2023-05-19 醫療.泌尿腎臟
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2023-05-06 寵物.寵物疾病
品種犬常見7大遺傳疾病 專家告訴你該如何照護及預防
我們常看到可愛的柴犬、柯基、貴賓犬在街上引人注目，也常在公園看到帥氣的哈士奇、黃金獵犬在奔跑，但這些我們認得出來的狗狗，其實都是品種犬，而這些品種犬其實多數是透過近親繁殖方式繁衍下一代，長久下來，每個品種難免會出現遺傳上的疾病，以下為整理出多數品種犬常見的遺傳與好發疾病與預防。退化性椎間盤疾病(Degenerative Disc Disease)椎間盤的功能是分隔每一個脊椎骨，作為緩衝吸收震動，使脊柱可以彎曲或移動，但當椎間盤退化時，依照症狀的嚴重度和位置的差異，輕微的症狀對於脊椎壓力小，尚可搖晃地走路；嚴重者則行動時會顯示不協調及蹣跚狀，連上廁所或進食都有困難，移動時會因疼痛而吠叫，而且，任何品種的狗都會受到此疾病的折磨，其中，肥胖的狗罹病風險較高，包括柯基犬、米格魯犬、可卡犬、拉薩犬、北京狗及貴賓犬等，但特定品種像是長背的狗(如臘腸狗)也最可能患病。處置方法及照護：輕微病例中，一旦精確地找到受傷的位置後，治療即可開始。臨床上會以針灸搭配口服藥物或骨骼保健食品進行治療，也會使用水療療程，讓狗運動時，不會在生病的關節施加過度壓力。若脊椎已經遭受嚴重傷害，要先評估是否能開刀治療。居家照護Tips*避免狗體重過重，也要避免讓牠垂直跳躍或迅速轉身，包括在沙發上跳上跳下。*讓狗有自己的床，確保床的高度只比地板高一些，若太高，就要架設斜坡或階梯。青光眼青光眼(Glaucoma)是因為眼睛內部的液體累積，導致眼壓升高所造成；通常是晶狀體在眼睛裡向前移動，可能是外傷或遺傳所導致，在剛毛㹴犬中相當常見。眼睛腫大突出，會使瞳孔持續地過度擴張，令狗感到不適且畏光，最後甚至眼盲。處置方法及照護：以藥物治療為主，減少淚液分泌，有些則需要手術。居家照護Tips*按時滴眼藥水。*若失去視力，必須全力介入牠的生活起居。髖關節發育不良飼主可從毛孩走路姿勢 初判是否髖關節發育不良。黃金獵犬、拉不拉多、薩摩耶犬、鬆獅犬，走路時屁股搖來搖去，嚴重時也會賴著不走。先以X光檢查嚴重程度，再決定是否給予止痛藥、骨關節保養品甚至減重，如果仍無法站立行走，就必須考慮人工髖關節置換手術。氣管塌陷有先天和後天（因氣管軟骨退化）的氣管塌陷，好發於吉娃娃、馬爾濟斯、約克夏、博美犬。完全塌陷，已危及生命，就必須進行氣管支架手術。短吻犬症候群巴哥、鬥牛犬、北京犬，呼吸道肥厚狹窄，若加上鼻孔狹窄或軟腭過長，不得不開口呼吸，喉頭容易水腫，造成心肺功能負擔。往往走沒幾步就坐下或趴在地上喘，舌頭發紺，運動耐受性極差。建議透過鼻孔擴張手術、軟腭切除手術改善犬隻的生活品質。特殊犬種靈緹犬/義大利靈緹犬：如果運動的場所不當，或由上往下跳，極容易因前肢承受過大的壓力而骨折。台灣常見犬的心臟問題秋田：心室中隔缺損（VSD）米格魯：肺動脈狹窄（PS）、心室中隔缺損（VSD）、完全性右束支傳導阻滯、法洛氏四重畸形比熊：永存性動脈導管（PDA）、退行性瓣膜疾病牛頭㹴：二尖瓣發育不全、二尖瓣狹窄、主動脈下狹窄（SAS）騎士查理士王小獵犬：遺傳性心室心律不整、右心房血管肉瘤(+/-心包囊積液)、永存性動脈導管 （PDA）、退行性黏液二尖瓣疾病、股動脈栓塞吉娃娃：永存性動脈導管 （PDA）、肺動脈狹窄（PS）、退行性瓣膜疾病鬆獅犬：肺動脈狹窄（PS） 、永存性動脈導管 （PDA）可卡犬：心肌病、永存性動脈導管 （PDA）臘腸犬 : 退行性瓣膜疾病、二尖瓣脫垂、病竇症候群、永存性動脈導管 （PDA）法國鬥牛犬：肺動脈狹窄（PS） 獵狐㹴：退行性瓣膜疾病、肺動脈狹窄（PS） 、法洛氏四重畸形、永存性右動脈弓德國狼犬：主動脈下狹窄（SAS） 、二尖瓣發育不全、三尖瓣發育不全、永存性右動脈弓、遺傳性心室心律不整（心搏過速)、右心房血管肉瘤(+/-心包囊積液)、感染性心內膜炎、擴張性心肌病（DCM）、永存性動脈導管 （PDA）、心肌病黃金獵犬：主動脈下狹窄（SAS）、二尖瓣發育不全、三尖瓣發育不全、牛磺酸缺乏家族性擴張性心肌病 （DCM）、犬X染色體肌肉萎縮症、心包囊積液、右心房血管肉瘤(+/-心包囊積液)大白熊：三尖瓣發育不良靈緹犬/義大利靈緹犬：永存性右動脈弓哈士奇：心室中隔缺損（VSD） 拉不拉多：三尖瓣發育不全、永存性動脈導管 （PDA）、肺動脈狹窄（PS）、擴張性心肌病 （DCM） 、心包囊積液、右心房血管肉瘤（+/-心包囊積液)、心室上心搏過速馬爾濟斯：永存性動脈導管 （PDA）、二尖瓣發育不全英國古代牧羊犬：三尖瓣發育不全、持續性心房停頓、擴張性心肌病 （DCM）科基犬：永存性動脈導管 （PDA）博美犬：永存性動脈導管 （PDA）、退行性瓣膜疾病、病竇症候群貴賓犬：永存性動脈導管 （PDA）(玩具貴賓)、退行性二尖瓣膜疾病(玩具貴賓)、心室中隔缺損 （VSD）（玩具貴賓)、心房中隔缺損（ASD）（標準)巴哥犬：房室阻斷(希氏束狹窄)薩摩耶犬：肺動脈狹窄（PS）、主動脈下狹窄（SAS）、心房中隔缺損 （ASD）迷你雪納瑞：肺動脈狹窄 （PS）、永存性動脈導管 （PDA）、退行性瓣膜疾病、病竇症候群喜樂蒂牧羊犬：永存性動脈導管 （PDA）、退行性瓣膜疾病、錐幹心臟發育異常西施犬：心室中隔缺損 （VSD）、退行性瓣膜疾病㹴犬( 獵狐㹴、混種㹴）：肺動脈狹窄 （PS）、退行性瓣膜疾病西高地白㹴：肺動脈狹窄 （PS）、心室中隔缺損 （VSD）、法洛氏四重畸形、退行性瓣膜疾病、病竇症候群約克夏犬：永存性動脈導管 （PDA）、退行性瓣膜疾病
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2023-04-28 醫聲.罕見疾病
因為要保險？新生兒篩檢少驗這疾病 一年4例罕病兒錯失治療
很多媽媽為了給剛出生的小寶貝進行保險，有些自費的新生兒篩檢不想驗，只為了「沒驗就沒問題」投保會比較順利，日前有醫師透露，龐貝氏症自費篩已從已9成下降至7成5，台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀憂心，她估算一年約有4到5位個案錯失黃金確診時期，建言政府將龐貝氏症納入常規新生兒篩檢項目。龐貝氏症是體內的GAA酵素缺乏或突變，造成肝醣無法被分解，堆積在肌肉的結果是造成細胞死亡或受損，特別是心臟、呼吸道的肌肉，攸關著生命系統。台灣在2005年到2008年進行龐貝氏症篩檢計畫，之後成為全世界第一個針對新生兒篩檢這項疾病的國家，及早發現孩童確診，便能先行積極復健，預防避免演變到坐輪椅或失能狀況。之前龐貝氏症篩檢率達9成多，達到百分百全面性篩檢仍差了最後一小步，但最近臨床醫師發現篩檢率開始下降，簡穎秀說，台灣在龐貝氏症的相關研究治療深耕近20年，及早發現及早治療是老生常談，卻仍有少部分家長考量日後的保險投保問題，拖延了一到二個月篩檢，這正是確診的黃金時間；也曾聽聞有護理師熱心詢問是否篩檢，遭家屬謾罵是詛咒而一口回絕。她以臨床推估，一年至少有4到5例個案錯失黃金確診時期，呼籲家長們不要認為是罕見疾病，而抱持著不會輪到自己的心態。另一方面，現行龐貝氏症篩檢費仍要自行負擔約300多到千元，她建議政府應納入新生兒常規健檢項目，台灣已有新一代藥物治療，若是延誤了診斷變得無法行走，得不償失。龐貝氏症納入常規健檢是醫界共同心聲，臺北榮總兒童醫學部主任牛道明指出，這項篩檢費用約有幾百元，九成的新手媽媽都會勾選加做，但近年觀察自費篩檢的比率降為七成五，有鑒於台灣少子化嚴重，政府應該列為常規檢查，吸收檢測費用。為了加速篩檢確診流程，臺北榮民總醫院在2008年設立了龐貝氏症的快速診斷標準，臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳說明，不管日夜只要發現疑似患者，醫護人員需要在4小時內確立診斷，目的不外是盼孩子們能接受到最早的治療。由於龐貝氏症為體染色體隱性遺傳，即便父母沒有發病，但雙方均有帶因子，所生下的孩子就有四分之一機率罹患此症狀，楊佳鳳表示，因此，父母透過婚前的健康檢查，能夠篩檢出是否兩人都為帶因子；如果已發病的龐貝氏症患者，另一半配偶也會先行檢測。
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2023-04-17 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／急性淋巴性白血病 李啟誠：細胞治療精準滅癌
花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心主任李啟誠表示，急性淋巴性白血病未來可能「完全免化療」，免疫力好壞是關鍵之一；標準治療都要先經過1個月的誘導性化學治療，高風險族群先進行「異體造血幹細胞移植」後，再進入25至30個月的鞏固性化療，小孩成功率八成五、成人則低於五成。「第三代口服標靶藥物結合新世代抗體注射藥（BiTE），可達到完全免化療。」李啟誠指出，根據醫學期刊「刺胳針」發布的研究，針對40位新診斷最困難治療的「成人費城染色體陽性血癌」患者，經過1年治療後，在免化療的情況下，無病存活率高達九成五，1年總存活率同樣九成五，不僅免除化療，也避免骨髓移植的毒性產生。李啟誠說明，過往急性淋巴性白血病病患即使完成療程後，一旦復發，5年存活率僅剩7%至8%，根治機率低；BiTE就像是體內線民，一端抓住血癌細胞、另一端抓住T細胞，誘發T細胞精準消滅癌細胞。李啟誠說，花蓮慈濟醫院5年前也協助標準療法後復發的病友，透過BiTE結合CAR-T控制住血癌細胞，並恢復體內T細胞將其改造成為更強的CAR-T細胞，對抗血癌同時也預防復發，如今患者恢復良好。👉🏻【更多精彩內容】2023癌症高峰論壇線上策展👈🏻
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2023-04-15 醫療.懷孕育兒
孕婦產檢出染色體異常被勸引產！陳持平賭上生命為胎兒打開保護傘
人間四月天的午後，台北市中山北路馬偕醫院二樓產科三診診間，不同「梯次」的嬰兒在這裡川流、相聚，主治醫師陳持平笑臉盈盈，慈祥得像極了含貽弄孫的「阿公」，對每個孩子的「特點」都如數家珍，帶嬰兒來的父母或祖父母，看著聽著陳醫師的眉飛色舞和娓娓道來，或頷首微微笑，或點頭如搗蒜。產檢出「鑲嵌型第10號染色體異常」 被名醫建議引產當天約莫兩點三刻，一對從淡水來的李姓夫婦，帶著剛滿月不久的男嬰回來看陳持平「阿公」。男嬰眉清目秀，在父親胸前的襁褓裡一副安靜恬適的模樣，他的「特點」是，從羊膜穿刺、羊水染色體到驗臍帶血都是鑲嵌型第10號染色體異常，從板橋的診所到醫學中心的名醫都說可能會產下畸型兒，勸他們審慎，最好引產。李姓夫婦卅七、八歲才結婚，好不容易兩人都年過四十而自然懷孕，天賜麟兒的喜悅頓時陷入一片茫然。為母者於心不忍，且不知所措，為父者基於愛妻之心，認為即使引產，也不能隨便找個醫生草草了事，於是上PPT、Google遍尋良醫，結果找上馬偕醫院風評不錯且玉樹臨風的王亮凱醫師。「我清楚記得，那一天是2022年11月21日。」李先生說，王亮凱醫師看了報告之後，雖然認為各種文獻都顯示，如果生下來，很有可能會是畸型兒，但王醫師聽過陳持平的講演，知道陳教授十幾年來鑽研「鑲嵌型染色體異常」，並累積了大量的臨床經驗及個案，幫助過多組「鑲嵌型染色體胎兒」的家庭，拯救了這些原本會被放棄的正常寶寶，於是福至心靈，引介給對門的陳教授。那一天傍晚，陳持平醫師的診間剛好只剩下最後一、兩號。陳醫師先安撫李姓夫婦，請他們放寬心，並建議抽羊水再驗驗看。同年12月19日回診看報告，異常率已經從羊膜穿刺、切片的35％、臍帶血的40％，降到抽羊水的11％。李先生回想到斯時彼刻說：「陳醫師跟我們說，胎兒很努力地要健康長大。」寶寶從確定要引產 到誕生到這個世界上在陳持平醫師的鼓勵之下，李姓夫婦鼓起勇氣把孩子生了下來，結果是健康的寶寶。李姓夫婦喜不自勝，他們感謝陳醫師「恩同再造」，陳持平則說，「寶寶從確定要引產到誕生到這個世界上，是因為上天的恩典啊！」深深體會母愛的偉大 決心盡全力拯救胎兒4月10日，寶寶的母親產後回診，特別帶孩子來看陳醫師。適巧，剛好有一對懷孕夫妻的胎兒，也驗出鑲嵌型染色體異常的問題，要生下來？還是要引產？一直猶豫不決。於是，陳持平醫師請李姓夫婦來做見證人，一方面分析兩個胎兒問題的異同，一方面鼓勵這對夫妻也要勇敢地將孩子生下來。當產前報告白紙黑字明白寫著有正常細胞也有異常細胞時，誰願意冒著被告的風險，替胎兒說句公道話呢？那需要足夠的醫學實證經驗、勇氣和人道主義精神。「每回見到找我諮詢的孕婦眼眶泛淚，我深深體會到母愛的偉大，於是下定決心，要努力去幫助她們，盡全力去完成拯救胎兒的任務。」陳持平期許透過拯救胎兒計畫，建立起醫療機構之間的轉介平台，幫助更多家庭。林徽因給四月寫的詩：「你是愛，是暖，是希望，你是人間的四月天！」就在馬偕醫院二樓產科三診的診間迴盪著。鑲嵌型第10號染色體異常鑲嵌型第10號染色體長臂末端缺失，主要是部分羊水細胞或胎兒細胞在有絲分裂時產生突變缺失，通常經羊水穿刺發現。要判斷是暫時性或永遠性，建議間隔4周以上再檢查一次，取出羊水細胞做傳統培養細胞遺傳學檢查，利用分子生物技術檢測未培養的羊水細胞，若異常染色體比率下降，則有機會鼓勵父母勇敢將孩子生下來。針對出現鑲嵌型第10號染色體異常的胎兒，一般婦產科醫師建議引產，主要是因為過去醫學文獻都出自小兒科醫師研究，只要發現染色體有異常的狀況，為避免生下畸形兒，最保險的作法便是引產。但快速成長的胎兒和已經誕生的嬰兒不同，已知不一定能推斷未知。鑲嵌型染色體10部分缺失由胎兒時期正常細胞突變產生，會隨著胎兒快速成長而消失。研究發現，隨胎兒愈來愈大，異常細胞比率逐漸下降，出生後很多案例在體細胞都查不到異常細胞。因此，建議母親再抽羊水進行細胞檢查，即使異常比率攀升，若隔一段時間再抽羊水細胞，發現異常比率下降，則可鼓勵父母將孩子生下來。醫療奉獻獎得主、馬偕醫院生育保健學科主治醫師陳持平目前在醫學期刊發表九例報告，皆是胎兒在子宮內後天產生鑲嵌型染色體部分異常案例，出生後全數發育正常，且異常的染色體細胞在出生後追蹤檢查均發現快速消失或逐漸漸少。責任編輯：陳學梅
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2023-04-14 醫聲.癌症防治
抗癌神隊友 權威專家獻策四大資源
