2021-03-09 科別.血液．淋巴
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染色體
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2021-03-06 癌症.抗癌新知
腳麻、背痛竟是腎癌轉移！專家建議打擊癌細胞有效方法
60歲的許先生，因右下背痛、右腿痠麻至骨科就診。經核磁共振影像檢查發現，右側薦骨有一顆超過6公分的腫瘤，本以為是骨癌，切片證實為腎細胞癌晚期合併遠端轉移，腎臟也有一顆約2公分腫瘤，確診為腎細胞癌第四期。面對晴天霹靂的消息，許先生仍相信醫師會幫忙治癒。收治個案的亞洲大學附屬醫院泌尿科主治醫師蕭子玄表示，因患者使用一線標靶藥物治療反應不佳，經溝通調整用藥，合併使用免疫療法控制癌細胞擴散。 經過1年半治療，腎臟的惡性腫瘤縮小許多，再配合手術切除萎縮的薦骨腫瘤，目前順利康復出院，病情控制良好。但他仍提醒患者，需定期回診追蹤，以避免癌症復發。腎臟常見的惡性腫瘤 初期無症狀蕭子玄表示，腎細胞癌為腎臟實質最常見的惡性腫瘤，好發年齡為40至70歲。腎細胞癌初期通常無任何症狀，大多是因為其他疾病，進行腹部超音波檢查時無意中發現。腎細胞癌臨床症狀相當多變，當出現血尿、腹部腫塊、腰痠背痛、貧血、體重減輕等症狀時，代表腫瘤期別較晚。他特別提醒民眾，若有上述症狀千萬不可大意。晚期腎細胞癌治療 標靶藥物+免疫療法目前，腎細胞癌發生原因尚未確定，通常與吸菸、肥胖、藥物濫用、長期接受血液透析或接受過腎臟移植者、染色體異常，和環境及職業因素有關。腎細胞癌主要以手術切除為主，若為晚期且合併遠端轉移，則建議以標靶藥物治療。中國醫藥大學附設醫院血液腫瘤科主任葉士芃則表示，免疫療法可搭配標靶療法治療癌症，藉由可辨識癌細胞並活化自體免疫細胞的特性，幫助病患徹底消滅癌細胞。為預防癌症發生或降低癌症傷害，兩位醫師提醒，除了實踐健康生活型態外，也應定期接受癌症篩檢，以便在癌症早期，就能揪出病灶，爭取最佳治療時機。 諮詢專家/亞洲大學附屬醫院泌尿科主治醫師 蕭子玄、中國醫藥大學附設醫院血液腫瘤科主任 葉士芃
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2021-02-20 科別.婦科
男變性女可以懷孕、生小孩嗎？ 婦產科醫曝：有4種可能
網紅「罔腰」於2017年接受變性手術變成女兒身，原為生理男性的她於昨日（18日）在IG宣布懷孕12週，更貼出超音波照大方報喜，對此網友們震驚不已。她的男友回應是接受「人體試驗」，兩人鼓起勇氣嘗試，「風險高又貴」。新光醫院婦產科醫師李毅評在臉書粉專「威廉氏後人 - 李毅評醫師」發文表示，「生殖技術不斷突破，未來的確是有可能」。 染色體XY男性想懷孕 四種可能方式關於在男變女的變性手術後，是否能夠懷孕？李毅評醫師說，針對此個案，因為沒有看診過，不會發表對她的任何看法。不過現在生殖技術一直有劃世代的突破，染色體結構XY的男性有可能懷孕的方式有：腹腔內懷孕、子宮移植、XY男性體內不明原因存在的女性生殖系統、代理孕母，代理孕母在台灣尚未合法，但在醫學上是最有可能達成的方式。 腹腔內懷孕、子宮移植 目前尚未有男性成功案例 腹腔內懷孕，李毅評醫師解釋，是指受精卵著床於腹腔內或大網膜上，這類型的子宮外孕已經存在地球上許久，目前醫學上也確實有腹腔內懷孕到活產的例子。另外子宮移植，在國外已經有許多人在進行，也有移植後順利活產的案例；而醫學上也有子宮移植到男性體內的案例，畢竟男女體內的血管分布並沒有非常不同，不過異性子宮移植是否有順利活產？李毅評醫師表示自己目前尚未查到相關資料，當然也不排除罔腰就是第一人的可能性。 XY染色體有女性生殖器官 罕見但並非不存在 XY男性體內不明原因存在的女性生殖系統，是指個案發生染色體鑲嵌，體內以XY染色體為主，但有一定比例的XX染色體存在，造成外觀上的男性，體內仍有類似子宮的女性生殖器官，或者有人是同時擁有兩種性別的器官，這種情況雖然罕見，但並非不存在。 代理孕母最有可能 台灣推動合法化中 而代理孕母是目前醫學上最常見也最可能達成的方式，借卵後與先生的精子合成受精卵，再借用代孕的子宮。台灣生殖醫學會目前也持續努力推動代孕合法化，李毅評醫師相信在不久的將來，代孕能在台灣實現。對於變性人懷孕一事，李毅評醫師回應：「妳問我這件事真的有可能嗎？我會認為是有可能的。無論是什麼情況，一對父母積極想要小孩的心，我都一定是給予支持以及最大的祝福。」現代生殖技術持續進步，對於LGBT族群懷孕問題，他也曾幫助過女女伴侶備孕諮詢及產檢接生經驗，男性懷孕未來的確是有可能發生的。 參考資料：1.Term Abdominal Pregnancy with Healthy Newborn: A Case Report . P Baffoe, C Fofie, and B N Gandau. Ghana Med J. 2011 Jun; 45(2): 81–83.2.Livebirth after uterus transplantation from a deceased donor in a recipient with uterine infertility. DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)31766-53. Uterine transplantation in transgender women DOI: https://doi.org/10.1111/1471-0528.154384.Pregnancy in a hermaphrodite with a male-predominant mosaic karyotype.Samantha A. Schoenhaus, DOI:https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2008.01.104 （常春月刊／編輯部整理、文章授權提供／健康醫療網）  延伸閱讀： ·老婆懷孕做什麼都錯？ 準爸爸做對4件事秒變神隊友 ·事後避孕藥傷身體？體外射精不會懷孕？ 別再誤解了！快看婦產醫怎麼說
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2021-01-29 科別.婦科
同姓氏不能結婚？為什麼近親繁殖會增加遺傳疾病風險？
相信大家在戲劇中常看到一種灑狗血劇情，先是男女主角被對方所吸引，進而發展成戀人，接著發現兩人竟有親戚關係，最後就算再痛苦都得分開，因為近親繁殖會增加遺傳疾病的風險，生出較不健康的孩子，今天本文就來告訴大家，近親繁殖為什麼會造成遺傳疾病的風險，快接著看下去吧！ 顯性與隱性遺傳 大家就學時在上生物課時，曾教過顯性遺傳與隱性遺傳，以英文大小寫來區分顯性與隱性，顯性遺傳的意思就是帶有單一個基因時就會顯現出來，如AA、Aa就是顯性，隱性遺傳則是要同時有兩個隱性基因才會出現隱性的特徵，如aa。 所以以這些遺傳疾病來講，大部分是屬於基因隱性遺傳的表現，如果在同樣的家族裡，同樣帶有隱性遺傳的基因的人就會變多，一旦隱性的人在一起結婚生小孩的話，這些隱性的基因就很容易配對在一起；反之則不會。 非近親繁殖也會中？性聯遺傳疾病 在宮廷劇中常提到的遺傳性疾病「血友病」，其實並非是近親繁殖所造成，而是叫「性聯遺傳疾病」，性聯遺傳的疾病顧名思義跟性別有關，大部分這種缺陷是會在X染色體上，而女性的染色體有兩個XX，男生的話是一個X一個Y，所以這種時候男生運氣就比較差，因為只有一個X，只要有這種缺陷時，就會表現出疾病，而女生則是兩個X都有缺陷才會表現出來。 橫掃歐洲的皇室病－「血友病」 最有名的遺傳疾病故事，是一名英國維多利亞皇室女王是血友病帶原者，但她本身沒有這樣子的遺傳疾病，但只要她的後代是男生，都一定會從媽媽身上得到Ｘ，一旦缺陷的Ｘ遇到Ｙ的時候，就一定會產生疾病。 所以，近親繁殖的確會造成遺傳疾病風險增加，但是不是所有的疾病都跟這樣子的遺傳相關，這樣大家都知道為什麼不能近親繁殖的原因了吧！ 本文摘自健康多1點 原文請點此
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2021-01-02 養生.運動天地
深深愛上雕塑身體時的自己 當用類固醇健身意味著什麼
十九世紀的德國馬戲團壯漢菲德利希．穆勒（Friedrich Müller），是現代定義下的第一位健身者。他以尤金．桑多作為藝名，宣稱自己是受法爾內塞（Farnese）家族收藏的古羅馬赫丘利雕像所啟發。桑多在他的「健身宣言」中，創造出一個用語和一門產業，強調他的新運動的自我提升特質。他為這個宣言所取的副標是「形成中的人」。他為一種純淨生活和重量訓練的方式申請了專利，應和著世紀末對於殖民力量和民族自決的執迷。他在一九○一年構思出一種公開比賽，以期找出世上最完美的體格：比賽在倫敦皇家亞伯特廳舉行，裁判是醫師作家柯南．道爾，以及熱衷健身的雕塑家查爾斯．班奈特．勞斯（Charles Bennett Lawes）。開場表演是由倫敦孤兒院的一群體操運動員演出。出賽者在台上分列，身穿黑色緊身衣和獸皮，擺出古雕像名作的姿態。桑多頒給優勝者一座由自己擺出赫丘利姿勢的金色雕像。桑多聲稱自己在受到赫丘利雕像的啟發開始鍛練之前原本相當孱弱；想必他具備強大的意志力。他以郵購方式出售他的專利技術，他一開始懷抱的是美學目的：模仿古典雕像，而非力大無窮的英勇事跡。桑多從馬戲團到踏進亞伯特廳的過程中一躍成了體面人士，採用古典主題讓他的努力獲得敬重和接納，擴大了觀眾群。隨著電影出現，觀眾數也暴增：一九一○年後，例如《卡比利亞、馬卡托尼歐與克麗奧佩托拉》（Cabiria, Marcantonio e Cleopatra）和《君往何處？》（Quo Vadis?）等幾部義大利電影，全都由赫丘利般的肌肉猛男擔綱演出，大量採用古典題材。這些電影在歐美各地大為賣座，演員因為一身肌肉，而非演技或容貌受到款待，成了名人。到了一九六○年代，這類電影大秀史詩場面—史蒂夫．李維斯（Steve Reeves）的《赫丘利》和《赫丘利解放》（Hercules Unchained）為健身者擔任演員定下了基調，其他人也隨後跟進：阿諾史瓦辛格（Arnold Schwarzenegger，《大力神在紐約》［Hercules in New York〕）、米基．哈基泰（Mickey Hargitay，《赫丘利的情人們》［The Loves of Hercules〕）以及羅夫．姆勒（Ralf Moller，《格鬥士》［Gladiator〕）。阿諾史瓦辛格在他的回憶錄《健美運動者的教育》（The Education of a Bodybuilder）中寫道，他十五歲時首次踏進奧地利的某家健身房，開始陶醉於改變身體的想法。將他納為徒弟的那些男人個個身材壯碩、粗蠻，但深受敬重，他特別想趕上他們「赫丘利」似的外觀。阿諾史瓦辛格記述在健身房的第一年夏天，他沉浸在幾分類似於性的狂喜中，肌肉的增大讓他感覺興奮，夢想著越變越巨大。他仿傚健美演員雷格．帕克（Reg Park，《赫丘利征服亞特蘭提斯》中的明星）的訓練計畫。帕克提倡一種雕塑健身法，先讓肌肉膨大，接著再設法讓各塊肌肉線條分明。就像自淫的皮格馬利翁（Pygmalion），阿諾史瓦辛格在雕塑身體時，深深愛上了自己的身體。