陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫，經過一連串檢查，確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」，因腎功能嚴重受損，一度靠洗腎維持生命，所幸接受新藥治療，才保住一命，遠離洗腎厄運。
衛福部國健署罕病通報個案統計，近20年來，台灣僅20名患者被確診為「非典型溶血性尿毒症候群」（aHUS），其中三人不幸死亡。以往受限於技術，較難確診，最近幾年篩檢進步，加上新藥問世，造福病友。
高雄榮總腎臟科主治醫師方華章說，「非典型溶血性尿毒症候群」會有血栓性小血管病變，造成溶血性貧血、消耗血小板，病變常發生於腎臟，引起腎衰竭。
在人體發炎反應中，補體扮演著重要角色，如果基因異常，就可能導致「非典型溶血性尿毒症候群」，雖然遺傳相關，但患者不見得一出生就發病，通常在出現感染、懷孕等誘發因子時，才會發病。
方華章進一步解釋，補體原要抵抗外來病原體，卻因異常活化，讓身體持續處於發炎狀態，轉而破壞自身細胞，同樣造成小血管破壞、血栓，導致多重器官受損，其中又以腎功能衰竭最常見。
方華章說，傳統治療效果有限，唯一救命藥物為「末端補體抑制劑」，但藥價昂貴，一年藥費高達一千五百多萬。所幸今年6月1日起，健保全額給付，讓病友們燃起一線生機。
方華章提醒，「非典型溶血性尿毒症候群」病程進展迅速，必須在治療黃金期注射「末端補體抑制劑」，抑制補體活化；約一周患者血小板、紅血球數值逐漸恢復正常，病情獲得控制。大部分患者必須持續注射，避免復發。值得注意的是，該項治療可能引發腦膜炎雙球菌感染等副作用，使用時建議給予預防性抗生素，並接種疫苗，避免引發腦膜炎。
這篇文章對你有幫助嗎?