血液癌多發性骨髓瘤 滕傑林：單株抗體增生活品質「多發性骨髓瘤是過去10年來，血液惡性腫瘤中最蓬勃、迅速發展的疾病。」台中榮民總醫院血液腫瘤科主任滕傑林指出，對病人來說衝擊很大，患者及照顧者都很辛苦。因此治療前須經正確診斷，並擬定治療目標、方法、代價及如何評估治療效果。滕傑林指出，多發性骨髓瘤雖然不難診斷，但症狀不典型，如骨頭出現痠痛常聯想到可能是太累了，或是想去按摩，讓患者常常跑了多家醫院。多發性骨髓瘤併發症多包括高血鈣、腎功能不良、貧血及骨頭病灶四大症狀，其中貧血症狀約占七成，頭痛約占六至七成，高血鈣、腎功能不良約各占三成。滕傑林說，目前多發性骨髓瘤第一線治療最好方式是自體幹細胞移植，但國內僅20%患者進行移植，統計指出，自體幹細胞移植後，若搭配抗CD38單株抗體標靶治療，相較未使用標靶治療患者，18個月疾病不惡化存活時間高達八成，且九成患者可以存活約3年，病情不會惡化，生活品質大幅改善。淋巴瘤 余垣斌：化療沒想像中可怕「許多淋巴瘤病友一聽到化療就垮掉，事實上化療沒想像中可怕！」在亞東紀念醫院血液淋巴腫瘤團隊召集人、腫瘤科暨血液科主治醫師余垣斌的門診經驗中，不少淋巴瘤病患，特別是年長者在經化療等正規治療後，成功治癒，重新享有精采生活，因此他鼓勵病友勇敢踏出治療第一步。余垣斌表示，對於淋巴瘤治療，化療是重要選項。化療領域含括多種藥物，治療淋巴瘤所用的化療藥物相對使用容易，每3周用藥一次，每次2到3小時，且治療反應率達八成，即使年長者需減量，仍可發揮效果，若有嘔吐、噁心副作用，目前有很好的止吐藥可供使用，不過病患要留意感染危機，若出現發燒，千萬不要自行吃退燒藥，務必盡快就醫。研究也發現，化療合併部分標靶藥物，效果更提升。此外，像新一代標靶藥物口服BTK抑制劑等也是重要治療選項，對某些淋巴瘤病患，可在化療失敗後做救援治療，甚至可取代化療成為第一線治療，對年紀大的病人來說，比化療更安全。不過，無論採取哪種治療，病患、病患家人須與醫師充分溝通，並尊重醫師建議，不要亂服偏方、不輕易放棄，治療才會順利。急性骨髓性白血病 侯信安：標靶藥物減副作用急性骨髓性白血病是成年族群中，最常見的急性白血病，但治療上卻面臨「存活時間短」、「年長者治療效果差」的瓶頸，從2011年到2015年統計8,000名病友，平均存活時間8個月，60歲以上年長者僅3至5個月，在17種癌症分析中，白血病友平均損失17年半的壽命，遠高於胰臟癌。台大醫院血液腫瘤科主治醫師、中華民國血液病學會祕書長侯信安指出，長者因體力不堪承受傳統治療，包括化學治療、血液幹細胞移植的治療，年長病人治療效果差，中位存活期僅3個月，20年來沒改善，醫療照護需求未被滿足。由於急性骨髓性白血病相當複雜，正確診斷、分類對治療計畫擬定至關重要，現在可利用次世代定序基因檢測（NGS）帶來新的希望，判斷是否要化療結合標靶治療，或是盡早進行造血幹細胞移植，讓治療「贏在起跑點」，疾病的存活率亦有望突破。侯信安說，目前國外所使用的急性骨髓性白血病標靶藥物，約有10種之多，能減輕治療副作用，但國內現在引進、獲得健保給付的標靶藥物只有兩種，分別為BCL-2口服抑制劑與FLT3抑制劑，期待國內引進藥物的速度可以加快，也希望台灣加入更多國際臨床試驗，病友若能加入臨床試驗，也可得到新藥醫治的機會。急性淋巴性白血病 李啟誠：細胞治療精準滅癌花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心主任李啟誠表示，急性淋巴性白血病未來可能「完全免化療」，免疫力好壞是關鍵之一；標準治療都要先經過1個月的誘導性化學治療，高風險族群先進行「異體造血幹細胞移植」後，再進入25至30個月的鞏固性化療，小孩成功率八成五、成人則低於五成。「第三代口服標靶藥物結合新世代抗體注射藥（BiTE），可達到完全免化療。」李啟誠指出，根據醫學期刊「刺胳針」發布的研究，針對40位新診斷最困難治療的「成人費城染色體陽性血癌」患者，經過1年治療後，在免化療的情況下，無病存活率高達九成五，1年總存活率同樣九成五，不僅免除化療，也避免骨髓移植的毒性產生。李啟誠說明，過往急性淋巴性白血病病患即使完成療程後，一旦復發，5年存活率僅剩7%至8%，根治機率低；BiTE就像是體內線民，一端抓住血癌細胞、另一端抓住T細胞，誘發T細胞精準消滅癌細胞。李啟誠說，花蓮慈濟醫院5年前也協助標準療法後復發的病友，透過BiTE結合CAR-T控制住血癌細胞，並恢復體內T細胞將其改造成為更強的CAR-T細胞，對抗血癌同時也預防復發，如今患者恢復良好。真心話自殺率居高不下 方俊凱：心理照護政策不足台大公衛學院曾經進行台灣癌症患者自殺死亡比例調查，亞太心理腫瘤學交流基金會董事長、台北馬偕醫院精神部資深主治醫師方俊凱指出，一般而言，癌患自殺死亡比約一般人的2倍，但台灣癌患標準化死亡比約2.47倍，高於他國，支持癌友需要政策推動，增加癌症心理師人力及健保給付，讓心理照護制度化，減少癌友自殺的比例。方俊凱指出，對於癌友心理的照護，國健署從癌症診療品質提升計畫開始，並推動「癌症病情告知溝通技巧培訓計畫」，讓跨領域的團隊能了解心理腫瘤學，規定每家醫院要有一位心理師負責癌友的心理照護，但經過多年，台灣「安寧緩和醫療條例」、「癌症防治法」都立法，但癌患的自殺率並沒有下降。10年來，每家醫院一名心理師負責所有癌友心理照護，嚴重不足，方俊凱指出，醫學會已提出每家醫院新診斷癌患只要500人就需要一名專職心理師，每2,000人就需要增聘一名心理師，這些心理師人力缺口已提供給國健署，也希望健保署給予經費上的補助，支持癌友不能單靠NGO團體，而是需要政策來推動，才能讓癌症患者不會是一個人。照護者身心負荷大 史莊敬：資源、支援一樣重要癌症照護中，照顧者除了照料癌友生活起居，也承接癌友的情緒、外界的期待，然而，他們的感受與需求卻鮮為人知，導致生理、心理出現狀況，進一步惡化與癌友的互動。台灣癌症基金會諮商心理師史莊敬表示，照顧者因生活繞著癌友打轉，出現睡眠不足、工作受影響等問題，也會時常深陷自責、焦慮、疲倦等負面情緒，進而降低耐心，說話口氣差，動作粗魯，「癌友是會察覺出來的，如此容易引起猜疑、疏離或衝突。」他分析，一旦照顧者的感受與需求不被滿足，如沒有得到尊重與關心，休閒時間或個人空間消失等，便會感到失落，甚至對別人給予的關心產生疑惑。因此史莊敬認為，需要多項資源投入，降低照顧者的身心負荷，並在協助癌友就醫、診療、休養與復原的過程中，一同考量照顧者的想法、感受與需求；照顧者也不需過度要求自己，而是把握當下可以休息的機會，「自己的重要性需自己給，而且照顧者站穩了，才有辦法照顧癌友。」生病經驗非常寶貴 潘怡伶：癌友是職場新助力罹癌從來不會成為任何人的人生規畫，台灣年輕病友協會理事長潘怡伶在32歲那年確診乳癌，當時新婚燕爾才3個月，人生陡然劇變；當下腦袋雖然一片茫然，但對醫師脫口而出的第一句話卻是：「我還能返回職場嗎？」所有影響人生的重大選擇，全都要在短時間內下定決心。「曾有病友在手術前被要求簽下『自願離職書』。」潘怡伶表示，病友遭受到許多職場歧視，一名不到而立之年的年輕病友，在病床前被迫簽下自願離職書，本就緊張的心情，又因遭逢職場歧視更加自我懷疑。潘怡伶希望，罹病經驗是所有病友的寶藏，應替之「賦能」，讓罹患癌症的經驗成為職場上的助力，不論是癌症相關的學術研究、病友陪伴工作，都能替醫藥廠，甚至更多病友提供珍貴的協助，除了友善企業外，也需要更多大眾的加入，替病友創造友善的職場環境。營養超量干擾治療 黃孟娟：保健食品用錯傷身保健食品非越多越好！癌症希望基金會學術委員、高雄醫學大學附設中和紀念醫院營養部主任黃孟娟提醒，保健食品不當使用不僅傷身，「高劑量、多重服用」更可能與癌症治療產生衝突疑慮。黃孟娟指出，據美國Preventive Service Task Force 2022年JAMA發表的大型研究，健康人額外補充維生素礦物質，對預防癌症、心血管疾病與減少死亡風險無顯著益處。歐洲腸道靜脈營養醫學會癌症營養治療建議，癌友治療期胃口不佳，可補充符合「膳食營養素建議攝取量」維生素、礦物質，不建議高劑量及多重補充。另外，癌友普遍聽聞麩醯胺酸可修復口腔黏膜，但例行補充麩醯胺酸與血液腫瘤再發疑慮有關。建議使用劑量以0.5克／公斤／天為限，可多次漱口後食用緩解症狀，但僅有症狀短期使用，不宜例行補充。黃孟娟建議，預防癌症及降低癌症復發風險的有力做法，是實踐地中海飲食，多吃蔬果、全穀及豆類，每天攝取奶類、每週有海魚及適量優質蛋白質，減少高油食物及精緻糖攝取也是重點。乳癌荷爾蒙治療+細胞週期抑制劑 曾令民：早期高危復發率降乳癌佔據台灣女性癌症發生率第一名，不過，八成患者多屬於○到二期的早期乳癌。台北榮民總醫院外科部主任曾令民指出，進一步以生物標記檢測分析，七成癌患為荷爾蒙陽性（HR+/HER2-），雖然預後良好，但萬一是高風險患者，會有高達七成在手術後的前5年復發，建議選擇荷爾蒙治療搭配「細胞週期抑制劑」，與傳統治療相比，能有效降低30%以上的復發風險，達到治癒的目標。癌友除了擔心復發，也害怕遠端轉移。曾令民表示，通常第一個轉移的部位有33%是在骨頭、近19%在肺部，且發生遠端轉移就是進入乳癌晚期，治療目標必須從治癒變成延長壽命。他指出，特別是高復發風險族群，像是4顆以上淋巴結感染，或是1到3顆淋巴結感染加上，如腫瘤≧5公分、腫瘤細胞分化程度第三級、Ki-67指數≧20%，通常會有三成以上會在術後的前2年復發，高達七成會在術後的前5年發生，且三成的患者會有多部位遠端轉移狀況。不過，他說，隨著醫療科技進展，目前高復發風險族群使用荷爾蒙治療搭配「細胞週期抑制劑」，能夠有效降低30%以上復發風險，針對早期乳癌患者最怕的「遠端復發」，新藥也能顯著降低。他提醒，患者要定期追蹤，若出現淋巴結陽性等，就要回診與醫師討論治療方針。魔術子彈精準攻擊癌細胞 郭文宏：晚期治療有新武器乳癌病友進入晚期，仍有治療希望！台大醫院乳房醫學中心主治醫師、台灣乳房醫學會常務理事郭文宏指出，據統計，晚期乳癌病患的5年存活率為36.2%，比過去進步，隨藥物推陳出新，特別是像「抗體藥物複合體」（ADCs，俗稱魔術子彈）的研發，更讓晚期乳癌治療有新武器，病患更有希望延續生命。郭文宏說，每4名乳癌病患中，有1人為HER2陽性乳癌，過去，HER2（第二型人類上皮生長因子受體）陽性病患因疾病易惡化，復發、死亡機率較高，讓醫界很棘手，自從針對HER2陽性的標靶藥物問世，情況漸有改善，而新一代抗體藥物複合體的出現，更受關注，這類藥物運用連接子（Linker）連結標靶單株抗體與化療藥物（Payload），好似戰鬥機配置飛彈，到腫瘤處再以化療毒性精準攻擊，只針對HER2陽性癌細胞，較不會傷及無辜。近來也發現，HER2弱陽性病患佔整體乳癌約55%，臨床試驗顯示，新一代抗體藥物複合體對HER2弱陽性病患也可產生療效。加上旁觀者效應，致使周遭癌細胞即使沒有HER2表現，也遭受「池魚之殃」，病患存活生機大為增加。郭文宏也鼓勵病患，「積極治療，永不放棄，有一天癌症將成為慢性病！」經濟一次性支付險種佳 林志潔：商保成抗癌金融力「要建立正確金融商品知識、提升健康風險意識！」金融消費評議中心董事長、陽明交通大學特聘教授林志潔表示，她年輕時買癌症險，而擁有足夠的金融力，罹癌時才有能力動微創手術，她也因及早接受低劑量電腦斷層掃描，早期發現肺腺癌，並了解定期健檢的重要性。林志潔說，當初動微創手術，沒化療，但體內有傷，需休養，所以工作須減量，收入減少，加上有房貸要繳，經濟有缺口，此時，癌症險一次性支付就很重要，買保險要看個人的風險承擔能力而定，需自己做功課、進行評估。林志潔提醒，長輩除了要注意健康外，近來，高齡金融詐騙日趨嚴重，已成國安議題，像往生互助會這類非法商品，很沒保障。另像一位66歲長輩原沒線上銀行帳戶，後來被騙去辦線上銀行帳戶、變更手機號碼，很快遭騙走新台幣900萬。由此可知，不只保險規劃，財產信託也值得考慮，對不懂的金融理財商品，千萬別輕易嘗試，可撥打金融服務專線1998，助釐清疑慮。整合全台保險公司 陳乙棋：縮醫療險理賠時間商業保險是癌友的重要經濟支柱，然而民眾罹癌後要申請理賠，須提供保險公司詳細病歷紀錄與診斷報告，奔波醫療院所申請文件，繁瑣費時。中華民國人壽保險商業同業公會資訊應用組主任陳乙棋說，壽險公會作為保險產業平台，已整合全台19家保險公司，設立「理賠醫起通」服務。陳乙棋說，該服務具一站式、無紙化的特點，民眾一機在手，只要上傳授權同意書和授權範圍，若就醫醫院是理賠醫起通合作的19家醫療院所，就能直接把治療期間的診斷報告、病歷紀錄和收據等所需資料上傳，同步授權給患者其他保險公司，民眾不必再擔心資料缺漏。他強調，此服務透過區塊鏈等技術保障個資，民眾不必擔心個資外洩。陳乙棋指出，理賠醫起通服務是建構在壽險公會整合21家保險公司的「理賠／保全聯盟鏈」之上，截至去年已為逾24萬民眾節省二次以上的重複申請過程及費用，理賠金核發的時間也從7天降至3天。壽險公會提供的「保險存摺」，讓民眾可以隨時隨地、一站式瀏覽自身所有保單重要資訊。陳乙棋表示，民眾不必擔心紙本保單遺失，能夠定期檢視保單情況，未來將納入更多給付詳情，並以免費使用為目標。新療法 舊保單理賠受限 陳碧玉：癌症保單需定期審視只有罹癌後申請理賠才會找保險公司？現在的保險公司要翻轉觀念，攜手保戶一起促進身體健康。南山人壽健康照護企劃部副總經理陳碧玉表示，作為保戶人生道路的神隊友，在健康促進期透過APP指導運動、定期健康檢查，給予回饋獎勵，如果罹癌也有「健康守護圈」從治療照護到復原期都提供足夠的支持。陳碧玉指出，根據2022年理賠數據顯示，光是癌症險理賠達135億元，平均每個月有3,000位保戶申請理賠，年紀落在40到60歲之間、女性多於男性，但近年也有好幾位40歲以下罹癌，而攤開保戶的癌症險平均保額約56萬元，隨著新的療法問世，不見得以往的保單會理賠，因此需要定期審視保單。針對年輕小資族，她建議，可以買定期癌症保障及外溢保單，待預算足夠或成家立業，首要先檢查過去買的癌症險，對於新式療法可以利用補充包險種來補齊。她舉例，一位35歲男性購買保額100萬元的10年定期險，年繳5,500元，新型補充包則有包含基因檢測、標靶藥物、微創機械手臂等，年繳約莫1萬元預算就能做到。
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2023-04-01 醫聲.罕見疾病
龐貝氏症新治療降施打頻率 助病童快樂求學就業
