2021-03-21 醫聲.癌症防治
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2021-03-21 醫聲.癌症防治
治癌新知／2021癌症論壇：國衛院長梁賡義：結合數據與用藥 癌症精準醫療啟航
今年，我國國家級的「癌症精準醫療」正式啟航，癌症治療即將躍進，政府展現極為重視的決心，衛福部責成國家衛生研究院，並結合科技部、經濟部，五年將投入7.5億元，全力投入癌症基因變異檢測，結合健康大數據，還有精準用藥的研發，發展癌症精準醫療產業價值鏈，以達到照顧癌友、提供癌症患者最佳治療決策的目標。「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」中，國家衛生研究院長梁賡義將以「由精準醫療到精準健康」為題發表演說。建構基因數據，量身訂作以病人為中心的計畫。在癌症精準治療部分，健康大數據永續平台是一大工程，梁賡義指出，透過約400個基因大模組的次世代基因檢測工具，提供癌症病患進行檢測，看看是否有基因突變、融合，如果有基因變異，分別使用健保給付與非健保給付的標靶、免疫藥物，確認或排除該藥物，對於該基因變異的病患是否有效，這將是一個「量身訂作」、「以病人為中心」的計畫。對於有機會參與計畫的病患而言，不僅可以獲得基因檢測與標靶、免疫藥物的治療機會。這些基因資訊的原始資料，也可以整理成醫療大數據，打造獨屬於台灣的癌症資料庫，進行再確認及再分析，通盤了解國人特色基因變異，進而建立本土的癌症治療指引、健保給付參考，以及作為未來研發新藥的基礎。與七大醫學中心合作，延攬近萬名癌症病患。癌症病患要如何參加研究計畫呢？國衛院將透過台灣癌症臨床研究合作組織（TCOG），跨醫院、跨中心的合作，包括國內七大醫學中心，組成大聯盟，共同延攬收治近萬名的癌症病患。梁賡義指出，這樣大規模的計畫，在世界上也非常罕見。國衛院作為國家最高的智庫單位，梁賡義說，癌症精準醫療對於健保給付也將有所幫助。基因檢測可以協助病患找到最有效的治療方法，選擇較有經濟效益的治療策略，也排除掉無效的治療，讓病患與健保達到雙贏。在產業提升的部分，事實上，從2015年美國前總統歐巴馬提出「癌症登月計畫」，加速癌症精準治療的研發進展，全世界正在進行精準醫療競賽，台灣如何後發先至？梁賡義說，台灣擁有眾多優勢，包括良好的醫療體系、健保大數據，以及長達41年的癌症登記檔，ICT產業、5G的建置，豐沛的能量將帶給生技產業一條全新的道路，這些軟硬實力，都是他國無可比擬的優勢。不只治療癌症，還要達到預防疾病、全民健康目標。梁賡義強調，精準醫療的最終目的，在於提升國人的健康。除了癌症治療，精準醫療的目的在於促進精準健康，配合「學習型健康照護體系」，從數據和分析來產生學習，將這些知識反饋給民眾，改變行為和改造組織，去達到實踐健康生活的目標，達到預測、預防疾病的功能。學習型健康照護體系已經落實在具體計畫上，例如肥胖是慢性病也是致癌風險因子，不僅跟生活習慣，也與基因有關，國衛院結合基隆長庚、宏碁公司推動「國人整合性肥胖症及其衍生疾病資料庫智慧預測系統」。基隆長庚醫院長年投入基隆地區及鄰近的萬里、瑞芳、貢寮等區蒐集人口健康資料，加上宏碁的人工智慧運算，系統性的分析基因、蛋白質等變化指標依據，讓醫師可預測患者未來的可能疾病。對醫師第一線的介入治療不僅有參考價值，也能提升社區民眾自我健康管理。國家級精準醫療計畫３方向1. 針對台灣重要癌症，提出基因檢測相關計畫。2. 開發基因變異（突變）標靶用藥新適應症之臨床試驗。3. 建立實證世界證據的研究案例，並在計畫中提出產官學研合作之發展途徑。給癌友的一句話：精準結合智慧，客製你的健康。
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2021-03-18 醫聲.癌症防治
肺癌／2021癌症論壇：2+3代標靶接力用藥 延長晚期肺癌存活期
● 透過LDCT檢測，及早發現治療，提高治癒率● 晚期肺癌確診，精準醫療前先分析基因型態● 接力用藥，可望延長整體存活期近4年台灣西部進入空氣品質黑暗期，回溯國內一份四大空汙疾病死亡研究發現，死於PM2.5的6千餘人中，肺癌就占1200多人，顯示肺癌與空汙關係密切。然而，隨著晚期肺癌的治療方式日趨多元，從第一線治療開始就擬定最佳治療組合，善用標靶接力用藥，可大幅延長存活期。癌症治療朝向精準化60歲的陳太太因頭痛就醫，檢查後發現，疼痛竟來自轉移至腦部的晚期肺腺癌，亦併發骨轉移，在透過基因檢測，確認陳太太帶有EGFR基因突變後，醫師建議採取「接力治療」，先使用第二代標靶藥物，再接力使用第三代標靶，極大化治療效益，延緩進入化療的時間，也爭取較長的存活期，已治療7年，腫瘤獲得控制。隨著癌症治療朝向精準化，晚期肺癌治療的標靶藥物、免疫療法陸續問世，治療策略也愈趨多元。高雄長庚醫院職業醫學科主任暨內科部副部長王金洲表示，在標靶藥物出現前，晚期肺癌的第一線治療以化療為主，治療前須了解肺癌分期及細胞型態，以利選擇化療藥物。先進行基因型態分析不過，標靶藥物出現後，類似陳太太的案例鼓勵了許多病患，當前晚期肺癌的治療會先進行基因型態分析，在找出致癌的驅動基因後，於第一線選用標靶藥物治療，整體存活期比起使用化療高出2到3倍。尤其在第一、二、三代標靶藥物陸續納入健保給付後，晚期肺癌的第一線治療，增添了更多選項與治療組合。臨床證實，在亞洲肺腺癌病患身上，具EGFR基因突變者，於第一線治療採用第二代標靶藥物，待抗藥性出現後，再次進行基因型態分析，有6成以上的病患檢測出帶有T790M基因突變，可順利接上第三代標靶藥物，延緩進入化療，病患能擁有較好、較長時間的生活品質，整體存活期近4年。接力治療因應基因突變目前相關研究指出，若在第一線治療就使用第三代標靶藥物，待抗藥性出現後，後續在第二線治療上的不確定性較高，僅能使用化療或其他方式治療，亞洲人整體存活期為37.1個月。王金洲說，接力治療是近五年才出現的治療概念，之所以要接力，是因部分的腫瘤細胞在經過標靶藥物攻擊後，會根據藥物特性改變型態，造成基因突變而產生抗藥性，因此，透過第二代與第三代標靶藥物的接力治療，極大化治療成效，可爭取較長的存活時間。空汙、吸菸都是致癌因子王金洲提醒，空汙問題雖不容小觑，但現階段研究證實，長期吸菸、具肺癌家族史為導致肺癌的主要因子，建議每一至兩年進行一次低劑量電腦斷層掃描（LDCT）檢查，及早發現並治療。2021全癌解碼精準治療 癌症高峰論壇3月27日(六)、3月28日(日)10時起全程直播，請鎖定元氣網粉絲團直播留言抽總金額2萬元禮券！
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2021-03-16 新冠肺炎.專家觀點
中研院發現 染疫難易與基因有關
國內昨新增五例境外移入新冠肺炎確診個案，分別為菲律賓四例（案九八七、九八九、九九○、九九一），和法國入境一例（案九八八）。其中，案九八九為自菲律賓戒送回台的通緝犯，三月十二日回台後於看守所居家檢疫，並安排採檢後確診，為台灣第二例確診的國外通緝犯。至於案九八八為法國籍五十多歲男性，為案九八二同事，今年一月十二日來台工作，檢疫期滿及自主健康管理至二月三日後進入社區卅多天後，三月十三日通知為案九八二接觸者，採檢確診。指揮中心發言人莊人祥說，該案三月十二日自費採檢為陰性；確診的核酸檢測Ct值卅八，IgM和IgG皆陽性。而他與案九八二為工作搭擋，皆從法國來台工作，無法排除互相感染的可能性，但在台灣感染機率很低。此外，中研院院士、生物多樣性研究中心特聘研究員李文雄的團隊，發現人體ACE2受體中的六個突變點，與新冠肺炎病毒的S蛋白相遇時，結合力特別差，有這些基因突變的人，不容易染上新冠肺炎，另外三個突變點，則讓人體特別容易被感染。相關研究已被國際期刊接受，尚未刊出，李文雄是在前天受邀到台南一中演講時作上述表示。李文雄說，ACE2在人體有穩定⾎壓與內分泌等功能，團隊是利用螢光素酶標記的方式，找出ACE2上的九個突變點，會影響與病毒S蛋白的接合，其中三個會讓人體細胞與病毒親合力增加一點四到一點八倍，也就是容易感染病毒，另外六個則讓親合力下降到只有一半，甚至趨近於零，不容易或不會感染。
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2021-03-11 該看哪科.血液．淋巴
貧血分3種類型！頭暈、臉慘白要補鐵嗎？ 醫警告「1情況」小心吃到肝硬化
許多女性經常有這樣的經驗，每次生理期來，就會感覺到頭暈目眩，稍微走一下路就氣喘吁吁，更別提競賽型的衝刺短跑，簡直會要了命。其實這些情況很可能是貧血所致，一旦血液中的紅血球體積太小，它所攜帶的氧氣量不足，就會影響日常生活。 貧血非女性專利 痔瘡或腸胃道也可能導致不過，貧血問題並非是女性的專利，部分男性也可能因為痔瘡或腸胃道出血，引 起身體貧血問題，導致運動表現變差，或到KTV飆歌一唱到高音就感覺全身缺氧， 整個人昏昏沉沉的；因此，千萬別小看在血液中流動的紅血球，它對日常生活的影響，不容小覷。 貧血問題分3種 找出原因對症下藥 血液腫瘤科醫師曾成槐表示，臨床上貧血問題主要可分為3種： 第1種：巨細胞性貧血，主要是缺乏維生素B12或葉酸所致。第2種：正常大小細胞性貧血，通常患者多有慢性疾病，如肺結核、癌症、洗腎 等。第3種：小細胞性貧血，又可細分為缺鐵性貧血以及遺傳性地中海型貧血。基本 上，多數人貧血主因都是身體缺乏足夠的鐵質所致，也就是屬於缺鐵性貧血，也 有部分患者是海洋性貧血，而地中海型貧血又分為輕度、中度及重度。 地中海型貧血雙親皆帶原 子女容易是重度患者地中海型貧血又稱為海洋性貧血，曾成槐說明，帶有地中海型貧血基因的人，由於正常血紅蛋白鏈（α2β2）的製造能力不足，因此，單位紅血球血紅素（MCH）較低，紅血球體積（MCV）也較小，這是一種隱性的血液遺傳疾病，是基因異常，而非基因突變。當父母任何一方帶有某特定基因，往往下一代有機會帶有此種異常基因；若父母 兩人都有這個異常基因，孩子罹患重度地中海型貧血的機率很高，且發生嚴重貧血症狀的情況也較多，因此，若本身是帶原者，男女雙方婚前應接受檢查。不過，曾成槐強調，地中海型貧血並非性聯遺傳，也就是無關乎男女性別，若雙親帶原，子女得到重度地中海型貧血的機率高。 輕度貧血者不需要治療 重度貧血者需依賴輸血若貧血是先天遺傳因素所致，也就是罹患地中海型貧血的人，想藉由食補或藥補是無法改善貧血的，除非患者同時合併有其他疾病，例如鐵質缺乏或葉酸缺乏等，否則單純地中海型貧血患者對於食補或藥補無效。地中海型貧血患者須視症狀的嚴重程度而決定是否需積極治療。曾成槐指出，通常輕度貧血者不需要治療，只要盡量少熬夜、生活上避免粗重工作、或從事激烈跑步、喜歡到KTV飆歌者等耗氧行為，就能與疾病和平共處；至於血紅素中度不足的地中海貧血患者，臨床上容易出現臉色蒼白、疲倦、頭暈、注意力不集中及體力不佳，但多數病患也不見得需要輸血；而重度貧血者，則需依賴輸血。 重度地中海型貧血 補鐵會傷害心、肝、肺要注意的是，重度地中海型貧血患者大部分每100c.c.血液中的血紅素會低至8gm 以下，以致體力及肺活量很差，嚴重影響日常生活，此時，患者可在醫師的指示下進行紅血球輸注，但因紅血球含有鐵質，長期下來鐵質容易沉積在體內，造成器官衰竭，例如心臟的功能衰退、肝臟出現肝硬化或肝功能變差、腎功能也不好，且患者皮膚會看起來暗沉、眼白也會變黃、出現黃疸及膽結石等。因此，長期輸血的地中海型貧血患者，需配合適當使用排鐵劑，才能降低鐵質沉積引起一連串副作用，也應該要小心避免攝取含鐵豐富的食物以及補充鐵劑，以免傷身。 地中海型貧血是遺傳性 尚無藥物治療 至於重度地中海型貧血患者，因血液中血紅素嚴重不足，除了一般貧血症狀，可能出現紅血球溶解，更加重貧血程度。曾成槐強調，地中海型貧血是一種遺傳性紅血球生成異常，帶有此遺傳基因者會跟著自己一輩子，即使不斷製造新血球， 但新生出來的紅血球帶氧功能依然不良，目前並無藥物可治療。 接受異體造血幹細胞移植 有機會根治 除了輸血，重度地中海型貧血患者還可接受異體的造血幹細胞移植，這也是唯一 可根治疾病的方式，造血幹細胞的來源可以是骨髓或週邊血、臍帶血；但移植手術仍有風險，曾成槐建議，重度患者才需要動手術，移植前最好跟醫師仔細討論利弊得失。 延伸閱讀： ·常貧血小心未老先衰！ 光補鐵還不夠，搭配5大補血食物才算真的有補到 ·久蹲起身頭暈是貧血嗎？ 小心是低血壓！醫師警告「姿勢性低血壓」7大高危險族群
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2021-03-09 科別.血液．淋巴
六十歲男未抽菸酗酒突急性中風 竟是真性紅血球增生症
新竹一名60歲男子未抽菸酗酒，也無糖尿病、高血壓等病史，近期因左半邊肢體突然間無力，被診斷為急性中風住院治療。新竹台大分院新竹醫院內科部血液科醫師邱柏儒說，該男的血紅素和血比容過高，恐是骨髓增生性疾病，經一連串病史詢問、理學檢查、抽血檢查、基因突變篩檢及接受骨髓穿刺的門診檢查，確診為真性紅血球增生症，又稱為多血症 (polycythemia vera)。邱柏儒指出，仔細評估該男之前的健康檢查報告，發現該男近五年都有血紅素上升現象，且越來越高，最近一次血紅素已經接近20g/dL。在真性紅血球增生症中，紅血球的容積上升是因骨髓造血幹細胞在後天獲得體染色體的基因突變如JAK2，突變後的骨髓造血幹細胞會不受控制的過度製造紅血球。不只造成紅血球的數量上升，有許多病人也同時伴隨有顆粒球和血小板的過度生長。真性紅血球增生症為何會引發中風呢？邱柏儒解釋，起因於血液中的紅血球數量增加，造成血液的黏稠度上升，引起血管內血液流速度緩慢，進而促進血栓形成風險。此狀況不只會引起動脈的血栓疾病，如中風、心肌梗塞等，有時也會造成身體各器官的靜脈血栓，如在大腦的靜脈竇栓塞、肝臟的肝門靜脈栓塞等。此外，由於基因突變JAK2也會影響血小板的功能，導致增加血栓和出血的風險。因此，同時控制紅血球濃度和血小板數量以減少上述危險性是必要的。目前治療主要以針對血球增生的藥物治療和放血，及預防血栓的藥物為主。在症狀表現上，有的病患會出現頭痛、呼吸急促、視力模糊、夜間盜汗，洗了熱水澡後發生的搔癢等症狀。在確診真性紅球增生症後，建議要在血液科門診定期追蹤治療，大部份病患的預後狀況良好，仍有一部份的病患的症狀會隨著時間而進展，大約30%的病人會轉變成骨髓纖維化，而5%的病人會進一步轉變成急性骨髓性白血病，故建議須定期抽血追蹤血球變化。邱柏儒表示，後來該男被轉介至血液科的門診接受口服藥物和放血治療，血紅素逐漸趨於正常。而針對中風的部份，病人則持續維持健康生活飲食和運動，也定期追蹤血壓和血糖來監測有無代謝性疾病的發生。
