三軍總醫院及中研院合作，找出罕見疾病「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」病因，推翻過去文獻推測，發現該疾病是GPNMB基因突變自體隱性遺傳，導致患者黑色素細胞中的GPNMB基因表現量顯著少於一般人，造成患者軀幹長出如夜空繁星般的白斑。
這次研究由三總皮膚科主治醫師江建平與中研院士陳垣崇及研究員鄔哲源的團隊合作，耗費3年，針對這類病人進行全基因組關聯性分析，從9位患者家族，發現色素異常性皮膚澱粉樣變性症是GPNMB蛋白缺失所導致的自體隱性遺傳疾病，成果已於今年2月1日刊載於國際學術期刊《美國人類遺傳學期刊》。
江建平表示，色素異常性皮膚澱粉樣變性症（ACD）是原發性皮膚澱粉樣變性症的亞性，罕見而獨特，特徵是臉、四肢、頸部、軀幹會出現廣泛黑斑及白斑，皮膚乾燥，僅少部分有搔癢感。但對患者而言，最大的痛苦來自於他人異樣眼光，曾有患者自幼被取笑「沒洗澡」，連想游泳的願望都是奢侈。
過去文獻推測，該疾病可能是自體顯性且是不完全外顯遺傳，病因不明。但江建平指出，透過此次研究，不僅推翻過去文獻，更藉由次世代基因定序解開致病原因，扮演黑色素體形成、皮膚修復、清除凋亡細胞碎片等重要角色的GPNMB基因，在患者體內因錯亂、停止執行，導致發炎使角質細胞壞死而累積沉澱，黑色素細胞消失。
江建平說，這類罕見皮膚疾病患者平時應避免接觸過多紫外線，出門一定防曬，不可讓皮膚受到摩擦，連穿緊身牛仔褲都可能造成病情惡化。目前以口服A酸控制病情，但藥價昂貴、副作用讓本來就很乾的皮膚變得更乾，使病友多放棄吃藥。這次研究找出病因，將有助於未來發展小分子藥物對症下藥。
江建平提及，目前全台已知病例僅有9例，但他認為，真實病例數應該不少，只是民眾不認識而忽視。找出病因後，希望將色素異常性皮膚澱粉樣變性症申請為罕見疾病，讓這些罕病患者不再只能躲在黑暗中。
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