小小身軀穿梭家中廚房，幫母親一起下廚炒菜。就像任何一位國小學童，11歲的姍郁白天上學讀書，下了課就幫忙家務。她還說，最喜歡打棒球和唱歌。很難想像，姍郁出生時即確診嬰兒型龐貝氏症；在接受第二代新治療前，姍郁一週只能上學四天—每週必須騰出一天的時間，回診施打第一代治療藥物，且隨年紀增長，療效越來越有限。 出生即確診龐貝氏症 原有治療療效隨年紀漸減 姍郁出生時哭聲細小、異於常人，醫師當即判斷與心臟問題有關。經抽血檢查，確診為龐貝氏症。姍郁母親說，聽到醫師宣判從未聽過的病名，實在措手不及，「心裡想說，該怎麼辦？」好在龐貝氏症第一代治療已在2005年通過罕見疾病用藥認定，並納入健保。然而，姍郁上學後，第一代治療的限制也逐漸顯現。 「上學的時候很容易疲倦想睡，念課文、劃重點的時候，都跟不上大家。」姍郁童言童語地說。母親則表示，第一代治療使用多年後，觀察到姍郁體力維持時間明顯縮短，每天昏昏欲睡，出門一、二小時就發睏，上學時間亦無法接受物理治療、職能治療作為輔助。後來在醫師建議下，改為每週回診治療。 然而，每週回診一次不僅在體力改善方面成效有限，還讓姍郁面臨同學的質疑，「為什麼常常不來上學？她都跑去哪裡了？」母親說，由於每週五天的學習剩下四天，學業方面也落後同儕。 龐貝氏症第二代治療藥物今年四月納入健保，可用於六個月以上的龐貝氏症病友。使用第二代治療後，母親觀察到姍郁體力變好、較有精神，一整天在外活動也沒問題，睡覺更安穩一點，也會幫忙做家事、搬重物，「其實姍郁很有力量，治療過後，可以幫忙提重物，還會協助處理家事。」看著姍郁體力恢復，母親甚感欣慰，也期待未來姍郁學業成績能夠提升，並慢慢學會自理生活。 姍郁的主治醫師、台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，龐貝氏症是酵素缺乏所致，患者因體內肝醣無法分解、堆積於肌肉中，造成肌肉細胞死亡或受損；心臟肥大、四肢無力及退化，係龐貝氏症常見症狀。 醫：第二代龐貝氏症治療強化吸收效率、增肝醣清除能力 簡穎秀指出，酵素補充治療是龐貝氏症的治療武器，分為第一代與第二代治療，兩代治療機轉相同，惟第二代治療吸收效率較佳，故患者轉用新療法後，使用劑量降低仍可維持相同治療成效；使用第二代治療清除肝醣能力亦有所提升。 此外，簡穎秀說，使用第一代治療時因藥效無法維持，患者需每週回診治療；第二代治療僅需兩週施打一次，大幅減少患者日常生活上的不便。她指出，不少患者表示，使用第二代治療後，走路跌倒次數減少，疲憊感也降低，更有力量面對生活。 龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型，其遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若父母均為帶因者，其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症。晚發型病友小捷，十四歲時因背部疼痛就醫，確診龐貝氏症。 因及早發現並接受治療，小捷的病情獲得控制，還在大學時爭取遠赴日本美術名校就讀。旅日初期，重大傷病審核手續仍在進行。為了不讓肌肉因治療延後而再度退化，小捷每二週回台治療。為了降低返台對學習及生活的影響，她一下飛機便奔赴醫院，約八小時的治療時間結束後，在機場附近的膠囊旅館窩上一晚，就匆匆搭機回日本。 晚發型龐貝氏症病友小捷 及時治療還赴日求學 有如針線般來回的生活，維持了數月，直到取得在日本接受治療及藥物給付的許可。對於喜愛藝術的小捷而言，罕病的枷鎖不足為懼，她要透過繪畫替自己的人生上色。如今，24歲的小捷已學成歸國、就業，個人網頁上一幅幅電繪作品，相當專業成熟。她呼籲病友及早接受治療：「當代醫療已可預知罹病後的病程進展，希望龐貝氏症的病童，都能夠趁肌肉尚未衰退的時候趕快接受治療。」 病團：第二代新治療改善生活品質，病童長大將貢獻社會 台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，目前台灣龐貝氏症患者全台共約九十人，且均已開始用藥。她表示，受惠於新生兒篩檢制度，嬰兒型龐貝氏症患者出生後，一經篩檢即可用藥，避免患者面臨肌肉退化。鄧慧娟表示，患者均期待第二代新治療能夠改善生活品質，讓病童順利成長，未來更有機會貢獻社會。健保署則指出，對於龐貝氏症患者而言，新型藥品確實能夠改善生活品質，也深感其生命不能重來，承諾對於癌症、罕病患者，健保署將「盡量給他們最好的機會。」MAT-TW-2300211-1.0-03/2023
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2023-03-24 醫聲.癌症防治
2023癌症論壇／急性淋巴性血癌病友 終於有機會甩脫化療魔咒！
兩年半是多長的一段歲月？原本剛出生的小嬰兒，成長兩年半，已經可以到處趴趴走。可是對多數急性淋巴性白血病（俗稱急性淋巴性血癌）的病友來說，兩年半，代表的是化療的煎熬與許多不確定性。最折磨的是，即使癌細胞清除乾淨，或已接受異體造血幹細胞移植（俗稱骨髓移殖），他們還是得承受復發風險。曾醫治過許多血癌病患的花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心主任、中華民國血液及骨髓移殖學會理事長李啟誠每次看到病患面對療程、疾病再次復發的哀傷、絕望與心情起伏，總是百感交集，他與醫療團隊常不斷想方設法，閱讀大量醫學期刊找尋解方，甚至研發創新療程，就是希望讓病患少受一點苦。當醫師宣判罹患急性淋巴性白血病（ALL），多數病患必須先接受約一個月的「誘導性化療」，之後，再花25-30個月接受「鞏固性化療」與「維持性化療」。如果是高風險病患，必須考慮骨髓移殖，經過這麼辛苦的抗癌歷程，孩童治療成功率可達85%，不過成年人的治療成功率就沒那麼樂觀，只有不到50%。費城陽性血癌 公認最難治在急性淋巴性白血病病患當中，公認最難治療的類型為成人「費城染色體陽性血癌」（Ph+ALL），不僅難以根治，致死風險也偏高，這類型病患約佔1/4。這種類型的急性淋巴性白血病為細胞第9對、第22對DNA染色體不正常接合引起，如果病患不想接受骨髓移植，幾乎一定復發。李啟誠平常就有閱讀研究文獻的習慣，他在今（2023）年年初的「刺胳針血液學」期刊（The Lancet Haematology），讀到美國德州大學安德森癌症中心（University of Texas MD Anderson Cancer Center）研究團隊所發表的研究報告，研究顯示，對於新診斷的費城染色體陽性、成人急性淋巴性白血病病患，若以第三代口服標靶藥物搭配新世代抗體注射劑，有機會在「免除化療毒性」、「免除骨髓移殖排斥毒性」的情況下，讓癌細胞完全消失，達到根治效果。第三代口服標靶+抗體注射 帶來新希望讀到這樣的結論，李啟誠感到十分振奮。他解釋，過去研究發現，第三代口服標靶藥物可破壞費城染色體中的關鍵致癌DNA，而新世代抗體注射劑本身無法殲滅癌細胞，其作用原理是借力使力，也就是同時抓住癌細胞與免疫T細胞，接著運用免疫T細胞的力量消滅癌細胞，有點像「警方線民」的概念。李啟誠說，這是首次有研究將兩種藥物結合，共有40位38-72歲的患者接受這種複合式療程，經過第一年，其無病存活率、總存活率達95%，由於年長者很難承受化療副作用，骨髓移殖也不容易成功，這種「免化療」、「免移植」治療策略為年長者等不易接受化療、移植的病患帶來新的治癒希望。跟隨醫療團隊腳步 獲得有力支援當急性淋巴性白血病患者接受骨髓移殖後，疾病又再度復發，前景就會非常不樂觀，第一次復發的病患，活到第五年的總存活率只有7%，若是50歲族群，五年總存活率只剩3%。為了讓復發病患有更多求生機會，李啟誠與慈濟團隊想辦法讓一名50多歲、已接受骨髓移殖卻再度復發的病患接受新世代抗體注射劑，搭配CAR-T細胞療法，這位患者復發後沒有接受化療，目前已治癒，情況穩定，且這份病例報告也發表成研究論文，受到醫界矚目。隨著藥物、治療策略的創新演進，急性淋巴性白血病已從「治療最困難，轉變成最有機會根治的血癌」。李啟誠叮嚀病患、病患家人一定要和醫療團隊討論，不要輕易落跑，醫療團隊包含醫師、護理師、檢驗師、志工等，每一成員都可帶來幫助，只要跟隨醫療團隊的腳步，醫療團隊一定盡其所能，讓每位病患得到最適合的治療與照護。●李啟誠醫師現職：花蓮慈濟醫院幹細胞與精準醫療研發中心主任中華民國血液及骨髓移殖學會理事長● 「給神隊友的一句話」「請收拾起悲傷的心情，跟隨愛護您的醫療團隊沉著奮戰 !」聯合報健康事業部響應今年 #世界衛生組織 的新計畫，除了關注癌症本身外，更要重視癌友、家人與醫療團隊，因此我們邀請2位知名癌友家屬分享照顧歷程、20位癌症權威開講，讓這些神隊友提供癌友身心靈全方位的支持。👉🏻點擊報名2023年癌症高峰論壇【擁抱您，不會一個人】👈🏻報名人數：共計100名。(依網路報名優先順序決定錄取及備取順位，需待主辦單位確認順序後，以簡訊發送報名成功通知為主。)📍時間：DAY1：04月08日（六）上午10:00至16:00 (09:30開放入場)DAY2：04月09日（日）上午10:00至15:20 (09:30開放入場)*備午餐餐盒📍地點：集思交通部國際會議中心3F (台北市中正區杭州南路一段24號)💡主辦單位：國家衛生研究院、中央健保署、國民健康署、聯合報健康事業部、元氣網、那些癌症教會我的事粉絲專頁
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2023-03-14 醫療.婦產科
41歲Selina傳喜訊懷孕12周 醫曝高齡孕婦五大注意事項
【本文重點】41歲藝人Selina（任家萱）宣布懷孕12週，讓高齡孕婦議題再度浮上檯面。台灣母胎醫學會理事長蕭勝文表示，懷孕與生產對於40歲以上女性已是常態，但需密切關注母胎狀況。台灣孕產婦年齡呈現「M型化」，20歲及40歲是孕產高峰，藉由學業或工作安排懷孕與生產時間。高齡孕婦需注意血壓、血糖、染色體異常及母胎健康，並進行帶因篩檢及定期產檢。--by ChatGPT41歲Selina（任家萱）昨傳出喜訊，她與圈外男友小徐做人成功，目前懷孕12周，大家紛紛送上祝福。台灣母胎醫學會理事長、台北長庚醫院產科主任蕭勝文說，受國人晚婚、晚孕及少子化等因素影響，「國內40歲以上女性懷孕、生產已是常態」。台灣醫療衛生進步，許多女性年過40歲，身體素質都保養的很好，懷孕生子不是問題，但逾35歲仍是高齡孕產婦須按時產檢，隨時注意母胎狀況。蕭勝文表示，門診觀察，台灣孕產婦年齡已呈「M型化」發展，兩個孕產年齡層高峰為20多歲及40多歲，研判原因可能是，20多歲年輕族群在大學已有穩定交往對象，大學畢業、步入社會後選擇結婚一起打拼，而在年輕時就懷孕生子；40多歲女性則是年輕時選擇努力工作打拼，當工作穩定後，年齡較大時才考慮懷孕生子。高齡孕婦五大注意事項蕭勝文說，在醫學上來說，女性逾35歲懷孕已是高齡孕婦，為讓寶寶順利誕生，須注意以下五點事項：一、孕婦須注意血壓、血糖變化，避免妊娠高血壓、妊娠糖尿病，避免影響母胎健康及增加生產風險。二、孕婦懷孕至16至17周時，可選擇進行羊膜穿刺或非侵入性的抽血檢查，了解胎兒有無如唐氏症等染色體異常、基因體缺損等相關疾病。三、女性懷孕至22周時，可進行高層次超音波檢查，了解胎兒發育情形及外觀有無異常。四、女性懷孕初期，可以進行「帶因篩檢」，了解自己基因的狀況，評估胎兒可能患病的風險，以便及早與醫師諮詢適合的孕產前檢測。五、高齡產婦生產會有較高早產兒機會，務必定時產檢，隨時注意母胎健康狀況。(責任編輯：葉姿岑）
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2023-03-07 醫療.腦部．神經
A型的人容易中風？無症狀腦中風很危險，6大原則預防
【本文重點】一項研究表明，A 型血的人患早發性缺血性中風的風險高 16%，這是一種由腦血管阻塞引起的中風。原因尚不清楚，但可能與血小板、內皮細胞、凝血因子等可形成血塊有關。改變生活方式，例如控制高血壓和減輕壓力可能有助於預防中風。此外，無症狀的中風也可能發生，因此有中風家族史的人應提高警惕。--by ChatGPT血型Ａ型的人容易中風？國外研究顯示，血型可能是發生「早發性中風」的風險因子之一，統計發現，血型A型的人罹患早發性中風的風險較其他血型高出16%。新光醫院神經內科主任連立明表示，中風與血液中的血小板、血管內皮細胞有關，但成因很多，除了先天遺傳基因，更要注意生活習慣調整，避免中風。A型的人罹患早發性中風？缺血型中風是腦內血管阻塞所導致的中風，又稱為「腦梗塞」。美國馬里蘭大學醫學院（UMSOM）一項發布在「神經醫學（JAMA Neurology）」期刊的研究，針對1萬7千名中風病人與逾六十萬名未曾中風過的健康者進行研究，發現60歲以前就得到缺血性中風的「早發性中風」族群，與血型似乎有所關聯。年輕中風多為遺傳 後天因素觸發研究發現，罹患早發性中風的人多為 A 型血，O 型血罹早發性中風機率低，調整性別和其他因素後，發現A型血罹患早發性中風風險比其他血型高出16%，O 型血則比其他血型低12%。推測早發性中風與染色體上決定血型的區域存在關聯性，研究者表示，目前仍不知道為何A型血風險較高，可能與血小板、血管內皮細胞及凝血因子有關，這些因素都可能形成血栓。「臨床上，中風患者仍以老年人居多，與人口老化有關，但年輕的中風患者也不少。」連立明指出，年輕的中風患者大多受先天遺傳因素影響，但後天因素更不可輕忽，包括三高、抽菸、生活壓力大、心律不整病史等，先天因素與後天影響相加，引發中風。但若年紀輕輕就中風，可能影響功能與生活品質，對人生影響甚鉅。無症狀腦中風 將來更易嚴重中風有時患者中風卻都不自知，被稱為「無症狀腦中風」。連立明表示，經過腦部影像分析，60歲以下不知道自己中風的患者約6%，60歲以上10%，80歲以上則達20%，無症狀腦中風患者未來出現有症狀中風的機率，將比一般人上升2至4倍。「無症狀中風就像是一台電腦中毒了一樣。」連立明比喻，電腦中毒了不一定都會當機，只是小小的病毒，照樣可以開機，而無症狀中風患者，隨年紀增長，生活習慣又不好的狀況下，將來出現嚴重症狀中風的風險就會比其他人來得高。連立明提醒，家中親人若曾經中風，自身就應該警覺，有遺傳病史要特別小心，如果年紀輕輕就常血壓偏高，建議每一、兩年做一次健康檢查，跟醫師好好討論如何控制血壓等危險因子。先天性中風風險，男性高於女性，隨著年紀增長逐漸增大。連立明表示，有些年輕患者20歲有高血壓，出現中風危險因子，但年齡、基因是無法控制的因素，建議應維持運動習慣、戒菸、避免重口味飲食、正常睡眠、降低生活壓力等能控制的因素著手改善，避免中風早早登門拜訪。預防中風把握6大原則1.掌握三高關鍵控制數字：血壓
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2023-03-02 醫療.懷孕育兒
35歲婦女不孕、流產風險高！ 醫指黃金生育期「25至35歲最佳」
現代年輕人普遍晚婚、延遲生育，我國女性生育平均年齡為32.29歲，其中35歲以上逾3成，是10年前的1.8倍，不過35歲以上高齡孕婦發生不孕、流產、早產等機率較高，國民健康署呼籲，有意願生兒育女的民眾，應該及早進行生育規劃，把握25至35歲黃金生育年齡。35歲以上高齡孕婦 高危險妊娠合併症風險增加國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，35歲以上高齡孕婦懷孕期間，罹患妊娠高血壓、子癲前症、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險也會增加，且腹中寶寶出現低出生體重、染色體異常或其他先天缺陷的機率也隨之提升。陳麗娟指出，依美國婦產科醫學會研究數據顯示，35歲產婦生出胎兒為唐氏症的風險約是25歲產婦的3倍；此外父親年齡越高，越可能導致孩童心理及行為健康上的問題，如自閉症、注意力不足過動症、躁鬱症等。34歲以上有以下條件者 產前遺傳診斷檢查補助5000元為鼓勵風險較高的懷孕媽咪接受產前診斷檢查，國健署補助年齡在34歲以上、經診斷或證明曾生育過異常兒、本人或配偶家族有遺傳性疾病史，或其他可能生育先天異常兒（如超音波或孕婦血清篩檢胎兒可能有異常者）等風險較高的孕婦，提供產前遺傳診斷檢查（羊膜穿刺）補助5000元。另針對低收入戶、優生保健資源不足地區的民眾，陳麗娟說，34歲以上高齡孕婦接受產前遺傳診斷檢查（羊膜穿刺），可另行減免採檢費用3500元，歡迎符合產前遺傳檢查補助條件的民眾多加利用，如有生育遺傳相關的疑問，亦可運用「遺傳諮詢中心名單」進行遺傳諮詢相關服務。延伸閱讀：‧我為什麼不能懷孕？專家分析4大不孕原因，女性與男性生育力檢查一次看懂‧如何提高人工生殖的成功率？專家告訴你高懷孕率的密技‧凍卵年紀幾歲前較適合？男生可凍精嗎？「凍卵／捐卵、凍精／捐精」你不可不知的資訊一次看懂！責任編輯：陳學梅
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2023-02-09 醫療.婦產科
愈多胚胎愈容易成功？破解試管嬰兒3大迷思
