【聯合報╱記者曹馥年/嘉義縣報導】
嘉義縣民雄鄉56歲吳姓婦人「阿信嬤」,疑罹患罕見疾病「遺傳性痙攣性下身麻痺」,雙膝日漸無力,她一對子女、兩名孫女,一家6口有5人陸續罹患此病,阿信嬤感嘆「嘸法度,這就是命!」
阿信嬤說,她出生時雙腿外觀正常,隨年齡增長,小腿逐漸無力,就醫卻找不出原因。她生兩男一女,兒子「阿宏」、女兒「阿雯」都罹患類似疾病,31歲的「阿宏」腳掌外翻,與女友生的10歲女兒「小宜」則因長短腳走路不穩。
33歲的「阿雯」同樣小腿逐漸無力。阿雯與男友生3歲女兒璇璇右腳掌外翻,2歲女兒阿妮正常,但阿信嬤擔心,「妮妮只是還沒發病」。阿信嬤一家6口現在與下半身癱瘓的男姓友人「阿樹」擠在20多坪的房子裡,一戶7人,6人肢障、重殘。
阿信嬤起初認為生病是「命運拖磨」,但隨兒孫陸續出生,驚覺不對勁,最近帶兩位孫女復健,並到嘉義基督教醫院抽血檢查。
阿信嬤說,「跛腳」、「祖宗沒積德」等難聽綽號、閒言閒語,已跟了他們一家三代。各類難聽咒罵聽了一輩子,已漸能豁達面對,「被罵又不會痛,忍過去就好。」但阿信嬤也說:「從出生開始就被人指指點點,生病又不是我們的錯。」
阿信嬤說,小宜脾氣硬,常吞不下委屈,和同學起衝突。她很心疼,也曾罵過小宜同學「你來生這種病看看,不然不知有多痛苦」。但她回家後,會開導孩子盡好本分,別把難聽話放在心上。
「腳不方便,還是要有骨氣。」阿信嬤說,若有善心人士捐贈米糧,她會感恩接受,但無論多困難,她也不願主動向人求助,「大不了吃泡麵。」
「過了〺多年,再怎麼不方便都習慣了。女兒的人生路還很長,希望藉進步醫術,治好孩子。」阿雯說,現在只希望女兒復原,也希望自己能找到穩定工作,「任何機會,我們都願意嘗試。」
民雄鄉公所社會課表示,阿信嬤一家仍有工作能力,阿信嬤的一位兒子也有收入,一家人無急難救助需求,也未達低收入戶與馬上關懷門檻。公所與小宜就讀的學校已長期為阿信嬤一家申請殘障津貼與學雜費減免,公所並請村幹事持續提供協助。
小辭典/遺傳性痙攣性下身麻痺
嘉義基督教醫院小兒腦神經科主治醫師趙崇男表示,「遺傳性痙攣性下身麻痺(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP)」,是因不同基因變異,造成神經與其支配肌肉退化的疾病總稱,發生率約十萬分之三,是一種罕見疾病。
遺傳性痙攣性下身麻痺患者的雙腿靈活度,隨年歲漸長逐漸退化,進而出現踮腳尖走路、膝蓋僵硬、腿部肌肉僵直無力等症狀。各年齡層皆有個案,多靠復健等物理、職能治療改善。
趙崇男表示,阿信嬤的父母可能發生基因異變、阿信嬤罹病,進而遺傳多代。國內外是否有類似一家多人罹病案例,尚須詳查。未來須請患者配合釐清問題基因、畫族譜找出遺傳模式,以利治療。已將抽血結果送到高雄醫學大學附設醫院,檢查報告還未完全出爐。
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