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多囊性腎臟病是一種遺傳疾病，患者腎臟會出現許多大小不一、外觀類似水泡的囊腫，而這些囊腫中含有液體。囊腫過多、過大時，將佔據腎臟面積，就會造成腎功能下降、腎衰竭，最終導致患者必須接受透析治療（即洗腎）。 除腎臟外，多囊性腎臟病也會影響其他器官，約80%的患者會合併肝臟水泡，50%的患者會併發大腸憩室，20~30%的患者會有心臟二尖瓣脫垂，少數患者會發生腦內動脈瘤、疝氣…等併發症。值得注意的是，大多數患者年輕時並無任何症狀，到了40歲以後，症狀才會浮現。
骨髓纖維化是一種罕見疾病，以美國的統計為例，其患病率為十萬人中之1.5人。此疾病屬於骨髓增生性腫瘤（Myeloproliferative Neoplasms, MPN）中的三項疾病之一，分為原發性與繼發性。也被認定為一種容易轉變成白血病的疾患，世界衛生組織將其定義為癌症，因此在台灣，骨髓纖維化廣泛亦可說是易轉變成血液癌症的一種疾病。罹患此疾病的患者，平均存活時間僅有3-6年。
脊髓小腦萎縮症是一種罕見的遺傳疾病，多半在壯年（30至50歲之間）發病，國內的盛行率約為每十萬人中3人罹病。此疾病又可分類超過四十種亞型，並持續增加當中，遺傳狀況主要為顯性，亦有少部分屬於隱性。小腦屬於中樞神經的一部分，主掌人體的平衡、動作協調及控制肌肉，因此小腦發生病變的脊髓小腦萎縮症患者的症狀，多以運動協調失衡為主。
肺癌蟬聯癌症死因榜首超過十年以上，發生率也居高不下。肺腺癌屬於非小細胞肺癌，是肺癌中最常見的類型，由於腫瘤通常長在肺部周邊，患者多半沒有自覺症狀。肺癌分成小細胞肺癌及非小細胞肺癌兩大類型，兩種類型的癌細胞生長、分化及擴散速度不相同，臨床治療也不同。 肺腺癌在東亞地區，包括台灣有獨特的特色，肺腺癌患者以不吸菸者（尤其是女性）居多，在臺灣有50％以上的肺癌病患並不吸菸，超過九成得肺癌的女性都不抽菸，而且近十年有年輕化的趨勢。 中研院於109年7月發表研究結果，中研院化學所所長陳玉如與台大醫學院內科教授楊泮池團隊發現，肺腺癌和人體體內APOBEC酵素突變特徵的高低，以及致癌物曝露有關，如可能受到加工食品添加物、環境因素等影響；同時也發現一個新亞型肺癌及其致癌基因突變的差異，有助早期發現潛在的高風險肺癌患者，該研究刊登在頂尖期刊《Cell》封面。 肺腺癌的危險因子包括吸菸及二手菸、炒菜油煙、基因突變、家族病史還有空汙，從事金屬業、冶礦業、接觸石綿、放射線等特定行業，也是高危險群。 早期肺癌常常沒有任何症狀，通常因接受健檢或腫瘤轉移後引起的某些症狀才被發現。大部分症狀不具特異性，這是肺癌難以早期發現的原因。肺癌的症狀視癌細胞所在位置而不同： 咳嗽：是最常見症狀，通常是生長在支氣管內腫瘤 阻塞空氣的進出，或刺激氣管壁而造成。 咳血：腫瘤侵入支氣管黏膜血管，引發咳血情形。 厭食：在短時間內體重減輕很快。 呼吸困難：當腫瘤阻塞支氣管時，導致肺臟萎陷，減少肺活量，造成胸悶、呼吸困難。肋膜腔積水或心包膜積水也可能造成呼吸困難。 肋膜積水：若腫瘤擴展到肋膜，不僅會引起胸痛，也會出現惡性肋膜積水，導致呼吸困難。 聲音嘶啞：若腫瘤壓迫到喉頭的迴返神經時則可能會造成聲帶麻痺，導致聲音嘶啞。 吞嚥困難：若腫瘤擴散轉移到食道旁的淋巴結，而壓迫到食道則會造成吞嚥困難。 疼痛及無力感：若腫瘤位於肺尖壓迫到臂神經叢，會引起肩膀、手臂或手的疼痛及無力感。
