2021-03-05 癌症.抗癌新知
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2021-03-04 癌症.抗癌新知
自費治癌 保單夠支付嗎？
●受限健保財務，治癌自費項目多●自費新醫療選擇受到經濟因素影響很大●5成民眾會想靠商業保險補醫療費癌症治療已邁向精準醫療時代，衍生出自費醫療項目也愈來愈多。聯合報癌症粉絲團日前進行「治癌更保險」意向調查發現，8成民眾要選擇自費的基因檢測或治療時，會考慮經濟狀況；5成的民眾會依商業保險有無支付而定，經濟因素成了民眾是否接受自費新醫療的主因。精準醫療 應有前瞻性癌症希望基金會董事長、基隆長庚醫院血液腫瘤科主治醫師王正旭提醒，民眾對於精準醫療的需求殷切，受限於健保財務，政府應該有更前瞻性的想法，包括部分負擔、商業保險補位等，才有機會讓民眾使用到新治療。以癌症為例，傳統上是利用病理切片等結果，再進一步找出治療的解方。目前新治療趨勢，則是利用次世代基因定序（NGS）在治療前先檢測癌症基因，再找相對應的藥物，以提高治療效果，這種精準化醫療，帶來癌症突破性的治療方向。王正旭解釋，NGS在癌症治療運用有三種情形，一是有明確的基因突變，NGS就能預估疾病的走向；另一是治療前先進行檢測，之後選擇適當的治療藥物；三是治療期間要改變治療方向時，也可以利用基因檢測，改變治療策略。這些昂貴的醫療科技，納入健保給付可能會附帶給付條件。王正旭強調，病人必須對自己的疾病負責，面對這些新醫療科技，民眾要清楚認知，了解自己的基因或病情是否符合給付條件；政府必須讓符合條件的使用者依規定支付部分負擔，才能知道醫療有一定的成本，要珍惜自己治療的機會。一旦健保無法給付時，民眾希望商業保險可以補位。根據癌症希望基金會109年民調顯示，有7成的民眾有商保，但4成4的民眾覺得保障不夠。原因在於9成以上的國人選儲蓄險，醫療險遠遠不足。接受新醫療 受經濟影響聯合報「那些癌症教會我的事」粉絲團日前進行「治癌更保險」的意向調查，總計回收228份問卷，發現有3成8的民眾曾經檢視或申請過自費醫療項目，但保障不足仍要自付；更有高達4成2的民眾不曾檢視過自己的保單。在調查中也發現，經濟因素成了民眾是否接受自費新醫療的重要因素，有5成的民眾會看商業保險有無支付，若不幸罹癌，有7成7的民眾願意部分負擔1到3萬元接受基因檢測。保單設計 無法滿足需求王正旭認為，目前商業保單設計已無法滿足民眾的需求，最好規定基本的醫療保障，才不會失去保險的本質，衛生單位需與保險部門多溝通，讓業者知道新的醫療需求，設計出適合的保單，才能補位健保的不足。保險業者也開始意識到醫療險的威力，已有業者推出防疫保單，熱賣300萬張；也有基因檢測公司與保險業者合作，服務自家保戶。王正旭說，政府應將醫療保險當成另一種產業推廣，才能漲保費時不傷健保，對醫療生技也有幫助。
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2021-02-26 新聞.杏林．診間
醫病平台／醫師分享三個乳癌病人，三種故事 (下)
【編者按】這是醫病平台從來沒有過的嘗試，我們把一位醫師作家欲罷不能寫出超過5000字的長文，在作者的同意下拆成三篇，在同一星期登出。相信讀者也會同意，這樣的安排可以使讀者分期讀完這三位乳癌病人所呈現的不同問題，才體會得到一位真正的好醫師是幫忙生病的「人」，與只是診治病人的「病」的醫師，在「量身定做」的用心可以有這麼的不一樣。同時，我也希望作者用心良苦與我們分享的行醫心得可以感動社會大眾，讓大家了解也唯有在社會大眾不隨便就醫、濫用資源，好醫師才有充裕的時間，對真正需要用心照顧的病人提供高品質的服務。 雪如新英格蘭區的冬天日照很短，五點半離開辦公室時，太陽早已下山。我驅車前往醫院去看另一個與艾咪及伊凡年齡相彷的乳癌病人。雪如曾經是急救醫技師（EMT Emergency medical technician救護車工作人員），後來換了職業在花店工作。新冠病毒大流行不久，雪如就失業了，同時也喪失了她的醫療保險。大約在六、七月左右，她的左側乳房開始腫脹疼痛 。兩個月之後，她拿到州政府的低收入戶醫療保險，開始積極就醫。因為她的症狀像是感染發炎，她的醫師給她開了抗生素。她的左乳紅腫熱脹持續地惡化。超音波檢查顯示這是很大的腫瘤，因為長得很快，腫瘤的血管無法支持營養需求而有許多壞死的區域。她的肺有許多棉花球般腫瘤，但是她最嚴重的症狀是乳房腫瘤劇痛讓她坐也不是，躺也不是，沒有片刻的平安。這個腫瘤的病理型態很不尋常，會診了教學醫院的權威病理醫師也無法做成結論。我在十月中開始照顧雪如。我的首要任務是要減輕她嚴重的腫瘤疼痛。因為她的癌症不是尋常的乳癌，我估計一般的化療不會有太多的療效。我安排讓她接受腫瘤動脈化療栓塞。當栓塞治療一切都安排就緒時，雪如的左乳腫瘤已經破出皮膚。栓塞所幸是成功的，除了前幾天疲倦噁心之外，左乳的皮膚原本如野火燎原般的紅，慢慢轉成暗褐色，疼痛也減輕了很多。因為腫瘤壞死的組織不停地淌血及發出惡臭的壞死組織體液，我見義勇為的外科醫師同事安排在開刀房將壞死組織盡量清除，然後在傷口處裝置創傷真空引流（Wound Vac），所以雪如不再需要每一兩個小時就要換傷口的紗布，生活品質改善了不少。雪如第一次看診時，我坦誠地告訴她，她的癌症是無法治癒的，而且因為腫瘤病理型態很不尋常，界在惡性上皮癌及肉瘤之間，一般化療可能只帶來副作用而沒有實際的幫助。雪如的臉色蒼白，聲音颤抖虛弱，轉頭向她的先生及媽媽強做堅強地説，「我不做化療，因為我的時間所剩不多了。」我們決定除了腫瘤動脈化療栓塞來減輕疼痛之外，希望從腫瘤基因分析找到比較有把握成效的治療藥物。因為她的腫瘤切片有太多壞死組織，切片基因檢測不成功。後來用了「液體切片」（liquid biopsy，檢測流入血液中的腫瘤基因）才完成了這個任務。在這期間，雪如的癌症是毫不留情地快速成長漫延；我告訴她基因檢查結果顯示她可能有機會使用免疫治療，雪如因為胸椎轉移，後背疼痛，下肢無力，但是她情緒激動地向她媽媽説：「這是宛如在海灘望眼無盡的細沙中，出現了一顆小亮片。」因為擔心她胸椎腫瘤造成下肢癱瘓，雪如住院治療觀查。我在開車前往醫院探視雪如途中，心情沉重憂慮，我問自己，即使免疫治療有效，雪如的狀況是否已經大勢已去，一切徒然了呢？走進病房，雪如看起來比前一天舒服多了，疼痛因為使用PCA（病人自主控制的止痛藥滴注）大幅改善，她也經常在床上移動她的腿做運動。我跟雪如説明一些我們持續在克服的治療瓶頸，包括在新冠病毒疫情加劇的期間，非新冠病毒感染的一般醫療作業停滯的困境，她的醫療保險拒絕免疫治療的申請；但是我的辦公室秘書、護理同事都在盡全力的協助我克服這些困難。雪如告訴我，她很感激我給了她一線希望，她知道我繼續在為她奮鬥，「答應我，當你再也無能為力的時候一定會告訴我。」(Promise me that you will let me know when you’ve exhausted everything you can do.)照顧了雪如幾個月了，第一次看到她似乎放下了她肩頭的重擔，臉上漾開安心的笑容。我的喉嚨哽咽，只能點頭回應她。在安靜清冷的暗夜中開車回家，我回顧這一天當中看的三個年齡相近、命運卻截然不同的乳癌病人。伊凡有充足的醫療資訊，穩定的工作，好的醫療保險，甚至人際網絡讓她很快地安排在Dana Farber 看到國際聞名的乳癌專家；伊凡是very priviledged（優勢權）的。我祝福她得到她期望的好治療與好成果。艾咪不僅是有優勢權，也是驕縱的（spoiled）。她不僅有好的醫療保險，也有好經濟資源讓她持續追逐她心目中認為是最適合她的治療。艾咪可能也永遠都不需要或不接納我的專業協助。有著最棘手癌症，沒有錢沒有工作沒有任何優勢的雪如，卻是最令我謙卑、感動滿滿，看見自己的行業最美的價值。醫療是基本人權而不是特權（a right not a privilege）。即使在有全民醫療保險的台灣，每個行醫夠久的醫生都知道這句話是遠離現實的；有些病人有非常的優權勢，很多病人則需要醫護人員為他們發聲。最終，行醫至高的報酬是為雪如這樣的病人尋求希望，贏得她信任、安心的微笑。「我們會竭盡所能地為病人尋求最大的益處！」（Exhaust everything we can do for the patient’s best benefit! ）
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2021-02-22 新聞.杏林．診間
醫病平台／醫師分享三個乳癌病人，三種故事 (上)
【編者按】這是醫病平台從來沒有過的嘗試，我們把一位醫師作家欲罷不能寫出超過5000字的長文，在作者的同意下拆成三篇，在同一星期登出。相信讀者也會同意，這樣的安排可以使讀者分期讀完這三位乳癌病人所呈現的不同問題，才體會得到一位真正的好醫師是幫忙生病的「人」，與只是診治病人的「病」的醫師，在「量身定做」的用心可以有這麼的不一樣。同時，我也希望作者用心良苦與我們分享的行醫心得可以感動社會大眾，讓大家了解也唯有在社會大眾不隨便就醫、濫用資源，好醫師才有充裕的時間，對真正需要用心照顧的病人提供高品質的服務。 伊凡伊凡是一個46歲的捷克裔美國人，剛剛診斷三陰型（Triple negative，ER/PR/HER2標誌陰型）乳癌，帶著她一天前做的乳房磁振造影光碟片，在她先生的陪伴下來看初診。伊凡長得高頭大馬，患有多囊性卵巢綜合症（Polycystic ovary syndrome）伴隨的不孕症，十多年前接受荷爾蒙治療，成功地生育兩個兒子。她知道不孕症的治療可能增加乳癌的風險，伊凡從39歲開始就每年準時地做乳癌篩檢攝影。12月中，伊凡的年度乳房攝影出現右側乳房一個2.5公分的腫瘤。她在兩個禮拜內看了乳房外科醫師，做了超音波腫瘤穿刺證實是分化不良的三陰型乳癌。走進診間，先自我介紹。伊凡友善地説她認得出我，因為她已經在網路上看了我的資歷及照片。雖然我行醫已經三十多年，要給一個素昧平生的病人高度惡性癌症診斷的壞消息，心情總還是跟病人一樣的忐忑不安。病人知道事態的嚴重度嗎？她對癌症的壞消息有什麼樣程度的心理準備呢？在這個寶貴的初診一小時內，哪些資訊是幫助她做治療選擇最迫切需要的討論重點？哪些則是可以點到為止，才不會讓她承受不了過盛的資訊。網路資訊泛盛的時代，許多病人在看診前已經從網路上做了功課。伊凡知道三陰型乳癌惡性程度高，但是對於治療的詳情並不清楚。我解釋了她的癌症期別，治療的內容——包括手術、放射線治療及化學治療；先化療再手術的優點及可能的風險。因為她比較年輕就得到乳癌，又有東歐的血統，雖然她沒有乳癌或卵巢癌的家族史，伊凡帶有先天性（germ line）BRCA基因突變的可能性比一般病人高。在手術前得到這個基因檢測資訊，能協助病人選擇乳癌的開刀的方式；多數帶有BRCA基因突變的病人可能迴避乳房局部切除術，而選擇乳房全切，甚至也切除另一側乳房，以絕後患。多數選擇乳房全切的病人在術後不需要做放射線治癌，除非腫瘤太大，或腫瘤侵犯了皮膚組織，或侵犯多數腋下淋巴結。如果病人希望選擇乳房重建術，可以轉介給乳房整型外科醫師，討論乳房重建術的選項及重建術的最佳時期點。講到這裡，我一路留心伊凡的表情及肢體語言，確定她承受得住這麼沉重的資訊。事實上，伊凡的乳癌在短短的一年內出現（一年前的乳房攝影是完全正常的），病理上是惡性度很高的腫瘤，而且病理醫師也描述幾個小血管內存在有癌細胞（lymphovascular invasion），表示癌症有可能已經轉移到遠端。我小心地選擇我的措辭解釋這個重點，説明我們需要做全身正子掃描檢查，確定癌症只侷限在乳房。雖然我憂慮伊凡的乳癌惡性程度，我安慰她和她先生，我認為她的乳癌已經轉移遠端的機會是很低的。一方面，我的職責是要提供伊凡完整的訊息，另一方面，我不希望過度驚嚇她，造成她恐慌焦慮而失去鬥志；有些事情也許不大做文章，點到為止比較好。這是醫師的工作類似老師教學之處，「善待問者如撞鐘，叩之以小者則小鳴，叩之以大者則大鳴」；同樣的病情，不同的病人，我對病情説明方式可能都不一樣，但是基本原則是一致的－提供完整資訊，並且給病人最佳治療的希望。伊凡看來很強悍，完全沒有因為多項壞消息顯得憂鬱張慌。她一直都保持鎮定及專住，問了很多好問題，伊凡的先生則用他的筆記型電腦做記錄，也偶爾提他的問題。醫療重頭話題告了一個段落時，我們討論她在化療期間繼續工作的可能性，以及她應該如何告訴兩個稚齡的兒子她的癌症診斷。也許是話題牽涉到她的孩子讓她的情緒堤防開始崩陷，這個很有女強人氣勢的病人眼眶開始盈淚。她説她的家人及朋友給她很多壓力，要她到波士頓的 Dana Farber Cancer Center 做治療；這時候，她告訴我她事實上需要趕著去 Dana Farber 看一位乳癌名醫。為了不耽誤她跟 Dr. Eric Winer的會診，我甚至沒有來得及給她做身體檢查就結束了這個90分鐘的初診。我知道伊凡跟我就此分道揚鑣了，她會留在 Dana Farber 做治療，我則趕緊去看下一個已經等了30分鐘的病人。不少同事遇到類似的狀況——花了心血時間準備及傾全力詳盡地看診，病人卻在最後一刻告訴你，她要到著名的醫院看著名的醫師。早知道，就不會花那麼多唇舌與精力看她。我猜網路資訊可能教導病人看病種種絕竅，包括守到最後一刻才告知原本就想好的要去名醫院所治療的決定。反倒是我不知是在安慰病人或安慰自己，我告訴伊凡，在Dana Farber 治病與在我們的癌症診所治病的差別是，我只是一個一般腫瘤醫師，我不只治療乳癌，也治療各式各樣的癌症；Dr. Winer 則專門治療乳癌，也許他會提供參與臨床實驗的機會；除此之外，我相信Dr. Winer 會同意我的治療建議。我告訴伊凡不需要覺得過意不去，病人尋求第二意見是常有的事，也是對病人很有幫忙的舉措，讓專家中的專家確認我的治療計畫是完備的。我也鼓勵伊凡有機會的話，要參與臨床實驗。我跟她保證臨床實驗有嚴格的醫學倫理規範，病人的最高權益是受保障的，也絕不會有一些人想像參與實驗是會淪為小白鼠的情況。我的一個沒説出口的意見是，我以做為一個一般腫瘤醫師為豪。我看的病人有著各式各樣的病，每個病人的病情我都能如數家珍，每個病人對我都是珍貴特殊的。我無法想像如果我從日出到日落只看乳癌病人，她們的病情病歷會不會都模糊在一起了呢？
