2020-11-04 癌症.抗癌新知
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2020-11-01 癌症.攝護腺癌
補充睾固酮對攝護腺癌有益？教授：貿然去做就悲劇了
讀者李先生在2020-10-22利用本網站的「與我聯絡」詢問：Ken-d.- Berry,Md醫師,肯恩.貝里醫師在(診療間裡的伪醫學,)一書中第110頁,男性服用,,睪固酮會導致攝護腺癌,是個謊言。這個謊言的支持者是:1940年代的CharlesB．Huggins醫學博士,他只基於非常有限的研究,甚至只基於一個人接受過荷爾蒙療法的病人的研究,就認為睪固酮恐提高攝護腺癌的風險,並發表在第一期的癌症研究期刊,CancerResearch。但現在有些懶得思考的醫師,包括泌尿科醫師,支持這個說法。後來有很多大規模且嚴謹的研究,都為睪固酮補充療法和攝護腺癌風險增加沒有關聯性,。有的研究甚至認為睾固酮補充對於治療攝護腺癌有益,請問教授:對於補充睪固酮,是否會增加攝護腺癌的看法,因為我也想試試請醫師幫我補充睪固酮,但又擔心上述風險。以上看法,還請教授釋疑。感恩不盡。讀者提到的《診療間裡的偽醫學》是一本今年8月在台灣發行的書。它的副標題是〈5分鐘破解醫學謊言，有效避開要命的隱形危機〉。我看了博客來書局提供的內容簡介和推薦評語，不禁搖頭嘆息：「做賊的喊捉賊，說謊的叫打謊」。這本書的英文原版是LIES MY DOCTOR TOLD ME: Medical Myths That Can Harm Your Health（我的醫生告訴我的謊言：會傷害你健康的醫學迷思）。我在Google Books的網頁瀏覽了一下它的部分內容，在第21頁看到這麽說（翻譯）：「這本書不是醫學忠告。你一定不要根據你從這本書看到的資訊而啟動，停止，或改變任何醫藥」。我想，這應該是這本書裡最誠實，也是重要的內容。如果作者是真心為大家的健康著想，那他就應該把這些話印在封面上。有關睾固酮和攝護腺癌之間的關係，雖然一開始難免是「只基於非常有限的研究」，但經過將近八十年的研究，目前的論文數目已高達三萬多篇。所以，現在還在說「只基於非常有限的研究」，實在是居心叵測。至於這本書所聲稱的「睪固酮補充療法和攝護腺癌風險增加沒有關聯性」和「睾固酮補充對於治療攝護腺癌有益」，就更是拿男人的性命開玩笑。讀者李先生在四天後（2020-10-26）寄來三頁這本書的照相，裡面有幾行他做了記號的重點，例如：「如果體內睾固酮高是攝護腺癌的風險因子，高中男生的睾固酮那麼多。應該常死於攝護腺癌。你去回想念高中的日子，有多少同學得了攝護腺癌？是不是？沒有半個！…攝護腺癌病患都是睾固酮低的老年人…如果醫生還在想這個謊言，你光憑簡單的常識，就足以對他發出嚴重的質疑。」我看了這段話，實在無法相信一個受過醫學訓練的人竟然會做出如此荒唐無稽的邏輯推理。要知道，癌細胞的形成是由於基因突變，而基因突變的機率是隨著年紀而升高，所以高中生之所以很少罹患攝護腺癌，最主要是因為他們的基因還不常突變。而既然沒有癌細胞的形成，睾固酮當然也就不會引發攝護腺癌（何況高中生體內的睾固酮並非是從外面補充的）。反過來說，年紀大的人有較高的機率會有癌細胞的形成，而這個時候如果補充睾固酮，就會使原本緩慢生長的攝護腺癌快速增長。但很不幸的是，這位醫生的荒唐邏輯很顯然是打動了讀者李先生。而如果有人被這位醫生蠱惑而貿然去做「睪固酮補充療法」，那就更是悲劇。不管如何，我先解釋一下什麼是「睪固酮補充療法」。它的醫學術語是Testosterone Replacement Therapy，而此一術語在台灣醫學界是翻譯成「睪固酮替代療法」。不過，「替代」其實是錯誤的翻譯，因為Replacement在這裡的意思是「補回去」，也就是把失去的部分補回去。所以，把Testosterone Replacement Therapy翻譯成「睪固酮補充療法」是會比較符合此一療法的真諦。不過，由於Replacement的確是有「替代」的意思，所以已經有專家建議把這個字去掉，就直截了當地說Testosterone Therapy，既簡單又不會造成誤會。那，既然是「補充」，當然也就是在不足的情況下才需要施行。也就是說，「睪固酮補充療法」是只適用於「睪固酮不足的人」。還有，由於有大量的證據顯示睪固酮會促進攝護腺癌細胞的生長，所以施行「睪固酮補充療法」的另一個要件就是「患者沒有攝護腺癌的風險」。有關補充睪固酮到底有什麼好處，我們來看一篇兩個月前才剛發表的綜述論文Reflections on the T Trials（T試驗的反思）（註：T是Testosterone的縮寫）。這篇論文共分析了7項臨床試驗的結果，而被分析的病患對象是必須符合四個條件：（1）65歲以上，（2）確定是低性腺功能，（3）沒有可察覺的攝護腺癌高風險，（4）沒有近期發生的心腦血管事端。分析所得的結論是：睪固酮補充療法能增進性功能，活力，和骨密度，也能改善貧血，但不能提升認知功能，也可能會不利於心血管功能。所以，有意要嘗試睪固酮補充療法的人，最好是能把這些臨床試驗的結論列入考量。有鑑於近年來有越來越多的醫生給病患施行睪固酮補充療法，男科專家和醫學會紛紛發表論文提出警告或提供指導。由於論文數量龐大，我就只會把今年發表的兩篇和去年發表的四篇列舉在這篇文章的最後供大家參考。下面是這幾篇論文的共同結論：1.只有符合睪固酮缺乏症標準的男性才能接受睪固酮補充療法。2.只有經過篩選確定沒有攝護腺癌風險的男性才能接受睪固酮補充療法。3.接受睪固酮補充療法的男性需要接受仔細的實驗室監控以避免攝護腺癌的形成。從這三點結論就可以很清楚地看出，那本《診療間裡的偽醫學》所聲稱的「睪固酮補充療法和攝護腺癌風險增加沒有關聯性」和「睾固酮補充對於治療攝護腺癌有益」，不但是一派胡言，而且是在拿男人的性命當兒戲。下面是剛剛提到的那六篇有關「睪固酮補充療法」指導原則的論文：Testosterone replacement therapy (TRT) and prostate cancer: An updated systematic review with a focus on previous or active localized prostate cancer（睪固酮替代療法（TRT）和攝護腺癌：更新的系統評價，重點關注先前或活動的局部攝護腺癌）。European Academy of Andrology (EAA) guidelines on investigation, treatment and monitoring of functional hypogonadism in males: Endorsing organization: European Society of Endocrinology（歐洲男科學院（EAA）關於男性功能性性腺功能低下症的調查，治療和監測的指南：背書機構：歐洲內分泌學會）Safety of testosterone therapy in men with prostate cancer（攝護腺癌男性中睪固酮治療的安全性）Guideline of guidelines: testosterone therapy for testosterone deficiency（指南中的指南：睪固酮缺乏症的睪固酮療法）Diagnosis and Treatment of Testosterone Deficiency: Updated Recommendations From the Lisbon 2018 International Consultation for Sexual Medicine（睪固酮缺乏症的診斷和治療：里斯本2018年國際性醫學諮詢的最新建議）The effects of testosterone replacement therapy on the prostate: a clinical perspective（睪固酮替代療法對攝護腺的影響：臨床觀點）原文：補充睾固酮對攝護腺癌有益?
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2020-10-31 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／成立台灣「罕病藥物物流中心」蔡輔仁投身基因研究 為罕病尋生機
從醫34年，中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護，不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」，且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資料庫」，與國內醫界資源共享，嘉惠國內罕見疾病患者，希望能盡力為罕見疾病患者尋找更多生路。台灣早期醫療不發達，罕見疾病患者不僅診斷不易，即使費盡苦心診斷出來，結果也是難以治療。因為許多醫療用藥需仰賴國外進口，藥價昂貴，一個月甚至要上百萬元，患者根本吃不起這樣的救命藥，醫師也無計可施。「一旦被確診為罕見疾病，只能接受無藥可醫的命運。」1986年，蔡輔仁擔任中國醫藥大學附設醫院兒科醫師時，看到罕見疾病患者與家屬的心酸與無奈，他毅然投身遺傳科罕見疾病基因診斷與治療領域。中國醫藥大學附設醫院在1990年一月成立小兒醫學遺傳科，1992年四月成立兒科遺傳實驗室，而蔡輔仁也在同年11月獲得小兒科醫學遺傳委員會認可，成為全國第九位、中部地區第一位醫學遺傳專科醫師，開啟他在罕見疾病研究治療與照護的拓荒之路。遺傳科需重裝備 更需團隊當後盾「我看診時可以看到一家三代喔！」蔡輔仁說，因為遺傳科醫師為了追查疾病脈絡，加上遺傳類疾病需要溯源基因問題，就像人類學者在歷史洪流追蹤家族譜系，疾病也有它的家族譜，所以即使病友人數相較於其他科少了很多，但遺傳發展跟很多疾病問題如神經、肌肉、心臟等都有密切關聯，因此研究治療的範圍十分廣泛。而且遺傳科是「重裝備」的科別，打的是背後資源戰，需要有實驗室、團隊做後盾，早期當他孤軍奮戰時，蒐集到的檢體有時送到台大給老師王作仁教授或陽明大學魏耀揮教授的實驗室，協助進行粒線體分析；也會趁出國開會時帶出去，情商當地實驗室幫忙，出境時行囊裡裝著病患的檢體，回國時換成幫病患帶回藥物。經過他不斷寫論文、寫計畫申請購買診斷儀器，再為病患診斷，然後透過病患資料分析寫成論文，整合臨床與研究工作，終於在中國醫藥大學暨醫療體系董事長蔡長海的支持下，成立了自己的實驗室，不用到處請人幫忙。讓基因檢測 發揮預警功能隨著基因醫學進步，他發現罕病在診斷上有種族差異的問題，應有本土專屬的基因診斷資料庫，因此致力運用分子生物學技術來分析台灣人的各種遺傳疾病，幫助國人疾病診斷、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務、更可透過產前診斷培育健康的下一代。蔡輔仁指出，目前中國醫藥大學附設醫院基因醫學部團隊已成功建立逾60種單基因遺傳疾病，發現破百的新突變點及種族特有突變點，例如高雪氏症亞洲患者L444P的常見突變點。建立台灣罕見疾病組織資料庫，透過資源共享讓罕病研究在台灣發展日趨成熟。此外，他認為除了診斷之外，更希望基因的檢測能更進一步發揮預警功能，於是與罕見疾病基金會合作並偕同台大醫院等新生兒中心，推動二代新生兒篩檢，疾病種類從原本的5項擴展到21項。這個政策推動並非一蹴可幾，而是先在原住民、低收入戶等少數族群做試驗，再寫成論文、倡議，歷時多年才成為一種政策。如今台灣成為領先全世界，將二代新生兒篩檢納入衛生政策的國家，從拯救生命的層次提升到注重患者生活品質的優質醫療。