腎囊腫可區分為相當多類，單純性與後天性腎囊腫的成因不明，遺傳性腎囊腫則與基因突變有關係。
成骨不全症是一種罕見的先天性遺傳疾病，其特徵是患者容易因為微小的外力而導致骨頭碎裂，因此常被稱為「玻璃娃娃」。成骨不全症患者症狀輕重不同，輕者僅有骨質疏鬆症狀，嚴重者則可能於嬰兒期夭折。 成骨不全症依照其症狀特徵與遺傳因素不同，可細分為四個類別，第一型最常見也最輕微，患者眼睛的鞏膜呈現明顯的藍眼珠（Blue sclera），少數有聽力障礙。第二型症狀最嚴重，常因呼吸問題在1歲前即死亡。第三型臨床表現為多發性骨折，生長較短小或遲緩，常有典型的三角型臉，有藍眼珠但隨年齡增長顏色變淺，常因各種併發症致死。第四型較輕微，出生時可能有藍眼珠，嬰幼兒期較易骨折，也有的僅是呈現Ｏ型腿或長骨先天性彎曲，但長大後症狀會逐漸改善。
骨肉瘤顧名思義，指的是生長於骨骼系統中的腫瘤。可分為惡性骨肉瘤、依汶氏肉瘤和惡性軟骨肉瘤…等數種。由於骨肉瘤好發於小孩，加上部分症狀十分相似，因此容易被誤認成生長痛，因而延誤治療。最主要的辨別方式是骨肉瘤有腫塊，且屬於定點疼痛，運動時疼痛感會增加；反觀若是單純的生長痛，則不會有腫塊，疼痛部位不定，且運動時疼痛感會減輕。 骨肉瘤好發的部位包含肩膀、膝蓋上方及下方，以及骨盆腔和手腕、腳踝、脊椎等部位，其中又以膝蓋上方的發生率最高，達41%。這些部位都是日常生活中較常活動的位置，也因此患病後日常生活易受影響。此外，部分病患在症狀發生時會選擇去讓人推拿。然而根據研究，接受過推拿的骨肉瘤患者比起未接受過推拿的患者的五年存活率低了許多。
先天性巨結腸症是一種發生於新生兒的先天性疾病，由丹麥醫師赫普隆於西元1888年首度發現，因此又稱赫普隆氏症，新生兒中約2000-5000人中之1人會患病。先天性巨結腸症的疾病特徵即是結腸異常腫脹，其中以乙狀結腸腫大最為常見。此疾病患者容易因為併發症死亡，故若新生兒未於出生後24小時內排出胎便，加上出現腹部腫脹的情形，就有可能是罹患先天性巨結腸症，需儘速接受手術治療，以降低死亡機率。
白血病就是血癌，是一種造血細胞的惡性增生性病變。病人的骨髓造血系統產生大量不成熟、無法正常工作的白血球，造成正常的血小板、紅血球、白血球減少。
肺泡蛋白沉積症是發生於肺部的罕見疾病，每百萬人中僅有約6-7人會罹患此疾病。其疾病特徵為肺部中累積大量的脂蛋白，這些脂蛋白是一種表面張力素，當肺部的巨噬細胞沒有辦法將其清除時，就會導致過量脂蛋白沉積而發病。約有1/3肺泡蛋白沉積症患者屬於無症狀患者。
口腔黏膜下纖維化症是口腔癌前病變的另一種，成因幾乎全為嚼檳榔引起，病灶常見於頰黏膜、其次是腭部和臼齒後區，患部黏膜首先失去正常的淺紅色、變白，接著反覆出現潰瘍或水泡，最後黏膜會慢慢失去彈性，用手指觸壓可明顯感受黏膜有如皮革，甚至摸到縱走方向的「纖維化帶」，此纖維化帶會拉住嘴角與頰黏膜，造成無法張大口，嚴重影響日常口腔功能，如進食、刷牙或牙齒之檢查、治療等。病灶如果發生在口咽之間的軟腭部位，可導致吞嚥困難；懸雍垂也會因而萎縮或變形，用手刺激時不會有嘔吐反射。臨床伴隨口內燒灼感、刺痛、乾澀的感覺，對辛辣、熱等食物極度敏感，味覺卻顯麻木。 病程進行到後段，可能併發喉痛、耳痛、失聰，到發展成口腔癌，則有較高的死亡率。目前治療方式有：注射類固醇或全身性用藥減少纖維化物質；手術或雷射摘除纖維化帶，不過療效有限，且多因體質而異，用藥也可能有不少副作用，最好還是預防勝於治療，拒吃檳榔即可完全預防此症。
