衛福部發函時部長薛瑞元在瑞士，現在應去了解「政府怎麼可以回這種文？」回函應說「慎重決定成立專責單位，但怎麼成立要好好討論」，不能說暫時不需要成立，這是不對的，新生兒死亡率偏高問題，究竟誰要負責？如果整個政府體系沒人要負責，這是說不過去的。隔天薛瑞元說，成立專責單位茲事體大，也不能講了就算，但同仁回文「暫不考慮」，確實講的太死，也不好，接受林志嘉的建議，會慎重決定成立專責單位，但怎麼成立要好好討論，這部分都可以再溝通。（責任編輯：周佩怡）
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2023-06-18 醫聲.罕見疾病
獨／SMA基因治療將納健保 罕見疾病首獲治癒機會
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」基因治療Zolgensma已在15日通過藥物共擬會，將納入健保，健保署副署長蔡淑鈴今證實此事。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，這是罕見疾病病患首次擁有治癒機會，不必終身用藥，「感謝健保在罕病黑暗歷史中點燃生命之光」，既期待又感動，惟給付條件美中不足，希望未來放寬SMA治療「三擇一」的限制。蔡淑鈴說，SMA基因治療給付條件是「六個月內發病且帶有基因突變」的病童，目前針對SMA治療健保已給付背針、口服及基因治療，依照條件三者不能重複，若患者都兩種以上藥物資格，則只能擇一，但是適用族群不太一樣，預計一年將有8位病童受惠；也有共擬會中有專家認為，應增加SMA產前篩檢或新生兒篩檢。陳莉茵說，SMA基因治療通過後，罕見疾病患者首次擁有治癒機會，不必終身用藥，非常期待且感動；但若針對SMA進行產前篩檢，可能產生倫理疑慮，故罕見疾病基金會提供高風險家族及中低收入戶婦女孕前篩檢補助，此做法是較無倫理爭議的防治策略，也是目前台灣帶因人口達6%的地中海貧血防治模式，台灣SMA帶因人口高達2.5%，防治作為應再強化；目前設有三種治療選項只能擇一的規定，但對病患來說，使用其中一項治療之後，萬一出現無效狀況，卻受限於規定只能三則一，若從病患權益出發仍有些美中不足。陳莉茵說，及時用藥大幅提升罕病病患生命品質外，同時增加病人及病家生產力，並且大幅減少社會福利與長照的社會成本及支出；台灣96%的法定罕見疾病屬遺傳性，治療家族性遺傳疾病，對於家族的健康、婚姻、生命傳承及社會發展均有重大意義；故治療罕病，不宜只視為醫療費用或健康成本，「而是一種正確且必要的健康投資。」健保署2月時發布新聞稿指出，含nusinersen成分之SMA注射藥品，經藥物共擬會議同意通過擴增給付範圍至「3歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；另一SMA新藥為含risdiplam成分之口服液劑，則因考量給付效益，在有限資源下，同意先用於「2個月以上未滿18歲病患」。上述擴增給付條件於4月1日起實施，預計約有200位SMA病人受惠。根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病；SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦。
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2023-06-15 焦點.元氣新聞
卵子一去不復返！時光機也救不回老化的卵子！醫師籲：及早檢查AMH值掌握妳的生育力
晚婚晚育已是目前社會趨勢，不少女星在臉書分享已加入「凍卵」行列，為求延長生育年齡，今年起桃園市和新竹市也率先開放凍卵補助，盼增加懷孕率，降低少子化危機。面對是否要凍卵前，很多女性選擇先上網做功課，關於凍卵的討論也不少，例如「我該凍卵嗎？」「凍了卵就一定可以當媽媽？」「凍卵會不會傷身？」針對網路上常聽到的女性凍卵10大迷思，udn邀請社團法人台灣凍卵協會理事李怡萱醫師，提出正確解答，並呼籲女性定期了解自身卵巢狀況，掌握未來生育力。Q1：AMH是什麼？為什麼很多人都說凍卵前要檢測AMH指數？Ａ： AMH全名為Anti-Müllerian Hormone，中文名稱為抗穆勒氏管荷爾蒙，是一種醣類蛋白，主要由卵巢小濾泡分泌，本身卵巢小濾泡數目愈多，血液中測得的AMH濃度愈高。臨床上主要透過AMH數值判斷「卵子庫存量」，而不是卵子品質。AMH的正常值跟年齡成反比，隨著年齡增長，AMH值會持續下降，卵子一去不復返，若有生育計畫，建議一年一測AMH，若有危機及早凍卵。有生育計畫的女性，即使沒有凍卵的規劃，透過一年一次抽血檢驗AMH值及超音波檢查，持續掌握自己的卵子狀況，更能完善後續生涯及生育規畫。Q2：凍卵的方式是什麼？取卵手術、打排卵針會傷害到卵巢嗎？A：凍卵是預存健康卵子的一項技術。正常生理狀況下，女性每個月會排出一顆成熟卵子，其他未成熟的卵子將會萎縮流失，而凍卵技術是透過口服及注射型的排卵藥物，誘導增加排卵數量，使原本會萎縮流失掉的卵子能夠一起長大成熟，再由取卵手術將卵子取出冷凍保存。很多人擔心施打排卵藥物會造成癌症或是傷害身體，然而凍卵的療程僅約14天，並非長期使用排卵藥物，且藥物能自行被人體代謝，不會對身體造成顯著影響，目前也沒有任何研究顯示，施打排卵針或是服用排卵藥與卵巢癌相關。取卵手術是一種無外傷傷口且復原快速，不需要住院的手術方法。取卵過程會採舒眠麻醉，醫師會在陰道超音波導引下，確認濾泡位置，並用取卵針至卵巢取出卵子。手術的過程僅留下針孔般傷口，很快就可以自行癒合。Q3：凍卵療程會有併發症或是後遺症嗎？Ａ：取卵手術，除了麻醉本身具有風險，術後約有2‰-6‰的機率(依個體狀況及院所不同其數據有所差異)，可能會有內出血，感染，膀胱受傷等併發症。另外打排卵針可能會出現「卵巢過度刺激症候群」，如腹脹、腹部輕度到中度疼痛、體重增加、噁心嘔吐、腹瀉等，但是這些不適症狀都是短暫的，通常在2到7天內可逐漸改善。Q4：取卵手術只要做一次嗎？凍卵過，未來還可以繼續凍卵嗎？Ａ：隨著年齡增長，卵子的數量、品質也會逐漸下降；所以醫師會依據年齡建議需要凍卵的數量：● 小於35歲：建議數量10到15顆● 35歲到38：建議數量15到20顆● 39歲到40歲：建議20到30顆● 41歲以上：建議30到40顆每次凍卵療程，最後能取出的卵子數量並不一定可以一次到位，因此若要達到建議目標卵子數，根據個人的卵巢庫存量，執行取卵手術的次數也可能不同。舉例而言，AMH高而且年輕的女性可能一次就能取足夠顆數，相反的AMH低且高齡的女性，可能需要多次手術才能達到目標。凍卵並沒有年齡的限制，只要未來有生育打算，在卵巢功能尚可前都能施行，建議凍卵前先與醫師討論，醫師會依據每個人的條件，給予個別建議。Q5：凍卵後，保證可以生出寶寶嗎？即使50歲以後更年期，還可以用嗎？Ａ：凍卵屬於試管嬰兒療程的前半段，未來如果打算要生育就需進入試管嬰兒療程，將原預先冷凍的卵子解凍後與先生的精子受精成為胚胎，再將胚胎植入子宮著床，即完成試管嬰兒療程。影響胚胎著床成功率的原因很多，且女性年齡愈大，發生流產、死胎、胎兒染色體異常的機率高，懷孕期間也容易增加妊娠高血壓、妊娠糖尿病、子癲前症等妊娠合併症風險。即使有凍卵，有生育打算的女性也建議盡早懷孕。至於卵子的使用規定，依照現行台灣人工生殖法，並沒有規定使用者的年齡，需使用預存的卵子，必須要有婚姻關係，才能進行試管嬰兒療程。子宮的條件也得納入考量，不過在現今醫療技術的協助下，不一定更年期後就完全不能使用。Q6：取卵前，需要養大卵子或是看中醫調理身體嗎？Ａ：卵子生長有一定的規律性跟時間性，所謂的養卵最重要的還是建議正常生活作息、均衡飲食。因每個人狀況不盡相同，建議可先到門診檢查，根據檢查結果有需要醫師會建議適合的營養品補充。臨床上常見女性自行服用含有荷爾蒙的營養品，結果照超音波發現卵巢長了水瘤，反而影響療程。故建議補充營養品前或需中醫診療養卵前，應與醫師充分討論。Q7：傳統「以形補形」的概念，可以運用在補卵上嗎？多吃蛋可以讓卵子品質加強？Ａ：強化卵子品質，以維持正常生活作息為最高指導原則。其中「地中海飲食」法來說，簡單、清淡、以及富含豐富的營養素，以單元不飽和脂肪酸(橄欖油)好油為主，攝取大量多元新鮮蔬果，蛋白質以白肉取代紅肉，澱粉則以未精製全穀類作為主要來源，並非僅是「以形補形」的概念，而是均衡飲食才能養出品質較佳的卵子。Q8：凍卵價格大約是多少？能凍多久？Ａ：台灣目前凍卵手術費用平均約在10萬到12萬，取卵後，每年需支付凍卵保存費。依照國健署規定，冷凍卵子或是冷凍精子，並沒有冷凍保存的使用期限，只要滿10年，採取書面申請繼續延長冷凍時間即可，但是胚胎則有冷凍保存10年之限制。Q9：取出冷凍的卵子、胚胎，會與新鮮的卵子、胚胎一樣嗎？Ａ：目前的冷凍技術是將卵子、精子、胚胎放置在攝氏負196度的液態氮之穩定冷凍環境中，解凍的卵子、精子或胚胎，與新鮮的生殖細胞狀態幾乎沒有差異。根據臨床觀察，若年齡小於35歲凍卵的女性，其使用解凍卵子與新鮮卵子的懷孕率，差異不大。Q10：如何選擇有保障的生殖機構？Ａ：婦產科醫師需要取得「人工生殖機構施術醫師」資格才能施行取卵、凍卵、試管療程等醫療處置，除此之外建議評估該機構的試管嬰兒成功率、醫師口碑、胚胎師資歷及生殖實驗室環境設備等，經驗愈豐富的醫療團隊才能讓未來的試管嬰兒療程更輕鬆順利。另外，機構的生殖實驗室是否具備: 「24小時環控系統」，嚴格監測溫度、溼度、壓力、落塵微粒、VOC等，避免生殖細胞耗損，且環控系統能即時連線管理員即時調整誤差；「不斷電系統」也是非常重要的一環，確保所有的生殖實驗室設備能夠24小時供電不受任何影響；選擇高端嚴謹且具有高規格硬體設備的生殖機構，能夠讓妳的卵子安全保存在高品質的環境；經驗豐富的胚胎師，能夠有穩定熟練的胚胎操作技術，精準判斷胚胎之能力，提高試管嬰兒懷孕率。「生育自主」是每個女性都擁有的權力，透過社團法人台灣凍卵協會(TEFA)協辦的 「凍住卵實力, 幸福妳定義」台北首場公益講座超過百位女力共同參與，講座中除了推廣凍卵正確知識與觀念，也解析凍卵迷思，讓大家更加了解凍卵療程。李怡萱醫師也透過本次講座再次呼籲女性，自知才能自主，檢測AMH是了解自己生殖健康的第一步，後續若想凍卵，14天，即可擁有幸福的不同樣貌。TEFA未來將持續在全台各地舉辦一系列公益衛教講座，與生殖醫學專科醫師共同推廣一年一檢AMH，TEFA陪妳定義未來幸福，掌握自己的健康。更多凍卵相關新知與資源請參考：https://tefa-egg.com/
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2023-06-14 名人.潘懷宗
潘懷宗／全身癱瘓卻仍有感覺，漸凍人比植物人痛苦！FDA批准全球唯一「漸凍症」新藥 症狀出現前先治療
2023年4月25日麻薩諸塞州劍橋市百健公司(Biogen Inc.）宣布，美國食品藥品監督管理局（FDA）批准 QALSODY™（tofersen）100 mg/15mL 注射針劑用於治療《超氧化物歧化酶 1》 (SOD1) 基因突變的「漸凍症」患者，該適應症在加速過程下獲得批准。該藥筆者將其翻譯成「托福僧」，這將是全世界第一個，也是唯一一個針對「漸凍症」遺傳原因的治療藥物，標誌著不僅僅是科學上的進步，更將為這種無情疾病的治癒前景鋪平了道路。全身癱瘓卻仍有感覺 「漸凍人比「植物人」痛苦全球有超過200,000人患有運動神經元疾病(Motor Neuron Disease； 俗稱「漸凍症」)，是一種罕見疾病，罹患此病的患者由於中樞神經系統的運動神經細胞快速死亡，因此神經系統無法再向肌肉發送信號，就會導致肌肉變弱萎縮並停止工作，所以會在2~3年內漸進式的出現: 手/腿/腳無力、無法保持良好姿勢、行走困難、肌肉抽搐或痙攣、四肢癱瘓、言語不清、進食/吞嚥困難、最後可能無法呼吸，這時候需要裝上呼吸器，才能夠維持生命。但是他們的感覺神經依然完好如初，冷、熱、痛、癢都能敏銳感覺，而且意識清楚，像這樣的「漸凍人」，當然比起「植物人」來，更加的痛苦。由於此病早期症狀並不明顯，病患平均需要一年的時間才能得到正確的診斷，在確定診斷後的三到五年內就可能因為呼吸衰竭而死亡，但也有大約10%的患者，病程進展較緩慢(疾病類型不同)，還能有10多年以上的壽命。「漸凍症」大致分四種類型 (1)脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis；ALS)，80%病人屬於這型，所以也有人將「漸凍症」稱之為ALS，其實並不完全相等。(2)漸進延髓麻痺(Progressive Bulbar Palsy)，這類型病人約佔5%。(3)漸進性肌萎縮症(Progressive Muscular Atrophy)這種類型約佔5~10%。(4)原發性側索硬化(Primary Lateral Sclerosis)，這種類型比較少見，進展也比較緩慢，甚至不會致命，但依然會嚴重影響生活品質。漸凍症的危險因子(1)年齡，儘管該病可以在任何年齡發作，但通常出現在 55 至 75 歲之間。(2)性別，男性更容易罹患。(3)種族，所有種族和民族背景的人都可以得到，但更常見於高加索人和非西班牙裔。大多數的「漸凍症」被認為是散發性，沒有任何家族遺傳的關聯性，雖經科學家努力找尋致病原因，90%~95%仍然原因不明，但是大約有10% 的「漸凍症」被認為是有家族遺傳性的，且其中20%是和21號染色體上一個「超氧化物歧化酶」基因(SOD1)的突變有關，所以SOD1基因突變的漸凍人，就約佔全部漸凍人的2%左右。