談到類固醇時，阿諾史瓦辛格含糊其詞。他在《現代健美百科》（Encyclopedia of Modern Bodybuilding）最後幾頁稍微討論到加強健身成效的藥物。他聲明，每個優秀的健身者都會使用類固醇，但只在已經努力磨練到近乎完美時，才會用來修飾身體。他說，如果想保持優勢—心理和身體上的優勢，那麼類固醇不可或缺。類固醇不只會幫助讓肌肉更快速變強壯，也會引發一種侵略性，更容易培養出訓練時的強烈競爭態度。我通常坐在辦公桌前就能預知哈利．艾克曼的到來，從他在玄關和接待員爭吵，聽起來像囚工領班的嗓音，或是外面傳來他將狗拴在診察室階梯時的狗吠聲。他養了三隻斯塔郡牛頭㹴，看起來蒼白、肌肉發達，而且好鬥。在和哈利談過他的痤瘡問題之後，我有好幾個月沒再見到他。下回再聽見狗吠時，我走到候診室，發現他的女友譚雅坐在他身旁。她安靜地待在角落，臉白蒼白、緊張不安，一頭紅髮披散在灰色運動服上。哈利開腿坐著，占掉三張椅子。他的T恤布面鼓脹，彷彿裡面塞滿了蛇。「你得幫忙控制他的脾氣。」譚雅在他們一起在我的辦公室就座時怯怯地說。她的聲音像孩童的低語，「情況開始失控。」哈利的皮膚看起來有改善，我問他是否還在服用類固醇。他笑了。「也許我試了新方法。」「他不會聽我的話。」譚雅盯著我說。「老實說，他也不太會聽我的話。」我說。幾天前，他們倆吵架，哈利出手要揍她，但她躲開了，結果拳頭打中牆壁，斷了一根指骨。他舉起包紮的手為證。「看看她對我做了什麼？你得開點讓我平靜的藥物。」「你要為自己的行為負責。」我盡可能冷靜地說。「要是你停用類固醇，就比較不會發怒。」我伸手從抽屜拿出一份標題寫著「暴力替代方案」的傳單，圈出正面的電話號碼後遞給他。傳單的說明上印著一名憂傷的年輕男子肖像，他渾身肌肉：「做你想做的人：尊重自己，傾聽別人，與人和睦相處。」「你必須停用這些類固醇」，我再說一次，「還有，譚雅，如果他威脅或傷害你，打電話報警。」一週後，譚雅又來了，哈利沒有隨同。我告訴她，如果覺得家裡不安全，可以去當地的婦女庇護中心。她有他們的電話號碼。赫丘利神話還有另一種版本，由希臘劇作家歐里庇得斯編寫成戲劇。在劇中，當赫丘利完成十二項功績後，返鄉與妻子麥加拉和三個兒子團聚。希拉無法忍受看見赫丘利完成任務後的欣喜，所以她從奧林帕斯山上讓赫丘利發狂。歐里庇得斯描述赫丘利的改變：「他不再是原本的自己，雙眼轉個不停，心煩意亂，眼珠充血，口沫沿著蓄鬍的臉頰滲流而下。他說話時帶著瘋人的笑聲。」希拉的惡咒使得赫丘利相信麥加拉和孩子是敵人，他將滿腔怒火發洩在他們身上。赫丘利用箭射死了長子，次子向他求情，但被陷入狂怒的赫丘利以棍棒打死，踐踏屍身。他接著對妻子和小兒子下手，一箭射穿兩個人。殺光家人後，他最後轉而對付養父安菲特律翁，但女神帕拉斯（即智慧女神雅典娜），朝他胸口投擲石頭。當石頭正中目標，赫丘利「嗜血的渴望」便逐漸消退，他倒在地板上沉沉睡去。許多文化裡都有肌肉壯漢因憤怒而脫去盔甲的故事。在中世紀的斯堪地那維亞文化中，這些人在戰鬥中備受重視：他們稱作「berserks」，意指「熊皮」，因為嗜血而變成半熊半人的狀態。日耳曼人也有「mordlust—渴望死亡」這個字，描述這種轉變狀態。盎格魯撒克遜人有貝爾武夫（Beowulf），愛爾蘭人有庫考林（Cú Chulainn），印度神話中有黑天神（Krishna），而巴比倫人有吉爾迦美什。這些故事都呼應著阿基里斯在戰鬥中的出神。希伯來《聖經》有參孫的故事，他是像赫丘利那樣的壯漢。如同赫丘利，他徒手殺死獅子，拆毀建築物，壓死了一大群人（赫丘利使用弓箭，參孫的武器是驢子的頜骨）。就像希臘神話讓赫丘利緊接著有了三個凡人「妻子」，希伯來故事也提供參孫同樣的待遇。合成類固醇會讓原本已經暴躁的脾氣火上添油，醫學文獻中有一些記述曾提到在合成類固醇的影響下發生的謀殺案。不用類固醇的重量訓練可藉由提高睪固酮來強化，但睪固酮也可能增加侵略性。某項在男子監獄中進行的研究顯示，最具侵略性者擁有較高的睪固酮濃度。天生具備兩個Y染色體，而非平常一個Y染色體的男性，不僅擁有較多睪固酮，還有若干證據指出，這些人在監獄人口中占比超高，或許是因為更容易發怒而施展暴力。軼聞式的證據顯示，處於睪固酮增激時期的青少年男子更常打架，而且在家裡變得更愛爭吵。一如赫丘利的發狂，不自然的睪固酮濃度可能引發無法自持的憤怒，甚至威脅到周遭。長期服用類固醇的男性通常會不育，因為人造睪固酮抑制了身體自行製造睪固酮。他們的睪丸會縮小，精子數減少。彷彿是覺察到睪固酮過多的矛盾效果，神話中的許多超級壯漢都曾歷經女性化的階段。雷神索爾就有一段時間打扮成女人，黑天也是。有一則關於赫丘利的希臘神話說道，在他三段婚姻的某段時期，赫丘利待在家裡煮飯和打掃，而他的妻子則外出打獵和戰鬥。某版本的特洛伊故事中，阿基里斯的母親將他扮成女孩，設法將他留在家裡（希臘軍隊路過村莊時，阿基里斯忍不住把玩他們的武器，因而洩露了身分）。我毫無預警地看見哈利。沒有狗吠聲，也沒有在接待櫃檯的大吼大叫。當我叫喚他時，他安靜坐在候診室，穿著寬鬆的兜帽運動衫。進入診間就座後，他在桌上放了一張紙。「這是什麼？」我問。「我的新方案。我過來聽聽你的看法。」紙上列出多種藥物，但沒有合成類固醇。「所以你停用睪固酮了？」我問他。「沒錯，我已經慢慢減量。譚雅和我打算生小孩，我來看看你是否能幫忙。」「嗯，我不能開這些藥給你，這些多半是給女性使用的體外人工受精藥物，不准用於男性。」「你不必開給我，我會自己想辦法取得和注射。我只是想知道你對我的方案有什麼看法，還有，往後你能不能幫忙送檢精子數量，看看這個方案是否有效。」哈利弄清楚這些：他的研究說他要安排每天注射荷爾蒙，持續一週，以便刺激他的睪丸。接著開始服用會導致女性超量排卵的藥物，但這在男性身上則能啟動精子的製造。安美達錠再度入列，這次是用來防止哈利的天然睪固酮被身體轉變成雌激素。 他產生的精子起初活動力會非常遲鈍，因此一個月後得服用劑量相當低的另一種藥物，以促進新精子的活動力。我打電話給某位專精內分泌學的同事，問他關於這個方案的意見。「這樣行得通嗎？」我問他。「不幸的是，這或許還真行得通。」他說，「不過，大多數健身者太常這麼做，只為了確保睪丸還有功能。一旦精子數量正常到讓人安心，他們就會回頭繼續使用類固醇。」健身可說是一種癮頭，當血液剛從鼓脹的肌肉「泵送」衝往腦部，造成心理上的振奮，或者察覺到體型變得更好，莫不讓人因而上癮。二十年前，健身曾被視為一種現代精神官能症—某種回應當代男子氣概危機的「身體畸形性疾患」。對某些健身者而言，上述說法或許有些許真實性，但尤金．桑多和阿諾史瓦辛格體現了人類長久以來欽佩力氣的夢想。在大多數的赫丘利希臘神話中，赫丘利天生強壯，但在柏拉圖的門生色諾芬記載的某個故事裡，青少年時期的赫丘利必須在過費力的人生或輕鬆的人生之間做出選擇。某天，赫丘利獨自走在路上，遇見兩名要他做出這項抉擇的女子。他可以選擇一生舒適，或是困難的道路。艱困的道路需要極大的努力，但會帶來等量的榮耀。他可以變強壯，但這力氣不是神賜的免費餽贈，或透過吃藥取得，只能憑藉意志的鍛鍊獲得。赫丘利選擇了艱困之路：「因為諸神不會無端賜人任何美好的事物，必定要他付出辛勞和努力，方可獲得。」※ 本文摘自《變形記：一部醫學與人體變化的文化史》。《變形記：一部醫學與人體變化的文化史》作者：蓋文・法蘭西斯 譯者：林金源出版社：木馬文化出版日期：2020/10/07
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】龐貝氏症孩子九歲了 我只想跟其他小朋友一樣
一不小心，你會誤以為這是天使小孩，出生時只像貓咪般的嗚咽了一聲，總是不哭也不鬧，醫師卻要媽媽趕快把孩子送往大醫院。出生第五天，姍郁被診斷出龐貝氏症，心臟已經肥大，從出生後五天，開始每週一次，每次四小時的藥物注射，僅僅是藥費早已數百萬元，幸好有健保給付藥費，姍郁已經度過九次生日。從媽媽趴在加護病房外每天大哭，到如今「我謝謝罕病基金會與健保署的幫助，不然陳姍郁就完蛋了，我們很幸運，因為姍郁還可以走路。」臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀說，龐貝氏症是因為第十七染色體上的酵素基因發生致病性的突變，導致體內負責轉化肝醣為葡萄糖的酵素活性降低，肝醣堆積使肌肉肥大，並影響功能，造成肌肉張力降低、無力等情形。每四萬到五萬個新生兒中就有一個龐貝氏症嬰兒。嬰兒型患者從出生幾個月內就會出現心臟肥大、肝臟腫大、嚴重肌肉無力、舌頭肥大、呼吸困難等，如果沒有酵素補充治療，患者通常在一歲前，就會因為呼吸衰竭而死亡。簡穎秀說，在2000年前，每一個龐貝氏症的嬰兒都是悲傷的故事，經過臨床實驗、恩慈療法，一直到2005年，龐貝氏症的藥物Myozyme納入健保給付，龐貝氏症的孩子終於有機會活過一歲。目前國內罕藥認定有八十四種，但是收載在健保給付，一共只有五十六種，還有二十八種罕藥在等待健保的給付。病患確診後，可以向國外專案進口，但是落日條款壓著病家的心，專案進口的大限是三年，三年內要設法取得國內的查驗登記和藥價標準，才有機會持續獲得健保給付，否則罕病患就可能陷入藥物斷炊的危機。然而在查驗登記過程中，國內同意的適應症也未必與國外一致，若是不能列入適應症，就更遑論向健保申請給付了。罕藥又被稱為孤兒藥，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵指出，罕藥的取得是一條漫長而艱苦的路，不僅門檻高而且嚴格，一劑可以輸入病患體內的罕藥，要經過罕藥認定、適應症認定、用藥規範、健保給付、新藥合理藥價的層層關卡。一瓶清澈透明的Myozyme，透過細細長長的點滴管，一點一滴地將生命力注入姍郁的身體。有藥物可治療的罕病兒是何其幸運，藥物注射後，姍郁就像是充了電，可以說、可以笑、可以走路、可以上學。現在國小四年級，每週固定回診，她喜歡去上學，雖然動作慢、寫不了太多字、爬不動樓梯、說話不甚清楚，喜歡當下最紅的「鬼滅之刃」和史萊姆，最近還加入了身障棒球隊，而她的心願是如此微小，她想要跟其他的小朋友一樣，可以唱歌、跳舞，可以活下去。正值罕病法立法20年，姍郁媽媽心懷感激，她說，我們真的很幸運，陳姍郁可以說話，可以走路，可以活下去，有藥物可以治療，是罕病法的照顧，這一把大傘為他們擋去了風和雨。
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2020-12-02 養生.聰明飲食
喝了能量補充飲就能補充體力？營養師教你怎麼正確喝
