2021-06-05 癌症.乳癌
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2021-05-22 新聞.科普好健康
「惱人的果蠅」揭開人類遺傳學研究 孵育出多位諾貝爾獎得主與科學家
繞著腐敗水果飛舞的果蠅很是惱人，然而有一群科學家卻專司孵育果蠅，而果蠅也孵育出了十位諾貝爾獎得主與無數的科學家。全台灣最了解果蠅的男人，是國衛院分子與基因醫學研究所所長孫以瀚。他的實驗室中，上萬隻的果蠅養在試管瓶中。他發現，果蠅視覺系統發育的分子調控機制，並繼續深究發育成眼睛的機制、感光神經細胞與膠細胞的交互作用，以及生長中的複眼如何吸引氣管伸入。果蠅夠簡單 研究最廣泛孫以瀚從台灣大學植物系畢業後，遠赴美國求學加州理工學院生物學博士，在耶魯大學生物系作博士後研究，曾任國科會副主任委員，現為中研院分子生物研究所特聘研究員、國衛院分子與基因醫學研究所合聘特聘研究員兼所長。孫以瀚笑稱，在大學時代，他原本發誓不做果蠅研究、不要再洗發臭的果蠅飼養瓶、不要再看顯微鏡，卻又一頭撞進果蠅的世界。他解釋說，果蠅只有四對染色體，卻與人類高度相似，75％的人類疾病基因有可對應的果蠅基因。因著果蠅「夠簡單」、「夠經濟」的特色，讓果蠅成為全世界最廣泛的研究材料。基因概念 證明位於染色體人類遺傳學研究的進展，與果蠅密不可分。因為一隻白色複眼的果蠅，證明原本模糊的「基因」概念，真的位於染色體，且會遺傳給子代，掀開遺傳學的篇章，讓摩根獲得1933年諾貝爾生理醫學獎；發現X光可改變果蠅基因，也就是透過人為方式產生基因突變，讓繆勒獲得1946年諾貝爾生理醫學獎。若重複排列果蠅同一個基因，果蠅就會長出兩個體節、或翅膀，證實單一的基因可以控制身體某一部分的發育，愛德華、克莉絲汀、艾瑞克因此獲得1995年諾貝爾生理醫學獎；人的先天免疫也受到基因調控，因此布魯斯與瑞夫一起獲得2011年諾貝爾生理醫學獎。而找到控制生理時鐘的period基因的霍爾、羅斯巴希以及楊恩，獲得2017年諾貝爾生理醫學獎。過度分裂細胞 可能變腫瘤科學家們發現，eyeless基因可以主控眼睛發育的命運。孫以瀚也著迷於果蠅的眼睛發育，他的實驗室中，找到了負責眼睛細胞分裂的eye gone基因，當eye gone表現越多，則果蠅的眼睛越大。調控基因的發現也為腫瘤的發生指出一條路，因為過度分裂的細胞就可能成為腫瘤，看似配角的調控基因，其實大有玄機。此外，果蠅研究中也發現，訊號傳遞鏈活化會讓細胞分裂，又不凋亡，便成為眾所皆知的「癌症」，而癌症的轉移也與基因有關。孫以瀚說，從果蠅身上發現，治療癌細胞時若僅以殺死癌細胞，卻不趕緊排除，半死不活的癌細胞就會放出訊號，增生更多的癌細胞。孫以瀚說，目前正在研究視覺系統中感光神經細胞與膠細胞，可能與極為棘手的膠質細胞腦瘤有所關聯。研究人員正在研究感光細胞如何影響這些膠原細胞的分裂、生存、遷移與分布。尋找新方向 騷動想像力孫以瀚指出，研究的最終目的在於解答人類的健康問題。經過一百多年的研究，果蠅是被研究的最為透澈的，還能找到什麼新方向嗎？永遠在騷動科學家的想像力。
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2021-05-07 癌症.其他癌症
陳威明接任亞太骨腫瘤學會理事長 負壓手術挽救少女不截肢
台北榮總治療骨肉瘤成績斐然，團隊不輕易放棄任何一個有機會挽救的肢體，目前截肢率不到百分之五，低於全球文獻報告的平均截肢率。截肢率低，部分是因為自體生物性重建技術獨步全球，台北榮總自體生物性重建技術持續改良中，亞太骨腫瘤大會上個月在日本舉行，陳昭銘的口頭論文獲得第二名，題目便是尋找改良材料，讓膝、髖關節軟骨不受生物性重建影響。台北榮總副院長陳威明則經由同步視訊，從現任理事長、日本岡山大學教授尾崎敏文手中接下亞太骨骼肌肉系統腫瘤學會新任理事長，這是第一次由台灣接下重任，若全球疫情控制穩定，預計後年在台舉辦亞太盛會，展現台灣醫療實力及擴大影響力。而現今疫情之下，台北榮總依然為了照顧全球病童而努力，三月時，為了讓來自東南亞的十七歲少女保留骨本，等不及十四天隔離期滿就緊急手術 ，因為在負壓手術室，醫師穿著厚厚防護衣，在空調效果不佳的負壓手術室裡揮汗動刀六小時。少女來自東南亞醫療先進國家，熱愛登山和運動，她當醫師的父親打聽到台北榮總的治療成績，尤其生物性重建技術可讓肢體保留骨本，於是不畏疫情，向衛福部提出緊急申請，突破許多關卡遠道而來。由於她的骨骼已被癌細胞嚴重侵蝕，再不動手術就可能骨折甚至需要截肢，入境第三天就緊急手術。手術由陳威明、陳昭銘及多位醫護一同進行，這也是陳威明首次在北榮因應疫情設立的負壓手術室為患者手術。由於負壓手術室中的冷氣也被抽走，無法有效降溫，醫護又得穿防護衣、隔離衣、N95口罩及面罩，加上骨科開刀需要電鋸和鐵錘，醫師汗如雨下，從旁協助的護理人員一直幫忙擦汗，大家還得小心翼翼，別讓汗水滴到手術傷口。陳威明開了三萬台刀，他說這一台刀讓他刻骨銘心、永遠難忘，也深刻體會疫情期間第一線醫護的辛苦。治療骨肉瘤治療，患者必須先化療， 再切除腫瘤，並接受生物性重建，術後再接受化療。少女的手術非常成功，成功保留肢體，她決定留在台灣完成後續治療。她告訴醫療團隊，台灣真的是好地方，感謝台灣醫護，並深深愛上台灣。自體生物性重建是將長了腫瘤的骨頭取出，在體外接受高劑量放射線或液態氮超低溫冷凍，殺滅腫瘤後，再植回體內。陳威明解釋，自己的骨頭沒有排斥及尺寸不合的問題，日後更保留活細胞再長入、骨頭活化的機會，絕對比重重的鋼骨好，孩子不需要從此成為鋼骨人。●骨肉瘤（Osteosarcoma）骨肉瘤是兒童與青少年（10至20歲）最好發的原發性骨頭惡性腫瘤，全台每年約有一百名新病例，男女比例大約六比四。骨肉瘤與遺傳關係不大，常見原因有三，分別是基因突變、由其他骨腫瘤轉變及致癌物接觸史。好發任一骨頭，最常見膝蓋附近，包括位於膝蓋上方的遠端股骨、下方的近端脛骨、肩膀附近的端肱骨，以及髖關節附近的近端股骨。常見病徵是睡眠或運動時，膝、髖及肩關節骨頭疼痛、痠痛，也可能摸到腫塊。若疑似或確診骨肉瘤，切勿在患部進行推拿、熱敷、針灸或拔罐等，以免腫瘤受外力影響而擴散。
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2021-05-07 癌症.其他癌症
及時診斷 台北榮總成立骨腫瘤諮詢服務平台
小朋友跑跳嬉戲有時抱怨骨頭痛，就醫卻發現疑似長腫瘤，是許多家長的惡夢。惡性骨腫瘤發生率不高，但和良性腫瘤難以區別，若診斷不夠精確，輕則讓家長虛驚一場，重則讓孩子接受不必要的手術或延誤治療。台北榮總推出「骨骼肌肉腫瘤諮詢服務」，幫助病人盡快得到正確診斷，也提供全台醫師後援。骨腫瘤是最容易被誤診的疾病之一，台北榮總骨腫瘤中心主任吳博貴指出，生長痛可能被誤為骨腫瘤，非骨化纖維瘤也容易造成混淆，這是常見骨科良性疾病，五至十五歲孩子發生率達三分之一。國內骨腫瘤權威、台北榮總副院長陳威明的門診，幾乎每個月都有被其他科別醫師轉診而來的小患者。吳博貴說明，在X光影像中，非骨化纖維瘤看似骨骼破了一個大洞，若非骨腫瘤專科醫師看診，常被認為骨頭有問題，家長從聽到的那一刻起，就已經吃不下睡不著，開始瘋狂上網找資料，打聽該去那兒看診，開始做最壞的打算。非骨化纖維瘤不需特別處理，百分之九十九會癒合消失。吳博貴難忘家長聽到孩子骨骼沒問題的表情，如同重獲新生。不只是白操心的問題，如果被誤認為骨腫瘤，因此動手術，孩子就曝露於感染與麻醉的風險，動到生長板更影響日後生長。相反的，吳博貴說，惡性骨腫瘤占所有癌症百分之零點六到七，發生率不高，但若被當作良性疾病，嚴重影響預後，臨床發現，若患者先接受推拿或按摩，可能導致腫瘤轉移，治療程序不適當，更可能面臨截肢命運。為盡量減少父母不必要的擔心，也希望患者盡快診斷治療。吳博貴大學時曾在北榮毒藥物諮詢中心打工，半夜輪值接聽回答全台諮詢電話，現在社群發達，於是他想到可成立 「骨骼肌肉腫瘤諮詢服務」社群平台。醫師以實名制加入後，上傳去除個資的患者影像等資料，由吳博貴等骨腫瘤醫師義務輪值，協助初步判斷。目前AI協助診斷正夯，但吳博貴指出，骨肉瘤生長部位和型態多變，患者又少，AI診斷發展不易，透過平台諮詢是目前最好的方法。陳威明表示，台北榮總「骨骼肌肉腫瘤諮詢服務」社群平台由受過骨腫瘤完整訓練的醫師們自動自發，以志工精神幫忙，他身為老師，支持到底，當他們的後盾，看到學生認真和無私付出，內心的滿足和喜悅，無法用言語形容，這也符合個人「與人共好」的信念。陳威明指出，這樣的諮詢方式對徧鄉、離島或缺乏骨腫瘤醫師的醫院及診所，可提供迅速的免費服務，若發現X光片有些問題，也會立即介紹病患就近至有骨腫瘤醫師的醫院，尋求正確診斷和治療，讓不同體系的醫師一起加入照顧骨腫瘤病患的行列。●骨肉瘤（Osteosarcoma）骨肉瘤是兒童與青少年（10至20歲）最好發的原發性骨頭惡性腫瘤，全台每年約有一百名新病例，男女比例大約六比四。骨肉瘤與遺傳關係不大，常見原因有三，分別是基因突變、由其他骨腫瘤轉變及致癌物接觸史。好發任一骨頭，最常見膝蓋附近，包括位於膝蓋上方的遠端股骨、下方的近端脛骨、肩膀附近的端肱骨，以及髖關節附近的近端股骨。常見病徵是睡眠或運動時，膝、髖及肩關節骨頭疼痛、痠痛，也可能摸到腫塊。若疑似或確診骨肉瘤，切勿在患部進行推拿、熱敷、針灸或拔罐等，以免腫瘤受外力影響而擴散。
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2021-04-27 癌症.抗癌新知
我們可以戰勝癌症嗎？癌症治療到底該往何處去
該往何處去？穆克吉的《萬病之王》內容豐富詳盡，是一部關於癌症的真實傳記。長篇論述起於一個問題：癌症有可能終結嗎？這個疾病有可能從我們的身體和社會根除嗎？這個問題比以往任何時候都更加重要。癌症正昂首闊步加速前進，即將超越心臟病成為人類的頭號殺手。正如穆克吉的解釋：「事實上，在某些國家，受癌症影響的人口比例無法阻擋地從四分之一爬升到三分之一，再到二分之一，因此，癌症的確成為不可避免的新常態。」二○一四年，世界衛生組織發布了一份報告，警告癌症「海嘯」即將來臨，宣布每年會有一千四百萬人確診癌症，預計這個數字到二○二五年將增加為一千九百萬人，二○三○年會增加到二千二百萬人，二○三五年將增加到二千四百萬人。我們可以戰勝癌症嗎？穆克吉的結論是嚴峻的，他把這個病形塑為某種無情的東西，硬生生織入我們生命的結構。癌症縫入我們自己的基因組中……只要我們能擺脫人生必經的生理過程—衰老、再生、復原、繁殖，只要我們能甩得掉，我們就可以擺脫癌症……尚不清楚有無可區分惡性和正常生長的干預措施。他說，戰勝癌症「就是戰勝我們自身的必然性—戰勝我們自己的基因組。」就像當今大多數癌症研究者，穆克吉相信，癌症是純粹的基因性—基因隨機突變，這種事在我們的DNA中不可避免會發生，它已和我們生命脈絡緊緊交纏，無法解開。這樣的詮釋，引領我們直奔必定逃不掉的死胡同。但他的結論是基於描述癌症特性的科學詮釋。如果，問題的最核心是這個疾病真是由DNA突變所引發驅動，那癌症就只能扮演這個不可避免的角色。問題答案取決於這隻野獸的天性，這是一齣還未揭開的科學偵探故事。對於癌症的基礎生物學來說，現在是奇怪的時刻。癌症基因體圖譜計畫公認是我們最終歸宿—條條道路都通向它。在人類歷史上，我們從未有如此精良的癌症觀察工具。在過去，想拼湊複雜懸疑的謀殺案，科學家還要用雜音嘎拉響的老式收音機，它本來就不適合長時間收聽，只能短時間打開，讓你稍微知道一下故事。而時至今日，至少在基因突變方面，科學家可以有高解析度的儀器，從頭到尾觀察這個故事。結果顯示癌症是一種如《聖經》般複雜的疾病，讓很多人都裹足不前，迫使癌症的傑出研究者沃格斯坦用一種尚待發現的東西，所謂無常的「暗物質」，填補理解的空白—這是「我們還不清楚」的優雅說法。同時間，朝向代謝理論的證據現身，在新的亮光照射下，這些證據將可行性的極限推得遠遠，超出瓦爾堡的單一觀察。我將華生的故事作為本書的共同線索有很多原因，部分是因為他發現了DNA，這個分子被視為癌症的中心；還有部分原因是他在癌症研究界的指標地位；但最重要的原因是他對癌症研究方向應往何處去的思考：從基因學轉向代謝和ROS療法。我希望我能夠採訪他，或至少要感謝他，但是我的嘗試沒有得到回應。我不知道他會對3BP 說些什麼？他對事情的解釋是否和佩德森和高英熙不同？但從他的文章可清楚看出，他認識到該分子的巨大潛力。大多數科學家都堅信，癌症在幾十年前就確定是一種基因病。