罕見疾病 相關文章

• 2018-12-03 醫聲.罕見疾病

  罕病認定／小兒罕病「無肛症」 馬龍氏順向灌腸手術改善失禁

  「醫生叔叔，我不想再丟臉了...。」五歲男童與母親到雙和醫院小兒外科求診，經小兒外科主任魏晉弘瞭解後，得知男童因為患有無肛症，雖然曾動過肛門形成術，但仍無法控制排泄，時常在上學時大在內褲，也因此被同學嘲笑，害他不敢去上學。「無肛症」源於胚胎發育不完全，國內發生率約四千分之一至五千分之一，大約一年有四十、五十個新生兒會患有此罕病，指肛門開口在不正常位置，或沒有開口，導致排便受限制，需靠手術重建。魏晉弘表示，因為患者先天括約肌不正常，即使術後，還是有可能發生便秘或無法控制排便等狀況，若此時採傳統逆行性灌腸方式，只能清除降結腸下段中的糞便，無法灌到更近端的大腸。魏晉弘解釋，「馬龍氏手術」是現今恢復期短、能讓小朋友自行灌腸的手術，在闌尾及肚臍間做一個0.5公分的小造口，就能從肚臍內的開口做「順行性灌腸」，從起點大腸到終點直腸，讓糞便順流而下，全部灌出，同時在闌尾和大腸的接合處做抗逆流處理，不會從肚臍接口逆流；另外，手術的出血量少、僅有一小傷口藏在肚臍深處，減少術後疼痛，術後約二至三天即可出院。魏晉弘表示，患者如因無肛症或先天性巨結腸症、脊柱裂、脊髓損傷等原因，造成失禁、滲便、便秘問題，也可嘗試做馬龍氏手術，從配置灌腸液、放置管子、到完成廁所時間，可以全程自行操作，一天一次，就連小朋友也可以輕鬆學習操作。魏提醒，若家長發現小朋友有類似情況，盡量在上小學前動手術，比較不會受到上學時間所限，也可以讓小朋友有個良好生活。

• 2018-10-31 科別.兒科

  奇特「腦膨出」 小男童雙眼間長出恐怖肉瘤

  腦部組織從鼻樑及兩眼中間跑了出來，在前額底下形成1顆4、5公分大小的肉瘤，模樣駭人；來自菲律賓離島、今年3歲的Francis罹患罕見疾病「腦膨出」，合併水腦症及顱底骨頭缺損，前額肉瘤比高爾夫球還大，甚至將雙眼往兩側擠去，有如魚眼一般。台北榮總兒童神外主治醫師陳信宏指出，「腦膨出」是一種先天性神經管發育畸形及顱骨缺損，台灣每年約有數十個新生兒罹患此罕見疾病，因突出病灶大都發生在頭頂，藏在頭髮裡面，外觀不明顯。陳信宏說，有些產婦於產前超音波發現胎兒異常，疑為「腦膨出」，就會停止妊娠。部分個案是在出生時，醫師翻開頭髮，用手一摸，就認為情況有異。有些病童則是長大後，用手摳挖頭頂突出物，突然出血，就醫才確診。相較之下，東南亞國家的「腦膨出」幼兒個案較多，好發在額葉或鼻腔，因此症狀嚴重且明顯，以Francis為例，鼻額部「腦膨出」，合併水腦症及顱底骨頭缺損，因腦膨出部位越來越大，以致發展遲緩、眼震及溢淚。羅東聖母醫院海外醫療團於2017年至菲律賓離島義診，發現他鼻額部「腦膨出」，但因當地資源不足，無法提供及時醫療協助。2018年3月，Francis的父親再度向醫療團求助，最後在義大利天主教靈醫會協助下，來台就醫。陳信宏指出，Francis「腦膨出」病灶不小，前額肉瘤含有尚未發育完全的腦部組織，如果沒有處理，肉瘤可能爆裂，引發腦膜炎，屆時死亡率相當高。由於Francis合併癲癇與水腦症，病況複雜，必須透過手術切除肉瘤，並矯正腦與顏面部的先天缺陷，需要兒童神經外科、整形外科、鼻科與眼科等跨科部醫療團隊合作。陳信宏說，這次手術運動了三大先進技術，包括術前3D列印模組、腦部內視鏡，以及無須打頭釘的導航系統，歷經10小時，成功修補顱顏，並予以整形，且治療了先天性水腦症。術前，Francis外觀奇特，但術後他變成小帥哥，雙眼恢復到原來的位置，目前持續接受復健，恢復簡單的生活能力，再過幾天，就會回到故鄉，記者會上，全家人再三感謝台灣醫療團隊。

• 2018-09-27 醫聲.罕見疾病

  罕病新知／三總成立國際醫療中心 救治他國罕病患者

  三軍總醫院今天成立國際醫療中心，宣布將深化醫療援助工作，例如派醫療團隊協助諾魯人因飲食導致的肥胖問題、協助外蒙古人的皮膚及骨科疾病，也將協助救治他國罕病患者。三軍總醫院今天舉辦「國際醫療中心」啟用剪綵儀式，並邀吐瓦魯國、貝里斯、海地共和國、索羅門群島、尼加拉瓜共和國、瓜地馬拉等6國大使出席，盼將深化醫療援助工作、深化義診服務，增加國際合作醫院醫師來台臨床教育培訓，並安排境外患者來台就醫。三總副院長鄭書孟表示，三總透過醫療服務國際化進行國際醫療與國際援助，過去就和邦交國有各式醫療交流，未來將擴大合作方式，從過去每年僅數次的任務型合作，改為整年都有輪值醫師的常態性合作，提供更友善的協助。鄭書孟舉例，最近北榮、中榮都已和諾魯合作，未來三總也將派新陳代謝科醫師前往協助，改善當地人因飲食風俗導致的肥胖問題。此外，外蒙古每到冬天就天寒地凍，許多人都有皮膚問題，也可能因騎馬造成傷害，因此三總將派骨科、皮膚科團隊將前往當地提供醫療協助。三總國際醫療中心主任方文輝指出，除了提供醫療技術協助，也將協助救治他國的罕病患者，像是下週就準備收治一名外蒙古籍的10歲男童，該男童因經常骨折，歷經10多次手術後卻出現長短腳問題，可能是罕見疾病導致天生成骨癒合不良，新台幣約60萬元的手術、醫材等費用，將由三總全額補助。

• 2018-09-26 新聞.健康知識+

  得過流感還須再施打流感疫苗嗎？專家：當然

  又到了秋冬流感病毒開始活躍的時間，政府並將從10月15日起實施公費流感疫苗施打。有位OL最近就得了A型流感，在經過治療後雖已痊癒，但她卻詢問醫師，是不是得過流感後，今年就不需要打流感疫苗了呢？醫師指出，得過一種流感病毒感染，別誤以為對所有流感病毒株具免疫力或抗體，因此建議仍應接受流感疫苗施打，以防範其他種的流感病毒感染。27歲李小姐一周前因為發燒、咳嗽及全身痠痛，到工作附近的診所看診，經過快篩後發現得了A型流感，診所並開了克流感給她。幾天後，燒開始退下來，之後到住家較近的「活力得中山脊椎外科醫院」內科主任巫慶仁門診再追蹤病況。李小姐病情雖無大礙但她詢問巫醫師，五天劑量的克流感吃完後，如果還有咳嗽等上呼吸道感染症狀，是否需要繼續使用克流感？另外是不是得了流感之後，今年就不需要打流感疫苗？巫慶仁醫師表示，克流感跟流感疫苗是不一樣的，克流感是得了流感後，可能有效的抗病毒藥物；流感疫苗是未感染流感前施打，讓身體產生流感病毒抗體以對抗它。在吃完醫師建議的五天克流感後，通常不需要繼續服用，僅需症狀治療即可。但若呼吸道感染的症狀變嚴重，例如，黃痰或濃鼻涕，有時候及須考慮其他續發性細菌感染，並使用抗生素治療。此外，因為人類流感的病毒株主要有四種，所以得過一種流感病毒感染，並不會對其他三種流感病毒株有免疫力，或有抗體，因此還是建議應接受施打流感疫苗，以防範其他種的流感病毒感染。 巫醫師提醒，十月十五日起，包括「活力得」醫院，很多診所醫院將提供政府公費流感疫苗給指定優先建議施打的族群，例如，50歲以上民眾、高風險慢性病人、身體質量指數BMI過高的族群、罕見疾病患者及重大傷病患者，安養、養護、長期照護對象、孕婦及6個月內嬰兒之父母，或無法適時在學校施打的國小中學以上學生等。另外，如果想要自費施打四價流感疫苗，就是含四種流感病毒株的疫苗，也可以先洽詢醫療院所是否有提供。巫慶仁醫師強調，要預防流感，增加群體體免疫，減少重症產生，施打疫苗產生抗體，仍是目前醫學上最有效的方式。 編輯推薦 「過午不食」是假養生！不吃晚飯的好處可能僅一個 你是左側睡還是右側睡？ 這種睡姿容易引發癌症