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2021-02-20 科別.腦部．神經
中研院最新大腦研究 蛋白不穩定恐致智能障礙
大腦若發育異常會導致許多疾病，中研院最新研究發現，人體的去泛素酶USP11若變異，就會影響蛋白質SOX11的穩定度，進而導致大腦發育異常，研究登上國際期刊。智能障礙、癲癇和自閉症等患者通常需要特殊治療、教育和長期照顧，對家庭和社會經濟都是相當大的負擔，中研院今天召開記者會分享最新大腦發育研究成果，提出蛋白質穩定大腦發育密切相關的新觀點，未來有助於基因檢測。中央研究院生物化學研究所特聘研究員陳瑞華在會中表示，過去學界研究大腦發育異常成因，多會集中在基因轉錄層面，較少探討蛋白質修飾的重要性，但蛋白質是執行功能的機器，它也必須穩定才能執行各項任務。陳瑞華表示，人體中有泛素蛋白酶系統，當人體不需要某些蛋白質時，該系統會去修飾蛋白質、讓它變不穩定，而該系統也可穩定蛋白質，讓蛋白質可以執行功能。陳瑞華與中研院細胞個體生物學研究所副研究員周申如透過跨領域研究實驗發現，遺傳性大腦發育異常、有智能障礙表型的病人曾出現去泛素酶USP11變異，顯見USP11有參與大腦變異的作用，可以穩定本就有促進神經分化跟神經移動，促進大腦皮質發育功能的蛋白質SOX11。而團隊也透過小鼠實驗發現，當剔除小鼠大腦中的USP11時，SOX11仍可進行基因轉錄，但因其蛋白不穩定，還是會導致大腦發育異常，在行為學分析的小鼠走迷宮中，USP11缺失的成鼠確實有學習記憶和社交情緒等多重障礙。陳瑞華表示，此研究對大腦發育異常所致疾病的診斷和治療提供新的思考方向，未來也可望用來檢測胎兒的大腦發育狀況。中研院表示，此研究成果已在12日發表於國際期刊「科學進展」（Science Advances），論文第一作者為中研院生化所博士生江尚殷，研究團隊包括中研院生化所研究副技師林淑妤，中研院細生所研究員郭紘志，以及中研院生物醫學科學研究所研究員黃怡萱，研究經費由中央研究院及科技部共同支持。
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2021-02-13 癌症.抗癌新知
我需要進行「遺傳性癌症基因檢測」嗎？專家：３大特徵是罹癌高風險群
目前台灣醫療院所專門為癌症開設的遺傳諮詢服務較少見，大多需要經過醫師轉介，或視醫師個人是否包含此類專業能力。建議有意進行遺傳諮詢的民眾，先向自己的醫師評估自身情況，若有需要再進行轉介。若能選擇擁有分子腫瘤團隊的醫院，除了腫瘤科醫師、放射腫瘤科醫師、病理科醫師，還會包含心理師、營養師、個管師、藥師、遺傳諮詢師、醫檢師，甚至是社工師等各種專業人員的參與，可視病人不同階段的需求提供不同服務，將可預期獲得更完整的諮詢。遺傳性癌症：遺傳性癌症的評估與基因檢驗現今罹癌人數快速增長，癌症蟬聯多年的十大死因之首，但有時候也會注意到某些人家族中罹患癌症的人數特別多，因此引發了癌症是否會遺傳的疑慮。遺傳性癌症約占癌症發病者中百分之五至十五，但有醫師認為，這比例還有往上調整的空間。這也就表示，對於基因，我們仍然知道得很少，但隨著定序（sequencing）技術越來越進步，能力越來越大，我們認為遺傳性癌症的比例可能不止百分之十五，甚至可能會增加到百分之三十。確定的是，目前約有百分之五至十的癌症患者屬於遺傳性癌症，遺傳性癌症有一半的機率會遺傳給下一代。其他遺傳性癌症家族的特徵包括：家族中有多人罹患相同癌症、年輕的癌症患者、雙側乳癌或腎癌，以及罕見癌症。遺傳性癌症家族的成員，若能透過基因檢測諮詢，提早確定自己是否帶有家族遺傳基因變異，就可早點開始設立健康管理計劃。不只討論基因問題，遺傳諮詢師的角色定位由於基因檢測技術的大躍進，目前針對特定遺傳疾病做基因檢測已很普遍，價格也漸為大家所接受，只是檢測項目太多，專業又複雜的名詞常讓醫師與民眾混淆，於是就需要一位瞭解醫學、基因遺傳學、基因檢測技術的專家，協助大家正確選擇基因檢測產品、評估遺傳風險以及臨床應用解釋，這樣的人稱為「遺傳諮詢師」。遺傳諮詢不僅是討論基因問題這麼簡單，因服務對象不只是病人本人，更包含其所有家屬，因為基因檢測的結果關乎整個有血緣關係的家族成員。每個人對於遺傳疾病與基因檢測的想法差別很大，有些人對於基因檢測結果正面看待，認為能藉此多瞭解自己的體質，進而達到預防或治療的效果；但有些人想到這是一個終身無法改變的結果，還可能遺傳給子女，還要面對其他親友的壓力，就害怕得不敢面對。此外，依照病患或家屬不同的年紀，也會有不同需要考慮的面向。因應以上種種複雜考量，遺傳諮詢師就會在諮詢過程中，主動協助病人做更全面的思考，再進一步做決定。所以，諮詢過程不僅牽扯到醫學與檢測，還要加上心理學的技巧，好讓整個諮詢過程更完善。遺傳諮詢是一個審慎複雜的流程，故一次的諮詢時間大約需要一個小時，諮詢師會仔細詢問家族病史，評估整個遺傳風險，確認病人真正瞭解做基因檢測需承擔的醫療問題與心理風險，才讓病人進行基因檢測。隨著全球基因檢測科技的發展，遺傳諮詢師成為重要的職業。在台灣，由民間團體人類遺傳學會與台灣遺傳諮詢學會認可的遺傳諮詢師約有一百位，但大多專精於新生兒與產前基因篩檢，癌症領域的遺傳諮詢師人數仍非常少。此外，亦有台灣的遺傳諮詢師前往國外，取得專業的學位與認證。由於目前台灣尚無遺傳諮詢師的國家考試，還無法獨立執行臨床工作，必須在醫師的授權下解說報告，協助病人瞭解檢測後相關醫療選擇，再由病人與醫師依照自身需求與臨床狀況做進一步的決定。我需要進行癌症遺傳諮詢嗎？帶有遺傳性基因變異的家族，會有多人多代、多癌、年輕等三個大特徵。分述如下：一、多人多代：由於是遺傳問題，故家族中罹患癌症的人數不只一人。可以回顧父親（或母親）的家族中，父親的兄弟姊妹是否有多人罹患癌症，爺爺奶奶是否有癌症病史，自己的堂表兄弟姊妹（姑姑叔叔的小孩）是否有人罹患癌症。二、多癌：遺傳性癌症的基因會在不同人身上，表現出多種類別的癌症。例如，在遺傳性乳癌家族中，也可能出現卵巢癌、胰臟癌、胃癌、攝護腺癌、皮膚癌等；大腸癌家族中可能出現大腸直腸癌、小腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、乳癌、食道癌等癌別。有許多病友及家屬容易誤會乳癌家族只會表現乳癌、卵巢癌，而輕忽其他癌症問題，此外，如果一個人身上出現兩種以上原發癌，也算是遺傳性癌症的高風險群。三、年輕：一般而言，帶有遺傳性癌症的發病年紀普遍較早，例如目前乳癌、大腸癌平均年齡約為五十多歲，如果四十五歲以前就罹患癌症，就要小心是否可能是遺傳性癌症的高風險群。有些癌症跟遺傳的關係較小，像是肝癌、肺癌、子宮頸癌、鼻咽癌等，因為這些癌症受外來因素影響較大，大多不會被納入家族遺傳風險評估中。而像胃癌、大腸癌的家族評估，除了家族病史之外，還要排除飲食習慣、酒精、胃幽門螺旋桿菌等外在因素。根據統計，癌症病人中約百分之十至十五為遺傳性癌症，也就是先天因素所引起，而百分之八十五的患者是後天因素，像是環境汙染、飲食、生活習慣、壓力或病毒等所造成。遺傳性癌症需要考慮的細節很多，建議病友或家屬若有疑慮，可收集家族病史後，找遺傳諮詢師進行專業的評估。如果民眾自行評估後，發現很符合遺傳性家族的條件，建議先找家族中的罹癌者做檢測，先確定是否真的有基因變異，其他健康的親屬再依此做相同變異點確認即可，如此一來檢測費用也會較低。需要再次強調的是，雖然基因遺傳是罹患癌症中一項重要的因素，但後天的預防也不能忽略。什麼時機適合進行遺傳性癌症基因檢測？雖然目前基因檢測的時機沒有明確規範，但從醫學倫理的角度看，還是希望當事人可在理解檢測內容與意義、瞭解疾病內容、確認可以接受檢驗結果所帶來的影響、對人生規劃有想法的情況下再接受檢驗。從過去的例子看到，對於年輕且未婚的女性來說，一旦確認帶有基因變異，要考量的不僅是自己，還有婚姻關係中的其他人。例如，是不是有一天我就要失去乳房，身上有手術的疤痕，以後就不能穿泳裝？或者是，往後是否能接受可能罹患癌症的高風險而結婚生子，萬一真的遺傳給下一代怎麼辦？如何面對夫家的雙親與家族可能有的壓力？對於已經完成生育的人來說，除了擔心自己的疾病，更怕把這樣的基因遺傳給下一代，怕下一代怪罪自己，更怕子女要受手術、治療之苦。當然也有人十分正面樂觀，既然遺傳性癌症可以預防、也可以治療，就乖乖定期進行追蹤。或是提前做好人生規劃，必要的話也能進行胚胎著床前基因診斷技術（PGD）篩選出不帶基因突變的胚胎，避開遺傳疾病傳遞給下一代的機率。但這一切都必須考慮周詳才能進行，諮詢師會在討論過程中確認個案的心態後，才協助進行基因檢測。況且，基因檢測並非個人選擇，也會影響到父母、兄弟姊妹以及整個家族，即使確認不帶有基因變異，也不見得是件開心的事情，個案可能會有罪惡感，難以面對其他帶有基因變異的家人。假設你的家族史或個人病史疑似遺傳性癌症的高風險族群，有幾個比較建議的時機或年紀來做基因檢測：一、 已罹癌患者：急性期的治療已完成，比較瞭解癌症之後，想確認自己是遺傳型或後天型的癌症。二、 對於有家族史且尚未罹癌的健康人：可在二十五歲後進行諮詢及檢驗，以達到預防癌症的效果。三、對家屬來說：當有親人已經驗出遺傳性癌症基因變異的時候。基因檢測異常，怎麼辦？基因檢測異常不一定會發病，只是得到該病的機率較高。類似是子彈上膛，但不一定會發射的概念。事實上，癌症的發生不只是先天遺傳因素，後天因素像是飲食、環境、生活習慣、壓力等也有重要影響。以遺傳性乳癌中大家較熟悉的BRCA1/2 基因為例，帶有基因變異的人到七十歲發生癌症的機會為百分之八十；臨床上確實見過帶有基因變異的女性，到七十歲仍沒有罹患癌症，但其他姊妹在五十多歲確診乳癌的例子。其他表現強度較低的乳癌相關基因發病率有可能是百分之五十或更低。基因不同，帶有遺傳性癌症基因突變的人，其發病機率也不太一樣。基因變異所引起的癌症不會比較惡性、進展也不會較快。但平均來說，遺傳性癌症發病年紀較早，所以易被忽略，等到察覺異狀時，常為時已晚。因此建議帶有遺傳性癌症基因突變者，要盡早進行較為頻繁且較深度的檢查；例如一般人約四十五歲以後才進行乳房超音波或攝影篩檢，而帶有基因變異者建議提早到三十歲就開始每年進行超音波或乳房攝影，三十五歲以後定期進行核磁共振攝影。一般男性約六十歲以後才會注意攝護腺的問題，但遺傳性乳癌家族中的男性，須提前到四十歲開始，定期進行攝護腺的超音波與觸診檢查。經過基因檢測確認基因變異後，諮詢師會根據國際遺傳性癌症指引以及家族病史，給予後續醫療或健康檢查的建議，給病人與主治醫師參考，再由病人根據自己的需求與身體狀況和主治醫師共同進行。除了檢查，有些遺傳性癌症可以使用預防性投藥，甚至有些人願意接受預防性切除，但要進行這樣的手術之前，必須經過多次的諮詢與討論。帶有遺傳性癌症基因突變並不可怕，目前遺傳性癌症可預防也可治療，已經有針對遺傳性癌症基因突變，設計出特定的藥物，將來，研發出預防性藥物也指日可待。(本文摘自博思智庫《我也曾經不勇敢：解密精準醫療，個人化抗癌新趨勢》)書籍簡介本書特別安排專家學者於專欄中介紹「精準醫療」，以深入淺出的分析，呈現醫界與科技結合在癌症治療領域的最新研究成果，為讀者接軌最新癌症治療參考的依據。節錄抗癌鬥士的心情故事、抗癌的心路歷程，希望能激發癌友自助力，正面迎向生命的陽光。以往，癌症常規治療通常以同一套方式，符合多數癌症病人；然而，同一種癌症，不同病人適用的療法可能不一樣。拜基因檢測與定序技術進步所賜，個人化且更精準的治療方式不斷出現，不僅能命中要害、降低副作用，還能節省不必要的醫療費用，讓抗癌又多了一項新利器！