本文摘自《常春月刊》453期文∕蘇逸晴現代人工作忙碌，有時三餐都無法好好吃，有時還得兼顧家庭或進修等，蠟燭多頭燒的現象非常多見，看到媒體廣告大力放送多種能量健康飲料的廣告，像是雞精、人參飲、蜆精等，強調打開就能飲用，方便又有效果的能量飲，讓忙碌的上班族們躍躍欲試，到底這些飲品喝了真的對身體有用嗎？資深營養師劉純君表示，市售能量飲料的確對身體有加分的效果，但前提是民眾還是必須三餐正常且正確飲食，真的覺得身體體能不足，再來選購適當的飲品補充營養。夏冬兩季節，民眾愛用能量補充品民眾選用額外補充的能量飲品來補充體力，常見於夏天與冬天兩個季節，夏天因為天氣太熱，民眾常覺得胃口不好、吃不下也吃不多，只想貪涼，可能正餐不吃，但卻多喝了飲料、冰品等，讓身體正常需要的營養吸收不夠而造成免疫力下降；冬天時天氣寒涼，三餐飲食熱量攝取不足、沒有補充足夠蛋白質，常會讓人覺得疲累、肚子餓、沒體力、想睡覺等狀況。所以，才會說夏天與冬天是最容易讓人想要額外補充營養品的季節。劉純君提醒，當身體出現疲累、免疫力下降、四肢冰冷等狀況，必須先找出原因，可以檢視自己的三餐飲食狀況是否正常，是否有每天正確吃到必須的營養量，再者可以尋求醫師幫忙檢查，有無慢性病等身體狀況產生。若飲食正常、身體也沒有毛病的狀況，真的需要補充額外營養時，再選購適當的飲品來喝，這才是有效利用能量飲料來提升體能的正道。熱門補充能量飲的功效簡單來說，雞精主要是補充蛋白質、補體力，人參飲是補氣，蜆精則是補充肝醣，強調護肝。劉純君分析這三款飲品的主要成分與營養功效：1.雞精主要成分：蛋白質、胜肽、核苷酸、支鏈胺基酸（白胺酸、異白胺酸和纈胺酸）。100毫升雞精約含有6～8公克的蛋白質，相等於一份35公克的肉（大約三指手指頭的面積）。營養功效：根據研究指出，中樞神經疲勞可能和血清素（5-hydroxytrytamine, 5-HT）的濃度有關，血清素上升時，會讓運動員靈敏性降低、感覺疲勞昏睡。1987年Newsholme的中樞神經疲勞假說認為，補充支鏈胺基酸可以降低疲勞、增進耐力運動表現。不少人體實驗顯示，支鏈胺基酸對「運動後疲勞的消除」具有正面效果，但「肉體疲勞的消除」和「精神疲勞的消除」，不能畫上等號。支鏈胺基酸在日常生活來源有肉類（牛、雞、魚、蛋）、奶、堅果種子等，除非有咀嚼吞嚥困難或有蛋白質額外需求（如健身增肌、大型傷口、懷孕），否則平日飲食已經足夠。提醒建議：一般人平時飲食就有攝取足夠蛋白質，但長者或生病的人，可能因咀嚼能力或消化吸收能力差，才需要在正餐以外，額外喝雞精補充營養。2.人參飲主要成分：五加科人參屬的多年生草本植物。人參含有人參皂苷、胺基酸及維生素A、B1、B2、C與鈣、鐵、鎂、鈉、鉀、鋅、鍺、及類黃酮等。營養功效：人參皂苷具有抗衰防老、抗感染、抑制癌細胞生長、降血脂、抑制脂肪吸收、強身、增強免疫、鎮靜止痛、降血糖、保護心肌、改善血凝等多種作用。另有研究發現，持續服用花旗參8週，可有效降低第二型糖尿病患者的餐前血糖。而在預防感冒上，研究顯示，持續3～6個月，每日補充一定劑量的花旗參萃取物，可降低得到流感或感冒的風險。提醒建議：市售人參飲常用西洋參，西洋參偏溫涼，可作為日常保健之用，但虛寒體質者要注意。3.蜆精主要成分：肝醣、胺基酸（牛磺酸、甲硫胺酸）、膽鹼、維生素B群。營養功效：蜆精強調護肝，另一個原因跟肝醣能量補充有關。提醒建議：蜆精主要強調的是肝醣補充，除非是在非必要情況下，例如得大量熬夜等狀況才建議飲用，不然多睡覺更能保護肝臟。健康飲品的補充時機劉純君表示，不論選擇什麼牌子的健康飲品，民眾都應該挑選合格且具國家認證的品牌，在飲用時間點上，建議飯後飲用較佳，人參飲則飯前、飯後都可以飲用。雞精◎一瓶鈉含量約在35至170毫克之間，高血壓患者應注意。◎雞精含中高普林，痛風患者不可輕忽。◎須限制蛋白質的慢性腎臟病患禁用。◎楓糖尿症因染色體異常，無法代謝支鏈胺基酸，喝雞精恐促使病情惡化。人蔘飲◎孕婦禁用，因無法預期胎兒反應。 ◎凝血功能異常的人禁用，因人參是活血藥材。 ◎高血壓患者禁用。 ◎感冒中禁用。 ◎飲用期間，要避免吃白蘿蔔、魚油及紅麴。 蜆精 ◎高鈉高蛋白，肝病、肝硬化、痛風患者禁用。劉純君建議，能量營養飲品補充的基本原則是，三餐要均衡飲食，額外補充的營養品為輔助，當三餐都正常飲食之餘，還想補充時，則可選擇自己需求的營養品。透過日常生活飲食、行為習慣增強體力想要增強肝臟的解毒功能，可以早點睡，吃糙米、雜糧、菇菌類補足維生素B群；想要增強體力，建議可多吃魚、肉、豬血，做負重運動，補足身體肌肉及血液供給的營養素，自然會有充沛的體力。延伸閱讀: 預防冠狀病毒！喝雞湯、滴雞精增強免疫有效？ 氣、人參、黃耆 
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2020-11-17 科別.腦部．神經
高中女生跑步被奇怪的力量抓住 原來是這怪病
一名高中女生從16歲開始，就常常忽然感覺左邊手腳像是「被一股奇怪的力量抓住」。這種突如其來的感覺導致她常常不能參與體育課，因此受到歧視，家人也以為她中邪，還帶她去找靈媒。如此折騰了兩年，症狀卻沒緩解，還越來越嚴重，透過檢查發現，原來是一種罕見的不自主動作障礙，服藥就能控制，終於可以自在跑跳。書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓表示，患者診斷為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」，發生率僅15萬分之一，一般在6至20歲之間開始出現症狀，男女比為3比1；雖然是一種顯性遺傳疾病，為第16對染色體PRRT2基因異常，但家族中也可能只有單獨成員發生，像這名個案家族中就沒有其他成員發病。黃啟訓表示，此疾病主要原因是腦部基底核功能異常，基底核位於大腦、小腦、腦幹中間，就像一個油門煞車系統，可協調大小腦動作指令的強度，再透過腦幹傳出去。當這裡功能異常，會導致不自主的動作障礙，例如亨丁頓舞蹈症、巴金森氏症。這個病人就是基底核剎車太強，才會在運動中忽然有被抓住的感覺。黃啟訓表示，慶幸的是，有一半病人在30歲之後會症狀就會減經，甚至可以停藥，另外一半病人持續吃藥，也可以控制得很好，平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數。這個疾病可以使用幾種神經細胞離子通道阻斷類的藥物，用量輕、副作用少，可調整腦神細胞的離子通道，讓神經電位及神經訊號正常化。因為這個疾病不常見，所以很多病人經過多次就醫，可能還是找不到原因，生活心情都大受影響。黃啟訓表示，這個疾病的確診需要花一些時間做檢查，包括神經科理學檢查、血液檢查、影像檢查，排除血糖異常、中風、腦瘤、甲狀腺功能異常、多發性硬化症等因素，另外也要在診間誘發症狀，才能觀察其動作異常的表現。黃啟訓說，當身體出現異樣感覺影響日常生活時，可留意發作時間，有無特定的誘發因素，如果可能，建議將發作時的情況錄影，供醫師鑑別診斷。罹患這個疾病的人不需恐慌，應及早診斷與治療，可以避免衍生的許多生活上的困擾及可能造成的社交退縮。
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2020-10-12 名人.精華區
李志恒／萊劑定位不明 風險評估需補強
近來萊克多巴胺（以下簡稱萊劑）安全性引起爭議，可用毒理學探討:藥品與食品安全的基本假設不同，藥品被假設是不安全的，故需確認其安全有效後始可上市；食物則相反，除了食品添加物或汙染物需要訂定相關檢測標準外，基本上被假定為安全。萊劑缺完整風險評估惟萊劑原申請為人用藥品，但在美國未通過，轉而以飼料添加物方式使用，所以它不是藥品，也不是食品中的添加物或汙染物，角色定位不明，讓它在風險評估與管理上顯得突兀。所以根本問題就是缺少萊劑的完整風險評估。藥理學上，萊劑具二大特性，即是β促效劑，且會與TARR1受體作用，前者的特性會增進蛋白合成，肌肉增加、脂肪減少(即瘦肉精的作用)，以及心血管副作用；後者的動物研究發現會影響心血管作用及行為(如豬的躁動與侵略性)。此外，有關萊劑的動物毒性研究，皆以其母結構為主，但萊劑已知會產生四種代謝物，也檢測到牛、狗、鼠的肝臟、腎臟，都有這四種代謝物殘留。代謝物毒性需再研究聯合國農糧組織及世界衛生組織食品添加物聯合專家委員會（JECFA）於2004年曾做過萊劑體外基因毒性試驗，結果呈現逆突變試驗陰性，但前行突變、萊劑代謝物誘發染色體異常皆呈現陽性，顯示其代謝物的基因毒性，需要更多研究。又依照歐盟食品安全局(EFSA)的評估，現行風險評估採納的動物實驗報告，未納入代謝物評估，整體的毒性被低估。JECFA也針對萊劑做短期及長期的動物毒性試驗，短期顯示會出現心跳加快、睪丸、子宮及脾臟重量減輕；長期則主要觀察心血管系統毒性，但光是測試對象狗與猴子的無效應劑量（NOEL）就有很大差異，顯示用此資料推估在人體上可能會出現落差。是否會致癌需再確認另外在大鼠及小鼠實驗，觀察到子宮肌瘤的產生，雖然EFSA評估認為其觀察到的結果為高劑量，在人體不可能有此高劑量，但因為動物試驗無法用上萬隻的動物模擬流行病學，用高劑量為不得已的做法，因此萊劑是否會有致癌性或生殖毒性等長期毒性，需要再確認。國際食品法典委員會（CODEX）2018年訂出萊劑標準，但引用的數據是僅有6位健康受試人的JECFA資料，EFSA認為該實驗僅為初步結果，且並非真正的NOEL數據，實驗設計有偏差。風險評估程序包括危害識別，然後是該毒物是否有劑量反應關係比，同時人體暴露的量有多少，才能做科學評估，但目前萊劑對心血管疾病患者、基因毒性，皆未釐清，加上有些動物試驗出現子宮肌瘤、子宮肌肉增生等，現有科學資料不足，數據應該要補強以臻周延。特定族群，除了孕婦，心臟病、慢性腎臟病、老幼等，也應加強保護。
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2020-10-07 科別.心臟血管
主動脈剝離、主動脈破裂、主動脈瘤不一樣！ 完整解析三者區別
人體的主動脈是全身中最大的動脈，直徑約2.5~3.5 cm，連接著左心室，當心臟收縮時，將充滿氧氣的血液運送至全身，主動脈可以說是承受心臟泵浦產生壓力衝擊的第一線。血壓高 主動脈承受壓力大因此當血壓越高，主動脈要承受的壓力就更大，但人體血管又並非像水管一樣，只有單層結構，過高的血壓，會將主動脈像是吹氣球般撐大，而具有三層結構的主動脈，在過高壓力下反覆被撐開，血管的三層結締組織結構，就會發生撕裂，主動脈血管的內層發生破損，血液跑錯位置，進入血管壁內層及中間層之間，導致血管內層和中間層撕開，即所謂主動脈剝離，若是連最外層都發生破裂，將會造成立即性死亡。主動脈剝離與主動脈破裂或主動脈瘤有何區別？有時人們會搞不清楚主動脈剝離與主動脈破裂或主動脈瘤的差別，這三者其實大不相同。可能因為內在或外在傷害因素，導致主動脈壁完全撕裂或破裂，即為「主動脈破裂」；「主動脈瘤」是一種發生在主動脈血管壁上的異常膨脹，直徑超過正常的1.5倍，這種情況將增加主動脈剝離的風險。什麼原因導致主動脈剝離？主動脈剝離通常發生在主動脈血管結締組織發生異常，有許多因素會導致血管結締組織發生異常，包括： 1. 慢性高血壓（高血壓）-持續性且一直未受控制的高血壓，恐造成主動脈血管組織壓力，導致血管易發生破損2. 冠狀動脈疾病（動脈粥樣硬化）-動脈硬化不僅會影響血管彈性，也會因為血管管徑變小而增加主動脈的壓力3. 抽煙-香菸中的化學物質會影響血流、並造成血管脆化，影響血管彈性4. 主動脈瓣缺損-主動脈原有異常情況5. 主動脈瘤-先天血管結構異常或後天因素（三高、超重、抽菸）造成血管壁受損、彈性變差，進而導致血管壁異常膨大6. 先天性心臟病7. 遺傳性疾病-鬆皮症候群（Ehlers Danlos Syndrome）、馬凡氏症候群（Marfan Syndrome）、Loeys-Dietz 症候群（Loeys-Dietz syndrome），此類遺傳性疾病都有結締組織異常的情況，因而血管的結締組織也較一般人鬆散脆弱8. 遺傳性疾病-透納氏症（Turner syndrome），僅影響女性，是因為X染色體上的某些基因缺失，會出現身高矮、卵巢發育異常和心臟缺陷等病況。9. 家族病史-家族中有主動脈剝離病史者，發生主動脈剝離的可能性更高10. 性別-男性是女性的兩倍11. 年齡-60歲以上的人群中較為常見12. 懷孕-由於懷孕會造成荷爾蒙改變，而使心血管負荷增加13. 施用可卡因（Cocaine）、搖頭丸、擬交感神經藥-導致血壓暫時性升高，而增加主動脈剝離的風險14. 劇烈舉重運動-過度劇烈的舉重過程中，因為肌肉用力，可能會出現暫時性血壓升高，而增加主動脈剝離的風險15. 胸口受傷-強烈的外力撞擊，可能造成血管壁受損（文章授權提供／KingNet國家網路醫藥 編輯部）延伸閱讀： 主動脈剝離9成都因高血壓引起！ 專家教你辨識急性心血管疾病8徵兆 主動脈剝離48小時內會死亡！ 教你看懂5大危險警示症狀