這個觀點在現在看來是在一維的，它忽略了從二維或三維的相交維度觀察癌症的證據。一些科學家逐漸意識到癌症可能是一種代謝疾病，不是因為有人去說服他們，要他們特立獨行，而是因為科學引領了他們來到這裡。走到這裡，癌症單純由關鍵基因突變引起的說法越來越難以維持，不一致處太多也太明顯。今天，沒有任何研究人員可以自信滿滿地說，某某癌症只是因為某個單一突變或任何突變組合造成的；也沒有任何研究人員可以指著一系列功能失調的細胞系統，拍胸保證說這一定是突變造成的。癌症被認為是趨向混亂宇宙的某種可預見的表現形式—這個宇宙朝向失序而不是秩序。即使癌症起源也許肇始於混亂，但這個病本身絕對無關於混亂；所以只是偶然。然而，癌症做到的事需要大量的協同工作才能完成，要一次一次完美無暇地走完細胞週期的複雜功能；為了轉成用發酵產生能量，代表細胞必須有序地徹底改變酶促特性；為了要引出新血管來餵飽不斷長大的細胞團塊，需要進行一系列非常複雜的運作。癌症是一種有序的疾病，每一步都是如此，一定是從某個地方去指揮協調的。兩派科學家明顯感覺不同，比起擁護癌症代謝理論的科學家，支持癌症體細胞突變理論的科學家點滴在心。基因陣營遭到擊退，就像走到盡頭，無法否認光環退散了—「我們該往哪裡去？」形成鮮明對比的是支持癌症代謝理論的科學家，就如賽弗瑞、佩德森、迪亞戈斯提諾、高英熙和其他科學家，他們難掩興奮。他們的實驗室像矽谷新創公司一樣冒出來，覺得自己正在做一件偉大的事。當我向大多數科學家詢問基因理論前後矛盾的地方時，科學家通常會古怪地看我一眼，然後說：「嗯，癌症比我們想的要複雜。」大多數人仍然對癌症體細胞突變理論深信不疑，大多沒有意識到干擾這個理論的難解矛盾。當瓦穆斯和畢夏普觀察勞斯肉瘤病毒，發現裡面含有我們某基因的輕微變形版時，似乎找到一個關鍵。病毒真的會捕獲單個基因，然後把惡毒分身直接重新插入DNA，從而引發這個複雜到不行的疾病？僅是從單個激酶蛋白中刪除幾個胺基酸就會生出一種病，不但會長出新血管供應養分，還會發生明顯的生化轉變，變成以葡萄糖代謝？這個概念似乎不太可能。勞斯不相信癌症體細胞突變理論，而且是強烈反對。但是當瓦穆斯和畢夏普秀出這個以他名字命名的病毒犯了叛國罪，藉以證明體細胞突變理論不容辯駁時，勞斯就變得像個傻瓜。勞斯在談到癌症玩的花招時說：「大自然有一種諷刺的幽默感。」他錯了嗎？當證明勞斯病毒的病理集中在粒線體後，一個新的問題出現了。是什麼在改變細胞：是勞斯病毒src 基因單一、變異的蛋白質產物，還是一通從嚴重受損粒線體打到海量信號中心的求救電話，刺激出協同反應，表現出癌細胞的複雜操作？一個是單個突變，可能是同一種疾病中成千成萬的突變之一；另一個是不管組織類型為何，都會活躍在每個癌細胞中的程序，就像在正子造影中看到的。如果時間能證明癌症代謝理論比以前所想的更重要，或許是因為積沙成塔，或許是因為我們一直拚命追逐的「大爆炸」出現。也許那天到了，就會如勞斯講的，大自然又再騙了我們一次。無論它來自上帝、大自然、進化論，或出自塑造我們生存世界的任何造物主，我們必須承認，在疾病領域，癌症是祂的傑作。這個病是天才棋王巴比．費雪（Bobby Fischer），是一代軍神巴頓將軍，是神童莫扎特，是逃脫大師胡迪尼，是愛因斯坦。它用理解誘使我們，但多理解只會讓我們更退縮，這太可怕了；甚至我敢說，這太美了。癌症是病理學的藝術極致，就算神探福爾摩斯都會尊重他無法抓到的犯罪主腦。我們有沒有可能誤解了癌症的真實特性？如果是這樣，大自然就該負責。祂騙我們，機關算盡地騙我們，憑藉精妙的欺騙手段，用一個理論蓋上另一個理論，精心地變裝，以致這兩個理論看起來很像。祂將某些疾病歸為整齊的一類，清楚展示疾病潛在的機制供我們查看，但不包含癌症，它不屬這類。癌症包含欺瞞、使絆、詭計和誤導，癌症是所有難題中的難題。歷史上多的是高人能人答錯大議題的例子，儘管他們都依循證據並且根據當時的知識得出結論。縱觀歷史，偉大的科學家一直都是這種情況的受害者。勞斯認為癌症不是由DNA突變引起的斷言似乎是完全錯誤的，但他如果活得夠久，就可能看到自己得到平反。理論起，理論落。理論因時而聚、隨勢流變；它們是會變形的實體，就像我們也各從不同角度看待大自然。在它們穿越時空迴圈到此一遊時，它們踮起腳尖舞動轉圈，轉到一面讓某人看來傻，轉到另一面就讓人成了英雄。所有優秀的科學家都必須同意，時機、環境、運氣在職涯中扮演重要角色，而歷史將對他們的成就下定論。如果華生和克里克在闡明DNA結構時稍微磨蹭一下，他們的諾貝爾獎可能就被美國科學家鮑林搶走了（鮑林也在實驗室建立了模型，幾乎就快確定DNA的結構）。如果鮑林再快一點，今天沒人會知道華生和克里克的名字。賽弗瑞也承認：「十年後，說不定有些科學家就會證明我完全錯了。」關於這點他是對的，科學的連續性不會替個人的自我留一點餘地。這不是一種理論與另一種理論間的僵持。大自然沒有義務將癌症僅限於基因疾病或代謝疾病，更可能是癌症的細胞體突變理論和代謝理論相互交織在一起—變成一種穿越兩邊的拼接怪物。大自然沒有必要使答案簡單，由於代謝理論是從灰燼中重生的，它與體細胞突變理論重疊後看起來就類似一種設定調整。這些理論並不存在鮮明對比，而是有點色差。它們躲在彼此身後，互相掩護，就像頑皮的孩子開心地一起玩遊戲。※ 本文摘自《抗癌真相：癌症代謝療法如何反轉現行療法謬誤，形塑癌症治療的未來》。《抗癌真相：癌症代謝療法如何反轉現行療法謬誤，形塑癌症治療的未來》作者：崔維斯・克里斯托弗森譯者：潘昱均出版社：奇光出版 出版日期：2021/04/08《抗癌真相：癌症代謝療法如何反轉現行療法謬誤，形塑癌症治療的未來》書封。圖／奇光出版提供
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2021-04-22 癌症.肺癌
增強肺癌免疫療法新曙光 台大估兩年後進臨床試驗
肺癌高居國人癌症死因第一名，高達九成都是非小細胞肺癌，幾乎都是肺腺癌，超過四成診斷時都是晚期。大約一半肺癌病人有EGFR基因突變，可用標靶藥，但另外一半沒有基因突變的病人，高達七成都對傳統免疫療法反應不佳，只剩下化療一途。台大醫院內科部醫師、台大醫學院毒理學研究所助理教授蔡幸真團隊發表的最新研究，為病人帶來一線生機。研究人員精選最強悍的一支「伽瑪-德爾塔T細胞（γδ T細胞）」，以專利技術讓細胞數量在14天內擴增500到1000倍，再打回體內，同時以去甲基化藥物（Decitabine）增強γδ T細胞對癌細胞的毒殺作用，成功提高肺癌小鼠存活率。台大醫院預計最快兩年後展開第一期臨床試驗，可望大幅提升肺癌治療成效。台大醫院副院長高嘉宏表示，肺癌治療方法、藥物很多，各有適用對象，可惜有些人對免疫治療的反應不是特別好。台大醫院內科部胸腔科主任施金元表示，對於免疫治療反應不佳的病人，未來如果先以去甲基化藥物處理過癌細胞，加上細胞擴增技術助攻，可能就會變為有效。蔡幸真表示，γδ T細胞毒殺癌細胞，可分為三個步驟。首先γδ T細胞要能辨識癌細胞，第二個步驟是γδ T細胞和癌細胞之間要建立夠多、結構夠強的免疫突觸，第三個步驟是γδ T細胞釋放穿孔素和顆粒溶解酶，注入癌細胞，造成癌細胞凋亡。蔡幸真團隊的研究是針對第二個步驟，發現原先用於血癌的Decitabine，可以讓幾乎每一顆癌細胞都與γδ T細胞形成強化且結構完整的免疫突觸，增強毒殺效果。在細胞實驗，只要30分鐘到120分鐘，癌細胞就會死亡。這是全球首度有醫學研究將去甲基化藥物應用於增強免疫治療，並且完整呈現其機轉、找到相關基因印記，今年4月12日發表於知名期刊《自然通訊》。蔡幸真表示，這項新療法將來不只能應用於肺癌，目前在大腸癌、卵巢癌初步測試都有不錯效果。此外，γδ T細胞也是少數可以做異體移植的免疫細胞，還能利用基因重組工程，讓現有毒殺能力更升級。施金元表示，目前免疫治療都放在後線，未來如果經過確效，可望逐步拉到第一、二線使用，效果會更好。
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2021-04-16 醫聲.癌症防治
肺癌／2021癌症論壇：晚期肺癌第一線 標靶治療超前部署
癌症治療武器愈來愈多，晚期肺癌治療考慮抗藥性，治療策略要「超前部署」。台北慈濟醫院研究部臨床試驗中心主任黃俊耀說，以肺腺癌來說，檢測有EGFR基因突變的病患經「接續型雙標靶治療」後，能大幅延長整體存活期，從第一線治療開始，就需依據未來可能發生的抗藥結果決定標靶藥物治療策略。由聯合報與國家衛生研究院、健保署、國健署共同主辦的「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」於3月27、28日完美落幕，22位國內癌症領域重磅權威詳解國家級抗癌計畫、臨床最新治療等，在晚期肺癌治療上亦分享諸多臨床治療經驗。黃俊耀表示，肺癌的治療已跳脫以往，不僅要確定細胞型態，當前還會透過基因檢測找出致癌的驅動基因，若能使用上相對應的標靶藥物治療，預後較好，且從第一線治療開始就要布局。以肺腺癌且檢測出有EGFR基因突變的病患來說，在第一線使用第一、二代標靶藥物治療一段時間失效後，有7成會產生抗藥性T790M基因突變，此時便能於第二線治療時接續第三代標靶藥物，延長存活時間。此第二代EGFR標靶藥物的接續型雙標靶治療策略，最新臨床研究證實，在全球包含台灣、美國、日本、新加坡等10國參與的研究中，針對亞洲病患的整體存活期表現將近4年，且在韓國族群中今年最新的真實世界研究顯示，整體存活期更有超過4年的臨床表現，有望在未來帶給病患更大的治療曙光。黃俊耀說，每一位肺癌病患的狀況不同，治療朝向客製化，鼓勵病患跟醫師詳盡溝通，設計出自己獨特的治療策略，讓治療能像跑大隊接力般，一棒接一棒，走向5年、10年，甚至15年。
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2021-04-16 癌症.肺癌
2021癌症論壇／肺癌治療策略解密 標靶接力延長存活
走路經常喘不過氣，61歲的李先生就醫後確診晚期肺癌，並已併發肺部轉移及肋膜積水。他積極接受治療，透過基因檢測找到致癌關鍵EGFR基因突變後，採取第二代標靶藥物「接力治療」，克服了抗藥性基因，持續治療7年多，腫瘤穩定控制。由聯合報與國家衛生研究院、健保署、國健署共同主辦的「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」於3月27、28日完美落幕，22位國內癌症領域重磅權威詳解國家級抗癌計畫，會中癌症病友亦分享抗癌經歷。罹患肺癌的李先生至今穩定治療，只要定期回診拿藥、接受檢查，與一般人無異，直呼不敢相信。高雄長庚醫院內科部副部長、肺癌團隊召集人王金洲說，李先生罹患的肺癌類型為肺腺癌，當初擬定治療策略時率先進行基因檢測，發現是EGFR基因突變，並預想之後可能出現抗藥性，為了克服藥物失效問題，希望能接續用藥，在第一線治療時便使用了第二代標靶藥物，之後接力第三代標靶治療。王金洲說，晚期肺腺癌的致癌驅動基因中，EGFR基因突變約占六成，在第一線治療有第一、二、三代標靶藥物，在使用第二代標靶藥物一段時間後，病患最常出現的是T790M抗藥性基因突變，此基因突變的出現，提供了接力第三代標靶藥物治療的契機，能延長每一段的疾病無惡化存活期，「讓晚期治療走向慢性病化」。王金洲說，肺癌治療策略的擬定，要看病患對治療能忍受的幅度而定，後線的治療方式當面臨健保難以給付或有經濟考量時，亦可走恩慈專案或臨床試驗，鼓勵病患維持正向態度，根據自身狀況積極與醫師討論治療方式。
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2021-04-13 該看哪科.腦部．神經
癲癇記憶變差 新型手術大幅改善
45歲程小姐是一名糖尿病衛教師，原有流利口才和專業，提供病患與家屬諮詢，但10多年前開始出現記憶變差，講話無法連貫等症狀，在家中常突然恍神、流口水，某次全身抽搐送醫，才發現罹患癲癇。病況嚴重時，最多需吃6種藥物控制，所幸去年接受「ROSA」機器手臂輔助系統手術治療，癲癇症狀未再發生。林口長庚腦功能暨癲癇科醫師謝向堯表示，除少數癲癇因遺傳或基因突變引起，許多癲癇都是後天因素，與腦部結構異常有關，腦功能退化疾病如失智症，或是腦血管疾病如多次腦中風，已成為中年以後發生癲癇最常見的原因。全台約有13到14萬名癲癇患者，其中四分之一病人屬於頑固型癲癇，手術治療是最後希望。林口長庚腦神經外科醫師王昱棨指出，傳統開顱手術對神經系統破壞大，恐發生半邊癱瘓、意識不清等嚴重副作用。此外，定位系統路徑規畫還需人工計算，做一次要5至6小時，傷口較大，需剃掉部分頭髮，術後有感染或併發其他疾病風險，常讓患者卻步。林口長庚醫院腦功能暨癲癇科主任鄭美雲表示，醫院去年引進最新型ROSA輔助深部電極植入手術，可以精準定位病灶，且傷口小，誤差不到1公釐，有些患者甚至不用剃頭髮，手術時間減半，大幅降低手術風險，且術後復元快，但該手術尚未獲得健保給付，各縣市的自費價格不一。王昱棨表示，程小姐起初僅發覺自己口才變遲鈍，後來連句子都無法說完整，記憶力也受到影響，有時如斷片般不知道自己上一秒在做什麼，某次全身抽搐送醫，檢查後才知道是癲癇症，左腦也檢查出一個2公分的動靜脈畸形瘤。經醫療團隊評估，決定採用微創燒灼術，輔以「ROSA機器手臂」治療，術後兩日出院，至今未再發生癲癇症狀，藥物用量減少中。
