2021-01-06 新冠肺炎.專家觀點
搜尋
基因突變
共找到
340
筆 文章
-
![]()
-
![]()
2021-01-06 科別.血液．淋巴
皮膚極度搔癢宛如酷刑 原來他罹患了這種疾病
最近一兩年來，75歲陳先生飽受皮膚搔癢之苦，癢到受不了，也睡不好，以致體力差，胃口不佳，至皮膚科就醫，服用抗組織胺，也擦了藥膏，但狀況未見好轉，且逐漸惡化。血液檢查發現，貧血及血小板數目異常，轉介至血液科，經骨髓檢查確診為骨髓纖維化。許多人聽過肝臟纖維化、肌肉纖維化，其實骨髓也可能纖維化，台大醫院血液科主治醫師林建嶔提醒，65歲以上民眾如果持續食慾不振、體重減輕，夜間盜汗、皮膚搔癢等症狀，又找不出原因，應至血液科接受檢查血液及骨髓等檢查，確診是否為骨髓纖維化。「骨髓猶如人體的造血工廠」林建嶔說，一旦骨髓發生病變，造血功能異常，則嚴重影響全身健康，全台每年約新增100至200名骨髓纖維化患者，好發年齡為65歲以上銀髮族。林建嶔指出，骨髓纖維化屬於骨髓增生性腫瘤的一種，可分為原發性與繼發性，前者為基因突變造成骨髓內細胞異常增生，並持續發炎而逐漸纖維化；後者則是從其他骨髓增生性腫瘤演變而來，包括血小板增多症或是真性紅血球增生症。骨髓一旦纖維化，無法正常運作，造血工作則交由脾臟或肝臟等器官接手，此時，脾臟功能逐漸受損，變得腫大，壓迫周遭器官，造成腹部不適、食慾不振。此外，脾臟、肝臟的造血功能有限，患者容易貧血，少部分則會變成急性白血病，增加死亡風險。林建嶔提出骨髓纖維化十大症狀，包括，夜間盜汗、注意力不集中、活動力不佳、易有飽足感、疲勞、骨頭疼痛、發燒、搔癢、腹部不適、體重下降，由於這些症狀易與身體老化搞混，患者常延誤就醫。國內一項相關研究發現，超過半數（57%）的患者無法從自身症狀連結到疾病，超過3成（31%）患者認為自己並無相關症狀。彰化秀傳癌症醫院院長張正雄提醒，民眾若發現自身符合骨髓纖維化十大症狀，應儘速至血液腫瘤科就醫。現階段除了傳統的口服化療藥物，也有阻斷疾病基因突變訊號的口服標靶藥物，能改善症狀，並延長存活期。
-
![]()
2021-01-03 新聞.健康知識+
基因檢測有用嗎？先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病
神探夏洛克對決絕命毒師試想將疾病視為一個犯罪現場，這裡有一位受害者：一個有肌肉萎縮症（muscular dystrophy）的嬰兒、一個有腫瘤的男人、一個有阿茲海默氏症的女士、10億個糖尿病患者。一字排開的犯罪嫌疑陣容包括：罕見的DNA突變；數百種常見的基因變異；非遺傳因子，如飲食、吸煙、高血壓、膽固醇水平、生活方式、在嬰兒時期受到感染之後就被遺忘的病毒、免疫系統、日照、飲酒和藥物。哪一個才是問題的起因？我們應該尋找一個犯罪者還是一幫兇嫌？破案從來都不是一件容易的事，但是要歸咎於單一缺陷基因的單基因疾病比多因子疾病更容易找出原因，後者取決於遺傳因子和非遺傳因子的交互作用。單基因疾病就像老式驚悚片一樣，都是一個曲折離奇的故事，而罪魁禍首（有害的基因突變）總是在結局時才會揭曉。如果可以對單基因疾病做DNA檢測，遺傳學家便可以追蹤一個簡單的家譜圖，以判斷一個人是否染病或成為一個健康的帶因者 （carrier），並計算出將這種疾病遺傳給後代的確切風險。如果說單基因疾病是經典的恐怖片，那麼多因子疾病就是情節豐富而複雜的犯罪系列，其中遺傳和非遺傳因子的犯罪網路共同促進病理學的發展。想像一下《絕命毒師》（Breaking Bad）、《毒梟》（Marcos）和《火線重案組》（The Wire）的情節結合，只是情節更複雜。這些遺傳和環境因子像一群幫派份子，不會單打獨鬥：它們彼此串成一氣或相互鬥爭，一起產生累加或補償作用，而且其個別能力隨時間而變化。至於多因子疾病，它們是無法經由查看單個基因或一群基因來預測、甚至理解其過程：以現今的技術往好處想，是盡可能找出風險最高的因子，並確定各個風險所佔的百分比，就像每個陪審團判處較大犯罪份子中的從犯一樣。演算法可以嘗試透過累加所有已知的風險因子，並使用統計學上的方法來評估整體的風險。因此對多因子疾病進行DNA預測檢測的結果，永遠都不會有明確的答案，通常只是基於不完整的計算所得到風險的百分比。單基因疾病：罕見而簡單單基因疾病除了眾所周知的囊狀纖維化（cystic fibrosis）、杜興氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy）、紅綠色盲（daltonism）、血友病、鐮刀狀貧血症和地中海型貧血（thalassemia）之外，還包括其他6,000多種疾病，每種疾病均由獨特的基因突變引起。它們通常很少見（有些極少見，在全世界僅影響幾十個人），並且按照可預見的方式遺傳。在本章一開始的故事主人翁莫妮卡身上所發生的，就是一種單基因疾病：當醫生發現她的DNA發生一個突變時，他們知道她極有可能發生心源性纖顫，還有，可以藉著在胸腔中安裝一個設備來防止她死亡。在消費者套件中通常將一些單基因疾病的結果，歸納在稱為「帶因者身分」（carrier status）的部分。顧名思義，其目的不是診斷現有的遺傳疾病（這最好在專門中心進行），而是要判斷即將為人父母者，是否為隱性單基因疾病的健康帶因者：如果父母雙方都是帶因者，他們會有生育病童的風險。這些報告沒有什麼多餘的浮華虛飾：它們只是告訴你是否是隱性基因的帶因者。很重要的是，這些檢測很少涵蓋導致疾病的所有已知突變：如果你屬於危險群，或者有遺傳病的家族病史，那麼必須諮詢遺傳學家，請他們開具更具體的DNA分析處方。由於單基因疾病很少見，因此兩個帶因者通常不會碰在一起。但有某些突變在特定人群中很常見，增加了即將為人父母者的風險，例如鐮刀狀貧血症和地中海貧血是紅血球的兩種遺傳疾病，在某些地中海地區以及亞洲部分地區很常見。多年來，義大利醫療保健體系一直免費為來自地中海貧血發生頻率較高的兩個島—西西里島和薩丁尼亞島（Sardinia）—的夫婦提供帶因者的身分篩檢。阿什肯納茲猶太人族群極易發生其他罕見的單基因疾病，如戴薩克斯症（Tay-Sachs）、尼曼匹克氏症（Niemann-Pick）或高雪氏症。在這些社群中，鼓勵婚前先做帶因者檢測，並且有報導說，年輕情侶在得知他們倆都是陽性反應之後就分手了—這並不是最浪漫的解決方案，而是在有常見且致命疾病的族群裡，經常需要做出的決定（在阿什肯納茲猶太人口中，每25人中就有1人是戴薩克斯症的帶因者，這種病對於新生兒是目前無法治癒的毀滅性疾病）。如今一種稱為胚胎著床前植入基因診斷（Pre-implantation Genetic Diagnostic, PGD）的技術正在改變許多帶有遺傳病風險夫婦的生活，從而消除了不必要的分手或流產的可能性。在PGD中，胚胎是從夫妻的卵和精子經由體外受精產生的，並做了DNA檢測，以選擇沒有發生突變的胚胎。多因子疾病：常見且複雜包括癌症、糖尿病、心血管疾病和失智症，這些都是對我們健康具威脅性的常見多因子疾病，它們讓事情因此變得非常複雜，並且讓預測變得難以捉摸。以第二型糖尿病為例，這種疾病影響全球約十分之一的成年人。遺傳因子僅佔糖尿病風險的20%，包括數十種、也許數百種變異，每個變異的影響力都很小。另外80%的風險取決於非遺傳因子：食物、運動、壓力、吸煙、飲酒、藥物和許多其他我們想像不到的因子。當我焦慮不安地打開報告，其中看到我對十幾種常見和令人恐懼的疾病，包括糖尿病、中風、心臟病和幾種不同類型腫瘤的遺傳易感性時，這種心中五味雜陳的感受顯而易見。每個結果都以根據我的DNA計算所得的風險百分比顯示，與我這個年齡層和同種族的人的已知風險相比較。它們以簡單的報告形式呈現，但是在它們之下就像原子能發電廠的控制板一樣：數百個紅色和綠色的燈閃爍著幾乎無法解碼的圖案。每個百分比都是根據在不同時間和地點進行的數十項研究與不同變量相關的風險比較而得出的，這些研究通常會出現矛盾的結果。語言學家史蒂芬．平克（Steven Pinker）是最早對自己基因體進行定序的人之一。在看到報告之後，他對整個情況做了以下的生動描述：「評估基因體資料的風險並不像使用帶有亮藍線的驗孕檢測套組那樣明確。反而更像整理一篇有一大堆龐雜參考文獻的主題期末報告。不同樣本數、年齡、性別、種族、篩選標準和統計顯著水準之間的矛盾研究都會讓你不知所措。23andMe公司裡的遺傳學家會篩選這些期刊，並做出最佳判斷，以確定哪些關聯是嚴謹的。但是這些判斷必定是主觀的，很快就會過時。」平克在這裡所謂的過時，根據的是隨著新研究的發表和新變異的發現，風險預測會不斷更新的事實，從而影響到你的研究結果。例如，在我唾液檢測的初期，由於新的研究被納入估計之中，我罹患攝護腺癌的風險在一週之內從「略有增加」轉變為「低於平均水準」。 面對這些不確定的預測，大多數人都會覺得自己好像加利福尼亞州州長或日本知事，面對隨時可能發生的地震，但是無法判斷地震的時間、地點和強度。忽視真正危險的後果不堪設想，但是如果只要一有任何風吹草動就將城市淨空，那麼就會擾亂市民們的生活、經濟，最後甚至導致失業。從這個意義上來看，地震和疾病易感性的預測是相似的：你必須衡量可接受的風險，並確定採取行動的閾值，只是所有你可以用來下判斷的根據，卻是一堆令人困惑的報告與在不同地方、使用不同方法測得的風險機率。談到避免災難，無論它們來自地球殼深處還是我們的基因，都會讓我們難以下決定。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
-
![]()
2020-12-30 新冠肺炎.預防自保
新冠疫周年／與社區大爆發擦肩而過 天生神力惜命島民
3月初，歐美藝文界慘遭新冠肺炎攻擊，合唱團、劇場九成團員中鏢，還有人死亡，幾乎「團滅」；地球另一端，確診澳洲音樂家登台演出，台灣指揮中心緊急舉行史上最晚記者會，樂團成員人人自危，社區陷入恐慌，但是島民卻好像有「天生神力」，插曲最終以無人確診落幕。許多專家深信台灣多次與社區大爆發擦肩而過，但在社區女保全、酒店女公關等著名「十大無頭懸案」接觸者，甚至敦睦艦隊確診士兵的女友們無人染疫，讓人不禁想問一句「台灣人真的比較強？」這個問題在「醫學假說（Medical Hypotheses）」今年11月的文章能得到解答。作者山本直樹和喬治．鮑爾認為，亞洲東北部人的「天生神力」確實可能與基因有關，東亞農業發展比歐洲早，快速累積人口密度，肯定會遇到很多人畜共患疾病。長時間的演化中，東亞人可能已經針對各種流行病作出了有利基因突變，東亞人體內有一種有別於歐美地區的人類白血球抗原，或ACE2基因功能存有差異，對新冠病毒更具抵抗力。國衛院感染症與疫苗研究所研究員郭書辰說，雖上述說法仍待驗證，但他認同此觀點，已有研究發現，部分亞洲人未染疫，卻有可對抗新冠肺炎抗體，亞洲過去可能流行過類似新冠病毒的疫情。「我相信亞洲人對於病毒易感性低於西方人，包含新冠肺炎。」中央研究院生醫所兼任研究員何美鄉指出，不斷有新病毒自中國出現，但當地都沒有非常嚴重就是最好的證明。但就算天生基因強，也不可能無堅不摧，同是有基因優勢的日本，多家酒店淪陷，甚至出現離奇的乳頭群聚，對比也爆發酒店女公關染疫的台灣，無酒客確診看似詭異，卻能從酒店小姐的分享看出端倪，「不少酒客即使到溫柔鄉尋歡，也乖乖自備口罩」，或許是因台灣人「惜命」。在嚴防邊境的環境下，有不明感染源個案仍可順利度過，但未來疫苗開打後，勢必國門大開，再次面對懸案時，天生神力的惜命島民，晚了其他國家一年面對可能爆發的疫情，何美鄉強調，目前防疫重點是圍堵病毒，未來打疫苗、國門開，就不要盲目追求「〇本土」，應致力減害。郭書辰坦言，在沒有疫苗的狀況下，找不到源頭確實可能造成大爆發，疫苗打得夠，再感染的機率小，找不到感染源也沒關係。何美鄉更提出，打疫苗是開國門的希望，開國門同時也有助於提高疫苗效果，疫苗需要接觸病毒才能更有效果。何美鄉說，以目前的數據看來，新冠肺炎無症狀感染者幾乎多達八成，但感染不等於會傳染。不再追求零感染後，不用再害怕新冠肺炎，另外一個目標是收集基因資料庫，往精準醫療方向邁進，找出新冠肺炎易感族群，及早投藥，避免重症、死亡發生。▌延伸推薦：QA遊戲／2020新冠肺炎肆虐 你的生活變什麼樣子？
