2021-08-18 15:08:11 罕見疾病
罕病認定／搶救TTP之5：一到二成血栓型血小板低下紫斑症患者會復發
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。 現在即將
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![花蓮慈濟醫院血液腫瘤科主治醫師黃威翰感嘆，TTP確實是很罕見的疾病，應納入罕病保護傘，卻因罕病認定需有遺傳性基因缺陷證據，而困難重重。]()
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![三軍總醫院血友病中心主任陳宇欽表示，有些TTP患者使用國內既有的治療方式，效果並不好，若有機會引進TTP新藥，將能提供患者更有效率的治療選項。]()
2021-08-18 15:02:16 罕見疾病
罕病認定／搶救TTP之4：病況既兇且猛 緊急血漿置換挽性命
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。 現在即將
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![爭取罕藥／手腳麻常腹瀉 罹澱粉樣多發性神經病變]()
2021-07-28 10:00:23 罕見疾病
爭取罕藥／手腳麻常腹瀉 罹澱粉樣多發性神經病變
雙腿無力、手麻腳麻、步伐不穩，又常腹瀉，年近60歲的黃先生近幾年多次至骨科、復健科、腸胃科就診，始終找不出病因，最後才確...
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![台大醫院神經部神經肌病科主任趙啟超。圖／趙啟超提供]()
2021-06-19 09:02:48 罕見疾病
爭取罕藥／我怎麼50多歲才得罕病？ 「多發性神經病變」跟遺傳有關
向來身體健康的68歲X先生，2年前身體出現異狀，兩側腳趾及手指麻木，痠麻逐漸往上延伸至小腿、前臂，有時還合併觸電感覺。近...
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![張玉此為了TTP病患站出來，希望籌組病友聯誼會，爭取納入罕病。圖／張玉此提供]()
2021-06-09 01:51:10 罕見疾病
罕病認定／罹罕見血液病TTP 她7次走過鬼門關
她，十五年前，被一場風暴捲入，至今仍未平歇。張玉此罹患極為少見的血栓性血小板低下紫斑症（TTP），發作時，既兇又猛，急遽...
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![台灣血栓暨止血學會常務理事沈銘鏡醫師呼籲，TTP病患應納入罕見疾病保護傘。
圖／沈銘鏡提供]()
2021-06-08 19:23:10 罕見疾病
罕病認定／搶救TTP之2：醫療奉獻獎85歲老醫師呼喊 讓TTP納入罕病
「血栓型血小板低下紫斑症（TTP）病人很慘。」這是來自85歲的沈銘鏡的呼喊，盼TTP病患納入罕見疾病，獲得新型藥物治療，...
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![性格樸實溫和的張玉此，為了TTP病患站出來，希望籌組病友聯誼會，爭取納入罕病。圖／張玉此提供]()
2021-06-08 19:23:09 罕見疾病
罕病認定／搶救TTP之3：臨床醫師也不識 國內至少400患者未診斷
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）是一種極為少見卻嚴重的疾病，推估台灣約有400名患者，病患一但發病就是命懸一線，再加上症...
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![病友張玉此因為TTP發作，七度接受血漿置換。圖／張玉此提供]()
2021-06-08 19:22:10 罕見疾病
罕病認定／搶救TTP之1：血栓性血小板低下紫斑症 她7次全身換血
她，15年前，被一場風暴捲入，至今仍未平歇。張玉此罹患了極為少見的「血栓性血小板低下紫斑症」（TTP），一百萬人中才有幾...
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![罕病健保給付／林炫沛：健保改革 須顧及弱勢病患權益]()
2021-05-17 08:56:26 罕見疾病
罕病健保給付／林炫沛：健保改革 須顧及弱勢病患權益
健保救治了許多罕見疾病患者，尤其必須使用罕見疾病特殊藥物（簡稱罕藥）的病友，因遺傳基因變異致病，他們需要終身用藥，若無健...
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![每年2月最後一天為國際罕見疾病日，衛福部國健署推動「罕見疾病照護服務計畫」，目前在全省有14家醫院承作服務，替罕病家庭建立照護系統。圖／國健署提供]()
2021-02-26 13:53:09 罕見疾病
罕病健保給付／罕病不罕見 國健署：全球罕病患破3億相當於1個美國
每年2月最後一天為國際罕見疾病日，衛福部國健署呼籲，每一種罕病的盛行率雖然極低，但全球罹患罕病總人數已突破3億，相當於人...
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![台大神經部主治醫師謝松蒼(左一)提醒，FAP初期表現多為自律神經失調，特別是慢性腹瀉。
記者陳碧珠／攝影]()
2020-12-29 15:13:00 罕見疾病
罕病認定／頻拉肚子以為自律神經失調 手腳沒力才知FAP罕病
現代人工作節奏快、壓力大，拉肚子、心律不整引發的自律神經失調患者不少，台大醫院神經部主治醫師謝松蒼提醒，罕見疾病「家族性...