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2021-04-12 該看哪科.腦部．神經
突斷片、失憶連說話都難 竟是腦瘤引發癲癇
40多歲的程小姐是名衛教師，數年前突然時不時「斷片」、失憶，連一句話都難以完整說出，檢查發現是腦瘤引發癲癇，吃到6種藥物都難以控制，靠著微創手術總算擺脫癲癇陰影。收治個案的長庚醫院腦神經外科醫師王昱棨今天在記者會中分享這例個案，他表示，程小姐因左腦的動靜脈畸形瘤影響語言區，一旦腦部有不正常放電造成癲癇發作時，就會影響到周邊語言及記憶的區域，進而造成失語與失憶症狀。王昱棨說，由於程小姐不想接受開腦手術，只採保守的加馬刀治療，但仍無法有效控制癲癇，後來甚至吃到6種抗癲癇藥，而副作用也導致她頭腦昏沉不已。王昱棨說，據估計，全球約有6000萬人罹患癲癇，在台灣的盛行率約為0.6%，推估全台有13萬至14萬名癲癇患者。林口長庚腦功能暨癲癇科醫師謝向堯表示，除了少數癲癇是遺傳或基因突變引起，其餘多數癲癇都是後天腦部結構異常引起，一定得排除腦部病灶或其他相關原因，想辦法把腦部的異常放電現象解決掉。謝向堯指出，大部分癲癇患者都可透過1到2種藥物控制症狀，但仍有25%屬於藥物難治型的頑固型癲癇，只能將希望寄託於手術治療。然而，傳統的開顱手術是大手術、對神經系統破壞較大，病患的接受度一般不高，隨醫療技術進步，利用機器手臂進行微創燒灼術已愈來愈普及。長庚神經內科部腦功能暨癲癇科主任鄭美雲指出，新式機器手臂具備更精密的定位，手術過程中靈活度更好，能精準利用微創燒灼術治療癲癇，不僅手術時間縮短、傷口更小、恢復時間短，對於腦部損傷也大幅減少。鄭美雲說，長庚醫院去年引進新型機器手臂技術，至今已完成7例腦部癲癇手術，術後有2人達成癲癇零發作目標，另有3人僅剩輕微症狀、2人發作頻率減少一半以上，且在半年後都能有效減藥。
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2021-04-09 癌症.血癌
以為扁桃腺發炎，「韓粉大將」毛嘉慶罹血癌！醫：5個病癥，發病就來勢洶洶
45歲國民黨文傳會前副主委、安定力量副執行長毛嘉慶驚爆罹患血癌，他3/31深夜在臉書上寫下自己得了血癌，正在接受第一階段化療。他寫道：「這個病有個特點，沒人知道怎來的，我是以為扁桃腺發炎從急診得知。首先向我得罪過的每個人道歉，誠心向你們道歉，我錯了，對不起，謝謝你大人有大量。再來，沒真的得罪但看我不爽的，我們握手和解吧，其實，事情都過這麼久，不要不爽了！」毛嘉慶說，自己一定會頑強地活著，要大家不必特別來看他，並開玩笑出院就要來辦趴踢，樂觀面對病情。 有不少名人都因罹患白血病，俗稱「血癌」而逝世，而電視上的主角也常因為罹患此疾病而過世，導致大家聽到「血癌」就非常害怕！ 臨床上有些病患聽到醫生診斷出「血癌」後，就消失不見、不再回診，四處求偏方醫治，導致延誤病情，病患說：當下聽到的那一刻，感覺距離死亡非常接近，腦海一片空白…聽人家說化療很可怕，所以才不敢再回診。 其實，知名插畫家—幾米先生也曾經罹患白血病，他接受了治療，病情得到控制，才能繼續創作出更好的作品給大家。 國泰醫院血液腫瘤科主治醫師陳苓萍說，不少白血病病友經過積極的化學治療，可以控制病情，進而接受周邊血液幹細胞移植後，也能恢復良好，所以並不是罹患白血病就一定沒救了。 什麼是白血病呢？ 人體的造血器官—骨髓，會製造紅血球、白血球、血小板，當骨髓出現癌細胞抑制了造血功能，製造出不正常的血球，癌細胞會隨著血液流到全身各處，導致身體無法抵擋外來的細菌和病毒，若沒有立即治療，癌細胞增加的速度是非常快的，越晚治療就越容易危及到生命。 白血病的分類臨床上分為急性和慢性，急性白血病比慢性白血病較嚴重，死亡率較高，疾病的表現也比較複雜，不易處理。 1.急性骨髓性白血病（AML）：好發成年人，依照分化再細分為M0到M7型。 2.急性淋巴性白血病（ALL）：好發兒童，成年人占少部份，細分L1到L3型。急性白血病治療以注射化學治療為主，可分為2階段，第1階段是「引導治療」，癌細胞接受化學治療後，暫時從血液中消失，疾病達到緩解之後，就進入第2階段「鞏固治療」，主要是預防疾病的復發，若有合適的骨髓幹細胞，可考慮骨髓幹細胞移植。 3.慢性骨髓性白血病(CML)：好發20至45歲，病程進展較慢，主因是人體的第9對與第22對染色體之間的遺傳物質，發生了轉位（費城染色體），目前治療有口服化學治療及口服標靶藥物（Glivec，基立克），標靶藥物發只抑制癌細胞，而不破壞正常細胞的功能，讓癌細胞不會再增生，是目前治療慢性骨髓性白血病的第一線用藥。 4.慢性淋巴性白血病（CLL）：好發老年人，多為B細胞型，病人如果沒有症狀通常會先觀察，定期回診追蹤血液檢查，等症狀出現再考慮治療，目前治療有口服化療藥物控制，也有標靶藥物可注射。 為何會得到白血病？ 發病原因不明，常見可能原因有5點： 1.放射線：正常人罹患機率在1 / 25000左右，但曾身處在原子彈爆炸圈1公里以內的居民，數年之後罹患白血病的機率高達1 / 60左右，懷孕的婦女接受腹部 X光照射，新生兒罹患率也較高。 2.化學藥劑：長期接觸有機苯的工人，或曾接受過含烴化劑（Alkylating agents）化學治療的病人，其罹患機率也比正常人高。 3.遺傳或基因突變：先天染色體異常，如唐氏症（ Down's syndrome）、布倫氏症候群（Bloom's syndrome）、再生不性貧血、或家族中有兄弟姐妹罹患白血病的，其機率較高。 4.自體免疫性疾病：自體免疫的缺陷可能與慢性淋巴球性白血病有關。 5.病毒咸染：目前已知第一型人類T淋巴球細胞性病毒（HTLV-I）病毒感染與成年型T細胞白血病有關。 白血病5大症狀 大部分白血病都沒有症狀，急性白血病初期都以發燒、容易疲倦、臉色蒼白、有出血傾向（牙齦出血、皮膚瘀青）、骨頭痛等來表現，然而一旦發病就來勢洶洶，慢性白血病大部分都是因為健康檢查，發現血液異常或脾臟腫大才被診斷出來。 如何確診白血病？ 1.血液檢查：監測血球變化。 2.周邊血液抹片：血液檢體在顯微鏡下，會出現許多芽細胞，芽細胞就是不成熟的白血球，主要看血球分化的情形。 3.染色體分析：分析血液或骨髓細胞的染色體是否有病變。 4.骨髓穿刺切片檢查：許多人對於骨髓檢查非常害怕，以為是抽脊髓液（腰椎穿刺），但其實不是，骨髓穿刺主要抽取部位是骨盆處的腸骨脊，首先會請受檢者側躺，醫師會先皮膚消毒，注射局部麻醉後，再以特殊的針穿刺腸骨脊，抽出少許骨髓組織和血液，之後紗布加壓穿刺部位，平躺30分鐘，無出血可下床走動，這是確定白血病的診斷及分類最好的方式。 什麼是移植治療？ 造血幹細胞移植是把正常的骨髓細胞、周邊血液造血幹細胞或臍帶血液幹細胞，像輸血一樣輸給病人，在接受移植前，會先經過超高劑量的化學藥物治療及全身放射線照射，盡量將體內的癌細胞消滅，並同時抑制身體的免疫系統，防止外來的骨髓細胞在移植之後受到排斥，重新建立病人的造血系統和免疫系統。 移植治療也有條件的限制，必須先經過醫師的評估，而接受移植後，最需要注意的是預防合併症，如感染、排斥反應等，目前有免疫抑制劑的藥物可降低併發症的發生及嚴重度。 3種移植方式 1.骨髓移植：有自體及異體，「自體」就是病人本身骨髓未受侵犯，或經化學藥物治療，達到完全緩解時，抽取自己的骨髓。「異體」指他人的骨髓，來源有親屬（雙胞胎、兄弟姊妹、父母），非親屬（經由慈濟骨髓庫或其他骨髓庫配對而來）。 2.周邊血液幹細胞移植：病人接受高劑量化療後，骨髓中的幹細胞會被釋放到周邊血液中，此時合併使用白血球生長素（GCSF）促進幹細胞增加，就能抽取到足夠的幹細胞，經過收集、分離、冷凍保存的過程，輸至病人的體內，不用全身麻醉。 3.臍帶血移植：臍帶血含有豐富的造血幹細胞，在胎兒出生時，剪斷臍帶後，自胎盤留取臍帶血冷凍保存，待日後自己或他人需要時使用。 目前臍帶血幹細胞移植的發展，可提昇血液幹細胞移植的範圍，使更多的病人能從血液幹細胞移植中獲得痊癒，但臍帶血也有一些限制，需要與醫師再討論。臨床上還是以骨髓移植和周邊血液幹細胞移植較常見。 白血病通常都來的又快又急，許多病人對於罹癌一時間無法接受，心理上還沒做好準備，就必須面對接踵而來的治療，治療過程中，常需要住在隔離病房中避免感染，對病人來說是非常孤單的，也因為高劑量的化學治療，所產生的副作用會讓病人很辛苦。 在身心承受極大的壓力下，親友的支持、關懷和鼓勵是相當重要的，必要時可藉助宗教信仰或專業心理諮商，陪伴患者一起度過抗癌旅程，同時諮詢醫護人員的協助。●原文刊載網址 ●延伸閱讀：．種蔬菜，不如學會摘野菜！退休以後，我的「陶淵明實驗」．變胖、怕冷又掉頭髮，可能是甲狀腺低下？醫師：恐引多種慢性病，10症狀自我檢視．中年後開始回看一生，不留遺憾！還想去哪裡玩、哪些事還沒做，趁來得及一一補足
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2021-03-31 癌症.抗癌新知
2021癌症高峰論壇／乳癌卵巢癌復發 靠基因大數據預測
復發率極高的卵巢癌與乳癌都帶有BRCA基因突變，，現今已能利用基因檢測預測「乳癌復發風險指數」，可作為是否採取預防性化療的參考。卵巢癌的治療也能透過基因檢測，投與相對應的藥物延緩復發，拉長無病存活期。乳癌是女性癌症發生率第一名，和信醫院副院長陳啟明指出，乳癌的期別、腫瘤大小、荷爾蒙接受體陽性或陰性、HER2陽性或陰性，都會影響乳癌復發與否，8成的乳癌局部復發出現在手術後2年。面對復發風險，透過精準醫療可擬定策略。陳啟明說，和信醫院從2007年起，針對早期乳癌患者進行783個基因檢測，預測乳癌復發風險機率，復發指數從0到100分，11分以下為低風險，表示化療益處有限，建議只需接受荷爾蒙療法，若評分為復發高風險，就建議使用預防性化療。科學數據讓醫病有更好的治療選擇，也包括帶有BRCA基因突變的乳癌患者。美國已針對小於45歲、猶太人、有家族史者，檢測出帶BRCA基因突變，便建議切除雙乳進行重建，商業保險已有給付。但在台灣，因篩檢工具齊全，早期發現機率高，年輕的患者家屬也未必想要檢驗基因，陳啟明認為，把乳房拿掉對女性衝擊太大，預防性切除需全盤考量。至於婦癌中復發率最高的卵巢癌，林口長庚婦癌科副教授兼主治醫師周宏學表示，卵巢癌無篩檢工具，5成患者確診已三、四期，晚期病患中有七成治療後病情緩解，但其中7成會在一年至一年半內復發，一旦復發就不斷復發，直到腫瘤產生抗藥性。乳癌及卵巢癌患者同樣可能帶有BRCA基因突變，基因檢測也能用於延緩復發。周宏學有一名四十餘歲的病患，五年前確診卵巢癌第四期，治療後不到一年半又確診乳癌，經基因檢測後發現帶有BRCA1基因突變，使用標靶藥物後，至今2年都沒有復發。周宏學說，近年在卵巢癌治療上，進行第一線治療後，再以基因檢測找出BRCA基因突變者，臨床研究證實，病患在使用2年標靶藥物進行替換性維持療法後，其復發及死亡率減少7成，到了第3年仍有6成的病人沒有復發。
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2021-03-31 醫聲.癌症防治
肺癌／2021癌症高峰論壇：三道防線 抗肺癌超前部署