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2020-10-06 癌症.抗癌新知
林東燦：精準醫療時代的兒童癌症診斷治療
兒童癌症每年新增案例約五百至六百件，兒癌的癌種類別與成人癌症相當不同，多是少見癌，發生原因大多與基因缺陷或遺傳學上的錯誤有關，導致每一位患者的狀況不盡相同，運用基因檢測協助治療兒童癌症，雖然價格昂貴，且檢測診斷的方法仍需要進一步開發，卻是孩子的重要生機，盼健保署優先協助小兒基因篩檢，並納入標靶藥物給付。兒癌可粗分為二種類，液體性惡性疾病，以白血病最多，另一種為固態腫瘤，以惡性腦瘤、神經母細胞瘤位居一、二名。兒童癌症的發生，大多是與基因遺傳或是發生學錯誤所致，與成人癌症常常是暴露在污染環境所致有截然不同的差別，兒癌還有個特色就是常常是特異結構的變異，如基因融合或是染色體重新排列有關，且與組織亞型的高特異性有關。中華民國兒童癌症基金會董事長、台大醫院血庫及血液檢驗科主任林東燦表示，兒童癌症的基因定序是最早開始發展的，從輸血醫學的ABO血型開始起步，血液基金會找出紅血球異體抗體（Anti-Mia），進行全台篩檢，避免造成溶血性輸血反應或是新生兒溶血症等。林東燦表示，以最常見的白血病類型「急性淋巴性白血病」（ALL）為例，以前都是透過簡單的年齡、白血球數量判定惡性程度，但從二Ｏ一八年起，次世代基因定序協助檢測急性淋巴性白血病或是多發性骨髓瘤的患者，檢測體內的微量殘存疾病（MRD），可以檢測一萬到十萬顆細胞內殘存的癌細胞量。依照不同的MRD數值，可以瞭解患者接受治療後的反應，也能依照此數值調整化療藥物的劑量，幫助醫師評估患者復發的機率，以及制定後續治療計畫，也因為基因檢測的進步，得知亞洲人體內有一種「NUDT15基因」會影響使用急性淋巴性白血病藥物的耐受性，因此，可透過基因檢測確定患者體內是否有其基因而調整藥物劑量，進而提高患者的存活率。同樣是兒癌中棘手的難題「神經母細胞瘤」，屬於相當惡性腫瘤，隨著對基因的了解，得知神經母細胞瘤嚴重程度與MYCN腫瘤基因的多寡，以及染色體的套數有關，治療診斷上早以運用基因檢測，將患者分為不同的風險，給予不同強度的治療。林東燦表示，每一位兒癌的患者癌變基因呈現的方式都有所不同，也就是說每位患者的治療方針都得客製化，得依照不同的基因去調配藥物種類、藥物劑量，達到所謂的精準治療。目前對於兒癌的基因檢測方式，得仰賴實驗室研發各種方式找出來，隨著基因檢測的技術已經發展到次世代基因定序，基因全部掃一遍，就可能可以得知基因缺陷或是遺傳性疾病，未來也許孩子不必再為癌症苦惱。．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2020-10-06 醫聲.癌症防治
癌篩政策／石崇良：邁向精準醫療時代 檢測的管理策略
精準醫療的時代來臨，在管理上，衛福部次長兼任醫事司司長石崇良在參加「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議上宣示，基因檢測執行單位以醫療院所或醫療院所委託單位為主，執行項目以醫療目的，且需「有藥可醫」，需要提出治療計劃，不希望出現藉由基因檢測「撈錢」的歪風。基因全解碼已經多年，目前可以透過基因檢測幫助治療，從全球的研究顯示多聚焦在癌症治療上，台灣也以癌症治療為主軸，基因檢測目前仍在持續發展中，但世人對於基因的認識仍然有限，就算找出致病基因也不一定有藥可醫，但民眾在不瞭解情況下，恐掏出大筆積蓄尋求解答，最後卻無助治療。石崇良指出，基因檢測是精準醫療診斷與用藥的重要工具，因此需要仰賴實驗室開發創新的基因檢測方式，目前尚未納管，為確保基因檢測的品質以及臨床應用的時效與技術創新，因此將依法管理。石崇良指出，基因檢測可執行的單位以醫療機構為主，因此，政府不認可非醫療機構直接對消費者銷售，也就是反對消費者基因檢測（direct to consumer genetic test，DTC），例如坊間推出的預測孩子未來體能發展基因、音樂發展基因等消費性值得基因檢測，則不被允許。石崇良指出，今年四月中旬衛福部已頒布「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法修正草案」，將「實驗室開發檢測（LDT）」納管，待與各界討論決議後公告。對於LDT的管理方針有三大邏輯，第一，只能在醫療機構執行，非醫療機構除非醫療機構委託，否則不得執行；第二，無論是醫療機構或是被委託的非醫療機構，只能執行政府正面表列的檢測項目，而所有執行檢測的實驗室都必須要經過品質認證；第三，實驗室自行研發檢測試驗（LDTs）以基因檢測的項目為主，結果須由醫師判讀，不得由檢驗人員判讀。在運用上可分為三層面，（一）健康人未來的健康預測、（二）亞健康人的疾病診斷、（三）患者的特殊藥物篩選。衛福部許可的基因檢測目標，僅針對癌症篩檢治療、藥物不良反應、腫瘤藥物檢測、產前及新生兒染色體、遺傳代謝與罕病檢測、病原體鑑定等。換言之，台灣不准許針對「無藥可用」或「無法治療」的疾病做基因檢測。基因檢測也稱為「藥物伴隨性檢測」，石崇良表示，若有醫療院所拚命替民眾做基因檢測，最後沒有治療，也沒有讓檢測報告發揮意義，避免這類情形發生，醫療機構若想執行基因檢測，必須先提出檢測基因後如何應用的計畫報告，交由衛福部審核，審核通過才能夠執行檢測。以肺癌為例，台灣多達五成以上的患者有EGFR的基因突變；三陰性乳癌的患者，約有二成有BRAC基因突變，這類已經非常明確找出基因突變的癌症類型，健保可以考慮協助給付檢驗費用，健保署醫審組長戴雪詠在會議中補充指出，目前已規劃，乳癌基因篩檢費用約在二到四萬元。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2020-10-02 癌症.抗癌新知
兒癌治療新突破 不限定癌症而以基因突變為治療方向
台灣經濟起飛的1960年代，一但家中的孩子被驗出罹患癌症，往往結局就是，家長對醫師深深致謝後，帶著孩子消失在門診中，一家人騎著野狼機車去墾丁，做最後一次的家庭旅行。過去，兒癌治癒率已達七成以上，不過仍有許多少見而難治的兒童癌症，威脅著一家脆弱的幸福。如今不分癌別的全癌症治療，廣譜抗癌藥為兒癌治療帶來了全新的生機。台北醫學大學附設醫院小兒部小兒血液腫瘤科主治醫師劉彥麟指出，根據國內的癌症登記，每年有11萬名新發現的癌症病患，其中約有500名是兒童。根據中華民國兒童癌症基金會的統計，台灣兒癌發生率最高的是血癌，其他還有膠質母細胞瘤、分泌型乳癌、嬰兒纖維肉瘤、先天性中胚葉腎瘤、乳突甲狀腺癌等等。早年，當孩子發生不正常嘔吐、莫名其妙死亡，只能被歸列於「不明癌」，隨著兒癌醫師的訓練成熟、制定出標準化的治療方式、影像病理的進步、健保制度的建立，國內的兒童癌症治療成績斐然，整體存活率可以達到七、八成。兒童癌症基金會董事長林東燦強調，兒童年齡還小，比較少是受到環境污染或是不良生活習慣所影響，往往是跟強大的基因突變有關，在基因變化上，很多是因為基因融合（例如：NTRK）和染色體重排有關，很適合使用標靶治療。在治療上，劉彥麟指出，NTRK基因突變會導致許多不同的兒童癌症，例如神經膠質瘤、甲狀腺癌、分泌型的乳癌、唾液腺癌、嬰兒型纖維肉瘤以及中胚葉腎瘤，已經有第一個不分癌別，不分腫瘤位置，而以阻斷NTRK的廣譜的抗癌藥，率先在美國以孤兒藥的姿態，加速審查上市，成為治療兒童癌症的重要轉變。台灣也已經核可該類藥物上市，成為亞洲第一個引進廣譜抗癌藥的國家。劉彥麟指出，兒童癌症是少見癌，藥物市場小，因此新藥研發困難，過去，臨床上，經常是「適應症外的使用」，靠著前輩累積的臨床經驗，給孩子試試看用藥，醫師們常常需要向健保署專案申請藥物，隨時有可能面臨藥物斷炊，對病家與孩子都是很大的身心考驗。兒童癌症是癌症用藥的荒漠，事實上，根據美國國衛院癌症研究所（NCI)兒童癌症的精準醫療研究，29％的兒癌病人可以媒合到適合的標靶藥物。劉彥麟呼籲，對於兒童癌症的用藥與檢測應該更為積極，每一個成功治癒的兒童，比起成人癌症，兒童的健康人年可以長達數十年，也就是說，未來這些兒童對社會仍有其貢獻，因而從治療的成本效益觀點而言，兒童癌症遠遠超過成人癌症，呼籲政府更為積極拯救兒癌病患。#響應少見癌症日World rare cancer day
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2020-09-30 癌症.抗癌新知
癌症不是那一種癌症 揭開癌細胞基因秘密的打怪冒險之旅
人類將「疾病」分類，又將疾病中的「癌症」依據部位做了分別，在20世紀，對癌症的觀念有了極大的翻轉。過去醫界不甚明白，同樣是癌症，為何化學治療的結果卻如此不同？當基因被揭秘後，原來，癌症不只是癌症，而應該以全癌症的觀念切入，不同的基因突變，應該使用不同的標靶藥物、免疫藥物治療，若能對基因下藥，病況往往有戲劇性的轉變。癌症權威指出，「不再是以藥找病人，應該以病人去找藥。」9月30日是一年一度的「少見癌日」，透過少見癌日引起人們對少見癌症的重視，並突顯少見癌患者所面臨的挑戰，以利提告認識和早期診斷。台大癌症醫院院長楊志新說，癌細胞具有強勢的生存優勢，有的具有擴占侵犯的優勢、有的有血管新生優勢、有的懂得逃避免疫機制，標靶治療的原理是從癌細胞的生長特性出發，針對癌細胞的優勢進行攻擊，打敗癌細胞。如今已經進入精準醫療時代，臺北榮民總醫院腫瘤醫學部顧問教授蔡俊明解釋，精準醫療就是「為病人找藥，而不是用藥找病人。」他說，精準醫療時代不再是「這個藥適合給這個病患吃，而是這個病人要吃什麼藥才會好。」揭櫫癌症治療已經進入全癌症觀念，用基因篩檢看清楚癌症病患是那種基因突變，而不是這種癌症病人通通吃這種藥。全世界第一個標靶藥物、也是最成功的就是「基利克」，用以治療慢性骨髓性白血病，大部分的病人幾乎完全康復，因為標靶藥物的面世，慢性骨髓性白血病的病人得以延長生命，淋巴瘤也有相似的情況。楊志新說，標靶藥物用在血液癌症的效果較好，是因為血液癌細胞的基因缺陷比較一致。固體腫瘤如肺癌、肝癌、大腸癌則比較複雜，各種固體腫瘤的染色體混亂、基因缺陷也不一致，不過，大部分癌細胞都帶有表皮生長因子接受體（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因，因此最早的固體腫瘤標靶藥物便是從EGFR下手。科學家們期盼著，EGFR會是多數固體癌症病患們的救星嗎？楊志新說，在1998年EGFR標靶藥物人體實驗，實驗結果發現，有人的癌細胞大量死亡，但是也有病患反應不佳，有反應的似乎是肺癌末期病患。醫界了解到，有EGFR突變的肺癌病患，使用該標靶藥物才有顯著療效。楊志新曾經與其他亞洲醫師們共同設計一個肺癌大型第一線治療實驗，根據臨床特點「東亞人種、不抽菸、肺腺癌」，篩選可能帶有 EGFR 突變的患者，給予「艾瑞莎」標靶藥物。結果於 2008 年公布，確立了標靶藥物用於EGFR突變的肺癌患者，比起化療更能顯著延長其疾病無惡化存活期（PFS）。該研究報告獲得新英格蘭雜誌刊登，至今被引用超過數千次。這個翻轉，完完全全改變了世界，全世界對肺癌治療的指引及對肺腺癌研究，有了致勝轉捩點。至此，醫療界恍然大悟，肺癌不是只有一種肺癌，會有不同的基因突變，用對了藥，原本平均存活期六個月的肺癌病患，如今可以存活超過四年，接著，陸續又發現ROS1、ALK、BRAF、NTRK基因也是肺癌相關基因。蔡俊明說，以NTRK基因為例，發生機率非常低，一個醫師一輩子可能都不會碰到一個NTRK肺癌病人，如今已有對應的維泰凱標靶新藥上市，若能用對藥，治療效果通常非常好。「如今治療肺癌之前的第一件事情，就是要先知道病患是哪種肺癌。」此觀念運用在所有癌症病患身上，就是透過基因檢測方式，判斷該癌症病患有什麼基因突變，尤其是驅動基因，蔡俊明說，就像打蛇要打七寸，先解決驅動基因，再把旁邊的狐群狗黨基因看清楚，誰是二把手，誰是在旁叫囂的壞朋友，就能知道如何搭配標靶藥物，以及後續可能復發的機會。#響應少見癌症日World rare cancer day