-
![]()
2020-12-29 醫聲.罕見疾病
罕病認定／頻拉肚子以為自律神經失調 手腳沒力才知FAP罕病
現代人工作節奏快、壓力大，拉肚子、心律不整引發的自律神經失調患者不少，台大醫院神經部主治醫師謝松蒼提醒，罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy; FAP)」初期表現常是自律神經失調，特別是慢性腹瀉，要等到兩、三年後患者四肢手腳痲、無力才會轉到神經科被確診，由於FAP在台灣好發55歲以上男性，正值扛起一家經濟的重要階段，若診斷太晚容易陷入臥床不起的長照風險。家族性澱粉樣多發性神經病變，是一種基因突變造成神經的退化罕見疾病，也是所有周邊神經退化疾病當中最嚴重的一種。謝松蒼表示，目前在國健署登錄FAP的患者至今約160名，男女比約八比二，但多數病人初期多以自律神經失調表現，他認為實際患者人數可能被低估，以拉肚子來說，患者前往腸胃科醫師作完大腸鏡檢查，通常不會看到有任何病灶，常被診斷為「腸躁症」；也有些病患會心律不整，特別是心跳過慢。「這也是FAP早期診斷的極大挑戰」，謝松蒼說，FAP在全球因不同的基因突變有不同的表現症狀，台灣發生FAP，主要來自製造甲狀腺素的運載蛋白發生基因突變，需透過血液與基因檢測才能確診。以往FAP患者治療多以症狀、支持性為主，現在有RNAi技術，阻礙特定基因轉錄或轉譯來抑制致病基因，相關研床試驗在全球19個國家44個地區展開，225名患者參與，台灣也有18位，占8%，是亞洲案例最多。謝松蒼表示，這是少見的將台灣獨有罕病基因型納入全球臨床試驗案例。
-
![]()
2020-12-17 癌症.肺癌
肺癌防治論壇／LDCT篩檢 首重菸槍、肺癌家族史
利用低劑量電腦斷層掃描（ＬＤＣＴ）當成肺癌早期篩檢的工具，各界已有共識，最快明年六月將納國家篩檢。衛福部國健署也首次宣布，將要求癌症診療品質認證醫院向肺癌病人的家屬衛教，說明肺癌家族史者接受篩檢ＬＤＣＴ的重要性。中研院院士楊泮池指出，肺癌早期症狀不明顯，五成診斷為第四期，若能在早期發現，存活率逾八成，也降低後續治療花費，由於台灣的患者百分之五十三從未吸菸，特別是九成的女生患者，因此肺癌防治成了最大挑戰。在國外，ＬＤＣＴ篩檢是針對老菸槍，但不見得適合台灣。楊泮池在二○一五年領軍國內多個醫學會與十七家醫學中心，在國健署支持下針對不吸菸高風險族群進行ＬＤＣＴ一萬兩千人篩檢計畫，初步結果發現有百分之二點六肺癌患者，其中超過百分之九十六是肺癌第一期患者，這些報告遠比歐美還高，顯示我們篩檢方式更有效。國健署長王英偉宣布，ＬＤＣＴ最快明年六月納入國家篩檢，但經費有限，先從經濟弱勢的老菸槍及有肺癌家族史的人做起。台灣肺癌學會理事長陳育民同意，醫師應教育民眾ＬＤＣＴ篩檢必要性，建議有實證的危險群接受篩檢，例如有家族史者。台北榮總腫瘤醫學部顧問醫師蔡俊明指出，自己的患者有七成病人不抽菸沒家族史，未來也不在國家篩檢計畫中，反而是要讓大家都有健康管理的概念，將自費接受ＬＤＣＴ篩檢當作健康管理一環。成大醫學系內科教授蘇五洲認為，一般民眾接受篩檢，結果出爐後，可能也會造成恐慌，成大之前與美國加州大學洛杉磯分校合作發現，肺腺癌患者的血液和唾液內有微量基因突變的表皮生長因子，大家利用多面向的研究，早點發現高危險群。肺癌早期預防除了篩檢外，環境控制也很重要，國衛院群體健康科學研究所名譽研究員熊昭指出，降低環境與空氣汙染，尤其在移動汙染源如機動車的監控部分監測是不夠的，須靠政府跨部門努力。
-
![]()
2020-12-17 醫聲.癌症防治
肺癌／肺癌防治論壇：新藥給付嚴 專家:應調部分負擔
在經濟學人智庫（ＥＩＵ）發表的亞太區肺癌政策評比，台灣在肺癌新藥及檢測健保給付表現中等需要加強。由於國內肺癌患者半數以上都是晚期，也造成治療難度增加，近年癌症新藥治療效果明顯提升，但受健保財務影響，給付條件嚴格。健保署長李伯璋認為，解決健保財源，針對部分負擔大家應該坐下來談談。台大癌醫中心醫院院長楊志新說，過去標靶藥物未問世前，化療的中位存活期為九到十二個月，五年存活率百分之一到百分之三，標靶藥物出現後，帶來新的治療突破，依不同藥物五年存活率可提高到百分之三十到五十，目前台灣已核准七種標靶藥物上市。對肺癌患者有突變基因者而言，有相對應的標靶藥物使用，沒有基因突變者該怎麼辦呢？免疫藥物就是另一種選擇。楊志新指出，在美國已有四個免疫藥物核准，針對ＰＤ－１／ＰＤ—Ｌ１抑制劑的免疫藥物，台灣僅給付ＰＤ－Ｌ１生物標記高表現量的患者，而國際治療趨勢是免疫藥物加上化學治療，至今仍未給付。楊志新表示，這類患者占四期肺癌患者的百分之十五到二十，一線使用免疫藥物五年存活率可達百分之三十二，與使用ＥＧＦＲ標靶治療是一樣的，若無使用免疫藥物，存活率可能就在百分之一到二，還好去年健保納入給付，但其實很多國家早在二○一六年就開始使用，台灣還是太慢。台灣臨床腫瘤醫學會理事長賴俊良認為，新藥治療確實可拉高患者存活率，但健保給付失衡是更大危機，若給付無法與國際臨床指引接軌，未來病人存活表現將更不理想。中華民國癌症醫學會理事長陳立宗也認為，未來癌症可能會像糖尿病等慢性病般長期治療，但國家是否能負擔這麼大的醫療費用。陳立宗及癌症希望基金會董事長王正旭都認為，台灣應該要針對部分負擔制度作調整，甚至思考納入商業保險，才有辦法真正幫助到患者。李伯璋表示，台灣在談論部分負擔的過程都是被動的，而錢永遠都不夠用，需要與各界探討部分負擔議題。檢測部分，台灣病理學會理事長賴瓊如說，次世代基因定序檢驗可望協助病人找到適合自己的藥，實現個人化醫療，目前仍需病人自費檢測，雖然健保財務負擔大，仍希望早日納入健保給付。台灣免疫暨腫瘤學會理事長張文震認為，檢驗需有國家標準，配合法規擬定，一起結合檢測機構打造國家隊的概念。另外，他也憂心台灣給付條件若無法與國際臨床指引一致，未來將影響病人參與臨床試驗機會，連帶影響台灣在國際臨床試驗的競爭力。
-
![]()
2020-12-15 科別.腦部．神經
腦中風會遺傳！ 北榮找到國人致病突變基因
腦中風是造成全球人口死亡與失能的主要原因，在台灣每年奪走一萬多條性命，高居國人十大死因的前五名。台北榮總經過十年努力，終於找到台灣人腦中風致病的重要病因，研究發現，約有百分之一的國人在NOTCH3基因上R544C位點發生突變，將增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風機率。北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中表示，NOTCH3基因突變會造成遺傳性腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。北榮過去診斷近兩百例因NOTCH3基因突變造成腦血管疾病的病友，平均發病年齡為56.8歲。確診時已經有八成已發生阻塞性腦中風，四成六病友智能缺損，近兩成有情緒精神變化，一成六已發生腦出血。當中有三分之二的病友都有腦中風或失智症家族病史。李宜中說，家族中沒有病史不代表不帶這個基因突變。北榮的研究團隊利用台灣人體生物資料庫檢測七千餘例各年齡層一般成人民眾，發現約有百分之一在NOTCH3基因上R544C位點發生突變，且以閩南族群為主。因資料庫無法回推個案身分，因此北榮又招募550位70歲以下健康民眾，發現四位帶有此基因突變，進一步檢查顯示三位個案雖然身體無異樣，但透過腦部磁振造影卻發現，都已腦血管病變而不自知。累積久了，則可能發生記憶力衰退、無力，甚至突發性的大中風。北榮腦血管科主治醫師鍾芷萍表示，相較於高血壓、高血糖和高血脂會使腦中風的機會較一般人增加近三倍，攜帶有NOTCH3基因的R544C位點突變，風險增加11倍。鍾芷萍指出，腦中風並非年長者專利，帶有此基因的民眾就算非三高患者，從20歲到86歲都可能發生腦中風。因此建議有家族史、長期偏頭痛、手腳麻木等問題的民眾，可提早在尚未發生中風時，藉由基因檢測了解自身罹患腦中風的風險，進而注意飲食與生活習慣調整，若有必要，也可早期服藥控制，預防腦中風發生。
-
![]()
2020-12-03 科別.消化系統
C肝非慢性不治之症，可預防治療！這些高危險群要注意
最近2020年諾貝爾醫學獎宣布由發現C型肝炎病毒的三位英國、美國學者獲得殊榮，他們在研究上有著承先啟後的重大貢獻，諾貝爾醫學獎新聞的公布，再次提醒大家C型肝炎疾病對人類健康有著很大的危害性，根據世界衛生組織估計全球約有七千萬人感染，台灣也至少約有四十萬病人，大概每二十到五十人中就有一位帶原者，是僅次於B型肝炎影響國人健康的最重要肝病。感染 C 型肝炎後的可能併發症身體感染C型肝炎病毒後，大約八成的人會變成慢性肝炎，經過二十到三十年後會導致肝硬化、肝癌等致命疾病，死於肝癌的病人中約有兩成以上為C型肝炎感染者，另外C型肝炎也可能增加腎臟病、糖尿病、免疫疾病、淋巴癌等肝外疾病的風險，因此C型肝炎感染者的壽命會比未感染者來的短。C 型肝炎的傳染途徑及高危險群C型肝炎病毒主要經由血液或體液傳播，常因為輸血、使用受汙染的針具(如：共用針頭、刺青、穿耳洞等)、或是有危險性行為而受到傳染，有注射藥癮者、洗腎病友、愛滋病友、醫療工作人員受針扎感染者、C型肝炎病人的性伴侶或子女等為高風險族群，在台灣中南部及原鄉某些高盛行區域的民眾也需要注意。C 型肝炎的治療方式因為病毒基因突變很快，目前仍沒有發展出疫苗可預防，以往的藥物治療是使用注射干擾素和口服雷巴威林(Ribavirin)，但療效仍不儘理想，且會有許多像感冒、貧血等副作用，自從2014年全口服抗病毒藥物(簡稱DAA)上市後，徹底改變醫學上對C型肝炎的治療方式，隨著許多的藥物不斷推陳出新，目前病人只需口服藥物一天一次，一般的服藥療程為八到十二周，若是肝硬化病人有可能要再加上口服雷巴威林使用，根據台灣衛福部的最新統計，可達百分之九十八的成功治癒率，且復發率極低、安全性高。最新全口服抗病毒藥物目前本院備有最新的全口服抗病毒藥物，已成功治療近千位病人，簡單介紹各藥物的特點：◎宜譜莎(Eplusa)：一天一錠，可治療全基因型的藥物，療程為十二周，各種肝纖維化及腎功能階段皆可使用。◎艾百樂(Maviret)：一天三錠，可治療全基因型的藥物，但要隨餐服用，最快療程可縮短到八周，各種腎功能階段皆可使用。◎夏奉寧(Harvoni)：一天一錠，可治療基因型第一、二、四、五、六型的藥物，療程為十二周，各種肝纖維化狀態皆可使用。◎賀肝樂(Zepatier))：一天一錠，可治療基因型第一、四型的藥物，療程為十二至十六周，各種腎功能階段皆可使用。治療前、中、後注意事項C型肝炎帶原者只要經肝膽胃腸科或感染科專科醫師檢查，證實血液中有病毒感染，皆可申請健保給付治療，醫師會依照檢驗病毒的基因型、病人有無肝硬化或曾經肝臟失代償性過及目前使用其他藥物間有無交互作用來選擇藥物。因為藥物費用昂貴，目前健保只給付一次療程，不建議隨便停藥，病人需要每二至四週回診，定期接受血液檢查追蹤，藥物治療結束後的十二周，若肝功能檢驗正常且血液中已測不到C型肝炎病毒就是治療成功(醫學上稱為SVR12)。治療成功後的病人，仍要依醫師醫囑定期回診，更要注意自我保護肝臟，避免酗酒、接觸肝毒性藥物及容易被再次感染的危險行為，依照以往干擾素治療的成功經驗，病人發生肝硬化、肝癌或是肝外疾病的可能皆會降低，但是對於已有重度肝纖維化和肝硬化者，仍是要定期追蹤監測肝癌的發生。達成滅除C型肝炎的目標2016年聯合國世界衛生大會鑒於肝炎病毒已有藥物治療，宣示要在2030年滅除病毒性肝炎，目標是「減少百分之九十的C型肝炎新感染，治療百分之八十的C型肝炎病人，減少百分之六十五的死亡率｣。台灣自2017年起健保開始開放C型肝炎病人使用全口服新藥治療，初期僅能治療有肝纖維化者，2019年則全面開放給付不設限，每年政府皆編列數十億預算支應，目標是要在2025年以全口服抗病毒藥物治療二十五萬C型肝炎病人，截至2020年八月已有十萬人受益。但研究顯示仍有一半的C型肝炎帶原者不知道病情，因而未獲得妥善治療，為配合國家消除C肝政策，政府擬定加強篩檢支持治療計畫，自2020年九月二十八日起已開放45歲至79歲民眾(原住民40歲至79歲)，在定期作成人預防保健服務時，可作一身一次的B、C型肝炎檢查，希望鼓勵民眾到醫院接受篩檢，若檢驗到有C型肝炎抗體陽性者，若以前未接受抗病毒藥物治療過、也從未接受血液C型肝炎病毒檢查者，建議至醫院肝膽胃腸科門診接受後續檢查，評估是否需要接受C型肝炎藥物治療。結語隨著C型肝炎全口服抗病毒藥物的發明，C型肝炎已經不是慢性不治之症，是可以經由治療痊癒的病，建議所有民眾多關心自己及親友的肝臟健康，可到醫療院所接受肝炎篩檢檢查，若有感染只要早期積極治療，可避免慢性肝炎、肝硬化、肝癌的三部曲，更可減少將來身體的許多疾病併發症的產生。