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2021-03-04 癌症.抗癌新知
自費治癌 保單夠支付嗎？
●受限健保財務，治癌自費項目多●自費新醫療選擇受到經濟因素影響很大●5成民眾會想靠商業保險補醫療費癌症治療已邁向精準醫療時代，衍生出自費醫療項目也愈來愈多。聯合報癌症粉絲團日前進行「治癌更保險」意向調查發現，8成民眾要選擇自費的基因檢測或治療時，會考慮經濟狀況；5成的民眾會依商業保險有無支付而定，經濟因素成了民眾是否接受自費新醫療的主因。精準醫療 應有前瞻性癌症希望基金會董事長、基隆長庚醫院血液腫瘤科主治醫師王正旭提醒，民眾對於精準醫療的需求殷切，受限於健保財務，政府應該有更前瞻性的想法，包括部分負擔、商業保險補位等，才有機會讓民眾使用到新治療。以癌症為例，傳統上是利用病理切片等結果，再進一步找出治療的解方。目前新治療趨勢，則是利用次世代基因定序（NGS）在治療前先檢測癌症基因，再找相對應的藥物，以提高治療效果，這種精準化醫療，帶來癌症突破性的治療方向。王正旭解釋，NGS在癌症治療運用有三種情形，一是有明確的基因突變，NGS就能預估疾病的走向；另一是治療前先進行檢測，之後選擇適當的治療藥物；三是治療期間要改變治療方向時，也可以利用基因檢測，改變治療策略。這些昂貴的醫療科技，納入健保給付可能會附帶給付條件。王正旭強調，病人必須對自己的疾病負責，面對這些新醫療科技，民眾要清楚認知，了解自己的基因或病情是否符合給付條件；政府必須讓符合條件的使用者依規定支付部分負擔，才能知道醫療有一定的成本，要珍惜自己治療的機會。一旦健保無法給付時，民眾希望商業保險可以補位。根據癌症希望基金會109年民調顯示，有7成的民眾有商保，但4成4的民眾覺得保障不夠。原因在於9成以上的國人選儲蓄險，醫療險遠遠不足。接受新醫療 受經濟影響聯合報「那些癌症教會我的事」粉絲團日前進行「治癌更保險」的意向調查，總計回收228份問卷，發現有3成8的民眾曾經檢視或申請過自費醫療項目，但保障不足仍要自付；更有高達4成2的民眾不曾檢視過自己的保單。在調查中也發現，經濟因素成了民眾是否接受自費新醫療的重要因素，有5成的民眾會看商業保險有無支付，若不幸罹癌，有7成7的民眾願意部分負擔1到3萬元接受基因檢測。保單設計 無法滿足需求王正旭認為，目前商業保單設計已無法滿足民眾的需求，最好規定基本的醫療保障，才不會失去保險的本質，衛生單位需與保險部門多溝通，讓業者知道新的醫療需求，設計出適合的保單，才能補位健保的不足。保險業者也開始意識到醫療險的威力，已有業者推出防疫保單，熱賣300萬張；也有基因檢測公司與保險業者合作，服務自家保戶。王正旭說，政府應將醫療保險當成另一種產業推廣，才能漲保費時不傷健保，對醫療生技也有幫助。
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2021-02-27 癌症.肝癌
肺癌先行 次世代基因定序 擬納健保
肺癌長年位居我十大癌症死因之首，我國每年新增一萬三千多人罹患肺癌。為協助肺癌患者精準用藥，衛福部健保署擬要價約六萬元的次世代基因定序納入給付，盼能有效使用標靶藥物，提升有效治療率至七成以上；下一步考慮再納入乳癌、大腸直腸癌等癌別的次世代基因定序給付。過去認為吸菸造成肺癌風險，但台灣肺癌患者半數以上沒有抽菸習慣，早期肺癌篩檢工具不普遍，讓許多肺癌患者到了晚期才被發現，使我國肺癌五年存活率低於二成。中研院士楊泮池表示，過去癌症給藥方式幾乎是「亂槍打鳥」，以肺癌為例，早年使用標靶藥物的效果僅二成五到三成，隨基因解碼後，了解標靶藥物對某種基因突變的肺癌特別有效，確認患者的基因變異，對症下藥，可使治療有效率提升至七成以上。台灣分子醫學會常務監事曾嶔元說，精準檢測基因目前以次世代基因定序檢測（ＮＧＳ）為最好選項，但要價不菲，坊間每次檢測約需十萬到十五萬元，但為有效投藥，接受ＮＧＳ有其必要性，健保應給予協助。健保署昨舉行專家會議，專家認為，肺癌標靶藥物與基因研究相對成熟，當患者需要使用標靶藥物時，ＮＧＳ檢測應納入給付。楊泮池表示，經討論後，初步共識是給付小套組ＮＧＳ，每次檢測基因量五十個以下，未來因應不同癌別，增加基因量，超過五十個基因，可採額外收費。
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2021-02-22 新聞.杏林．診間
醫病平台／醫師分享三個乳癌病人，三種故事 (上)
【編者按】這是醫病平台從來沒有過的嘗試，我們把一位醫師作家欲罷不能寫出超過5000字的長文，在作者的同意下拆成三篇，在同一星期登出。相信讀者也會同意，這樣的安排可以使讀者分期讀完這三位乳癌病人所呈現的不同問題，才體會得到一位真正的好醫師是幫忙生病的「人」，與只是診治病人的「病」的醫師，在「量身定做」的用心可以有這麼的不一樣。同時，我也希望作者用心良苦與我們分享的行醫心得可以感動社會大眾，讓大家了解也唯有在社會大眾不隨便就醫、濫用資源，好醫師才有充裕的時間，對真正需要用心照顧的病人提供高品質的服務。 伊凡伊凡是一個46歲的捷克裔美國人，剛剛診斷三陰型（Triple negative，ER/PR/HER2標誌陰型）乳癌，帶著她一天前做的乳房磁振造影光碟片，在她先生的陪伴下來看初診。伊凡長得高頭大馬，患有多囊性卵巢綜合症（Polycystic ovary syndrome）伴隨的不孕症，十多年前接受荷爾蒙治療，成功地生育兩個兒子。她知道不孕症的治療可能增加乳癌的風險，伊凡從39歲開始就每年準時地做乳癌篩檢攝影。12月中，伊凡的年度乳房攝影出現右側乳房一個2.5公分的腫瘤。她在兩個禮拜內看了乳房外科醫師，做了超音波腫瘤穿刺證實是分化不良的三陰型乳癌。走進診間，先自我介紹。伊凡友善地説她認得出我，因為她已經在網路上看了我的資歷及照片。雖然我行醫已經三十多年，要給一個素昧平生的病人高度惡性癌症診斷的壞消息，心情總還是跟病人一樣的忐忑不安。病人知道事態的嚴重度嗎？她對癌症的壞消息有什麼樣程度的心理準備呢？在這個寶貴的初診一小時內，哪些資訊是幫助她做治療選擇最迫切需要的討論重點？哪些則是可以點到為止，才不會讓她承受不了過盛的資訊。網路資訊泛盛的時代，許多病人在看診前已經從網路上做了功課。伊凡知道三陰型乳癌惡性程度高，但是對於治療的詳情並不清楚。我解釋了她的癌症期別，治療的內容——包括手術、放射線治療及化學治療；先化療再手術的優點及可能的風險。因為她比較年輕就得到乳癌，又有東歐的血統，雖然她沒有乳癌或卵巢癌的家族史，伊凡帶有先天性（germ line）BRCA基因突變的可能性比一般病人高。在手術前得到這個基因檢測資訊，能協助病人選擇乳癌的開刀的方式；多數帶有BRCA基因突變的病人可能迴避乳房局部切除術，而選擇乳房全切，甚至也切除另一側乳房，以絕後患。多數選擇乳房全切的病人在術後不需要做放射線治癌，除非腫瘤太大，或腫瘤侵犯了皮膚組織，或侵犯多數腋下淋巴結。如果病人希望選擇乳房重建術，可以轉介給乳房整型外科醫師，討論乳房重建術的選項及重建術的最佳時期點。講到這裡，我一路留心伊凡的表情及肢體語言，確定她承受得住這麼沉重的資訊。事實上，伊凡的乳癌在短短的一年內出現（一年前的乳房攝影是完全正常的），病理上是惡性度很高的腫瘤，而且病理醫師也描述幾個小血管內存在有癌細胞（lymphovascular invasion），表示癌症有可能已經轉移到遠端。我小心地選擇我的措辭解釋這個重點，説明我們需要做全身正子掃描檢查，確定癌症只侷限在乳房。雖然我憂慮伊凡的乳癌惡性程度，我安慰她和她先生，我認為她的乳癌已經轉移遠端的機會是很低的。一方面，我的職責是要提供伊凡完整的訊息，另一方面，我不希望過度驚嚇她，造成她恐慌焦慮而失去鬥志；有些事情也許不大做文章，點到為止比較好。這是醫師的工作類似老師教學之處，「善待問者如撞鐘，叩之以小者則小鳴，叩之以大者則大鳴」；同樣的病情，不同的病人，我對病情説明方式可能都不一樣，但是基本原則是一致的－提供完整資訊，並且給病人最佳治療的希望。伊凡看來很強悍，完全沒有因為多項壞消息顯得憂鬱張慌。她一直都保持鎮定及專住，問了很多好問題，伊凡的先生則用他的筆記型電腦做記錄，也偶爾提他的問題。醫療重頭話題告了一個段落時，我們討論她在化療期間繼續工作的可能性，以及她應該如何告訴兩個稚齡的兒子她的癌症診斷。也許是話題牽涉到她的孩子讓她的情緒堤防開始崩陷，這個很有女強人氣勢的病人眼眶開始盈淚。她説她的家人及朋友給她很多壓力，要她到波士頓的 Dana Farber Cancer Center 做治療；這時候，她告訴我她事實上需要趕著去 Dana Farber 看一位乳癌名醫。為了不耽誤她跟 Dr. Eric Winer的會診，我甚至沒有來得及給她做身體檢查就結束了這個90分鐘的初診。我知道伊凡跟我就此分道揚鑣了，她會留在 Dana Farber 做治療，我則趕緊去看下一個已經等了30分鐘的病人。不少同事遇到類似的狀況——花了心血時間準備及傾全力詳盡地看診，病人卻在最後一刻告訴你，她要到著名的醫院看著名的醫師。早知道，就不會花那麼多唇舌與精力看她。我猜網路資訊可能教導病人看病種種絕竅，包括守到最後一刻才告知原本就想好的要去名醫院所治療的決定。反倒是我不知是在安慰病人或安慰自己，我告訴伊凡，在Dana Farber 治病與在我們的癌症診所治病的差別是，我只是一個一般腫瘤醫師，我不只治療乳癌，也治療各式各樣的癌症；Dr. Winer 則專門治療乳癌，也許他會提供參與臨床實驗的機會；除此之外，我相信Dr. Winer 會同意我的治療建議。我告訴伊凡不需要覺得過意不去，病人尋求第二意見是常有的事，也是對病人很有幫忙的舉措，讓專家中的專家確認我的治療計畫是完備的。我也鼓勵伊凡有機會的話，要參與臨床實驗。我跟她保證臨床實驗有嚴格的醫學倫理規範，病人的最高權益是受保障的，也絕不會有一些人想像參與實驗是會淪為小白鼠的情況。我的一個沒説出口的意見是，我以做為一個一般腫瘤醫師為豪。我看的病人有著各式各樣的病，每個病人的病情我都能如數家珍，每個病人對我都是珍貴特殊的。我無法想像如果我從日出到日落只看乳癌病人，她們的病情病歷會不會都模糊在一起了呢？
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2021-02-16 新聞.健康知識+
「癌症只是數字遊戲」得癌的機率很大程度取決於一事
【文、圖／選自奇光出版《免疫解碼》，作者麥特．瑞克托】如果你突然受傷，例如，踩到棍子或被罐頭邊緣割傷了手，這件事會引發一波波的緊急維生行動。紅血球湧向現場開始凝結把血止住。來自各地的細胞進入破口啟動分裂。這些細胞包括免疫系統細胞、嗜中性白血球和巨噬細胞。傷口癒合的專家莎賓娜．華納（Sabine Werner）形容這就像急救人員到達現場一樣。「發生緊急事件，透過血塊封住。」那裡的免疫細胞要對付的是「細菌、真菌、病毒，它們全部都可能存在。」中性粒細胞產生「蛋白酶」（proteases），細心的讀者現在知道那是一種酵素。這些酶有點像手榴彈，會在某些細菌上打洞，「積極地殺死它們。細菌也被嗜中性粒細胞和巨噬細胞所吞噬。」華納說。清潔溜溜。除了嗜中性白血球外，還有第二個絕命殺手。它的名字名列記不住的名稱中，它叫：活性氧分子（reactive oxygen species，簡稱ROS）。只要記住這點：它很討厭。活性氧分子中有一種叫過氧化氫，巨噬細胞和嗜中性白血球都可以合成這個化學物，然後用它在傷口進行殺戮。嗜中性白血球和其他殺手不僅清除細菌或其他可能的感染，它們還殺死周圍組織。這就是為什麼在受傷後，即使傷口很小，也會在受傷幾天後加重疼痛和發炎。因為你的免疫系統已經用工業強度的化學藥品進行了房屋清潔。該區域「其他的東西」都被清除，留下焦土一片。然後在死寂之地，巨噬細胞進入吞噬餘燼。建築工人幾乎很快就搬進來。在九○年代初期，華納研究了這種現象，注意到傷口部位促進生長的信號會在一兩天內增加十倍。體內發生了什麼可以這樣迅速復元？ 要求細胞迅速分裂並補充組織的信號從何而來？她熱烈地追求答案。請想一下這種轉變有多劇烈。一瞬間，你被鮪魚罐頭割傷的手指就被特警隊打掃乾淨了，然後在幾個小時內，整個建構施工完成，殺人機器就退場了。這對整體健康系統的意義何在？「傷口以這麼快的速度反應，我感到非常興奮。」她思忖。她還不了解陰暗面。當然，這些重建程序各自都有複雜的語言命名。就如「纖維母細胞」（fibroblast，又稱「成纖維細胞」）是一種刺激組織再生的關鍵細胞，是能增殖移居到定點的心臟細胞，具有各種用途。這些細胞能被巨噬細胞發送的信號吸引，要注意的是，它顯示巨噬細胞的另一面。這些巨噬細胞雖是「大胃王」，但在刺激新組織的生長中也能發揮作用。當纖維母細胞聚集在一起時，它們形成結締組織，這是新舊組織間的橋樑。在傷口部位，新組織呈顆粒突起，因此叫做肉芽組織。非常重要的是，這些組織是由傷口邊緣出現的血管餵養的，這是為新組織做的真正餵食管。