2020-07-04 名人.許金川
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染色體
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2020-07-02 該看哪科.婦產科
夫染色體平衡易位 不孕夫妻做試管喜獲雙生女
陳姓女子與丈夫結婚2年，卻遲未受孕，檢查才發現丈夫患有「染色體平衡易位」，造成胚胎易流產。夫妻倆一心一意求子，2017年決定至花蓮慈濟醫院，尋求婦產部生殖內分泌科及人工生殖協助試管嬰兒中心主任陳寶珠，終於在今年生下一對健康活潑的雙胞胎女兒，並取名為「一心、一意」。因丈夫患有「染色體平衡易位」，38歲陳小姐求子之路不順遂，容易不孕與習慣性流產。花蓮慈濟試管嬰兒中心主任陳寶珠表示，人類46個染色體，可平均配對成23對，若不同染色體其中一片段相互交換後，染色體總量沒有增加、減少時，就是「染色體平衡易位」，一般患者沒有明顯特徵，卻易發生流產，甚至不孕。陳寶珠指出，有這樣的問題，最好的方法是做試管嬰兒，加上胚胎切片進行遺傳篩檢，再將正常的胚胎植回子宮。經諮詢了解這對夫妻非常想要孩子，因此在2年內接受5次取卵手術，共取出33顆卵子，經胚胎著床前的染色體篩檢，幸運篩檢出珍貴的3顆染色體正常胚胎，最後植入2顆正常生長胚胎。經過懷胎10月後，生下雙胞胎女兒，夫妻倆感動地喜極而泣，非常感謝醫護人員，並說「已經給孩子取名為『一心一意』」。雙胞胎體重2500公克，十分健康活潑，一圓夫妻倆多年來生子的心願。陳寶珠提醒，造成不孕的因素非常複雜，應先尋求專業的婦產科生殖內分泌科，以及不孕症專科醫師進行詳細檢查，先釐清不孕的原因後，再加以治療改善，千萬不要亂信偏方，求子不成反而損害健康。
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2020-06-29 養生.抗老養生
積怨於心、愛吃甜食…10個造成早老的習慣快戒掉
西元前四世紀的寓言故事中，亞歷山大大帝曾發現一條有療癒功能的天堂河（river of paradise）；中世紀神話故事中，Prester John國王統治的王國裡，也有青春之泉。時至今日，相信大多的有識之士都不相信長生不老，但卻多少渴盼青春永駐。科學研究告訴我們，行為會影響身心的年齡。因此今日真實的青春之泉，可能掌握在自己手中，其實就是生活型態的選擇。有科學證據的十個造成早老的習慣包括：1.看太多電視我們生長在電視史上的黃金年代，電視節目豐富到目不暇給，在JAMA Psychitry發表的文章顯示，年輕時，若每天看電視的時間超過3小時，且幾乎都不動如山，此行為與中年時期執行功能及數據處理速度下降有相關性。認知功能下降即衰老表徵。因此建議要改善這個習慣，當然3C產品的過度運用，亦應有相同結果。2.睡眠不足已有許多研究顯示，睡眠差會導致皮膚老化，也因外在環境壓力或紫外線照射造成皮膚傷害，使人對自身皮膚狀況及容貌缺乏信心。因此應盡量保持良好睡眠。3.不健康的選擇澳洲研究發現，吸菸、不愛運動、酗酒、營養不良、久坐、過短或過長的睡眠，這些因素愈多，加成後死亡率愈高，人也會加速老化。4.太在意年齡對於年齡，根據發表在「Health Psychology」的研究，若在意年齡的數字，感覺自己已老，甚至比實際年齡還要老，則會增加住院的機率。因此要保持年輕心態、少看身分證、少被慶生或吹著標有歲數的生日蛋糕蠟燭。5.積怨於心（Holding grudges）把怨恨積藏心中，很容易衰老，試著忘記不愉快的過去，放空後重新開始。根據發表在the Journal of Behavioral Medicine的研究顯示，假惺惺的原諒較無條件寬恕有較高死亡率；研究者認為，長期無法釋懷，反而影響健康，因此放掉別人也就是放掉自己，當然該選擇拋開放下。6.煙燻燒烤（Barbecuing）儘管美味，過多煙燻燒烤卻有礙青春。