2020-09-23 科別.腦部.神經
搜尋
染色體
共找到
179
筆 文章
-
-
2020-09-13 癌症.血癌
陽明破解白血病致癌機轉 找出關鍵影響基因
血球幹細胞會不正常分化導致白血病,陽明大學團隊發現主宰血球幹細胞生成的RUNX1蛋白被「挾持」,「綁匪」就是E2A-PBX1融合基因,成功破解白血病致癌機轉。陽明大學新聞稿指出,染色體錯位產生的基因突變會導致白血病,其中一個重要例子就是第1號與第19號染色體錯位,這兩個染色體錯位產生E2A-PBX1融合基因,表現出致癌性的融合蛋白,也是急性淋巴白血病元凶,但其致病機轉一直是個謎題,也讓藥物研發受侷限。陽明大學生化暨分子生物研究所博士畢文潔與指導教授陳威儀,發現E2A-PBX1就是造成白血病中RUNX1基因網路過度活化的關鍵,在血球幹細胞分化過程不斷結合RUNX1,造成血球幹細胞停止分化,最終走向癌化一途。過去科學家認為E2A-PBX1融合蛋白的致癌性,可能是透過阻斷E2A或PBX1下游的基因網路而抑制細胞分化。陳威儀團隊利用先進全基因體定序與重組蛋白技術,發現E2A-PBX1就是挾持血球幹細胞主宰RUNX1的幕後藏鏡人,破解困擾血液腫瘤科學家30年的謎題。陳威儀提到,E2A與PBX1蛋白在正常情況下各有表達時序及參與調控的基因網路,但因染色體錯位,使兩者融合產生一個全新功能的融合蛋白,改變各自的生化特性,也阻礙所控制的基因網路;新的E2A-PBX1融合蛋白不但阻斷預定的細胞分化路徑,還活化原本未知的致癌基因網路。陳威儀表示,急性白血病的癌症預後較差,目前使用的化學療程易引起腦部病變,揭露融合蛋白綁架挾持的目標後,就能做為研發新藥物及治療策略的重要依據。這項研究由陽明大學與美國洛克斐勒大學及北卡羅來納大學合作,論文刊登在血液腫瘤學權威國際期刊Blood,並獲選重點論文。
-
2020-09-04 性愛.性福教戰
年逾70男性已無生育力無須避孕?生殖醫學專家解惑
都說在愛情裡年齡不是問題,但若想要生小孩,年齡可就是一大問題了!日前有新聞指出,一名70多歲的男性外遇小他30歲的女性,結果竟讓這位小三懷孕了!該女說,只因誤信男方告知「年紀大了不會使人受孕」,而疏忽避孕的重要性!姑且不論該事件的社會倫理道德,不少人不禁想知道,男性的生育能力難道不受年齡影響嗎?不論男女,生育能力絕對都會受到年齡影響!國泰醫院生殖醫學中心主任賴宗炫表示,所有人的生育能力,都會隨著年紀增長而持續老化,雖說也有可能出現個案上的差異,像是上述的案例,一方面也許是年紀大的男方本身保養極佳,另一方面,也可能是女方剛好處在易受孕的黃金生育年齡。但大抵來說,一般人都會因年齡影響到生育力,因此,不是以前能讓老婆受孕,現在就一定還能生育,生育這回事只能往前看,正所謂「好漢不提當年勇」。賴宗炫說:「生育最大的殺手就是年齡」!對男生來講,年紀大會造成睪丸精子數量減少、活動力下降;隨著年齡增加,一些慢性疾病上身也會造成影響,像是糖尿病會導致精睪丸造精量下降、高血壓會導致性功能障礙……,這些都是年紀對生育力下降的原因。值得注意的是,年紀輕的男性,也有可能因為一些外在因素影響到生育能力。許多人因為工作場合面對的應酬,長期抽菸喝酒,會影響到睪丸造精的品質,加速精子品質下降;另外,不良的生活習慣,像是熬夜晚睡、不良的生活環境,像是周遭的空氣污染PM2.5…等,基本上都會對男生造精功能及品質下降產生影響,進而影響到生育的能力。究竟男性女性的黃金生育期落在幾歲?賴宗炫指出,女生卵巢製造卵子的功能,38歲之後就明顯下降,40歲之後下降得更多,一般來說,女生的生育力受年齡的影響更甚於男性。至於黃金生育期,根據內政部統計,女生大約落在32或33歲以前,如果能在這歲數之前生第一胎最好;而男生可以比女生再晚個5年,大約是在37、38歲前,精子品質會比較好。是否受孕是看雙方的條件,品質良好的卵子搭配品質佳的精子,才能提高胚胎著床率。男性年紀越大,除了常見的性功能障礙外,精子品質下降,包括:精蟲活動力差、型態不正常、數目不足等,不僅不易讓另一半受孕,造成胚胎染色體異常率也會提高。若想要維持精子品質,賴宗炫建議,男性朋友們還是得透過日常的生活保健。在吃的部分,多攝取高蛋白及帶殼海鮮類以及堅果類和抗氧化的深綠色蔬菜,有助於造精能力,多運動促進血液循環也有幫助;作息正常很重要,抽菸、飲酒、熬夜都會對精子活動力有抑制作用;在空氣品質差時記得戴口罩,盡量避免過熱的環境...。總之,良好的生活習慣,才能維持良好的精液品質,而雙方都有健康的身心,也能孕育出健康的寶寶。(諮詢專家/國泰綜合醫院生殖醫學中心主任 賴宗炫)
-
2020-08-30 該看哪科.婦產科
驚聞性別由精子決定 他質問妻「母憑子貴」引熱議
生男生女,全看老婆肚皮爭不爭氣?最近一則在臉書「靠北老婆」的貼文引起大家熱議。一位人夫貼文指出,他對老婆百般的好,都是因為老婆為生了兩個兒子,讓他們家夠傳宗接代,所以「就算從竹南跑到台北只為一杯青蛙撞奶我心甘情願」。沒有想到,在某天和同事聊天後,同事告訴他,小孩的性別是男生精液決定,讓他恍然大悟,「原來不是你的肚皮爭氣,這一切根本都是我的功勞啊!」於是他不但跑去找老婆理論,還嗆聲「看著我父母對你客客氣氣我真的替他們感到不值,但又不敢讓父親知道,他身體不好怕受不了打擊,像你這種女人真是婊子,以後別想再多拿錢了,不想學煮飯就給我滾出去。」此文讓許多網友發表意見,最直接的反應是:「到底在工三小...我以為你要說孩子是別人的...」看不下去的人也有,「所以!功勞只有你!?老婆沒有功勞!你一個人就能無性生殖。」、「這是什麼文章?沒你老婆願意生你有辦法生?本來就要一輩子對老婆好了不管生不生。」更有人覺得這位人夫的健康教育明顯不及格,「你知道你國中的健康教育老師,正很生氣的站在你後面嗎?」,還有人說話有點毒,「你真的要由衷的感謝老婆,因為她知道你的智商還願意冒險生你的小孩,實在敬佩不已。」對於這位人夫的「頓悟」及抱怨,婦產科名醫、台北秀傳醫院執行院長鄭丞傑也覺得意外,他為大家復習一下健康教育,「性別的確是精子決定的。」因為精子上的X或Y染色體決定性別是男生或是女生,他也忍不住提醒,「如果沒有老婆,孩子不可能生得出來。」怎麼可以因為這樣就覺得不需要對老婆好?再來就是,這位爸爸有些重男輕女,鄭丞傑說,如此重男輕女的人,現在已經非常少見。他行醫多年,卅年前,或許很多人希望生兒子來傳宗接代,但現在這樣想的人已不多了,還有很多人比較想生女兒,認為女兒比較貼心;更別說現在不想生孩子的人大有人在,無論生男生女,老婆願意生,都要覺得感激,一輩子對老婆好才是。 以下是人夫在靠北老婆臉書上的全文:之前不管碰到什麼事,對於你來說總是無法商量,而你的所有要求只要丟一句:我替你生了兩個兒子,就算從竹南跑到台北只為一杯青蛙撞奶我心甘情願,賺錢歸你、家事我做、家裡的決定都聽你,這些不是因為我有多愛你(以前是真的好愛你,但已經沒有了),而是因為我真的好感謝你,我的父母也很感謝你,因為你替我們家生了兩個兒子,我父親跟我都是獨子,而且宗親氏族通常都生女兒(可能有遺傳),當初第一胎產檢知道是兒子,我打給父母的時候他們抱著哭了,我們真的好快樂,所以我們真的很感謝你,也很尊重你。但是昨天跟同事聊天的時候,他告訴我小孩的性別是男生精液決定的,與女生的肚子根本無相關,還開了網頁給我看,我看完快暈倒,原來我被你騙了那麼多年,下午直接請假回家質詢你是不是早知道這件事,你還給我裝傻,我拍同事的手機給你看,你說網路資料都是騙人的,我問你敢不敢跟我去醫院,直接問醫生啊,你也不去,被你親情情緒勒索那麼多年,原來不是你的肚皮爭氣,這一切根本都是我的功勞啊!看著我父母對你客客氣氣我真的替他們感到不值,但又不敢讓父親知道,他身體不好怕受不了打擊,像你這種女人真是婊子,以後別想再多拿錢了,不想學煮飯就給我滾出去
-
2020-08-09 新聞.杏林.診間
退而不休1/忙碌超過60年 彭汪嘉康:盡責活過就不怕死亡
