2020-04-19 癌症.卵巢．子宮
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2020-04-19 癌症.卵巢．子宮
可能同時罹患乳癌、卵巢癌 醫師提醒要注意這項變化
乳癌、卵巢癌都屬於婦癌，前者在胸前，後者在腹腔內，看似無關，但台灣婦癌秘書長、馬偕醫院婦產部婦科癌症學科主任張志隆指出，如BRCA1、BRCA2兩大特定基因突變，同一位女性可能罹患這兩種癌症。兩大特定基因 與婦癌關係重大隨著醫學的進步，癌症與基因的關係愈來愈密切，張志隆指出，原本作為治療目的的癌症基因檢測，也可成為重要的用藥指引。以BRCA1、BRCA2為例，如為前者突變，則終其一生罹患卵巢癌機率高達六、七成，如是後者突變，則機率也有三至四成。張志隆曾經收治一名40多歲卵巢癌患者，治療過程中，竟也確診乳癌，擔心為家族遺傳基因所致，建議妹妹到醫院接受基因檢測，果真證實她也屬於BRCA1、BRCA2基因突變。家族成員受檢 僅第一位費用較高張志隆指出，如果家族中有一名女性成員基因篩檢報告顯示是BRCA1、BRCA2基因確實突變，其他成員在接受基因篩檢時，至少節省兩、三萬元檢查費用。張志隆解釋，BRCA1、BRCA2基因屬於很大的基因，因為基因結構複雜，且序列很長，必須透過次世代定序檢測，才能掃過全部的基因定序，因此，一次檢測費用超過兩、三萬元。如果家族成員中，有人先接受檢驗，就可以得知是哪一段基因發生突變，此時，其餘女性親人就只需檢驗那一段基因，通常只需要一、兩千元，費用便宜許多。張志隆建議，年輕乳癌患者，以及家族有女性成員罹患乳癌、卵巢癌，或是自身罹患乳癌或是卵巢癌，都應該考慮檢驗BRCA1、BRCA2等兩大基因，如果不幸帶有致癌基因，建議定期回診追蹤，或在醫師評估下，積極面對，接受手術，進行預防性切除。基因檢測 也可當用藥指引除了作為研判日後罹癌風險依據，BRCA1、BRCA2也是選擇卵巢癌用藥的重要參考依據。台灣婦癌醫學會前理事長、中國附醫婦科主任葉聯舜指出，美國「卵巢癌治療最新指引」建議所有卵巢癌病友均接受基因檢測，目的就是找出基因突變異常的癌友，給予最新標靶藥物，有效延長存活期。葉聯舜解釋，化療屬於「普遍性毒殺」，除了癌細胞之外，也會損及正常組織，如癌友體內BRCA1、BRCA2基因突變，染色體異常，容易癌化，此時新式標靶藥物發揮作用，直接抑制癌細胞修補，讓癌細胞死亡，而周圍正常組織可毫髮無傷。化療反應率不錯 但復發者多張志隆說，卵巢癌患者在手術切除病灶之後，都需接受化療，以降低復發風險，一般來說，化療反應率都不錯，可達八成，但平均三至四年後，約七、八成患者復發，部分癌友甚至提早復發轉移。近一、兩年來，治療卵巢癌的標靶藥物「PARP抑制劑」終於問世，特別針對BRCA1、BRCA2兩大基因突變患者，不管為遺傳或是非遺傳，只要基因突變，透過此新藥可以修補受損的DNA。張志隆以「革命性用藥」來形容「PARP抑制劑」在卵巢癌治療領域上的突破，他指出，國外研究發現，BRCA1、BRCA2兩大基因突變的卵巢癌病友在結束化療療程後，接著口服「PARP抑制劑」，就能有效避免復發轉移，效果優於原先的抗新生血管抑制劑。部分臨床實驗發現，即使卵巢癌患者BRCA1、BRCA2基因並未突變，化療後服用「PARP抑制劑」，也具有一定效果，可以延長存活期。
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2020-04-19 癌症.卵巢．子宮
個人化的治療非常重要 國內卵巢癌5年存活率達4成
卵巢癌曾超越子宮頸癌，成為國人十大癌症死因中第十位，是女性癌症的一大殺手。婦科權威醫師提醒，第一次的腫瘤減積手術極為關鍵，務求把癌腫瘤清除徹底。而隨著免疫與標靶藥物的進展，個人化的卵巢癌治療非常重要。各項婦科檢查 別忘關照卵巢林口長庚醫院副院長暨亞洲婦癌研究團體榮譽理事長賴瓊慧指出，臨床上，卵巢癌患者症狀沒有特異性，因此往往缺乏警覺，內膜異位症與巧克力囊腫的患者也是卵巢癌的高危險群。雖然目前卵巢癌沒有公認有效的篩檢工具，仍建議婦女定期超音波檢查、骨盆腔底檢查、CA-125檢查，每年的子宮頸抹片檢查時，也別忘了關照卵巢。中華民國婦癌醫學會理事長、雙和醫院副院長賴鴻政指出，巧克力囊腫多數是良性，但是若陰道超音波顯示，巧克力囊腫內皮有不規則突起或有異常高的CA-125，有可能是亞洲人較常見的亮細胞卵巢癌的風險。賴鴻政指出，臨床上，常常接到轉診來的患者巧克力囊腫腹腔鏡手術完，才發現是卵巢癌，卻因為先前的手術沒做好減少癌細胞擴散的準備，導致後續抗癌手術的困難與治療效果。減積手術成果 存活期關鍵過去認為，BRCA1、BRCA2基因變異較常出現在歐美女性，這個迷思已被打破。賴瓊慧說，BRCA1、BRCA2基因變異所導致的卵巢癌，亞洲女性與歐美女性占比無分軒輊，約占國內卵巢癌患者的一成到一成五，因此家族中有乳癌、卵巢癌、子宮內膜癌，家族男性有攝護腺癌的女性，都必須格外注意。對於已經確診的卵巢癌病患，賴鴻政指出，卵巢癌患者第一次的減積手術是影響病患存活期的最關鍵因素，手術的目的是徹底清除癌腫瘤，卵巢癌手術最好能做到R0程度，也就是完全切除所有可見的腫瘤，並且手術切除邊緣乾淨。賴鴻政説，卵巢癌手術在臨床上非常困難，若腫瘤的生長位置不好，或是在橫膈腔位置，侵襲到輸尿管等，非常不容易拿乾淨，往往得動用一般外科、直腸外科、泌尿外科醫師團隊共同手術。新藥研發緩慢 合併治療增效果目前健保也給付腹腔溫熱化學治療，也就是進行廓清手術同時，以加溫至42至43℃的化療藥劑在腹腔內循環灌洗。賴瓊慧說，術前化學治療有效果且減積手術可做到R0-R1程度，利用高溫的物理傷害，化療藥劑可以穿透3mm以內破壞看不見的殘存癌細胞，以達到更徹底的清除效果。不過賴鴻政呼籲，腹腔溫熱化學治療有延長手術時間與術後照顧的風險，應該審慎評估。醫師坦言，手術之所以重要，正是因為卵巢癌的新藥研發進度緩慢。賴瓊慧說，卵巢癌的化療以鉑類化合物為主，但自從2006年後，卵巢癌幾乎沒有新的化學藥問世。近幾年，終於有標靶藥物出現，包括血管新生抑制劑，作用是抑制供應腫瘤養分的血管，令其萎縮。另一種是PARP酵素抑制劑，主要功效為抑制腫瘤細胞進行修復的過程。賴鴻政指出，免疫治療在卵巢癌上的運用，單獨使用的效果並不顯著，需與其他藥物合併使用，很多臨床實驗正進行中。將血管新生抑制劑與免疫檢查抑制劑合併使用，初步報告顯示，即使是對鉑金類藥物敏感的卵巢癌，反應率都能到六成。賴鴻政強調，許多相對罕見的卵巢癌，傳統化療效果不好，免疫藥物與標靶藥物的應用，或許能有意外的效果。個人化的治療，在卵巢癌非常重要。至於時下正夯的細胞療法，賴鴻政持保留態度，他呼籲，不少病患對細胞療法抱高度期待，私下尋求細胞治療，甚至在診所、旅館偷打，但是療效不明確，病患務必謹慎與醫師討論，才決定要不要進行。不要放棄國內卵巢癌五年存活率達四成根據研究，其他國家卵巢癌約七成五在晚期發現，國內有近半數是在早期發現，且國內卵巢癌的五年存活率達到四成，卵巢癌治療過程雖然艱辛，賴瓊慧呼籲，不要放棄。她曾收治一名40歲的旅美患者，初次發病已經是大量腹水、脖子淋巴腺腫大，在美國第一次化療緩解。停藥八個月再發，且腹腔腫瘤巨大，淋巴腺到處都是轉移，才回台治療。經過減積手術，配合密集化療與放射治療，得到完全緩解，回美國繼續工作。十個月後，骨盆腔再發，第二次手術切除直腸與大腸，頸部淋巴腺也發現腫瘤，進行三線化學治療，頸部淋巴腺切除也進行加強放射治療。過了兩年，使用血管新生抑制劑，病情穩定維持一段時間後，腋下淋巴又發現腫瘤蹤跡，再度切除化療。此時被查出有BRCA基因突變，進行標靶PARP酵素抑制劑恩慈治療，再度得到緩解。去年在肺部再發，進行手術切除，合併免疫治療與化療，然後以PARP酵素抑制劑為維持性治療。十年的抗癌路，多次再發，該病患將自己照顧得很好，仍舊可以維持上班，與卵巢癌共存。
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2020-04-19 癌症.卵巢．子宮
避孕又可防癌 哈佛研究：服用避孕藥可降低卵巢癌風險
卵巢癌被喻為婦女寧靜殺手，因早期症狀不明顯，確診時每兩人中就有一人轉移，在國內婦癌死亡率中，僅次於子宮頸癌，嚴重危及女性健康。卵巢未休眠 恐致基因突變台灣大學醫學院腫瘤醫學研究所教授、婦產部主治醫師鄭文芳表示，卵巢癌患者以40歲以上女性居多，最近十年來，患者年輕化，應與提早確診有關。此外，生育率逐年下降，沒有懷孕、未生育過的女性變多，也增加了卵巢癌風險。鄭文芳指出，青春期開始卵巢功能成熟後，為孕育下一代而工作，如果初經早、又停經晚，中間沒有懷孕、哺育，卵巢始終處於忙碌狀態，就會增加罹癌風險。研究：口服避孕藥 降罹癌機率高雄醫學大學婦產科教授、台北博仁醫院海扶刀治療中心執行總監鄭丞傑表示，未曾生育過的女性，卵巢不得閒，一直排卵，卵泡不斷地破裂、修復，可能導致基因突變。此外，致癌物質也可能從卵泡的破裂處進入卵巢內，也提高致癌風險。「口服避孕藥可以避孕，又可防癌。」鄭丞傑說，國外不少醫學文獻證實，服用避孕藥物，可以減少罹患卵巢癌風險。哈佛大學研究發現，服用避孕藥一年，可降低一成卵巢癌罹患率，如果服用五年，則可降低五成罹患率。鄭丞傑建議，沒有懷孕、生育過的女性，或初經早（11足歲之前）、停經晚（52族歲後），及連續打針或服用排卵藥物一年以上等危險族群，最好在醫師評估下服用口服避孕藥物，讓卵巢暫時休息。三大婦癌 與基因遺傳相關「基因遺傳也是卵巢癌的原因之一。」鄭文芳說，從臨床分析，卵巢癌、乳癌、子宮內膜癌等三大婦癌幾乎可說是綁在一起，如果罹患乳癌，則日後出現卵巢癌、子宮內膜癌的風險就比一般女性要高出許多。鄭文芳指出，這三大婦癌均與兩大基因有關，在門診收治婦癌個案時，都會詢問家族女性成員是否也罹患相關癌症，如果一個家族出現兩名以上的乳癌、卵巢癌病患，就會強烈建議所有女性成員接受基因篩檢。是否預防性切除 須審慎評估由於卵巢癌成因迄今仍不明，因此無法有效預防，透過篩檢，瞭解基因是否突變，就成為唯一降低罹癌風險的方法。鄭文芳指出，如果基因篩檢報告證實帶有致癌基因，而患者年齡超過40歲，已無生育需求，也可考慮預防性切除卵巢。鄭文芳說，台大醫院已完成一、二十例預防性切除卵巢個案，均有遺傳家族致癌基因。年紀最輕的患者40歲，因為姊姊確診晚期卵巢癌，而有所警覺，經基因篩檢也證實自己帶有此基因，不想活在癌症陰影之下，決定還沒有罹癌前，就先切除卵巢。停經前切除 增骨鬆、心血管風險不過，停經之前就切除卵巢，茲事體大，除了心理層面之外，也會提高骨鬆、心血管疾病風險。因為卵巢分泌女性荷爾蒙，少了雌激素保護，就容易罹患骨鬆及心血管疾病。鄭文芳建議，陷入兩難的女性，可先與醫師充分討論，得知利弊得失後，再做決定。如果選擇預防性切除，就必須定期回診，接受追蹤，並從飲食及運動著手，減少罹病風險。鄭丞傑則提醒，有卵巢家族病史的女性，除了考慮接受基因檢測，在35歲以後，每三至六個月回診追蹤，做一次陰道超波音及CA-125、HE4抽血檢查。另外，鄭丞傑也提供卵巢癌九大徵兆，包括，脹氣、腹部腫脹、下腹疼痛、停經後出血、消化不良及食欲減退、頻尿、體重異常減輕、腹水及四肢水腫，以及腹壁、肚臍、腹股溝、頸部等部位出現不正常腫塊，如出現上述症狀，務必提高警覺。