台灣定義罕見疾病為「發生率在萬分之一以下的疾病」，罕病法自2000年實施至今，政府公告的罕見疾病種類共有225種。過去因病例少，醫院沒有備藥，罕見疾病患者一旦確診後 ，治療藥物需經專案申請進口，從找代理商、取得藥物，再到病人手上，約需一個月到一個半月採購藥品，往往緩不濟急。因此讓蔡輔仁興起了籌設「罕病藥物物流中心」的概念。找不到備藥 催生罕病藥物物流中心 罕見疾病出現機率極少，醫師可能終其一生看不到某一類型的罕見疾病，醫院更不可能為一名還沒出現的病患儲備藥物（也許藥物放到過期病人還沒出現），使得藥商沒有意願進口該藥品，造成確診病患面臨缺藥之苦。若是由國家出資向國外買藥（或透過台灣代理商採購），挑選幾種罕見疾病患者需要用的藥物，採購約兩名罕見疾病患者、四個星期左右的藥物用量儲放在物流中心，一旦醫院診斷出罕見疾病患者，急需用藥時就可以緊急提供，解決病患立即的用藥需求。如患者符合相關申請的規定，則可由衛生福利部國民健康署支付藥費。在蔡輔仁的努力之下，2001年，政府成立台灣「罕病藥物物流中心」，造福許多罕見疾病的患者。從無到有拓荒 感謝夥伴一路支援蔡輔仁說明，「罕病藥物物流中心」設立後，庫存集中在物流中心內，各醫院需要用藥時，由「罕病藥物物流中心」統一供給，提升稀少藥品之管理效能，也促使藥商願意進口用量稀少的罕見疾病藥物。而四個星期左右的藥物用量，足以讓醫院申請專案進口來銜接這段空窗期，而且申請進口的藥物效期較長，正好可以與物流中心交換備藥，藥物不會因過期而浪費。此外，也為台灣健保省下很多錢，更解決了醫師擔心拿不到治療藥物的窘境，至今罕病藥物物流中心還在成功運作中。台灣罕見疾病的診療雖然起步較晚，但在醫界、學會與立委等爭取下，如今做得很周延。蔡輔仁很感謝當初和他在遺傳科共同拓荒的夥伴，以及罕見疾病基金會和黏多醣症協會基金會，這些都是他行醫很大的動力。「我們一起經歷一個從無到有的年代，從早期診斷困難、拿不到藥物的年代，透過建立制度與積極爭取，即使只要爭取到一點點、有任何一絲絲美好的醫療環境改變、藥物和診斷的機會，我們都心存感激。」從兒科進入遺傳 為孩童點亮明燈「罕見疾病多是出自於基因突變，患者背負著人類演化的原罪而受苦，所以社會應當要好好幫助他們。」蔡輔仁說，在臨床互動方面，醫師所需要做的是實際去解決問題，幫病人診斷、治療、開藥。由於罕見疾病患者需要長期治療，且人數較少，所以整個醫療團隊和患者融合在一起是常態，因為除了臨床上的交流，病患也常常和他分享日常生活的點點滴滴，醫病之間的關係如同熟識多年的老友。綜觀蔡輔仁的行醫生涯，可說是台灣罕見疾病醫療與照護發展的縮影。一路走來，從篳路藍縷的病患照顧到罕見疾病法的立法、首創罕病物流中心解決缺藥問題、參與罕見疾病的認定與藥物的審查、與病友團體的互動、協助臨床遺傳檢驗機構的評審、教育，遺傳諮詢師的認證，以及下一世代的遺傳專科醫師的培育，他奉獻畢生時間與心血，與台灣遺傳專科醫師共同打拚，創造機會建立制度。他以兒科醫師專業做為底蘊，進入了遺傳的異業領域，再回到兒科醫師對照顧兒童的初衷，更為罕見疾病的患者點上一盞永不熄滅的燈，迎接他們回到人性深層的憐憫，努力提升病友的生活品質，無論在醫療或是社會福利面向，都可以找回生命的尊嚴。他主治的疾病是罕見的，而他的奉獻更是罕見。第30屆醫療奉獻獎 特別報導個人獎之4 姓名 蔡輔仁年齡 60歲出生地 台南市現職 中國醫藥大學副校長暨特聘教授 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部、基因醫學部、遺傳中心主任 中華民國人類遺傳學會理事長學歷 中國醫藥大學中國醫學研究所博士經歷 中國醫藥大學中醫學院院長 中國醫藥大學研發長主要事蹟 2002年國家生技醫療品質獎「罕見疾病的篩檢、診斷與治療」品質金獎、衛福部「第三屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵」傑出貢獻獎、中華民國醫師公會全國聯合會2019台灣醫療典範獎☞ 點我進入《第30屆醫療奉獻獎 永晝的奉獻》專題
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2020-10-30 癌症.癌友加油站
新藥給付嚴 患者抗癌 經濟休克
癌症是國人頭號殺手，科技進步，新藥上市，但因健保給付條件嚴格，許多患者無法及時使用新藥。衛福部目前正討論健保財務改善政策，臨床醫師認為，健保給付條件確實影響醫療行為，若病人不符條件，得自費百萬元尋生機，帶來經濟上的休克，健保給付新藥應有新思維。本報進行「癌症新藥可近性」論壇專題討論，十一月是國際肺癌月，肺癌死亡率長年居癌症之首，台灣胸腔暨重症加護醫學會秘書長、高雄長庚肺癌團隊召集人王金洲指出，癌症治療多是以健保給付為基準，以晚期肺癌為例，目前有兩大類藥物，一半的病人適合標靶藥物，但另一半患者是無基因突變者，化療及免疫藥物就成了患者一線生機所繫。王金洲舉例，健保去年開始給付癌症免疫藥物，門診一名六十多歲女性從離島來就醫，診斷為晚期肺癌，因家中經濟無法負擔自費藥物，經相關檢測，符合免疫療法一線健保申請資格，至今使用免疫藥物已十八個月，腫瘤一再縮小，不僅呼吸比較不喘，且能正常生活，維持不錯的生活品質。健保確實幫助了這位病人重獲新生，也為病人節省上百萬的經濟負擔，但像這樣幸運的個案，其實不多。台灣臨床腫瘤醫學會理事長、大林慈濟醫院副院長賴俊良指出，台灣希望能達到ＷＨＯ的目標，全癌症五年存活率六成，首要之務要提高肺癌患者存活率，治療給付就得跟上腳步，台灣新藥核准給付晚其他國家三至四年，條件也嚴格，第三代標靶藥物的給付甚至互相衝突，限縮治療。治療疾病，是讓病人回歸社會及職場，減少社會成本。賴俊良及王金洲強調，以免疫藥物為例，晚期患者列為第一線使用，但實際上搭配化療藥物，存活期會拉長，病人生活品質也會提高，希望可放寬給付；另外，給付的公平性也很重要，能改善存活率的癌症，患者都應該得到適當的治療。王金洲說，「可以理解健保資源有限，健保又不想讓大家多出錢，但醫學進步，不只藥物，包括醫材、技術都同等重要，要讓民眾有使用者付費概念，才有機會使用新的治療方式。」「每次看到有新藥，但病人不能使用，病人難過沮喪，醫師也會懷疑自己的能力，健保沒有不積極，只是增加開放速度趕不上民眾期待。」賴俊良也希望，開放民眾共同負擔，讓患者可以自費部分金額而使用到新藥。
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2020-10-07 癌症.抗癌新知
李健逢：癌症次世代定序檢測在精準醫療的角色
精準醫療時代，基因檢測成為焦點，奇美醫院病理中心部長、國衛院癌症研究所研究員李健逢表示，次世代基因檢測（ＮＧＳ）與傳統的桑格定序相比，可大量對基因定序，大幅降低定序成本，不分癌種的全癌症篩檢也可適用，不僅肺癌、乳癌可以檢測，對於臨床上少見癌症也可適用，未來將成為常規的癌症基因檢測方式。在11月1日將納入健保給付的晚期卵巢癌的標靶藥物「令癌莎」（Lynparza），是台灣第一個綁定次世代基因定序才能使用的癌症標靶藥物，依規定須經過基因檢測確定有BRCA基因突變，健保才給付使用。健保給付標靶藥物，要確認是否有基因突變，令癌莎並不是第一個，許多肺癌的標靶藥物，也必須要確認是否有EGFR基因突變，在檢驗技術上，確認EGFR基因突變僅需確認三個熱點，無須透過次世代基因定序就能達成。李健逢預言，未來癌症基因檢測中，次世代基因定序的地位肯定會日趨重要，美國食品藥物管理局（ＦＤＡ）針對標靶藥物令癌莎的使用，新增一項適應症條件，患者「基因體不穩定」也能使用。基因體不穩定是一個很龐大的概念，他解釋，癌症的發生建立在基因缺陷，發生基因缺陷可以有以下幾種情形，基因本身就有缺陷，或ＤＮＡ重組修復出現缺失，或基因無法修復缺失，或基因產生傷痕後造成整體基因不穩定。無論是哪一種原因造成基因缺陷或不穩定，都得把所有的基因體掃過一遍才能得知，而傳統的基因定序是做不到「全掃」的功能，只能仰賴次世代基因定序。另外，美國FDA在今年六月批准「腫瘤突變負荷」（ＴＭＢ）為次世代基因定序可執行的項目，台灣尚未有此概念。李健逢解釋，腫瘤突變負荷是一種免疫治療的生物標記，腫瘤突變負荷的指數愈高，代表腫瘤細胞沒辦法再修復DNA，將不斷累積突變，腫瘤細胞表面將不斷累積「不正常結構改變的蛋白質」。從美國近期核准的多項藥物適應症與檢測項目，都綁定了次世代基因定序，顯示其重要性與未來地位。但次世代基因定序的檢驗結果就一定準確嗎？李健逢也提出了警訊，美國最大的一家精準醫療公司Foundation Medicine於2018年召回800份的腫瘤突變負荷檢驗報告，原因為演算法出了問題，但很多患者都已經因為報告結果展開治療。日本是發展精準醫療最成功的國家，為了防堵基因檢測報告錯誤，他們成立了「癌症基因及進階治療小組」（C-CAT），同時在如台灣的醫學中心等級的醫院，成立「分子腫瘤委員會」；檢驗報告由分子腫瘤委員會判讀，而癌症基因檢測報告的原始資料必須送交癌症基因及進階治療小組。李健逢表示，癌症基因及進階治療小組等同是第三單位，協助檢視基因檢測報告結果的品質，透過採檢的原始資料重新驗算，運用的演算法得出來的報告是否精準，避免錯誤報告導致過度醫療等情形發生。台灣未來勢必要走向以次世代基因定序為主流的精準醫療，李健逢提出三大建議，採檢的原始資料一定要保存、醫院成立分子腫瘤委員會，比照日本成立癌症基因及進階治療小組，由小組做資料最後的判讀與提出治療計畫。同時也建議政府應強化民眾的教育，縮小檢測廠商與民眾知識的落差，次世代基因定序檢測的品質監控非常重要，但落實監測卻有一定難度，多建構專科參與分子腫瘤委員會，成立國家級的癌症基因及進階治療小組。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2020-10-07 癌症.抗癌新知
張文震：從臨床端，看進入精準醫療的挑戰與解方
全世界都在為「癌症存活率倍增」的目標努力，醫學研究也發現越來越多基因及相對應標靶藥物可用，甚至有一藥多用的廣譜抗癌藥。林口長庚醫院腫瘤科主任張文震在聯合報舉辦的「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議時呼籲，國內的精準醫療急需破繭，醫學會應儘快媒合重要的、有對應藥物可用的致癌基因，推出不同癌別的基因檢測「套餐」，幫助需要精準醫療的癌症病患。同樣是肺癌病人，致癌的突變基因卻可能不一樣。張文震表示，基因檢測的目的是尋找適合的標靶藥物，肺癌有很多基因及對應的藥物可以找，EGFR基因佔55到60%，ALK基因佔4.8%，ROS1基因佔2.4%，BRAF基因佔1%, NTRK基因則小於1%。以 NTRK基因為例，其突變率小於1%。「但如果不測，怎麼知道這一個病人標靶治療效果很好？」國外研究發現，進行基因檢測的肺癌病人，五年存活率是25%，估計存活中位數是39個月，反觀沒有去找基因的病人五年存活率僅5%，估計存活中位數是14個月，這顯示進行基因檢測，並配對到適合的標靶藥物，真的有助達成存活率倍增的目標。張文震舉例說，很多不同癌別都能找到NTRK基因突變，研究發現，如果用對應的標靶藥物治療，治療效果很好，腫瘤會變小，甚至有大約一成五的腫瘤消失。基於基因檢測的精準醫療將能有效延長癌症存活期，基因檢測搭配標靶藥物的精準醫療，成為世界各國現在的標準治療趨勢。美國以總統層級帶動跨部會支持國家發展精準醫療，共投入60億台幣。日本投入精準醫療，從去年五月開始給付NGS，投入了50億台幣，是現在全亞洲精準醫療最強的國家。張文震說，建議我國政府可向日本學習三個層級醫院管理模式，最上層11個醫院負責訓練專業人員、臨床試驗得分子醫學轉譯研究，中層34個醫院執行臨床試驗，下層122個醫院轉介病人參加臨床試驗和治療，並由上兩層醫院來支持病人所需的基因檢測及結果轉譯。張文震擔心，但台灣至今未給付給付次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)，如果不趕快跟上這一波精準醫療的趨勢，連國際上的標準治療都沒有普及使用，台灣就沒有條件跟上其他更尖端的臨床試驗，將漸漸失去醫療水準的優越性，也錯失建置本土基因資料庫的契機。面對基因檢測，不同角色位置的人，心裡的疑問差很多。健康人擔心基因檢測後會有心理壓力，癌症病人在選擇有限又有時間壓力下，找到準確療法存活將倍增，但對於付錢的單位來說，則是不小的花費。張文震建議，相關醫學會要去挑選重要的、有對應藥物可用的基因，推出不同癌別的基因檢測套組，如此對病人最有幫助，從醫療經濟學來說，也值得健保署把錢用在這個刀口上。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2020-10-06 癌症.抗癌新知
