2021-02-03 癌症.抗癌新知
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／梁逸歆：NGS涵蓋範圍越廣泛 愈能和國際接軌
次世代定序 (Next Generation Sequencing，NGS)是癌症精準治療前的重要檢測方式，不過到底一次要驗多少基因、驗哪些基因，都牽涉到經費問題。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆表示，國際癌症基因檢測和台大醫院癌症基因檢測指引，都建議應至少檢測證據力最強或次強的基因，例如肺癌的EGFR、KRAS或MET等，此外有些基因，如NTRK和MSI-H雖然很罕見，但是在各癌別都有，而且對選擇藥物的預測效果很好，如果照現今臨床實務，並不會常規檢測，那這些癌患就錯失治療機會，所以如果NGS可納入更多的基因，癌患就越有機會找出問題基因，即便有些突變目前無健保藥物可用，但可能國外有臨床試驗中的藥物，若剛好是對應到的基因，台灣患者就能立刻搶到入場票和國際接軌，不但有一線生機，也不會花費健保。梁逸歆指出，肺癌幾乎所有基因變異都有特殊針對的藥物，而且都頗有效，但臨床目前並不會常規檢測所有的基因變異，例如特殊的MSI-H，是跨多種癌別都有的基因，包括子宮內膜癌、大腸癌、胃癌等，它是免疫治療的預測因子，帶有此基因者使用免疫治療有四到五成的效果；另外還有NTRK基因不管在什麼癌都很罕見、但是所有癌可能都有，雖然發生機率僅千分之二，但對藥物效果反應很好，若依照目前檢測指引，這些基因被納入NGS的機會就不高。他認為，檢測基因數應該一開始就越多越好，如果選用較少基因數的模組，以肺癌每年新增1~2個新型基因變異為例，每年的模組是否要再擴增?今年驗的人明年要不要再重驗新的模組?這些都是可能會面臨的問題。此外，以成本效益來說，依照現有模式並不見得划算，他解釋，現有的單一基因檢測，患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，患者得先驗常見的EGFR和ALK，這兩種基因就佔了百分之50，剩下的百分之50再接著驗ROS-1與BRAF V600E等其他可能的基因突變，層層檢驗看似節省成本，但事實上可能面臨檢體不足而需要再採檢、以及侵入性再採檢的風險，還延誤治療時機，最終所花的成本甚至可能和一開始就做NGS差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做NGS，只能再從轉移到肝臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做NGS，只好再做第三次切片，改取轉移至肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院10天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。而在個資安全部分，梁逸歆認為，原始資料對研究有重要性，也可作為參加國際臨床試驗的資料庫，或許可參考健保資料庫加密方式，用既有的個資保護方式應該就足夠。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／楊志新：多基因檢測應建立模組 進行試辦計畫
癌症進入精準醫療年代，基因檢測會是所有癌症病患治療方向的明燈嗎？台大癌醫中心醫院院長楊志新認為，各癌症的生物特性不同，需視癌症有無驅動基因而定，品質把關上，需要有檢測準確度的資訊、即偽陽性及偽陰性，國家應成立檢測標準，協助病友把關。在NGS(次世代定序)即將納入健保給付時，建議健保署建立模式，進行試辦計畫，並蒐集病人治療結果比對。楊志新是國際知名的腫瘤內科肺癌專家，日前參加聯合報舉辦的「全癌基因檢測專家會議」，針對癌症病患需要什麼樣的基因檢測，以及檢測品質如何把關，發表建言。目前癌症治療中，以肺癌、血液腫瘤、腸胃道基質瘤最常使用基因檢測，因為有明確的驅動基因，例如肺腺癌只要檢測到EGFR或ALK突變，就代表幾乎這病人所有的癌細胞有同一個突變，給予標靶藥物治療的效果自然顯著。其他常見癌症如乳癌、大腸癌則往往驅動細胞生長的訊號多元，標靶治療可輔助醫師選擇藥物，但是單一標靶治療往往效果有限、必須再加化學治療增強功效。楊志新說，各種癌症的生物特性不同，基因檢測對選擇治療的貢獻有很大的差異。例如肺腺癌需依基因檢測分類，才給予最正確又有效的第一線處方，產生抗藥性時需要進行第二次基因檢測尋找抗藥機轉。大腸癌進行基因檢測可找到適合使用免疫治療的病人，或是不適合使用EGFR標靶治療的病人(KRas突變)。大多數癌症做基因檢測，都可能找到如NTRK等很罕見的基因突變，可給予有效標靶治療。但這類的突變往往只占千分之幾，是否有經費讓每個病人都做，必須事先規劃。 至於如何挑選基因檢測單位？楊志新說，次世代基因檢測（NGS）非常複雜且專業，例如EGFR有二十多個外因子片段，每家檢測公司檢驗的片段多寡不一，有些小片段發生突變的機率極少，或者以前沒有資料，檢測公司可能就不會去檢測，因而錯過驗出機會。因為驗愈多基因片段，費用就愈貴，而且腫瘤細胞的基因異質性高，各個腫瘤細胞，突變基因有可能不一樣，而且在取一塊組織檢測時，可能七八成都是正常細胞，如果次世代定序檢測次數(深度)不夠多，敏感性不足，驗出來的結果就不夠準確。在基因檢測的現場，經常出現「忽陰忽陽」的結果。楊志新指出，NGS的準確性與檢驗深度有直接相關，對同一個檢體進行350次到1000次的檢測，深度才夠，檢驗結果的正確性就會提高，如果以較少的檢驗次數降低成本，品質就會受到考驗，進而影響臨床選擇用藥的準確度。楊志新坦言，NGS的檢測細節非常複雜，不僅是病人無法判斷，恐怕連醫師也無法得知品質如何，基因檢測的品質需要國家介入認證。國外已有病友團體發起研究，以自身的力量監督品質，盼國內病友展現力量。長年擔任國際臨床實驗主持人，建立許多晚期肺癌治療指引的楊志新，也以研究的角度切入，他說，國內的基因檢測受限於經費，風氣不盛，已影響國家治療及研究癌症的競爭力。他舉例，最近國際藥廠正針對肺癌ＨＥＲ—２突變基因的患者進行臨床實驗，但台灣並沒有針對肺癌病人進行常規性的ＨＥＲ—２突變檢查，現在要找病人就如同大海撈針，使病患錯失加入新藥臨床實驗的機會。其他競爭的國家因普遍使用次世代定序，早就知道哪些肺腺癌病人有HER2突變，自然很快地就把可參加的名額占滿了。他說，參加臨床試驗也是節省醫療費的方法之一，病患使用研發中的藥物、恩慈療法，不論是檢查費用、癌症藥物費用都由藥廠吸收，藥物不僅幫助病人延長生命二到三年，國內健保署又不必付費，數年來至少替健保署省了數十億元。他舉例具體說明，如2013年和台灣各醫學中心開始參與肺癌標靶藥物泰格沙的第一期到第三期的臨床試驗，是全球最早讓病人使用到此新藥的醫師，當時都是免費的，而且藥物可以供給到對病人沒效為止。現在泰格沙已有健保給付，每個病人每年要用掉將近兩百萬，因此，只要患者能參加臨床試驗，就可以讓病人及早使用到有效藥物，也能幫政府省下非常多錢。楊志新建議，目前健保已給付單基因檢驗，現在要建立多基因檢測給付，可進行試辦計畫，再從試辦計畫的結果來做調整，也考慮讓病人部份負擔，或許是比較快的方式。至於基因檢測會不會有個資保護的隱憂，楊志新認為，病患檢測的報告進入病歷中，無論是臨床治療或研究使用，本來就受到保護，況且基因檢測只是驗腫瘤基因突變，並非體基因檢測，因此不須過度擔心。他提醒，若擔心基因檢測公司資料外洩，導致病患未來保單漲價或是被拒保，則需要政府規範。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
臨床實例：現有檢測遇瓶頸 醫師建議及早NGS
ＮＧＳ檢測動輒數萬元，到底值不值得？現有檢測不是比較省嗎？健保都沒錢了，為什麼還要給付ＮＧＳ？台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆解釋，現有的單一基因檢測，患者得依基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，得先驗常見的ＥＧＦＲ和ＡＬＫ，這兩種基因就占了百分之五十，剩下的百分之五十再接著驗其他可能基因，層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險，還延誤治療時機，所花成本卻可能和一開始就做ＮＧＳ差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做ＮＧＳ，只能再從轉移到肝和肺臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做ＮＧＳ，只好再做第三次切片，改取轉移到肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院十天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。健保署長李伯璋則是有一名換腎的老病人，在膀胱發現腫瘤，一直使用刮除術控制，但後來在肝臟發現腫瘤，接連使用電腦斷層、磁振造影和正子檢查，都無法確認肝臟腫瘤的狀況，在病患經濟條件許可下，使用ＮＧＳ檢測，及時給予更精準的診斷和藥物，節省患者嘗試錯誤的時間。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也指出，臨床上會針對第四期大腸癌患者檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按治療指引建議給藥，但反應不好，後來病人自費做ＮＧＳ，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經分析比對找到合適藥物才對症下藥，因此，盡早做ＮＧＳ不但重要，還可減少不必要的資源浪費及病患的試藥過程。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／基因檢測有瓶頸 醫師建議及早NGS
次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）檢測動輒數萬元，到底值不值得？現有檢測不是比較省嗎？健保都沒錢了，為什麼還要給付ＮＧＳ？台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆解釋，現有的單一基因檢測，患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，患者得先驗常見的ＥＧＦＲ和ＡＬＫ，這兩種基因就占了百分之五十，剩下的百分之五十再接著驗其他可能的基因，層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險，還延誤治療時機，所花的成本卻可能和一開始就做ＮＧＳ差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做ＮＧＳ，只能再從轉移到肝和肺臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做ＮＧＳ，只好再做第三次切片，改取轉移到肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院十天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。健保署長李伯璋則是有一名換腎的老病人，在膀胱發現腫瘤，一直使用刮除術控制，但後來在肝臟發現腫瘤，接連使用電腦斷層、磁振造影和正子檢查，都無法確認肝臟腫瘤的狀況，在病患經濟條件許可下，使用ＮＧＳ檢測，及時給予更精準的診斷和藥物，節省患者嘗試錯誤的時間。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也指出，臨床上會針對第四期的大腸癌患者檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾經有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按照治療指引建議給藥，但反應並不好，後來病人自費做ＮＧＳ，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經過分析比對找到合適藥物才對症下藥，因此，盡早做ＮＧＳ不但重要，還可減少不必要的藥物資源浪費及病患的試藥過程。