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2020-09-23 科別.腦部．神經
長庚團隊發現平腦症新致病基因 致病人數全球僅13人
基因缺陷導致大腦發展沒長出皺摺，此種極為罕見的疾病被稱為「平腦症」，大腦的皺摺被稱為腦迴，影響人類高階認知功能，平腦症患者智力僅三到六個月大的程度，長庚陽明研究團隊與跨國團隊發現導致平腦症的新基因「CEP85L」，已導致全球13人罹患平腦症，此發現有助未來研發藥物或治療方向，神經科學重量級期刊「神經元」（Neuron）今年四月也刊登這項最新發現。高雄長庚腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰表示，平腦症目前已知有20多種基因所致，其中最常見的，以第17號染色體上的「LIS1」缺陷最為常見，平均每100萬名新生兒中，會有12名平腦症的患者，平均壽命約為2歲左右，即使幸運活過2歲，但智力發展也有限，且常常合併嚴重的發展遲緩與頑固性癲癇，嚴重者甚至無法言語、吞嚥或是行走能力。今年20歲小佑（化名），出生時與一般孩子無異，家人發現小佑的語言能力似乎發展的比較慢，到一歲半還只能講1到2個單字，加上屢次發生癲癇，就診後發現為平腦症，長庚醫療團隊透過基因檢測，發現小佑是因為「CEP85L」基因所導致平腦症，該基因則是文獻上前所未見。蔡孟翰表示，小佑的父母並未帶有CEP85L基因突變，最特別的是CEP85L也從未發現與人類的疾病有關；長庚與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作，發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變導致平腦症的患者。長庚再與陽明大學合作，透過動物實驗證實CEP85L基因突變會在老鼠身上影響大腦發育，同時也發現此基因製造的蛋白質位於中心體上面，是第一個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。蔡孟翰表示，此項發現將加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度，解答了家屬為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問，甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會。而在科學方面，更可以提供科學家對於人類大腦發育的機轉的深入了解，期望未來能成為藥物或基因治療發展的方向上。
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2020-09-13 癌症.血癌
陽明破解白血病致癌機轉 找出關鍵影響基因
血球幹細胞會不正常分化導致白血病，陽明大學團隊發現主宰血球幹細胞生成的RUNX1蛋白被「挾持」，「綁匪」就是E2A-PBX1融合基因，成功破解白血病致癌機轉。陽明大學新聞稿指出，染色體錯位產生的基因突變會導致白血病，其中一個重要例子就是第1號與第19號染色體錯位，這兩個染色體錯位產生E2A-PBX1融合基因，表現出致癌性的融合蛋白，也是急性淋巴白血病元凶，但其致病機轉一直是個謎題，也讓藥物研發受侷限。陽明大學生化暨分子生物研究所博士畢文潔與指導教授陳威儀，發現E2A-PBX1就是造成白血病中RUNX1基因網路過度活化的關鍵，在血球幹細胞分化過程不斷結合RUNX1，造成血球幹細胞停止分化，最終走向癌化一途。過去科學家認為E2A-PBX1融合蛋白的致癌性，可能是透過阻斷E2A或PBX1下游的基因網路而抑制細胞分化。陳威儀團隊利用先進全基因體定序與重組蛋白技術，發現E2A-PBX1就是挾持血球幹細胞主宰RUNX1的幕後藏鏡人，破解困擾血液腫瘤科學家30年的謎題。陳威儀提到，E2A與PBX1蛋白在正常情況下各有表達時序及參與調控的基因網路，但因染色體錯位，使兩者融合產生一個全新功能的融合蛋白，改變各自的生化特性，也阻礙所控制的基因網路；新的E2A-PBX1融合蛋白不但阻斷預定的細胞分化路徑，還活化原本未知的致癌基因網路。陳威儀表示，急性白血病的癌症預後較差，目前使用的化學療程易引起腦部病變，揭露融合蛋白綁架挾持的目標後，就能做為研發新藥物及治療策略的重要依據。這項研究由陽明大學與美國洛克斐勒大學及北卡羅來納大學合作，論文刊登在血液腫瘤學權威國際期刊Blood，並獲選重點論文。
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2020-09-04 性愛.性福教戰
年逾70男性已無生育力無須避孕？生殖醫學專家解惑
都說在愛情裡年齡不是問題，但若想要生小孩，年齡可就是一大問題了！日前有新聞指出，一名70多歲的男性外遇小他30歲的女性，結果竟讓這位小三懷孕了！該女說，只因誤信男方告知「年紀大了不會使人受孕」，而疏忽避孕的重要性！姑且不論該事件的社會倫理道德，不少人不禁想知道，男性的生育能力難道不受年齡影響嗎？不論男女，生育能力絕對都會受到年齡影響！國泰醫院生殖醫學中心主任賴宗炫表示，所有人的生育能力，都會隨著年紀增長而持續老化，雖說也有可能出現個案上的差異，像是上述的案例，一方面也許是年紀大的男方本身保養極佳，另一方面，也可能是女方剛好處在易受孕的黃金生育年齡。但大抵來說，一般人都會因年齡影響到生育力，因此，不是以前能讓老婆受孕，現在就一定還能生育，生育這回事只能往前看，正所謂「好漢不提當年勇」。賴宗炫說：「生育最大的殺手就是年齡」！對男生來講，年紀大會造成睪丸精子數量減少、活動力下降；隨著年齡增加，一些慢性疾病上身也會造成影響，像是糖尿病會導致精睪丸造精量下降、高血壓會導致性功能障礙……，這些都是年紀對生育力下降的原因。值得注意的是，年紀輕的男性，也有可能因為一些外在因素影響到生育能力。許多人因為工作場合面對的應酬，長期抽菸喝酒，會影響到睪丸造精的品質，加速精子品質下降；另外，不良的生活習慣，像是熬夜晚睡、不良的生活環境，像是周遭的空氣污染PM2.5…等，基本上都會對男生造精功能及品質下降產生影響，進而影響到生育的能力。究竟男性女性的黃金生育期落在幾歲？賴宗炫指出，女生卵巢製造卵子的功能，38歲之後就明顯下降，40歲之後下降得更多，一般來說，女生的生育力受年齡的影響更甚於男性。至於黃金生育期，根據內政部統計，女生大約落在32或33歲以前，如果能在這歲數之前生第一胎最好；而男生可以比女生再晚個5年，大約是在37、38歲前，精子品質會比較好。是否受孕是看雙方的條件，品質良好的卵子搭配品質佳的精子，才能提高胚胎著床率。男性年紀越大，除了常見的性功能障礙外，精子品質下降，包括：精蟲活動力差、型態不正常、數目不足等，不僅不易讓另一半受孕，造成胚胎染色體異常率也會提高。若想要維持精子品質，賴宗炫建議，男性朋友們還是得透過日常的生活保健。在吃的部分，多攝取高蛋白及帶殼海鮮類以及堅果類和抗氧化的深綠色蔬菜，有助於造精能力，多運動促進血液循環也有幫助；作息正常很重要，抽菸、飲酒、熬夜都會對精子活動力有抑制作用；在空氣品質差時記得戴口罩，盡量避免過熱的環境...。總之，良好的生活習慣，才能維持良好的精液品質，而雙方都有健康的身心，也能孕育出健康的寶寶。(諮詢專家/國泰綜合醫院生殖醫學中心主任 賴宗炫)
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2020-08-30 該看哪科.婦產科
驚聞性別由精子決定 他質問妻「母憑子貴」引熱議
生男生女，全看老婆肚皮爭不爭氣？最近一則在臉書「靠北老婆」的貼文引起大家熱議。一位人夫貼文指出，他對老婆百般的好，都是因為老婆為生了兩個兒子，讓他們家夠傳宗接代，所以「就算從竹南跑到台北只為一杯青蛙撞奶我心甘情願」。沒有想到，在某天和同事聊天後，同事告訴他，小孩的性別是男生精液決定，讓他恍然大悟，「原來不是你的肚皮爭氣，這一切根本都是我的功勞啊！」於是他不但跑去找老婆理論，還嗆聲「看著我父母對你客客氣氣我真的替他們感到不值，但又不敢讓父親知道，他身體不好怕受不了打擊，像你這種女人真是婊子，以後別想再多拿錢了，不想學煮飯就給我滾出去。」此文讓許多網友發表意見，最直接的反應是：「到底在工三小...我以為你要說孩子是別人的...」看不下去的人也有，「所以！功勞只有你！？老婆沒有功勞！你一個人就能無性生殖。」、「這是什麼文章？沒你老婆願意生你有辦法生？本來就要一輩子對老婆好了不管生不生。」更有人覺得這位人夫的健康教育明顯不及格，「你知道你國中的健康教育老師，正很生氣的站在你後面嗎？」，還有人說話有點毒，「你真的要由衷的感謝老婆，因為她知道你的智商還願意冒險生你的小孩，實在敬佩不已。」對於這位人夫的「頓悟」及抱怨，婦產科名醫、台北秀傳醫院執行院長鄭丞傑也覺得意外，他為大家復習一下健康教育，「性別的確是精子決定的。」因為精子上的Ｘ或Ｙ染色體決定性別是男生或是女生，他也忍不住提醒，「如果沒有老婆，孩子不可能生得出來。」怎麼可以因為這樣就覺得不需要對老婆好？再來就是，這位爸爸有些重男輕女，鄭丞傑說，如此重男輕女的人，現在已經非常少見。他行醫多年，卅年前，或許很多人希望生兒子來傳宗接代，但現在這樣想的人已不多了，還有很多人比較想生女兒，認為女兒比較貼心；更別說現在不想生孩子的人大有人在，無論生男生女，老婆願意生，都要覺得感激，一輩子對老婆好才是。 以下是人夫在靠北老婆臉書上的全文：之前不管碰到什麼事，對於你來說總是無法商量，而你的所有要求只要丟一句：我替你生了兩個兒子，就算從竹南跑到台北只為一杯青蛙撞奶我心甘情願，賺錢歸你、家事我做、家裡的決定都聽你，這些不是因為我有多愛你（以前是真的好愛你，但已經沒有了），而是因為我真的好感謝你，我的父母也很感謝你，因為你替我們家生了兩個兒子，我父親跟我都是獨子，而且宗親氏族通常都生女兒（可能有遺傳），當初第一胎產檢知道是兒子，我打給父母的時候他們抱著哭了，我們真的好快樂，所以我們真的很感謝你，也很尊重你。但是昨天跟同事聊天的時候，他告訴我小孩的性別是男生精液決定的，與女生的肚子根本無相關，還開了網頁給我看，我看完快暈倒，原來我被你騙了那麼多年，下午直接請假回家質詢你是不是早知道這件事，你還給我裝傻，我拍同事的手機給你看，你說網路資料都是騙人的，我問你敢不敢跟我去醫院，直接問醫生啊，你也不去，被你親情情緒勒索那麼多年，原來不是你的肚皮爭氣，這一切根本都是我的功勞啊！看著我父母對你客客氣氣我真的替他們感到不值，但又不敢讓父親知道，他身體不好怕受不了打擊，像你這種女人真是婊子，以後別想再多拿錢了，不想學煮飯就給我滾出去