• 2018-09-14 醫聲.罕見疾病

  罕病認定／產後被推薦施打HPV疫苗 疑誘罕病終生得打標靶求生

  年近40歲的陳姓女子，今年2月底產後，被推薦施打子宮頸癌疫苗，自費1萬5千元，但施打後，身體卻陸續出現全身的麻木感，最後連站都沒辦法站，急診才發現是罹患罕病「視神經脊髓炎」，被評估罹患後5年內會得靠輪椅生活，陳女現在則是接受終生的標靶治療，才能勉強維生。由於她施打時，非推薦施打年齡六到廿六歲，因此出現不良反應也無法申請藥害救濟，讓她求助無門。陳女哭訴，今年2月底剖腹產下第2胎，產後5天內，被推薦使用子宮頸癌疫苗，由於在懷孕期間就不斷被院方推薦施打，產後也不疑有他，馬上接受推薦，當時院方並沒有解釋施打子宮頸癌疫苗的適應症以及副作用，出院後，身體陸續出現麻木感。起初還以為是剖腹產後的不適，沒想到症狀延續到4月底，不但沒有改善，還讓她一覺起來，沒辦法起身，急診後經過檢查，醫師發現她從頸椎到胸椎嚴重發炎，住院期間才找出根本原因，確診為罕病「視神經脊髓炎」，當時都還沒有意識疑似是子宮頸癌疫苗，直到出院後，尋求治療方式時，診所恰好來電通知要施打子宮頸癌疫苗第二劑，才聯想起可能是子宮頸癌疫苗惹禍。陳女回頭告知診所施打子宮頸癌疫苗出現不良反應後，藥廠聯繫可以申請藥害救濟，沒想到她並不符合資格，原因是她施打的九價子宮頸癌疫苗的適應對象為9歲以上26歲以下的女性，如今，她每年得花36萬打標靶藥物，接下來還可能需要被照顧一輩子，控訴不知該如何面對接下來的人生。食藥署藥品組簡任技正陳可欣表示，根據統計，從民國95年起至今，子宮頸癌疫苗無論是二價、四價、九價的不良反應總計有167件，九價子宮頸癌疫苗是105年取得藥品許可證的，依規定新核准的疫苗5年內都要回報國內外的不良反應，目前回報的不良反應都在可預期範圍內。台灣女人連線理事長黃淑英表示，醫師推薦產後婦女施打子宮頸癌疫苗，卻沒有說明清楚副作用，也沒告知九價疫苗的適應症僅針對9歲以上、26歲以下，認為政府應該要替民眾把關。立委林淑芬表示，不談疫苗的有效性爭議，她相信子宮頸癌疫苗的不良反應絕對是低於該數字，許多民眾根本不曉得施打疫苗出現不良反應可以通報，都等到嚴重不良反應才會通報，黃淑英批評，台灣不僅要建置完善的疫苗不良反應通報，也得了解子宮頸癌疫苗為什麼有這麼多適應症外使用的推薦。

• 2018-09-03 科別.罕見疾病

  血液如草莓奶昔 換血救女嬰

  一名出生僅21天女嬰高燒不退，日前送至台北榮總急診，抽血時卻發現血液完全抽不出來，好不容易第一管，血液顏色竟是呈現「草莓奶昔」色，醫療團隊判斷應是罕病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，驗血後，孩子體內的三酸甘油脂，高達2萬多毫克，超過正常值的100倍以上，經過36小時換血治療，救回女嬰生命。台北榮總遺傳代謝科主任牛道明表示，正常人體動脈血呈鮮紅色，靜脈血呈暗紅，而「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是非常罕見的疾病，患者因體內一種隱性基因無法分解脂肪，使脂肪累積在血液中，進而產生併發症，嚴重恐導致致命疾病。猶如草莓奶昔一樣的血液，是脂蛋白酶脂解酵素缺乏症典型症狀，該疾病於全球發生率不到百萬分之一，若未及時處理，孩子恐怕因代謝異常而無法存活。北榮兒童醫學部主治醫師、遺傳及代謝科臨床研究員楊佳鳳說，孩子送到北榮時，已發高燒、腹脹，並呈現休克狀態，推估當下已合併嚴重急性胰臟炎，經搶救將女嬰的三酸甘油脂降至正常值，也就是200毫克以下，目前孩子已滿月，現已可正常進食。牛道明說，該女嬰雖被救回，但未來需非常注意飲食，特別是脂肪的攝取量，目前得使用特殊配方的嬰兒配方奶，才能協助孩子代謝正常。該名女嬰的父母都是新住民，目前北榮也成立了新住民門診，協助新住民就醫，並增加便利性。

• 2018-08-27 科別.罕見疾病

  「即使只有一根手指能動，我也要繼續熱愛地板滾球運動！」 罕病少年勇敢向夢想跨一步

  繼全台首支脊髓性肌肉萎縮症公益微電影《用心飛翔》奪下第六屆溫哥華國際華語電影節「紅楓葉獎」最佳導演獎後，台灣百健再度與台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會、施祥德導演合作推出SMA脊髓性肌肉萎縮症首支病友紀錄片《跨一步，夢想》。本片首度採訪了罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型的患者6歲的王沐晴小妹妹與青少年黃順龍及他們的家人，拍攝團隊於過程中貼身跟拍這兩位病友的生活，從每天睜開眼面對這個世界，看似開啟了一天平凡的日常生活，當中的每一分每一秒卻都是SMA病友們極為不容易的生命過程。施祥德導演說：「這部片沒有腳本，有的只是真實記錄，沒有演出，因為這就是SMA患者每天的真實生活，訴說的是這群SMA藏翼天使們勇敢向夢想跨步、全力以赴的背後，雖無奈卻極其堅強的真實人生。」曾出演《用心飛翔》微電影男主角的實力派演員謝祖武，得知《跨一步，夢想》病友紀錄片上映，透過經紀人表示：「跨出第一步，夢想起飛。路途雖遙遠又辛苦，但一路上有愛的力量陪伴著，加油！」「我想要當舞蹈老師！」沐晴最大的夢想，支撐著現在的每一天來自台南的沐晴，一歲多時確診罹患罕見疾病──脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。沐晴的爸爸媽媽當時卻已無法想像孩子的未來，是否還能擁有夢想的權利。沐晴個性害羞，但是個樂觀、好強的孩子，即便跌倒了、面對其他孩子們無心的言語傷害後，總是會自己勇敢地站起來。雙腳無力自主行走的她，夢想著自己能有跳舞和穿上美麗高跟鞋的一天，最喜歡在爸爸的懷抱中，踩著爸爸的腳背，一起跳舞。共舞的那一刻，沐晴臉上快樂純真的笑容，卻讓父親的心開始流淚。沐晴爸爸曾問她：「哪一天如果爸爸去天上了你要怎麼辦？年僅六歲的沐晴竟回答那她也想跟著爸爸一起去。」父母心裡最大的不捨是，當有一天，自己不再能陪伴孩子時，沐晴該如何度過未來的每一天？沐晴媽媽說：「沐晴也會說等我長大了，我的腳就會好了，我就可以當舞蹈老師。」看似一般女孩平凡的夢想，卻是沐晴心底最深切的夢想，然而在父母眼中，這樣的堅強卻更讓他們心疼。勇敢堅強的順龍：「即使只有一根手指能動，我也要繼續熱愛地板滾球運動！」來自嘉義的青少年黃順龍，同樣罹患脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，他的脊椎嚴重歪曲，身型看起來比同年齡的同學都更加瘦小。順龍媽媽說：「現在的順龍即使身體功能受限，只剩下手指的部分可以有功能，但是這個微小的行動能力卻是讓他不放棄對滾球運動熱愛的重要動力！也因此，他今天能夠成為一個地板滾球運動選手。」今年5月順龍更代表了嘉義市參加全國身心障礙國民運動會，甚至受邀至中信兄弟主題日「大象牽小象」擔任開球嘉賓，現場親自使用滾球開球，完成自己夢想的同時，也為所有的SMA病友及家庭們帶來鼓舞，在人生的道路上找到屬於自己的價值，是支撐所有SMA患者們最大的動力來源。順龍自發病至今已有十多年，吃飯、洗澡、穿衣服等等的日常生活都需要父母協助照顧。順龍媽媽說：「因為順龍的病況，我們一家人早就習以為常頻繁地進出醫院，回憶起和老公只有在順龍確診SMA那天哭過，我們兩人就約定好只能難過那一天，日後都要用正能量面對，讓我們跟順龍相處的時光全部都是快樂美麗的。」面對未來，順龍爸爸說：「我還是會期望他長大，長大後思想成熟，然後自己走自己的路，我們只是一個輔助而已，最主要他還是會走他自己的路，我就期待他每天一樣的快樂。每天每天，永遠的陪伴他走下去。」父母給予順龍的陪伴是讓他能夠積極面對生活的動力，也因為父母的愛，順龍的夢想是：「我希望每天都開心的跟爸爸媽媽在一起。」片中台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志的探訪，讓順龍一家人感受到協會的關心以及大眾的溫暖，鐘育志理事長表示：「我們希望耐心得教導家屬，怎麼避免併發症的產生、避免他的惡化。因為只要病人的功能可以保存，盡量維持他走路的功能或是維持他坐的功能，那其實我們的病友頭腦是正常的，他可以很有創意的想出他怎麼樣來適應這樣的生活，來達成他的夢想。」藉由此紀錄片希望能夠讓所有的SMA病友家庭們受到鼓勵與支持，並能讓社會大眾更了解此疾病並投予關心。沐晴媽媽說：「雖然不知前方路有多遙遠，雖然不知道這個在台灣目前無藥可醫的疾病，未來能不能讓所有患者們有被治療的可能，讓沐晴的行為能力不再持續退化、保持現在的身體機能，對我們一家人來說就是一個正面的能量，也是對沐晴未來保有、完成夢想的最大鼓舞。」脊髓性肌肉萎縮症首支病友紀錄片《跨一步，夢想》