李伯璋：基因篩檢浪潮 健保給付癌症類別與基因突變全癌症的策略
癌症新藥、檢驗技術飛快突破創新，健保制度需積極因應。衛生福利部中央健康保險署署長李伯璋出席聯合報「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議時透露，健保署正考慮選出一些有藥可用的特定基因，規劃為不同癌症的基因檢測模組，基因檢測費用可壓低到大約二至四萬之間，有助精準運用健保資源。李伯璋表示，基因檢測有助於早期發現、早期治療的精準醫療，其中次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)是否納入給付，是各界熱烈關注的焦點，其優點有三。首先，NGS為一次性全基因檢測報告，可節省逐項檢測、逐步投藥的時程，爭取到治療黃金時間。當標準治療步驟無效或用罄時，NGS可提供新治療策略及其成功機率預測。可搜集基因、病人預後、藥物反應的關聯性資料，有助於發展未來的治療。不過NGS也有三個缺點，李伯璋說，首先，測出來的基因不一定有對應標靶藥物。病人如果抱持太大的希望，失望也會越深，另外有些病人病情嚴重，治療空間小，這時候需要的是心理準備，而非基因檢測。再者是相較於其他檢驗，基因檢測費用較高，等待檢測報告時間也比較久。李伯璋根據健保資料指出，台灣近三年每年有14萬人診斷出癌症，隨著癌症存活率提高，累計罹癌人數和健保的癌症醫療支出雙雙呈現直線上升，2019年大約76萬名癌症病人的健保藥物支出就高達298.59億元。其中171.6億元給付於標靶藥物，佔所有癌症藥費比例高達57.5%，排名第一；免疫檢查點抑制劑（immuno-oncology therapy，簡稱IO）的費用也有6.44億（2.2%），排名第四。健保署目前給付四種IO於九種符合適應症的癌症，跟許多標靶藥一樣，用免疫檢查點抑制劑之前，也需要先透過基因檢測確認有對應的基因，才是適用對象，不過使用之後的效果，仍可能因人而異，需要後需追蹤。李伯璋以神經營養性原肌球蛋白受體激酶（NTRK）基因這項癌症治療的新標靶為例，臨床試驗結果證實其對應藥物對罕見的兒童癌症有很高的反應率、很好的療效。另以IO為例，健保署分析截至2020年6月30日1623個使用IO的病人最近一次用藥反應，分析發現，病人有23.3%死亡、24%惡化、13.6%加速惡化，對治療完全反應或部分反應者僅16.1%、病情穩定6%。李伯璋表示，這顯示有些病人還是救不回來，或是已進入需要安寧照顧的階段，各癌別比較發現，胃癌和肝癌的效果相較比較不顯著。李伯璋表示，將有限的資源進行合理的分配，是世界各國醫療體系共同的難題，但共通的目標就是把錢用在刀口上，做出對民眾健康福祉最有利的決定、給病人實證支持有效的照顧。因此健保署一直以來的態度就是希望控制不必要的醫療行為，將資源投入在對病人更有幫助的事。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2020-10-06 醫聲.癌症防治
癌篩政策／石崇良：邁向精準醫療時代 檢測的管理策略
精準醫療的時代來臨，在管理上，衛福部次長兼任醫事司司長石崇良在參加「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議上宣示，基因檢測執行單位以醫療院所或醫療院所委託單位為主，執行項目以醫療目的，且需「有藥可醫」，需要提出治療計劃，不希望出現藉由基因檢測「撈錢」的歪風。基因全解碼已經多年，目前可以透過基因檢測幫助治療，從全球的研究顯示多聚焦在癌症治療上，台灣也以癌症治療為主軸，基因檢測目前仍在持續發展中，但世人對於基因的認識仍然有限，就算找出致病基因也不一定有藥可醫，但民眾在不瞭解情況下，恐掏出大筆積蓄尋求解答，最後卻無助治療。石崇良指出，基因檢測是精準醫療診斷與用藥的重要工具，因此需要仰賴實驗室開發創新的基因檢測方式，目前尚未納管，為確保基因檢測的品質以及臨床應用的時效與技術創新，因此將依法管理。石崇良指出，基因檢測可執行的單位以醫療機構為主，因此，政府不認可非醫療機構直接對消費者銷售，也就是反對消費者基因檢測（direct to consumer genetic test，DTC），例如坊間推出的預測孩子未來體能發展基因、音樂發展基因等消費性值得基因檢測，則不被允許。石崇良指出，今年四月中旬衛福部已頒布「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法修正草案」，將「實驗室開發檢測（LDT）」納管，待與各界討論決議後公告。對於LDT的管理方針有三大邏輯，第一，只能在醫療機構執行，非醫療機構除非醫療機構委託，否則不得執行；第二，無論是醫療機構或是被委託的非醫療機構，只能執行政府正面表列的檢測項目，而所有執行檢測的實驗室都必須要經過品質認證；第三，實驗室自行研發檢測試驗（LDTs）以基因檢測的項目為主，結果須由醫師判讀，不得由檢驗人員判讀。在運用上可分為三層面，（一）健康人未來的健康預測、（二）亞健康人的疾病診斷、（三）患者的特殊藥物篩選。衛福部許可的基因檢測目標，僅針對癌症篩檢治療、藥物不良反應、腫瘤藥物檢測、產前及新生兒染色體、遺傳代謝與罕病檢測、病原體鑑定等。換言之，台灣不准許針對「無藥可用」或「無法治療」的疾病做基因檢測。基因檢測也稱為「藥物伴隨性檢測」，石崇良表示，若有醫療院所拚命替民眾做基因檢測，最後沒有治療，也沒有讓檢測報告發揮意義，避免這類情形發生，醫療機構若想執行基因檢測，必須先提出檢測基因後如何應用的計畫報告，交由衛福部審核，審核通過才能夠執行檢測。以肺癌為例，台灣多達五成以上的患者有EGFR的基因突變；三陰性乳癌的患者，約有二成有BRAC基因突變，這類已經非常明確找出基因突變的癌症類型，健保可以考慮協助給付檢驗費用，健保署醫審組長戴雪詠在會議中補充指出，目前已規劃，乳癌基因篩檢費用約在二到四萬元。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
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2020-10-02 癌症.抗癌新知
兒癌治療新突破 不限定癌症而以基因突變為治療方向
台灣經濟起飛的1960年代，一但家中的孩子被驗出罹患癌症，往往結局就是，家長對醫師深深致謝後，帶著孩子消失在門診中，一家人騎著野狼機車去墾丁，做最後一次的家庭旅行。過去，兒癌治癒率已達七成以上，不過仍有許多少見而難治的兒童癌症，威脅著一家脆弱的幸福。如今不分癌別的全癌症治療，廣譜抗癌藥為兒癌治療帶來了全新的生機。台北醫學大學附設醫院小兒部小兒血液腫瘤科主治醫師劉彥麟指出，根據國內的癌症登記，每年有11萬名新發現的癌症病患，其中約有500名是兒童。根據中華民國兒童癌症基金會的統計，台灣兒癌發生率最高的是血癌，其他還有膠質母細胞瘤、分泌型乳癌、嬰兒纖維肉瘤、先天性中胚葉腎瘤、乳突甲狀腺癌等等。早年，當孩子發生不正常嘔吐、莫名其妙死亡，只能被歸列於「不明癌」，隨著兒癌醫師的訓練成熟、制定出標準化的治療方式、影像病理的進步、健保制度的建立，國內的兒童癌症治療成績斐然，整體存活率可以達到七、八成。兒童癌症基金會董事長林東燦強調，兒童年齡還小，比較少是受到環境污染或是不良生活習慣所影響，往往是跟強大的基因突變有關，在基因變化上，很多是因為基因融合（例如：NTRK）和染色體重排有關，很適合使用標靶治療。在治療上，劉彥麟指出，NTRK基因突變會導致許多不同的兒童癌症，例如神經膠質瘤、甲狀腺癌、分泌型的乳癌、唾液腺癌、嬰兒型纖維肉瘤以及中胚葉腎瘤，已經有第一個不分癌別，不分腫瘤位置，而以阻斷NTRK的廣譜的抗癌藥，率先在美國以孤兒藥的姿態，加速審查上市，成為治療兒童癌症的重要轉變。台灣也已經核可該類藥物上市，成為亞洲第一個引進廣譜抗癌藥的國家。劉彥麟指出，兒童癌症是少見癌，藥物市場小，因此新藥研發困難，過去，臨床上，經常是「適應症外的使用」，靠著前輩累積的臨床經驗，給孩子試試看用藥，醫師們常常需要向健保署專案申請藥物，隨時有可能面臨藥物斷炊，對病家與孩子都是很大的身心考驗。兒童癌症是癌症用藥的荒漠，事實上，根據美國國衛院癌症研究所（NCI)兒童癌症的精準醫療研究，29％的兒癌病人可以媒合到適合的標靶藥物。劉彥麟呼籲，對於兒童癌症的用藥與檢測應該更為積極，每一個成功治癒的兒童，比起成人癌症，兒童的健康人年可以長達數十年，也就是說，未來這些兒童對社會仍有其貢獻，因而從治療的成本效益觀點而言，兒童癌症遠遠超過成人癌症，呼籲政府更為積極拯救兒癌病患。#響應少見癌症日World rare cancer day
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2020-10-01 癌症.抗癌新知
生命與金錢的拔河！「次世代基因定序」助癌症病患爭取治療時間
癌症病患想尋求標靶治療，必須有基因檢測的佐證，次世代基因定序(NGS)成為眾所期待的檢測方式。NGS具有的三大優勢為，用極少的檢體，檢測多個癌症基因變異，所需時間也比較短，可以幫病患爭取治療時間，也可以進行較複雜的基因變異分析。但是檢測費用也很驚人，坊間的收費可能達十萬元，形成生命與金錢拔河的情況。一個癌症需要的檢測基因通常超過一個，傳統的基因檢測曠日費時，病患珍貴的檢體也會耗損，而癌末病患往往等不了那麼久，奇美醫院病理中心部長、國衛院癌症研究所研究員李健逢指出，NGS可以一次檢測數百個基因，提升時效、節省檢體。近期PARP抑制劑問世，在治療BRCA1/2突變的乳癌病患特別有效，李健逢說，BRCA1/2基因非常龐大且缺乏突變的熱點，導致在過去需要用數百個聚合酶鏈鎖反應，加上數百次定序才能完整解析，相當耗工、耗時，而NGS可以在兩天之內完成。簡單明確的基因突變，使用傳統基因檢測方法即可掌握，但是以NTRK1/2/3 這三個致癌基因來說，融合對象以及樣態可能高達100多種，且數目還增加中。李健逢指出，過去傳統的基因檢測很難詳細解析NTRK1/2/3基因變異，但NGS能有效達成。此外，腫瘤突變負荷量(tumor mutational burden, TMB) 更是一個只能由NGS檢出。李健逢解釋，如果乳癌病患卻檢測出肺癌的EGFR變異，醫師就要思考病患可能不是乳癌，而是從肺癌轉移而來，給予的標靶藥物就會完全不同，得到完全不同的治療效果。對於常見的癌症，檢測標的治療藥物很明確，如果罹患少見癌症，需要進行基因檢測嗎？李健逢建議，目前治療的概念逐漸朝向全癌(tumor agnostic therapy)，意即不分癌種，只要有可進行藥物治療的標的基因變化即可接受治療。目前台灣已核准的包含NTRK基因融合變異的腫瘤可使用NTRK抑制劑，以及dMMR/MSI-H/TMB-high(高度微衛星不穩定/細胞錯配修復機制缺失/腫瘤突變荷載高)的腫瘤可接受特定免疫治療。以NTRK基因融合變異為例，常常出現在少見的腫瘤，例如兒童的神經膠質瘤、甲狀腺癌、分泌型的乳癌、唾液腺癌、嬰兒型纖維肉瘤以及中胚葉腎瘤，以及成年人的少見癌，分泌型的乳癌、唾液腺癌、以及某些肉瘤。因此，少見的腫瘤確實是適合全方位廣泛性癌症基因檢測的。每一個癌症病患都應該進行基因檢測嗎？李健逢強調，基因檢測的目的是尋找配對的標靶藥物，部分癌症明確指向某些某些基因，例如肺癌的EGFR、乳癌的ER，大腸癌的BRAF，但以肝癌為例，目前仍無明確的基因突變與藥物，應該依據臨床醫師的建議，病患也不要一味的追求基因檢測與標靶治療。#響應少見癌症日World rare cancer day