SOD1基因負責製造出一種含有銅和鋅的酵素(蛋白質)，這個酵素可以有效分解體內有毒分子(超氧自由基)。在美國約有330 人被確診是因為SOD1基因變異所造成的，當帶有此變異基因後，不僅對個人是致命的打擊，甚至會對家族內幾代人都會產生毀滅性的影響。 【疾病百科】運動神經元疾病（漸凍症）「漸凍症」無法治癒？醫學界尚無治癒「漸凍症」的方法，雖然在1995年上市第一個名為「銳利得」(Rilutek)的藥物，後於2017年又通過第二個「伊達拉奉」(Edaravone) 藥物，去年9月(2022年)通過第三個藥物「雷利夫里奧」(Relyvrio)，但這三個藥都僅僅只能延緩疾病的進展時間，無法治癒或阻止疾病，因此科學界極需開發新藥來幫助患者扭轉劣勢。在患有 SOD1變異的漸凍人體內，會產生一種有毒形式的SOD1蛋白質，這種有毒形式的 SOD1 蛋白質，就會導致運動神經元退化和死亡，而「托福僧」可以阻止/減少SOD1有毒蛋白的產生，進而阻止疾病的進展。第一個獲FDA批准的漸凍症治療藥物這次FDA批准此藥，主要是根據「托福僧」臨床3期的試驗結果，該結果也已經發表在《新英格蘭醫學期刊》上。這是一項為期28週的隨機、雙盲、安慰劑對照的臨床研究，參與對象為23~78歲因「漸凍症」導致虛弱且經基因實驗室證實存在SOD1突變的患者。108名患者被隨機以 2:1 比例接受「托福僧」100 mg (n=72) 或安慰劑 (n=36) 治療，期間同時允許患者使用「銳利得」and/or「依達拉奉」，總計有62%的患者服用「銳利得」，8%的患者服用「依達拉奉」。結果顯示，使用「托福僧」的患者，其血漿中神經絲(Neurofilament)的水平大幅度減少了40%~50%，而神經絲是神經元損傷和死亡的標誌，較高的水平與臨床功能快速下降和存活時間變短高度相關，另外，在安慰劑組中神經絲的濃度則是增加了12%。此外，在腦脊髓液中的SOD1 蛋白水平在「托福僧」治療組中降低了 35%，而在相應的安慰劑組中則是降低了2%。「托福僧」是以脊髓鞘內給藥方式(Intrathecally)進行注射，開始時先以14天的間隔，給予三次負荷劑量(loading dose)，隨後每28天再給予一次維持劑量。百健公司自己在新聞稿中也承認，利用修訂後的漸凍人功能評定量表，進行評分後，「托福僧」並未在此次的試驗中，達到初始設定具統計意義的臨床效益。但是，研究人員也確實發現藥物可以讓患者的運動功能、呼吸功能、肌肉力量和生活質量下降較少，而不具統計意義的原因可能是28週的試驗時間太短，不足以觀察到藥物對疾病進展的影響所致，因此，這也是第一個基於生物標誌物(非直接由臨床效益)獲得批准的漸凍症治療藥物。參與「托福僧」治療的患者，最常見的不良反應(≥10%)是疼痛、疲勞、關節痛、腦脊髓液中白細胞增加和肌痛。但如果出現嚴重的神經系統個案事件(包括脊髓炎、神經根炎、視乳頭水腫、顱內壓升高和無菌性腦膜炎)，就必須立即診斷檢查和治療，甚至可能需要中斷或終止治療。FDA的周邊和中樞神經系統藥物諮詢委員會認為「托福僧」在降低血漿中神經絲濃度的能力“相當可能”為 SOD1-漸凍人提供預防上的臨床益處(但目前尚未證明)，這是治療「漸凍症」領域向前邁出的巨大一步，因為在該領域中，尤其是在發病的早期，如果能夠將血中神經絲的水平高低，當作疾病發展的指標，並且給予控制的話，就能阻止疾病的進展，讓病人保留在發病初期的運動功能，雖然，截至目前為止，神經絲作為疾病標誌物的適當性，尚須根據更多的臨床數據進行評估。但此次FDA加速批准「托福僧」的動作，也標誌著FDA原則上同意，即神經絲可以用來預測 SOD1-漸凍症臨床益處的替代標記物，這一重要的決定，將進一步加速漸凍症往後創新藥物的開發。出現症狀前就治療 可望阻止疾病出現在美國，若因為家人被診斷出SOD1「漸凍症」後，就可以自行選擇接受基因檢測，如果確定真的是攜帶了 SOD1的變異基因時，現階段就可以立即加入「托福僧」的臨床試驗，讓他們在出現症狀前，就進行治療，期望可以阻止疾病的出現，或大大減緩其發作時間，或進展速度，這將會是病人的一大福音。參考文獻1.2023年4月26日，在《今日醫學新聞》網站，記者佩爾克(Corrie Pelc)專題報導“ALS treatment: FDA approves drug tofersen for specific type of the disease”。2.Miller TM et al. Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. N Engl J Med. 2022;387:1099-110. doi: 10.1056/NEJMoa2204705.
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2023-05-27 養生.保健食品瘋
頭暈全身無力怎麼辦？改善貧血不只補鐵，５大營養素助你恢復紅潤好氣色
走路或辦公到一半，突然覺得頭暈暈、嘴唇發白、身體無力，且做起事來總是無精打采！這些現象都是很典型的貧血症狀。根據衛福部國健署最新公布的106-109年「國民營養健康狀況變遷調查」中指出，19~45歲的女性中，每五人中就有一人有貧血情況出現！究竟在飲食上要如何有效改善貧血呢？接下來就讓【PrimePlus健康設計家】品牌營養師Sean來和大家一起學習這項很重要的「回血」技能！什麼是貧血？貧血的成因有許多，如受到疾病、營養攝取不均、遺傳、藥物或化學物質等因素影響，造成血液中的紅血球數目減少、血球型態大小發生異常或血紅素降低，導致血液輸送到身體各組織交換氧氣與二氧化碳的能力變差，就會產生程度不一的貧血症狀。貧血有很多種，可依性質的不同大約分為六個大類，分別是缺鐵性貧血、營養不良性貧血、溶血性貧血、地中海性貧血、再生不良性貧血及失血性貧血。為了能讓大家對貧血有更深一層的認識，下一段先帶大家先認識這六類貧血的成因。六類貧血的成因‧缺鐵性貧血：缺鐵性貧血指的是飲食中鐵質攝取不足，或是身體吸收不良，導致體內鐵質存量缺乏所引起的貧血，較特有的典型症狀為匙狀指甲、舌頭粗糙等。根據統計，缺鐵性貧血為國人主要的貧血種類之一，這也是為什麼大家一聽到貧血就會聯想到補鐵的原因。‧營養不良性貧血：營養不良性貧血指的是一種營養失調所致的貧血，較為常見的原因是缺乏維他命Ｂ群的攝取，導致紅血球無法有效合成或分化，例如缺乏維他命B9所致的巨球性貧血；或是缺乏維他命B12所致的惡性貧血。‧溶血性貧血：當紅血球在人體血管或組織內被破壞過多，新的紅血球又來不及補充失去的數量時，就會引發溶血性貧血。著名的例子如「蠶豆症」就是因為人體內缺乏一種特定酵素，使得紅血球容易受到氧化物質的破壞，繼而產生快速的急性溶血反應。‧地中海性貧血：地中海型貧血患者約占台灣總人口6~8％，它是一種由遺傳性染色體變異所導致的貧血，使得患者的紅血球壽命比一般人要短。當這些不健康的紅血球死亡時所釋出的鐵質會持續進入人體中，當進一步累積在肝臟、胰臟、骨髓等部位時，就會形成鐵沉積症（Hemochromatosis）。因此有這類型貧血的患者需要特別注意鐵質的攝取量，避免鐵質在體內累積的情形加劇。目前治療的方法除去骨髓移植以外，也可以依靠定期輸血及注射排鐵劑來控制。‧再生不良性貧血：我們的骨髓每天都會製造大量的紅血球供給氧氣與養分給我們的組織所需，當骨髓製造紅血球的能力降低，就會引發再生不良性貧血。通常是因先天、化學藥品及輻射傷害所造成，依不同情況可能需要靠藥物及注射賀爾蒙治療。‧失血性貧血：當身體因受傷而發生大量出血的狀況時，會引發急性失血性貧血；而腸胃道潰瘍、大腸癌、經血過多所造成的失血，則被歸類在慢性失血性貧血，這也是國人相對常見的一種貧血型式。了解貧血的成因及原理，並在預防與治療上正確應對，才能避免用錯方式反而讓身體更不健康喔！【PrimePlus小學堂劃重點】吃對營養，滿血升級對於改善營養不良性貧血，大家都認為要靠鐵！但事實上還有很多營養素也跟造血有關，若能全方位補充到這些營養素，補血能力肯定能大幅提升，一起來看看吧！‧蛋白質：若把紅血球拆開來看，就會發現裡面大部分都是蛋白質！因此充足的蛋白質攝取可以為紅血球的合成提供源源不絕的材料。例如雞蛋、豆腐、鮪魚等，它們都是很好的蛋白質來源。‧維他命Ｃ：蔬果中的芭樂、綠花椰菜、甜椒都是補充維他命Ｃ的好選擇。維他命Ｃ除了能幫助合成膠原蛋白及抗氧化外，它也能將飲食中的鐵轉換成身體較好吸收的型式，提高吸收率。不過由於維他命Ｃ是一種非常不穩定的維他命，在食物製備時很容易因為環境因素如光照、加熱等因素而破壞流失，若有需求也可以選擇含有豐富天然蔬果來源的維他命Ｃ保健食品來補充，也是個很有效率的辦法。‧維他命Ｂ群：飲食中的香蕉、黑豆、豬肝分別含有豐富的維他命B6、B9、B12，這些維他命B群除了可以提供合成紅血球的材料，還能幫助紅血球順利成長與分化，以正常發揮它運輸氧氣與養分的功能。值得注意的是，維他命B12多存在於動物來源，且需要充足的胃酸才能吸收，因此對於不吃肉類的素食者及胃酸分泌較不足的長輩來說，比較不容易攝取到足量的維他命B12。建議這類族群可以選擇天然來源的維他命B群保健食品來補充。‧鐵：高鐵食物如豬血、紅莧菜、文蛤都是很好的鐵質來源，鐵是構成紅血球的重要元素，它可以將肺部的氧氣帶給身體各處的細胞，也能將細胞代謝出的二氧化碳再送回肺。不過就如上一段內容所述，每一種貧血發生的成因皆不盡相同，若你是屬於地中海型貧血的患者，在吃含高鐵食物前，應先諮詢專科醫師建議，並了解自身情況後再作決定。‧銅：富含銅的食物有牡蠣、乾香菇、腰果等，銅能催化血紅素的合成，也能提升鐵質的吸收與利用率。若身體缺乏銅，鐵質就無法順利釋放到血液中，同樣會造成缺鐵性貧血。不過人體對銅的需求量通常很低，一般飲食中只要偶爾有吃到上述的食物，即可攝取到足夠的銅，不需要特別額外補充。 清楚地知道自己的身體狀況，才能正確利用日常生活中的飲食調養，若你是屬於生活忙碌，飲食難以均衡攝取的族群，選擇一款適合自己的保健食品，並搭配專業人員的建議使用，也是種維持健康的好方式。若你有貧血的狀況產生，建議要先諮詢專科醫師了解自身情況，判斷是由飲食、保健食品補充營養，或是更嚴重需要藥物的協助。Sean還是要提醒大家，如果出現低血壓、呼吸困難、心悸等嚴重的貧血症狀，請務必儘速就醫治療喔！本文為《健康知識Plus專欄》授權刊登，未經同意禁止轉載 延伸閱讀：．魚油不只護心，還可抗發炎！但這4種族群食用前要注意．5大易缺鈣族群當心「骨質疏鬆」！不只牛奶，6種高鈣食物也能幫你補鈣．維生素B群有哪些？營養師曝富含B群8種食物及8大功效責任編輯：陳學梅
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2023-05-27 養生.抗老養生
研究曝快速衰老的關鍵是它！改變7個生活習慣讓你更長壽
根據《Medical News Today》報導，一項新研究指出，端粒長度本身可能不是壽命或衰老的可靠預測指標，生活方式、環境、遺傳和壓力也可能在衰老和疾病中發揮作用。美國國立衛生研究院（NIH）建議改變7個生活方式維持健康長壽。年齡增長，健康風險也愈來愈高。而要了解人體衰老、死亡的演變，則要先知道細胞、染色體、端粒的關係。什麼是端粒？人體的每個細胞內都有23對染色體。端粒存在於每條染色體的末端區域，不含基因。每次細胞分裂時，染色體都會複製，端粒縮短。這允許細胞分裂而不會失去重要基因。最終，端粒太短，細胞無法再次分裂，細胞變得衰老、死亡。理論上，較短的端粒可能與較短的壽命和較快的生物衰老有關。更長的端粒讓細胞在進入衰老或死亡之前可以更頻繁地分裂，從而延長壽命。但更長的端粒就意味著更長壽、更健康的生活嗎？端粒由端粒酶維持，防止它們迅速縮短，從而使細胞存活更長時間。這看似是一件好事，直到科學家瞭解到癌細胞的端粒酶含量增加，也使得它們能夠繼續分裂。快速衰老的可能危險因子根據《今日醫學新聞》訪問英國倫敦再生研究所基因工程師兼首席長壽官Sebnem Unluisler指出，一般來說，年齡增加、高齡疾病、身體炎症都可能使端粒縮短，也讓人更快速衰老。以下這些生活方式都是使端粒縮短的可能因子：1.缺乏身體活動：一項研究指出，久坐不動的女性，其端粒表明她們在生物學上比同年齡有在鍛煉的女性大8歲。2.抽菸3.睡眠不足4.壓力、抑鬱。5.遺傳變異：基因突變，例如導致早衰的基因突變，這會讓兒童衰老得非常快，很少能活過十幾歲。改變7個生活習慣可能讓人更長壽IV Boost UK醫學主任Joshua Berkowitz博士指出，最近的研究表明，端粒長度本身可能不是壽命或衰老的可靠預測指標。已經發現一些端粒較短的個體比端粒較長的個體壽命更長。而生活方式、環境、遺傳和壓力，也在衰老和疾病中發揮作用。美國國立衛生研究院（NIH）建議採取以下措施維持健康長壽：1.地中海飲食：多吃富含豆類、全麥和新鮮蔬菜水果，研究指出地中海飲食能抗氧化和抗發炎。2.身體多活動：根據研究指出，與採取 4000 步相比，每天走大約 8000 步可將任何原因造成的死亡率降低 51%。3.保持健康的體重4.充足的睡眠5.不要吸菸、限制酒精飲用量。6.避免壓力、抑鬱，透過社交維持心理健康。7.定期健康檢查醫學界一直在尋求人們更健康長壽的方式，2018年陽明大學與台北榮總研究團隊也透過科學研究找出長壽基因密碼，發現人類長壽密碼可能在第四號染色體「CISD2」，發現小鼠體內CISD2表現量低，會產生脂肪肝並有肝癌，此基因影響哺乳類壽命。而讓小鼠餓肚子，卻發現其長壽基因CISD2增加！陽明大學生命科學系暨基因體科學研究所特聘教授蔡亭芬指出，該研究發現，運動及餓肚子，都可以促進CISD2長壽基因增加。建議每天運動、吃飯七分飽，就是最佳的生活方式。【參考資料】．《Medical News Today》Are telomeres really the key to living longer, youthful lives?．天天動 七分飽 長壽基因更活躍
