一名16歲小女生被同學戲稱為豬頭妹，因為她臉部反覆水腫，只要一腫，整張臉就大上一倍。經基因檢測證實為罕見的「遺傳性血管性水腫症」，全家接受篩檢，共5人罹病，進一步探究，少女的舅舅在30歲那年死於突發性喉頭水腫窒息，正是死於此罕見疾病。
台北馬偕小兒過敏免疫科主任徐世達指出，遺傳性血管性水腫為罕見的原發性免疫不全症，台灣盛行率僅63萬9000分之1，極為罕見，截至目前為止，僅發現12個家族、36名病例。
徐世達指出，遺傳性血管性水腫症患者經常反覆發作，身體每個部位都可能突然腫脹，大部分醫師缺乏經驗，容易誤判為食物、藥物或是腎臟疾病所引起的過敏反應，因此，應該還有不少患者尚未被確診。
徐世達說，因某特殊基因缺陷變異，遺傳性血管性水腫症病人從小異常水腫，青春期時變得更嚴重，成年之後，常因拔牙、外科小手術，或是生活緊張、壓力沈重，而大發作，一旦發生在喉頭，就可能窒息，如果未能及時搶救，死亡率相當高。
該名少女進入青春期之後，臉部容易水腫，腫起來，外觀相當嚇人，原本以為藥物過敏、食物過敏，日前拔牙時，突然休克，緊急送至急診。經基因檢測後，確認罹患此罕見疾病。
徐世達說，遺傳性血管性水腫症屬於家族疾病，該名少女家族成員接受篩檢後，發現5人體內特定基因變異，也常有水腫症狀。少女舅舅幾年前連續3次呼吸窘迫，吸不到空氣，前兩次順利插管，救回一命，但第三次則回天乏術，死因為突發性喉頭水腫窒息，當時以為食物過敏，但實際上應為罕見疾病引發致命危機。
在治療方面，傳統採用性荷爾蒙藥物，但小女生使用後，月經可能不見了，出現男性化，還提高了致癌風險。該名少女使用雄性素之後，胸部變小、經期大亂。
國健署去年將遺傳性血管性水腫症納入罕見疾病，今年1月提供新藥補助，如果患者為中低收入戶，政府百分之百支付藥費。徐世達指出，新藥透過皮下注射，阻斷水腫形成，超過九成患者在兩個小時內，症狀迅速緩解，可以減少悲劇發生。
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