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2021-02-11 癌症.癌友加油站
揮別癌症陰影擁抱人生夢想 崔咪:「可怕的不是死亡，而是沒有目標的活著。」
二○一七年的冬季，我確診罹患荷爾蒙型乳癌第三期，因此進行乳房切除手術，接著開始化療。經過兩年多追蹤，二○二○年七月進行了乳房重建與淋巴重建。癌友們正在經歷的，我也經歷過，但因為我非常愛美，為了不想掉頭髮影響外觀，甚至曾經拒絕化療……。可怕的不是死亡，而是沒有目標的活著療程後，我很快地回到美妝部落客的工作崗位，繼續與大家分享美麗。許多人對於我這麼快開始工作感到訝異，認為癌症病人應該多休息才對，但這並不是我想要的人生！自從罹癌後，我真切感受到，人生最可怕的不是死亡，而是沒有目標的活著。還記得醫生看著報告說：「腫瘤已經感染到淋巴了，癌細胞擴散的範圍可能遍及全身。」我一踏出診間，當場忍不住痛哭，以為自己快要一命嗚呼，甚至開始跟先生討論身後事，也開始回顧自己並不算長的人生，想想是否還有什麼遺憾，又是否還有哪些尚未實現的夢想？想過一遍後，很幸運地發現，我已經過著自己想要的生活，工作是興趣，也是夢想。後來，也逐漸發現身邊的人並沒有因為我生病，或是外觀上發生改變而不再愛我，這是最幸運的事，也讓我更有勇氣面對這場突如其來的考驗。以前的我非常追求完美，覺得自己必須要夠美夠好，其他人才會喜歡我。為了有更多時間繼續做美妝部落客的事業，也為了我愛以及愛我的人，低落了一陣子後，決定好好地面對這場突發的人生意外。適當宣洩、良性溝通，家人陪伴成為抗癌養分治療開始前，我發揮部落客的專長――資料收集，在資訊發達的時代，網路就是一個很不錯的工具，也有許多為癌症患者成立的網路社團，透過互相交流、經驗分享，都能更有助於提升治療期間的生活品質。同時，我也放心地把自己交給醫療團隊，配合醫師的建議，積極治療，透過閱讀大量的相關資料，以及與醫療團隊的療程安排、溝通，更瞭解病情後，起初得知罹癌的恐慌、擔憂也漸漸平復。話雖如此，事情卻沒有想像得那麼簡單。我母親看著我因化療受苦，竟然在我面前掉淚，這讓我感到非常自責，但也只能用盡全身力氣擠出笑容安慰媽媽：「我會努力好起來，妳也要堅強！」癌症治療是個很漫長的過程，就像電玩遊戲一樣，一關過完還有一關，家人的陪伴與支持非常重要。治療期間，我的情緒變得非常不穩定，後來才明白，這是因為荷爾蒙變化所造成，但壓抑情緒也不是個好方法，建議適時表達自己的感受，讓周遭親友瞭解你的想法。在良性的溝通下，家人的陪伴與支持也是抗癌歷程中非常重要的養分。現在的我，更珍惜當下療程結束後，順利回到原本的工作崗位，但你說生病之後有沒有什麼改變？當然有，我發現生命真的好脆弱，我們永遠無法預測明天會發生什麼事，所以我不再成天陷入「復發」的擔憂之中，而是把焦點放在自己喜歡的事情上，讓每一天都可以充滿盼望。療程結束後，我並沒有改變自己愛美的信念，只是在罹癌之後，對於美的定義有所不同，也更感受到，只要覺得舒服與自在，就是「美麗」。後來，我也拍了很多治療期間相關主題的影片，除了與大家分享我的抗癌歷程、分享自從外觀發生變化後，如何打扮，才能讓自己看起來更有精神等內容，也收到許多病友及家屬的回饋，表示這給了他們很大的鼓勵。乳癌會讓外型與身材有所改變，對年輕女性來說，心情難免會產生影響，但我想說的是，現在醫療科技越來越進步，相信自己、調整好心態，也相信你的醫療團隊，不要因為癌症放棄自己想做的事，有了作夢的勇氣，也將會更有動力面對治療期間的挑戰。所以，當有人問我：「罹癌之後，妳有什麼改變呢？」我會回答：「現在的我，更珍惜當下。」 .(本文摘自博思智庫《我也曾經不勇敢：解密精準醫療，個人化抗癌新趨勢》)書籍簡介本書特別安排專家學者於專欄中介紹「精準醫療」，以深入淺出的分析，呈現醫界與科技結合在癌症治療領域的最新研究成果，為讀者接軌最新癌症治療參考的依據。節錄抗癌鬥士的心情故事、抗癌的心路歷程，希望能激發癌友自助力，正面迎向生命的陽光。以往，癌症常規治療通常以同一套方式，符合多數癌症病人；然而，同一種癌症，不同病人適用的療法可能不一樣。拜基因檢測與定序技術進步所賜，個人化且更精準的治療方式不斷出現，不僅能命中要害、降低副作用，還能節省不必要的醫療費用，讓抗癌又多了一項新利器！
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2021-02-10 癌症.癌友加油站
兩次罹癌，復發又骨轉移 歷經四次生死的奇蹟人生！
原以為只是一般健康檢查，沒想到卻一發不可收拾……。當年三十七歲的我，發現乳房超音波有異狀，帶著忐忑不安的心情到醫院做了詳細檢查，確診乳癌第一期。兩次的罹癌經驗，讓我因禍得福？聽聞噩耗時，腦袋一片空白，沒有力氣思考下一步應該怎麼做，滿腦子掛心的是還在就讀國小的女兒。「我會為了兩個女兒努力治療！」抱持活著就有希望的信念，我要親眼看著她們步入禮堂。為了根除癌細胞，將右乳局部切除、腋下淋巴清除的手術；八次化療、三十五次放療、五年的荷爾蒙治療，原以為抗癌歷程到此告一段落，生活可以回歸正軌，卻沒想到老天又對我開了一次玩笑。「在妳的身體發現一顆一．二公分的腫瘤……。」二○○七年，我罹患第二個癌症――肺腺癌第一期。當醫師說要切除右肺中葉，我才驚覺是不是過去不規律的生活作息，成為壓垮自己的原因。右肺中葉切除後，說話會喘、走路緩慢，經常忍痛咳嗽，心想再這樣下去不是辦法，因此，開始每天練習吹氣與爬樓梯，訓練肺活量。每個週末先生會陪我去爬山，持續一段時間，體力甚至比手術前更好，也算是因禍得福吧！命運再給一巴掌，肺癌復發、骨轉移治療結束後，於二○一○年回醫院定期追蹤肺部情況時，發現右肺下葉再次冒出三顆惡性腫瘤。「從來沒有菸酒的不良嗜好，也很努力治療，為什麼癌症一直找上我？」我的心跌落至谷底，成天鬱鬱寡歡，不斷責怪自己是不是做錯了什麼？恐懼與不安吞噬了我。「之前的治療，右肺中葉已經全部切除，如果這次再把右肺下葉切除，會嚴重影響生活，可能往後走路都會喘。」醫生語重心長地表示。「切除之後，腫瘤要是再長出來怎麼辦？」我下定決心徹底改變生活習慣與心態，每天早起運動，認真對待每一口放進嘴裡的食物，學習與癌和平共處。我的抗癌之路異常艱辛，以為歷經三次罹癌後，一切能重新開始，萬萬沒想到二○一七年會再次經歷生死。炎炎夏日，一如往常的我到公園拉筋，聽到骨頭「喀擦」一聲，大腿開始疼痛，檢查後發現是脊椎滑脫，後續接受復健、喬骨、原始點治療，都不見好轉，反而日漸嚴重，彷彿有電鑽不停地往骨頭裡面鑽，在這期間體重掉了七公斤。檢查後，肺腺癌轉移到髖關節，當天緊急安排住院，進行左腿髖關節置換手術。怎麼也沒想到這是我經歷過最嚴峻的一次，住院治療二十五天中，引流管裝了三星期才拆除，前後輸血數次，還因為酒精導致全身過敏……。在腳疼與全身過敏雙重夾擊下，光是抬腳復健都會痛到掉淚，剛出院的那陣子只能依靠輪椅行動，失去了行走的能力，甚至連如廁洗澡都要旁人攙扶，最難過的是平時熱愛的爬山、瑜珈以及跑步等運動，從今往後都要避免。直到我失去這些後，才驚覺看似平凡的日常有多麼珍貴。還好，身旁有親愛家人的關懷與支持，細心照護我的生活起居，不斷陪伴復健，慢慢不依賴助行器與枴杖，恢復自行走路。人生終極考驗，喪偶、癌症雙重打擊當我日漸復原時，一向身強體壯的先生，因咳嗽就醫後，就再也沒有回來……。家中頓時失去依靠，這種椎心之痛遠遠超過治療過程中承受的痛苦，整顆心瞬間被掏空，日子過得渾渾噩噩，天天以淚洗面。當心情沮喪得無以復加時，我的腳再次痛到幾乎無法行走，肺部的癌細胞也加速長大。「我會照顧好自己，你放心離開吧！」想起曾經對先生應下的承諾，再多麼心痛難耐，我還是打起精神繼續治療。還好有女兒無微不至的照顧、陪伴，努力克服所有副作用，時間漸漸帶走傷痛，病況也趨於穩定。罹癌迄今已邁入第十六年，仔細想想，老天其實對我很好，給了我四次機會，讓我能檢視自己過往的生活方式，也改變人生觀念，不再把工作和金錢擺在第一順位。生病之後，開始學習陶笛、竹笛、烏克麗麗、薩克斯風、合唱等，考取桃園市街頭藝人的證照，為我音樂志工的道路揭開序幕，經常前往各地的養老機構、關懷服務協會、公益單位表演，透過輕快的陶笛樂聲，療癒更多為疾病所苦的朋友。我們不能決定人生的長度，但可以決定它的寬度。當有困難來臨時，面對它、接受它、放下它，每一天都要開心地活著，帶著這份信念，做自己生命的主人！(本文摘自博思智庫《我也曾經不勇敢：解密精準醫療，個人化抗癌新趨勢》)書籍簡介本書特別安排專家學者於專欄中介紹「精準醫療」，以深入淺出的分析，呈現醫界與科技結合在癌症治療領域的最新研究成果，為讀者接軌最新癌症治療參考的依據。節錄抗癌鬥士的心情故事、抗癌的心路歷程，希望能激發癌友自助力，正面迎向生命的陽光。以往，癌症常規治療通常以同一套方式，符合多數癌症病人；然而，同一種癌症，不同病人適用的療法可能不一樣。拜基因檢測與定序技術進步所賜，個人化且更精準的治療方式不斷出現，不僅能命中要害、降低副作用，還能節省不必要的醫療費用，讓抗癌又多了一項新利器！
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／柯道維：NGS準確性最重要 檢測基因數量不能太少
中國附醫大腸直腸外科主任柯道維指出，雖然這幾年精準檢測愈來愈夯，對於轉移性癌症病患是一線生機，不過許多細節內容需謹慎討論，原因除了目前是由病患自費篩檢外，檢驗基因的項目數量、實驗室品質、報告內容等都需要規範。另外，臨床上遇到許多的狀況，像是找到變異驅動的基因，但還沒有相對應治療藥物，或是藥物還在國外進行臨床試驗，尚未引進國內，這對醫療團隊及病患而言是非常大的衝擊。次世代定序檢測在臨床上的使用角色要注重準確性，準確度到底有多重要，柯道維舉自己曾經遇到的個案，指出大腸直腸癌腫瘤高度不穩定性ＭＳＩ—Ｈ的病患對免疫治療藥物有較好的反應，但ＭＳＩ—Ｈ用不同檢驗方式:組織免疫染色法（ＩＨＣ）、病毒核酸檢測（ＰＣＲ）、次世代定序檢測（ＮＧＳ）其檢測結果準確度會有差異，其中ＮＧＳ是最準確的，如果沒有正確的檢驗報告，就給了相對應的藥物，腫瘤對藥物的反應可能就不如預期效果，而且目前在大腸直腸癌病患免疫藥物還必須自費。因此檢測準確度、報告的統一性對醫病來說才是最重要的，而政府要有規範，大家的檢測品質才有一致性，國內也應該像日本一樣成立「癌症基因體及進階治療中心」來監督檢測品質。除了準確度，次世代定序檢測的項目數量也不能太少，這樣一些比較罕見的基因會被忽略掉，像ＮＴＲＫ基因在大腸直腸癌雖然只有0.2％，但有相對的藥物可以使用且效果很好，如果可以及早知道變異基因並讓病患接受對應藥物，就可以有較好的預後。在臨床上，柯道維會針對第四期的大腸癌患者，檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾經有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按照治療指引建議給藥，但第一線反應並不好，後來病人自費做次世代定序，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經過分析比對找到合適藥物才對症下藥，將疾病控制好，因此，盡早做次世代定序檢測是很重要的，也可減低不必要的藥物浪費及病患的試藥過程。至於次世代檢測定序納入的項目，柯道維認為，有明確在臨床上的證據且有對應的藥物，就應該列入第一階段的檢驗項目，而且是在病人新診斷時就檢測，期望能在一開始就找到對病人反應最好的藥物，得到的預後也會最好。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／張啟仁：先測基因再用藥療效最佳 應給付罕見基因