新組織是一種頑強的網狀結構，一種纖維狀基質，正如華納與合著者在論文中寫的，它可以防止病原體的侵襲， 並且「最後修復階段需要生長因子，它也是生長因子的匯聚池；也有不同細胞被引到傷口位置，它也為這些細胞提供支架。」生命慶典中的某個特定聚會場所爆炸了，先清除碎屑，接下來是基底建設和架起鷹架，然後才開始重建。但是，正如許多建案一樣，必須獲得許可。身體必須接受建造的東西是「自己的」。這個地方若出現任何會致病的異物都將被摧毀且不再重建。這是危險的必然結果。一旦獲得許可讓新細胞被餵養，就注定它們會被認為是「自己」，就會讓它繼續建設。但問題是，新細胞並不一定是自己，它們有時是癌細胞。因此，促進健康組織生長的因素似乎也促進了腫瘤生長。自從一八六三年德國科學家魯道夫．維爾蕭（Rudolf Ludwig Carl Virchow）觀察到：「慢性刺激和之前的受傷是腫瘤發生的前提。」華納在演講中引用了另外兩個同樣有見解的引文：「腫瘤產生很可能擋不住。」這是蘇格蘭醫師亞歷山大．哈多爵士（Sir Alexander Haddow）在一九七二年發表的評論。然後有麻塞諸塞州病理學家哈羅德．德沃拉克（Harold Dvorak）的觀察，他在一九八六年說：「腫瘤是治不好的傷口。」這些智慧之語已經過實驗室實驗得到有力證明。幾十年前有一個用小雞呈現的生動實驗。這個在柏克萊做的實驗是在小雞身上注射一種已知會致癌的病毒。這一針可以打在皮下或肌肉中，但無論打在哪裡，這一針都會造成很小的傷口。一兩週內，在打針處會出現腫瘤，小雞會在一個月內死亡。研究人員合理地認為傷口與腫瘤的生長有關，並想出了第二個實驗來證明。這次，他們只感染了小雞的右翅，不感染左翅。同時，他們刺破了右翅。瞧，腫瘤長在注射部位和另外一翅有傷口的地方，腫瘤在有受傷但沒有注射感染的翅膀上長出來，長出來的時間多花了約二十％。非常清楚地，傷口對促發腫瘤扮演某種角色。到了一九九○年代，華納開始將各條線索拼在一起。華納等人發現了為什麼吸菸、採煤礦或日光浴等事容易致癌的解釋。每個活動都會傷害組織並破壞DNA，當組織受損時，免疫系統會介入清理該部位，並幫助刺激新組織的生長。但問題在於，當DNA受損時，正在生長的新細胞可能是惡性細胞，其中一些是自己構成的，但與自身有差異，表現就如癌症。這些細胞不按身體的正常規則行動，而遊走在邊界。這些因素全加在一起後，就得到受免疫系統保護甚至培育的癌細胞。這也解釋了為什麼某些自體免疫失調患者有得癌的風險，因為自體免疫失調會導致慢性組織損傷。一旦出現傷口，也就是醫學界所說的出現損傷，細胞就會分裂。它們當然要分裂，因為需要新組織。但當新細胞分裂時，很可能出問題。每一個細胞分裂都是一次錯誤的機會，也就是突變。例如，某段DNA可能複製得不對，這事常常發生。幸運的是，在大多數情況下，這種突變沒有影響，因為細胞會死亡或很快被吞噬。突變變得太異常，以致細胞無法生存，因為它缺乏生存基本的基因物質，然後巨噬細胞出現，吃了垃圾，故事結束了。其他狀況，突變是由免疫系統負責的，因為細胞已變得根本就是個異類，成為潛在的問題，所以用轟的或用炸的把它炸毀、破壞，然後吃掉，故事也結束了。但有時候，這種突變非常微妙。細胞具有足以生存的基因物質，且完全像「自己」，並不會被免疫系統認出有問題。有些情況，免疫系統還對它做過測試，但認為它就是自我，不能放著不顧。這並不是說這種細胞一定是癌。單個突變的細胞極可能不是癌。華納向我解釋說，細胞要轉變為癌細胞至少需要經歷五到十個不同的基因突變。不僅如此，要成為「完美的癌細胞壞蛋」，DNA還需要在不同區域發生特定的隨機基因突變。就像，會活下來且變成癌症的突變細胞已經變出能向免疫細胞發送信號的能力，它的指令是：不要攻擊我，請保護我，把我養大。「它們的分泌能改變免疫細胞的因子。」華納告訴我。舉例來說：「巨噬細胞不再引起發炎了，它們反而保護癌細胞並刺激血管生成。」這是癌細胞利用免疫系統的關鍵時刻。癌細胞不斷增長，被悄悄保護著，有血管餵養，甚至被纖維網絡守護。腫瘤「一直平穩前行，看不見它卻不斷增長。」CTLA-4的開創性研究者艾利森如此說。但是隨後，「在某個時候，〔腫瘤〕達到了一定的大小，氧氣和食物都不夠了。」艾利森解釋，它們對生長環境來說已經變得太大。「它們開始死亡」，巨噬細胞進入， 發生吞噬作用，腫瘤碎片被清理，免疫系統開始提供更多的生長基礎設施，就像要癒合傷口所做的一樣，同時間CTLA-4 還關上了攻擊犬。這是免疫系統造成的惡性循環，沒別的好說的。免疫系統開始餵養和培育癌細胞。微妙的防禦已經轉向攻擊你。全部加起來就是，得癌的機率很大程度取決於某人受傷的頻率，又是受哪一種傷。這只是數學。簡單來說，更多的傷意謂更多的細胞分裂，也就有更多發生危險突變的機會。讓我們一探世上最大殺手的狀況。人在抽菸時，肺部脆弱的粉紅組織內會形成微小傷口，向肺部注入數千種化學物質，其中很多不僅破壞DNA，還干擾DNA的修復。同時，免疫系統的警察和救火隊出現，傷口癒合的過程開始了，開始造新細胞。就這樣一而再、再而三，抽了一根又一根，年復一年。（吸菸是一種長期活動，和偶然從篝火吸入的不同，直接從火吸入的化學物較少。）以吸菸的情況而言，惡性細胞得到餵養和保護，且保護與餵養它的是一開始清理傷口的同樣系統，這套系統也確保沒有病原體在那裡造成傷害。這些新細胞中有一些是造錯的，被認為是異己。也出現某些正確隨機的突變組合，它們活得下來且很像自己。以上各種各類，讓免疫系統，這個為捍衛我們而建立的系統，成為腫瘤的促進者和保護者。再次提醒一個重要關鍵，癌症只是數字遊戲。傷口越多，突變和發炎越多，罹患癌症的可能性越大。這就是抽菸這類事為什麼如此危險的原因，每抽 一口都會增加風險。同樣地，沒有塗防曬的日光照射也為傷口和發炎提供另一個機會，加上紫外線直接誘發突變，更增加皮膚癌發展的機會，還包括特別危險的黑色素瘤。其他進入人體的毒素，無論是食物毒素還是化學毒素，也會造成傷口，發生損傷，就算再小再輕微，都需要修復，再來就是炎症和重建。每次輕微侵擾都是細胞分裂和免疫系統反應的機會，雖然原意在清理，但也可能引發癌症上身。基於數學的確定性，吸菸者幾乎肯定會在某個時間點罹癌。如果你是吸菸者，也許現在身上就有癌細胞。實際上，很可能已經發展成癌了。但大多數的情況，因為缺乏基因改變的準確類型，特別是無法藉由歸化免疫系統而增殖，癌症的存在並不表示癌症會紮根。不做此類高風險行為的人罹患癌症的可能性要小得多，或說，我們還不會那麼快得癌。但是，如果我們壽命夠長，數學也會追上我們的。事實是，人到最終還是會有癌細胞的，就算滿口稱讚免疫系統做的權衡取捨，但最終還是會發展成癌症的。因為演化，才讓這種可能性存在，甚至才讓癌症可以生根。原因很簡單：在短期內，它願意冒著突變的風險只求立刻重建組織。畢竟，還有什麼其他選擇？讓你的組織出現一個洞？讓你的身體一點一滴被缺口刀傷弄得殘破脫落嗎？細胞分裂是必須的。突變、癌症是細胞分裂的副產品。死亡之所以注定，這是原因之一。但這種動態也是對抗癌症的關鍵，這就是艾利森利用CTLA-4 要做的。第二個重大的概念發現是讓它幫助修補免疫系統，讓免疫系統轉而支持生命。
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2021-02-13 癌症.抗癌新知
我需要進行「遺傳性癌症基因檢測」嗎？專家：３大特徵是罹癌高風險群
目前台灣醫療院所專門為癌症開設的遺傳諮詢服務較少見，大多需要經過醫師轉介，或視醫師個人是否包含此類專業能力。建議有意進行遺傳諮詢的民眾，先向自己的醫師評估自身情況，若有需要再進行轉介。若能選擇擁有分子腫瘤團隊的醫院，除了腫瘤科醫師、放射腫瘤科醫師、病理科醫師，還會包含心理師、營養師、個管師、藥師、遺傳諮詢師、醫檢師，甚至是社工師等各種專業人員的參與，可視病人不同階段的需求提供不同服務，將可預期獲得更完整的諮詢。遺傳性癌症：遺傳性癌症的評估與基因檢驗現今罹癌人數快速增長，癌症蟬聯多年的十大死因之首，但有時候也會注意到某些人家族中罹患癌症的人數特別多，因此引發了癌症是否會遺傳的疑慮。遺傳性癌症約占癌症發病者中百分之五至十五，但有醫師認為，這比例還有往上調整的空間。這也就表示，對於基因，我們仍然知道得很少，但隨著定序（sequencing）技術越來越進步，能力越來越大，我們認為遺傳性癌症的比例可能不止百分之十五，甚至可能會增加到百分之三十。確定的是，目前約有百分之五至十的癌症患者屬於遺傳性癌症，遺傳性癌症有一半的機率會遺傳給下一代。其他遺傳性癌症家族的特徵包括：家族中有多人罹患相同癌症、年輕的癌症患者、雙側乳癌或腎癌，以及罕見癌症。遺傳性癌症家族的成員，若能透過基因檢測諮詢，提早確定自己是否帶有家族遺傳基因變異，就可早點開始設立健康管理計劃。不只討論基因問題，遺傳諮詢師的角色定位由於基因檢測技術的大躍進，目前針對特定遺傳疾病做基因檢測已很普遍，價格也漸為大家所接受，只是檢測項目太多，專業又複雜的名詞常讓醫師與民眾混淆，於是就需要一位瞭解醫學、基因遺傳學、基因檢測技術的專家，協助大家正確選擇基因檢測產品、評估遺傳風險以及臨床應用解釋，這樣的人稱為「遺傳諮詢師」。遺傳諮詢不僅是討論基因問題這麼簡單，因服務對象不只是病人本人，更包含其所有家屬，因為基因檢測的結果關乎整個有血緣關係的家族成員。每個人對於遺傳疾病與基因檢測的想法差別很大，有些人對於基因檢測結果正面看待，認為能藉此多瞭解自己的體質，進而達到預防或治療的效果；但有些人想到這是一個終身無法改變的結果，還可能遺傳給子女，還要面對其他親友的壓力，就害怕得不敢面對。此外，依照病患或家屬不同的年紀，也會有不同需要考慮的面向。因應以上種種複雜考量，遺傳諮詢師就會在諮詢過程中，主動協助病人做更全面的思考，再進一步做決定。所以，諮詢過程不僅牽扯到醫學與檢測，還要加上心理學的技巧，好讓整個諮詢過程更完善。遺傳諮詢是一個審慎複雜的流程，故一次的諮詢時間大約需要一個小時，諮詢師會仔細詢問家族病史，評估整個遺傳風險，確認病人真正瞭解做基因檢測需承擔的醫療問題與心理風險，才讓病人進行基因檢測。隨著全球基因檢測科技的發展，遺傳諮詢師成為重要的職業。在台灣，由民間團體人類遺傳學會與台灣遺傳諮詢學會認可的遺傳諮詢師約有一百位，但大多專精於新生兒與產前基因篩檢，癌症領域的遺傳諮詢師人數仍非常少。此外，亦有台灣的遺傳諮詢師前往國外，取得專業的學位與認證。由於目前台灣尚無遺傳諮詢師的國家考試，還無法獨立執行臨床工作，必須在醫師的授權下解說報告，協助病人瞭解檢測後相關醫療選擇，再由病人與醫師依照自身需求與臨床狀況做進一步的決定。我需要進行癌症遺傳諮詢嗎？帶有遺傳性基因變異的家族，會有多人多代、多癌、年輕等三個大特徵。分述如下：一、多人多代：由於是遺傳問題，故家族中罹患癌症的人數不只一人。可以回顧父親（或母親）的家族中，父親的兄弟姊妹是否有多人罹患癌症，爺爺奶奶是否有癌症病史，自己的堂表兄弟姊妹（姑姑叔叔的小孩）是否有人罹患癌症。二、多癌：遺傳性癌症的基因會在不同人身上，表現出多種類別的癌症。例如，在遺傳性乳癌家族中，也可能出現卵巢癌、胰臟癌、胃癌、攝護腺癌、皮膚癌等；大腸癌家族中可能出現大腸直腸癌、小腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、乳癌、食道癌等癌別。有許多病友及家屬容易誤會乳癌家族只會表現乳癌、卵巢癌，而輕忽其他癌症問題，此外，如果一個人身上出現兩種以上原發癌，也算是遺傳性癌症的高風險群。三、年輕：一般而言，帶有遺傳性癌症的發病年紀普遍較早，例如目前乳癌、大腸癌平均年齡約為五十多歲，如果四十五歲以前就罹患癌症，就要小心是否可能是遺傳性癌症的高風險群。有些癌症跟遺傳的關係較小，像是肝癌、肺癌、子宮頸癌、鼻咽癌等，因為這些癌症受外來因素影響較大，大多不會被納入家族遺傳風險評估中。而像胃癌、大腸癌的家族評估，除了家族病史之外，還要排除飲食習慣、酒精、胃幽門螺旋桿菌等外在因素。根據統計，癌症病人中約百分之十至十五為遺傳性癌症，也就是先天因素所引起，而百分之八十五的患者是後天因素，像是環境汙染、飲食、生活習慣、壓力或病毒等所造成。遺傳性癌症需要考慮的細節很多，建議病友或家屬若有疑慮，可收集家族病史後，找遺傳諮詢師進行專業的評估。如果民眾自行評估後，發現很符合遺傳性家族的條件，建議先找家族中的罹癌者做檢測，先確定是否真的有基因變異，其他健康的親屬再依此做相同變異點確認即可，如此一來檢測費用也會較低。需要再次強調的是，雖然基因遺傳是罹患癌症中一項重要的因素，但後天的預防也不能忽略。什麼時機適合進行遺傳性癌症基因檢測？雖然目前基因檢測的時機沒有明確規範，但從醫學倫理的角度看，還是希望當事人可在理解檢測內容與意義、瞭解疾病內容、確認可以接受檢驗結果所帶來的影響、對人生規劃有想法的情況下再接受檢驗。從過去的例子看到，對於年輕且未婚的女性來說，一旦確認帶有基因變異，要考量的不僅是自己，還有婚姻關係中的其他人。例如，是不是有一天我就要失去乳房，身上有手術的疤痕，以後就不能穿泳裝？或者是，往後是否能接受可能罹患癌症的高風險而結婚生子，萬一真的遺傳給下一代怎麼辦？如何面對夫家的雙親與家族可能有的壓力？對於已經完成生育的人來說，除了擔心自己的疾病，更怕把這樣的基因遺傳給下一代，怕下一代怪罪自己，更怕子女要受手術、治療之苦。當然也有人十分正面樂觀，既然遺傳性癌症可以預防、也可以治療，就乖乖定期進行追蹤。或是提前做好人生規劃，必要的話也能進行胚胎著床前基因診斷技術（PGD）篩選出不帶基因突變的胚胎，避開遺傳疾病傳遞給下一代的機率。但這一切都必須考慮周詳才能進行，諮詢師會在討論過程中確認個案的心態後，才協助進行基因檢測。況且，基因檢測並非個人選擇，也會影響到父母、兄弟姊妹以及整個家族，即使確認不帶有基因變異，也不見得是件開心的事情，個案可能會有罪惡感，難以面對其他帶有基因變異的家人。假設你的家族史或個人病史疑似遺傳性癌症的高風險族群，有幾個比較建議的時機或年紀來做基因檢測：一、 已罹癌患者：急性期的治療已完成，比較瞭解癌症之後，想確認自己是遺傳型或後天型的癌症。