2023-11-13 21:04:25 罕見疾病
總統候選人隻字未提 台灣首部罕病建言書為病友求生路／罕病建言1
台灣第一部罕病建言白皮書在今天公布，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵沉痛表示，「罕病用藥給付慢，導致人民死於可治之病。」目前全...
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![蒲若芳、曾敏傑、楊銘欽、蔡輔仁、簡穎秀、蔡甫昌、陳莉茵，與國內超過卅位重量級的權威專家 ，共同提出「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書 」。圖／陳莉茵提供]()
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![一名老先生某天突然出現貧血、意識改變、血尿等症狀，送入急診後，住院80餘天才脫險。圖／取自Freepik]()
2023-10-12 17:54:00 罕見疾病
搶救TTP之9／老先生出現貧血、昏昏沉沉、血尿，住院80幾天終脫險，但另一人「進加護病房沒再出來過⋯」
一名69歲的老先生某天突然出現貧血、意識改變、血尿等症狀，被送入亞東紀念醫院急診時，又因出現抽筋而轉往加護病房，醫師初步懷疑他罹患血栓性血小板低下紫斑症（TTP），等不及診斷結果，便先予以血漿置換術（俗稱換血）及類固醇治療，期間經歷咽喉出血、肺部感染等危機，最終幸運地在80餘天後出院。
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![健保署放寬罕病SMA背針藥物給付，患者首年治療可省下1300多萬元藥費，約200人受惠。本報資料照片]()
2023-08-28 21:45:05 罕見疾病
健保付SMA背針治療 病友感受兩大不同／天價罕藥來了4
全台脊髓肌肉萎縮症（SMA）病友約420人，對病友來說，均希望及早接受藥物治療，改善病情。SMA病友、30歲黃彥禎在今年...
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![健保署表示，高達4900萬元的SMA基因治療藥物，如果選擇一次性支付，有可能會排擠其他健保支出，如今採用分期付款方式，對健保財務衝擊，沒有想像來得大。本報資料照片]()
2023-08-28 21:40:05 罕見疾病
SMA基因治療藥費高 健保署：不覺得貴／天價罕藥來了3
罕病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，一劑費用高達四千九百萬元，可說是目前全球最貴的...
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![健保署已給付SMA相關治療藥物，醫師呼籲，國健署應將新生兒SMA篩檢納入公費，提高篩檢率，才能有效找出病人加以治療。圖／聯合報系資料照片]()
2023-08-28 21:35:06 罕見疾病
新生兒SMA篩檢納公費 國健署年底討論／天價罕藥來了2
為避免脊髓肌肉萎縮症（SMA）病情惡化，最好在神經未被破壞前及早用藥治療。前高醫大校長、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長...
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![健保署8月起給付罕病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，日前已通過首例健保給付個案，為南部一名未滿6個月嬰兒。圖為示意圖，非當事人。本報資料照片]()
2023-08-28 21:33:46 罕見疾病
SMA基因治療健保首例給付 南部一名未滿6個月個案／天價罕藥來了1
衛福部健保署今年8月開始給付罕病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，一劑費用高達490...
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![罕病基金會創辦人陳莉茵說，SMA基因治療通過後，罕見疾病患者首次擁有治癒機會，不必終身用藥，非常期待且感動。本報資料照]()
2023-06-17 18:20:00 罕見疾病
獨／SMA基因治療將納健保 罕見疾病首獲治癒機會
罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」基因治療Zolgensma已在15日通過藥物共擬會，將納入健保，健保署副署長蔡淑鈴...
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![台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀說，一年至少有4到5例個案錯失黃金確診時期，呼籲家長們不要認為是罕見疾病，而抱持著不會輪到自己的心態。圖／Freepik]()
2023-04-28 13:31:17 罕見疾病
因為要保險？新生兒篩檢少驗這疾病 一年4例罕病兒錯失治療
很多媽媽為了給剛出生的小寶貝進行保險，有些自費的新生兒篩檢不想驗，只為了「沒驗就沒問題」投保會比較順利，日前有醫師透露，龐貝氏症自費篩已從已9成下降至7成5，台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀憂
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![罹患怪病的陳小姐（化名）8年裡反覆發病4次，多次陷入險境，雖曾被診斷為紅斑性狼瘡（SLE），但也有醫師認為是罹患先天性血栓性血小板低下紫斑症（TTP）。記者周佩怡／攝影]()
2023-04-24 12:30:00 罕見疾病
搶救TTP之8／她得怪病8年發作4次 皮下出血險要命
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。 現在即將
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![四月十五日是世界龐貝氏症日，舉行病友聚會與醫療講座，病友更分享第二代治療的經驗，病友期待未來能迎接更好的生活。圖／台灣龐貝氏症協會提供]()
2023-04-22 09:00:00 罕見疾病
香港線上取經！龐貝氏症二代藥納保，病友齊聚罕病家園
換上全新的淡紫色會服，4月15日有些陰雨，34個龐貝氏症家庭不畏風雨齊聚新竹罕見家園，這天是罕見疾病「龐貝氏症日」，更是龐貝氏症第二代治療納入健保給付的元年。不僅有香港龐貝病友線上取經，18歲病友的馬
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![健保署醫審及藥材組組長黃育文表示，龐貝氏症二代新藥納保，有病友從第一代藥物轉用第二代新藥後自覺症狀改善，副作用降低。本報資料照]()
2023-04-15 01:11:17 罕見疾病
二代新藥納保 創龐貝氏症里程碑
今天是世界龐貝氏症日，健保一日起將罕見疾病龐貝氏症第二代新藥納入給付。台灣更領先歐盟，是全球第七個核准新一代龐貝氏症治療...