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2023-05-19 醫療.泌尿腎臟
中年男子勃起持久超過4小時，竟會永垂不朽？原因竟是「這貧血」所引起
南投醫院泌尿科醫師李昇平近日曾遇到一個罕見病例，45歲中年男子睡醒後，竟發現自己持續勃起狀態，遲遲無法消軟，患處又硬又痛，歷經半天後，趕緊就醫處理。診斷後發現是陰莖異常勃起症，由鐮刀型貧血所引起，治療後已改善。如果延誤就醫時機，則可能會永久勃起功能障礙，引起一生的遺憾。陰莖異常勃起超過4小時需要就醫檢查此病人是陰莖異常勃起中「缺血型陰莖異常勃起」，陰莖持續勃起，海綿體持續堅硬，幾乎沒有動脈血流入海綿體，患者通常會伴隨有陰莖疼痛的狀況。大部分的病患並無法知道確切成因，病因可能與藥物、創傷或鐮刀型貧血有關，這位病人就是患有鐮刀型貧血（Sickle Cell Disease），就是血液中的紅血球呈現鐮刀狀，有時會阻塞在陰莖的血管，導致陰莖異常持續勃起，並且伴有疼痛感。患者在醫師抽吸海綿體的血液後，勃起症狀已明顯消退。李昇平表示，除了將海綿體的血液抽掉等保守治療，也可能會安排海綿體內注射腎上腺素受體促效劑，讓海綿體收縮，達到消退期。如果上述治療效果不彰，則需要考慮手術治療。李昇平提醒男性朋友們，如果在沒有刺激下，陰莖勃起持續超過4小時，建議就醫檢查，盡早接受醫療處理，若置之不理或延誤，勃起時間過長恐導致陰莖海綿體組織受損壞死，永久喪失勃起功能。【延伸百科閱讀】勃起功能障礙（陽痿）什麼是鐮刀型貧血？為什麼紅血球會變成鐮刀狀？鐮刀型貧血是一種遺傳性隱性疾病，此基因位在人類第11條染色體上，僅得到一個隱性基因則不會產生明顯的症狀，只有當從父母雙方都得到隱性基因時才會發病。這個隱性基因會影響到是血紅素的結構，獎原本圓盤狀的血紅素的外型，拉扯成為鐮刀型或新月型。鐮刀型紅血球相比正常的紅血球更容易破裂，壽命僅有20多天。病人會容易出現慢性且非常痛苦的疼痛，主因是異常的紅血球容易在關節等血流較慢處受到擠壓而破裂，當影響血液流動時，就會導致周遭組織產生疼痛與麻木感。當這種現象發生在陰莖時，就有機會導致「缺血型陰莖異常勃起」。鐮刀型貧血治療的展望目前鐮刀型貧血的藥物開發較為緩慢，目前還沒有藥物能夠治癒。目前科學將治療方式冀望於基因治療中：1.透過病毒載體將正確的基因帶入造血母細胞中，就能夠產出正常的紅血球，就有機會治癒鐮刀型貧血。2.透過基因編輯技術（CRISPR-Cas9技術），將原本胎兒使用的胎兒血色素持續生產(正常狀況出生後6個月停止製造)，相較於成人的血紅素有較好血氧親和力，也能解決鐮刀型貧血的異常血色素問題。不過鐮刀型貧血的好發族群是黑人，大多流行在低收入的非洲國家，因為鐮刀型血球無法被瘧原蟲（瘧疾的病原體）所寄生，較正常人更不容易被當地流行的瘧疾所傳染。但高昂的基因治療費用，讓這種治療方案能否順利普及，仍有待開發藥廠的持續努力。參考資料：Gene Therapy in Sickle Cell責任編輯：吳依凡
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2023-05-06 寵物.寵物疾病
品種犬常見7大遺傳疾病 專家告訴你該如何照護及預防
我們常看到可愛的柴犬、柯基、貴賓犬在街上引人注目，也常在公園看到帥氣的哈士奇、黃金獵犬在奔跑，但這些我們認得出來的狗狗，其實都是品種犬，而這些品種犬其實多數是透過近親繁殖方式繁衍下一代，長久下來，每個品種難免會出現遺傳上的疾病，以下為整理出多數品種犬常見的遺傳與好發疾病與預防。退化性椎間盤疾病(Degenerative Disc Disease)椎間盤的功能是分隔每一個脊椎骨，作為緩衝吸收震動，使脊柱可以彎曲或移動，但當椎間盤退化時，依照症狀的嚴重度和位置的差異，輕微的症狀對於脊椎壓力小，尚可搖晃地走路；嚴重者則行動時會顯示不協調及蹣跚狀，連上廁所或進食都有困難，移動時會因疼痛而吠叫，而且，任何品種的狗都會受到此疾病的折磨，其中，肥胖的狗罹病風險較高，包括柯基犬、米格魯犬、可卡犬、拉薩犬、北京狗及貴賓犬等，但特定品種像是長背的狗(如臘腸狗)也最可能患病。處置方法及照護：輕微病例中，一旦精確地找到受傷的位置後，治療即可開始。臨床上會以針灸搭配口服藥物或骨骼保健食品進行治療，也會使用水療療程，讓狗運動時，不會在生病的關節施加過度壓力。若脊椎已經遭受嚴重傷害，要先評估是否能開刀治療。居家照護Tips*避免狗體重過重，也要避免讓牠垂直跳躍或迅速轉身，包括在沙發上跳上跳下。*讓狗有自己的床，確保床的高度只比地板高一些，若太高，就要架設斜坡或階梯。青光眼青光眼(Glaucoma)是因為眼睛內部的液體累積，導致眼壓升高所造成；通常是晶狀體在眼睛裡向前移動，可能是外傷或遺傳所導致，在剛毛㹴犬中相當常見。眼睛腫大突出，會使瞳孔持續地過度擴張，令狗感到不適且畏光，最後甚至眼盲。處置方法及照護：以藥物治療為主，減少淚液分泌，有些則需要手術。居家照護Tips*按時滴眼藥水。*若失去視力，必須全力介入牠的生活起居。髖關節發育不良飼主可從毛孩走路姿勢 初判是否髖關節發育不良。黃金獵犬、拉不拉多、薩摩耶犬、鬆獅犬，走路時屁股搖來搖去，嚴重時也會賴著不走。先以X光檢查嚴重程度，再決定是否給予止痛藥、骨關節保養品甚至減重，如果仍無法站立行走，就必須考慮人工髖關節置換手術。氣管塌陷有先天和後天（因氣管軟骨退化）的氣管塌陷，好發於吉娃娃、馬爾濟斯、約克夏、博美犬。完全塌陷，已危及生命，就必須進行氣管支架手術。短吻犬症候群巴哥、鬥牛犬、北京犬，呼吸道肥厚狹窄，若加上鼻孔狹窄或軟腭過長，不得不開口呼吸，喉頭容易水腫，造成心肺功能負擔。往往走沒幾步就坐下或趴在地上喘，舌頭發紺，運動耐受性極差。建議透過鼻孔擴張手術、軟腭切除手術改善犬隻的生活品質。特殊犬種靈緹犬/義大利靈緹犬：如果運動的場所不當，或由上往下跳，極容易因前肢承受過大的壓力而骨折。台灣常見犬的心臟問題秋田：心室中隔缺損（VSD）米格魯：肺動脈狹窄（PS）、心室中隔缺損（VSD）、完全性右束支傳導阻滯、法洛氏四重畸形比熊：永存性動脈導管（PDA）、退行性瓣膜疾病牛頭㹴：二尖瓣發育不全、二尖瓣狹窄、主動脈下狹窄（SAS）騎士查理士王小獵犬：遺傳性心室心律不整、右心房血管肉瘤(+/-心包囊積液)、永存性動脈導管 （PDA）、退行性黏液二尖瓣疾病、股動脈栓塞吉娃娃：永存性動脈導管 （PDA）、肺動脈狹窄（PS）、退行性瓣膜疾病鬆獅犬：肺動脈狹窄（PS） 、永存性動脈導管 （PDA）可卡犬：心肌病、永存性動脈導管 （PDA）臘腸犬 : 退行性瓣膜疾病、二尖瓣脫垂、病竇症候群、永存性動脈導管 （PDA）法國鬥牛犬：肺動脈狹窄（PS） 獵狐㹴：退行性瓣膜疾病、肺動脈狹窄（PS） 、法洛氏四重畸形、永存性右動脈弓德國狼犬：主動脈下狹窄（SAS） 、二尖瓣發育不全、三尖瓣發育不全、永存性右動脈弓、遺傳性心室心律不整（心搏過速)、右心房血管肉瘤(+/-心包囊積液)、感染性心內膜炎、擴張性心肌病（DCM）、永存性動脈導管 （PDA）、心肌病黃金獵犬：主動脈下狹窄（SAS）、二尖瓣發育不全、三尖瓣發育不全、牛磺酸缺乏家族性擴張性心肌病 （DCM）、犬X染色體肌肉萎縮症、心包囊積液、右心房血管肉瘤(+/-心包囊積液)大白熊：三尖瓣發育不良靈緹犬/義大利靈緹犬：永存性右動脈弓哈士奇：心室中隔缺損（VSD） 拉不拉多：三尖瓣發育不全、永存性動脈導管 （PDA）、肺動脈狹窄（PS）、擴張性心肌病 （DCM） 、心包囊積液、右心房血管肉瘤（+/-心包囊積液)、心室上心搏過速馬爾濟斯：永存性動脈導管 （PDA）、二尖瓣發育不全英國古代牧羊犬：三尖瓣發育不全、持續性心房停頓、擴張性心肌病 （DCM）科基犬：永存性動脈導管 （PDA）博美犬：永存性動脈導管 （PDA）、退行性瓣膜疾病、病竇症候群貴賓犬：永存性動脈導管 （PDA）(玩具貴賓)、退行性二尖瓣膜疾病(玩具貴賓)、心室中隔缺損 （VSD）（玩具貴賓)、心房中隔缺損（ASD）（標準)巴哥犬：房室阻斷(希氏束狹窄)薩摩耶犬：肺動脈狹窄（PS）、主動脈下狹窄（SAS）、心房中隔缺損 （ASD）迷你雪納瑞：肺動脈狹窄 （PS）、永存性動脈導管 （PDA）、退行性瓣膜疾病、病竇症候群喜樂蒂牧羊犬：永存性動脈導管 （PDA）、退行性瓣膜疾病、錐幹心臟發育異常西施犬：心室中隔缺損 （VSD）、退行性瓣膜疾病㹴犬( 獵狐㹴、混種㹴）：肺動脈狹窄 （PS）、退行性瓣膜疾病西高地白㹴：肺動脈狹窄 （PS）、心室中隔缺損 （VSD）、法洛氏四重畸形、退行性瓣膜疾病、病竇症候群約克夏犬：永存性動脈導管 （PDA）、退行性瓣膜疾病
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2023-04-28 醫聲.罕見疾病
因為要保險？新生兒篩檢少驗這疾病 一年4例罕病兒錯失治療
很多媽媽為了給剛出生的小寶貝進行保險，有些自費的新生兒篩檢不想驗，只為了「沒驗就沒問題」投保會比較順利，日前有醫師透露，龐貝氏症自費篩已從已9成下降至7成5，台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀憂心，她估算一年約有4到5位個案錯失黃金確診時期，建言政府將龐貝氏症納入常規新生兒篩檢項目。龐貝氏症是體內的GAA酵素缺乏或突變，造成肝醣無法被分解，堆積在肌肉的結果是造成細胞死亡或受損，特別是心臟、呼吸道的肌肉，攸關著生命系統。台灣在2005年到2008年進行龐貝氏症篩檢計畫，之後成為全世界第一個針對新生兒篩檢這項疾病的國家，及早發現孩童確診，便能先行積極復健，預防避免演變到坐輪椅或失能狀況。之前龐貝氏症篩檢率達9成多，達到百分百全面性篩檢仍差了最後一小步，但最近臨床醫師發現篩檢率開始下降，簡穎秀說，台灣在龐貝氏症的相關研究治療深耕近20年，及早發現及早治療是老生常談，卻仍有少部分家長考量日後的保險投保問題，拖延了一到二個月篩檢，這正是確診的黃金時間；也曾聽聞有護理師熱心詢問是否篩檢，遭家屬謾罵是詛咒而一口回絕。她以臨床推估，一年至少有4到5例個案錯失黃金確診時期，呼籲家長們不要認為是罕見疾病，而抱持著不會輪到自己的心態。另一方面，現行龐貝氏症篩檢費仍要自行負擔約300多到千元，她建議政府應納入新生兒常規健檢項目，台灣已有新一代藥物治療，若是延誤了診斷變得無法行走，得不償失。龐貝氏症納入常規健檢是醫界共同心聲，臺北榮總兒童醫學部主任牛道明指出，這項篩檢費用約有幾百元，九成的新手媽媽都會勾選加做，但近年觀察自費篩檢的比率降為七成五，有鑒於台灣少子化嚴重，政府應該列為常規檢查，吸收檢測費用。為了加速篩檢確診流程，臺北榮民總醫院在2008年設立了龐貝氏症的快速診斷標準，臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳說明，不管日夜只要發現疑似患者，醫護人員需要在4小時內確立診斷，目的不外是盼孩子們能接受到最早的治療。由於龐貝氏症為體染色體隱性遺傳，即便父母沒有發病，但雙方均有帶因子，所生下的孩子就有四分之一機率罹患此症狀，楊佳鳳表示，因此，父母透過婚前的健康檢查，能夠篩檢出是否兩人都為帶因子；如果已發病的龐貝氏症患者，另一半配偶也會先行檢測。
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2023-04-17 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／急性淋巴性白血病 李啟誠：細胞治療精準滅癌
花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心主任李啟誠表示，急性淋巴性白血病未來可能「完全免化療」，免疫力好壞是關鍵之一；標準治療都要先經過1個月的誘導性化學治療，高風險族群先進行「異體造血幹細胞移植」後，再進入25至30個月的鞏固性化療，小孩成功率八成五、成人則低於五成。「第三代口服標靶藥物結合新世代抗體注射藥（BiTE），可達到完全免化療。」李啟誠指出，根據醫學期刊「刺胳針」發布的研究，針對40位新診斷最困難治療的「成人費城染色體陽性血癌」患者，經過1年治療後，在免化療的情況下，無病存活率高達九成五，1年總存活率同樣九成五，不僅免除化療，也避免骨髓移植的毒性產生。李啟誠說明，過往急性淋巴性白血病病患即使完成療程後，一旦復發，5年存活率僅剩7%至8%，根治機率低；BiTE就像是體內線民，一端抓住血癌細胞、另一端抓住T細胞，誘發T細胞精準消滅癌細胞。李啟誠說，花蓮慈濟醫院5年前也協助標準療法後復發的病友，透過BiTE結合CAR-T控制住血癌細胞，並恢復體內T細胞將其改造成為更強的CAR-T細胞，對抗血癌同時也預防復發，如今患者恢復良好。👉🏻【更多精彩內容】2023癌症高峰論壇線上策展👈🏻