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2020-09-30 癌症.抗癌新知
癌症不是那一種癌症 揭開癌細胞基因秘密的打怪冒險之旅
人類將「疾病」分類，又將疾病中的「癌症」依據部位做了分別，在20世紀，對癌症的觀念有了極大的翻轉。過去醫界不甚明白，同樣是癌症，為何化學治療的結果卻如此不同？當基因被揭秘後，原來，癌症不只是癌症，而應該以全癌症的觀念切入，不同的基因突變，應該使用不同的標靶藥物、免疫藥物治療，若能對基因下藥，病況往往有戲劇性的轉變。癌症權威指出，「不再是以藥找病人，應該以病人去找藥。」9月30日是一年一度的「少見癌日」，透過少見癌日引起人們對少見癌症的重視，並突顯少見癌患者所面臨的挑戰，以利提告認識和早期診斷。台大癌症醫院院長楊志新說，癌細胞具有強勢的生存優勢，有的具有擴占侵犯的優勢、有的有血管新生優勢、有的懂得逃避免疫機制，標靶治療的原理是從癌細胞的生長特性出發，針對癌細胞的優勢進行攻擊，打敗癌細胞。如今已經進入精準醫療時代，臺北榮民總醫院腫瘤醫學部顧問教授蔡俊明解釋，精準醫療就是「為病人找藥，而不是用藥找病人。」他說，精準醫療時代不再是「這個藥適合給這個病患吃，而是這個病人要吃什麼藥才會好。」揭櫫癌症治療已經進入全癌症觀念，用基因篩檢看清楚癌症病患是那種基因突變，而不是這種癌症病人通通吃這種藥。全世界第一個標靶藥物、也是最成功的就是「基利克」，用以治療慢性骨髓性白血病，大部分的病人幾乎完全康復，因為標靶藥物的面世，慢性骨髓性白血病的病人得以延長生命，淋巴瘤也有相似的情況。楊志新說，標靶藥物用在血液癌症的效果較好，是因為血液癌細胞的基因缺陷比較一致。固體腫瘤如肺癌、肝癌、大腸癌則比較複雜，各種固體腫瘤的染色體混亂、基因缺陷也不一致，不過，大部分癌細胞都帶有表皮生長因子接受體（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因，因此最早的固體腫瘤標靶藥物便是從EGFR下手。科學家們期盼著，EGFR會是多數固體癌症病患們的救星嗎？楊志新說，在1998年EGFR標靶藥物人體實驗，實驗結果發現，有人的癌細胞大量死亡，但是也有病患反應不佳，有反應的似乎是肺癌末期病患。醫界了解到，有EGFR突變的肺癌病患，使用該標靶藥物才有顯著療效。楊志新曾經與其他亞洲醫師們共同設計一個肺癌大型第一線治療實驗，根據臨床特點「東亞人種、不抽菸、肺腺癌」，篩選可能帶有 EGFR 突變的患者，給予「艾瑞莎」標靶藥物。結果於 2008 年公布，確立了標靶藥物用於EGFR突變的肺癌患者，比起化療更能顯著延長其疾病無惡化存活期（PFS）。該研究報告獲得新英格蘭雜誌刊登，至今被引用超過數千次。這個翻轉，完完全全改變了世界，全世界對肺癌治療的指引及對肺腺癌研究，有了致勝轉捩點。至此，醫療界恍然大悟，肺癌不是只有一種肺癌，會有不同的基因突變，用對了藥，原本平均存活期六個月的肺癌病患，如今可以存活超過四年，接著，陸續又發現ROS1、ALK、BRAF、NTRK基因也是肺癌相關基因。蔡俊明說，以NTRK基因為例，發生機率非常低，一個醫師一輩子可能都不會碰到一個NTRK肺癌病人，如今已有對應的維泰凱標靶新藥上市，若能用對藥，治療效果通常非常好。「如今治療肺癌之前的第一件事情，就是要先知道病患是哪種肺癌。」此觀念運用在所有癌症病患身上，就是透過基因檢測方式，判斷該癌症病患有什麼基因突變，尤其是驅動基因，蔡俊明說，就像打蛇要打七寸，先解決驅動基因，再把旁邊的狐群狗黨基因看清楚，誰是二把手，誰是在旁叫囂的壞朋友，就能知道如何搭配標靶藥物，以及後續可能復發的機會。#響應少見癌症日World rare cancer day
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2020-09-25 新冠肺炎.專家觀點
研究：新型冠狀病毒重症患者 多攜有基因缺陷
研究人員發現，2019冠狀病毒疾病（COVID-19）重症患者，有很大的比例擁有基因或免疫缺陷，因此削弱對抗新型冠狀病毒的能力。英國 「衛報」（The Guardian）報導，根據這篇發表在「科學」（Science）期刊的研究，冠狀病毒疾病人類基因研究（Covid Human Genetic Effort）國際聯盟，在感染新型冠病毒的重症患者中發現兩項基因缺失，以致無法形成稱為第一型干擾素的前線免疫分子。這些病患早在疫情爆發前就已攜帶這些缺陷多年、或者終其一生都有這些缺陷。這項發現或許有助解釋一項有關新型冠狀病毒的謎團：也就是為什麼有些患者嚴重到住進加護病房或死亡，然而有些人卻幾乎不會被傳染或不會產生症狀。這個國際研究聯盟為全球659名重症新型冠狀病毒患者、以及534名無症狀或輕症患者的全部或部分基因體定序，發現重症患者較可能攜帶一種基因突變導致無法形成干擾素。儘管這類突變很罕見，仍占全體重症患者約3.5%。而第2項涵蓋近1000名重症患者的研究發現，至少約10%帶有會妨礙干擾素作為的自體抗體。然而在無症狀和輕症患者中，卻沒有觀察到類似的自體抗體；而這種情況在健康對照組中僅占0.3%，一位科學家稱這項發現「很驚人」。根據共同領導研究聯盟的紐約市洛克斐勒大學（Rockefeller University）與巴黎尼克爾兒童醫院（Necker Hospital for Sick Children）免疫學家卡薩諾瓦（Jean-Laurent Casanova），這兩型的基因缺失，約占新型冠狀病毒重症病例15%。第一型干擾素是細胞一遇到病毒入侵所產生的一種細胞素，能阻止病毒複製。如果這項第一線的防禦有效，人體甚至可能不會感到不適；就算並非如此，也能讓人體有時間去升高針對病毒的免疫反應，其中包括抗體與免疫細胞。如果缺乏干擾素，新型冠狀病毒重症病患必須仰賴第2項防禦機制，這可能得花好幾天才能發揮全部力量，因此讓新型冠狀病毒在破壞人體組織上有捷足先登的契機。
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2020-09-23 癌症.肺癌
家裡親人確診肺癌，你的罹癌機率增！ 6成發現已晚期，這項危險因子要特別注意
統計顯示，30年來，台灣肺癌的發生率增加了3倍，更可怕的是發生率還在繼續上升。而國健署的癌症統計顯示，國人被診斷出罹患肺癌時有6成左右是已經轉移，無法手術治癒的晚期（第4期）癌。在台灣，剛診斷出肺癌的平均年齡是65歲，但是從55歲開始發生率就有快速升高的趨勢。 肺癌的致病原因多 遺傳具有性別傾向 肺癌的致病原因有許多，包含吸菸、石綿等粉塵類空氣有害物質、空氣污染、家族遺傳、生活習慣和文化習俗，以及病人本身就有慢性肺部疾病。以肺癌來說，確實有遺傳因素，也有性別傾向，往往是父子相傳或母女相傳。前者就是爸爸有，兒子就容易有；後者則是媽媽有，女兒也容易有。因此，這點要尤其注意。目前對肺癌的分類從原本單純的病理分類，還有新1種的「分子分類」出現。病理分類就是從病理切片依據細胞型態排列的方式所做出的分類，可粗分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌兩種，前者占所有肺癌的10%至15%，後者則占85%至90%；同時，非小細胞肺癌又分為肺腺癌和鱗狀細胞肺癌兩種，以及極少數幾乎消失可以不計的大細胞肺癌。 單孔無管微創胸腔鏡手術 是肺癌手術主流此外，隨著肺癌的治療日益複雜，肺癌的分類方式也慢慢朝向所謂的「分子分類」，尤其以肺腺癌為甚。這是因為肺腺癌的癌細胞往往具有EGFR、ALK、ROS1 等十餘種的其中1種的（肺癌驅動）基因突變，藉由基因檢測出可以得知病友具有哪一種基因的突變，能夠藉此進行標靶治療。另外，利用特殊染色評估癌細胞或免疫細胞之免疫檢查點PD-L1 表現，可作為能否進行免疫治療的依據。這也是分子分類的1種方式。經過完整的檢查後，才能正確判斷期別，也才能制定正確的治療計畫。以往早期肺癌或部分中晚期肺癌的手術都需要插呼吸管、胸管、尿管等3管。現在，台大醫院胸腔外科首創的「單孔無管微創胸腔鏡手術」已成為肺癌手術的主流，相關國際期刊超過50篇以上。免插氣管的胸腔鏡手術，不僅減少全身麻醉造成的傷害，還使病患更快恢復。不只麻醉藥用量省、保留更多肺功能，開完刀隔天就能出院。 心肺功能鍛鍊 避免併發症造成生命危險醫師提醒，患者在手術後需對剩餘肺部的心肺功能加緊進行鍛鍊，幫助肺葉充分擴張，以免產生活動後會喘及呼吸不適等現象，並且還能減少肺炎、肺擴張不全等併發症發生的危險。因此，建議多加練習恢復肺功能的呼吸運動：包含深呼吸運動、噘嘴呼吸以及腹式呼吸。（圖文授權提供／NOW健康）延伸閱讀： 肺癌元凶藏廚房！ 煮飯時3個NG習慣要改掉 肺癌、普通感冒咳嗽有差別！ 咳超過「這天數」別再拖
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2020-09-23 科別.腦部．神經
長庚團隊發現平腦症新致病基因 致病人數全球僅13人
基因缺陷導致大腦發展沒長出皺摺，此種極為罕見的疾病被稱為「平腦症」，大腦的皺摺被稱為腦迴，影響人類高階認知功能，平腦症患者智力僅三到六個月大的程度，長庚陽明研究團隊與跨國團隊發現導致平腦症的新基因「CEP85L」，已導致全球13人罹患平腦症，此發現有助未來研發藥物或治療方向，神經科學重量級期刊「神經元」（Neuron）今年四月也刊登這項最新發現。高雄長庚腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰表示，平腦症目前已知有20多種基因所致，其中最常見的，以第17號染色體上的「LIS1」缺陷最為常見，平均每100萬名新生兒中，會有12名平腦症的患者，平均壽命約為2歲左右，即使幸運活過2歲，但智力發展也有限，且常常合併嚴重的發展遲緩與頑固性癲癇，嚴重者甚至無法言語、吞嚥或是行走能力。今年20歲小佑（化名），出生時與一般孩子無異，家人發現小佑的語言能力似乎發展的比較慢，到一歲半還只能講1到2個單字，加上屢次發生癲癇，就診後發現為平腦症，長庚醫療團隊透過基因檢測，發現小佑是因為「CEP85L」基因所導致平腦症，該基因則是文獻上前所未見。蔡孟翰表示，小佑的父母並未帶有CEP85L基因突變，最特別的是CEP85L也從未發現與人類的疾病有關；長庚與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作，發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變導致平腦症的患者。長庚再與陽明大學合作，透過動物實驗證實CEP85L基因突變會在老鼠身上影響大腦發育，同時也發現此基因製造的蛋白質位於中心體上面，是第一個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。蔡孟翰表示，此項發現將加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度，解答了家屬為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問，甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會。而在科學方面，更可以提供科學家對於人類大腦發育的機轉的深入了解，期望未來能成為藥物或基因治療發展的方向上。