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2021-02-02 癌症.抗癌新知
健保署：治療黑色素瘤、三陰性乳癌等新藥納健保給付
中央健康保險署今（2）日宣布，包括治療黑色素瘤、三陰性乳癌、前列腺癌、多發性硬化症、偏頭痛等之新成分新藥納入給付，以及抗黴菌劑、用於抗藥性細菌治療之抗生素新藥納入給付。健保署於去年12月17日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」(以下簡稱藥物共擬會議)，通過上述多項新藥納入健保給付案和給付規定擴增案。健保署指出，有關黑色素瘤，BRAF為皮膚黑色素瘤最常見的致癌基因(oncogene)之一，且臨床資料顯示臺灣BRAF突變的黑色素瘤病人，高達八成以上為V600E突變。這次藥物共擬會議同意將治療BRAF V600突變之雙標靶藥物dabrafenib/trametinib納入健保給付，可用於治療無法切除或轉移性惡性黑色素瘤，及惡性黑色素瘤病人術後輔助治療。BRAF發生致癌性突變會促使RAS/RAF/MEK/ERK途徑發生持續性活化；dabrafenib是一種RAF激酶抑制劑，而另一成分trametinib為MEK激酶抑制劑。由於dabrafenib和trametinib能抑制此路徑上的兩種激酶RAF及MEK，因此合併使用能有共同抑制的作用。此藥納入給付後五年內，預計每年約有30多至60多位病患受惠。有關三陰性乳癌，健保署指出，本次會議同意將第二個口服PARP抑制劑標靶藥物talazoparib納入健保給付，可用於治療BRCA1/2基因突變之接受化療失敗之三陰性乳癌。此藥納入給付後可增加臨床用藥選擇，預計五年內每年將有約40多至50多名病患受惠。此外，健保署這次會議亦同意其他多種新成分新藥納入健保給付，摘述如下：一、治療「高風險非轉移性去勢抗性前列腺癌(nmCRPC)」及「轉移性去勢敏感性前列腺癌(mCSPC)」之含apalutamide新成分新藥，對於「轉移性去勢敏感性前列腺癌(mCSPC)」之治療為新藥理機轉之用藥，可增加臨床用藥選擇，預計五年內每年將有400多至800多名病患受惠。二、治療次發展型多發性硬化症之含siponimod新成分新藥，為口服劑型可提升病人使用治療之方便性，預計五年內每年將有約40多至50多名病患受惠。三、用於預防成人偏頭痛之含galcanezumab新成分新藥，為新的治療機轉，預計五年內每年將有約400多至900多名病患受惠。四、治療侵犯性麴菌症及白黴菌症之含isavuconazole新成分新藥，特別是在治療麴菌感染方面，在肝臟、眼睛、皮膚及皮下組織之副作用較現有治療藥品小。五、對於抗藥性綠膿桿菌及抗藥性大腸桿菌具療效之含ceftolozane/tazobacctam成分抗菌劑，可減少carbapenems類抗生素使用，進而可能減緩抗生素抗藥性的散布，對於抗藥性細菌之治療具臨床重要性，預計五年內每年將有約1,000多至4,000多名病患受惠。六、治療癌因性疲憊症之含polysaccharides of astragalus membranaceus新成分新藥，在台灣為國際間第一個上市，預計每年約有500多名病患受惠。健保署表示，近年致力於合理分配有限之醫療資源，期盼健保給付於最有效益的治療，未來亦將持續與藥物共擬會議代表(含專家、醫界團體、付費者代表、病友團體及藥廠)一起努力，讓每個藥品給付均能達到最佳的效益。
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2021-01-24 科別.心臟血管
全球4千多萬人都中！ 醫揭「3危險症狀」恐害中風、失智
一名47歲王老師喜好戶外運動，但去年開始感到心悸不適，運動時氣喘吁吁，工作及情緒大受影響，原本以藥物治療，卻遲不見效，經轉診詳細檢查後，發現為心室早期收縮及心房顫動所致，安排接受心導管電氣消融術治療，症狀大幅改善，且過程中不需使用X光，大幅降低輻射風險。 心悸、喘、疲倦 是心房顫動主要症狀在2016年全球約有4千多萬人有心房顫動的問題，主要症狀為心悸、喘、疲倦，且可能造成中風、心衰竭、失智症、憂鬱、生活品質下降、住院次數增加，甚至提升1.5至3.5倍死亡率。亞洲大學附屬醫院心律不整醫療團隊醫師莊傑貿表示，心房顫動是最常見的心律不整，此疾病初期為陣發性心房顫動，若無積極治療，則可能演變為持續性，接著變成永久性心房顫動，若到了最後階段才積極治療，恐效果不彰。 治療心房顫動 分心跳控制及節律控制2種莊傑貿強調，心房顫動治療方式可分為心跳控制及節律控制，前者可改善當下症狀，但無法終止心房顫動疾病的惡化；後者可有效遏止心房顫動惡化，並改善症狀，但要使用藥物達到長期節律控制相當困難，且可能產生藥物副作用。因此，使用導管電燒可有效達到長期節律控制，且效果是藥物的4-5倍。導管治療心房顫動通常要使用大量X光輻射來定位及監控導管的位置，X光透視時間往往超過30分鐘，令患者擔心是否造成輻射傷害，而使用心臟內超音波或經食道超音波加上3D定位導航系統，可以減少X光透視時間，甚至不用使用任何X光，即可完成導管治療。 無輻射導管治療 減少癌化、基因突變風險莊傑貿提到，透過無輻射導管治療心律不整，可以減少病患癌化及產生基因突變的風險，也可以讓執行導管的醫師、技術員、麻醉團隊免於輻射暴露，進而減少罹患白內障、腦癌、甲狀腺病變的機率，且導管中不用穿著沉重的鉛衣，也減少醫療人員骨骼關節因負重產生的職業傷害，如：椎間盤突出，可謂一舉數得。延伸閱讀： ·你的心臟健康嗎？ 從這8地方check隱藏毛病 ·心房顫動中風的機率是一般人5倍！ 5個常被忽略的小毛病都是重要警訊
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2021-01-14 癌症.卵巢．子宮
腹痛以為消化不良 卵巢癌逾5成確診時已為晚期
● 無聲殺手卵巢癌，逾5成確診時已為晚期● 追蹤具有BRCA基因突變且化療病患，接受精準治療延緩復發時間● 具BRCA基因突變病患，其姊妹、子女應定期檢測，及早發現並治療卵巢癌被稱為「無聲的隱形殺手」，初期無明顯症狀，病患確診時多為晚期；卵巢癌也是「最棘手的婦癌」，部分病患經手術搭配化療後，逾7成會在3年內復發，治療後亦可能再度復發，不斷循環。不過，隨著醫藥科學發展，精準治療可大幅延緩疾病復發，維持抗癌戰績。排便不順、體重暴增43歲的林小姐，平常工作繁忙，體重在2個月內暴增，常有腹痛、排便不順的症狀，至腸胃科就診以為是消化不良、便祕，服藥後症狀未改善，反而更加嚴重，經轉介到婦產科確診為卵巢癌晚期。進行手術切除治療時，醫師發現林小姐的大腸布滿了腫塊，小腸也充斥芝麻綠豆大小般的腫塊，經14小時的手術並搭配化療，所幸治療效果良好。後續再進行基因檢測結果，顯示林小姐具有BRCA基因突變，可使用口服PARP抑制劑「維持抗癌戰績」，至今治療超過2年未復發，癌症指數控制良好，回歸正常生活。產生腹水、腹脹已嚴重中國醫藥大學附設醫院婦產部婦科主任葉聯舜表示，卵巢癌初期症狀不明顯，僅以類似腸胃道症狀顯現，如排便不順、腹痛、沒胃口等，直到嚴重產生腹水、腹脹才就醫，統計近5成的病患確診時已屬第三、四期，標準治療方式會採取手術切除再追加化學治療，雖完成治療卻「好景不常」。葉聯舜指出，部分躲過化療攻擊的癌細胞可能繁衍後代、落地生根進而產生抗藥性。研究結果顯示，逾7成的病患在完成治療3年內會復發，一旦疾病復發，距離下一次復發的時間會逐漸縮短。因此，若能延緩疾病復發，病患能擁有生活品質，「與癌共處，將致命的癌症修飾成像慢性病。」PARP抑制劑已納健保近年癌症走向精準醫療，卵巢癌晚期病患經過基因檢測，如帶有BRCA基因突變且接受過含鉑類化學治療具有良好反應，使用口服PARP抑制劑是相對應的維持治療方式。卵巢癌的治療方式，包含手術、化療和血管新生抑制劑，近年上市的PARP抑制劑屬於標靶藥物，其作用機制讓經過化療攻擊後，殘留下來且受傷的癌細胞無法再修復。起初藥品上市時藥費昂貴，隨著去年健保開放給付，大幅降低病患經濟負擔。死亡率超過子宮頸癌卵巢癌高居女性死亡癌症第7名，更勝子宮頸癌，葉聯舜呼籲，病患通過基因檢測有BRCA基因變異者，其家中長輩、姊妹、子女帶有致病基因的機率較高，建議依照醫師指示定期進行骨盆超音波、抽血檢測腫瘤指標等作為是否罹患卵巢癌的參考，及早發現及早治療。
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2021-01-14 新聞.健康知識+
基因註定得不得病？DNA是一種遺傳配方而非藍圖