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2023-04-15 醫療.懷孕育兒
孕婦產檢出染色體異常被勸引產！陳持平賭上生命為胎兒打開保護傘
人間四月天的午後，台北市中山北路馬偕醫院二樓產科三診診間，不同「梯次」的嬰兒在這裡川流、相聚，主治醫師陳持平笑臉盈盈，慈祥得像極了含貽弄孫的「阿公」，對每個孩子的「特點」都如數家珍，帶嬰兒來的父母或祖父母，看著聽著陳醫師的眉飛色舞和娓娓道來，或頷首微微笑，或點頭如搗蒜。產檢出「鑲嵌型第10號染色體異常」 被名醫建議引產當天約莫兩點三刻，一對從淡水來的李姓夫婦，帶著剛滿月不久的男嬰回來看陳持平「阿公」。男嬰眉清目秀，在父親胸前的襁褓裡一副安靜恬適的模樣，他的「特點」是，從羊膜穿刺、羊水染色體到驗臍帶血都是鑲嵌型第10號染色體異常，從板橋的診所到醫學中心的名醫都說可能會產下畸型兒，勸他們審慎，最好引產。李姓夫婦卅七、八歲才結婚，好不容易兩人都年過四十而自然懷孕，天賜麟兒的喜悅頓時陷入一片茫然。為母者於心不忍，且不知所措，為父者基於愛妻之心，認為即使引產，也不能隨便找個醫生草草了事，於是上PPT、Google遍尋良醫，結果找上馬偕醫院風評不錯且玉樹臨風的王亮凱醫師。「我清楚記得，那一天是2022年11月21日。」李先生說，王亮凱醫師看了報告之後，雖然認為各種文獻都顯示，如果生下來，很有可能會是畸型兒，但王醫師聽過陳持平的講演，知道陳教授十幾年來鑽研「鑲嵌型染色體異常」，並累積了大量的臨床經驗及個案，幫助過多組「鑲嵌型染色體胎兒」的家庭，拯救了這些原本會被放棄的正常寶寶，於是福至心靈，引介給對門的陳教授。那一天傍晚，陳持平醫師的診間剛好只剩下最後一、兩號。陳醫師先安撫李姓夫婦，請他們放寬心，並建議抽羊水再驗驗看。同年12月19日回診看報告，異常率已經從羊膜穿刺、切片的35％、臍帶血的40％，降到抽羊水的11％。李先生回想到斯時彼刻說：「陳醫師跟我們說，胎兒很努力地要健康長大。」寶寶從確定要引產 到誕生到這個世界上在陳持平醫師的鼓勵之下，李姓夫婦鼓起勇氣把孩子生了下來，結果是健康的寶寶。李姓夫婦喜不自勝，他們感謝陳醫師「恩同再造」，陳持平則說，「寶寶從確定要引產到誕生到這個世界上，是因為上天的恩典啊！」深深體會母愛的偉大 決心盡全力拯救胎兒4月10日，寶寶的母親產後回診，特別帶孩子來看陳醫師。適巧，剛好有一對懷孕夫妻的胎兒，也驗出鑲嵌型染色體異常的問題，要生下來？還是要引產？一直猶豫不決。於是，陳持平醫師請李姓夫婦來做見證人，一方面分析兩個胎兒問題的異同，一方面鼓勵這對夫妻也要勇敢地將孩子生下來。當產前報告白紙黑字明白寫著有正常細胞也有異常細胞時，誰願意冒著被告的風險，替胎兒說句公道話呢？那需要足夠的醫學實證經驗、勇氣和人道主義精神。「每回見到找我諮詢的孕婦眼眶泛淚，我深深體會到母愛的偉大，於是下定決心，要努力去幫助她們，盡全力去完成拯救胎兒的任務。」陳持平期許透過拯救胎兒計畫，建立起醫療機構之間的轉介平台，幫助更多家庭。林徽因給四月寫的詩：「你是愛，是暖，是希望，你是人間的四月天！」就在馬偕醫院二樓產科三診的診間迴盪著。鑲嵌型第10號染色體異常鑲嵌型第10號染色體長臂末端缺失，主要是部分羊水細胞或胎兒細胞在有絲分裂時產生突變缺失，通常經羊水穿刺發現。要判斷是暫時性或永遠性，建議間隔4周以上再檢查一次，取出羊水細胞做傳統培養細胞遺傳學檢查，利用分子生物技術檢測未培養的羊水細胞，若異常染色體比率下降，則有機會鼓勵父母勇敢將孩子生下來。針對出現鑲嵌型第10號染色體異常的胎兒，一般婦產科醫師建議引產，主要是因為過去醫學文獻都出自小兒科醫師研究，只要發現染色體有異常的狀況，為避免生下畸形兒，最保險的作法便是引產。但快速成長的胎兒和已經誕生的嬰兒不同，已知不一定能推斷未知。鑲嵌型染色體10部分缺失由胎兒時期正常細胞突變產生，會隨著胎兒快速成長而消失。研究發現，隨胎兒愈來愈大，異常細胞比率逐漸下降，出生後很多案例在體細胞都查不到異常細胞。因此，建議母親再抽羊水進行細胞檢查，即使異常比率攀升，若隔一段時間再抽羊水細胞，發現異常比率下降，則可鼓勵父母將孩子生下來。醫療奉獻獎得主、馬偕醫院生育保健學科主治醫師陳持平目前在醫學期刊發表九例報告，皆是胎兒在子宮內後天產生鑲嵌型染色體部分異常案例，出生後全數發育正常，且異常的染色體細胞在出生後追蹤檢查均發現快速消失或逐漸漸少。責任編輯：陳學梅
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2023-04-14 醫聲.癌症防治
抗癌神隊友 權威專家獻策四大資源
血液癌多發性骨髓瘤 滕傑林：單株抗體增生活品質「多發性骨髓瘤是過去10年來，血液惡性腫瘤中最蓬勃、迅速發展的疾病。」台中榮民總醫院血液腫瘤科主任滕傑林指出，對病人來說衝擊很大，患者及照顧者都很辛苦。因此治療前須經正確診斷，並擬定治療目標、方法、代價及如何評估治療效果。滕傑林指出，多發性骨髓瘤雖然不難診斷，但症狀不典型，如骨頭出現痠痛常聯想到可能是太累了，或是想去按摩，讓患者常常跑了多家醫院。多發性骨髓瘤併發症多包括高血鈣、腎功能不良、貧血及骨頭病灶四大症狀，其中貧血症狀約占七成，頭痛約占六至七成，高血鈣、腎功能不良約各占三成。滕傑林說，目前多發性骨髓瘤第一線治療最好方式是自體幹細胞移植，但國內僅20%患者進行移植，統計指出，自體幹細胞移植後，若搭配抗CD38單株抗體標靶治療，相較未使用標靶治療患者，18個月疾病不惡化存活時間高達八成，且九成患者可以存活約3年，病情不會惡化，生活品質大幅改善。淋巴瘤 余垣斌：化療沒想像中可怕「許多淋巴瘤病友一聽到化療就垮掉，事實上化療沒想像中可怕！」在亞東紀念醫院血液淋巴腫瘤團隊召集人、腫瘤科暨血液科主治醫師余垣斌的門診經驗中，不少淋巴瘤病患，特別是年長者在經化療等正規治療後，成功治癒，重新享有精采生活，因此他鼓勵病友勇敢踏出治療第一步。余垣斌表示，對於淋巴瘤治療，化療是重要選項。化療領域含括多種藥物，治療淋巴瘤所用的化療藥物相對使用容易，每3周用藥一次，每次2到3小時，且治療反應率達八成，即使年長者需減量，仍可發揮效果，若有嘔吐、噁心副作用，目前有很好的止吐藥可供使用，不過病患要留意感染危機，若出現發燒，千萬不要自行吃退燒藥，務必盡快就醫。研究也發現，化療合併部分標靶藥物，效果更提升。此外，像新一代標靶藥物口服BTK抑制劑等也是重要治療選項，對某些淋巴瘤病患，可在化療失敗後做救援治療，甚至可取代化療成為第一線治療，對年紀大的病人來說，比化療更安全。不過，無論採取哪種治療，病患、病患家人須與醫師充分溝通，並尊重醫師建議，不要亂服偏方、不輕易放棄，治療才會順利。急性骨髓性白血病 侯信安：標靶藥物減副作用急性骨髓性白血病是成年族群中，最常見的急性白血病，但治療上卻面臨「存活時間短」、「年長者治療效果差」的瓶頸，從2011年到2015年統計8,000名病友，平均存活時間8個月，60歲以上年長者僅3至5個月，在17種癌症分析中，白血病友平均損失17年半的壽命，遠高於胰臟癌。台大醫院血液腫瘤科主治醫師、中華民國血液病學會祕書長侯信安指出，長者因體力不堪承受傳統治療，包括化學治療、血液幹細胞移植的治療，年長病人治療效果差，中位存活期僅3個月，20年來沒改善，醫療照護需求未被滿足。由於急性骨髓性白血病相當複雜，正確診斷、分類對治療計畫擬定至關重要，現在可利用次世代定序基因檢測（NGS）帶來新的希望，判斷是否要化療結合標靶治療，或是盡早進行造血幹細胞移植，讓治療「贏在起跑點」，疾病的存活率亦有望突破。侯信安說，目前國外所使用的急性骨髓性白血病標靶藥物，約有10種之多，能減輕治療副作用，但國內現在引進、獲得健保給付的標靶藥物只有兩種，分別為BCL-2口服抑制劑與FLT3抑制劑，期待國內引進藥物的速度可以加快，也希望台灣加入更多國際臨床試驗，病友若能加入臨床試驗，也可得到新藥醫治的機會。急性淋巴性白血病 李啟誠：細胞治療精準滅癌花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心主任李啟誠表示，急性淋巴性白血病未來可能「完全免化療」，免疫力好壞是關鍵之一；標準治療都要先經過1個月的誘導性化學治療，高風險族群先進行「異體造血幹細胞移植」後，再進入25至30個月的鞏固性化療，小孩成功率八成五、成人則低於五成。「第三代口服標靶藥物結合新世代抗體注射藥（BiTE），可達到完全免化療。」李啟誠指出，根據醫學期刊「刺胳針」發布的研究，針對40位新診斷最困難治療的「成人費城染色體陽性血癌」患者，經過1年治療後，在免化療的情況下，無病存活率高達九成五，1年總存活率同樣九成五，不僅免除化療，也避免骨髓移植的毒性產生。李啟誠說明，過往急性淋巴性白血病病患即使完成療程後，一旦復發，5年存活率僅剩7%至8%，根治機率低；BiTE就像是體內線民，一端抓住血癌細胞、另一端抓住T細胞，誘發T細胞精準消滅癌細胞。李啟誠說，花蓮慈濟醫院5年前也協助標準療法後復發的病友，透過BiTE結合CAR-T控制住血癌細胞，並恢復體內T細胞將其改造成為更強的CAR-T細胞，對抗血癌同時也預防復發，如今患者恢復良好。真心話自殺率居高不下 方俊凱：心理照護政策不足台大公衛學院曾經進行台灣癌症患者自殺死亡比例調查，亞太心理腫瘤學交流基金會董事長、台北馬偕醫院精神部資深主治醫師方俊凱指出，一般而言，癌患自殺死亡比約一般人的2倍，但台灣癌患標準化死亡比約2.47倍，高於他國，支持癌友需要政策推動，增加癌症心理師人力及健保給付，讓心理照護制度化，減少癌友自殺的比例。方俊凱指出，對於癌友心理的照護，國健署從癌症診療品質提升計畫開始，並推動「癌症病情告知溝通技巧培訓計畫」，讓跨領域的團隊能了解心理腫瘤學，規定每家醫院要有一位心理師負責癌友的心理照護，但經過多年，台灣「安寧緩和醫療條例」、「癌症防治法」都立法，但癌患的自殺率並沒有下降。10年來，每家醫院一名心理師負責所有癌友心理照護，嚴重不足，方俊凱指出，醫學會已提出每家醫院新診斷癌患只要500人就需要一名專職心理師，每2,000人就需要增聘一名心理師，這些心理師人力缺口已提供給國健署，也希望健保署給予經費上的補助，支持癌友不能單靠NGO團體，而是需要政策來推動，才能讓癌症患者不會是一個人。照護者身心負荷大 史莊敬：資源、支援一樣重要癌症照護中，照顧者除了照料癌友生活起居，也承接癌友的情緒、外界的期待，然而，他們的感受與需求卻鮮為人知，導致生理、心理出現狀況，進一步惡化與癌友的互動。台灣癌症基金會諮商心理師史莊敬表示，照顧者因生活繞著癌友打轉，出現睡眠不足、工作受影響等問題，也會時常深陷自責、焦慮、疲倦等負面情緒，進而降低耐心，說話口氣差，動作粗魯，「癌友是會察覺出來的，如此容易引起猜疑、疏離或衝突。」他分析，一旦照顧者的感受與需求不被滿足，如沒有得到尊重與關心，休閒時間或個人空間消失等，便會感到失落，甚至對別人給予的關心產生疑惑。因此史莊敬認為，需要多項資源投入，降低照顧者的身心負荷，並在協助癌友就醫、診療、休養與復原的過程中，一同考量照顧者的想法、感受與需求；照顧者也不需過度要求自己，而是把握當下可以休息的機會，「自己的重要性需自己給，而且照顧者站穩了，才有辦法照顧癌友。」生病經驗非常寶貴 潘怡伶：癌友是職場新助力罹癌從來不會成為任何人的人生規畫，台灣年輕病友協會理事長潘怡伶在32歲那年確診乳癌，當時新婚燕爾才3個月，人生陡然劇變；當下腦袋雖然一片茫然，但對醫師脫口而出的第一句話卻是：「我還能返回職場嗎？」所有影響人生的重大選擇，全都要在短時間內下定決心。「曾有病友在手術前被要求簽下『自願離職書』。」潘怡伶表示，病友遭受到許多職場歧視，一名不到而立之年的年輕病友，在病床前被迫簽下自願離職書，本就緊張的心情，又因遭逢職場歧視更加自我懷疑。潘怡伶希望，罹病經驗是所有病友的寶藏，應替之「賦能」，讓罹患癌症的經驗成為職場上的助力，不論是癌症相關的學術研究、病友陪伴工作，都能替醫藥廠，甚至更多病友提供珍貴的協助，除了友善企業外，也需要更多大眾的加入，替病友創造友善的職場環境。營養超量干擾治療 黃孟娟：保健食品用錯傷身保健食品非越多越好！癌症希望基金會學術委員、高雄醫學大學附設中和紀念醫院營養部主任黃孟娟提醒，保健食品不當使用不僅傷身，「高劑量、多重服用」更可能與癌症治療產生衝突疑慮。黃孟娟指出，據美國Preventive Service Task Force 2022年JAMA發表的大型研究，健康人額外補充維生素礦物質，對預防癌症、心血管疾病與減少死亡風險無顯著益處。歐洲腸道靜脈營養醫學會癌症營養治療建議，癌友治療期胃口不佳，可補充符合「膳食營養素建議攝取量」維生素、礦物質，不建議高劑量及多重補充。另外，癌友普遍聽聞麩醯胺酸可修復口腔黏膜，但例行補充麩醯胺酸與血液腫瘤再發疑慮有關。建議使用劑量以0.5克／公斤／天為限，可多次漱口後食用緩解症狀，但僅有症狀短期使用，不宜例行補充。黃孟娟建議，預防癌症及降低癌症復發風險的有力做法，是實踐地中海飲食，多吃蔬果、全穀及豆類，每天攝取奶類、每週有海魚及適量優質蛋白質，減少高油食物及精緻糖攝取也是重點。乳癌荷爾蒙治療+細胞週期抑制劑 曾令民：早期高危復發率降乳癌佔據台灣女性癌症發生率第一名，不過，八成患者多屬於○到二期的早期乳癌。台北榮民總醫院外科部主任曾令民指出，進一步以生物標記檢測分析，七成癌患為荷爾蒙陽性（HR+/HER2-），雖然預後良好，但萬一是高風險患者，會有高達七成在手術後的前5年復發，建議選擇荷爾蒙治療搭配「細胞週期抑制劑」，與傳統治療相比，能有效降低30%以上的復發風險，達到治癒的目標。