肺癌成為新國病，為降低死亡率，醫界擬定完整治療策略。晚期肺癌治療朝向精準個人化醫療，依據基因檢測結果決定標靶藥物或根據腫瘤細胞免疫標記表現使用免疫療法等，也要治療或預防癌細胞遠端轉移，從第一線治療開始超前部署，尋求最大化延長病患生命。近年來國內最常發生的肺癌類型為肺腺癌，占所有肺癌6成5，罹癌對象以不吸菸女性居多，人數不斷攀升且年輕化，針對晚期肺腺癌病患，醫界已有治療策略。高雄長庚醫院內科部副部長、肺癌團隊召集人王金洲表示，病患如能優先找出致癌的驅動基因，使用相對應的標靶藥物治療，是醫師提供的第一道建議。國內帶有上皮生長因子受體（EGFR）基因突變的病患人數最多，約占六成，第一線治療有第一、二、三代標靶藥物，其餘少數基因突變也有特殊標靶藥物可選擇。台北慈濟醫院研究部臨床試驗中心主任黃俊耀表示，以晚期EGFR基因突變的肺腺癌病患來說，需預想未來用藥的侷限，例如產生抗藥性，第一線治療選擇藥物時，必須依據可能的抗藥性結果來決定標靶藥物治療策略與順序，進行組合。黃俊耀解釋，根據第一及第二代EGFR標靶藥物的治療成果，六成病患會產生抗藥性T790M基因突變，在第二線治療時就能依據此基因突變，接續第三代標靶藥物，此為第二代標靶的「接續型雙標靶」策略，在台、美、日等十國的全球大型研究中，亞洲病患整體存活期超過四十四個月，以韓國族群為例今年最新的真實世界數據，整體存活期超過四年，為治療帶來曙光。王金洲曾治療一位61歲男性患者，確診晚期肺癌時已出現轉移，口服第二代EGFR標靶藥物後，如預期地出現抗藥性T790M基因突變，順勢接力第三代標靶藥物，如今治療近7年，狀況穩定，走向慢性病化。在臨床上，成大醫院內科部副教授兼主治醫師林建中表示，晚期EGFR基因突變的肺癌病患特別容易發生腦轉移，曾有病患因聽力喪失就醫，經神經科轉介發現肺部腫瘤，癌細胞侵犯腦部造成聽力障礙，此時病患的第一線治療選擇便是以副作用小，能減緩腦轉移的標靶藥物為主。林建中說，美國國家肺癌治療指引已將第一、二、三代EGFR標靶藥物都列為第一線治療選擇，第三代標靶治療對腦部穿透力較強，針對腦轉移有治療的獨特性，研究顯示治療後整體存活期可由過去廿至卅個月，拉長到近四十個月。「醫師，我連呼吸都在痛。」亞東醫院腫瘤科暨血液科主任林世強說，晚期肺癌四成會發生骨轉移，這種痛到骨頭深處的「椎心之痛」，不亞於分娩，患者也可能因血鈣過高而意識不清，或發生病理性骨折傷及脊椎，導致肢體改變、壓迫下半身神經失去知覺。臨床統計，骨轉移若未接受治療，34%的病患在診斷後3個月會發生骨骼併發症，在乳癌病患中，骨轉移後發生骨骼併發症者的存活期較短，從16個月縮短成7個月，顯見治療的重要。林世強表示，骨轉移治療要打「團體戰」，須回歸原本癌症的治療，並針對骨折部位手術，或使用局部放射線治療及症狀控制藥物，亦有能延緩骨骼併發症及減輕疼痛的標靶藥物，能抑制癌細胞分泌細胞激素，切斷骨骼不斷被破壞的惡性循環，提升生活品質。王金洲說，肺癌的治療策略看病患身體及心理狀況擬定，後線的治療方式當面臨健保難以給付或有經濟考量時，亦可走恩慈專案或臨床試驗；黃俊耀也鼓勵癌友，跟醫師討論，設計個人化的獨特治療策略，讓治療走向5年、10年，甚至15年。
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2021-03-31 醫聲.癌症防治
精準醫療／2021癌症高峰論壇：精準給付 健保邁向新時代
健保邁入精準給付的時代！肺癌、乳癌、卵巢癌病患可望率先受惠。衛福部健保署長李伯璋指出，對於臨床指引成熟及證據等級較強，有迫切需要的癌別，優先列入次世代基因檢測（NGS）給付，今年將增加RAS與ALK檢測，未來會再逐步增加。過去，癌症治療往往一體適用，隨著NGS普及，可先透過基因檢測，了解癌症病患對標靶與免疫藥物的反應，再給予適合用藥，進入個人化癌症醫療。李伯璋公布，對於健保已收載的藥物，將給付基因數約50個的小模組，範圍包括有基因突變熱點與融合變異的癌症基因。NGS給付原則，包括已有成熟的臨床指引、證據等級較強、迫切的醫療需求等，因此肺癌患者將優先受惠，依據這樣的模式，逐步增加給付乳癌、卵巢癌病患的檢測範圍。在癌症標靶藥物、免疫藥物的給付，李伯璋說，根據藥物擬訂會議結論，藥物給付將根據真實世界的數據，「有效健保加碼給付，無效則請廠商還款。」2019年健保總額為6226億元，其中1108億元用於癌症相關醫療，也就是國人每繳6元健保費，就有1元用於癌症治療。李伯璋說，不可否認，昂貴的基因檢測納入健保給付，會有財務衝擊，但若只考慮財務衝擊，新藥、新檢驗就無法進入健保，因此錢必須花在刀口上。因此，李伯璋表示，將與國家型計畫結合，像是衛福部精準醫療計畫 ，串聯相關健康大數據。不僅有利國家發展生醫科技，也透過公私協力尋求資金挹注，減輕健保財務負擔，推動部分負擔更是他的「一生懸念」，將朝此方向推行。
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2021-03-23 醫聲.癌症防治
乳癌／2021癌症論壇：2大基因突變 考慮乳房預防性切除
● BRCA1、BRCA2基因突變，罹患乳癌的機會增高● 預防性切除是把未來罹癌風險高的器官預先摘除的手術● 預防性切除可減少九成罹患乳癌的機會基因檢測帶來治療的希望，卻也帶來新的衝擊。和信醫院副院長陳啟明指出，遺傳性乳癌僅佔一成，有家族史也未必有基因突變，但若是驗出BRCA1、BRCA2兩大基因突變，確實應該思考預防性切除的需要。在美國，保險公司已將乳房預防性切除及重建列為給付內容。國家衛生研究院與聯合報健康事業部共同舉辦「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」，陳啟明將以「要切除嗎？化療嗎？乳癌的基因檢測與精準治療」為題，詳解在癌症進入精準醫療時代，對乳癌病患的衝擊與治療決策建議。2基因變異 易引發癌症陳啟明説，BRCA1、BRCA2基因是抑制癌症的基因，參與DNA的修補機制，功能在於產生蛋白質，抑制乳腺細胞的不正常生長，讓乳腺細胞該生長就生長，不該生長就不生長，一旦BRCA1、BRCA2基因發生變異，就容易引發乳癌、卵巢癌。裘莉 2器官預防性切除BRCA基因突變最有名的案例，就是好萊塢巨星安潔莉娜．裘莉，她的母親在49歲罹患乳癌、56歲死於卵巢癌，她的阿姨和祖母也分別死於卵巢癌和乳癌，她因此進行基因檢測，發現帶有BRCA1基因突變，在2013年，決定進行乳房雙側的預防性切除，兩年後再進行兩側卵巢輸卵管切除手術。身為全世界最美的女人，裘莉預防性切除的決定引發國際譁然。陳啟明説，在美國，檢測出BRCA1、BRCA2基因突變的女性，若想要進行乳房預防性切除是可以獲得切除與重建的保險給付。預防性切除手術指的是，將目前正常的器官但未來罹患癌症風險高的器官摘除手術。合併乳房重建 外觀完整預防性切除乳房的手術方法，是保留乳頭、乳暈，切除全部的皮下乳腺組織，並且會診整形外科醫師，合併進行乳房重建，維持完整的外觀。陳啟明說，帶有BRCA1、BRCA2基因突變的女性，進行乳房預防性切除後，將減少九成的罹患乳癌的機會。至於已經罹患乳癌的患者，是選擇局部切除還是乳房全切呢？陳啟明說，為了減少病人因乳房全切後造成的身心影響，若能保留乳房，醫師會盡量保留。他強調，針對第一、二期的乳癌病人，乳房保留手術的存活率及局部控制率，與乳房全切除的病人是沒有差異的。陳啟明表示，乳房的預防性切除、保留手術、全切手術都可以依據病患的基因檢測、腫瘤大小、期別做判斷，而精準醫療時代，也將幫助乳癌患者在做決策時，有更多的參考依據。2021全癌解碼精準治療 癌症高峰論壇3月27日(六)、3月28日(日)10時起全程直播，請鎖定元氣網粉絲團直播留言抽總金額2萬元禮券！
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2021-03-21 癌症.卵巢．子宮
2021癌症論壇／卵巢癌易復發 精準醫療助延緩
癌症治療中，復發是許多病患最擔憂的問題之一，因此，如何延緩疾病復發成為治療的一大課題。隨著癌症治療朝向精準化，在卵巢癌治療上，已可利用基因檢測找出異常基因，並搭配標靶藥物治療「維持戰果」，大幅延後疾病復發的時間，延長存活期。一線治療後，逾70%卵巢癌患者一年半內復發。以癌症五年存活率來看，表現愈差的癌症代表惡性度愈高，存在更高復發機率，包括胰臟癌、卵巢癌等。林口長庚醫院婦癌科主治醫師周宏學說，卵巢癌是婦科癌症中最容易復發的癌症，五年存活率小於50%，被稱為「最棘手的婦癌」，逾70%的病患經一線治療後，會在一年半內復發，一旦復發就會一再復發，且距離下次復發的時間會逐漸縮短，最後產生抗藥性。不過，近年卵巢癌治療上已有重大突破，帶來曙光。基因檢測找出突變者，標靶藥物延緩復發。卵巢癌病患在完成標準的手術輔以化學治療後，在延緩疾病復發的「維持治療」上，突破過去僅以化學治療或血管新生抑制劑的維持治療法，現今採取基因檢測，找出具有BRCA基因突變的病患，並使用PARP抑制劑的替代性維持療法成為主流趨勢。PARP抑制劑屬於標靶藥物，以抑制癌細胞的DNA修復路徑延緩疾病復發，經研究顯示，晚期卵巢癌病患經基因檢測，帶有BRCA基因突變且對含鉑類化學治療具有良好反應者，在服用藥物達兩年後並追蹤41個月，發現病患復發與死亡的機率大幅降低70%。據統計，國內女性每千人中就有一至兩名具有BRCA基因突變，且BRCA1與BRCA2基因突變皆與卵巢癌有關。其中帶有BRCA1基因突變者，終其一生有44%的機率；而帶有BRCA2基因突變則有17%的機率罹患卵巢癌。提醒病患確診後及早進行基因檢測等相關檢驗，如果有問題應求助婦癌專科醫師，擬定治療對策。●小辭典● 維持治療為延緩復發，卵巢癌經一線或復發治療後採取的治療方式可分為三類，分別為介入性維持療法、繼續性維持療法，及替代性維持療法。給癌友的一句話：癌症雖可怕，好好配合治療，有望改善現況，愈來愈好。
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2021-03-21 醫聲.癌症防治
2021癌症論壇／成功接續治療 關鍵在克服抗藥性基因
晚期肺癌治療方式多元，「但第一線的治療，只有一次機會。」台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀說，治療從第一線開始就須擬定策略、超前部署，才能克服抗藥性基因，延長存活期，透過「接續型雙標靶療法」（EGFR雙標靶），以第二代標靶藥物接力第三代標靶治療，如同大隊接力一棒接一棒，延續生命。比起單一用藥，擬定治療組合更能延續生命。52歲的林太太長期腰痠背痛，就醫確診為晚期肺癌，且併發骨轉移及腦轉移，經醫師建議使用「接續型雙標靶療法」，在第一線以第二代標靶藥物治療，腫瘤成功縮小三成後，因產生抗藥性，於第二線治療再銜接第三代標靶藥物，標靶接力治療近6年，腫瘤控制穩定。「林太太之所以能接續治療，關鍵在於克服抗藥性基因。」黃俊耀說，隨著基因檢測提高準確度，晚期EGFR肺腺癌病患，在標靶藥物治療後的癌細胞微環境愈來愈清楚。第二代標靶藥物像個濾網，能在第一線就過濾、純化癌細胞的複雜環境，讓癌細胞微環境在最後剩下以T790M基因突變為主的抗藥基因，於第二線治療就能順勢接續第三代標靶藥物，接力用藥。而隨著晚期肺癌治療的拼圖，在早期的化療後，又再加入標靶藥物、血管新生抑制劑、免疫療法等，各項藥物的角色在拼圖上逐漸明確，比起單一用藥，擬定治療組合更能延續生命。黃俊耀解釋，國內占最多數的EGFR晚期肺腺癌病患，目前有多種標靶藥物可選擇，在第一線治療上會以治療後的存活表現，以及當出現抗藥性後，病患能否再接續用藥，延緩進入化療為組合治療的目標。治晚期肺癌像接力，選對跑者就能贏。研究證實，在第一線治療先使用第二代標靶藥物，無惡化存活期為13.7個月，在藥物治療失效後，檢測有超過六成病患具有T790M基因突變，可接力使用第三代標靶，整體存活期將近4年。而第一線治療如先使用第三代標靶藥物，無惡化存活期雖為18.9個月，但當出現抗藥性，約有一成五的病患檢測具有MET基因突變，因後續藥費昂貴難以銜接，多數還是步入化療，整體存活期約3年。黃俊耀鼓勵病友積極治療：「接力治療像大隊接力，慎選第一棒跑者，之後選手挑對時間出場就有勝算。」
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2021-03-21 醫聲.癌症防治
肺癌／2021癌症論壇：晚期肺癌選藥 贏在第一線