台灣癌症醫療之母彭汪嘉康明年將退休返美。她年近88歲,至今每週看診,保持忙碌超過60年,不怕失敗、遇到挫折「睡一覺就好」,自覺盡了責任,「最後一天到來我不會害怕」。台灣數十年前腫瘤臨床治療和研究都不強盛,許多病人為求生,必須跨海到美國求援。何以台灣當前癌症醫療和研究可與國際並駕齊驅?幕後功臣是中央研究院院士彭汪嘉康。走進彭汪嘉康在萬芳醫院的辦公室,大大的辦公桌上堆滿研究書籍和文獻,身材嬌小的她坐在桌前,感覺隨時會被資料海淹沒。在辦公室一側牆面,掛著一張特別引人注意的照片,那是1946年,美國衛生研究院(NIH)全體住院醫師的合影,在數十人中,彭汪嘉康是其中唯一的女性。彭汪嘉康開創許多女性第一的紀錄,在當年女性多只能在家相夫教子的年代,她是台大第一位女外科醫師;在美國從臨床轉入基礎醫學工作後,她發現染色體異常與癌症的關係,且孕婦可以透過抽血檢驗,事先得知胎兒的性別,因此在1971年成為美國史上第一位獲頒亞瑟弗萊明獎(Arthur S. Flemming Award)的女性及外籍人士。彭汪嘉康接受中央社記者採訪時表示,雖然得到很多女性第一的成就,但不是因為她身為女性而能佔到便宜,而是她比男性做得更好、用實力讓人不容忽視。她不間斷地工作超過60年,卻從來不覺得累、不覺得苦。直到今年9月,她將滿88歲,仍持續研究從未停止,且每週看2次診,驚人的體力和毅力讓年輕醫師讚嘆不已。記者問如何長保工作熱情;彭汪嘉康說:「我每天都工作,覺得很理所當然,從未覺得是負擔。」因為保持忙碌,每天都是值得期待、全新的一天。實驗室的日子總是與挫折相伴,彭汪嘉康說,當實驗常常失敗,壓力一定大,有時候一個研究案操作1萬次還是沒頭緒。但她從來不擔心,因為「失敗是很正常的事情」,重要的是從每一次的失敗中找出原因,反覆除錯,最後就會成功。如果為工作操煩太多,彭汪嘉康笑著說:「那我就大睡一覺,就好了。」台灣癌症基金會執行長賴基銘接受中央社記者採訪時說,常跟彭汪嘉康到國外出差,不管到哪,也不管抵達時間是白天或黑夜,彭汪嘉康總是精神奕奕。有一次他忍不住問,「怎麼體力這麼好?沒有時差嗎?」彭汪嘉康自在地說,在飛機上就睡覺,下飛機就可以開始工作。有一年,他們到中國參加兩岸學術交流大會,活動辦在2月冰天雪地的哈爾濱,所有來賓都冷得要死,雙腳發抖地等著大合照。只見彭汪嘉康穿著裙子、一般的靴子,神色自若,讓在場專家印象深刻。多年後,他們都還記得這個「不怕冷的台灣女人」。在NIH工作時,彭汪嘉康常協助轉介台灣的癌症病人到美國就醫求生,她體認,唯有提升台灣治療品質,才能幫更多人。在1992年推動史無前例的腫瘤專科醫師訓練計畫,第一代學生全是台灣當代權威,包含台大癌醫院長鄭安理、國衛院癌症研究所副所長劉滄梧等。為了返台參與腫瘤專科醫師訓練計畫,1992年已經60歲的彭汪嘉康,儘管已是NIH部門主管,她還特別回醫院臨床,接受2年癌症專科醫師訓練,又從住院醫師當起。覺得做足準備,才從美國回台,當時已62歲了。此外,她深信癌症防治不只是醫界和學界工作,應讓全民參與。在1997年創辦台灣癌症基金會,任職副董事長,推動「天天5蔬果」「蔬果彩虹579」等防癌宣導,影響無數家庭。身為獲獎無數的科學家,彭汪嘉康曾在訪談中談到成功的要素。要做研究,首先頭腦不好不行;其次,必須非常努力,也要有恆心。最後加上「運氣」,一切水到渠成。彭汪嘉康說,她運氣很好,當年在美國求職碰壁時,剛好有機會到NIH工作,從此投身研究工作。此外,當年她能成功推動腫瘤專科醫師訓練計畫,絕非靠她一人就成,如果沒有政府支持,沒有台大醫院、台北榮總、三軍總醫院院長合作,不派頂尖醫師當學員,就算她請到美國腫瘤學之父柯本(Paul Carbone)當計畫主持人,一切仍難以成功。努力之餘,還需運氣臨門一腳。另一個彭汪嘉康的「好運氣」,是她擇偶眼光神準。她不諱言,女性投入研究工作外,需要同時扮演好妻子和母親的角色,是辛苦之處。因此更要好好挑選另一半。彭汪嘉康堅持,不管多忙,都要回家煮晚餐。她的先生會將菜先備好,等她從實驗室回來後快煮一番,夫妻倆陪著4個孩子吃飯。吃完飯,先生繼續陪孩子唸書,或夫妻倆分頭載孩子去上才藝課,她再開車重回實驗室。幸好在美國應酬不多,假日可以多點餘裕陪孩子。彭汪嘉康笑著說,沒結婚前不知道會遇到好老公,「也要運氣好」。相伴之道是每個人都有不完美的地方,要能體諒彼此的缺點才能長久。隨年歲漸增,彭汪嘉康終於萌生退意,決定明年離開台灣回美國。她一邊謙虛的說,在台灣,各方專家都對她很客氣,她自覺自己「佔了位置」,想把舞台留給後輩。另一方面,身體也頻頻發出訊號,記性變差了,許多癌症新知得反覆看才能吸收,也令她挫折。彭汪嘉康說,未來回美國,就是正式把肩頭上的責任卸掉了,也不再擔心了。終其一生,她能做的事情都做了,也交了成績單,自然不會害怕最後一天的來臨。採訪近尾聲,記者問最後一個問題:「忙碌一生,有沒有什麼遺憾?」彭汪嘉康說,覺得對小孩很抱歉,為了要在美國社會立足,求學階段讓他們隨著媽媽忙得團團轉。賴基銘表示,彭汪嘉康體力異於常人,有活力又有幹勁,非常熱心助人,而且很愛台灣。她對台灣腫瘤醫學人才培養不遺餘力,桃李滿天下,做出沒有人能比擬的貢獻,也實現醫師科學家典範。
-
2020-08-08 新聞.元氣新聞
30歲脊髓性肌肉萎縮症患者「小鐵」 挺過鬼門關要活得尊嚴
台南市30歲脊髓性肌肉萎縮症患者「小鐵」,挺過鬼門關但迄今無法走路,他說,19歲前的人生沒有希望,因緣際會有了信仰,鼓起勇氣坐輪椅走出陰暗角落,自學成為AI數據標註師。小鐵是台南奇美醫院首位簽署預立醫療決定患者,昨天現身說法,期望藉由經驗分享,幫助每個有需求的人都能活得有尊嚴。簽署預立醫療決定 現身分享 盼大眾更了解病人自主權利法「病人自主權利法」去年通過立法,小鐵是奇美醫院第一位簽署預立醫療決定患者,他說,原本可能活不過兩歲,父母辛苦照顧他長大,在父親節前夕要對爸爸媽媽說聲「謝謝」。醫師表示,脊髓性肌肉萎縮症是染色體異常遺傳疾病,小鐵兩歲發病後再也無法走路。小鐵說,19歲那年他進加護病房進行氣切手術,至今要靠呼吸器維生,他靠信仰找到生活目標,也有了AI數據標註師工作,積極參與教會活動,用自身經歷輔導、陪伴協助迷失自我的青少年。小鐵沒上過學,自學而來的技術工作穩定,他希望能掌握自己的命運,與奇美醫學中心團隊諮商,簽下預立醫療決定。他表示,人要有尊嚴的生活,即使生命將盡時,也應由自己決定是否依賴醫藥暫時延長生命。「病人自主權利法」給了每個人決定的權利,能在清楚自己狀況時,表達在生命最後階段,接受或拒絕以醫藥維持生命,讓親友也能尊重當事人的決定。奇美醫院表示,罕病病友需要許多力量支持,支持的第一步是家庭,希望小鐵分享的故事讓大眾更了解病人自主權利法。
-
2020-07-29 醫聲.數位健康
智慧醫院/廣達人才技術支援 台大醫院智慧醫療如虎添翼
如果能在病情惡化前,醫師就能夠得到預警,有機會挽救更多急重症病人的生命。這在過去幾乎是天方夜譚,但現在已是全球快速發展大數據與智慧醫療的現況。台大醫院也跟上這個趨勢,今與廣達電腦簽署合作備忘錄,雙方人才技術合作,與國際重要資料庫結合,成為未來醫療強大的後盾。廣達電腦董事長林百里表示,台大團隊是最強大的有最好的醫學院和醫師,過去兩年來廣達與醫學和科學兩大科學的合作,用廣達的技術去促成更多很好的科學發現和成果。現在延續過去兩年的合作,希望未來擴及更廣的面向,未來的幾年會有更美好的研究成果。台大醫院麻醉部主治醫師葉育彰表示,台大醫院2017至2018年和紐澳加護醫學會接觸,其資料庫有30年歷史、250萬筆資料。以澳洲為例,其政府支援下,其資料具有可比較性,提供當地醫療品質管理的重要指標,包括常見疾病的嚴重度、死亡率、住院天數等。葉育彰表示,台灣是第15個加入紐澳資料庫的國家,目前台大醫院每年有7000多筆重症加護資料,包括腦中風、心肌梗塞、腫瘤癌症等,經過一年多已建置一萬多筆資料。現在有15家醫院將採取與紐澳同樣的資料格式開始擴大建置資料庫。這15家院所包括台大醫院、台大新竹分院、台大雲林分院、部立雙和醫院、長庚醫療體系、萬芳醫院、亞東醫院、北醫、馬偕醫院、烏日林新醫院、中榮、中山附醫、高榮、高醫、奇美醫院。葉育彰表示,在廣達資訊人才及技術的協助下,台大醫院也將有能力提取並運用美國麻省理工學院的第三代、第四代資料庫(MIMIC)六萬筆珍貴數據。葉育彰說,MIMIC資料庫已經走到臨床應用階段,將人工智慧深度學習產生的判讀,以友善臨床人員的方式建置在醫療系統中,這也是台大醫院發展智慧醫療的重要目標。葉育彰表示,加護病房有24小時持續不斷的病人生命徵象數據更新,可以每隔幾小時就會整最新的醫療處置建議給醫師。例如幫助醫師可以在病人血壓掉之前30分鐘、病人腎功能出現危機之前八小時,就提前示警。智慧醫療也能提醒醫師,或許再做什麼檢查就能更確定診斷;繼續用利尿劑或開始洗腎的勝算比各是多少;這個病人可能要住院多久、存活率如何等。目的是讓醫師判斷下一步處置時,有更完整精確的資訊可參考。MIMIC資料庫已經發展到第四代,台灣追得上嗎?葉育彰表示,MIMIC六萬筆病人資料當中只有900個亞洲人,台灣若發展起來,亞洲人資料很快就會超越MIMIC,這有助全世界的醫學大數據庫具備更完整的內涵。在未來,智慧醫療將是輔助醫病溝通的重要參考、醫療品質提升的關鍵依據,也可望發展跨國外遠距醫療,讓世界各國的醫療人員成為彼此即時的團隊。台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,人體的大數據就在基因之中,23染色體,兩萬個基因,30億個鹼基對。遺傳疾病診斷需要大量的電腦運算能力,因為做全基因體定序的資料,一個人的檔案就是200G,如果只做外顯子也要15G,要能隨時運算和存取,電腦永遠不夠用。胡務亮說,廣達電腦有強大的高密度儲存伺服器,台大醫院有專業團隊可做臨床判讀,目標是結合硬體和軟體,建立符合基因運算的系統,是基因醫學發展趨勢的必備基礎。台大醫院院長陳石池表示,台大與廣達還有很多合作計畫,在廣達強大的支援下,可望提升台灣醫療品質。台大醫院智慧醫療中心副主任李建璋表示,今年底的台灣科技展,台大醫院的主題就是智慧醫療,將呈現臨床應用成果。
-
2020-07-26 新聞.用藥停看聽
懷孕吃感冒藥,到底會不會造成小孩基因缺陷?