• 2018-08-23 醫聲.罕見疾病

  罕病認定／患者軀幹長白斑！基因解密 找到罕病成因

  三軍總醫院及中研院合作，找出罕見疾病「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」病因，推翻過去文獻推測，發現該疾病是GPNMB基因突變自體隱性遺傳，導致患者黑色素細胞中的GPNMB基因表現量顯著少於一般人，造成患者軀幹長出如夜空繁星般的白斑。這次研究由三總皮膚科主治醫師江建平與中研院士陳垣崇及研究員鄔哲源的團隊合作，耗費3年，針對這類病人進行全基因組關聯性分析，從9位患者家族，發現色素異常性皮膚澱粉樣變性症是GPNMB蛋白缺失所導致的自體隱性遺傳疾病，成果已於今年2月1日刊載於國際學術期刊《美國人類遺傳學期刊》。江建平表示，色素異常性皮膚澱粉樣變性症（ACD）是原發性皮膚澱粉樣變性症的亞性，罕見而獨特，特徵是臉、四肢、頸部、軀幹會出現廣泛黑斑及白斑，皮膚乾燥，僅少部分有搔癢感。但對患者而言，最大的痛苦來自於他人異樣眼光，曾有患者自幼被取笑「沒洗澡」，連想游泳的願望都是奢侈。過去文獻推測，該疾病可能是自體顯性且是不完全外顯遺傳，病因不明。但江建平指出，透過此次研究，不僅推翻過去文獻，更藉由次世代基因定序解開致病原因，扮演黑色素體形成、皮膚修復、清除凋亡細胞碎片等重要角色的GPNMB基因，在患者體內因錯亂、停止執行，導致發炎使角質細胞壞死而累積沉澱，黑色素細胞消失。江建平說，這類罕見皮膚疾病患者平時應避免接觸過多紫外線，出門一定防曬，不可讓皮膚受到摩擦，連穿緊身牛仔褲都可能造成病情惡化。目前以口服A酸控制病情，但藥價昂貴、副作用讓本來就很乾的皮膚變得更乾，使病友多放棄吃藥。這次研究找出病因，將有助於未來發展小分子藥物對症下藥。江建平提及，目前全台已知病例僅有9例，但他認為，真實病例數應該不少，只是民眾不認識而忽視。找出病因後，希望將色素異常性皮膚澱粉樣變性症申請為罕見疾病，讓這些罕病患者不再只能躲在黑暗中。

• 2018-08-22 該看哪科.懷孕育兒

  鼻酸！最珍貴的11分鐘 罕病嬰小手緊握母手指訣別

  一位媽媽辛苦懷胎後誕下寶寶，然而寶寶卻在媽媽的懷抱內短短11分鐘就離開人世，原來幾週前經由產檢，醫師告知卡翠娜（Katrina Villegas）她的寶寶罹患罕見疾病，恐怕無法活過1歲，因此她和丈夫心痛選擇引產，他們拍下寶寶在媽媽懷中伸出小手抓住媽媽手指後斷氣的畫面，令人相當鼻酸。根據太陽報報導，34歲的卡翠娜於2017年懷孕後，和丈夫開心地替胎兒取名為艾普莉蕾（April Rey），沒想到懷孕第15周時，艾普莉蕾卻被診斷出愛德華氏症候群，她的細胞內第18組染色體中出現第3個染色體。愛德華氏症候群患者通常會出現體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等問題，也會有心臟不健全以及其他的器官畸形、殘廢的問題。醫生也向卡翠娜說明，愛德華氏症候群病童通常在出生1周內就會夭折，得知消息後，也讓卡翠娜和丈夫相當難過，幾乎每天以淚洗面，經過一連串的內心掙扎後，兩人決定將孩子生出來。艾普莉蕾在2017年8月出生，當時她只有19.5周大，身軀比一隻手掌更細小，她不哭也不鬧，呼吸十分微弱。卡翠娜小心翼翼地把女兒放在胸口上，確認她的心跳。女兒感受到媽媽的溫暖後，竟亦伸出小小的手掌，輕輕抓住媽媽的手指，讓夫妻倆心痛落淚。雖然艾普莉蕾的生命只維持了11分鐘，但卡翠娜仍覺得把女兒生出來是值得的，之後更將女兒的名字刺在自己的左肩上，並在女兒逝世一周年時，把故事放到網路上撰文紀念她。

• 2018-07-26 醫聲.罕見疾病

  罕病新知／高雄兒童神經罕病中心啟用 為罕病兒打造希望的家

  4年前高雄長庚兒童醫院為雷特氏症病童成立跨科別聯合門診，經由音樂治療及生酮飲食等方式讓他們獲得長足的進步，院方今天擴大成立「兒童神經罕病中心」，受惠對象擴及神經皮膚性疾病及粒腺體缺陷病友，盼提供罕病兒童最佳的照護，同時陪伴他們等待根治的希望。 高雄長庚兒童神經罕病中心今天開幕，由長庚醫療財團法人董事莊錦豪、兒童內科部長陳志誠等人揭牌。台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉、台灣結節硬化症協會理事長魯賢龍亦到場，他們都是罕病兒家長，一路走來點滴在心。曾雅莉帶著7歲女兒現身說法，她說女兒1歲半時發病，因合併心律不整、呼吸中止症狀，看病得掛2、3科，十分不便，後來長庚開設聯合門診，就醫時間縮短為2、3個小時，女兒接受音樂治療3個月後，智能及情緒有很大的改善，相信「罕病中心」成立後，醫療會有更大的突破。曾雅莉說，雷特氏症病兒從頭到腳都會退化，智力外，眼睛呈散光、遠視，吞嚥時容易嗆咳，亦有呼吸中止、脊椎側彎、心律不整情形，尤其會退化到沒有語言，孩子哭時，家長只能用猜的，那是種十 分辛酸的心情。一手催生「兒童神經罕病中心」的兒童神經科主任洪碧蓮說，先天性神 經系統發展異常的雷特氏症，發生率為萬分之一，目前全台約100人，高雄長庚約40人，孩子6個月大到1歲半左右發病，眼神會失焦、動作遲緩，初期常被誤判為自閉症或腦性麻痺。雷症病童常有骨骼側彎、骨鬆、心臟等毛病，家長帶孩子就醫要跨好幾科，十分費事，為此高雄長庚在2014年整合兒童神經、復健、腸胃、骨科及心智科開設聯合門診，解決就診不便，另也研發輔具、追蹤病程，這幾年病童的症狀獲得改善。洪碧蓮說，罕病兒需要更多的關心，高雄長庚為此成立全國唯一的兒童神經罕病中心，擴大服務神經皮膚性疾病、結節硬化及粒腺體疾病患者，未來希望與國際接軌，引入基因治療及人體試驗，追求罕病根治的契機。