為追求更好的抗癌成績，晚期肺腺癌的治療，從第一線開始就贏在起跑點，是近年歐美國家的治療觀念。在精準醫療的大傘下，繼第一、二代EGFR標靶藥物後，臨床研究證實，第三代EGFR標靶藥物往前推進至第一線用藥，可延緩疾病惡化時間，亦能抑制腦轉移，有望成為未來治療趨勢。第一線用藥選擇，關乎病患預後。晚期肺腺癌病患透過基因檢測找出EGFR基因突變，治療上已有第三代標靶藥物，國外臨床研究證實，第一線治療採用第一、二代標靶藥物，疾病無惡化存活時間約10至12個月，而使用第三代標靶藥物的疾病無惡化存活期可達18個月。國內健保已於去年局部開放具EGFR基因突變且無腦轉移的病患於第一線用藥給付。不過，第一線治療藥物如何選擇，是初罹癌病患常提出的疑問。成大醫院胸腔內科副教授兼主治醫師林建中表示，第一線用藥的選擇關乎病患的預後，朝向個人化醫療，在標靶藥物、免疫療法陸續問世後，晚期肺癌的第一線用藥，會針對治療反應率、疾病控制率及藥物副作用等考量，來進行選擇。第三代標靶治療，推進第一線治療新選項。臨床研究證實，EGFR基因突變的晚期肺癌病患，率先於第一線治療使用第三代標靶藥物，疾病無惡化存活時間平均約18個月；如採用的是第一、二代標靶藥物，平均僅10個月，就有五到六成的病患會產生T790M基因突變，亦即抗藥性，此時會再接上第三代標靶藥物治療，控制復發。不過，仍有三分之一病患可能因檢測不具T790M基因突變，或切片取樣困難等，在第一、二代標靶治療後無法接上第三代標靶藥物，僅能選擇化療或其他治療。因此，第三代標靶藥物往前推進至第一線用藥，能提供這一群無法銜接第二線標靶治療的病患另一項治療選擇。此外，EGFR基因突變的晚期肺癌病患，約有三至四成會發生腦轉移，病患會出現頭痛、手腳不協調，昏迷等症狀，經第三代EGFR標靶藥物治療後，因作用於腦部的濃度較高，第一線治療時亦能預防後續腦轉移的發生，並針對已發生腦轉移的病患控制其病灶。給癌友的一句話：醫療日新月異，抗癌路上，每一步都有機會，不要輕易放棄。
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2021-03-21 醫聲.癌症防治
2021癌症論壇／次世代定序基因檢測 四類癌患最適合
癌症治療可以進行伴隨式檢測，透過基因檢測找尋適合的藥物治療。但哪些患者適合呢？國衛院癌研所研究員、奇美醫學中心醫研部部長李健逢列出四大類癌患，包括有明確驅動基因的肺癌、投資效應很高的兒癌，化療效果不好但開始有生物標記的胰臟癌，及盛行率高的轉移性大腸癌和卵巢癌。設計基因檢測模組，有利臨床試驗。健保署已研擬次世代定序基因檢測給付條件，醫界希望不要只給付單一基因檢測，可以設計基因檢測模組，否則病人檢體組織消耗速度太快，會影響臨床試驗。李健逢解釋，患者的組織檢體都不夠多，當無法同時做多個基因檢測時，會面臨每做一次少一次，一旦有新藥進行臨床試驗時，在短時間內無法再進一步檢測，就會造成收案困難，台灣就無法跟上國際臨床試驗腳步。日本早在2013年就以非小細胞肺癌為研究主體，成立「個人化醫學肺癌基因組篩查計畫LC-SCRU」，目前已累積一萬多名個案，患者會先利用即時定量PCR進行與肺癌相關的9個基因篩檢，若都測不到，再進行第二階段次世代定序（NGS）檢查。LC-SCRU的計畫讓日本精準醫療突飛猛進，李健逢認為，這種由國家主導的篩檢平台值得台灣學習。經費有限，四大類癌症效益最高。至於哪些癌症病人適合NGS基因檢測呢？李健逢認為，在有限健保經費裡，必需依各別癌症而定，例如肺癌大概有9-10個基因突變標記，又有對應的藥物，檢驗這幾個基因是效益最大的。另外，兒童癌症的效益也很高，兒癌罕見但很致命，若找到有藥物治療的基因突變點，效果會很好。另外，像很難發現的胰臟癌，約有一成的患者會帶有BRCA基因突變，這類的患者藥物反應很好；至於膽道癌也有愈來愈多的生物標記。第四類患者就是盛行率高的癌症，例如轉移性大腸癌患者；卵巢癌也約有兩成的患者BRCA基因會突變。李健逢認為，精準的基因檢測需因各別癌症而定，甚至需客製化，才能在有限經費中得到最大效益。給癌友的一句話：讓癌症基因檢測帶你走向新的機會。
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2021-03-21 醫聲.癌症防治
肺癌／2021癌症論壇：肺癌接力治療 要靠基因檢測
導致肺癌的突變基因型態多樣，鎖定特定基因才能精準用藥，以國內人數最多的EGFR突變肺腺癌病患來說，臨床證實，善用「接力治療」策略，於第二代標靶藥物治療失效後，銜接第三代標靶藥物治療，能成功替病患續命，延緩癌症死亡時鐘，讓晚期肺癌的治療逐漸走向慢性病化，與癌共處。確定基因型態，才能選對標靶藥物。不少初確診晚期肺癌的病患常提出疑問：「為什麼要做基因檢測？」高雄長庚紀念醫院職業醫學科主任暨內科部副部長‧肺癌團隊召集人長王金洲說，肺癌的致病基因多樣，包括上皮生長因子受體（EGFR）、間變性淋巴瘤激酶（ALK）、ROS1、BRAF等，確定基因型態之後，治療才能選擇相對應的標靶藥物。國內以EGFR基因突變的肺癌病患人數最多，約占整體的六成。在第一線治療中，除第一、二代標靶藥物已納入健保給付外，第三代標靶藥物亦於去年開放給付予部分符合條件的病患使用。因此，「如何選擇標靶藥物？」成為病患的下一道難題。王金洲說，第一線治療選擇，眼光要看得遠，才能盡可能爭取較長的存活期，延續生命。晚期肺癌須正確接力用藥，爭取較長存活期。臨床研究證實，在亞洲族群當中，具EGFR基因突變的晚期肺癌病患，於第一線治療採用第二代標靶藥物，待抗藥性出現後，再次進行基因型態分析，有六成以上的病患檢測帶有T790M基因突變，可進一步接力使用第三代標靶藥物，延緩進入化療，保有生活品質，整體存活期將近4年。而第一線治療就使用第三代標靶藥物，相關研究指出，在亞洲肺癌病患身上，可看到的整體存活期為37.1個月；不過，在歐美族群病患身上，卻呈現較長的整體存活時間，顯示標靶治療可能存在種族之間的差異。王金洲說，晚期肺癌接力治療是近年發展的概念，隨著藥物推陳出新，病患應與醫師詳盡溝通，依基因檢測結果正確接力用藥，討論最佳治療組合，延續生機。給癌友的一句話：醫病溝通，討論最佳治療組合，延續生機。
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2021-03-21 醫聲.癌症防治
治癌新知／2021癌症論壇：國衛院長梁賡義：結合數據與用藥 癌症精準醫療啟航
今年，我國國家級的「癌症精準醫療」正式啟航，癌症治療即將躍進，政府展現極為重視的決心，衛福部責成國家衛生研究院，並結合科技部、經濟部，五年將投入7.5億元，全力投入癌症基因變異檢測，結合健康大數據，還有精準用藥的研發，發展癌症精準醫療產業價值鏈，以達到照顧癌友、提供癌症患者最佳治療決策的目標。「2021全癌解碼精準治療癌症高峰論壇」中，國家衛生研究院長梁賡義將以「由精準醫療到精準健康」為題發表演說。建構基因數據，量身訂作以病人為中心的計畫。在癌症精準治療部分，健康大數據永續平台是一大工程，梁賡義指出，透過約400個基因大模組的次世代基因檢測工具，提供癌症病患進行檢測，看看是否有基因突變、融合，如果有基因變異，分別使用健保給付與非健保給付的標靶、免疫藥物，確認或排除該藥物，對於該基因變異的病患是否有效，這將是一個「量身訂作」、「以病人為中心」的計畫。對於有機會參與計畫的病患而言，不僅可以獲得基因檢測與標靶、免疫藥物的治療機會。這些基因資訊的原始資料，也可以整理成醫療大數據，打造獨屬於台灣的癌症資料庫，進行再確認及再分析，通盤了解國人特色基因變異，進而建立本土的癌症治療指引、健保給付參考，以及作為未來研發新藥的基礎。與七大醫學中心合作，延攬近萬名癌症病患。癌症病患要如何參加研究計畫呢？國衛院將透過台灣癌症臨床研究合作組織（TCOG），跨醫院、跨中心的合作，包括國內七大醫學中心，組成大聯盟，共同延攬收治近萬名的癌症病患。梁賡義指出，這樣大規模的計畫，在世界上也非常罕見。國衛院作為國家最高的智庫單位，梁賡義說，癌症精準醫療對於健保給付也將有所幫助。基因檢測可以協助病患找到最有效的治療方法，選擇較有經濟效益的治療策略，也排除掉無效的治療，讓病患與健保達到雙贏。在產業提升的部分，事實上，從2015年美國前總統歐巴馬提出「癌症登月計畫」，加速癌症精準治療的研發進展，全世界正在進行精準醫療競賽，台灣如何後發先至？梁賡義說，台灣擁有眾多優勢，包括良好的醫療體系、健保大數據，以及長達41年的癌症登記檔，ICT產業、5G的建置，豐沛的能量將帶給生技產業一條全新的道路，這些軟硬實力，都是他國無可比擬的優勢。不只治療癌症，還要達到預防疾病、全民健康目標。梁賡義強調，精準醫療的最終目的，在於提升國人的健康。除了癌症治療，精準醫療的目的在於促進精準健康，配合「學習型健康照護體系」，從數據和分析來產生學習，將這些知識反饋給民眾，改變行為和改造組織，去達到實踐健康生活的目標，達到預測、預防疾病的功能。學習型健康照護體系已經落實在具體計畫上，例如肥胖是慢性病也是致癌風險因子，不僅跟生活習慣，也與基因有關，國衛院結合基隆長庚、宏碁公司推動「國人整合性肥胖症及其衍生疾病資料庫智慧預測系統」。基隆長庚醫院長年投入基隆地區及鄰近的萬里、瑞芳、貢寮等區蒐集人口健康資料，加上宏碁的人工智慧運算，系統性的分析基因、蛋白質等變化指標依據，讓醫師可預測患者未來的可能疾病。對醫師第一線的介入治療不僅有參考價值，也能提升社區民眾自我健康管理。國家級精準醫療計畫３方向1. 針對台灣重要癌症，提出基因檢測相關計畫。2. 開發基因變異（突變）標靶用藥新適應症之臨床試驗。3. 建立實證世界證據的研究案例，並在計畫中提出產官學研合作之發展途徑。給癌友的一句話：精準結合智慧，客製你的健康。
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2021-03-18 醫聲.癌症防治
肺癌／2021癌症論壇：2+3代標靶接力用藥 延長晚期肺癌存活期
● 透過LDCT檢測，及早發現治療，提高治癒率● 晚期肺癌確診，精準醫療前先分析基因型態● 接力用藥，可望延長整體存活期近4年台灣西部進入空氣品質黑暗期，回溯國內一份四大空汙疾病死亡研究發現，死於PM2.5的6千餘人中，肺癌就占1200多人，顯示肺癌與空汙關係密切。然而，隨著晚期肺癌的治療方式日趨多元，從第一線治療開始就擬定最佳治療組合，善用標靶接力用藥，可大幅延長存活期。癌症治療朝向精準化60歲的陳太太因頭痛就醫，檢查後發現，疼痛竟來自轉移至腦部的晚期肺腺癌，亦併發骨轉移，在透過基因檢測，確認陳太太帶有EGFR基因突變後，醫師建議採取「接力治療」，先使用第二代標靶藥物，再接力使用第三代標靶，極大化治療效益，延緩進入化療的時間，也爭取較長的存活期，已治療7年，腫瘤獲得控制。隨著癌症治療朝向精準化，晚期肺癌治療的標靶藥物、免疫療法陸續問世，治療策略也愈趨多元。高雄長庚醫院職業醫學科主任暨內科部副部長王金洲表示，在標靶藥物出現前，晚期肺癌的第一線治療以化療為主，治療前須了解肺癌分期及細胞型態，以利選擇化療藥物。先進行基因型態分析不過，標靶藥物出現後，類似陳太太的案例鼓勵了許多病患，當前晚期肺癌的治療會先進行基因型態分析，在找出致癌的驅動基因後，於第一線選用標靶藥物治療，整體存活期比起使用化療高出2到3倍。尤其在第一、二、三代標靶藥物陸續納入健保給付後，晚期肺癌的第一線治療，增添了更多選項與治療組合。臨床證實，在亞洲肺腺癌病患身上，具EGFR基因突變者，於第一線治療採用第二代標靶藥物，待抗藥性出現後，再次進行基因型態分析，有6成以上的病患檢測出帶有T790M基因突變，可順利接上第三代標靶藥物，延緩進入化療，病患能擁有較好、較長時間的生活品質，整體存活期近4年。接力治療因應基因突變目前相關研究指出，若在第一線治療就使用第三代標靶藥物，待抗藥性出現後，後續在第二線治療上的不確定性較高，僅能使用化療或其他方式治療，亞洲人整體存活期為37.1個月。王金洲說，接力治療是近五年才出現的治療概念，之所以要接力，是因部分的腫瘤細胞在經過標靶藥物攻擊後，會根據藥物特性改變型態，造成基因突變而產生抗藥性，因此，透過第二代與第三代標靶藥物的接力治療，極大化治療成效，可爭取較長的存活時間。空汙、吸菸都是致癌因子王金洲提醒，空汙問題雖不容小觑，但現階段研究證實，長期吸菸、具肺癌家族史為導致肺癌的主要因子，建議每一至兩年進行一次低劑量電腦斷層掃描（LDCT）檢查，及早發現並治療。2021全癌解碼精準治療 癌症高峰論壇3月27日(六)、3月28日(日)10時起全程直播，請鎖定元氣網粉絲團直播留言抽總金額2萬元禮券！
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2021-03-16 新冠肺炎.專家觀點
中研院發現 染疫難易與基因有關