有此一說:懷孕吃感冒藥,到底會不會造成小孩基因缺陷 ---------------------------------------------------------------------------- KingNet藥師回答 徐慧玲藥師 關於基因缺陷的部分,在此向您解說,減數分裂會產生精子與卵子,在減數分裂的過程中,可能發生DNA異常,例如:唐氏症是卵子多一條染色體。當精子與卵子結合時,這個過程可能因為外在因素(例如:放射線)或不明因素,發生DNA異常,在這種情況下,稱之為基因缺陷。按您所提問的部分,應該是擔憂懷孕期間服用藥品是否會造成胎兒異常,例如:畸形懷孕用藥安全,美國食品藥物管理局(FDA)將藥物分為A、B、C、D、X等五級,當醫師給予孕婦藥物時,會以此作為開立處方時之參考。醫師用藥前,會進行安全性評估,故無需過於擔憂。 A級:經由臨床人體試驗研究,沒有證據顯示會對胎兒有危險性,對胎兒傷害的可能性最低。B級: (1)動物生殖試驗無法證明對胎兒有危險性,但對於懷孕婦女未進行過相關臨床人體試驗研究。 (2)動物生殖試驗證明對胎兒有危險性,對於懷孕婦女進行臨床試驗,無法證實此藥物對胎兒有害。 【許多常用藥物屬於B級】 C級:動物生殖試驗證明對胎兒有危險性,但對於懷孕婦女未進行過相關臨床人體試驗研究,乃由經驗判斷對胎兒潛在利益大於潛在危險性之前提下使用。 D級:依據相關研究,顯示對胎兒有危險性,但對孕婦的利益大於對胎兒的危險性。X級:動物試驗、人體試驗或市售後經驗顯示會造成畸胎,這類藥物對於孕婦是禁忌。
-
2020-07-24 科別.新陳代謝
醫師:空污影響代謝 籲政府加嚴PM2.5標準
台灣健康空氣行動聯盟今天偕多位醫師舉行記者會,呼籲環保署將PM2.5管制加嚴至WHO標準。醫師蕭敦仁指出,研究顯示暴露在PM2.5較高的人,較易代謝混亂,也容易導致肥胖與三高,呼籲政府要加嚴PM2.5標準。台灣健康空氣行動聯盟理事長葉光芃今天在立法院舉行記者會,重申空氣品質重要性。葉光芃說,台灣的PM2.5管制標準年均值為15μg/m3,遠低於WHO(世界衛生組織)的年均標準值10μg/m3,近年大量醫學研究證實,PM2.5會傷害人體每個器官與細胞,母體內胎兒更可能因為媽媽暴露在空污下而直接成為受害者,強調「PM2.5沒有安全值」。葉光芃說,空污法對空氣品質標準每4年檢討一次,但至今未將最毒的PM2.5納入這一波標準加嚴對象,恐成為無效檢討。中華民國肥胖研究學會理事長、醫師蕭敦仁表示,胰島素是代謝人體糖類重要成分,但當人體吸入過多髒空氣,尤其是PM2.5,將造成全身慢性發炎;身體發炎將影響胰島素運作,產生胰島素阻抗性,且影響血糖進入細胞、血液中血糖上升。蕭敦仁指出,研究顯示,暴露在PM2.5比較多的人,比較容易得糖尿病;人體只要血糖指數變高,體內血脂也會隨之變高,如果慢慢身體變胖,伴隨而來就是血壓變高,「空污時人比較容易變胖」。蕭敦仁說,台灣近來營養調查,BMI值超過27的民眾節節高升,過去外界都在怪含糖飲料,坦言空污可能也得負些責任,呼籲政府也要加嚴PM2.5標準。台灣婦產科醫學會秘書長、醫師黃建霈表示,研究顯示,空污不僅與不孕症有關,過去也曾在胎盤中測出細懸浮微粒,恐導致染色體變異,母體在懷孕時可能產生畸胎;如果母親處在長期污染的環境下,子宮與孕育的小孩也會受影響,坦言空污對整體國民健康不利。環保署空保處副處長徐淑芷表示,環保法規終極目標是保障國人健康,但加嚴標準影響層面廣泛;空污法明定每4年檢討一次空氣品質標準,環保署最遲將於年底公告空品修訂草案版本。
-
2020-07-23 該看哪科.婦產科
大齡媽媽飆升2.4倍 我逾35歲生第1胎女性比例10年新高
台灣女性有多晚才生孩子?數字恐超乎你我想像,據內政部最新人口統計資料顯示,去年國內女性35歲以上才生第1胎比例創十年新高,占所有年齡層的新手媽媽23%,直接飆升至10年前的2.4倍,生育第1胎的平均年齡更是晚到31歲,專家憂晚育普及,恐使台灣孩子「品質」變差。國內婚育年齡往後延遲趨勢,婦產科醫學會理事長、新竹馬偕婦產部主任黃閔照警告,據國際文獻指出,35歲以上高齡婦女流產、死產、胎兒染色體異常機會較高,不論是高齡父親或母親所生育的寶寶,都有較高機率早產、胎兒畸形,罹患自閉症或發展遲緩風險也較高。國民健康署鼓勵女性於25歲至35歲之間完成生育規劃,男性則建議在40歲以前完成。但近年因經濟環境、年輕人的生活模式及價值觀改變,晚婚晚育短時間難解,國健署婦幼健康組簡技陳麗娟提醒,高齡孕婦可善用政府補助的10次產前檢查、1次超音波檢查及產前遺傳診斷檢查。尤其是年齡在34歲以上或有有遺傳性疾病史等高風險孕婦,陳麗娟說明,只要在產檢醫院接受羊膜穿刺等產前遺傳診斷檢查,並填寫補助申請表,政府會提供5000元產前遺傳診斷補助,該筆補助費用直接從產檢醫院自行負擔的費用中扣除。但台大社會系教授薛承泰不忘提醒政府,正視社會瀰漫「反家庭、反婚姻」思想問題,強調給補助只是救生育率的手段之一,不是唯一方法,光加碼補助沒用,薪資水平始終趕不上物價上漲的速度,存錢不易,如何奢求年輕人生子。
-
2020-07-22 科別.婦科
震驚!28歲妙齡女下體出血就醫 崩潰發現自己是男兒身
一名28歲的女子最近因為性行為之後下體出血就醫,但檢查之後,竟然發現沒有子宮,再經染色體檢查,「她」居然是「他」,是一名男性,讓她驚訝不已難以接受。這名女子是在成大醫院接受檢查,發現自己竟然是男兒身,由於已經有交往穩定的男朋友,這個結果讓她無法接受,醫生原本建議要進一步的治療,切除體內殘存的睾丸,以免引發睾丸癌,但是她卻沒有再進一步就醫。這個病例相當特殊,成大醫院婦產部醫師余沛修表示,這是少見的「雄性素不敏感症候群患者」,染色體呈現46XY是男性的染色體,但是在胚胎發育期,因為對雄性激素不敏感,男性器官沒有辦法發展完全。余沛修表示,這類患者在出生之後,因為下體沒有陰莖,而有類似像陰唇的外觀,會被當成是女生,而長大之後,因為雌激素的影響,也會發展出胸部等第二性徵,但是因為沒有卵巢與子宮,並不會有月經。而從胚胎時期就發育的睾丸,因為沒有陰囊,沒有辦法下降到體外,可能藏在腹股溝或者是腹腔內。這名28歲的女子一直認為自己是女兒身,有月經但是並不規律,最近因為在性行為之後出血就醫,余沛修表示,這類的患者並不會有月經,而女子自認為有月經但是並不規律,可能都是在性行為之後的出血,被認為是月經。余沛修指出,無月經症可以分成原發性無月經或次發性無月經。前者指的是有第二性徵的情況下,月經到13歲還沒有來過,或到15歲了都沒有月經也沒有第二性徵;後者指的是原本月經規則的人,連續3個月以上沒有來月經,或是月經不規則者超過6個月沒有來月經。文獻上指出,約僅 0.1%的人有原發性無經症,而有0.7-3%的人有次發性無經症的困擾在次發性無經症中,大部分集中在從中樞神經到卵巢中間的賀爾蒙調控問題,可能有高達60%的人是因為下視丘與調控異常,16%是腦垂體的異常、12%是卵巢有關,只有 7%是子宮本身的問題。運動、壓力大、厭食,這些都是常見造成下視丘調控出現至於原發性無月經症,有 50%的可能是性腺的問題,如染色體異常造成卵巢發展異常,或如前述個案因基因異常造成雄性賀爾蒙受體異常,而對雄雄性賀爾蒙不敏感,所以身體生長成女性,但不會有月經。其他原因有:子宮陰道發育異常,約占15%,如陰道橫隔、處女膜無開口,無子宮等。
-
2020-07-09 養生.聰明飲食
你吃的是公的還母的?餐桌上常見的這些魚其實會變性
你應該要知道的食事在魚類身上,除了染色體遺傳的影響外,在生殖腺分化及發育過程的環境變化都可能影響其性別走向。在胚胎時期,魚類的生殖系統多未分化,在孵化後短則數天、長則數月,性別才會漸漸確定。而少數如石斑、黑鯛、鱸魚等「雌雄同體」的魚類,儘管經過生殖腺分化,但在後續生殖腺發育的過程裡也可能受年齡、體型與社會結構因子影響而再次性別轉換!台灣鯛、黑鯛、鱸魚、石斑或是烏魚等魚類是不少人餐桌上的常見魚種,但你知道嗎?其實有些魚你很難判斷牠是公還是母!在海洋世界中,這些魚類性別的決定不是天生,而是會受環境影響。而雌雄同體的魚類,從孵化到死亡一輩子更能體會兩種性別的「魚生」啊!是公、是母?魚類可不是一出生就能知道!以人類的性別決定系統來說,當卵子受精的當下,受精卵帶有的X、Y性染色體,就已經大致決定了接下來的生理性別發展。隨著胚胎發育、分化,待胎兒出生時,生殖系統多已分化完成,生理性別是男、是女早已塵埃落定!但在魚類身上,可不完全是這麼回事,除了染色體遺傳的影響外,在生殖腺分化及發育過程的環境變化都可能影響其性別走向。在胚胎時期,魚類的生殖系統多未分化,在孵化後短則數天、長則數月,性別才會漸漸確定。以台灣常養殖的尼羅吳郭魚為例,受精卵多會在水中(約3~4天)或雌親魚口中(約2週)孵化,孵化後仍需要23天左右,才會性別分化完成。先天、後天都能決定魚怎麼「變性」!少數如石斑、黑鯛、鱸魚等「雌雄同體」的魚類,儘管經過生殖腺分化,但在後續生殖腺發育的過程裡也可能受年齡、體型與社會結構因子影響導致性別轉換!若簡單地以目前可觀察到的影響因子來看,大致分為「內在」與「外在」兩大部分。除了受先天遺傳因子影響外,外在環境及人為的荷爾蒙用藥等也會干預「性轉」。從調控遺傳下手,也能選育決定魚苗性別以台灣鯛來說,其性別決定方式就相對複雜,同時會受到染色體遺傳及環境因子影響。而過去水產試驗所(簡稱水試所)就曾為了避免有雌魚產卵在魚池中,讓魚池同時有不同體型大小的魚,而培育出生長速度較雌魚快的「雄性魚苗」,以有效飼養控管。水試所選擇從調控內在的遺傳因子下手,透過雜交選育技術、研究台灣鯛的遺傳標誌,找出帶有100%雄性基因片段的種魚,並配合激素刺激促使魚苗產出YY雌魚和YY雄魚,以此互相交配育種,終於在2017年培育出100%雄性魚苗的台灣鯛。變男、變女還能受環境影響?溫度、體型及社會結構都有案例而除了上述提到的遺傳因子調控外,事實上包含許多環境因素,包含:pH、發育早期的溫度、鹽度、養殖密度,甚至於魚群的社會結構等,都可能影響魚類的性別。例如在過去針對尼羅吳郭魚的研究就發現,當生長環境的水溫提高,便會使得魚體內的雌激素被抑制,從而導致雄性魚的比例增加。而以台灣沿岸的黑鯛來說,屬於同時具有卵巢與精巢生殖腺的雌雄同體型魚種,在第一、二年繁殖季,其精巢會快速發育產生精子,但到了第三年開始,約有一半的黑鯛會性轉成為母魚,不僅精巢會漸漸退化,卵巢也會發育成熟、產生卵子。外源激素也能引導性別決定!此外,透過外來的性激素同樣也能影響魚苗的性別分化過程。以烏魚來說,在孵化初期、性別尚未分化時,若將雌激素加入餌料混合投餵或水浴,也會使得後續魚苗在性腺分化過程雌性化。不過,依據目前「飼料管理法」規定,雌激素並不列在飼料管理法公告之「飼料及飼料添加物詳細品目」範圍內,因此加入雌激素至飼料中可是違法的喔!整體來說,儘管根據目前許多證據已經可以知道許多魚類的性別決定取決於染色體性別決定,而少部分魚種的性別也會受到環境因素影響,不過實際上關於這些魚類性別轉換的確切原因及機制,仍存在許多謎底等待科學家進一步揭曉!延伸閱讀▶熱帶魚好看但可以吃嗎?張口之前你應該知道的事!▶應該怎麼吃海鮮才能「健康又環保」?▶2048年人類將再也享受不到海鮮!拯救海洋從選擇食用魚種開始參考資料▶吳郭魚的口孵現象-用口腔孵化受精卵及保護仔魚-行政院農業委員會水產試驗所▶魚類性別轉變的奧妙-張清風國立台灣海洋大學水產養殖學系教授▶張清風校長研究魚類性別決定、生殖腺分化二十多年-國立海洋大學▶溫度對於郭魚性別分化的影響-行政院農業委員會水產試驗所▶雌雄同體魚類的起源-生殖細胞如何適應性別錯置的生理環境-海洋中心電子報(本文獲「《食力》」授權轉載,原文刊載於此)
-
2020-07-04 名人.許金川
許金川/治病猶如救火 夫妻相互包容,共同了解病因及早防範!