-
![]()
2020-12-02 癌症.肺癌
70歲飛人不抽菸 診出晚期肺癌
● 2+3代標靶治療接力賽，延長晚期肺癌患者存活期● 晚期肺癌治療多元，醫病溝通尋找最佳搭配● 高風險群定期肺癌篩檢揪出早期肺癌晚期肺癌治療方式多元，拉長患者整體的存活期是關鍵。透過基因檢測找出攻擊靶心，再以標靶藥物打靶，從第一線治療開始，善用「棒球布局」概念替換投手接力上場，延長治療戰線，以第二代標靶藥物銜接第三代治療，一棒接一棒，讓肺癌治療也能打出「持久戰」。一名70歲退休的林先生，常年在台灣、美國兩邊跑當「空中飛人」，不抽菸的他，因長達一個月的咳嗽就醫，確診肺腺癌第四期。經醫師建議進行基因檢測，確定具EGFR基因突變可用第二代口服標靶藥物，腫瘤順利縮小，服藥4年後產生抗藥性，幸運的他憑第二次基因檢測結果確定T790M基因突變，順勢接力使用第三代標靶藥物，至今治療7年狀況穩定，重回飛人生活。標靶抗癌 找出最佳搭配「這是個善用『棒球布局』治療的好例子。」雙和醫院副院長李岡遠解釋，抗癌藥物雖推陳出新，至今卻沒有一種藥物可一路殺死腫瘤，如同棒球場上的先發投手無法一路投到底，一旦出現疲乏狀態，就像患者服藥會出現抗藥性一樣，必須再憑第二次基因檢測結果選擇第二線接力藥物。在台灣肺癌患者群體中，統計基因檢測有5至6成的患者具有上皮生長因子受體（EGFR）基因突變，第一線治療可選擇第一代、第二代及第三代標靶藥物，隨標靶藥物陸續納入健保給付，治療上如何進行最佳搭配，患者、家屬與醫師須充分溝通。治療方式 是要最後贏球不過，李岡遠強調，「贏在前面一小段時間並非真的贏，治療是要最後的贏球。」若患者起初就接受第三代標靶藥物治療，約1.5年後會出現抗藥性，無法再回頭使用第一代、第二代標靶藥物，若之後基因檢測結果發現已無標靶藥物可以接力，就僅能選擇化療或以化療搭配其他治療。李岡遠說，初始的先發投手要優質，才能有效壓制對方的打擊，再由接棒的中繼投手、任務導向的布局者投手和最後的終結者投手上陣，贏得球賽。因此第一線治療選擇一個持久有效的藥物，後續才能做好治療布局，延長患者存活期。久咳不癒 即早就醫診療李岡遠建議，肺癌高風險群包含長期吸菸、有家族史和暴露高汙染環境工作者，可定期進行低劑量電腦斷層（LDCT）篩檢，揪出早期肺癌。若久咳不癒、痰中帶血絲、聲音沙啞、會喘或骨關節疼痛等，建議應就醫治療。
-
![]()
2020-11-27 癌症.乳癌
乳癌化療中，我是不是無法生育了？年輕、中年、老年得乳癌要怎麼治療，名醫提供指引
乳癌自民國98年便高居女性癌症發生率第一位，年增萬名以上病例，且逐年增加。雖然乳癌治療進步，整體五年活存率達85%，早期（0-1期）乳癌更超過九成，但對於年輕的乳癌患者，罹癌是人生的全面衝擊，工作、婚姻、育兒皆面臨之前未曾設想的挑戰；對於年長的患者，應該接受何種治療、治療程度等，也是需要思考的功課。乳癌防治基金會董事長、台大外科名譽教授張金堅，繼十多年前出版 「乳房診治照護全書」之後，最近推出「超越乳癌」， 由國內七位乳癌專家，以淺顯易懂的方式，從乳癌的預防、診療乃至追蹤等各方面，提供乳癌病患找到最適合自己的治療方案，書中內容更印證了年乳癌治療的進步，重點如下： ●乳癌進入精準治療階段，朝向個人化治療過去十年，藉由微陣列（microarray）晶片分析乳癌基因表現進展，乳癌依特定基因轉錄體（transcriptome）表現型態，實際上是四種基因突變與臨床表現迥然不同的次分類組成的疾病集合。使用分子亞型分類法，讓乳癌從傳統TNM分期，進步到精準醫療，乳癌不再是單一疾病，在基因突變、基因轉錄與蛋白質轉譯層次上，都有特定脈絡可循，可辨識不同的分子亞型並找出特定基因突變，甚至相對應的治療標的。•管腔A型（Luminal A）：占所有乳癌30～40%，對荷爾蒙治療效果良好，預後最好。•管腔B型（Luminal B）：同上，但預後稍差。•HER2過度表現型（HER2 overexpression）：淋巴結轉移，遠端轉移及復發機會較高，預後也較差。•三陰性乳癌（Triple Negative）：約占15%，細胞分化趨於惡性，預後也較差，幸好化療仍有反應，帶有BRCA1/BRCA2 乳癌遺傳基因突變的病患大多屬於此類。 ●乳癌治療與生育不必二選一在台灣，約有三千位女性乳癌患者，在生育年齡（45歲之前）時被診斷出來，約占全體乳癌患者兩成。文獻發現，乳癌患者於治療後懷孕並不會增加復發機會，但在治療過程中使用的化學治療，非常可能傷害卵巢功能，在35歲以前，化療後約9成女性在一年內月經可恢復；35至40歲，月經恢復比率約50％。一般認為，乳癌復發風險隨時間減少，最好在2至3年後再懷孕。建議冷凍保存卵子在化療前進行，若患者已婚，可考慮讓卵子與先生的精子受精，形成胚胎後冷凍保存。但要提醒的是，人工生殖法規定，冷凍胚胎在夫妻離婚或有一方死亡時，必須立刻銷毀，使用時也需要配偶同意。●老年人透過CGA評估可改善治療結果高齡社會來臨，老年乳癌患者勢必增加。目前老年乳癌患者接受標準治療比率偏低，但治療強度的考量應著重其功能年齡評估，而非只考慮實際年齡。使用周全性老年評估（Comprehensive Geriatric Assessment，CGA），藉由多專科團隊根據8種面向評估老年患者：共病症、營養、功能狀態、疲累、認知功能、用藥、心理狀態、社會支持，可幫助老年癌症患者進行治療選擇。放射治療的劑量與頻率都應思考是否可以降低治療的毒性。臨床上無淋巴轉移的老年乳癌患者，可考慮不做腋下手術，對於無法接受手術或拒絕手術的老年乳癌患者，仍可使用荷爾蒙療法治療。●乳房手術開得大不一定比較好！重建可幫助恢復信心手術是乳癌治療最重要的一部分，手術目的在於完全切除腫瘤和腋下淋巴結廓清。淋巴結是否有癌細胞轉移，是乳癌病患最重要的預後因子。多年來，乳房保留手術加上術後放射線治療，已被證實與傳統乳房全切除術，有相同的預後。根據美國史隆．凱特琳癌症中心 Monica Morrow 教授研究分析，因為現代醫學有了良好的全身性治療，例如化學治療及荷爾蒙治療，與放射線治療，手術安全距離無論是1毫米或5毫米以上，復發機率並無不同。乳房局部切除後，仍有一大部分組織存在，可在乳癌切除時，同時結合整形概念，稱為「整形式乳癌切除手術」（Oncoplastic Breast Surgery），可用剩餘乳房重新排列出乳房形狀，或使用乳房附近組織填補缺陷，提供較佳的乳房外觀。在「超越乳癌」新書分享現場，有三位不同年齡的乳癌病友到場。高齡97歲的王研清行動自如，腦袋更是靈活，她勇敢接受治療，現已抗癌十餘年。53歲的連敏暖抗癌14年，患病時才38歲，曾接受乳房切除，而後接受化療，而後有多處骨轉移，歷經放射治療丶荷爾蒙治療及卓骨她丶癌骨瓦等治療，都能與癌細胞共存，經常快樂旅遊，並當基金會志工，幫助更多癌友一起樂活。潘怡伶在新婚5個月時就發現罹癌，為了把握治療的黃金期，並與醫療團隊溝通，依照個人的想法與意願選擇了適當的生育計畫、並且乳房進行全切除、隆乳、化學治療等。張金堅從事乳癌防治逾40年，「超越乳癌」由他總策畫，邀請國內權威乳癌專家醫師群 ，包括台大外科部主治醫師郭文宏、整形外科主任戴浩志、臺北榮總乳醫主治醫師黃其晟與劉峻宇、羅東博愛醫院副院長葉顯堂、台中澄清中港分院院長鍾元強共同撰寫。期望能幫助乳癌病人與家屬獲得最正確的乳癌知識。許多乳癌患者得知罹癌時，心情非常不好，沮喪的心情對治療沒有幫助，乳癌防治基金會總監蔡愛真也在書中提供攝影作品，鼓勵病友打開心的視窗，人生旅遊難免出現難解與無奈的習題，超越問題，才能找到答案。
-
![]()
2020-11-26 癌症.其他癌症
黃疸、上腹痛、體重減輕 小心胰臟癌找上門
62歲劉姓婦人因連續幾天出現上腹痛和小便呈茶色的情況而就醫，檢查發現她的黃疸和胰臟腫瘤指數偏高、膽管和胰管都阻塞，且胰臟頭有腫瘤，經切片檢查確診胰臟癌；由於胰臟癌初期症狀不明顯，常被誤認為是腸胃道不適而忽略，一旦確診大多為晚期，胰臟癌的3大典型症狀包括黃疸、上腹痛、體重減輕，這些都是需要留意的指標。苗栗市大千綜合醫院肝膽腸胃科主任洪吉來表示，胰臟癌常出現的症狀包括黃疸、上腹痛及體重減輕，且胰臟癌很容易轉移、擴散及侵犯重要血管，其中85至95%的病人為胰腺癌，不但預後差，復發率也很高，目前最好的治療方法是手術，但因多數病人發現晚，在臨床上只有15%病人有機會接受手術治療，其餘多只能以化學及放射治療為主；因此，如能早期發現與治療，才是對抗胰臟癌的重要關鍵。他指出，目前胰臟癌發生原因仍不明確，但可歸納出高風險族群，包括有特定遺傳基因突變者及有遺傳慢性胰臟炎者、家族內一等親有2人)以上罹患胰臟癌者、有慢性胰臟炎或胰臟內有水瘤的病人、肥胖、糖尿病患者尤其是年逾50歲才罹患糖尿病的病人。洪吉來建議上述高風險族群一定要定期接受腹部超音波、電腦斷層等影像檢查，才能及早揪出胰臟癌，胰臟癌雖是相當難纏的癌症，但高危險族群如能定期接受檢查，並留意胰臟癌的症狀，就能早期發現、早期治療，成功對抗胰臟癌的威脅。
-
![]()
2020-11-20 癌症.其他癌症
「癌王」胰臟癌難治！初期有5症狀 醫師建議基因檢測
基隆市議會連任四屆的現任議員楊石城，日前驚傳因罹患胰臟癌病逝。胰臟癌被稱為「癌王」，因其難以診斷，有8成患者確診時已是晚期，且治療上也相較其他癌症棘手；和十大癌症的全癌症五年存活率52％相比，胰臟癌則一直無法突破10％。但醫師表示，近年發現可針對胰臟癌特定的基因突變投以精準藥物治療，因此一旦確診可做基因篩檢，選擇合適的藥物治療，以延緩惡化風險。台灣胰臟醫學會理事長葉大森表示，胰臟癌疾病初期有五大症狀，包括上腹悶脹疼痛、體重減輕、腹瀉、黃疸和背痛，但這些症狀與胰臟癌並無專一性，因此難早期發現。他分享門診案例，63歲林先生在例行健康檢查中發現腫瘤指數偏高，卻沒有絲毫身體不適，進一步檢查後竟被診斷為胰臟癌晚期，癌細胞甚至早已侵襲到血管及淋巴腺，除了一般根治性手術，也須將一段血管切除並重建。且手術後還需經過化療，但整體存活率仍難以有效提升。國家衛生研究院癌症研究所所長陳立宗則表示，精準化治療為目前癌症治療的趨勢，透過基因檢測找出患者體內是否具有特定基因突變或缺陷後，給予合適的治療處置。近年國際研究發現，近6％的胰臟癌患者和許多乳癌、卵巢癌患者一樣，具有BRCA基因突變。而針對此基因突變，也已有精準治療的藥物，透過抑制癌細胞的DNA修復路徑讓癌細胞無法修復，進而凋亡。精準治療藥物可在第一線化療後接續使用，存活期可從3.8個月延長至7.4個月，相當於降低47％的疾病惡化風險。陳立宗說，確診後進行基因檢測，可早期抓出具治療潛力的患者，給予適當治療；另針對家族中有人罹患胰臟癌、乳癌或卵巢癌者，也建議進行基因檢測，定期追蹤。不過目前相關藥物健保並無給付，若符合條件使用需自費，每月約需花費新台幣15萬元。
