2021-12-22 醫聲.癌症防治
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢／揪出癌基因 國內推遺傳諮詢師
精準醫療透過基因檢測，助癌症患者精準投藥，但基因檢測結果出爐，除了提供選擇藥物的資訊外，還可能揭露自己帶有遺傳性基因突變，可能有第二癌症的風險，即使未發生癌變，也讓患者不知所措。聯合報健康事部與台灣乳房醫學會十二月一日共同舉辦「精準醫療基因諮詢」專家會議，衛福部次長石崇良表示，將推動「癌症基因遺傳諮詢師」協助癌友解讀報告，規畫治療計畫。協助用藥諮詢、治療規畫國內基因檢測的執行，以癌症患者選擇藥物前執行最多。台灣乳房醫學會理事長曾令民表示，遺傳諮詢師的角色可以協助用藥諮詢，或是治療規畫等。只是國內雖然有遺傳諮詢師，但缺乏癌症專業，台灣應該要建立相關制度，增加癌症領域的訓練。林口長庚婦癌科主治醫師周宏學表示，台灣目前的遺傳諮詢師沒有國家認證，是由民間的兩大團體，包含社團法人台灣遺傳諮詢學會以及中華民國人類遺傳學會，辦理遺傳諮詢師甄審認證，完成後頒發證書。周宏學表示，目前遺傳諮詢師訓練的內容，多著重在產前檢查、小兒遺傳疾病等，缺乏「癌症」領域專長。而目前能提供癌症遺傳諮詢的醫師不到二十人，人力嚴重不足。乳癌及卵巢癌 考慮先示範石崇良表示，目前遺傳性乳癌及卵巢的基因檢測國外研究相對豐富，能使用的藥物也多元，他認為，國內可以先推動「癌症遺傳諮詢師」，從遺傳性乳癌及卵巢癌先行示範，之後再一步步擴及其他癌別。石崇良表示，癌症基因檢測項目多元，有些檢測項目必須要先完成諮詢後才能進行檢測，有時甚至需要告知患者，一旦檢測出帶有特定的癌症基因，家族也可能帶有相同基因，需要整個家族一起檢測，諮詢的時機，後續還有待討論。報告解讀 必須是在醫院做由於癌症遺傳諮詢會牽涉到治療端，石崇良表示，基因檢測需是在ＬＤＴｓ（實驗室開發檢測與服務）核准的實驗室進行檢測，但報告的解讀及運用則必須是在醫院做，因為醫師會從醫學倫理出發，以病人考量為重點。石崇良表示，成立癌症的遺傳諮詢師是很好開始，甚至可以納入國健署的癌症診療品質認證裡，目前傾向採取團隊中，需要設有「癌症遺傳諮詢師」的職位，這部份需再規畫受訓課程及人員的背景資料等，會再與相關團體討論凝聚共識。長庚紀念醫院一般外科及乳房外科顧問級主治醫師陳訓徹表示，在乳房醫學會下之台灣遺傳性乳癌卵巢癌聯盟（ＴＨＢＯＣＣ）正在教育醫師怎麼開始做基因檢測，並針對乳癌預防性切除凝聚共識，於十二月廿一日對外公布，提升醫師對於基因檢測的能力。
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢／缺人才 癌症遺傳諮詢國內僅18人
目前無論是健保給付時需要的抗癌藥物伴隨式檢測或想要自費進行基因檢驗，相關的醫療訊息讓民眾都「無從問起」。因為，台灣專業的癌症遺傳諮詢醫師只有十八人，國內也無相關認證系統，因此培養及認證更多癌症遺傳諮詢師或醫師，有其必要性。台北長庚乳房外科助理教授級主治醫師郭玟伶表示，基因篩檢結果出爐，患者需要面對治療，還得思考家族是否需要預防罹癌等。多數醫師無法第一時間解釋，此時就需要「遺傳諮詢師」，幫助患者解說、規畫療程，這也是台灣精準醫療，缺乏的一塊。林口長庚婦癌科主治醫師周宏學指出，台灣目前遺傳諮詢都著重在產前檢查及小兒遺傳疾病，癌症遺傳基因諮詢比較少，並沒有認可的證照及國家考試項目，目前是由社團法人台灣遺傳諮詢學會及中華民國人類遺傳學會等民間團體共同主辦「遺傳諮詢師甄審認證」並由學會頒發證書。參加認證前需自行具備三百小時臨床實習及一百小時實驗室實習。台灣乳房醫學會理事長曾令民認為，授課內容仍舊是著重在「遺傳」，進行教學的也大多是專業領域在罕病的醫師，缺乏對於癌症專業，或許可以考慮複製國外的課程及經驗，醫學會來辧理授課都可行，強化遺傳諮詢師於癌症精準醫療上的角色。