老公一回家,看到老婆臭臉。老公:「老婆大人,你需要我什麼服務嗎?」老婆:「我不說你就不會幫我服務嗎?」真是火藥味很重,這是婚後生活的常態,司空見慣。有人說,婚前老公或老婆是在野黨,一旦婚後就變成執政黨了!說的有幾分真實,大凡一般人未達到目的之前會委屈求全,達到目的之後就會就露出猙獰的面目了。例如人的肉體自出生之後,如果沒意外,都可以快樂健康的過活,這是造物者創造生物的奧祕,但不管什麼生物,有生必有死,只是壽命多長而已,這個機制的答案在二、三十年之後慢慢獲得知曉,就是在人體細胞的染色體末端都有控制讓細胞老化的基因存在,也因此隨著人體老化,許多器官慢慢老化,最後終於各器官敗壞而往生。除了自然老死之後,很多無法善終,甚至英年早逝的朋友,事實上有很多都是因為疏於防範而往生的。在台灣的十大死因內,癌症是十大死因之第一位,以前肝癌是癌中之癌,現在變成肺癌是新國病,肺癌雖有一些家族史,或抽菸之故,但許多人,尤其女生莫名其妙得到肺癌而致命者比比皆是,而肺癌早期發現與否關係重大,目前醫界公認低劑量電腦斷層是最好的早期診斷的方法,小至1公分的肺癌可以早期發現,及早切除,預後良好,可惜一般民眾要做這種檢查,自費去坊間健檢中心檢查,因為限於法規規定無法設置購買而扼腕,去醫院排隊掛號一號難求,即使掛了號要排檢查通常也要三、四個月。男女之間變成夫妻之後,必然容易失去婚前相敬如賓之道,這是天性也是基因使然,了解其中奧妙之道就能多幾分包容,和樂相處,而治病猶如救火,了解人生病之因,及早防範,才能避免不幸,也才不會讓家人傷心、朋友落淚。●肝病防治學術基金會定期出版好心肝會刊、並發行B型C型肝炎暨肝癌治療小手冊,最新好心肝會刊89期已出,歡迎來電索閱。若您有肝病醫療問題請洽本會免費肝病諮詢專線0800-000-583或上網:www.liver.org.tw查詢肝病相關資訊。
-
2020-07-02 該看哪科.婦產科
夫染色體平衡易位 不孕夫妻做試管喜獲雙生女
陳姓女子與丈夫結婚2年,卻遲未受孕,檢查才發現丈夫患有「染色體平衡易位」,造成胚胎易流產。夫妻倆一心一意求子,2017年決定至花蓮慈濟醫院,尋求婦產部生殖內分泌科及人工生殖協助試管嬰兒中心主任陳寶珠,終於在今年生下一對健康活潑的雙胞胎女兒,並取名為「一心、一意」。因丈夫患有「染色體平衡易位」,38歲陳小姐求子之路不順遂,容易不孕與習慣性流產。花蓮慈濟試管嬰兒中心主任陳寶珠表示,人類46個染色體,可平均配對成23對,若不同染色體其中一片段相互交換後,染色體總量沒有增加、減少時,就是「染色體平衡易位」,一般患者沒有明顯特徵,卻易發生流產,甚至不孕。陳寶珠指出,有這樣的問題,最好的方法是做試管嬰兒,加上胚胎切片進行遺傳篩檢,再將正常的胚胎植回子宮。經諮詢了解這對夫妻非常想要孩子,因此在2年內接受5次取卵手術,共取出33顆卵子,經胚胎著床前的染色體篩檢,幸運篩檢出珍貴的3顆染色體正常胚胎,最後植入2顆正常生長胚胎。經過懷胎10月後,生下雙胞胎女兒,夫妻倆感動地喜極而泣,非常感謝醫護人員,並說「已經給孩子取名為『一心一意』」。雙胞胎體重2500公克,十分健康活潑,一圓夫妻倆多年來生子的心願。陳寶珠提醒,造成不孕的因素非常複雜,應先尋求專業的婦產科生殖內分泌科,以及不孕症專科醫師進行詳細檢查,先釐清不孕的原因後,再加以治療改善,千萬不要亂信偏方,求子不成反而損害健康。
-
2020-06-29 養生.抗老養生
積怨於心、愛吃甜食…10個造成早老的習慣快戒掉
西元前四世紀的寓言故事中,亞歷山大大帝曾發現一條有療癒功能的天堂河(river of paradise);中世紀神話故事中,Prester John國王統治的王國裡,也有青春之泉。時至今日,相信大多的有識之士都不相信長生不老,但卻多少渴盼青春永駐。科學研究告訴我們,行為會影響身心的年齡。因此今日真實的青春之泉,可能掌握在自己手中,其實就是生活型態的選擇。有科學證據的十個造成早老的習慣包括:1.看太多電視我們生長在電視史上的黃金年代,電視節目豐富到目不暇給,在JAMA Psychitry發表的文章顯示,年輕時,若每天看電視的時間超過3小時,且幾乎都不動如山,此行為與中年時期執行功能及數據處理速度下降有相關性。認知功能下降即衰老表徵。因此建議要改善這個習慣,當然3C產品的過度運用,亦應有相同結果。2.睡眠不足已有許多研究顯示,睡眠差會導致皮膚老化,也因外在環境壓力或紫外線照射造成皮膚傷害,使人對自身皮膚狀況及容貌缺乏信心。因此應盡量保持良好睡眠。3.不健康的選擇澳洲研究發現,吸菸、不愛運動、酗酒、營養不良、久坐、過短或過長的睡眠,這些因素愈多,加成後死亡率愈高,人也會加速老化。4.太在意年齡對於年齡,根據發表在「Health Psychology」的研究,若在意年齡的數字,感覺自己已老,甚至比實際年齡還要老,則會增加住院的機率。因此要保持年輕心態、少看身分證、少被慶生或吹著標有歲數的生日蛋糕蠟燭。5.積怨於心(Holding grudges)把怨恨積藏心中,很容易衰老,試著忘記不愉快的過去,放空後重新開始。根據發表在the Journal of Behavioral Medicine的研究顯示,假惺惺的原諒較無條件寬恕有較高死亡率;研究者認為,長期無法釋懷,反而影響健康,因此放掉別人也就是放掉自己,當然該選擇拋開放下。6.煙燻燒烤(Barbecuing)儘管美味,過多煙燻燒烤卻有礙青春。高溫處理下,肉類會產生多環胺類(heterocyclic amines,HCAs ),已被科學家證明有致癌性與致突變性的化合物,可能與大腸癌、胰臟癌、攝護腺癌等相關。7.吃含糖甜食過度加工且含糖食品因糖化作用產生的終產物(AGEs)促使皮膚老化。糖基化(Glycation)是發生在生物環境內的非酶促反應,能在蛋白質和脂類等大分子中插入糖鏈,導致大分子變異或失活,糖基化在糖尿病、心臟血管疾病、慢性腎臟病以衰老進程中發揮著重要作用。8.缺乏打坐冥想研究指出,打坐冥想可幫助保留含大腦神經原的灰質,減緩大腦退化。偶而停下來靜一下,可讓時間走慢點。9.沒有減毒(detoxing)人類的認知功能依賴健全的中樞神經系統。中樞神經系統暴露於各式氧化壓力下,影響並減少腦組織供氧,造成認知功能老化。食物中含抗氧化物可保護神經系統,並避免認知功能老化。腦袋清楚,自然青春有勁。10.工作過量根據發表在PLOS ONE的芬蘭研究,工作過勞若造成精疲力竭,會影響白血球的端粒(Telomere)變短。端粒是染色體末端DNA重複序列,作用是保持染色體完整和控制細胞分裂周期,一旦消耗殆盡,細胞將會啟動凋亡機制。端粒被推測和細胞老化有關。若感覺工作過量則應適度減量,減緩老化。(內容摘自「張德明風濕病圖書館」臉書專頁)
-
2020-06-18 科別.骨科.復健
每47人就有一人帶有SMA致病基因 醫師建議夫妻一人篩檢
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種退化性疾病,病友智力正常,卻眼見自身運動神經元與肌肉逐漸退化孱弱。醫師表示,國內約莫每47人就有一人帶有這個疾病的致病基因、帶因率並不低,因此建議所有計畫懷孕的夫妻,其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。台灣神經學會神經基因學組主委、台北榮總主治醫師李宜中說,脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病,病友的脊髓與腦幹運動神經元退化,連帶使肌肉逐漸萎縮,漸漸喪失行動能力、發生吞嚥與呼吸困難等。每名病友的疾病嚴重程度與存活時間不一,不過早發型的嬰兒病友很少活超過兩歲。過去並無治療相關基因缺陷的方法,所有治療都是支持性治療,也就是視病友需求提供適當營養、呼吸治療、復健治療等。近年新藥問世,但藥價極其昂貴、號稱「史上最貴注射劑」,衛福部健保署研議多時終於公布7月起納健保給付,官方推估每年受惠者約30人,每人每兩年平均花費九百萬至一千萬元。預防勝於治療,李宜中說,國內每47人就有一人帶有致病基因,而因著雙親遺傳,約莫每1萬7181名新生兒就有一人會罹患這個疾病。因此,建議所有計畫懷孕的夫妻,其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。李宜中說,病友雖然行動力受限,但仍然有聰明頭腦與美好心靈,可以自我實現。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說,期盼社會大眾更了解與同理病友,在其人生旅途上給予更多支持。
-
2020-06-16 新聞.元氣新聞
兒童死亡率逐年下降 兒童猝死排名卻提升
我國新生兒人數已跌破20萬人,新生兒去年的死亡率雖比前年還低,但每千人仍有2.4名新生兒死亡,兒少整體的死亡率同樣有下降趨勢,1到14歲死因的大宗仍為「事故傷害」,其中12歲以下兒童的死因中,嬰兒猝死症的排名比前一年還提升,顯示兒少多數的死因是可以被避免的。根據衛福部統計處今公布的死因數據,去年兒少(18歲以下)的死亡人數為1236人,與前年的1358人相比,減少9%;以性別分析兒少死亡人數與比率,男性高於女性。若將兒童(0到11歲)與少年(12到17歲)分開分析,兒童去年死亡人數為959人,占整體兒少死亡人數約7成7;少年去年死亡人數為277人,占約2成2。兒童死亡人數的959人中,有671人為未滿1歲的嬰兒,這些嬰兒中有413人是出生未滿4周的新生兒。去年新生兒的死亡率為每千人2.4人死亡,嬰兒死亡率為每千人3.8人死亡,與前年相比死亡率雖皆下降,但林口長庚兒少保護中心主任葉國偉分析,新生兒與嬰兒的死亡人數仍可再降低,畢竟其中有一部分是「可以被避免的死因」。衛福部統計處公布12歲以下兒童的五大死因,位居第一名為周產性特定病況、其次依序為先天性畸形變形及染色體異常、事故傷害、癌症,以及嬰兒猝死症候群;前四名死因與前年都相符,唯獨嬰兒猝死症候群從前年的第6名,提升至第5名。林口長庚醫院兒童一般醫學科、兒科急診主治醫師吳昌騰表示,臨床上觀察,1歲以下最常見的死因,為嬰兒猝死症,如趴睡、溺水、吸入異物等,家長或長輩在照顧上若能更加仔細,這類的死因都能避免。兒童的事故傷害中,最常見到的就是車禍意外,原因大致是沒有替孩子繫上安全帶、沒有坐安全座椅所致,另外,有些家長在照顧上常會認為孩子長大了,可以與大人一起飲食,2歲以前就餵食堅果給孩子吃,但孩子呼吸道以及咀嚼肌肉尚未長好,導致急診也常出現噎死的案例。葉國偉說,兒童的五大死因中,先天疾病、周產性疾病部分可以透過孕產婦規律產檢避免,台灣新生兒、嬰兒的死亡率雖然比前年減少,但他也觀察到近年國人晚婚,透過人工生殖懷孕的孕產婦多,人工生殖連帶也讓早產兒增多,早產連帶會增加小孩心臟、腦部、肺部疾病等風險。除了照顧新生兒要更加細緻以外,也呼籲國人儘早懷孕結婚,降低早產兒後續疾病帶來的社會負擔。
