台灣20年前公布施行「罕見疾病防治及藥物法」，是全球第五個立法保障罕病病人的國家，立法腳步走得快，未來還有進步空間。罕見疾病基金會創辦人曾敏傑建議可效法韓國，為人數少的極罕見罕病病友以及一直無法確診的罕病病友，提供專門的補貼及照顧窗口，他也建議政府應加快增列新生兒篩檢項目的腳步，幫助更多罕病新生兒可以及早確診、避免傷害。
曾敏傑表示，根據亞太經合會（APEC ）估計，罕病患者35%在一歲前面臨死亡，剩下的人平均需要花八年時間才能得到確診，期間被誤診次數是二到三次，確診後有95%是無藥可醫，醫學上認定的罕病雖有七千種，還是有些罕病患者無法確診。上述這些罕病患者全部加起來，粗估是兩億人。
曾敏傑表示，台灣公告223種罕見疾病，病友平均有兩年半到三年是被誤診，還有些人是反覆進出醫院，終生找不到診斷。目前罕病基金會與國衛院合作，限額提供基因定序的機會，希望幫助這群因為找不到病因而不被認定為罕病的人。
曾敏傑建議，台灣未來可學習韓國對極罕見以及未確診罕病的照顧方式。韓國於2015年通過罕見疾病保障法，認定少於兩萬人的疾病就算罕病，包括九百多種疾病。針對人數少於兩百人的極罕見疾病、難以確診的不明罕病，分別提供基因檢測和諮詢的補貼，若有需要，基因檢測補貼可擴及病人的家屬。
韓國政府亦支持大醫院設置罕病支持中心，專責引導協助未確診患者。曾敏傑指出，台灣新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目從2006年之後就不動，直到2019年才一口氣增加十項，修訂步調太慢，許多新生兒未能及早診斷，能夠被預防的傷害都已經發生。
衛福部國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，目前依照罕見疾病醫療照顧補助辦法，給予病友醫療、國外代檢、國內確診檢驗、輔具租賃等補助。
全國共有八家醫學中心辦理罕見疾病照護服務計畫，提供病人家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務，疑似罕病者可由醫師提出國內確診檢驗的補助申請。另外，新生兒篩檢今年新增十項，是過去幾年搜集串連質譜儀資料的先驅研究，經專家討論確認符合預防和治療、避免重症等原則後，審慎列入，目前分析資料後確定能檢驗的項目都已經列入。
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