• 2018-05-13 科別.罕見疾病

  阿姆斯壯症候群侵蝕人生 罕病兒不怨嘆活出自己

  怕光、不舒服，舒涵與雅喬姐妹，從小就有眼睛問題，家長一直以為只是眼睛不好，直到舒涵小六時，在家一直跌倒，走路幾乎看不到光，檢查才發現兩姊妹都罹患的罕見疾病「阿姆斯壯症候群」，阿姆斯壯症候群會隨著年紀，逐漸剝奪患者的視力、聽覺，但兩人都仍有自己的夢想，才剛成年的兩人，無懼罕病繼續為夢冒險。20歲的舒涵與18歲的妹妹雅喬，從小眼球會不斷移動，醫學上稱為「眼球震顫」，若是遇上強光，眼睛都沒辦法接受，兩人從小就因為眼睛問題，不斷被家人帶去看眼科，得到的答案卻都是「觀察即可」，統統無解，直到舒涵在小學六年級時，常常在家中撞到傢俱，才發現舒涵的視力快速喪失。舒涵國二時，同校一名學長，也與舒涵有一樣的情形，學長則是被診斷為罕病「阿姆斯壯症候群」，結果同樣也跟著學長去檢查，結果兩姊妹都被診斷為阿姆斯壯症候群。阿姆斯壯症候群屬於一種染色體基因變異引發的罕見疾病，會逐步奪走患者的視力、聽力，連帶也可能會造成患者出現嚴重肥胖、慢性疾病等，罕見基金會表示，兩姐妹現在都已經失去視力，姊姊已經開始為了未來的人生努力學習按摩，但是她原本的願望是希望成為一名DJ。現在姊姊雖然還有聽力，除了在努力學習按摩以外，仍舊繼續為DJ這個夢努力。罕病基金會今天舉辦「罕媽創意便當廚房課程」希望能在母親節前夕，讓長期照顧罕病兒的家長，享受母親節的時光。

• 2018-04-12 科別.罕見疾病

  臉腫1倍大！ 16歲「豬頭妹」罹患超罕見疾病

  一名16歲小女生被同學戲稱為豬頭妹，因為她臉部反覆水腫，只要一腫，整張臉就大上一倍。經基因檢測證實為罕見的「遺傳性血管性水腫症」，全家接受篩檢，共5人罹病，進一步探究，少女的舅舅在30歲那年死於突發性喉頭水腫窒息，正是死於此罕見疾病。台北馬偕小兒過敏免疫科主任徐世達指出，遺傳性血管性水腫為罕見的原發性免疫不全症，台灣盛行率僅63萬9000分之1，極為罕見，截至目前為止，僅發現12個家族、36名病例。徐世達指出，遺傳性血管性水腫症患者經常反覆發作，身體每個部位都可能突然腫脹，大部分醫師缺乏經驗，容易誤判為食物、藥物或是腎臟疾病所引起的過敏反應，因此，應該還有不少患者尚未被確診。徐世達說，因某特殊基因缺陷變異，遺傳性血管性水腫症病人從小異常水腫，青春期時變得更嚴重，成年之後，常因拔牙、外科小手術，或是生活緊張、壓力沈重，而大發作，一旦發生在喉頭，就可能窒息，如果未能及時搶救，死亡率相當高。該名少女進入青春期之後，臉部容易水腫，腫起來，外觀相當嚇人，原本以為藥物過敏、食物過敏，日前拔牙時，突然休克，緊急送至急診。經基因檢測後，確認罹患此罕見疾病。徐世達說，遺傳性血管性水腫症屬於家族疾病，該名少女家族成員接受篩檢後，發現5人體內特定基因變異，也常有水腫症狀。少女舅舅幾年前連續3次呼吸窘迫，吸不到空氣，前兩次順利插管，救回一命，但第三次則回天乏術，死因為突發性喉頭水腫窒息，當時以為食物過敏，但實際上應為罕見疾病引發致命危機。在治療方面，傳統採用性荷爾蒙藥物，但小女生使用後，月經可能不見了，出現男性化，還提高了致癌風險。該名少女使用雄性素之後，胸部變小、經期大亂。國健署去年將遺傳性血管性水腫症納入罕見疾病，今年1月提供新藥補助，如果患者為中低收入戶，政府百分之百支付藥費。徐世達指出，新藥透過皮下注射，阻斷水腫形成，超過九成患者在兩個小時內，症狀迅速緩解，可以減少悲劇發生。

• 2018-03-29 科別.腦部．神經

  洗澡突癱軟 1歲寶寶竟腦中風

  「洗澡洗到一半，她突然全身癱軟。」媽媽提及年僅1歲1個月的女兒發病的情形，緊張神情表露無遺，當時孩子全身抽搐、眼神上吊，第一時間到急診，斷層掃描顯示腦血管出現類似中風的症狀，從金門轉診到林口長庚，才發現是「毛毛樣腦血管病變」。林口長庚醫院神經外科系主任吳杰才說，毛毛樣病變是罕見疾病，根據國健署統計，台灣每年約有35名新增個案，發生率為每10萬人口0.15人，好發於任何年齡層，致病原因至今不明。「毛毛樣」是日文音譯，在日文中指「煙霧繚繞」之意，腦血管因不明原因阻塞，血管為維持正常運作，不斷增生，取代原本阻塞的路段，讓腦血管呈現雲霧狀。毛毛樣病變患者早期多無明顯症狀，但隨血管阻塞增加，會出現頭痛、頭暈、單側肢體無力等症狀，與癲癇類似，常被誤診，其他還可能出現發展遲緩、持續神經異常等症狀。吳杰才表示，毛毛樣病變造成的缺血性中風，無法透過藥物治療，目前只能透過手術，將為阻塞血管做繞道，取小腿約15到18公分血管，從頸部連接到腦部，必須透過顯微手術進行。長庚整形外科系教授鄭明輝表示，患者才滿周歲，是國內毛毛樣腦血管病變接受手術的患者中，年紀最小的一個，也可能是全球年紀最小的患者。患者腦血管寬度僅有1mm，扣掉血管壁厚度，僅有0.7mm到0.8mm，手術時必須放大20倍，才能縫合血管，難度極高。

• 2018-03-16 新聞.杏林．診間

  重症童「第一次看爸哭」　486先生不捨！慨捐1千萬

  經營團購網事業的「486先生」陳延昶，經常捐款做公益，日前捐出1000萬元幫助台灣癌症病童，他在臉書提到，「我從來沒想過，這輩子居然會有能力一口氣捐1千萬元」。陳延昶在「486的大丈夫週記」寫到，他因緣際會看到《台大兒童健康基金會》幫罕見疾病與重症病童募款的影片，影片中的癌童提到第一次看到父親哭了，「我的心也跟著碎了…」他不想再看到任何爸媽流淚，希望能透過捐款來提升兒童醫療品質，幫助更多罕見疾病與重症病童。《台大兒童健康基金會》董事長吳美環表示：「我們都是治療最困難孩童的醫師，現在科技進步，可是我們的錢只能買到這裡…」該基金會日前舉辦「2018兒童醫療大選」，分享3段重症孩童的故事，期盼民眾透過選票捐款幫助癌症病童。兒童醫療需要更細膩的愛與關懷，在治療過程中讓環境不再蒼白、心靈不再恐懼。相較於成人醫療的龐大資源，「因為兒童沒有選票，所以權益往往被忽視。」小葳是基金會第1隻影片的候選人，她用清澈的嗓音說出她的故事，「我的第一步是他（父親）教的，他教我學會站，教我慢慢走，他在我跌倒時扶起我。他帶我去很多地方，後來我們最常去的地方是醫院，他陪我走過一道一道的長廊，經歷一次又一次的化療和手術。」當小葳被推進手術室，父親強忍著淚對她說「你要勇敢喔！醒來就會看到爸爸了，聽到了沒…」小葳表示，她第一次看到爸爸這樣哭，她想要趕快好起來，和爸爸一起散步，一起去更遠的地方！「醫療新科技」若是由「健保」來給付一定會倒，他們需要你的捐款，投下關鍵性的一票，提升罕見病、重症病被治癒的可能。台大兒童基金會：http://www.ntuchf.org.tw/ntuchf2018/【兒童醫療大選】1號候選人小葳 — 陪他走更遠【兒童醫療大選】2號候選人皮皮 — 故鄉【兒童醫療大選】3號候選人小希 — 民調不重要