二、 對於有家族史且尚未罹癌的健康人：可在二十五歲後進行諮詢及檢驗，以達到預防癌症的效果。三、對家屬來說：當有親人已經驗出遺傳性癌症基因變異的時候。基因檢測異常，怎麼辦？基因檢測異常不一定會發病，只是得到該病的機率較高。類似是子彈上膛，但不一定會發射的概念。事實上，癌症的發生不只是先天遺傳因素，後天因素像是飲食、環境、生活習慣、壓力等也有重要影響。以遺傳性乳癌中大家較熟悉的BRCA1/2 基因為例，帶有基因變異的人到七十歲發生癌症的機會為百分之八十；臨床上確實見過帶有基因變異的女性，到七十歲仍沒有罹患癌症，但其他姊妹在五十多歲確診乳癌的例子。其他表現強度較低的乳癌相關基因發病率有可能是百分之五十或更低。基因不同，帶有遺傳性癌症基因突變的人，其發病機率也不太一樣。基因變異所引起的癌症不會比較惡性、進展也不會較快。但平均來說，遺傳性癌症發病年紀較早，所以易被忽略，等到察覺異狀時，常為時已晚。因此建議帶有遺傳性癌症基因突變者，要盡早進行較為頻繁且較深度的檢查；例如一般人約四十五歲以後才進行乳房超音波或攝影篩檢，而帶有基因變異者建議提早到三十歲就開始每年進行超音波或乳房攝影，三十五歲以後定期進行核磁共振攝影。一般男性約六十歲以後才會注意攝護腺的問題，但遺傳性乳癌家族中的男性，須提前到四十歲開始，定期進行攝護腺的超音波與觸診檢查。經過基因檢測確認基因變異後，諮詢師會根據國際遺傳性癌症指引以及家族病史，給予後續醫療或健康檢查的建議，給病人與主治醫師參考，再由病人根據自己的需求與身體狀況和主治醫師共同進行。除了檢查，有些遺傳性癌症可以使用預防性投藥，甚至有些人願意接受預防性切除，但要進行這樣的手術之前，必須經過多次的諮詢與討論。帶有遺傳性癌症基因突變並不可怕，目前遺傳性癌症可預防也可治療，已經有針對遺傳性癌症基因突變，設計出特定的藥物，將來，研發出預防性藥物也指日可待。(本文摘自博思智庫《我也曾經不勇敢：解密精準醫療，個人化抗癌新趨勢》)書籍簡介本書特別安排專家學者於專欄中介紹「精準醫療」，以深入淺出的分析，呈現醫界與科技結合在癌症治療領域的最新研究成果，為讀者接軌最新癌症治療參考的依據。節錄抗癌鬥士的心情故事、抗癌的心路歷程，希望能激發癌友自助力，正面迎向生命的陽光。以往，癌症常規治療通常以同一套方式，符合多數癌症病人；然而，同一種癌症，不同病人適用的療法可能不一樣。拜基因檢測與定序技術進步所賜，個人化且更精準的治療方式不斷出現，不僅能命中要害、降低副作用，還能節省不必要的醫療費用，讓抗癌又多了一項新利器！
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／張啟仁：先測基因再用藥療效最佳 應給付罕見基因
國內的癌症治療進入精準時代，在健保財務困難情況下，成本效益分析成為不可不考量的環節。長庚大學臨床醫學研究所及臨床資訊與醫學統計研究中心特聘教授張啟仁指出，根據研究發現，使用基因檢測再進行標靶治療的癌症病患，不論在存活月數、無病存活期、治療反應率都明顯優於沒有基因檢測的癌症治療病患。張啟仁針對「次世代定序檢測-健保給付成本效益分析」指出，基因檢測的方法很多，包括單一基因檢測、熱點基因檢測、CGP，靈活的運用不同的檢測方法，「適如其用」的使用，可以做為制定政策的思考方向。根據國外的臨床實驗分析，使用基因檢測之後再選擇用藥的癌症病患，31%對於藥物有明顯的反應，優於原本的11%；無病存活期將近六個月，優於原本的三個月；存活月數達十四個月，優於原本的八個月，三個數字都具有統計意義，顯示基因檢測確實有助於癌症病患的治療選擇。但是，他也指出，基因檢測的經濟效益評估不比新藥經濟效益評估單純，無法只用二種藥物，比較增加的健康人年，需要增加多少花費來評估。因為評估基因檢測的方法、有無配對標靶藥物可供治療等都會影響效益，必須列入考慮。現有基因檢測方法之一，「單一基因檢測」可以很快地篩檢出是否帶有該基因，進而馬上使用標靶治療；但若是沒有篩檢出該基因，則必須對下一個可能的基因持續的檢測下去。這種基因檢測法，必須一次一次的採取檢體，及檢視這個檢體的可使用狀況來決定是否繼續檢測。另一種方法是「熱點式基因檢驗」，一次可以檢查二到三個基因來尋找合適的標靶藥物。同樣的，若沒有篩檢到該基因、則必須一再採取檢體篩檢。第三種就是「全基因篩檢」，它是把所有基因用次世代定序檢測的技術，只要一次篩檢樣本，就有機會找到致病基因與配對標靶藥，且更準確，錯誤機會低，然而費用比較高。國內的健保資源，甚至是病患未能及時用對藥物，其中可能造成更多的醫療支出，所以應有不同的給付思維。張啟仁的研究團隊，對以上三種基因檢驗方法，以台灣的非小細胞肺癌本土資料，適當合理的假設條件，及均一的標靶治療成效，做了成本效益分析，初步結果顯示，雖然全基因檢測的費用較高，但也更可能檢驗到較多病人的致病基因，減少治療費用，同時增加病人存活的人年，遞增成本效果比值是具有成本效益的。在台灣即將進入基因檢測給付的關卡，張啟仁建議，國家應該思考「在較多可能致癌基因且有相對的標靶藥物中，要迅速找到可以找到的；在沒有找到常見的好發致病基因後，不論是否有標靶藥物，應協助病人找到其他所有基因。」張啟仁說，以非小細胞肺癌為例，五成多的肺癌病患都可能是EGFR基因突變導致的肺癌，使用單一基因檢測就有一半的機會驗出陽性，檢測費用僅為數千元，該費用可以由藥廠支應，或是病患自費，不至於造成太大負擔。但若是一般單一基因檢測，或熱點基因檢測無法找出致病基因的癌症病友，就應該給付全基因檢測的費用、讓病人有機會使用到其他的標靶藥物，或由醫師協助尋找可以加入的臨床試驗，求得一線生機。他建議，應該將珍貴的健保資源用以支應「罕見疾病的致癌基因」檢測，當癌症病患篩了一、兩種常見的致癌基因，都排除後，才考慮由健保支付多重基因檢測，為資源更為稀薄的罕見癌症找到存活的機會。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／梁逸歆：NGS涵蓋範圍越廣泛 愈能和國際接軌
次世代定序 (Next Generation Sequencing，NGS)是癌症精準治療前的重要檢測方式，不過到底一次要驗多少基因、驗哪些基因，都牽涉到經費問題。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆表示，國際癌症基因檢測和台大醫院癌症基因檢測指引，都建議應至少檢測證據力最強或次強的基因，例如肺癌的EGFR、KRAS或MET等，此外有些基因，如NTRK和MSI-H雖然很罕見，但是在各癌別都有，而且對選擇藥物的預測效果很好，如果照現今臨床實務，並不會常規檢測，那這些癌患就錯失治療機會，所以如果NGS可納入更多的基因，癌患就越有機會找出問題基因，即便有些突變目前無健保藥物可用，但可能國外有臨床試驗中的藥物，若剛好是對應到的基因，台灣患者就能立刻搶到入場票和國際接軌，不但有一線生機，也不會花費健保。梁逸歆指出，肺癌幾乎所有基因變異都有特殊針對的藥物，而且都頗有效，但臨床目前並不會常規檢測所有的基因變異，例如特殊的MSI-H，是跨多種癌別都有的基因，包括子宮內膜癌、大腸癌、胃癌等，它是免疫治療的預測因子，帶有此基因者使用免疫治療有四到五成的效果；另外還有NTRK基因不管在什麼癌都很罕見、但是所有癌可能都有，雖然發生機率僅千分之二，但對藥物效果反應很好，若依照目前檢測指引，這些基因被納入NGS的機會就不高。他認為，檢測基因數應該一開始就越多越好，如果選用較少基因數的模組，以肺癌每年新增1~2個新型基因變異為例，每年的模組是否要再擴增?今年驗的人明年要不要再重驗新的模組?這些都是可能會面臨的問題。此外，以成本效益來說，依照現有模式並不見得划算，他解釋，現有的單一基因檢測，患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，患者得先驗常見的EGFR和ALK，這兩種基因就佔了百分之50，剩下的百分之50再接著驗ROS-1與BRAF V600E等其他可能的基因突變，層層檢驗看似節省成本，但事實上可能面臨檢體不足而需要再採檢、以及侵入性再採檢的風險，還延誤治療時機，最終所花的成本甚至可能和一開始就做NGS差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做NGS，只能再從轉移到肝臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做NGS，只好再做第三次切片，改取轉移至肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院10天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。而在個資安全部分，梁逸歆認為，原始資料對研究有重要性，也可作為參加國際臨床試驗的資料庫，或許可參考健保資料庫加密方式，用既有的個資保護方式應該就足夠。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／楊志新：多基因檢測應建立模組 進行試辦計畫
癌症進入精準醫療年代，基因檢測會是所有癌症病患治療方向的明燈嗎？台大癌醫中心醫院院長楊志新認為，各癌症的生物特性不同，需視癌症有無驅動基因而定，品質把關上，需要有檢測準確度的資訊、即偽陽性及偽陰性，國家應成立檢測標準，協助病友把關。在NGS(次世代定序)即將納入健保給付時，建議健保署建立模式，進行試辦計畫，並蒐集病人治療結果比對。楊志新是國際知名的腫瘤內科肺癌專家，日前參加聯合報舉辦的「全癌基因檢測專家會議」，針對癌症病患需要什麼樣的基因檢測，以及檢測品質如何把關，發表建言。目前癌症治療中，以肺癌、血液腫瘤、腸胃道基質瘤最常使用基因檢測，因為有明確的驅動基因，例如肺腺癌只要檢測到EGFR或ALK突變，就代表幾乎這病人所有的癌細胞有同一個突變，給予標靶藥物治療的效果自然顯著。其他常見癌症如乳癌、大腸癌則往往驅動細胞生長的訊號多元，標靶治療可輔助醫師選擇藥物，但是單一標靶治療往往效果有限、必須再加化學治療增強功效。楊志新說，各種癌症的生物特性不同，基因檢測對選擇治療的貢獻有很大的差異。例如肺腺癌需依基因檢測分類，才給予最正確又有效的第一線處方，產生抗藥性時需要進行第二次基因檢測尋找抗藥機轉。大腸癌進行基因檢測可找到適合使用免疫治療的病人，或是不適合使用EGFR標靶治療的病人(KRas突變)。大多數癌症做基因檢測，都可能找到如NTRK等很罕見的基因突變，可給予有效標靶治療。但這類的突變往往只占千分之幾，是否有經費讓每個病人都做，必須事先規劃。 至於如何挑選基因檢測單位？楊志新說，次世代基因檢測（NGS）非常複雜且專業，例如EGFR有二十多個外因子片段，每家檢測公司檢驗的片段多寡不一，有些小片段發生突變的機率極少，或者以前沒有資料，檢測公司可能就不會去檢測，因而錯過驗出機會。因為驗愈多基因片段，費用就愈貴，而且腫瘤細胞的基因異質性高，各個腫瘤細胞，突變基因有可能不一樣，而且在取一塊組織檢測時，可能七八成都是正常細胞，如果次世代定序檢測次數(深度)不夠多，敏感性不足，驗出來的結果就不夠準確。在基因檢測的現場，經常出現「忽陰忽陽」的結果。楊志新指出，NGS的準確性與檢驗深度有直接相關，對同一個檢體進行350次到1000次的檢測，深度才夠，檢驗結果的正確性就會提高，如果以較少的檢驗次數降低成本，品質就會受到考驗，進而影響臨床選擇用藥的準確度。楊志新坦言，NGS的檢測細節非常複雜，不僅是病人無法判斷，恐怕連醫師也無法得知品質如何，基因檢測的品質需要國家介入認證。國外已有病友團體發起研究，以自身的力量監督品質，盼國內病友展現力量。長年擔任國際臨床實驗主持人，建立許多晚期肺癌治療指引的楊志新，也以研究的角度切入，他說，國內的基因檢測受限於經費，風氣不盛，已影響國家治療及研究癌症的競爭力。他舉例，最近國際藥廠正針對肺癌ＨＥＲ—２突變基因的患者進行臨床實驗，但台灣並沒有針對肺癌病人進行常規性的ＨＥＲ—２突變檢查，現在要找病人就如同大海撈針，使病患錯失加入新藥臨床實驗的機會。其他競爭的國家因普遍使用次世代定序，早就知道哪些肺腺癌病人有HER2突變，自然很快地就把可參加的名額占滿了。他說，參加臨床試驗也是節省醫療費的方法之一，病患使用研發中的藥物、恩慈療法，不論是檢查費用、癌症藥物費用都由藥廠吸收，藥物不僅幫助病人延長生命二到三年，國內健保署又不必付費，數年來至少替健保署省了數十億元。他舉例具體說明，如2013年和台灣各醫學中心開始參與肺癌標靶藥物泰格沙的第一期到第三期的臨床試驗，是全球最早讓病人使用到此新藥的醫師，當時都是免費的，而且藥物可以供給到對病人沒效為止。現在泰格沙已有健保給付，每個病人每年要用掉將近兩百萬，因此，只要患者能參加臨床試驗，就可以讓病人及早使用到有效藥物，也能幫政府省下非常多錢。楊志新建議，目前健保已給付單基因檢驗，現在要建立多基因檢測給付，可進行試辦計畫，再從試辦計畫的結果來做調整，也考慮讓病人部份負擔，或許是比較快的方式。至於基因檢測會不會有個資保護的隱憂，楊志新認為，病患檢測的報告進入病歷中，無論是臨床治療或研究使用，本來就受到保護，況且基因檢測只是驗腫瘤基因突變，並非體基因檢測，因此不須過度擔心。他提醒，若擔心基因檢測公司資料外洩，導致病患未來保單漲價或是被拒保，則需要政府規範。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
臨床實例：現有檢測遇瓶頸 醫師建議及早NGS
