2023-04-22 09:00:00 罕見疾病
香港線上取經！龐貝氏症二代藥納保，病友齊聚罕病家園
換上全新的淡紫色會服，4月15日有些陰雨，34個龐貝氏症家庭不畏風雨齊聚新竹罕見家園，這天是罕見疾病「龐貝氏症日」，更是龐貝氏症第二代治療納入健保給付的元年。不僅有香港龐貝病友線上取經，18歲病友的馬
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![四月十五日是世界龐貝氏症日，舉行病友聚會與醫療講座，病友更分享第二代治療的經驗，病友期待未來能迎接更好的生活。圖／台灣龐貝氏症協會提供]()
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![健保署醫審及藥材組組長黃育文表示，龐貝氏症二代新藥納保，有病友從第一代藥物轉用第二代新藥後自覺症狀改善，副作用降低。本報資料照]()
2023-04-15 01:11:17 罕見疾病
二代新藥納保 創龐貝氏症里程碑
今天是世界龐貝氏症日，健保一日起將罕見疾病龐貝氏症第二代新藥納入給付。台灣更領先歐盟，是全球第七個核准新一代龐貝氏症治療...
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![罕見疾病龐貝氏症病童姍郁定期回診接受治療，改用新藥後，母親發現她更有精神，甚至能幫忙提重物。圖／病友提供]()
2023-04-15 01:11:16 罕見疾病
龐貝氏症病童改用新藥 體力變好更精神
甫納入健保的龐貝氏症第二代藥物隨著針劑流入罕病病童姍郁體內。母親觀察，自幼罹患龐貝氏症的姍郁，不只體力變好，也更有精神，...
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![台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，龐貝氏症是酵素缺乏所致，導致心臟肥大、四肢無力及退化。本報資料照片]()
2023-04-01 10:08:26 罕見疾病
龐貝氏症新治療降施打頻率 助病童快樂求學就業
小小身軀穿梭家中廚房，幫母親一起下廚炒菜。就像任何一位國小學童，11歲的姍郁白天上學讀書，下了課就幫忙家務。她還說，最喜歡打棒球和唱歌。很難想像，姍郁出生時即確診嬰兒型龐貝氏症；在接受第二代新治療前，
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![研究團隊取出生後第7天的健康小鼠肋間肌組織縱切片，利用免疫螢光染色法標誌出運動神經元軸突 (綠色) 與神經肌肉交界終板 (紅色)，於共軛焦顯微鏡下觀察並攝影。圖／高雄醫學大學提供]()
2023-03-25 14:57:32 罕見疾病
SMA治療再現曙光 MiR34可作臨床生物標記
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，高雄醫學大學與中研院分子生物研究所共同發現，微型核糖核酸家族...
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![血栓性血小板低下紫斑症（TTP）發生率極其微小，推估全台一年新診斷患者僅10餘位，是相當罕見的血液疾病。圖／Freepik]()
2023-03-20 16:13:13 罕見疾病
搶救TTP之7／罕見血液病TTP治療不即時恐要人命 醫師呼籲應增加治療武器
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。 現在即將
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![健保署放寬罕病SMA健保藥物給付，患者首年治療可省下一千三百多萬藥費，約200人受惠。本報資料照片]()
2023-02-21 12:18:54 罕見疾病
放寬罕病SMA健保藥物給付 首年治療省千萬約200人受惠
脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)為罕見遺傳性神經肌肉疾病，全國約400多位患者，但日前發生成人患者無法獲健保給付藥物，而赴...