• 2018-02-13 新聞.長期照護

  我想要站起來！謝祖武扶3歲肌肉萎縮症女兒跳舞

  每個孩子都是父母的天使，但有些人如同失去翅膀，就像是無法隨心所欲飛翔的「藏翼天使」- 他們是脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)患者。第一型SMA是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病；據估計，台灣每9,000-10,000名新生兒就有一名罹患此症。為喚起社會大眾對此疾病的意識，台灣小兒神經醫學、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會與台灣百健三方攜手合作，邀請實力派演員謝祖武、李維維領銜主演《用心飛翔》公益微電影，細膩刻劃患者家庭愛與夢想的故事。SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，每40-50人約有一人為SMA帶因者，雖帶因者本身不會發病或有任何症狀，但每1,600~25,00對同樣帶有SMA基因的夫妻，每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶。SMA患者因脊髓運動神經元退化而影響肌肉力量，造成行走、進食甚或呼 吸困難。病患從出生到成年後都有可能發病，而依據發病年齡不同，共分五型：第0型患者，出生前發病，一般壽命不超過六個月；第一型患者，在出生半年內發病，可能永遠無法獨立坐立，需依靠協助才能坐立，多數患童在2歲內死亡，是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病；第二型患者，於出生7-18個月發病，可獨立坐立但可能永遠無法站立，近7成患者可活過25歲；第三型患者，在18個月後才發病，可獨立站立、行走，壽命與正常人無異；第四型患者，10或20多歲才發病，能正常運動，壽命也與正常人無異。多數SMA患者於嬰幼兒時期發病，但智力發展完全正常。對此，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志呼籲：「個人化的長期照顧可以給予SMA患者良好的生活品質，因此，家庭與社會的支持就顯得相形重要。讓我們一起關心SMA，用愛，讓他們充滿力量。」台灣小兒神經醫學會理事長黃朝慶表示：「小兒神經醫學領域疾病多屬罕病，民眾普遍認知度低，而SMA又屬罕病更為少見的疾病類型，藉SMA公益微電影《用心飛翔》，盼能讓社會大眾認識SMA，提升對此病症的關注，也協助病友進一步尋找可利用的社會資源。」謝祖武、李維維首度同台 詮釋「藏翼天使」的愛和夢想實力派演員謝祖武、李維維受邀主演SMA公益微電影《用心飛翔》主角，記者會現場號召社會大眾一同認識、關心SMA，讓更多潛在患者能至對的科別就診。電影中飾演SMA患者父親的謝祖武鼓勵患者不會是孤獨的，希望盡一份心力，與他們一起站起來。謝祖武說：「我相信SMA脊髓肌肉萎縮症絕不是一件讓人愉快的事情，但老天爺有時候為你關起了一扇窗，可能會為你開另一扇窗。相信與其說再多安慰的話，我相信唯有再站起來，才是最重要的。」飾演SMA患者母親的李維維，在第一次讀劇本時就已激動落淚，雖心疼患者的處境，也希望患者能與疾病好好相處。李維維說：「我覺得遇到這樣的情形，相信很多人剛開始一定會很難過、沮喪，充滿負面情緒。但我覺得應該要開心地珍惜每一天，然後很正面的去渡過每一個關卡。」對公益活動一向不遺餘力的人氣歌手梁文音，瞭解SMA患者心裡的壓抑，現場特別獻唱「心裡的孩子」，希望透過歌曲能勉勵他們找回釋放的勇氣，「心裡的孩子」這首歌同時為SMA公益微電影《用心飛翔》的電影主題曲。歌詞中寫到「在心裡的孩子，常祈禱有天使，借一雙翅膀，逃離現實，不愛看自己，哭的樣子。」正好呼應SMA患者的內心，鼓勵他們勇敢面對疾病，也希望透過歌聲讓觀眾對SMA有更深刻的體會。欣賞完整版《用心飛翔》 

• 2018-01-09 醫聲.罕見疾病

  罕病認定／症狀多變難察覺 罕病多發性硬化症如「千面女郎」

  根據統計，國內約有1100多位罕見疾病多發性硬化症病患，雖然目前真正的發病原因不明，但可能與基因、維他命D缺乏、病毒感染有關，甚至壓力都可能引發，而女性發生機率更是男性的4.4倍，由於症狀多變難察覺，有著「千面女郎」的稱號。 林口長庚醫院神經內科系系主任羅榮昇表示，多發性硬化症是一種中樞神經系統免疫疾病，發生症狀根據侵犯部位而不同；若是侵犯視神經會造成視力模糊，侵犯腦部造成對側肢體無力或是麻痺，侵犯腦幹造成吞嚥困難，甚至複視、走路不穩，侵犯脊髓可能造成四肢無力、大小便失禁。 不斷復發恐神經退化　提早正確診斷 多發性硬化症不斷復發，會造成神經退化，連帶增加失智、失能的風險；根據近年國際研究發現，多發性硬化症最好越早治療、效果越好。因此，提早正確診斷就特別重要。羅榮昇主任說明，多發性硬化症診斷方式簡單，利用核磁共振檢查能夠提早診斷，也可以搭配脊髓穿刺、誘發電位等輔助器材，排除其他疾病的可能性。 病患適當治療　能結婚生子 臨床上，曾有一名20多歲的年輕女性，眼睛突然看不清楚就醫，檢查發現腦部發生白質病變，經過1年後，已經發生走路不穩，才確診是多發性硬化症；所幸，經過適當治療，生活回復正常。羅榮昇主任指出，這名病患在門診治療已經10多年，目前能夠上班，生活回復正常，也已經結婚生子。 有症狀要警覺　新診斷標準及早治療 羅榮昇主任提醒，年輕女性若是突然發生複視、走路不穩、下半身無力等症狀，就要提高警覺。現在透過McDonald診斷標準，就可及早診斷、及早治療。【更多健康資訊，請見「健康醫療網」】

• 2017-12-30 科別.罕見疾病

  罕病家長好苦 找不到子女適用輔具...只好DIY

  肢體不便者追夢，還需要貼近需要的工具才給力，罕病少女陳婉坪的母親鄧芝蘭感慨，​一只萬用支架，能支撐電腦螢幕、接平板、手機或畫架，對女兒的學習十分重要，但卻找不到一處量身訂做學習輔具的單位，從來就是自己動手進行各種黏貼、加工改造，盼台灣的輔具資源選擇性能更高。罕病基金會執行長陳冠如表示，婉坪的需求較多元，一般的輔具中心評估與提供的輔具有可能無法貼近她的需要，類似的狀況還需政府與民間單位重視，為其量身打造客製化的工具，幫助他們過更好的生活。婉坪憑藉自己的韌性以及生命熱情持續學琴、譜曲、作畫、到高職與大學念書，背後有著母親鄧芝蘭全心的支持。鄧芝蘭相信，只要婉坪明確知道這輩子喜歡什麼、想要什麼，只要盡力去做，任何身體都能創造精彩的生命。「如果一開始就認為不可能、不抱希望，那就沒有累積，就真的什麼都沒有了。」鄧芝蘭笑稱自己是工具人，為讓女兒順利學習喜愛的事物，她迫使自己熟悉女兒所有課程內容與需要，隨身帶著一只包、一只行李箱，打開是各式接頭、平板、手機、電腦、充電器、密錄器以及素描水彩等各種工具，得隨時在老師要使用時立即找出需要的工具，並從旁協助女兒同步跟上進度。鄧芝蘭說，一只萬用、好用的支架對婉坪的學習十分重要，旁人難以理解類似工具間細微的差異，「若畫畫時畫版滑動、電腦架上去會垂下來，學校節奏又很快，那一堂課可能就白費了。」但是，鄧芝蘭找不到一處能為她量身訂做學習輔具的單位，因此她經常自己動手進行各種黏貼、加工改造支撐架，讓女兒在需要時，換個頭，就能接上手機、平板、電腦螢幕或畫架開始作畫。

