2019-11-24 11:31:22 罕見疾病
爭取罕藥／爭取SMA肌萎藥物 罕病聯盟向總統府陳情
「蔡總統給藥救命！我們要活下去！」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔，上午表達對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的...
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![柏麟媽媽現身說法表示，柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者，知道後傷心到崩潰，後因符合申請恩慈療法的資格，能在爭取健保給付的過程中，使用廠商免費治療藥物，使柏麟狀況改善。記者簡浩正／攝影]()
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![國衛院副院長司徒惠康（左）、衛福部醫事司長石崇良（中）、國衛院院長梁賡義（右）等，共同研商規畫成立國家級人體生物資料庫整合平台。記者陳雨鑫／攝影]()
2019-10-31 11:39:44 罕見疾病
罕病新知／精準醫療 設國家級生物資料庫平台
台灣八年前通過「人體生物資料管理條例」，中研院推動「人體生物資料庫」，衛福部與國衛院整合國內31家醫院，宣布成立「國家級人體生物資料庫整合平台」。衛福部長陳時中昨天指出，這是台灣為了再生醫學、精準醫學、智慧醫療等射出的三支箭。
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![罕病新知／10罕病＋1疾病 最快下月納病主法]()
2019-10-27 15:48:04 罕見疾病
罕病新知／10罕病＋1疾病 最快下月納病主法
病人自主權法上路後，僅納入末期病患、不可逆轉的昏迷、永久植物人、極重度失智者等四類患者，至於無藥可醫的罕見疾病，迄今無法納入其中，衛福部醫事司決定將10種罕病加1種疾病納入病主法，最快下個月正式公告。對此，罕病基金會回應樂見第一波納病主法的罕見疾病名單正式出爐。
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![罕病新知／11種疾病納病主法 預立醫療照護諮商免費做]()
2019-10-27 14:48:00 罕見疾病
罕病新知／11種疾病納病主法 預立醫療照護諮商免費做
衛福部11月將公告11種疾病納病主法臨床使用條件，並將補助這些疾病患者免費預立醫療照護諮商。病主法推動者楊玉欣說，病主法...
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![罕病新知／首次公告第5類疾病 最快下月10罕病＋1疾病納病主法]()
2019-10-25 16:31:22 罕見疾病
罕病新知／首次公告第5類疾病 最快下月10罕病＋1疾病納病主法
病人自主權法上路後，僅針對4類患者明確定義，包含末期病患、不可逆轉的昏迷、永久植物人、極重度失智者，而無藥可醫的罕見疾病...
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![罕病基金會舉辦國際研討會，罕病基金會董事長林炫沛（後排右一）、創辦人陳莉茵（前排右一）與曾敏傑（後排右三）、前立委楊玉欣（坐輪椅者）與貴賓們合影。]()
2019-10-21 23:59:01 罕見疾病
罕病新知／台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經
台灣罕病專法令人稱羨，罕病基金會成立廿周年，兩位創辦人曾敏傑與陳莉茵當年倡議病友權益，促使社會重視，完成罕病立法，甚至超越美國「孤兒藥法案」，展開罕病診斷、治療、預防等，促進病友照護，至今少有國家能及，越南、韓國都紛紛前來取經。
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![罕見疾病基金會舉辦「翻轉罕見人生－罕病20年回顧與展望國際研討會」，罕見疾病基金會董事長林炫沛（後排右一）、罕病基金會創辦人陳莉茵（前排右一）、罕病基金會共同創辦人曾敏傑（後排右三）與貴賓們合影留念。
記者葉信菉／攝影]()
2019-10-21 16:40:39 罕見疾病
罕病篩檢／罕病二十年 民團籲關照未確診罕病、擴大新生兒篩檢
台灣20年前公布施行「罕見疾病防治及藥物法」，是全球第五個立法保障罕病病人的國家，立法腳步走得快，未來還有進步空間。罕見...