國內的癌症治療進入精準時代，在健保財務困難情況下，成本效益分析成為不可不考量的環節。長庚大學臨床醫學研究所及臨床資訊與醫學統計研究中心特聘教授張啟仁指出，根據研究發現，使用基因檢測再進行標靶治療的癌症病患，不論在存活月數、無病存活期、治療反應率都明顯優於沒有基因檢測的癌症治療病患。張啟仁針對「次世代定序檢測-健保給付成本效益分析」指出，基因檢測的方法很多，包括單一基因檢測、熱點基因檢測、CGP，靈活的運用不同的檢測方法，「適如其用」的使用，可以做為制定政策的思考方向。根據國外的臨床實驗分析，使用基因檢測之後再選擇用藥的癌症病患，31%對於藥物有明顯的反應，優於原本的11%；無病存活期將近六個月，優於原本的三個月；存活月數達十四個月，優於原本的八個月，三個數字都具有統計意義，顯示基因檢測確實有助於癌症病患的治療選擇。但是，他也指出，基因檢測的經濟效益評估不比新藥經濟效益評估單純，無法只用二種藥物，比較增加的健康人年，需要增加多少花費來評估。因為評估基因檢測的方法、有無配對標靶藥物可供治療等都會影響效益，必須列入考慮。現有基因檢測方法之一，「單一基因檢測」可以很快地篩檢出是否帶有該基因，進而馬上使用標靶治療；但若是沒有篩檢出該基因，則必須對下一個可能的基因持續的檢測下去。這種基因檢測法，必須一次一次的採取檢體，及檢視這個檢體的可使用狀況來決定是否繼續檢測。另一種方法是「熱點式基因檢驗」，一次可以檢查二到三個基因來尋找合適的標靶藥物。同樣的，若沒有篩檢到該基因、則必須一再採取檢體篩檢。第三種就是「全基因篩檢」，它是把所有基因用次世代定序檢測的技術，只要一次篩檢樣本，就有機會找到致病基因與配對標靶藥，且更準確，錯誤機會低，然而費用比較高。國內的健保資源，甚至是病患未能及時用對藥物，其中可能造成更多的醫療支出，所以應有不同的給付思維。張啟仁的研究團隊，對以上三種基因檢驗方法，以台灣的非小細胞肺癌本土資料，適當合理的假設條件，及均一的標靶治療成效，做了成本效益分析，初步結果顯示，雖然全基因檢測的費用較高，但也更可能檢驗到較多病人的致病基因，減少治療費用，同時增加病人存活的人年，遞增成本效果比值是具有成本效益的。在台灣即將進入基因檢測給付的關卡，張啟仁建議，國家應該思考「在較多可能致癌基因且有相對的標靶藥物中，要迅速找到可以找到的；在沒有找到常見的好發致病基因後，不論是否有標靶藥物，應協助病人找到其他所有基因。」張啟仁說，以非小細胞肺癌為例，五成多的肺癌病患都可能是EGFR基因突變導致的肺癌，使用單一基因檢測就有一半的機會驗出陽性，檢測費用僅為數千元，該費用可以由藥廠支應，或是病患自費，不至於造成太大負擔。但若是一般單一基因檢測，或熱點基因檢測無法找出致病基因的癌症病友，就應該給付全基因檢測的費用、讓病人有機會使用到其他的標靶藥物，或由醫師協助尋找可以加入的臨床試驗，求得一線生機。他建議，應該將珍貴的健保資源用以支應「罕見疾病的致癌基因」檢測，當癌症病患篩了一、兩種常見的致癌基因，都排除後，才考慮由健保支付多重基因檢測，為資源更為稀薄的罕見癌症找到存活的機會。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／梁逸歆：NGS涵蓋範圍越廣泛 愈能和國際接軌
次世代定序 (Next Generation Sequencing，NGS)是癌症精準治療前的重要檢測方式，不過到底一次要驗多少基因、驗哪些基因，都牽涉到經費問題。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆表示，國際癌症基因檢測和台大醫院癌症基因檢測指引，都建議應至少檢測證據力最強或次強的基因，例如肺癌的EGFR、KRAS或MET等，此外有些基因，如NTRK和MSI-H雖然很罕見，但是在各癌別都有，而且對選擇藥物的預測效果很好，如果照現今臨床實務，並不會常規檢測，那這些癌患就錯失治療機會，所以如果NGS可納入更多的基因，癌患就越有機會找出問題基因，即便有些突變目前無健保藥物可用，但可能國外有臨床試驗中的藥物，若剛好是對應到的基因，台灣患者就能立刻搶到入場票和國際接軌，不但有一線生機，也不會花費健保。梁逸歆指出，肺癌幾乎所有基因變異都有特殊針對的藥物，而且都頗有效，但臨床目前並不會常規檢測所有的基因變異，例如特殊的MSI-H，是跨多種癌別都有的基因，包括子宮內膜癌、大腸癌、胃癌等，它是免疫治療的預測因子，帶有此基因者使用免疫治療有四到五成的效果；另外還有NTRK基因不管在什麼癌都很罕見、但是所有癌可能都有，雖然發生機率僅千分之二，但對藥物效果反應很好，若依照目前檢測指引，這些基因被納入NGS的機會就不高。他認為，檢測基因數應該一開始就越多越好，如果選用較少基因數的模組，以肺癌每年新增1~2個新型基因變異為例，每年的模組是否要再擴增?今年驗的人明年要不要再重驗新的模組?這些都是可能會面臨的問題。此外，以成本效益來說，依照現有模式並不見得划算，他解釋，現有的單一基因檢測，患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，患者得先驗常見的EGFR和ALK，這兩種基因就佔了百分之50，剩下的百分之50再接著驗ROS-1與BRAF V600E等其他可能的基因突變，層層檢驗看似節省成本，但事實上可能面臨檢體不足而需要再採檢、以及侵入性再採檢的風險，還延誤治療時機，最終所花的成本甚至可能和一開始就做NGS差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做NGS，只能再從轉移到肝臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做NGS，只好再做第三次切片，改取轉移至肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院10天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。而在個資安全部分，梁逸歆認為，原始資料對研究有重要性，也可作為參加國際臨床試驗的資料庫，或許可參考健保資料庫加密方式，用既有的個資保護方式應該就足夠。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／曾嶔元：NGS納健保 應至少選擇有藥用的基因
癌症治療必須精準，才能減少錯誤投藥、精準投放在有效治療上，要達到這樣的目標，就必須靠精準檢測，NGS就是一個好的選項。台灣分子醫學會常務監事、元鼎診所院長曾嶔元表示，NGS檢測是包場的概念，機器一上機就有固定成本，不管做1個還是20個都是相同費用，所以越多人分攤價格就越低，目前患者都是自費，價格從數萬元到十多萬元都有，健保給付後因為量大成本自然降低。此外檢測的基因數量也影響價格，一次檢測300多種的模組價格高於檢測20種的模組。目前有對應用藥的癌症基因總數約20個，不管選擇哪種模組，都應涵蓋這20個基因，讓所有癌患驗完後有藥可用。曾嶔元強調，健保給付會有個限度，不可能漫天開價，而且檢測的正確性很重要，所以除了優先涵蓋臨床已有藥的基因，還要以健保給付手段促使業者提供信度效度數據，因為NGS有偽陰性和偽陽性風險，偽陰性是指，有癌症基因卻沒驗到，這樣的結果會讓患者錯失正確用藥的機會，偽陽性則是沒有癌症基因卻被驗出來，反而讓患者接受不必要的治療、耽誤時間，而目前現有的NGS檢測尚未比照體外診斷醫療器材(In Vitro Diagnostic Devices，IVD)認證，健保署應透過給付手段建立標準，促使業者符合規定，一旦發現業者有造假行為，就終生出局、不予給付。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／楊志新：多基因檢測應建立模組 進行試辦計畫
癌症進入精準醫療年代，基因檢測會是所有癌症病患治療方向的明燈嗎？台大癌醫中心醫院院長楊志新認為，各癌症的生物特性不同，需視癌症有無驅動基因而定，品質把關上，需要有檢測準確度的資訊、即偽陽性及偽陰性，國家應成立檢測標準，協助病友把關。在NGS(次世代定序)即將納入健保給付時，建議健保署建立模式，進行試辦計畫，並蒐集病人治療結果比對。楊志新是國際知名的腫瘤內科肺癌專家，日前參加聯合報舉辦的「全癌基因檢測專家會議」，針對癌症病患需要什麼樣的基因檢測，以及檢測品質如何把關，發表建言。目前癌症治療中，以肺癌、血液腫瘤、腸胃道基質瘤最常使用基因檢測，因為有明確的驅動基因，例如肺腺癌只要檢測到EGFR或ALK突變，就代表幾乎這病人所有的癌細胞有同一個突變，給予標靶藥物治療的效果自然顯著。其他常見癌症如乳癌、大腸癌則往往驅動細胞生長的訊號多元，標靶治療可輔助醫師選擇藥物，但是單一標靶治療往往效果有限、必須再加化學治療增強功效。楊志新說，各種癌症的生物特性不同，基因檢測對選擇治療的貢獻有很大的差異。例如肺腺癌需依基因檢測分類，才給予最正確又有效的第一線處方，產生抗藥性時需要進行第二次基因檢測尋找抗藥機轉。大腸癌進行基因檢測可找到適合使用免疫治療的病人，或是不適合使用EGFR標靶治療的病人(KRas突變)。大多數癌症做基因檢測，都可能找到如NTRK等很罕見的基因突變，可給予有效標靶治療。但這類的突變往往只占千分之幾，是否有經費讓每個病人都做，必須事先規劃。 至於如何挑選基因檢測單位？楊志新說，次世代基因檢測（NGS）非常複雜且專業，例如EGFR有二十多個外因子片段，每家檢測公司檢驗的片段多寡不一，有些小片段發生突變的機率極少，或者以前沒有資料，檢測公司可能就不會去檢測，因而錯過驗出機會。因為驗愈多基因片段，費用就愈貴，而且腫瘤細胞的基因異質性高，各個腫瘤細胞，突變基因有可能不一樣，而且在取一塊組織檢測時，可能七八成都是正常細胞，如果次世代定序檢測次數(深度)不夠多，敏感性不足，驗出來的結果就不夠準確。在基因檢測的現場，經常出現「忽陰忽陽」的結果。楊志新指出，NGS的準確性與檢驗深度有直接相關，對同一個檢體進行350次到1000次的檢測，深度才夠，檢驗結果的正確性就會提高，如果以較少的檢驗次數降低成本，品質就會受到考驗，進而影響臨床選擇用藥的準確度。楊志新坦言，NGS的檢測細節非常複雜，不僅是病人無法判斷，恐怕連醫師也無法得知品質如何，基因檢測的品質需要國家介入認證。國外已有病友團體發起研究，以自身的力量監督品質，盼國內病友展現力量。長年擔任國際臨床實驗主持人，建立許多晚期肺癌治療指引的楊志新，也以研究的角度切入，他說，國內的基因檢測受限於經費，風氣不盛，已影響國家治療及研究癌症的競爭力。他舉例，最近國際藥廠正針對肺癌ＨＥＲ—２突變基因的患者進行臨床實驗，但台灣並沒有針對肺癌病人進行常規性的ＨＥＲ—２突變檢查，現在要找病人就如同大海撈針，使病患錯失加入新藥臨床實驗的機會。其他競爭的國家因普遍使用次世代定序，早就知道哪些肺腺癌病人有HER2突變，自然很快地就把可參加的名額占滿了。他說，參加臨床試驗也是節省醫療費的方法之一，病患使用研發中的藥物、恩慈療法，不論是檢查費用、癌症藥物費用都由藥廠吸收，藥物不僅幫助病人延長生命二到三年，國內健保署又不必付費，數年來至少替健保署省了數十億元。他舉例具體說明，如2013年和台灣各醫學中心開始參與肺癌標靶藥物泰格沙的第一期到第三期的臨床試驗，是全球最早讓病人使用到此新藥的醫師，當時都是免費的，而且藥物可以供給到對病人沒效為止。現在泰格沙已有健保給付，每個病人每年要用掉將近兩百萬，因此，只要患者能參加臨床試驗，就可以讓病人及早使用到有效藥物，也能幫政府省下非常多錢。楊志新建議，目前健保已給付單基因檢驗，現在要建立多基因檢測給付，可進行試辦計畫，再從試辦計畫的結果來做調整，也考慮讓病人部份負擔，或許是比較快的方式。至於基因檢測會不會有個資保護的隱憂，楊志新認為，病患檢測的報告進入病歷中，無論是臨床治療或研究使用，本來就受到保護，況且基因檢測只是驗腫瘤基因突變，並非體基因檢測，因此不須過度擔心。他提醒，若擔心基因檢測公司資料外洩，導致病患未來保單漲價或是被拒保，則需要政府規範。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／蔡麗娟：5成癌友願自費1~3萬元 進行基因檢測
台灣癌症基金會日前針對癌友及家屬進行調查，發現七成七的人沒聽過NGS，但若醫師覺得有檢測需求，在健保無法完全給付的狀況下，有五成三的人願意自費一到三萬元檢測，經濟因素是患者是否接受NGS的關鍵。台癌針對「癌友對癌症次世代基因定序檢測的認知和期待」，在病友團體間進行網路調查，並在聯合報健康事業部舉辦的「全癌基因檢測專家會議」公佈，共有一百四十四份問卷，其中女性佔八成，以乳癌患者最多，其次為肝癌及肺癌，治療完成者佔六成。台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟說，雖然有高達七成七的人沒聽過NGS，但在有聽過的人當中，多數是從網路搜尋而來，其次才是從醫師端得知；調查顯示約有三分之二的病人在醫師建議、價格也負擔得起的狀況下，願意自費檢測。在健保無法全額給付下，也有六成的人願意在可負擔的狀況下自費，部份負擔的比例有四成五的人可以接受自費百分之二十，有半數以上可接受自費一到三萬元。蔡麗娟也指出，病友們對於檢測結果的期待，八成都希望趕快找到治療方式，但也同時擔心檢測後雖有對應的藥物，但健保卻不給付。另外，病人對於檢測的精準度也很重視，檢測單位的選擇以醫師推薦以及檢測單位是否有國家或國際認證為主要考量，蔡麗娟認為，日本為了防堵基因檢測報告錯誤，成立了「癌症基因體及進階治療中心」(CCAT），匯整和管理全國基因體醫學的相關資訊，並成立「分子腫瘤委員會」進行檢驗報告的判讀，有完整的管理機制，可成為台灣的借鏡。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／賴俊良：使用現有模組 給付價不變最划算