• 2017-12-30 科別.罕見疾病

  多重疾病、肢體不便 少女譜曲作畫還創line貼圖

  2歲就氣切，12歲脊柱側彎，長年仰賴輪椅與多項輔具，視力、聽力受疾病影響弱化，一天光是進食就得花上7小時，很難想像，自幼罹患線狀體肌肉病變的19歲女孩陳婉坪，成長路上陸續學習鋼琴、譜曲、作畫，曾參與演出、設計line貼圖，今年更考上國立大學精進多媒體創作能力，她用氣音說出，不為自己的未來設限，還有更多夢想等著要完成。線狀體肌肉病變是一種罕見疾病，發生率約為五萬分之一，患者的肌肉細胞有顯著線狀體沉積，顏面肌、四肢、軀幹的肌肉張力低、疲軟無力，新生兒時期就發病的患者，可能有吸吮與吞嚥困難、呼吸窘迫等，也容易併發心肌病與肺炎等，目前並沒有積極的治療方式。婉坪是那五萬中選一的孩子，一出生就臉色發黑送加護病房，一度測不到腦眼訊號、聽力、沒有說話與吞嚥能力，因反覆感染長期住院，兩歲半進行氣切，才離開醫院回家。她長期臥床，起身、穿衣、如廁、進食全仰賴旁人協助，一天光是進食就得花上7小時。母親鄧芝蘭不忍，更屢受旁人質疑當年沒有養好胎或硬要孩子留下，天天以淚洗面，但一位治療師曾引導她看見婉坪的內心世界，讓她從此改觀。治療師告訴她，婉坪長年臥床，沒有經過學習，對外面的世界陌生，但總是將自己畫得比別人大、眼睛又大又閃亮、肢體動作向外張開，顯示她似乎有著與生俱來、由內而生的希望跟勇氣，能推動她突破極其受限的肢體行動。氣切、長期臥床的她告訴母親，想參加合唱團、想學鋼琴，她努力在鋼琴椅上坐直，手無力就接受老師建議綁著手指練習，一綁兩年，曾在小學時參與罕病基金會、歡呼兒協會的公開音樂會發表演奏，至今雖因病無法再彈奏，但她仍透過電腦作曲。喜愛創作的她也曾經設計Line貼圖「芒果貓」。婉坪心裡似乎住了一個老人，常被旁人稱為小哲學家，在6、7歲的小小年紀就曾說過，「即使重來一次，還是想做現在的自己」。她今年考取國立台北科技大學攻讀互動設計，她說，自己的學習與人際溝通都因科技獲得改善，互動設計學系與這塊息息相關，更可以滿足自己廣泛的興趣，「不會設想以後會發生什麼事，但會盡力走好每一步。」

• 2017-10-05 科別.罕見疾病

  用基因治療ALD 還有段路要走

  罹患ALD（腎上腺腦白質退化症）的高雄張家三兄弟，在次子病逝，低調捐出7千3百萬元善款後，張家人幾年來行事低調，也不願接受媒體訪問。三兄弟父親張明輝幾年前從高雄市法制局退休後，目前在一家法律事務所工作，記者上午找到他，他說「真的不想再成為新聞人物，希望大家將心比心」。對於ALD目前已有實驗性基因療法，張明輝說，醫學的事他們不懂，應該去詢問醫師，對於三兄弟中的老大和老三近況，不願多談。高醫小兒遺傳及內分泌新陳代謝科主治醫師趙美琴說，此種將病童血液幹細胞修正後再重新植入的基因療法，已有許多實驗在進行中，不過真的要實際進入正規治療階段，可能還需要一段時間；目前ALD患者治療還是以接受骨髓移植為主，延緩病況惡化。趙美琴表示，已很久沒在門診看到張家兄弟，不過她當年為三兄弟診斷時，本來就認為只有老二罹病，老大和老三並非ALD患者。

• 2017-10-05 新聞.健康知識+

  《羅倫佐的油》罕病男童 基因治療給生機

  美聯社報導，根據新英格蘭醫學期刊4日刊登研究報告，有一種實驗性療法似乎能協助罹患電影《羅倫佐的油》中罕見疾病的男童。17個受測男童中的15名，經過兩年的基因治療後未見重大癱瘓，這對經常導致身體機能快速衰弱，並在10年內死亡的疾病來說，成效斐然。這種被稱為「腎上腺白質退化症」（ALD）的罕見疾病，發病者幾乎僅限於男童，全球每2萬人有1個病例，因為1992年電影《羅倫佐的油》而較為人所知，片中主角的父母自行研究出一種提煉自橄欖油與菜籽油的特殊油脂，幫助他延緩病情。但羅倫佐的油無法治癒ALD患者。真實世界的羅倫佐2008年過世，得年30歲，比醫生預測的多活20年。目前唯一有效的方法是從符合捐贈條件的手足身上取得幹細胞進行移植，但每5名病童僅約1人能找到合適捐贈者。新研發的基因療法是讓病童成為自己的捐贈者。醫生採集病童血液幹細胞，在實驗室中進行修正為攜帶健康基因，再重新植入病童體內。但在修正過的幹細胞植入前，病童須服用強力藥物摧毀原有骨髓，以協助修正後的細胞穩定繁殖。17名4到13歲男童接受測試進行此一基因療法。兩年後，15名男童病況穩定，另2人死亡，其中之一因病況惡化，另一是退出實驗接受捐贈者移植後死於併發症。實驗結果顯示，基因治療和接受幹細胞移植的效果一樣。主要問題在於療效能持續多久，以及若獲核可，治療費用會有多高。這項研究的費用，由美國政府補助和提出該基因療法的藍鳥生物科技公司負擔。

• 2017-07-14 該看哪科.懷孕育兒

  產前基因晶片檢查做不做？醫師這樣告訴你

  美國婦產醫學會2013年建議產前診斷以基因晶片取代傳統染色體分析，北市聯合醫院近兩年已有300多名產婦接受基因晶片檢查，共檢查出17名唐氏症等染色體異常，26名包括先天性心臟病、迪喬治病、智力基因殘疾及多重先天性異常的基因異常，醫師蕭慶華建議，產婦可評估羊膜穿刺的風險，再決定是否要做基因晶片。聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說，多年前推廣以頸部透明帶實施第一孕期篩檢，衛生局也配合「祝你好孕」，免費提供市民免費篩檢，近7年全國每年平均僅生出十多名唐氏症兒，但是全台各小學的資源班學生數量並未減少，主因是先天的發育遲緩、智能障礙、精神疾患、自閉症等罕見疾病仍存在。蕭慶華說，產前基因晶片針對已知遺傳疾病設計的微陣列比較基因體雜交分析，可透過抽取羊水檢驗，因設計精密，普遍可檢查出300多種檢查染色體微小缺失或增多造成的先天罕見疾病，美國婦產醫學會2013年就公布建議產前診斷以基因晶片取代傳統染色體分析。北市聯合醫院近兩年來已有300多位接受檢查，共檢查出唐氏症等染色體異常的有17位，基因異常的有26位，包括先天性心臟病、迪喬治病、智力基因殘疾及多重先天性異常，自費檢查費用為1萬8千元。蕭慶華說，若孕婦有以下狀況，像是胎兒超音波結構檢查異常者、第一孕期染色體異常篩檢高危險群、曾經懷有胎兒或家族有基因異常病史、曾經懷有胎兒罕見疾病或多重先天性異常、曾生過不明發育遲緩或智力基因殘疾、自閉症譜系障礙者，可考慮加做產前基因晶片，衛生局補助每名5千元。蕭慶華建議，產婦不分年齡都有可能生出基因缺陷的孩子，但因為產前基因晶片需要透過抽取羊水與絨毛取樣檢驗，羊膜穿刺本身有流產風險，因此產婦自己審慎評估是否做產前基因晶片。

• 2017-06-08 健康百科.罕見疾病

  長者常倦怠冒汗？ 當心不只是衰老

  高齡者常感疲累、左上腹疼痛，當心不只是衰老。一名85歲老翁長期全身疲累無力、左側腹部疼痛、食慾低落，近日難耐到影響生活作息，就醫發現脾臟腫大且壓迫至其他器官，檢查後確診罹患骨髓纖維化。台北榮總內科部血液科主任劉俊煌指出，骨髓纖維化是罕見的造血功能紊亂疾病，骨髓一旦出現問題，造血幹細胞不能有效製造血球，使得其他組織如脾臟與肝臟必須擔負造血的責任，引起脾臟腫大，可能如同該名患者一樣壓迫到內臟，左側肋骨下、左上腹就會感到疼痛，也影響食慾與作息；此外，骨髓增生會使身體細胞出現高代謝的情況，因此患者容易盜汗、倦怠。骨髓纖維化屬罕見疾病，劉俊煌說，全世界每10萬人約1.5人罹病，致病原因不明，難以預防，且症狀容易讓人誤以為是因身體老化所引起，因此未能及早治療，但疾病一旦嚴重惡化，卻可能進展為急性白血病，危及生命。● 骨髓纖維化10大症狀：疲勞、少量易飽、左上腹不適、活動力不佳、注意力不集中、夜間盜汗、搔癢、廣泛性骨頭疼痛、發燒(體溫超過攝氏37.8度)、過去6個月非刻意的體重減輕。● 更多衛教資訊：台灣髓緣之友協會