-
![]()
2020-11-18 癌症.肺癌
下背痛臥床不起，竟是晚期肺癌轉移！肺癌7大警訊勿輕忽
● 肺癌早期症狀不明顯，八成確診時已是晚期● 2+3代標靶治療接力賽，晚期肺癌存活期延長達45個月● 治療以「安全、有效」為首要考量70歲薛爺爺因下背劇痛臥床不起，送醫檢查發現，疼痛竟來自轉移至腰椎的晚期肺癌，讓他大受打擊。醫師建議先使用第二代口服標靶後，再接力以第三代口服標靶治療，兩年來，薛爺爺的腫瘤明顯萎縮，追蹤無復發。肺癌晚期錯過手術痊癒機會中國醫藥大學附設醫院內科部副主任兼肺癌團隊負責人夏德椿表示，我國十大癌症死亡率排行，肺癌位居第一位，由於肺癌早期症狀不明顯而易被忽略，約八成患者確診時與薛爺爺一樣已是晚期，錯過可手術痊癒的機會。夏德椿說，在1960年代，晚期肺癌第一線治療以化療為主，後來抗血管新生藥物問世加入輔助治療，但效果還是不佳，無惡化存活期最多6個月。標靶縮小腫瘤比化療多3成隨新藥發展，依據肺癌不同的基因突變，包括上皮生長因子受體（EGFR）、間變性淋巴瘤激酶（ALK）、ROS1基因等，可以標靶藥物攻擊癌細胞，使腫瘤縮小機會比化療多三、四成，延長無病存活期8到13個月。在標靶藥物陸續納入健保給付後，個人化治療時代來臨。夏德椿舉例，我國病人以非小細胞肺癌占八成五居多，且五、六成為EGFR基因突變，目前第一線治療可選針對EGFR突變的第一代、第二代及第三代標靶藥。夏德椿說，第三代標靶藥除了作為患者第一線治療，也可作為第一代、第二代EGFR標靶藥物治療一段時間產生抗藥性後，作為且產生T790M突變後的第二線接力治療用藥。第三代標靶藥若作為第一線治療的缺點，是出現抗藥性後，除非患者的腫瘤細胞具逾五成的PD-L1高表現，才可選健保給付的免疫療法，否則只剩進入化療的選擇。口服標靶存活期長達45個月夏德椿指出，病人最關心的治療方法，以「安全、有效」為首要考量，在有健保給付的前提下，幫病人延緩進入化療階段就顯得相當重要。今年在《Future Oncology》期刊最新發表一項多國研究數據顯示，亞洲國家的患者若在第一線治療先選第二代抗腫瘤光譜最廣的標靶藥，待產生抗藥性再接力使用第三代標靶藥，當抗藥性再次發生時才進入化療，因此口服標靶使用期可長達3年，中位存活期延長達45個月。標靶治療保有一定生活品質夏德椿表示，這樣的「2+3代標靶治療接力賽」成功拉長整體存活時間，比直接第一線使用第三代標靶藥的中位存活期37.1個月來得更久，為癌友帶來新曙光。「標靶治療的反應效果好，副作用低，可幫晚期肺癌病人起死回生，治療時也可以保有一定生活品質。」夏德椿說，他收治一名病人也是第二代接力第三代標靶治療，至今存活逾10年。呼籲晚期患者別灰心，充分與醫師討論最佳治療組合，就有機會找到一線生機。
-
![]()
2020-11-18 癌症.大腸直腸癌
腹脹、腹瀉、便秘是大腸癌？ 這些異常小心是卵巢癌...5成確診已晚期
40歲王小姐曾因卵巢良性腫瘤而開刀，術後持續追蹤，年初工作繁忙，用餐時間不固定，出現腹脹與便秘，但她以為只是小問題，日前嚴重便秘，好幾天無法如廁，就醫檢查，居然發現腫瘤，切片發現，癌細胞已擴至大腸，為卵巢癌晚期。 卵巢癌是女性癌症第7名 半數確診已晚期癌症登記報告顯示，民國106年卵巢癌確診人數為1,396人，發生率是女性癌症第7名，近5成患者確診時已至晚期，主要原因在於初期症狀多為腹脹、腹瀉、便秘，容易被忽略，以及缺乏有效的篩檢工具。中華民國婦癌醫學會理事長賴鴻政指出，晚期卵巢癌治療棘手，單以手術難以有效控制，需要搭配化學治療，療程結束後，威脅機率相率當高，平均7成患者在3年內復發，且每1次的復發期間會較前1次還要短。基因檢測 減少疾病復發風險「癌症治療逐漸走向個人化、精準化，透過基因檢測辨別患者本身的基因是否突變，藉此給予合適的藥物治療。」賴鴻政說，基因檢測也能減少患者復發風險，延緩疾病復發時間。臨床顯示，檢測結果如為BRCA基因突變，並接受過含鉑類化學治療有反應的患者，在服用精準藥物後，半數復發時間在56個月之後，而服用安慰劑組則半數在14個月內復發。據統計，全台約有15%至20%的卵巢癌患者具有BRCA基因突變，賴鴻政建議，患者一旦確診後即可進行基因檢測，若發現BRCA基因突變，就能考慮使用精準治療藥物。 BRCA基因突變的卵巢癌藥物納健保給付 定期檢查以利早發現、早治療台灣癌症基金會賴基銘說，針對BRCA基因突變的卵巢癌藥物價格昂貴，許多患者無法承擔藥費，今年健保將此藥納入給付，對於患者及家屬來說，可是一大福音。賴基銘指出，卵巢癌好發於40至59歲女性，建議中年女性定期接受骨盆超音波檢查，若1、2等親屬具有卵巢癌的病史，更應該定期檢查卵巢，如能早期發現，接受手術治療，5年的存活率高達9成。 （圖文授權提供／NOW健康）延伸閱讀： 3婦癌難早發現！ 預防醫學專家告訴你該如何預防 初期症狀與腸胃道疾病超像！ 40歲以上女性要慎防「無聲癌」
-
![]()
2020-11-13 癌症.抗癌新知
誤把黑色素細胞癌當黑痣 醫師籲：雷射除掉恐更嚴重!
看似無害的痣，竟是黑色素細胞癌的徵兆？台大醫院皮膚部主治醫師廖怡華指出，黑色素細胞癌是常見皮膚癌中最致命的一種，容易與良性的痣混淆，臨床上有病患接受雷射治療，反而延誤病情造成癌細胞擴散，等到可疑的痣擴大，病灶已產生傷口變嚴重時，往往已是癌症晚期。以黑色素細胞癌3C期為例，癌細胞因為已經擴散到淋巴結，病患五年存活率不到七成，術後復發率高達九成。廖怡華醫師表示，有熟齡病患到醫美診所求助雷射或冷凍治療除痣，但沒想到治療後，痣仍復發並持續擴大，經皮膚科專科醫師檢查才發現是黑色素細胞癌，治療因病情延誤而更加棘手。醫師提醒，無論雷射或電燒等除痣方式，都無法根除黑色素癌，更可能因延誤治療，造成癌細胞的轉移。然而類似案例常在門診中真實發生，該如何避免民眾誤診，錯過黃金治療期？廖醫師建議，如果身上有痣，可以從5個部分觀察是否有黑色素癌的風險：痣的形狀不對稱、邊緣不規則、顏色不均有異色、直徑大於0.6公分、外觀突起變大。廖怡華醫師提醒，只要有其中一個特徵就應該找皮膚專科醫師就醫，透過醫師肉眼和皮膚鏡檢查，必要時配合皮膚切片病理化驗，及早發現，及早治療，避免惡化。指甲、腳底出現異常痣 當心癌細胞上身!黑色素細胞癌是皮膚表皮基底層產生黑色素的黑色素細胞，惡性分化時產生的癌變。目前台灣黑色素細胞癌以肢端型的發生率最高，病灶多長在手腳指掌或指甲。由於一般人很少注意腳底，加上黑色素細胞癌初期沒有症狀，不痛不癢，導致部分病患是被家人無意間發現或因不以為意，拖到很晚才就醫。至於為何會罹患黑色素細胞癌？廖怡華醫師說，長在背部或腿部的案例主要來自於過度紫外線曝曬引起病變，肢端型案例則可能與皮膚和外部環境摩擦接觸或外傷有關。黑色素細胞癌好發於50歲以上患者，男女比例差不多。黑色素細胞癌治療 手術切除為主當病患確診是黑色素細胞癌後，主要的治療方式是手術切除，在切除病灶時通常會檢測「前哨淋巴結」，以病理切片檢查判斷癌細胞是否有淋巴轉移，如果有淋巴轉移現象，癌症分期則為第三期；廖怡華醫師說，第三期以後的黑色素癌細胞全身擴散及局部復發的機率很高，因此針對第三期(淋巴轉移)及可切除的第四期(遠端轉移)病患，目前除了手術，還會搭配標靶藥物、免疫治療等輔助療法，降低復發機率。廖怡華醫師進一步解釋，在黑色素癌細胞中，訊息傳遞因子BRAF基因的活化對腫瘤的生長非常重要，而其中最常見的突變是發生在V600這個胺基酸位置，針對這個突變的藥物治療目前已有對應的標靶藥物可以使用。有一位50歲的病患，正值事業巔峰時被確診罹患黑色素細胞癌3C期，癌細胞已轉移到淋巴，復發的機率很高，他的黑色素癌細胞經過基因檢測，具有BRAF基因突變，於是術後搭配BRAF基因對應的輔助藥物治療，至今仍在定期追蹤，沒有復發。目前國內黑色素細胞癌病患中，約有近兩成病患有BRAF基因突變，廖怡華醫師說手術後搭配術後輔助治療藥物，可以阻斷癌細胞增生的傳遞路徑，延長病患的存活期，但使用該藥前，需要使用病患的外科檢體確認基因突變。另外近年也有免疫療法，靠提升自體免疫機能來對抗黑色素細胞癌，這些都被視為治療新契機，也讓人類面對致命的癌症，可以超前部署，預防惡化。判別好痣壞痣的ABCDE原則：A：對稱性(Asymmetry)指痣的外觀上下左右對不對稱。B：痣的邊緣(Border)若是皮膚病變，會有邊緣呈鋸齒狀，或是缺角、突起，或是沒有明顯邊界等外觀。C：顏色均勻(Color)正常的痣通常顏色均勻，如果痣看起來有不均勻的多種顏色，或是顏色深淺不一，都要留意。D：直徑大小(Diameter)若直徑大於6公釐以上，或是持續變大要注意。E：快速隆起或起變化(Elevation或Evolvement)如果痣快速隆起或是快速擴大，可能有問題。
-
![]()
2020-11-12 癌症.肺癌
標靶第一線 用對時機及順序 晚期肺癌藥物接力 延長存活期
●用對藥物，選擇最佳藥物治療順序，有效延長晚期肺癌患者存活期● 基因檢測，讓癌症治療更能精準用藥● 基因突變？標靶藥物接力治療，延長癌友存活期如果均有健保給付，每月藥費三、四萬元，跟每月近20萬元的抗癌藥物，該挑哪一個？許多病友選擇藥物時，總以為愈貴藥物療效愈好，其實不然，用對了時機及順序，才可能有效延長存活期。50多歲陳先生是個老菸槍，連續咳了一個多月，就醫接受胸部X光檢查，發現右上肺出現陰影，經確診肺癌第四期，癌細胞已轉移至骨、肝及腦等器官。肺癌將成一種慢性病為求精準醫療正確用藥，陳先生接受基因檢測確認為晚期EGFR突變肺腺癌，經醫師評估第一線治療使用第二代標靶藥物，穩定治療三年半後出現抗藥性。所幸基因檢測結果符合第三代標靶藥物的適應症，陳先生使用標靶藥物接力治療前後已五年多，病情控制良好。長久以來肺癌被視為絕症，隨著標靶藥物、免疫療法陸續問世，高雄長庚肺癌團隊召集人王金洲樂觀認為，只要用對藥物，選擇最佳藥物治療順序就能有效延長存活期，「肺癌將成為一種慢性病」。「陳先生是個幸運的癌友。」王金洲說，因特定基因變異，先後符合第二代及第三代標靶藥物，以及用藥順序正確，接力治療才能延續生命。肺癌治療選擇多愈來愈多的標靶藥物已納入健保給付，對於癌友來說是一大福音，王金洲以肺癌占比最高的非小細胞肺癌為例，有EGFR基因突變就能使用標靶藥物，原本只有第一代及第二代可供選擇，今年第三代標靶藥物也納入健保給付。王金洲說，第三代標靶藥物價格昂貴，約為第二代的四倍多，許多病人及家屬理所當然將昂貴的新藥視為第一選擇，但臨床證實「用對時間及順序，才能得到最佳治療效果。」亞洲癌友存活期一大突破舉例來說，晚期肺腺癌患者第一線使用最昂貴的第三代標靶藥物，乍看之下像是做出聰明的選擇，以往自費得花上每月近20萬元，現在則有健保給付，不用自費，但實際上卻限縮了未來用藥空間。王金洲解釋，第三代標靶藥用於第一線治療，在病人產生抗藥性後，絕大多數患者只剩化療一途。臨床顯示，晚期EGFR突變肺腺癌患者於第一線選擇第二代標靶藥物，出現抗藥性後接力使用第三代標靶藥物，又出現抗藥性再接受化療，能拉長治療戰線，而又以亞洲肺癌病友反應更佳，整體平均存活期達45.7個月，是一大突破。人生接力賽充滿希望王金洲表示，最近不少新確診晚期EGFR突變癌友主動提及「新的比較好」，想直接使用第三代標靶藥物，但在得知可能面臨後續無力的治療困境後便打消念頭，寧願一步一步來，「勝算才會高一點。」王金洲強調，抗癌武器愈來愈多，只要遵從醫師指示，依照基因檢測結果，接力正確用藥，一棒接一棒延長存活期，幾年後第四代如順利問世，讓這場人生接力賽充滿無限希望。