ＮＧＳ檢測動輒數萬元，到底值不值得？現有檢測不是比較省嗎？健保都沒錢了，為什麼還要給付ＮＧＳ？台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆解釋，現有的單一基因檢測，患者得依基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，得先驗常見的ＥＧＦＲ和ＡＬＫ，這兩種基因就占了百分之五十，剩下的百分之五十再接著驗其他可能基因，層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險，還延誤治療時機，所花成本卻可能和一開始就做ＮＧＳ差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做ＮＧＳ，只能再從轉移到肝和肺臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做ＮＧＳ，只好再做第三次切片，改取轉移到肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院十天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。健保署長李伯璋則是有一名換腎的老病人，在膀胱發現腫瘤，一直使用刮除術控制，但後來在肝臟發現腫瘤，接連使用電腦斷層、磁振造影和正子檢查，都無法確認肝臟腫瘤的狀況，在病患經濟條件許可下，使用ＮＧＳ檢測，及時給予更精準的診斷和藥物，節省患者嘗試錯誤的時間。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也指出，臨床上會針對第四期大腸癌患者檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按治療指引建議給藥，但反應不好，後來病人自費做ＮＧＳ，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經分析比對找到合適藥物才對症下藥，因此，盡早做ＮＧＳ不但重要，還可減少不必要的資源浪費及病患的試藥過程。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／基因檢測有瓶頸 醫師建議及早NGS
次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）檢測動輒數萬元，到底值不值得？現有檢測不是比較省嗎？健保都沒錢了，為什麼還要給付ＮＧＳ？台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆解釋，現有的單一基因檢測，患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，患者得先驗常見的ＥＧＦＲ和ＡＬＫ，這兩種基因就占了百分之五十，剩下的百分之五十再接著驗其他可能的基因，層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險，還延誤治療時機，所花的成本卻可能和一開始就做ＮＧＳ差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做ＮＧＳ，只能再從轉移到肝和肺臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做ＮＧＳ，只好再做第三次切片，改取轉移到肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院十天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。健保署長李伯璋則是有一名換腎的老病人，在膀胱發現腫瘤，一直使用刮除術控制，但後來在肝臟發現腫瘤，接連使用電腦斷層、磁振造影和正子檢查，都無法確認肝臟腫瘤的狀況，在病患經濟條件許可下，使用ＮＧＳ檢測，及時給予更精準的診斷和藥物，節省患者嘗試錯誤的時間。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也指出，臨床上會針對第四期的大腸癌患者檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾經有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按照治療指引建議給藥，但反應並不好，後來病人自費做ＮＧＳ，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經過分析比對找到合適藥物才對症下藥，因此，盡早做ＮＧＳ不但重要，還可減少不必要的藥物資源浪費及病患的試藥過程。
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2021-02-02 癌症.抗癌新知
健保署：治療黑色素瘤、三陰性乳癌等新藥納健保給付
中央健康保險署今（2）日宣布，包括治療黑色素瘤、三陰性乳癌、前列腺癌、多發性硬化症、偏頭痛等之新成分新藥納入給付，以及抗黴菌劑、用於抗藥性細菌治療之抗生素新藥納入給付。健保署於去年12月17日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」(以下簡稱藥物共擬會議)，通過上述多項新藥納入健保給付案和給付規定擴增案。健保署指出，有關黑色素瘤，BRAF為皮膚黑色素瘤最常見的致癌基因(oncogene)之一，且臨床資料顯示臺灣BRAF突變的黑色素瘤病人，高達八成以上為V600E突變。這次藥物共擬會議同意將治療BRAF V600突變之雙標靶藥物dabrafenib/trametinib納入健保給付，可用於治療無法切除或轉移性惡性黑色素瘤，及惡性黑色素瘤病人術後輔助治療。BRAF發生致癌性突變會促使RAS/RAF/MEK/ERK途徑發生持續性活化；dabrafenib是一種RAF激酶抑制劑，而另一成分trametinib為MEK激酶抑制劑。由於dabrafenib和trametinib能抑制此路徑上的兩種激酶RAF及MEK，因此合併使用能有共同抑制的作用。此藥納入給付後五年內，預計每年約有30多至60多位病患受惠。有關三陰性乳癌，健保署指出，本次會議同意將第二個口服PARP抑制劑標靶藥物talazoparib納入健保給付，可用於治療BRCA1/2基因突變之接受化療失敗之三陰性乳癌。此藥納入給付後可增加臨床用藥選擇，預計五年內每年將有約40多至50多名病患受惠。此外，健保署這次會議亦同意其他多種新成分新藥納入健保給付，摘述如下：一、治療「高風險非轉移性去勢抗性前列腺癌(nmCRPC)」及「轉移性去勢敏感性前列腺癌(mCSPC)」之含apalutamide新成分新藥，對於「轉移性去勢敏感性前列腺癌(mCSPC)」之治療為新藥理機轉之用藥，可增加臨床用藥選擇，預計五年內每年將有400多至800多名病患受惠。二、治療次發展型多發性硬化症之含siponimod新成分新藥，為口服劑型可提升病人使用治療之方便性，預計五年內每年將有約40多至50多名病患受惠。三、用於預防成人偏頭痛之含galcanezumab新成分新藥，為新的治療機轉，預計五年內每年將有約400多至900多名病患受惠。四、治療侵犯性麴菌症及白黴菌症之含isavuconazole新成分新藥，特別是在治療麴菌感染方面，在肝臟、眼睛、皮膚及皮下組織之副作用較現有治療藥品小。五、對於抗藥性綠膿桿菌及抗藥性大腸桿菌具療效之含ceftolozane/tazobacctam成分抗菌劑，可減少carbapenems類抗生素使用，進而可能減緩抗生素抗藥性的散布，對於抗藥性細菌之治療具臨床重要性，預計五年內每年將有約1,000多至4,000多名病患受惠。六、治療癌因性疲憊症之含polysaccharides of astragalus membranaceus新成分新藥，在台灣為國際間第一個上市，預計每年約有500多名病患受惠。健保署表示，近年致力於合理分配有限之醫療資源，期盼健保給付於最有效益的治療，未來亦將持續與藥物共擬會議代表(含專家、醫界團體、付費者代表、病友團體及藥廠)一起努力，讓每個藥品給付均能達到最佳的效益。
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2021-01-24 科別.心臟血管
全球4千多萬人都中！ 醫揭「3危險症狀」恐害中風、失智
一名47歲王老師喜好戶外運動，但去年開始感到心悸不適，運動時氣喘吁吁，工作及情緒大受影響，原本以藥物治療，卻遲不見效，經轉診詳細檢查後，發現為心室早期收縮及心房顫動所致，安排接受心導管電氣消融術治療，症狀大幅改善，且過程中不需使用X光，大幅降低輻射風險。 心悸、喘、疲倦 是心房顫動主要症狀在2016年全球約有4千多萬人有心房顫動的問題，主要症狀為心悸、喘、疲倦，且可能造成中風、心衰竭、失智症、憂鬱、生活品質下降、住院次數增加，甚至提升1.5至3.5倍死亡率。亞洲大學附屬醫院心律不整醫療團隊醫師莊傑貿表示，心房顫動是最常見的心律不整，此疾病初期為陣發性心房顫動，若無積極治療，則可能演變為持續性，接著變成永久性心房顫動，若到了最後階段才積極治療，恐效果不彰。 治療心房顫動 分心跳控制及節律控制2種莊傑貿強調，心房顫動治療方式可分為心跳控制及節律控制，前者可改善當下症狀，但無法終止心房顫動疾病的惡化；後者可有效遏止心房顫動惡化，並改善症狀，但要使用藥物達到長期節律控制相當困難，且可能產生藥物副作用。因此，使用導管電燒可有效達到長期節律控制，且效果是藥物的4-5倍。導管治療心房顫動通常要使用大量X光輻射來定位及監控導管的位置，X光透視時間往往超過30分鐘，令患者擔心是否造成輻射傷害，而使用心臟內超音波或經食道超音波加上3D定位導航系統，可以減少X光透視時間，甚至不用使用任何X光，即可完成導管治療。 無輻射導管治療 減少癌化、基因突變風險莊傑貿提到，透過無輻射導管治療心律不整，可以減少病患癌化及產生基因突變的風險，也可以讓執行導管的醫師、技術員、麻醉團隊免於輻射暴露，進而減少罹患白內障、腦癌、甲狀腺病變的機率，且導管中不用穿著沉重的鉛衣，也減少醫療人員骨骼關節因負重產生的職業傷害，如：椎間盤突出，可謂一舉數得。延伸閱讀： ·你的心臟健康嗎？ 從這8地方check隱藏毛病 ·心房顫動中風的機率是一般人5倍！ 5個常被忽略的小毛病都是重要警訊
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2021-01-14 癌症.卵巢．子宮
腹痛以為消化不良 卵巢癌逾5成確診時已為晚期
● 無聲殺手卵巢癌，逾5成確診時已為晚期● 追蹤具有BRCA基因突變且化療病患，接受精準治療延緩復發時間● 具BRCA基因突變病患，其姊妹、子女應定期檢測，及早發現並治療卵巢癌被稱為「無聲的隱形殺手」，初期無明顯症狀，病患確診時多為晚期；卵巢癌也是「最棘手的婦癌」，部分病患經手術搭配化療後，逾7成會在3年內復發，治療後亦可能再度復發，不斷循環。不過，隨著醫藥科學發展，精準治療可大幅延緩疾病復發，維持抗癌戰績。排便不順、體重暴增43歲的林小姐，平常工作繁忙，體重在2個月內暴增，常有腹痛、排便不順的症狀，至腸胃科就診以為是消化不良、便祕，服藥後症狀未改善，反而更加嚴重，經轉介到婦產科確診為卵巢癌晚期。進行手術切除治療時，醫師發現林小姐的大腸布滿了腫塊，小腸也充斥芝麻綠豆大小般的腫塊，經14小時的手術並搭配化療，所幸治療效果良好。後續再進行基因檢測結果，顯示林小姐具有BRCA基因突變，可使用口服PARP抑制劑「維持抗癌戰績」，至今治療超過2年未復發，癌症指數控制良好，回歸正常生活。產生腹水、腹脹已嚴重中國醫藥大學附設醫院婦產部婦科主任葉聯舜表示，卵巢癌初期症狀不明顯，僅以類似腸胃道症狀顯現，如排便不順、腹痛、沒胃口等，直到嚴重產生腹水、腹脹才就醫，統計近5成的病患確診時已屬第三、四期，標準治療方式會採取手術切除再追加化學治療，雖完成治療卻「好景不常」。葉聯舜指出，部分躲過化療攻擊的癌細胞可能繁衍後代、落地生根進而產生抗藥性。研究結果顯示，逾7成的病患在完成治療3年內會復發，一旦疾病復發，距離下一次復發的時間會逐漸縮短。因此，若能延緩疾病復發，病患能擁有生活品質，「與癌共處，將致命的癌症修飾成像慢性病。」PARP抑制劑已納健保近年癌症走向精準醫療，卵巢癌晚期病患經過基因檢測，如帶有BRCA基因突變且接受過含鉑類化學治療具有良好反應，使用口服PARP抑制劑是相對應的維持治療方式。卵巢癌的治療方式，包含手術、化療和血管新生抑制劑，近年上市的PARP抑制劑屬於標靶藥物，其作用機制讓經過化療攻擊後，殘留下來且受傷的癌細胞無法再修復。起初藥品上市時藥費昂貴，隨著去年健保開放給付，大幅降低病患經濟負擔。死亡率超過子宮頸癌卵巢癌高居女性死亡癌症第7名，更勝子宮頸癌，葉聯舜呼籲，病患通過基因檢測有BRCA基因變異者，其家中長輩、姊妹、子女帶有致病基因的機率較高，建議依照醫師指示定期進行骨盆超音波、抽血檢測腫瘤指標等作為是否罹患卵巢癌的參考，及早發現及早治療。
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2021-01-14 新聞.健康知識+
基因註定得不得病？DNA是一種遺傳配方而非藍圖