周宏學認為，以國際研究最多的遺傳性乳癌及卵巢癌症候群（Hereditary breast–ovarian cancer syndromes，HBOC）為例，每年有多達一千五百位到一千六百位新診斷的卵巢癌及一萬五千位到一萬六千位新診斷乳癌者需要諮詢，但全台只有不到二十位癌症遺傳諮詢醫師，專門開設提供民眾訊息的諮詢門診更少。癌症遺傳諮詢人員要具備相關知識，長庚醫紀念醫師一般外科及乳房外師顧問級主治醫師陳訓徹建議，可讓醫院個管師接受諮詢師訓練，一個諮詢師針對單一癌種就好，醫師則是擔任督導角色，這樣人力補足才夠快。三軍總醫院一般外科主治醫師俞志誠指出，目前癌症的基因遺傳諮詢制度以日本最嚴謹，歐美則是先做諮詢再決定基因檢測範圍，這部分也需要政府介入規範。日本至今已有兩百三十位遺傳諮詢師，因此，醫界建議要先將建立培訓系統，把受訓規格列出來，諮詢人員可以先從相關癌別的專業醫師開始，之後再擴及其他醫療人員，而最終是希望可以建立認證系統。
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢／誰需基因檢測？年輕、有家族史可考慮
癌症治療進入精準時代，醫師表示，現行治療可依據基因檢測結果，進行正確診斷治療，不過患者什麼時候該進行基因檢測？該驗什麼基因？都需要諮詢，再者，哪些人需要做基因檢測，得到的效益才最大，也需要專業討論。林口長庚醫院婦癌科主治醫師周宏學指出，一名卅九歲患者Ｓｕｎｎｙ，五年前診斷為第四期卵巢癌，治療後病情緩解，但三年前，又發現左側乳癌，由於兩種癌基因突變的關聯性極強，因此幫她做基因檢測，結果發現她有ＢＲＣＡ１基因突變，後來據此選擇合適的標靶藥物，經過一年半的治療，目前病情已完全緩解。周宏學說，卵巢癌復發率相當高，五年存活率低於五成；但近年的精準醫療，具有ＢＲＣＡ１／２突變的第三、四期卵巢癌患者，第一線化療後，使用標靶治療兩年，可以讓疾病無惡化存活期從十三點八個月延長至五十六個月。但患者什麼時候該進行基因檢測？該驗什麼基因？都需要諮詢。台灣乳房醫學會理事長曾令民表示，目前對於六十歲以下較年輕的癌症患者、有特別家族史如卵巢癌、胰臟癌等、三陰性的乳癌患者、雙側乳癌患者，以及男性女乳症等，都是在治療前應告知需做基因檢測的高風險族群。另一部份，則是已經進入標準治療無效後，再進行基因檢測，找尋有無藥物，接續治療。台大醫院外科部暨乳房醫學中心主任黃俊升表示，基因檢測目前仍建議「癌症用藥」或「癌症患者」使用。以乳癌為例，如果是早期、三陰性、賀爾蒙陽性、Ｈｅｒ２陽性等乳癌，就建議進行基因檢測，他也強調，基因檢測不必太早做，有些患者很早就做，結果沒用上，因為不可能捨棄標準治療。台北癌症中心副院長趙祖怡表示，以北醫、萬芳和雙和三家醫院經驗來說，他們有一款具有一百多個基因的檢測套組，如果沒做諮詢就檢測，只有一％到二％的人有基因變異，但經過諮詢後再做檢測，可提高十倍、有十％到廿％的人會發現基因變異，這凸顯基因諮詢的必要性，應該先諮詢再檢測。衛福部次長石崇良建議，民眾也不必迷信基因檢測，要確定對治療選擇有幫助再做，且基因檢測業者不能直接對民眾銷售，檢測機構也需要取得認證，檢測報告應該要回到醫院，由醫院端向民眾解釋，才能保障民眾權益。
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2021-12-21 新聞.用藥停看聽
吃抗生素治痘痘竟肝衰竭死 磺胺抗生素藏致命基因危機