-
2020-06-09 該看哪科.兒科
新生兒篩檢 把握出生48小時
衛福部國健署公布去年新生兒篩檢結果,蠶豆症是常見的新生兒先天性代謝異常疾病,去年找到3522個蠶豆症寶寶。國健署簡任技正陳麗娟提醒,新生兒先天性代謝異常疾病在嬰兒時症狀普遍不明顯,必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。過去有家長想幫寶寶投保,擔心權益受影響,延後接受新生兒篩檢。陳麗娟強調,新生兒篩檢不影響投保權益,金融監督管理委員會已函請各保險公會,投保年齡為零歲新生兒時,應排除等待期間。2019年新生兒篩檢找出蠶豆症3522名、先天性甲狀腺低下症330名、先天性腎上腺增生症10名、苯酮尿症9名、甲基丙二酸血症7名、原發性肉鹼缺乏症4名、戊二酸血症第一型2名、楓漿尿症、高胱胺酸尿症、瓜胺酸血症第2型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症各一人。台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示,蠶豆症是「葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症」的俗稱,因X染色體基因突變導致,常見媽媽傳給兒子、爸爸傳給女兒,台灣患者病情大多輕微,不需特別治療,只要預防身體或衣物接觸到可能引起溶血性貧血的物質,例如樟腦丸、紫藥水等。在台灣,蠶豆症發生率約3%,在某些非洲國家可能高達二成五,因為蠶豆症患者對於瘧疾抵抗力較強。陳麗娟表示,新生兒篩檢項目於去年10月由11項新增為21項,一般民眾補助200元,低收入或優生保健資源不足的地區則減免550元,篩檢率達99%以上。並未篩檢的1%,可能是父母為了保險等待期或其他原因而拒絕採檢。其實,新生兒篩檢不影響投保,家長千萬不要為了保險延遲接受篩檢,以免錯過黃金治療期。陳麗娟說,只要新生兒出生滿48小時且有餵奶,就能採檢,只要採取0.3毫升腳跟血,就可以完成篩檢。雖多數疾病發生率在萬分之一以下,但若未經適當治療,可能造成永久的神經與身體損害後遺症,及早確診與治療將有更好的生活。牛道明說,台灣新生兒篩檢普及率高、項目多,目前部分項目未納入,如龐貝氏症、黏多醣症、腎上腺白質失養症、嚴重複合型免疫缺乏症、脊髓性肌肉萎縮等,是常見家長為孩子自費的新生兒篩檢項目,未來也可能經評估列入常規檢驗目。
-
2020-06-05 新冠肺炎.專家觀點
歐洲研究:A血型染新冠 死亡率增50%
為什麼有些人感染新冠病毒後只有輕微症狀,而一些人則嚴重至死亡?遺傳學家一直試圖從人類的基因找尋線索,歐洲多位科學家一項研究,首次證實遺傳變異與新冠肺炎的確有很強烈的關係。德國基爾大學(University of Kiel)分子遺傳學家弗蘭克(Andre Franke)在一項最新的研究中發現,在人類兩個基因座( 基因座是指染色體上的固定位置,即某個基因的所在)出現變異時,會使感染者病危的風險大增,由於這兩個基因座正是決定了血型的基因,科學家經進一步研究,認為A型血的人最易受感染,病危率更會增加50%。之前的研究已發現,包括嚴重呼吸道症候群(SARS,非典)及此次疫情的冠狀病毒,都是通過病毒表面的棘突糖蛋白(S蛋白)與人體呼吸道上皮細胞的「血管緊張素轉換2」(angiotension converting enzyme 2,ACE2)相結合,進而侵入細胞;但弗蘭克本次的研究發現,ACE2的遺傳變異並未對新冠病毒的風險有所影響。因此弗蘭克相信,還有一個相對更危險的因素,使新冠病毒更加威脅受感染者的生命,所以他相信是與基因有關。今年2月開始,他與西班牙及義大利的專家合作,對2205名沒有新冠病毒捐血者展開基因調查,比對了900萬條感染者的基因資訊,結果找出了兩個基因座,這兩個基因座就是決定血型的基因,證實A型血患者,一旦受新冠病毒感染,最容易出現危險症狀,死亡率增加50%。其實中國研究人員早已發現,A型血患者更有可能感染新冠病毒,弗蘭克對中國的研究感到滿意,但他目前只能推測血型是如何影響新冠肺炎,還要以後的進一步研究。弗蘭克還指出,血型基因所在的基因座也含有一段基因,該基因產生的蛋白質會觸發強烈的免疫反應,所以說明了有些人感染了病毒,只有輕微症狀,甚至沒有病徵。他表示,一旦弄清某些基因可能增加患者受感染機率的原因後,便可以為製造疫苗及藥物設定準確目標。
-
2020-05-02 癌症.淋巴癌
淋巴癌初期症狀不明顯 別把這些徵兆誤以為老化現象
今年86歲的吳阿嬤,熱愛運動,每天游泳來保養身體,7年前發現腋下腫大,原先不以為意,但腫瘤開始逐漸變大,就醫檢查發現是罹患罕見惡性淋巴癌「被套性細胞淋巴瘤」,經過化療搭配標靶藥物治療1年半後,又再度復發,經過花蓮慈濟醫院血液腫瘤科主任王佐輔評估,使用健保給付的新型標靶藥物後,腫瘤不再復發,吳阿嬤不僅回歸了正常生活,也能繼續她最愛的運動了。台灣進入高齡社會,代表65歲以上老年人口佔總人口比率達14%,高齡族群的疾病治療漸漸備受重視。血液腫瘤科主任王佐輔表示,吳阿嬤罹患的高惡性度被套性細胞淋巴瘤(Mantle Cell Lymphoma,MCL),好發在50至70歲長者,其中男性又比女性多3倍,因為初期症狀不明顯,7成病患在確診時已經較為後期,並出現淋巴結腫,常見侵犯部位為血液、骨髓、胃腸道、脾臟等等,是1種長期、復發率高的淋巴癌。血液腫瘤科黃威翰醫師指出,治療部分以化療做為第1線治療,但化療的副作用,包含噁心嘔吐、掉髮、疲倦等等,使中高齡癌友容易心生恐懼甚至無法承受,容易消極不治療或是自費昂貴的標靶藥物,不只心理負擔大,經濟負擔也是龐大的壓力。2017年11月,衛福部健保署將治療被套性細胞淋巴瘤的新型口服標靶藥物,納入健保給付作為2線治療,黃威翰表示,新型口服標靶藥物可抑制惡性B細胞生長及生存,使腫瘤縮小甚至消失,且副作用小,只有1成的病人使用後有輕微腹瀉及心律不整,只須注意藥物交互作用並嚴密監控心律不整。黃威翰醫師提醒,被套性細胞淋巴瘤健保給付使用對象,需經過至少1種化療或標靶治療無效而再度復發的病友,經過事前審查,最多可給付13個月,讓病人可以節省50多萬元的醫療費用。被套性細胞淋巴瘤再度復發的吳阿嬤,使用1年多的新型標靶藥物治療後,又能再繼續她最愛的運動,孫女黃小姐開心地說,還好新型標靶藥物有納入健保給付,不只減輕家裡的經濟負擔,也讓阿嬤不再害怕接受治療,現在她就像生病前一樣精神奕奕。新型標靶藥物也適用慢性淋巴性白血病(Chronic Lymphocytic Leukemia,CLL),並在去年9月納入了健保給付,黃威翰醫師表示,在第1線治療無效之下,染色體第17條有缺失的病人,健保可以給付到2年,因為再度復發的病人,可以選擇的治療方式和治療效果都相當有限,新型標靶藥物有健保給付後,能提供給病人舒適及生活品質提升的治療。淋巴癌初期症狀不明顯,包含食慾差、體重減輕、體力差,或是夜間莫名盜汗等,容易誤以為是老化現象,黃威翰醫師呼籲民眾,可以到醫院進行詳細檢查找出病因,若是淋巴結腫大,需盡速就醫檢查治療。★本文經《NOW健康》授權刊登,原文刊載於此★關心健康生活大小事,點此進入【NOW健康】
-
2020-04-21 癌症.血癌
最難纏的血癌 AML治療現曙光
四月廿一日是國際急性骨髓性白血病(AML)日,急性骨髓性白血病是一種最為難纏的血癌,平均存活率不到五年。高雄醫學大學附設中和紀念醫院血液腫瘤內科主任蕭惠樺表示,現已有標靶藥物等精準治療,年輕病患如果積極接受治療後,存活率可提高近一倍 ,他鼓勵急性骨髓性白血病患者不要灰心。愈老愈難醫 罹病因子不明白血病分為急性及慢性白血病,再細分為急性骨髓性白血病、慢性骨髓性白血病、急性淋巴球性白血病和慢性淋巴球性白血病。急性骨髓性白血病以成人為主,好發於年長者,隨著年紀增加發生率愈高,但年齡愈大治療效果卻愈差。國內AML盛行率每十萬人中有兩至三人,近年有微幅上升趨勢。蕭惠樺說,罹病原因可能與環境汙染源有關,例如接觸有機化學溶劑、輻射等,導致骨髓細胞的染色體變異,發生血癌,但多數病患仍找不到確切罹病因子。不分早晚 發病至死僅數月蕭惠樺指出,血癌沒有所謂「早期」、「晚期」之分,發育不成熟的血球細胞會隨血液循環到全身,所以發病一開始就是全身性疾病。骨髓有癌細胞,直接影響白血球、紅血球和血小板的數量和功能,間接出現症狀,因此急性白血病患者必須立即接受治療,否則數月甚至數周內就會死亡。病患因為白血球數量異常,容易引發肺炎等感染症;紅血球減少,容易貧血、頭暈、爬樓梯會喘;負責止血功能的血小板減少,容易大出血、皮膚瘀青等。另外,有些病患會出現精神不佳、發燒等,一旦有疑似症狀,建議應到醫院進行血液檢查,檢查白血球、血紅素和血小板,進一步透過骨髓穿刺切片檢查來確診。化療辛苦 半數病患仍復發化學治療是目前急性骨髓性白血病最主要治療方式,但病人很辛苦,相較其他癌症,AML癌細胞占滿骨髓下,必須用高強效、高密集的化療,殲滅癌細胞,必須忍受噁心、嘔吐等副作用,蕭惠樺估計,六到七成病患接受化療能穩定病況,但其中五成病患有機會再復發。基因檢查配標靶藥 獲新生過去的四十年都沒有新藥出現,但近年來,白血病治療的發展非常快,特別是急性骨髓性白血病。從2017年開始,AML已進入全新治療領域,有許多創新的藥物出現,提供了不同的治療選擇。部分急性骨髓性白血病病患的染色體有特定變化,確診後透過FLT3、IDH1、IDH2等基因檢查,協助醫師了解病患預後狀況,甚至搭配可用的標靶藥物,延長存活率。標靶藥物合併化療使用,可提升治療成效,減少復發和副作用。蕭惠樺說,一位30歲急性骨髓性白血病女病患剛生完小孩,接受化療後的一年,癌症復發,原本用二線化療藥物,仍無法控制病情,後來改採口服標靶藥物,控制住病情,延長生命,最終等到適合的骨髓移植,如今過著幸福的家庭生活。
