2022-08-23 18:19:11 罕見疾病
罕病預算年年用不完 SMA病友籲放寬救命藥給付條件
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病，患者會經歷漸進式肌肉無力，呼吸和吞嚥也會逐漸受影響，近年雖有新藥...
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![左起為北市市議員參選人陳宥丞、立委蔡壁如、生命之窗慈善協會理事長李怡潔、立委王婉諭、新北市市議員參選人彭盛韶。
圖／台灣生命之窗慈善協會提供]()
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![罕病基金會創辦人陳莉茵，期許能有更多人看到罕病患者和家庭的需要。記者林澔一／攝影]()
2022-08-08 09:27:52 罕見疾病
陳莉茵：罕病挺部分負擔，盼健保也挺罕病人
一位醫師朋友的父親，在病程折磨6年後不幸病逝，得年僅64歲。悵然之餘，雖然的確擔心、卻不敢詢問：這種晚發型的顯性遺傳罕見...
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![罕病AADC缺乏症基因治療獲歐盟許可上市，罕病基金會今舉辦記者會，創辦人陳莉茵（左二）、罕病基金會董事長林炫沛（左一）、臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮（右二）及AADC病童與家屬。記者韋麗文／攝影]()
2022-07-22 19:59:47 罕見疾病
胡務亮落淚 盼到罕病AADC病童基因治療重拾童年
濃眉大眼、笑起來帥氣又可愛的小旭，外觀看似與正常人無異，但卻時不時揮舞雙手，偶爾會躁動發出聲音，或是需要他人牽著行走。今年十歲的他，其實罹患罕見疾病芳香族L-銨基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症。
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![泛視神經脊髓炎（NMOSD）是一種發生於中樞神經系統的自體免疫疾病，免疫系統因故失調，導致自體免疫抗體，反過來攻擊自己體內的中樞神經細胞，重創視神經、脊髓及大腦等組織。]()
2021-09-06 21:02:13 罕見疾病
罕病健保給付／泛視神經脊髓炎專家會議4：中樞神經被攻擊 體重破百
向來以身材自豪的熟女檳榔西施，在短短兩三個月內，體重從五十公斤，往上飆升，竟然破百，期間總喊著吃不飽，只要可以吃的，就往...
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![泛視神經脊髓炎專家會議於八月卅一日舉行，聯合報副總編輯洪淑惠表示，期盼透過這次座談能結合政府、醫界及病友團體等力量，為少數病友發聲。
記者林俊良/攝影]()
2021-09-06 21:02:13 罕見疾病
罕病健保給付／泛視神經脊髓炎專家會議1：別讓患者成健保大傘下遺孤
明明罹病人數少之又少，估計全國僅有五百名患者，但泛視神經脊髓炎（NMOSD）卻未列罕見疾病，甚至被排除在重大傷病之外，有...
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![沈琴惠3年前突確診泛視神經脊髓炎，一病臥床三個月不起。圖／沈琴惠提供]()
2021-09-06 21:00:15 罕見疾病
罕病健保給付／泛視神經脊髓炎專家會議3：1年藥費90萬 病友盼伸援
三年多之前，沈琴惠為一家知名車用電子大廠的財務長，年薪一兩百萬，盡管工作忙碌，經常往來大陸、台灣，但那時身體健康，認為...
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![泛視神經脊髓炎專家會議於八月卅一日舉行，輔仁大學海量學程助理教授陳詠宸（右起）、台大臨床藥學所所長蕭斐元、衛福部健保署長李伯璋、台灣神經免疫醫學會理事長羅榮昇、台灣神經免疫疾病協會代表沈琴惠、聯合報副總編輯洪淑惠共同參與。]()
2021-09-06 20:59:12 罕見疾病
罕病健保給付／泛視神經脊髓炎專家會議2：新藥有效分配 首重臨床療效
新藥對病人可能是救命希望，但健保資源有限卻未必能夠及時給付。學者認為，新藥給付牽涉到臨床療效和預算有限等難題，要做有效分...
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![TTP疾病機轉圖]()
2021-09-06 12:37:45 罕見疾病
罕病認定／全身血栓卻只能換血維生？血液疾病TTP病患苦盼納罕病
五十五歲的張玉此，十五年前因工作時臉色奇差，到急診檢查後，發現正常值應為十五萬的血小板數量，在她身上，卻只剩下五千。她緊急接受俗稱「換血」的全身血漿置換術，將體內的血液引流出來，再將捐贈者的血漿打入體
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![台大醫院內科部血液科主治醫師周聖傑認為，TTP絕對夠罕見，若能將TTP納入罕病，未來引進新藥物會更容易，對患者來說是好的。]()
2021-08-19 13:36:18 罕見疾病
罕病認定／搶救TTP之6：TTP病患陷困境 應考慮納入罕病保護傘
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。 現在即將
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![花蓮慈濟醫院血液腫瘤科主治醫師黃威翰感嘆，TTP確實是很罕見的疾病，應納入罕病保護傘，卻因罕病認定需有遺傳性基因缺陷證據，而困難重重。]()
2021-08-18 15:08:11 罕見疾病
罕病認定／搶救TTP之5：一到二成血栓型血小板低下紫斑症患者會復發
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。 現在即將
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![三軍總醫院血友病中心主任陳宇欽表示，有些TTP患者使用國內既有的治療方式，效果並不好，若有機會引進TTP新藥，將能提供患者更有效率的治療選項。]()
2021-08-18 15:02:16 罕見疾病
罕病認定／搶救TTP之4：病況既兇且猛 緊急血漿置換挽性命
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。 現在即將
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![爭取罕藥／手腳麻常腹瀉 罹澱粉樣多發性神經病變]()
2021-07-28 10:00:23 罕見疾病
爭取罕藥／手腳麻常腹瀉 罹澱粉樣多發性神經病變
雙腿無力、手麻腳麻、步伐不穩，又常腹瀉，年近60歲的黃先生近幾年多次至骨科、復健科、腸胃科就診，始終找不出病因，最後才確...