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![罕病篩檢／盼擴大罕病篩檢 曾敏傑：可效韓國]()
2019-10-20 18:50:12 罕見疾病
罕病篩檢／盼擴大罕病篩檢 曾敏傑：可效韓國
《罕病法》實施至今，新生兒篩檢21項目，但篩檢項目以外的罕病患者該怎麼辦？罕見疾病基金會創辦人曾敏傑20日受訪指出，罕病平均須經2～3年才能確診，對於「一再轉診仍無法確診的罕病」更長達數年之久，政府應
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![罕病新知／罕病專法20年成效佳 各國紛來取經]()
2019-10-20 18:48:44 罕見疾病
罕病新知／罕病專法20年成效佳 各國紛來取經
台灣的罕病兒有專法，引起各國羨慕！台灣罕病基金會20日舉辦「翻轉罕見人生—罕病20年回顧與展望」國際研討會，亞太罕見疾病組織、APEC罕病網路主席等病友團體皆來台取經，馬來西亞溶小體儲積症協會理事長李
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![罕病健保給付／李伯璋：分級醫療 減少醫護過勞]()
2019-10-13 23:43:57 罕見疾病
罕病健保給付／李伯璋：分級醫療 減少醫護過勞
2年前，健保署在衛福部長陳時中帶領下推動分級醫療，期待醫學中心著重「急診、重症、困難疾病與罕病」治療，至於常見疾病，則由「厝邊好醫師，社區好病院」的家庭醫師來照顧。
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![圖三：在家人的細心照顧下，罹患楓糖尿症的黃宇婕（左）病況穩定，發作次數減少，從不會站到可以走路、跑步，還能上學，圖為宇婕父親（右）接她下課。記者杜建重／攝影]()
2019-10-03 16:17:51 罕見疾病
罕病篩檢／罕病沒有難倒這個家：一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手
只是在新生兒腳跟扎一滴血，這個小小的動作，卻可能影響孩子一輩子的健康，這是新生兒篩檢的重要步驟，它能夠早期篩出先天代謝異常疾病，及早治療，為孩子爭取正常長大的機會。衛福部國健署最新公布，新生兒篩檢服務
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![國健署昨起全面擴大新生兒篩檢服務項目，由現行十一項增為廿一項，以便及早確診新生兒疾病。]()
2019-10-02 01:05:00 罕見疾病
罕病篩檢／延遲篩檢新生兒劇增...錯過出生黃金期 傷害不可逆
小雄（化名）罹患罕見疾病蠶豆症，不到一歲的他卻正在病房與死神拔河，這一切原本不該發生，卻因商業保險員誤導小雄爸媽，未在出生兩天內做新生兒篩檢，又不慎讓小雄接觸樟腦丸，差點送命，爸媽在病榻旁自責難受，但下個家庭仍有可能再受傷害。
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![中研院基因體研究中心研究員阮麗蓉（中）與團隊透過小鼠實驗，了解Naa10p是否與脂肪生成和代謝相關。]()
2019-09-26 09:10:51 罕見疾病
罕病新知／抑制基因Naa10p 可控制飲食肥胖
肥胖是國人常見問題，肥胖與糖尿病、心血管疾病、中風和癌症等疾病相關，飲食導致的肥胖更影響民眾健康。
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![高雄榮總腎臟科主治醫師方華章說，「非典型溶血性尿毒症候群」會有血栓性小血管病變，造成溶血性貧血、消耗血小板，病變常發生於腎臟，引起腎衰竭。圖／方華章提供]()
2019-08-28 14:28:04 罕見疾病
罕病健保給付／非典型溶血性尿毒症候群用藥 等待四年終於健保給付
陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫，經過一連串檢查，確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」。因腎功能嚴重受損，一度靠洗腎維持生命，所幸接受新藥治療才保住一命。
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![高雄榮總腎臟科主治醫師方華章說，「非典型溶血性尿毒症候群」會有血栓性小血管病變，造成溶血性貧血、消耗血小板，病變常發生於腎臟，引起腎衰竭。圖／方華章提供]()
2019-08-28 10:50:54 罕見疾病
罕病健保給付／健保一年給付1500萬元 這罕病患者感謝德政
陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫，經過一連串檢查，確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」，因腎功能嚴重受...
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![國家衛生研究院與罕見基金會合作，成立「精準醫療旗艦計畫」，國衛院以全基因體定序技術提升確診率到63%。圖／國衛院提供]()
2019-07-06 18:57:15 罕見疾病
罕病篩檢／全基因體定序技術立功 國衛院助罕病確診率提升63%
依照國外研究統計，目前罕見疾病確診率僅有30％，受限於檢測方法不足，估算每年有100至120名新增未確診的個案，跑遍各...
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![非典型溶血性尿毒症候群已通過健保給付。圖／聯合報系資料照片]()
2019-06-17 00:09:57 罕見疾病
罕病健保給付／原本每月藥費逾百萬… 罕病非典尿毒 終有健保給付
全球盛行率百萬分之三的「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS)」，罹患率極低，但一發病不是奪命就是須終身洗腎。臨床上雖出現能救命的末端補體抑制劑，但一年藥費近兩千萬元，常人根本無力負擔，所幸醫藥界及非營利組織大力奔走，今年六月已通過健保給付，可謂救命的德政。
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![罕病團體和臨床醫師擔憂，二代健保後，罕藥納入健保給付的腳步似有趨緩，罕病患者為相對少數，理應優先救助。圖為罕病基金會於012年舉行罕病兒母親節感恩記者會，湯媽媽（右）開心接受罕病兒湯厚恩（左）的親吻與祝福。本報資料照片]()
2019-06-06 07:08:16 罕見疾病
爭取罕藥／罕病20：罕病基金會請命 罕藥應優先救助
罕病基金會6月6日成立20周年，在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下，台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》，救自己孩子、也救別人...
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![罕病基金會將在新竹關西設立國內首座「罕病福利家園」，結合休閒、庇護、復健等功能，讓病友參與社會，民眾認識罕病，拓展生命教育。 圖為2013年罕疾基金會邀請名廚「古錐師」郭主義(左)現場教導孩子為母親製作感恩料理。本報資料照片]()
2019-06-06 07:07:16 罕見疾病
罕病認定／罕病20：打造福利家園 罕病病友展笑顏
台灣罕病照護模式為全球獨特典範，參照國外立法，並加入本土經驗，結合罕病法、身心障礙者保護法和全民健保等體制，保障罕病權...