• 2017-01-10 名人在線.精華區

  陳莉茵／非典型喘息服務 讓生命更寬廣

  我們常常會在自己的想望裡，推己及人，而與人分享共同喜愛的人、事、物及樂趣；身為罕病兒的母親，則深沉體解病兒的病苦、痛苦與需要，其中總有許多無解的問題纏繞，殘破的生命陷落於惡業疾海中，真正是了無出期。只是，我深信「雖然我們無法控制生命的長短，但是可以使它更寬廣。」生命品質，其實最重要。罕病兒學畫 開心自在我的罕病兒，秉憲，上國中後，周末學校不上課，他選擇去上繪畫課，從素描開始，接著是水彩、碳筆畫，除了準備大學聯考的那學期，幾乎沒間斷過。他總是沉浸在創作中，畫了又畫，直到離世的前一天，那個星期六上午，仍然去畫室，上了最後一堂繪畫課。我想，他在近七年的繪畫課堂裡，得到了友誼、肯定、自信，以及最難得的自在，那堂課沒有任何壓力，只是畫畫，學習欣賞。美的悠遊無限。看著他的開心自在，我非常希望罕病病友們能有同樣的機會，「讓美術、音樂、文學的窗、門與道路，賦予生命無限寬廣的可能。」因此，促請罕見疾病基金會在2004年為病患開辦心靈繪畫班、天籟合唱團。12年來，發展出寫作班、採集營、戲劇坊及太鼓班，各種營隊每年服務成效豐沛，迄今不輟。病友正能量 唱出勇氣每次參加歲末罕見天籟音樂會，常想起「阿吟」，她是小腦萎縮症病患，因病而言語困難，不想失去聲音的她參加了罕見天籟合唱。猶記8年前試映第一次公演錄影時，就坐在她身邊，整整50分鐘，我右手撐著她無力的頭頸，左手不斷為感人的演唱頻頻拭淚。演唱會初登場後不久，阿吟離世。其實不少合唱團員也同她一樣，離開舞台之後，人生的舞台上也漸漸走到幕後，或靜悄悄的謝幕。然而他們曾經那麼努力唱出屬於自己的歌與美，展現必然閃耀的光與熱，不讓生命向慘白或晦暗低頭。血淚入畫的典範病患佩菁，是病患學員們的榜樣，歷經千難萬苦，2015年，她出版了充滿生命力的繪本「誕生」，風格特殊而渾然天成，並推出兩組Line貼圖。而罕病肌萎插畫家鄭玲的成功，則是令人鼓舞的案例，她在寂寞徬徨時參加繪畫課程，啟發了潛在的志趣，自我實踐的她，創作風格優雅而清新溫宛，深受大家喜愛及支持，她們都是難得的罕見寶玉。友誼與肯定 愛不罕見周末的這堂課順利開展，多年來匯聚了病兒們揮灑歡樂的沛然能量，同時凝聚著父母、家屬無悔付出的愛與勇氣。在這課堂裡，他們發光、發熱、閃耀而熱情奔放，忘卻疾病，生命不但更寬廣，而且有深度、有溫度、色彩繽紛。病友在這裡找到友誼、歸屬、肯定及喝采；他們不再只看見自己的病、痛與需要，更為他人付出愛的了解及撫慰。服務罕病多年，總不禁自問：即使疾病是生命本質，也不致是生命的全部；同時也自答：我們不能控制生命的長短，但是可以使它更寬廣。（作者為罕見疾病基金會創辦人）●健康名人堂邀請國內外醫藥公共衛生專家分享健康觀點與視野，每周二刊出。

• 2016-08-22 健康百科.耳鼻喉

  8歲「藍寶寶」 一口標準京片子

  8歲男童郭亮星罹患俗稱「藍寶寶」的罕見疾病瓦登伯革氏症，天生就有一對藍眼珠，家人起初不以為意，就醫才發現他併發重度聽障，所幸長庚醫院醫療團隊協助裝設人工電子耳，昨天郭小弟帶著「京片子」分享朗讀比賽獲獎成果。人工電子耳市價近百萬元，長庚醫院故創辦人王永慶出資協助聽障者裝電子耳，全台手術病例近2千人，補助金額4千萬元。高雄長庚執行副院長王植熙說，長庚是南台灣唯一進行人工電子耳手術的醫院，7成以上病患是小朋友，越早治療、效果越好。從民國90年完成首例人工電子耳手術至今，高長庚已累計164例手術，昨天舉辦病友聯誼會，小朋友戴著助聽器與電子耳上台演出；即將升上小三的郭亮星曾在全國聽障國語文競賽奪冠，主辦單位安排郭小弟上台朗讀，咬字清晰標準。郭媽媽說，郭小弟罹患罕見疾病，伴隨重度聽障，1歲4個月才確定病因，2歲半在長庚補助下開刀裝電子耳，第一次聽見聲音時嚇到哭出來，後來陸續學會叫爸、媽與姊姊，一年後語言能力追上一般小孩。郭媽媽說，郭小弟讀小一時的老師，發現他有朗讀的天賦，刻意訓練，才培養出郭小弟一口標準的京片子。「希望其他家長跟我媽媽一樣，不要輕易放棄希望！」郭媽媽被記者問到，有沒有經驗可分享其他病友，郭小弟在旁邊搶著接話說，平日在學校跟同學相處愉快，戴電子耳不會不舒服，只有洗澡的時候必須拿下，習慣就好。耳鼻喉科主任黃仲鋒表示，台灣有千分之3的新生兒會有聽損現象，當年郭小弟對90分貝以上的聲音才有反應，健保僅補助單耳手術費用，所以郭小弟一耳戴電子耳、另一耳戴助聽器，他的復健成效極佳，郭小弟的例子可鼓勵更多病友積極接受治療。閱讀秘書／瓦登伯革氏症據長庚醫院及罕見疾病基金會表示，瓦登伯革氏症是一種遺傳性罕見疾病，簡稱瓦氏症。由於特殊基因病變，病患眼睛虹膜因缺乏色素而出現藍眼珠，有可能兩眼皆為藍眼珠，或者一藍色、一正常，兩眼之間的眼距較寬。此外，患者可能合併出現聽力障礙，有人會長期便秘，罹患先天性巨結腸症。

• 2016-06-20 新聞話題.杏林．診間

  9個媽拍愛奇兒 記錄淚水與心疼

  許多父母喜歡用相機為孩子留下可愛身影，但面對愛奇兒（音譯天使Angel，指身心障礙孩童），並非人人願意按下快門。不過，台北文山特殊教育學校有九名媽媽，自五年前開始學習用相機捕捉孩子的一舉一動，記錄照顧愛奇兒背後的淚水與心疼，不僅辦過展覽，更將照片輯結成冊「你視我的世界」，期望更多人了解愛奇兒家庭。六年前，資深攝影師邢定威開社區大學攝影班，當時他指定全班免收費，但學員須是愛奇兒的父母或照顧者。原本約廿名父母參與，後來因拍攝主題改為「自己的孩子」，有學員卻步，最後只剩九名媽媽學員。這九名媽媽為吳依潔、李貞誼、秦壽高、陳明珠、陳郁芬、張焰、劉淑慧、謝秀旻及龐淑貞，她們的孩子罹患自閉症、智能障礙、腦性麻痺、罕見疾病或多重身心障礙。只是，為愛奇兒拍照並不容易。陳郁芬說，她的兒子祥祥情緒一來就會耍賴哭鬧，她很難一邊拍照、一邊安撫兒子，或只能靠腳架幫忙，出門外拍簡直像作戰。幸好先生很支持，會幫忙帶領祥祥擺Pose，一擺好就呼喊「快拍！」籌辦攝影展的前一周，愛奇兒逸芳因手術大出血過世，年僅九歲，讓媽媽秦壽高十分痛心。攝影展開幕時，她在大門口駐足逾三分鐘，整理好情緒後才敢進場，觀看自己為女兒拍的每一張照片。事隔三年，她提到女兒仍忍不住掉淚，但她堅持和其他媽媽一起籌備出書，因為「為女兒拍照片，是我做過最正確的決定。」照顧愛奇兒的壓力很大，有父母必須服用抗憂鬱或安眠藥物。吳依潔說，她進入攝影世界後，發現很多微小事物都很美麗，不再將眼光侷限於照顧孩子，雖然照顧壓力還是在，但轉移注意力後，就能帶著好的情緒回頭看孩子。