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2020-09-23 科別.泌尿腎臟
醫：「多囊腎」是種全身性疾病，嚴重恐致腎衰竭！
我國洗腎人口密度全球第一，有洗腎王國之稱！全台洗腎人數從前年9萬攀升至2019年的9.2萬人。根據健保署最新統計，慢性腎臟病病人的醫療費用一年花掉健保高達533億元，蟬聯十大國病首位，造成洗腎的慢性腎臟病當中，多囊腎是最常見的遺傳性腎臟病。多囊腎是一種自體顯性遺傳性疾病，是因為基因缺陷所造成，病人往往都有家族史，父親或母親有這種基因缺陷，有二分之一的機率會傳給下一代。多囊腎的特點：腎臟水泡隨時間愈長愈多多囊腎的特色是腎臟會出現很多大小不一的水泡，俗稱泡泡腎。係隨著年紀愈來愈大，腎臟裡的水泡的數量會愈長愈多，水泡的大小也會愈來愈大，因而正常的腎臟組織被擠壓，水泡甚至大到壓迫腹腔裡其他器官，患者到疾病末期時，腎臟體積可能達到正常人的20倍及腎臟裡也長滿密密麻麻的水泡(如：圖一)。 多囊腎最可怕的問題：洗腎多囊腎最大的問題是患者的腎功能會慢慢變差、最終恐導致腎臟衰竭，需要進行洗腎或腎臟移植。常見的基因突變類型有兩種，一種是較嚴重的，平均50幾歲就要洗腎，另一種是平均70幾歲就要洗腎。多囊腎常見症狀腎功能發生惡化之前，多囊腎患者便已出現症狀，包括水泡大到常常腰痛、水泡出血會有血尿、泌尿道感染(反覆發生)、高血壓、腎結石等。在30歲以前，就有超過50%的患者發生超過一種以上的併發症。多囊腎是一種全身性疾病除了腎臟方面的問題，多囊腎還有其他併發症，包括：腦部出現血管瘤，有腦出血、猝死風險；心臟瓣膜閉鎖不全，造成心衰竭；肝、腎囊泡將損傷肝腎功能，如果持續變大將壓迫腸胃道，導致營養不良。多囊腎新藥，延緩洗腎病程多囊腎患者的症狀主要來自囊泡變大對腎臟的傷害，整體腎水泡的大小或體積，可以預測腎臟疾病進展程度。研究發現，水泡變大主要跟抗利尿激素有關，故抑制抗利尿激素可以讓水泡成長的速度變慢。多囊腎以往並沒有任何藥物可讓囊泡減緩生長，只能控制高血壓及配合日常生活作息來延緩病程。目前有一種新藥名為「佳腎康」，可以選擇性的抑制抗利尿激素的作用，抑制水泡的增長，也是目前第一個且唯一一個臨床試驗證實，能夠延緩多囊腎進程之藥物。無論早期或晚期腎臟病病人都有效，該藥可顯著的延緩腎臟疾病進程惡化。研究發現，在慢性腎臟病第二期時開始用藥可延後洗腎時程約7年，第三期開始用藥可延後約4年，到第四期才用藥僅延後約1年。可見，提早用藥對腎臟病的保護效果較明顯！2019年7月正式給付佳腎康®錠，開放給中度腎衰竭患者(第三期慢性腎臟病)有條件申請使用，用以延緩多囊腎之囊泡生長及腎功能惡化，透過健保給付，許多患者能因此受惠，希望進一步減少我國洗腎人口！
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2020-09-22 新聞.生命智慧
正面接受人生挑戰 《伊如陽光》照耀有緣人
【文、圖／選自慈濟傳播人文志業基金會《伊如陽光》，作者李憶慧】人生無常，所有事物都可能在一瞬間改變，我把每一次際遇，都當成訓練自心的好機會，如果能這麼想，生命就會變得更有趣。──陳伊瑩（法號慈舜，英文名Grace）病苦思惟女兒愈受苦愈堅定，沒有對自己的信仰有任何懷疑，能不起煩惱，不顛倒，信受奉行生生世世。慈舜剛罹患白血病，還在美國時，閻雲醫師開玩笑說：「你怎麼總是跑在醫學前面？」真的沒有想到，這是象徵致命的玩笑啊！白血病的藥物療效，這幾年有很大的突破，然而慈舜卻等不到，早了幾年往生。閻醫師取了慈舜的唾液做檢測，報告說明她兩次罹癌，是因為在胚胎時基因突變，一對p53基因都斷裂，這是負責抵禦癌症最重要的基因，並非遺傳自父母的基因。所以，慈舜的身體就像是一顆不定時炸彈，得癌症只是時間早晚的問題。難怪我懷孕時一直流血，需要打針安胎，還要臥床休息，連起床梳個頭都流血，原來是身體在排斥，雖然勉強留下她，她也選擇了我們，但是時間不夠長。還好她能接觸慈濟，能自耕福田、自造福緣，發願生生世世都在菩提中。閻醫師在女兒往生那年中秋，受邀到慈濟全球人醫年會演講。前一夜，他夢見了慈舜，感覺是很歡喜的能量，好像是要他安心。閻醫師在演講中談到，病患在生病中改變信仰的現象屢見不鮮，慈舜卻愈受苦愈堅定，因為她沒有對自己的信仰或對證嚴上人有任何懷疑。身為腫瘤和骨髓移植專家，常常應邀在各種場合演說，辯才無礙的閻醫師，在以慈舜為例的那場演講中，居然泣不成聲，無法再講下去。他不捨年輕生命的消逝，更不捨一位年輕法親的流逝。做慈濟三十年的我，知道就如上人所說，慈濟是娑婆世界，參差不齊是正常現象，一個年輕人在眾多慈濟人的愛護中成長，但是做事的方式和思維模式也一定有所不同。想到女兒能不起煩惱，不顛倒，信受奉行生生世世，也是我學佛的典範。愛的延續濟修從美國來訊，說開始參加慈光師姊的翻譯團隊，這是慈舜加入美國團隊後一直在做的。慈濟援助尼泊爾賑災後，很開心能與思賢師兄及慧文師姊，一起陪同尼泊爾裔的Naresh Dugar先生參訪慈濟。年輕的他是尼泊爾第三大企業的副總裁，對慈濟嚮往多時，希望到臺灣尋慈濟的根，然而簽證遇到了一些困難，我盡了一點力，尋求管道，讓他能順利成行。我們陪同他參觀慈濟志業，環保站的老菩薩、慈濟醫院的醫療人文、花蓮靜思堂的博覽會以及靜思精舍出家人的一日不做一日不食，都讓他非常感動。最後拜謁上人時，他發願讓慈濟永遠生根在佛陀的故鄉尼泊爾。當天晚上回到家，看到濟修從美國來訊，說開始參加慈光師姊的翻譯團隊，這也是慈舜加入美國團隊以後一直在做的，他感到自己能繼續慈舜在世時做的事、發的願，而十分開心。時隔兩年，我再問他：「你現在還是為慈舜做慈濟嗎？」他說：「不是！我現在是為自己在做慈濟。」我很高興，他能夠找到生命真正的價值，從小愛跨越到大愛。傳法到西方，度化外國人是慈舜發的大願，相信她現在一定大步邁向這個目標。女兒教會我的事我跟女兒學到的是，一致不變的堅持！她的衣服不要花花綠綠，跟她的人生方向一樣，找到方向就往前邁進。慈舜自十八歲去美國念大學，我們母女相聚的時間不多，大概就是每三個月，我會飛去跟她住兩週的時間，還有她回來臺灣住在家裏的時候。陪伴慈舜住院治療時，母女聊了很多，我曾經問她：「你給媽媽回饋一下，我這個做媽媽的，有什麼地方要改進？」慈舜想了一下說：「如果你一定要我說的話，記憶中，從小到大，不論我有再好的表現，你都沒有稱讚過我。」聞言，我想要反駁，但是想想孩子這樣感覺一定有原因。從小，她每有好的表現，我都會開心地和公婆、爸媽分享，有時候當著她的面說，她還會害羞地一直否認，讓我好像是說謊一樣，很尷尬。可能因為這樣，我漸漸就不說了，反正她和爸爸一樣都是低調的人。現在回想起來，可能她要的不是我跟別人說，而是在她跟我分享時，我就應該抱著她，讚嘆她，開心地跟她一起歡喜。孩子要的就是這麼簡單。另外，我跟女兒學到的是，consistence（一致不變的堅持）！人生中，我們要的實在太多，要紅也要綠，還要彩色才滿足，最後都不知道自己要的是什麼？女兒從小就很清楚，她的衣服不要花花綠綠，連房子的裝潢也只有黑、白、灰三色，只有木質地板是在愛物惜物的大原則下被留下來。這跟她的人生方向一樣，找到了方向，就一直往前邁進，帶著這分信念到來生。利益眾生慈舜是信守證嚴上人教誨的好弟子，希望她正面接受人生挑戰的精神，能夠鼓勵一些身體不適或遇到困境的朋友。雖然慈舜從第一次罹患腮腺癌，經過三次開刀；後來又得了急性淋巴白血病，經過多次化療和骨髓移植。在短短四、五年間，進進出出醫院，經歷所有辛苦的治療，她卻一直都很樂觀、很平靜。她沒有說出來的是，她回到花蓮就是為了最後要捐贈大體。慈舜自己對生病這件事的看法是：第一次罹患腮腺癌治療時，她還慶幸自己無需化療；在急性血癌治療時，她說自己經歷了化療和移植的辛苦，以後更能貼心地關懷鼓勵病苦的人；對於自己若是無法醫治好，必須面臨此生終點的事，她認為可以將身體交給慈濟醫院的醫師研究，希望對醫療有所貢獻，也就是俗話說的「跌倒也要抓一把沙」。催生這本書的慈濟平面媒體總監王志宏和林幸惠師姊，看過我寫下來的札記後，殘忍地逼我看《一公升的眼淚》，一度曾想既然有這本書，我又這麼忙，應該不用寫了！可是念頭一轉，不同不同，慈舜的出生背景、學識專業、生命寬廣度都不同。慈舜是信守證嚴上人教誨的好弟子，希望她正面接受人生挑戰的精神，能夠鼓勵一些身體不適或在精神層面遇到困境的朋友。於是，我繼續在字裏行間，一點一滴思念著愛女，讓她仍然有利益眾生的機會。點點滴滴的回憶，伊如陽光，永遠照耀著我心和所有有緣人。
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2020-09-19 科別.皮膚
對抗惱人的異位性皮膚炎 醫:：少碰這些地雷食物！
您或家中孩童曾有異位性皮膚炎（幼年型濕疹）的困擾嗎？這是一種慢性且反覆發作的皮膚疾病，成人也會受到影響，食品藥物管理署（下稱食藥署）特地請臺北榮民總醫院兒童過敏感染科約聘主治醫師、親子診所院長陳俊仁，為大家解惑過敏的困擾。陳俊仁醫師指出，約有5-20%的兒童曾出現異位性皮膚炎，其中90%的兒童在5歲前發病，約有7成異位性皮膚炎的病童父母，也有異位性皮膚炎、過敏性鼻炎、氣喘等症狀，可能是患者基因突變，造成皮膚的結構缺損所致。異位性皮膚炎常見位置：對於2歲以前的孩童，異位性皮膚炎好發於身體外側，除了穿尿布的區域以外，常見臉上及頭皮，出現泛紅、乾癢及脫屑等情況，嚴重者還會流出組織液。而2歲之後的孩童好發在關節內側，如：脖子、手肘的前側、手腕、膝蓋後側，皮膚會因為苔蘚化變得很粗糙，因而出現色素沉積。與常見的口水疹和熱疹有什麼不同?口水疹只會出現在口水沾到的位置，也就是口腔周圍的皮膚。而熱疹（Heat rash）一般與熱和潮濕有關，有時則是乳液造成汗腺阻塞，導致背部、皮膚的皺褶處出現隆起的疹子，又稱為「痱子」或是「汗疹」，如果合併出現發炎現象，就會變紅或是出現膿包，需及時對症用藥。哪些會造成惡化的因素需避免？此外，在後天環境和食物誘發方面，病患要避開會造成惡化的因素，如食物、吸入性的過敏原（塵蹣、黴菌、花粉、動物皮屑）、流汗、刺激物（含皂鹼的洗劑、香水、羽毛、羊毛、化粧品）。異位性皮膚炎患者少碰這些「地雷食物」 食藥署提醒，在食物限制方面，要避開本身會過敏的食物（如：花生、堅果、巧克力、帶殼海鮮、魚、牛奶、蛋），其次是避開富含「組織胺」或誘發「組織胺」釋放的食物，如：肉類、香腸、火腿、魚類、乳製品（起司、優格）、醃漬或罐頭食物、酒精類食物、番茄醬或香料、茄子、南瓜、香蕉、鳳梨、柑橘類水果等食物，以免組織胺造成皮膚搔癢，若再繼續攝取會誘發過敏的食物，可能會讓症狀惡化。原文引用自：藥物食品安全週報
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2020-09-13 癌症.血癌
陽明破解白血病致癌機轉 找出關鍵影響基因