-
2020-04-19 癌症.卵巢.子宮
可能同時罹患乳癌、卵巢癌 醫師提醒要注意這項變化
乳癌、卵巢癌都屬於婦癌,前者在胸前,後者在腹腔內,看似無關,但台灣婦癌秘書長、馬偕醫院婦產部婦科癌症學科主任張志隆指出,如BRCA1、BRCA2兩大特定基因突變,同一位女性可能罹患這兩種癌症。兩大特定基因 與婦癌關係重大隨著醫學的進步,癌症與基因的關係愈來愈密切,張志隆指出,原本作為治療目的的癌症基因檢測,也可成為重要的用藥指引。以BRCA1、BRCA2為例,如為前者突變,則終其一生罹患卵巢癌機率高達六、七成,如是後者突變,則機率也有三至四成。張志隆曾經收治一名40多歲卵巢癌患者,治療過程中,竟也確診乳癌,擔心為家族遺傳基因所致,建議妹妹到醫院接受基因檢測,果真證實她也屬於BRCA1、BRCA2基因突變。家族成員受檢 僅第一位費用較高張志隆指出,如果家族中有一名女性成員基因篩檢報告顯示是BRCA1、BRCA2基因確實突變,其他成員在接受基因篩檢時,至少節省兩、三萬元檢查費用。張志隆解釋,BRCA1、BRCA2基因屬於很大的基因,因為基因結構複雜,且序列很長,必須透過次世代定序檢測,才能掃過全部的基因定序,因此,一次檢測費用超過兩、三萬元。如果家族成員中,有人先接受檢驗,就可以得知是哪一段基因發生突變,此時,其餘女性親人就只需檢驗那一段基因,通常只需要一、兩千元,費用便宜許多。張志隆建議,年輕乳癌患者,以及家族有女性成員罹患乳癌、卵巢癌,或是自身罹患乳癌或是卵巢癌,都應該考慮檢驗BRCA1、BRCA2等兩大基因,如果不幸帶有致癌基因,建議定期回診追蹤,或在醫師評估下,積極面對,接受手術,進行預防性切除。基因檢測 也可當用藥指引除了作為研判日後罹癌風險依據,BRCA1、BRCA2也是選擇卵巢癌用藥的重要參考依據。台灣婦癌醫學會前理事長、中國附醫婦科主任葉聯舜指出,美國「卵巢癌治療最新指引」建議所有卵巢癌病友均接受基因檢測,目的就是找出基因突變異常的癌友,給予最新標靶藥物,有效延長存活期。葉聯舜解釋,化療屬於「普遍性毒殺」,除了癌細胞之外,也會損及正常組織,如癌友體內BRCA1、BRCA2基因突變,染色體異常,容易癌化,此時新式標靶藥物發揮作用,直接抑制癌細胞修補,讓癌細胞死亡,而周圍正常組織可毫髮無傷。化療反應率不錯 但復發者多張志隆說,卵巢癌患者在手術切除病灶之後,都需接受化療,以降低復發風險,一般來說,化療反應率都不錯,可達八成,但平均三至四年後,約七、八成患者復發,部分癌友甚至提早復發轉移。近一、兩年來,治療卵巢癌的標靶藥物「PARP抑制劑」終於問世,特別針對BRCA1、BRCA2兩大基因突變患者,不管為遺傳或是非遺傳,只要基因突變,透過此新藥可以修補受損的DNA。張志隆以「革命性用藥」來形容「PARP抑制劑」在卵巢癌治療領域上的突破,他指出,國外研究發現,BRCA1、BRCA2兩大基因突變的卵巢癌病友在結束化療療程後,接著口服「PARP抑制劑」,就能有效避免復發轉移,效果優於原先的抗新生血管抑制劑。部分臨床實驗發現,即使卵巢癌患者BRCA1、BRCA2基因並未突變,化療後服用「PARP抑制劑」,也具有一定效果,可以延長存活期。
-
2020-04-10 性愛.性福教戰
不僅女性 男性也有黃金生育期!
近期一對年紀相差43歲的夫妻檔,因妻子遲遲未懷孕而前往生殖中心求診。男方為71歲吳姓老翁,去年與28歲邱姓妙齡女子步入禮堂,兩人終成眷屬便希望能盡快擁有自己的孩子,吳姓老翁表示,自己雖已古稀之年,但身體健壯且無不良嗜好,沒想到求診之下才發現因年紀大,而導致精子活動力差、數目少,造成生育力降低,最終是透過第三代試管嬰兒技術,妻子才順利懷孕。25至35歲男性精子品質佳 此階段為黃金生育期接獲治療的中山醫院生殖中心負責人李世明醫師表示,男性雖不像女性隨著年齡的增長而逐漸喪失生育能力,但仍會因為年紀較高影響生育,據臨床統計,35歲以下男性配偶成功懷孕率高達75%,而40歲以上男性僅剩下37%,具明顯差異,其原因除了常見的性功能障礙外,年紀愈大也會導致精子品質下降,如精蟲活動力差、型態不正常、數目不足等,造成胚胎染色體異常率高,增加流產率及不孕機率。因此不僅女性,男性也有黃金生育期,年齡正介於25歲至35歲的青壯年期,此階段精子最為旺盛且質量較佳,能夠提高受孕機率。第三代試管+AI智慧 篩選優良胚胎助好運李世明醫師提及,受孕機率與雙方年紀均有關係,即使吳姓老翁保有良好體力,但精子品質和DNA的完整性仍會因年齡增加而下降,均可能造成男性不孕、增加流產率及後代異常,建議採取第三代試管嬰兒的方式,進行胚胎染色體的篩檢(PGS)與胚胎著床前的基因診斷(PGD),過濾掉染色體異常的胚胎,再植入母體。李醫師也建議,夫妻雙方若差距20歲以上,且男方大於60歲,則可額外做羊膜穿刺,確保染色體正常。而去年年底中山生殖醫學中心更引進胚胎縮時攝影監控培養箱,這台大數據人工智慧,靠著每15分鐘替胚胎拍一張照,透過縮時攝影技術,可24小時監控胚胎成長,挑選出優質胚胎,大幅提升著床率與受孕率。男性年紀大保有生育力 日常保健維持精子品質李世明醫師表示,無論是爺孫戀或是現晚婚,都已是現今常見的現象,男性因年紀大而不孕的案例不在少數,因身體老化導致精子品質下降雖無可避免,但仍是有機會透過現今醫療技術成功受孕,也呼籲男性可透過日常保健來維持精子品質,如少抽菸、飲酒、熬夜、避免穿著過於緊身的褲子、避免輻射及過熱環境等,並少攝取香腸、火腿等含有和脂肪的加工肉品,這類食物會干擾賀爾蒙作用,導致精子品質下滑;尤其高齡男性想生子,更需重視日常生活的保健,醫師也提醒,無論是自然受孕或是人工生殖技術,若要孕育出一個健康的寶寶,雙方皆具有良好的身心健康,無疑是最佳要素。【延伸閱讀】照顧好自己的健康 就是愛家最好的禮物
-
2020-02-08 新聞.科普好健康
無關胖瘦的問題 研究顯示喝低脂牛奶老得慢?
挑選牛奶時,你喜歡全脂的香濃口感,還是為了身材傾向於低脂甚至脫脂奶?關於牛奶對健康的討論,大多集中在牛奶脂肪對體重和心血管的影響上。但一項新研究提示了另一個截然不同的因素:牛奶脂肪含量的多少,還與成年人的衰老程度有關。研究發表在《氧化醫學與細胞壽命》雜誌。 這項研究由美國楊百翰大學(Brigham Young University)教授Larry A. Tucker博士完成。數據源於美國全國健康與營養檢查調查(NHANES),從中納入了5834名美國≥20歲的成年居民,並獲得了他們的牛奶消耗等飲食營養情況,通過DNA樣本測量了他們的端粒長度。Tucker博士分析了人們的端粒長度與他們喝牛奶頻率和攝入牛奶脂肪含量的關聯。端粒是染色體末端一種重複的DNA序列,就像鞋帶末端的一小段塑料那樣能夠起到保護作用。隨著細胞不斷分裂,端粒會逐漸縮短,直到過短時,細胞會出現功能異常。端粒縮短是衰老過程中的一個關鍵現象。 數據顯示,近一半人每天喝牛奶,四分之一的人至少每週喝牛奶。喝全脂(脂肪含量約3%~4%)或脂肪含量2%牛奶的人都分別約佔30%,10%的人喝脂肪含量1%的牛奶,17%的人喝脫脂牛奶,約有13%的人不喝牛奶。在喝牛奶的人群中,無論每天喝、每週喝還是更低頻率喝,都不影響端粒長度。但所選擇牛奶的脂肪含量,與端粒的關聯引起了Tucker博士的注意。在調整其他影響因素後:●喝脫脂或1%牛奶的人,端粒長度沒有顯著差異。●相較於喝脫脂或1%脂肪牛奶的人群,喝全脂或2%脂肪牛奶的人群端粒上的鹼基對平均減少145個。●平均而言,牛奶脂肪含量越高,端粒越短。牛奶脂肪含量每增加1%(比如從喝1%脂肪牛奶改為喝2%脂肪牛奶),人們的端粒就少69個鹼基對,這相當於生物學衰老4.5年。以上關聯主要適用於至少每週喝1次牛奶的人群。也就是說,喝牛奶越頻繁,牛奶脂肪和細胞衰老之間的聯繫就越明顯。此外,當樣本僅限於日常飽和脂肪消耗整體偏低的人群時,牛奶脂肪攝入量與端粒長度之間也沒有關聯。Tucker博士推測,當整體飲食中的總飽和脂肪量攝入偏多時,牛奶脂肪的消耗才在細胞衰老中起到明顯作用。對於牛奶脂肪與端粒長度關聯的機制,Tucker博士認為可能與飽和脂肪觸發炎症途徑、增加氧化應激有關。 那麼,不喝牛奶的人呢?有意思的發現是,這些人的端粒也更短。相較於喝1%脂肪或脫脂牛奶的人群,他們的端粒也平均短了115個鹼基對。但相較於喝2%脂肪或全脂牛奶的人群,端粒長度差別不大。Tucker博士認為,這項研究支持了美國飲食指南中對低脂奶的推薦。“ 喝牛奶不是一件壞事。但人們應該更了解自己正在喝哪種類型的牛奶。” 研究帶來了有意思的新證據。不過,只此一項研究未必足以顛覆日常實踐。關於全脂和低脂,脫脂牛奶哪個更好,哈佛大學胡丙長(Frank B. Hu)教授曾在JAMA對乳製品的既往探討中建議:“無需過分強調乳製品這一種食物,更重要的是整體飲食習慣。”本文摘自藥明康德傳媒:不是胖瘦的問題了,喝低脂牛奶竟然還老得慢?