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2020-04-19 癌症.卵巢．子宮
健保大數據／卵巢癌症狀不明顯 4成2患者確診已晚期
卵巢癌早期症狀不明顯且缺乏有效篩檢工具，因此逾四成患者一確診就達第三期以上，而在她們之中，每十人僅約四人能存活超過五年。近年新興的卵巢癌標靶藥物為患者帶來一線契機，不過昂貴的自費價格令多數人卻步，對於癌症患者以及資源有限的全民健保都是難題。今天的「聰明就醫×健保大數據」，深入分析卵巢癌患者就醫數據，作為女性醫療選擇參考。50～59歲女性高危險族群衛福部健保署統計，我國104年至108年主診斷為卵巢癌的新增人數波動不大，自2305人微幅上升至2434人，其中以50歲至59歲為大宗（占率約兩成八），40幾歲與60幾歲族群次之，占率均為兩成左右。若將各年齡層發生數除以內政部統計的各年齡層人口，50歲以上民眾的發生率增幅相對明顯。衛福部健保署署長李伯璋表示，相對於其他癌症，卵巢癌的發生人數不高，但已知好發於50幾歲的女性。因此接近這個年齡就要特別留意婦科或腸胃道症狀，並定期接受檢查。年輕一點的女性同樣可能罹病，因此也需要定期健檢來了解自身健康狀況。腹脹不適 常被誤為腸道問題定期檢查相當重要，醫師指出，卵巢癌早期症狀不明顯，許多患者往往誤以為腹脹不適是單純的腸胃道問題，多次就醫發現不尋常，輾轉至婦產科確診時經常已是晚期。以105年癌症登記報告為例，當年度的新發個案當中，高達四成二患者的病理期別達第三期或第四期，癌細胞已侵犯到腹腔內組織或後腹腔淋巴結，甚至已轉移至其他器宮，難處理且容易復發。近年治療方式持續進展，其中，適用於BRCA1與BRCA2基因突變患者的一款標靶新藥PARP抑制劑，其臨床試驗成績亮眼，有六成的患者三年內並未復發，而對照組患者僅兩成七未復發。其臨床使用時間還不夠長，但對於患者而言仍是存活契機。新藥有成效 病人卻難負擔不過，如同許多癌症新藥，它要價不菲而讓多數人無法受惠。臨床醫師表示，患者一個月的治療費用約新台幣25萬元，用藥兩年須支付約500萬元，「有的病人賣房求生，但更多病人因付擔不起而未選用」。李伯璋回應，目前這款藥品業者已向健保署送案建議納入健保，近期健保署將依程序提請把關資源的全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議（簡稱共擬會議）加以討論。讓使用者付費 仍需深入研議面對昂貴的癌症新藥，過去有病友團體倡議讓癌症患者與政府共同分攤費用，李伯璋個人表示支持，「使用者付費最實在，民眾從口袋裡拿錢出來買不是真正必要的藥品時，一定會慎重考慮。然而，哪些癌症、哪些治療方式分別應如何讓病友部分負擔，並不容易討論。」李伯璋表示，我國健保藥品支出連年升高，伴隨而來的健保財源與重分配問題，可能需要等新冠肺炎疫情趨緩後，才有機會好好討論。現階段，健保署將優先節省不必要的資源浪費，省下來的錢就有機會用於癌症病友身上。健保署去年第一季針對醫療院所重複用藥扣了五千多萬點，醫療院所警惕，因此第三季與第四季被扣回的點數陸續減少，分別為四千多萬點與三千多萬點。「類似的浪費減少了，才有錢提供癌症病人好的癌症治療。」給付基因檢測 或可減少用藥支出部分癌症精準治療需要先透過基因檢測找出適用對象，基因檢測是否有機會納健保給付也受到關注。李伯璋表示，如果每個患者都作基因檢測，健保支出一定相當可觀，但如果精算後發現，基因檢測能找到對藥物有反應的人、減少其他人不必要的用藥成本，進而使整體健保支出下降，就值得考慮納保。
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2020-04-18 新冠肺炎.專家觀點
武漢非源頭？英國研究：新冠肺炎很可能源自中國華南地區
中國抗疫專家鍾南山說，新冠肺炎疫情首先出現在中國，但不一定發源自中國。不過英國劍橋大學研究團隊最新研究顯示，疫情極可能從去年9月間開始在中國蔓延，疫源很可能源自華南地區。根據英文南華早報（SCMP）17日報導，劍橋大學遺傳學家福斯特博士（Dr Peter Forster）領導的研究團隊追溯疫源，分析蒐集自世界各地數量可觀的病毒株，並估算疫情爆發的期間介於去年9月13日至12月7日，且疫源可能源自比武漢更南端的華南一帶。報導引述福斯特表示：「若我被迫要給個說法，我會說華南比武漢更有可能是疫源，不過這得分析更多的蝙蝠，其他可能的動物宿主，以及保存在中國醫療院所介於去年9月至12月的檢體，才能確認。」他說：「病毒可能數月前就突變成對人類產生影響的最終型態，但是存留於蝙蝠或其他動物甚或人體內長達好幾個月卻沒有傳染其他人。」福斯特研判：「接著，病毒開始於去年9月13日至12月7日之間在人際之間傳染病擴散。」據報導，福斯特研究團隊完成的研究報告刊登於「國家科學院學報」（Proceedings of the NationalAcademy of Sciences, PNAS），他們運用演化網絡（phylogenetic network）的技術分析病毒株。報導說，演化網絡是一種數學演算法，可藉由基因突變追蹤微生物在全球的蔓延擴散。報導指出，引起2019冠狀病毒疾病（COVID-19）的病毒Sars-CoV-2源於蝙蝠，而中國的科學家曾於2103年由分布在雲南省的蝙蝠排泄物中，離析一種與Sars-CoV-2基因相似度高達96%的冠狀病毒。報導說，介於Sars-CoV-2和這種在雲南發現的冠狀病毒之間有數百種突變，而且冠狀病毒通常每個月就會產生一次突變，因此有些科學家懷疑，Sars-CoV-2於動物宿主和人際之間不動聲色傳開多年，並逐漸演變為可高度適宜於人傳人的型態。福斯特研究團隊說，新冠肺炎疫情最初的爆發，可能是Sars-CoV-2近期完成了數回從無害病毒株躍進為致命病原體的突變所致。另據香港明報10日援引美國媒體報導，美國科學家發現，紐約2019冠狀病毒疾病患者的病毒樣本，和歐洲高度相似，認為美國疫情在1月底已由歐洲傳入。不過透過基因庫溯源，科學家認為病毒源頭仍指向中國。而英國每日郵報（Daily Mail）也曾報導，西奈山伊坎醫學院（Icahn School of Medicine at MountSinai NYU）研究數千個2019冠狀病毒疾病（COVID-19）病患檢測樣本的DNA發現，來自歐洲的旅客將病毒帶到紐約。不過，他們也發現病毒株來自中國，這點和福斯特團隊的研究相符。
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2020-04-15 新冠肺炎.周邊故事
影／興大提「核殼蛋白」開發新冠肺炎藥物 上國際期刊
新冠病毒全球肆虐，民眾聞冠色變。中興大學基因體暨生物資訊所教授侯明宏的研究團隊與美國喬治梅森大學合作，提出以突變機率相對低的「病毒核殼蛋白」當作新穎藥物開發的策略。這項成果3月發表在2020年醫藥化學領域重要國際期刊《藥物化學》（Journal of Medicinal Chemistry），並獲選為該期期刊封面，至今下載數已達3千餘次，獲學術界高度重視。侯明宏指出，冠狀病毒是「RNA病毒」，能透過快速的基因突變來逃脫藥物的毒殺，因此在對抗冠狀病毒時，常有藥物研發趕不上病毒突變的窘境。侯明宏研究「冠狀病毒的核殼蛋白」15年，他說，每一種冠狀病毒都有核殼蛋白，它是冠狀病毒結合病毒遺傳物質RNA的重要元件。在病毒複製過程中，核殼蛋白的頭端可結合病毒RNA，搭配其病毒尾端的聚合功能，形成RNA蛋白複合體，有利於病毒繁殖。侯明宏說，只要冠狀病毒的核殼蛋白的頭尾兩端很健康，冠狀病毒就能不斷複製，所以破壞核殼蛋白的結構，能抑制病毒繁衍。興大研究團隊長期和美國喬治梅森大學Kehn-Hall教授的研究團隊，針對這次新冠肺炎的病毒發展藥物的研究，一開始以中東呼吸症候群（MERS）冠狀病毒的核殼蛋白為藥物開發模型，利用電腦大規模藥物資料庫，從數10萬種藥物中篩選找到一種小分子候選藥物 5-benzyloxygramine（P3），經反覆實驗證實可造成冠狀病毒個別核殼蛋白頭端區域，彼此交集在一起。侯明宏簡單說明，在冠狀病毒上使用藥物 5-benzyloxygramine（P3）藥物，就像「手銬」把病毒的頭端綁在一起，引發整個病毒核殼蛋白的嚴重聚集，讓它失去致病能力，並達到抑制病毒複製效果，近期更證實對於冠狀病毒有廣效型和跨物種的抑制效果。興大、美國攜手的研究團隊更進一步發現，相較於現今有潛力的藥物如瑞德西韋，興大團隊找出的小分子藥物，作用在病毒獨有功能的核殼蛋白上不易突變的胺基酸位點，可以抑制跨物種的冠狀病毒。興大校長薛富盛指出這篇研究更提供了完整清楚的藥物與蛋白質分子結構作用機制，可作為藥物結構優化和改善藥物副作用的依據，可當作開發抗冠狀病毒藥物策略。