血球幹細胞會不正常分化導致白血病，陽明大學團隊發現主宰血球幹細胞生成的RUNX1蛋白被「挾持」，「綁匪」就是E2A-PBX1融合基因，成功破解白血病致癌機轉。陽明大學新聞稿指出，染色體錯位產生的基因突變會導致白血病，其中一個重要例子就是第1號與第19號染色體錯位，這兩個染色體錯位產生E2A-PBX1融合基因，表現出致癌性的融合蛋白，也是急性淋巴白血病元凶，但其致病機轉一直是個謎題，也讓藥物研發受侷限。陽明大學生化暨分子生物研究所博士畢文潔與指導教授陳威儀，發現E2A-PBX1就是造成白血病中RUNX1基因網路過度活化的關鍵，在血球幹細胞分化過程不斷結合RUNX1，造成血球幹細胞停止分化，最終走向癌化一途。過去科學家認為E2A-PBX1融合蛋白的致癌性，可能是透過阻斷E2A或PBX1下游的基因網路而抑制細胞分化。陳威儀團隊利用先進全基因體定序與重組蛋白技術，發現E2A-PBX1就是挾持血球幹細胞主宰RUNX1的幕後藏鏡人，破解困擾血液腫瘤科學家30年的謎題。陳威儀提到，E2A與PBX1蛋白在正常情況下各有表達時序及參與調控的基因網路，但因染色體錯位，使兩者融合產生一個全新功能的融合蛋白，改變各自的生化特性，也阻礙所控制的基因網路；新的E2A-PBX1融合蛋白不但阻斷預定的細胞分化路徑，還活化原本未知的致癌基因網路。陳威儀表示，急性白血病的癌症預後較差，目前使用的化學療程易引起腦部病變，揭露融合蛋白綁架挾持的目標後，就能做為研發新藥物及治療策略的重要依據。這項研究由陽明大學與美國洛克斐勒大學及北卡羅來納大學合作，論文刊登在血液腫瘤學權威國際期刊Blood，並獲選重點論文。
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2020-09-10 癌症.卵巢．子宮
卵巢癌易復發 標靶藥物助延緩
卵巢癌為「最棘手的婦癌」，由於初期症狀不明顯，因此難以早期發現，部分患者確診時已是晚期，且治療後復發率高。患者經歷手術搭配化療後約有七成會在三年內復發，之後深陷不斷治療與復發的循環中。如何延緩疾病復發是醫療上一大課題。近年癌症治療走向精準醫療，目前已有針對BRCA基因突變的卵巢癌患者研發出標靶藥物，延緩復發時間從5.5個月延長至19個月，整體存活率也從35個月延長至51個月。一年半後面臨疾病復發中華民國婦癌醫學會秘書長暨三軍總醫院婦產部部主任張正昌表示，卵巢癌初期僅會有類似腸胃道症狀，如腹脹、腹痛等，常讓女性忽略，當腹脹、腹痛嚴重到影響生活並長期存在，意外發現到的卵巢癌幾乎都是晚期。張正昌表示，等到卵巢癌蔓延腹腔產生腹水或遠端轉移，通常都已是第三、四期，這類患者在臨床上幾乎是超過一半以上。卵巢癌標準治療以手術為主，先透過手術減少腫瘤體積，再做化療，結束療程後，大約有一年半的時間享有不錯的生活品質，但一年半過後，通常會面臨到疾病的復發。癌症治療走向精準化張正昌表示，治療後礙於體內已產生抗藥性，距離下一次復發的時間會隨著復發次數增加而縮短；三軍總醫院婦產部婦癌科主任王毓淇表示，多數患者復發到第三次時，生命亦即將走向終點。卵巢癌的治療，臨床上要克服的就是「延長復發時間」，讓卵巢癌成為慢性疾病。近年癌症治療走向精準化，是指透過基因檢測，瞭解患者體內是否具有特定基因的突變，以致後續的治療上「投其所好」。王毓淇表示，以卵巢癌為例，已發現與BRCA1及BRCA2突變有關。據統計，我國約有二成的卵巢癌患者帶有BRCA基因突變。帶有BRCA1基因突變的女性，會有四成的機率罹患卵巢癌，而帶有BRCA2基因突變的女性有二成的機率發生卵巢癌。PARP抑制劑治療成效佳王毓淇表示，卵巢癌的治療方式，除了手術、化療與血管新生抑制劑外，還有近年上市的口服PARP抑制劑。PARP抑制劑透過抑制癌細胞的修復路徑以延緩疾病的復發，提升患者的生活品質，且具有BRCA基因突變的患者治療成效更佳。王毓淇說明，根據國外臨床研究顯示，接受過手術及化療的患者，且有BRCA基因突變，使用口服PARP抑制劑治療，連續追蹤三年，高達六成疾病未復發，相對於服用安慰劑僅兩成患者未復發，顯示效果極佳；張正昌表示，現在無論是接受第一線治療或是復發後的卵巢癌，完成標準治療流程後，再使用標靶藥物以延緩復發來「維持戰果」已成為主流觀念。年度健檢可做陰道超音波張正昌呼籲，女性面對卵巢癌，必須要有「預防」的觀念。建議年度健檢時，可以做陰道超音波，尤其是家族有乳癌或是卵巢癌病史的民眾更應定期檢查，若能早期發現，可以透過手術達到極佳的治療效果。
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2020-08-22 新聞.科普好健康
與病毒的戰爭！從預防到治療，台灣如何安度後疫情時代
統計至8月20日，全球新冠肺炎感染確診人數已達2260萬人，死亡人數為79.2萬人，台灣因超前部署，全民配合政府防疫政策，已兩個多月沒有本土案例，然而，在全球疫情尚未降溫之前，身處於最安全的台灣，從預防到治療，我們該怎麼做，才能在下一波疫情來臨時安然度過？配合防疫新生活運動台灣雖然目前疫情已經穩定，民眾稍微疏忽乃屬人之常情，但不要忘記台灣疫情能夠穩定，與大眾願意配合政府戴口罩政策與勤洗手強化個人衛生有很大的關係，因此現階段仍強烈建議民眾配合政府防疫新生活運動：室內應保持1.5公尺與室外保持1公尺社交距離，若無法維持社交距離應配戴口罩；勤洗手強化個人衛生，降低感染的風險。跟病毒的戰爭從未停歇國家衛生研究院夏克山博士曾提到，人類與病毒的戰爭從未贏過，從之前的SARS到現在的新冠肺炎，我們跟病毒之間的戰爭從未停歇，想要回到以前無防護無距離的生活型態，恐怕需等到疫苗或特效藥問世。新冠狀病毒外表看起來為圓形，在高倍顯微鏡下可看到類似皇冠突起因而得名，而新冠狀病毒是一種RNA病毒，意味著容易變身產生基因突變，但目前仍未有足夠的證據顯示基因突變會影響抗體的中和能力，唯一需要克服的問題可能是抗體依賴性免疫加強反應（antibody dependent enhancement, ADE），意味著因施打疫苗後人體存在著抗體，但二次感染或新變異病毒可能在抗體的協助下，會增強其複製和感染能力，因而加重病情，但是否真正具有ADE效應，需在試驗者較多的三期臨床才有確切的答案。台灣多家廠商投入疫苗研發根據WHO公布的數據，全球目前有一百多支疫苗同時研發，台灣也已有多家廠商投入新冠疫苗研發，其中國家衛生研究院的DNA疫苗在動物實驗上證明具有保護效果；國光生技新冠疫苗則領先群雄，已獲准進入臨床一期試驗，預計在台大醫院啟動收案70人次；高端疫苗、安特羅和聯亞生技均已向衛福部提出臨床試驗申請，若試驗順利，有望於明年上市量產，滿足國內的需求。由美國吉利德研發的瑞德西韋原是用來對抗伊波拉病毒，但此次抗疫卻寫下了灰姑娘傳奇，成為美國FDA第一個核准上市使用於治療新冠肺炎的重症患者，繼美國之後，台灣和日本也相繼核准上市。尋找治療備選藥物刻不容緩瑞德西韋的化學結構與三磷酸腺苷類似，當病毒要進行複製時，若RNA複製酶誤認瑞德西韋是可利用的三磷酸腺苷，一旦與瑞德西韋結合後，病毒的複製反應就會終止，進而達到抗病毒的效果，但瑞德西韋所造成的副作用，仍是未來用藥所必須注意的安全問題，因此如何尋找更多的備選藥物，已成為世界各國刻不容緩的任務。疫苗和治療藥物研發仍是後防疫時代重要的利器，政府也將結合國內產官學研醫的研發能量，期望在下波疫情來襲時，提供人民足夠的保護力。
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2020-08-05 癌症.抗癌新知
免疫藥物加化療 罹肺癌農夫重返農地幹活
衛福部國健署公布最新十大癌症死因，2019年有9,701人死於肺癌，肺癌仍盤踞國人十大癌症之首，原因在於肺癌不易早期發現，超過半數都是晚期患者，失去早期治療的好時機。但隨著醫療科技的進步，目前晚期患者也有很大的機會可以控制良好。部分病人可能長期存活尤其是不適用標靶治療的非小細胞患者，在國際治療趨勢上，已將免疫藥物搭配化學治療列為第一線的標準治療之一，讓一半以上的患者有機會存活達22個月，是單純化療者僅10.7個月的2倍以上，其中有部分病人可能長期存活。目前免疫藥物在轉移性非小細胞肺癌的健保給付，已開放到第一線單獨使用。台灣臨床腫瘤醫學會理事長、大林慈濟醫院副院長賴俊良指出，使用免疫藥物前，會先檢測腫瘤或免疫細胞的PD-L1表現量，超過50%就能使用，從臨床上看來，效果確實比沒用免疫藥物者反應還要好。喚醒免疫細胞對抗癌細胞然而PD-L1高表現的病人在非小細胞肺癌病人當中只占三分之一左右，且患者還得是身體狀況不適合使用化療或化療無效，這樣的選擇對於晚期病人而言，並不是最好的狀況。賴俊良認為，原本這群人第一線使用免疫藥物效果是好的，採用排除法後，能使用到的患者是身體狀況相對比較差的，會讓效果沒那麼凸顯，加上免疫藥物是要喚醒體內的免疫細胞來對抗癌細胞，太晚使用會影響效果。雖然健保署在資源有限的情況下，已盡量分配部分的額度在癌症的免疫治療上，但仍有一定的條件限制，未必能讓所有的病患都接受到最有利的選擇，因此在臨床上面對病人就很兩難。以PD-L1表現量小於50%的病患為例，第一線以免疫治療搭配化學治療的雞尾酒式療法，就顯著優於兩種治療方式的單獨使用，臨床上不乏這樣組合的有效案例，但也常見到病患因為無法支付免疫治療費用，不管第一線或第二線治療，都只能選用化學治療的遺憾。就有一位年輕肺部鱗狀上皮細胞癌患者，PD-L1表現量40%，無適當的標靶治療，也不符合健保免疫治療的給付標準，在與患者及家屬討論後決定，以化學治療加上自費的免疫藥物，三個療程後，腫瘤縮小到幾乎看不見，這是以往使用化學治療很難看到的效果。這名患者是位40多歲的農夫，剛罹病時，幾乎無法繼續從事農作，為了籌措醫療費，差點將農地讓給他的兄弟，還好治療效果不錯，患者又能回歸自己熟悉的農務，對社會有所貢獻。這樣的例子在診間愈來愈多。新法帶給病患翻身機會新的治療方式確實帶給病患翻身的機會。自從16年前標靶藥物成功的治療了部分的肺腺癌後，肺癌治療進入精準化的時代，有特殊基因突變者，治療效果很好，但仍然有很多的肺癌病患，包括小細胞肺癌，肺部鱗狀上皮細胞癌，以及近四成的肺腺癌等無法使用標靶藥物。近年因免疫藥物上市，讓這些病患重燃一線希望。賴俊良表示，2、30年前，超過一半的肺癌病人診斷後都放棄治療，或者治療效果不佳，但這些年經由政府及醫界的努力，大約7至8成的病人都願意接受治療，也希望在討論健保給付時，盡早能開放給有明確效果的患者，讓病人有機會回歸職場，對病患的家庭，乃至於整個社會國家，才是最有利的方案。
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2020-07-26 癌症.頭頸癌
頭頸癌專題／用藥二擇一 頭頸癌治療讓醫病兩難