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2020-08-09 新聞.杏林．診間
退而不休1／忙碌超過60年 彭汪嘉康：盡責活過就不怕死亡
台灣癌症醫療之母彭汪嘉康明年將退休返美。她年近88歲，至今每週看診，保持忙碌超過60年，不怕失敗、遇到挫折「睡一覺就好」，自覺盡了責任，「最後一天到來我不會害怕」。台灣數十年前腫瘤臨床治療和研究都不強盛，許多病人為求生，必須跨海到美國求援。何以台灣當前癌症醫療和研究可與國際並駕齊驅？幕後功臣是中央研究院院士彭汪嘉康。走進彭汪嘉康在萬芳醫院的辦公室，大大的辦公桌上堆滿研究書籍和文獻，身材嬌小的她坐在桌前，感覺隨時會被資料海淹沒。在辦公室一側牆面，掛著一張特別引人注意的照片，那是1946年，美國衛生研究院（NIH）全體住院醫師的合影，在數十人中，彭汪嘉康是其中唯一的女性。彭汪嘉康開創許多女性第一的紀錄，在當年女性多只能在家相夫教子的年代，她是台大第一位女外科醫師；在美國從臨床轉入基礎醫學工作後，她發現染色體異常與癌症的關係，且孕婦可以透過抽血檢驗，事先得知胎兒的性別，因此在1971年成為美國史上第一位獲頒亞瑟弗萊明獎（Arthur S. Flemming Award）的女性及外籍人士。彭汪嘉康接受中央社記者採訪時表示，雖然得到很多女性第一的成就，但不是因為她身為女性而能佔到便宜，而是她比男性做得更好、用實力讓人不容忽視。她不間斷地工作超過60年，卻從來不覺得累、不覺得苦。直到今年9月，她將滿88歲，仍持續研究從未停止，且每週看2次診，驚人的體力和毅力讓年輕醫師讚嘆不已。記者問如何長保工作熱情；彭汪嘉康說：「我每天都工作，覺得很理所當然，從未覺得是負擔。」因為保持忙碌，每天都是值得期待、全新的一天。實驗室的日子總是與挫折相伴，彭汪嘉康說，當實驗常常失敗，壓力一定大，有時候一個研究案操作1萬次還是沒頭緒。但她從來不擔心，因為「失敗是很正常的事情」，重要的是從每一次的失敗中找出原因，反覆除錯，最後就會成功。如果為工作操煩太多，彭汪嘉康笑著說：「那我就大睡一覺，就好了。」台灣癌症基金會執行長賴基銘接受中央社記者採訪時說，常跟彭汪嘉康到國外出差，不管到哪，也不管抵達時間是白天或黑夜，彭汪嘉康總是精神奕奕。有一次他忍不住問，「怎麼體力這麼好？沒有時差嗎？」彭汪嘉康自在地說，在飛機上就睡覺，下飛機就可以開始工作。有一年，他們到中國參加兩岸學術交流大會，活動辦在2月冰天雪地的哈爾濱，所有來賓都冷得要死，雙腳發抖地等著大合照。只見彭汪嘉康穿著裙子、一般的靴子，神色自若，讓在場專家印象深刻。多年後，他們都還記得這個「不怕冷的台灣女人」。在NIH工作時，彭汪嘉康常協助轉介台灣的癌症病人到美國就醫求生，她體認，唯有提升台灣治療品質，才能幫更多人。在1992年推動史無前例的腫瘤專科醫師訓練計畫，第一代學生全是台灣當代權威，包含台大癌醫院長鄭安理、國衛院癌症研究所副所長劉滄梧等。為了返台參與腫瘤專科醫師訓練計畫，1992年已經60歲的彭汪嘉康，儘管已是NIH部門主管，她還特別回醫院臨床，接受2年癌症專科醫師訓練，又從住院醫師當起。覺得做足準備，才從美國回台，當時已62歲了。此外，她深信癌症防治不只是醫界和學界工作，應讓全民參與。在1997年創辦台灣癌症基金會，任職副董事長，推動「天天5蔬果」「蔬果彩虹579」等防癌宣導，影響無數家庭。身為獲獎無數的科學家，彭汪嘉康曾在訪談中談到成功的要素。要做研究，首先頭腦不好不行；其次，必須非常努力，也要有恆心。最後加上「運氣」，一切水到渠成。彭汪嘉康說，她運氣很好，當年在美國求職碰壁時，剛好有機會到NIH工作，從此投身研究工作。此外，當年她能成功推動腫瘤專科醫師訓練計畫，絕非靠她一人就成，如果沒有政府支持，沒有台大醫院、台北榮總、三軍總醫院院長合作，不派頂尖醫師當學員，就算她請到美國腫瘤學之父柯本（Paul Carbone）當計畫主持人，一切仍難以成功。努力之餘，還需運氣臨門一腳。另一個彭汪嘉康的「好運氣」，是她擇偶眼光神準。她不諱言，女性投入研究工作外，需要同時扮演好妻子和母親的角色，是辛苦之處。因此更要好好挑選另一半。彭汪嘉康堅持，不管多忙，都要回家煮晚餐。她的先生會將菜先備好，等她從實驗室回來後快煮一番，夫妻倆陪著4個孩子吃飯。吃完飯，先生繼續陪孩子唸書，或夫妻倆分頭載孩子去上才藝課，她再開車重回實驗室。幸好在美國應酬不多，假日可以多點餘裕陪孩子。彭汪嘉康笑著說，沒結婚前不知道會遇到好老公，「也要運氣好」。相伴之道是每個人都有不完美的地方，要能體諒彼此的缺點才能長久。隨年歲漸增，彭汪嘉康終於萌生退意，決定明年離開台灣回美國。她一邊謙虛的說，在台灣，各方專家都對她很客氣，她自覺自己「佔了位置」，想把舞台留給後輩。另一方面，身體也頻頻發出訊號，記性變差了，許多癌症新知得反覆看才能吸收，也令她挫折。彭汪嘉康說，未來回美國，就是正式把肩頭上的責任卸掉了，也不再擔心了。終其一生，她能做的事情都做了，也交了成績單，自然不會害怕最後一天的來臨。採訪近尾聲，記者問最後一個問題：「忙碌一生，有沒有什麼遺憾？」彭汪嘉康說，覺得對小孩很抱歉，為了要在美國社會立足，求學階段讓他們隨著媽媽忙得團團轉。賴基銘表示，彭汪嘉康體力異於常人，有活力又有幹勁，非常熱心助人，而且很愛台灣。她對台灣腫瘤醫學人才培養不遺餘力，桃李滿天下，做出沒有人能比擬的貢獻，也實現醫師科學家典範。
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2020-07-29 醫聲.數位健康
智慧醫院／廣達人才技術支援 台大醫院智慧醫療如虎添翼
如果能在病情惡化前，醫師就能夠得到預警，有機會挽救更多急重症病人的生命。這在過去幾乎是天方夜譚，但現在已是全球快速發展大數據與智慧醫療的現況。台大醫院也跟上這個趨勢，今與廣達電腦簽署合作備忘錄，雙方人才技術合作，與國際重要資料庫結合，成為未來醫療強大的後盾。廣達電腦董事長林百里表示，台大團隊是最強大的有最好的醫學院和醫師，過去兩年來廣達與醫學和科學兩大科學的合作，用廣達的技術去促成更多很好的科學發現和成果。現在延續過去兩年的合作，希望未來擴及更廣的面向，未來的幾年會有更美好的研究成果。台大醫院麻醉部主治醫師葉育彰表示，台大醫院2017至2018年和紐澳加護醫學會接觸，其資料庫有30年歷史、250萬筆資料。以澳洲為例，其政府支援下，其資料具有可比較性，提供當地醫療品質管理的重要指標，包括常見疾病的嚴重度、死亡率、住院天數等。葉育彰表示，台灣是第15個加入紐澳資料庫的國家，目前台大醫院每年有7000多筆重症加護資料，包括腦中風、心肌梗塞、腫瘤癌症等，經過一年多已建置一萬多筆資料。現在有15家醫院將採取與紐澳同樣的資料格式開始擴大建置資料庫。這15家院所包括台大醫院、台大新竹分院、台大雲林分院、部立雙和醫院、長庚醫療體系、萬芳醫院、亞東醫院、北醫、馬偕醫院、烏日林新醫院、中榮、中山附醫、高榮、高醫、奇美醫院。葉育彰表示，在廣達資訊人才及技術的協助下，台大醫院也將有能力提取並運用美國麻省理工學院的第三代、第四代資料庫（MIMIC）六萬筆珍貴數據。葉育彰說，MIMIC資料庫已經走到臨床應用階段，將人工智慧深度學習產生的判讀，以友善臨床人員的方式建置在醫療系統中，這也是台大醫院發展智慧醫療的重要目標。葉育彰表示，加護病房有24小時持續不斷的病人生命徵象數據更新，可以每隔幾小時就會整最新的醫療處置建議給醫師。例如幫助醫師可以在病人血壓掉之前30分鐘、病人腎功能出現危機之前八小時，就提前示警。智慧醫療也能提醒醫師，或許再做什麼檢查就能更確定診斷；繼續用利尿劑或開始洗腎的勝算比各是多少；這個病人可能要住院多久、存活率如何等。目的是讓醫師判斷下一步處置時，有更完整精確的資訊可參考。MIMIC資料庫已經發展到第四代，台灣追得上嗎？葉育彰表示，MIMIC六萬筆病人資料當中只有900個亞洲人，台灣若發展起來，亞洲人資料很快就會超越MIMIC，這有助全世界的醫學大數據庫具備更完整的內涵。在未來，智慧醫療將是輔助醫病溝通的重要參考、醫療品質提升的關鍵依據，也可望發展跨國外遠距醫療，讓世界各國的醫療人員成為彼此即時的團隊。台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示，人體的大數據就在基因之中，23染色體，兩萬個基因，30億個鹼基對。遺傳疾病診斷需要大量的電腦運算能力，因為做全基因體定序的資料，一個人的檔案就是200G，如果只做外顯子也要15G，要能隨時運算和存取，電腦永遠不夠用。胡務亮說，廣達電腦有強大的高密度儲存伺服器，台大醫院有專業團隊可做臨床判讀，目標是結合硬體和軟體，建立符合基因運算的系統，是基因醫學發展趨勢的必備基礎。台大醫院院長陳石池表示，台大與廣達還有很多合作計畫，在廣達強大的支援下，可望提升台灣醫療品質。台大醫院智慧醫療中心副主任李建璋表示，今年底的台灣科技展，台大醫院的主題就是智慧醫療，將呈現臨床應用成果。
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2020-07-26 新聞.用藥停看聽
懷孕吃感冒藥，到底會不會造成小孩基因缺陷？
有此一說：懷孕吃感冒藥，到底會不會造成小孩基因缺陷 ---------------------------------------------------------------------------- KingNet藥師回答 徐慧玲藥師 關於基因缺陷的部分，在此向您解說，減數分裂會產生精子與卵子，在減數分裂的過程中，可能發生DNA異常，例如：唐氏症是卵子多一條染色體。當精子與卵子結合時，這個過程可能因為外在因素(例如：放射線)或不明因素，發生DNA異常，在這種情況下，稱之為基因缺陷。按您所提問的部分，應該是擔憂懷孕期間服用藥品是否會造成胎兒異常，例如：畸形懷孕用藥安全，美國食品藥物管理局（FDA）將藥物分為A、B、C、D、X等五級，當醫師給予孕婦藥物時，會以此作為開立處方時之參考。醫師用藥前，會進行安全性評估，故無需過於擔憂。 A級：經由臨床人體試驗研究，沒有證據顯示會對胎兒有危險性，對胎兒傷害的可能性最低。B級： (1)動物生殖試驗無法證明對胎兒有危險性，但對於懷孕婦女未進行過相關臨床人體試驗研究。 (2)動物生殖試驗證明對胎兒有危險性，對於懷孕婦女進行臨床試驗，無法證實此藥物對胎兒有害。 【許多常用藥物屬於B級】 C級：動物生殖試驗證明對胎兒有危險性，但對於懷孕婦女未進行過相關臨床人體試驗研究，乃由經驗判斷對胎兒潛在利益大於潛在危險性之前提下使用。 D級：依據相關研究，顯示對胎兒有危險性，但對孕婦的利益大於對胎兒的危險性。X級：動物試驗、人體試驗或市售後經驗顯示會造成畸胎，這類藥物對於孕婦是禁忌。