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2020-04-12 新冠肺炎.專家觀點
新冠病毒最原始病毒株來自美國？教授：數量和源頭是不同的
昨天（2020-4-10）晚上一位好友傳來一個當天發表在Youtube的視頻Scientists map COVID-19’s journey across the world（科學家繪製了COVID-19橫跨世界的旅程圖），而它的內容是前一天英國劍橋大學網站上的一篇文章COVID-19: genetic network analysis provides ‘snapshot’ of pandemic origins（COVID-19：遺傳網絡分析提供了大流行起源的“快照”) 。今天早上另一位好友也用LINE傳來一個類似的相關信息，而住在澳洲墨爾本的侄女也傳來剛發表在《今日墨爾本》的文章剑桥溯源新冠病毒：存三大变异，最原始毒株主要来自美国和澳洲。這篇文章在短短幾小時內就已經有131個評論，而其中當然是有不少《你看，新冠病毒果然是源自美國》。這些當紅的資訊和言論都是針對一篇大前天（2020-4-8）發表的研究論文Phylogenetic network analysis of SARS-CoV-2 genomes（SARS-CoV-2基因組的系統進化網絡分析）。由於這篇論文的作者主要是來自劍橋大學，所以該大學才會在網站上發表相關的資訊。可笑的是，劍橋大學網站上的這篇文章是有這麼一個副標題Study charts the “incipient supernova” of COVID-19 through genetic mutations as it spread from China and Asia to Australia, Europe and North America. （研究繪製了COVID-19通過基因突變從中國和亞洲傳播到澳洲，歐洲和北美時的“初期超新星”）。而它的第一段是Researchers from Cambridge, UK, and Germany have reconstructed the early “evolutionary paths” of COVID-19 in humans – as infection spread from Wuhan out to Europe and North America – using genetic network techniques（來自英國劍橋和德國的研究人員用基因網絡技術重建了當感染從武漢擴散到歐洲和北美時COVID-19在人類的早期“進化途徑”）。也就是說，劍橋大學的這篇文章在副標題裡說《COVID-19從中國和亞洲傳播到澳洲，歐洲和北美》，然後又在第一段說《COVID-19感染從武漢擴散到歐洲和北美》。那，為什麼偏偏就是會有人說《你看，這篇劍橋大學論文證明新冠病毒是源自美國》？事實上，不論是在研究方法上，或是在研究結論裡，這篇劍橋大學論文幾乎是跟另一篇出自中國的論文，一模一樣。這篇中國論文的標題是Decoding evolution and transmissions of novel pneumonia coronavirus using the whole genomic data（使用整個基因組數據解碼新型肺炎冠狀病毒的進化和傳播），而它是2020-2-21發表在中國的ChinaXiv預印本網站（請看新冠病毒源自美國，潘懷宗教授說的）。也就是說，英國和中國這兩篇論文的結論都是《新冠病毒源自中國》，但有心人士卻偏偏就是要把它說成《新冠病毒源自美國》。說得公平點，事實上英國和中國這兩篇論文都沒有真的說《新冠病毒源自中國》，而只是說世界各國的新冠病毒都可以追朔回中國。至於所謂的《起源》，我想，唯一的正確答案是《盤古開天》。有心人士之所以能大言不慚地說《新冠病毒源自美國》，主要是因為這兩篇論文都發現，最原始的A病毒株是在美國流行的主要病毒株，而稍微新一點的病毒株（兒子）則是在中國流行的主要病毒株。因此，他們就說，既然美國的新冠病毒是最原始的，所以美國就是新冠病毒的源頭。可是，這些有心人士卻偏偏不去看這兩篇論文都有說，A病毒株的確是源自武漢，但後來它的兒子卻反而取代了它，成為在中國的霸主。至於在美國，A病毒株則一直保持著優勢，沒有被兒子取代。也就是說，有心人士真正看到的就只是《數量》，而非《源頭》。在數量的比率上，原始病毒株在美國的流行程度是比在中國高，但這並不表示原始病毒株就不是起源於中國。眾所皆知，美國現在最多數的人種是白人，但你會說美國的原始人種是白人，而不是印第安人嗎？這種認知的錯誤，到底是邏輯上的問題，還是心態上的問題，有心人士自己應該心裡有數。原文：新冠病毒最原始毒株主要來自美國和澳洲？
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2020-04-06 癌症.卵巢．子宮
罹癌消極 轉念治療腫瘤縮小
民眾罹癌色變，但台灣醫療技術精進，多數非不治之症。而有時治療過程「心理」因素很重要。一名近50歲的婦女，月經周期紊亂、偶有大量出血、腹痛的症狀，原不以為意，後因越發頻繁而就醫，才知罹患子宮內膜癌三期，經手術後，醫師告知得再進行化療與電療。該婦女得知需後續治療時，覺得自己已是疾病晚期、求生意志低。原想申請安寧病房度過餘生，不想再進行治療，但兒子毅然辭去公職、要就近照顧，加上醫護人員鼓勵，她轉念積極接受化療與電療。沒想到成效頗佳，除了現在不用再服藥外、腫瘤也從十公分縮小至三公分左右至今，成為病友的模範教材。收治該婦女的羅東博愛醫院血液腫瘤科主任曾思文表示，子宮內膜癌雖好發於停經後的女性，平均年齡約為54歲，但由於台灣飲食逐漸西化，女性子宮內膜癌近年發生率有逐漸增加的趨勢。據國健署2016年癌症登記資料統計，子宮內膜癌每十萬人口的個案數為2462人，排名女性十大癌症第六名，勝過排名第八的子宮頸癌。而肥胖、糖尿病、雌激素過度刺激與基因上的可能缺陷，為子宮內膜癌的危險因子，最常出現的症狀就是「不正常出血」。不過子宮內膜癌約近七成屬早期，且五年存活率高，可透過超音波、子宮內膜切片等方式檢查，也有治療方式，並非無法控制病情。曾思文說，癌細胞的產生，多來自基因突變，人體內原本就存在著好細胞與壞細胞，當原本正常的細胞因突變而成癌細胞，會混淆免疫系統的辨識，使人體的防禦機制無法發揮作用，進而讓癌細胞有機會長大與擴散。不過相同期別的癌症病人，接受一樣的治療方式，有人效果很好，但有些人卻反應不佳，曾思文說，答案就在治療後的差別。除了每個人腫瘤基因的差異外，其實飲食、生活習慣和情緒調整等，占有很重要的影響，且「心理因素」比你想的更重要。曾思文說，心理因素會改變人們生理反應，包括荷爾蒙、免疫系統、甚至引發慢性發炎反應，進而影響睡眠、食慾、日常活動等，這些都直接或間接改變個人的健康狀態；而愈來愈多的證據顯示，罹癌病人的心理狀況會影響他們的存活率。他舉例上述所收治婦女，原本求生意志低，但因獨子全心照顧及醫護人員鼓勵下轉念治療，正常進食、心境也變得快樂，治療五年至今腫瘤未再擴大。他同時期收治另一名年齡相仿的婦女，是名音樂老師，一樣是開刀後得接受化療與電療，但因個性較主觀、自我要求高，確診後就心情低落、情緒走不出來，治療上也有拖延，不幸過世。因此，他建議罹癌患者在積極治療後，應正向看待並努力修正飲食、習慣、心情與個性，並適量運動，即使是已遠處轉移的第四期或晚期患者，也可能與癌症和平共存，多活好幾年。
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2020-03-30 癌症.抗癌新知
2020精準防癌高峰論壇／癌基因突變 次世代基因檢測追擊
標靶藥物面世之後，肺癌病患的治療有躍進式的改變，中國醫藥大學附設醫院內科部副主任兼肺癌團隊召集人夏德椿表示，透過基因檢測找出突變基因，就能篩選出適合的標靶藥物，提供比過去傳統治療更好的效果。台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀表示，對於非特定基因的肺癌病患雖不適用標靶藥物，但仍應持續按醫囑接受化療，千萬不要失去信心。夏德椿表示，已知EGFR、ALK、ROS1、BRAF、NTRK等基因突變會引發肺癌，因此，肺癌患者經基因檢測確認有基因突變即可用藥。最常見的EGFR基因突變肺腺癌，第一、二、三代標靶藥物都適用於第一線治療。目前針對有EGFR、ALK、ROS1基因突變的肺癌晚期病患，接受標靶藥物可有健保給付。黃俊耀表示，標靶治療讓患者少走不少冤枉路，但癌細胞狡猾，可能產生T790M基因突變，造成抗藥性，病患平均存活期無法超過三年。最新數據顯示，將第三代EGFR標靶藥做為第四期患者第一線治療，可延長整體存活期至將近四十個月，健保署四月一日將有條件開放晚期肺癌的第三代EGFR標靶藥給付。兩名權威醫師皆指出，至於沒有特定基因的肺癌患者，應繼續接受傳統治療，但可再接受免疫學檢查，與主治醫師討論是否有免疫治療的機會。■防疫待在家 抗癌新知線上看
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2020-03-29 癌症.肺癌
肺癌治療新突破 標靶治療讓病人少走冤枉路