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![台大醫院神經部神經肌病科主任趙啟超。圖／趙啟超提供]()
2021-06-19 09:02:48 罕見疾病
爭取罕藥／我怎麼50多歲才得罕病？ 「多發性神經病變」跟遺傳有關
向來身體健康的68歲X先生，2年前身體出現異狀，兩側腳趾及手指麻木，痠麻逐漸往上延伸至小腿、前臂，有時還合併觸電感覺。近...
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![張玉此為了TTP病患站出來，希望籌組病友聯誼會，爭取納入罕病。圖／張玉此提供]()
2021-06-09 01:51:10 罕見疾病
罕病認定／罹罕見血液病TTP 她7次走過鬼門關
她，十五年前，被一場風暴捲入，至今仍未平歇。張玉此罹患極為少見的血栓性血小板低下紫斑症（TTP），發作時，既兇又猛，急遽...
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![台灣血栓暨止血學會常務理事沈銘鏡醫師呼籲，TTP病患應納入罕見疾病保護傘。
圖／沈銘鏡提供]()
2021-06-08 19:23:10 罕見疾病
罕病認定／搶救TTP之2：醫療奉獻獎85歲老醫師呼喊 讓TTP納入罕病
「血栓型血小板低下紫斑症（TTP）病人很慘。」這是來自85歲的沈銘鏡的呼喊，盼TTP病患納入罕見疾病，獲得新型藥物治療，...
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![性格樸實溫和的張玉此，為了TTP病患站出來，希望籌組病友聯誼會，爭取納入罕病。圖／張玉此提供]()
2021-06-08 19:23:09 罕見疾病
罕病認定／搶救TTP之3：臨床醫師也不識 國內至少400患者未診斷
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）是一種極為少見卻嚴重的疾病，推估台灣約有400名患者，病患一但發病就是命懸一線，再加上症...
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![病友張玉此因為TTP發作，七度接受血漿置換。圖／張玉此提供]()
2021-06-08 19:22:10 罕見疾病
罕病認定／搶救TTP之1：血栓性血小板低下紫斑症 她7次全身換血
她，15年前，被一場風暴捲入，至今仍未平歇。張玉此罹患了極為少見的「血栓性血小板低下紫斑症」（TTP），一百萬人中才有幾...
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![罕病健保給付／林炫沛：健保改革 須顧及弱勢病患權益]()
2021-05-17 08:56:26 罕見疾病
罕病健保給付／林炫沛：健保改革 須顧及弱勢病患權益
健保救治了許多罕見疾病患者，尤其必須使用罕見疾病特殊藥物（簡稱罕藥）的病友，因遺傳基因變異致病，他們需要終身用藥，若無健...
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![每年2月最後一天為國際罕見疾病日，衛福部國健署推動「罕見疾病照護服務計畫」，目前在全省有14家醫院承作服務，替罕病家庭建立照護系統。圖／國健署提供]()
2021-02-26 13:53:09 罕見疾病
罕病健保給付／罕病不罕見 國健署：全球罕病患破3億相當於1個美國
每年2月最後一天為國際罕見疾病日，衛福部國健署呼籲，每一種罕病的盛行率雖然極低，但全球罹患罕病總人數已突破3億，相當於人...
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![台大神經部主治醫師謝松蒼(左一)提醒，FAP初期表現多為自律神經失調，特別是慢性腹瀉。
記者陳碧珠／攝影]()
2020-12-29 15:13:00 罕見疾病
罕病認定／頻拉肚子以為自律神經失調 手腳沒力才知FAP罕病
現代人工作節奏快、壓力大，拉肚子、心律不整引發的自律神經失調患者不少，台大醫院神經部主治醫師謝松蒼提醒，罕見疾病「家族性...