-
![]()
2020-11-10 科別.心臟血管
心律不整提高死亡率1.5至3.5倍 心導管電燒治療效果佳
1名47歲老師喜好戶外運動，但去年開始感到心悸不適，運動時氣喘吁吁，工作及情緒大受影響，原本以藥物治療，但卻遲不見效，經轉診詳細檢查後，發現是心室早期收縮及心房顫動所致，經安排「心導管電器消融術（電燒）」治療，症狀大幅改善，且過程中不需使用X光，大幅降低輻射風險。亞洲大學附屬醫院心律不整醫療團隊醫師莊傑貿指出，患者的心電圖顯示有心室早期收縮現象，24小時心電圖則發現有陣發性心房顫動，心臟超音波也出現心臟舒張功能變差等情形；因病患正值壯年，且藥物效果不彰，加上心臟功能出現異常，經討論後，決定以心導管電器消融術治療。他說，心房顫動是最常見的心律不整，在2016年全球約有4千多萬人有心房顫動的問題，主要症狀為心悸、喘、疲倦，且可能造成中風、心衰竭、失智症、憂鬱、生活品質下降、住院次數增加，甚至提升1.5至3.5倍死亡率。疾病初期為陣發性心房顫動，若無積極治療，則可能演變為持續性，接著變成永久性心房顫動，若到了最後階段才積極治療，恐效果不彰。莊傑貿強調，心房顫動治療方式可分為心跳控制及節律控制，前者可改善當下症狀，但無法終止心房顫動疾病的惡化；後者可有效遏止心房顫動惡化，並改善症狀，但要使用藥物達到長期節律控制相當困難，且可能產生藥物副作用。因此，使用導管電燒可有效達到長期節律控制，且效果是藥物的4-5倍。導管治療心房顫動通常要使用大量X光輻射來定位及監控導管的位置，X光透視時間往往超過30分鐘，令患者擔心是否造成輻射傷害，而使用心臟內超音波或經食道超音波加上3D定位導航系統，可以減少X光透視時間，甚至不用使用任何X光，即可完成導管治療。他說，透過無輻射導管治療心律不整，可以減少病患癌化及產生基因突變的風險，也可以讓執行導管的醫師、技術員、麻醉團隊免於輻射暴露，進而減少罹患白內障、腦癌、甲狀腺病變的機率，且導管中不用穿著沉重的鉛衣，也減少醫療人員骨骼關節因負重產生的椎間盤突出等職業傷害。
-
![]()
2020-11-10 癌症.卵巢．子宮
熟女腹漲便秘糞細如筷 竟是卵巢癌末期
40歲的王小姐有卵巢良性瘤開刀史，也有定期追蹤，後來陸續出現腹脹、便祕等症狀，有次用盡全力卻只能擠出細如竹筷的糞便，就醫發現是卵巢癌末期，癌細胞侵犯直腸才導致腸胃不適。現在她將希望放在基因檢測，若發現有BRCA基因突變，就能使用今年11月健保甫開始給付的晚期卵巢癌第一線治療藥物。抹片檢查普及，子宮頸癌患者減少，但「卵巢癌」這個新一代婦癌殺手逐漸浮現檯面。衛福部癌症登記及死因資料顯示，卵巢癌罹癌和死亡人數都已超過子宮頸癌，2017年在女性癌症發生率排名第七，2019年女性癌症死因也名列第七。台灣癌症基金會執行長賴基銘表示，卵巢腫瘤生長時不易有感覺，初期症狀常與腸胃不舒服混淆，加上無明確篩檢工具，導致近五成卵巢癌患者確診時已經是晚期，卵巢癌晚期才被診斷比率是乳癌和子宮頸癌的兩到三倍。中華民國婦癌醫學會理事長賴鴻政表示，研究顯示，即使接受完整化療，仍有七成卵巢癌患者在三年內復發，復發後無疾病惡化存活期會逐漸縮短，導致患者陷入化療和復發循環。健保署今年8月共擬會，通過口服PARP抑制劑Olaparib納入健保給付，適用於BRCA1或2基因突變的晚期卵巢癌合併第一線含鉑化療維持治療，11月1日生效。賴鴻政表示，BRCA基因突變會提高卵巢癌風險，有BRCA1突變的女性卵巢癌罹患率高達44%，BRCA2突變的女性也有17%在80歲以前罹患卵巢癌，全台約有10至15%卵巢癌患者具有BRCA基因突變。賴鴻政表示，研究證實，相較於服用安慰劑的 患者有半數會在14個月內復發，依照基因型接受精準治療的患者，有半數復發時間延長到56個月之後。建議患者不要放棄，積極與醫師討論治療方式 。
-
![]()
2020-11-05 科別.皮膚
異位性皮膚炎是吃出來的！常吃這些食物會更癢...肉類、香蕉都上榜
你也有異位性皮膚炎（幼年型濕疹）的困擾嗎？這是一種慢性且反覆發作的皮膚疾病，除了注意肌膚的保濕外，可能跟你吃進肚的食物也有關係！7成異位性皮膚炎有家族史 2歲之後好發在關節內側臺北榮民總醫院兒童過敏感染科約聘主治醫師、親子診所院長陳俊仁指出，約有5-20%的兒童曾出現異位性皮膚炎，其中90%的兒童在5歲前發病，約有7成異位性皮膚炎的病童父母，也有異位性皮膚炎、過敏性鼻炎、氣喘等症狀，可能是患者基因突變，造成皮膚的結構缺損所致。對於2歲以前的孩童，異位性皮膚炎好發於身體外側，除了穿尿布的區域以外，常見臉上及頭皮，出現泛紅、乾癢及脫屑等情況，嚴重者還會流出組織液；而2歲之後的孩童好發在關節內側，如：脖子、手肘的前側、手腕、膝蓋後側，皮膚會因為苔蘚化變得很粗糙，因而出現色素沉積。 口水疹、熱疹大不同 對症下藥才有效與常見的口水疹和熱疹有什麼不同？陳俊仁表示，口水疹只會出現在口水沾到的位置，也就是口腔周圍的皮膚，而熱疹（Heat rash）一般與熱和潮濕有關，有時則是乳液造成汗腺阻塞，導致背部、皮膚的皺褶處出現隆起的疹子，又稱為「痱子」或是「汗疹」，若合併出現發炎現象，就會變紅或是出現膿包，需及時對症用藥。避免異位性皮膚炎惡化 富含組織胺食物少吃為妙此外，在後天環境和食物誘發方面，病患要避開會造成惡化的因素，如食物、吸入性的過敏原（塵蹣、黴菌、花粉、動物皮屑）、流汗、刺激物（含皂鹼的洗劑、香水、羽毛、羊毛、化粧品）。食藥署提醒，在食物限制方面，要避開本身會過敏的食物，如：花生、堅果、巧克力、帶殼海鮮、魚、牛奶、蛋，其次是避開富含「組織胺」或誘發「組織胺」釋放的食物，如：肉類、香腸、火腿、魚類、乳製品（起司、優格）、醃漬或罐頭食物、酒精類食物、番茄醬或香料、茄子、南瓜、香蕉、鳳梨、柑橘類水果等食物，以免組織胺造成皮膚搔癢，若再繼續攝取會誘發過敏的食物，可能會讓症狀惡化。延伸閱讀： 異位性皮膚炎長期用類固醇怕副作用？ 一張表看懂3線治療方式有哪些 頭皮脂漏性皮膚炎是頭洗不乾淨造成的？ 完全無關！醫師教日常頭皮保健SOP
-
![]()
2020-11-04 癌症.抗癌新知
大多數癌症真的沒原因嗎？肥胖、維他命D不足等都可能致癌，只是你沒警覺
我們都知道癌症的發生近年來逐漸升高，國內每年新增的癌症病人數已經超過 10 萬了。我們靜下來想想，如果突變是單純隨機發生的話，那麼為什麼現今的運氣比百年前差？是不是因為我們忽略了不明顯的環境因素？以下舉幾個例子來說明。⑴ 大腸直腸癌之不明顯的環境因素• 抽煙：統計調查發現，65% 的肺癌是因為抽煙造成的，其餘的 35% 的肺癌是由隨機突變所造成的。抽煙會導致肺癌已經成為基本常識，然而抽煙能引起呼吸器官以外的癌症嗎？ 2017 年南韓的科學家比較 703 位大腸直腸癌的病人和 1,406 位健康的人的差異。結果發現抽煙和大腸直腸癌的確有關係，而且這個關聯性在男性較為顯著。• 細菌：2018 年科學家發現，腸道有兩種細菌會促進大腸腫瘤的生長。這兩種細菌就是鬆脆桿菌和某一種菌株的大腸桿菌。這是一個意外的發現。美國霍普金斯大學的醫師原本只是在研究鬆脆桿菌毒素，卻意外的發現，將這些細菌注入老鼠後，可以在老鼠的大腸中發現許多腫瘤。於是他們就探討：人類的大腸癌是否和細菌有關？這些科學家研究家族性大腸息肉病。他們發現從這些病患取出的息肉，上面都覆蓋著一層生物薄膜，裡面充滿兩種細菌，也就是上述的鬆脆桿菌和大腸桿菌。相反地，如果是從健康人取得的大腸組織，只有少數樣本會有這兩種細菌。這些科學家於是著手作動物實驗。他們發現若同時給於老鼠這兩種細菌的話，會產生大腸癌；但是如果只給於老鼠其中任何一種細菌的話，則很少會出現腫瘤。科學家解釋，在正常情況下，大腸腸道的表面有一層黏液，它可以阻止微生物的入侵。但是上述的這兩種細菌能夠穿越這層黏液。一但穿過了這個保護層，細菌便可以大量繁殖並且覆蓋腸道的內襯。大腸桿菌可以產生毒素傷害大腸細胞的 DNA，鬆脆桿菌則可以產生另外一種毒素，來傷害 DNA 並且造成發炎。幸好並非每一個人在大腸裡面都有這兩種細菌。如果有這兩種細菌的話，似乎是在兒童期就得到的。因為腸道菌叢從人出生後就開始形成，到一歲左右菌叢就達到成人的複雜度。醫學上早已知道鬆脆桿菌毒素會造成腹瀉，但是直到現在才發現這兩種細菌能夠協同加強腫瘤的生長。顯然，今後在大腸檢查中，如果發現有這類細菌存在的話，那麼受檢者就應該接受更加頻繁的大腸癌篩檢。⑵ 高血糖也是不明顯的環境因素• 伯特．渥克斯坦教授的研究團隊認為 77% 的胰臟癌是由隨機突變所造成的。但是台大醫院於 2015 年的統計研究報告中指出，血糖升高每增加 5.6mmol/L 就會增加14% 罹患胰臟癌的機率。中研院於 2019 年的研究報告中指出，這是因為在高量葡萄糖的情況下，胰臟細胞容易出現 KRAS 基因突變。而早在 1988 年美國的科學家就發現95% 的胰臟有 KRAS 基因突變。• 美國國家癌症研究院在 2012 年發表了一篇研究報告指出，追蹤 435,674 人長達 7.2 年後找到有 29,099 位男士和 13,355 位女性罹患癌症。從中發現在飲食中加入蔗糖會增加食道癌的風險，加入果糖則會增加小腸癌的風險。• 2017 年有一項義大利的研究報告，他們分析 578 位膀胱癌的患者，對照組是 608 位不相干疾病的急性住院病人。研究發現「升糖負荷（Glycemic Load；GL）」高的食物會增加膀胱癌的風險。研究進一步發現，蔬菜吃得少會增加「升糖負荷」對膀胱癌的風險性。• 瑞典研究團隊在 2017 年發表了一篇將近 20 年的追蹤研究。他們追蹤 4910 位參加者，從 1990 年代開始到2010 年為止，直到個案出現大腸直腸癌的診斷、死亡，或是因為移民而失去追蹤為止。這項研究發現男性罹患大腸直腸癌的和高血糖有關係。⑶ 維他命 D 不足和癌症有關係嗎？• 維他命 D 和癌症的關聯性，最早是在 1980 年由葛倫所提出來的。他們觀察到，美國大腸癌的死亡率在日照較少的地方比較高，因而提出了「維他命 D 假說」：亦即，維他命 D 比較充足的人，有比較低的大腸癌死亡率。自從這個理論被提出來後。許多研究者就試圖研究維他命 D 和癌症的關係。從動物實驗中可以發現，維他命 D 能夠促進細胞的分化、減緩癌細胞的生長、促進細胞的凋亡，以及減少腫瘤血管的形成。臨床上觀察到的維他命 D 和癌症的關係，多半是集中在四大類癌症：大腸直腸癌、乳癌、攝護腺癌，以及胰臟癌。最近又發現維他命 D 和肝癌的發生以及治療有關。• 2014 年歐美合作研究，從 52 萬名歐洲人的流行病學調查中發現，血中維他命 D 的含量過低會增加罹患肝癌的機率。• 2018 年， 日本國家癌症中心（National Cancer Center） 進行一個長達 16 年（中位數）追蹤的大規模調查，比較 3,301 位癌症病人和 4,044 位隨機挑選的人。研究發現，根據血液中維他命 D 的濃度高低把研究的人群分成四等份，那麼從數據中可以看到，最高濃度的1/4 人群比起最低濃度的1/4 人群，有較低的風險罹患癌症，大約低 22%。