高溫處理下，肉類會產生多環胺類（heterocyclic amines，HCAs ），已被科學家證明有致癌性與致突變性的化合物，可能與大腸癌、胰臟癌、攝護腺癌等相關。7.吃含糖甜食過度加工且含糖食品因糖化作用產生的終產物（AGEs）促使皮膚老化。糖基化（Glycation）是發生在生物環境內的非酶促反應，能在蛋白質和脂類等大分子中插入糖鏈，導致大分子變異或失活，糖基化在糖尿病、心臟血管疾病、慢性腎臟病以衰老進程中發揮著重要作用。8.缺乏打坐冥想研究指出，打坐冥想可幫助保留含大腦神經原的灰質，減緩大腦退化。偶而停下來靜一下，可讓時間走慢點。9.沒有減毒（detoxing）人類的認知功能依賴健全的中樞神經系統。中樞神經系統暴露於各式氧化壓力下，影響並減少腦組織供氧，造成認知功能老化。食物中含抗氧化物可保護神經系統，並避免認知功能老化。腦袋清楚，自然青春有勁。10.工作過量根據發表在PLOS ONE的芬蘭研究，工作過勞若造成精疲力竭，會影響白血球的端粒（Telomere）變短。端粒是染色體末端DNA重複序列，作用是保持染色體完整和控制細胞分裂周期，一旦消耗殆盡，細胞將會啟動凋亡機制。端粒被推測和細胞老化有關。若感覺工作過量則應適度減量，減緩老化。（內容摘自「張德明風濕病圖書館」臉書專頁）
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2020-06-18 科別.骨科．復健
每47人就有一人帶有SMA致病基因 醫師建議夫妻一人篩檢
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種退化性疾病，病友智力正常，卻眼見自身運動神經元與肌肉逐漸退化孱弱。醫師表示，國內約莫每47人就有一人帶有這個疾病的致病基因、帶因率並不低，因此建議所有計畫懷孕的夫妻，其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。台灣神經學會神經基因學組主委、台北榮總主治醫師李宜中說，脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，病友的脊髓與腦幹運動神經元退化，連帶使肌肉逐漸萎縮，漸漸喪失行動能力、發生吞嚥與呼吸困難等。每名病友的疾病嚴重程度與存活時間不一，不過早發型的嬰兒病友很少活超過兩歲。過去並無治療相關基因缺陷的方法，所有治療都是支持性治療，也就是視病友需求提供適當營養、呼吸治療、復健治療等。近年新藥問世，但藥價極其昂貴、號稱「史上最貴注射劑」，衛福部健保署研議多時終於公布7月起納健保給付，官方推估每年受惠者約30人，每人每兩年平均花費九百萬至一千萬元。預防勝於治療，李宜中說，國內每47人就有一人帶有致病基因，而因著雙親遺傳，約莫每1萬7181名新生兒就有一人會罹患這個疾病。因此，建議所有計畫懷孕的夫妻，其中至少一人宜至婦產科進行基因篩檢。李宜中說，病友雖然行動力受限，但仍然有聰明頭腦與美好心靈，可以自我實現。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說，期盼社會大眾更了解與同理病友，在其人生旅途上給予更多支持。
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2020-06-09 該看哪科.兒科
新生兒篩檢 把握出生48小時
衛福部國健署公布去年新生兒篩檢結果，蠶豆症是常見的新生兒先天性代謝異常疾病，去年找到3522個蠶豆症寶寶。國健署簡任技正陳麗娟提醒，新生兒先天性代謝異常疾病在嬰兒時症狀普遍不明顯，必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。過去有家長想幫寶寶投保，擔心權益受影響，延後接受新生兒篩檢。陳麗娟強調，新生兒篩檢不影響投保權益，金融監督管理委員會已函請各保險公會，投保年齡為零歲新生兒時，應排除等待期間。