2020-01-07 09:11:17 罕見疾病
罕病新知／病主法 新增11疾病適用善終權
昨天是病人自主權利法上路一周年，目前超過1萬1000人預立自己疾病末期的醫療決定。衛福部醫事司宣布，新增漸凍人等11項疾病情形適用病主法。
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![罕病新知／病主法 新增11疾病適用善終權]()
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![罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥物Spinraza的需求。]()
2019-12-16 00:03:53 罕見疾病
罕病健保給付／給付罕病奇蹟之藥 健保署長：和病友一樣焦慮
生命無價，大部分人都同意。如果非得喊價，花多少錢挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，卻是各國健保決定給付藥品的主要考量，罕病藥物因此經常失去給付機會。
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![罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔（左）說，治療藥物Spinraza已在多國獲給付，但國內尚無進展。]()
2019-12-15 23:58:04 罕見疾病
爭取罕藥／肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥
「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者最近走上街頭，因為藥物 「Spinraza」能挽救逐漸死亡的神經元細胞，讓他們即使只有一根手指還能動，也能表達自己，「藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式」，但藥費昂貴，健保給付尚待討論。病友請命，罕病家庭為大家承擔遺傳風險，如今有藥可用，需要社會支持。
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![柏麟媽媽現身說法表示，柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者，幸好因符合恩慈療法資格，廠商免費提供藥物，使柏麟狀況改善。
記者簡浩正／攝影]()
2019-12-15 22:06:29 罕見疾病
罕病健保給付／SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一
生命無價，大部分人都同意。如果非得喊個價，花多少錢去挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，是世界各國健保決定是...
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![柏麟媽媽現身說法表示，柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者，幸好因符合恩慈療法資格，廠商免費提供藥物，使柏麟狀況改善。
記者簡浩正／攝影]()
2019-12-15 22:05:32 罕見疾病
爭取罕藥／SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會
「我們要有尊嚴的活下去！」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔，日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達...
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![一名50多歲男子因腎衰竭，雖然腎臟移植後手術成功，但最後卻誘發「非典型溶血性尿毒症候群」，腎臟再度惡化衰竭。]()
2019-12-03 14:18:00 罕見疾病
罕病健保給付／男換腎誘發罕見尿毒症 腎又衰竭
一名50多歲男子因腎衰竭，長年飽受洗腎之苦，姊姊捐腎相救，移植後手術成功，他小便順暢，但關傷口時移植腎竟出現局部淤斑，經緊急處理後病情穩定，移植腎切片檢查卻發現，竟是罕病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」，雖積極治療，腎臟仍惡化衰竭。
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![台中榮總腎臟科主任陳呈旭指出，非典型溶血性尿毒症候群是一種先天補體系統病變的疾病，患者容易器官衰竭，死亡率高，一年藥費超過千萬元，所幸健保已納入給付。圖／陳呈旭提供]()
2019-12-03 10:38:17 罕見疾病
罕病健保給付／健保給付千萬藥費 非典型溶血性尿毒症病患福音
一名50多歲男子因腎衰竭，長年飽受洗腎之苦，獲姊姊捐腎相救。手術成功，小便如泉水般湧出，但關傷口時移植腎竟然出現局部淤斑...
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![衛福部預告11項罕病納入《病主法》，可望於12月中上路。資料來源：行政院公報／製表：楊雅棠]()
2019-12-02 16:43:15 罕見疾病
罕病認定／11項罕病納病主法 可望12月中上路
衛福部預告11種罕病新增納入《病人自主權利法》，包括漸凍人、亨丁頓氏舞蹈症等納入適用範圍。該草案預告期將於本週五（6）日...