其中肝癌的差異尤其明顯，因為血液中有高濃度維他命 D 的那群人，罹患肝癌的風險甚至可減少 50%。根據這項研究的發現，日本國家癌症中心（National Cancer Center）的 Taiki Yamaji 説：「服用維他命 D 對許多癌症多少都有些好處。」• 2019 年中國廣州的研究發現，「經動脈導管肝臟腫瘤化學栓塞術」對維他命 D 含量過低的肝癌病人療效不佳。•癌伏妥錠因為抗藥性的關係而不用於治療肝癌，2019 年義大利的科學家發現，維他命 D 可以反轉肝癌對癌伏妥錠的抗藥性。⑷ 肥胖和癌症有關係嗎？2015 年法國有一個研究報告指出，約 3.6% 的癌症可歸因於體重過重（BMI ≧ 25kg/m2），尤其是停經後的乳癌、大腸癌和子宮內膜癌。2017 年英國科學家分析體重過重和糖尿病在癌症方面扮演的角色。這項研究收集 175 個國家的資料來分析 12 種癌症。這項英國的研究報告指出，大約 6% 的癌症歸因於體重過重（BMI ≧ 25kg/m2）和糖尿病。尤其是前者，體重過重所造成的癌症病人數是糖尿病所造成之癌症病人數的兩倍。為什麼肥胖會增加罹患癌症的風險？目前沒有確定的答案，不過醫學研究指出兩個原因。第一、發炎的白色脂肪組織有較高量的芳香環轉化酶（aromatase），而此酶會增加雌激素的生成。由於雌激素是乳腺癌症的最主要因素，這就可以解釋為什麼肥胖的女士有較高的機會罹患乳癌。第二、肥胖者的細胞對於胰島素的敏感性比較低，因此胰臟會製造更多的胰島素來補償功能的不足。然而，胰島素本身就是一個細胞生長激素。因此過高的胰島素自然就會刺激細胞的生長，因而增加癌症發生的機會。如果肥胖會增加罹患癌症的風險，那麼減肥是否可以減少癌症的發生？2009 年有一項回顧性的研究，比較肥胖者的癌症發生率是否會因為減肥手術而減少。研究發現 1,482 位女性做了減肥手術之後，只有 3.6% 出現癌症（大多為乳癌、子宮頸癌和子宮內膜癌）。相反地，在 3,495 位未接受減肥手術的肥胖婦女中，有 5.8% 得到癌症。2014 年，又有另外一項類似的回顧性研究。研究發現，減肥手術能夠讓婦女減少 71% 的風險罹患子宮頸癌。如果手術後還能夠維持正常的體重，那麼還可以減少罹癌風險到 81%。不過，減肥的效果沒有這麼單純。2016 年有一個有趣的科學研究。研究人員將老鼠分成兩組：一組老鼠攝取正常量的飲食，這群正常體重的老鼠當作對照組；另一組老鼠則給予大量的餵食養成肥胖的老鼠（實驗組 A）。再把一部分肥胖的老鼠改回正常的飲食量，讓牠們回復到正常的體重鼠（實驗組 B）。 研究人員再將這三組的老鼠注射等量的癌細胞，來觀察癌細胞的生長速度。正如我們所預期的是，注射到肥胖老鼠（實驗組 A）的癌細胞比注射到正常體重老鼠（對照組）的癌細胞長得還要快。但是出乎意料之外的，注射到恢復正常體重的老鼠（實驗組 B）的癌細胞，還是比注射到正常體重老鼠（對照組）的癌細胞長得快，而且和注射到實驗組 A 之胖老鼠的癌細胞長得一樣快。從實驗組 A 和對照組比較來看，肥胖會促進癌細胞的生長；從實驗組 B 和對照組比較來看，顯然肥胖對癌症的影響在減重後仍然存在！目前認為肥胖會增加下列癌症的風險：停經後的乳癌、大腸直腸癌、食道腺癌、子宮內膜癌、胰臟癌、腎臟癌、甲狀腺癌、膽囊癌、肝癌、卵巢癌、賁門胃癌，以及多發性骨髓瘤。這也就難怪美國臨床癌症學會於 2014年發出警告，肥胖將超過煙草成為致癌危險因子中的第一名。從以上所舉的例子我們可以知道，很多的環境因素可以是如此的間接讓我們無從察覺，以致於都歸類成隨機因素。(本文節錄自時報出版《精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥》)
-
![]()
2020-11-01 癌症.攝護腺癌
補充睾固酮對攝護腺癌有益？教授：貿然去做就悲劇了
讀者李先生在2020-10-22利用本網站的「與我聯絡」詢問：Ken-d.- Berry,Md醫師,肯恩.貝里醫師在(診療間裡的伪醫學,)一書中第110頁,男性服用,,睪固酮會導致攝護腺癌,是個謊言。這個謊言的支持者是:1940年代的CharlesB．Huggins醫學博士,他只基於非常有限的研究,甚至只基於一個人接受過荷爾蒙療法的病人的研究,就認為睪固酮恐提高攝護腺癌的風險,並發表在第一期的癌症研究期刊,CancerResearch。但現在有些懶得思考的醫師,包括泌尿科醫師,支持這個說法。後來有很多大規模且嚴謹的研究,都為睪固酮補充療法和攝護腺癌風險增加沒有關聯性,。有的研究甚至認為睾固酮補充對於治療攝護腺癌有益,請問教授:對於補充睪固酮,是否會增加攝護腺癌的看法,因為我也想試試請醫師幫我補充睪固酮,但又擔心上述風險。以上看法,還請教授釋疑。感恩不盡。讀者提到的《診療間裡的偽醫學》是一本今年8月在台灣發行的書。它的副標題是〈5分鐘破解醫學謊言，有效避開要命的隱形危機〉。我看了博客來書局提供的內容簡介和推薦評語，不禁搖頭嘆息：「做賊的喊捉賊，說謊的叫打謊」。這本書的英文原版是LIES MY DOCTOR TOLD ME: Medical Myths That Can Harm Your Health（我的醫生告訴我的謊言：會傷害你健康的醫學迷思）。我在Google Books的網頁瀏覽了一下它的部分內容，在第21頁看到這麽說（翻譯）：「這本書不是醫學忠告。你一定不要根據你從這本書看到的資訊而啟動，停止，或改變任何醫藥」。我想，這應該是這本書裡最誠實，也是重要的內容。如果作者是真心為大家的健康著想，那他就應該把這些話印在封面上。有關睾固酮和攝護腺癌之間的關係，雖然一開始難免是「只基於非常有限的研究」，但經過將近八十年的研究，目前的論文數目已高達三萬多篇。所以，現在還在說「只基於非常有限的研究」，實在是居心叵測。至於這本書所聲稱的「睪固酮補充療法和攝護腺癌風險增加沒有關聯性」和「睾固酮補充對於治療攝護腺癌有益」，就更是拿男人的性命開玩笑。讀者李先生在四天後（2020-10-26）寄來三頁這本書的照相，裡面有幾行他做了記號的重點，例如：「如果體內睾固酮高是攝護腺癌的風險因子，高中男生的睾固酮那麼多。應該常死於攝護腺癌。你去回想念高中的日子，有多少同學得了攝護腺癌？是不是？沒有半個！…攝護腺癌病患都是睾固酮低的老年人…如果醫生還在想這個謊言，你光憑簡單的常識，就足以對他發出嚴重的質疑。」我看了這段話，實在無法相信一個受過醫學訓練的人竟然會做出如此荒唐無稽的邏輯推理。要知道，癌細胞的形成是由於基因突變，而基因突變的機率是隨著年紀而升高，所以高中生之所以很少罹患攝護腺癌，最主要是因為他們的基因還不常突變。而既然沒有癌細胞的形成，睾固酮當然也就不會引發攝護腺癌（何況高中生體內的睾固酮並非是從外面補充的）。反過來說，年紀大的人有較高的機率會有癌細胞的形成，而這個時候如果補充睾固酮，就會使原本緩慢生長的攝護腺癌快速增長。但很不幸的是，這位醫生的荒唐邏輯很顯然是打動了讀者李先生。而如果有人被這位醫生蠱惑而貿然去做「睪固酮補充療法」，那就更是悲劇。不管如何，我先解釋一下什麼是「睪固酮補充療法」。它的醫學術語是Testosterone Replacement Therapy，而此一術語在台灣醫學界是翻譯成「睪固酮替代療法」。不過，「替代」其實是錯誤的翻譯，因為Replacement在這裡的意思是「補回去」，也就是把失去的部分補回去。所以，把Testosterone Replacement Therapy翻譯成「睪固酮補充療法」是會比較符合此一療法的真諦。不過，由於Replacement的確是有「替代」的意思，所以已經有專家建議把這個字去掉，就直截了當地說Testosterone Therapy，既簡單又不會造成誤會。那，既然是「補充」，當然也就是在不足的情況下才需要施行。也就是說，「睪固酮補充療法」是只適用於「睪固酮不足的人」。還有，由於有大量的證據顯示睪固酮會促進攝護腺癌細胞的生長，所以施行「睪固酮補充療法」的另一個要件就是「患者沒有攝護腺癌的風險」。有關補充睪固酮到底有什麼好處，我們來看一篇兩個月前才剛發表的綜述論文Reflections on the T Trials（T試驗的反思）（註：T是Testosterone的縮寫）。這篇論文共分析了7項臨床試驗的結果，而被分析的病患對象是必須符合四個條件：（1）65歲以上，（2）確定是低性腺功能，（3）沒有可察覺的攝護腺癌高風險，（4）沒有近期發生的心腦血管事端。分析所得的結論是：睪固酮補充療法能增進性功能，活力，和骨密度，也能改善貧血，但不能提升認知功能，也可能會不利於心血管功能。所以，有意要嘗試睪固酮補充療法的人，最好是能把這些臨床試驗的結論列入考量。有鑑於近年來有越來越多的醫生給病患施行睪固酮補充療法，男科專家和醫學會紛紛發表論文提出警告或提供指導。由於論文數量龐大，我就只會把今年發表的兩篇和去年發表的四篇列舉在這篇文章的最後供大家參考。下面是這幾篇論文的共同結論：1.只有符合睪固酮缺乏症標準的男性才能接受睪固酮補充療法。2.只有經過篩選確定沒有攝護腺癌風險的男性才能接受睪固酮補充療法。3.接受睪固酮補充療法的男性需要接受仔細的實驗室監控以避免攝護腺癌的形成。從這三點結論就可以很清楚地看出，那本《診療間裡的偽醫學》所聲稱的「睪固酮補充療法和攝護腺癌風險增加沒有關聯性」和「睾固酮補充對於治療攝護腺癌有益」，不但是一派胡言，而且是在拿男人的性命當兒戲。下面是剛剛提到的那六篇有關「睪固酮補充療法」指導原則的論文：Testosterone replacement therapy (TRT) and prostate cancer: An updated systematic review with a focus on previous or active localized prostate cancer（睪固酮替代療法（TRT）和攝護腺癌：更新的系統評價，重點關注先前或活動的局部攝護腺癌）。European Academy of Andrology (EAA) guidelines on investigation, treatment and monitoring of functional hypogonadism in males: Endorsing organization: European Society of Endocrinology（歐洲男科學院（EAA）關於男性功能性性腺功能低下症的調查，治療和監測的指南：背書機構：歐洲內分泌學會）Safety of testosterone therapy in men with prostate cancer（攝護腺癌男性中睪固酮治療的安全性）Guideline of guidelines: testosterone therapy for testosterone deficiency（指南中的指南：睪固酮缺乏症的睪固酮療法）Diagnosis and Treatment of Testosterone Deficiency: Updated Recommendations From the Lisbon 2018 International Consultation for Sexual Medicine（睪固酮缺乏症的診斷和治療：里斯本2018年國際性醫學諮詢的最新建議）The effects of testosterone replacement therapy on the prostate: a clinical perspective（睪固酮替代療法對攝護腺的影響：臨床觀點）原文：補充睾固酮對攝護腺癌有益?