據統計，我國每7對夫妻中就有1對夫妻不孕。民眾常見試管嬰兒3大迷思，包括做試管嬰兒一定就能成功、植入愈多胚胎就愈容易成功、試管嬰兒懷孕特別容易流產，國健署逐一解惑。迷思1：做試管嬰兒一定就能成功？109年「人工生殖施行結果分析報告」顯示，受術夫妻完成植入胚胎療程，35%夫妻成功產下試管嬰兒，影響成功率因素，包含年齡、精子與卵子及胚胎的品質、子宮環境、良好的心理狀態、醫師及實驗室差異等，尤其女性年齡更是關鍵因素之一。迷思2：植入愈多胚胎就愈容易成功？報告顯示，植入單一胚胎成功率34.8%，植入2個或3個胚胎成功率35.1%，兩者的成功率相近，但胚胎植入顆數愈多，也會導致雙胞胎、多胞胎妊娠的機率增加，提高孕產婦發生併發症及胎兒發生早產、低體重兒等機率。迷思3：試管嬰兒懷孕特別容易流產？流產原因大多與胚胎不正常有關，大部分因素是染色體異常，夫妻雙方皆正常時，也都可能會發生。透過試管嬰兒療程與自然懷孕，發生流產機率相當、約10至20%，尤以年紀大流產率較高。不孕症可透過8種生活療法協助備孕：1.解除工作及情緒壓力2.維持理想體重，BMI維持在18.5至243.避免菸、酒及藥物濫用4.睡眠充足及規律運動5.適量攝取高蛋白食物與維生素6.避免長期處於高溫環境7.適齡生育8.女性於每天晨起測量基礎體溫，找出排卵期
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2023-02-08 醫療.懷孕育兒
壓力大、太胖都影響受孕！ 破解試管嬰兒3大迷思
現代人晚婚、遲育成普遍現象，許多新婚夫妻遇到不孕症問題，據統計，我國每7對夫妻中就有1對夫妻不孕。國健署統整出民眾對試管嬰兒最常見3大迷思，包括做試管嬰兒一定就能成功、植入越多胚胎就越容易成功、試管嬰兒懷孕特別容易流產，給予正確觀念協助解惑。迷思1：做試管嬰兒一定就能成功？根據109年「人工生殖施行結果分析報告」資料顯示，我國籍受術夫妻完成植入胚胎療程，有35%夫妻成功產下試管嬰兒，影響成功率的因素包含年齡、精子與卵子及胚胎的品質、子宮環境、良好的心理狀態、醫師及實驗室差異等等因素，且女性年齡是影響成功率的關鍵因素之一。迷思2：植入越多胚胎就越容易成功？分析報告顯示，植入單一胚胎之成功率為34.8%，植入2個或3個胚胎之成功率為35.1%，其兩者成功率相近，但胚胎植入顆數越多，相對也會導致多胞胎妊娠（雙胞胎或以上）的機率增加，提高孕產婦發生併發症及胎兒發生早產、低體重兒等的機率，國際趨勢皆鼓勵降低胚胎植入數，以維護母嬰健康。迷思3：試管嬰兒懷孕特別容易流產？部分接受試管嬰兒療程的夫妻，擔心容易流產而大幅改變生活模式，例如增加臥床時間，其實試管嬰兒療程與自然懷孕，發生流產機率相當、大約10至20%，尤以年紀大流產率較高。發生流產原因，大多是胚胎本身不正常，其中大部分因素是染色體異常，且夫妻雙方皆正常時，也有可能會發生，並不必要因此責怪對方。不孕症除了藥物諮詢、手術治療、或做試管嬰兒外，透過生活療法也是協助備孕的方法，國健署建議夫妻可透過8種生活療法準備懷孕：1.解除工作及情緒壓力。2.維持理想體重，讓身體質量指數（BMI）維持在18.5至24之範圍內。3.避免菸、酒及藥物之濫用。4.睡眠充足及規律運動，保持良好身心健康。5.均衡營養，適量攝取高蛋白食物與維生素。6.避免長期處於高溫環境。7.適齡生育。8.偵測排卵期間：女性於每天晨起測量基礎體溫，依排卵前1天體溫約下降0.1~0.2℃及排卵後體溫約升高0.3~0.5℃等體溫的變化，找出排卵期。
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2022-12-17 癌症.大腸直腸癌
血便應速就醫！30歲男血便、嘴唇與手指末端黑色斑塊 醫：這病恐引發大腸癌
血便應速就醫！30歲越南籍移工陳先生來台工作1年多，血便以為痔瘡發作，豐原醫院發現男子嘴唇與手指末端出現黑色斑塊，安排大腸鏡檢查有多處大小不一瘜肉，切片送檢為「黑斑瘜肉症候群」；醫師王柏政說，此症狀是形成大腸直腸癌的原因之一，所幸及早治療根除。豐原醫院肝膽腸胃科王柏政醫師表示，此患者情況特殊，一來患者年紀尚輕，二來患者表示家人沒有類似症狀，請他脫下口罩發現，患者嘴唇有數個黑色斑塊沉積，雙手手指末端則有黑色色素沉積。王柏政分析，綜合上述症狀、內視鏡切片病理檢查報告，診斷患者為黑斑瘜肉症候群 (Peutz-Jeghers Syndrome)，是一種體染色體顯性遺傳病，以口及肛門周圍皮膚、唇頰黏膜、指趾末端的黑色素沉著，和消化道存在多發性瘜肉為特徵。黑斑瘜肉症候群症患者常有胃腸道、生殖系統和其他器官的良性或惡性腫瘤，王柏政指出，患者此症狀是形成大腸直腸癌的原因之一，所幸及早發現根除，避免釀成大腸癌病灶。而此病少見，男女發病率相等，約有一半病例有家族史。陳先生回想後分享，雙手、腳的黑色斑點從小就有，國中開始偶有血便，因來台灣後更嚴重，尋求就醫。王柏政說，血便有許多原因，不是年紀輕就是痔瘡或相對無害的狀況，加上國人飲食西化，大腸癌發生年齡有下降趨勢，出現血便情況應盡速就醫，降低大腸直腸癌訣竅是「早期診斷，早期治療」，定期篩檢。
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2022-12-16 醫聲.罕見疾病
陳莉茵掛心罕病患惡夢連連 王婉諭動容：爭取用藥權利
「夢中我在掃散落一地的肢體，還有聲音還告訴我，一定要把它們拼起來」罕見疾病基金會創辦人陳莉茵參觀罕見疾病「先天性脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」特展，想起自己在創立罕病基金會時不斷重複的惡夢，不禁紅了眼眶。日前立法委員王婉諭也受邀觀展，並在立院會晤SMA患者陳俊翰。她在臉書兩度發文表達對罕見疾病患者、身障族群的關心，表示希望看見政策具體作為。SMA係一種體染色體隱性遺傳疾病，主要症狀為肌肉無力與萎縮，患者最終需要乘坐輪椅，生活難以自理。已落幕的SMA特展中，一項展品就以患者李怡潔的肢體形象作為主體，觀者能夠藉以感受失去肢體功能的難受與痛苦。陳莉茵回憶，20多年前很常夢到自己正在掃地，掃把下卻不是塵埃，而是1地的肢體。該展品可說是陳莉茵惡夢的具象化，讓她深感生命對於罕病、弱勢患者的不公。她直言，在單一保險人的全民健保體制下，罕病患者時常擔心健保是否持續給付藥物；以及在限縮給付的制度下，若病程演進，是否會失去給付資格，掉出健保大傘外。陳莉茵心疼患者時常活在恐懼中，卻無能為力。「隨著我知道、了解得越多，我卻只感到越生氣。」王婉諭在臉書貼文中表示，SMA用藥不只維持病患的生理機能，甚至決定他們生命存續與否；現行健保卻不給付這項珍貴的救命藥物，讓病友及其家人看得到卻用不到，眼睜睜走向衰亡。她也質疑，政府是否真有將錢用在刀口上。王婉諭寫道，自己將更加著力於為罕病患者爭取用藥權利，「台灣是亞洲第一個為罕病立法的國家，應該要落實當初的立法精神，重視罕病病友權益。」SMA患者陳俊翰七日和小兒麻痺患者許家榮等人共赴立院與王婉諭討論身心障礙者權益保障法（即身權法）修法等事宜。日前本報獨家報導，陳俊翰赴美取得法學博士，並在畢業後放棄海外高薪工作，在健保不給付、無藥可用的情境下，回到台灣為病友們和障礙者爭取權益，是不折不扣的「非常律師」。「身權法因為缺乏妥善的社會溝通與對話，而屢遭詬病。未來我會在立法院內持續為罕病病友與障礙者發聲，一同來打造1個真正友善的共融社會！」王婉諭在會談後於臉書發文表示，台灣是多元、友善的環境，但是對於弱勢者提供的協助太少，甚至讓身心障礙者必須自力更生。王婉諭承諾，未來將持續在立法院替病友及障礙者爭取權益。陳俊翰則在貼文下方留言，感謝她為罕病患者、身障族群發聲，並表示「相信集合眾人的力量，一定能讓我們的社會邁向更佳（加）的友善、多元、平等、共融。」
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2022-12-15 醫聲.罕見疾病
吳淡如心疼罕病媽 陳莉茵落淚：謝謝兒子讓我認識罕病
作家吳淡如13日晚間在臉書上以「一個辛苦而偉大的女人的故事」為題，分享在中廣節目中訪問罕見疾病芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）患者母親「小花媽」的心情，認為她誠懇付出、願意承擔。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵也是罕病病友母親，今天是已逝兒子37歲生日，她回首因兒子踏上罕病病友權益爭取之路，不禁落淚。「我好欣賞這個女人，眼神非常堅定，她在講故事的時候，眼中沒有悲哀，兩眼發亮，似乎在說，她完全接受命運的安排，而且願意承擔，就這樣，沒有怨言，不提出任何抗議。」吳淡如在文中感性表示，小花媽為母則強，在孩子確診罕病後，成了單親媽媽，其後先是透過法律爭取撫養權，此後辭去正職，白天照顧小花，晚上兼職製作辣椒醬營生，為節省成本還親自送貨。受罕病照顧者的精神動容，吳淡如寫道：「這世界上最逃不掉的，就是母親的責任。我們負擔，我們誠懇付出，我們深覺光榮，不管有多苦。」陳莉茵也是罕病患者的母親，兒子罹患原發性肉鹼缺乏症，治療期間受盡痛苦；在21歲因誤診過世。若兒子還在人世，今天已是37歲生日。陳莉茵一早就上山，在兒子墳前懷念。她哽咽表示，雖然不知道兒子現在去了哪裡，「但無論如何，我都是他媽，謝謝他來當我的兒子，祝福他日日是好日。」從一開始賣房、借錢籌措經費帶著兒子赴美就醫，到後來奔波各地，創立罕病基金會，陳莉茵希望以更全面的方式協助罕病家庭。她說，一路走來自己無役不與，積極從事政策倡議，為罕病病友爭取更多藥物納入健保，即使遭受外界議論仍在所不惜。她說，很謝謝兒子讓她就此踏入罕病領域，也因此深深體會生命的意義。日前聯合報刊出退休力系列報導，文中提到「未婚單身、獨居、離婚、喪偶，愈來愈多人或早或晚都可能成為『超單身世代 』，步入一個人的老後。」陳莉茵感嘆，除了經濟壓力，擔心孩子出生後罹患難治疾病，或許是年輕人不婚不生的原因之一。她直言，罕見疾病是生命傳承中難以避免的隨機風險，應由政府之保險機制落實風險分攤，協助罕病患者用藥，避免家庭經濟陷入窘境。陳莉茵表示，小花媽的故事是基金會罕病職人推廣的一環，希望打破庇護工廠的形式，讓罕病病友及家屬，在有限的時間、空間下發揮所長，取得就業機會緩解經濟困境，並獲得肯定。她表示，樂見媒體、作家也能共同重視罕見疾病患者需求，希望各界永遠不要忘記弱勢。病童小花出生時即確診AADC缺乏症。此疾病係政府公告的240種罕見疾病之一，根據國健署統計，截至2022年十月，全台僅有約60位患者。AADC缺乏症的遺傳特性為體染色體隱性遺傳；由於AADC酵素缺乏，影響多巴胺、血清素的製造，也導致腎上腺素、正腎上腺素分泌不足。患者最明顯，也是最讓家人痛心的症狀，是每隔一段時間就會發生，表現類似癲癇的「動眼危象」——患者會兩眼上翻，同時肩頸肌肉痙攣，期間無法進食、休息，相當難受。此外，AADC缺乏症患者也可能同時出現嚴重的發展遲緩、自律神經系統功能失調、全身性手足徐動症、運動障礙等多種症狀。
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2022-12-05 癌症.頭頸癌
如何判斷自己有沒有得甲狀腺癌？醫教你從脖子觸感初步檢察
「頸部長了一個腫塊，是良性還是惡性的？是甲狀腺癌嗎？」不用擔心，繼續往下看，教你認識甲狀腺癌的流行病學、診斷、分類及癌症分期。甲狀腺癌流行病學根據衛生福利部國民健康署今年發布的「108年癌症登記報告」[1]，甲狀腺癌的發生率為台灣十大癌症中的第八名，個案數占全部惡性腫瘤發生個案數的 4.00%，並且逐年攀升；以性別來說，為女性癌症發生率中的第四名，僅次於乳癌、肺癌及大腸直腸癌。甲狀腺癌好發於20至45歲的年輕女性，其他危險因子包括：放射線暴露、個體基因等[2]。根據研究，童年、短時間大量的輻射暴露，如遭遇輻射意外事故；或是長期的輻射暴露，如職業傷害、放射線治療等，都是甲狀腺癌好發的危險因子。除此之外還有名為多發性內分泌腫瘤（Multiple Endocrine Neoplasia, MEN）的一種「體染色體顯性遺傳疾病」。這是一種多種內分泌組織發生腫瘤症候群的總稱，至少有兩個內分泌腺體的病變。臨床上這類疾病可分為一、二（MEN-1、MEN-2）兩型，第二型又可再分為A、B（MEN-2A、MEN-2B）兩型。若基因中帶有MEN-1或MEN-2的基因型態，便可能有較高的機會得到內分泌系統的腫瘤。其中，甲狀腺髓質癌即為MEN-2的表徵之一。要怎麼知道自己有沒有得甲狀腺癌呢？您或是您的家人有遇過這種狀況嗎？自己摸到頸部前方有一個腫塊，不知道他是什麼；健康檢查發現自己有一個頸部結節，不知道是良性還是惡性的。若有這種情形，建議至醫院求診，請醫師幫忙檢查、確認喔！另外，若有發現聲音沙啞、呼吸困難或吞嚥困難等症狀，可能是腫瘤的壓迫所致，請盡快就醫！在診間，醫師會先進行觸診、摸摸看腫塊的型態，若是良性腫瘤，通常摸起來會比較軟、有彈性，且邊緣平滑；惡性腫瘤則通常較堅硬且不平滑。若懷疑有惡性的可能，醫師會用超音波來觀察腫瘤的質地，可看出他是偏向囊腫、液體或是實質的成分，之後會進行「超音波導引細針穿刺檢查」，用細針將細胞吸出後，放在玻片上以顯微鏡觀察細胞的型態，來確認是這個腫瘤是良性還是惡性的，是診斷甲狀腺癌最簡單且有效的方法。若依然懷疑是惡性腫瘤，醫師會進行手術將腫瘤切除。而若術前懷疑是乳突癌，會在手術中加做「冰凍切片（Frozen section）」，以決定是否需要更改手術範圍。當冰凍切片的結果報告為「乳突癌」，通常會考慮將雙側的甲狀腺、淋巴結一併切除；若非，則待術後5至7天正式報告出來才能得知檢驗結果，再做後續治療。「冰凍切片」為在手術中以-20℃低溫迅速將組織檢體固定，進行切片、染色，送病理科做切片化驗，一般會在收件後20分鐘內完成報告。品質比不上常規切片，但方便快速，在手術中需要馬上診斷時會採用[3]。分類與癌症分期甲狀腺癌主要可以分成四種類型，其發生率、預後、轉移方式、性質等都有不同的特性：- 乳突癌（Papillary thyroid cancer, PTC）為最常見的甲狀腺癌，約佔9成患者，預後最好、可存活時間最長，也較少復發。其中，甲狀腺微小乳突細胞癌（papillary thyroid microcarcinoma）被定義為≤1公分的甲狀腺乳突癌，對治療的成效最好。- 濾泡癌（Follicular thyroid cancer, FTC）常見程度與預後均僅次於乳突癌，約佔甲狀腺癌患者中的一成，若在缺碘的地區，則盛行率會提高到患者中的25-40%。濾泡癌無法用細針穿刺檢查或冰凍切片診斷，只能靠一般病理切片化驗。另外，濾泡癌有一種變異型為「賀氏細胞癌（Hurthle cell cancer）」，其淋巴轉移的機會較一般濾泡癌高。- 髓質癌（Medullary thyroid cancer, MTC）為唯一源自甲狀腺旁濾泡細胞的甲狀腺癌（其他類型都源自於濾泡細胞），是神經內分泌腫瘤的一種，會分泌抑鈣素（calcitonin），可協助醫師進行追蹤。髓質癌的發生率很低，其中約有30%和家族遺傳相關，包含前述提及之MEN-2A、MEN-2B等疾病。- 分化不良癌/未分化癌（Anaplastic thyroid carcinoma, ATC）為甲狀腺癌中最罕見的一種，預後最差。且不同於其他種類好發於年輕人，分化不良癌/未分化癌好發於長者，平均發病年齡約65歲。