• 2016-05-29 該看哪科.懷孕育兒

  胎兒篩檢做不做？ 孕媽兩樣情

  一名產婦最近進行胎兒基因篩檢，篩出罹患罕見疾病「貓眼症候群」，忍痛流產。醫護表示，隨著胎兒篩檢普遍，也篩出不少倫理問題，有多年求子不得的媽媽好不容易懷孕，卻被篩出唐氏症，讓媽媽面臨留與不留的煎熬抉擇。這名30多歲的產婦已是第二胎，母血篩檢懷疑胎兒有唐氏症，媽媽不願意放棄，一直等到懷孕20周，進行羊膜穿刺基因篩檢，確定孩子不是唐氏症，而是罕見的貓眼症候群。奇美醫院婦產部指出，貓眼症候群是第8對的染色體異常，新生兒會有多項疾病，包括虹膜缺損，孩子的瞳孔不像正常人是圓的，而會像貓咪的瞳孔呈現橄欖核狀，此外還併同器官及智能問題。奇美表示，目前的基因篩檢對於常見基因異常引發的胎兒問題，包括唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等疾病，都有極高的準確度，多數的準爸媽都願意花錢換取健康的寶寶，但也有人因為宗教等因素，堅持不做篩檢。像是有一對從事攤販工作的父母，不願意篩檢，認為「懷了就要生下來」，後來產下唐氏症寶寶，爸爸仍堅持「他就是我們的孩子」，一定要負責照顧長大。

• 2016-04-27 健康百科.罕見疾病

  全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病

  【健康醫療網／記者郭庚儒報導】一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。發生率僅百萬多之0.5收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。藥費昂貴 如今有健保給付楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。基因檢測精準診斷楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。【更多健康資訊，請見「健康醫療網」】

• 2016-03-16 健康百科.感染科

  得完A流感又染B流感 別以為不可能

  【健康醫療網／記者林怡亭報導】一旦發高燒　應盡速就醫安南醫院家庭醫學科蔡忠紘醫師表示，流感病毒分成A、B、C三種亞型，除了C型對人體較無影響，A型及B型都可以引起季節性流行。A型與B型流感病毒的差異在於A型流感病毒是以人、豬、禽鳥類等動物為宿主，變異性大，易引發全球性大流行；B型流感病毒只以人類為宿主，變異性與傳播規模都較小。而症狀方面，B型流感的患者出現腹瀉和肌肉痠痛的比例較高。但A型與B型流感的共通點，就是病況都與一般感冒不同，會出現明顯的頭痛發熱、倦怠、肌肉酸痛等症狀，甚至併發腦炎、肺炎、心肌炎等重症，因此一旦發高燒或有疑似症狀，都應盡速就醫並接受快篩來確診。今年得過　明年有可能再得蔡忠紘醫師說明，本次流感季從104年7月1日起截至上週為止，共累計1423例重症、121例死亡案例。目前流行仍以A型流感病毒為主，但B型流感病毒比例有上升趨勢。在當年流感季罹患A型流感後，對B型流感病毒並不會產生抵抗力，還是可能再次得到B型流感。而且流感病毒每年都會變異，今年得過難保明年不會再得。及早施打疫苗　免於威脅蔡忠紘醫師提醒，政府每年10月都會提供公費流感疫苗，其中內含2種A型與1種B型的病毒株抗體，都是前一年根據流行趨勢製作的，每年皆不相同。因此，若是屬於孩童、長者、罕見疾病患者、重大傷病者、孕婦、醫護人員、衛生及防疫人員等高危險族群，皆應每年定期施打才會有抵抗力。而且流感疫苗接種後，大約要2～4週後才會產生保護力，因此越早施打，才能越早免於流感病毒的威脅。【更多健康資訊，請見「健康醫療網」】

• 2015-12-16 健康百科.罕見疾病

  全台唯一罕病照護中心 點亮患者曙光

  「我曾以為歡笑離我們遠去，但現在我們並不孤單。」何大姐照顧罹患運動神經元疾病、俗稱「漸凍症」的丈夫一年多，從進食、排便、洗澡到日常大小事一手包辦，盡管辛勤照護，但丈夫身體依然日漸衰弱，讓她備感恐懼。直到今年9月因胃造口手術，丈夫住進衛福部台中醫院的「罕見神經退化疾病照護中心」，當踏入無障礙浴室時，她感動落淚。何大姐說，平常因家裡空間狹小，丈夫要洗個澡非常困難，照護有諸多不便，但住進照護中心後，讓癱瘓不便的丈夫能夠享受沐浴、享受陽光；最重要的是，以往看病，跨科別要跑不同樓層、掛號也得掛好幾次，但住進中心病房50多天，個案管理師包辦患者醫療需求，家屬只需透過單一窗口，無須舟車勞頓，而且跨科別的醫師、營養師主動會診。2年前，衛福部台中醫院成立漸凍人急性照護的「曙光照護中心」，該中心主任蔡宗璋說，當時病床僅25床，2年來逐漸擴大服務，不只病床增為49床外，也擴大罕病照護種類，像脊髓小腦萎縮症、多發性硬化症、亨丁頓舞蹈症及威爾森氏病患者，都能接受治療與照護，為全台唯一罕病專門照護中心，於上月25日正式成立。蔡宗璋說，罕見神經退化疾病患者，咳痰稍一卡住、吞嚥困難、或突發急性肺炎、尿道炎等，都可能危及生命，經常要跑急診，雖能當下解決疑難雜症，但缺乏後續照護與觀察，可能併發嚴重的後果。因此，在中心成立後，將納入胸腔科、泌尿科等跨科別的醫療團隊，並由受過罕見神經退化性疾病的照護員與個管師提供單一窗口服務。▍提供優質新聞，還需要你的鼓勵，按讚加入《元氣網粉絲團》：

• 2015-12-03 健康百科.罕見疾病

  兒患神經母細胞瘤 母賣房換2成存活率

  如果只有2成的癌症存活率，你是否會變賣家當，為孩子爭取活命的一線希望？5歲的神經母細胞瘤病童洪謙恩，2年前好不容易度過治療，今年3月卻不幸復發，由於已用到最後線的化療藥，他的家長獲悉美國去年底上市一款新藥，是謙恩唯一的希望所寄，藥費卻高達新台幣900萬元。謙恩的媽媽蔡紀葦說，過去2年多來為幫孩子治病，已拿房子去抵押貸款，為了籌措新藥的費用，打算賣房子。她說，未來即使一輩子拮据度日，也要給他希望，「這是我們可以給他最後的禮物。」不過，70多歲的老爸心疼女兒蔡紀葦要用盡所有、犧牲自己來救孩子，曾哭著對她說：「我愛妳的心跟妳愛謙恩一樣，能不能為我們想一想？」希望她能放下；不過，蔡紀葦回頭看著謙恩，孩子的求生意志很強，貼心地說：「媽媽，請妳相信，我一定會活下去。」事實上，謙恩一度因黴漿菌感染差點送命，他的體內肝、腎、脾等處也感染膿瘍。在住院期間，他常把玩玩具火車，對台灣和日本的火車如數家珍，在喜願協會圓夢計畫的協助下，今天將擔任台鐵小小列車長。台大兒童醫院小兒血液腫瘤科主治醫師盧孟佑說，國內每年約有20至30名神經母細胞瘤的新發個案，多半在5歲前發病，由於症狀不易發現，很多孩子就醫時已是第4期，治療後的存活率只4成，若再復發，長期存活機率更降至1成，美國去年底上市的藥物，存活率則可提升至2成。台灣神經母細胞瘤病友關懷協會個管師陳曉玲表示，神經母細胞瘤占兒童癌症6~8%，協會目前有40位病友加入，年紀最長的為30歲。因為神經母細胞瘤非罕見疾病，對於新藥專案進口，只能全自費，協會正努力募款，希望幫助更多病童度過難關。捐款資訊：郵政劃撥帳戶：社團法人台灣神經母細胞瘤病友關懷協會帳號：50302458協會網站：http://www.tanc.org.tw/▍提供優質新聞，還需要你的鼓勵，按讚加入《元氣網粉絲團》：