由於頭頸部癌成因複雜，藥物選擇少，台灣頭頸部腫瘤醫學會理事長婁培人指出，健保規定轉移性及復發性頭頸部癌用藥，只能在標靶及免疫藥物中二擇一，由於這群患者多是中壯年，經濟上又屬弱勢，常讓醫病陷入兩難，治療方式也非國際趨勢。病患多基層勞工 身心衝擊巨大頭頸部的相關癌症中，人數最多的口腔癌就佔十大癌症的第五名，佔男性的第四名，108年就有3,154人死亡，其次就是鼻咽癌也有536死亡。同時也是台大醫院耳鼻喉部教授的婁培人在「無聲話語頭頸部癌 醫護相挺專家共識會」中指出，頭頸部癌患者往往是社會最基層的一群人，生病後不只是個人工作上的損失，也造成社會勞動力的缺口，且多數是家中經濟支柱，身心面臨的衝擊可想而知，然而頭頸癌臨床治療卻又面臨選擇不多的困境。選標靶或免疫藥 第一時間就得決定陽明大學副校長楊慕華，本身也是血液腫瘤科主治醫師，他無奈地說，頭頸部癌會受外在因素影響，每個人暴露的致癌物及基因突變都不同，很難找到特定的基因去治療，這跟其他癌症非常不同，因此藥物的選擇並不多。直到標靶藥物上市才帶來突破，2009年標靶藥物合併放療獲得健保給付，讓患者減輕不少經濟負擔。楊慕華說，標靶藥讓我們看到病人的存活期有改善，免疫藥物則讓我們看到病人有被治癒的可能，但去年免疫藥物用於頭頸部癌的健保給付規定，醫師第一時間就必需先判斷要選標靶藥還是免疫藥物，但這兩種藥物對病人來說都很重要，讓醫師在選擇藥物時壓力也很大。治療用藥受局限 還有使用上限在國外治療的原則，依據病人的生物標記PD-L1（programmed death-ligand 1）表現量、腫瘤大小、遠端轉移的機會及病人身體狀況，再來決定治療方式。但在台灣情形大不同，楊慕華指出，國內患者選藥前必需先檢測PD-L1，表現量超過50%，免疫藥物才能給付在第二線用藥，第一關就約有八成患者不適用，在國際臨床指引為第一線用藥的免疫藥物，在國內使用非常受限。醫師的難處還在於，若選擇標靶藥物，同樣有使用上限制，楊慕華說，標靶藥物有效也只能用18周；若病人使用期限到了，也只能婉轉的告知換藥，不然就得自費。台灣醫療水平高 卻難接軌國際婁培人說，國內頭頸部癌治療無法與國際接軌，也連帶影響到參加國際臨床試驗，有些試驗會需要免疫藥物第一線失敗的個案，但現在面臨找不到病人的情形。台灣醫療水準高，早期患者治療成果好，彰化基督教醫院放射腫瘤部主任林進清指出，以口腔癌為例，台灣的手術治療成效好，病患在早期治療後還能回到社會工作，至於放療也是治療的三項手段之一，但因頭頸部癌神經較多，劑量太大會造成聽覺神經受損。口咽癌以化療為優先，加上現在藥物進步，未來放療劑量下降，就能減少副作用的發生。復發及轉移性頭頸部癌藥物進展美國2006年標靶藥物合併放療，核准上市2011年標靶藥物合併化療，用於第一線用藥2016年2種PD-1免疫藥物上市2019年PD-1免疫藥物第一線治療核准上市台灣2009年標靶藥物合併放療通過健保給付2017年標靶藥物合併化療通過健保給付2019年免疫藥物給付第二線治療，但限制標靶藥及免疫藥物二選一
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2020-07-18 癌症.肺癌
中研院攜手台大／不吸菸卻肺癌 突變特徵找到了
吸菸一直被視為是肺癌最主要的危險因子，但台灣不吸菸的肺癌患者卻逾半數，學界一直找不出原因。中研院化學研究所長陳玉如與台大內科教授楊泮池團隊合作，找出五大癌細胞突變特徵，發現原因可能與體內酵素「APOBEC」突變及致癌物的暴露有關，研究登上國際期刊細胞（Cell）封面。肺癌有新國病之稱，如今研究重大突破。團隊分析國內一○三名肺癌患者，找出包括APOBEC突變的五大癌細胞突變特徵，再比對國外致癌突變特徵資料庫，發現這五種突變相關的因子，可能與食品添加物、防腐劑、空汙、油煙有關；顯示肺癌不只與吸入性物質有關聯，可能也受飲食影響。陳玉如表示，台灣肺癌形態與歐美「太不相同了」，台灣半數以上肺癌患者不抽菸，但美國有八成肺癌患者都吸菸；而且台灣女性肺癌患者逐年增加且有年輕化趨勢，發病年齡還比男性早，再分析女性肺癌患者，高達九成三都不抽菸。團隊分析的一○三名肺癌患者中，女性皆不抽菸、男性不抽菸比率八成四。陳玉如表示，過去研究顯示肺癌主要是「EGFR基因」突變導致，但這次研究所有女性患者皆未出現EGFR基因突變，男性則未有顯著發現；研究同時發現，現帶有APOBEC突變的肺癌患者，七成四是六十歲以下且不吸菸女性。陳玉如表示，此結果更加證實APOBEC突變是造成「不吸菸」、「年輕」、「女性」發生早期肺癌的主因。中研院統計科學研究所副研究員陳璿宇解釋，APOBEC是存在於體內的一種酵素，在不同的器官有不同功能，目前尚不知APOBEC為何突變，未來若能發現，還有機會根除肺癌。楊泮池建議，由於肺癌是國病，男性罹患肺癌年齡主要是六十五歲到七十歲，女性則是六十到六十五歲，肺癌篩檢應在五十歲左右，若有家族病史者，可提前到四十歲。他表示，蛋白基因體學發現，不吸菸肺癌患者在腫瘤發生和癌症進程上有著人種和地域上的獨特性，台灣團隊的發現將在未來提供治療肺癌更精準的方法。中研院於二○一六年與美國國家癌症研究所簽署「癌症登月計畫」合作備忘錄，昨天發表的研究是中研院暌違十二年再度躍上「Cell」，由台大、北醫、台中榮總提供病人檢體、臨床數據及檢測技術等，解開不抽菸肺癌比率偏高的謎題。
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2020-07-17 癌症.肺癌
不抽菸卻罹肺癌 中研院找到關鍵基因突變了
台灣不抽菸肺癌患者占半數以上，學界一直找不出根本原因，中研院化學研究所長陳玉如與台大醫院內科教授楊泮池等團隊合作，分析國內103名肺癌患者，找出五大癌細胞突變特徵，其中突變最顯著的APOBEC特徵，完全與菸無關，至於如何造成突變，仍在研究中，但額外比對國外致癌突變特徵資料庫，與這五種突變相關的因子，可能與食品添加物、防腐劑、空汙、油煙有關；顯示肺癌不只是與吸入性物質有關連可能與「飲食」都有相關。肺癌已經連續21年占據十大癌症之首，即使健保每年花上150億治療肺癌，仍無助降低肺癌患者的存活率。陳玉如表示，台灣肺癌的型態與歐美「太不相同了」，台灣高達半數以上肺癌患者「不抽菸」但美國有八成的肺癌患者都是吸菸者；而且台灣的肺癌患者，女性患者的比例不但逐漸增加，且有年輕化的趨勢，發病年齡還比男性早，再細看女性肺癌患者的型態，又多達93％不抽菸。中研院團隊分析國內103名肺癌患者，以早期肺癌為主占87％、晚期占13％，女性占6成、男性4成，女性不抽菸為100％、男性不抽菸比例為84％，年紀多在60歲以下。從這些患者中，找出五大癌細胞突變特徵，其中一種突變在這些患者中發生的比例最高，為「APOBEC突變」。中研院統計科學研究所副研究員陳璿宇表示，APOBEC是一種體內的酵素，分布於各器官中，研究發現肺癌患者的APOBEC都被「不知名的刺激物」編輯過導致突變，目前正在找這款不知名的刺激物，若是找得到臨床將能做到肺癌的預防。陳璿宇表示，該研究最大的貢獻是，第一次找到台灣肺癌的癌細胞突變特徵，是以APOBEC突變為最大宗，更能解釋為什麼台灣肺癌患者明明沒抽菸，卻會得到肺癌的原因。為了了解五大癌細胞突變特徵突變的原因，陳玉如表示，研究團隊比對國外的癌症突變特徵資料庫，嘗試回推可能突變的原因，發現有三種可能的因素，分別為Naitrosamine、Nitro-PAH、PAH，這些都會出現與這五大特徵的癌變結果相同。陳玉如說，化學物質Nitrosamine常見於防腐劑、食品添加物、黃麴毒素等毒化物；Nitro-PAH則像是汽機車排放廢棄或是PM2.5、PAH如吸菸、二手菸等。陳玉如說，研究中也看到年紀來做風險分析，發現年輕女性受到APOBEC突變，引發肺癌的影響較深，而導致APOBEC突變的因素尚未找出；不過，年長女性出現肺癌的機率，則與外界刺激物有關，因為長期接觸防腐劑、食品添加物、黃麴毒素、PM2.5等而累積體內有關。楊泮池表示，目前雖然不曉得導致APOBEC突變的根本原因，但是已知年輕女性具有一定風險，若是家族有家族史，且曾在40歲以下發病，應在50歲以前做肺癌篩檢，嘗試達到預防。
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2020-07-08 科別.感染科
感染EB病毒恐引發淋巴癌、鼻咽癌 這些感染途徑要當心
在全世界對病毒唯恐避之不及之際，我們來認識一隻大概算是最常見的病毒之一的病毒吧！這是Epstein-Barr virus，縮寫為EBV，也稱為EB virus，或叫EB病毒，另外也稱為「第四型人類皰疹病毒」，是皰疹家家族中的一員。全世界都有這隻病毒的蹤跡，甚至很多人都感染過。話說從頭…1960年代，伯奇Burkitt為在非洲烏干達行醫的外科醫師，他有次意外發現小孩臉腫腫的，原來是臉龐長了腫瘤。兩星期後，他又再度望向窗外，竟然再度看到窗外另一位小孩同樣也出現了下巴處的腫瘤。伯奇Burkitt醫師心想，怎麼這麼奇怪，非洲這裡的小孩腫瘤常常長在臉上？伯奇醫師認為這不是偶然，經過一番研究，後來原來這疾病是淋巴瘤的一種，因而被命名為「伯奇氏淋巴瘤Burkitt’s lymphoma」。 有次Burkitt醫師演講時，底下坐了個病理學家Epstein。聽完演講後，Epstein認為這個淋巴瘤很有意思，很值得研究，與助手Barr一同努力，最後證實這個淋巴瘤是由一種雙鏈DNA病毒引發的。這隻病毒因此就以發現者的名字命名，被稱為「Epstein-Barr Virus」，簡稱為EBV，或叫做EB病毒。這是醫學上具有指標性意義，因為這是第一次證實「病毒可以引發癌症」。被EBV感染時會有怎樣的症狀？很多人都是在孩童時期就感染了EB病毒，在孩童時期感染的話，可能不會有什麼太明顯的症狀，或家長只覺得小孩有個小感冒這樣而已。到五歲之際，約有一半的兒童已經感染過EB病毒。如果是到了青少年時期或成人期才感染EB病毒，症狀就會比較明顯，例如表現出疲憊、發燒、喉嚨紅腫、頸部淋巴結腫大、肝脾腫大、紅疹等問題，此時可稱為傳染性單核白血球增多症（Infectious mononucleosis），大約二到四周才改善，甚至有些患者會好幾個月都覺得很疲憊。九成的成人都曾有感染過EBV。不過感染、痊癒之後，這隻病毒並不是消失無影無蹤，而是潛伏在人體內，哪天免疫力變差的時候，EB病毒又會突然捲土重來，再度帶來一些不適症狀。因此，體內有EB病毒的帶原者人數非常多呢。我們是如何感染到EB病毒的？通常EB病毒都是靠著體液傳播，唾液則是最常見的傳播介質。例如親吻小孩、與孩子分享同一份食物或飲水，就可能經由口水把病毒傳播到孩子身上。所以，與感染者用同樣的杯子喝水、用同一支牙刷都會被感染EBV。小朋友之間傳遞沾上口水的玩具，也是一種傳播可能。當然，EB病毒也能經由血液和生殖器分泌物傳染。EB病毒會帶來哪些問題？目前沒有疫苗可以預防這隻病毒，如果感染到EBV，也沒有特殊的抗病毒藥物治療方式，就是自己要多休息、多喝水。然而，和這隻病毒相關的疾病很多，甚至與癌症相關。因為感染EB病毒之後，可能會讓細胞的基因突變，因此與EBV相關的腫瘤從非惡性腫瘤、低惡性度腫瘤、到惡性腫瘤都可能！你大概不會覺得太意外，畢竟，當初找到這個病毒的原因就是從淋巴瘤的檢體中發現的，EB病毒是第一個被證實與癌症相關的病毒。目前與EB病毒最相關的癌症包括了非何杰金氏淋巴癌之中的伯奇氏淋巴癌、何杰金氏淋巴癌、和鼻咽癌。 不過，EBV的感染率其實非常高，究竟為什麼多數人體內的EB病毒都沒有導致癌症，卻在某些人體內作怪？或是有哪些特色才會導致EBV更容易誘發細胞基因突變呢？目前並不清楚。而EB病毒會改變基因的表現型態，長期以來也被認為與自體免疫疾病有關，像是紅斑性狼瘡、多發性硬化、類風濕性關節炎、第一型糖尿病等有關。聽起來EBV還真是作惡多端，然而，也請別過度擔心，畢竟許多人都是在兒童時期就已經莫名其妙地感染了EBV了，在疫苗還沒出現前，根本無從預防起。目前，我們也不會靠抽血檢測「有沒有感染EB病毒」來預測這人是否得了淋巴癌、鼻咽癌、或自體免疫疾病。一切都還是要靠臨床症狀來評估。原文：
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2020-07-06 養生.聰明飲食
不曾入榜卻躍升第二名 蛋黃成新十大過敏食物意味什麼