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![罕病基金會董事長林炫沛。記者林俊良/攝影]()
2020-12-22 00:31:00 罕見疾病
爭取罕藥／【罕病法20年】林炫沛：難道他不重要嗎？生命要怎麼衡量價值？
「我賭上我的專業」馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛說。那一天，突然接獲一名昏迷的二歲病童，孩子從清醒到命在旦夕才短短幾小時，媽媽腿軟跪在加護病房外，林炫沛高度懷疑孩子是罕見疾病高血氨症，立即調動所有
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![陳莉茵準備帶子移民美國尋求治療時，就在那當下，她做了重大決定，再給自己兩年時間，留在故鄉，尋求制度的改革。]()
2020-12-22 00:29:00 罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】慈母心鐵娘子 陳莉茵：愛的DNA再挑戰
一顆溫柔而堅定的母親心，總能創造奇蹟。「當年帶著兒子準備移民美國，為了取得救命的藥物，我們不得已遠走他鄉，但是我們的家不是這裡嗎？為何非得離開故鄉，真的沒有活下去的辦法嗎？」這些問題不斷的在罕見疾病基
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![在立法20年後，罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑提起立法的過程，難掩引以為榮的激動。]()
2020-12-22 00:25:00 罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】曾敏傑：罕病法是台灣衛生政策中的鑽石
『「罕見疾病防治及藥物法」是台灣衛生政策中的鑽石，讓台灣人民的人道精神被世界看見。』在立法20年後，罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑提起立法的過程，難掩引以為榮的激動。當年，為了拯救生命如微光的十個罕見
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![健保署長李伯璋指出，照顧所有病人謀取最大的利益，只要有任何治療需求，就不能放棄任何一個病人。]()
2020-12-22 00:23:00 罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者
「罕見疾病防治及藥物法」立法20年了！是世界第五個立法保障罕病患者醫療權利的國家，而罕病法與健保法相互連動，保障罕病患者的用藥權利，到2019年接受健保給付治療用藥的罕病人數達9,600人，適用罕病法
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![國健署長王英偉說，罕病法是全方位立法，結合了疾病防治與罕藥法，這全世界首見，可以完整照護患者，是台灣邁向衛生大國的重要一步。]()
2020-12-22 00:17:00 罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】王英偉：是台灣邁向衛生大國的重要一步
「罕見疾病防治及藥物法」讓台灣邁向衛生人權大國，由衛福部的食品藥物管理署、中央健康保險署及國民健康署三部門分工合作，協力張開保護罕病患的保護網，國健署長王英偉說，罕病法是全方位立法，結合了疾病防治與罕
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![活蹦亂跳的弟弟，常常突然蹲下不肯再走，看似孩子平常的撒嬌動作，卻轟然掀開弟弟基因裡的秘密，他是裘馨氏肌肉失養症的孩子。]()
2020-12-22 00:14:00 罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】好想再呼一口氣 咳痰機讓罕病患免除氣切
活蹦亂跳的弟弟，常常突然蹲下不肯再走，看似孩子平常的撒嬌動作，卻轟然掀開弟弟基因裡的秘密，他是裘馨氏肌肉失養症的孩子。因為爸媽的全力付出，以及「罕見疾病防治及藥物法」的大傘為他遮風避雨，用心維護住一個
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![出生第五天，姍郁被診斷出龐貝氏症，心臟已經肥大，從出生後五天，開始每週一次，每次四小時的藥物注射，僅僅是藥費早已數百萬元，幸好有健保給付藥費，姍郁已經度過九次生日。]()
2020-12-22 00:02:00 罕見疾病
罕病健保給付／【罕病法20年】龐貝氏症孩子九歲了 我只想跟其他小朋友一樣
一不小心，你會誤以為這是天使小孩，出生時只像貓咪般的嗚咽了一聲，總是不哭也不鬧，醫師卻要媽媽趕快把孩子送往大醫院。出生第五天，姍郁被診斷出龐貝氏症，心臟已經肥大，從出生後五天，開始每週一次，每次四小時
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![圖／罕見疾病基金會提供]()
2020-12-19 12:48:00 罕見疾病
罕病健保給付／罕病法立法20年 扭轉孤兒藥困境 下一步升級全方位照顧
國小四年級姍郁喜歡當下最紅的「鬼滅之刃」和史萊姆，若不是她動作慢、寫不了太多字、爬不動樓梯、說話有點清楚，很難想像她罹患...
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![蔡輔仁(中)去年榮獲中華民國醫師公會全國聯合會台灣醫療典範獎。圖╱蔡輔仁提供]()
2020-10-31 09:20:00 罕見疾病
爭取罕藥／成立台灣「罕病藥物物流中心」蔡輔仁投身基因研究 為罕病尋生機
從醫34年，中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護，不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」，且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資料庫」，與國內醫界資源共享，嘉惠國內罕見疾病患者，希望能盡力為罕見疾病患者尋找更多生路。
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![遺傳諮詢師方美雅（右）表示，透過諮詢可讓民眾了解各種基因檢測項目的流程、所需時間及侷限性，來幫助做出最適合的選擇。圖／方美雅提供]()
2020-01-07 10:45:19 罕見疾病
罕病篩檢／基因檢測助胎兒狀況 全台百名遺傳諮詢師把關
近年醫學發達，醫療技術走向精準醫療。據台灣遺傳諮詢學會統計，遺傳諮詢師全台僅百人，透過基因檢測能幫助準爸媽了解胎兒健康狀...