▌不是一張藍圖我們真的會遭遇如同《千鈞一髮》裡所發生的未來情節，像遺傳學上的「傷殘者」在電影中被貶抑為社會中的次級地位？我們會不會長期生活在擔心自己的DNA有被擷取和審查的恐懼中呢？我們需不需要在面試時戴上乳膠手套和口罩，以避免留下生物痕跡？我們確實需要留意自己的遺傳訊息，但是現實可能不會那麼令人悲觀。《千鈞一髮》之類的故事讓人聯想到遺傳決定論的恐懼，即我們的命運已經烙印在我們基因中的想法。但是DNA並不是一個藍圖，它是一種遺傳配方。兩者之間的差別很重要：汽車或建築物的藍圖是產品外觀的精確副本，而配方並不是固定的方案。有人可能會說巧克力餅乾的配方無法做出起司蛋糕，大象的DNA不會生出貓，但是你無法僅從配方就能準確預測一塊餅乾會長成什麼樣子，或單一個人會有什麼樣的行為，因為你無法控制所有影響結果的變數。如果打開一包餅乾，你會發現每塊餅乾都用相同成分製成，並且在相同的條件下烘烤，只是不會有兩片餅乾長得一模一樣。如果仔細觀察，你會發現幾百個細微的差別：這裡烤焦了，那裡有巧克力碎片，由於隨機冒出來的氣泡，溫度的細微變化，不同成分之間獨特的相互作用以及成千上萬種不同的物質，造成在不同的地方出現凹凸不平的現象。同卵雙胞胎在遺傳上等同於工廠製造的餅乾：他們具有相同的DNA，胚胎在相同的子宮中發育。他們看起來非常相似，在許多方面卻截然不同。他們有不同的品味、性格和態度，在生活中做出不同的選擇。他們所發出的聲音聽起來是一樣的，但是敏銳的耳朵可以發現音調的細微差別。如果你讀取了雙胞胎的DNA，則會發現他們是同一處方的重複副本，卻是不同的兩個人。即使人類是由具有相同DNA的相同克隆構成的，但是由於還有與基因體相互作用的非遺傳因子在作用影響外觀，人們的長相看起來也會有所不同。在我們每個人體內的重要組成中，每種成分都是一種蛋白質，每一種蛋白質都由我們2萬個基因的其中一個編碼。蛋白質和基因積極且連續地相互作用，這些作用受外部環境的影響，就像巧克力餅乾的成分一樣，只是進行的方式更複雜。我們不像一個有藍圖的產品，更像是一座宜家家居的衣櫃，無須遵循精確的說明即可組裝。《千鈞一髮》是一部很棒的電影，但是它是基於反烏托邦的錯誤前提：我們的DNA是天生註定的。呃，其實並不是這樣的。讀到這裡，你應該會知道僅靠遺傳學並無法解釋我們的性格、行為和智力，或者我們對常見疾病的易感性。我們大多數的性狀都是多因子控制的，並且取決於許多遺傳和非遺傳因子的共同影響，因此很難從DNA的角度去預測。雇主和保險公司很快就會意識到，至少對於大多數人而言，DNA並非命運註定，而是常常相互抵消的「好」和「壞」變異的結合，例如保護我們免於巴金森氏症的同一DNA會使你容易中風，而有助於數學天才或藝術家誕生的相同基因配方可能會增加自閉症、躁鬱症或反社會行為的風險。但是，仍然會有一些家庭和個人擁有罕見的變異，對這些人而言，DNA和命運有著密切的關聯，例如那些具有杭丁頓氏症基因突變的人，不管其DNA中是否有其他因子，都會發展為杭丁頓氏症。正如我們所見，所有其他單基因疾病均可從遺傳學的角度完全解釋，這也是事實。這些情況並不能改變DNA是一種配方的事實：它們只是意味著某些突變具有極大的危害性，以至於它們以可預見的方式影響生物體，好比在餅乾混合材料中添加鹽而不是糖。但是這些突變近乎確定性的特質讓這些家庭有了被攻擊的目標，因為DNA檢測能可靠地預測新生兒是否會患上杭丁頓氏症、囊性纖維化、肌肉萎縮症或其他罕見的單基因疾病。如果必須去想像一個遺傳歧視很普遍的非理想化未來，那麼患有罕見疾病的家庭可能是最先被剝奪健康保險或長期工作的受害者。實際上，到目前為止，很少有基因歧視案例涉及帶有這些罕見突變的人。諷刺的是，帶有罕見遺傳條件的個人和家庭也是從共享DNA訊息中受益更多的人。我已經和這些家庭一起度過了部分職業生涯，並且目睹了他們在尋求診斷上的困難。有超過5,000種已知的單基因疾病，其中有些是極為少見的，全世界只有少數患者，甚至有一個家族裡獨有的突變。診斷這些疾病曾經是一個反複嘗試錯誤法的漫長過程，並且涵蓋許多年的研究。現在已經有一個軟體可以將一個患有無法診斷的致病突變的孩子的整個DNA檔案，與親戚和數百個來自公共遺傳資料庫檔案的DNA序列比對。如果運氣好的話，可以在幾天甚至幾小時內得到答案。這是命運的一種奇怪的轉折點，DNA共享既是這些人最棒的朋友，同時也是最大的危險：儘管它可以協助找到正確的治療或診斷方法，但始終存在訊息落入錯誤之手的風險。歧視的風險並不只會發生在受拗口名稱遺傳性疾病影響的家庭。在充滿人潮的劇院裡，其實就很可能會發現有帶有罕見但不稀有的變異，這會大大增加患上共同疾病的風險。100人中有兩個人的變異會使他們終生罹患阿茲海默氏症的風險增加15倍，變異會使罹患巴金森氏症、乳腺癌和大腸癌的風險增加高達70∼80%。此外，我們都有無數與負面特徵無甚關聯的變異，它們除了可以作為歧視的藉口之外，對我們的意義不大。我們可能不需要像弗里曼在《千鈞一髮》中下班時所做的那樣，在離開工作場所之前，用真空吸塵清理鍵盤和辦公桌，以確保沒有留下基因痕跡，但是我們必須避免DNA訊息落入壞人手中，而又不會變得太過多疑。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2021-01-12 該看哪科.巴金森氏病
腦部健檢／基因檢測有必要嗎？其實多數人看不出明顯風險
失控的市場儘管存在這些缺點，曾經有過一段時間，所有消費者基因體學網站滿滿都是促銷的影片，這些視頻內容都是透過DNA檢測而獲得「拯救」的人們所拍攝的：唾液受測者因為事先得知遺傳結果，警告他們注意即將出現的風險，因而免於受到癌症、糖尿病、中風、乳糜瀉（celiac disease）或其他使人身心衰弱疾病的折磨。2013年，當美國聯邦負責監督藥品和診斷的美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）下令查禁消費者基因體公司出售與健康相關的套件時，這些影片幾乎都從網路上消失了。FDA專家在科學團體和政府報告的支持下，同意這些檢測的主要問題不是DNA讀取的質量—以知名公司所使用的技術，DNA讀取的質量是可接受的，而是針對結果的詮釋。特別是大多數對多因子疾病風險的預測都過於模糊和不一致，以至於無法提供消費者或醫生參考。FDA在與23andMe之間持續長時間的沉默應對之後，做出了這一個決定，後者已經收到、並忽略FDA所發出的11封要求他們停止銷售一個套件的信，這個套件是用來評估大約200種疾病的風險，包括中風、糖尿病、癌症、阿茲海默氏症、巴金森氏症和十幾種罕見的遺傳性疾病。FDA擁有在美國批准診斷檢測的唯一權限，而且任何一家擁有正派經營想法的醫療保健公司都不會無視於監管機構的一封來信（更不用說是11封信了）。但是23andMe固執地聲稱自己是DNA自我開發公司，而不是診斷服務，因此自我認定並不在FDA管轄範圍之內。這場爭辯在2013年11月一個寒冷的日子裡突然結束了，FDA發出了一份禁止令，命令23andMe立即停止銷售這些檢測套組。23andMe別無選擇，只能照辦，但是他們很重視所學到的這個教訓。23andMe是一家典型的矽谷新創公司，具有「快速突破，除舊佈新」的思維方式，與谷歌關係密切，但是由於對醫療保健行業及其規則知之甚少，因此經歷了一次徹底的變革，這使他們成為具有活潑、娛樂界面的DNA社交網路與藥物開發企業的混合體，這家企業使用唾液受測者的資料進行研究、聘請了製藥行業的頂尖經理人，並且已將其許多檢測結果提交給FDA審查：某些檢測方法已經獲批准，並且重新添加到其消費者套件之中，尤其是對單基因疾病的檢測，這些檢測中對結果的解釋比較沒有爭議性。FDA藉由規範這些檢測，謹慎戒懼地區分了消費者保護與家長式保護的界限。畢竟每個人都有權利知道自己基因中的內容。但是FDA的決定有一個重點：過度診斷的危險在於提醒我們，知識對我們的健康並不一定絕對有影響力。整個DNA消費者業務都傳達了一個訊息：過度積極地進行預測性檢測會適得其反。但是這個禁令僅限於美國，除了落入當局監視之下的公司，許多其他公司繼續在將診斷與自我發現分開的灰色地帶經營。有些網站，例如：LiveWello.com或Promethease，甚至都沒有執行檢測，幾乎不可能監管：它們僅提供客戶上傳原始DNA檔案的服務，並收取一定費用，幫助他們解釋資料。法律總是在努力追趕上一項發展非常快速的技術，而完全禁止這項技術就好像在倒洗澡水時把嬰兒也一起倒掉般全盤否定。提高對這些工具的認知，是避免濫用和錯誤期待的最佳方法。平庸的冠軍當我看到列表中所有常見疾病的遺傳風險都接近平均水準時，有一陣子我感到很高興。說到這裡，我可以放鬆一下，甚至憧憬著擁有萬無一失DNA的想法，而這個DNA不帶有會明顯增加患上癌症、乳糜瀉、糖尿病和其他疾病可能性的變異。但是我知道現實是殘酷的。我的DNA不是無堅不摧的：從字面上的意思來看，它只是中等的 （mediocre），這個字來自拉丁文medius，意思是一般的。我幾乎可以將自己的個人資料和所有同齡男性的個人資料互相調換，對我的未來預測的結果還會是一樣的。部分原因是因為遺傳剖析仍然不完整。DNA技術就像一個嬰兒，在將每個單詞與其真實含義相關聯之前，他們過早學會了閱讀。我們可以在數分鐘內解碼整個基因體，但是仍然很難將這些字母與性狀、特徵和易感性聯繫起來。然而大多數人在他們的遺傳報告中不會看到任何明顯的危險信號，因為只有少數幾個變異的組合會明顯提高對多因子疾病的易感性。只有2%的人患有糖尿病的遺傳風險至少會高於一般人的兩倍，而罹患心臟病高風險的人數則較少。已知某些變異會讓罹患大腸癌、乳癌、巴金森氏症和阿茲海默氏症的機會增加多達70%，但這種情況在人群中很少見。用演化論術語來說，原因很容易理解：如果大多數人對嚴重的疾病有強烈易感性，那麼他們不是已經生病就是已經死亡。這種稀有性意味著絕大多數唾液受測者會發現其實他們的風險模式接近平均水準。只有少數人會看到明顯的危險跡象，在這種情況下，他們應該諮詢臨床遺傳學家。在預測性檢測時，我們還必須考慮非遺傳風險因子，如年齡、體重、血壓和膽固醇水準，它們的重要性通常都不會小於DNA。例如：我從DNA報告中得到的可行建議與我祖母給我的忠告非常相似，這一點也不奇怪：不要吸煙，不要喝太多酒，要運動，飲食要正常，注意膽固醇水準和體重。這些建議是有道理的：在這個世界上，大多數人的DNA裡都有類似的易感性，不同的生活方式可以讓易感性表現不同。問題在於，我們是否真的需要採用尖端的遺傳檢測來告知我們已經知道的知識。正如一位朋友告訴過我的：當我的妻子每天免費提醒我同樣的事情時，我是否還需要花錢去做檢測，然後它告訴我，我很胖，應該常常去鍛鍊身體？正確的檢測預測性檢測什麼時候才能真正發揮作用？根據專家的說法並且參考一般常識，有用的檢測必須滿足兩個簡單的條件：a）應該是一個對風險有明確、重要和可靠的預測以及b）應該要有預防這種疾病的措施。如果沒有涉及藥物，只是生活方式的改變、飲食、手術或任何其他有助於預防發病的介入措施，則對風險的評估與醫學無關。可惜的是，在預測性DNA檢測中很少符合這些條件。篩查易感人群可能有助於預防糖尿病、心血管疾病和前列腺腫瘤等疾病，但風險預測過於模糊而無法應用。另一方面，你可能會看到一種高風險疾病，無論用什麼方法都無法治癒、預防，最終你還是會生病，即使是最精確的預測在醫學上也毫無施展之處。阿茲海默氏症和巴金森氏症，即是屬於目前醫學無法預防的兩種疾病，它們的遺傳檢測便是屬於這個類群。知道得到這些疾病的風險，就像被困在監獄時，知道即將有地震會發生一樣無助：因此有些人寧願生活在不確定的環境中，而另一些人則認為這些訊息有用。2014年的電影《我想念我自己》（Still Alice）中，茱利安．摩爾（Julianne Moore）飾演一名被診斷患有早發性阿茲海默氏症的女性，細膩地傳達了這個棘手的難題：她的長女安娜（Anna）和兒子湯姆（Tom）接受了預測性遺傳檢測，而小女兒莉迪亞（Lydia）則決定不接受檢測。作為一個唾液受測者，我面臨著類似的決定。我的消費者套件包括針對阿茲海默氏症的預測檢測，這種檢測是根據幾個已知會明顯增加風險的變異為基礎，由於我們無法採取任何措施來預防這種可怕的疾病，因此想不想要知道結果，是客戶的個人選擇，必須由客戶確認點擊免責聲明，才能解鎖結果。我的選擇是不想知道，但是其他想知道的人會有各式各樣無數個理由做出其他決定：例如萬一證實結果是不好的，他們可能想與自己的子孫事先做好安排。當然，如果有預防藥物或治療方法，情況將會改變。如果有的話，我會是第一個解鎖結果的人，看看我是否有得病的風險。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05【加入臉書社團】幸福巴士[巴金森‧帕金森病園地]招募新成員！社團提供病友、照顧者及關心此疾病的成員一個互相交流、解決問題的平台，提供醫療知識及互相鼓勵，立刻加入：https://user137758.psee.io/3j74yy
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2021-01-06 新冠肺炎.專家觀點
英國封城也遏制不了變種病毒 學者點出新敵人有四威脅