我國每年超過9000人死於肺癌，但隨精準醫療發展，透過基因檢測找出病人突變的基因，就能篩選出適合的標靶藥物進行治療，提供比過去傳統治療更好的延命效果。醫師提醒，對於非特定基因的肺癌病患雖然不適用標靶藥物，但仍應持續按醫囑接受化療，千萬不要失去信心。中國醫藥大學附設醫院內科部副主任兼肺癌團隊召集人夏德椿表示，過去肺癌只有化療藥物可用，但預後不佳，副作用也大，癌友只要聽到化療就害怕。從2009年之後，精準醫療突飛猛進，標靶治療已成為肺癌目前最夯的治療武器。誰適合肺癌標靶治療？夏德椿說，已知EGFR、ALK、ROS1、BRAF、NTRK等基因突變會引發肺癌，因此，肺癌患者經基因檢測確認有基因突變即可用藥。最常見的EGFR基因突變肺腺癌，第一、二、三代標靶藥物都適用於第一線治療。目前針對有EGFR、ALK、ROS1基因突變的肺癌晚期病患，接受標靶藥物可有健保給付。至於沒有特定基因的患者，夏德椿提醒應繼續回到傳統治療，但可再接受免疫學檢查，與主治醫師討論是否有免疫治療的機會。台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀表示，標靶治療讓患者少走不少冤枉路，但癌細胞非常狡猾，可能產生T790M基因突變，造成患者對標靶藥物產生抗藥性，病患的平均存活期無法超過3年。最新數據顯示，將第三代EGFR標靶藥做為第四期患者的第一線治療，可延長患者的整體存活期至將近40個月。因比起其他標靶藥物有更好的延命效果，健保署於4月1日將有條件開放晚期肺癌的第三代EGFR標靶藥給付。
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2020-03-28 癌症.抗癌新知
五年蒐集萬名癌友基因 國衛院建構癌症基因資料庫
癌症嚴重威脅國人健康，AI大數據跨入醫學領域，精準醫療成為顯學，精準用藥，提高治療成效。國衛院院長梁賡義上午出席「2020精準防癌高峰數位論壇」，以「建構精準健康照護體系」為主題，發表專題，在產官學研等合作下，未來台灣在癌症照護治療與預防水準上，將不遜於歐美等先進國家。梁賡義指出，國衛院啟動「國家級精準健康照護體系先導計畫」，第一階段目標就是癌症預防與治療，與七大醫學中心及生技業者合作，預計五年內蒐集1萬名癌友基因，建構數據資料庫。梁賡義進一步說，在衛福部部長陳時中規畫及支持下，「國家級精準健康照護體系先導計畫」終於成形，國衛院尋求羅氏、阿斯特捷利康、默克、諾華等國際藥廠，以及本土生技公司或藥廠合作，預計五年時間內，由七大醫學中心蒐集1萬名特別癌症病患的基因資料。梁賡義表示，在這項先導計畫中，國家級人體生物資料庫整合平台扮演著關鍵角色，透過產學醫研等合作，現已收集31家人體生物資料庫，包括46萬病友、450萬件基因檢體。另結合健保、社福、醫學影像、電子病歷等珍貴資料，打造前所未有的國人健康大數據資料庫，提供「真實世界證據（RWE）」，加速癌症新藥通過及給付速度，嘉惠廣大癌友。梁賡義強調，世界各國陸續啟動國家級全基因體定序計畫，並與國際藥廠合作，例如，國衛院日前與羅氏藥廠攜手建置全方位癌症基因資料庫，將「真實世界證據」實際應用在臨床治療。至於，「國家級精準健康照護體系先導計畫」將蒐集哪些癌別的基因？梁賡義說，將以具本土特色癌症為主，例如，肺癌、胰臟癌、口腔癌、乳癌等。要優先研發哪些抗癌藥物，則仍能討論中。在擁有大型資料庫後，即可用本土「真實世界數據」，也就是利用醫療大數據得到比臨床試驗設計更貼近真實情況的數據，只要做臨床研究追蹤，當證實對國人癌症治療有效，還能針對不同基因突變對症下藥，有助加速藥物通過核准。除了癌症治療外，「國家級精準健康照護體系先導計畫」也將運用在兒童虐待、青少年毒癮、規畫長照人力、提升藥效評估效率、醫療給付機制等重要領域。●防疫待在家、抗癌新知線上看：https://topic.udn.com/event/health_2020cancer
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2020-03-28 癌症.抗癌新知
台大醫發表全基因篩檢演說 盼健保納給付
「癌症與螃蟹之間有什麼關係？」、「全基因篩檢對於癌症治療有什麼好處？」台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆上午出席「2020精準防癌高峰數位論壇」，專題發表「透過基因檢測打造個人化癌症醫療」，以深入淺出方式讓民眾了解基因檢測的重要性。梁逸歆指出，以前對於惡性腫瘤不清楚，那時以為腫瘤就像是螃蟹爬在人類身上，吃出大洞，癌症英文Cancer就是從螃蟹Crab一詞而來。提到癌症治療，大家都會聯想到化學治療，梁逸歆說，化療已經發展60年，到現在大部分人都還以為是化學藥物治療，但用詞不夠精準，應該正名為「細胞毒殺治療」，透過藥物阻止癌細胞分裂、繁殖。梁逸歆說，許多人對於化療都存有迷思偏見，認為「好壞通殺」，事實上，正常細胞對於化療的耐受性較高，但仍會出現許多副作用，只能說「這是為了治療癌症所付出的代價」。為此，標靶治療應運而生，瞄準特別基因受體，阻斷癌細胞傳遞訊息，讓壞東西不再分裂、繁殖，透過基因篩檢，選擇最佳的藥物，這就是癌症精準治療的起源。不過，標靶治療也有其侷限性，例如，被驗出有A基因突變，可以使用A標靶藥物，B基因突變則可選擇B標靶藥物，但如果都沒有突變變異，那該怎麼辦？是真的沒有突變？還是沒有檢驗到？近十年來，免疫治療成為最夯的癌症治療，起初研究發現，只要體內帶有MSI-H基因，不管哪一種癌種，對於免疫治療都具有不錯的反應率，研究證實，反應範圍不少，至少包括18種癌症，包括，子宮內膜癌、大腸癌、胃癌、直腸癌等。相較之下，NTRK融合/錯位基因突變，則常見於罕見癌，梁逸歆指出，這話講起來有些繞口，但卻是如此，像是罕見的幼兒腫瘤、分泌性乳癌、甲狀腺癌等。但事實上，在常見癌症病友身上，NTRK融合/錯位基因也可能突變，但機率相當低，例如，大腸癌病友僅有0.2%，等於1000名患者只有兩人此基因變異，免疫療法可能就是這兩人的救命藥物。梁逸歆說，如果單從投資報酬率來看，癌友檢驗NTRK融合/ 錯位基因突變，因為機率極低，因此，絕大部分癌友不可能篩檢此基因，但沒有篩檢，就可能關閉了一扇希望之窗。此外，傳統基因檢測耗時，缺點不少，例如，篩檢一次約需近十天工作天，平均篩檢一次，約等兩周才得知結果，梁逸歆說，等於浪費了癌友兩周寶貴的生命，如果一併計算切片取樣時間，則延誤治療風險更大。為此，包括歐美、日本等先進國家，都已改為全方位癌症基因檢測，梁逸歆說，全方位篩檢只需一次篩檢，就能取得很多資料，可說是提供診斷、預測用藥的捷徑，梁逸歆說，如果全方位癌症基因檢測也能在台灣逐漸普及，且納入健保給付，相信對於癌友來說，將是一大福音。梁逸歆指出，日韓兩國從去年開始支付癌友全基因篩檢，原因在於蒐集大數據，作為日後癌症治療研究基礎，全基因檢測費用仍需要自付，希望健保給付也能逐步納入給付。防疫待在家，抗癌新知線上看。
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2020-03-24 癌症.抗癌新知
急性骨髓性白血病 新標靶藥存活率增3倍
急性骨髓性白血病（AML）是成人最常見的白血病，好發族群以65歲以上的長者為主，其次是40至60歲中壯族群。隨著高齡化社會人口的增加，AML患者翻倍成長，以前只能進行化學治療與血液幹細胞移植，由於副作用不少，可以承受的患者有限。這幾年隨者分子技術的進步與藥物的研發，已有不少標靶藥物問市，去年更有廣泛性標靶藥物BCL-2抑制劑上市，讓高齡患者整體存活率增加2至3倍。血液病學會副祕書長、台大醫院血液腫瘤科主治醫師侯信安指出，多數病患屬於找不出特別致病原因的原發性白血病，多與基因突變與變異有關。而續發性白血病病患，可能曾有既往慢性血液的疾病、曾經曝露化學藥物或放射線的病史，例如接受過化學治療或放射治療的病人，或是大量曝露於核能輻射者，例如二次世界大戰受原子彈轟炸的長崎、廣島居民，或是車諾比核電廠爆炸後附近的居民。腫瘤生長快 半數病患復發針對年輕AML病患，傳統上治療以高劑量化療藥物為主，原因是這些血液中壞的細胞生長很快，多數病患初期對於化療藥物的反應很好，然而卻約有一半的病患會復發，是治療上最大的難題。近來隨著醫療科技大躍進，從2017年開始至今，已有8個標靶藥物在全球陸續上市，可分別針對不同亞型的病患提供更專一的治療，尤其65歲以上患者，因為無法耐受高劑量化療藥物的治療，標靶藥物反而成了續命的重要選擇。適用高齡者藥物 去年上市 侯信安表示，目前AML標靶治療的型式約有三種，一種是針對特定基因突變而相對應的標靶藥物，例如已有健保給付的FLT3抑制劑，治療前必需先進行FLT3基因突變檢測，陽性患者可搭配傳統化學治療，會明顯改善預後，此外，IDH1與IDH2抑制劑也是此類。第二種藥物為針對骨髓化生不良症候群誘發之血癌或之前因化療或放療而產生的次發性白血病的藥物，例如還未在台上市的CPX-351複合藥；第三種則是適用於高齡或具有共病的患者，像是BCL-2抑制劑。 依臨床試驗顯示：針對第一線治療，BCL-2抑制劑可合併低劑量化療藥物或去甲基化藥物治療，前者合併治療存活期可達8.1個月，比單純使用化療藥物的2至3個月好很多；若合併去甲基化藥物治療，則平均存活期目前已達21.2個月，全球最早使用的個案至今已長達4年，且還在持續控制中，這也比AML患者單純使用去甲基化藥物存活期約6至8個月效果還好。精準治療最大缺點 就是貴標靶藥物的問世已開啟了AML個人化精準治療，不僅治療效果好、副作用相對少，且明顯延長存活時間。這些藥物也逐步在台灣取得適應症，然而，龐大的醫療費用對於很多人來說仍負擔不起。侯信安無奈地說，患者接受標靶藥物合併治療就得長期持續下去，希望這些好的藥物可以盡快納入健保給付，讓更多的病患可以享受更高品質的醫療照護。
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2020-03-19 癌症.抗癌新知
第三代肺癌標靶新藥 可望納健保