▌不是一張藍圖我們真的會遭遇如同《千鈞一髮》裡所發生的未來情節，像遺傳學上的「傷殘者」在電影中被貶抑為社會中的次級地位？我們會不會長期生活在擔心自己的DNA有被擷取和審查的恐懼中呢？我們需不需要在面試時戴上乳膠手套和口罩，以避免留下生物痕跡？我們確實需要留意自己的遺傳訊息，但是現實可能不會那麼令人悲觀。《千鈞一髮》之類的故事讓人聯想到遺傳決定論的恐懼，即我們的命運已經烙印在我們基因中的想法。但是DNA並不是一個藍圖，它是一種遺傳配方。兩者之間的差別很重要：汽車或建築物的藍圖是產品外觀的精確副本，而配方並不是固定的方案。有人可能會說巧克力餅乾的配方無法做出起司蛋糕，大象的DNA不會生出貓，但是你無法僅從配方就能準確預測一塊餅乾會長成什麼樣子，或單一個人會有什麼樣的行為，因為你無法控制所有影響結果的變數。如果打開一包餅乾，你會發現每塊餅乾都用相同成分製成，並且在相同的條件下烘烤，只是不會有兩片餅乾長得一模一樣。如果仔細觀察，你會發現幾百個細微的差別：這裡烤焦了，那裡有巧克力碎片，由於隨機冒出來的氣泡，溫度的細微變化，不同成分之間獨特的相互作用以及成千上萬種不同的物質，造成在不同的地方出現凹凸不平的現象。同卵雙胞胎在遺傳上等同於工廠製造的餅乾：他們具有相同的DNA，胚胎在相同的子宮中發育。他們看起來非常相似，在許多方面卻截然不同。他們有不同的品味、性格和態度，在生活中做出不同的選擇。他們所發出的聲音聽起來是一樣的，但是敏銳的耳朵可以發現音調的細微差別。如果你讀取了雙胞胎的DNA，則會發現他們是同一處方的重複副本，卻是不同的兩個人。即使人類是由具有相同DNA的相同克隆構成的，但是由於還有與基因體相互作用的非遺傳因子在作用影響外觀，人們的長相看起來也會有所不同。在我們每個人體內的重要組成中，每種成分都是一種蛋白質，每一種蛋白質都由我們2萬個基因的其中一個編碼。蛋白質和基因積極且連續地相互作用，這些作用受外部環境的影響，就像巧克力餅乾的成分一樣，只是進行的方式更複雜。我們不像一個有藍圖的產品，更像是一座宜家家居的衣櫃，無須遵循精確的說明即可組裝。《千鈞一髮》是一部很棒的電影，但是它是基於反烏托邦的錯誤前提：我們的DNA是天生註定的。呃，其實並不是這樣的。讀到這裡，你應該會知道僅靠遺傳學並無法解釋我們的性格、行為和智力，或者我們對常見疾病的易感性。我們大多數的性狀都是多因子控制的，並且取決於許多遺傳和非遺傳因子的共同影響，因此很難從DNA的角度去預測。雇主和保險公司很快就會意識到，至少對於大多數人而言，DNA並非命運註定，而是常常相互抵消的「好」和「壞」變異的結合，例如保護我們免於巴金森氏症的同一DNA會使你容易中風，而有助於數學天才或藝術家誕生的相同基因配方可能會增加自閉症、躁鬱症或反社會行為的風險。但是，仍然會有一些家庭和個人擁有罕見的變異，對這些人而言，DNA和命運有著密切的關聯，例如那些具有杭丁頓氏症基因突變的人，不管其DNA中是否有其他因子，都會發展為杭丁頓氏症。正如我們所見，所有其他單基因疾病均可從遺傳學的角度完全解釋，這也是事實。這些情況並不能改變DNA是一種配方的事實：它們只是意味著某些突變具有極大的危害性，以至於它們以可預見的方式影響生物體，好比在餅乾混合材料中添加鹽而不是糖。但是這些突變近乎確定性的特質讓這些家庭有了被攻擊的目標，因為DNA檢測能可靠地預測新生兒是否會患上杭丁頓氏症、囊性纖維化、肌肉萎縮症或其他罕見的單基因疾病。如果必須去想像一個遺傳歧視很普遍的非理想化未來，那麼患有罕見疾病的家庭可能是最先被剝奪健康保險或長期工作的受害者。實際上，到目前為止，很少有基因歧視案例涉及帶有這些罕見突變的人。諷刺的是，帶有罕見遺傳條件的個人和家庭也是從共享DNA訊息中受益更多的人。我已經和這些家庭一起度過了部分職業生涯，並且目睹了他們在尋求診斷上的困難。有超過5,000種已知的單基因疾病，其中有些是極為少見的，全世界只有少數患者，甚至有一個家族裡獨有的突變。診斷這些疾病曾經是一個反複嘗試錯誤法的漫長過程，並且涵蓋許多年的研究。現在已經有一個軟體可以將一個患有無法診斷的致病突變的孩子的整個DNA檔案，與親戚和數百個來自公共遺傳資料庫檔案的DNA序列比對。如果運氣好的話，可以在幾天甚至幾小時內得到答案。這是命運的一種奇怪的轉折點，DNA共享既是這些人最棒的朋友，同時也是最大的危險：儘管它可以協助找到正確的治療或診斷方法，但始終存在訊息落入錯誤之手的風險。歧視的風險並不只會發生在受拗口名稱遺傳性疾病影響的家庭。在充滿人潮的劇院裡，其實就很可能會發現有帶有罕見但不稀有的變異，這會大大增加患上共同疾病的風險。100人中有兩個人的變異會使他們終生罹患阿茲海默氏症的風險增加15倍，變異會使罹患巴金森氏症、乳腺癌和大腸癌的風險增加高達70∼80%。此外，我們都有無數與負面特徵無甚關聯的變異，它們除了可以作為歧視的藉口之外，對我們的意義不大。我們可能不需要像弗里曼在《千鈞一髮》中下班時所做的那樣，在離開工作場所之前，用真空吸塵清理鍵盤和辦公桌，以確保沒有留下基因痕跡，但是我們必須避免DNA訊息落入壞人手中，而又不會變得太過多疑。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2021-01-12 該看哪科.巴金森氏病
腦部健檢／基因檢測有必要嗎？其實多數人看不出明顯風險
失控的市場儘管存在這些缺點，曾經有過一段時間，所有消費者基因體學網站滿滿都是促銷的影片，這些視頻內容都是透過DNA檢測而獲得「拯救」的人們所拍攝的：唾液受測者因為事先得知遺傳結果，警告他們注意即將出現的風險，因而免於受到癌症、糖尿病、中風、乳糜瀉（celiac disease）或其他使人身心衰弱疾病的折磨。2013年，當美國聯邦負責監督藥品和診斷的美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）下令查禁消費者基因體公司出售與健康相關的套件時，這些影片幾乎都從網路上消失了。FDA專家在科學團體和政府報告的支持下，同意這些檢測的主要問題不是DNA讀取的質量—以知名公司所使用的技術，DNA讀取的質量是可接受的，而是針對結果的詮釋。特別是大多數對多因子疾病風險的預測都過於模糊和不一致，以至於無法提供消費者或醫生參考。FDA在與23andMe之間持續長時間的沉默應對之後，做出了這一個決定，後者已經收到、並忽略FDA所發出的11封要求他們停止銷售一個套件的信，這個套件是用來評估大約200種疾病的風險，包括中風、糖尿病、癌症、阿茲海默氏症、巴金森氏症和十幾種罕見的遺傳性疾病。FDA擁有在美國批准診斷檢測的唯一權限，而且任何一家擁有正派經營想法的醫療保健公司都不會無視於監管機構的一封來信（更不用說是11封信了）。但是23andMe固執地聲稱自己是DNA自我開發公司，而不是診斷服務，因此自我認定並不在FDA管轄範圍之內。這場爭辯在2013年11月一個寒冷的日子裡突然結束了，FDA發出了一份禁止令，命令23andMe立即停止銷售這些檢測套組。23andMe別無選擇，只能照辦，但是他們很重視所學到的這個教訓。23andMe是一家典型的矽谷新創公司，具有「快速突破，除舊佈新」的思維方式，與谷歌關係密切，但是由於對醫療保健行業及其規則知之甚少，因此經歷了一次徹底的變革，這使他們成為具有活潑、娛樂界面的DNA社交網路與藥物開發企業的混合體，這家企業使用唾液受測者的資料進行研究、聘請了製藥行業的頂尖經理人，並且已將其許多檢測結果提交給FDA審查：某些檢測方法已經獲批准，並且重新添加到其消費者套件之中，尤其是對單基因疾病的檢測，這些檢測中對結果的解釋比較沒有爭議性。FDA藉由規範這些檢測，謹慎戒懼地區分了消費者保護與家長式保護的界限。畢竟每個人都有權利知道自己基因中的內容。但是FDA的決定有一個重點：過度診斷的危險在於提醒我們，知識對我們的健康並不一定絕對有影響力。整個DNA消費者業務都傳達了一個訊息：過度積極地進行預測性檢測會適得其反。但是這個禁令僅限於美國，除了落入當局監視之下的公司，許多其他公司繼續在將診斷與自我發現分開的灰色地帶經營。有些網站，例如：LiveWello.com或Promethease，甚至都沒有執行檢測，幾乎不可能監管：它們僅提供客戶上傳原始DNA檔案的服務，並收取一定費用，幫助他們解釋資料。法律總是在努力追趕上一項發展非常快速的技術，而完全禁止這項技術就好像在倒洗澡水時把嬰兒也一起倒掉般全盤否定。提高對這些工具的認知，是避免濫用和錯誤期待的最佳方法。平庸的冠軍當我看到列表中所有常見疾病的遺傳風險都接近平均水準時，有一陣子我感到很高興。說到這裡，我可以放鬆一下，甚至憧憬著擁有萬無一失DNA的想法，而這個DNA不帶有會明顯增加患上癌症、乳糜瀉、糖尿病和其他疾病可能性的變異。但是我知道現實是殘酷的。我的DNA不是無堅不摧的：從字面上的意思來看，它只是中等的 （mediocre），這個字來自拉丁文medius，意思是一般的。我幾乎可以將自己的個人資料和所有同齡男性的個人資料互相調換，對我的未來預測的結果還會是一樣的。部分原因是因為遺傳剖析仍然不完整。DNA技術就像一個嬰兒，在將每個單詞與其真實含義相關聯之前，他們過早學會了閱讀。我們可以在數分鐘內解碼整個基因體，但是仍然很難將這些字母與性狀、特徵和易感性聯繫起來。然而大多數人在他們的遺傳報告中不會看到任何明顯的危險信號，因為只有少數幾個變異的組合會明顯提高對多因子疾病的易感性。只有2%的人患有糖尿病的遺傳風險至少會高於一般人的兩倍，而罹患心臟病高風險的人數則較少。已知某些變異會讓罹患大腸癌、乳癌、巴金森氏症和阿茲海默氏症的機會增加多達70%，但這種情況在人群中很少見。用演化論術語來說，原因很容易理解：如果大多數人對嚴重的疾病有強烈易感性，那麼他們不是已經生病就是已經死亡。這種稀有性意味著絕大多數唾液受測者會發現其實他們的風險模式接近平均水準。只有少數人會看到明顯的危險跡象，在這種情況下，他們應該諮詢臨床遺傳學家。在預測性檢測時，我們還必須考慮非遺傳風險因子，如年齡、體重、血壓和膽固醇水準，它們的重要性通常都不會小於DNA。例如：我從DNA報告中得到的可行建議與我祖母給我的忠告非常相似，這一點也不奇怪：不要吸煙，不要喝太多酒，要運動，飲食要正常，注意膽固醇水準和體重。這些建議是有道理的：在這個世界上，大多數人的DNA裡都有類似的易感性，不同的生活方式可以讓易感性表現不同。問題在於，我們是否真的需要採用尖端的遺傳檢測來告知我們已經知道的知識。正如一位朋友告訴過我的：當我的妻子每天免費提醒我同樣的事情時，我是否還需要花錢去做檢測，然後它告訴我，我很胖，應該常常去鍛鍊身體？正確的檢測預測性檢測什麼時候才能真正發揮作用？根據專家的說法並且參考一般常識，有用的檢測必須滿足兩個簡單的條件：a）應該是一個對風險有明確、重要和可靠的預測以及b）應該要有預防這種疾病的措施。如果沒有涉及藥物，只是生活方式的改變、飲食、手術或任何其他有助於預防發病的介入措施，則對風險的評估與醫學無關。可惜的是，在預測性DNA檢測中很少符合這些條件。篩查易感人群可能有助於預防糖尿病、心血管疾病和前列腺腫瘤等疾病，但風險預測過於模糊而無法應用。另一方面，你可能會看到一種高風險疾病，無論用什麼方法都無法治癒、預防，最終你還是會生病，即使是最精確的預測在醫學上也毫無施展之處。阿茲海默氏症和巴金森氏症，即是屬於目前醫學無法預防的兩種疾病，它們的遺傳檢測便是屬於這個類群。知道得到這些疾病的風險，就像被困在監獄時，知道即將有地震會發生一樣無助：因此有些人寧願生活在不確定的環境中，而另一些人則認為這些訊息有用。2014年的電影《我想念我自己》（Still Alice）中，茱利安．摩爾（Julianne Moore）飾演一名被診斷患有早發性阿茲海默氏症的女性，細膩地傳達了這個棘手的難題：她的長女安娜（Anna）和兒子湯姆（Tom）接受了預測性遺傳檢測，而小女兒莉迪亞（Lydia）則決定不接受檢測。作為一個唾液受測者，我面臨著類似的決定。我的消費者套件包括針對阿茲海默氏症的預測檢測，這種檢測是根據幾個已知會明顯增加風險的變異為基礎，由於我們無法採取任何措施來預防這種可怕的疾病，因此想不想要知道結果，是客戶的個人選擇，必須由客戶確認點擊免責聲明，才能解鎖結果。我的選擇是不想知道，但是其他想知道的人會有各式各樣無數個理由做出其他決定：例如萬一證實結果是不好的，他們可能想與自己的子孫事先做好安排。當然，如果有預防藥物或治療方法，情況將會改變。如果有的話，我會是第一個解鎖結果的人，看看我是否有得病的風險。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05【加入臉書社團】幸福巴士[巴金森‧帕金森病園地]招募新成員！社團提供病友、照顧者及關心此疾病的成員一個互相交流、解決問題的平台，提供醫療知識及互相鼓勵，立刻加入：https://user137758.psee.io/3j74yy