2019年新生兒篩檢找出蠶豆症3522名、先天性甲狀腺低下症330名、先天性腎上腺增生症10名、苯酮尿症9名、甲基丙二酸血症7名、原發性肉鹼缺乏症4名、戊二酸血症第一型2名、楓漿尿症、高胱胺酸尿症、瓜胺酸血症第2型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症各一人。台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示，蠶豆症是「葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症」的俗稱，因X染色體基因突變導致，常見媽媽傳給兒子、爸爸傳給女兒，台灣患者病情大多輕微，不需特別治療，只要預防身體或衣物接觸到可能引起溶血性貧血的物質，例如樟腦丸、紫藥水等。在台灣，蠶豆症發生率約3%，在某些非洲國家可能高達二成五，因為蠶豆症患者對於瘧疾抵抗力較強。陳麗娟表示，新生兒篩檢項目於去年10月由11項新增為21項，一般民眾補助200元，低收入或優生保健資源不足的地區則減免550元，篩檢率達99%以上。並未篩檢的1%，可能是父母為了保險等待期或其他原因而拒絕採檢。其實，新生兒篩檢不影響投保，家長千萬不要為了保險延遲接受篩檢，以免錯過黃金治療期。陳麗娟說，只要新生兒出生滿48小時且有餵奶，就能採檢，只要採取0.3毫升腳跟血，就可以完成篩檢。雖多數疾病發生率在萬分之一以下，但若未經適當治療，可能造成永久的神經與身體損害後遺症，及早確診與治療將有更好的生活。牛道明說，台灣新生兒篩檢普及率高、項目多，目前部分項目未納入，如龐貝氏症、黏多醣症、腎上腺白質失養症、嚴重複合型免疫缺乏症、脊髓性肌肉萎縮等，是常見家長為孩子自費的新生兒篩檢項目，未來也可能經評估列入常規檢驗目。
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2020-06-05 新冠肺炎.專家觀點
歐洲研究：A血型染新冠 死亡率增50%
為什麼有些人感染新冠病毒後只有輕微症狀，而一些人則嚴重至死亡？遺傳學家一直試圖從人類的基因找尋線索，歐洲多位科學家一項研究，首次證實遺傳變異與新冠肺炎的確有很強烈的關係。德國基爾大學(University of Kiel)分子遺傳學家弗蘭克(Andre Franke)在一項最新的研究中發現，在人類兩個基因座( 基因座是指染色體上的固定位置，即某個基因的所在)出現變異時，會使感染者病危的風險大增，由於這兩個基因座正是決定了血型的基因，科學家經進一步研究，認為A型血的人最易受感染，病危率更會增加50%。之前的研究已發現，包括嚴重呼吸道症候群(SARS，非典)及此次疫情的冠狀病毒，都是通過病毒表面的棘突糖蛋白(S蛋白)與人體呼吸道上皮細胞的「血管緊張素轉換2」(angiotension converting enzyme 2，ACE2)相結合，進而侵入細胞；但弗蘭克本次的研究發現，ACE2的遺傳變異並未對新冠病毒的風險有所影響。因此弗蘭克相信，還有一個相對更危險的因素，使新冠病毒更加威脅受感染者的生命，所以他相信是與基因有關。今年2月開始，他與西班牙及義大利的專家合作，對2205名沒有新冠病毒捐血者展開基因調查，比對了900萬條感染者的基因資訊，結果找出了兩個基因座，這兩個基因座就是決定血型的基因，證實A型血患者，一旦受新冠病毒感染，最容易出現危險症狀，死亡率增加50%。其實中國研究人員早已發現，A型血患者更有可能感染新冠病毒，弗蘭克對中國的研究感到滿意，但他目前只能推測血型是如何影響新冠肺炎，還要以後的進一步研究。弗蘭克還指出，血型基因所在的基因座也含有一段基因，該基因產生的蛋白質會觸發強烈的免疫反應，所以說明了有些人感染了病毒，只有輕微症狀，甚至沒有病徵。他表示，一旦弄清某些基因可能增加患者受感染機率的原因後，便可以為製造疫苗及藥物設定準確目標。
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