英國B.1.1.7與南非501Y.V2這兩株突變新冠病毒為何令人擔心？台大公共衛生學院流行病學與預防醫學研究所教授陳秀熙表示，可確定他們都是「新敵人」，最早在去年8、9月就出現了。B.1.1.7更容易入侵人體細胞、確診者病毒量高、血清治療效果也較差。B.1.1.7和501Y.V2的基因缺失，都可能讓他們以偽陰性逃過檢測。另外，英國封城雖遏止B.1.1.7以外的種系擴散，但東南部封鎖區的B.1.1.7個案仍在增加，變異株盛行率還在上升。陳秀熙及研究團隊今透過直播指出，全球確診數已達8500萬，預估下周確診數就會突破9000萬，復原人數接近6000萬、190萬人死亡。歐洲是疫情重災區，死亡曲線也在上升，重要原因就是病毒變異株這個新敵人。公衛學者郭芳廷指出，世界衛生組織公佈了四種變異新冠病毒，D614G從去年6月開始取代武漢株成為主要病毒，傳染性更高但不會引起嚴重疾病。Cluster 5是去年八、九月在丹麥發現，來自養殖水貂、可傳人，但目前只發現12個病例。另外兩株就是去年十二月中旬陸續於英格蘭東南部肯特郡發現的B.1.1.7、於南非發現的501Y.V2。B.1.1.7去年底已散佈33國，16國位於歐洲，美洲、中東、大洋洲、亞洲也有，亞洲國家是日本、中國、南韓、台灣。美國加州、科羅拉多州、佛州共出現3例無旅遊史的本土個案。公衛學者彭思敏表示，B.1.1.7在英國確診超過3000例，最早可回溯到去年9月，其CT值降低兩倍，確診者病毒量高三到四倍，病毒R0 (基本再生數) 也提高七成，傳染力提高56%。至於南非501Y.V2則已確診300例，最早可回溯到去年8月，但研究資料比較缺乏。不論是B.1.1.7或501Y.V2，其疾病抗體、免疫T細胞反應、疫苗反應影響程度，都還是未知數。公衛學者范僑芸指出，B.1.1.7有17個基因突變，當中8個突變影響棘蛋白，已知會增加病毒和細胞的結合程度，導致病毒更容易入侵人體細胞，血清治療效果也變差。雖然現有研究顯示疫苗應該還是有效，但仍待各國更多共享基因序列，才能更全面釐清變異的影響。公衛學者任小萱表示，B.1.1.7及501Y.V2的一大特徵是棘蛋白第69、70基因位點的缺失，如果檢測工具只測棘蛋白，很可能會是偽陰性。法國研究重新檢測近萬筆陽姓樣本，發現其中有0.6%是偽陰性，偽陰性者全數都有第69、70基因位點缺失。范僑芸指出，英國分析B.1.1.7主要盛行的東南部、倫敦周邊地區，發現確診人群特性、住院率、住院天數、死亡率都與其他病毒種系無顯著差異。但范僑芸提醒，由於英國正面臨醫療崩潰，醫療量能極端狀態可能造成干擾，導致不同病毒株在住院及死亡的真實差異，並沒有反映出來。學者認為，英國封城無法遏止B.1.1.7繼續盛行。公衛學者古玫生說，封城成功遏止其他種系感染更多個案，但仍有超過八成封鎖地區個案數持續增加，以倫敦附近的梅德韋為例，封鎖期間增加的幾乎都是B.1.1.7個案，B.1.1.7的病毒R0 (基本再生數) 是其他種系的1.47倍。古玫生表示，這顯示實施封鎖對於遏阻B.1.1.7效果有限，可能需要實施更嚴格的封鎖，或是增加民眾依從度，才會有效。彭思敏表示，歐洲疾病預防控制中心建議，要加強社區感染個案的病毒基因序列掃描、對變異病毒株高盛行地區提高檢測率、加強接觸者追蹤及隔離措施、避免非必要的旅行特別是高風險地區。陳秀熙呼籲應對於所以境外移入個案進行病毒基因定序，因為從流感禽流感的經驗可知，病毒很可能會繼續變異下去，值得觀察，也急需全球各國共享次基因序列、共同監測。
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2021-01-06 科別.血液．淋巴
皮膚極度搔癢宛如酷刑 原來他罹患了這種疾病
最近一兩年來，75歲陳先生飽受皮膚搔癢之苦，癢到受不了，也睡不好，以致體力差，胃口不佳，至皮膚科就醫，服用抗組織胺，也擦了藥膏，但狀況未見好轉，且逐漸惡化。血液檢查發現，貧血及血小板數目異常，轉介至血液科，經骨髓檢查確診為骨髓纖維化。許多人聽過肝臟纖維化、肌肉纖維化，其實骨髓也可能纖維化，台大醫院血液科主治醫師林建嶔提醒，65歲以上民眾如果持續食慾不振、體重減輕，夜間盜汗、皮膚搔癢等症狀，又找不出原因，應至血液科接受檢查血液及骨髓等檢查，確診是否為骨髓纖維化。「骨髓猶如人體的造血工廠」林建嶔說，一旦骨髓發生病變，造血功能異常，則嚴重影響全身健康，全台每年約新增100至200名骨髓纖維化患者，好發年齡為65歲以上銀髮族。林建嶔指出，骨髓纖維化屬於骨髓增生性腫瘤的一種，可分為原發性與繼發性，前者為基因突變造成骨髓內細胞異常增生，並持續發炎而逐漸纖維化；後者則是從其他骨髓增生性腫瘤演變而來，包括血小板增多症或是真性紅血球增生症。骨髓一旦纖維化，無法正常運作，造血工作則交由脾臟或肝臟等器官接手，此時，脾臟功能逐漸受損，變得腫大，壓迫周遭器官，造成腹部不適、食慾不振。此外，脾臟、肝臟的造血功能有限，患者容易貧血，少部分則會變成急性白血病，增加死亡風險。林建嶔提出骨髓纖維化十大症狀，包括，夜間盜汗、注意力不集中、活動力不佳、易有飽足感、疲勞、骨頭疼痛、發燒、搔癢、腹部不適、體重下降，由於這些症狀易與身體老化搞混，患者常延誤就醫。國內一項相關研究發現，超過半數（57%）的患者無法從自身症狀連結到疾病，超過3成（31%）患者認為自己並無相關症狀。彰化秀傳癌症醫院院長張正雄提醒，民眾若發現自身符合骨髓纖維化十大症狀，應儘速至血液腫瘤科就醫。現階段除了傳統的口服化療藥物，也有阻斷疾病基因突變訊號的口服標靶藥物，能改善症狀，並延長存活期。
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2021-01-03 新聞.健康知識+
基因檢測有用嗎？先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病
神探夏洛克對決絕命毒師試想將疾病視為一個犯罪現場，這裡有一位受害者：一個有肌肉萎縮症（muscular dystrophy）的嬰兒、一個有腫瘤的男人、一個有阿茲海默氏症的女士、10億個糖尿病患者。一字排開的犯罪嫌疑陣容包括：罕見的DNA突變；數百種常見的基因變異；非遺傳因子，如飲食、吸煙、高血壓、膽固醇水平、生活方式、在嬰兒時期受到感染之後就被遺忘的病毒、免疫系統、日照、飲酒和藥物。哪一個才是問題的起因？我們應該尋找一個犯罪者還是一幫兇嫌？破案從來都不是一件容易的事，但是要歸咎於單一缺陷基因的單基因疾病比多因子疾病更容易找出原因，後者取決於遺傳因子和非遺傳因子的交互作用。單基因疾病就像老式驚悚片一樣，都是一個曲折離奇的故事，而罪魁禍首（有害的基因突變）總是在結局時才會揭曉。如果可以對單基因疾病做DNA檢測，遺傳學家便可以追蹤一個簡單的家譜圖，以判斷一個人是否染病或成為一個健康的帶因者 （carrier），並計算出將這種疾病遺傳給後代的確切風險。如果說單基因疾病是經典的恐怖片，那麼多因子疾病就是情節豐富而複雜的犯罪系列，其中遺傳和非遺傳因子的犯罪網路共同促進病理學的發展。想像一下《絕命毒師》（Breaking Bad）、《毒梟》（Marcos）和《火線重案組》（The Wire）的情節結合，只是情節更複雜。這些遺傳和環境因子像一群幫派份子，不會單打獨鬥：它們彼此串成一氣或相互鬥爭，一起產生累加或補償作用，而且其個別能力隨時間而變化。至於多因子疾病，它們是無法經由查看單個基因或一群基因來預測、甚至理解其過程：以現今的技術往好處想，是盡可能找出風險最高的因子，並確定各個風險所佔的百分比，就像每個陪審團判處較大犯罪份子中的從犯一樣。演算法可以嘗試透過累加所有已知的風險因子，並使用統計學上的方法來評估整體的風險。因此對多因子疾病進行DNA預測檢測的結果，永遠都不會有明確的答案，通常只是基於不完整的計算所得到風險的百分比。單基因疾病：罕見而簡單單基因疾病除了眾所周知的囊狀纖維化（cystic fibrosis）、杜興氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy）、紅綠色盲（daltonism）、血友病、鐮刀狀貧血症和地中海型貧血（thalassemia）之外，還包括其他6,000多種疾病，每種疾病均由獨特的基因突變引起。它們通常很少見（有些極少見，在全世界僅影響幾十個人），並且按照可預見的方式遺傳。在本章一開始的故事主人翁莫妮卡身上所發生的，就是一種單基因疾病：當醫生發現她的DNA發生一個突變時，他們知道她極有可能發生心源性纖顫，還有，可以藉著在胸腔中安裝一個設備來防止她死亡。在消費者套件中通常將一些單基因疾病的結果，歸納在稱為「帶因者身分」（carrier status）的部分。顧名思義，其目的不是診斷現有的遺傳疾病（這最好在專門中心進行），而是要判斷即將為人父母者，是否為隱性單基因疾病的健康帶因者：如果父母雙方都是帶因者，他們會有生育病童的風險。這些報告沒有什麼多餘的浮華虛飾：它們只是告訴你是否是隱性基因的帶因者。很重要的是，這些檢測很少涵蓋導致疾病的所有已知突變：如果你屬於危險群，或者有遺傳病的家族病史，那麼必須諮詢遺傳學家，請他們開具更具體的DNA分析處方。由於單基因疾病很少見，因此兩個帶因者通常不會碰在一起。但有某些突變在特定人群中很常見，增加了即將為人父母者的風險，例如鐮刀狀貧血症和地中海貧血是紅血球的兩種遺傳疾病，在某些地中海地區以及亞洲部分地區很常見。多年來，義大利醫療保健體系一直免費為來自地中海貧血發生頻率較高的兩個島—西西里島和薩丁尼亞島（Sardinia）—的夫婦提供帶因者的身分篩檢。阿什肯納茲猶太人族群極易發生其他罕見的單基因疾病，如戴薩克斯症（Tay-Sachs）、尼曼匹克氏症（Niemann-Pick）或高雪氏症。在這些社群中，鼓勵婚前先做帶因者檢測，並且有報導說，年輕情侶在得知他們倆都是陽性反應之後就分手了—這並不是最浪漫的解決方案，而是在有常見且致命疾病的族群裡，經常需要做出的決定（在阿什肯納茲猶太人口中，每25人中就有1人是戴薩克斯症的帶因者，這種病對於新生兒是目前無法治癒的毀滅性疾病）。如今一種稱為胚胎著床前植入基因診斷（Pre-implantation Genetic Diagnostic, PGD）的技術正在改變許多帶有遺傳病風險夫婦的生活，從而消除了不必要的分手或流產的可能性。在PGD中，胚胎是從夫妻的卵和精子經由體外受精產生的，並做了DNA檢測，以選擇沒有發生突變的胚胎。多因子疾病：常見且複雜包括癌症、糖尿病、心血管疾病和失智症，這些都是對我們健康具威脅性的常見多因子疾病，它們讓事情因此變得非常複雜，並且讓預測變得難以捉摸。以第二型糖尿病為例，這種疾病影響全球約十分之一的成年人。遺傳因子僅佔糖尿病風險的20%，包括數十種、也許數百種變異，每個變異的影響力都很小。另外80%的風險取決於非遺傳因子：食物、運動、壓力、吸煙、飲酒、藥物和許多其他我們想像不到的因子。當我焦慮不安地打開報告，其中看到我對十幾種常見和令人恐懼的疾病，包括糖尿病、中風、心臟病和幾種不同類型腫瘤的遺傳易感性時，這種心中五味雜陳的感受顯而易見。每個結果都以根據我的DNA計算所得的風險百分比顯示，與我這個年齡層和同種族的人的已知風險相比較。它們以簡單的報告形式呈現，但是在它們之下就像原子能發電廠的控制板一樣：數百個紅色和綠色的燈閃爍著幾乎無法解碼的圖案。每個百分比都是根據在不同時間和地點進行的數十項研究與不同變量相關的風險比較而得出的，這些研究通常會出現矛盾的結果。語言學家史蒂芬．平克（Steven Pinker）是最早對自己基因體進行定序的人之一。在看到報告之後，他對整個情況做了以下的生動描述：「評估基因體資料的風險並不像使用帶有亮藍線的驗孕檢測套組那樣明確。反而更像整理一篇有一大堆龐雜參考文獻的主題期末報告。不同樣本數、年齡、性別、種族、篩選標準和統計顯著水準之間的矛盾研究都會讓你不知所措。23andMe公司裡的遺傳學家會篩選這些期刊，並做出最佳判斷，以確定哪些關聯是嚴謹的。但是這些判斷必定是主觀的，很快就會過時。」平克在這裡所謂的過時，根據的是隨著新研究的發表和新變異的發現，風險預測會不斷更新的事實，從而影響到你的研究結果。例如，在我唾液檢測的初期，由於新的研究被納入估計之中，我罹患攝護腺癌的風險在一週之內從「略有增加」轉變為「低於平均水準」。 面對這些不確定的預測，大多數人都會覺得自己好像加利福尼亞州州長或日本知事，面對隨時可能發生的地震，但是無法判斷地震的時間、地點和強度。忽視真正危險的後果不堪設想，但是如果只要一有任何風吹草動就將城市淨空，那麼就會擾亂市民們的生活、經濟，最後甚至導致失業。從這個意義上來看，地震和疾病易感性的預測是相似的：你必須衡量可接受的風險，並確定採取行動的閾值，只是所有你可以用來下判斷的根據，卻是一堆令人困惑的報告與在不同地方、使用不同方法測得的風險機率。談到避免災難，無論它們來自地球殼深處還是我們的基因，都會讓我們難以下決定。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2020-12-30 新冠肺炎.預防自保
新冠疫周年／與社區大爆發擦肩而過 天生神力惜命島民
3月初，歐美藝文界慘遭新冠肺炎攻擊，合唱團、劇場九成團員中鏢，還有人死亡，幾乎「團滅」；地球另一端，確診澳洲音樂家登台演出，台灣指揮中心緊急舉行史上最晚記者會，樂團成員人人自危，社區陷入恐慌，但是島民卻好像有「天生神力」，插曲最終以無人確診落幕。許多專家深信台灣多次與社區大爆發擦肩而過，但在社區女保全、酒店女公關等著名「十大無頭懸案」接觸者，甚至敦睦艦隊確診士兵的女友們無人染疫，讓人不禁想問一句「台灣人真的比較強？」這個問題在「醫學假說（Medical Hypotheses）」今年11月的文章能得到解答。作者山本直樹和喬治．鮑爾認為，亞洲東北部人的「天生神力」確實可能與基因有關，東亞農業發展比歐洲早，快速累積人口密度，肯定會遇到很多人畜共患疾病。長時間的演化中，東亞人可能已經針對各種流行病作出了有利基因突變，東亞人體內有一種有別於歐美地區的人類白血球抗原，或ACE2基因功能存有差異，對新冠病毒更具抵抗力。國衛院感染症與疫苗研究所研究員郭書辰說，雖上述說法仍待驗證，但他認同此觀點，已有研究發現，部分亞洲人未染疫，卻有可對抗新冠肺炎抗體，亞洲過去可能流行過類似新冠病毒的疫情。「我相信亞洲人對於病毒易感性低於西方人，包含新冠肺炎。」中央研究院生醫所兼任研究員何美鄉指出，不斷有新病毒自中國出現，但當地都沒有非常嚴重就是最好的證明。但就算天生基因強，也不可能無堅不摧，同是有基因優勢的日本，多家酒店淪陷，甚至出現離奇的乳頭群聚，對比也爆發酒店女公關染疫的台灣，無酒客確診看似詭異，卻能從酒店小姐的分享看出端倪，「不少酒客即使到溫柔鄉尋歡，也乖乖自備口罩」，或許是因台灣人「惜命」。在嚴防邊境的環境下，有不明感染源個案仍可順利度過，但未來疫苗開打後，勢必國門大開，再次面對懸案時，天生神力的惜命島民，晚了其他國家一年面對可能爆發的疫情，何美鄉強調，目前防疫重點是圍堵病毒，未來打疫苗、國門開，就不要盲目追求「〇本土」，應致力減害。郭書辰坦言，在沒有疫苗的狀況下，找不到源頭確實可能造成大爆發，疫苗打得夠，再感染的機率小，找不到感染源也沒關係。何美鄉更提出，打疫苗是開國門的希望，開國門同時也有助於提高疫苗效果，疫苗需要接觸病毒才能更有效果。何美鄉說，以目前的數據看來，新冠肺炎無症狀感染者幾乎多達八成，但感染不等於會傳染。不再追求零感染後，不用再害怕新冠肺炎，另外一個目標是收集基因資料庫，往精準醫療方向邁進，找出新冠肺炎易感族群，及早投藥，避免重症、死亡發生。▌延伸推薦：QA遊戲／2020新冠肺炎肆虐 你的生活變什麼樣子？