先天性心臟病是胎兒還在母體時，心臟發育不良而引起的先天性疾病。在懷孕初期約三到八週時，胎兒的心臟會從幾個細胞生長成的血管，慢慢分化為左右心房與心室、上下腔靜脈、肺動脈、主動脈及肺脈等構造，在腔室之間還會形成瓣膜，這個過程如果受某些特殊的外在或內在因素影響，阻礙到心臟正常發育，就會導致心臟先天畸形。 按照臨床症狀之不同，先天性心臟病又可分為發紺型心臟病、非發紺型心臟病及阻塞型心臟病三大類。其中，發紺型心臟病主要症狀是病童身上出現發黑、發紫或缺氧的現象，原因是血液中含氧量過低，最有名的是法洛氏四合症，其他像是單一心室、右心室雙出口、大血管轉位、肺靜脈迴流異常、三尖瓣或肺動脈瓣閉鎖等，也都屬於發紺型心臟病。非發紺型心臟病則是在心臟或大血管之間出現由左到右的分流，包括心房中膈缺損、心室中膈缺損、開放性動脈導管等，最後易發展為心臟衰竭。至於阻塞性心臟病則包括了主動脈狹窄與主動脈窄縮、肺動脈狹窄等。 有些先天性心臟病患者得以在五歲前自癒，但絕大多數需要動外科手術，例如心導管治療術、氣球導管心房中膈造口術、開心手術等，另有內科治療，針對不同的病情投以藥物、限制鹽分和水分，或補充鐵劑和綜合維他命等。
多囊性卵巢症候群是一種生育期女性常見的內分泌疾病，是女性不孕症主因之一，發生率估計約占育齡婦女的5~10%。臨床症狀包含月經失調、月經量少、排卵次數少或不排卵、肥胖、多毛、冒青春痘、雄性禿等。多囊性卵巢症患者除了不孕和流產的風險較高外，罹患糖尿病、心血管疾病、子宮內膜癌等疾病的機率也比一般人來得高。因外貌或生育的問題，患者常合併有憂鬱、焦慮的心理困擾。多囊性卵巢症候群的成因尚不清楚，目前研究指出有家族遺傳的傾向。另外，肥胖應是獨立的危險因子。 值得一提的是，多囊性卵巢不等於多囊性卵巢症候群。如果只是「多囊性卵巢」，其荷爾蒙沒有異常，卵子品質正常，較無不孕問題。
腦瘤即腦部之腫瘤，可分為良性以及惡性。良性腦瘤不含癌細胞，有清楚的界線，不會侵犯鄰近組織，但可能壓迫到腦部敏感區域並造成症狀，因此即便是良性也應及時處理，腫瘤移除後不易復發。惡性腦瘤則可能包含癌細胞，生長快速，常侵犯周圍組織，致命性高。 腦瘤依照來源可以分為「原發性」及「轉移性/續發性」兩種。原發性亦即腫瘤於腦中自然生成，最常見的類型為膠質細胞瘤，依照發生的位置以及細胞特性，可以再細分為「髓母細胞瘤」、「腦膜瘤」、「腦下垂體腫瘤」、「神經鞘瘤」…等。；轉移性則是由其他部位之癌症細胞轉移而來，臨床上多是由肺癌與乳癌轉移而來。
夜盲症是一種視覺障礙，特別是在暗處或光線較暗的地方看東西時，視力明顯下降，影響人們的日常生活。夜盲症也稱為視網膜失氧或色素變性症，是一種由於視網膜中的感光細胞失去感光能力而導致的疾病。 夜盲症可以是先天性的，也可以是後天獲得的，與營養不良、某些藥物、系統疾病遺傳等因素有關。在治療方面，如果夜盲症是由於營養不良引起的，則可以通過改變飲食習慣或服用維生素A等營養補充劑來治療。如果夜盲症是由於其他因素引起的，則需要尋求專業醫療幫助。