癌友除了擔心復發，也害怕遠端轉移。曾令民表示，通常第一個轉移的部位有33%是在骨頭、近19%在肺部，且發生遠端轉移就是進入乳癌晚期，治療目標必須從治癒變成延長壽命。他指出，特別是高復發風險族群，像是4顆以上淋巴結感染，或是1到3顆淋巴結感染加上，如腫瘤≧5公分、腫瘤細胞分化程度第三級、Ki-67指數≧20%，通常會有三成以上會在術後的前2年復發，高達七成會在術後的前5年發生，且三成的患者會有多部位遠端轉移狀況。不過，他說，隨著醫療科技進展，目前高復發風險族群使用荷爾蒙治療搭配「細胞週期抑制劑」，能夠有效降低30%以上復發風險，針對早期乳癌患者最怕的「遠端復發」，新藥也能顯著降低。他提醒，患者要定期追蹤，若出現淋巴結陽性等，就要回診與醫師討論治療方針。魔術子彈精準攻擊癌細胞 郭文宏：晚期治療有新武器乳癌病友進入晚期，仍有治療希望！台大醫院乳房醫學中心主治醫師、台灣乳房醫學會常務理事郭文宏指出，據統計，晚期乳癌病患的5年存活率為36.2%，比過去進步，隨藥物推陳出新，特別是像「抗體藥物複合體」（ADCs，俗稱魔術子彈）的研發，更讓晚期乳癌治療有新武器，病患更有希望延續生命。郭文宏說，每4名乳癌病患中，有1人為HER2陽性乳癌，過去，HER2（第二型人類上皮生長因子受體）陽性病患因疾病易惡化，復發、死亡機率較高，讓醫界很棘手，自從針對HER2陽性的標靶藥物問世，情況漸有改善，而新一代抗體藥物複合體的出現，更受關注，這類藥物運用連接子（Linker）連結標靶單株抗體與化療藥物（Payload），好似戰鬥機配置飛彈，到腫瘤處再以化療毒性精準攻擊，只針對HER2陽性癌細胞，較不會傷及無辜。近來也發現，HER2弱陽性病患佔整體乳癌約55%，臨床試驗顯示，新一代抗體藥物複合體對HER2弱陽性病患也可產生療效。加上旁觀者效應，致使周遭癌細胞即使沒有HER2表現，也遭受「池魚之殃」，病患存活生機大為增加。郭文宏也鼓勵病患，「積極治療，永不放棄，有一天癌症將成為慢性病！」經濟一次性支付險種佳 林志潔：商保成抗癌金融力「要建立正確金融商品知識、提升健康風險意識！」金融消費評議中心董事長、陽明交通大學特聘教授林志潔表示，她年輕時買癌症險，而擁有足夠的金融力，罹癌時才有能力動微創手術，她也因及早接受低劑量電腦斷層掃描，早期發現肺腺癌，並了解定期健檢的重要性。林志潔說，當初動微創手術，沒化療，但體內有傷，需休養，所以工作須減量，收入減少，加上有房貸要繳，經濟有缺口，此時，癌症險一次性支付就很重要，買保險要看個人的風險承擔能力而定，需自己做功課、進行評估。林志潔提醒，長輩除了要注意健康外，近來，高齡金融詐騙日趨嚴重，已成國安議題，像往生互助會這類非法商品，很沒保障。另像一位66歲長輩原沒線上銀行帳戶，後來被騙去辦線上銀行帳戶、變更手機號碼，很快遭騙走新台幣900萬。由此可知，不只保險規劃，財產信託也值得考慮，對不懂的金融理財商品，千萬別輕易嘗試，可撥打金融服務專線1998，助釐清疑慮。整合全台保險公司 陳乙棋：縮醫療險理賠時間商業保險是癌友的重要經濟支柱，然而民眾罹癌後要申請理賠，須提供保險公司詳細病歷紀錄與診斷報告，奔波醫療院所申請文件，繁瑣費時。中華民國人壽保險商業同業公會資訊應用組主任陳乙棋說，壽險公會作為保險產業平台，已整合全台19家保險公司，設立「理賠醫起通」服務。陳乙棋說，該服務具一站式、無紙化的特點，民眾一機在手，只要上傳授權同意書和授權範圍，若就醫醫院是理賠醫起通合作的19家醫療院所，就能直接把治療期間的診斷報告、病歷紀錄和收據等所需資料上傳，同步授權給患者其他保險公司，民眾不必再擔心資料缺漏。他強調，此服務透過區塊鏈等技術保障個資，民眾不必擔心個資外洩。陳乙棋指出，理賠醫起通服務是建構在壽險公會整合21家保險公司的「理賠／保全聯盟鏈」之上，截至去年已為逾24萬民眾節省二次以上的重複申請過程及費用，理賠金核發的時間也從7天降至3天。壽險公會提供的「保險存摺」，讓民眾可以隨時隨地、一站式瀏覽自身所有保單重要資訊。陳乙棋表示，民眾不必擔心紙本保單遺失，能夠定期檢視保單情況，未來將納入更多給付詳情，並以免費使用為目標。新療法 舊保單理賠受限 陳碧玉：癌症保單需定期審視只有罹癌後申請理賠才會找保險公司？現在的保險公司要翻轉觀念，攜手保戶一起促進身體健康。南山人壽健康照護企劃部副總經理陳碧玉表示，作為保戶人生道路的神隊友，在健康促進期透過APP指導運動、定期健康檢查，給予回饋獎勵，如果罹癌也有「健康守護圈」從治療照護到復原期都提供足夠的支持。陳碧玉指出，根據2022年理賠數據顯示，光是癌症險理賠達135億元，平均每個月有3,000位保戶申請理賠，年紀落在40到60歲之間、女性多於男性，但近年也有好幾位40歲以下罹癌，而攤開保戶的癌症險平均保額約56萬元，隨著新的療法問世，不見得以往的保單會理賠，因此需要定期審視保單。針對年輕小資族，她建議，可以買定期癌症保障及外溢保單，待預算足夠或成家立業，首要先檢查過去買的癌症險，對於新式療法可以利用補充包險種來補齊。她舉例，一位35歲男性購買保額100萬元的10年定期險，年繳5,500元，新型補充包則有包含基因檢測、標靶藥物、微創機械手臂等，年繳約莫1萬元預算就能做到。
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2023-04-01 醫聲.罕見疾病
龐貝氏症新治療降施打頻率 助病童快樂求學就業
小小身軀穿梭家中廚房，幫母親一起下廚炒菜。就像任何一位國小學童，11歲的姍郁白天上學讀書，下了課就幫忙家務。她還說，最喜歡打棒球和唱歌。很難想像，姍郁出生時即確診嬰兒型龐貝氏症；在接受第二代新治療前，姍郁一週只能上學四天—每週必須騰出一天的時間，回診施打第一代治療藥物，且隨年紀增長，療效越來越有限。 出生即確診龐貝氏症 原有治療療效隨年紀漸減 姍郁出生時哭聲細小、異於常人，醫師當即判斷與心臟問題有關。經抽血檢查，確診為龐貝氏症。姍郁母親說，聽到醫師宣判從未聽過的病名，實在措手不及，「心裡想說，該怎麼辦？」好在龐貝氏症第一代治療已在2005年通過罕見疾病用藥認定，並納入健保。然而，姍郁上學後，第一代治療的限制也逐漸顯現。 「上學的時候很容易疲倦想睡，念課文、劃重點的時候，都跟不上大家。」姍郁童言童語地說。母親則表示，第一代治療使用多年後，觀察到姍郁體力維持時間明顯縮短，每天昏昏欲睡，出門一、二小時就發睏，上學時間亦無法接受物理治療、職能治療作為輔助。後來在醫師建議下，改為每週回診治療。 然而，每週回診一次不僅在體力改善方面成效有限，還讓姍郁面臨同學的質疑，「為什麼常常不來上學？她都跑去哪裡了？」母親說，由於每週五天的學習剩下四天，學業方面也落後同儕。 龐貝氏症第二代治療藥物今年四月納入健保，可用於六個月以上的龐貝氏症病友。使用第二代治療後，母親觀察到姍郁體力變好、較有精神，一整天在外活動也沒問題，睡覺更安穩一點，也會幫忙做家事、搬重物，「其實姍郁很有力量，治療過後，可以幫忙提重物，還會協助處理家事。」看著姍郁體力恢復，母親甚感欣慰，也期待未來姍郁學業成績能夠提升，並慢慢學會自理生活。 姍郁的主治醫師、台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，龐貝氏症是酵素缺乏所致，患者因體內肝醣無法分解、堆積於肌肉中，造成肌肉細胞死亡或受損；心臟肥大、四肢無力及退化，係龐貝氏症常見症狀。 醫：第二代龐貝氏症治療強化吸收效率、增肝醣清除能力 簡穎秀指出，酵素補充治療是龐貝氏症的治療武器，分為第一代與第二代治療，兩代治療機轉相同，惟第二代治療吸收效率較佳，故患者轉用新療法後，使用劑量降低仍可維持相同治療成效；使用第二代治療清除肝醣能力亦有所提升。 此外，簡穎秀說，使用第一代治療時因藥效無法維持，患者需每週回診治療；第二代治療僅需兩週施打一次，大幅減少患者日常生活上的不便。她指出，不少患者表示，使用第二代治療後，走路跌倒次數減少，疲憊感也降低，更有力量面對生活。 龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型，其遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若父母均為帶因者，其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症。晚發型病友小捷，十四歲時因背部疼痛就醫，確診龐貝氏症。 因及早發現並接受治療，小捷的病情獲得控制，還在大學時爭取遠赴日本美術名校就讀。旅日初期，重大傷病審核手續仍在進行。為了不讓肌肉因治療延後而再度退化，小捷每二週回台治療。為了降低返台對學習及生活的影響，她一下飛機便奔赴醫院，約八小時的治療時間結束後，在機場附近的膠囊旅館窩上一晚，就匆匆搭機回日本。 晚發型龐貝氏症病友小捷 及時治療還赴日求學 有如針線般來回的生活，維持了數月，直到取得在日本接受治療及藥物給付的許可。對於喜愛藝術的小捷而言，罕病的枷鎖不足為懼，她要透過繪畫替自己的人生上色。如今，24歲的小捷已學成歸國、就業，個人網頁上一幅幅電繪作品，相當專業成熟。她呼籲病友及早接受治療：「當代醫療已可預知罹病後的病程進展，希望龐貝氏症的病童，都能夠趁肌肉尚未衰退的時候趕快接受治療。」 病團：第二代新治療改善生活品質，病童長大將貢獻社會 台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，目前台灣龐貝氏症患者全台共約九十人，且均已開始用藥。她表示，受惠於新生兒篩檢制度，嬰兒型龐貝氏症患者出生後，一經篩檢即可用藥，避免患者面臨肌肉退化。鄧慧娟表示，患者均期待第二代新治療能夠改善生活品質，讓病童順利成長，未來更有機會貢獻社會。健保署則指出，對於龐貝氏症患者而言，新型藥品確實能夠改善生活品質，也深感其生命不能重來，承諾對於癌症、罕病患者，健保署將「盡量給他們最好的機會。」MAT-TW-2300211-1.0-03/2023
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2023-03-24 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／急性淋巴性血癌病友 終於有機會甩脫化療魔咒！
兩年半是多長的一段歲月？原本剛出生的小嬰兒，成長兩年半，已經可以到處趴趴走。可是對多數急性淋巴性白血病（俗稱急性淋巴性血癌）的病友來說，兩年半，代表的是化療的煎熬與許多不確定性。最折磨的是，即使癌細胞清除乾淨，或已接受異體造血幹細胞移植（俗稱骨髓移殖），他們還是得承受復發風險。曾醫治過許多血癌病患的花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心主任、中華民國血液及骨髓移殖學會理事長李啟誠每次看到病患面對療程、疾病再次復發的哀傷、絕望與心情起伏，總是百感交集，他與醫療團隊常不斷想方設法，閱讀大量醫學期刊找尋解方，甚至研發創新療程，就是希望讓病患少受一點苦。當醫師宣判罹患急性淋巴性白血病（ALL），多數病患必須先接受約一個月的「誘導性化療」，之後，再花25-30個月接受「鞏固性化療」與「維持性化療」。如果是高風險病患，必須考慮骨髓移殖，經過這麼辛苦的抗癌歷程，孩童治療成功率可達85%，不過成年人的治療成功率就沒那麼樂觀，只有不到50%。費城陽性血癌 公認最難治在急性淋巴性白血病病患當中，公認最難治療的類型為成人「費城染色體陽性血癌」（Ph+ALL），不僅難以根治，致死風險也偏高，這類型病患約佔1/4。這種類型的急性淋巴性白血病為細胞第9對、第22對DNA染色體不正常接合引起，如果病患不想接受骨髓移植，幾乎一定復發。李啟誠平常就有閱讀研究文獻的習慣，他在今（2023）年年初的「刺胳針血液學」期刊（The Lancet Haematology），讀到美國德州大學安德森癌症中心（University of Texas MD Anderson Cancer Center）研究團隊所發表的研究報告，研究顯示，對於新診斷的費城染色體陽性、成人急性淋巴性白血病病患，若以第三代口服標靶藥物搭配新世代抗體注射劑，有機會在「免除化療毒性」、「免除骨髓移殖排斥毒性」的情況下，讓癌細胞完全消失，達到根治效果。第三代口服標靶+抗體注射 帶來新希望讀到這樣的結論，李啟誠感到十分振奮。他解釋，過去研究發現，第三代口服標靶藥物可破壞費城染色體中的關鍵致癌DNA，而新世代抗體注射劑本身無法殲滅癌細胞，其作用原理是借力使力，也就是同時抓住癌細胞與免疫T細胞，接著運用免疫T細胞的力量消滅癌細胞，有點像「警方線民」的概念。李啟誠說，這是首次有研究將兩種藥物結合，共有40位38-72歲的患者接受這種複合式療程，經過第一年，其無病存活率、總存活率達95%，由於年長者很難承受化療副作用，骨髓移殖也不容易成功，這種「免化療」、「免移植」治療策略為年長者等不易接受化療、移植的病患帶來新的治癒希望。跟隨醫療團隊腳步 獲得有力支援當急性淋巴性白血病患者接受骨髓移殖後，疾病又再度復發，前景就會非常不樂觀，第一次復發的病患，活到第五年的總存活率只有7%，若是50歲族群，五年總存活率只剩3%。為了讓復發病患有更多求生機會，李啟誠與慈濟團隊想辦法讓一名50多歲、已接受骨髓移殖卻再度復發的病患接受新世代抗體注射劑，搭配CAR-T細胞療法，這位患者復發後沒有接受化療，目前已治癒，情況穩定，且這份病例報告也發表成研究論文，受到醫界矚目。隨著藥物、治療策略的創新演進，急性淋巴性白血病已從「治療最困難，轉變成最有機會根治的血癌」。李啟誠叮嚀病患、病患家人一定要和醫療團隊討論，不要輕易落跑，醫療團隊包含醫師、護理師、檢驗師、志工等，每一成員都可帶來幫助，只要跟隨醫療團隊的腳步，醫療團隊一定盡其所能，讓每位病患得到最適合的治療與照護。●李啟誠醫師現職：花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心主任中華民國血液及骨髓移殖學會理事長● 「給神隊友的一句話」「請收拾起悲傷的心情，跟隨愛護您的醫療團隊沉著奮戰 !」聯合報健康事業部響應今年 #世界衛生組織 的新計畫，除了關注癌症本身外，更要重視癌友、家人與醫療團隊，因此我們邀請2位知名癌友家屬分享照顧歷程、20位癌症權威開講，讓這些神隊友提供癌友身心靈全方位的支持。👉🏻點擊報名2023年癌症高峰論壇【擁抱您，不會一個人】👈🏻報名人數：共計100名。(依網路報名優先順序決定錄取及備取順位，需待主辦單位確認順序後，以簡訊發送報名成功通知為主。)📍時間：DAY1：04月08日（六）上午10:00至16:00 (09:30開放入場)DAY2：04月09日（日）上午10:00至15:20 (09:30開放入場)*備午餐餐盒📍地點：集思交通部國際會議中心3F (台北市中正區杭州南路一段24號)💡主辦單位：國家衛生研究院、中央健保署、國民健康署、聯合報健康事業部、元氣網、那些癌症教會我的事粉絲專頁