根據美國癌症聯合委員會（American Joint Committee on Cancer, AJCC）[4]，目前甲狀腺癌的分期方法主要是根據原發腫瘤大小(T)、頸部淋巴結轉移狀況(N)、是否有遠端轉移(M)的TNM系統及年紀、擴散至甲狀腺包膜外之程度（gross extrathyroid extension, ETE）來決定。以下詳列較常見的乳突癌與濾泡癌詳細分期：小於55歲：- 第一期：無論病灶大小及淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）者。- 第二期：無論病灶大小及淋巴結轉移狀況，有遠端轉移（M1）者。55歲以上：- 第一期：病灶最長直徑小於4公分、僅限於甲狀腺內（T1-T2），且無頸部淋巴結（Nx/N0）或遠端器官轉移（M0）。- 第二期 有以下任何一種情形包括：1. 無論病灶大小，有頸部淋巴結轉移（N1），且無遠端轉移（M0）。2. 病灶最長直徑大於4公分（T3a），無論淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）。3. 病灶有明顯甲狀腺外之侵犯至頸帶狀肌群（胸骨舌骨肌、胸骨甲狀肌、甲狀舌骨肌、肩胛舌骨肌）（T3b），無論淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）。- 第三期：病灶有明顯甲狀腺外之侵犯至皮下組織、軟組織、喉、氣管、食道或反喉神經等（T4a），無論淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）。- 第四期 有以下任何一種情形包括：1. 病灶有明顯甲狀腺外之侵犯至椎前筋膜或包圍頸動脈或縱膈血管（T4b），無論淋巴結轉移狀況，且無遠端轉移（M0）。2. 無論病灶大小及淋巴結轉移狀況，有遠端轉移（M1）。結語甲狀腺癌的發生率逐年提高，若為高風險族群，應注意自己是否有上述提及之症狀，必要時至醫院就醫。發生率增高的情形亦可能是現今健康意識抬頭、健檢普及，造成發現的人數較多所致。透過健檢或自我檢查，就能夠早期發現、早期治療，達到較佳的治療成效。參考資料：[1] 衛生福利部國民健康署-108年癌症登記報告[2] Bogović Crnčić T, Ilić Tomaš M, Girotto N, Grbac Ivanković S. Risk Factors for Thyroid Cancer: What Do We Know So Far?. Acta Clin Croat. 2020;59(Suppl 1):66-72. doi:10.20471/acc.2020.59.s1.08[3] 衛生福利部南投醫院解剖病理科-冰凍切片是什麼？[4] AJCC Cancer Staging Manual, Eighth Edition (2017) published by Springer International Publishing. Corrected at 4th printing, 2018.【本文獲問8健康新聞網授權刊登，原文標題：【李兆偉醫師】好發於女性的十大癌症！甲狀腺癌詳解】
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2022-12-01 焦點.元氣新聞
江澤民96歲白血病逝！急性白血病常被誤以為感冒，年長者須注意
中共前領導人江澤民11月30日逝世，享年96歲。根據新華社發布消息，江澤民患白血病合併多臟器功能衰竭，搶救無效，11月30日12時13分在上海逝世。白血病俗稱血癌，分為急性及慢性白血病，初期症狀皆不明顯，早期急性白血病跟感冒症狀很類似，都會出現發燒、鼻塞、咳嗽、全身酸痛、頭痛、喉嚨痛、疲倦等症狀，所以很多人常會把急性白血病當做感冒而延誤就醫。台大醫院血液腫瘤科主治醫師田蕙芬曾經接受採訪時表示，急性骨髓性白血病近年提高到每年超過800例，好發族群為65歲以上長者，約佔5成，也不乏年輕與中壯年，40至60歲病友約佔3成。田蕙芬表示，急性骨髓性白血病患者的骨髓會製造大量不正常血球，造成骨髓膨脹、骨骼疼痛症狀；因紅血球低下導致臉色蒼白、疲倦；白血球無法維持正常免疫反應，易莫名發燒；血小板無法發揮凝血功能，導致不明原因瘀青與出血。白血病俗稱血癌，是一種造血細胞的惡性增生性病變，病人的骨髓造血系統產生大量不成熟、無法正常工作的白血球，造成正常的血小板、紅血球、白血球減少。白血病跟一般感冒不同的四點：•骨頭疼痛•臉色蒼白、疲倦•容易瘀青•莫名發燒白血病俗稱血癌，是一種造血細胞的惡性增生性病變，病人的骨髓造血系統產生大量不成熟、無法正常工作的白血球，造成正常的血小板、紅血球、白血球減少。看更多：元氣網疾病百科─白血病白血病分類白血病可分為急性白血病及慢性白血病，再依細胞來源及型態特徵，分為急性骨髓性白血病、慢性骨髓性白血病、急性淋巴球性白血病和慢性淋巴球性白血病。•急性骨髓性白血病（AML）：好發成年人，約 75~80%的病人超過20歲。•慢性骨髓性白血病（CML）：源於造血母細胞的惡性腫瘤。90-95%的慢性骨髓性白血病病例中，會出現費城染色體（Ph chromosome）。•急性淋巴球性白血病（ALL）：好發 10歲以下兒童，成年人約佔20%。•慢性淋巴球性白血病（CLL）：好發50歲以上，淋巴球可分為B細胞及T細胞，所以慢性淋巴球性白血病也可分為這兩型之其中一型。白血病的致病因素1.放射線2.化學藥劑，如長期接觸有機苯（Benzene）的工人3.遺傳或基因突變：先天染色體異常，如唐氏症等疾病可能誘導白血病發生。4.自體免疫性疾病：自體免疫缺陷可能與慢性淋巴球性白血病有關。5.病毒感染：目前已知第一型人類T淋巴球細胞性病毒HTLV-I病毒感染與成年型T細胞白血病有關。白血病的症狀白血病症狀包括貧血、皮膚點狀出血或青腫、發燒、淋巴結腫大、骨額疼痛、關節痛、牙齦腫脹等。急性骨髓性白血病是成人最常見的急性血癌，最常四大症狀包括臉色蒼白疲倦、不明原因發燒、未碰撞卻有瘀青出血、骨骼疼痛等，若有上述症狀，應盡儘速尋求醫療。中華民國血液病學會秘書長侯信安之前接受採訪明，白血病患者骨髓內未成熟的芽細胞大量增生，遍布在血液及骨髓取代正常血球。若導致紅血球不夠，會出現臉色蒼白、氣喘如牛的症狀；若導致白血球不足，則容易感染發燒；血小板若不足，則導致凝血功能變差，出現異常流鼻血、牙齦出血、拔牙後血流不止，或是不明原因多處瘀青，女性患者則會出現經血量突然大增，或是經期拉長。異常血球若大量增生在骨髓，則會造成骨髓膨脹、關節疼痛。也因為症狀不具特異性，容易被患者忽略，因此民眾若有「臉色蒼白疲倦」、「不明原因發燒」、「未碰撞卻有瘀青出血」、「骨骼疼痛」四大症狀，應儘速尋求醫療，可透過血液檢查發現血球異常，或進一步進行骨髓檢查。延伸閱讀：白血病來得又快又急 專家指4大症狀別忽略慢性淋巴性白血病則類似慢性疾病，每年新確診個案約200位，以65歲以上老年人為好發族群。近年觀察發現，慢性淋巴性白血病有年輕化的現象。高雄長庚血液腫瘤科醫師王銘崇曾經受採訪指出，慢性淋巴性白血病症狀不明 顯，多數患者都是透過健檢或因其他疾病抽血，發現白血球、淋巴球異常增加才進一步確診。臨床觀察到的其他症狀包括：脖子、腋下等淋巴結腫大、不明原因體重減輕、發燒、夜間盜汗、貧血、脾臟腫大等。
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2022-11-21 癌症.皮膚癌
黑色素瘤轉移了怎麼辦？醫詳解皮膚癌治療方式及健保給付現況
依據108年衛福部的癌症登記報告，每十萬人當中有315.9人新發癌症，其中皮膚癌症佔10.1人（每十萬人），位居第八。男女發生率與排名相仿，女性新發生皮膚癌的比例為8.7人（每十萬人），男性的比例則為11.8人（每十萬人），皆位居第八。皮膚癌與黑色素瘤關係黑色素瘤（melanoma）是常見三種皮膚癌的其中一種，也是最嚴重的一種，風險因子包含較淡的膚色、較多曝曬於太陽底下的時間、住所緯度較低或海拔較高、身上較多數量的痣、具有家族病史、免疫系統較弱等等。造成黑色素瘤的原因是製造色素的黑素細胞（melanocyte）產生突變。除了背部、四肢、臉部的皮膚之外，也可能會出現在看不到的地方，比如指甲底下、眼睛、鼻子、喉嚨、消化道、陰道等位置。常見的症狀包含：新發展出原本沒有的痣，或是原本就有的痣產生惡性變化，典型如不對稱的形狀、不規則的邊緣、顏色改變、直徑變大、看起來正在發展等特性。而另外兩種皮膚癌分別為基底上皮癌（basal cell carcinoma, BCC）及鱗狀細胞癌（squamous cell carcinoma, SCC），其中基底上皮癌則是三種當中最常見的皮膚癌。此外，不常見的皮膚癌有默克細胞癌（merkel cell carcinoma）、隆突性皮膚纖維肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans）等。黑色素瘤常見治療方式病人被診斷為黑色素瘤之後，醫師會根據腫瘤厚度，是否轉移至淋巴結，或轉移至其他器官來進行醫療處置的決策。若為早期黑色素瘤，標準建議以手術切除為主要治療。但黑色素瘤若有轉移到其他器官，導致無法局部切除， 建議以全身治療為主，方法包括化療藥物、標靶藥物、免疫療法等，下面的段落將針對這三種藥物療法之作用機制、代表性藥物與相關健保給付規則加以整理，並提及與國際建議標準療程之差異。 化學治療化學療法是給予針對快速分裂的細胞進行毒殺作用的藥物，阻止其分裂，進而促使癌細胞死亡。常用於治療轉移性黑色素瘤的化療藥物，根據機制分成烷基化合物alkylating agent（如商品名：達卡巴仁Dacarbazine、帝盟多Temozolomide等），植物萃取藥物如微小管抑制藥物antimicrotubular agent長春花鹼類（如商品名：愛得生Eldisine、長春花鹼Velban等），紫杉醇類(如商品名：太平洋紫杉醇Taxol、亞伯衫Abraxane等)，以及鉑金類Platinum analogs（如商品名：順鉑Cisplatin、卡鉑Carboplatin等）等類別，醫師會再根據病人狀況，考慮單用或混合不同機制之化療藥物給予治療。標靶治療標靶療法則藉由給予單株抗體，結合癌細胞上特有標記，藉此阻止其生長。治療轉移性黑色素瘤時，會注意病人第七條染色體上的BRAF基因是否帶有突變。若此基因突變，普通細胞在沒有外來活化訊號時也會持續生長，最終形成癌細胞。若病人攜帶此突變，且不打算使用免疫藥物，建議併用BRAF抑制劑與MEK（BRAF路徑當中，更下游之分子）抑制劑，協同阻止癌細胞持續活化的訊號傳遞，進而達成阻止癌細胞生長之目的。常用的藥物組合有：• 泰伏樂（商品名為TafinlarR、機制為BRAF inhibitor, 成份為Dabrafenib）+ 麥欣霓（商品名為MekinistR、機制為MEK inhibitor、成份為Trametinib）• 康奈非尼（商品名為BRAFTOVI、機制為BRAF inhibitor、成份為Encorafenib）+ 比米替尼（商品名為MEKTOVI、機制為MEK inhibitor、成份為Binimetinib）• 日沛樂（商品名為Zelboraf、機制為BRAF inhibitor、成份為Vemurafenib）+ 可泰利（商品名為Cotellic、機制為MEK inhibitor、成份為Cobimetinib） 免疫治療免疫療法則利用腫瘤細胞常見之逃避體內免疫系統的特性，進而設計破壞此免疫逃脫功能的藥物。舉例來說，白血球上的PD-1如果開著，可以殺死癌症細胞，但有些癌症細胞會分泌PD-L1去結合PD-1，一旦PD-1被關起來，白血球就無法執行殺死癌症細胞的功能。常用於治療轉移性黑色素瘤的免疫療法藥物，則包含吉舒達、保疾伏、益伏三種。吉舒達（商品名為Keytruda、成份為Pembrolizumab）及保疾伏（商品名為OPDIVO、成份為Nivolumab）的機制相同，藉由結合PD-1、使PD-L1失去目標，白血球得以保有殺死癌細胞的功能，目前健保已開放給付黑色素瘤、非小細胞肺癌、典型何杰金氏淋巴瘤、泌尿道上皮癌、頭頸部鱗狀癌、晚期腎細胞癌、默克細胞癌之治療。然而對於黑色素瘤，健保僅支付無法切除、轉移之第三期或第四期、先前曾接受過至少一次全身性治療失敗的黑色素瘤患者，條件是每12週須附上評估資料，內容包含病人身體狀況是否良好、心肺肝腎功能是否正常，以及影像檢查確認治療反應如何。益伏（商品名為YERVOY、成份為ipilimumab）的機制則與上述兩種藥物不同，CTLA4是一種白血球的分子，如果跟B7（一種蛋白質）結合會失去殺死癌細胞的功能，益伏可以提前結合CTLA4，使得B7無法結合CTLA4，進而恢復白血球殺死癌細胞的功能，然健保尚未給付此藥物於各種癌症之使用，不僅僅是黑色素瘤、其他疾病也必須自費申請來使用。當今國際建議黑色素瘤標準治療之治療準則，會先判斷病人之BRAF基因是否於V600E之點位有突變，若有，則根據病人意願決定是否先用標靶或先使用免疫治療。決定先用免疫，第一線建議使用單一種免疫療法之藥物，如吉舒達或保疾伏等；或臨床帶有較高惡性度表徵，則考慮合併治療。高惡性度的表徵包含肢端型腫瘤，是否有症狀、是否轉移至肝臟或腦部，以及乳酸脫氫酶 (Lactate dehydrogenase, LDH)是否上升等。合併治療的使用，有保疾伏與益伏之混合療法，或成份為Nivolumab-relatlimab（商品名：Opdualag）的新藥。不過，根據前面標靶療法、免疫療法之段落所述，目前健保僅給付「先前曾接受過至少一次全身性治療失敗」的黑色素瘤患者使用免疫療法之藥物。若BRAF基因有突變，患者可申請健保BRAF合併MEK標靶藥物於一線使用，疾病惡化後才再接續申請健保免疫治療。但若BRAF基因沒有突變、又沒有能力自費購買藥物的患者，則僅能先使用療效較差的傳統化學治療，治療失敗過後才能申請健保免疫療法的藥物。然而其中做為可能的免疫治療合併藥物的益伏，迄今尚未納入健保給付，如臨床上考慮使用則需自費負擔。這些都是未來仍需努力的目標，期待有一天這些有效的治療藥物能被更早期、也更合理地納入健保，以增進黑色素瘤患者之預後。參考資料：1. 國民健康署資料2. 衛生福利部中央健康保險署3. Bhatia S, Tykodi SS, Thompson JA. Treatment of metastatic melanoma: an overview. Oncology (Williston Park). 2009 May;23(6):488-96. PMID: 19544689; PMCID: PMC2737459.4. Mayo clinic: melanoma5. UpToDate: Overview of the management of advanced cutaneous melanoma6. UpToDate: Systemic treatment of metastatic melanoma lacking a BRAF mutation【本文獲問8健康新聞網授權刊登，原文標題：【洪家燕醫師】黑色素瘤轉移了怎麼辦？幸好現在有新藥可用了！】
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2022-11-08 醫療.泌尿腎臟