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2021-01-06 新冠肺炎.專家觀點
英國封城也遏制不了變種病毒 學者點出新敵人有四威脅
英國B.1.1.7與南非501Y.V2這兩株突變新冠病毒為何令人擔心？台大公共衛生學院流行病學與預防醫學研究所教授陳秀熙表示，可確定他們都是「新敵人」，最早在去年8、9月就出現了。B.1.1.7更容易入侵人體細胞、確診者病毒量高、血清治療效果也較差。B.1.1.7和501Y.V2的基因缺失，都可能讓他們以偽陰性逃過檢測。另外，英國封城雖遏止B.1.1.7以外的種系擴散，但東南部封鎖區的B.1.1.7個案仍在增加，變異株盛行率還在上升。陳秀熙及研究團隊今透過直播指出，全球確診數已達8500萬，預估下周確診數就會突破9000萬，復原人數接近6000萬、190萬人死亡。歐洲是疫情重災區，死亡曲線也在上升，重要原因就是病毒變異株這個新敵人。公衛學者郭芳廷指出，世界衛生組織公佈了四種變異新冠病毒，D614G從去年6月開始取代武漢株成為主要病毒，傳染性更高但不會引起嚴重疾病。Cluster 5是去年八、九月在丹麥發現，來自養殖水貂、可傳人，但目前只發現12個病例。另外兩株就是去年十二月中旬陸續於英格蘭東南部肯特郡發現的B.1.1.7、於南非發現的501Y.V2。B.1.1.7去年底已散佈33國，16國位於歐洲，美洲、中東、大洋洲、亞洲也有，亞洲國家是日本、中國、南韓、台灣。美國加州、科羅拉多州、佛州共出現3例無旅遊史的本土個案。公衛學者彭思敏表示，B.1.1.7在英國確診超過3000例，最早可回溯到去年9月，其CT值降低兩倍，確診者病毒量高三到四倍，病毒R0 (基本再生數) 也提高七成，傳染力提高56%。至於南非501Y.V2則已確診300例，最早可回溯到去年8月，但研究資料比較缺乏。不論是B.1.1.7或501Y.V2，其疾病抗體、免疫T細胞反應、疫苗反應影響程度，都還是未知數。公衛學者范僑芸指出，B.1.1.7有17個基因突變，當中8個突變影響棘蛋白，已知會增加病毒和細胞的結合程度，導致病毒更容易入侵人體細胞，血清治療效果也變差。雖然現有研究顯示疫苗應該還是有效，但仍待各國更多共享基因序列，才能更全面釐清變異的影響。公衛學者任小萱表示，B.1.1.7及501Y.V2的一大特徵是棘蛋白第69、70基因位點的缺失，如果檢測工具只測棘蛋白，很可能會是偽陰性。法國研究重新檢測近萬筆陽姓樣本，發現其中有0.6%是偽陰性，偽陰性者全數都有第69、70基因位點缺失。范僑芸指出，英國分析B.1.1.7主要盛行的東南部、倫敦周邊地區，發現確診人群特性、住院率、住院天數、死亡率都與其他病毒種系無顯著差異。但范僑芸提醒，由於英國正面臨醫療崩潰，醫療量能極端狀態可能造成干擾，導致不同病毒株在住院及死亡的真實差異，並沒有反映出來。學者認為，英國封城無法遏止B.1.1.7繼續盛行。公衛學者古玫生說，封城成功遏止其他種系感染更多個案，但仍有超過八成封鎖地區個案數持續增加，以倫敦附近的梅德韋為例，封鎖期間增加的幾乎都是B.1.1.7個案，B.1.1.7的病毒R0 (基本再生數) 是其他種系的1.47倍。古玫生表示，這顯示實施封鎖對於遏阻B.1.1.7效果有限，可能需要實施更嚴格的封鎖，或是增加民眾依從度，才會有效。彭思敏表示，歐洲疾病預防控制中心建議，要加強社區感染個案的病毒基因序列掃描、對變異病毒株高盛行地區提高檢測率、加強接觸者追蹤及隔離措施、避免非必要的旅行特別是高風險地區。陳秀熙呼籲應對於所以境外移入個案進行病毒基因定序，因為從流感禽流感的經驗可知，病毒很可能會繼續變異下去，值得觀察，也急需全球各國共享次基因序列、共同監測。
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2021-01-06 科別.血液．淋巴
皮膚極度搔癢宛如酷刑 原來他罹患了這種疾病
最近一兩年來，75歲陳先生飽受皮膚搔癢之苦，癢到受不了，也睡不好，以致體力差，胃口不佳，至皮膚科就醫，服用抗組織胺，也擦了藥膏，但狀況未見好轉，且逐漸惡化。血液檢查發現，貧血及血小板數目異常，轉介至血液科，經骨髓檢查確診為骨髓纖維化。許多人聽過肝臟纖維化、肌肉纖維化，其實骨髓也可能纖維化，台大醫院血液科主治醫師林建嶔提醒，65歲以上民眾如果持續食慾不振、體重減輕，夜間盜汗、皮膚搔癢等症狀，又找不出原因，應至血液科接受檢查血液及骨髓等檢查，確診是否為骨髓纖維化。「骨髓猶如人體的造血工廠」林建嶔說，一旦骨髓發生病變，造血功能異常，則嚴重影響全身健康，全台每年約新增100至200名骨髓纖維化患者，好發年齡為65歲以上銀髮族。林建嶔指出，骨髓纖維化屬於骨髓增生性腫瘤的一種，可分為原發性與繼發性，前者為基因突變造成骨髓內細胞異常增生，並持續發炎而逐漸纖維化；後者則是從其他骨髓增生性腫瘤演變而來，包括血小板增多症或是真性紅血球增生症。骨髓一旦纖維化，無法正常運作，造血工作則交由脾臟或肝臟等器官接手，此時，脾臟功能逐漸受損，變得腫大，壓迫周遭器官，造成腹部不適、食慾不振。此外，脾臟、肝臟的造血功能有限，患者容易貧血，少部分則會變成急性白血病，增加死亡風險。林建嶔提出骨髓纖維化十大症狀，包括，夜間盜汗、注意力不集中、活動力不佳、易有飽足感、疲勞、骨頭疼痛、發燒、搔癢、腹部不適、體重下降，由於這些症狀易與身體老化搞混，患者常延誤就醫。國內一項相關研究發現，超過半數（57%）的患者無法從自身症狀連結到疾病，超過3成（31%）患者認為自己並無相關症狀。彰化秀傳癌症醫院院長張正雄提醒，民眾若發現自身符合骨髓纖維化十大症狀，應儘速至血液腫瘤科就醫。現階段除了傳統的口服化療藥物，也有阻斷疾病基因突變訊號的口服標靶藥物，能改善症狀，並延長存活期。
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2021-01-03 新聞.健康知識+
基因檢測有用嗎？先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病
神探夏洛克對決絕命毒師試想將疾病視為一個犯罪現場，這裡有一位受害者：一個有肌肉萎縮症（muscular dystrophy）的嬰兒、一個有腫瘤的男人、一個有阿茲海默氏症的女士、10億個糖尿病患者。一字排開的犯罪嫌疑陣容包括：罕見的DNA突變；數百種常見的基因變異；非遺傳因子，如飲食、吸煙、高血壓、膽固醇水平、生活方式、在嬰兒時期受到感染之後就被遺忘的病毒、免疫系統、日照、飲酒和藥物。哪一個才是問題的起因？我們應該尋找一個犯罪者還是一幫兇嫌？破案從來都不是一件容易的事，但是要歸咎於單一缺陷基因的單基因疾病比多因子疾病更容易找出原因，後者取決於遺傳因子和非遺傳因子的交互作用。單基因疾病就像老式驚悚片一樣，都是一個曲折離奇的故事，而罪魁禍首（有害的基因突變）總是在結局時才會揭曉。如果可以對單基因疾病做DNA檢測，遺傳學家便可以追蹤一個簡單的家譜圖，以判斷一個人是否染病或成為一個健康的帶因者 （carrier），並計算出將這種疾病遺傳給後代的確切風險。如果說單基因疾病是經典的恐怖片，那麼多因子疾病就是情節豐富而複雜的犯罪系列，其中遺傳和非遺傳因子的犯罪網路共同促進病理學的發展。想像一下《絕命毒師》（Breaking Bad）、《毒梟》（Marcos）和《火線重案組》（The Wire）的情節結合，只是情節更複雜。這些遺傳和環境因子像一群幫派份子，不會單打獨鬥：它們彼此串成一氣或相互鬥爭，一起產生累加或補償作用，而且其個別能力隨時間而變化。至於多因子疾病，它們是無法經由查看單個基因或一群基因來預測、甚至理解其過程：以現今的技術往好處想，是盡可能找出風險最高的因子，並確定各個風險所佔的百分比，就像每個陪審團判處較大犯罪份子中的從犯一樣。演算法可以嘗試透過累加所有已知的風險因子，並使用統計學上的方法來評估整體的風險。因此對多因子疾病進行DNA預測檢測的結果，永遠都不會有明確的答案，通常只是基於不完整的計算所得到風險的百分比。單基因疾病：罕見而簡單單基因疾病除了眾所周知的囊狀纖維化（cystic fibrosis）、杜興氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy）、紅綠色盲（daltonism）、血友病、鐮刀狀貧血症和地中海型貧血（thalassemia）之外，還包括其他6,000多種疾病，每種疾病均由獨特的基因突變引起。它們通常很少見（有些極少見，在全世界僅影響幾十個人），並且按照可預見的方式遺傳。在本章一開始的故事主人翁莫妮卡身上所發生的，就是一種單基因疾病：當醫生發現她的DNA發生一個突變時，他們知道她極有可能發生心源性纖顫，還有，可以藉著在胸腔中安裝一個設備來防止她死亡。在消費者套件中通常將一些單基因疾病的結果，歸納在稱為「帶因者身分」（carrier status）的部分。顧名思義，其目的不是診斷現有的遺傳疾病（這最好在專門中心進行），而是要判斷即將為人父母者，是否為隱性單基因疾病的健康帶因者：如果父母雙方都是帶因者，他們會有生育病童的風險。這些報告沒有什麼多餘的浮華虛飾：它們只是告訴你是否是隱性基因的帶因者。很重要的是，這些檢測很少涵蓋導致疾病的所有已知突變：如果你屬於危險群，或者有遺傳病的家族病史，那麼必須諮詢遺傳學家，請他們開具更具體的DNA分析處方。由於單基因疾病很少見，因此兩個帶因者通常不會碰在一起。但有某些突變在特定人群中很常見，增加了即將為人父母者的風險，例如鐮刀狀貧血症和地中海貧血是紅血球的兩種遺傳疾病，在某些地中海地區以及亞洲部分地區很常見。多年來，義大利醫療保健體系一直免費為來自地中海貧血發生頻率較高的兩個島—西西里島和薩丁尼亞島（Sardinia）—的夫婦提供帶因者的身分篩檢。阿什肯納茲猶太人族群極易發生其他罕見的單基因疾病，如戴薩克斯症（Tay-Sachs）、尼曼匹克氏症（Niemann-Pick）或高雪氏症。在這些社群中，鼓勵婚前先做帶因者檢測，並且有報導說，年輕情侶在得知他們倆都是陽性反應之後就分手了—這並不是最浪漫的解決方案，而是在有常見且致命疾病的族群裡，經常需要做出的決定（在阿什肯納茲猶太人口中，每25人中就有1人是戴薩克斯症的帶因者，這種病對於新生兒是目前無法治癒的毀滅性疾病）。如今一種稱為胚胎著床前植入基因診斷（Pre-implantation Genetic Diagnostic, PGD）的技術正在改變許多帶有遺傳病風險夫婦的生活，從而消除了不必要的分手或流產的可能性。在PGD中，胚胎是從夫妻的卵和精子經由體外受精產生的，並做了DNA檢測，以選擇沒有發生突變的胚胎。多因子疾病：常見且複雜包括癌症、糖尿病、心血管疾病和失智症，這些都是對我們健康具威脅性的常見多因子疾病，它們讓事情因此變得非常複雜，並且讓預測變得難以捉摸。以第二型糖尿病為例，這種疾病影響全球約十分之一的成年人。遺傳因子僅佔糖尿病風險的20%，包括數十種、也許數百種變異，每個變異的影響力都很小。另外80%的風險取決於非遺傳因子：食物、運動、壓力、吸煙、飲酒、藥物和許多其他我們想像不到的因子。當我焦慮不安地打開報告，其中看到我對十幾種常見和令人恐懼的疾病，包括糖尿病、中風、心臟病和幾種不同類型腫瘤的遺傳易感性時，這種心中五味雜陳的感受顯而易見。每個結果都以根據我的DNA計算所得的風險百分比顯示，與我這個年齡層和同種族的人的已知風險相比較。