「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」21年前，聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒，讓國人直面遺傳最深沈難解的習題，促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕，我們重新審視制度改變帶來的善果，並與讀者分享生命多元的樣態及可能。
今天為您介紹「我們一起玩，好嗎？罕媽為女兒爭取遊戲平權」的故事：
一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人，但少有人知，只要正確診斷，罕病兒需要的甚至不是藥，一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品：生物素，就足以救一個孩子，甚至完全逆轉罕病兒的人生。
澄甯家就是，「原以為懷孕、生產、育兒，然後重返職場，當一個職業婦女」，鄭淑娟道出自己平凡的願望。但現實是家有兩個罕病兒，女兒澄寗確診晚，導致腦部受傷；兒子睦睦較幸運，出生時新生兒篩檢技術進步，加上醫師不放棄，找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」，弟弟及早治療，補充生物素就能和正常孩子一樣長大。
鄭淑娟回憶，澄寗出生三個月時，癲癇發作、肌無力，聽力視力受損，勤跑醫院卻找不出病因，五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」，是一種罕見疾病，但十多年前檢驗技術，尚無法從基因中找到致病答案。
澄寗因嗆奶經常併發肺炎，一歲前三分之一時間都在住院，看見孩子躺在床上，身體退化、吞嚥困難，需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕，不知該怎麼照顧孩子，心情跌到谷底；她回想當時仍在上班時，每天回家就追著幫她帶孩子的媽媽問：孩子今天怎麼了？壓力讓她咄咄逼人，好幾次逼得自己媽媽偷偷掉眼淚。
眼看著孩子一直惡化，最後她決定留職停薪，全心照顧女兒。但是，回歸家庭當全職媽媽，孩子的情況仍未見改善，她說自己花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了，「直到女兒三歲時，我才接受孩子無法正常。」
但照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了，鄭淑娟偏偏又意外懷孕，擔心女兒的病可能遺傳，該不該生下老二？整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。
她本來已經想放棄了，但人工流產需要夫妻兩人證件，先生死都不願拿出來。 「他說買樂透都沒那麼容易中獎，不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次，為了確認腹中胎兒正常，整個孕期她異常神經質，明明才上醫院產檢正常，想想不放心，又跑到診所再照超音波，產檢次數硬比別人多一倍，還特別將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗，眼見中止妊娠期限逼近，仍找不到基因缺陷，抱著忐忑不安的心，她生下兒子睦睦。
命運像是捉弄一家人似的，睦睦三個月時又發病，症狀跟姊姊一樣，「會不會又是粒線體缺陷？」不安再次湧上心頭，幸運的是，正逢新生兒篩檢開發新檢查項目，睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低，再做基因檢測，最終確診是與粒線體缺陷症狀相似的「生物素酶缺乏症」。
當時主治醫師李妮鐘覺得不對勁，把全家檢體送驗，結果發現多年來被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病，弟弟早期發現，即時補充生物素，成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了，腦傷不可逆，身心發展遲緩、沒有口語，必須終身坐輪椅。
鄭淑娟花較多心思照顧女兒，五歲兒子正值愛撒嬌的年紀，看見父母對姊姊比較好，難免吃醋，她跟兒子說：「姊姊生病了，我們要幫她」，久而久之，睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯，拿玩具哄姊姊，成為父母的小幫手。
玩樂是每個孩子童年的樂趣，每次帶姐弟倆到公園玩時，弟弟在玩遊樂設施，坐輪椅的姊姊只能在旁邊看，讓鄭淑娟很心疼，「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大的懲罰，那女兒要被處罰多少年？」
走過漫長又崎嶇的確診之路，鄭淑娟為了讓兩個孩子一起玩，於是聯合其他家長推動遊戲平權，讓身障孩子也可以和其他孩子在公園玩溜滑梯、盪鞦韆，享有一般孩子該有的遊戲權，找回快樂的笑容！
為了讓姐弟倆能一起玩，她聯合其他家長推動共融遊戲場，例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去，有滾輪滑梯讓孩子安全滑下來，或是輪椅鞦韆，讓坐輪椅的姊姊不用移位，體驗擺盪的樂趣，目前北市已逐步增設對身障兒友善的遊樂場。
鄭淑娟說，照顧的路很長，家人決定要一起放慢腳步，好好體驗人生。記得澄寗生日時，全家特地在公園舉辦生日派對，讓其他身障兒一起來共融遊戲場玩耍，「看見不太愛笑的女兒，坐在盪鞦韆上享受微風吹拂的感覺，聽到孩子瘋狂大笑，真的很感動，我終於幫女兒找回遺失的笑容。」
•個案小檔案
罕媽：鄭淑娟
職業：家庭主婦／台灣身心障礙兒童權利促進會祕書長
女兒：黃澄寗（11歲）
兒子：黃睦恆（5歲）
病史：生物素酶缺乏症
•罕病小檔案：生物素酶缺乏症
生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病，因人體生物素酶的酵素活性缺乏，使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀，需終身接受生物素治療；酵素活性部分缺乏者，當生病、感染時，易誘發皮膚疹、落髮等，目前屬自費新生兒篩檢項目，及早發現治療，預防症狀發生。（罕見疾病基金會）
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