台灣男人陰莖長度全球倒數第二！ 醫：不用自卑很夠用了
英國針對86國男性陰莖調查發現，長度第1名是厄瓜多，平均長度為17.6公分，台灣則是倒數第2名，平均為10.8公分，比日本13.6、南韓13.1、中國13.01還低。男人陰莖短代表生殖能力拉警報嗎？茂盛醫院不孕科副院長陳忠義認為，陰莖短無關生殖能力，不用自卑陰莖不夠長，短小精悍也能兒孫滿堂、無損男性雄風。陰莖長度純屬視覺效果！夠用就好陳忠義說，台灣男性陰莖的長度雖然只達厄瓜多的3/5，兩者長度差距頗大，實就很夠用了，陰莖大小與天生遺傳、荷爾蒙濃度有關係。就生殖角度來看陰莖的長度，則沒有一定的標準值，而且關鍵要看「勃起」的長度，而非「原始」的長度。功能正常、沒有勃起障礙，就不能因為陰莖長度偏短就視為異常。陳忠義強調，性功能與生殖功能是兩件事，不能混為一談，「只要另一半得到滿足最重要，陰莖長度純屬視覺效果！」陰莖過長 不代表真的好陳忠義說明，英國有名年輕男子陰莖長達20多公分，卻到處求職碰避，只能穿特製內褲出門，還抱怨女生只看到他的「長」處，總遇不到真愛；一名墨西哥人擁有世界最長陰莖48公分，卻被判定是殘障。且陰莖過長易軟掉、勃起無法持久，有礙受孕。陳忠義舉例，一名身高180多公分男子因不孕求助，其陰莖僅一指節長度，約2公分，經染色體篩檢確定為異常，才找到夫妻倆不孕的主因。從此例可發現，陰莖長度與身高也沒有相關性。他提醒家長，近年男童體型較為肥胖，導致陰莖看起來較為短小，但也不排除有其他因素所致。由於，陰莖發育約在16歲就完成，家長要盡早帶孩子就醫檢查，等到青春期才發現就為時已晚。這些行為會讓陰莖長度縮短茂盛醫院執行長、醫師李俊逸提醒人夫，時常熬夜、抽菸、喝酒都有損男性雄風，根據統計，抽菸會讓陰莖長度縮短2公分，生活作息不正常、外食族、工作壓力大、身處高溫或汙染環境都有損精子的質與量，不可不慎。
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2022-11-06 焦點.元氣新聞
買40元炸物忘帶錢遭羞辱 唐寶寶PO文「不要再買東西了」令媽心碎
一名唐氏症少年四日想買炸物給阿公、阿嬤，不料忘記帶錢而遭老闆咆哮，媽媽把事件經過貼上臉書後，引發各界關注。過去也曾發生唐寶寶在速食店遭歧視事件。唐氏症關愛者協會指出，唐寶寶個性溫和、友善，只是學習上需要比較多時間，希望社會大眾不吝給予他們學習的機會，互動的言語和態度上，可以將他們視為「幼稚園中班以上到國小」的孩子，多給他們一些鼓勵。一位媽媽於五日在臉書心碎發文，表示患有唐氏症的兒子四日到新北市某炸物店消費，買了40元的炸物想給阿公、阿嬤吃，但點餐後發現錢包忘了帶，馬上跟老闆道歉，沒想到老闆開始大聲咆哮，還打電話叫警察，嚇得兒子渾身發抖，躲在旁邊一動也不動。事後媽媽親自到店面了解情況，怎料老闆直接回嗆「我才不管他是什麼症，我東西炸好了就是要付錢！」媽媽反問「難道你不能等他打電話給家人嗎？」但老闆只是拉高嗓門，「我們很忙，哪有時間等！」態度強硬。唐寶寶也於臉書道歉，並表示「不要再買東西了。」，受到驚嚇，十分受挫，媽媽自己也感到相當心碎。消息在網路傳開後，網友搜出該店家名稱，並到Google地圖留下1星評論，灌爆大量文字負評，消息同時也在永和在地臉書社團、各地社團擴散，大家都批店家「自私冷漠」、「沒同理心」，將以實際行動抵制店家。一夜之間，在Google地圖上負評已經逼近3500則，店家稍早也趕緊將地圖上的營業時間改為「永久停業」字樣，不過仍難平息民眾怒火，目前各平台已大量散布店家及老闆名稱，還有網友要號召進一步行動，展現強烈抵制店家的決心。外傳炸物店老闆昨夜至警局，將對PO文者提告。警方表示，今天凌晨3點多，炸物店老闆確實有至中正橋派出所稱「要報案」，但聊了近一個小時，是向警方詢問請教怎麼提告，最終沒有提出告訴。據透露，老闆當時心情非常激動，表示「我好難過」，並大喊「很倒霉」。2013年也曾發生某知名速食業者 疑似報警驅趕唐氏症女子事件 ，員警見該名女子並沒有攻擊人，並非店經理報案的流浪漢，不解為何報案。事件引起軒然大波，民眾紛紛給予負評。事後業者表示，店家為了女子安全才報警，可能「溝通上有誤解」，將加強教育訓練。在台灣，每1263個新生兒就有1名唐氏症兒童。唐氏症是21號染色體多了一條或一部分引起的遺傳性疾病， 唐寶寶平均智商約為50，相當8至9歲兒童的心智能力，但個體情況有差異；除了輕度至中度智力障礙，唐氏症通常伴隨身體發育遲緩和典型的面部特徵。唐氏症基金會近年致力於唐寶寶「日常生活訓練」、「就業輔導」、「早療服務」等協助，希望唐寶寶自立學習，也期待更多的社會支持。
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2022-10-21 醫療.懷孕育兒
寶寶只是忘記帶東西了，等你準備好了再來當我的小孩！醫指出胎兒流產的6大徵兆
辛辛苦苦懷孕，卻發現寶寶沒有心跳、失去生命，這絕對是父母心中永遠的痛。但面對不能看、不能摸的腹中胎兒，懷孕中的夫妻又可以觀察哪些徵兆，提早就醫治療呢？胎死腹中孕媽咪、爸爸心中永遠的痛，但畢竟不能親眼看、親手摸，孕媽咪、爸爸實在是很難觀察到胎兒的狀況。婦產科主治醫師表示，針對「胎死腹中」的定義，一般是指「妊娠滿20週後，卻發生胎兒死亡」的狀況。大部分很難明白指出導致胎死腹中的確切原因。因此，若想降低胎死腹中的機率，目前僅能透過觀察某些跡象，推測、評估可能影響母胎的6個風險因子，進而密切追蹤（必要時需接受治療），直到順利生產。可能影響母胎的6個風險因子1.染色體異常懷孕中期，正值胎兒發展形體、器官等構造的時候。因此，如果胚胎內染色體有問題，如：多一條或少一條染色體，則可能使胎兒生理結構發育異常；若染色體異常影響器官發育或功能，則胎兒將無法持續發育、成形，甚至胎死腹中。2.胎兒生長遲滯通常是因為母體的狀況不佳（如：妊娠高血壓），促使血管阻力增加，子宮環境變差，導致胎兒發育不良、生長遲滯。透過超音波檢查，若發現「胎兒週數小於妊娠週數約4週以上，如：孕婦32週，胎兒卻只有27週的狀態」，則會判定此胎兒有生長遲滯的狀況。一旦生長遲滯，將可能影響生理構造及其功能的發展，體重易過輕，更容易併發胎兒缺氧、胎兒窘迫等問題，死亡率偏高。3.胎盤問題對胎兒來說，胎盤身兼傳遞營養與氧氣、屏蔽外來刺激的雙重角色，是維繫其生命最重要的器官。因此，一旦胎盤功能不良或胎盤早期剝離、胎盤鈣化等等，就會影響胎兒生長，甚至胎死腹中。4.臍帶狀況臍帶是母體和胎兒的連結，更具有傳輸營養、氧氣和代謝物的作用。多數父母擔憂的臍帶繞頸，屬於常見現象之一，大部分不會有影響。然而，若發生其他臍帶異常狀況，如：打死結、扭轉、受到嚴重壓迫而影響血流等等，則可能有危及胎兒生命的風險。5.胎兒吸入胎便最常發生在「過期妊娠（超過40週）」的階段。隨著胎兒愈加成熟、趨於足月時，胎便會逐漸往下移到靠近肛門處，在肛門擴約肌的一鬆一放之下，就會解出胎便。此外，足月後，胎盤可能開始出現鈣化等現象，功能逐漸退化，無法繼續穩定提供胎兒所需營養，因此易導致胎兒缺氧，再加上肛門括約肌鬆弛導致胎兒提早在子宮內解出胎便，將增加胎兒吸入胎便的機率。若不幸吸入胎便，易引起「胎便吸入症候群」，造成呼吸道阻塞、吸入性肺炎等症狀，嚴重的還會引起呼吸窘迫、胎兒死亡。6.雙胞胎輸血症候群如果這兩個胎兒彼此間胎盤太接近或共用胎盤，有較大機率會出現不平衡的血液循環情形，如：血液會偏向流往某一邊胎兒，造成一大一小的狀態；無論是哪個胎兒，都可能有危險。她補充，血液太多、體型較大的胎兒，小便量多，羊水量也會增加，反而較易出現全身組織腫脹、心臟衰竭等症狀，死亡率較高。※本文由【媽媽寶寶】授權：
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2022-10-18 癌症.血癌
血癌病人是可以成功停藥的 專科醫曝血癌症狀、成因及治療方法
今年42歲的黃先生是四個孩子的爸，沒人看得出他10多年前還是個年輕小伙子時，因為肚子摸到一脾臟腫大的硬塊，就被診斷出「慢性骨髓性白血病」，這是血癌的一種。他沒有被這個晴天霹靂打倒，反而選擇做個聽從醫囑的好病人。穩定服藥10年下來，黃先生生活如常，家庭和事業發展都不受限制，他今天特別站出來鼓勵病友耐心治療，也感謝醫師一路的悉心診療和衛教和口服標靶藥的進步。血液及骨髓移植學會理事長、花蓮慈濟醫院血液腫瘤科主治醫師李啟誠表示，近10年台灣血癌人數不斷成長，2019年已較10年前增加了43%，達到一年新增2500人的規模，更在2016年起進入我國男性十大癌症的第10名，2019年也晉升到第9名。每10個血癌病人就有至少1人以上是屬於「慢性骨髓性白血病」，2016到2019年間癌症登記人數也增加了1.5倍。李啟誠表示，慢性骨髓性白血病因為基因變異，導致9號與22號染色體基因轉位，形成新的「費城染色體」，進而導致未成熟白血球異常增生，正常血球數量減少、功能衰退。此疾病好發於40至60歲男性，初期症狀包含疲倦、發燒、貧血、體重減輕和脾臟腫大，但因為不明顯、難以察覺，超過半數病人的治療時機受到延誤。李啟誠表示，如果病人沒有在發病6個月內接受標靶治療，5年內死亡風險增加10.1%。沒有接受治療的病人，大約在3到5年後，就會從「慢性期」逐漸惡化到「加速期」和「急性期」，這兩個階段就很難只靠標靶藥就讓病情穩定，還得考慮移植治療、化學治療。血液病學會秘書長、台大醫院內科部血液腫瘤科主治醫師侯信安表示，一旦疾病進展至加速期或急性期，恐大幅衝擊存活時間，如果病人能規律用藥、達到深度治療，在醫師嚴謹的追蹤下，有50到60%的病人是可以成功停藥的。相較於規律用藥，不規律用藥或任意停藥，5年內死亡率恐怕會增加20%。侯信安表示，雖然標靶藥有頭痛、腹瀉、噁心、貧血、水腫等副作用，但與其任意減藥停藥而導致生命遭受更大的威脅，不如醫病雙方一起討論、調整，絕大部分副作用都可以改善。「無論是第一代標靶藥，或是更速效的第二代標靶藥，只要使用時間夠久，都能讓血癌成為慢性病，甚至是有機會可以治好得病。
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2022-10-11 醫療.感染科
婦幼保護力／南台灣缺乏兒童急重症 台南呂維胤、高雄黃秋瑛盼整合醫療資源
衛福部長薛瑞元點出，新冠疫情凸顯兒童醫療網脆弱問題，有意在新設立「兒童司」前，會先優化國內兒童醫療，其實，在南部不少當地民意代表長年發聲，盼能在台南、高雄等處興建兒童醫院。台南市議員呂維胤指出，台灣新生兒死亡率高達千分之4.5，高於鄰近的日本、韓國；又以台南而言，提升新生兒存活率外，也要兼顧孕婦產期及新生兒照護資源。高雄市議員黃秋媖也多次在議會爭取設立兒童夜間急診服務、增加兒科專科醫師看診，希望能重視兒童醫療權益。呂維胤指出，台南市自107年至110年出生人口從12379人跌至9634人，截至今年八月底更僅有6千多名新生兒，再攤開衛福部的統計，18歲以下兒少三大死因，當中周產期的呼吸疾病、感染等特定病況，先天性畸形變形及染色體異常，都與新生兒存活率息息相關。他也拿出數據，目前台南市共有28萬2617位兒童，約佔台南市15%人口，兒科醫師竟只有182人、兒科診所129家、病床數410床，更何況還有18個行政區沒有任何一位兒科醫師，醫療資源區域分配嚴重失衡，加上幅員遼闊，偏鄉孩童恐無法及時就醫。呂維胤認為，台南市位處嘉義、高雄、屏東之間，市府應該和成功大學和奇美等大型醫院合作，比照成大老人醫院模式，打造「國家級南部兒童專責醫院」，提升新生兒、早產兒和早療兒病床數及醫療設備，同時鼓勵兒科臨床醫學研究，增聘兒科專科人力，改善兒科醫療人力不足、資源分配不均等問題。往南走到高雄市，同樣面臨兒童照護資源不足的窘境，黃秋媖分享，曾有一對年輕夫妻半夜求助，他們的小孩在三更半夜發燒、嘔吐，送到診所卻無法收治，最後輾轉送往高雄岡山醫院急診，經過治療小朋友已康復出院，這件事情反映出需要強力盤點醫療資源。多次針對兒童醫療召開會議的她說，目前正在籌設的高雄醫學大學附設高醫岡山醫院，就希望爭取設立兒童夜間急診服務，甚至增加兒科專科醫師看診，同時也建議，高雄在地的醫院像是長庚、榮總、義大等，能在未來成立夜間聯合急診的衛生聯盟，藉此補足兒童醫療量能。
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2022-10-11 焦點.杏林．診間
第32屆醫療奉獻獎／外科醫師意外走上研究路 彭汪嘉康將癌症世界級治療帶進台灣
今年滿90歲的中央研究院院士彭汪嘉康說，要不是當初有美國國家衛生研究院Dr.Frei的認可和錄用，自己永遠沒辦法走到今天。對台灣來說，因為彭汪嘉康親身搭起台灣與國際的橋梁，台灣現在才有這麼多專業的腫瘤專科醫師和臨床研究人才，為癌症病人帶來世界級的治療。無論是「台灣癌症醫學之母」的美譽，還是第32屆醫療奉獻獎「特殊貢獻獎」，彭汪嘉康都當之無愧。1963年8月一個清晨，30歲的彭汪嘉康在美國馬里蘭州開著車，這是她到美國國家衛生研究院第一天上班的日子。她記得先生提醒「看到電車軌道就轉彎」，但她愈開愈遠，就是沒看到鐵軌，原來鐵軌前一天晚上恰好被拆掉了。彭汪嘉康多繞了一大段路，晚兩小時才抵達美國國家衛生研究院，她只能尷尬地笑笑「我迷路了」。享受與病人互動 做研究本不在計畫之內這一切都不在彭汪嘉康原本的計畫之內。她讀台大醫學系期間，就利用暑假去實驗室幫忙，探索自己的興趣。先試過米食營養加工研究、高血壓流行病學研究，都沒有太大熱情。直到去空軍醫院，學著幫忙抽血打針，她發現自己喜歡實際動手做，享受與病人互動，最適合做外科醫師；畢業後，她也如願成為台灣第一位女性外科醫師。彭汪嘉康赴美發展，先是到波士頓知名婦幼醫院，完成外科訓練後，有一家位於華盛頓特區的外科醫院接受她的申請，她滿懷期待地搭上飛機，專程去跟醫院簽約。不料，院方一聽她說即將結婚，希望能晚一個星期上班，竟然當場決定不給她這份工作。「怎麼解釋都沒有用，很傷心。」事隔六十多年，彭汪嘉康仍記得外科夢碎的痛楚，「醫院勸我走病理科，但我不是那麼喜歡，還是想要看得到病人。」當時彭汪嘉康的先生有朋友在美國國家衛生研究院工作，問她，「要不要來國衛院試試？」意外進美國國衛院 白血病開啟癌症研究之路雖然彭汪嘉康從沒打算要做研究，但她很快就發現，1904年就有研究海膽(Sea Urchin)的腫瘤細胞是因為染色體改變，既然如此，或許可應用於診斷，幫助病人在還沒表現出症狀之前，及早診斷出癌症。當時的實驗室主任Dr. Frei聽了印象深刻，馬上錄取她。「能夠被人認可、給予機會，這是一個太重要的事情。要是他不給我機會，我永遠沒有辦法走到今天。」彭汪嘉康是當時美國國衛院唯一女性研究員，發現白血病的染色體變異在幹細胞時期就出現，研究延伸可從母親血液判斷胎兒性別。這些卓越成就，讓她獲得美國公務人員最高榮譽「亞瑟‧佛萊明獎」，是創獎以來首位獲獎女性醫師。在美國國衛院工作期間，彭汪嘉康參與訓練美國腫瘤專科醫師並測試新藥。她經歷過白血病童活不過兩年的時代，也看到在新藥試驗的幫助下，病童存活率愈來愈高，甚至接近治癒。台灣癌症治療卻落後美國20年以上，病人除非遠道赴美參加臨床試驗，否則沒有這些藥可用。彭汪嘉康開始思考該如何幫助台灣癌症醫療進步。彭汪嘉康在1985年選上中央研究院院士，之後在以色列某一場學術研討會上，她和曹安邦院士與威斯康辛大學癌症中心主任Paul Carbone不期而遇。他們與Carbone共商，能不能幫幫台灣的癌症醫療？