它們以簡單的報告形式呈現，但是在它們之下就像原子能發電廠的控制板一樣：數百個紅色和綠色的燈閃爍著幾乎無法解碼的圖案。每個百分比都是根據在不同時間和地點進行的數十項研究與不同變量相關的風險比較而得出的，這些研究通常會出現矛盾的結果。語言學家史蒂芬．平克（Steven Pinker）是最早對自己基因體進行定序的人之一。在看到報告之後，他對整個情況做了以下的生動描述：「評估基因體資料的風險並不像使用帶有亮藍線的驗孕檢測套組那樣明確。反而更像整理一篇有一大堆龐雜參考文獻的主題期末報告。不同樣本數、年齡、性別、種族、篩選標準和統計顯著水準之間的矛盾研究都會讓你不知所措。23andMe公司裡的遺傳學家會篩選這些期刊，並做出最佳判斷，以確定哪些關聯是嚴謹的。但是這些判斷必定是主觀的，很快就會過時。」平克在這裡所謂的過時，根據的是隨著新研究的發表和新變異的發現，風險預測會不斷更新的事實，從而影響到你的研究結果。例如，在我唾液檢測的初期，由於新的研究被納入估計之中，我罹患攝護腺癌的風險在一週之內從「略有增加」轉變為「低於平均水準」。 面對這些不確定的預測，大多數人都會覺得自己好像加利福尼亞州州長或日本知事，面對隨時可能發生的地震，但是無法判斷地震的時間、地點和強度。忽視真正危險的後果不堪設想，但是如果只要一有任何風吹草動就將城市淨空，那麼就會擾亂市民們的生活、經濟，最後甚至導致失業。從這個意義上來看，地震和疾病易感性的預測是相似的：你必須衡量可接受的風險，並確定採取行動的閾值，只是所有你可以用來下判斷的根據，卻是一堆令人困惑的報告與在不同地方、使用不同方法測得的風險機率。談到避免災難，無論它們來自地球殼深處還是我們的基因，都會讓我們難以下決定。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2020-12-30 新冠肺炎.預防自保
新冠疫周年／與社區大爆發擦肩而過 天生神力惜命島民
3月初，歐美藝文界慘遭新冠肺炎攻擊，合唱團、劇場九成團員中鏢，還有人死亡，幾乎「團滅」；地球另一端，確診澳洲音樂家登台演出，台灣指揮中心緊急舉行史上最晚記者會，樂團成員人人自危，社區陷入恐慌，但是島民卻好像有「天生神力」，插曲最終以無人確診落幕。許多專家深信台灣多次與社區大爆發擦肩而過，但在社區女保全、酒店女公關等著名「十大無頭懸案」接觸者，甚至敦睦艦隊確診士兵的女友們無人染疫，讓人不禁想問一句「台灣人真的比較強？」這個問題在「醫學假說（Medical Hypotheses）」今年11月的文章能得到解答。作者山本直樹和喬治．鮑爾認為，亞洲東北部人的「天生神力」確實可能與基因有關，東亞農業發展比歐洲早，快速累積人口密度，肯定會遇到很多人畜共患疾病。長時間的演化中，東亞人可能已經針對各種流行病作出了有利基因突變，東亞人體內有一種有別於歐美地區的人類白血球抗原，或ACE2基因功能存有差異，對新冠病毒更具抵抗力。國衛院感染症與疫苗研究所研究員郭書辰說，雖上述說法仍待驗證，但他認同此觀點，已有研究發現，部分亞洲人未染疫，卻有可對抗新冠肺炎抗體，亞洲過去可能流行過類似新冠病毒的疫情。「我相信亞洲人對於病毒易感性低於西方人，包含新冠肺炎。」中央研究院生醫所兼任研究員何美鄉指出，不斷有新病毒自中國出現，但當地都沒有非常嚴重就是最好的證明。但就算天生基因強，也不可能無堅不摧，同是有基因優勢的日本，多家酒店淪陷，甚至出現離奇的乳頭群聚，對比也爆發酒店女公關染疫的台灣，無酒客確診看似詭異，卻能從酒店小姐的分享看出端倪，「不少酒客即使到溫柔鄉尋歡，也乖乖自備口罩」，或許是因台灣人「惜命」。在嚴防邊境的環境下，有不明感染源個案仍可順利度過，但未來疫苗開打後，勢必國門大開，再次面對懸案時，天生神力的惜命島民，晚了其他國家一年面對可能爆發的疫情，何美鄉強調，目前防疫重點是圍堵病毒，未來打疫苗、國門開，就不要盲目追求「〇本土」，應致力減害。郭書辰坦言，在沒有疫苗的狀況下，找不到源頭確實可能造成大爆發，疫苗打得夠，再感染的機率小，找不到感染源也沒關係。何美鄉更提出，打疫苗是開國門的希望，開國門同時也有助於提高疫苗效果，疫苗需要接觸病毒才能更有效果。何美鄉說，以目前的數據看來，新冠肺炎無症狀感染者幾乎多達八成，但感染不等於會傳染。不再追求零感染後，不用再害怕新冠肺炎，另外一個目標是收集基因資料庫，往精準醫療方向邁進，找出新冠肺炎易感族群，及早投藥，避免重症、死亡發生。▌延伸推薦：QA遊戲／2020新冠肺炎肆虐 你的生活變什麼樣子？
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2020-12-29 醫聲.罕見疾病
罕病認定／頻拉肚子以為自律神經失調 手腳沒力才知FAP罕病
現代人工作節奏快、壓力大，拉肚子、心律不整引發的自律神經失調患者不少，台大醫院神經部主治醫師謝松蒼提醒，罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic Polyneuropathy; FAP)」初期表現常是自律神經失調，特別是慢性腹瀉，要等到兩、三年後患者四肢手腳痲、無力才會轉到神經科被確診，由於FAP在台灣好發55歲以上男性，正值扛起一家經濟的重要階段，若診斷太晚容易陷入臥床不起的長照風險。家族性澱粉樣多發性神經病變，是一種基因突變造成神經的退化罕見疾病，也是所有周邊神經退化疾病當中最嚴重的一種。謝松蒼表示，目前在國健署登錄FAP的患者至今約160名，男女比約八比二，但多數病人初期多以自律神經失調表現，他認為實際患者人數可能被低估，以拉肚子來說，患者前往腸胃科醫師作完大腸鏡檢查，通常不會看到有任何病灶，常被診斷為「腸躁症」；也有些病患會心律不整，特別是心跳過慢。「這也是FAP早期診斷的極大挑戰」，謝松蒼說，FAP在全球因不同的基因突變有不同的表現症狀，台灣發生FAP，主要來自製造甲狀腺素的運載蛋白發生基因突變，需透過血液與基因檢測才能確診。以往FAP患者治療多以症狀、支持性為主，現在有RNAi技術，阻礙特定基因轉錄或轉譯來抑制致病基因，相關研床試驗在全球19個國家44個地區展開，225名患者參與，台灣也有18位，占8%，是亞洲案例最多。謝松蒼表示，這是少見的將台灣獨有罕病基因型納入全球臨床試驗案例。
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2020-12-17 癌症.肺癌
肺癌防治論壇／LDCT篩檢 首重菸槍、肺癌家族史
利用低劑量電腦斷層掃描（ＬＤＣＴ）當成肺癌早期篩檢的工具，各界已有共識，最快明年六月將納國家篩檢。衛福部國健署也首次宣布，將要求癌症診療品質認證醫院向肺癌病人的家屬衛教，說明肺癌家族史者接受篩檢ＬＤＣＴ的重要性。中研院院士楊泮池指出，肺癌早期症狀不明顯，五成診斷為第四期，若能在早期發現，存活率逾八成，也降低後續治療花費，由於台灣的患者百分之五十三從未吸菸，特別是九成的女生患者，因此肺癌防治成了最大挑戰。在國外，ＬＤＣＴ篩檢是針對老菸槍，但不見得適合台灣。楊泮池在二○一五年領軍國內多個醫學會與十七家醫學中心，在國健署支持下針對不吸菸高風險族群進行ＬＤＣＴ一萬兩千人篩檢計畫，初步結果發現有百分之二點六肺癌患者，其中超過百分之九十六是肺癌第一期患者，這些報告遠比歐美還高，顯示我們篩檢方式更有效。國健署長王英偉宣布，ＬＤＣＴ最快明年六月納入國家篩檢，但經費有限，先從經濟弱勢的老菸槍及有肺癌家族史的人做起。台灣肺癌學會理事長陳育民同意，醫師應教育民眾ＬＤＣＴ篩檢必要性，建議有實證的危險群接受篩檢，例如有家族史者。台北榮總腫瘤醫學部顧問醫師蔡俊明指出，自己的患者有七成病人不抽菸沒家族史，未來也不在國家篩檢計畫中，反而是要讓大家都有健康管理的概念，將自費接受ＬＤＣＴ篩檢當作健康管理一環。成大醫學系內科教授蘇五洲認為，一般民眾接受篩檢，結果出爐後，可能也會造成恐慌，成大之前與美國加州大學洛杉磯分校合作發現，肺腺癌患者的血液和唾液內有微量基因突變的表皮生長因子，大家利用多面向的研究，早點發現高危險群。肺癌早期預防除了篩檢外，環境控制也很重要，國衛院群體健康科學研究所名譽研究員熊昭指出，降低環境與空氣汙染，尤其在移動汙染源如機動車的監控部分監測是不夠的，須靠政府跨部門努力。
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2020-12-17 醫聲.癌症防治
肺癌／肺癌防治論壇：新藥給付嚴 專家:應調部分負擔
在經濟學人智庫（ＥＩＵ）發表的亞太區肺癌政策評比，台灣在肺癌新藥及檢測健保給付表現中等需要加強。由於國內肺癌患者半數以上都是晚期，也造成治療難度增加，近年癌症新藥治療效果明顯提升，但受健保財務影響，給付條件嚴格。健保署長李伯璋認為，解決健保財源，針對部分負擔大家應該坐下來談談。台大癌醫中心醫院院長楊志新說，過去標靶藥物未問世前，化療的中位存活期為九到十二個月，五年存活率百分之一到百分之三，標靶藥物出現後，帶來新的治療突破，依不同藥物五年存活率可提高到百分之三十到五十，目前台灣已核准七種標靶藥物上市。對肺癌患者有突變基因者而言，有相對應的標靶藥物使用，沒有基因突變者該怎麼辦呢？免疫藥物就是另一種選擇。楊志新指出，在美國已有四個免疫藥物核准，針對ＰＤ－１／ＰＤ—Ｌ１抑制劑的免疫藥物，台灣僅給付ＰＤ－Ｌ１生物標記高表現量的患者，而國際治療趨勢是免疫藥物加上化學治療，至今仍未給付。楊志新表示，這類患者占四期肺癌患者的百分之十五到二十，一線使用免疫藥物五年存活率可達百分之三十二，與使用ＥＧＦＲ標靶治療是一樣的，若無使用免疫藥物，存活率可能就在百分之一到二，還好去年健保納入給付，但其實很多國家早在二○一六年就開始使用，台灣還是太慢。台灣臨床腫瘤醫學會理事長賴俊良認為，新藥治療確實可拉高患者存活率，但健保給付失衡是更大危機，若給付無法與國際臨床指引接軌，未來病人存活表現將更不理想。中華民國癌症醫學會理事長陳立宗也認為，未來癌症可能會像糖尿病等慢性病般長期治療，但國家是否能負擔這麼大的醫療費用。陳立宗及癌症希望基金會董事長王正旭都認為，台灣應該要針對部分負擔制度作調整，甚至思考納入商業保險，才有辦法真正幫助到患者。李伯璋表示，台灣在談論部分負擔的過程都是被動的，而錢永遠都不夠用，需要與各界探討部分負擔議題。檢測部分，台灣病理學會理事長賴瓊如說，次世代基因定序檢驗可望協助病人找到適合自己的藥，實現個人化醫療，目前仍需病人自費檢測，雖然健保財務負擔大，仍希望早日納入健保給付。台灣免疫暨腫瘤學會理事長張文震認為，檢驗需有國家標準，配合法規擬定，一起結合檢測機構打造國家隊的概念。另外，他也憂心台灣給付條件若無法與國際臨床指引一致，未來將影響病人參與臨床試驗機會，連帶影響台灣在國際臨床試驗的競爭力。
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2020-12-15 科別.腦部．神經
腦中風會遺傳！ 北榮找到國人致病突變基因