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2023-03-14 醫療.婦產科
41歲Selina傳喜訊懷孕12周 醫曝高齡孕婦五大注意事項
【本文重點】41歲藝人Selina（任家萱）宣布懷孕12週，讓高齡孕婦議題再度浮上檯面。台灣母胎醫學會理事長蕭勝文表示，懷孕與生產對於40歲以上女性已是常態，但需密切關注母胎狀況。台灣孕產婦年齡呈現「M型化」，20歲及40歲是孕產高峰，藉由學業或工作安排懷孕與生產時間。高齡孕婦需注意血壓、血糖、染色體異常及母胎健康，並進行帶因篩檢及定期產檢。--by ChatGPT41歲Selina（任家萱）昨傳出喜訊，她與圈外男友小徐做人成功，目前懷孕12周，大家紛紛送上祝福。台灣母胎醫學會理事長、台北長庚醫院產科主任蕭勝文說，受國人晚婚、晚孕及少子化等因素影響，「國內40歲以上女性懷孕、生產已是常態」。台灣醫療衛生進步，許多女性年過40歲，身體素質都保養的很好，懷孕生子不是問題，但逾35歲仍是高齡孕產婦須按時產檢，隨時注意母胎狀況。蕭勝文表示，門診觀察，台灣孕產婦年齡已呈「M型化」發展，兩個孕產年齡層高峰為20多歲及40多歲，研判原因可能是，20多歲年輕族群在大學已有穩定交往對象，大學畢業、步入社會後選擇結婚一起打拼，而在年輕時就懷孕生子；40多歲女性則是年輕時選擇努力工作打拼，當工作穩定後，年齡較大時才考慮懷孕生子。高齡孕婦五大注意事項蕭勝文說，在醫學上來說，女性逾35歲懷孕已是高齡孕婦，為讓寶寶順利誕生，須注意以下五點事項：一、孕婦須注意血壓、血糖變化，避免妊娠高血壓、妊娠糖尿病，避免影響母胎健康及增加生產風險。二、孕婦懷孕至16至17周時，可選擇進行羊膜穿刺或非侵入性的抽血檢查，了解胎兒有無如唐氏症等染色體異常、基因體缺損等相關疾病。三、女性懷孕至22周時，可進行高層次超音波檢查，了解胎兒發育情形及外觀有無異常。四、女性懷孕初期，可以進行「帶因篩檢」，了解自己基因的狀況，評估胎兒可能患病的風險，以便及早與醫師諮詢適合的孕產前檢測。五、高齡產婦生產會有較高早產兒機會，務必定時產檢，隨時注意母胎健康狀況。(責任編輯：葉姿岑）
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2023-03-07 醫療.腦部．神經
A型的人容易中風？無症狀腦中風很危險，6大原則預防
【本文重點】一項研究表明，A 型血的人患早發性缺血性中風的風險高 16%，這是一種由腦血管阻塞引起的中風。原因尚不清楚，但可能與血小板、內皮細胞、凝血因子等可形成血塊有關。改變生活方式，例如控制高血壓和減輕壓力可能有助於預防中風。此外，無症狀的中風也可能發生，因此有中風家族史的人應提高警惕。--by ChatGPT血型Ａ型的人容易中風？國外研究顯示，血型可能是發生「早發性中風」的風險因子之一，統計發現，血型A型的人罹患早發性中風的風險較其他血型高出16%。新光醫院神經內科主任連立明表示，中風與血液中的血小板、血管內皮細胞有關，但成因很多，除了先天遺傳基因，更要注意生活習慣調整，避免中風。A型的人罹患早發性中風？缺血型中風是腦內血管阻塞所導致的中風，又稱為「腦梗塞」。美國馬里蘭大學醫學院（UMSOM）一項發布在「神經醫學（JAMA Neurology）」期刊的研究，針對1萬7千名中風病人與逾六十萬名未曾中風過的健康者進行研究，發現60歲以前就得到缺血性中風的「早發性中風」族群，與血型似乎有所關聯。年輕中風多為遺傳 後天因素觸發研究發現，罹患早發性中風的人多為 A 型血，O 型血罹早發性中風機率低，調整性別和其他因素後，發現A型血罹患早發性中風風險比其他血型高出16%，O 型血則比其他血型低12%。推測早發性中風與染色體上決定血型的區域存在關聯性，研究者表示，目前仍不知道為何A型血風險較高，可能與血小板、血管內皮細胞及凝血因子有關，這些因素都可能形成血栓。「臨床上，中風患者仍以老年人居多，與人口老化有關，但年輕的中風患者也不少。」連立明指出，年輕的中風患者大多受先天遺傳因素影響，但後天因素更不可輕忽，包括三高、抽菸、生活壓力大、心律不整病史等，先天因素與後天影響相加，引發中風。但若年紀輕輕就中風，可能影響功能與生活品質，對人生影響甚鉅。無症狀腦中風 將來更易嚴重中風有時患者中風卻都不自知，被稱為「無症狀腦中風」。連立明表示，經過腦部影像分析，60歲以下不知道自己中風的患者約6%，60歲以上10%，80歲以上則達20%，無症狀腦中風患者未來出現有症狀中風的機率，將比一般人上升2至4倍。「無症狀中風就像是一台電腦中毒了一樣。」連立明比喻，電腦中毒了不一定都會當機，只是小小的病毒，照樣可以開機，而無症狀中風患者，隨年紀增長，生活習慣又不好的狀況下，將來出現嚴重症狀中風的風險就會比其他人來得高。連立明提醒，家中親人若曾經中風，自身就應該警覺，有遺傳病史要特別小心，如果年紀輕輕就常血壓偏高，建議每一、兩年做一次健康檢查，跟醫師好好討論如何控制血壓等危險因子。先天性中風風險，男性高於女性，隨著年紀增長逐漸增大。連立明表示，有些年輕患者20歲有高血壓，出現中風危險因子，但年齡、基因是無法控制的因素，建議應維持運動習慣、戒菸、避免重口味飲食、正常睡眠、降低生活壓力等能控制的因素著手改善，避免中風早早登門拜訪。預防中風把握6大原則1.掌握三高關鍵控制數字：血壓
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2023-03-02 醫療.懷孕育兒
35歲婦女不孕、流產風險高！ 醫指黃金生育期「25至35歲最佳」
現代年輕人普遍晚婚、延遲生育，我國女性生育平均年齡為32.29歲，其中35歲以上逾3成，是10年前的1.8倍，不過35歲以上高齡孕婦發生不孕、流產、早產等機率較高，國民健康署呼籲，有意願生兒育女的民眾，應該及早進行生育規劃，把握25至35歲黃金生育年齡。35歲以上高齡孕婦 高危險妊娠合併症風險增加國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，35歲以上高齡孕婦懷孕期間，罹患妊娠高血壓、子癲前症、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險也會增加，且腹中寶寶出現低出生體重、染色體異常或其他先天缺陷的機率也隨之提升。陳麗娟指出，依美國婦產科醫學會研究數據顯示，35歲產婦生出胎兒為唐氏症的風險約是25歲產婦的3倍；此外父親年齡越高，越可能導致孩童心理及行為健康上的問題，如自閉症、注意力不足過動症、躁鬱症等。34歲以上有以下條件者 產前遺傳診斷檢查補助5000元為鼓勵風險較高的懷孕媽咪接受產前診斷檢查，國健署補助年齡在34歲以上、經診斷或證明曾生育過異常兒、本人或配偶家族有遺傳性疾病史，或其他可能生育先天異常兒（如超音波或孕婦血清篩檢胎兒可能有異常者）等風險較高的孕婦，提供產前遺傳診斷檢查（羊膜穿刺）補助5000元。另針對低收入戶、優生保健資源不足地區的民眾，陳麗娟說，34歲以上高齡孕婦接受產前遺傳診斷檢查（羊膜穿刺），可另行減免採檢費用3500元，歡迎符合產前遺傳檢查補助條件的民眾多加利用，如有生育遺傳相關的疑問，亦可運用「遺傳諮詢中心名單」進行遺傳諮詢相關服務。延伸閱讀：‧我為什麼不能懷孕？專家分析4大不孕原因，女性與男性生育力檢查一次看懂‧如何提高人工生殖的成功率？專家告訴你高懷孕率的密技‧凍卵年紀幾歲前較適合？男生可凍精嗎？「凍卵／捐卵、凍精／捐精」你不可不知的資訊一次看懂！責任編輯：陳學梅
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2023-02-09 醫療.婦產科
愈多胚胎愈容易成功？破解試管嬰兒3大迷思
據統計，我國每7對夫妻中就有1對夫妻不孕。民眾常見試管嬰兒3大迷思，包括做試管嬰兒一定就能成功、植入愈多胚胎就愈容易成功、試管嬰兒懷孕特別容易流產，國健署逐一解惑。迷思1：做試管嬰兒一定就能成功？109年「人工生殖施行結果分析報告」顯示，受術夫妻完成植入胚胎療程，35%夫妻成功產下試管嬰兒，影響成功率因素，包含年齡、精子與卵子及胚胎的品質、子宮環境、良好的心理狀態、醫師及實驗室差異等，尤其女性年齡更是關鍵因素之一。迷思2：植入愈多胚胎就愈容易成功？報告顯示，植入單一胚胎成功率34.8%，植入2個或3個胚胎成功率35.1%，兩者的成功率相近，但胚胎植入顆數愈多，也會導致雙胞胎、多胞胎妊娠的機率增加，提高孕產婦發生併發症及胎兒發生早產、低體重兒等機率。迷思3：試管嬰兒懷孕特別容易流產？流產原因大多與胚胎不正常有關，大部分因素是染色體異常，夫妻雙方皆正常時，也都可能會發生。透過試管嬰兒療程與自然懷孕，發生流產機率相當、約10至20%，尤以年紀大流產率較高。不孕症可透過8種生活療法協助備孕：1.解除工作及情緒壓力2.維持理想體重，BMI維持在18.5至243.避免菸、酒及藥物濫用4.睡眠充足及規律運動5.適量攝取高蛋白食物與維生素6.避免長期處於高溫環境7.適齡生育8.女性於每天晨起測量基礎體溫，找出排卵期
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2023-02-08 醫療.懷孕育兒
壓力大、太胖都影響受孕！ 破解試管嬰兒3大迷思
現代人晚婚、遲育成普遍現象，許多新婚夫妻遇到不孕症問題，據統計，我國每7對夫妻中就有1對夫妻不孕。國健署統整出民眾對試管嬰兒最常見3大迷思，包括做試管嬰兒一定就能成功、植入越多胚胎就越容易成功、試管嬰兒懷孕特別容易流產，給予正確觀念協助解惑。迷思1：做試管嬰兒一定就能成功？根據109年「人工生殖施行結果分析報告」資料顯示，我國籍受術夫妻完成植入胚胎療程，有35%夫妻成功產下試管嬰兒，影響成功率的因素包含年齡、精子與卵子及胚胎的品質、子宮環境、良好的心理狀態、醫師及實驗室差異等等因素，且女性年齡是影響成功率的關鍵因素之一。迷思2：植入越多胚胎就越容易成功？分析報告顯示，植入單一胚胎之成功率為34.8%，植入2個或3個胚胎之成功率為35.1%，其兩者成功率相近，但胚胎植入顆數越多，相對也會導致多胞胎妊娠（雙胞胎或以上）的機率增加，提高孕產婦發生併發症及胎兒發生早產、低體重兒等的機率，國際趨勢皆鼓勵降低胚胎植入數，以維護母嬰健康。迷思3：試管嬰兒懷孕特別容易流產？部分接受試管嬰兒療程的夫妻，擔心容易流產而大幅改變生活模式，例如增加臥床時間，其實試管嬰兒療程與自然懷孕，發生流產機率相當、大約10至20%，尤以年紀大流產率較高。發生流產原因，大多是胚胎本身不正常，其中大部分因素是染色體異常，且夫妻雙方皆正常時，也有可能會發生，並不必要因此責怪對方。不孕症除了藥物諮詢、手術治療、或做試管嬰兒外，透過生活療法也是協助備孕的方法，國健署建議夫妻可透過8種生活療法準備懷孕：1.解除工作及情緒壓力。2.維持理想體重，讓身體質量指數（BMI）維持在18.5至24之範圍內。3.避免菸、酒及藥物之濫用。4.睡眠充足及規律運動，保持良好身心健康。5.均衡營養，適量攝取高蛋白食物與維生素。6.避免長期處於高溫環境。7.適齡生育。8.偵測排卵期間：女性於每天晨起測量基礎體溫，依排卵前1天體溫約下降0.1~0.2℃及排卵後體溫約升高0.3~0.5℃等體溫的變化，找出排卵期。
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2022-12-17 癌症.大腸直腸癌
血便應速就醫！30歲男血便、嘴唇與手指末端黑色斑塊 醫：這病恐引發大腸癌