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![罕見疾病龐貝氏症病童姍郁定期回診接受治療，改用新藥後，母親發現她更有精神，甚至能幫忙提重物。圖／病友提供]()
2023-04-15 01:11:16 罕見疾病
龐貝氏症病童改用新藥 體力變好更精神
甫納入健保的龐貝氏症第二代藥物隨著針劑流入罕病病童姍郁體內。母親觀察，自幼罹患龐貝氏症的姍郁，不只體力變好，也更有精神，...
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![台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，龐貝氏症是酵素缺乏所致，導致心臟肥大、四肢無力及退化。本報資料照片]()
2023-04-01 10:08:26 罕見疾病
龐貝氏症新治療降施打頻率 助病童快樂求學就業
小小身軀穿梭家中廚房，幫母親一起下廚炒菜。就像任何一位國小學童，11歲的姍郁白天上學讀書，下了課就幫忙家務。她還說，最喜歡打棒球和唱歌。很難想像，姍郁出生時即確診嬰兒型龐貝氏症；在接受第二代新治療前，
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![研究團隊取出生後第7天的健康小鼠肋間肌組織縱切片，利用免疫螢光染色法標誌出運動神經元軸突 (綠色) 與神經肌肉交界終板 (紅色)，於共軛焦顯微鏡下觀察並攝影。圖／高雄醫學大學提供]()
2023-03-25 14:57:32 罕見疾病
SMA治療再現曙光 MiR34可作臨床生物標記
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，高雄醫學大學與中研院分子生物研究所共同發現，微型核糖核酸家族...
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![血栓性血小板低下紫斑症（TTP）發生率極其微小，推估全台一年新診斷患者僅10餘位，是相當罕見的血液疾病。圖／Freepik]()
2023-03-20 16:13:13 罕見疾病
搶救TTP之7／罕見血液病TTP治療不即時恐要人命 醫師呼籲應增加治療武器
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。 現在即將
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![健保署放寬罕病SMA健保藥物給付，患者首年治療可省下一千三百多萬藥費，約200人受惠。本報資料照片]()
2023-02-21 12:18:54 罕見疾病
放寬罕病SMA健保藥物給付 首年治療省千萬約200人受惠
脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)為罕見遺傳性神經肌肉疾病，全國約400多位患者，但日前發生成人患者無法獲健保給付藥物，而赴...
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![高雄醫學大學附設中和紀念醫院院長鍾飲文（左）與輝瑞大藥廠總裁葉素秋簽署合作備忘錄，將在南台灣建置基因治療中心。（輝瑞大藥廠提供）]()
2023-02-03 19:36:32 罕見疾病
期盼為罕病找到治療解方 高醫攜手輝瑞打造基因治療中心
在台灣有近2萬多名的罕見疾病病友，亟待治療上能有突破性進展，為此，長期發展尖端特色醫療、關注罕見疾病治療與研究的高雄醫學大學附設中和紀念醫院，近期攜手推動基因治療技術的輝瑞大藥廠簽署合作備忘錄，將於南
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![立委王婉諭發文表示，「Leave No One Behind，沒有任何人應該被放棄。」她將繼續關注SMA病友的用藥給付問題。圖／摘自臉書]()
2022-12-15 16:59:49 罕見疾病
陳莉茵掛心罕病患惡夢連連 王婉諭動容：爭取用藥權利
「夢中我在掃散落一地的肢體，還有聲音還告訴我，一定要把它們拼起來」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵參觀罕見疾病「先天性脊髓性肌...
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![知名作家、主持人吳淡如。摘自IG]()
2022-12-14 20:21:54 罕見疾病
吳淡如心疼罕病媽 陳莉茵落淚：謝謝兒子讓我認識罕病
作家吳淡如13日晚間在臉書上以「一個辛苦而偉大的女人的故事」為題，分享在中廣節目中訪問罕見疾病芳香族L-胺基酸類脫羧基酶...
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![台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔。本報資料照]()
2022-11-28 11:27:10 罕見疾病
SMA藥物治療大進展 病人看得到吃不到
「我們是一群有意識的植物人…我們要有選擇藥物治療的權利」，台灣生命之窗慈善協會理事長，同時也是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的患者李怡潔自嘲地說。當一個疾病出現治療新藥時，病人及家屬理應要非常高興，但台灣
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![示意圖／Ingimage]()
2022-11-20 19:38:39 罕見疾病
全台唯一CLS罕病 8歲童愛比讚努力做最棒的自己
今年8歲的小寶（化名）罹患罕病Coffin-Lowry症候群，是全台灣唯一案例，幾乎沒有語言能力的他最愛比讚，小寶媽希望...