國內昨新增五例境外移入新冠肺炎確診個案，分別為菲律賓四例（案九八七、九八九、九九○、九九一），和法國入境一例（案九八八）。其中，案九八九為自菲律賓戒送回台的通緝犯，三月十二日回台後於看守所居家檢疫，並安排採檢後確診，為台灣第二例確診的國外通緝犯。至於案九八八為法國籍五十多歲男性，為案九八二同事，今年一月十二日來台工作，檢疫期滿及自主健康管理至二月三日後進入社區卅多天後，三月十三日通知為案九八二接觸者，採檢確診。指揮中心發言人莊人祥說，該案三月十二日自費採檢為陰性；確診的核酸檢測Ct值卅八，IgM和IgG皆陽性。而他與案九八二為工作搭擋，皆從法國來台工作，無法排除互相感染的可能性，但在台灣感染機率很低。此外，中研院院士、生物多樣性研究中心特聘研究員李文雄的團隊，發現人體ACE2受體中的六個突變點，與新冠肺炎病毒的S蛋白相遇時，結合力特別差，有這些基因突變的人，不容易染上新冠肺炎，另外三個突變點，則讓人體特別容易被感染。相關研究已被國際期刊接受，尚未刊出，李文雄是在前天受邀到台南一中演講時作上述表示。李文雄說，ACE2在人體有穩定⾎壓與內分泌等功能，團隊是利用螢光素酶標記的方式，找出ACE2上的九個突變點，會影響與病毒S蛋白的接合，其中三個會讓人體細胞與病毒親合力增加一點四到一點八倍，也就是容易感染病毒，另外六個則讓親合力下降到只有一半，甚至趨近於零，不容易或不會感染。
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2021-03-11 該看哪科.血液．淋巴
貧血分3種類型！頭暈、臉慘白要補鐵嗎？ 醫警告「1情況」小心吃到肝硬化
許多女性經常有這樣的經驗，每次生理期來，就會感覺到頭暈目眩，稍微走一下路就氣喘吁吁，更別提競賽型的衝刺短跑，簡直會要了命。其實這些情況很可能是貧血所致，一旦血液中的紅血球體積太小，它所攜帶的氧氣量不足，就會影響日常生活。 貧血非女性專利 痔瘡或腸胃道也可能導致不過，貧血問題並非是女性的專利，部分男性也可能因為痔瘡或腸胃道出血，引 起身體貧血問題，導致運動表現變差，或到KTV飆歌一唱到高音就感覺全身缺氧， 整個人昏昏沉沉的；因此，千萬別小看在血液中流動的紅血球，它對日常生活的影響，不容小覷。 貧血問題分3種 找出原因對症下藥 血液腫瘤科醫師曾成槐表示，臨床上貧血問題主要可分為3種： 第1種：巨細胞性貧血，主要是缺乏維生素B12或葉酸所致。第2種：正常大小細胞性貧血，通常患者多有慢性疾病，如肺結核、癌症、洗腎 等。第3種：小細胞性貧血，又可細分為缺鐵性貧血以及遺傳性地中海型貧血。基本 上，多數人貧血主因都是身體缺乏足夠的鐵質所致，也就是屬於缺鐵性貧血，也 有部分患者是海洋性貧血，而地中海型貧血又分為輕度、中度及重度。 地中海型貧血雙親皆帶原 子女容易是重度患者地中海型貧血又稱為海洋性貧血，曾成槐說明，帶有地中海型貧血基因的人，由於正常血紅蛋白鏈（α2β2）的製造能力不足，因此，單位紅血球血紅素（MCH）較低，紅血球體積（MCV）也較小，這是一種隱性的血液遺傳疾病，是基因異常，而非基因突變。當父母任何一方帶有某特定基因，往往下一代有機會帶有此種異常基因；若父母 兩人都有這個異常基因，孩子罹患重度地中海型貧血的機率很高，且發生嚴重貧血症狀的情況也較多，因此，若本身是帶原者，男女雙方婚前應接受檢查。不過，曾成槐強調，地中海型貧血並非性聯遺傳，也就是無關乎男女性別，若雙親帶原，子女得到重度地中海型貧血的機率高。 輕度貧血者不需要治療 重度貧血者需依賴輸血若貧血是先天遺傳因素所致，也就是罹患地中海型貧血的人，想藉由食補或藥補是無法改善貧血的，除非患者同時合併有其他疾病，例如鐵質缺乏或葉酸缺乏等，否則單純地中海型貧血患者對於食補或藥補無效。地中海型貧血患者須視症狀的嚴重程度而決定是否需積極治療。曾成槐指出，通常輕度貧血者不需要治療，只要盡量少熬夜、生活上避免粗重工作、或從事激烈跑步、喜歡到KTV飆歌者等耗氧行為，就能與疾病和平共處；至於血紅素中度不足的地中海貧血患者，臨床上容易出現臉色蒼白、疲倦、頭暈、注意力不集中及體力不佳，但多數病患也不見得需要輸血；而重度貧血者，則需依賴輸血。 重度地中海型貧血 補鐵會傷害心、肝、肺要注意的是，重度地中海型貧血患者大部分每100c.c.血液中的血紅素會低至8gm 以下，以致體力及肺活量很差，嚴重影響日常生活，此時，患者可在醫師的指示下進行紅血球輸注，但因紅血球含有鐵質，長期下來鐵質容易沉積在體內，造成器官衰竭，例如心臟的功能衰退、肝臟出現肝硬化或肝功能變差、腎功能也不好，且患者皮膚會看起來暗沉、眼白也會變黃、出現黃疸及膽結石等。因此，長期輸血的地中海型貧血患者，需配合適當使用排鐵劑，才能降低鐵質沉積引起一連串副作用，也應該要小心避免攝取含鐵豐富的食物以及補充鐵劑，以免傷身。 地中海型貧血是遺傳性 尚無藥物治療 至於重度地中海型貧血患者，因血液中血紅素嚴重不足，除了一般貧血症狀，可能出現紅血球溶解，更加重貧血程度。曾成槐強調，地中海型貧血是一種遺傳性紅血球生成異常，帶有此遺傳基因者會跟著自己一輩子，即使不斷製造新血球， 但新生出來的紅血球帶氧功能依然不良，目前並無藥物可治療。 接受異體造血幹細胞移植 有機會根治 除了輸血，重度地中海型貧血患者還可接受異體的造血幹細胞移植，這也是唯一 可根治疾病的方式，造血幹細胞的來源可以是骨髓或週邊血、臍帶血；但移植手術仍有風險，曾成槐建議，重度患者才需要動手術，移植前最好跟醫師仔細討論利弊得失。 延伸閱讀： ·常貧血小心未老先衰！ 光補鐵還不夠，搭配5大補血食物才算真的有補到 ·久蹲起身頭暈是貧血嗎？ 小心是低血壓！醫師警告「姿勢性低血壓」7大高危險族群
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2021-03-09 科別.血液．淋巴
六十歲男未抽菸酗酒突急性中風 竟是真性紅血球增生症
新竹一名60歲男子未抽菸酗酒，也無糖尿病、高血壓等病史，近期因左半邊肢體突然間無力，被診斷為急性中風住院治療。新竹台大分院新竹醫院內科部血液科醫師邱柏儒說，該男的血紅素和血比容過高，恐是骨髓增生性疾病，經一連串病史詢問、理學檢查、抽血檢查、基因突變篩檢及接受骨髓穿刺的門診檢查，確診為真性紅血球增生症，又稱為多血症 (polycythemia vera)。邱柏儒指出，仔細評估該男之前的健康檢查報告，發現該男近五年都有血紅素上升現象，且越來越高，最近一次血紅素已經接近20g/dL。在真性紅血球增生症中，紅血球的容積上升是因骨髓造血幹細胞在後天獲得體染色體的基因突變如JAK2，突變後的骨髓造血幹細胞會不受控制的過度製造紅血球。不只造成紅血球的數量上升，有許多病人也同時伴隨有顆粒球和血小板的過度生長。真性紅血球增生症為何會引發中風呢？邱柏儒解釋，起因於血液中的紅血球數量增加，造成血液的黏稠度上升，引起血管內血液流速度緩慢，進而促進血栓形成風險。此狀況不只會引起動脈的血栓疾病，如中風、心肌梗塞等，有時也會造成身體各器官的靜脈血栓，如在大腦的靜脈竇栓塞、肝臟的肝門靜脈栓塞等。此外，由於基因突變JAK2也會影響血小板的功能，導致增加血栓和出血的風險。因此，同時控制紅血球濃度和血小板數量以減少上述危險性是必要的。目前治療主要以針對血球增生的藥物治療和放血，及預防血栓的藥物為主。在症狀表現上，有的病患會出現頭痛、呼吸急促、視力模糊、夜間盜汗，洗了熱水澡後發生的搔癢等症狀。在確診真性紅球增生症後，建議要在血液科門診定期追蹤治療，大部份病患的預後狀況良好，仍有一部份的病患的症狀會隨著時間而進展，大約30%的病人會轉變成骨髓纖維化，而5%的病人會進一步轉變成急性骨髓性白血病，故建議須定期抽血追蹤血球變化。邱柏儒表示，後來該男被轉介至血液科的門診接受口服藥物和放血治療，血紅素逐漸趨於正常。而針對中風的部份，病人則持續維持健康生活飲食和運動，也定期追蹤血壓和血糖來監測有無代謝性疾病的發生。
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2021-03-04 癌症.抗癌新知
自費治癌 保單夠支付嗎？
●受限健保財務，治癌自費項目多●自費新醫療選擇受到經濟因素影響很大●5成民眾會想靠商業保險補醫療費癌症治療已邁向精準醫療時代，衍生出自費醫療項目也愈來愈多。聯合報癌症粉絲團日前進行「治癌更保險」意向調查發現，8成民眾要選擇自費的基因檢測或治療時，會考慮經濟狀況；5成的民眾會依商業保險有無支付而定，經濟因素成了民眾是否接受自費新醫療的主因。精準醫療 應有前瞻性癌症希望基金會董事長、基隆長庚醫院血液腫瘤科主治醫師王正旭提醒，民眾對於精準醫療的需求殷切，受限於健保財務，政府應該有更前瞻性的想法，包括部分負擔、商業保險補位等，才有機會讓民眾使用到新治療。以癌症為例，傳統上是利用病理切片等結果，再進一步找出治療的解方。目前新治療趨勢，則是利用次世代基因定序（NGS）在治療前先檢測癌症基因，再找相對應的藥物，以提高治療效果，這種精準化醫療，帶來癌症突破性的治療方向。王正旭解釋，NGS在癌症治療運用有三種情形，一是有明確的基因突變，NGS就能預估疾病的走向；另一是治療前先進行檢測，之後選擇適當的治療藥物；三是治療期間要改變治療方向時，也可以利用基因檢測，改變治療策略。這些昂貴的醫療科技，納入健保給付可能會附帶給付條件。王正旭強調，病人必須對自己的疾病負責，面對這些新醫療科技，民眾要清楚認知，了解自己的基因或病情是否符合給付條件；政府必須讓符合條件的使用者依規定支付部分負擔，才能知道醫療有一定的成本，要珍惜自己治療的機會。一旦健保無法給付時，民眾希望商業保險可以補位。根據癌症希望基金會109年民調顯示，有7成的民眾有商保，但4成4的民眾覺得保障不夠。原因在於9成以上的國人選儲蓄險，醫療險遠遠不足。接受新醫療 受經濟影響聯合報「那些癌症教會我的事」粉絲團日前進行「治癌更保險」的意向調查，總計回收228份問卷，發現有3成8的民眾曾經檢視或申請過自費醫療項目，但保障不足仍要自付；更有高達4成2的民眾不曾檢視過自己的保單。在調查中也發現，經濟因素成了民眾是否接受自費新醫療的重要因素，有5成的民眾會看商業保險有無支付，若不幸罹癌，有7成7的民眾願意部分負擔1到3萬元接受基因檢測。保單設計 無法滿足需求王正旭認為，目前商業保單設計已無法滿足民眾的需求，最好規定基本的醫療保障，才不會失去保險的本質，衛生單位需與保險部門多溝通，讓業者知道新的醫療需求，設計出適合的保單，才能補位健保的不足。保險業者也開始意識到醫療險的威力，已有業者推出防疫保單，熱賣300萬張；也有基因檢測公司與保險業者合作，服務自家保戶。王正旭說，政府應將醫療保險當成另一種產業推廣，才能漲保費時不傷健保，對醫療生技也有幫助。
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2021-02-27 癌症.肝癌
肺癌先行 次世代基因定序 擬納健保
肺癌長年位居我十大癌症死因之首，我國每年新增一萬三千多人罹患肺癌。為協助肺癌患者精準用藥，衛福部健保署擬要價約六萬元的次世代基因定序納入給付，盼能有效使用標靶藥物，提升有效治療率至七成以上；下一步考慮再納入乳癌、大腸直腸癌等癌別的次世代基因定序給付。過去認為吸菸造成肺癌風險，但台灣肺癌患者半數以上沒有抽菸習慣，早期肺癌篩檢工具不普遍，讓許多肺癌患者到了晚期才被發現，使我國肺癌五年存活率低於二成。中研院士楊泮池表示，過去癌症給藥方式幾乎是「亂槍打鳥」，以肺癌為例，早年使用標靶藥物的效果僅二成五到三成，隨基因解碼後，了解標靶藥物對某種基因突變的肺癌特別有效，確認患者的基因變異，對症下藥，可使治療有效率提升至七成以上。台灣分子醫學會常務監事曾嶔元說，精準檢測基因目前以次世代基因定序檢測（ＮＧＳ）為最好選項，但要價不菲，坊間每次檢測約需十萬到十五萬元，但為有效投藥，接受ＮＧＳ有其必要性，健保應給予協助。健保署昨舉行專家會議，專家認為，肺癌標靶藥物與基因研究相對成熟，當患者需要使用標靶藥物時，ＮＧＳ檢測應納入給付。楊泮池表示，經討論後，初步共識是給付小套組ＮＧＳ，每次檢測基因量五十個以下，未來因應不同癌別，增加基因量，超過五十個基因，可採額外收費。
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2021-02-22 新聞.杏林．診間
醫病平台／醫師分享三個乳癌病人，三種故事 (上)