-
![]()
2020-10-31 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／成立台灣「罕病藥物物流中心」蔡輔仁投身基因研究 為罕病尋生機
從醫34年，中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護，不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」，且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資料庫」，與國內醫界資源共享，嘉惠國內罕見疾病患者，希望能盡力為罕見疾病患者尋找更多生路。台灣早期醫療不發達，罕見疾病患者不僅診斷不易，即使費盡苦心診斷出來，結果也是難以治療。因為許多醫療用藥需仰賴國外進口，藥價昂貴，一個月甚至要上百萬元，患者根本吃不起這樣的救命藥，醫師也無計可施。「一旦被確診為罕見疾病，只能接受無藥可醫的命運。」1986年，蔡輔仁擔任中國醫藥大學附設醫院兒科醫師時，看到罕見疾病患者與家屬的心酸與無奈，他毅然投身遺傳科罕見疾病基因診斷與治療領域。中國醫藥大學附設醫院在1990年一月成立小兒醫學遺傳科，1992年四月成立兒科遺傳實驗室，而蔡輔仁也在同年11月獲得小兒科醫學遺傳委員會認可，成為全國第九位、中部地區第一位醫學遺傳專科醫師，開啟他在罕見疾病研究治療與照護的拓荒之路。遺傳科需重裝備 更需團隊當後盾「我看診時可以看到一家三代喔！」蔡輔仁說，因為遺傳科醫師為了追查疾病脈絡，加上遺傳類疾病需要溯源基因問題，就像人類學者在歷史洪流追蹤家族譜系，疾病也有它的家族譜，所以即使病友人數相較於其他科少了很多，但遺傳發展跟很多疾病問題如神經、肌肉、心臟等都有密切關聯，因此研究治療的範圍十分廣泛。而且遺傳科是「重裝備」的科別，打的是背後資源戰，需要有實驗室、團隊做後盾，早期當他孤軍奮戰時，蒐集到的檢體有時送到台大給老師王作仁教授或陽明大學魏耀揮教授的實驗室，協助進行粒線體分析；也會趁出國開會時帶出去，情商當地實驗室幫忙，出境時行囊裡裝著病患的檢體，回國時換成幫病患帶回藥物。經過他不斷寫論文、寫計畫申請購買診斷儀器，再為病患診斷，然後透過病患資料分析寫成論文，整合臨床與研究工作，終於在中國醫藥大學暨醫療體系董事長蔡長海的支持下，成立了自己的實驗室，不用到處請人幫忙。讓基因檢測 發揮預警功能隨著基因醫學進步，他發現罕病在診斷上有種族差異的問題，應有本土專屬的基因診斷資料庫，因此致力運用分子生物學技術來分析台灣人的各種遺傳疾病，幫助國人疾病診斷、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務、更可透過產前診斷培育健康的下一代。蔡輔仁指出，目前中國醫藥大學附設醫院基因醫學部團隊已成功建立逾60種單基因遺傳疾病，發現破百的新突變點及種族特有突變點，例如高雪氏症亞洲患者L444P的常見突變點。建立台灣罕見疾病組織資料庫，透過資源共享讓罕病研究在台灣發展日趨成熟。此外，他認為除了診斷之外，更希望基因的檢測能更進一步發揮預警功能，於是與罕見疾病基金會合作並偕同台大醫院等新生兒中心，推動二代新生兒篩檢，疾病種類從原本的5項擴展到21項。這個政策推動並非一蹴可幾，而是先在原住民、低收入戶等少數族群做試驗，再寫成論文、倡議，歷時多年才成為一種政策。如今台灣成為領先全世界，將二代新生兒篩檢納入衛生政策的國家，從拯救生命的層次提升到注重患者生活品質的優質醫療。台灣定義罕見疾病為「發生率在萬分之一以下的疾病」，罕病法自2000年實施至今，政府公告的罕見疾病種類共有225種。過去因病例少，醫院沒有備藥，罕見疾病患者一旦確診後 ，治療藥物需經專案申請進口，從找代理商、取得藥物，再到病人手上，約需一個月到一個半月採購藥品，往往緩不濟急。因此讓蔡輔仁興起了籌設「罕病藥物物流中心」的概念。找不到備藥 催生罕病藥物物流中心 罕見疾病出現機率極少，醫師可能終其一生看不到某一類型的罕見疾病，醫院更不可能為一名還沒出現的病患儲備藥物（也許藥物放到過期病人還沒出現），使得藥商沒有意願進口該藥品，造成確診病患面臨缺藥之苦。若是由國家出資向國外買藥（或透過台灣代理商採購），挑選幾種罕見疾病患者需要用的藥物，採購約兩名罕見疾病患者、四個星期左右的藥物用量儲放在物流中心，一旦醫院診斷出罕見疾病患者，急需用藥時就可以緊急提供，解決病患立即的用藥需求。如患者符合相關申請的規定，則可由衛生福利部國民健康署支付藥費。在蔡輔仁的努力之下，2001年，政府成立台灣「罕病藥物物流中心」，造福許多罕見疾病的患者。從無到有拓荒 感謝夥伴一路支援蔡輔仁說明，「罕病藥物物流中心」設立後，庫存集中在物流中心內，各醫院需要用藥時，由「罕病藥物物流中心」統一供給，提升稀少藥品之管理效能，也促使藥商願意進口用量稀少的罕見疾病藥物。而四個星期左右的藥物用量，足以讓醫院申請專案進口來銜接這段空窗期，而且申請進口的藥物效期較長，正好可以與物流中心交換備藥，藥物不會因過期而浪費。此外，也為台灣健保省下很多錢，更解決了醫師擔心拿不到治療藥物的窘境，至今罕病藥物物流中心還在成功運作中。台灣罕見疾病的診療雖然起步較晚，但在醫界、學會與立委等爭取下，如今做得很周延。蔡輔仁很感謝當初和他在遺傳科共同拓荒的夥伴，以及罕見疾病基金會和黏多醣症協會基金會，這些都是他行醫很大的動力。「我們一起經歷一個從無到有的年代，從早期診斷困難、拿不到藥物的年代，透過建立制度與積極爭取，即使只要爭取到一點點、有任何一絲絲美好的醫療環境改變、藥物和診斷的機會，我們都心存感激。」從兒科進入遺傳 為孩童點亮明燈「罕見疾病多是出自於基因突變，患者背負著人類演化的原罪而受苦，所以社會應當要好好幫助他們。」蔡輔仁說，在臨床互動方面，醫師所需要做的是實際去解決問題，幫病人診斷、治療、開藥。由於罕見疾病患者需要長期治療，且人數較少，所以整個醫療團隊和患者融合在一起是常態，因為除了臨床上的交流，病患也常常和他分享日常生活的點點滴滴，醫病之間的關係如同熟識多年的老友。綜觀蔡輔仁的行醫生涯，可說是台灣罕見疾病醫療與照護發展的縮影。一路走來，從篳路藍縷的病患照顧到罕見疾病法的立法、首創罕病物流中心解決缺藥問題、參與罕見疾病的認定與藥物的審查、與病友團體的互動、協助臨床遺傳檢驗機構的評審、教育，遺傳諮詢師的認證，以及下一世代的遺傳專科醫師的培育，他奉獻畢生時間與心血，與台灣遺傳專科醫師共同打拚，創造機會建立制度。他以兒科醫師專業做為底蘊，進入了遺傳的異業領域，再回到兒科醫師對照顧兒童的初衷，更為罕見疾病的患者點上一盞永不熄滅的燈，迎接他們回到人性深層的憐憫，努力提升病友的生活品質，無論在醫療或是社會福利面向，都可以找回生命的尊嚴。他主治的疾病是罕見的，而他的奉獻更是罕見。第30屆醫療奉獻獎 特別報導個人獎之4 姓名 蔡輔仁年齡 60歲出生地 台南市現職 中國醫藥大學副校長暨特聘教授 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部、基因醫學部、遺傳中心主任 中華民國人類遺傳學會理事長學歷 中國醫藥大學中國醫學研究所博士經歷 中國醫藥大學中醫學院院長 中國醫藥大學研發長主要事蹟 2002年國家生技醫療品質獎「罕見疾病的篩檢、診斷與治療」品質金獎、衛福部「第三屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵」傑出貢獻獎、中華民國醫師公會全國聯合會2019台灣醫療典範獎☞ 點我進入《第30屆醫療奉獻獎 永晝的奉獻》專題
-
![]()
2020-10-30 癌症.癌友加油站
新藥給付嚴 患者抗癌 經濟休克
癌症是國人頭號殺手，科技進步，新藥上市，但因健保給付條件嚴格，許多患者無法及時使用新藥。衛福部目前正討論健保財務改善政策，臨床醫師認為，健保給付條件確實影響醫療行為，若病人不符條件，得自費百萬元尋生機，帶來經濟上的休克，健保給付新藥應有新思維。本報進行「癌症新藥可近性」論壇專題討論，十一月是國際肺癌月，肺癌死亡率長年居癌症之首，台灣胸腔暨重症加護醫學會秘書長、高雄長庚肺癌團隊召集人王金洲指出，癌症治療多是以健保給付為基準，以晚期肺癌為例，目前有兩大類藥物，一半的病人適合標靶藥物，但另一半患者是無基因突變者，化療及免疫藥物就成了患者一線生機所繫。王金洲舉例，健保去年開始給付癌症免疫藥物，門診一名六十多歲女性從離島來就醫，診斷為晚期肺癌，因家中經濟無法負擔自費藥物，經相關檢測，符合免疫療法一線健保申請資格，至今使用免疫藥物已十八個月，腫瘤一再縮小，不僅呼吸比較不喘，且能正常生活，維持不錯的生活品質。健保確實幫助了這位病人重獲新生，也為病人節省上百萬的經濟負擔，但像這樣幸運的個案，其實不多。台灣臨床腫瘤醫學會理事長、大林慈濟醫院副院長賴俊良指出，台灣希望能達到ＷＨＯ的目標，全癌症五年存活率六成，首要之務要提高肺癌患者存活率，治療給付就得跟上腳步，台灣新藥核准給付晚其他國家三至四年，條件也嚴格，第三代標靶藥物的給付甚至互相衝突，限縮治療。治療疾病，是讓病人回歸社會及職場，減少社會成本。賴俊良及王金洲強調，以免疫藥物為例，晚期患者列為第一線使用，但實際上搭配化療藥物，存活期會拉長，病人生活品質也會提高，希望可放寬給付；另外，給付的公平性也很重要，能改善存活率的癌症，患者都應該得到適當的治療。王金洲說，「可以理解健保資源有限，健保又不想讓大家多出錢，但醫學進步，不只藥物，包括醫材、技術都同等重要，要讓民眾有使用者付費概念，才有機會使用新的治療方式。」「每次看到有新藥，但病人不能使用，病人難過沮喪，醫師也會懷疑自己的能力，健保沒有不積極，只是增加開放速度趕不上民眾期待。」賴俊良也希望，開放民眾共同負擔，讓患者可以自費部分金額而使用到新藥。
-
![]()
2020-10-07 癌症.抗癌新知
李健逢：癌症次世代定序檢測在精準醫療的角色
精準醫療時代，基因檢測成為焦點，奇美醫院病理中心部長、國衛院癌症研究所研究員李健逢表示，次世代基因檢測（ＮＧＳ）與傳統的桑格定序相比，可大量對基因定序，大幅降低定序成本，不分癌種的全癌症篩檢也可適用，不僅肺癌、乳癌可以檢測，對於臨床上少見癌症也可適用，未來將成為常規的癌症基因檢測方式。在11月1日將納入健保給付的晚期卵巢癌的標靶藥物「令癌莎」（Lynparza），是台灣第一個綁定次世代基因定序才能使用的癌症標靶藥物，依規定須經過基因檢測確定有BRCA基因突變，健保才給付使用。健保給付標靶藥物，要確認是否有基因突變，令癌莎並不是第一個，許多肺癌的標靶藥物，也必須要確認是否有EGFR基因突變，在檢驗技術上，確認EGFR基因突變僅需確認三個熱點，無須透過次世代基因定序就能達成。李健逢預言，未來癌症基因檢測中，次世代基因定序的地位肯定會日趨重要，美國食品藥物管理局（ＦＤＡ）針對標靶藥物令癌莎的使用，新增一項適應症條件，患者「基因體不穩定」也能使用。基因體不穩定是一個很龐大的概念，他解釋，癌症的發生建立在基因缺陷，發生基因缺陷可以有以下幾種情形，基因本身就有缺陷，或ＤＮＡ重組修復出現缺失，或基因無法修復缺失，或基因產生傷痕後造成整體基因不穩定。無論是哪一種原因造成基因缺陷或不穩定，都得把所有的基因體掃過一遍才能得知，而傳統的基因定序是做不到「全掃」的功能，只能仰賴次世代基因定序。另外，美國FDA在今年六月批准「腫瘤突變負荷」（ＴＭＢ）為次世代基因定序可執行的項目，台灣尚未有此概念。李健逢解釋，腫瘤突變負荷是一種免疫治療的生物標記，腫瘤突變負荷的指數愈高，代表腫瘤細胞沒辦法再修復DNA，將不斷累積突變，腫瘤細胞表面將不斷累積「不正常結構改變的蛋白質」。從美國近期核准的多項藥物適應症與檢測項目，都綁定了次世代基因定序，顯示其重要性與未來地位。但次世代基因定序的檢驗結果就一定準確嗎？李健逢也提出了警訊，美國最大的一家精準醫療公司Foundation Medicine於2018年召回800份的腫瘤突變負荷檢驗報告，原因為演算法出了問題，但很多患者都已經因為報告結果展開治療。日本是發展精準醫療最成功的國家，為了防堵基因檢測報告錯誤，他們成立了「癌症基因及進階治療小組」（C-CAT），同時在如台灣的醫學中心等級的醫院，成立「分子腫瘤委員會」；檢驗報告由分子腫瘤委員會判讀，而癌症基因檢測報告的原始資料必須送交癌症基因及進階治療小組。李健逢表示，癌症基因及進階治療小組等同是第三單位，協助檢視基因檢測報告結果的品質，透過採檢的原始資料重新驗算，運用的演算法得出來的報告是否精準，避免錯誤報告導致過度醫療等情形發生。台灣未來勢必要走向以次世代基因定序為主流的精準醫療，李健逢提出三大建議，採檢的原始資料一定要保存、醫院成立分子腫瘤委員會，比照日本成立癌症基因及進階治療小組，由小組做資料最後的判讀與提出治療計畫。同時也建議政府應強化民眾的教育，縮小檢測廠商與民眾知識的落差，次世代基因定序檢測的品質監控非常重要，但落實監測卻有一定難度，多建構專科參與分子腫瘤委員會，成立國家級的癌症基因及進階治療小組。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
-
![]()
2020-10-07 癌症.抗癌新知
張文震：從臨床端，看進入精準醫療的挑戰與解方