-
2020-02-03 該看哪科.婦產科
高齡孕婦 子癲前症風險高近2倍
婦產科醫師表示,以35歲以上高齡產婦,或本身已有高血壓、糖尿病病史的女性,較可能出現子癲前症。國健署也表示,高齡孕婦罹患子癲前症風險,比一般孕婦高近兩倍。國健署婦幼健康組組長林宜靜表示,內政部人口統計資料顯示,國人2018年女性生育平均年齡為32.03歲、生育第1胎平均年齡為30.90歲,其中35歲以上高齡者占30.12%(含二三胎者);而35歲以上才生第一胎者,也占22%。高齡產婦在我國孕婦中,的確有一定比例。國內外統計數據顯示,高齡產婦的子癲前症風險平均比一般孕婦高出近兩倍。林宜靜說,世界衛生組織(WHO)2014年的跨國研究顯示,35歲以上高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險高出1.78倍。林宜靜說,美國2014的醫學研究也顯示,若以45歲以上的高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險更高出2.17倍。國內部分,健保署的早期數據也曾顯示,高齡產婦的子癲前症風險,也比非高齡者高出約兩倍左右。林宜靜說,只要是懷孕的孕婦,就應該定期、按時產前檢查,了解自己的身體狀況。國健署目前已補助準媽媽十次產前檢查、一次超音波檢查、第36周時一次乙型鏈球菌篩檢;而孕婦若以34歲以上接近高齡時,則在懷孕16周以後以羊膜穿刺方式,即多一次產前遺傳診斷,來進行染色體或基因突變分析,避免胎兒患有唐氏症等疾病。孕婦應辨識自身是否為高危險妊娠。林宜靜說,若孕婦出現妊娠高血壓、妊娠糖尿病,或本身有自體免疫、慢性疾病時,應向所檢查的醫師討論目前院所設備是否合乎需求,或轉至設備較完整的大型醫院。林宜靜表示,也可參考衛福部所擬定全台70家「高危險妊娠孕產婦及新生兒照護品質中、重度急救責任醫院」,當懷孕出現緊急狀況時,責任醫院可提供較完善照護服務。新手爸媽有任何問題,也可上國健署「孕產婦關懷網」及0800-870870專線洽詢。
-
2020-02-03 該看哪科.婦產科
高齡孕婦子癲前症風險 國健署:比一般孕婦高出近兩倍
懷孕雖是喜悅之事,但婦產科醫師表示,以35歲以上高齡產婦,或本身已有高血壓、糖尿病病史的女性,較可能出現子癲前症。國健署也表示,高齡孕婦罹患子癲前症風險,比一般孕婦高出近兩倍。國健署婦幼健康組組長林宜靜表示,內政部人口統計資料顯示,國人2018年女性生育平均年齡為32.03歲、生育第1胎平均年齡為30.90歲,其中35歲以上高齡者占30.12%(含二三胎者);而35歲以上才生第一胎者,也占22%。高齡產婦在我國孕婦中,的確有一定比例。而國內外統計數據顯示,高齡產婦的子癲前症風險平均比一般孕婦高出近兩倍。林宜靜說,世界衛生組織(WHO)2014年的跨國研究顯示,35歲以上高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險高出1.78倍。林宜靜說,美國2014的醫學研究也顯示,若以45歲以上的高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險更高出2.17倍。國內部分,健保署的早期數據也曾顯示,高齡產婦的子癲前症風險,也比非高齡者高出約兩倍左右。林宜靜說,只要是懷孕的孕婦,就應該定期、按時產前檢查,了解自己的身體狀況。國健署目前已補助準媽媽十次產前檢查(第一次為懷孕12周時,檢查包含孕產史、抽血、驗尿、身體檢查等更完整項目)、一次超音波檢查、第36周時一次乙型鏈球菌篩檢;而孕婦若以34歲以上接近高齡時,則在懷孕16周以後以羊膜穿刺方式,即多一次產前遺傳診斷,來進行染色體或基因突變分析,避免胎兒患有唐氏症等疾病。孕婦應辨識自身是否為高危險妊娠。林宜靜說,若孕婦出現妊娠高血壓、妊娠糖尿病,或本身有自體免疫、慢性疾病時,應向所檢查的醫師討論目前院所設備是否合乎需求,或轉至設備較完整的大型醫院。也可參考衛福部所擬定全台70家「高危險妊娠孕產婦及新生兒照護品質中、重度急救責任醫院」,當懷孕出現緊急狀況時,責任醫院可提供較完善照護服務。新手爸媽有任何問題,也可上國健署「孕產婦關懷網」以及0800-870870專線洽詢。
-
2020-01-22 養生.家庭婚姻
老師努力把遲緩兒教成正常生 反遭母怨:補助津貼沒了
如果老師告訴你孩子經過努力,能從特教班轉到正常班,父母都會為孩子高興吧?然近日一名老師在網路發文表示,當自己非常努力的把遲緩生教到恢復成正常的一般生時,孩子的母親卻對老師說 : 「能正常是很好啦,但我的補助津貼都沒了欸。」除了這一點,老師聲稱就連小孩生病、異味性皮膚炎,提醒媽媽之後,媽媽卻反而請老師幫忙餵藥、擦藥,甚至說:「我們當家長的很忙,你們老師也不能怕麻煩,什麼都要推給家長做吧?」有網友就在下面留言:「疏忽照顧也是家暴的一種。」「老師辛苦了!已經變成服務業了!更不幸的遇到一個奧客!」對於孩子的成長來說,家長絕對扮演最重要的角色,老師是輔助孩子在學習知識和融入群體生活的指導者,但家長才是陪伴孩子、影響小孩人格發展最密切的人,更遑論相較普通兒童,更需要悉心照顧的遲緩兒童了,遲緩兒的定義是什麼?的確可以透過指導或治療完全根治嗎? 發展遲緩就是身心障礙嗎?根據聯合國世界衛生組織(W.H.O)研究報告統計資料顯示,發展遲緩兒之發生率約為6%~8%。依照國內兒童福利法施行細則,遲緩兒是指認知發展、生理發展、語言及溝通發展、心理社會發展或生活自理技能等方面有異常或可預期會有發展異常之情形,而需要接受早期療育服務之未滿六歲之特殊兒童。由於嬰幼兒發展的黃金時期是0到6歲,而3歲以前更是腦細胞連結增長最迅速的階段,有些家長可能會因為孩子年紀還小,對異狀不以為意或是不想讓小孩因為發展遲緩兒送往特殊班,錯過早期發現及時治療的機會。 而一般人誤以為發展遲緩等於身心障礙,其實發展遲緩的兒童不一定患有不可恢復的生理障礙。大部分的發展遲緩兒童只是與一般幼兒在知覺與情緒溝通上有一段差距,不過經過適當協助與療癒,仍有趕上正常兒童的可能,因此才有如上述老師用心教導,遲緩兒方能恢復正常學生的案例。疏於照顧,也是造成兒童發展遲緩的原因!在目前已知會造成遲緩的原因中,遺傳和環境因素的影響是最大的,包括:染色體異常、先天性畸形症候群、腦部發育異常,早產、缺血、缺氧、腦病變、家庭環境刺激、基因突變、先天疾病、後天疾病等。而家庭環境刺激中,忽視、虐待、家庭破碎都是可能因素之一。因此父母沒有妥善照顧小孩,還有可能間接犯了妨害幼童發育,如果身邊發現有小孩在生活中疑似受到不當對待,被忽略、遺棄或虐打,可通報社福機構或社會安全網-關懷e起來線上諮詢,幫助兒童獲得應有的保護與更完善的生活。 如何幫助發展遲緩兒?對於發展遲緩兒童,及早診斷和介入療育服務,是最好的方式。寶寶從出生到六歲是發展最快的時期,三歲前的孩子如果顯露疑似發展遲緩的徵狀,父母應盡快帶小孩至醫院做篩檢。而在早期診斷、早期療育的工作當中,並不是由任何單一個專業領域的工作人員就可以獨立完成。對於發展遲緩兒童的療育服務,最重要的就是跨專業領域的合作,例如最知道小孩身心狀況與生活細節的家長、作為整體評估的醫師、語言與動作表達的治療師、臨床心理師、特殊教育老師、社福工作人員等,透過個案或大或小的狀況,共同努力協助使遲緩兒邁向正常的生活。
-
2020-01-07 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/基因檢測助胎兒狀況 全台百名遺傳諮詢師把關
近年醫學發達,醫療技術走向精準醫療。據台灣遺傳諮詢學會統計,遺傳諮詢師全台僅百人,透過基因檢測能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估寶寶出生前的罹病風險,成為預防疾病的一個解方。30歲的小婷(化名)不知自己與先生皆有隱性表皮溶解水皰症(俗稱泡泡龍)基因,與先生歡喜迎接第一胎時卻發現孩子是泡泡龍,因多重感染而於一歲前逝世。後懷上第二胎時透過遺傳諮詢師做基因檢測,發現可能有罕病而決定手術拿掉,直到36歲時總算生下健康寶寶,迎接新生命喜悅。協助該個案的慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示,近年來基因檢測正夯,但項目五花八門、數據艱澀,一般人不易理解,此時須靠「遺傳諮詢師」來擔任醫師與病人的溝通橋樑,而使該職位大熱。方美雅說,遺傳諮詢師於美國1971年代就出現,台灣則是2004年才開始。早年皆由醫護人員兼任,但並非都具有遺傳基因方面背景,而使判讀不一定完全精準。而後台灣成立台灣遺傳諮詢學會及中華民國人類遺傳學會,推動遺傳諮詢師認證,限遺傳、生醫等相關學位並從事遺傳諮詢工作至少二年以上,諮詢師人數才明顯上升。不過台灣目前尚無相關的立法規範。她說遺傳諮詢師主要可在民眾做基因檢測初期提供項目諮詢、中期步驟說明、到後期報告結果與意義說明,並給予如上述異常及疾病個案關懷與心靈上支持、社會照護資訊等。目前臨床上以最多民眾諮詢的產前檢測為例,包含母血唐氏症篩檢、羊水染色體、非侵入性產前染色體篩檢等等項目。建議民眾若有相關檢測需求,應找專業遺傳諮詢師協助,走過等待檢測結果之路。
-
2019-12-30 新聞.健康知識+
多吃燕麥降膽固醇?破除降膽固醇的飲食迷思
