一名出生僅21天女嬰高燒不退，日前送至台北榮總急診，抽血時卻發現血液完全抽不出來，好不容易第一管，血液顏色竟是呈現「草莓奶昔」色，醫療團隊判斷應是罕病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」，驗血後，孩子體內的三酸甘油脂，高達2萬多毫克，超過正常值的100倍以上，經過36小時換血治療，救回女嬰生命。
台北榮總遺傳代謝科主任牛道明表示，正常人體動脈血呈鮮紅色，靜脈血呈暗紅，而「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是非常罕見的疾病，患者因體內一種隱性基因無法分解脂肪，使脂肪累積在血液中，進而產生併發症，嚴重恐導致致命疾病。
猶如草莓奶昔一樣的血液，是脂蛋白酶脂解酵素缺乏症典型症狀，該疾病於全球發生率不到百萬分之一，若未及時處理，孩子恐怕因代謝異常而無法存活。
北榮兒童醫學部主治醫師、遺傳及代謝科臨床研究員楊佳鳳說，孩子送到北榮時，已發高燒、腹脹，並呈現休克狀態，推估當下已合併嚴重急性胰臟炎，經搶救將女嬰的三酸甘油脂降至正常值，也就是200毫克以下，目前孩子已滿月，現已可正常進食。
牛道明說，該女嬰雖被救回，但未來需非常注意飲食，特別是脂肪的攝取量，目前得使用特殊配方的嬰兒配方奶，才能協助孩子代謝正常。
該名女嬰的父母都是新住民，目前北榮也成立了新住民門診，協助新住民就醫，並增加便利性。
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