近年來有愈來愈多肺癌治療新發展，過去第三代EGFR標靶藥物因藥費昂貴，對多數病人來說負擔較大，曾傳出印度、孟加拉等山寨版藥物在台流竄，產生用藥安全及風險的問題。對此，中央健保署初步考量將此藥物納入健保給付方案，對肺癌晚期病患是一大福音。台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀指出，第三代EGFR標靶藥物，能用於第一線治療，而在第一、二代EGFR標靶藥物產生抗藥性的T790Ｍ突變時，也可以選擇第三代EGFR標靶藥物，延長晚期肺癌存活期。延長晚期肺癌患者存活期黃俊耀將於「2020精準防癌高峰論壇」，針對「長治久安：基因突變晚期肺癌治療新突破」進行講演。他指出，從健保資料庫2002到2008年分析，半數的第四期肺癌患者存活時間不到九個月，但隨著標靶藥物的問世，在基因篩檢確認有相關基因突變時給予治療，可以讓晚期肺癌病患的病情得到好的控制，以延長患者整體存活期。基因會再突變產生抗藥性過去在2010年代，因為第一、二代EGFR標靶治療的出現，即使是第四期的EGFR突變肺癌患者，整體存活期也得以延長超過兩年。但是癌細胞非常狡猾，基因還會再突變，病患終究會對標靶藥物產生抗藥性，病患的平均存活期始終無法超過三年。最新數據顯示，第三代EGFR標靶藥物使用在第一線治療，使得第四期EGFR突變肺癌患者整體存活期首度超過三年，可延長患者的整體存活期至將近40個月，相對於現在其他肺癌標靶藥物，有比較好的治療效果，且副作用較小，提供較佳的生活品質，對於腦轉移患者也具效果。討論治療目標勿失信心黃俊耀坦言，臨床上，當病患基因再突變而惡化時，病患往往因為病況惡化而放棄，非常可惜。第三代EGFR標靶藥物的治療新突破，除了給予第一線標靶治療失敗產生T790M基因突變患者新希望外，也針對一線用藥的患者提供一個新的治療選擇。肺癌患者要與醫師討論治療的目標，千萬不要失去信心，才能活得更久、活得更好。2020精準防癌高峰論壇時間：3月28日（六）9時至16時50分論壇現場報名已滿，歡迎線上觀看直播防疫待在家直播線上看
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2020-03-17 癌症.抗癌新知
晚期肺癌病患 基因篩檢精準標靶治療延命
一名60多歲的男子，因為呼吸困難、意識混亂、走路不穩而就醫，檢查後赫然發現，肺部已經是星點滿布的癌腫瘤，腦部也充滿轉移的癌細胞，是第四期肺癌，且病況危急，立即被送入加護病房。經過基因檢測後確認為EGFR的基因突變，進行標靶治療之後，兩周內就出現戲劇性的轉變，不僅恢復意識，也可下床走動，如今存活期已經超過一年。在台灣，肺癌高居國人癌症死因首位，每年超過9000人死於肺癌，肺癌大致可分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌兩種，非小細胞肺癌約占所有肺癌的8到9成，其中肺腺癌則是常見的類型，肺腺癌中重要的基因突變又以EGFR占多數，約有55％到60％。中國醫藥大學附設醫院肺癌團隊負責人夏德椿指出，針對肺癌晚期病患，經過基因檢測發現有EGFR、ALK、ROS1基因突變，可以健保給付肺癌標靶藥物，而EGFR也是最早納入健保給付的基因篩檢及給付相對應的標靶藥物。夏德椿說，最常見的EGFR基因突變肺腺癌，適用於標靶治療，第一 、二、三代標靶藥物都適用於第一線治療，由於癌細胞仍會持續基因突變，根據調查，第一代第二代藥物產生抗藥性時間約10到12個月，第三代藥物產生抗藥性時間約為19個月。在今年最新的歐洲腫瘤學會年會中發表的標靶藥物整體存活期突破3年，臨床上顯示，可以有效延遲產生抗藥性的時間。一旦癌細胞再度基因突變時，需要次世代基因定序，再施行肺癌組織切片，以確定其突變的模式，再依據結果選出有效的治療方法。也就是說，標靶藥物要隨時因應癌細胞基因突變而調整，才能達到更好的延命效果。夏德椿指出，在精準醫療的協助下，標靶藥物往往能對癌末病患發揮戲劇性的反應，延長病患的無病存活期，使得癌症成為腫瘤慢性病，在延長病患生命的同時，生活品質也能兼顧。對於不是非特定基因的肺癌病患，使用標靶藥物則效果不佳，仍建議使用化學治療。
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2020-03-12 科別.腦部．神經
全身突然癱軟無力怎麼了？神經科醫師解析周期性麻痺
李先生是一位國中教師，某一天早上當他醒來想下床時，突然發現全身發軟、手腳無力而整個人癱在床上。李先生心想，平常打球、爬山都不成問題，怎麼突然之間連下床都有困難？李太太幫他請了假，讓他在床上休息。不過還好李先生這種「軟腳蝦」的情況只持續了幾個鐘頭，到了中午他已經可以下床走路了。他回想起一年前，有一晚在參加了一場婚宴後，也曾經出現全身無力的情況，不過似乎沒有這次這麼厲害。隔天李先生與同事聊起了這情況，有人建議他應該去看看神經科醫師。特點是陣發性肌肉無力李先生這種突然出現而讓人癱在那兒的病，後來經醫師診斷為「周期性麻痺」（periodic paralysis ，PP）。這種神秘的疾病隨著醫學的進步，被逐漸地揭開了那層神秘的面紗。「周期性麻痺」的特點在於出現陣發性肌肉無力的現象，反而不像名稱那樣的有週期規律性。這種肌肉無力的情形可持續數小時或數天之久。無力的範圍可以是局部的或是廣泛性的，不過還好呼吸的功能通常不受影響。雖然大部分這種無力的情形可自行恢復，但是如果發作頻繁的話，肌肉也會受損而出現持續無力的狀況。 造成周期性麻痺的原因很多，有些人是因為本身的基因異常所引起的，稱為「原發性」周期性麻痺，也有些人則是因為其他的疾病或藥物所引起的，稱為「次發性」周期性麻痺。原發性周期性麻痺我們的肌肉要能正常的收縮與放鬆，需要肌肉細胞產生電位的變化。這些電位的變化需要靠許多不同的離子在細胞膜上的特有通道來進行穿梭。如果這些離子進出失據的話，就會導致電位的異常而影響肌肉的收縮。如果以發作時血中鉀離子濃度高低來區分的話，周期性麻痺可分為低鉀性、高鉀性及正常鉀性。「高鉀性周期性麻痺」的基因病變已被發現是一種鈉離子通道的組成蛋白SCN4A產生異常所致；「低鉀性周期性麻痺」的基因病變則位於一種鈣離子通道CACNA1S。其它像鉀離子通道如KCNJ18及KCNJ2也可能引起周期性麻痺。次發性周期性麻痺次發性周期性麻痺以甲狀腺機能亢進周期性麻痺（Thyrotoxicosis periodic paralysis，TPP）引起佔多數，通常發作時可偵測到鉀離子偏低。這些患者的發作可能因攝食了大量的碳水化合物而引發出來，所以有人是在吃了一頓大餐之後的數小時內出現此一情形。其他像情緒激動或運動後休息時，都較易引起發作。飲食後胰島素的分泌會造成鉀離子移入細胞中。甲狀腺機能亢進周期性麻痺在華人較多，這可能是某些人的基因異常在有甲狀腺機能亢進時，更容易表現出症狀來，也有人報告這類患者有鉀離子通道KCNE3的基因突變。在台灣的低鉀性周期性麻痺的患者，醫師通常都會檢查甲狀腺機能，其症狀通常也隨著甲狀腺的治療而得到改善。其它會造成鉀離子偏低的情況包括鉀離子隨尿液流失（如內分泌的問題、利尿劑、甘草攝取過量）及嚴重腹瀉。所幸，不管是哪一種周期性麻痺，目前都可以透過藥物治療來減少發作的次數或是加速發作時的恢復。【本文轉載自肝病防治學術基金會《好健康雜誌》第50期（2019-10-15出版），原文連結】
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2020-03-11 醫聲.癌症防治
精準醫療／癌症醫療個人化 邁向基因檢測
癌症治療早已進入精準化醫療，隨著標靶藥物選擇愈來愈多，相對應的基因定序檢測也日益進步且普及，「同病異治」、「異病同治」等現象漸趨明顯，精準性的個人化醫療在世界各國都已經是現在進行式，去年七月日本政府已開始給付全癌友進行全基因檢測，而韓國也同步跟進，這看在台灣醫師眼裡有點著急，希望台灣也要急起直追，政府要趕快提出癌症病人基因檢測方案。找出基因突變點 對症下藥醫師手上的治癌工具愈來愈多時，病人就能獲得更多重生的機會。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆舉例，日前曾透過全基因檢測，幫一名膽管癌患者找出罕見的基因突變點，進而發現有一款應用在血癌的新藥，恰好可以用來對付這個罕見的基因突變，這種嶄新個人化的醫療漸漸地在醫院各角落發生。由於人類約有2萬個基因，有超過300個基因與癌症有高度相關，這些基因產生突變或是不正常的變異後會導致腫瘤細胞增生形成癌症，而全基因篩檢的目的就是找出不正常的基因點，再去尋找適合的藥物，包括已上市或正在臨床試驗的藥物，打造個人化醫療。全基因檢測 找到治療選擇梁逸歆舉例，像是ALK基因錯位最常發生在非小細胞肺癌，已列入常規檢測項目中，但ALK基因錯位也會發生在大腸癌及胃癌，一般臨床根本不會去驗；而NTRK基因錯位的標靶治療效果很好，許多種類的癌症可能有這種基因突變，但比例都很少，更不可能靠單一個基因慢慢找，若透過全基因檢測，或許能找到更多治療選擇。蒐集大數據 當成研究基礎梁逸歆指出，目前健保以給付單一特定基因檢測為主，例如乳癌患者會檢測HER2是否陽性，陽性者就給予抗HER2的標靶藥物；而對於轉移性的胃癌，則早在2010年就發表HER2陽性的胃癌患者，使用抗HER2的標靶藥物合併化療，存活期可從傳統化療的11個月延長到14個月，但遲至今年健保才開始給付抗HER2的標靶藥物用於胃癌。梁逸歆說，很多癌症的基因突變點有類似相同之處，但也有很多突變基因現今看似無足輕重，不代表未來沒有關連，因此，去年開始日韓兩國都開始支付癌友全基因篩檢，原因就是想要蒐集大數據，當成未來研究的基礎，由於全基因檢測費用仍需要自付，台灣也需要推出癌友的基因篩檢政策。挑選實驗室 應經政府認證目前全方位基因檢測方式可分實體病理切片及液態切片，梁逸歆指出，實體病理切片直接從腫瘤組織取出檢體來檢測，是最多臨床證據的根基；而抽血的液態切片能當組織不易取得時的替代方案，現今在大多數國際的治療指引都還是建議，以實體病理切片為主，液態切片可做為替代選項。此外，為了顧及檢測的品質，實驗室挑選也應以政府認證的實驗室，目前已有全方位基因檢測擁有美國FDA認證，這也是一個選擇的參考。