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2020-07-24 科別.新陳代謝
醫師：空污影響代謝 籲政府加嚴PM2.5標準
台灣健康空氣行動聯盟今天偕多位醫師舉行記者會，呼籲環保署將PM2.5管制加嚴至WHO標準。醫師蕭敦仁指出，研究顯示暴露在PM2.5較高的人，較易代謝混亂，也容易導致肥胖與三高，呼籲政府要加嚴PM2.5標準。台灣健康空氣行動聯盟理事長葉光芃今天在立法院舉行記者會，重申空氣品質重要性。葉光芃說，台灣的PM2.5管制標準年均值為15μg／m3，遠低於WHO（世界衛生組織）的年均標準值10μg／m3，近年大量醫學研究證實，PM2.5會傷害人體每個器官與細胞，母體內胎兒更可能因為媽媽暴露在空污下而直接成為受害者，強調「PM2.5沒有安全值」。葉光芃說，空污法對空氣品質標準每4年檢討一次，但至今未將最毒的PM2.5納入這一波標準加嚴對象，恐成為無效檢討。中華民國肥胖研究學會理事長、醫師蕭敦仁表示，胰島素是代謝人體糖類重要成分，但當人體吸入過多髒空氣，尤其是PM2.5，將造成全身慢性發炎；身體發炎將影響胰島素運作，產生胰島素阻抗性，且影響血糖進入細胞、血液中血糖上升。蕭敦仁指出，研究顯示，暴露在PM2.5比較多的人，比較容易得糖尿病；人體只要血糖指數變高，體內血脂也會隨之變高，如果慢慢身體變胖，伴隨而來就是血壓變高，「空污時人比較容易變胖」。蕭敦仁說，台灣近來營養調查，BMI值超過27的民眾節節高升，過去外界都在怪含糖飲料，坦言空污可能也得負些責任，呼籲政府也要加嚴PM2.5標準。台灣婦產科醫學會秘書長、醫師黃建霈表示，研究顯示，空污不僅與不孕症有關，過去也曾在胎盤中測出細懸浮微粒，恐導致染色體變異，母體在懷孕時可能產生畸胎；如果母親處在長期污染的環境下，子宮與孕育的小孩也會受影響，坦言空污對整體國民健康不利。環保署空保處副處長徐淑芷表示，環保法規終極目標是保障國人健康，但加嚴標準影響層面廣泛；空污法明定每4年檢討一次空氣品質標準，環保署最遲將於年底公告空品修訂草案版本。
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2020-07-23 該看哪科.婦產科
大齡媽媽飆升2.4倍 我逾35歲生第1胎女性比例10年新高
台灣女性有多晚才生孩子？數字恐超乎你我想像，據內政部最新人口統計資料顯示，去年國內女性35歲以上才生第1胎比例創十年新高，占所有年齡層的新手媽媽23％，直接飆升至10年前的2.4倍，生育第1胎的平均年齡更是晚到31歲，專家憂晚育普及，恐使台灣孩子「品質」變差。國內婚育年齡往後延遲趨勢，婦產科醫學會理事長、新竹馬偕婦產部主任黃閔照警告，據國際文獻指出，35歲以上高齡婦女流產、死產、胎兒染色體異常機會較高，不論是高齡父親或母親所生育的寶寶，都有較高機率早產、胎兒畸形，罹患自閉症或發展遲緩風險也較高。國民健康署鼓勵女性於25歲至35歲之間完成生育規劃，男性則建議在40歲以前完成。但近年因經濟環境、年輕人的生活模式及價值觀改變，晚婚晚育短時間難解，國健署婦幼健康組簡技陳麗娟提醒，高齡孕婦可善用政府補助的10次產前檢查、1次超音波檢查及產前遺傳診斷檢查。尤其是年齡在34歲以上或有有遺傳性疾病史等高風險孕婦，陳麗娟說明，只要在產檢醫院接受羊膜穿刺等產前遺傳診斷檢查，並填寫補助申請表，政府會提供5000元產前遺傳診斷補助，該筆補助費用直接從產檢醫院自行負擔的費用中扣除。但台大社會系教授薛承泰不忘提醒政府，正視社會瀰漫「反家庭、反婚姻」思想問題，強調給補助只是救生育率的手段之一，不是唯一方法，光加碼補助沒用，薪資水平始終趕不上物價上漲的速度，存錢不易，如何奢求年輕人生子。
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2020-07-22 科別.婦科
震驚！28歲妙齡女下體出血就醫 崩潰發現自己是男兒身
一名28歲的女子最近因為性行為之後下體出血就醫，但檢查之後，竟然發現沒有子宮，再經染色體檢查，「她」居然是「他」，是一名男性，讓她驚訝不已難以接受。這名女子是在成大醫院接受檢查，發現自己竟然是男兒身，由於已經有交往穩定的男朋友，這個結果讓她無法接受，醫生原本建議要進一步的治療，切除體內殘存的睾丸，以免引發睾丸癌，但是她卻沒有再進一步就醫。這個病例相當特殊，成大醫院婦產部醫師余沛修表示，這是少見的「雄性素不敏感症候群患者」，染色體呈現46XY是男性的染色體，但是在胚胎發育期，因為對雄性激素不敏感，男性器官沒有辦法發展完全。余沛修表示，這類患者在出生之後，因為下體沒有陰莖，而有類似像陰唇的外觀，會被當成是女生，而長大之後，因為雌激素的影響，也會發展出胸部等第二性徵，但是因為沒有卵巢與子宮，並不會有月經。而從胚胎時期就發育的睾丸，因為沒有陰囊，沒有辦法下降到體外，可能藏在腹股溝或者是腹腔內。這名28歲的女子一直認為自己是女兒身，有月經但是並不規律，最近因為在性行為之後出血就醫，余沛修表示，這類的患者並不會有月經，而女子自認為有月經但是並不規律，可能都是在性行為之後的出血，被認為是月經。余沛修指出，無月經症可以分成原發性無月經或次發性無月經。前者指的是有第二性徵的情況下，月經到13歲還沒有來過，或到15歲了都沒有月經也沒有第二性徵；後者指的是原本月經規則的人，連續3個月以上沒有來月經，或是月經不規則者超過6個月沒有來月經。文獻上指出，約僅 0.1%的人有原發性無經症，而有0.7-3%的人有次發性無經症的困擾在次發性無經症中，大部分集中在從中樞神經到卵巢中間的賀爾蒙調控問題，可能有高達60%的人是因為下視丘與調控異常，16%是腦垂體的異常、12%是卵巢有關，只有 7%是子宮本身的問題。運動、壓力大、厭食，這些都是常見造成下視丘調控出現至於原發性無月經症，有 50%的可能是性腺的問題，如染色體異常造成卵巢發展異常，或如前述個案因基因異常造成雄性賀爾蒙受體異常，而對雄雄性賀爾蒙不敏感，所以身體生長成女性，但不會有月經。其他原因有：子宮陰道發育異常，約占15%，如陰道橫隔、處女膜無開口，無子宮等。
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2020-07-09 養生.聰明飲食
你吃的是公的還母的？餐桌上常見的這些魚其實會變性
你應該要知道的食事在魚類身上，除了染色體遺傳的影響外，在生殖腺分化及發育過程的環境變化都可能影響其性別走向。在胚胎時期，魚類的生殖系統多未分化，在孵化後短則數天、長則數月，性別才會漸漸確定。而少數如石斑、黑鯛、鱸魚等「雌雄同體」的魚類，儘管經過生殖腺分化，但在後續生殖腺發育的過程裡也可能受年齡、體型與社會結構因子影響而再次性別轉換！台灣鯛、黑鯛、鱸魚、石斑或是烏魚等魚類是不少人餐桌上的常見魚種，但你知道嗎？其實有些魚你很難判斷牠是公還是母！在海洋世界中，這些魚類性別的決定不是天生，而是會受環境影響。而雌雄同體的魚類，從孵化到死亡一輩子更能體會兩種性別的「魚生」啊！是公、是母？魚類可不是一出生就能知道！以人類的性別決定系統來說，當卵子受精的當下，受精卵帶有的X、Y性染色體，就已經大致決定了接下來的生理性別發展。隨著胚胎發育、分化，待胎兒出生時，生殖系統多已分化完成，生理性別是男、是女早已塵埃落定！但在魚類身上，可不完全是這麼回事，除了染色體遺傳的影響外，在生殖腺分化及發育過程的環境變化都可能影響其性別走向。在胚胎時期，魚類的生殖系統多未分化，在孵化後短則數天、長則數月，性別才會漸漸確定。以台灣常養殖的尼羅吳郭魚為例，受精卵多會在水中（約3～4天）或雌親魚口中（約2週）孵化，孵化後仍需要23天左右，才會性別分化完成。先天、後天都能決定魚怎麼「變性」！少數如石斑、黑鯛、鱸魚等「雌雄同體」的魚類，儘管經過生殖腺分化，但在後續生殖腺發育的過程裡也可能受年齡、體型與社會結構因子影響導致性別轉換！若簡單地以目前可觀察到的影響因子來看，大致分為「內在」與「外在」兩大部分。除了受先天遺傳因子影響外，外在環境及人為的荷爾蒙用藥等也會干預「性轉」。從調控遺傳下手，也能選育決定魚苗性別以台灣鯛來說，其性別決定方式就相對複雜，同時會受到染色體遺傳及環境因子影響。而過去水產試驗所（簡稱水試所）就曾為了避免有雌魚產卵在魚池中，讓魚池同時有不同體型大小的魚，而培育出生長速度較雌魚快的「雄性魚苗」，以有效飼養控管。水試所選擇從調控內在的遺傳因子下手，透過雜交選育技術、研究台灣鯛的遺傳標誌，找出帶有100%雄性基因片段的種魚，並配合激素刺激促使魚苗產出YY雌魚和YY雄魚，以此互相交配育種，終於在2017年培育出100%雄性魚苗的台灣鯛。變男、變女還能受環境影響？溫度、體型及社會結構都有案例而除了上述提到的遺傳因子調控外，事實上包含許多環境因素，包含：pH、發育早期的溫度、鹽度、養殖密度，甚至於魚群的社會結構等，都可能影響魚類的性別。例如在過去針對尼羅吳郭魚的研究就發現，當生長環境的水溫提高，便會使得魚體內的雌激素被抑制，從而導致雄性魚的比例增加。而以台灣沿岸的黑鯛來說，屬於同時具有卵巢與精巢生殖腺的雌雄同體型魚種，在第一、二年繁殖季，其精巢會快速發育產生精子，但到了第三年開始，約有一半的黑鯛會性轉成為母魚，不僅精巢會漸漸退化，卵巢也會發育成熟、產生卵子。外源激素也能引導性別決定！此外，透過外來的性激素同樣也能影響魚苗的性別分化過程。以烏魚來說，在孵化初期、性別尚未分化時，若將雌激素加入餌料混合投餵或水浴，也會使得後續魚苗在性腺分化過程雌性化。不過，依據目前「飼料管理法」規定，雌激素並不列在飼料管理法公告之「飼料及飼料添加物詳細品目」範圍內，因此加入雌激素至飼料中可是違法的喔！整體來說，儘管根據目前許多證據已經可以知道許多魚類的性別決定取決於染色體性別決定，而少部分魚種的性別也會受到環境因素影響，不過實際上關於這些魚類性別轉換的確切原因及機制，仍存在許多謎底等待科學家進一步揭曉！延伸閱讀▶熱帶魚好看但可以吃嗎？張口之前你應該知道的事！▶應該怎麼吃海鮮才能「健康又環保」？▶2048年人類將再也享受不到海鮮！拯救海洋從選擇食用魚種開始參考資料▶吳郭魚的口孵現象-用口腔孵化受精卵及保護仔魚-行政院農業委員會水產試驗所▶魚類性別轉變的奧妙-張清風國立台灣海洋大學水產養殖學系教授▶張清風校長研究魚類性別決定、生殖腺分化二十多年-國立海洋大學▶溫度對於郭魚性別分化的影響-行政院農業委員會水產試驗所▶雌雄同體魚類的起源-生殖細胞如何適應性別錯置的生理環境-海洋中心電子報（本文獲「《食力》」授權轉載，原文刊載於此）
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2020-07-04 名人.許金川
許金川／治病猶如救火 夫妻相互包容，共同了解病因及早防範！