Carbone答應親自到台灣幫忙建立腫瘤專科訓練計畫、成立跨院臨床試驗組織(Taiwan Cooperative Oncology Group, TCOG)。把美國專家請來台灣 訓練出兩屆腫瘤專科醫師在台大醫院、三總、台北榮總的支持下，彭汪嘉康把美國國衛院的專家一個個接力請來台灣，Carbone也把國外的考試員請來台灣，訓練出兩屆共13位腫瘤專科醫師，每一位都具備進行癌症臨床試驗的能力。之後彭汪嘉康更陸續開辦外科腫瘤、婦科腫瘤、放射腫瘤等次專科訓練計畫，各大醫學中心都成立了臨床試驗中心，TOCG已成為世界公認完整且先進的癌症臨床研究組織之一。這些初代腫瘤專科醫師，現在都已經成為醫學中心或研究機構的中堅份子，像是台大癌症中心醫院榮譽院長鄭安理、台北馬偕血液暨腫瘤科前主任謝瑞坤、成大醫院血液腫瘤醫學部主任蘇五洲、新光醫院放射科主任季匡華、國家衛生研究院癌症研究所特聘研究員張俊彥、陳立宗、劉滄梧等，都是當年培養的種子醫師。捨退休生活回到台灣 致力推動癌症預防明明可以在美國退休享清福，彭汪嘉康卻選擇在1993年回到台灣，重新到臨床實習、看診、值班，正式取得腫瘤專科醫師資格。她在多家醫院看診，也陸續出任中研院生醫所臨床研究中心主任、國衛院癌症研究所首任所長。為推動癌症預防、提升社會健康識能，她除了邀請立法院前院長王金平，也結合許多專家學者、企業人士成立「台灣癌症基金會」，並與賴基銘醫師奔走催生「癌症防治法」、推動癌症防治中心的認證評鑑。彭汪嘉康在癌症醫學領域奉獻六十多年青春，完成了別人可能兩輩子都做不完的事。彭汪嘉康說，她當醫師的主要目的就是要給病人最好的照顧，沒有想太多，只是把握機會，想做什麼就去做。至於結果如何，「強求沒有用，也不是因為我表現好，都要靠上天的幫忙。」她說，有太多事都是自然而然湊在一起，「這不是我的意思，是上天給我們很好的安排，我們的運氣很好。」近90歲仍在第一線 醫學還有很多未知等待探索今年滿90歲的彭汪嘉康，家人都在美國，心裡總是想念。她說，台灣醫療可近性高、醫療品質好，健保也在可能範圍盡量給付了許多好的藥物，各項條件沒有一個國家比得上，但預計明年手邊計畫做完，也該跟家人團聚了。「癌症醫師很辛苦，現在就擔心年輕醫師不進來，還有好多問題需要研究啊！」彭汪嘉康說，好醫師的特質，就是常常想為病人多做一點，想要懂得更多，以提供更好的幫助。希望能看到台灣有更多醫師科學家，每天除了看病人，也願意花時間思考怎麼解決問題、投入研究。醫學知識當中還是有很多的未知，醫師看診勢必會發現自己還有很多不懂的事。如果從現有資料找不出答案，就要找人討論，去實驗室裡找答案，在這個過程中，必然會發現許多重要的新事物。彭汪嘉康溫柔提醒，要是沒達成自己設定的目標，也不要灰心，不管做什麼事，只要能盡力做到自己的最好，就夠了。她笑著說，如果當年順利成為外科醫師，現在可能是個很有錢的外科醫師，但因緣際會下，走了另一條原本沒想要走的研究之路，才發現癌症醫學這麼有趣，從預防到治療，都能幫助很多人，她已經非常滿足。彭汪嘉康小檔案年齡：90歲出生地：江蘇吳縣學歷：台灣大學醫學系現職： 中央研究院院士 台北醫學大學講座教授暨醫學科技學院副院長 台灣癌症基金會副董事長 部立雙和醫院、台北市立萬芳醫院血液腫瘤科主治醫師經歷： 美國國家衛生研究院癌症遺傳組主任 國衛院癌症研究所所長 北醫大台北癌症中心首任院長主要事蹟： 證實人類腫瘤細胞起因於染色體改變 奠定台灣腫瘤專科醫師培訓制度 推動國內癌症臨床試驗及基礎研究 催生癌症防治法
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2022-10-09 醫聲.罕見疾病
4長針直入腦門 罕病AADC病童靠基因治療續命
「我不知道如何向家人開口，說懷中的小孩或許得了現在醫療沒辦法救治的病，3歲左右就會離世。」小蒴媽媽哽咽回想，她被告知小孩可能罹患當時無藥可治的「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」後，為了安大家心，她故作鎮定，誆稱小孩吃藥即可康復，實則在家中廁所靜靜地流光了淚。毫無頭緒的怪病 哭聲成線索2013年，作為長孫、長子的小蒴，在全家族的期待中出生，隨即卻因發高燒進新生兒加護病房，6、7個月時，間歇性出現類似癲癇的症狀，且發作漸趨頻繁，小蒴媽媽只好抱著強褓中的稚兒到處求診，但即使朝著醫師指出的腦神經問題，深入檢查仍顯示一切正常，「醫師只告訴我持續觀察，但到底要觀察多久？」無盡的等待讓一家陷入愁雲慘霧。直到小蒴因重感冒到一間診所就醫，被醫師警告他的哭聲非同尋常，建議轉診至馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任、罕見疾病基金會董事長林炫沛，困惑一家人的謎題才出現解答，小蒴最終被確診為AADC缺乏症。AADC缺乏症致自律神經功能失調 如小兒版帕金森氏症AADC缺乏症是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病，當缺乏AADC這種酵素時，不僅連帶影響多巴胺與血清素的製造，也一併使腎上腺素與正腎上線素分泌不足，引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等等。以小蒴來說，他的症狀包含肢體張力低下、全身性的手足徐動症、缺乏語言發展、餵食困難、昏睡、情緒不穩、眼皮下垂、睡眠障礙等等，有些運動障礙和巴金森氏症相當類似。不過最折磨人的是，每隔不久，小蒴都會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣（又稱眼動危象），期間他難以學習、進食甚至休息。若沒有積極治療，AADC缺乏症病童終其一生不會有頭控能力，無法坐或站，無法講話，又因眼動危象造成進食不良，發生低血糖的症狀及吸入性肺炎，平均5歲左右便因嚴重功能障礙而逝。稚兒罹AADC缺乏症 全家因病停滯不前事實上，在2010年，台大醫院小兒部暨基因醫學部主治醫師胡務亮的團隊已經研發出AADC缺乏症基因治療，將AADC基因藉由腺病毒載體攜入腦中，提高多巴胺產量，改善神經問題，並以恩慈療法專案申請的方式，完成全球首例個案。然而，小蒴確診之際，正值團隊暫停基因治療恩慈療法，申請臨床試驗，期望往後藥物被核準納保，縮減每次個案申請耗費的時間，所以小蒴只好先接受多巴胺受體刺激物的藥物治療，並持續等待新藥。令人惋惜的是，台灣病童對藥物治療的反應不佳，小蒴也不例外，他的病情起色有限，依舊全身癱瘓、進食困難，一天睡不到3小時，持續發出的低鳴聲也侵蝕著家人的精神。普通的育兒生活想像，因為小蒴生病有了天翻地覆的改變。小蒴媽媽咬牙完成已考上的碩士班學位後，辭去原有的法務工作，改當時間彈性的大學兼任老師，小蒴爸爸則因沉重壓力疏離妻兒，隱藏身為家庭支柱的脆弱。某天，一陣崩潰哭叫聲劃破寧靜的早晨，小蒴媽媽上前查看，發現個性如鋼鐵般的媽媽，因照顧孫子而心力交瘁、不堪負荷，她才驚覺事情不能繼續下去，自此加入推動基因治療的行列，希望基因治療早日納保拯救一家人。台大醫院獨創基因治療 修補缺失的基因與溫暖身為團隊成員的台大醫院小兒部暨基因醫學部醫師徐瑞聲表示，當初他們成功完成首例基因治療恩慈療法後，原想正式申請臨床試驗，不料遭遇重重困難。由於新的臨床試驗需要製作新的病毒載體，並進一步完成毒性試驗，而該過程需要大量的經費支援，罕見疾病基金會與AADC缺乏症病友聯誼會到處奔走籌募經費，最終獲得張榮發基金會慨捐的千萬元，得以委託美國佛羅里達大學基因治療研究中心製造治療所需的病毒載體，再將載體捐予台灣醫院作為臨床試驗用途。截至2020年止，共有30位病童在台大醫院接受基因治療，小蒴就是其中一員。小蒴接受基因治療後，人生開始運轉，不只能自行坐直，手握湯匙進食，在他人攙扶下行走，眼動危象發作的頻率與持續時間也大幅下降，有辦法在媽媽的協助下學習，每天睡眠可超過12小時，臉上多了許多表情，家人之間逐漸有了互動與溫暖，「先生願意碰小蒴，小蒴偶爾也會抓一下妹妹的手，我媽媽也從照顧壓力中解脫。」小蒴媽媽欣慰說道。與時間賽跑 病家盼儘速獲得基因治療「基因治療越早接受越好，將有助於延長病童的壽命，以及運動、認知能力。」徐瑞聲指出，所有接受基因治療的病童皆有顯著的改善，最早的治療個案已存活逾10年，動物實驗也已維持超過15年，卓越成效也於今年7月獲得歐盟認證，核准上市許可。現在台灣尚未開始罕藥認定、許可證申請、納入健保，讓與時間賽跑的病家相當焦慮。陳莉茵表示，近年健保因財務困難，罕藥給付也日益艱困，經統計，自二代健保以來，公告罕藥至納入健保平均約需30個月。陳莉茵強調，罕病不似感冒，有很多便宜的藥可選，若沒有健保給付，病家負擔可能上看二、三千萬元；若沒有基因治療，病童將因病而殘，甚至死亡。因此她呼籲，在不影響現有罕藥專款的前提下，另謀財源引進罕病基因治療，協助病患能夠合理及時的治療與用藥。根據台大醫院新生兒篩檢統計，在台灣約每3萬人中就有1名個案，目前共有60位像小蒴一樣的AADC缺乏症病童，其中許多人正與其家庭受到病痛折磨，等待基因治療修補生命中的缺陷。
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2022-10-08 醫聲.罕見疾病
輪椅上的小舞王！愛跳舞病童罹龐貝氏症：至少我還有手有腳
對著電腦螢幕上的流行歌曲影片，揮舞雙手、震動胸膛跳著熱舞，今年16歲、剛上高中的洪聲平，卻不能像他嚮往的「亞洲舞王」羅志祥一樣，使勁搖晃肢體，或踩出帥氣的舞步。因為罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，他的身軀顯得纖弱、彎曲，從小學五年級開始，就被禁錮在電動輪椅中。「為什麼老天爺要這樣對待我？」洪聲平出生22天時，接受新生兒篩檢時，發現帶有龐貝氏症的致病基因。此後，一連串檢查，確診為嬰兒型龐貝氏症。洪母說，最讓她震驚的是，在X光影像中，還是嬰兒的孩子，心臟竟比成年男性手掌還大。基因缺陷導致酵素缺乏 若不治療2歲內離世台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀是洪聲平的主治醫師。她指出，龐貝氏症係肝醣儲積症第二型，致病原因是GAA酵素缺乏，導致肝醣無法分解，進而堆積在肌肉中，造成肌肉細胞受損或死亡。典型症狀是心臟肌肉肝醣堆積導致的心臟肥大，呼吸肌肉肝醣堆積造成呼吸困難，以及四肢無力、退化等。簡穎秀說，龐貝氏症又可分為嬰兒型、晚發型。其中以嬰兒型患者較為嚴重，一出生就觀察到肝醣堆積、心臟肥大。在不治療的情況下，患者一到兩歲間，就會因為心臟、呼吸衰竭而死亡。她也指出，龐貝氏症遺傳模式為體染色體隱性遺傳，若父母均為帶因者，其子女有四分之一的機率會罹患龐貝氏症；在台灣，嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一。台灣領先全球篩檢龐貝氏症 助病童及早治療台灣是全球第一個針對新生兒篩檢龐貝氏症的國家，在2005年至2008年以「先驅測試」的方式，新生兒父母只要勾選同意篩檢、參與研究，就能免費檢測嬰兒是否有龐貝氏症基因變異。簡穎秀說，洪聲平就是受惠於此測試，才得以及早檢出異狀，進行治療。事實上，台灣推行龐貝氏症新生兒篩檢後，歐美各國相繼跟進。簡穎秀指出，美國聯邦政府更於2015年通過建議，讓全美新生兒都接受龐貝氏症篩檢，至於是否付費則因各州政策而異。在台灣，2008年後龐貝氏症轉為新生兒篩檢的自費項目之一，九成的家長會選擇讓寶寶接受此篩檢。龐貝氏症第一代的酵素補充治療藥物，在2006年由中研院院士陳垣崇研發成功。對於同年出生的洪聲平而言，可說是及時雨，靠著每週在醫院靜脈注射藥物四至六小時，洪聲平得以延續生命，如今他讀書、成長，已進入高中就讀。出生恰逢初代藥物納保 病程卻於小三加劇「聲平很幸運的出生在有治療可用的世代，剛出生就獲得治療。」一路看著洪聲平長大的罕見疾病基金會執行長陳冠如說，過去接觸的龐貝氏症病童，總是病懨懨，且四肢無力、需要呼吸器維生，在治療尚未研發成功的年代，罹患罕見遺傳疾病龐貝氏症，相當於被判了死刑，出生兩年內患者將因心臟、呼吸衰竭逝世。洪聲平這一代的孩子，則有截然不同的處境。龐貝氏症第一代用藥，有效延長患者存活期。洪聲平就是第一代龐貝氏症藥物的受惠者。洪聲平因及時接受治療及復健，他得以擁有童年，可以正常走跳。兒時相簿中，他和一般孩子無異，有時穿著小瓢蟲的可愛裝扮，有時則抱著大熊娃娃不願放手。他也參加罕見小勇士棒球隊，表現活躍，和小朋友們打成一片。然而，蟄伏洪聲平體內的疾病，沒有因此放過他。洪母說，小學三年級時，洪聲平四肢無力的病徵顯現，須使用助行器。龐貝氏症病程快速進展，到了五年級，洪聲平必須乘坐輪椅才能行動。臉部肌肉塌陷、四肢行動不便、舌頭肥大導致說起話來沙啞破碎，洪聲平的相貌、行動能力逐漸喪失，因此在校園生活中飽經歧視與孤獨，「也曾想過要一了百了，去當小天使。」他邊說邊舉起手在脖子上比劃。後來，他看了身障人士力克・胡哲的紀錄片，「人家出生就沒有手腳，我們至少還有手、有腳，可以出門活動。」一席樂觀的話語，聽來格外令人不捨，媽媽表示「懇求健保署放寬給付條件，給孩子一個活下去的機會。」提醒您：若您或身邊的人有心理困擾，可撥打1925（依舊愛我）安心專線第一代龐貝氏症藥物有其極限 二代藥物納保卻設高門檻原來，第一代藥物有其極限，根據臨床觀察，治療滿五年左右，療效出現下降，需要提高劑量。臨床上的做法，是從隔週施打，變成每週都要施打。對此洪母說，每週都要進醫院，對於病童的課業、人際相處，都會帶來負面影響。終於病患盼來了第二代龐貝新藥，擔任第二代新藥臨床實驗計畫主持人的簡穎秀說，第二代龐貝氏症藥物不論在動物實驗、臨床患者上，患者行走距離更長、呼吸功能得以改善，體內肝醣堆積量也有明顯降低。故患者的心臟大小、肌肉功能，都會有所進步。這一次洪聲平卻沒有那麼幸運了。簡穎秀說，新一代龐貝氏症藥物研發完成，經臨床試驗證明療效更佳。但是龐貝新藥被限縮給付，訂定了相當多的給付條件。其中一項規定是，若患者已無法行走，則不予給付。根據此規範，須靠輪椅移動的洪聲平，便被排擠於給付資格之外。給付門檻挪用臨床試驗排除條件 簡穎秀：難對病人交代針對共擬會公告的給付門檻，簡穎秀說，目前的門檻是誤用臨床試驗的參與患者資格。該臨床試驗是針對「晚發型」龐貝氏症患者，對象當然須排除嬰兒型患者。她指出，臨床試驗目的是證明新藥療效，選擇對象要求組成均勻、排除特異狀況，故選擇的患者會有特定條件。共擬會若以此為據，在給付條件中明訂排除不符合臨床試驗人為條件的患者，她擔心部分患者會像洪聲平一樣，失去使用二代新藥的機會。簡穎秀說，「我們要治療的是病人，而不是適合去參加臨床試驗的病人，給付規範應該要比臨床試驗更寬，才能治療更多病人。」就像聲平一樣的另一位病童，出生後就沒行走過，使用第一代藥物治療至今，即將高中畢業。患者家屬告訴簡穎秀，雖然孩子坐著輪椅，但這十七、八年的治療對家屬、病童個人，非常有意義。簡穎秀表達擔憂，「新的給付規範，認為坐輪椅的病患達到疾病末期就不值得治療，讓他們立刻面臨死亡，臨床醫師要如何對病人交代呢？」龐貝氏症基因治療進入研發階段 新藥助病友等待治療曙光除了改善生活品質，讓更多患者使用第二代龐貝氏症新藥，還有另一層意義：維持患者身體機能，等待新的治療曙光。簡穎秀說，「如果這些孩子，把運動功能維持在更好的狀態，就有希望可以等到新的治療。」簡穎秀透露，龐貝氏症基因治療已有許多二期臨床試驗。就像當年接受第一代治療的患者，熬過近20個年頭，終於等到第二代新藥納保。若取得第二代新藥，讓患者的生理機能繼續維持，就有機會在未來受惠於基因治療。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，罕病病童被排除於商業保險之外，若非靠著全民健保、罕藥專款的保護傘，實在難以面對巨額的治療費用。她肯定第二代藥物通過共擬會、即將納入健保，「讓孩子們活下來，正常的讀書、就業，進而造福社會。」但她強調，希望患者在給付範圍較大的情況下用藥，讓更多病患得到幫助。