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2020-03-03 癌症.肺癌
肺癌標靶新藥最快4月納健保 850名癌友受惠
健保署今天宣布，健保通過肺癌第三代標靶藥物泰格莎納入給付，在藥費控制在新台幣2億元前提下，若與藥廠議價順利，最快4月起給付，近850名癌友受惠。健保署副署長蔡淑鈴上午接受中央社記者採訪時表示，2月20日召開的「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，通過病友關切有關治療EGFR突變的晚期非小細胞肺癌的新成分新藥Tagrisso納入健保給付案。蔡淑鈴說，此第三代標靶藥物的臨床實驗結果，相對於現在其他肺癌標靶藥物，有比較好的治療效果，且對於使用傳統標靶藥物失敗的病人來說，新藥納入給付是增加一個選擇。此外，蔡淑鈴說，有些癌友過去可能聽說第三代藥物很有效，但因沒給付，藥價高昂，等不及的人就購買比較便宜的孟加拉製學名藥（俗稱孟藥），也增加用藥風險。健保署綜合考量下，積極與藥廠議價，希望給癌友一個機會。蔡淑鈴表示，以藥價財務負擔控制在2億元前提下，此新藥可以供第一線、第二線使用。第一線提供給有EGFR突變與沒有腦轉移的第四期肺腺癌患者；第二線提供給使用第一、第二代EGFR標靶藥物失敗，具有EGFRT790M基因突變的局部侵犯性或移轉性的非小細胞癌治療用藥。若與藥廠議價順利，蔡淑鈴說，此新藥納入健保後，除了給已經無藥可用的患者二線用藥的機會，醫師也多一個武器；且開放局部病人用於第一線治療，是比較大的突破。肺癌蟬聯台灣癌症死因榜首長達15年，每年新增的肺癌患者就約1萬2000人，死於肺癌者超過9000人。治療的困境在於，早期肺癌沒有症狀、難以察覺，有超過一半的患者確診時都已是晚期，無法靠手術切除病灶。有超過一半的非小細胞肺癌患者可用標靶藥物治療，其中EGFR突變者的藥物選擇多，第一代和第二代藥物讓病人存活期可超過2年，但有些病人得忍受難捱的副作用，且存活期始終無法突破3年瓶頸。萬芳醫院血液腫瘤科主任張家崙過去接受訪問時說，第三代標靶藥物希望解決前代藥物的抗藥性問題，達到更好的存活，且對腦轉移病人有效；另一個目的是降低副作用。但新藥的副作用就是太貴，患者必須權衡自身的經濟、家庭狀況能不能負荷。台灣肺癌學會理事長陳育民受訪時也曾說，第三代EGFR標靶藥物的跨國臨床實驗結果顯示，可延長患者整體存活期達38.6個月，也是第四期EGFR突變的肺癌患者存活期首度突破3年，對患者相當有意義。
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2020-02-24 癌症.肺癌
愛吃燒烤傷肺？ 一熟女咳嗽不癒檢出肺腺癌
新冠肺炎傳染力強，造成人心不安，高雄一名30多歲婦女出現發燒、咳嗽和胸痛症狀到醫院求診，擔心罹患肺炎，結果做了電腦斷層發現右胸有多處結節，已是肺腺癌4期。醫師發現，這名婦人相當愛吃燒烤，一周至少3次，由於燒烤過程，油煙汙染容易產生致癌物，提醒民眾不可輕忽。收治婦人的義大癌治療醫院副院長黃明賢表示，這名婦女就醫時，初診以為是肺炎，經過抗生素治療兩個禮拜仍然咳嗽，轉到呼吸胸腔內科照電腦斷層後，發現她右肺部及肺膜上有許多大小結節，病理切片確認是肺腺癌第4期。她經基因檢測因有基因突變情況，可使用健保給付的標靶藥物，所幸經過治療，癌細胞組織明顯減少。黃明賢說，這名婦女是上班族，因工作關係不常下廚，家族也沒有肺腺癌病史，但她丈夫表示，病患愛吃燒烤，一周至少3次，懷疑可能與愛吃燒烤有關。黃表示，事實上吃燒烤過程，油煙的污染讓環境容易產生致癌物，如果是在密閉空間用餐，更容易吸入油煙對肺部造成傷害，燒焦的食物也可能產生致癌物，但婦人究竟是因為用餐環境還是食物釀禍，需再釐清。
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2020-02-03 該看哪科.婦產科
高齡孕婦 子癲前症風險高近2倍
婦產科醫師表示，以35歲以上高齡產婦，或本身已有高血壓、糖尿病病史的女性，較可能出現子癲前症。國健署也表示，高齡孕婦罹患子癲前症風險，比一般孕婦高近兩倍。國健署婦幼健康組組長林宜靜表示，內政部人口統計資料顯示，國人2018年女性生育平均年齡為32.03歲、生育第1胎平均年齡為30.90歲，其中35歲以上高齡者占30.12%（含二三胎者）；而35歲以上才生第一胎者，也占22%。高齡產婦在我國孕婦中，的確有一定比例。國內外統計數據顯示，高齡產婦的子癲前症風險平均比一般孕婦高出近兩倍。林宜靜說，世界衛生組織（WHO）2014年的跨國研究顯示，35歲以上高齡產婦，與20至35歲間的孕婦相比，罹患子癲前症的風險高出1.78倍。林宜靜說，美國2014的醫學研究也顯示，若以45歲以上的高齡產婦，與20至35歲間的孕婦相比，罹患子癲前症的風險更高出2.17倍。國內部分，健保署的早期數據也曾顯示，高齡產婦的子癲前症風險，也比非高齡者高出約兩倍左右。林宜靜說，只要是懷孕的孕婦，就應該定期、按時產前檢查，了解自己的身體狀況。國健署目前已補助準媽媽十次產前檢查、一次超音波檢查、第36周時一次乙型鏈球菌篩檢；而孕婦若以34歲以上接近高齡時，則在懷孕16周以後以羊膜穿刺方式，即多一次產前遺傳診斷，來進行染色體或基因突變分析，避免胎兒患有唐氏症等疾病。孕婦應辨識自身是否為高危險妊娠。林宜靜說，若孕婦出現妊娠高血壓、妊娠糖尿病，或本身有自體免疫、慢性疾病時，應向所檢查的醫師討論目前院所設備是否合乎需求，或轉至設備較完整的大型醫院。林宜靜表示，也可參考衛福部所擬定全台70家「高危險妊娠孕產婦及新生兒照護品質中、重度急救責任醫院」，當懷孕出現緊急狀況時，責任醫院可提供較完善照護服務。新手爸媽有任何問題，也可上國健署「孕產婦關懷網」及0800-870870專線洽詢。
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2020-02-03 該看哪科.婦產科
高齡孕婦子癲前症風險 國健署：比一般孕婦高出近兩倍
懷孕雖是喜悅之事，但婦產科醫師表示，以35歲以上高齡產婦，或本身已有高血壓、糖尿病病史的女性，較可能出現子癲前症。國健署也表示，高齡孕婦罹患子癲前症風險，比一般孕婦高出近兩倍。國健署婦幼健康組組長林宜靜表示，內政部人口統計資料顯示，國人2018年女性生育平均年齡為32.03歲、生育第1胎平均年齡為30.90歲，其中35歲以上高齡者占30.12%（含二三胎者）；而35歲以上才生第一胎者，也占22%。高齡產婦在我國孕婦中，的確有一定比例。而國內外統計數據顯示，高齡產婦的子癲前症風險平均比一般孕婦高出近兩倍。林宜靜說，世界衛生組織（WHO）2014年的跨國研究顯示，35歲以上高齡產婦，與20至35歲間的孕婦相比，罹患子癲前症的風險高出1.78倍。林宜靜說，美國2014的醫學研究也顯示，若以45歲以上的高齡產婦，與20至35歲間的孕婦相比，罹患子癲前症的風險更高出2.17倍。國內部分，健保署的早期數據也曾顯示，高齡產婦的子癲前症風險，也比非高齡者高出約兩倍左右。林宜靜說，只要是懷孕的孕婦，就應該定期、按時產前檢查，了解自己的身體狀況。國健署目前已補助準媽媽十次產前檢查（第一次為懷孕12周時，檢查包含孕產史、抽血、驗尿、身體檢查等更完整項目）、一次超音波檢查、第36周時一次乙型鏈球菌篩檢；而孕婦若以34歲以上接近高齡時，則在懷孕16周以後以羊膜穿刺方式，即多一次產前遺傳診斷，來進行染色體或基因突變分析，避免胎兒患有唐氏症等疾病。孕婦應辨識自身是否為高危險妊娠。林宜靜說，若孕婦出現妊娠高血壓、妊娠糖尿病，或本身有自體免疫、慢性疾病時，應向所檢查的醫師討論目前院所設備是否合乎需求，或轉至設備較完整的大型醫院。也可參考衛福部所擬定全台70家「高危險妊娠孕產婦及新生兒照護品質中、重度急救責任醫院」，當懷孕出現緊急狀況時，責任醫院可提供較完善照護服務。新手爸媽有任何問題，也可上國健署「孕產婦關懷網」以及0800-870870專線洽詢。
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2020-01-22 養生.家庭婚姻
老師努力把遲緩兒教成正常生 反遭母怨：補助津貼沒了
如果老師告訴你孩子經過努力，能從特教班轉到正常班，父母都會為孩子高興吧？然近日一名老師在網路發文表示，當自己非常努力的把遲緩生教到恢復成正常的一般生時，孩子的母親卻對老師說 : 「能正常是很好啦，但我的補助津貼都沒了欸。」除了這一點，老師聲稱就連小孩生病、異味性皮膚炎，提醒媽媽之後，媽媽卻反而請老師幫忙餵藥、擦藥，甚至說：「我們當家長的很忙，你們老師也不能怕麻煩，什麼都要推給家長做吧？」有網友就在下面留言：「疏忽照顧也是家暴的一種。」「老師辛苦了！已經變成服務業了！更不幸的遇到一個奧客！」對於孩子的成長來說，家長絕對扮演最重要的角色，老師是輔助孩子在學習知識和融入群體生活的指導者，但家長才是陪伴孩子、影響小孩人格發展最密切的人，更遑論相較普通兒童，更需要悉心照顧的遲緩兒童了，遲緩兒的定義是什麼？的確可以透過指導或治療完全根治嗎？ 發展遲緩就是身心障礙嗎？根據聯合國世界衛生組織(W.H.O)研究報告統計資料顯示，發展遲緩兒之發生率約為6%～8%。依照國內兒童福利法施行細則，遲緩兒是指認知發展、生理發展、語言及溝通發展、心理社會發展或生活自理技能等方面有異常或可預期會有發展異常之情形，而需要接受早期療育服務之未滿六歲之特殊兒童。由於嬰幼兒發展的黃金時期是0到6歲，而3歲以前更是腦細胞連結增長最迅速的階段，有些家長可能會因為孩子年紀還小，對異狀不以為意或是不想讓小孩因為發展遲緩兒送往特殊班，錯過早期發現及時治療的機會。 而一般人誤以為發展遲緩等於身心障礙，其實發展遲緩的兒童不一定患有不可恢復的生理障礙。大部分的發展遲緩兒童只是與一般幼兒在知覺與情緒溝通上有一段差距，不過經過適當協助與療癒，仍有趕上正常兒童的可能，因此才有如上述老師用心教導，遲緩兒方能恢復正常學生的案例。疏於照顧，也是造成兒童發展遲緩的原因！在目前已知會造成遲緩的原因中，遺傳和環境因素的影響是最大的，包括：染色體異常、先天性畸形症候群、腦部發育異常，早產、缺血、缺氧、腦病變、家庭環境刺激、基因突變、先天疾病、後天疾病等。而家庭環境刺激中，忽視、虐待、家庭破碎都是可能因素之一。因此父母沒有妥善照顧小孩，還有可能間接犯了妨害幼童發育，如果身邊發現有小孩在生活中疑似受到不當對待，被忽略、遺棄或虐打，可通報社福機構或社會安全網-關懷e起來線上諮詢，幫助兒童獲得應有的保護與更完善的生活。 如何幫助發展遲緩兒？對於發展遲緩兒童，及早診斷和介入療育服務，是最好的方式。寶寶從出生到六歲是發展最快的時期，三歲前的孩子如果顯露疑似發展遲緩的徵狀，父母應盡快帶小孩至醫院做篩檢。而在早期診斷、早期療育的工作當中，並不是由任何單一個專業領域的工作人員就可以獨立完成。對於發展遲緩兒童的療育服務，最重要的就是跨專業領域的合作，例如最知道小孩身心狀況與生活細節的家長、作為整體評估的醫師、語言與動作表達的治療師、臨床心理師、特殊教育老師、社福工作人員等，透過個案或大或小的狀況，共同努力協助使遲緩兒邁向正常的生活。