近日聯安診所發布國人最新10大慢性食物過敏原排行榜，在分析1,282筆慢性食物過敏檢測數據之後發，蛋白名列冠軍，蛋黃則是亞軍，其餘依次為花生、蜂蜜、腰果、黃豆、小麥、牛奶、鰻魚及綠豆。只是我們閱讀這份新聞時要注意的是，因為這是來自於健檢的資料，所以資料未必有代表性。而且過敏原的檢驗結果與檢驗方法有關。舉例來說，韋恩在2017年時也評論過該診所公佈的結果，當時的十大過敏原是蛋白丶小麥、花生、螃蟹、蜂蜜、牛奶、奇異果、杏仁、牡蠣以及芝麻。蛋黃當時不曾入榜，今年卻跳升到了第2名！是國人忽然產生基因突變，因此對蛋黃產生過敏，還是蛋黃生產出了什麼改變？當然不是，因此這一定是與取樣或分析方法有關。所以大家也不用過度擔心，對於所有的食物疑神疑鬼。只是韋恩家自己有嚴重過敏兒，所以一方面當然也會注意食物，一些容易造成過敏的食物會盡量避免，但是也只是盡量，因為實在是防不勝防。現在包裝食品都會要求標示過敏原，大家可以參考閱讀，但是餐飲就沒有了，大家得自己有點知識好注意一下。食物過敏可能性命交關，所以標示很重要另一方面，還有很多食物營養可以幫助過敏的調理，韋恩自己對益生菌以及鳳梨酵素比較肯定，大家也不妨參考看看。過兒敏兒不再癢癢 對抗過敏的5大食物營養為敏兒們挑選益生菌的經驗分享 (2019年12月更新)原文出處：韋恩的食農生活
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2020-07-05 癌症.其他癌症
瞳孔有白點如貓眼？別開心！恐是罹患「眼癌」
【常春月刊／編輯部整理】 曉馨在2歲時，因感冒就醫，被醫護發現雙眼瞳孔隱約有白色反光，至眼科檢查後診斷為視網膜母細胞瘤。由於腫瘤發展迅速，即使百般不願意，家長也只能忍痛同意摘除較嚴重的左眼，換上義眼取代，而右眼則透過化學治療控制腫瘤。雖然雙眼保住了，但是學習變得吃力，甚至要承受別人異樣眼光。大多數人認為，癌症是成人的疾病，不會發生在小朋友身上，事實上，癌症可能好發在各個年齡層。據中華民國兒童癌症基金會統計資料顯示，在台灣，一天約有1.5個兒童罹癌。根據中華民國兒童癌症基金會統計，台灣兒童癌症發生率最高為血癌(34.9%)，其次依序為中樞神經瘤(20.1%)、淋巴瘤(9.2%)、骨肉瘤(7%)、神經母細胞瘤(6.2%)等。成人常見的癌症，如大腸癌、乳癌及肺癌等，多為後天因素所致。而兒童癌症成因較多為自身體質與遺傳基因有關，有可能是遺傳父母親致癌基因，或是在孕程發生基因突變，導致新生兒罹癌。「視網膜母細胞瘤」是兒童最常見的原發性眼內惡性腫瘤。它在胚胎時期就已開始產生病變，但表徵不明顯，多數在出生時未被發現，大約80％的兒童在3~4歲左右才被診斷出來。兒童專科診所院長吳俊厚表示，視網膜母細胞瘤越早發現，治療效果越佳，有較高的長期存活率；但多數患者確診時已是晚期，除了須摘除眼球保命，也擔心腫瘤是否侵犯至眼球外組織或轉移至腦部，恐降低存活率。由於兒童無法清楚地表達身體異狀，往往只能以哭鬧來表現，無法描述自己的不舒服，使得兒童癌症難以被發現，發現常已是晚期，導致錯過治療的黃金時機而終身遺憾，因此家長的警覺性很重要，留意到有任何異狀需立即求醫。在醫學進步的今日，目前已知「視網膜母細胞瘤」是因為基因缺陷所造成，可由Rb基因鑑定出來。吳俊厚指出，雖然現在藥物和治療技術進步，兒童癌症的治療成功機率較成人高出許多，但若能透過基因檢測發現疾病，就可及早治癒，或是減緩嚴重症狀產生。現已有新生兒基因檢測包含小兒癌症基因檢測，只需少量血，經10~15天就可檢測出罕見小兒癌症，提早得知孩子的身體狀況。他就曾遇過有父母因為大寶小小年紀就罹癌，不希望同樣的事情發生在二寶身上，而前來諮詢基因檢測的案例。吳俊厚叮嚀，國健署新生兒疾病篩檢固然有助，但若與基因檢測雙管齊下效果會更佳，檢查結果可做為基因異常的診斷輔助工具；若孩子已經出現明顯症狀，亦可透過基因檢測找到病因。提醒新手爸媽們，不要害怕知道孩子身體狀況，唯有及早發現，才能及早治療。（圖文授權提供／KingNet國家網路醫藥）延伸閱讀： 醫師眼中3NG用藥行為！ 你最常犯哪一項？ 手機用「黑屏模式」護眼？ 眼科權威曝真相
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2020-07-05 癌症.肺癌
對抗晚期肺腺癌 治療超前部署
60多歲的王太太退休後，生活作息良好，卻因體重無故直線下降、久咳不癒，就醫檢查發現罹患晚期肺腺癌。醫師進一步為她做基因檢測，發現有EGFR基因突變，考量她的身體狀況，第一線就選擇了第二代標靶藥物治療，過程中雖伴隨著輕微甲溝炎副作用，但使用緩解症狀的藥物後大幅改善，讓婦人五年來仍保有良好的生活品質。標靶藥接力治療 邁向第六年今年初發現腫瘤有惡化跡象，並確認為T790M突變，接力使用第三代標靶藥物治療，病情不僅獲得控制，婦人也很開心因為有「超前部署」的治療觀念，才能透過標靶接力邁向第六年的治療，超乎原有期待。收治該名案例的台大醫院雲林分院胸腔內科陳崇裕醫師表示，肺腺癌腫瘤擴大速度較慢，且初期症狀不明顯，確診時多半已是晚期。而這個時期的患者對治療的期望，除了藥物效果與反應率外，能否獲得最長的存活時間，並維持良好的生活品質，也是同等重要。醫師會在治療前，針對肺腺癌分期、突變型基因以及PD-L1表現量進行分析判斷，並與患者說明、討論後再行制定後續治療安排。此外，以肺腺癌中最常見的表皮生長因子受體（EGFR）基因突變來說，患者最常使用的治療方式即為標靶藥物。陳崇裕醫師進一步說明，第一線使用第一、二代標靶藥物治療後，一般來說，每三人就有兩人會產生的T790M突變。另外，根據研究顯示，如果第一線使用第二代標靶藥物，等到治療出現抗藥性後，再接力使用專門對付T790M且最近剛通過二線健保給付的第三代標靶藥物，有超過一半的患者整體存活時間可以超過4年。這樣的研究結果看起來，是目前存活期最長的治療方式，而這樣透過標靶藥物接力治療的狀況下，患者也比較能保有較好的生活品質，王太太就是一個很好的例子。治療量身制定 爭取最長存活期陳崇裕醫師強調，現在肺腺癌治療就像治療慢性病一樣，醫師可在一開始「超前部署」，透過不同藥物和治療順序相互排列組合，針對每位患者量身制定最佳治療策略，為患者做最佳的風險控管、延長整體存活期，守護患者的健康與生活。因此，每一線的治療選擇都應謹慎，同時也應將治療失敗後的應對治療作為決策的考量因素之一，為自己爭取最長存活期。
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2020-07-04 新冠肺炎.專家觀點
世衛：近3成病毒樣本顯示突變 不代表加重病情
世界衛生組織首席科學家今天表示，世衛蒐集到的2019冠狀病毒疾病（COVID-19）病毒樣本中，近30%基因體定序數據顯現突變徵兆，不過沒有證據顯示這會讓疾病更嚴重。世衛（WHO）首席科學家史瓦米那尚（SoumyaSwaminathan）在日內瓦駐聯合國記者協會（ACANU）簡報會場外告訴路透社：「我認為（突變病毒）非常普遍。」她表示，世衛迄今蒐集到6萬個新型冠狀病毒樣本。美國斯克里普斯研究所（Scripps ResearchInstitute）科學家本月發現，截至4月以前，世界各地提交給大型資料庫的病例中，突變病毒病例占約65%。新型冠狀病毒產生的基因突變稱為D614G突變，大幅增加病毒感染細胞的能力，這或許能解釋後來在北義大利和紐約爆發的疫情規模，比疫情初始時還要大。世衛新型冠狀病毒疫情專家范科霍芙（Maria VanKerkhove）今天在簡報會上說，突變病毒株早在2月就被發現，並已在歐洲和美洲傳播。然而她說：「截至目前，沒有證據顯示這會讓疾病變得更嚴重。」
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2020-07-01 癌症.大腸直腸癌
蕭淑慎肚子痛還以為是肌肉拉傷！醫師圖文解說十二指腸癌
食物從口腔進到身體時，會先經過食道、胃，再經過小腸、大腸。而十二指腸屬於小腸的第一部分（另外兩個部分是空腸與迴腸），為什麼這裡會被叫做十二指腸呢？因為過去認為十二指腸的長度就像是十二根手指頭併排時一樣那麼長，就給了這段小腸這麼特殊的名稱。今天我們要講的是十二指腸癌。十二指腸這裡相對來講是比較少長癌症的消化道，小腸癌的案例已經比大腸癌、胃癌患者少得多了。且在小腸癌之中，十二指腸癌還比迴腸癌更少，僅占消化道癌症的不到1%比率。十二指腸癌其實也還有分類原發於十二指腸的癌症都可以被稱為十二指腸癌，但癌症其實也還有分類：● 腺癌（adenocarcinoma）：腸胃道癌症最常見的類型就是腺癌，平常聽到的大腸癌、胃癌，幾乎都是指腺癌，也就是腸胃道內膜腺體的癌化，在十二指腸處也是腺癌最常見喔。我們以下對十二指腸癌的介紹都以腺癌為主。● 肉瘤（sarcoma）：十二指腸的肉瘤起源於肌肉層與支持組織，大約佔了1成的十二指腸癌案例。 ● 神經內分泌瘤（neuroendocrine tumor）：相對來說生長較緩慢的腫瘤，會分泌具荷爾蒙特性的物質，導致患者有慢性腹瀉、盜汗、潮紅等症狀。請看「奪走賈伯斯性命的 – 神經內分泌瘤」。● 淋巴癌（lymphoma）：身體各處都有淋巴結，小腸也不例外，也可能會長出淋巴癌。請看「淋巴癌六大症狀」。 罹患十二指腸癌時的症狀：罹患十二指腸癌時，患者會有肚子痛、糞便中帶血、體重莫名其妙下降、肚子有腫塊感、噁心嘔吐等症狀。如果病情變嚴重腫瘤愈大的時候，就可能帶來貧血、黃疸、或腸道阻塞的問題。然而，這些症狀都不太具有特異性。也就是說，當你肚子痛的時候，你會想到吃壞肚子、腸胃炎、膽囊炎、闌尾炎、胰臟炎等等一大堆其他的原因，或有些人生活太緊張，患有腸躁症就可能表現類似的症狀，也就是說，十二指腸癌會排在很後面很後面才會被想到這個可能性。女星蕭淑慎自曝罹患十二指腸癌時，就有肚子痛的症狀，但她以為是肌肉拉傷，後來才知道十二指腸裡長了超過八公分的腫瘤。罹患十二指腸癌的危險因子罹患十二指腸癌的危險因子基本上與罹患大腸癌的危險因子是高度類似的。◆ 年紀：十二指腸癌通常是發生在大於六十歲以上的患者身上。◆ 基因：某些基因突變會讓腸道腺瘤增生，進而容易變成癌症。◆ 腸胃道疾病：像克隆氏症這樣的發炎性腸道疾病會讓腸道反覆發炎，增加癌症出現的機會。◆ 抽菸喝酒：抽菸喝酒都會破壞細胞，增加基因突變機會，而增加了罹癌機會。◆ 飲食習慣：喜歡吃紅肉、高鹽分、或煙燻的食物會增加腸胃道罹癌機會。罹患十二指腸癌會很嚴重嗎？如果在發現癌症時，腫瘤本身比較小，還是屬於可以手術切除的階段，腫瘤沒有侵襲到重要血管、組織、淋巴結、或周邊器官，都是預後比較好的指標。相對來說，假使發現癌症時腫瘤已經很大，或侵襲到淋巴結、周邊器官，病情就比較棘手。過去常常把長在附近的幾個癌症，包括胰臟癌、壺腹癌、遠端膽管癌、與十二指腸癌四者放在一起討論，但十二指腸癌算是四者之中預後最好的。如何治療十二指腸癌？手術通常是治療十二指腸癌時最主要的手段。不過，手術並不容易。十二指腸位於腹內腸胃道的軍事重鎮。膽管、胰管會在此交會，形成「壺腹」，與十二指腸相連，其開口讓膽汁、胰液能加進十二指腸，幫助消化食物。因此在手術時，十二指腸難以「獨善其身」，動到十二指腸，就常常也需要同時處理遠端膽管與胰臟頭部，再加上這附近出沒的重要血管們，在在都增添了手術的複雜程度。 因此我們要切除在十二指腸的腫瘤時，可能需要動用到「胰–十二指腸切除術」，代表同時切除胰臟頭側、十二指腸、膽囊、遠端總膽管、和部分的胃。切除腫瘤之後，還需要重建腸道的順暢性，讓膽汁、胰液能繼續加進腸道，並讓胃的食物能順利往小腸、大腸的方向前進。因為這是個浩大的工程，手術的併發症與死亡率會比小手術來得高。當腫瘤是長在這個軍事重鎮，不管是長在十二指腸、壺腹、胰臟頭、或遠端總膽管，都需要動用到「胰–十二指腸切除術」來切除腫瘤。不過，如果挺過了手術，十二指腸癌算是這四種癌症中預後最好的。術後醫師會視患者狀況，建議輔以化學治療或放射線治療。原文：
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