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![罕病基金會董事長林炫沛。記者林俊良/攝影]()
2020-12-22 00:31:00 罕見疾病
爭取罕藥／【罕病法20年】林炫沛：難道他不重要嗎？生命要怎麼衡量價值？
「我賭上我的專業」馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛說。那一天，突然接獲一名昏迷的二歲病童，孩子從清醒到命在旦夕才短短幾小時，媽媽腿軟跪在加護病房外，林炫沛高度懷疑孩子是罕見疾病高血氨症，立即調動所有
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![陳莉茵準備帶子移民美國尋求治療時，就在那當下，她做了重大決定，再給自己兩年時間，留在故鄉，尋求制度的改革。]()
2020-12-22 00:29:00 罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】慈母心鐵娘子 陳莉茵：愛的DNA再挑戰
一顆溫柔而堅定的母親心，總能創造奇蹟。「當年帶著兒子準備移民美國，為了取得救命的藥物，我們不得已遠走他鄉，但是我們的家不是這裡嗎？為何非得離開故鄉，真的沒有活下去的辦法嗎？」這些問題不斷的在罕見疾病基
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![在立法20年後，罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑提起立法的過程，難掩引以為榮的激動。]()
2020-12-22 00:25:00 罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】曾敏傑：罕病法是台灣衛生政策中的鑽石
『「罕見疾病防治及藥物法」是台灣衛生政策中的鑽石，讓台灣人民的人道精神被世界看見。』在立法20年後，罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑提起立法的過程，難掩引以為榮的激動。當年，為了拯救生命如微光的十個罕見
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![健保署長李伯璋指出，照顧所有病人謀取最大的利益，只要有任何治療需求，就不能放棄任何一個病人。]()
2020-12-22 00:23:00 罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者
「罕見疾病防治及藥物法」立法20年了！是世界第五個立法保障罕病患者醫療權利的國家，而罕病法與健保法相互連動，保障罕病患者的用藥權利，到2019年接受健保給付治療用藥的罕病人數達9,600人，適用罕病法
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![國健署長王英偉說，罕病法是全方位立法，結合了疾病防治與罕藥法，這全世界首見，可以完整照護患者，是台灣邁向衛生大國的重要一步。]()
2020-12-22 00:17:00 罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】王英偉：是台灣邁向衛生大國的重要一步
「罕見疾病防治及藥物法」讓台灣邁向衛生人權大國，由衛福部的食品藥物管理署、中央健康保險署及國民健康署三部門分工合作，協力張開保護罕病患的保護網，國健署長王英偉說，罕病法是全方位立法，結合了疾病防治與罕
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![活蹦亂跳的弟弟，常常突然蹲下不肯再走，看似孩子平常的撒嬌動作，卻轟然掀開弟弟基因裡的秘密，他是裘馨氏肌肉失養症的孩子。]()
2020-12-22 00:14:00 罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】好想再呼一口氣 咳痰機讓罕病患免除氣切
活蹦亂跳的弟弟，常常突然蹲下不肯再走，看似孩子平常的撒嬌動作，卻轟然掀開弟弟基因裡的秘密，他是裘馨氏肌肉失養症的孩子。因為爸媽的全力付出，以及「罕見疾病防治及藥物法」的大傘為他遮風避雨，用心維護住一個
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![出生第五天，姍郁被診斷出龐貝氏症，心臟已經肥大，從出生後五天，開始每週一次，每次四小時的藥物注射，僅僅是藥費早已數百萬元，幸好有健保給付藥費，姍郁已經度過九次生日。]()
2020-12-22 00:02:00 罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】龐貝氏症孩子九歲了 我只想跟其他小朋友一樣
一不小心，你會誤以為這是天使小孩，出生時只像貓咪般的嗚咽了一聲，總是不哭也不鬧，醫師卻要媽媽趕快把孩子送往大醫院。出生第五天，姍郁被診斷出龐貝氏症，心臟已經肥大，從出生後五天，開始每週一次，每次四小時
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![圖／罕見疾病基金會提供]()
2020-12-19 12:48:00 罕見疾病
罕病健保給付／罕病法立法20年 扭轉孤兒藥困境 下一步升級全方位照顧
國小四年級姍郁喜歡當下最紅的「鬼滅之刃」和史萊姆，若不是她動作慢、寫不了太多字、爬不動樓梯、說話有點清楚，很難想像她罹患...
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![蔡輔仁(中)去年榮獲中華民國醫師公會全國聯合會台灣醫療典範獎。圖╱蔡輔仁提供]()
2020-10-31 09:20:00 罕見疾病
爭取罕藥／成立台灣「罕病藥物物流中心」蔡輔仁投身基因研究 為罕病尋生機
從醫34年，中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護，不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」，且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資料庫」，與國內醫界資源共享，嘉惠國內罕見疾病患者，希望能盡力為罕見疾病患者尋找更多生路。
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![遺傳諮詢師方美雅（右）表示，透過諮詢可讓民眾了解各種基因檢測項目的流程、所需時間及侷限性，來幫助做出最適合的選擇。圖／方美雅提供]()
2020-01-07 10:45:19 罕見疾病
罕病篩檢／基因檢測助胎兒狀況 全台百名遺傳諮詢師把關
近年醫學發達，醫療技術走向精準醫療。據台灣遺傳諮詢學會統計，遺傳諮詢師全台僅百人，透過基因檢測能幫助準爸媽了解胎兒健康狀...
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