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2020-01-11 癌症.其他癌症
抗「癌王」新希望！新物質殺死90%胰臟癌細胞
【常春月刊／編輯部整理】新物質殺死90%胰臟癌細胞！胰臟癌因早期難發現，且晚期治療易復發死亡率高，素有「癌王」稱號。所幸，近來一種稱為「PARP抑制劑」的藥物研究傳來許多佳音。以色列特拉維夫大學（Tel Aviv University）研究最新研究發現，一種名為PJ34的PARP抑制劑分子，一個月內消滅了老鼠體內90%胰臟癌的癌細胞。特拉維夫大學薩克勒醫學院Malka Cohen-Armon教授表示，希望兩年內進展至人體試驗。 根據《Science Daily》報導，目前胰臟癌治療成效不彰，確診患者5年存活率不高。不過，Malka Cohen-Armon教授和希巴醫療中心（Sheba Medical Center）Talia Golan博士合作，發現PJ34有誘發癌細胞凋亡的潛力。「在2017年發表的研究中，我們發現了一種機制，可使人類癌細胞在分裂過程中自我凋亡，卻不會影響正常細胞。」Cohen-Armon教授解釋，他們利用PJ34引發這項自毀機制，並成功作用在多種癌細胞上。研究團隊先透過「異體移植（xenografts）」技術，將胰臟癌細胞植入免疫缺失的老鼠體內，由於老鼠免疫功能不全，因此癌細胞得以在老鼠體內生長。接著，研究人員將PJ34─原本治療中風的藥物，持續兩周注射至「癌症老鼠」體內，一個月後發現，90%胰臟癌細胞已經凋亡，甚至其中一隻老鼠體內腫瘤完全消失。該藥物對於治療侵襲性癌症帶來巨大潛力，Cohen-Armon告訴《Times of israel》，該藥物只影響癌細胞，沒有發現不良影響，老鼠體重和行為都沒有異常。根據其他實驗，該藥物對於乳癌、肺癌、腦癌和卵巢癌等抗藥性癌症都有正面效果。預期未來針對更大的動物進行試驗，甚至進展至人類。 實際上，這類PARP抑制劑在近年癌症治療上取得不錯成果，2019 年美國臨床腫瘤醫學會（American Society of Clinical Oncology, ASCO）年會剛發表一項PARP抑制劑治療成果，針對BRCA基因突變轉移型胰臟癌有助延長疾病惡化時間，PARP抑制劑治療二年後，約22.1%患者沒有惡化，安慰劑則約9.6 %沒有惡化。至於在台灣，衛福部批准有條件使用PARP抑制劑藥物來治療卵巢癌或乳癌。延伸閱讀： 胰臟炎奪命快！ 有這些症狀要注意了 「癌王」胰臟癌總發現太晚！ 9種情況需提高警覺才行
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2019-12-31 新聞.健康知識+
減緩經痛、治百病…喝熱水的「神奇功效」是否為真？
在民間，熱水簡直是神一般的存在，包治百病，無所不能，無處不在，但……又彷佛只是個笑話。相信姑娘們碰到「喝熱水」這個問題，也可能會疑惑喝熱水到底有什麼神奇功效。下面，我來談談一個醫務工作者的看法。1、關於熱水的傳說講真，密探兄雖然喜歡歷史，但沒有歷史學家的考證精神，真心不知道為啥會流傳出這麼多關於熱水的神話。思前想後，也就找到這麼一種解釋：在舊時代，大家衛生狀況比較差，從河裡、井裡、陰溝裡舀起水就喝，比較容易感染一些病毒、細菌、寄生蟲之類的微生物，從而影響身體健康。那麼，把水燒一燒再喝，這些微生物絕大多數都被殺死了，就不容易出現胃腸道的感染。但是，換個角度再想想，人類說到底不還是動物的一種麼，為啥別的動物不喝開水也沒見總上吐下瀉、胃腸道感染呢？反倒是乾淨慣了的我們，如今接觸些不潔食物就很容易得病。只能說，燒水這種行為，減少了少數致命的感染，同時有可能使我們變得「嬌氣」，從而免疫力沒那麼強，一旦不注意反而更容易生病。2、喝熱水究竟有啥用？對於處於經期的姑娘來說，熱水的確可以促進盆腹腔的血液循環，進而帶走更多的前列腺素、血管加壓素等，從而緩解痛經的情況……但是，對，最重要的部分都是在但是之後的，但是，熱水對痛經的作用僅限於此了，它並不能減少這些物質的產生，療效並不好，痛經嚴重時根本不好使。所以，除了安慰和水本身的作用，密探兄還真是想不出熱水有啥其他特殊功效。當然，好像也沒見哪位學者去做個隨機對照研究，嚴肅地證明這個問題。問題是，貌似在這個星球上，除了華人，基本就沒有哪國人喝熱水。在默認我們不是特殊體質民族的大前提下，這相當於在做一個隊列研究了：華人喝熱水，外國人喝涼水，看看結局有啥差別。顯然，一來人家也沒多得什麼病，二來平均壽命還比我們長呢。3、喝錯熱水會致癌？中國食道癌是發病率排行第三、死亡率排行第四的惡性腫瘤，其發病率僅次於肺癌和胃癌，死亡率僅次於肺癌、胃癌和肝癌。還真很難想像，這麼一個可怕的惡魔竟然與我們和藹可親、包治百病的「熱水」大兄弟扯上了關係。沒錯，世界衛生組織下屬的國際癌症研究機構（IARC）將65℃以上的熱飲列為2A類致癌物，意味著其很可能增加食管癌的發病風險。為啥呢？首先，腫瘤的發生機制非常複雜，至今也沒有完全搞明白。一般將致癌原因分為「先天」和「後天」兩大塊，也就是指先天的遺傳基因和後天的環境、飲食等因素。打個最簡單的比方，一個基因強大的人，他可能後天再怎麼抽煙也不會得肺癌，然而一個先天易患肺癌的人（基因不好的人）也跟著抽煙，那多半逃不掉肺癌的魔爪。那麼，對於食道癌而言，也是同樣的道理。基因這玩意兒是先天注定的，誰也改變不了，變數就在於後天因素，包括：煙、酒、醃製品、高溫食物等。4、為啥不能喝超過65℃的水？許多腫瘤的發生與機體損傷再修復過程中的基因突變有關。有些人覺得喝熱水連胃裡都熱乎乎的。然而，過燙的食物經過食道，與嬌嫩的食管黏膜接觸時，會燙傷食管黏膜上皮細胞。在這種情況下，我們的機體會非常負責、主動地去修復這些損傷。因此，對於愛吃燙食的人而言，其食管黏膜幾乎每天都處於損傷、修復、損傷、修復……的輪迴中，日復一日，年復一年。雖說我們機體修復能力很強，精確度也很高，但是難免偶爾出錯。有時候這種「錯」就是——突變成癌細胞，再經過一個極其漫長的過程，發展至低級別上皮內瘤變，高級別上皮內瘤變，早癌，進展期惡性腫瘤。5、如何預防食道癌？首先，盡量避免高危因素，包括：食用真菌污染的、醃製的、高溫的食物，吸煙，飲酒，口腔衛生條件差等。其次，一定要定期體檢。這裡所說的體檢，主要指在常規體檢的基礎上進行防癌體檢。比如，大家知道肺癌是發病率和死亡率最高的腫瘤，那麼對於40歲以上的人而言，可以每年做一次低劑量的胸部CT平掃；對於發病率第二、第三的腫瘤——胃癌和食管癌，則可以在45歲後每一兩年做一次無痛胃鏡，一旦有問題，爭取做到早發現、早治療。讓喝慣熱水的我們再去喝涼水，常常出現各種症狀，這又進一步鞏固了熱水的神奇地位。為什麼出生在國外的亞裔的血統，從小喝著國外的涼水，也並沒有任何不適，更不會產生所謂的「寒氣」？說到底，還是習慣問題。況且，無論是喝涼水還是喝熱水，我個人的看法是：只要喝了沒有不舒服，愛喝啥就喝啥，前提是別太熱，別超過65℃。本文摘自「第十一診室」公眾號
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2019-12-20 新聞.杏林．診間
名醫與疾病的對話／基因檢測 沒想到發現腫瘤