NGS納入健保給付後到底需要驗多少基因才符合成本效益?台灣臨床腫瘤醫學會理事長、大林慈濟醫院副院長賴俊良表示，較合理的給付雖然是檢測證據力強的基因，但商品化的模組已取得認證無法任意更動，所以若可用現成商品，但給付價格不變那是最好。他也指出，醫學進步快速，2年就多了很多基因，如果一開始用的是數量較少的模組，未來還要擴充、更改模組，對病患來說，癌症治療有急迫性，錯過一次機會可能就沒了，因此還是希望一開始就驗較多的基因。此外，NGS可檢測多種癌症突變或驅動基因，但檢測結果恐涉及個人隱私，賴俊良認為，個資保護可以從醫院、檢測公司和商業保險三方面著手，醫院的部分因為個資法、病歷保密，照目前規範走可以不必擔心，檢測公司若要納入健保，也應要求它依循醫院方式進行保密，至於商業保險公司，因為屬於給付單位，拿到原始資料後，可能針對檢測結果調高保費，或影響到個案家族成員的保費，這部分就需要政府特別保護。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／健保署擬給付NGS 近期廣徵意見
精準治癌時代，NGS基因檢測成為「治療前偷看答案」的方法，健保署目前正在積極擬定給付策略，並指出，基因種類、基因數、上機滿載數將影響給付成本，都是考量的要點，檢測信度與效度需要被認證，此外，部分負擔也成為一大議題。聯合報健康事業部所舉辦的「全癌基因檢測專家會議」，針對癌症的基因檢測是否納入健保給付，健保署長李伯璋指出，健保財務永遠是一個痛，但是NGS的給付絕對是未來精準醫療非常重要的工具，健保署正在研擬給付策略，以達到具有前瞻性與精準度，讓癌症藥物治療效率達到最佳化，提供癌症病患最佳治療，近期內將廣徵各界的給付意見。健保署醫審及藥材組組長戴雪詠進一步解釋，NGS的給付成本受兩方面影響，一個是檢測的基因數，檢驗的基因需要具有強烈證據顯示是致癌基因，此外是要針對已經取得藥證的癌症藥物，有治療藥物的基因檢測才給予給付，或是進入臨床實驗的癌症藥物所對應的基因，也給予檢測給付，這樣的方式則會讓給付策略具有未來性。另一個則是上機的滿載度也會影響健保給付成本，該類癌症的可用藥病人數，或是該驅動基因所導致的癌症病人數，都會影響可以接受治療的病人數，因此需要腫瘤、病理各方面的專家一起做通盤的考量。對於檢驗的精準度要如何確認，健保署也會從信度、效度考量。戴雪詠指出，將採用現行法規的最高標準，體外診斷醫療器材(In Vitro Diagnostic Devices，IVD)需要通過TFDA的核准，並跟國際接軌，「實驗室自行研發檢驗技術」(Laboratory Developed Tests, LDTs)在實驗室硬體部份，要有美國病理學會(CAT)，或是台灣病理學會的認證，相關品質把關需要跟醫事司與TFDA接軌，並由專科醫師簽發報告，確認信度與效度。李伯璋指出，健保需要用續經營，提供病患最好的照顧與治療，雖然癌症用藥昂貴，健保署仍秉持「該給就要給，能省就要省」的態度，否則就算提高健保費率，未來仍會碰到財務問題。對於檢驗是否會開放部分負擔，對此，元鼎診所院長暨專家會議主持人曾嶔元指出，根據調查，合理費用為六萬元，而台灣癌症基金會的調查發現，癌症病患願意自費一到三萬元，或許能為國內的給付找出一個方向。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
NGS擬納健保給付 準確性是關鍵
癌症治療進入精準時代，過去對症下藥，未來將變成對基因用藥，基因檢測就像是「先偷看答案再治療」，尤其次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）具有產量大、速度快等優點，成為首選的檢測工具，健保署也有意將此納入給付，並以給付手段促使基因檢驗須具準確性。聯合報健康事業部日前舉辦「全癌基因檢測專家會議」，邀請健保署及醫界代表、統計學家等，討論ＮＧＳ納入健保可行性與效益評估。健保署長李伯璋指出，ＮＧＳ的給付是精準醫療的重要工具，正研擬給付策略，讓癌症治療效率最佳化，近期內將廣徵各界意見。長庚大學臨床資訊與醫學統計研究中心特聘教授張啟仁指出，根據國外研究顯示，使用基因檢測再進行治療的癌症病患，在存活月數、無病存活期和反應率，都明顯優於沒有基因檢測的癌症病患。多人平均分攤 費用可望降低國內癌患自費檢測ＮＧＳ，價格從數萬到十多萬元都有，台灣分子醫學會常務監事、元鼎診所院長曾嶔元指出，ＮＧＳ開機上機有固定成本，就像包場概念，愈多人做平均分攤費用就愈低，健保給付後因為量大，成本可降低。此外，檢測的基因數量、難易度等也會影響成本，曾嶔元表示，一次檢測三百多種基因的模組價格高於檢測二十種的模組，不過目前有對應治療藥物的癌症基因僅約二十個，無論健保給付哪種模組，都應涵蓋這二十個有藥可用的基因。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也建議，臨床上有明確證據且有對應的藥物，就應列入ＮＧＳ檢驗項目，而且檢驗愈早做愈好，新診斷癌症就給付，「先偷看答案再來治療」，得到的預後會最好。有利病人加入國際臨床試驗台大癌醫中心醫院院長楊志新及台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆指出，國際癌症基因檢測和台大醫院癌症基因檢測指引，都建議應至少檢測證據力最強或次強的基因，但有些罕見基因如NTRK和MSI-H，在各癌別都有，且對藥物反應效果好，但現今不會做罕見基因常規檢測，這些癌患就錯失治療機會，所以納入的基因愈多對患者愈有利，即便目前無藥可用，但可能國外有臨床試驗中的新藥，台灣患者就能搶到一線生機的入場票。楊志新說，國內基因檢測進度較慢，例如現在國際新藥試驗正在找HER-2突變基因的肺癌病患，但台灣沒列入常規檢測，要找病人就得大海撈針，導致無法與國際接軌；而病患若參與臨床試驗可節省醫療、檢驗費，不僅幫助病人延命，幾年下來也替健保省下數億元。健保署醫審及藥材組組長戴雪詠回應，ＮＧＳ檢測希望納入具有強烈證據顯示的致癌基因，以及已有治療藥物的基因，或是進入臨床試驗藥物對應的基因，讓給付策略兼具未來性。政府監督業者 把關檢測品質台灣臨床腫瘤醫學會理事長、大林慈濟醫院副院長賴俊良則表示，較合理的給付雖然是檢測證據力強的基因，但商品化的模組已取得認證無法任意更動，所以若可用現成商品，但給付價格不變也可考慮。楊志新也說，現有商品不管驗八十個基因或三個，費用都一樣，因為模組已建立好，要客製化反而貴。曾嶔元指出，ＮＧＳ也有偽陰性和偽陽性風險，現有的ＮＧＳ檢測尚未比照體外診斷醫療器材（In Vitro Diagnostic Devices，IVD）提供數據，健保署應透過給付手段建立標準，促使業者符合規定。楊志新強調，基因檢測品質很重要，而醫師和病人都無法確認檢測的準確性，必須仰賴國家把關。柯道維建議，應像日本一樣成立「癌症基因體及進階治療中心」以監督檢測品質。戴雪詠回應，將用ＩＶＤ標準要求ＮＧＳ檢測，並由食藥署審核，實驗室則要有美國或台灣病理學會認證，同時要有專科醫師簽發報告，確認信度與效度。對於檢驗是否開放部分負擔，曾嶔元指出，根據調查，合理的費用為六萬元以下，而台灣癌症基金會的調查也發現，癌症病患願意自費一到三萬元，或許能為健保給付找出一個方向。李伯璋則指出，健保需要永續經營，雖然癌症用藥昂貴，健保署仍秉持「該給就給，能省要省」的態度，否則就算提高健保費率，未來仍會碰到財務問題。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
臨床實例：現有檢測遇瓶頸 醫師建議及早NGS
ＮＧＳ檢測動輒數萬元，到底值不值得？現有檢測不是比較省嗎？健保都沒錢了，為什麼還要給付ＮＧＳ？台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆解釋，現有的單一基因檢測，患者得依基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，得先驗常見的ＥＧＦＲ和ＡＬＫ，這兩種基因就占了百分之五十，剩下的百分之五十再接著驗其他可能基因，層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險，還延誤治療時機，所花成本卻可能和一開始就做ＮＧＳ差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做ＮＧＳ，只能再從轉移到肝和肺臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做ＮＧＳ，只好再做第三次切片，改取轉移到肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院十天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。健保署長李伯璋則是有一名換腎的老病人，在膀胱發現腫瘤，一直使用刮除術控制，但後來在肝臟發現腫瘤，接連使用電腦斷層、磁振造影和正子檢查，都無法確認肝臟腫瘤的狀況，在病患經濟條件許可下，使用ＮＧＳ檢測，及時給予更精準的診斷和藥物，節省患者嘗試錯誤的時間。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也指出，臨床上會針對第四期大腸癌患者檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按治療指引建議給藥，但反應不好，後來病人自費做ＮＧＳ，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經分析比對找到合適藥物才對症下藥，因此，盡早做ＮＧＳ不但重要，還可減少不必要的資源浪費及病患的試藥過程。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
台癌調查：77%病友不知NGS 憂心經濟負擔重
「精準醫療」這四個字，是這幾年癌友最熟悉的陌生名詞，因為從檢測到治療可能都要自費，台灣癌症基金會日前針對癌友及家屬進行小型的初步調查，發現有七成七沒聽過癌症次世代基因定序檢測（ＮＧＳ），而經濟負擔則是病人最大的考量，期待能有健保給付。台癌針對「癌友對癌症次世代基因定序檢測的認知和期待」在病友團體間進行調查，共有一百四十四份問卷，其中女性佔八成，以乳癌患者最多，其次為肝癌及肺癌，完成治療者占六成。調查發現，高達七成七的病友不曾聽過ＮＧＳ，曾經聽過的人當中，資訊多數是網路搜尋而來，其次才是醫師；台癌副執行長蔡麗娟表示，除了對ＮＧＳ認知度不高外，經濟負擔也是重要考量，許多人擔心負擔不起檢測費用，以及後續對應藥物的治療費用，期待能有健保給付。在檢測費用上，如果健保沒辦法全額給付，在醫師建議且價格可負擔的情況下，約有三分之二的病人願意自費，其中四到五成願意部分負擔的費用比例為百分之二十，金額則落在一到三萬元間。蔡麗娟也指出，病友們對於檢測結果的期待，八成都希望趕快找到對自己最佳的治療方式，但也同時擔心檢測出來有相對應的藥物，健保卻沒有給付。另外，病人也很重視檢測精準度，希望以醫師推薦、檢測單位有國家或國際認證為主選。蔡麗娟也提到，日本在二○一九年六月，國家醫療保險通過全方位基因檢測的給付，病人負擔百分之三十，對象為實體腫瘤病患，且限於接受完「標準治療」者。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／基因檢測 3方面加強保密保資
次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）可檢測多種癌症突變或驅動基因，但檢測結果恐涉及個人隱私。台灣臨床腫瘤醫學會理事長賴俊良認為，個資保護可以從醫院、檢測公司和商業保險三方面著手。賴俊良指出，醫院因為個資法、病歷保密，照目前規範走可以不必擔心；檢測公司若要納入健保，也應要求它依循醫院方式進行保密。但商業保險公司因為屬於給付單位，拿到原始資料後，可能針對檢測結果調高保費，或影響到個案家族成員的保費，這部分就需要特別保護。台大癌醫中心醫院院長楊志新也認為，病患檢測的報告進入病歷中，無論是臨床治療或研究使用，本來就受到保護，但若擔心基因檢測公司資料外洩，導致病患未來保單漲價或是被拒保，則需要政府規範。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆則表示，原始資料對研究有重要性，也可作為參加國際臨床試驗的資料庫，或許可參考健保資料庫加密方式，用既有的個資保護方式應該就足夠。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／基因檢測有瓶頸 醫師建議及早NGS