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![高雄醫學大學附設中和紀念醫院院長鍾飲文（左）與輝瑞大藥廠總裁葉素秋簽署合作備忘錄，將在南台灣建置基因治療中心。（輝瑞大藥廠提供）]()
2023-02-03 19:36:32 罕見疾病
期盼為罕病找到治療解方 高醫攜手輝瑞打造基因治療中心
在台灣有近2萬多名的罕見疾病病友，亟待治療上能有突破性進展，為此，長期發展尖端特色醫療、關注罕見疾病治療與研究的高雄醫學大學附設中和紀念醫院，近期攜手推動基因治療技術的輝瑞大藥廠簽署合作備忘錄，將於南
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![立委王婉諭發文表示，「Leave No One Behind，沒有任何人應該被放棄。」她將繼續關注SMA病友的用藥給付問題。圖／摘自臉書]()
2022-12-15 16:59:49 罕見疾病
陳莉茵掛心罕病患惡夢連連 王婉諭動容：爭取用藥權利
「夢中我在掃散落一地的肢體，還有聲音還告訴我，一定要把它們拼起來」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵參觀罕見疾病「先天性脊髓性肌...
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![知名作家、主持人吳淡如。摘自IG]()
2022-12-14 20:21:54 罕見疾病
吳淡如心疼罕病媽 陳莉茵落淚：謝謝兒子讓我認識罕病
作家吳淡如13日晚間在臉書上以「一個辛苦而偉大的女人的故事」為題，分享在中廣節目中訪問罕見疾病芳香族L-胺基酸類脫羧基酶...
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![台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔。本報資料照]()
2022-11-28 11:27:10 罕見疾病
SMA藥物治療大進展 病人看得到吃不到
「我們是一群有意識的植物人…我們要有選擇藥物治療的權利」，台灣生命之窗慈善協會理事長，同時也是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的患者李怡潔自嘲地說。當一個疾病出現治療新藥時，病人及家屬理應要非常高興，但台灣
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![示意圖／Ingimage]()
2022-11-20 19:38:39 罕見疾病
全台唯一CLS罕病 8歲童愛比讚努力做最棒的自己
今年8歲的小寶（化名）罹患罕病Coffin-Lowry症候群，是全台灣唯一案例，幾乎沒有語言能力的他最愛比讚，小寶媽希望...
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![籌設13年 罕病罕見家園啟用]()
2022-10-24 09:00:07 罕見疾病
籌設13年 罕病罕見家園啟用
「13年前許下的一個願望，希望能讓罕病兒走出家中，給他們心靈一個家園。」罕病基金會創辦人陳莉茵，大家都叫她陳姐，她訴說從...
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![今年18歲、剛上大學的小昱，外觀看似與常人無異，但其實他罹患了罕見的LCA，從小就配戴變色眼鏡，避免過多紫外線進入眼睛傷害感光細胞。幸好去年接受基因治療，扭轉可能失明的未來。記者林琮恩／攝影]()
2022-10-10 10:00:00 罕見疾病
夜盲症狀竟是罕病！感光細胞持續死亡將致失明
春季大曲線、夏季大三角、秋季四邊形、冬季雙子座流星雨在星空輪轉，象徵一年的更替，但在小昱眼中看來，是一片長達15年的黑暗歲月。之所以如此，是因小昱罹患罕見的萊伯氏先天性黑矇症（LCA）。 夜晚「
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![小蒴媽媽原先個性好勝，剛開始對生病的小蒴感到挫折、無能為力，但她表示，後來是小蒴讓她學會放下，重振旗鼓面對挑戰。圖／柯佩芳提供]()
2022-10-09 10:30:00 罕見疾病
4長針直入腦門 罕病AADC病童靠基因治療續命
「我不知道如何向家人開口，說懷中的小孩或許得了現在醫療沒辦法救治的病，3歲左右就會離世。」小蒴媽媽哽咽回想，她被告知小孩可能罹患當時無藥可治的「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」後，為
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![罕見疾病龐貝氏症病童洪聲平，與母親一起翻閱兒時相冊，在病程加劇前，因為及時取得第一代龐貝氏症藥物治療，兒時照片中的他和一般孩子無異。圖／罕見疾病基金會提供]()
2022-10-08 07:52:30 罕見疾病
輪椅上的小舞王！愛跳舞病童罹龐貝氏症：至少我還有手有腳
對著電腦螢幕上的流行歌曲影片，揮舞雙手、震動胸膛跳著熱舞，今年16歲的洪聲平不能像「亞洲舞王」羅志祥一樣，使勁搖晃肢體、...