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2020-12-29 醫聲.罕見疾病
罕病認定／頻拉肚子以為自律神經失調 手腳沒力才知FAP罕病
現代人工作節奏快、壓力大，拉肚子、心律不整引發的自律神經失調患者不少，台大醫院神經部主治醫師謝松蒼提醒，罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy; FAP)」初期表現常是自律神經失調，特別是慢性腹瀉，要等到兩、三年後患者四肢手腳痲、無力才會轉到神經科被確診，由於FAP在台灣好發55歲以上男性，正值扛起一家經濟的重要階段，若診斷太晚容易陷入臥床不起的長照風險。家族性澱粉樣多發性神經病變，是一種基因突變造成神經的退化罕見疾病，也是所有周邊神經退化疾病當中最嚴重的一種。謝松蒼表示，目前在國健署登錄FAP的患者至今約160名，男女比約八比二，但多數病人初期多以自律神經失調表現，他認為實際患者人數可能被低估，以拉肚子來說，患者前往腸胃科醫師作完大腸鏡檢查，通常不會看到有任何病灶，常被診斷為「腸躁症」；也有些病患會心律不整，特別是心跳過慢。「這也是FAP早期診斷的極大挑戰」，謝松蒼說，FAP在全球因不同的基因突變有不同的表現症狀，台灣發生FAP，主要來自製造甲狀腺素的運載蛋白發生基因突變，需透過血液與基因檢測才能確診。以往FAP患者治療多以症狀、支持性為主，現在有RNAi技術，阻礙特定基因轉錄或轉譯來抑制致病基因，相關研床試驗在全球19個國家44個地區展開，225名患者參與，台灣也有18位，占8%，是亞洲案例最多。謝松蒼表示，這是少見的將台灣獨有罕病基因型納入全球臨床試驗案例。
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2020-12-17 癌症.肺癌
肺癌防治論壇／LDCT篩檢 首重菸槍、肺癌家族史
利用低劑量電腦斷層掃描（ＬＤＣＴ）當成肺癌早期篩檢的工具，各界已有共識，最快明年六月將納國家篩檢。衛福部國健署也首次宣布，將要求癌症診療品質認證醫院向肺癌病人的家屬衛教，說明肺癌家族史者接受篩檢ＬＤＣＴ的重要性。中研院院士楊泮池指出，肺癌早期症狀不明顯，五成診斷為第四期，若能在早期發現，存活率逾八成，也降低後續治療花費，由於台灣的患者百分之五十三從未吸菸，特別是九成的女生患者，因此肺癌防治成了最大挑戰。在國外，ＬＤＣＴ篩檢是針對老菸槍，但不見得適合台灣。楊泮池在二○一五年領軍國內多個醫學會與十七家醫學中心，在國健署支持下針對不吸菸高風險族群進行ＬＤＣＴ一萬兩千人篩檢計畫，初步結果發現有百分之二點六肺癌患者，其中超過百分之九十六是肺癌第一期患者，這些報告遠比歐美還高，顯示我們篩檢方式更有效。國健署長王英偉宣布，ＬＤＣＴ最快明年六月納入國家篩檢，但經費有限，先從經濟弱勢的老菸槍及有肺癌家族史的人做起。台灣肺癌學會理事長陳育民同意，醫師應教育民眾ＬＤＣＴ篩檢必要性，建議有實證的危險群接受篩檢，例如有家族史者。台北榮總腫瘤醫學部顧問醫師蔡俊明指出，自己的患者有七成病人不抽菸沒家族史，未來也不在國家篩檢計畫中，反而是要讓大家都有健康管理的概念，將自費接受ＬＤＣＴ篩檢當作健康管理一環。成大醫學系內科教授蘇五洲認為，一般民眾接受篩檢，結果出爐後，可能也會造成恐慌，成大之前與美國加州大學洛杉磯分校合作發現，肺腺癌患者的血液和唾液內有微量基因突變的表皮生長因子，大家利用多面向的研究，早點發現高危險群。肺癌早期預防除了篩檢外，環境控制也很重要，國衛院群體健康科學研究所名譽研究員熊昭指出，降低環境與空氣汙染，尤其在移動汙染源如機動車的監控部分監測是不夠的，須靠政府跨部門努力。
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2020-12-17 醫聲.癌症防治
肺癌／肺癌防治論壇：新藥給付嚴 專家:應調部分負擔
在經濟學人智庫（ＥＩＵ）發表的亞太區肺癌政策評比，台灣在肺癌新藥及檢測健保給付表現中等需要加強。由於國內肺癌患者半數以上都是晚期，也造成治療難度增加，近年癌症新藥治療效果明顯提升，但受健保財務影響，給付條件嚴格。健保署長李伯璋認為，解決健保財源，針對部分負擔大家應該坐下來談談。台大癌醫中心醫院院長楊志新說，過去標靶藥物未問世前，化療的中位存活期為九到十二個月，五年存活率百分之一到百分之三，標靶藥物出現後，帶來新的治療突破，依不同藥物五年存活率可提高到百分之三十到五十，目前台灣已核准七種標靶藥物上市。對肺癌患者有突變基因者而言，有相對應的標靶藥物使用，沒有基因突變者該怎麼辦呢？免疫藥物就是另一種選擇。楊志新指出，在美國已有四個免疫藥物核准，針對ＰＤ－１／ＰＤ—Ｌ１抑制劑的免疫藥物，台灣僅給付ＰＤ－Ｌ１生物標記高表現量的患者，而國際治療趨勢是免疫藥物加上化學治療，至今仍未給付。楊志新表示，這類患者占四期肺癌患者的百分之十五到二十，一線使用免疫藥物五年存活率可達百分之三十二，與使用ＥＧＦＲ標靶治療是一樣的，若無使用免疫藥物，存活率可能就在百分之一到二，還好去年健保納入給付，但其實很多國家早在二○一六年就開始使用，台灣還是太慢。台灣臨床腫瘤醫學會理事長賴俊良認為，新藥治療確實可拉高患者存活率，但健保給付失衡是更大危機，若給付無法與國際臨床指引接軌，未來病人存活表現將更不理想。中華民國癌症醫學會理事長陳立宗也認為，未來癌症可能會像糖尿病等慢性病般長期治療，但國家是否能負擔這麼大的醫療費用。陳立宗及癌症希望基金會董事長王正旭都認為，台灣應該要針對部分負擔制度作調整，甚至思考納入商業保險，才有辦法真正幫助到患者。李伯璋表示，台灣在談論部分負擔的過程都是被動的，而錢永遠都不夠用，需要與各界探討部分負擔議題。檢測部分，台灣病理學會理事長賴瓊如說，次世代基因定序檢驗可望協助病人找到適合自己的藥，實現個人化醫療，目前仍需病人自費檢測，雖然健保財務負擔大，仍希望早日納入健保給付。台灣免疫暨腫瘤學會理事長張文震認為，檢驗需有國家標準，配合法規擬定，一起結合檢測機構打造國家隊的概念。另外，他也憂心台灣給付條件若無法與國際臨床指引一致，未來將影響病人參與臨床試驗機會，連帶影響台灣在國際臨床試驗的競爭力。
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2020-12-15 科別.腦部．神經
腦中風會遺傳！ 北榮找到國人致病突變基因
腦中風是造成全球人口死亡與失能的主要原因，在台灣每年奪走一萬多條性命，高居國人十大死因的前五名。台北榮總經過十年努力，終於找到台灣人腦中風致病的重要病因，研究發現，約有百分之一的國人在NOTCH3基因上R544C位點發生突變，將增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風機率。北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中表示，NOTCH3基因突變會造成遺傳性腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。北榮過去診斷近兩百例因NOTCH3基因突變造成腦血管疾病的病友，平均發病年齡為56.8歲。確診時已經有八成已發生阻塞性腦中風，四成六病友智能缺損，近兩成有情緒精神變化，一成六已發生腦出血。當中有三分之二的病友都有腦中風或失智症家族病史。李宜中說，家族中沒有病史不代表不帶這個基因突變。北榮的研究團隊利用台灣人體生物資料庫檢測七千餘例各年齡層一般成人民眾，發現約有百分之一在NOTCH3基因上R544C位點發生突變，且以閩南族群為主。因資料庫無法回推個案身分，因此北榮又招募550位70歲以下健康民眾，發現四位帶有此基因突變，進一步檢查顯示三位個案雖然身體無異樣，但透過腦部磁振造影卻發現，都已腦血管病變而不自知。累積久了，則可能發生記憶力衰退、無力，甚至突發性的大中風。北榮腦血管科主治醫師鍾芷萍表示，相較於高血壓、高血糖和高血脂會使腦中風的機會較一般人增加近三倍，攜帶有NOTCH3基因的R544C位點突變，風險增加11倍。鍾芷萍指出，腦中風並非年長者專利，帶有此基因的民眾就算非三高患者，從20歲到86歲都可能發生腦中風。因此建議有家族史、長期偏頭痛、手腳麻木等問題的民眾，可提早在尚未發生中風時，藉由基因檢測了解自身罹患腦中風的風險，進而注意飲食與生活習慣調整，若有必要，也可早期服藥控制，預防腦中風發生。
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2020-12-03 科別.消化系統
C肝非慢性不治之症，可預防治療！這些高危險群要注意
最近2020年諾貝爾醫學獎宣布由發現C型肝炎病毒的三位英國、美國學者獲得殊榮，他們在研究上有著承先啟後的重大貢獻，諾貝爾醫學獎新聞的公布，再次提醒大家C型肝炎疾病對人類健康有著很大的危害性，根據世界衛生組織估計全球約有七千萬人感染，台灣也至少約有四十萬病人，大概每二十到五十人中就有一位帶原者，是僅次於B型肝炎影響國人健康的最重要肝病。感染 C 型肝炎後的可能併發症身體感染C型肝炎病毒後，大約八成的人會變成慢性肝炎，經過二十到三十年後會導致肝硬化、肝癌等致命疾病，死於肝癌的病人中約有兩成以上為C型肝炎感染者，另外C型肝炎也可能增加腎臟病、糖尿病、免疫疾病、淋巴癌等肝外疾病的風險，因此C型肝炎感染者的壽命會比未感染者來的短。C 型肝炎的傳染途徑及高危險群C型肝炎病毒主要經由血液或體液傳播，常因為輸血、使用受汙染的針具(如：共用針頭、刺青、穿耳洞等)、或是有危險性行為而受到傳染，有注射藥癮者、洗腎病友、愛滋病友、醫療工作人員受針扎感染者、C型肝炎病人的性伴侶或子女等為高風險族群，在台灣中南部及原鄉某些高盛行區域的民眾也需要注意。C 型肝炎的治療方式因為病毒基因突變很快，目前仍沒有發展出疫苗可預防，以往的藥物治療是使用注射干擾素和口服雷巴威林(Ribavirin)，但療效仍不儘理想，且會有許多像感冒、貧血等副作用，自從2014年全口服抗病毒藥物(簡稱DAA)上市後，徹底改變醫學上對C型肝炎的治療方式，隨著許多的藥物不斷推陳出新，目前病人只需口服藥物一天一次，一般的服藥療程為八到十二周，若是肝硬化病人有可能要再加上口服雷巴威林使用，根據台灣衛福部的最新統計，可達百分之九十八的成功治癒率，且復發率極低、安全性高。最新全口服抗病毒藥物目前本院備有最新的全口服抗病毒藥物，已成功治療近千位病人，簡單介紹各藥物的特點：◎宜譜莎(Eplusa)：一天一錠，可治療全基因型的藥物，療程為十二周，各種肝纖維化及腎功能階段皆可使用。◎艾百樂(Maviret)：一天三錠，可治療全基因型的藥物，但要隨餐服用，最快療程可縮短到八周，各種腎功能階段皆可使用。◎夏奉寧(Harvoni)：一天一錠，可治療基因型第一、二、四、五、六型的藥物，療程為十二周，各種肝纖維化狀態皆可使用。◎賀肝樂(Zepatier))：一天一錠，可治療基因型第一、四型的藥物，療程為十二至十六周，各種腎功能階段皆可使用。治療前、中、後注意事項C型肝炎帶原者只要經肝膽胃腸科或感染科專科醫師檢查，證實血液中有病毒感染，皆可申請健保給付治療，醫師會依照檢驗病毒的基因型、病人有無肝硬化或曾經肝臟失代償性過及目前使用其他藥物間有無交互作用來選擇藥物。因為藥物費用昂貴，目前健保只給付一次療程，不建議隨便停藥，病人需要每二至四週回診，定期接受血液檢查追蹤，藥物治療結束後的十二周，若肝功能檢驗正常且血液中已測不到C型肝炎病毒就是治療成功(醫學上稱為SVR12)。治療成功後的病人，仍要依醫師醫囑定期回診，更要注意自我保護肝臟，避免酗酒、接觸肝毒性藥物及容易被再次感染的危險行為，依照以往干擾素治療的成功經驗，病人發生肝硬化、肝癌或是肝外疾病的可能皆會降低，但是對於已有重度肝纖維化和肝硬化者，仍是要定期追蹤監測肝癌的發生。達成滅除C型肝炎的目標2016年聯合國世界衛生大會鑒於肝炎病毒已有藥物治療，宣示要在2030年滅除病毒性肝炎，目標是「減少百分之九十的C型肝炎新感染，治療百分之八十的C型肝炎病人，減少百分之六十五的死亡率｣。台灣自2017年起健保開始開放C型肝炎病人使用全口服新藥治療，初期僅能治療有肝纖維化者，2019年則全面開放給付不設限，每年政府皆編列數十億預算支應，目標是要在2025年以全口服抗病毒藥物治療二十五萬C型肝炎病人，截至2020年八月已有十萬人受益。但研究顯示仍有一半的C型肝炎帶原者不知道病情，因而未獲得妥善治療，為配合國家消除C肝政策，政府擬定加強篩檢支持治療計畫，自2020年九月二十八日起已開放45歲至79歲民眾(原住民40歲至79歲)，在定期作成人預防保健服務時，可作一身一次的B、C型肝炎檢查，希望鼓勵民眾到醫院接受篩檢，若檢驗到有C型肝炎抗體陽性者，若以前未接受抗病毒藥物治療過、也從未接受血液C型肝炎病毒檢查者，建議至醫院肝膽胃腸科門診接受後續檢查，評估是否需要接受C型肝炎藥物治療。結語隨著C型肝炎全口服抗病毒藥物的發明，C型肝炎已經不是慢性不治之症，是可以經由治療痊癒的病，建議所有民眾多關心自己及親友的肝臟健康，可到醫療院所接受肝炎篩檢檢查，若有感染只要早期積極治療，可避免慢性肝炎、肝硬化、肝癌的三部曲，更可減少將來身體的許多疾病併發症的產生。
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