次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）檢測動輒數萬元，到底值不值得？現有檢測不是比較省嗎？健保都沒錢了，為什麼還要給付ＮＧＳ？台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆解釋，現有的單一基因檢測，患者得依照基因突變發生率高低來依序檢測，以肺癌為例，患者得先驗常見的ＥＧＦＲ和ＡＬＫ，這兩種基因就占了百分之五十，剩下的百分之五十再接著驗其他可能的基因，層層檢驗可能面臨檢體不足、再侵入性採檢風險，還延誤治療時機，所花的成本卻可能和一開始就做ＮＧＳ差不多。梁逸歆舉例，曾有一名大腸癌多發轉移患者，檢體只夠做基本檢測，不夠做ＮＧＳ，只能再從轉移到肝和肺臟的癌細胞取樣，結果肝臟切片只取到死亡的腫瘤細胞，無法做ＮＧＳ，只好再做第三次切片，改取轉移到肺臟的癌細胞，沒想到竟因此引發患者氣胸，讓患者多住院十天，這種反覆切片和住院的花費，都是隱形成本，甚至患者可能在這段時間就病情惡化，錯失黃金治療期。健保署長李伯璋則是有一名換腎的老病人，在膀胱發現腫瘤，一直使用刮除術控制，但後來在肝臟發現腫瘤，接連使用電腦斷層、磁振造影和正子檢查，都無法確認肝臟腫瘤的狀況，在病患經濟條件許可下，使用ＮＧＳ檢測，及時給予更精準的診斷和藥物，節省患者嘗試錯誤的時間。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也指出，臨床上會針對第四期的大腸癌患者檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾經有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按照治療指引建議給藥，但反應並不好，後來病人自費做ＮＧＳ，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經過分析比對找到合適藥物才對症下藥，因此，盡早做ＮＧＳ不但重要，還可減少不必要的藥物資源浪費及病患的試藥過程。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／健保擬給付癌症次世代定序 關鍵在準確
癌症治療進入精準時代，過去對症下藥，未來將變成對基因用藥。基因檢測就像是「先偷看答案再治療」，尤其次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）具有產量大、速度快等優點，成為首選的檢測工具，健保署也有意將此納入給付，並以給付手段促使基因檢驗須具準確性。聯合報健康事業部日前舉辦「全癌基因檢測專家會議」，邀請健保署及醫界代表、統計學家等，討論ＮＧＳ納入健保可行性與效益評估。健保署長李伯璋指出，ＮＧＳ的給付是精準醫療的重要工具，正研擬給付策略，讓癌症治療效率最佳化，近期內將廣徵各界意見。長庚大學臨床資訊與醫學統計研究所中心特聘教授張啟仁指出，根據國外研究，使用基因檢測再進行治療的癌症病患，在存活月數、無病存活期和反應率，都明顯優於沒有基因檢測的癌症病患。國內癌患自費檢測ＮＧＳ，價格從數萬元到十多萬元都有，台灣分子醫學會常務監事、元鼎診所院長曾嶔元指出，ＮＧＳ開機上機就有固定成本，就像包場的概念，愈多人做平均分攤費用就愈低，健保給付後因為量大，成本可降低。此外，檢測的基因數量、難易度等也會影響成本，曾嶔元說，一次檢測300多種基因的模組價格高於檢測20種的模組，不過目前有對應治療藥物的癌症基因僅約二十個，無論健保給付哪種模組，都應涵蓋這二十個有藥可用的基因。中國附醫大腸直腸外科主任柯道維也建議，臨床上有明確證據且有對應的藥物，就應列入ＮＧＳ檢驗項目，而且檢驗越早做越好，新診斷癌症就給付，「先偷看答案再來治療」，得到的預後會最好。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆指出，國際癌症基因檢測和台大醫院癌症基因檢測指引，都建議應至少檢測證據力最強或次強的基因，但有些罕見基因如NTRK和MSI-H，在各癌別都有，且對藥物反應效果好，但現今不會做罕見基因常規檢測，這些癌患就錯失治療機會，所以納入的基因越多對患者越有利，即便目前無藥可用，但可能國外有臨床試驗中的新藥，台灣患者就能搶到一線生機的入場票。台大癌醫中心醫院院長楊志新指出，國內基因檢測進度較慢，例如現在國際新藥試驗，正在找HER-2突變基因的肺癌病患，但台灣沒列入常規檢測，要找病人就得大海撈針，導致無法與國際接軌；而病患若參與臨床試驗可節省醫療、檢驗費，不僅幫助病人延命，幾年下來也替健保省下數億元。健保署醫審及藥材組組長戴雪詠回應，ＮＧＳ檢測希望納入具有強烈證據顯示的致癌基因，以及已有治療藥物的基因，或是進入臨床試驗藥物對應的基因，讓給付策略兼具未來性。台灣臨床腫瘤醫學會理事長、大林慈濟醫院副院長賴俊良則表示，較合理的給付雖然是檢測證據力強的基因，但商品化的模組已取得認證無法任意更動，所以若可用現成商品，但給付價格不變也可考慮。楊志新也說，現有商品不管驗80個基因或3個，費用都一樣，因為模組已經建立好，要客製化反而貴。曾嶔元指出，ＮＧＳ也有偽陰性和偽陽性風險，現有的ＮＧＳ檢測尚未比照體外診斷醫療器材（In Vitro Diagnostic Devices，IVD）提供數據，健保署應透過給付手段建立標準，促使業者符合規定。楊志新強調，基因檢測品質很重要，而醫師和病人都無法確認檢測的準確性，必須仰賴國家把關。柯道維建議，應像日本一樣成立「癌症基因體及進階治療中心」以監督檢測品質。戴雪詠回應，將用ＩＶＤ標準要求ＮＧＳ檢測，並由食藥署審核，實驗室則要有美國或台灣病理學會認證，同時要有專科醫師簽發報告，確認信度與效度。對於檢驗是否開放部分負擔，曾嶔元指出，根據調查，合理的費用為六萬元以下，而台灣癌症基金會的調查也發現，癌症病患願意自費一到三萬元，或許能為健保給付找出一個方向。李伯璋則指出，健保需要永續經營，雖然癌症用藥昂貴，健保署仍秉持「該給就給，能省要省」的態度，否則就算提高健保費率，未來仍會碰到財務問題。
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2021-02-03 癌症.抗癌新知
全癌基因檢測／檢測基因 經濟負擔是病人最大考量
「精準醫療」這四個字，是這幾年癌友最熟悉的陌生名詞，因為從檢測到治療可能都要自費，台灣癌症基金會日前針對癌友及家屬進行小型的初步調查，發現有七成七沒聽過癌症次世代基因定序檢測（ＮＧＳ），而經濟負擔則是病人最大的考量，期待能有健保給付。台癌針對「癌友對癌症次世代基因定序檢測的認知和期待」在病友團體間進行調查，共有一百四十四份問卷，其中女性佔八成，以乳癌患者最多，其次為肝癌及肺癌，完成治療者占六成。調查發現，高達七成七的病友不曾聽過ＮＧＳ，曾經聽過的人當中，資訊多數是網路搜尋而來，其次才是醫師；台癌副執行長蔡麗娟表示，除了對ＮＧＳ認知度不高外，經濟負擔也是重要考量，許多人擔心負擔不起檢測費用，以及後續對應藥物的治療費用，期待能有健保給付。在檢測費用上，如果健保沒辦法全額給付，在醫師建議且價格可負擔的情況下，約有三分之二的病人願意自費，其中四到五成願意部分負擔的費用比例為百分之二十，金額則落在一到三萬元間。蔡麗娟也指出，病友們對於檢測結果的期待，八成都希望趕快找到對自己最佳的治療方式，但也同時擔心檢測出來有相對應的藥物，健保卻沒有給付。另外，病人也很重視檢測精準度，希望以醫師推薦、檢測單位有國家或國際認證為主選。蔡麗娟也提到，日本在二○一九年六月，國家醫療保險通過全方位基因檢測的給付，病人負擔百分之三十，對象為實體腫瘤病患，且限於接受完「標準治療」者。
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2021-01-27 新冠肺炎.專家觀點
部桃加州株感染力強五倍 台灣貢獻基因序列全球第三
部立桃園醫院院內群聚感染已有15人確診，其中5人所感染的病毒，具有美國加州近期盛行的L452R突變位點，其餘10人之病毒序列還未公佈。台大公共衛生學院流行病學與預防醫學研究所教授陳秀熙及研究團隊，今透過直播指出，現L452R突變使病毒感染力增強，結合細胞的能力增加三到五倍、可能使某些單株抗體結合能力下降，但尚不足推論會降低現有疫苗效力。公衛學者古玫生指出，加州盛行的突變株（CAL.20C）含有一重要突變點L452R，位於棘蛋白的之受體接合器端，研究顯示可使病毒與細胞ACE2受器的結合能力增加3到5倍，更容易感染。另一研究針對超過100個病毒變異突變點，進行感染性及抗原性分析，發現目前主流株的D614G突變株，或D614G加上其他變異株，比最早武漢病毒株的感染力更強。此外，包含L452R突變的10種變異點，整體會使單株抗體的結合能力較差，但還不能推論對疫苗效力的影響。陳秀熙表示，下週預估全球會達到1億260萬人確診，死亡222萬人，這與新病毒變異產生的流行加速有關係，世界各州都受到影響，大部分確診集中在歐美大國，看歐洲已經突破3000萬，北美2700萬，南美近2000萬，印度超過1000萬，非洲快要400萬。相關國家很多都已在打疫苗，其效益值得觀察。公衛學者任小萱表示，上一周美國疫情開始趨緩，確診個案數，雖然上週確診人數仍達121.4萬，死亡2萬，但已看到逐漸下降的趨勢。目前確診數最多的依序是加州、德州、紐約州、佛州、亞利桑那州，確診人數已下降兩到三成，死亡人數最多的依序是加州、德州、賓州、紐約州、佛州，死亡率也有下降大約2%到12%。任小萱表示，加州在第一波疫情時以歐洲株佔82%為大宗，另有15%是亞洲株，七月時L452R首度出現，但後來就銷聲匿跡，直到十月二度出現，此時加州疫情就大爆發。截至十二月底，L452R在南加州佔24％，如果針對洛杉磯更達36%，不過致死率的變化主要是與醫療量能的充足與否有關，與變異比較無關。公衛學者林庭瑀說，英國變異株B.1.1.7傳播力是原本的1.5倍，在三個月內傳遍英國到全球，截至1月7日止已有45國發現。為了因應病毒的變異，持續監測並共享基因序列是重要必備的跨國策略，目，全球共享流感數據倡議組織（GISAID）資料庫有超過140個國家上傳，但各國上傳的量與各國執行基因檢測的比例有關，依照序列分享的序列數目看，台灣排名第三，僅次於澳洲和紐西蘭。陳秀熙表示，根據幾次病毒變異出現的經過歸納，變異株都需要大約一到三個月時間和其他病毒競爭，才會變成主要病毒株。即使加州有防疫措施，但仍難以避免變異株帶來疫情，台灣面對境外移入個案，國民一定要提高警覺，持續落實良好的公衛防疫措施。陳秀熙表示，台灣仍是穩定維持名列低危險國家，希望民眾珍惜成果，不要受到醫院感染的影響，繼續同心協力嚴謹落實個人防疫，同時對決策者敏銳的決定抱持信心。
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2021-01-22 癌症.抗癌新知
癌症治療新曙光！輝瑞與國衛院簽訂精準醫療合作協議
輝瑞大藥廠日前與國家衛生研究院簽署精準醫療合作聯盟協議書，正式與政府攜手啟動癌症精準醫療的發展，將致力於癌症基因變異檢測及精準用藥研發，期望即時為病患找到最精準的治療、並提升台灣在精準療的整體發展。此次的合作，輝瑞針對肺癌及胃腸道基質瘤提出基因檢測分析應用計畫，經過嚴謹的篩選，輝瑞從中脫穎而出，成為此一合作聯盟的跨國藥廠之一。國衛院表示，這項計畫是政府「健康大數據永續平台」計畫中的一項重要目標，整合產官醫研各界資源，建構一個有利於發展精準醫療與個人化醫療效能的臨床研究及產業發展的環境。啟航只是一個開始，歡迎更多單位共同開創新局，落實精準醫療；更重要的是促進國內生技產業發展，提供病患更好的醫療服務。｢持續創新以改變病患的生命是我們的使命｣，輝瑞總裁葉素秋表示，輝瑞長期投入精準醫療的研究，也包括基因治療等領域；即使是較為小眾的疾病領域如胃腸道基質瘤或是ALK/ROS-1表現的非小細胞肺癌等，輝瑞仍持續在這些領域進行相關研究，以作為學術研究的基礎。葉總裁強調，輝瑞很幸運能夠與其他兩家公司率先起跑! 透過這次的跨界合作，除了造福更多國內病患，也期許讓研究能量夠更有效率的展現，累積高品質的研究資料，為癌症治療帶來突破性的發展。她也呼籲生技產業共襄盛舉，讓產官學合作的動能得以充分發揮，最終讓國內病患得以受惠。輝瑞醫學處副總經理邵文逸醫師強調，精準醫療對輝瑞而言並非只是研發策略，而是引領我們行事的核心理念。新技術平台的發展讓我們得以重新定義我們研發的方式。精準醫療藉由應用最先進的科學，更加了解疾病的生物基礎學理，進而研發出為病人量身打造的創新藥物。作為主要的研發平台，我們將在整個組織內對精準醫療進行投資，以在癌症方面的經驗為基礎，將精準醫療的優勢延伸至罕見疾病和免疫學等其他疾病領域。
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2021-01-14 癌症.卵巢．子宮
腹痛以為消化不良 卵巢癌逾5成確診時已為晚期