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![關心罕病議題的立委陳曼麗24日表示，SMA新型特效藥（Spinraza）已被證實有效，希望健保署能盡快將之納入給付品項。（photo by張元融／台灣醒報）]()
2019-11-24 16:06:23 罕見疾病
罕病健保給付／爭取SMA特效藥 罕病友：盼速給付
新藥效果佳、多國已納入給付，數十位爸媽帶著罕病童召開記者會，爭取將昂貴的新藥納入給付！綠委陳曼麗24日說，新型特效藥（Spinraza）已被證實有效，希望健保署能盡快將之納入給付品項，她將會陪同50多位SMA病友代表李怡潔至總統府陳情。健保署長李伯璋回應，健保署正與藥商議價中。
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![柏麟媽媽現身說法表示，柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者，知道後傷心到崩潰，後因符合申請恩慈療法的資格，能在爭取健保給付的過程中，使用廠商免費治療藥物，使柏麟狀況改善。記者簡浩正／攝影]()
2019-11-24 11:31:22 罕見疾病
爭取罕藥／爭取SMA肌萎藥物 罕病聯盟向總統府陳情
「蔡總統給藥救命！我們要活下去！」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔，上午表達對脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的...
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![國衛院副院長司徒惠康（左）、衛福部醫事司長石崇良（中）、國衛院院長梁賡義（右）等，共同研商規畫成立國家級人體生物資料庫整合平台。記者陳雨鑫／攝影]()
2019-10-31 11:39:44 罕見疾病
罕病新知／精準醫療 設國家級生物資料庫平台
台灣八年前通過「人體生物資料管理條例」，中研院推動「人體生物資料庫」，衛福部與國衛院整合國內31家醫院，宣布成立「國家級人體生物資料庫整合平台」。衛福部長陳時中昨天指出，這是台灣為了再生醫學、精準醫學、智慧醫療等射出的三支箭。
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![罕病新知／10罕病＋1疾病 最快下月納病主法]()
2019-10-27 15:48:04 罕見疾病
罕病新知／10罕病＋1疾病 最快下月納病主法
病人自主權法上路後，僅納入末期病患、不可逆轉的昏迷、永久植物人、極重度失智者等四類患者，至於無藥可醫的罕見疾病，迄今無法納入其中，衛福部醫事司決定將10種罕病加1種疾病納入病主法，最快下個月正式公告。對此，罕病基金會回應樂見第一波納病主法的罕見疾病名單正式出爐。
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![罕病新知／11種疾病納病主法 預立醫療照護諮商免費做]()
2019-10-27 14:48:00 罕見疾病
罕病新知／11種疾病納病主法 預立醫療照護諮商免費做
衛福部11月將公告11種疾病納病主法臨床使用條件，並將補助這些疾病患者免費預立醫療照護諮商。病主法推動者楊玉欣說，病主法...
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![罕病新知／首次公告第5類疾病 最快下月10罕病＋1疾病納病主法]()
2019-10-25 16:31:22 罕見疾病
罕病新知／首次公告第5類疾病 最快下月10罕病＋1疾病納病主法
病人自主權法上路後，僅針對4類患者明確定義，包含末期病患、不可逆轉的昏迷、永久植物人、極重度失智者，而無藥可醫的罕見疾病...
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![罕病基金會舉辦國際研討會，罕病基金會董事長林炫沛（後排右一）、創辦人陳莉茵（前排右一）與曾敏傑（後排右三）、前立委楊玉欣（坐輪椅者）與貴賓們合影。]()
2019-10-21 23:59:01 罕見疾病
罕病新知／台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經
台灣罕病專法令人稱羨，罕病基金會成立廿周年，兩位創辦人曾敏傑與陳莉茵當年倡議病友權益，促使社會重視，完成罕病立法，甚至超越美國「孤兒藥法案」，展開罕病診斷、治療、預防等，促進病友照護，至今少有國家能及，越南、韓國都紛紛前來取經。
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![罕見疾病基金會舉辦「翻轉罕見人生－罕病20年回顧與展望國際研討會」，罕見疾病基金會董事長林炫沛（後排右一）、罕病基金會創辦人陳莉茵（前排右一）、罕病基金會共同創辦人曾敏傑（後排右三）與貴賓們合影留念。
記者葉信菉／攝影]()
2019-10-21 16:40:39 罕見疾病
罕病篩檢／罕病二十年 民團籲關照未確診罕病、擴大新生兒篩檢
台灣20年前公布施行「罕見疾病防治及藥物法」，是全球第五個立法保障罕病病人的國家，立法腳步走得快，未來還有進步空間。罕見...