腦中風是造成全球人口死亡與失能的主要原因，在台灣每年奪走一萬多條性命，高居國人十大死因的前五名。台北榮總經過十年努力，終於找到台灣人腦中風致病的重要病因，研究發現，約有百分之一的國人在NOTCH3基因上R544C位點發生突變，將增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風機率。北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中表示，NOTCH3基因突變會造成遺傳性腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。北榮過去診斷近兩百例因NOTCH3基因突變造成腦血管疾病的病友，平均發病年齡為56.8歲。確診時已經有八成已發生阻塞性腦中風，四成六病友智能缺損，近兩成有情緒精神變化，一成六已發生腦出血。當中有三分之二的病友都有腦中風或失智症家族病史。李宜中說，家族中沒有病史不代表不帶這個基因突變。北榮的研究團隊利用台灣人體生物資料庫檢測七千餘例各年齡層一般成人民眾，發現約有百分之一在NOTCH3基因上R544C位點發生突變，且以閩南族群為主。因資料庫無法回推個案身分，因此北榮又招募550位70歲以下健康民眾，發現四位帶有此基因突變，進一步檢查顯示三位個案雖然身體無異樣，但透過腦部磁振造影卻發現，都已腦血管病變而不自知。累積久了，則可能發生記憶力衰退、無力，甚至突發性的大中風。北榮腦血管科主治醫師鍾芷萍表示，相較於高血壓、高血糖和高血脂會使腦中風的機會較一般人增加近三倍，攜帶有NOTCH3基因的R544C位點突變，風險增加11倍。鍾芷萍指出，腦中風並非年長者專利，帶有此基因的民眾就算非三高患者，從20歲到86歲都可能發生腦中風。因此建議有家族史、長期偏頭痛、手腳麻木等問題的民眾，可提早在尚未發生中風時，藉由基因檢測了解自身罹患腦中風的風險，進而注意飲食與生活習慣調整，若有必要，也可早期服藥控制，預防腦中風發生。
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2020-12-03 科別.消化系統
C肝非慢性不治之症，可預防治療！這些高危險群要注意
最近2020年諾貝爾醫學獎宣布由發現C型肝炎病毒的三位英國、美國學者獲得殊榮，他們在研究上有著承先啟後的重大貢獻，諾貝爾醫學獎新聞的公布，再次提醒大家C型肝炎疾病對人類健康有著很大的危害性，根據世界衛生組織估計全球約有七千萬人感染，台灣也至少約有四十萬病人，大概每二十到五十人中就有一位帶原者，是僅次於B型肝炎影響國人健康的最重要肝病。感染 C 型肝炎後的可能併發症身體感染C型肝炎病毒後，大約八成的人會變成慢性肝炎，經過二十到三十年後會導致肝硬化、肝癌等致命疾病，死於肝癌的病人中約有兩成以上為C型肝炎感染者，另外C型肝炎也可能增加腎臟病、糖尿病、免疫疾病、淋巴癌等肝外疾病的風險，因此C型肝炎感染者的壽命會比未感染者來的短。C 型肝炎的傳染途徑及高危險群C型肝炎病毒主要經由血液或體液傳播，常因為輸血、使用受汙染的針具(如：共用針頭、刺青、穿耳洞等)、或是有危險性行為而受到傳染，有注射藥癮者、洗腎病友、愛滋病友、醫療工作人員受針扎感染者、C型肝炎病人的性伴侶或子女等為高風險族群，在台灣中南部及原鄉某些高盛行區域的民眾也需要注意。C 型肝炎的治療方式因為病毒基因突變很快，目前仍沒有發展出疫苗可預防，以往的藥物治療是使用注射干擾素和口服雷巴威林(Ribavirin)，但療效仍不儘理想，且會有許多像感冒、貧血等副作用，自從2014年全口服抗病毒藥物(簡稱DAA)上市後，徹底改變醫學上對C型肝炎的治療方式，隨著許多的藥物不斷推陳出新，目前病人只需口服藥物一天一次，一般的服藥療程為八到十二周，若是肝硬化病人有可能要再加上口服雷巴威林使用，根據台灣衛福部的最新統計，可達百分之九十八的成功治癒率，且復發率極低、安全性高。最新全口服抗病毒藥物目前本院備有最新的全口服抗病毒藥物，已成功治療近千位病人，簡單介紹各藥物的特點：◎宜譜莎(Eplusa)：一天一錠，可治療全基因型的藥物，療程為十二周，各種肝纖維化及腎功能階段皆可使用。◎艾百樂(Maviret)：一天三錠，可治療全基因型的藥物，但要隨餐服用，最快療程可縮短到八周，各種腎功能階段皆可使用。◎夏奉寧(Harvoni)：一天一錠，可治療基因型第一、二、四、五、六型的藥物，療程為十二周，各種肝纖維化狀態皆可使用。◎賀肝樂(Zepatier))：一天一錠，可治療基因型第一、四型的藥物，療程為十二至十六周，各種腎功能階段皆可使用。治療前、中、後注意事項C型肝炎帶原者只要經肝膽胃腸科或感染科專科醫師檢查，證實血液中有病毒感染，皆可申請健保給付治療，醫師會依照檢驗病毒的基因型、病人有無肝硬化或曾經肝臟失代償性過及目前使用其他藥物間有無交互作用來選擇藥物。因為藥物費用昂貴，目前健保只給付一次療程，不建議隨便停藥，病人需要每二至四週回診，定期接受血液檢查追蹤，藥物治療結束後的十二周，若肝功能檢驗正常且血液中已測不到C型肝炎病毒就是治療成功(醫學上稱為SVR12)。治療成功後的病人，仍要依醫師醫囑定期回診，更要注意自我保護肝臟，避免酗酒、接觸肝毒性藥物及容易被再次感染的危險行為，依照以往干擾素治療的成功經驗，病人發生肝硬化、肝癌或是肝外疾病的可能皆會降低，但是對於已有重度肝纖維化和肝硬化者，仍是要定期追蹤監測肝癌的發生。達成滅除C型肝炎的目標2016年聯合國世界衛生大會鑒於肝炎病毒已有藥物治療，宣示要在2030年滅除病毒性肝炎，目標是「減少百分之九十的C型肝炎新感染，治療百分之八十的C型肝炎病人，減少百分之六十五的死亡率｣。台灣自2017年起健保開始開放C型肝炎病人使用全口服新藥治療，初期僅能治療有肝纖維化者，2019年則全面開放給付不設限，每年政府皆編列數十億預算支應，目標是要在2025年以全口服抗病毒藥物治療二十五萬C型肝炎病人，截至2020年八月已有十萬人受益。但研究顯示仍有一半的C型肝炎帶原者不知道病情，因而未獲得妥善治療，為配合國家消除C肝政策，政府擬定加強篩檢支持治療計畫，自2020年九月二十八日起已開放45歲至79歲民眾(原住民40歲至79歲)，在定期作成人預防保健服務時，可作一身一次的B、C型肝炎檢查，希望鼓勵民眾到醫院接受篩檢，若檢驗到有C型肝炎抗體陽性者，若以前未接受抗病毒藥物治療過、也從未接受血液C型肝炎病毒檢查者，建議至醫院肝膽胃腸科門診接受後續檢查，評估是否需要接受C型肝炎藥物治療。結語隨著C型肝炎全口服抗病毒藥物的發明，C型肝炎已經不是慢性不治之症，是可以經由治療痊癒的病，建議所有民眾多關心自己及親友的肝臟健康，可到醫療院所接受肝炎篩檢檢查，若有感染只要早期積極治療，可避免慢性肝炎、肝硬化、肝癌的三部曲，更可減少將來身體的許多疾病併發症的產生。
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2020-12-02 癌症.肺癌
70歲飛人不抽菸 診出晚期肺癌
● 2+3代標靶治療接力賽，延長晚期肺癌患者存活期● 晚期肺癌治療多元，醫病溝通尋找最佳搭配● 高風險群定期肺癌篩檢揪出早期肺癌晚期肺癌治療方式多元，拉長患者整體的存活期是關鍵。透過基因檢測找出攻擊靶心，再以標靶藥物打靶，從第一線治療開始，善用「棒球布局」概念替換投手接力上場，延長治療戰線，以第二代標靶藥物銜接第三代治療，一棒接一棒，讓肺癌治療也能打出「持久戰」。一名70歲退休的林先生，常年在台灣、美國兩邊跑當「空中飛人」，不抽菸的他，因長達一個月的咳嗽就醫，確診肺腺癌第四期。經醫師建議進行基因檢測，確定具EGFR基因突變可用第二代口服標靶藥物，腫瘤順利縮小，服藥4年後產生抗藥性，幸運的他憑第二次基因檢測結果確定T790M基因突變，順勢接力使用第三代標靶藥物，至今治療7年狀況穩定，重回飛人生活。標靶抗癌 找出最佳搭配「這是個善用『棒球布局』治療的好例子。」雙和醫院副院長李岡遠解釋，抗癌藥物雖推陳出新，至今卻沒有一種藥物可一路殺死腫瘤，如同棒球場上的先發投手無法一路投到底，一旦出現疲乏狀態，就像患者服藥會出現抗藥性一樣，必須再憑第二次基因檢測結果選擇第二線接力藥物。在台灣肺癌患者群體中，統計基因檢測有5至6成的患者具有上皮生長因子受體（EGFR）基因突變，第一線治療可選擇第一代、第二代及第三代標靶藥物，隨標靶藥物陸續納入健保給付，治療上如何進行最佳搭配，患者、家屬與醫師須充分溝通。治療方式 是要最後贏球不過，李岡遠強調，「贏在前面一小段時間並非真的贏，治療是要最後的贏球。」若患者起初就接受第三代標靶藥物治療，約1.5年後會出現抗藥性，無法再回頭使用第一代、第二代標靶藥物，若之後基因檢測結果發現已無標靶藥物可以接力，就僅能選擇化療或以化療搭配其他治療。李岡遠說，初始的先發投手要優質，才能有效壓制對方的打擊，再由接棒的中繼投手、任務導向的布局者投手和最後的終結者投手上陣，贏得球賽。因此第一線治療選擇一個持久有效的藥物，後續才能做好治療布局，延長患者存活期。久咳不癒 即早就醫診療李岡遠建議，肺癌高風險群包含長期吸菸、有家族史和暴露高汙染環境工作者，可定期進行低劑量電腦斷層（LDCT）篩檢，揪出早期肺癌。若久咳不癒、痰中帶血絲、聲音沙啞、會喘或骨關節疼痛等，建議應就醫治療。
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2020-11-27 癌症.乳癌
乳癌化療中，我是不是無法生育了？年輕、中年、老年得乳癌要怎麼治療，名醫提供指引
乳癌自民國98年便高居女性癌症發生率第一位，年增萬名以上病例，且逐年增加。雖然乳癌治療進步，整體五年活存率達85%，早期（0-1期）乳癌更超過九成，但對於年輕的乳癌患者，罹癌是人生的全面衝擊，工作、婚姻、育兒皆面臨之前未曾設想的挑戰；對於年長的患者，應該接受何種治療、治療程度等，也是需要思考的功課。乳癌防治基金會董事長、台大外科名譽教授張金堅，繼十多年前出版 「乳房診治照護全書」之後，最近推出「超越乳癌」， 由國內七位乳癌專家，以淺顯易懂的方式，從乳癌的預防、診療乃至追蹤等各方面，提供乳癌病患找到最適合自己的治療方案，書中內容更印證了年乳癌治療的進步，重點如下： ●乳癌進入精準治療階段，朝向個人化治療過去十年，藉由微陣列（microarray）晶片分析乳癌基因表現進展，乳癌依特定基因轉錄體（transcriptome）表現型態，實際上是四種基因突變與臨床表現迥然不同的次分類組成的疾病集合。使用分子亞型分類法，讓乳癌從傳統TNM分期，進步到精準醫療，乳癌不再是單一疾病，在基因突變、基因轉錄與蛋白質轉譯層次上，都有特定脈絡可循，可辨識不同的分子亞型並找出特定基因突變，甚至相對應的治療標的。•管腔A型（Luminal A）：占所有乳癌30～40%，對荷爾蒙治療效果良好，預後最好。•管腔B型（Luminal B）：同上，但預後稍差。•HER2過度表現型（HER2 overexpression）：淋巴結轉移，遠端轉移及復發機會較高，預後也較差。•三陰性乳癌（Triple Negative）：約占15%，細胞分化趨於惡性，預後也較差，幸好化療仍有反應，帶有BRCA1/BRCA2 乳癌遺傳基因突變的病患大多屬於此類。 ●乳癌治療與生育不必二選一在台灣，約有三千位女性乳癌患者，在生育年齡（45歲之前）時被診斷出來，約占全體乳癌患者兩成。文獻發現，乳癌患者於治療後懷孕並不會增加復發機會，但在治療過程中使用的化學治療，非常可能傷害卵巢功能，在35歲以前，化療後約9成女性在一年內月經可恢復；35至40歲，月經恢復比率約50％。一般認為，乳癌復發風險隨時間減少，最好在2至3年後再懷孕。建議冷凍保存卵子在化療前進行，若患者已婚，可考慮讓卵子與先生的精子受精，形成胚胎後冷凍保存。但要提醒的是，人工生殖法規定，冷凍胚胎在夫妻離婚或有一方死亡時，必須立刻銷毀，使用時也需要配偶同意。