醫病平台／婚前做遺傳基因篩檢，為生健康飽飽做準備 基因命運牌，人人有機會中獎！

【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。

那天遺傳諮詢門診來了一對金童玉女般的情侶，玉女娥眉略帶憂慮地問：「聽說有遺傳基因篩檢可以做？我們最近要結婚，想說來做看看。｣我回：「目前可以做的婚前遺傳檢查有很多種類，我請遺傳諮詢師先和你們談一談，了解一下。｣

諮詢師帶他們去會談時，罕見疾病個管師打電話進來：「林醫師！阿信的妹妹車禍骨折住院，又精神症狀發作，現在病房大鬧，我們趕緊過去處理！｣思緒拉回三年前阿信和她男友來諮詢的畫面，二人交往多年，但論及婚嫁時，男方長輩說女方家人頭腦有問題，希望她來檢查看看，怕將來也會生到這種小孩。經遺傳諮詢師像偵探般抽絲剝繭詢問家族史，發現原來阿信的母親弱智，很年輕時就嫁給長她三十多歲的老兵，生下的孩子中只有阿信智力正常。根據幾個人的病徵及就醫紀錄推斷可能是結節性硬化症，一種罕見的顯性遺傳疾病。幫他們做基因檢查後證實是這個病，慶幸的是阿信沒有遺傳到致病基因。然而後續關懷追蹤發現阿信沉重的壓力不只是婚姻問題，她還扛著二個家庭的重擔，不僅要打工賺錢、下田種菜，照顧父母弟妹，還要照顧男友中風的父親。個管師到家裡拜訪發現她的困境，建議申請長照服務，起初男友拒絕，怕醫療人員常常出入，引起鄰居冷眼又閒言閒語。後來歷經妹妹車禍、老父病危種種磨難，才放下心防，讓居家醫療團隊進到家中協助。還好醫療人員成為阿信人生波濤中的浮木，讓她在處低潮或遇大浪時可求助。

正讚嘆阿信面對多舛的命運卻仍展現無比的韌性，遺傳諮詢師進來報告她詢問這對璧人的背景及家族譜。其實根據遺傳定律推斷，玉女家人的病並不會影響到她生育後代，只是金童的母親對挑選媳婦似乎有很高的標準。我和諮詢師花了好些時間解釋遺傳定律、基因檢查以及結果出來後可能的問題，我又強調每個人身上都帶有各種和疾病有關的基因，現在雖然已有最新的次世代基因定序檢驗可以做幾百個單基因遺傳疾病的基因篩檢，不過即使花很多錢做各種檢查，並不能保證將來一定會生到完美寶寶，而即使篩選出基因勝利組，也不代表將來就能一生幸福。金童玉女如釋重負：「謝謝你們詳細的說明，我們回去再討論看看。｣ 「好好考慮，要做的話再連絡諮詢師，祝福你們！｣。

門診結束後跟診的學生說：「老師，這些遺傳疾病和諮詢好難啊！｣怕學生因此不喜歡遺傳學，我趕緊回答說：「遺傳醫學進步很快，精準醫學是現在最夯的！｣我忽然想起當年到美國約翰霍普金斯醫院學習，拜見遺傳大宗師McKusick教授，他對我說的第一句話：「恭喜妳！來這裡妳會看到很多一輩子只見過一次的病，還有很多病沒有藥醫！｣也想起在那個醫院看診，病人和家屬坐在診間裡，出出入入進來各科醫師、諮詢師、社工師、營養師等的整合團隊服務。回國後這三十多年來，經過很多人的努力，台灣的遺傳醫學已經進步很多，很多罕見疾病也已經有藥醫了。但是不能怪學生說好難，我自己也覺得還有許多困難：科技認知的落差、社會對人的價值判斷、貧富城鄉差距與健康不平等……

看完門診，回到辦公室準備次日要去活動中心和社區長輩們玩基因衛教遊戲的教材。基因命運牌，人人有機會中獎！抽到好牌，應該感恩惜福；抽到壞牌，不要馬上棄賽，再拼拼看，說不定能玩出好結局。

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