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![罕病基金會創辦人陳莉茵，孩子罹患罕病，讓她知悉罕病家庭的無助，決定成立基金會幫助更多家庭。記者邱德祥／攝影]()
2019-06-06 07:06:39 罕見疾病
罕病認定／罕病20：陳莉茵的眼淚 翻轉國人對罕病偏見
「祖上無德、卡到陰」，20年前罕病被視為無解的怪病，病家飽受歧視，在暗夜無助哭泣，直到「陳姐」、「罕媽」陳莉茵出現，從...
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![罕病篩檢／新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路]()
2019-05-31 16:34:23 罕見疾病
罕病篩檢／新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路
為避免遺傳疾病影響孩子一生，國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種，盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治，降低日後傷害，...
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![衛福部長陳時中今早出席醫院評鑑暨醫療品質策進會今舉辦20週年國際論壇，談及我過病主法的執行成果。記者羅真／攝影]()
2019-04-26 12:47:39 罕見疾病
罕病認定／12種罕重病是否適用病主法 衛福部6月底公告
病人自主權利法今年初上路，民眾可在健康時就預立醫療決定，自主選擇當生命走到末期、不可逆轉昏迷、極重度失智、變成永久植物...
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![36歲秀秀（右）有小腦萎縮症，她的父親也患此疾，曾多次呼吸困難送醫、因拒絕插管而手腳被縛。秀秀不想走爸爸走過的路，希望日後不插管也不急救。圖為秀秀跟媽媽張淑惠（左）合影。]()
2019-01-07 00:13:52 罕見疾病
罕病認定／未納病主法 漸凍人、小腦萎縮症還在等
病人自主權法昨上路，預立醫療決定書避免無效醫療，達到善終；目前適用的狀況有末期病人、不可逆轉昏迷、永久植物人、極重度失智，最後一項其他經政府公告的類別，衛福部尚未公告。罕病基金會已列出十多項以目前醫療無法醫治且疾病不可逆的疾病，催生病主法的前立委楊玉欣不解衛福部為何至今未公告。
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![馬龍氏手術會在闌尾及肚臍間做一個0.5公分的小造口，小傷口藏在肚臍深處，減少術後疼痛，術後約二至三天即可出院。圖／雙和醫院提供]()
2018-12-03 07:42:23 罕見疾病
罕病認定／小兒罕病「無肛症」 馬龍氏順向灌腸手術改善失禁
「醫生叔叔，我不想再丟臉了...。」五歲男童與母親到雙和醫院小兒外科求診，經小兒外科主任魏晉弘瞭解後，得知男童因為患有...
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![三軍總醫院。]()
2018-09-27 15:26:17 罕見疾病
罕病新知／三總成立國際醫療中心 救治他國罕病患者
三軍總醫院今天成立國際醫療中心，宣布將深化醫療援助工作，例如派醫療團隊協助諾魯人因飲食導致的肥胖問題、協助外蒙古人的皮膚...
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![年約40歲的陳姓女子（左）疑似施打9價子宮頸疫苗後，出現嚴重不良反應，由於她是在適應症外使用，使她沒辦法申請藥害救濟。記者陳雨鑫／攝影]()
2018-09-14 11:27:20 罕見疾病
罕病認定／產後被推薦施打HPV疫苗 疑誘罕病終生得打標靶求生
年近40歲的陳姓女子，今年2月底產後，被推薦施打子宮頸癌疫苗，自費1萬5千元，但施打後，身體卻陸續出現全身的麻木感，最...
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![三軍總醫院及中研院合作，找出「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」病因。]()
2018-08-23 11:34:26 罕見疾病
罕病認定／患者軀幹長白斑！基因解密 找到罕病成因
三軍總醫院及中研院合作，找出罕見疾病「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」病因，推翻過去文獻推測，發現該疾病是GPNMB基因突變自體隱性遺傳，導致患者黑色素細胞中的GPNMB基因表現量顯著少於一般人，造成患者軀幹長出如夜空繁星般的白斑。
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![高雄長庚醫院首創「兒童神經罕病中心」，今日啟用。記者王昭月／攝影]()
2018-07-25 16:04:20 罕見疾病
罕病新知／高雄兒童神經罕病中心啟用 為罕病兒打造希望的家
4年前高雄長庚兒童醫院為雷特氏症病童成立跨科別聯合門診，經由音樂治療及生酮飲食等方式讓他們獲得長足的進步，院方今天擴大...
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![罕病多發性硬化症 症狀多如「千面女郎」]()
2018-01-09 12:04:25 罕見疾病
罕病認定／症狀多變難察覺 罕病多發性硬化症如「千面女郎」
根據統計，國內約有1100多位罕見疾病多發性硬化症病患，雖然目前真正的發病原因不明，但可能與基因、維他命D缺乏、病毒感染有關，甚至壓力都可能引發，而女性發生機率更是男性的4.4倍，由於症狀多變難察覺，有著「千面女郎」的稱號。
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