近年來膽固醇的角色一直被挑戰,除了美國農業部取消食物膽固醇攝取上限,也有人質疑控制膽固醇與心血管疾病無關,但臨床上有一群家族性高膽固醇患者,若不積極控制膽固醇,罹患心肌梗塞等心血管疾病的機率將會大增。 醫界多認為膽固醇與心血管疾病有相關性,源自流行病學的證據顯示低密度膽固醇(LDL-C)愈高、心血管疾病就會增加。 比如美國最長期的研究是1972年起在弗雷明翰(Framingham)小鎮,持續30年對居民定期檢驗膽固醇並追蹤心血管疾病的發生,有看到類似現象;還有個日本的研究,比對住在日本本土、移居到夏威夷、移居到舊金山的日本人,發現他們的膽固醇值數,隨著移居到美國而增加,心血管疾病也跟著增加,這是針對同一民族的流行病學研究。 膽固醇與心血管疾病有相關性是無庸置疑的,只是什麼程度需要積極用藥去治療?除了藥物,是否還要控制其他危險因子?醫界也在努力找出對不同患者最好的治療建議。 持平而言,會引發心血管疾病的危險因子很多,膽固醇不是唯一重要的因素。但若以在高血脂特別門診中所看到的病例,家族性高膽固醇血症(Familial hyper-cholesterolemia,簡稱FH)患者的總膽固醇(TC)往往超過300mg/dL以上,這麼高的總膽固醇與心血管疾病的關聯性就非常強,就不能不控制。 家族性高膽固醇血症易早發心肌梗塞 最應積極用藥 「家族性高膽固醇血症」因為遺傳了基因變異,導致低密度膽固醇接受體有缺陷,影響了膽固醇的代謝,這樣的人就必須積極用藥控制膽固醇,否則研究顯示,40歲以前就有心肌梗塞的風險。 「家族性高膽固醇血症」是體染色體的顯性遺傳,有1/2機會遺傳給下一代,若父母都只帶有一條基因變異,那麼有1/4機率的孩子得到父母正常的基因,免受高膽固醇血症之苦。不過若父母其中有一人是兩條基因都變異,那麼孩子至少會遺傳到一條,其膽固醇高的程度,端看接受的基因變異情形。 這是複雜的基因變異,因此孩子的膽固醇嚴重程度不盡相同:比如父母的總膽固醇都超過300mg/dL,孩子若分別遺傳到不同段的外接子(Exon)有變異的基因,導致膽固醇比父母更高、或甚至是父母的總和;或者是一條基因不只一段外接子有問題,而是整個基因片段的外接子都有問題,也會造成孩子的膽固醇超高。 每160人 就有1人是家族性高膽固醇血症台灣有多少這樣家族呢?若用有家族史,加上15歲以上、其膽固醇符合高膽固醇血症等條件來看,台灣家族性高膽固醇血症的比例將近百分之0.62,約莫每160多人就1個,比起國外約500人才1個來得高。 這樣的患者由於膽固醇代謝從出生就出問題,應該接受治療,否則他的動脈硬化程度就會比別人提早20年,因此常常在40~50歲前就發生心肌梗塞,若有抽菸習慣則可能30~40歲就提早發病,但臨床上發現高達8成的FH病人因為沒有症狀,也沒有接受治療。 還有些家族性患者未被找出,是因為患者已經接受治療,用藥後總膽固醇數值看起來約200mg/dL出頭,事實上未用藥前本來是300mg/dL以上,且不只是他個人,應該連其他家族病患也都要來治療,否則理論上家族中有半數的人,可能也會增加發生心肌梗塞的風險。 要找出這樣的家族,必須進行一等親的基因篩檢(Cascade screening),檢視患者的父母親、兄弟姊妹、孩子,必要時連配偶一起,才知道基因是怎麼遺傳下來。其中,男性是高危險群,因為有較多的危險因子。因為本身已經是高膽固醇,加上更容易有抽菸、高許壓、糖尿病等其他危險因子加成,動脈硬化風險比別人更快,因此除了控制膽固醇,還要加上衛教,才能降低心血管疾病的風險。 很多人自認吃得很素,膽固醇怎麼會高?事實上膽固醇僅20%~30%與飲食及生活習慣有關,高達70~80%來自基因影響,民眾應認清高膽固醇血症是基因缺陷造成的問題,而且比起其他罕見疾病的基因缺陷,這是有藥可治的,連總膽固醇高達500、600mg/dL的患者都可以降到200mg/dL左右。 治療藥物除了口服的史他汀類(statins),現在還有一種針劑的PCSK9抑制劑。PCSK9是肝臟內合成的蛋白質,會提早移除掉「低密度膽固醇」這個接受體,影響膽固醇的正常代謝,這個藥物就是抑制PCSK9蛋白質的作用,避免膽固醇接受體被提早報廢。 不同風險患者的用藥治療時機膽固醇偏高一定要積極治療的患者,首推有高膽固醇血症且已經有心血管疾病患者,可減少再次復發的機會,這是很清楚的科學證據。若已知是家族高膽固醇血症,即使還沒有症狀,可透過頸動脈超音波這種非侵入性的檢查,得到客觀的動脈硬化指標;若年紀才30多歲、動脈硬化程度卻如同50歲的人,就建議應接受治療,避免提早發生心血管疾病。 國外甚至建議8歲以上的家族性高膽固醇血症孩童,就應開始接受治療,因為他們一出生膽固醇就比別人高,提早用藥可把動脈硬化時間延後到和一般人一樣。不過還是要看膽固醇的數值高低,若8歲孩童總膽固醇就350mg/dL以上,當然應早點治療;如果總膽固醇僅250mg/dL,且高密度膽固醇(HDL-C)又高,建議可以再觀察一下。 用藥與否還要看患者的低密度膽固醇(LDL-C)數值,若超過200mg/dL仍建議用藥,同時還要視患者的年齡以及是否有其他危險因子而定,因此用藥與否不是只看數字,要多重角度去考慮。 改變飲食及生活習慣 仍可輔助降膽固醇自從美國農業部2015年新版的《美國民眾膳食指南》(Dietary Guidelines for Americans),不再限制民眾攝取高膽固醇食物後,許多人就認為飲食與膽固醇高低無關。 其實,應該這麼說,決定一個人體內的膽固醇高低,7~8成是自己的體質或基因決定,另外2~3成才是由飲食決定。例如總膽固醇220mg/dL的人,其中180mg/dL是基因決定的,另外40mg/dL就是可以從飲食去控制的,如果控制得當,也許就可以降到180mg/dL,就不見得需要用藥。 若要避免飲食增加膽固醇,主餐飯前半小時前可先吃一些含酵素的天然蔬果,比如餐前先吃生菜沙拉、根莖類、蘿蔔等涼菜,或是瓜藤類蔬菜、水果,多攝取蔬菜水果的天然酵素,主餐吃的肉類比較容易消化,膽固醇就不會太高。 其他非藥物治療方式,就是養成良好的生活習慣,比如不要抽菸、早點入睡。因為熬夜通常會連帶想吃宵夜,但晚上其實是心臟準備要休息的時候,心跳、血壓都會慢下來,若晚餐晚吃還大吃大喝,熱量和膽固醇都不容易代謝,也會增加糖尿病及高血脂的風險,且熬夜也會讓血管一直緊縮而升高血壓,這些都是心血管疾病的危險因子。 陽明大學公共衛生研究所曾有一項全國營養調查研究發現,若在晚上8點半到凌晨5點攝取較高熱量,總膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇會比較高。若把早上應該攝取的脂肪挪到晚上才吃,則每增加100大卡脂肪,低密度膽固醇會高3~6mg/dL;若晚上降低100大卡總熱量攝取,移到早上、中午時段吃,低密度膽固醇顯著降低1.14~1.46mg/dL,總膽固醇也有類似的結果。 破除降膽固醇的飲食迷思迷思一:紅肉對身體比較「毒」,應該只吃白肉?說明:很多人認為紅肉(牛肉、豬肉、羊肉等)是高膽固醇食物,對身體比較「毒」,所以只吃魚或雞這些白肉。雖然紅肉含有較多的膽固醇,然而不同肉類有不同的營養素,比如紅肉可提供鐵質,因此若完全不吃紅肉,可能導致貧血。其實由於環境中有不同汙染源,魚肉、雞肉也難以確保完全無毒,最好是不同肉類平均攝取,除了各種營養都能攝取到之外,也能分散風險。 迷思二:多吃燕麥降膽固醇?說明:燕麥具有可溶性纖維,在小腸內不會被吸收,因此可帶走膽固醇,因為這個特點一直被推廣為降膽固醇的利器。然而重點在於「量」,燕麥若每次只吃1、2湯匙,確實對身體有好處;然而若吃到一大碗,帶走的不只是多餘的膽固醇,連體內很多好營養素如鐵、鈣和蛋白質也吸附帶走。此外,當腸道內太多東西被燕麥的纖維吸附著,通道受阻礙,除了容易感覺腸胃悶悶的,還容易產生胃食道逆流,這是高血脂特別門診常見的主訴之一。高血脂症病患多吃糙米也是值得注意,糙米不好消化,許多中老年人及腹部開過刀的人,消化功能不好者,多吃糙米常引起胃食道逆流。 迷思三:吃五穀米或十穀米比較好?說明:五穀米或十穀米屬於五穀雜糧類,纖維質較多。不過要注意五穀雜糧比較不好消化,有些人不適合吃太多,例如消化功能不良、腎功能不好或貧血者。此外,已經包裝好的五穀米或十穀米,有時摻雜的種類太多了,也無法確定新鮮與否,民眾不妨自己去市場買黑米、薏仁、小米、蓮子、紅豆、綠豆等雜糧,一次買一點,一次一、兩種,少量的搭配在白米飯內;而且這些五穀類應該是「配角」,吃的飯80%仍應是白米。【本文轉載自肝病防治學術基金會《好健康雜誌》第42期(2017-10-15出版),原文連結】
-
2019-12-29 醫聲.癌症防治
癌篩政策/衛福部三支箭 瞄準全人健康照護
運用大數據提升精準醫療與健康照護是國際趨勢,衛福部昨天舉行產官學研高峰會議,宣示將布局2030全人精準健康照護體系,包括建置百萬人基因資料庫、推動台灣新生兒全基因體定序、完善相關法規等。未來也將藉此基礎發展精準醫療與檢測的健保給付新策略。衛福部長陳時中表示,衛福部將化被動為主動,射出「精準醫療」、「健保策略」、「智慧健康」三支箭,布局2030全人精準健康照護體系,「未來要做世界級的」。衛福部健保署署長李伯璋說,癌症年花費健保1043億元,許多投藥像是亂槍打鳥,發展精準醫療才能將錢花在刀口上。李伯璋說,健保署今年4月起給付癌症免疫療法,截至今年11月11日,在649名已接受治療的患者中,26%的人用藥有反應。健保署進一步與國衛院合作,讓治療醫院提供病人檢體給國衛院進行基因分析、發展本土資料庫,盼讓醫療精準度再提升。衛福部醫事司司長石崇良表示,因應基因檢測市場日漸蓬勃,醫事司研議修正「特管辦法」管理施測實驗室。在修正草案中,不允許非醫療機構直接對消費者作醫療用途的基因檢測,須接受醫療機構委託才能提供服務;實驗室須經中央主管機關認證,或指定專業機構、法人認證通過的實驗室或醫事檢驗所;實驗室若提供判讀報告服務,須由醫師執行等。在檢測項目方面,醫事司研議依檢測標的性質分類管理,如抗腫瘤類藥物伴隨的檢測、藥物不良反應基因檢測、癌症篩檢相關分子檢測、罕見疾病基因檢測、產前及新生兒染色體與基因變異檢測、微生物病原檢測等,每類下面的檢測項目採正面表列,明列項目與檢測方法,並依風險等級評估可排除納管項目。