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2022-10-07 醫聲.罕見疾病
一年藥費數百萬！罕病FAP病友：新藥不納健保恐走投無路，絕望欲赴瑞士安樂死善終
因恩慈專案獲得治療，又因專案終結而無藥可用，他的兄長絕望欲赴瑞士安樂死善終；父親早在數年前因病過世；因同樣的疾病離世的堂叔，捐贈了大體供醫學研究之用；57歲的吳先生本人也發病了，雖也參加恩慈計畫而取得藥物，但該案將於今年底結束。金融業出身的他，引用業界術語坦言，「我的生命已經沒有Plan B（備案）了。」流竄在吳先生家族中的致命威脅，是名為「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」的晚發型罕見疾病，在全台不分期別，僅有約一百二十名患者。前台北榮民總醫院神經內科主治醫師林恭平表示，FAP係體染色體顯性遺傳疾病，意即若父母其中一人罹病，其子女不分性別，罹患FAP的機率高達五成；國內FAP患者的「運甲狀腺素蛋白（TTR）」突變基因型態多為「A97S」，特性是發病時間晚，平均發病年齡約為55歲。FAP疾病進程快 不治療患者2至3年面臨失能「病來得晚，惡化卻很快。」林恭平說，不少FAP患者初診時，主訴症狀是手腳發麻，在無法接受治療的情況下，兩、三年間就逐漸喪失行動能力，需坐輪椅或臥床，日常生活受盡折磨；若生理機能持續退化，患者多在發病後，平均八年就離世。擔任金融業協理級主管，長期外派美國的吳先生，在大哥52歲確診FAP後，他利用年節回台的時間與姊姊一起接受基因檢測，結果發現自己具基因變異，姊姊則幸運地未檢出異常。那年，吳先生才剛邁入50歲。確診後一年，吳先生請調回台，FAP的症狀，也隨著病程演進而逐漸出現。林恭平指出，FAP的典型症狀包括遠端肢體感覺異常，自律神經問題導致的頻繁腹瀉與姿勢型貧血，顯著的體重下降，以及類澱粉纖維素堆積導致的心律不整；若為男性，則會有勃起障礙。這些症狀特異性不高，導致疾病診斷耗時長，且易被誤診為特定的免疫疾病。吳先生起初對於姿勢型貧血不以為意，直到有一天，母親回家時按了電鈴，他起身開門時，竟失去知覺，跌落地面，「我才知道，這跟一般的貧血完全不一樣。」喝水都困難 肌肉退化患者自理能力漸衰「我爸還在的時候，住的是公寓，每次要看醫生，我就要一路把他揹下樓。」隨著肌肉機能逐漸退化，FAP患者自理能力漸衰。退化沒有放過吳先生，他拉起短褲褲管，原應壯碩的大腿，竟纖瘦無比。所幸，在恩慈療法下服用藥物，吳先生發病至今逾六年還能走動，然而不論出入何處，都要拄著雨傘行的拐杖。當然，他的生活也大受影響。愛好旅遊的他，如今每天至多只能行走四千步，且上下樓梯格外吃力。甚至，連簡單地打開瓶蓋喝水，對他來說，都十分困難，遑論扣鈕釦等細微動作。自從病症加劇，吳先生已鮮少穿著需扣釦子的衣服，褲子也選擇寬鬆、好套上的為主。此外，因爲聲帶處的類澱粉物質堆積，他的聲音也逐漸沙啞。日前與許久未見的大學朋友相聚，對方還以為他感冒了。頓失生活重心 吳兄抑鬱欲安樂死「我只跟他說，我們有遺傳疾病，我不想說太多。」診斷出FAP後，吳先生便回台辦理退休，早早遠離工作，和老同事也自此不再聯絡；只剩下幾個大學時期的老朋友還有聯繫。「那是一種自卑感。」同期同事累積了工作資歷，過著光鮮亮麗的主管生活，他卻只能退休在家，在僅剩的閱讀、散步兩個興趣支持下，度過百無聊賴的日子。「我哥哥更慘，除了看醫生以外，沒再出過門。」吳先生的兄長，曾受任職的航運公司派駐杜拜，在當地擁有兩位司機；如今，隨著FAP病程進展至第二期，幾乎難以行動，前後落差不言可喻，因此相當抑鬱。吳先生說，隨著供給治療藥物的恩慈計畫結束，兄長無奈之下心生赴「瑞士旅遊」——安樂死的念頭。新藥遲未納保、要價數百萬 吳先生：已走投無路以瑞士旅遊代稱，除了透露對兄長的不捨，更是因為擔心自己有天會走到那一步，讓吳先生難以開口說出「安樂死」三個字，他透過恩慈專案使用FAP口服藥物近兩年，該專案將於今年底結束。然而，此藥物至今遲遲未被納入健保，而該藥藥價昂貴，成人使用一年就要花數百萬台幣，常人難以負擔。對於未來，吳先生只說，如果FAP新藥再不納保，真的走投無路。FAP的顯性遺傳特性，讓吳先生家族中不少人都為此病症所苦，不過因為健保尚未將FAP治療用藥納入給付，知道自己帶有FAP的基因變異，將在未來的某一天發病，只是徒增絕望、心理壓力。吳先生說，包含他的兩位女兒在內，許多家庭成員因此並不願意接受基因篩檢，過著過一天、算一天的日子。知道又如何？無藥可用家族不願篩檢「就算現在不篩，結婚前也一定要篩。」吳先生說，透過婚前的基因檢測，決定是否孕育後代，可以減少新生FAP個案，「讓FAP這個罕見疾病更罕見，最終消失。」為造福FAP病友，吳先生表示，除了自己出來面對鏡頭提出呼籲，其堂叔在過世後將大體贈與台大醫院，是國內首位捐出大體的FAP病患。林恭平說，以葡萄牙的研究為例，帶有FAP基因變異的患者，有超過九成的機率會在人生中的某天發病，台灣雖無相關研究，但他鼓勵家族中有FAP患者的民眾，盡快進行基因檢測，「至少先有了解，加上已有治療選項，可以進行後續規劃。」若已懷孕，也可透過胎兒的基因篩檢，知悉胎兒是否有基因變異。取得用藥具防治意義 病團：應終結家族遺傳惡夢罕見疾病基金會創辦人陳莉茵則表示，幫助FAP患者取得治療，提高其家族成員篩檢意願，在FAP疾病防治上意義非常重要。由於FAP發病時間晚，患者正值壯年，多是家庭支柱；此外，就像吳先生，患者在不知情的情況下，可能已經生兒育女，令人憂心，「幫助他們取得治療，是鼓勵他們去做篩檢，終結家族遺傳的惡夢。」早期FAP無藥可用，患者只有換肝一途，不但成效不佳，患者還要煎熬等待肝臟移植。林恭平說，近年國際上有RNA靜默治療等新療法通過臨床試驗，結果顯示治療成效佳，可以減緩患者的退化、失能。林恭平曾有患者透過臨床試驗取得治療，結果過了五、六年，還能自由行走，「在以前，早就必須坐輪椅了。」他呼籲藥商與健保議價取得共識，幫助患者盡快用藥。針對FAP新藥給付，陳莉茵說，患者到了第二期，肌肉退化等情況嚴重，需要藥物延緩惡化速度，盼藥商合理降價。然而，議價須有合理誘因，她建議放寬使用門檻，讓各期別FAP患者均可使用，患者人數多，藥商就比較願意減價。「照顧罕見疾病就是照顧大家的下一代，治療是防治的第一步。」陳莉茵說，找出FAP高風險家庭、做有效的防治，才能真正避免悲劇不斷複製、重演。
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2022-10-05 醫聲.罕見疾病
女兒罹肌萎症 媽媽嘆：明明有藥可用卻因健保限制而被迫等死
11歲王小妹在一歲後確診罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA），至今卻因健保規定病患需要「一歲內確診SMA，且年齡未滿七歲」才能接受健保給付用藥，導致她確診年齡只差健保限制數個月，加上年紀已過七歲而無藥可用，她媽媽因此心痛發出「明明有藥可用，孩子卻因健保限制而無法用藥、被迫等死」的悲嘆。王小妹兩年多前還能行走，因無法用藥，這兩年來肢體功能快速衰退，從本來可以走路退化到必須坐輪椅，因肌肉支撐力不平均，脊椎側彎也嚴重到需開刀，她媽媽求助無門，曾寫信給蔡英文總統求救，也石沉大海，只能眼睜睜看女兒受苦而無可奈何。SMA病友 飽受肌肉退化、脊椎側彎之苦根據財團法人罕見疾病基金會資訊，SMA屬於染色體隱性遺傳疾病，發生機率約一萬分之一，在台灣，為發生率第二高的染色體隱性遺傳疾病。SMA依發病年齡、嚴重度區分為三型：第一型為嚴重型SMA，第二型為中間型SMA，而第三型為輕度型SMA。多數病友除了因運動神經元逐漸退化而導致肌肉萎縮、麻痺，也常飽受脊椎側彎之苦，王小妹便是如此。>>看詳細疾病百科面對確診無情宣判 王小妹一家還是不放棄希望王小妹一歲多的時候，也就是約十年前，父母發現她走路頻跌倒，短短一分鐘竟跌倒兩、三次，驚覺不對勁，趕緊求助小兒神經科醫師，經檢查，王小妹確診第三型SMA，當時此病還無藥可醫，醫師直言，王小妹不會馬上面臨死亡關卡，但會持續惡化，可能終其一生坐輪椅，仰賴他人照顧。即使醫師已宣判王小妹未來命運，她的父母還是不肯放棄希望，除了帶王小妹接受民俗療法，也積極帶她復健，過程十分痛苦，王小妹還是咬牙硬撐，由於脊椎側彎也日漸嚴重，她在去（2021）年接受脊椎側彎矯正手術。原本期盼新藥問世可帶來新希望，沒想到嚴格的健保限制卻讓王小妹希望破滅，看著王小妹的肌肉力量逐漸退化，越來越多動作無法獨力完成，她媽媽除了無奈，也非常心急。SMA逾五百病友 僅41人獲健保用藥現今治療SMA選項包含脊髓內注射用藥（俗稱背針）、口服藥物與基因治療，根據最新衛生福利部國民健康署資料，在111年8月罕見疾病通報個案中，SMA病患為515人(其中有87人已經過世)，由於台灣上市的三種SMA治療藥物中，只有一種藥物背針獲健保給付，而給付條件很嚴格，因此從109年7月開始健保給付到111年6月，只有41人獲健保給付用藥。至於口服藥物、基因治療，則必須完全自費，且價格極其昂貴，包含王小妹等多數病童、病友都沒有用藥機會。事實上，臨床研究顯示，多數SMA病友接受脊髓內注射用藥後，運動功能與肌肉力量等皆明顯改善，而這樣的效果不僅限於一歲內確診、未滿七歲的孩子，病患即使超過七歲也能蒙受其利，因此不少年齡在臨界點的病童、病童家人希望可以用藥，避免持續惡化。台大醫院基因遺傳部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀直言，針對SMA用藥，目前除了健保給付條件不盡合理，相較於歐美，台灣在藥物引進、用藥觀念、臨床治療思維與健保給付邏輯等，更落後五年之多，導致雖然有藥可用，但多數SMA病童、病友因健保給付因素無法用藥，且用藥規定過於僵化，導致他們只能放任病情惡化卻無可奈何。用藥限制多 「沒進步就停藥」造成病童極大壓力簡穎秀以第三型SMA為例，她說，這類病患幾乎都在一歲後發病，所以註定被排除於用藥門檻之外。此外，在用藥規定上，現行邏輯為病友用藥搭配復健療程後，肢體功能「一定」要進步，才能繼續用藥，這讓許多病童害怕只要沒進步，就得面臨停藥、死亡命運，壓力非常沉重，以SMA這種退化性疾病來說，病情通常是「沒退步，就是進步」，一旦停藥，對這些病童而言無異被判死刑。不只如此，在SMA治療領域，國外已有研究團隊嘗試針對不同類型療程的混搭進行實驗，像針劑藥物搭配口服藥物，或基因治療搭配其他療程等，但台灣的用藥規定為第一線用藥沒效，病患就沒有其他選項，而不是鼓勵找尋其他解決策略，「像癌症治療，第一線治療沒效，還可使用第二線、第三線藥物，SMA卻是第一線治療沒效，就要被迫放棄治療，這不合理吧！」簡穎秀講到這點滿是不平。SMA病友 想「藥」擁有獨立人生在訪談中，王小妹講話條理分明、反應機靈，寫一手好書法、喜歡玩遊戲、看動漫的她，希望長大後可以當律師，學習「如何不帶髒話罵人」。對王小妹的媽媽來說，她只盼望王小妹可以「好好走路」，只有健保擴增藥物給付條件，這願望才可能成真，王小妹也才能真正邁向獨立自主的人生。簡穎秀認為，討論罕見疾病健保給付議題，很多人以「藥物經濟學」角度進行分析，但罕病病患人數少，對罕病的自然病史原本研究就較少，用藥物經濟學角度看待罕病治療，並不公平，但是透過罕病治療、相關藥物研究，可讓世人對人類基因、藥物運用等有更深入的了解，許多臨床結果也有機會應用於治療其他疾病，應以更宏觀、永續的角度做評估，較為持平。罕病基金會盼：藥廠與健保署討論更好方案 造福更多病友罕見疾病基金會執行長陳冠如提到，對於SMA等罕病族群，「有藥可用」為醫病共同期待，期盼藥廠與健保署討論出更好方案，除了依罕藥專款成長上限逐步增加額度，在有限資源下，也盼望可擴增更大適用範圍，讓更多病友得到照護。
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2022-10-04 焦點.元氣新聞
諾貝爾醫學獎得主開創古遺傳學 一解人類起源和新冠重症之謎
新科諾貝爾醫學獎得主是瑞典遺傳學家帕布（Svante Pääbo），中央研究院院士、演化生物學家李文雄表示，帕布1990年代確立古DNA萃取純化定序的高難度技術，開創了古遺傳學這塊領域。帕布的研究確立了尼安德塔人與現代人祖先有互相交配，並非互相獨立的兩個分支，他也成功定序丹尼索瓦人這個新人種的的古DNA，對於釐清人類演化歷史脈絡，作出很大貢獻。國立陽明交通大學生命科學系暨基因體科學研究所兼任教授周成功表示，帕布近年研究發現，現代人身上留存的尼安德塔人古DNA，與感染新冠肺炎風險以及感染之後重症風險有關，有些有保護效果，有些則讓人容易受到感染，這是非常有趣的研究方向。周成功指出，帕布在2020年的研究，分析英國3200位確診者與80萬人對照組，結果發現，第3號染色體上如果有來自尼安德塔人的某些基因，比較容易被感染新冠肺炎，大約50%南亞人口有這段基因資訊，僅16%歐洲人有這段基因。帕布2021年的研究，分析2000多位新冠確診重症病危者的基因，與對照組比較發現，新冠重症病危者身上的第12號染色體缺少了某些來自於尼安德塔人的基因資訊。國立陽明交通大學生命科學系暨基因體科學研究所副教授可文亞表示，帕布擅長從蛛絲馬跡建構人類的歷史，立下許多重要的里程碑，例如發現新人種。在西伯利亞南部阿爾泰山丹尼索瓦洞，這是原本已知的尼安德塔人洞穴，帕布找到一根小指頭，經過他高超的古DNA定序技術，確定這是完全不同的新人種「丹尼索瓦人」，可說是這一根小指頭勾勒出另外一個人種的全貌，非常酷的研究。「有很高比率的台灣人身上帶有丹尼索瓦人遺傳資訊！」周成功表示，歐美人種的身上有尼安德塔人的遺傳資訊、沒有丹尼索瓦人的遺傳資訊，所以現在幾乎所有與疾病嚴重度相關的研究，都只有針對尼安德塔人的基因。周成功表示，在亞洲、南洋，包括台灣，反而是有高比率人口帶有丹尼索瓦人的遺傳資訊，有機會找到很有用的資訊，找出基因與某些疾病風險的相關性，台灣擁有很好的健保資料庫、全基因資訊，放眼亞洲，周成功認為，幾乎可以說只有台灣有條件做這樣的研究。李文雄表示，這是諾貝爾生醫獎首度奬落「演化遺傳學」領域，了解人類的起源。當代社會若能正確認識人類遺傳學上的關聯和脈絡，也有助於消弭種族歧視，這對人類社會的重要性是很大的，因此，他認為這次諾貝爾生醫獎，做出了非常好的選擇。可文亞表示，精準醫學的真諦，就是去認識每個人都是獨特的個體，每個人都有很多不同的祖先來源，所以也有不同的遺傳位置。這次的諾貝爾獎頒給古遺傳學家，科學同儕間雖感到有點意外，卻也更加深對於基礎醫學的反省，台灣的學術氣氛一直都不夠重視基礎科學的研究，但唯有打好基礎，應用上才有機會突破。
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