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![罕病篩檢／盼擴大罕病篩檢 曾敏傑：可效韓國]()
2019-10-20 18:50:12 罕見疾病
罕病篩檢／盼擴大罕病篩檢 曾敏傑：可效韓國
《罕病法》實施至今，新生兒篩檢21項目，但篩檢項目以外的罕病患者該怎麼辦？罕見疾病基金會創辦人曾敏傑20日受訪指出，罕病平均須經2～3年才能確診，對於「一再轉診仍無法確診的罕病」更長達數年之久，政府應
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![罕病新知／罕病專法20年成效佳 各國紛來取經]()
2019-10-20 18:48:44 罕見疾病
罕病新知／罕病專法20年成效佳 各國紛來取經
台灣的罕病兒有專法，引起各國羨慕！台灣罕病基金會20日舉辦「翻轉罕見人生—罕病20年回顧與展望」國際研討會，亞太罕見疾病組織、APEC罕病網路主席等病友團體皆來台取經，馬來西亞溶小體儲積症協會理事長李
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![罕病健保給付／李伯璋：分級醫療 減少醫護過勞]()
2019-10-13 23:43:57 罕見疾病
罕病健保給付／李伯璋：分級醫療 減少醫護過勞
2年前，健保署在衛福部長陳時中帶領下推動分級醫療，期待醫學中心著重「急診、重症、困難疾病與罕病」治療，至於常見疾病，則由「厝邊好醫師，社區好病院」的家庭醫師來照顧。
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![圖三：在家人的細心照顧下，罹患楓糖尿症的黃宇婕（左）病況穩定，發作次數減少，從不會站到可以走路、跑步，還能上學，圖為宇婕父親（右）接她下課。記者杜建重／攝影]()
2019-10-03 16:17:51 罕見疾病
罕病篩檢／罕病沒有難倒這個家：一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手
只是在新生兒腳跟扎一滴血，這個小小的動作，卻可能影響孩子一輩子的健康，這是新生兒篩檢的重要步驟，它能夠早期篩出先天代謝異常疾病，及早治療，為孩子爭取正常長大的機會。衛福部國健署最新公布，新生兒篩檢服務
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![國健署昨起全面擴大新生兒篩檢服務項目，由現行十一項增為廿一項，以便及早確診新生兒疾病。]()
2019-10-02 01:05:00 罕見疾病
罕病篩檢／延遲篩檢新生兒劇增...錯過出生黃金期 傷害不可逆
小雄（化名）罹患罕見疾病蠶豆症，不到一歲的他卻正在病房與死神拔河，這一切原本不該發生，卻因商業保險員誤導小雄爸媽，未在出生兩天內做新生兒篩檢，又不慎讓小雄接觸樟腦丸，差點送命，爸媽在病榻旁自責難受，但下個家庭仍有可能再受傷害。
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![中研院基因體研究中心研究員阮麗蓉（中）與團隊透過小鼠實驗，了解Naa10p是否與脂肪生成和代謝相關。]()
2019-09-26 09:10:51 罕見疾病
罕病新知／抑制基因Naa10p 可控制飲食肥胖
肥胖是國人常見問題，肥胖與糖尿病、心血管疾病、中風和癌症等疾病相關，飲食導致的肥胖更影響民眾健康。
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![高雄榮總腎臟科主治醫師方華章說，「非典型溶血性尿毒症候群」會有血栓性小血管病變，造成溶血性貧血、消耗血小板，病變常發生於腎臟，引起腎衰竭。圖／方華章提供]()
2019-08-28 14:28:04 罕見疾病
罕病健保給付／非典型溶血性尿毒症候群用藥 等待四年終於健保給付
陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫，經過一連串檢查，確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」。因腎功能嚴重受損，一度靠洗腎維持生命，所幸接受新藥治療才保住一命。
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![高雄榮總腎臟科主治醫師方華章說，「非典型溶血性尿毒症候群」會有血栓性小血管病變，造成溶血性貧血、消耗血小板，病變常發生於腎臟，引起腎衰竭。圖／方華章提供]()
2019-08-28 10:50:54 罕見疾病
罕病健保給付／健保一年給付1500萬元 這罕病患者感謝德政
陳小姐去年因急性腎衰竭而緊急就醫，經過一連串檢查，確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」，因腎功能嚴重受...