●老年人透過CGA評估可改善治療結果高齡社會來臨，老年乳癌患者勢必增加。目前老年乳癌患者接受標準治療比率偏低，但治療強度的考量應著重其功能年齡評估，而非只考慮實際年齡。使用周全性老年評估（Comprehensive Geriatric Assessment，CGA），藉由多專科團隊根據8種面向評估老年患者：共病症、營養、功能狀態、疲累、認知功能、用藥、心理狀態、社會支持，可幫助老年癌症患者進行治療選擇。放射治療的劑量與頻率都應思考是否可以降低治療的毒性。臨床上無淋巴轉移的老年乳癌患者，可考慮不做腋下手術，對於無法接受手術或拒絕手術的老年乳癌患者，仍可使用荷爾蒙療法治療。●乳房手術開得大不一定比較好！重建可幫助恢復信心手術是乳癌治療最重要的一部分，手術目的在於完全切除腫瘤和腋下淋巴結廓清。淋巴結是否有癌細胞轉移，是乳癌病患最重要的預後因子。多年來，乳房保留手術加上術後放射線治療，已被證實與傳統乳房全切除術，有相同的預後。根據美國史隆．凱特琳癌症中心 Monica Morrow 教授研究分析，因為現代醫學有了良好的全身性治療，例如化學治療及荷爾蒙治療，與放射線治療，手術安全距離無論是1毫米或5毫米以上，復發機率並無不同。乳房局部切除後，仍有一大部分組織存在，可在乳癌切除時，同時結合整形概念，稱為「整形式乳癌切除手術」（Oncoplastic Breast Surgery），可用剩餘乳房重新排列出乳房形狀，或使用乳房附近組織填補缺陷，提供較佳的乳房外觀。在「超越乳癌」新書分享現場，有三位不同年齡的乳癌病友到場。高齡97歲的王研清行動自如，腦袋更是靈活，她勇敢接受治療，現已抗癌十餘年。53歲的連敏暖抗癌14年，患病時才38歲，曾接受乳房切除，而後接受化療，而後有多處骨轉移，歷經放射治療丶荷爾蒙治療及卓骨她丶癌骨瓦等治療，都能與癌細胞共存，經常快樂旅遊，並當基金會志工，幫助更多癌友一起樂活。潘怡伶在新婚5個月時就發現罹癌，為了把握治療的黃金期，並與醫療團隊溝通，依照個人的想法與意願選擇了適當的生育計畫、並且乳房進行全切除、隆乳、化學治療等。張金堅從事乳癌防治逾40年，「超越乳癌」由他總策畫，邀請國內權威乳癌專家醫師群 ，包括台大外科部主治醫師郭文宏、整形外科主任戴浩志、臺北榮總乳醫主治醫師黃其晟與劉峻宇、羅東博愛醫院副院長葉顯堂、台中澄清中港分院院長鍾元強共同撰寫。期望能幫助乳癌病人與家屬獲得最正確的乳癌知識。許多乳癌患者得知罹癌時，心情非常不好，沮喪的心情對治療沒有幫助，乳癌防治基金會總監蔡愛真也在書中提供攝影作品，鼓勵病友打開心的視窗，人生旅遊難免出現難解與無奈的習題，超越問題，才能找到答案。
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2020-11-26 癌症.其他癌症
黃疸、上腹痛、體重減輕 小心胰臟癌找上門
62歲劉姓婦人因連續幾天出現上腹痛和小便呈茶色的情況而就醫，檢查發現她的黃疸和胰臟腫瘤指數偏高、膽管和胰管都阻塞，且胰臟頭有腫瘤，經切片檢查確診胰臟癌；由於胰臟癌初期症狀不明顯，常被誤認為是腸胃道不適而忽略，一旦確診大多為晚期，胰臟癌的3大典型症狀包括黃疸、上腹痛、體重減輕，這些都是需要留意的指標。苗栗市大千綜合醫院肝膽腸胃科主任洪吉來表示，胰臟癌常出現的症狀包括黃疸、上腹痛及體重減輕，且胰臟癌很容易轉移、擴散及侵犯重要血管，其中85至95%的病人為胰腺癌，不但預後差，復發率也很高，目前最好的治療方法是手術，但因多數病人發現晚，在臨床上只有15%病人有機會接受手術治療，其餘多只能以化學及放射治療為主；因此，如能早期發現與治療，才是對抗胰臟癌的重要關鍵。他指出，目前胰臟癌發生原因仍不明確，但可歸納出高風險族群，包括有特定遺傳基因突變者及有遺傳慢性胰臟炎者、家族內一等親有2人)以上罹患胰臟癌者、有慢性胰臟炎或胰臟內有水瘤的病人、肥胖、糖尿病患者尤其是年逾50歲才罹患糖尿病的病人。洪吉來建議上述高風險族群一定要定期接受腹部超音波、電腦斷層等影像檢查，才能及早揪出胰臟癌，胰臟癌雖是相當難纏的癌症，但高危險族群如能定期接受檢查，並留意胰臟癌的症狀，就能早期發現、早期治療，成功對抗胰臟癌的威脅。
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2020-11-20 癌症.其他癌症
「癌王」胰臟癌難治！初期有5症狀 醫師建議基因檢測
基隆市議會連任四屆的現任議員楊石城，日前驚傳因罹患胰臟癌病逝。胰臟癌被稱為「癌王」，因其難以診斷，有8成患者確診時已是晚期，且治療上也相較其他癌症棘手；和十大癌症的全癌症五年存活率52％相比，胰臟癌則一直無法突破10％。但醫師表示，近年發現可針對胰臟癌特定的基因突變投以精準藥物治療，因此一旦確診可做基因篩檢，選擇合適的藥物治療，以延緩惡化風險。台灣胰臟醫學會理事長葉大森表示，胰臟癌疾病初期有五大症狀，包括上腹悶脹疼痛、體重減輕、腹瀉、黃疸和背痛，但這些症狀與胰臟癌並無專一性，因此難早期發現。他分享門診案例，63歲林先生在例行健康檢查中發現腫瘤指數偏高，卻沒有絲毫身體不適，進一步檢查後竟被診斷為胰臟癌晚期，癌細胞甚至早已侵襲到血管及淋巴腺，除了一般根治性手術，也須將一段血管切除並重建。且手術後還需經過化療，但整體存活率仍難以有效提升。國家衛生研究院癌症研究所所長陳立宗則表示，精準化治療為目前癌症治療的趨勢，透過基因檢測找出患者體內是否具有特定基因突變或缺陷後，給予合適的治療處置。近年國際研究發現，近6％的胰臟癌患者和許多乳癌、卵巢癌患者一樣，具有BRCA基因突變。而針對此基因突變，也已有精準治療的藥物，透過抑制癌細胞的DNA修復路徑讓癌細胞無法修復，進而凋亡。精準治療藥物可在第一線化療後接續使用，存活期可從3.8個月延長至7.4個月，相當於降低47％的疾病惡化風險。陳立宗說，確診後進行基因檢測，可早期抓出具治療潛力的患者，給予適當治療；另針對家族中有人罹患胰臟癌、乳癌或卵巢癌者，也建議進行基因檢測，定期追蹤。不過目前相關藥物健保並無給付，若符合條件使用需自費，每月約需花費新台幣15萬元。
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2020-11-18 癌症.肺癌
下背痛臥床不起，竟是晚期肺癌轉移！肺癌7大警訊勿輕忽
● 肺癌早期症狀不明顯，八成確診時已是晚期● 2+3代標靶治療接力賽，晚期肺癌存活期延長達45個月● 治療以「安全、有效」為首要考量70歲薛爺爺因下背劇痛臥床不起，送醫檢查發現，疼痛竟來自轉移至腰椎的晚期肺癌，讓他大受打擊。醫師建議先使用第二代口服標靶後，再接力以第三代口服標靶治療，兩年來，薛爺爺的腫瘤明顯萎縮，追蹤無復發。肺癌晚期錯過手術痊癒機會中國醫藥大學附設醫院內科部副主任兼肺癌團隊負責人夏德椿表示，我國十大癌症死亡率排行，肺癌位居第一位，由於肺癌早期症狀不明顯而易被忽略，約八成患者確診時與薛爺爺一樣已是晚期，錯過可手術痊癒的機會。夏德椿說，在1960年代，晚期肺癌第一線治療以化療為主，後來抗血管新生藥物問世加入輔助治療，但效果還是不佳，無惡化存活期最多6個月。標靶縮小腫瘤比化療多3成隨新藥發展，依據肺癌不同的基因突變，包括上皮生長因子受體（EGFR）、間變性淋巴瘤激酶（ALK）、ROS1基因等，可以標靶藥物攻擊癌細胞，使腫瘤縮小機會比化療多三、四成，延長無病存活期8到13個月。在標靶藥物陸續納入健保給付後，個人化治療時代來臨。夏德椿舉例，我國病人以非小細胞肺癌占八成五居多，且五、六成為EGFR基因突變，目前第一線治療可選針對EGFR突變的第一代、第二代及第三代標靶藥。夏德椿說，第三代標靶藥除了作為患者第一線治療，也可作為第一代、第二代EGFR標靶藥物治療一段時間產生抗藥性後，作為且產生T790M突變後的第二線接力治療用藥。第三代標靶藥若作為第一線治療的缺點，是出現抗藥性後，除非患者的腫瘤細胞具逾五成的PD-L1高表現，才可選健保給付的免疫療法，否則只剩進入化療的選擇。口服標靶存活期長達45個月夏德椿指出，病人最關心的治療方法，以「安全、有效」為首要考量，在有健保給付的前提下，幫病人延緩進入化療階段就顯得相當重要。今年在《Future Oncology》期刊最新發表一項多國研究數據顯示，亞洲國家的患者若在第一線治療先選第二代抗腫瘤光譜最廣的標靶藥，待產生抗藥性再接力使用第三代標靶藥，當抗藥性再次發生時才進入化療，因此口服標靶使用期可長達3年，中位存活期延長達45個月。標靶治療保有一定生活品質夏德椿表示，這樣的「2+3代標靶治療接力賽」成功拉長整體存活時間，比直接第一線使用第三代標靶藥的中位存活期37.1個月來得更久，為癌友帶來新曙光。「標靶治療的反應效果好，副作用低，可幫晚期肺癌病人起死回生，治療時也可以保有一定生活品質。」夏德椿說，他收治一名病人也是第二代接力第三代標靶治療，至今存活逾10年。呼籲晚期患者別灰心，充分與醫師討論最佳治療組合，就有機會找到一線生機。
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2020-11-18 癌症.大腸直腸癌
腹脹、腹瀉、便秘是大腸癌？ 這些異常小心是卵巢癌...5成確診已晚期
40歲王小姐曾因卵巢良性腫瘤而開刀，術後持續追蹤，年初工作繁忙，用餐時間不固定，出現腹脹與便秘，但她以為只是小問題，日前嚴重便秘，好幾天無法如廁，就醫檢查，居然發現腫瘤，切片發現，癌細胞已擴至大腸，為卵巢癌晚期。 卵巢癌是女性癌症第7名 半數確診已晚期癌症登記報告顯示，民國106年卵巢癌確診人數為1,396人，發生率是女性癌症第7名，近5成患者確診時已至晚期，主要原因在於初期症狀多為腹脹、腹瀉、便秘，容易被忽略，以及缺乏有效的篩檢工具。中華民國婦癌醫學會理事長賴鴻政指出，晚期卵巢癌治療棘手，單以手術難以有效控制，需要搭配化學治療，療程結束後，威脅機率相率當高，平均7成患者在3年內復發，且每1次的復發期間會較前1次還要短。基因檢測 減少疾病復發風險「癌症治療逐漸走向個人化、精準化，透過基因檢測辨別患者本身的基因是否突變，藉此給予合適的藥物治療。」賴鴻政說，基因檢測也能減少患者復發風險，延緩疾病復發時間。臨床顯示，檢測結果如為BRCA基因突變，並接受過含鉑類化學治療有反應的患者，在服用精準藥物後，半數復發時間在56個月之後，而服用安慰劑組則半數在14個月內復發。據統計，全台約有15%至20%的卵巢癌患者具有BRCA基因突變，賴鴻政建議，患者一旦確診後即可進行基因檢測，若發現BRCA基因突變，就能考慮使用精準治療藥物。 BRCA基因突變的卵巢癌藥物納健保給付 定期檢查以利早發現、早治療台灣癌症基金會賴基銘說，針對BRCA基因突變的卵巢癌藥物價格昂貴，許多患者無法承擔藥費，今年健保將此藥納入給付，對於患者及家屬來說，可是一大福音。賴基銘指出，卵巢癌好發於40至59歲女性，建議中年女性定期接受骨盆超音波檢查，若1、2等親屬具有卵巢癌的病史，更應該定期檢查卵巢，如能早期發現，接受手術治療，5年的存活率高達9成。 （圖文授權提供／NOW健康）延伸閱讀： 3婦癌難早發現！ 預防醫學專家告訴你該如何預防 初期症狀與腸胃道疾病超像！ 40歲以上女性要慎防「無聲癌」
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2020-11-13 癌症.抗癌新知
誤把黑色素細胞癌當黑痣 醫師籲：雷射除掉恐更嚴重!