全世界都在為「癌症存活率倍增」的目標努力，醫學研究也發現越來越多基因及相對應標靶藥物可用，甚至有一藥多用的廣譜抗癌藥。林口長庚醫院腫瘤科主任張文震在聯合報舉辦的「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議時呼籲，國內的精準醫療急需破繭，醫學會應儘快媒合重要的、有對應藥物可用的致癌基因，推出不同癌別的基因檢測「套餐」，幫助需要精準醫療的癌症病患。同樣是肺癌病人，致癌的突變基因卻可能不一樣。張文震表示，基因檢測的目的是尋找適合的標靶藥物，肺癌有很多基因及對應的藥物可以找，EGFR基因佔55到60%，ALK基因佔4.8%，ROS1基因佔2.4%，BRAF基因佔1%, NTRK基因則小於1%。以 NTRK基因為例，其突變率小於1%。「但如果不測，怎麼知道這一個病人標靶治療效果很好？」國外研究發現，進行基因檢測的肺癌病人，五年存活率是25%，估計存活中位數是39個月，反觀沒有去找基因的病人五年存活率僅5%，估計存活中位數是14個月，這顯示進行基因檢測，並配對到適合的標靶藥物，真的有助達成存活率倍增的目標。張文震舉例說，很多不同癌別都能找到NTRK基因突變，研究發現，如果用對應的標靶藥物治療，治療效果很好，腫瘤會變小，甚至有大約一成五的腫瘤消失。基於基因檢測的精準醫療將能有效延長癌症存活期，基因檢測搭配標靶藥物的精準醫療，成為世界各國現在的標準治療趨勢。美國以總統層級帶動跨部會支持國家發展精準醫療，共投入60億台幣。日本投入精準醫療，從去年五月開始給付NGS，投入了50億台幣，是現在全亞洲精準醫療最強的國家。張文震說，建議我國政府可向日本學習三個層級醫院管理模式，最上層11個醫院負責訓練專業人員、臨床試驗得分子醫學轉譯研究，中層34個醫院執行臨床試驗，下層122個醫院轉介病人參加臨床試驗和治療，並由上兩層醫院來支持病人所需的基因檢測及結果轉譯。張文震擔心，但台灣至今未給付給付次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)，如果不趕快跟上這一波精準醫療的趨勢，連國際上的標準治療都沒有普及使用，台灣就沒有條件跟上其他更尖端的臨床試驗，將漸漸失去醫療水準的優越性，也錯失建置本土基因資料庫的契機。面對基因檢測，不同角色位置的人，心裡的疑問差很多。健康人擔心基因檢測後會有心理壓力，癌症病人在選擇有限又有時間壓力下，找到準確療法存活將倍增，但對於付錢的單位來說，則是不小的花費。張文震建議，相關醫學會要去挑選重要的、有對應藥物可用的基因，推出不同癌別的基因檢測套組，如此對病人最有幫助，從醫療經濟學來說，也值得健保署把錢用在這個刀口上。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
-
![]()
2020-10-06 癌症.抗癌新知
李伯璋：基因篩檢浪潮 健保給付癌症類別與基因突變全癌症的策略
癌症新藥、檢驗技術飛快突破創新，健保制度需積極因應。衛生福利部中央健康保險署署長李伯璋出席聯合報「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議時透露，健保署正考慮選出一些有藥可用的特定基因，規劃為不同癌症的基因檢測模組，基因檢測費用可壓低到大約二至四萬之間，有助精準運用健保資源。李伯璋表示，基因檢測有助於早期發現、早期治療的精準醫療，其中次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)是否納入給付，是各界熱烈關注的焦點，其優點有三。首先，NGS為一次性全基因檢測報告，可節省逐項檢測、逐步投藥的時程，爭取到治療黃金時間。當標準治療步驟無效或用罄時，NGS可提供新治療策略及其成功機率預測。可搜集基因、病人預後、藥物反應的關聯性資料，有助於發展未來的治療。不過NGS也有三個缺點，李伯璋說，首先，測出來的基因不一定有對應標靶藥物。病人如果抱持太大的希望，失望也會越深，另外有些病人病情嚴重，治療空間小，這時候需要的是心理準備，而非基因檢測。再者是相較於其他檢驗，基因檢測費用較高，等待檢測報告時間也比較久。李伯璋根據健保資料指出，台灣近三年每年有14萬人診斷出癌症，隨著癌症存活率提高，累計罹癌人數和健保的癌症醫療支出雙雙呈現直線上升，2019年大約76萬名癌症病人的健保藥物支出就高達298.59億元。其中171.6億元給付於標靶藥物，佔所有癌症藥費比例高達57.5%，排名第一；免疫檢查點抑制劑（immuno-oncology therapy，簡稱IO）的費用也有6.44億（2.2%），排名第四。健保署目前給付四種IO於九種符合適應症的癌症，跟許多標靶藥一樣，用免疫檢查點抑制劑之前，也需要先透過基因檢測確認有對應的基因，才是適用對象，不過使用之後的效果，仍可能因人而異，需要後需追蹤。李伯璋以神經營養性原肌球蛋白受體激酶（NTRK）基因這項癌症治療的新標靶為例，臨床試驗結果證實其對應藥物對罕見的兒童癌症有很高的反應率、很好的療效。另以IO為例，健保署分析截至2020年6月30日1623個使用IO的病人最近一次用藥反應，分析發現，病人有23.3%死亡、24%惡化、13.6%加速惡化，對治療完全反應或部分反應者僅16.1%、病情穩定6%。李伯璋表示，這顯示有些病人還是救不回來，或是已進入需要安寧照顧的階段，各癌別比較發現，胃癌和肝癌的效果相較比較不顯著。李伯璋表示，將有限的資源進行合理的分配，是世界各國醫療體系共同的難題，但共通的目標就是把錢用在刀口上，做出對民眾健康福祉最有利的決定、給病人實證支持有效的照顧。因此健保署一直以來的態度就是希望控制不必要的醫療行為，將資源投入在對病人更有幫助的事。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
-
![]()
2020-10-06 醫聲.癌症防治
癌篩政策／石崇良：邁向精準醫療時代 檢測的管理策略
精準醫療的時代來臨，在管理上，衛福部次長兼任醫事司司長石崇良在參加「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議上宣示，基因檢測執行單位以醫療院所或醫療院所委託單位為主，執行項目以醫療目的，且需「有藥可醫」，需要提出治療計劃，不希望出現藉由基因檢測「撈錢」的歪風。基因全解碼已經多年，目前可以透過基因檢測幫助治療，從全球的研究顯示多聚焦在癌症治療上，台灣也以癌症治療為主軸，基因檢測目前仍在持續發展中，但世人對於基因的認識仍然有限，就算找出致病基因也不一定有藥可醫，但民眾在不瞭解情況下，恐掏出大筆積蓄尋求解答，最後卻無助治療。石崇良指出，基因檢測是精準醫療診斷與用藥的重要工具，因此需要仰賴實驗室開發創新的基因檢測方式，目前尚未納管，為確保基因檢測的品質以及臨床應用的時效與技術創新，因此將依法管理。石崇良指出，基因檢測可執行的單位以醫療機構為主，因此，政府不認可非醫療機構直接對消費者銷售，也就是反對消費者基因檢測（direct to consumer genetic test，DTC），例如坊間推出的預測孩子未來體能發展基因、音樂發展基因等消費性值得基因檢測，則不被允許。石崇良指出，今年四月中旬衛福部已頒布「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法修正草案」，將「實驗室開發檢測（LDT）」納管，待與各界討論決議後公告。對於LDT的管理方針有三大邏輯，第一，只能在醫療機構執行，非醫療機構除非醫療機構委託，否則不得執行；第二，無論是醫療機構或是被委託的非醫療機構，只能執行政府正面表列的檢測項目，而所有執行檢測的實驗室都必須要經過品質認證；第三，實驗室自行研發檢測試驗（LDTs）以基因檢測的項目為主，結果須由醫師判讀，不得由檢驗人員判讀。在運用上可分為三層面，（一）健康人未來的健康預測、（二）亞健康人的疾病診斷、（三）患者的特殊藥物篩選。衛福部許可的基因檢測目標，僅針對癌症篩檢治療、藥物不良反應、腫瘤藥物檢測、產前及新生兒染色體、遺傳代謝與罕病檢測、病原體鑑定等。換言之，台灣不准許針對「無藥可用」或「無法治療」的疾病做基因檢測。基因檢測也稱為「藥物伴隨性檢測」，石崇良表示，若有醫療院所拚命替民眾做基因檢測，最後沒有治療，也沒有讓檢測報告發揮意義，避免這類情形發生，醫療機構若想執行基因檢測，必須先提出檢測基因後如何應用的計畫報告，交由衛福部審核，審核通過才能夠執行檢測。以肺癌為例，台灣多達五成以上的患者有EGFR的基因突變；三陰性乳癌的患者，約有二成有BRAC基因突變，這類已經非常明確找出基因突變的癌症類型，健保可以考慮協助給付檢驗費用，健保署醫審組長戴雪詠在會議中補充指出，目前已規劃，乳癌基因篩檢費用約在二到四萬元。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
-
![]()
2020-10-02 癌症.抗癌新知
兒癌治療新突破 不限定癌症而以基因突變為治療方向
台灣經濟起飛的1960年代，一但家中的孩子被驗出罹患癌症，往往結局就是，家長對醫師深深致謝後，帶著孩子消失在門診中，一家人騎著野狼機車去墾丁，做最後一次的家庭旅行。過去，兒癌治癒率已達七成以上，不過仍有許多少見而難治的兒童癌症，威脅著一家脆弱的幸福。如今不分癌別的全癌症治療，廣譜抗癌藥為兒癌治療帶來了全新的生機。台北醫學大學附設醫院小兒部小兒血液腫瘤科主治醫師劉彥麟指出，根據國內的癌症登記，每年有11萬名新發現的癌症病患，其中約有500名是兒童。根據中華民國兒童癌症基金會的統計，台灣兒癌發生率最高的是血癌，其他還有膠質母細胞瘤、分泌型乳癌、嬰兒纖維肉瘤、先天性中胚葉腎瘤、乳突甲狀腺癌等等。早年，當孩子發生不正常嘔吐、莫名其妙死亡，只能被歸列於「不明癌」，隨著兒癌醫師的訓練成熟、制定出標準化的治療方式、影像病理的進步、健保制度的建立，國內的兒童癌症治療成績斐然，整體存活率可以達到七、八成。兒童癌症基金會董事長林東燦強調，兒童年齡還小，比較少是受到環境污染或是不良生活習慣所影響，往往是跟強大的基因突變有關，在基因變化上，很多是因為基因融合（例如：NTRK）和染色體重排有關，很適合使用標靶治療。在治療上，劉彥麟指出，NTRK基因突變會導致許多不同的兒童癌症，例如神經膠質瘤、甲狀腺癌、分泌型的乳癌、唾液腺癌、嬰兒型纖維肉瘤以及中胚葉腎瘤，已經有第一個不分癌別，不分腫瘤位置，而以阻斷NTRK的廣譜的抗癌藥，率先在美國以孤兒藥的姿態，加速審查上市，成為治療兒童癌症的重要轉變。台灣也已經核可該類藥物上市，成為亞洲第一個引進廣譜抗癌藥的國家。劉彥麟指出，兒童癌症是少見癌，藥物市場小，因此新藥研發困難，過去，臨床上，經常是「適應症外的使用」，靠著前輩累積的臨床經驗，給孩子試試看用藥，醫師們常常需要向健保署專案申請藥物，隨時有可能面臨藥物斷炊，對病家與孩子都是很大的身心考驗。兒童癌症是癌症用藥的荒漠，事實上，根據美國國衛院癌症研究所（NCI)兒童癌症的精準醫療研究，29％的兒癌病人可以媒合到適合的標靶藥物。劉彥麟呼籲，對於兒童癌症的用藥與檢測應該更為積極，每一個成功治癒的兒童，比起成人癌症，兒童的健康人年可以長達數十年，也就是說，未來這些兒童對社會仍有其貢獻，因而從治療的成本效益觀點而言，兒童癌症遠遠超過成人癌症，呼籲政府更為積極拯救兒癌病患。#響應少見癌症日World rare cancer day
-
![]()
2020-10-01 癌症.抗癌新知
生命與金錢的拔河！「次世代基因定序」助癌症病患爭取治療時間
癌症病患想尋求標靶治療，必須有基因檢測的佐證，次世代基因定序(NGS)成為眾所期待的檢測方式。NGS具有的三大優勢為，用極少的檢體，檢測多個癌症基因變異，所需時間也比較短，可以幫病患爭取治療時間，也可以進行較複雜的基因變異分析。但是檢測費用也很驚人，坊間的收費可能達十萬元，形成生命與金錢拔河的情況。一個癌症需要的檢測基因通常超過一個，傳統的基因檢測曠日費時，病患珍貴的檢體也會耗損，而癌末病患往往等不了那麼久，奇美醫院病理中心部長、國衛院癌症研究所研究員李健逢指出，NGS可以一次檢測數百個基因，提升時效、節省檢體。近期PARP抑制劑問世，在治療BRCA1/2突變的乳癌病患特別有效，李健逢說，BRCA1/2基因非常龐大且缺乏突變的熱點，導致在過去需要用數百個聚合酶鏈鎖反應，加上數百次定序才能完整解析，相當耗工、耗時，而NGS可以在兩天之內完成。簡單明確的基因突變，使用傳統基因檢測方法即可掌握，但是以NTRK1/2/3 這三個致癌基因來說，融合對象以及樣態可能高達100多種，且數目還增加中。李健逢指出，過去傳統的基因檢測很難詳細解析NTRK1/2/3基因變異，但NGS能有效達成。此外，腫瘤突變負荷量(tumor mutational burden, TMB) 更是一個只能由NGS檢出。李健逢解釋，如果乳癌病患卻檢測出肺癌的EGFR變異，醫師就要思考病患可能不是乳癌，而是從肺癌轉移而來，給予的標靶藥物就會完全不同，得到完全不同的治療效果。對於常見的癌症，檢測標的治療藥物很明確，如果罹患少見癌症，需要進行基因檢測嗎？李健逢建議，目前治療的概念逐漸朝向全癌(tumor agnostic therapy)，意即不分癌種，只要有可進行藥物治療的標的基因變化即可接受治療。目前台灣已核准的包含NTRK基因融合變異的腫瘤可使用NTRK抑制劑，以及dMMR/MSI-H/TMB-high(高度微衛星不穩定/細胞錯配修復機制缺失/腫瘤突變荷載高)的腫瘤可接受特定免疫治療。以NTRK基因融合變異為例，常常出現在少見的腫瘤，例如兒童的神經膠質瘤、甲狀腺癌、分泌型的乳癌、唾液腺癌、嬰兒型纖維肉瘤以及中胚葉腎瘤，以及成年人的少見癌，分泌型的乳癌、唾液腺癌、以及某些肉瘤。因此，少見的腫瘤確實是適合全方位廣泛性癌症基因檢測的。每一個癌症病患都應該進行基因檢測嗎？李健逢強調，基因檢測的目的是尋找配對的標靶藥物，部分癌症明確指向某些某些基因，例如肺癌的EGFR、乳癌的ER，大腸癌的BRAF，但以肝癌為例，目前仍無明確的基因突變與藥物，應該依據臨床醫師的建議，病患也不要一味的追求基因檢測與標靶治療。#響應少見癌症日World rare cancer day
共
12
頁