血便應速就醫！30歲越南籍移工陳先生來台工作1年多，血便以為痔瘡發作，豐原醫院發現男子嘴唇與手指末端出現黑色斑塊，安排大腸鏡檢查有多處大小不一瘜肉，切片送檢為「黑斑瘜肉症候群」；醫師王柏政說，此症狀是形成大腸直腸癌的原因之一，所幸及早治療根除。豐原醫院肝膽腸胃科王柏政醫師表示，此患者情況特殊，一來患者年紀尚輕，二來患者表示家人沒有類似症狀，請他脫下口罩發現，患者嘴唇有數個黑色斑塊沉積，雙手手指末端則有黑色色素沉積。王柏政分析，綜合上述症狀、內視鏡切片病理檢查報告，診斷患者為黑斑瘜肉症候群 (Peutz-Jeghers Syndrome)，是一種體染色體顯性遺傳病，以口及肛門周圍皮膚、唇頰黏膜、指趾末端的黑色素沉著，和消化道存在多發性瘜肉為特徵。黑斑瘜肉症候群症患者常有胃腸道、生殖系統和其他器官的良性或惡性腫瘤，王柏政指出，患者此症狀是形成大腸直腸癌的原因之一，所幸及早發現根除，避免釀成大腸癌病灶。而此病少見，男女發病率相等，約有一半病例有家族史。陳先生回想後分享，雙手、腳的黑色斑點從小就有，國中開始偶有血便，因來台灣後更嚴重，尋求就醫。王柏政說，血便有許多原因，不是年紀輕就是痔瘡或相對無害的狀況，加上國人飲食西化，大腸癌發生年齡有下降趨勢，出現血便情況應盡速就醫，降低大腸直腸癌訣竅是「早期診斷，早期治療」，定期篩檢。
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2022-12-16 醫聲.罕見疾病
陳莉茵掛心罕病患惡夢連連 王婉諭動容：爭取用藥權利
「夢中我在掃散落一地的肢體，還有聲音還告訴我，一定要把它們拼起來」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵參觀罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」特展，想起自己在創立罕病基金會時不斷重複的惡夢，不禁紅了眼眶。日前立法委員王婉諭也受邀觀展，並在立院會晤SMA患者陳俊翰。她在臉書兩度發文表達對罕見疾病患者、身障族群的關心，表示希望看見政策具體作為。SMA係一種體染色體隱性遺傳疾病，主要症狀為肌肉無力與萎縮，患者最終需要乘坐輪椅，生活難以自理。已落幕的SMA特展中，一項展品就以患者李怡潔的肢體形象作為主體，觀者能夠藉以感受失去肢體功能的難受與痛苦。陳莉茵回憶，20多年前很常夢到自己正在掃地，掃把下卻不是塵埃，而是1地的肢體。該展品可說是陳莉茵惡夢的具象化，讓她深感生命對於罕病、弱勢患者的不公。她直言，在單一保險人的全民健保體制下，罕病患者時常擔心健保是否持續給付藥物；以及在限縮給付的制度下，若病程演進，是否會失去給付資格，掉出健保大傘外。陳莉茵心疼患者時常活在恐懼中，卻無能為力。「隨著我知道、了解得越多，我卻只感到越生氣。」王婉諭在臉書貼文中表示，SMA用藥不只維持病患的生理機能，甚至決定他們生命存續與否；現行健保卻不給付這項珍貴的救命藥物，讓病友及其家人看得到卻用不到，眼睜睜走向衰亡。她也質疑，政府是否真有將錢用在刀口上。王婉諭寫道，自己將更加著力於為罕病患者爭取用藥權利，「台灣是亞洲第一個為罕病立法的國家，應該要落實當初的立法精神，重視罕病病友權益。」SMA患者陳俊翰七日和小兒麻痺患者許家榮等人共赴立院與王婉諭討論身心障礙者權益保障法（即身權法）修法等事宜。日前本報獨家報導，陳俊翰赴美取得法學博士，並在畢業後放棄海外高薪工作，在健保不給付、無藥可用的情境下，回到台灣為病友們和障礙者爭取權益，是不折不扣的「非常律師」。「身權法因為缺乏妥善的社會溝通與對話，而屢遭詬病。未來我會在立法院內持續為罕病病友與障礙者發聲，一同來打造1個真正友善的共融社會！」王婉諭在會談後於臉書發文表示，台灣是多元、友善的環境，但是對於弱勢者提供的協助太少，甚至讓身心障礙者必須自力更生。王婉諭承諾，未來將持續在立法院替病友及障礙者爭取權益。陳俊翰則在貼文下方留言，感謝她為罕病患者、身障族群發聲，並表示「相信集合眾人的力量，一定能讓我們的社會邁向更佳（加）的友善、多元、平等、共融。」
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2022-12-15 醫聲.罕見疾病
吳淡如心疼罕病媽 陳莉茵落淚：謝謝兒子讓我認識罕病
作家吳淡如13日晚間在臉書上以「一個辛苦而偉大的女人的故事」為題，分享在中廣節目中訪問罕見疾病芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）患者母親「小花媽」的心情，認為她誠懇付出、願意承擔。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵也是罕病病友母親，今天是已逝兒子37歲生日，她回首因兒子踏上罕病病友權益爭取之路，不禁落淚。「我好欣賞這個女人，眼神非常堅定，她在講故事的時候，眼中沒有悲哀，兩眼發亮，似乎在說，她完全接受命運的安排，而且願意承擔，就這樣，沒有怨言，不提出任何抗議。」吳淡如在文中感性表示，小花媽為母則強，在孩子確診罕病後，成了單親媽媽，其後先是透過法律爭取撫養權，此後辭去正職，白天照顧小花，晚上兼職製作辣椒醬營生，為節省成本還親自送貨。受罕病照顧者的精神動容，吳淡如寫道：「這世界上最逃不掉的，就是母親的責任。我們負擔，我們誠懇付出，我們深覺光榮，不管有多苦。」陳莉茵也是罕病患者的母親，兒子罹患原發性肉鹼缺乏症，治療期間受盡痛苦；在21歲因誤診過世。若兒子還在人世，今天已是37歲生日。陳莉茵一早就上山，在兒子墳前懷念。她哽咽表示，雖然不知道兒子現在去了哪裡，「但無論如何，我都是他媽，謝謝他來當我的兒子，祝福他日日是好日。」從一開始賣房、借錢籌措經費帶著兒子赴美就醫，到後來奔波各地，創立罕病基金會，陳莉茵希望以更全面的方式協助罕病家庭。她說，一路走來自己無役不與，積極從事政策倡議，為罕病病友爭取更多藥物納入健保，即使遭受外界議論仍在所不惜。她說，很謝謝兒子讓她就此踏入罕病領域，也因此深深體會生命的意義。日前聯合報刊出退休力系列報導，文中提到「未婚單身、獨居、離婚、喪偶，愈來愈多人或早或晚都可能成為『超單身世代 』，步入一個人的老後。」陳莉茵感嘆，除了經濟壓力，擔心孩子出生後罹患難治疾病，或許是年輕人不婚不生的原因之一。她直言，罕見疾病是生命傳承中難以避免的隨機風險，應由政府之保險機制落實風險分攤，協助罕病患者用藥，避免家庭經濟陷入窘境。陳莉茵表示，小花媽的故事是基金會罕病職人推廣的一環，希望打破庇護工廠的形式，讓罕病病友及家屬，在有限的時間、空間下發揮所長，取得就業機會緩解經濟困境，並獲得肯定。她表示，樂見媒體、作家也能共同重視罕見疾病患者需求，希望各界永遠不要忘記弱勢。病童小花出生時即確診AADC缺乏症。此疾病係政府公告的240種罕見疾病之一，根據國健署統計，截至2022年十月，全台僅有約60位患者。AADC缺乏症的遺傳特性為體染色體隱性遺傳；由於AADC酵素缺乏，影響多巴胺、血清素的製造，也導致腎上腺素、正腎上腺素分泌不足。患者最明顯，也是最讓家人痛心的症狀，是每隔一段時間就會發生，表現類似癲癇的「動眼危象」——患者會兩眼上翻，同時肩頸肌肉痙攣，期間無法進食、休息，相當難受。此外，AADC缺乏症患者也可能同時出現嚴重的發展遲緩、自律神經系統功能失調、全身性手足徐動症、運動障礙等多種症狀。
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2022-12-05 癌症.頭頸癌
如何判斷自己有沒有得甲狀腺癌？醫教你從脖子觸感初步檢察
「頸部長了一個腫塊，是良性還是惡性的？是甲狀腺癌嗎？」不用擔心，繼續往下看，教你認識甲狀腺癌的流行病學、診斷、分類及癌症分期。甲狀腺癌流行病學根據衛生福利部國民健康署今年發布的「108年癌症登記報告」[1]，甲狀腺癌的發生率為台灣十大癌症中的第八名，個案數占全部惡性腫瘤發生個案數的 4.00%，並且逐年攀升；以性別來說，為女性癌症發生率中的第四名，僅次於乳癌、肺癌及大腸直腸癌。甲狀腺癌好發於20至45歲的年輕女性，其他危險因子包括：放射線暴露、個體基因等[2]。根據研究，童年、短時間大量的輻射暴露，如遭遇輻射意外事故；或是長期的輻射暴露，如職業傷害、放射線治療等，都是甲狀腺癌好發的危險因子。除此之外還有名為多發性內分泌腫瘤（Multiple Endocrine Neoplasia, MEN）的一種「體染色體顯性遺傳疾病」。這是一種多種內分泌組織發生腫瘤症候群的總稱，至少有兩個內分泌腺體的病變。臨床上這類疾病可分為一、二（MEN-1、MEN-2）兩型，第二型又可再分為A、B（MEN-2A、MEN-2B）兩型。若基因中帶有MEN-1或MEN-2的基因型態，便可能有較高的機會得到內分泌系統的腫瘤。其中，甲狀腺髓質癌即為MEN-2的表徵之一。要怎麼知道自己有沒有得甲狀腺癌呢？您或是您的家人有遇過這種狀況嗎？自己摸到頸部前方有一個腫塊，不知道他是什麼；健康檢查發現自己有一個頸部結節，不知道是良性還是惡性的。若有這種情形，建議至醫院求診，請醫師幫忙檢查、確認喔！另外，若有發現聲音沙啞、呼吸困難或吞嚥困難等症狀，可能是腫瘤的壓迫所致，請盡快就醫！在診間，醫師會先進行觸診、摸摸看腫塊的型態，若是良性腫瘤，通常摸起來會比較軟、有彈性，且邊緣平滑；惡性腫瘤則通常較堅硬且不平滑。若懷疑有惡性的可能，醫師會用超音波來觀察腫瘤的質地，可看出他是偏向囊腫、液體或是實質的成分，之後會進行「超音波導引細針穿刺檢查」，用細針將細胞吸出後，放在玻片上以顯微鏡觀察細胞的型態，來確認是這個腫瘤是良性還是惡性的，是診斷甲狀腺癌最簡單且有效的方法。若依然懷疑是惡性腫瘤，醫師會進行手術將腫瘤切除。而若術前懷疑是乳突癌，會在手術中加做「冰凍切片（Frozen section）」，以決定是否需要更改手術範圍。當冰凍切片的結果報告為「乳突癌」，通常會考慮將雙側的甲狀腺、淋巴結一併切除；若非，則待術後5至7天正式報告出來才能得知檢驗結果，再做後續治療。「冰凍切片」為在手術中以-20℃低溫迅速將組織檢體固定，進行切片、染色，送病理科做切片化驗，一般會在收件後20分鐘內完成報告。品質比不上常規切片，但方便快速，在手術中需要馬上診斷時會採用[3]。分類與癌症分期甲狀腺癌主要可以分成四種類型，其發生率、預後、轉移方式、性質等都有不同的特性：- 乳突癌（Papillary thyroid cancer, PTC）為最常見的甲狀腺癌，約佔9成患者，預後最好、可存活時間最長，也較少復發。其中，甲狀腺微小乳突細胞癌（papillary thyroid microcarcinoma）被定義為≤1公分的甲狀腺乳突癌，對治療的成效最好。- 濾泡癌（Follicular thyroid cancer, FTC）常見程度與預後均僅次於乳突癌，約佔甲狀腺癌患者中的一成，若在缺碘的地區，則盛行率會提高到患者中的25-40%。濾泡癌無法用細針穿刺檢查或冰凍切片診斷，只能靠一般病理切片化驗。另外，濾泡癌有一種變異型為「賀氏細胞癌（Hurthle cell cancer）」，其淋巴轉移的機會較一般濾泡癌高。- 髓質癌（Medullary thyroid cancer, MTC）為唯一源自甲狀腺旁濾泡細胞的甲狀腺癌（其他類型都源自於濾泡細胞），是神經內分泌腫瘤的一種，會分泌抑鈣素（calcitonin），可協助醫師進行追蹤。髓質癌的發生率很低，其中約有30%和家族遺傳相關，包含前述提及之MEN-2A、MEN-2B等疾病。- 分化不良癌/未分化癌（Anaplastic thyroid carcinoma, ATC）為甲狀腺癌中最罕見的一種，預後最差。且不同於其他種類好發於年輕人，分化不良癌/未分化癌好發於長者，平均發病年齡約65歲。根據美國癌症聯合委員會（American Joint Committee on Cancer, AJCC）[4]，目前甲狀腺癌的分期方法主要是根據原發腫瘤大小(T)、頸部淋巴結轉移狀況(N)、是否有遠端轉移(M)的TNM系統及年紀、擴散至甲狀腺包膜外之程度（gross extrathyroid extension, ETE）來決定。以下詳列較常見的乳突癌與濾泡癌詳細分期：小於55歲：- 第一期：無論病灶大小及淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）者。- 第二期：無論病灶大小及淋巴結轉移狀況，有遠端轉移（M1）者。55歲以上：- 第一期：病灶最長直徑小於4公分、僅限於甲狀腺內（T1-T2），且無頸部淋巴結（Nx/N0）或遠端器官轉移（M0）。- 第二期 有以下任何一種情形包括：1. 無論病灶大小，有頸部淋巴結轉移（N1），且無遠端轉移（M0）。2. 病灶最長直徑大於4公分（T3a），無論淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）。3. 病灶有明顯甲狀腺外之侵犯至頸帶狀肌群（胸骨舌骨肌、胸骨甲狀肌、甲狀舌骨肌、肩胛舌骨肌）（T3b），無論淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）。- 第三期：病灶有明顯甲狀腺外之侵犯至皮下組織、軟組織、喉、氣管、食道或反喉神經等（T4a），無論淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）。- 第四期 有以下任何一種情形包括：1. 病灶有明顯甲狀腺外之侵犯至椎前筋膜或包圍頸動脈或縱膈血管（T4b），無論淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）。2. 無論病灶大小及淋巴結轉移狀況，有遠端轉移（M1）。結語甲狀腺癌的發生率逐年提高，若為高風險族群，應注意自己是否有上述提及之症狀，必要時至醫院就醫。發生率增高的情形亦可能是現今健康意識抬頭、健檢普及，造成發現的人數較多所致。透過健檢或自我檢查，就能夠早期發現、早期治療，達到較佳的治療成效。參考資料：[1] 衛生福利部國民健康署-108年癌症登記報告[2] Bogović Crnčić T, Ilić Tomaš M, Girotto N, Grbac Ivanković S. Risk Factors for Thyroid Cancer: What Do We Know So Far?. Acta Clin Croat. 2020;59(Suppl 1):66-72. doi:10.20471/acc.2020.59.s1.08[3] 衛生福利部南投醫院解剖病理科-冰凍切片是什麼？[4] AJCC Cancer Staging Manual, Eighth Edition (2017) published by Springer International Publishing. Corrected at 4th printing, 2018.【本文獲問8健康新聞網授權刊登，原文標題：【李兆偉醫師】好發於女性的十大癌症！甲狀腺癌詳解】