看似無害的痣，竟是黑色素細胞癌的徵兆？台大醫院皮膚部主治醫師廖怡華指出，黑色素細胞癌是常見皮膚癌中最致命的一種，容易與良性的痣混淆，臨床上有病患接受雷射治療，反而延誤病情造成癌細胞擴散，等到可疑的痣擴大，病灶已產生傷口變嚴重時，往往已是癌症晚期。以黑色素細胞癌3C期為例，癌細胞因為已經擴散到淋巴結，病患五年存活率不到七成，術後復發率高達九成。廖怡華醫師表示，有熟齡病患到醫美診所求助雷射或冷凍治療除痣，但沒想到治療後，痣仍復發並持續擴大，經皮膚科專科醫師檢查才發現是黑色素細胞癌，治療因病情延誤而更加棘手。醫師提醒，無論雷射或電燒等除痣方式，都無法根除黑色素癌，更可能因延誤治療，造成癌細胞的轉移。然而類似案例常在門診中真實發生，該如何避免民眾誤診，錯過黃金治療期？廖醫師建議，如果身上有痣，可以從5個部分觀察是否有黑色素癌的風險：痣的形狀不對稱、邊緣不規則、顏色不均有異色、直徑大於0.6公分、外觀突起變大。廖怡華醫師提醒，只要有其中一個特徵就應該找皮膚專科醫師就醫，透過醫師肉眼和皮膚鏡檢查，必要時配合皮膚切片病理化驗，及早發現，及早治療，避免惡化。指甲、腳底出現異常痣 當心癌細胞上身!黑色素細胞癌是皮膚表皮基底層產生黑色素的黑色素細胞，惡性分化時產生的癌變。目前台灣黑色素細胞癌以肢端型的發生率最高，病灶多長在手腳指掌或指甲。由於一般人很少注意腳底，加上黑色素細胞癌初期沒有症狀，不痛不癢，導致部分病患是被家人無意間發現或因不以為意，拖到很晚才就醫。至於為何會罹患黑色素細胞癌？廖怡華醫師說，長在背部或腿部的案例主要來自於過度紫外線曝曬引起病變，肢端型案例則可能與皮膚和外部環境摩擦接觸或外傷有關。黑色素細胞癌好發於50歲以上患者，男女比例差不多。黑色素細胞癌治療 手術切除為主當病患確診是黑色素細胞癌後，主要的治療方式是手術切除，在切除病灶時通常會檢測「前哨淋巴結」，以病理切片檢查判斷癌細胞是否有淋巴轉移，如果有淋巴轉移現象，癌症分期則為第三期；廖怡華醫師說，第三期以後的黑色素癌細胞全身擴散及局部復發的機率很高，因此針對第三期(淋巴轉移)及可切除的第四期(遠端轉移)病患，目前除了手術，還會搭配標靶藥物、免疫治療等輔助療法，降低復發機率。廖怡華醫師進一步解釋，在黑色素癌細胞中，訊息傳遞因子BRAF基因的活化對腫瘤的生長非常重要，而其中最常見的突變是發生在V600這個胺基酸位置，針對這個突變的藥物治療目前已有對應的標靶藥物可以使用。有一位50歲的病患，正值事業巔峰時被確診罹患黑色素細胞癌3C期，癌細胞已轉移到淋巴，復發的機率很高，他的黑色素癌細胞經過基因檢測，具有BRAF基因突變，於是術後搭配BRAF基因對應的輔助藥物治療，至今仍在定期追蹤，沒有復發。目前國內黑色素細胞癌病患中，約有近兩成病患有BRAF基因突變，廖怡華醫師說手術後搭配術後輔助治療藥物，可以阻斷癌細胞增生的傳遞路徑，延長病患的存活期，但使用該藥前，需要使用病患的外科檢體確認基因突變。另外近年也有免疫療法，靠提升自體免疫機能來對抗黑色素細胞癌，這些都被視為治療新契機，也讓人類面對致命的癌症，可以超前部署，預防惡化。判別好痣壞痣的ABCDE原則：A：對稱性(Asymmetry)指痣的外觀上下左右對不對稱。B：痣的邊緣(Border)若是皮膚病變，會有邊緣呈鋸齒狀，或是缺角、突起，或是沒有明顯邊界等外觀。C：顏色均勻(Color)正常的痣通常顏色均勻，如果痣看起來有不均勻的多種顏色，或是顏色深淺不一，都要留意。D：直徑大小(Diameter)若直徑大於6公釐以上，或是持續變大要注意。E：快速隆起或起變化(Elevation或Evolvement)如果痣快速隆起或是快速擴大，可能有問題。
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2020-11-12 癌症.肺癌
標靶第一線 用對時機及順序 晚期肺癌藥物接力 延長存活期
●用對藥物，選擇最佳藥物治療順序，有效延長晚期肺癌患者存活期● 基因檢測，讓癌症治療更能精準用藥● 基因突變？標靶藥物接力治療，延長癌友存活期如果均有健保給付，每月藥費三、四萬元，跟每月近20萬元的抗癌藥物，該挑哪一個？許多病友選擇藥物時，總以為愈貴藥物療效愈好，其實不然，用對了時機及順序，才可能有效延長存活期。50多歲陳先生是個老菸槍，連續咳了一個多月，就醫接受胸部X光檢查，發現右上肺出現陰影，經確診肺癌第四期，癌細胞已轉移至骨、肝及腦等器官。肺癌將成一種慢性病為求精準醫療正確用藥，陳先生接受基因檢測確認為晚期EGFR突變肺腺癌，經醫師評估第一線治療使用第二代標靶藥物，穩定治療三年半後出現抗藥性。所幸基因檢測結果符合第三代標靶藥物的適應症，陳先生使用標靶藥物接力治療前後已五年多，病情控制良好。長久以來肺癌被視為絕症，隨著標靶藥物、免疫療法陸續問世，高雄長庚肺癌團隊召集人王金洲樂觀認為，只要用對藥物，選擇最佳藥物治療順序就能有效延長存活期，「肺癌將成為一種慢性病」。「陳先生是個幸運的癌友。」王金洲說，因特定基因變異，先後符合第二代及第三代標靶藥物，以及用藥順序正確，接力治療才能延續生命。肺癌治療選擇多愈來愈多的標靶藥物已納入健保給付，對於癌友來說是一大福音，王金洲以肺癌占比最高的非小細胞肺癌為例，有EGFR基因突變就能使用標靶藥物，原本只有第一代及第二代可供選擇，今年第三代標靶藥物也納入健保給付。王金洲說，第三代標靶藥物價格昂貴，約為第二代的四倍多，許多病人及家屬理所當然將昂貴的新藥視為第一選擇，但臨床證實「用對時間及順序，才能得到最佳治療效果。」亞洲癌友存活期一大突破舉例來說，晚期肺腺癌患者第一線使用最昂貴的第三代標靶藥物，乍看之下像是做出聰明的選擇，以往自費得花上每月近20萬元，現在則有健保給付，不用自費，但實際上卻限縮了未來用藥空間。王金洲解釋，第三代標靶藥用於第一線治療，在病人產生抗藥性後，絕大多數患者只剩化療一途。臨床顯示，晚期EGFR突變肺腺癌患者於第一線選擇第二代標靶藥物，出現抗藥性後接力使用第三代標靶藥物，又出現抗藥性再接受化療，能拉長治療戰線，而又以亞洲肺癌病友反應更佳，整體平均存活期達45.7個月，是一大突破。人生接力賽充滿希望王金洲表示，最近不少新確診晚期EGFR突變癌友主動提及「新的比較好」，想直接使用第三代標靶藥物，但在得知可能面臨後續無力的治療困境後便打消念頭，寧願一步一步來，「勝算才會高一點。」王金洲強調，抗癌武器愈來愈多，只要遵從醫師指示，依照基因檢測結果，接力正確用藥，一棒接一棒延長存活期，幾年後第四代如順利問世，讓這場人生接力賽充滿無限希望。
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2020-11-10 科別.心臟血管
心律不整提高死亡率1.5至3.5倍 心導管電燒治療效果佳
1名47歲老師喜好戶外運動，但去年開始感到心悸不適，運動時氣喘吁吁，工作及情緒大受影響，原本以藥物治療，但卻遲不見效，經轉診詳細檢查後，發現是心室早期收縮及心房顫動所致，經安排「心導管電器消融術（電燒）」治療，症狀大幅改善，且過程中不需使用X光，大幅降低輻射風險。亞洲大學附屬醫院心律不整醫療團隊醫師莊傑貿指出，患者的心電圖顯示有心室早期收縮現象，24小時心電圖則發現有陣發性心房顫動，心臟超音波也出現心臟舒張功能變差等情形；因病患正值壯年，且藥物效果不彰，加上心臟功能出現異常，經討論後，決定以心導管電器消融術治療。他說，心房顫動是最常見的心律不整，在2016年全球約有4千多萬人有心房顫動的問題，主要症狀為心悸、喘、疲倦，且可能造成中風、心衰竭、失智症、憂鬱、生活品質下降、住院次數增加，甚至提升1.5至3.5倍死亡率。疾病初期為陣發性心房顫動，若無積極治療，則可能演變為持續性，接著變成永久性心房顫動，若到了最後階段才積極治療，恐效果不彰。莊傑貿強調，心房顫動治療方式可分為心跳控制及節律控制，前者可改善當下症狀，但無法終止心房顫動疾病的惡化；後者可有效遏止心房顫動惡化，並改善症狀，但要使用藥物達到長期節律控制相當困難，且可能產生藥物副作用。因此，使用導管電燒可有效達到長期節律控制，且效果是藥物的4-5倍。導管治療心房顫動通常要使用大量X光輻射來定位及監控導管的位置，X光透視時間往往超過30分鐘，令患者擔心是否造成輻射傷害，而使用心臟內超音波或經食道超音波加上3D定位導航系統，可以減少X光透視時間，甚至不用使用任何X光，即可完成導管治療。他說，透過無輻射導管治療心律不整，可以減少病患癌化及產生基因突變的風險，也可以讓執行導管的醫師、技術員、麻醉團隊免於輻射暴露，進而減少罹患白內障、腦癌、甲狀腺病變的機率，且導管中不用穿著沉重的鉛衣，也減少醫療人員骨骼關節因負重產生的椎間盤突出等職業傷害。
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2020-11-10 癌症.卵巢．子宮
熟女腹漲便秘糞細如筷 竟是卵巢癌末期
40歲的王小姐有卵巢良性瘤開刀史，也有定期追蹤，後來陸續出現腹脹、便祕等症狀，有次用盡全力卻只能擠出細如竹筷的糞便，就醫發現是卵巢癌末期，癌細胞侵犯直腸才導致腸胃不適。現在她將希望放在基因檢測，若發現有BRCA基因突變，就能使用今年11月健保甫開始給付的晚期卵巢癌第一線治療藥物。抹片檢查普及，子宮頸癌患者減少，但「卵巢癌」這個新一代婦癌殺手逐漸浮現檯面。衛福部癌症登記及死因資料顯示，卵巢癌罹癌和死亡人數都已超過子宮頸癌，2017年在女性癌症發生率排名第七，2019年女性癌症死因也名列第七。台灣癌症基金會執行長賴基銘表示，卵巢腫瘤生長時不易有感覺，初期症狀常與腸胃不舒服混淆，加上無明確篩檢工具，導致近五成卵巢癌患者確診時已經是晚期，卵巢癌晚期才被診斷比率是乳癌和子宮頸癌的兩到三倍。中華民國婦癌醫學會理事長賴鴻政表示，研究顯示，即使接受完整化療，仍有七成卵巢癌患者在三年內復發，復發後無疾病惡化存活期會逐漸縮短，導致患者陷入化療和復發循環。健保署今年8月共擬會，通過口服PARP抑制劑Olaparib納入健保給付，適用於BRCA1或2基因突變的晚期卵巢癌合併第一線含鉑化療維持治療，11月1日生效。賴鴻政表示，BRCA基因突變會提高卵巢癌風險，有BRCA1突變的女性卵巢癌罹患率高達44%，BRCA2突變的女性也有17%在80歲以前罹患卵巢癌，全台約有10至15%卵巢癌患者具有BRCA基因突變。賴鴻政表示，研究證實，相較於服用安慰劑的 患者有半數會在14個月內復發，依照基因型接受精準治療的患者，有半數復發時間延長到56個月之後。建議患者不要放棄，積極與醫師討論治療方式 。
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2020-11-05 科別.皮膚
異位性皮膚炎是吃出來的！常吃這些食物會更癢...肉類、香蕉都上榜
你也有異位性皮膚炎（幼年型濕疹）的困擾嗎？這是一種慢性且反覆發作的皮膚疾病，除了注意肌膚的保濕外，可能跟你吃進肚的食物也有關係！7成異位性皮膚炎有家族史 2歲之後好發在關節內側臺北榮民總醫院兒童過敏感染科約聘主治醫師、親子診所院長陳俊仁指出，約有5-20%的兒童曾出現異位性皮膚炎，其中90%的兒童在5歲前發病，約有7成異位性皮膚炎的病童父母，也有異位性皮膚炎、過敏性鼻炎、氣喘等症狀，可能是患者基因突變，造成皮膚的結構缺損所致。對於2歲以前的孩童，異位性皮膚炎好發於身體外側，除了穿尿布的區域以外，常見臉上及頭皮，出現泛紅、乾癢及脫屑等情況，嚴重者還會流出組織液；而2歲之後的孩童好發在關節內側，如：脖子、手肘的前側、手腕、膝蓋後側，皮膚會因為苔蘚化變得很粗糙，因而出現色素沉積。 口水疹、熱疹大不同 對症下藥才有效與常見的口水疹和熱疹有什麼不同？陳俊仁表示，口水疹只會出現在口水沾到的位置，也就是口腔周圍的皮膚，而熱疹（Heat rash）一般與熱和潮濕有關，有時則是乳液造成汗腺阻塞，導致背部、皮膚的皺褶處出現隆起的疹子，又稱為「痱子」或是「汗疹」，若合併出現發炎現象，就會變紅或是出現膿包，需及時對症用藥。避免異位性皮膚炎惡化 富含組織胺食物少吃為妙此外，在後天環境和食物誘發方面，病患要避開會造成惡化的因素，如食物、吸入性的過敏原（塵蹣、黴菌、花粉、動物皮屑）、流汗、刺激物（含皂鹼的洗劑、香水、羽毛、羊毛、化粧品）。食藥署提醒，在食物限制方面，要避開本身會過敏的食物，如：花生、堅果、巧克力、帶殼海鮮、魚、牛奶、蛋，其次是避開富含「組織胺」或誘發「組織胺」釋放的食物，如：肉類、香腸、火腿、魚類、乳製品（起司、優格）、醃漬或罐頭食物、酒精類食物、番茄醬或香料、茄子、南瓜、香蕉、鳳梨、柑橘類水果等食物，以免組織胺造成皮膚搔癢，若再繼續攝取會誘發過敏的食物，可能會讓症狀惡化。延伸閱讀： 異位性皮膚炎長期用類固醇怕副作用？ 一張表看懂3線治療方式有哪些 頭皮脂漏性皮膚炎是頭洗不乾淨造成的？ 完全無關！醫師教日常頭皮保健SOP
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