癌症家族史是長年夢魘，而基因檢測是我的專長，去年決定給自己一個禮物，接受全基因解碼。沒想到，竟發現自己有極罕見SDHA基因突變。由於發病機率低，以為可以帶著SDHA基因缺陷過一輩子，沒想到追蹤後發現腫瘤，還好早期發現，花八小時切除腫瘤。原想跟基因缺陷共存基因檢測2萬2675個基因，很幸運，沒有遺傳家族癌症相關基因，如大腸癌、肺癌等；但發現我有極為罕見的SDHA基因突變，與五種腫瘤密切相關，分別是腦下垂體瘤、腎細胞瘤、胃腸基質瘤以及「神經分泌瘤」的嗜鉻細胞瘤、副神經節瘤。身為病理專科醫師，腦海馬上跑出資訊：SDHA相當罕見，研究報告不多，但類似突變基因，如SDHB、SDHD，發病機率皆不高，SDHB發病機率約20%、SDHD發病機率約45%。我推估，應該可以帶著SDHA基因缺陷過一輩子。避免癌變決健康管理但我知道，避免癌變得避開危險因子，制定健康管理計畫，第一步是改變體質，降低血中胰島素及細胞內缺氧誘導因子，減少細胞癌變風險；第二步是定期接受超音波追蹤；第三步是不做高階檢查，因為評估發病機率不高。經過追蹤，今年九月超音波檢查，竟發現胰臟頭有顆六公分腫瘤。當時心情難以言喻，基因解碼驗證了，腫瘤竟在意想不到的地方，自己成為罕見病例。調整生活型態後，僅幾次肩胛骨下方肌肉抽痛，並沒有症狀，反覆思索，結論是「運氣不好」。基於對疾病了解，最好早期治療，轉念想，竟有機會在自己身上驗證全基因檢驗與臨床結果。手術證實神經內分泌瘤就醫時，我沒告訴醫師做過基因檢測。十月住院，主治醫師說我的胰臟與十二指腸附近有一顆直徑6.5公分的腫瘤，比發現時還大一些。影像檢查屬多囊性腫瘤，醫師難以判斷，懷疑是黏液腫瘤、淋巴管瘤、胃腸基質瘤、間皮瘤等。主治醫師的判斷，與基因突變可能出現的腫瘤，不謀而合。考量腫瘤位置，醫師推斷我的腫瘤屬於神經內分泌瘤或胃腸基質瘤，抽血檢驗後，認為神經內分泌瘤可能性最高，建議手術。一般在手術過程做冰凍切片，腫瘤若惡性，擔心擴散，會把手術範圍擴大。但冰凍切片結果需耗時30分鐘到一小時。由於已知答案，我告訴醫師「免等了」。術後一周，病理報告出爐，果然如預期是神經內分泌瘤的副神經節瘤。唯一超出預期的是手術時間，原本預計兩到三小時完成，卻因沾黏耗費七、八小時，傷口也從腹腔鏡打兩個小洞，變成開腹，肚子上有條「高速公路」。不過，術後安排皆在計畫中，休息一周後開始上班。基因檢測有助精準用藥從未想過長腫瘤，還是罕見副神經節瘤，副神經節瘤發生率卅萬分之一，已知相關基因約十個，SDHA是其一，SDHA突變導致副神經節瘤機率僅7%，根據文獻，全球僅100多例，其中兩成被診斷時已轉移。不是不怕，而是發現得早，清楚病情來龍去脈，所以不太擔心或害怕；基因檢測與全球倡議的精準醫療連成一氣，對健康人能協助規畫健康計畫，對病患可協助精準用藥，甚至提醒家族史風險。但如果不了解基因檢測、疾病，容易因檢驗結果陷入焦慮與恐慌。了解基因檢測的目的與侷限，接受專業解讀與諮詢，非常重要。醫學辭典／神經內分泌瘤的副神經節瘤副神經節瘤是神經內分泌瘤的一種，指神經內分泌瘤長在副神經節上，長在不同部位，有不同名稱。神經內分泌瘤每年約有一千名新增案例，常見部位為胰臟、腸胃，蘋果公司創始人賈伯斯罹患的是胰臟神經分泌瘤。神經內分泌瘤多變，在不同部位症狀不同，因不同細胞病變產生不同反應，以胰臟神經分泌瘤而言，若是α細胞病變，會分泌過多升糖激素、若是β細胞病變，則會分泌過多胰島素，初期難以被診斷。副神經節主要在脊椎附近，副神經節瘤則常見在頭頸部、腎上腺、腹腔，副神經節瘤通常沒有症狀。曾嶔元小檔案現職：●元鼎診所院長●社團法人台灣分子醫學會常務監事年齡：65歲學歷：高雄醫學院醫學系、Mayo Graduate School博士專長：分子醫學、基因檢測、病理學興趣：看懸疑電影、鑽研預防醫學用之精準醫療經歷：●美國田納西大學醫學院前助理教授●輔仁大學醫學院前專任教授●國泰醫院病理暨檢驗醫學部主任●馬偕醫院病理科主任●食藥署醫材諮議委員會副召集人●食藥署醫材諮議委員會委員●保險犯罪防治中心諮詢委員
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2019-12-11 癌症.肺癌
台大主持全台首間醫學認證實驗室 發現肺癌的基因秘密
生技醫藥產業是我國5+2產業之一，行政院曾提出願景，盼明年新藥、高值醫材營業額突破6500億元。台灣大學醫檢系教授俞松良在科技部2011年啟動的生技醫藥核心平台計畫下，在台大成立藥物基因體實驗室，協助我國企業和研究單位投入癌症病因研究、新藥開發等，發現台灣女性罹肺腺癌的原因和歐美不同；台灣年輕女生易因基因突變罹癌，原因和年長者不同。科技部今天邀俞松良發表執行成果，俞松良說，藥物基因體實驗室是國內學術界唯一取得ISO15189醫學實驗室認證的實驗室，已吸引產學投資金額5200萬元。俞松良說，此實驗室支持中研院和長庚醫院投入美國前總統歐巴馬提出的「癌症登月計畫」，研究台灣人罹新興癌症的成因，發現年長及年輕女性罹肺腺癌原因不同。年長者常因環境因素，例如塑化劑汙染，但若30幾歲就罹癌，可能是體內的APOBEC基因突變所致。有關團隊另發現，台灣女性罹肺腺癌原因和歐美不同，台灣罹肺腺癌女性有97%不曾抽菸。此實驗室創始主持人、台大前校長楊泮池也提出低劑量電腦斷層掃描肺癌篩檢，誤判率比X光低。俞松良說，藥物基因體實驗室也助提升精準醫療水平。精準醫療是將人體內的基因、蛋白更細緻分類、分析，科技部次長謝達斌表示，這樣的研究方式嫁接到醫療實務，能促進醫師正確給藥，不但提升病人服務和整體療效，也降低健保開銷。精準醫療由美國前總統歐巴馬提出，尤其強調癌症的精準醫療。俞松良說，大數據持續發展，供科學家比對健康人與一般人的基因，找出兩者的排序差異，並提供用藥指引。基因的基礎研究和檢測，能協助科學家預言人體健康，對預防醫學做出貢獻。
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2019-11-26 癌症.抗癌新知
癌症非絕症 醫：基因篩檢精準治療可望延長存活率
一名婦人五年前發現罹患肺腺癌合併腎上腺轉移，接受化學治療出現掉髮、疲倦、食慾下降等副作用，且確診一年後腦部也發生轉移，認為治療無效又影響生活品質，要求不要繼續治療。後經過基因檢測，確診為她是ALK罕見行肺癌，透過對應的標靶藥物治療，現在病情控制良好。收治這名婦人的雙和醫院胸腔內科主治醫師李岡遠表示，台灣一年新診斷肺癌病人約一萬三千名，其中非小細胞肺癌佔85％，又以肺腺癌最為常見。這類病人通常都沒有抽菸史，因基因突變導致腫瘤細胞增生。而產生治病基因突變包含EGFR、ALK、ROS1、BRAF等，其中又以EGFR基因突變佔50％至60％最常見。李岡遠表示，由於肺沒有痛覺神經，因此肺癌初期不痛、不喘也不會咳嗽，通常壓迫到神經產生症狀發現時，已是晚期。過去受限於檢測技術，未採取任何治療的病人平均存活四到六個月，採取化學治療平均也僅存活一年。但隨著技術提升，一旦透過檢測知道是哪些基因突變，便可以更精準使用相對應的標靶藥物，延長存活期三到四年。李岡遠表示，三種基因包括EGFR、ALK、ROS1都有健保給付檢測和標靶，建議病友及早就醫、透過檢測積極治療。台灣全癌症病友連線理事長林葳婕也表示，不要再聽到癌症就覺得是絕症，不同癌症的治療方式不同，以肺癌為例，確認突變的基因並且使用正確標靶藥物的精準醫療很重要。
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2019-11-25 癌症.肺癌
歐洲腫瘤年會發表新研究 晚期肺癌可望延長存活
肺癌高居全世界癌症死亡率之冠，在台灣也是十大癌症之首。上周末在新加坡舉辦的2019歐洲腫瘤內科學會亞洲年會（ESMO Asia Congress）上針對新的標靶藥物有突破性的發表，可延緩疾病惡化達16.5個月，為既有藥物的兩倍；並延長三成的整體存活時間達3年以上。根據最新的2018年國人死因統計結果，肺癌占了總癌症死亡個案的19.2%，將近五分之一。汐止國泰綜合醫院院長李毓芹表示，肺癌分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌，台灣人罹患非小細胞癌的比率較歐美高，其中又以肺腺癌為大宗。肺癌有多種治療方針，但全球晚期非癌五年存活率不到10%，超過半數第四期肺癌患者存活期不到一年。其中台灣晚期肺癌患者約5成為EGFR基因變的類型，必須使用標靶藥物治療。而台灣肺癌晚期患者中，高達50至60％有EGFR基因突變。EFGR基因突變可能導致蛋白質過度活躍，刺激癌細胞不斷生長，使癌細胞擴散、惡化。過去針對EFGR已開發出第一代、第二代標靶藥物，但許多患者會在一段時間後出現抗藥性，必須調整用藥。香港中文大學醫學院腫瘤學系主任莫樹錦在本次年會，發表新型標靶藥物的研究。藥物在第三期臨床試驗中針對346名亞洲肺癌EGFR突變且從未接受任何治療的患者進行試驗和分析，新型藥物可延緩疾病惡化達16.5個月，世紀有藥物的2倍，也讓患者整體存活期達到37.7個月，增加三成時間。目前新型標靶藥物仍待通過中國、香港、日本等各國核准。
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2019-11-25 癌症.卵巢．子宮
為參加女兒畢典 晚期卵巢癌撐十幾年
過去晚期卵巢癌患者僅可接受化療，七成癌友用藥一至兩年就產生抗藥性而復發。歐洲腫瘤內科學會亞洲年會一項研究發現，卵巢癌基因變異癌友在化療後，接續以口服標靶藥物為一線用藥，疾病無惡化存活期從原本單用化療的13.8個月，可延長到41個月以上，六成患者於三年內不復發。歐洲腫瘤內科學會亞洲年會（ESMO Asia）22日起在新加坡展開癌症治療研討會，居里癌症中心教授謝惠光（John Chia）針對卵巢癌治療進行專題演講，他指出，原本PARP抑制劑只適用BRCA基因突變的晚期卵巢癌患者，最新研究發現，HRD陽性患者也適用，明顯提高無疾病惡化存活期。進一步分析，如為第二線用藥，無疾病惡化存活期從5.5個月延長到19.1個月；如用於第一線時，作為化療後的「維持療法」，疾病無惡化存活期從13.8個月延長到41個月以上，患者常見副作用為暈眩、疲倦、嘔吐、貧血及腹瀉。前來新加坡參與年會的台中榮總婦女醫學部主任許世典表示，台灣每年新增1500名卵巢癌病人，因盛行率較低，且偽陽性偏高，迄今並無有效篩檢方式，加上早期症狀不明顯，等到腹瀉、腹痛，都已經晚期，約六、七成癌友確診時無法手術，僅剩化療可用，一旦復發，還是只能化療。台中榮總曾收治一名30多歲晚期卵巢癌患者，確診時女兒才剛念幼稚園，支持她活下去的動力就是參加女兒幼兒園畢業，於是她展開「化療、轉移、化療」的治療歷程，撐了十幾年，不僅參加女兒幼稚園，也參加了小學等畢業典禮，前後經70多次化療。許世典預估，全國每年約100至120名卵巢癌晚期患者BRCA基因變異，如依治療建議，持續用藥兩年，約需7000多萬元，但能有效延續無疾病存活期。由於新藥昂貴，呼籲健保考慮給付，造福癌友。
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