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![吳先生藉由恩慈計畫取得治療新藥，但將於年底結束，他憂心忡忡。圖／罕病基金會提供]()
2022-10-07 09:21:32 罕見疾病
一年藥費數百萬！罕病FAP病友：新藥不納健保恐走投無路，絕望欲赴瑞士安樂死善終
因恩慈專案獲得治療，卻因專案終結無藥可用，絕望欲赴瑞士安樂死善終；父親早在數年前因病過世；同樣的疾病離...
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![罕病基金會為苦等救命罕藥病患尋活路，提出縮短罕藥審查時程、落實罕藥總額預算執行、多元評估療效、擴大病友參與、期待基因治療的曙光等五項呼籲。記者蘇健忠／攝影]()
2022-10-06 09:17:07 罕見疾病
85％罕病用藥不給付 孩子來不及長大 病友母：求給我們活下去的機會
「讓我的孩子和其他病友有活下去的機會。」龐貝氏症患者洪聲平的媽媽，一提到未來龐貝氏症二代藥物恐更動給付條件，孩子可能無法...
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![罹患SMA的王小妹(左)與媽媽(右)感情很好，王媽媽希望健保放寬用藥限制，讓王小妹盡快有藥可用，並有獨立生活的機會。記者邱德祥／攝影]()
2022-10-05 10:30:05 罕見疾病
女兒罹肌萎症 媽媽嘆：明明有藥可用卻因健保限制而被迫等死
11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA），因健保規定需「一歲內確診SMA，且接受治療年齡未滿七歲」才能...
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![今年37歲的俊廷，在病情控制得宜的情況下，於去年順利結婚生子。記者林琮恩／攝影]()
2022-10-01 21:30:00 罕見疾病
誤當痛風20年 他確診罕見疾病HAE：驚覺母親或因此病離世
手機、鑰匙、錢包⋯⋯，許多人出門前都會盤點該帶的物品，但對俊廷來說，最不能忘的是一盒救命針劑。今年37歲的他罹患罕見的「遺傳性血管性水腫（HAE）」，若是發病，他必須緊急施打針劑，身體、臉部隨處的腫脹
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![英國「經濟學人雜誌」日前公布最新研究，盤點7個國家的罕病診斷與醫療照護現況。圖／截自Economist Impact]()
2022-09-29 18:35:24 罕見疾病
專題｜經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性：台灣落後國際水平
【編者按】：在台灣，全民健保自1998年開始給付罕見疾病治療用藥，不少罕病病患因此看見治療希望。然而，在健保財源不足的現況下，財務永續成為醫藥界討論重點。高價藥的給付審核流程，轉為「療效至上」，須考慮
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![左起為北市市議員參選人陳宥丞、立委蔡壁如、生命之窗慈善協會理事長李怡潔、立委王婉諭、新北市市議員參選人彭盛韶。
圖／台灣生命之窗慈善協會提供]()
2022-08-23 18:19:11 罕見疾病
罕病預算年年用不完 SMA病友籲放寬救命藥給付條件
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，患者會經歷漸進式肌肉無力，呼吸和吞嚥也會逐漸受影響，近年雖有新藥...
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![罕病基金會創辦人陳莉茵，期許能有更多人看到罕病患者和家庭的需要。記者林澔一／攝影]()
2022-08-08 09:27:52 罕見疾病
陳莉茵：罕病挺部分負擔，盼健保也挺罕病人
一位醫師朋友的父親，在病程折磨6年後不幸病逝，得年僅64歲。悵然之餘，雖然的確擔心、卻不敢詢問：這種晚發型的顯性遺傳罕見...