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2022-12-01 焦點.元氣新聞
江澤民96歲白血病逝！急性白血病常被誤以為感冒，年長者須注意
中共前領導人江澤民11月30日逝世，享年96歲。根據新華社發布消息，江澤民患白血病合併多臟器功能衰竭，搶救無效，11月30日12時13分在上海逝世。白血病俗稱血癌，分為急性及慢性白血病，初期症狀皆不明顯，早期急性白血病跟感冒症狀很類似，都會出現發燒、鼻塞、咳嗽、全身酸痛、頭痛、喉嚨痛、疲倦等症狀，所以很多人常會把急性白血病當做感冒而延誤就醫。台大醫院血液腫瘤科主治醫師田蕙芬曾經接受採訪時表示，急性骨髓性白血病近年提高到每年超過800例，好發族群為65歲以上長者，約佔5成，也不乏年輕與中壯年，40至60歲病友約佔3成。田蕙芬表示，急性骨髓性白血病患者的骨髓會製造大量不正常血球，造成骨髓膨脹、骨骼疼痛症狀；因紅血球低下導致臉色蒼白、疲倦；白血球無法維持正常免疫反應，易莫名發燒；血小板無法發揮凝血功能，導致不明原因瘀青與出血。白血病俗稱血癌，是一種造血細胞的惡性增生性病變，病人的骨髓造血系統產生大量不成熟、無法正常工作的白血球，造成正常的血小板、紅血球、白血球減少。白血病跟一般感冒不同的四點：•骨頭疼痛•臉色蒼白、疲倦•容易瘀青•莫名發燒白血病俗稱血癌，是一種造血細胞的惡性增生性病變，病人的骨髓造血系統產生大量不成熟、無法正常工作的白血球，造成正常的血小板、紅血球、白血球減少。看更多：元氣網疾病百科─白血病白血病分類白血病可分為急性白血病及慢性白血病，再依細胞來源及型態特徵，分為急性骨髓性白血病、慢性骨髓性白血病、急性淋巴球性白血病和慢性淋巴球性白血病。•急性骨髓性白血病（AML）：好發成年人，約 75~80%的病人超過20歲。•慢性骨髓性白血病（CML）：源於造血母細胞的惡性腫瘤。90-95%的慢性骨髓性白血病病例中，會出現費城染色體（Ph chromosome）。•急性淋巴球性白血病（ALL）：好發 10歲以下兒童，成年人約佔20%。•慢性淋巴球性白血病（CLL）：好發50歲以上，淋巴球可分為B細胞及T細胞，所以慢性淋巴球性白血病也可分為這兩型之其中一型。白血病的致病因素1.放射線2.化學藥劑，如長期接觸有機苯（Benzene）的工人3.遺傳或基因突變：先天染色體異常，如唐氏症等疾病可能誘導白血病發生。4.自體免疫性疾病：自體免疫缺陷可能與慢性淋巴球性白血病有關。5.病毒感染：目前已知第一型人類T淋巴球細胞性病毒HTLV-I病毒感染與成年型T細胞白血病有關。白血病的症狀白血病症狀包括貧血、皮膚點狀出血或青腫、發燒、淋巴結腫大、骨額疼痛、關節痛、牙齦腫脹等。急性骨髓性白血病是成人最常見的急性血癌，最常四大症狀包括臉色蒼白疲倦、不明原因發燒、未碰撞卻有瘀青出血、骨骼疼痛等，若有上述症狀，應盡儘速尋求醫療。中華民國血液病學會秘書長侯信安之前接受採訪明，白血病患者骨髓內未成熟的芽細胞大量增生，遍布在血液及骨髓取代正常血球。若導致紅血球不夠，會出現臉色蒼白、氣喘如牛的症狀；若導致白血球不足，則容易感染發燒；血小板若不足，則導致凝血功能變差，出現異常流鼻血、牙齦出血、拔牙後血流不止，或是不明原因多處瘀青，女性患者則會出現經血量突然大增，或是經期拉長。異常血球若大量增生在骨髓，則會造成骨髓膨脹、關節疼痛。也因為症狀不具特異性，容易被患者忽略，因此民眾若有「臉色蒼白疲倦」、「不明原因發燒」、「未碰撞卻有瘀青出血」、「骨骼疼痛」四大症狀，應儘速尋求醫療，可透過血液檢查發現血球異常，或進一步進行骨髓檢查。延伸閱讀：白血病來得又快又急 專家指4大症狀別忽略慢性淋巴性白血病則類似慢性疾病，每年新確診個案約200位，以65歲以上老年人為好發族群。近年觀察發現，慢性淋巴性白血病有年輕化的現象。高雄長庚血液腫瘤科醫師王銘崇曾經受採訪指出，慢性淋巴性白血病症狀不明 顯，多數患者都是透過健檢或因其他疾病抽血，發現白血球、淋巴球異常增加才進一步確診。臨床觀察到的其他症狀包括：脖子、腋下等淋巴結腫大、不明原因體重減輕、發燒、夜間盜汗、貧血、脾臟腫大等。
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2022-11-21 癌症.皮膚癌
黑色素瘤轉移了怎麼辦？醫詳解皮膚癌治療方式及健保給付現況
依據108年衛福部的癌症登記報告，每十萬人當中有315.9人新發癌症，其中皮膚癌症佔10.1人（每十萬人），位居第八。男女發生率與排名相仿，女性新發生皮膚癌的比例為8.7人（每十萬人），男性的比例則為11.8人（每十萬人），皆位居第八。皮膚癌與黑色素瘤關係黑色素瘤（melanoma）是常見三種皮膚癌的其中一種，也是最嚴重的一種，風險因子包含較淡的膚色、較多曝曬於太陽底下的時間、住所緯度較低或海拔較高、身上較多數量的痣、具有家族病史、免疫系統較弱等等。造成黑色素瘤的原因是製造色素的黑素細胞（melanocyte）產生突變。除了背部、四肢、臉部的皮膚之外，也可能會出現在看不到的地方，比如指甲底下、眼睛、鼻子、喉嚨、消化道、陰道等位置。常見的症狀包含：新發展出原本沒有的痣，或是原本就有的痣產生惡性變化，典型如不對稱的形狀、不規則的邊緣、顏色改變、直徑變大、看起來正在發展等特性。而另外兩種皮膚癌分別為基底上皮癌（basal cell carcinoma, BCC）及鱗狀細胞癌（squamous cell carcinoma, SCC），其中基底上皮癌則是三種當中最常見的皮膚癌。此外，不常見的皮膚癌有默克細胞癌（merkel cell carcinoma）、隆突性皮膚纖維肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans）等。黑色素瘤常見治療方式病人被診斷為黑色素瘤之後，醫師會根據腫瘤厚度，是否轉移至淋巴結，或轉移至其他器官來進行醫療處置的決策。若為早期黑色素瘤，標準建議以手術切除為主要治療。但黑色素瘤若有轉移到其他器官，導致無法局部切除， 建議以全身治療為主，方法包括化療藥物、標靶藥物、免疫療法等，下面的段落將針對這三種藥物療法之作用機制、代表性藥物與相關健保給付規則加以整理，並提及與國際建議標準療程之差異。 化學治療化學療法是給予針對快速分裂的細胞進行毒殺作用的藥物，阻止其分裂，進而促使癌細胞死亡。常用於治療轉移性黑色素瘤的化療藥物，根據機制分成烷基化合物alkylating agent（如商品名：達卡巴仁Dacarbazine、帝盟多Temozolomide等），植物萃取藥物如微小管抑制藥物antimicrotubular agent長春花鹼類（如商品名：愛得生Eldisine、長春花鹼Velban等），紫杉醇類(如商品名：太平洋紫杉醇Taxol、亞伯衫Abraxane等)，以及鉑金類Platinum analogs（如商品名：順鉑Cisplatin、卡鉑Carboplatin等）等類別，醫師會再根據病人狀況，考慮單用或混合不同機制之化療藥物給予治療。標靶治療標靶療法則藉由給予單株抗體，結合癌細胞上特有標記，藉此阻止其生長。治療轉移性黑色素瘤時，會注意病人第七條染色體上的BRAF基因是否帶有突變。若此基因突變，普通細胞在沒有外來活化訊號時也會持續生長，最終形成癌細胞。若病人攜帶此突變，且不打算使用免疫藥物，建議併用BRAF抑制劑與MEK（BRAF路徑當中，更下游之分子）抑制劑，協同阻止癌細胞持續活化的訊號傳遞，進而達成阻止癌細胞生長之目的。常用的藥物組合有：• 泰伏樂（商品名為TafinlarR、機制為BRAF inhibitor, 成份為Dabrafenib）+ 麥欣霓（商品名為MekinistR、機制為MEK inhibitor、成份為Trametinib）• 康奈非尼（商品名為BRAFTOVI、機制為BRAF inhibitor、成份為Encorafenib）+ 比米替尼（商品名為MEKTOVI、機制為MEK inhibitor、成份為Binimetinib）• 日沛樂（商品名為Zelboraf、機制為BRAF inhibitor、成份為Vemurafenib）+ 可泰利（商品名為Cotellic、機制為MEK inhibitor、成份為Cobimetinib） 免疫治療免疫療法則利用腫瘤細胞常見之逃避體內免疫系統的特性，進而設計破壞此免疫逃脫功能的藥物。舉例來說，白血球上的PD-1如果開著，可以殺死癌症細胞，但有些癌症細胞會分泌PD-L1去結合PD-1，一旦PD-1被關起來，白血球就無法執行殺死癌症細胞的功能。常用於治療轉移性黑色素瘤的免疫療法藥物，則包含吉舒達、保疾伏、益伏三種。吉舒達（商品名為Keytruda、成份為Pembrolizumab）及保疾伏（商品名為OPDIVO、成份為Nivolumab）的機制相同，藉由結合PD-1、使PD-L1失去目標，白血球得以保有殺死癌細胞的功能，目前健保已開放給付黑色素瘤、非小細胞肺癌、典型何杰金氏淋巴瘤、泌尿道上皮癌、頭頸部鱗狀癌、晚期腎細胞癌、默克細胞癌之治療。然而對於黑色素瘤，健保僅支付無法切除、轉移之第三期或第四期、先前曾接受過至少一次全身性治療失敗的黑色素瘤患者，條件是每12週須附上評估資料，內容包含病人身體狀況是否良好、心肺肝腎功能是否正常，以及影像檢查確認治療反應如何。益伏（商品名為YERVOY、成份為ipilimumab）的機制則與上述兩種藥物不同，CTLA4是一種白血球的分子，如果跟B7（一種蛋白質）結合會失去殺死癌細胞的功能，益伏可以提前結合CTLA4，使得B7無法結合CTLA4，進而恢復白血球殺死癌細胞的功能，然健保尚未給付此藥物於各種癌症之使用，不僅僅是黑色素瘤、其他疾病也必須自費申請來使用。當今國際建議黑色素瘤標準治療之治療準則，會先判斷病人之BRAF基因是否於V600E之點位有突變，若有，則根據病人意願決定是否先用標靶或先使用免疫治療。決定先用免疫，第一線建議使用單一種免疫療法之藥物，如吉舒達或保疾伏等；或臨床帶有較高惡性度表徵，則考慮合併治療。高惡性度的表徵包含肢端型腫瘤，是否有症狀、是否轉移至肝臟或腦部，以及乳酸脫氫酶 (Lactate dehydrogenase, LDH)是否上升等。合併治療的使用，有保疾伏與益伏之混合療法，或成份為Nivolumab-relatlimab（商品名：Opdualag）的新藥。不過，根據前面標靶療法、免疫療法之段落所述，目前健保僅給付「先前曾接受過至少一次全身性治療失敗」的黑色素瘤患者使用免疫療法之藥物。若BRAF基因有突變，患者可申請健保BRAF合併MEK標靶藥物於一線使用，疾病惡化後才再接續申請健保免疫治療。但若BRAF基因沒有突變、又沒有能力自費購買藥物的患者，則僅能先使用療效較差的傳統化學治療，治療失敗過後才能申請健保免疫療法的藥物。然而其中做為可能的免疫治療合併藥物的益伏，迄今尚未納入健保給付，如臨床上考慮使用則需自費負擔。這些都是未來仍需努力的目標，期待有一天這些有效的治療藥物能被更早期、也更合理地納入健保，以增進黑色素瘤患者之預後。參考資料：1. 國民健康署資料2. 衛生福利部中央健康保險署3. Bhatia S, Tykodi SS, Thompson JA. Treatment of metastatic melanoma: an overview. Oncology (Williston Park). 2009 May;23(6):488-96. PMID: 19544689; PMCID: PMC2737459.4. Mayo clinic: melanoma5. UpToDate: Overview of the management of advanced cutaneous melanoma6. UpToDate: Systemic treatment of metastatic melanoma lacking a BRAF mutation【本文獲問8健康新聞網授權刊登，原文標題：【洪家燕醫師】黑色素瘤轉移了怎麼辦？幸好現在有新藥可用了！】
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