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![國家衛生研究院與罕見基金會合作，成立「精準醫療旗艦計畫」，國衛院以全基因體定序技術提升確診率到63%。圖／國衛院提供]()
2019-07-06 18:57:15 罕見疾病
罕病篩檢／全基因體定序技術立功 國衛院助罕病確診率提升63%
依照國外研究統計，目前罕見疾病確診率僅有30％，受限於檢測方法不足，估算每年有100至120名新增未確診的個案，跑遍各...
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![非典型溶血性尿毒症候群已通過健保給付。圖／聯合報系資料照片]()
2019-06-17 00:09:57 罕見疾病
罕病健保給付／原本每月藥費逾百萬… 罕病非典尿毒 終有健保給付
全球盛行率百萬分之三的「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS)」，罹患率極低，但一發病不是奪命就是須終身洗腎。臨床上雖出現能救命的末端補體抑制劑，但一年藥費近兩千萬元，常人根本無力負擔，所幸醫藥界及非營利組織大力奔走，今年六月已通過健保給付，可謂救命的德政。
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![罕病團體和臨床醫師擔憂，二代健保後，罕藥納入健保給付的腳步似有趨緩，罕病患者為相對少數，理應優先救助。圖為罕病基金會於012年舉行罕病兒母親節感恩記者會，湯媽媽（右）開心接受罕病兒湯厚恩（左）的親吻與祝福。本報資料照片]()
2019-06-06 07:08:16 罕見疾病
爭取罕藥／罕病20：罕病基金會請命 罕藥應優先救助
罕病基金會6月6日成立20周年，在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下，台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》，救自己孩子、也救別人...
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![罕病基金會將在新竹關西設立國內首座「罕病福利家園」，結合休閒、庇護、復健等功能，讓病友參與社會，民眾認識罕病，拓展生命教育。 圖為2013年罕疾基金會邀請名廚「古錐師」郭主義(左)現場教導孩子為母親製作感恩料理。本報資料照片]()
2019-06-06 07:07:16 罕見疾病
罕病認定／罕病20：打造福利家園 罕病病友展笑顏
台灣罕病照護模式為全球獨特典範，參照國外立法，並加入本土經驗，結合罕病法、身心障礙者保護法和全民健保等體制，保障罕病權...
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![罕病基金會創辦人陳莉茵，孩子罹患罕病，讓她知悉罕病家庭的無助，決定成立基金會幫助更多家庭。記者邱德祥／攝影]()
2019-06-06 07:06:39 罕見疾病
罕病認定／罕病20：陳莉茵的眼淚 翻轉國人對罕病偏見
「祖上無德、卡到陰」，20年前罕病被視為無解的怪病，病家飽受歧視，在暗夜無助哭泣，直到「陳姐」、「罕媽」陳莉茵出現，從...
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![罕病篩檢／新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路]()
2019-05-31 16:34:23 罕見疾病
罕病篩檢／新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路
為避免遺傳疾病影響孩子一生，國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種，盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治，降低日後傷害，...
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