【編者按】這是醫病平台從來沒有過的嘗試，我們把一位醫師作家欲罷不能寫出超過5000字的長文，在作者的同意下拆成三篇，在同一星期登出。相信讀者也會同意，這樣的安排可以使讀者分期讀完這三位乳癌病人所呈現的不同問題，才體會得到一位真正的好醫師是幫忙生病的「人」，與只是診治病人的「病」的醫師，在「量身定做」的用心可以有這麼的不一樣。同時，我也希望作者用心良苦與我們分享的行醫心得可以感動社會大眾，讓大家了解也唯有在社會大眾不隨便就醫、濫用資源，好醫師才有充裕的時間，對真正需要用心照顧的病人提供高品質的服務。 伊凡伊凡是一個46歲的捷克裔美國人，剛剛診斷三陰型（Triple negative，ER/PR/HER2標誌陰型）乳癌，帶著她一天前做的乳房磁振造影光碟片，在她先生的陪伴下來看初診。伊凡長得高頭大馬，患有多囊性卵巢綜合症（Polycystic ovary syndrome）伴隨的不孕症，十多年前接受荷爾蒙治療，成功地生育兩個兒子。她知道不孕症的治療可能增加乳癌的風險，伊凡從39歲開始就每年準時地做乳癌篩檢攝影。12月中，伊凡的年度乳房攝影出現右側乳房一個2.5公分的腫瘤。她在兩個禮拜內看了乳房外科醫師，做了超音波腫瘤穿刺證實是分化不良的三陰型乳癌。走進診間，先自我介紹。伊凡友善地説她認得出我，因為她已經在網路上看了我的資歷及照片。雖然我行醫已經三十多年，要給一個素昧平生的病人高度惡性癌症診斷的壞消息，心情總還是跟病人一樣的忐忑不安。病人知道事態的嚴重度嗎？她對癌症的壞消息有什麼樣程度的心理準備呢？在這個寶貴的初診一小時內，哪些資訊是幫助她做治療選擇最迫切需要的討論重點？哪些則是可以點到為止，才不會讓她承受不了過盛的資訊。網路資訊泛盛的時代，許多病人在看診前已經從網路上做了功課。伊凡知道三陰型乳癌惡性程度高，但是對於治療的詳情並不清楚。我解釋了她的癌症期別，治療的內容——包括手術、放射線治療及化學治療；先化療再手術的優點及可能的風險。因為她比較年輕就得到乳癌，又有東歐的血統，雖然她沒有乳癌或卵巢癌的家族史，伊凡帶有先天性（germ line）BRCA基因突變的可能性比一般病人高。在手術前得到這個基因檢測資訊，能協助病人選擇乳癌的開刀的方式；多數帶有BRCA基因突變的病人可能迴避乳房局部切除術，而選擇乳房全切，甚至也切除另一側乳房，以絕後患。多數選擇乳房全切的病人在術後不需要做放射線治癌，除非腫瘤太大，或腫瘤侵犯了皮膚組織，或侵犯多數腋下淋巴結。如果病人希望選擇乳房重建術，可以轉介給乳房整型外科醫師，討論乳房重建術的選項及重建術的最佳時期點。講到這裡，我一路留心伊凡的表情及肢體語言，確定她承受得住這麼沉重的資訊。事實上，伊凡的乳癌在短短的一年內出現（一年前的乳房攝影是完全正常的），病理上是惡性度很高的腫瘤，而且病理醫師也描述幾個小血管內存在有癌細胞（lymphovascular invasion），表示癌症有可能已經轉移到遠端。我小心地選擇我的措辭解釋這個重點，説明我們需要做全身正子掃描檢查，確定癌症只侷限在乳房。雖然我憂慮伊凡的乳癌惡性程度，我安慰她和她先生，我認為她的乳癌已經轉移遠端的機會是很低的。一方面，我的職責是要提供伊凡完整的訊息，另一方面，我不希望過度驚嚇她，造成她恐慌焦慮而失去鬥志；有些事情也許不大做文章，點到為止比較好。這是醫師的工作類似老師教學之處，「善待問者如撞鐘，叩之以小者則小鳴，叩之以大者則大鳴」；同樣的病情，不同的病人，我對病情説明方式可能都不一樣，但是基本原則是一致的－提供完整資訊，並且給病人最佳治療的希望。伊凡看來很強悍，完全沒有因為多項壞消息顯得憂鬱張慌。她一直都保持鎮定及專住，問了很多好問題，伊凡的先生則用他的筆記型電腦做記錄，也偶爾提他的問題。醫療重頭話題告了一個段落時，我們討論她在化療期間繼續工作的可能性，以及她應該如何告訴兩個稚齡的兒子她的癌症診斷。也許是話題牽涉到她的孩子讓她的情緒堤防開始崩陷，這個很有女強人氣勢的病人眼眶開始盈淚。她説她的家人及朋友給她很多壓力，要她到波士頓的 Dana Farber Cancer Center 做治療；這時候，她告訴我她事實上需要趕著去 Dana Farber 看一位乳癌名醫。為了不耽誤她跟 Dr. Eric Winer的會診，我甚至沒有來得及給她做身體檢查就結束了這個90分鐘的初診。我知道伊凡跟我就此分道揚鑣了，她會留在 Dana Farber 做治療，我則趕緊去看下一個已經等了30分鐘的病人。不少同事遇到類似的狀況——花了心血時間準備及傾全力詳盡地看診，病人卻在最後一刻告訴你，她要到著名的醫院看著名的醫師。早知道，就不會花那麼多唇舌與精力看她。我猜網路資訊可能教導病人看病種種絕竅，包括守到最後一刻才告知原本就想好的要去名醫院所治療的決定。反倒是我不知是在安慰病人或安慰自己，我告訴伊凡，在Dana Farber 治病與在我們的癌症診所治病的差別是，我只是一個一般腫瘤醫師，我不只治療乳癌，也治療各式各樣的癌症；Dr. Winer 則專門治療乳癌，也許他會提供參與臨床實驗的機會；除此之外，我相信Dr. Winer 會同意我的治療建議。我告訴伊凡不需要覺得過意不去，病人尋求第二意見是常有的事，也是對病人很有幫忙的舉措，讓專家中的專家確認我的治療計畫是完備的。我也鼓勵伊凡有機會的話，要參與臨床實驗。我跟她保證臨床實驗有嚴格的醫學倫理規範，病人的最高權益是受保障的，也絕不會有一些人想像參與實驗是會淪為小白鼠的情況。我的一個沒説出口的意見是，我以做為一個一般腫瘤醫師為豪。我看的病人有著各式各樣的病，每個病人的病情我都能如數家珍，每個病人對我都是珍貴特殊的。我無法想像如果我從日出到日落只看乳癌病人，她們的病情病歷會不會都模糊在一起了呢？
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2021-02-16 新聞.健康知識+
「癌症只是數字遊戲」得癌的機率很大程度取決於一事
【文、圖／選自奇光出版《免疫解碼》，作者麥特．瑞克托】如果你突然受傷，例如，踩到棍子或被罐頭邊緣割傷了手，這件事會引發一波波的緊急維生行動。紅血球湧向現場開始凝結把血止住。來自各地的細胞進入破口啟動分裂。這些細胞包括免疫系統細胞、嗜中性白血球和巨噬細胞。傷口癒合的專家莎賓娜．華納（Sabine Werner）形容這就像急救人員到達現場一樣。「發生緊急事件，透過血塊封住。」那裡的免疫細胞要對付的是「細菌、真菌、病毒，它們全部都可能存在。」中性粒細胞產生「蛋白酶」（proteases），細心的讀者現在知道那是一種酵素。這些酶有點像手榴彈，會在某些細菌上打洞，「積極地殺死它們。細菌也被嗜中性粒細胞和巨噬細胞所吞噬。」華納說。清潔溜溜。除了嗜中性白血球外，還有第二個絕命殺手。它的名字名列記不住的名稱中，它叫：活性氧分子（reactive oxygen species，簡稱ROS）。只要記住這點：它很討厭。活性氧分子中有一種叫過氧化氫，巨噬細胞和嗜中性白血球都可以合成這個化學物，然後用它在傷口進行殺戮。嗜中性白血球和其他殺手不僅清除細菌或其他可能的感染，它們還殺死周圍組織。這就是為什麼在受傷後，即使傷口很小，也會在受傷幾天後加重疼痛和發炎。因為你的免疫系統已經用工業強度的化學藥品進行了房屋清潔。該區域「其他的東西」都被清除，留下焦土一片。然後在死寂之地，巨噬細胞進入吞噬餘燼。建築工人幾乎很快就搬進來。在九○年代初期，華納研究了這種現象，注意到傷口部位促進生長的信號會在一兩天內增加十倍。體內發生了什麼可以這樣迅速復元？ 要求細胞迅速分裂並補充組織的信號從何而來？她熱烈地追求答案。請想一下這種轉變有多劇烈。一瞬間，你被鮪魚罐頭割傷的手指就被特警隊打掃乾淨了，然後在幾個小時內，整個建構施工完成，殺人機器就退場了。這對整體健康系統的意義何在？「傷口以這麼快的速度反應，我感到非常興奮。」她思忖。她還不了解陰暗面。當然，這些重建程序各自都有複雜的語言命名。就如「纖維母細胞」（fibroblast，又稱「成纖維細胞」）是一種刺激組織再生的關鍵細胞，是能增殖移居到定點的心臟細胞，具有各種用途。這些細胞能被巨噬細胞發送的信號吸引，要注意的是，它顯示巨噬細胞的另一面。這些巨噬細胞雖是「大胃王」，但在刺激新組織的生長中也能發揮作用。當纖維母細胞聚集在一起時，它們形成結締組織，這是新舊組織間的橋樑。在傷口部位，新組織呈顆粒突起，因此叫做肉芽組織。非常重要的是，這些組織是由傷口邊緣出現的血管餵養的，這是為新組織做的真正餵食管。新組織是一種頑強的網狀結構，一種纖維狀基質，正如華納與合著者在論文中寫的，它可以防止病原體的侵襲， 並且「最後修復階段需要生長因子，它也是生長因子的匯聚池；也有不同細胞被引到傷口位置，它也為這些細胞提供支架。」生命慶典中的某個特定聚會場所爆炸了，先清除碎屑，接下來是基底建設和架起鷹架，然後才開始重建。但是，正如許多建案一樣，必須獲得許可。身體必須接受建造的東西是「自己的」。這個地方若出現任何會致病的異物都將被摧毀且不再重建。這是危險的必然結果。一旦獲得許可讓新細胞被餵養，就注定它們會被認為是「自己」，就會讓它繼續建設。但問題是，新細胞並不一定是自己，它們有時是癌細胞。因此，促進健康組織生長的因素似乎也促進了腫瘤生長。自從一八六三年德國科學家魯道夫．維爾蕭（Rudolf Ludwig Carl Virchow）觀察到：「慢性刺激和之前的受傷是腫瘤發生的前提。」華納在演講中引用了另外兩個同樣有見解的引文：「腫瘤產生很可能擋不住。」這是蘇格蘭醫師亞歷山大．哈多爵士（Sir Alexander Haddow）在一九七二年發表的評論。然後有麻塞諸塞州病理學家哈羅德．德沃拉克（Harold Dvorak）的觀察，他在一九八六年說：「腫瘤是治不好的傷口。」這些智慧之語已經過實驗室實驗得到有力證明。幾十年前有一個用小雞呈現的生動實驗。這個在柏克萊做的實驗是在小雞身上注射一種已知會致癌的病毒。這一針可以打在皮下或肌肉中，但無論打在哪裡，這一針都會造成很小的傷口。一兩週內，在打針處會出現腫瘤，小雞會在一個月內死亡。研究人員合理地認為傷口與腫瘤的生長有關，並想出了第二個實驗來證明。這次，他們只感染了小雞的右翅，不感染左翅。同時，他們刺破了右翅。瞧，腫瘤長在注射部位和另外一翅有傷口的地方，腫瘤在有受傷但沒有注射感染的翅膀上長出來，長出來的時間多花了約二十％。非常清楚地，傷口對促發腫瘤扮演某種角色。到了一九九○年代，華納開始將各條線索拼在一起。華納等人發現了為什麼吸菸、採煤礦或日光浴等事容易致癌的解釋。每個活動都會傷害組織並破壞DNA，當組織受損時，免疫系統會介入清理該部位，並幫助刺激新組織的生長。但問題在於，當DNA受損時，正在生長的新細胞可能是惡性細胞，其中一些是自己構成的，但與自身有差異，表現就如癌症。這些細胞不按身體的正常規則行動，而遊走在邊界。這些因素全加在一起後，就得到受免疫系統保護甚至培育的癌細胞。這也解釋了為什麼某些自體免疫失調患者有得癌的風險，因為自體免疫失調會導致慢性組織損傷。一旦出現傷口，也就是醫學界所說的出現損傷，細胞就會分裂。它們當然要分裂，因為需要新組織。但當新細胞分裂時，很可能出問題。每一個細胞分裂都是一次錯誤的機會，也就是突變。例如，某段DNA可能複製得不對，這事常常發生。幸運的是，在大多數情況下，這種突變沒有影響，因為細胞會死亡或很快被吞噬。突變變得太異常，以致細胞無法生存，因為它缺乏生存基本的基因物質，然後巨噬細胞出現，吃了垃圾，故事結束了。其他狀況，突變是由免疫系統負責的，因為細胞已變得根本就是個異類，成為潛在的問題，所以用轟的或用炸的把它炸毀、破壞，然後吃掉，故事也結束了。但有時候，這種突變非常微妙。細胞具有足以生存的基因物質，且完全像「自己」，並不會被免疫系統認出有問題。有些情況，免疫系統還對它做過測試，但認為它就是自我，不能放著不顧。這並不是說這種細胞一定是癌。單個突變的細胞極可能不是癌。華納向我解釋說，細胞要轉變為癌細胞至少需要經歷五到十個不同的基因突變。不僅如此，要成為「完美的癌細胞壞蛋」，DNA還需要在不同區域發生特定的隨機基因突變。就像，會活下來且變成癌症的突變細胞已經變出能向免疫細胞發送信號的能力，它的指令是：不要攻擊我，請保護我，把我養大。「它們的分泌能改變免疫細胞的因子。」華納告訴我。舉例來說：「巨噬細胞不再引起發炎了，它們反而保護癌細胞並刺激血管生成。」這是癌細胞利用免疫系統的關鍵時刻。癌細胞不斷增長，被悄悄保護著，有血管餵養，甚至被纖維網絡守護。腫瘤「一直平穩前行，看不見它卻不斷增長。」CTLA-4的開創性研究者艾利森如此說。但是隨後，「在某個時候，〔腫瘤〕達到了一定的大小，氧氣和食物都不夠了。」