全球前五大嚴重藥物過敏的藥物「磺胺抗生素」，也是台灣藥害救濟排名前六名常見的藥物，發生嚴重過敏多是人體內有特定基因導致。長庚醫院藥物過敏研究中心，發現亞洲人特定基因，可以作為預防磺胺類抗生素引起嚴重藥物過敏，長庚醫院今完成磺胺抗生素過敏基因檢測技轉至世基生醫。林口長庚醫院皮膚部部長鐘文宏表示，磺胺類抗生素撲菌特錠（Baktar）是非常常見治療感染症的藥物，如治療青春痘，但不少人因帶有特定基因，導致服用磺胺類抗生素撲菌特錠出現嚴重藥物過敏的反應，輕則出現局部或全身的搔癢紅疹，嚴重可能引發史帝文生強生症候群（SJS）、毒性表皮溶解症（TEN）、藥物反應伴隨嗜伊紅性白血球增加與全身症狀（DRESS）等。其臨床表現可能會誘發全身性紅疹與產生水泡，到大範圍的皮膚破皮和黏膜潰瘍，另也可能因藥物誘發肝腎功能受損或多器官衰竭而導致死亡。然而在一些史帝文生強生症候群或毒性表皮溶解症的患者中，還可能會有眼睛視力受損的永久後遺症。鐘文宏表示，曾有一位18歲的少年，因治療青春痘服用此抗生素後，最終卻導致肝衰竭而死亡。另一名中年女性，因有泌尿道感染故服用此磺胺類抗生素，後續竟引起史帝文生強生症候群疾病，雖幸運地活下來，但產生眼睛視力嚴重受損的後遺症。長庚醫院皮膚部研究團隊去年發現若帶有特殊人類白血球抗原基因型(HLA-B*13:01和相關基因型)的人，使用撲菌特錠抗生素藥物就有可能產生嚴重藥物過敏的風險，且其風險比一般人高出45倍，該結果已刊登於「過敏與臨床免疫學期刊（The Journal of Allergy and Clinical Immunology）」。
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2021-12-21 癌症.肺癌
晚期肺癌 精準治療延長生命
一名40多歲的年輕女性因嚴重喘、咳嗽、身體虛弱而就醫，進入診間時，坐在輪椅，戴著氧氣面罩，進一步檢查確診為第四期肺腺癌。起初化療反應不佳，與醫師討論後，接受切片基因檢查，改用相對應標靶藥物治療，服藥短短2周，幾乎快恢復正常，回診時，自己走進診間。肺癌為國人十大死因之首，如能早期確診，可以透過手術切除，但愈晚確診，愈難切除，且術後容易復發，需考慮後續化學治療或放射線治療。所幸標靶治療、免疫治療問世後，增加抗癌武器，有機會延長存活期，給予癌友一線生機。掌握治療先機 肺癌晚期也能治聯合報健康事業部12月4日舉辦「抗癌不肺力、掌握肺癌治療先機」線上講座，邀請台大醫院腫瘤醫學部醫師徐偉勛、林口長庚紀念醫院肺腫瘤科醫師柯皓文，分享標靶治療及免疫療法在肺癌的治療新趨勢。徐偉勛指出，相較過往晚期肺癌患者術後只有化療一途，現在進入精準醫療，透過基因檢測，了解癌友是否有特定基因突變，找出適用的標靶藥物，以往第四期肺癌可能無法存活超過一年，透過精準治療，延長許多病人的生命。肺癌基因突變形式多樣，徐偉勛指出，台灣晚期肺腺癌患者中帶有EGFR基因突變者約占55%，可使用相對應的口服標靶藥物治療。然而，並非所有肺癌患者都帶有特定基因突變，可能無對應的標靶藥物，這時則可選擇免疫治療。免疫治療逾年 癌友狀況良好柯皓文說明，免疫治療就是阻止癌細胞「PD-L1」與T細胞「PD-1」結合，並啟動身體免疫系統辨識、殺死癌細胞。藉此延緩復發、提高生存機率，甚至有機會根治。一名66歲盧先生罹患肺腺癌，經CCRT治療（同步化學與放射線治療）後腫瘤縮小，但腫瘤位置於主動脈上不適合開刀，透過免疫療法鞏固治療，至今已超過一年，狀況良好。柯皓文表示，過往免疫治療都用於第四期，近年往前推至第三期，持續使用一年，可減少復發機率。免疫療法藥物給付條件，符合條件者有健保給付，另外則需自費、或參與醫學中心臨床試驗計畫。老菸槍、有家族史 定期LDCT如何留意肺癌警訊？徐偉勛說，有些人沒抽菸、生活習慣良好，卻罹患肺癌，可能與環境致癌因子有關，如PM2.5空氣汙染、致癌物質亞硝酸鹽或暴露輻射、化學藥劑等，都可能讓細胞突變導致癌症。柯皓文指出，老菸槍、有肺癌家族史者，應在醫師建議下，定期做低劑量電腦斷層（LDCT）檢查，及早發現治療，遠離癌症。想了解更多肺癌標靶治療以及免疫治療新趨勢，請參考「抗癌不肺力 掌握肺癌治療先機」肺癌講座：
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2021-12-02 新聞.杏林．診間
忽視體能漸衰退異狀，國三確診肌萎縮症！病理科醫師陳燕麟：沒有藥醫，那就自己找答案！