老公一回家，看到老婆臭臉。老公：「老婆大人，你需要我什麼服務嗎？」老婆：「我不說你就不會幫我服務嗎？」真是火藥味很重，這是婚後生活的常態，司空見慣。有人說，婚前老公或老婆是在野黨，一旦婚後就變成執政黨了！說的有幾分真實，大凡一般人未達到目的之前會委屈求全，達到目的之後就會就露出猙獰的面目了。例如人的肉體自出生之後，如果沒意外，都可以快樂健康的過活，這是造物者創造生物的奧祕，但不管什麼生物，有生必有死，只是壽命多長而已，這個機制的答案在二、三十年之後慢慢獲得知曉，就是在人體細胞的染色體末端都有控制讓細胞老化的基因存在，也因此隨著人體老化，許多器官慢慢老化，最後終於各器官敗壞而往生。除了自然老死之後，很多無法善終，甚至英年早逝的朋友，事實上有很多都是因為疏於防範而往生的。在台灣的十大死因內，癌症是十大死因之第一位，以前肝癌是癌中之癌，現在變成肺癌是新國病，肺癌雖有一些家族史，或抽菸之故，但許多人，尤其女生莫名其妙得到肺癌而致命者比比皆是，而肺癌早期發現與否關係重大，目前醫界公認低劑量電腦斷層是最好的早期診斷的方法，小至1公分的肺癌可以早期發現，及早切除，預後良好，可惜一般民眾要做這種檢查，自費去坊間健檢中心檢查，因為限於法規規定無法設置購買而扼腕，去醫院排隊掛號一號難求，即使掛了號要排檢查通常也要三、四個月。男女之間變成夫妻之後，必然容易失去婚前相敬如賓之道，這是天性也是基因使然，了解其中奧妙之道就能多幾分包容，和樂相處，而治病猶如救火，了解人生病之因，及早防範，才能避免不幸，也才不會讓家人傷心、朋友落淚。●肝病防治學術基金會定期出版好心肝會刊、並發行B型C型肝炎暨肝癌治療小手冊，最新好心肝會刊89期已出，歡迎來電索閱。若您有肝病醫療問題請洽本會免費肝病諮詢專線0800-000-583或上網：www.liver.org.tw查詢肝病相關資訊。
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2020-07-02 該看哪科.婦產科
夫染色體平衡易位 不孕夫妻做試管喜獲雙生女
陳姓女子與丈夫結婚2年，卻遲未受孕，檢查才發現丈夫患有「染色體平衡易位」，造成胚胎易流產。夫妻倆一心一意求子，2017年決定至花蓮慈濟醫院，尋求婦產部生殖內分泌科及人工生殖協助試管嬰兒中心主任陳寶珠，終於在今年生下一對健康活潑的雙胞胎女兒，並取名為「一心、一意」。因丈夫患有「染色體平衡易位」，38歲陳小姐求子之路不順遂，容易不孕與習慣性流產。花蓮慈濟試管嬰兒中心主任陳寶珠表示，人類46個染色體，可平均配對成23對，若不同染色體其中一片段相互交換後，染色體總量沒有增加、減少時，就是「染色體平衡易位」，一般患者沒有明顯特徵，卻易發生流產，甚至不孕。陳寶珠指出，有這樣的問題，最好的方法是做試管嬰兒，加上胚胎切片進行遺傳篩檢，再將正常的胚胎植回子宮。經諮詢了解這對夫妻非常想要孩子，因此在2年內接受5次取卵手術，共取出33顆卵子，經胚胎著床前的染色體篩檢，幸運篩檢出珍貴的3顆染色體正常胚胎，最後植入2顆正常生長胚胎。經過懷胎10月後，生下雙胞胎女兒，夫妻倆感動地喜極而泣，非常感謝醫護人員，並說「已經給孩子取名為『一心一意』」。雙胞胎體重2500公克，十分健康活潑，一圓夫妻倆多年來生子的心願。陳寶珠提醒，造成不孕的因素非常複雜，應先尋求專業的婦產科生殖內分泌科，以及不孕症專科醫師進行詳細檢查，先釐清不孕的原因後，再加以治療改善，千萬不要亂信偏方，求子不成反而損害健康。
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2020-06-29 養生.抗老養生
積怨於心、愛吃甜食…10個造成早老的習慣快戒掉
西元前四世紀的寓言故事中，亞歷山大大帝曾發現一條有療癒功能的天堂河（river of paradise）；中世紀神話故事中，Prester John國王統治的王國裡，也有青春之泉。時至今日，相信大多的有識之士都不相信長生不老，但卻多少渴盼青春永駐。科學研究告訴我們，行為會影響身心的年齡。因此今日真實的青春之泉，可能掌握在自己手中，其實就是生活型態的選擇。有科學證據的十個造成早老的習慣包括：1.看太多電視我們生長在電視史上的黃金年代，電視節目豐富到目不暇給，在JAMA Psychitry發表的文章顯示，年輕時，若每天看電視的時間超過3小時，且幾乎都不動如山，此行為與中年時期執行功能及數據處理速度下降有相關性。認知功能下降即衰老表徵。因此建議要改善這個習慣，當然3C產品的過度運用，亦應有相同結果。2.睡眠不足已有許多研究顯示，睡眠差會導致皮膚老化，也因外在環境壓力或紫外線照射造成皮膚傷害，使人對自身皮膚狀況及容貌缺乏信心。因此應盡量保持良好睡眠。3.不健康的選擇澳洲研究發現，吸菸、不愛運動、酗酒、營養不良、久坐、過短或過長的睡眠，這些因素愈多，加成後死亡率愈高，人也會加速老化。4.太在意年齡對於年齡，根據發表在「Health Psychology」的研究，若在意年齡的數字，感覺自己已老，甚至比實際年齡還要老，則會增加住院的機率。因此要保持年輕心態、少看身分證、少被慶生或吹著標有歲數的生日蛋糕蠟燭。5.積怨於心（Holding grudges）把怨恨積藏心中，很容易衰老，試著忘記不愉快的過去，放空後重新開始。根據發表在the Journal of Behavioral Medicine的研究顯示，假惺惺的原諒較無條件寬恕有較高死亡率；研究者認為，長期無法釋懷，反而影響健康，因此放掉別人也就是放掉自己，當然該選擇拋開放下。6.煙燻燒烤（Barbecuing）儘管美味，過多煙燻燒烤卻有礙青春。高溫處理下，肉類會產生多環胺類（heterocyclic amines，HCAs ），已被科學家證明有致癌性與致突變性的化合物，可能與大腸癌、胰臟癌、攝護腺癌等相關。7.吃含糖甜食過度加工且含糖食品因糖化作用產生的終產物（AGEs）促使皮膚老化。糖基化（Glycation）是發生在生物環境內的非酶促反應，能在蛋白質和脂類等大分子中插入糖鏈，導致大分子變異或失活，糖基化在糖尿病、心臟血管疾病、慢性腎臟病以衰老進程中發揮著重要作用。8.缺乏打坐冥想研究指出，打坐冥想可幫助保留含大腦神經原的灰質，減緩大腦退化。偶而停下來靜一下，可讓時間走慢點。9.沒有減毒（detoxing）人類的認知功能依賴健全的中樞神經系統。中樞神經系統暴露於各式氧化壓力下，影響並減少腦組織供氧，造成認知功能老化。食物中含抗氧化物可保護神經系統，並避免認知功能老化。腦袋清楚，自然青春有勁。10.工作過量根據發表在PLOS ONE的芬蘭研究，工作過勞若造成精疲力竭，會影響白血球的端粒（Telomere）變短。端粒是染色體末端DNA重複序列，作用是保持染色體完整和控制細胞分裂周期，一旦消耗殆盡，細胞將會啟動凋亡機制。端粒被推測和細胞老化有關。若感覺工作過量則應適度減量，減緩老化。（內容摘自「張德明風濕病圖書館」臉書專頁）
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2020-06-18 科別.骨科．復健
每47人就有一人帶有SMA致病基因 醫師建議夫妻一人篩檢
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種退化性疾病，病友智力正常，卻眼見自身運動神經元與肌肉逐漸退化孱弱。醫師表示，國內約莫每47人就有一人帶有這個疾病的致病基因、帶因率並不低，因此建議所有計畫懷孕的夫妻，其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。台灣神經學會神經基因學組主委、台北榮總主治醫師李宜中說，脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，病友的脊髓與腦幹運動神經元退化，連帶使肌肉逐漸萎縮，漸漸喪失行動能力、發生吞嚥與呼吸困難等。每名病友的疾病嚴重程度與存活時間不一，不過早發型的嬰兒病友很少活超過兩歲。過去並無治療相關基因缺陷的方法，所有治療都是支持性治療，也就是視病友需求提供適當營養、呼吸治療、復健治療等。近年新藥問世，但藥價極其昂貴、號稱「史上最貴注射劑」，衛福部健保署研議多時終於公布7月起納健保給付，官方推估每年受惠者約30人，每人每兩年平均花費九百萬至一千萬元。預防勝於治療，李宜中說，國內每47人就有一人帶有致病基因，而因著雙親遺傳，約莫每1萬7181名新生兒就有一人會罹患這個疾病。因此，建議所有計畫懷孕的夫妻，其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。李宜中說，病友雖然行動力受限，但仍然有聰明頭腦與美好心靈，可以自我實現。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說，期盼社會大眾更了解與同理病友，在其人生旅途上給予更多支持。
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2020-06-09 該看哪科.兒科
新生兒篩檢 把握出生48小時
衛福部國健署公布去年新生兒篩檢結果，蠶豆症是常見的新生兒先天性代謝異常疾病，去年找到3522個蠶豆症寶寶。國健署簡任技正陳麗娟提醒，新生兒先天性代謝異常疾病在嬰兒時症狀普遍不明顯，必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。過去有家長想幫寶寶投保，擔心權益受影響，延後接受新生兒篩檢。陳麗娟強調，新生兒篩檢不影響投保權益，金融監督管理委員會已函請各保險公會，投保年齡為零歲新生兒時，應排除等待期間。2019年新生兒篩檢找出蠶豆症3522名、先天性甲狀腺低下症330名、先天性腎上腺增生症10名、苯酮尿症9名、甲基丙二酸血症7名、原發性肉鹼缺乏症4名、戊二酸血症第一型2名、楓漿尿症、高胱胺酸尿症、瓜胺酸血症第2型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症各一人。台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示，蠶豆症是「葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症」的俗稱，因X染色體基因突變導致，常見媽媽傳給兒子、爸爸傳給女兒，台灣患者病情大多輕微，不需特別治療，只要預防身體或衣物接觸到可能引起溶血性貧血的物質，例如樟腦丸、紫藥水等。在台灣，蠶豆症發生率約3%，在某些非洲國家可能高達二成五，因為蠶豆症患者對於瘧疾抵抗力較強。陳麗娟表示，新生兒篩檢項目於去年10月由11項新增為21項，一般民眾補助200元，低收入或優生保健資源不足的地區則減免550元，篩檢率達99%以上。並未篩檢的1%，可能是父母為了保險等待期或其他原因而拒絕採檢。其實，新生兒篩檢不影響投保，家長千萬不要為了保險延遲接受篩檢，以免錯過黃金治療期。陳麗娟說，只要新生兒出生滿48小時且有餵奶，就能採檢，只要採取0.3毫升腳跟血，就可以完成篩檢。雖多數疾病發生率在萬分之一以下，但若未經適當治療，可能造成永久的神經與身體損害後遺症，及早確診與治療將有更好的生活。牛道明說，台灣新生兒篩檢普及率高、項目多，目前部分項目未納入，如龐貝氏症、黏多醣症、腎上腺白質失養症、嚴重複合型免疫缺乏症、脊髓性肌肉萎縮等，是常見家長為孩子自費的新生兒篩檢項目，未來也可能經評估列入常規檢驗目。
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