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![罕病新知／病主法 新增11疾病適用善終權]()
2020-01-07 09:11:17 罕見疾病
罕病新知／病主法 新增11疾病適用善終權
昨天是病人自主權利法上路一周年，目前超過1萬1000人預立自己疾病末期的醫療決定。衛福部醫事司宣布，新增漸凍人等11項疾病情形適用病主法。
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![罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥物Spinraza的需求。]()
2019-12-16 00:03:53 罕見疾病
罕病健保給付／給付罕病奇蹟之藥 健保署長：和病友一樣焦慮
生命無價，大部分人都同意。如果非得喊價，花多少錢挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，卻是各國健保決定給付藥品的主要考量，罕病藥物因此經常失去給付機會。
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![罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔（左）說，治療藥物Spinraza已在多國獲給付，但國內尚無進展。]()
2019-12-15 23:58:04 罕見疾病
爭取罕藥／肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥
「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者最近走上街頭，因為藥物 「Spinraza」能挽救逐漸死亡的神經元細胞，讓他們即使只有一根手指還能動，也能表達自己，「藥改善的不僅是生命，而是活下去的方式」，但藥費昂貴，健保給付尚待討論。病友請命，罕病家庭為大家承擔遺傳風險，如今有藥可用，需要社會支持。
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![柏麟媽媽現身說法表示，柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者，幸好因符合恩慈療法資格，廠商免費提供藥物，使柏麟狀況改善。
記者簡浩正／攝影]()
2019-12-15 22:06:29 罕見疾病
罕病健保給付／SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一
生命無價，大部分人都同意。如果非得喊個價，花多少錢去挽救一條生命，才符合成本效益？這看似冷酷的問題，是世界各國健保決定是...
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![柏麟媽媽現身說法表示，柏麟出生未滿一個月就確診為脊髓性肌肉萎縮症患者，幸好因符合恩慈療法資格，廠商免費提供藥物，使柏麟狀況改善。
記者簡浩正／攝影]()
2019-12-15 22:05:32 罕見疾病
爭取罕藥／SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會
「我們要有尊嚴的活下去！」獲兩次總統教育獎的脊髓性肌肉萎縮症患者李怡潔，日前與罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟在立法院一同表達...
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![一名50多歲男子因腎衰竭，雖然腎臟移植後手術成功，但最後卻誘發「非典型溶血性尿毒症候群」，腎臟再度惡化衰竭。]()
2019-12-03 14:18:00 罕見疾病
罕病健保給付／男換腎誘發罕見尿毒症 腎又衰竭
一名50多歲男子因腎衰竭，長年飽受洗腎之苦，姊姊捐腎相救，移植後手術成功，他小便順暢，但關傷口時移植腎竟出現局部淤斑，經緊急處理後病情穩定，移植腎切片檢查卻發現，竟是罕病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」，雖積極治療，腎臟仍惡化衰竭。
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![台中榮總腎臟科主任陳呈旭指出，非典型溶血性尿毒症候群是一種先天補體系統病變的疾病，患者容易器官衰竭，死亡率高，一年藥費超過千萬元，所幸健保已納入給付。圖／陳呈旭提供]()
2019-12-03 10:38:17 罕見疾病
罕病健保給付／健保給付千萬藥費 非典型溶血性尿毒症病患福音
一名50多歲男子因腎衰竭，長年飽受洗腎之苦，獲姊姊捐腎相救。手術成功，小便如泉水般湧出，但關傷口時移植腎竟然出現局部淤斑...
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![衛福部預告11項罕病納入《病主法》，可望於12月中上路。資料來源：行政院公報／製表：楊雅棠]()
2019-12-02 16:43:15 罕見疾病
罕病認定／11項罕病納病主法 可望12月中上路
衛福部預告11種罕病新增納入《病人自主權利法》，包括漸凍人、亨丁頓氏舞蹈症等納入適用範圍。該草案預告期將於本週五（6）日...
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![關心罕病議題的立委陳曼麗24日表示，SMA新型特效藥（Spinraza）已被證實有效，希望健保署能盡快將之納入給付品項。（photo by張元融／台灣醒報）]()
2019-11-24 16:06:23 罕見疾病
罕病健保給付／爭取SMA特效藥 罕病友：盼速給付
新藥效果佳、多國已納入給付，數十位爸媽帶著罕病童召開記者會，爭取將昂貴的新藥納入給付！綠委陳曼麗24日說，新型特效藥（Spinraza）已被證實有效，希望健保署能盡快將之納入給付品項，她將會陪同50多位SMA病友代表李怡潔至總統府陳情。健保署長李伯璋回應，健保署正與藥商議價中。
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