● 無聲殺手卵巢癌，逾5成確診時已為晚期● 追蹤具有BRCA基因突變且化療病患，接受精準治療延緩復發時間● 具BRCA基因突變病患，其姊妹、子女應定期檢測，及早發現並治療卵巢癌被稱為「無聲的隱形殺手」，初期無明顯症狀，病患確診時多為晚期；卵巢癌也是「最棘手的婦癌」，部分病患經手術搭配化療後，逾7成會在3年內復發，治療後亦可能再度復發，不斷循環。不過，隨著醫藥科學發展，精準治療可大幅延緩疾病復發，維持抗癌戰績。排便不順、體重暴增43歲的林小姐，平常工作繁忙，體重在2個月內暴增，常有腹痛、排便不順的症狀，至腸胃科就診以為是消化不良、便祕，服藥後症狀未改善，反而更加嚴重，經轉介到婦產科確診為卵巢癌晚期。進行手術切除治療時，醫師發現林小姐的大腸布滿了腫塊，小腸也充斥芝麻綠豆大小般的腫塊，經14小時的手術並搭配化療，所幸治療效果良好。後續再進行基因檢測結果，顯示林小姐具有BRCA基因突變，可使用口服PARP抑制劑「維持抗癌戰績」，至今治療超過2年未復發，癌症指數控制良好，回歸正常生活。產生腹水、腹脹已嚴重中國醫藥大學附設醫院婦產部婦科主任葉聯舜表示，卵巢癌初期症狀不明顯，僅以類似腸胃道症狀顯現，如排便不順、腹痛、沒胃口等，直到嚴重產生腹水、腹脹才就醫，統計近5成的病患確診時已屬第三、四期，標準治療方式會採取手術切除再追加化學治療，雖完成治療卻「好景不常」。葉聯舜指出，部分躲過化療攻擊的癌細胞可能繁衍後代、落地生根進而產生抗藥性。研究結果顯示，逾7成的病患在完成治療3年內會復發，一旦疾病復發，距離下一次復發的時間會逐漸縮短。因此，若能延緩疾病復發，病患能擁有生活品質，「與癌共處，將致命的癌症修飾成像慢性病。」PARP抑制劑已納健保近年癌症走向精準醫療，卵巢癌晚期病患經過基因檢測，如帶有BRCA基因突變且接受過含鉑類化學治療具有良好反應，使用口服PARP抑制劑是相對應的維持治療方式。卵巢癌的治療方式，包含手術、化療和血管新生抑制劑，近年上市的PARP抑制劑屬於標靶藥物，其作用機制讓經過化療攻擊後，殘留下來且受傷的癌細胞無法再修復。起初藥品上市時藥費昂貴，隨著去年健保開放給付，大幅降低病患經濟負擔。死亡率超過子宮頸癌卵巢癌高居女性死亡癌症第7名，更勝子宮頸癌，葉聯舜呼籲，病患通過基因檢測有BRCA基因變異者，其家中長輩、姊妹、子女帶有致病基因的機率較高，建議依照醫師指示定期進行骨盆超音波、抽血檢測腫瘤指標等作為是否罹患卵巢癌的參考，及早發現及早治療。
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2021-01-14 新聞.健康知識+
基因註定得不得病？DNA是一種遺傳配方而非藍圖
▌不是一張藍圖我們真的會遭遇如同《千鈞一髮》裡所發生的未來情節，像遺傳學上的「傷殘者」在電影中被貶抑為社會中的次級地位？我們會不會長期生活在擔心自己的DNA有被擷取和審查的恐懼中呢？我們需不需要在面試時戴上乳膠手套和口罩，以避免留下生物痕跡？我們確實需要留意自己的遺傳訊息，但是現實可能不會那麼令人悲觀。《千鈞一髮》之類的故事讓人聯想到遺傳決定論的恐懼，即我們的命運已經烙印在我們基因中的想法。但是DNA並不是一個藍圖，它是一種遺傳配方。兩者之間的差別很重要：汽車或建築物的藍圖是產品外觀的精確副本，而配方並不是固定的方案。有人可能會說巧克力餅乾的配方無法做出起司蛋糕，大象的DNA不會生出貓，但是你無法僅從配方就能準確預測一塊餅乾會長成什麼樣子，或單一個人會有什麼樣的行為，因為你無法控制所有影響結果的變數。如果打開一包餅乾，你會發現每塊餅乾都用相同成分製成，並且在相同的條件下烘烤，只是不會有兩片餅乾長得一模一樣。如果仔細觀察，你會發現幾百個細微的差別：這裡烤焦了，那裡有巧克力碎片，由於隨機冒出來的氣泡，溫度的細微變化，不同成分之間獨特的相互作用以及成千上萬種不同的物質，造成在不同的地方出現凹凸不平的現象。同卵雙胞胎在遺傳上等同於工廠製造的餅乾：他們具有相同的DNA，胚胎在相同的子宮中發育。他們看起來非常相似，在許多方面卻截然不同。他們有不同的品味、性格和態度，在生活中做出不同的選擇。他們所發出的聲音聽起來是一樣的，但是敏銳的耳朵可以發現音調的細微差別。如果你讀取了雙胞胎的DNA，則會發現他們是同一處方的重複副本，卻是不同的兩個人。即使人類是由具有相同DNA的相同克隆構成的，但是由於還有與基因體相互作用的非遺傳因子在作用影響外觀，人們的長相看起來也會有所不同。在我們每個人體內的重要組成中，每種成分都是一種蛋白質，每一種蛋白質都由我們2萬個基因的其中一個編碼。蛋白質和基因積極且連續地相互作用，這些作用受外部環境的影響，就像巧克力餅乾的成分一樣，只是進行的方式更複雜。我們不像一個有藍圖的產品，更像是一座宜家家居的衣櫃，無須遵循精確的說明即可組裝。《千鈞一髮》是一部很棒的電影，但是它是基於反烏托邦的錯誤前提：我們的DNA是天生註定的。呃，其實並不是這樣的。讀到這裡，你應該會知道僅靠遺傳學並無法解釋我們的性格、行為和智力，或者我們對常見疾病的易感性。我們大多數的性狀都是多因子控制的，並且取決於許多遺傳和非遺傳因子的共同影響，因此很難從DNA的角度去預測。雇主和保險公司很快就會意識到，至少對於大多數人而言，DNA並非命運註定，而是常常相互抵消的「好」和「壞」變異的結合，例如保護我們免於巴金森氏症的同一DNA會使你容易中風，而有助於數學天才或藝術家誕生的相同基因配方可能會增加自閉症、躁鬱症或反社會行為的風險。但是，仍然會有一些家庭和個人擁有罕見的變異，對這些人而言，DNA和命運有著密切的關聯，例如那些具有杭丁頓氏症基因突變的人，不管其DNA中是否有其他因子，都會發展為杭丁頓氏症。正如我們所見，所有其他單基因疾病均可從遺傳學的角度完全解釋，這也是事實。這些情況並不能改變DNA是一種配方的事實：它們只是意味著某些突變具有極大的危害性，以至於它們以可預見的方式影響生物體，好比在餅乾混合材料中添加鹽而不是糖。但是這些突變近乎確定性的特質讓這些家庭有了被攻擊的目標，因為DNA檢測能可靠地預測新生兒是否會患上杭丁頓氏症、囊性纖維化、肌肉萎縮症或其他罕見的單基因疾病。如果必須去想像一個遺傳歧視很普遍的非理想化未來，那麼患有罕見疾病的家庭可能是最先被剝奪健康保險或長期工作的受害者。實際上，到目前為止，很少有基因歧視案例涉及帶有這些罕見突變的人。諷刺的是，帶有罕見遺傳條件的個人和家庭也是從共享DNA訊息中受益更多的人。我已經和這些家庭一起度過了部分職業生涯，並且目睹了他們在尋求診斷上的困難。有超過5,000種已知的單基因疾病，其中有些是極為少見的，全世界只有少數患者，甚至有一個家族裡獨有的突變。診斷這些疾病曾經是一個反複嘗試錯誤法的漫長過程，並且涵蓋許多年的研究。現在已經有一個軟體可以將一個患有無法診斷的致病突變的孩子的整個DNA檔案，與親戚和數百個來自公共遺傳資料庫檔案的DNA序列比對。如果運氣好的話，可以在幾天甚至幾小時內得到答案。這是命運的一種奇怪的轉折點，DNA共享既是這些人最棒的朋友，同時也是最大的危險：儘管它可以協助找到正確的治療或診斷方法，但始終存在訊息落入錯誤之手的風險。歧視的風險並不只會發生在受拗口名稱遺傳性疾病影響的家庭。在充滿人潮的劇院裡，其實就很可能會發現有帶有罕見但不稀有的變異，這會大大增加患上共同疾病的風險。100人中有兩個人的變異會使他們終生罹患阿茲海默氏症的風險增加15倍，變異會使罹患巴金森氏症、乳腺癌和大腸癌的風險增加高達70∼80%。此外，我們都有無數與負面特徵無甚關聯的變異，它們除了可以作為歧視的藉口之外，對我們的意義不大。我們可能不需要像弗里曼在《千鈞一髮》中下班時所做的那樣，在離開工作場所之前，用真空吸塵清理鍵盤和辦公桌，以確保沒有留下基因痕跡，但是我們必須避免DNA訊息落入壞人手中，而又不會變得太過多疑。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2021-01-12 該看哪科.巴金森氏病
腦部健檢／基因檢測有必要嗎？其實多數人看不出明顯風險
失控的市場儘管存在這些缺點，曾經有過一段時間，所有消費者基因體學網站滿滿都是促銷的影片，這些視頻內容都是透過DNA檢測而獲得「拯救」的人們所拍攝的：唾液受測者因為事先得知遺傳結果，警告他們注意即將出現的風險，因而免於受到癌症、糖尿病、中風、乳糜瀉（celiac disease）或其他使人身心衰弱疾病的折磨。2013年，當美國聯邦負責監督藥品和診斷的美國食品藥物管理局（Food and Drug Administration, FDA）下令查禁消費者基因體公司出售與健康相關的套件時，這些影片幾乎都從網路上消失了。FDA專家在科學團體和政府報告的支持下，同意這些檢測的主要問題不是DNA讀取的質量—以知名公司所使用的技術，DNA讀取的質量是可接受的，而是針對結果的詮釋。特別是大多數對多因子疾病風險的預測都過於模糊和不一致，以至於無法提供消費者或醫生參考。FDA在與23andMe之間持續長時間的沉默應對之後，做出了這一個決定，後者已經收到、並忽略FDA所發出的11封要求他們停止銷售一個套件的信，這個套件是用來評估大約200種疾病的風險，包括中風、糖尿病、癌症、阿茲海默氏症、巴金森氏症和十幾種罕見的遺傳性疾病。FDA擁有在美國批准診斷檢測的唯一權限，而且任何一家擁有正派經營想法的醫療保健公司都不會無視於監管機構的一封來信（更不用說是11封信了）。但是23andMe固執地聲稱自己是DNA自我開發公司，而不是診斷服務，因此自我認定並不在FDA管轄範圍之內。這場爭辯在2013年11月一個寒冷的日子裡突然結束了，FDA發出了一份禁止令，命令23andMe立即停止銷售這些檢測套組。23andMe別無選擇，只能照辦，但是他們很重視所學到的這個教訓。23andMe是一家典型的矽谷新創公司，具有「快速突破，除舊佈新」的思維方式，與谷歌關係密切，但是由於對醫療保健行業及其規則知之甚少，因此經歷了一次徹底的變革，這使他們成為具有活潑、娛樂界面的DNA社交網路與藥物開發企業的混合體，這家企業使用唾液受測者的資料進行研究、聘請了製藥行業的頂尖經理人，並且已將其許多檢測結果提交給FDA審查：某些檢測方法已經獲批准，並且重新添加到其消費者套件之中，尤其是對單基因疾病的檢測，這些檢測中對結果的解釋比較沒有爭議性。FDA藉由規範這些檢測，謹慎戒懼地區分了消費者保護與家長式保護的界限。畢竟每個人都有權利知道自己基因中的內容。但是FDA的決定有一個重點：過度診斷的危險在於提醒我們，知識對我們的健康並不一定絕對有影響力。整個DNA消費者業務都傳達了一個訊息：過度積極地進行預測性檢測會適得其反。但是這個禁令僅限於美國，除了落入當局監視之下的公司，許多其他公司繼續在將診斷與自我發現分開的灰色地帶經營。有些網站，例如：LiveWello.com或Promethease，甚至都沒有執行檢測，幾乎不可能監管：它們僅提供客戶上傳原始DNA檔案的服務，並收取一定費用，幫助他們解釋資料。法律總是在努力追趕上一項發展非常快速的技術，而完全禁止這項技術就好像在倒洗澡水時把嬰兒也一起倒掉般全盤否定。提高對這些工具的認知，是避免濫用和錯誤期待的最佳方法。平庸的冠軍當我看到列表中所有常見疾病的遺傳風險都接近平均水準時，有一陣子我感到很高興。說到這裡，我可以放鬆一下，甚至憧憬著擁有萬無一失DNA的想法，而這個DNA不帶有會明顯增加患上癌症、乳糜瀉、糖尿病和其他疾病可能性的變異。但是我知道現實是殘酷的。我的DNA不是無堅不摧的：從字面上的意思來看，它只是中等的 （mediocre），這個字來自拉丁文medius，意思是一般的。我幾乎可以將自己的個人資料和所有同齡男性的個人資料互相調換，對我的未來預測的結果還會是一樣的。部分原因是因為遺傳剖析仍然不完整。DNA技術就像一個嬰兒，在將每個單詞與其真實含義相關聯之前，他們過早學會了閱讀。我們可以在數分鐘內解碼整個基因體，但是仍然很難將這些字母與性狀、特徵和易感性聯繫起來。然而大多數人在他們的遺傳報告中不會看到任何明顯的危險信號，因為只有少數幾個變異的組合會明顯提高對多因子疾病的易感性。只有2%的人患有糖尿病的遺傳風險至少會高於一般人的兩倍，而罹患心臟病高風險的人數則較少。已知某些變異會讓罹患大腸癌、乳癌、巴金森氏症和阿茲海默氏症的機會增加多達70%，但這種情況在人群中很少見。用演化論術語來說，原因很容易理解：如果大多數人對嚴重的疾病有強烈易感性，那麼他們不是已經生病就是已經死亡。這種稀有性意味著絕大多數唾液受測者會發現其實他們的風險模式接近平均水準。只有少數人會看到明顯的危險跡象，在這種情況下，他們應該諮詢臨床遺傳學家。在預測性檢測時，我們還必須考慮非遺傳風險因子，如年齡、體重、血壓和膽固醇水準，它們的重要性通常都不會小於DNA。例如：我從DNA報告中得到的可行建議與我祖母給我的忠告非常相似，這一點也不奇怪：不要吸煙，不要喝太多酒，要運動，飲食要正常，注意膽固醇水準和體重。這些建議是有道理的：在這個世界上，大多數人的DNA裡都有類似的易感性，不同的生活方式可以讓易感性表現不同。問題在於，我們是否真的需要採用尖端的遺傳檢測來告知我們已經知道的知識。