艾利森解釋，它們對生長環境來說已經變得太大。「它們開始死亡」，巨噬細胞進入， 發生吞噬作用，腫瘤碎片被清理，免疫系統開始提供更多的生長基礎設施，就像要癒合傷口所做的一樣，同時間CTLA-4 還關上了攻擊犬。這是免疫系統造成的惡性循環，沒別的好說的。免疫系統開始餵養和培育癌細胞。微妙的防禦已經轉向攻擊你。全部加起來就是，得癌的機率很大程度取決於某人受傷的頻率，又是受哪一種傷。這只是數學。簡單來說，更多的傷意謂更多的細胞分裂，也就有更多發生危險突變的機會。讓我們一探世上最大殺手的狀況。人在抽菸時，肺部脆弱的粉紅組織內會形成微小傷口，向肺部注入數千種化學物質，其中很多不僅破壞DNA，還干擾DNA的修復。同時，免疫系統的警察和救火隊出現，傷口癒合的過程開始了，開始造新細胞。就這樣一而再、再而三，抽了一根又一根，年復一年。（吸菸是一種長期活動，和偶然從篝火吸入的不同，直接從火吸入的化學物較少。）以吸菸的情況而言，惡性細胞得到餵養和保護，且保護與餵養它的是一開始清理傷口的同樣系統，這套系統也確保沒有病原體在那裡造成傷害。這些新細胞中有一些是造錯的，被認為是異己。也出現某些正確隨機的突變組合，它們活得下來且很像自己。以上各種各類，讓免疫系統，這個為捍衛我們而建立的系統，成為腫瘤的促進者和保護者。再次提醒一個重要關鍵，癌症只是數字遊戲。傷口越多，突變和發炎越多，罹患癌症的可能性越大。這就是抽菸這類事為什麼如此危險的原因，每抽 一口都會增加風險。同樣地，沒有塗防曬的日光照射也為傷口和發炎提供另一個機會，加上紫外線直接誘發突變，更增加皮膚癌發展的機會，還包括特別危險的黑色素瘤。其他進入人體的毒素，無論是食物毒素還是化學毒素，也會造成傷口，發生損傷，就算再小再輕微，都需要修復，再來就是炎症和重建。每次輕微侵擾都是細胞分裂和免疫系統反應的機會，雖然原意在清理，但也可能引發癌症上身。基於數學的確定性，吸菸者幾乎肯定會在某個時間點罹癌。如果你是吸菸者，也許現在身上就有癌細胞。實際上，很可能已經發展成癌了。但大多數的情況，因為缺乏基因改變的準確類型，特別是無法藉由歸化免疫系統而增殖，癌症的存在並不表示癌症會紮根。不做此類高風險行為的人罹患癌症的可能性要小得多，或說，我們還不會那麼快得癌。但是，如果我們壽命夠長，數學也會追上我們的。事實是，人到最終還是會有癌細胞的，就算滿口稱讚免疫系統做的權衡取捨，但最終還是會發展成癌症的。因為演化，才讓這種可能性存在，甚至才讓癌症可以生根。原因很簡單：在短期內，它願意冒著突變的風險只求立刻重建組織。畢竟，還有什麼其他選擇？讓你的組織出現一個洞？讓你的身體一點一滴被缺口刀傷弄得殘破脫落嗎？細胞分裂是必須的。突變、癌症是細胞分裂的副產品。死亡之所以注定，這是原因之一。但這種動態也是對抗癌症的關鍵，這就是艾利森利用CTLA-4 要做的。第二個重大的概念發現是讓它幫助修補免疫系統，讓免疫系統轉而支持生命。
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2021-02-13 癌症.抗癌新知
我需要進行「遺傳性癌症基因檢測」嗎？專家：３大特徵是罹癌高風險群
目前台灣醫療院所專門為癌症開設的遺傳諮詢服務較少見，大多需要經過醫師轉介，或視醫師個人是否包含此類專業能力。建議有意進行遺傳諮詢的民眾，先向自己的醫師評估自身情況，若有需要再進行轉介。若能選擇擁有分子腫瘤團隊的醫院，除了腫瘤科醫師、放射腫瘤科醫師、病理科醫師，還會包含心理師、營養師、個管師、藥師、遺傳諮詢師、醫檢師，甚至是社工師等各種專業人員的參與，可視病人不同階段的需求提供不同服務，將可預期獲得更完整的諮詢。遺傳性癌症：遺傳性癌症的評估與基因檢驗現今罹癌人數快速增長，癌症蟬聯多年的十大死因之首，但有時候也會注意到某些人家族中罹患癌症的人數特別多，因此引發了癌症是否會遺傳的疑慮。遺傳性癌症約占癌症發病者中百分之五至十五，但有醫師認為，這比例還有往上調整的空間。這也就表示，對於基因，我們仍然知道得很少，但隨著定序（sequencing）技術越來越進步，能力越來越大，我們認為遺傳性癌症的比例可能不止百分之十五，甚至可能會增加到百分之三十。確定的是，目前約有百分之五至十的癌症患者屬於遺傳性癌症，遺傳性癌症有一半的機率會遺傳給下一代。其他遺傳性癌症家族的特徵包括：家族中有多人罹患相同癌症、年輕的癌症患者、雙側乳癌或腎癌，以及罕見癌症。遺傳性癌症家族的成員，若能透過基因檢測諮詢，提早確定自己是否帶有家族遺傳基因變異，就可早點開始設立健康管理計劃。不只討論基因問題，遺傳諮詢師的角色定位由於基因檢測技術的大躍進，目前針對特定遺傳疾病做基因檢測已很普遍，價格也漸為大家所接受，只是檢測項目太多，專業又複雜的名詞常讓醫師與民眾混淆，於是就需要一位瞭解醫學、基因遺傳學、基因檢測技術的專家，協助大家正確選擇基因檢測產品、評估遺傳風險以及臨床應用解釋，這樣的人稱為「遺傳諮詢師」。遺傳諮詢不僅是討論基因問題這麼簡單，因服務對象不只是病人本人，更包含其所有家屬，因為基因檢測的結果關乎整個有血緣關係的家族成員。每個人對於遺傳疾病與基因檢測的想法差別很大，有些人對於基因檢測結果正面看待，認為能藉此多瞭解自己的體質，進而達到預防或治療的效果；但有些人想到這是一個終身無法改變的結果，還可能遺傳給子女，還要面對其他親友的壓力，就害怕得不敢面對。此外，依照病患或家屬不同的年紀，也會有不同需要考慮的面向。因應以上種種複雜考量，遺傳諮詢師就會在諮詢過程中，主動協助病人做更全面的思考，再進一步做決定。所以，諮詢過程不僅牽扯到醫學與檢測，還要加上心理學的技巧，好讓整個諮詢過程更完善。遺傳諮詢是一個審慎複雜的流程，故一次的諮詢時間大約需要一個小時，諮詢師會仔細詢問家族病史，評估整個遺傳風險，確認病人真正瞭解做基因檢測需承擔的醫療問題與心理風險，才讓病人進行基因檢測。隨著全球基因檢測科技的發展，遺傳諮詢師成為重要的職業。在台灣，由民間團體人類遺傳學會與台灣遺傳諮詢學會認可的遺傳諮詢師約有一百位，但大多專精於新生兒與產前基因篩檢，癌症領域的遺傳諮詢師人數仍非常少。此外，亦有台灣的遺傳諮詢師前往國外，取得專業的學位與認證。由於目前台灣尚無遺傳諮詢師的國家考試，還無法獨立執行臨床工作，必須在醫師的授權下解說報告，協助病人瞭解檢測後相關醫療選擇，再由病人與醫師依照自身需求與臨床狀況做進一步的決定。我需要進行癌症遺傳諮詢嗎？帶有遺傳性基因變異的家族，會有多人多代、多癌、年輕等三個大特徵。分述如下：一、多人多代：由於是遺傳問題，故家族中罹患癌症的人數不只一人。可以回顧父親（或母親）的家族中，父親的兄弟姊妹是否有多人罹患癌症，爺爺奶奶是否有癌症病史，自己的堂表兄弟姊妹（姑姑叔叔的小孩）是否有人罹患癌症。二、多癌：遺傳性癌症的基因會在不同人身上，表現出多種類別的癌症。例如，在遺傳性乳癌家族中，也可能出現卵巢癌、胰臟癌、胃癌、攝護腺癌、皮膚癌等；大腸癌家族中可能出現大腸直腸癌、小腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、乳癌、食道癌等癌別。有許多病友及家屬容易誤會乳癌家族只會表現乳癌、卵巢癌，而輕忽其他癌症問題，此外，如果一個人身上出現兩種以上原發癌，也算是遺傳性癌症的高風險群。三、年輕：一般而言，帶有遺傳性癌症的發病年紀普遍較早，例如目前乳癌、大腸癌平均年齡約為五十多歲，如果四十五歲以前就罹患癌症，就要小心是否可能是遺傳性癌症的高風險群。有些癌症跟遺傳的關係較小，像是肝癌、肺癌、子宮頸癌、鼻咽癌等，因為這些癌症受外來因素影響較大，大多不會被納入家族遺傳風險評估中。而像胃癌、大腸癌的家族評估，除了家族病史之外，還要排除飲食習慣、酒精、胃幽門螺旋桿菌等外在因素。根據統計，癌症病人中約百分之十至十五為遺傳性癌症，也就是先天因素所引起，而百分之八十五的患者是後天因素，像是環境汙染、飲食、生活習慣、壓力或病毒等所造成。遺傳性癌症需要考慮的細節很多，建議病友或家屬若有疑慮，可收集家族病史後，找遺傳諮詢師進行專業的評估。如果民眾自行評估後，發現很符合遺傳性家族的條件，建議先找家族中的罹癌者做檢測，先確定是否真的有基因變異，其他健康的親屬再依此做相同變異點確認即可，如此一來檢測費用也會較低。需要再次強調的是，雖然基因遺傳是罹患癌症中一項重要的因素，但後天的預防也不能忽略。什麼時機適合進行遺傳性癌症基因檢測？雖然目前基因檢測的時機沒有明確規範，但從醫學倫理的角度看，還是希望當事人可在理解檢測內容與意義、瞭解疾病內容、確認可以接受檢驗結果所帶來的影響、對人生規劃有想法的情況下再接受檢驗。從過去的例子看到，對於年輕且未婚的女性來說，一旦確認帶有基因變異，要考量的不僅是自己，還有婚姻關係中的其他人。例如，是不是有一天我就要失去乳房，身上有手術的疤痕，以後就不能穿泳裝？或者是，往後是否能接受可能罹患癌症的高風險而結婚生子，萬一真的遺傳給下一代怎麼辦？如何面對夫家的雙親與家族可能有的壓力？對於已經完成生育的人來說，除了擔心自己的疾病，更怕把這樣的基因遺傳給下一代，怕下一代怪罪自己，更怕子女要受手術、治療之苦。當然也有人十分正面樂觀，既然遺傳性癌症可以預防、也可以治療，就乖乖定期進行追蹤。或是提前做好人生規劃，必要的話也能進行胚胎著床前基因診斷技術（PGD）篩選出不帶基因突變的胚胎，避開遺傳疾病傳遞給下一代的機率。但這一切都必須考慮周詳才能進行，諮詢師會在討論過程中確認個案的心態後，才協助進行基因檢測。況且，基因檢測並非個人選擇，也會影響到父母、兄弟姊妹以及整個家族，即使確認不帶有基因變異，也不見得是件開心的事情，個案可能會有罪惡感，難以面對其他帶有基因變異的家人。假設你的家族史或個人病史疑似遺傳性癌症的高風險族群，有幾個比較建議的時機或年紀來做基因檢測：一、 已罹癌患者：急性期的治療已完成，比較瞭解癌症之後，想確認自己是遺傳型或後天型的癌症。二、 對於有家族史且尚未罹癌的健康人：可在二十五歲後進行諮詢及檢驗，以達到預防癌症的效果。三、對家屬來說：當有親人已經驗出遺傳性癌症基因變異的時候。基因檢測異常，怎麼辦？基因檢測異常不一定會發病，只是得到該病的機率較高。類似是子彈上膛，但不一定會發射的概念。事實上，癌症的發生不只是先天遺傳因素，後天因素像是飲食、環境、生活習慣、壓力等也有重要影響。以遺傳性乳癌中大家較熟悉的BRCA1/2 基因為例，帶有基因變異的人到七十歲發生癌症的機會為百分之八十；臨床上確實見過帶有基因變異的女性，到七十歲仍沒有罹患癌症，但其他姊妹在五十多歲確診乳癌的例子。其他表現強度較低的乳癌相關基因發病率有可能是百分之五十或更低。基因不同，帶有遺傳性癌症基因突變的人，其發病機率也不太一樣。基因變異所引起的癌症不會比較惡性、進展也不會較快。但平均來說，遺傳性癌症發病年紀較早，所以易被忽略，等到察覺異狀時，常為時已晚。因此建議帶有遺傳性癌症基因突變者，要盡早進行較為頻繁且較深度的檢查；例如一般人約四十五歲以後才進行乳房超音波或攝影篩檢，而帶有基因變異者建議提早到三十歲就開始每年進行超音波或乳房攝影，三十五歲以後定期進行核磁共振攝影。一般男性約六十歲以後才會注意攝護腺的問題，但遺傳性乳癌家族中的男性，須提前到四十歲開始，定期進行攝護腺的超音波與觸診檢查。經過基因檢測確認基因變異後，諮詢師會根據國際遺傳性癌症指引以及家族病史，給予後續醫療或健康檢查的建議，給病人與主治醫師參考，再由病人根據自己的需求與身體狀況和主治醫師共同進行。除了檢查，有些遺傳性癌症可以使用預防性投藥，甚至有些人願意接受預防性切除，但要進行這樣的手術之前，必須經過多次的諮詢與討論。帶有遺傳性癌症基因突變並不可怕，目前遺傳性癌症可預防也可治療，已經有針對遺傳性癌症基因突變，設計出特定的藥物，將來，研發出預防性藥物也指日可待。(本文摘自博思智庫《我也曾經不勇敢：解密精準醫療，個人化抗癌新趨勢》)書籍簡介本書特別安排專家學者於專欄中介紹「精準醫療」，以深入淺出的分析，呈現醫界與科技結合在癌症治療領域的最新研究成果，為讀者接軌最新癌症治療參考的依據。節錄抗癌鬥士的心情故事、抗癌的心路歷程，希望能激發癌友自助力，正面迎向生命的陽光。以往，癌症常規治療通常以同一套方式，符合多數癌症病人；然而，同一種癌症，不同病人適用的療法可能不一樣。拜基因檢測與定序技術進步所賜，個人化且更精準的治療方式不斷出現，不僅能命中要害、降低副作用，還能節省不必要的醫療費用，讓抗癌又多了一項新利器！
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