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![罕病AADC缺乏症基因治療獲歐盟許可上市，罕病基金會今舉辦記者會，創辦人陳莉茵（左二）、罕病基金會董事長林炫沛（左一）、臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮（右二）及AADC病童與家屬。記者韋麗文／攝影]()
2022-07-22 19:59:47 罕見疾病
胡務亮落淚 盼到罕病AADC病童基因治療重拾童年
濃眉大眼、笑起來帥氣又可愛的小旭，外觀看似與正常人無異，但卻時不時揮舞雙手，偶爾會躁動發出聲音，或是需要他人牽著行走。今年十歲的他，其實罹患罕見疾病芳香族L-銨基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症。
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![泛視神經脊髓炎（NMOSD）是一種發生於中樞神經系統的自體免疫疾病，免疫系統因故失調，導致自體免疫抗體，反過來攻擊自己體內的中樞神經細胞，重創視神經、脊髓及大腦等組織。]()
2021-09-06 21:02:13 罕見疾病
罕病健保給付／泛視神經脊髓炎專家會議4：中樞神經被攻擊 體重破百
向來以身材自豪的熟女檳榔西施，在短短兩三個月內，體重從五十公斤，往上飆升，竟然破百，期間總喊著吃不飽，只要可以吃的，就往...
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![泛視神經脊髓炎專家會議於八月卅一日舉行，聯合報副總編輯洪淑惠表示，期盼透過這次座談能結合政府、醫界及病友團體等力量，為少數病友發聲。
記者林俊良/攝影]()
2021-09-06 21:02:13 罕見疾病
罕病健保給付／泛視神經脊髓炎專家會議1：別讓患者成健保大傘下遺孤
明明罹病人數少之又少，估計全國僅有五百名患者，但泛視神經脊髓炎（NMOSD）卻未列罕見疾病，甚至被排除在重大傷病之外，有...
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![沈琴惠3年前突確診泛視神經脊髓炎，一病臥床三個月不起。圖／沈琴惠提供]()
2021-09-06 21:00:15 罕見疾病
罕病健保給付／泛視神經脊髓炎專家會議3：1年藥費90萬 病友盼伸援
三年多之前，沈琴惠為一家知名車用電子大廠的財務長，年薪一兩百萬，盡管工作忙碌，經常往來大陸、台灣，但那時身體健康，認為...
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![泛視神經脊髓炎專家會議於八月卅一日舉行，輔仁大學海量學程助理教授陳詠宸（右起）、台大臨床藥學所所長蕭斐元、衛福部健保署長李伯璋、台灣神經免疫醫學會理事長羅榮昇、台灣神經免疫疾病協會代表沈琴惠、聯合報副總編輯洪淑惠共同參與。]()
2021-09-06 20:59:12 罕見疾病
罕病健保給付／泛視神經脊髓炎專家會議2：新藥有效分配 首重臨床療效
新藥對病人可能是救命希望，但健保資源有限卻未必能夠及時給付。學者認為，新藥給付牽涉到臨床療效和預算有限等難題，要做有效分...
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![TTP疾病機轉圖]()
2021-09-06 12:37:45 罕見疾病
罕病認定／全身血栓卻只能換血維生？血液疾病TTP病患苦盼納罕病
五十五歲的張玉此，十五年前因工作時臉色奇差，到急診檢查後，發現正常值應為十五萬的血小板數量，在她身上，卻只剩下五千。她緊急接受俗稱「換血」的全身血漿置換術，將體內的血液引流出來，再將捐贈者的血漿打入體
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![台大醫院內科部血液科主治醫師周聖傑認為，TTP絕對夠罕見，若能將TTP納入罕病，未來引進新藥物會更容易，對患者來說是好的。]()
2021-08-19 13:36:18 罕見疾病
罕病認定／搶救TTP之6：TTP病患陷困境 應考慮納入罕病保護傘
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。 現在即將
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