正如一位朋友告訴過我的：當我的妻子每天免費提醒我同樣的事情時，我是否還需要花錢去做檢測，然後它告訴我，我很胖，應該常常去鍛鍊身體？正確的檢測預測性檢測什麼時候才能真正發揮作用？根據專家的說法並且參考一般常識，有用的檢測必須滿足兩個簡單的條件：a）應該是一個對風險有明確、重要和可靠的預測以及b）應該要有預防這種疾病的措施。如果沒有涉及藥物，只是生活方式的改變、飲食、手術或任何其他有助於預防發病的介入措施，則對風險的評估與醫學無關。可惜的是，在預測性DNA檢測中很少符合這些條件。篩查易感人群可能有助於預防糖尿病、心血管疾病和前列腺腫瘤等疾病，但風險預測過於模糊而無法應用。另一方面，你可能會看到一種高風險疾病，無論用什麼方法都無法治癒、預防，最終你還是會生病，即使是最精確的預測在醫學上也毫無施展之處。阿茲海默氏症和巴金森氏症，即是屬於目前醫學無法預防的兩種疾病，它們的遺傳檢測便是屬於這個類群。知道得到這些疾病的風險，就像被困在監獄時，知道即將有地震會發生一樣無助：因此有些人寧願生活在不確定的環境中，而另一些人則認為這些訊息有用。2014年的電影《我想念我自己》（Still Alice）中，茱利安．摩爾（Julianne Moore）飾演一名被診斷患有早發性阿茲海默氏症的女性，細膩地傳達了這個棘手的難題：她的長女安娜（Anna）和兒子湯姆（Tom）接受了預測性遺傳檢測，而小女兒莉迪亞（Lydia）則決定不接受檢測。作為一個唾液受測者，我面臨著類似的決定。我的消費者套件包括針對阿茲海默氏症的預測檢測，這種檢測是根據幾個已知會明顯增加風險的變異為基礎，由於我們無法採取任何措施來預防這種可怕的疾病，因此想不想要知道結果，是客戶的個人選擇，必須由客戶確認點擊免責聲明，才能解鎖結果。我的選擇是不想知道，但是其他想知道的人會有各式各樣無數個理由做出其他決定：例如萬一證實結果是不好的，他們可能想與自己的子孫事先做好安排。當然，如果有預防藥物或治療方法，情況將會改變。如果有的話，我會是第一個解鎖結果的人，看看我是否有得病的風險。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05【加入臉書社團】幸福巴士[巴金森‧帕金森病園地]招募新成員！社團提供病友、照顧者及關心此疾病的成員一個互相交流、解決問題的平台，提供醫療知識及互相鼓勵，立刻加入：https://user137758.psee.io/3j74yy
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2021-01-03 新聞.健康知識+
基因檢測有用嗎？先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病
神探夏洛克對決絕命毒師試想將疾病視為一個犯罪現場，這裡有一位受害者：一個有肌肉萎縮症（muscular dystrophy）的嬰兒、一個有腫瘤的男人、一個有阿茲海默氏症的女士、10億個糖尿病患者。一字排開的犯罪嫌疑陣容包括：罕見的DNA突變；數百種常見的基因變異；非遺傳因子，如飲食、吸煙、高血壓、膽固醇水平、生活方式、在嬰兒時期受到感染之後就被遺忘的病毒、免疫系統、日照、飲酒和藥物。哪一個才是問題的起因？我們應該尋找一個犯罪者還是一幫兇嫌？破案從來都不是一件容易的事，但是要歸咎於單一缺陷基因的單基因疾病比多因子疾病更容易找出原因，後者取決於遺傳因子和非遺傳因子的交互作用。單基因疾病就像老式驚悚片一樣，都是一個曲折離奇的故事，而罪魁禍首（有害的基因突變）總是在結局時才會揭曉。如果可以對單基因疾病做DNA檢測，遺傳學家便可以追蹤一個簡單的家譜圖，以判斷一個人是否染病或成為一個健康的帶因者 （carrier），並計算出將這種疾病遺傳給後代的確切風險。如果說單基因疾病是經典的恐怖片，那麼多因子疾病就是情節豐富而複雜的犯罪系列，其中遺傳和非遺傳因子的犯罪網路共同促進病理學的發展。想像一下《絕命毒師》（Breaking Bad）、《毒梟》（Marcos）和《火線重案組》（The Wire）的情節結合，只是情節更複雜。這些遺傳和環境因子像一群幫派份子，不會單打獨鬥：它們彼此串成一氣或相互鬥爭，一起產生累加或補償作用，而且其個別能力隨時間而變化。至於多因子疾病，它們是無法經由查看單個基因或一群基因來預測、甚至理解其過程：以現今的技術往好處想，是盡可能找出風險最高的因子，並確定各個風險所佔的百分比，就像每個陪審團判處較大犯罪份子中的從犯一樣。演算法可以嘗試透過累加所有已知的風險因子，並使用統計學上的方法來評估整體的風險。因此對多因子疾病進行DNA預測檢測的結果，永遠都不會有明確的答案，通常只是基於不完整的計算所得到風險的百分比。單基因疾病：罕見而簡單單基因疾病除了眾所周知的囊狀纖維化（cystic fibrosis）、杜興氏肌肉萎縮症（Duchenne Muscular Dystrophy）、紅綠色盲（daltonism）、血友病、鐮刀狀貧血症和地中海型貧血（thalassemia）之外，還包括其他6,000多種疾病，每種疾病均由獨特的基因突變引起。它們通常很少見（有些極少見，在全世界僅影響幾十個人），並且按照可預見的方式遺傳。在本章一開始的故事主人翁莫妮卡身上所發生的，就是一種單基因疾病：當醫生發現她的DNA發生一個突變時，他們知道她極有可能發生心源性纖顫，還有，可以藉著在胸腔中安裝一個設備來防止她死亡。在消費者套件中通常將一些單基因疾病的結果，歸納在稱為「帶因者身分」（carrier status）的部分。顧名思義，其目的不是診斷現有的遺傳疾病（這最好在專門中心進行），而是要判斷即將為人父母者，是否為隱性單基因疾病的健康帶因者：如果父母雙方都是帶因者，他們會有生育病童的風險。這些報告沒有什麼多餘的浮華虛飾：它們只是告訴你是否是隱性基因的帶因者。很重要的是，這些檢測很少涵蓋導致疾病的所有已知突變：如果你屬於危險群，或者有遺傳病的家族病史，那麼必須諮詢遺傳學家，請他們開具更具體的DNA分析處方。由於單基因疾病很少見，因此兩個帶因者通常不會碰在一起。但有某些突變在特定人群中很常見，增加了即將為人父母者的風險，例如鐮刀狀貧血症和地中海貧血是紅血球的兩種遺傳疾病，在某些地中海地區以及亞洲部分地區很常見。多年來，義大利醫療保健體系一直免費為來自地中海貧血發生頻率較高的兩個島—西西里島和薩丁尼亞島（Sardinia）—的夫婦提供帶因者的身分篩檢。阿什肯納茲猶太人族群極易發生其他罕見的單基因疾病，如戴薩克斯症（Tay-Sachs）、尼曼匹克氏症（Niemann-Pick）或高雪氏症。在這些社群中，鼓勵婚前先做帶因者檢測，並且有報導說，年輕情侶在得知他們倆都是陽性反應之後就分手了—這並不是最浪漫的解決方案，而是在有常見且致命疾病的族群裡，經常需要做出的決定（在阿什肯納茲猶太人口中，每25人中就有1人是戴薩克斯症的帶因者，這種病對於新生兒是目前無法治癒的毀滅性疾病）。如今一種稱為胚胎著床前植入基因診斷（Pre-implantation Genetic Diagnostic, PGD）的技術正在改變許多帶有遺傳病風險夫婦的生活，從而消除了不必要的分手或流產的可能性。在PGD中，胚胎是從夫妻的卵和精子經由體外受精產生的，並做了DNA檢測，以選擇沒有發生突變的胚胎。多因子疾病：常見且複雜包括癌症、糖尿病、心血管疾病和失智症，這些都是對我們健康具威脅性的常見多因子疾病，它們讓事情因此變得非常複雜，並且讓預測變得難以捉摸。以第二型糖尿病為例，這種疾病影響全球約十分之一的成年人。遺傳因子僅佔糖尿病風險的20%，包括數十種、也許數百種變異，每個變異的影響力都很小。另外80%的風險取決於非遺傳因子：食物、運動、壓力、吸煙、飲酒、藥物和許多其他我們想像不到的因子。當我焦慮不安地打開報告，其中看到我對十幾種常見和令人恐懼的疾病，包括糖尿病、中風、心臟病和幾種不同類型腫瘤的遺傳易感性時，這種心中五味雜陳的感受顯而易見。每個結果都以根據我的DNA計算所得的風險百分比顯示，與我這個年齡層和同種族的人的已知風險相比較。它們以簡單的報告形式呈現，但是在它們之下就像原子能發電廠的控制板一樣：數百個紅色和綠色的燈閃爍著幾乎無法解碼的圖案。每個百分比都是根據在不同時間和地點進行的數十項研究與不同變量相關的風險比較而得出的，這些研究通常會出現矛盾的結果。語言學家史蒂芬．平克（Steven Pinker）是最早對自己基因體進行定序的人之一。在看到報告之後，他對整個情況做了以下的生動描述：「評估基因體資料的風險並不像使用帶有亮藍線的驗孕檢測套組那樣明確。反而更像整理一篇有一大堆龐雜參考文獻的主題期末報告。不同樣本數、年齡、性別、種族、篩選標準和統計顯著水準之間的矛盾研究都會讓你不知所措。23andMe公司裡的遺傳學家會篩選這些期刊，並做出最佳判斷，以確定哪些關聯是嚴謹的。但是這些判斷必定是主觀的，很快就會過時。」平克在這裡所謂的過時，根據的是隨著新研究的發表和新變異的發現，風險預測會不斷更新的事實，從而影響到你的研究結果。例如，在我唾液檢測的初期，由於新的研究被納入估計之中，我罹患攝護腺癌的風險在一週之內從「略有增加」轉變為「低於平均水準」。 面對這些不確定的預測，大多數人都會覺得自己好像加利福尼亞州州長或日本知事，面對隨時可能發生的地震，但是無法判斷地震的時間、地點和強度。忽視真正危險的後果不堪設想，但是如果只要一有任何風吹草動就將城市淨空，那麼就會擾亂市民們的生活、經濟，最後甚至導致失業。從這個意義上來看，地震和疾病易感性的預測是相似的：你必須衡量可接受的風險，並確定採取行動的閾值，只是所有你可以用來下判斷的根據，卻是一堆令人困惑的報告與在不同地方、使用不同方法測得的風險機率。談到避免災難，無論它們來自地球殼深處還是我們的基因，都會讓我們難以下決定。※ 本文摘自《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》。《DNA國度：基因檢測和基因網際網路如何改變你的生活》作者：塞爾吉奧．皮斯托伊譯者：曹順成出版社：商周出版 出版日期：2020/12/05
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2020-12-30 科別.心臟血管
青壯年莫名昏倒 當心先天性心臟猝死
● 基因缺陷導致心臟離子通道突變，引發心室顫動釀猝死危機● 多次莫名昏倒、家有40歲前猝死的一親等，建議就醫檢查● 醫師籲普及心電圖檢測，納入國民健檢項目年僅15歲，歷經三次暈厥、一次瀕臨猝死被救回的佳佳（化名），確診先天性心律不整─兒茶酚胺敏感性多形性心室顫動，家中弟、妹也陸續發病確診。為避免心臟驟停，佳佳植入心臟去顫器，她更加珍惜生命，立志成為護理師助人。先天離子通道疾病 具遺傳性 佳佳第一次昏倒，是在運動場上跑步；時隔一年，在聊天時再度暈厥、甦醒；第三次昏倒是在用餐中，第四次則差點猝死，送醫急救後，才發現罹患一種會引發心室顫動，有高度猝死風險的先天性離子通道疾病。國內研究猝死症的專家、台大醫院心臟內科主治醫師莊志明表示，先天性心臟猝死與後天性不同，先天性發病對象多為40歲前青壯年。國外統計，30歲前每一萬人就有一名、30至50歲每千人就有一名，以先天性心肌病變、先天性離子通道疾病最常見，且具遺傳性。先天性離子通道疾病包含布魯蓋達症候群（Brugada Syndrome）、長QT症候群（Long QT Syndrome）、兒茶酚胺敏感性多形性心室顫動（CPVT）等，由於先天基因缺陷，導致心臟內的鈉、鉀、鈣離子通道發生突變、失去協調，心臟無法規律運作引發心室顫動。心電圖、基因檢測 早期診斷國外統計，兒茶酚胺敏感性多形性心室顫動發生率為萬分之一，發病年齡7到10歲，死者病理解剖無異狀，近一成五查無死因；布魯蓋達症候群的發病高峰集中30至50歲，推估國內發生率為千分之一，潛藏2.3萬名病患。心電圖健檢 單次檢查百元莊志明說，心室顫動引發的猝死來自心室的放電異常，幸運的人昏倒後，有機會自行甦醒，或經心臟電擊後恢復，但猝死者多半是無法獲得那救命的一擊，發病後會在一小時內死亡，所幸目前採取心電圖及基因檢測，可早期診斷先天性心律不整。莊志明建議，將心電圖納入常規健檢，單次檢查百元且無侵入性，可初步篩檢出布魯蓋達症候群、長QT症候群等，後續再以基因檢測提高確診率，安排藥物治療及照護方式。植入心臟監測器 雲端傳訊部分病患若常不明原因昏倒且難以確診，可於前胸皮下植入注射型心臟監測器，傷口僅一公分，持續自動偵測捕捉異常心律，並連結手機應用程式，透過藍牙傳輸數據至雲端，醫師可於診間即時獲取病患心律不整資訊，提供更準確的臨床診斷及後續植入心臟去顫器的依據。莊志明提醒，年輕人曾多次莫名暈厥，或家有40歲前猝死的一親等，建議就醫受檢，避免家庭悲劇。
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