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![籌設13年 罕病罕見家園啟用]()
2022-10-24 09:00:07 罕見疾病
籌設13年 罕病罕見家園啟用
「13年前許下的一個願望，希望能讓罕病兒走出家中，給他們心靈一個家園。」罕病基金會創辦人陳莉茵，大家都叫她陳姐，她訴說從...
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![今年18歲、剛上大學的小昱，外觀看似與常人無異，但其實他罹患了罕見的LCA，從小就配戴變色眼鏡，避免過多紫外線進入眼睛傷害感光細胞。幸好去年接受基因治療，扭轉可能失明的未來。記者林琮恩／攝影]()
2022-10-10 10:00:00 罕見疾病
夜盲症狀竟是罕病！感光細胞持續死亡將致失明
春季大曲線、夏季大三角、秋季四邊形、冬季雙子座流星雨在星空輪轉，象徵一年的更替，但在小昱眼中看來，是一片長達15年的黑暗歲月。之所以如此，是因小昱罹患罕見的萊伯氏先天性黑矇症（LCA）。 夜晚「
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![小蒴媽媽原先個性好勝，剛開始對生病的小蒴感到挫折、無能為力，但她表示，後來是小蒴讓她學會放下，重振旗鼓面對挑戰。圖／柯佩芳提供]()
2022-10-09 10:30:00 罕見疾病
4長針直入腦門 罕病AADC病童靠基因治療續命
「我不知道如何向家人開口，說懷中的小孩或許得了現在醫療沒辦法救治的病，3歲左右就會離世。」小蒴媽媽哽咽回想，她被告知小孩可能罹患當時無藥可治的「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」後，為
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![罕見疾病龐貝氏症病童洪聲平，與母親一起翻閱兒時相冊，在病程加劇前，因為及時取得第一代龐貝氏症藥物治療，兒時照片中的他和一般孩子無異。圖／罕見疾病基金會提供]()
2022-10-08 07:52:30 罕見疾病
輪椅上的小舞王！愛跳舞病童罹龐貝氏症：至少我還有手有腳
對著電腦螢幕上的流行歌曲影片，揮舞雙手、震動胸膛跳著熱舞，今年16歲的洪聲平不能像「亞洲舞王」羅志祥一樣，使勁搖晃肢體、...
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![吳先生藉由恩慈計畫取得治療新藥，但將於年底結束，他憂心忡忡。圖／罕病基金會提供]()
2022-10-07 09:21:32 罕見疾病
一年藥費數百萬！罕病FAP病友：新藥不納健保恐走投無路，絕望欲赴瑞士安樂死善終
因恩慈專案獲得治療，卻因專案終結無藥可用，絕望欲赴瑞士安樂死善終；父親早在數年前因病過世；同樣的疾病離...
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![罕病基金會為苦等救命罕藥病患尋活路，提出縮短罕藥審查時程、落實罕藥總額預算執行、多元評估療效、擴大病友參與、期待基因治療的曙光等五項呼籲。記者蘇健忠／攝影]()
2022-10-06 09:17:07 罕見疾病
85％罕病用藥不給付 孩子來不及長大 病友母：求給我們活下去的機會
「讓我的孩子和其他病友有活下去的機會。」龐貝氏症患者洪聲平的媽媽，一提到未來龐貝氏症二代藥物恐更動給付條件，孩子可能無法...
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![罹患SMA的王小妹(左)與媽媽(右)感情很好，王媽媽希望健保放寬用藥限制，讓王小妹盡快有藥可用，並有獨立生活的機會。記者邱德祥／攝影]()
2022-10-05 10:30:05 罕見疾病
女兒罹肌萎症 媽媽嘆：明明有藥可用卻因健保限制而被迫等死
11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA），因健保規定需「一歲內確診SMA，且接受治療年齡未滿七歲」才能...
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![今年37歲的俊廷，在病情控制得宜的情況下，於去年順利結婚生子。記者林琮恩／攝影]()
2022-10-01 21:30:00 罕見疾病
誤當痛風20年 他確診罕見疾病HAE：驚覺母親或因此病離世
手機、鑰匙、錢包⋯⋯，許多人出門前都會盤點該帶的物品，但對俊廷來說，最不能忘的是一盒救命針劑。今年37歲的他罹患罕見的「遺傳性血管性水腫（HAE）」，若是發病，他必須緊急施打針劑，身體、臉部隨處的腫脹
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![英國「經濟學人雜誌」日前公布最新研究，盤點7個國家的罕病診斷與醫療照護現況。圖／截自Economist Impact]()
2022-09-29 18:35:24 罕見疾病
專題｜經濟學人評7國罕見疾病用藥可近性：台灣落後國際水平
【編者按】：在台灣，全民健保自1998年開始給付罕見疾病治療用藥，不少罕病病患因此看見治療希望。然而，在健保財源不足的現況下，財務永續成為醫藥界討論重點。高價藥的給付審核流程，轉為「療效至上」，須考慮
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