「很多人有近視對吧？」陳燕麟問道，「近視的人戴眼鏡就可以正常生活，那你會覺得戴眼鏡的，不是正常人嗎？」他接著說，「我也跟其他人沒什麼不同啊，只是比戴眼鏡更不方便一點而已。」在成為一個醫師之前，陳燕麟已經是一個罹病多年的病人，患的還是現階段沒有藥物可以治療的罕見疾病－「肌萎縮症」。面對逐漸失去行動能力的陰影，他沒有被病魔擊垮，反而積極投入研究基因檢測技術，希望可以遏止肌萎縮症與罕見疾病遺傳到下一代。他很清楚面對的是怎樣的疾病，或許終其一生的研究也未必能找出解方，但沒有關係，能做多少是多少，現在的努力，都將成為後來人研究肌萎縮症的寶貴資料。忽視身體發出警訊 原來是肌萎縮症來敲門國二時因為父親成為交換學者，陳燕麟與姐姐隨著父親前往美國。回憶起在美國那段自由美好的日子，他笑著說：「在沒有升學壓力的環境下唸書，真的讓人感到很快樂。」或許是自由的空氣，加上父母放任獨立的教養方針，讓他忽略了身體正在發出的警訊；「雖然知道自己體力沒有太好，但小學的體育成績也不至於太差，沒想到有天體育課，明明已經很努力在跑了，但最後居然還是跑輸了女孩子，」談起當時的情況，陳燕麟當時還自我安慰地，「外國人金髮碧眼、人高馬大的，我們亞洲人跑輸應該很正常吧！」他也不以為意，開始努力鍛鍊體能。返回台灣後，因為課程銜接問題，陳燕麟重讀國三。當時體育股長正在為運動會的大隊接力比賽尋找選手，問他：「你百米能跑多快？」陳燕麟照著印象中國小跑百米的成績回答：「十三秒左右吧！」這可讓體育股長心中大悅，班上大隊接力正缺人手，以他的成績，奪冠機會又增加了。被視為強棒安排在倒數第二棒，陳燕麟努力地奔跑，最後一棒的體育股長見他接近開始助跑，等著他將棒子交到手上，怎料，不管怎麼努力衝刺，陳燕麟就是追不上慢慢助跑的體育股長，最後乾脆停下來回頭質疑的看著他。回到教室後，體育股長生氣地認為陳燕麟是為了準備升學，沒有認真跑；另一方面，陳燕麟也充滿了委屈，明明已經盡了全力在跑，為什麼就是無法跑得快呢？也許會有人認為，明明已經身體有了多次的警訊，為何還沒有察覺？反而是不斷的找理由說服自己，不願面對真相？類似這種情況，陳燕麟在後來行醫的過程中也經常看見：「大部分患者在發病初期都跟我一樣，雖然感覺身體有異狀，卻總是疏忽、不在意，或是不斷給自己找理由，不認為自己生病了。」因為肌萎縮症在發病初期，體力衰退的情況並不是急速惡化，而是緩慢的發生，這也是為什麼肌萎縮症難以確診的原因之一。體能衰退日益顯著 四處求醫找解答國三這一年，陳燕麟體能衰退的情況越發顯著，甚至嚴重影響到他的生活，連出門搭公車上下的幾個階梯，對他都是困難的事。雖然充滿疑惑，但他還是忍了下來，等到高中聯考放榜，才開始正視問題，萌生求醫問診的念頭。他跟父母親商量，認為以自己逐漸衰弱的體能似乎無法應付上學之後的體育課，希望可以帶去醫院找出真正的原因。第一次求醫，面對五花八門的指引標示，不知該掛哪一科，母親索性扭頭帶他去看最熟悉的中醫。中醫師判斷是「轉大人」沒轉成，開了轉大人藥方，讓他們帶回家服用；陳燕麟咬牙喝了一個月的中藥，不見效果。再度回到醫院後，陳燕麟這次幸運的掛到了正確的神經內科門診，醫師檢查過後的結論居然只有，「嗯，看來是有點怪怪的。」卻說不出個所以然。直到某日家醫科的姑丈聽說這件事，做了幾個簡單的動作測試後，將他介紹給雲林熟識的醫師。檢查一樣沒有結果，但醫師卻寫了一張字條，請他們盡快到台大醫院。雖然有不好的預感，但陳燕麟認為多看看其他醫師也是好的，希望可以在台大找出真正的原因。最後一項檢查是肌肉切片，醫師到病床前拉起被子蓋住陳燕麟的頭，露出了腳，這時他還心想，「幹嘛！你掀開被子露出腳，也不需要蓋住我的頭吧？」雖然好奇，當下卻沒有勇氣掀開被子看醫師到底在做什麼，只感覺醫師在大腿上「啪」的一聲剪下一段肌肉樣本，歷經過大大小小無數檢查的陳燕麟，也莫名的第一次感到害怕。二十多分鐘的切片手術，時間卻好像過了很久很久，沒有勇氣看向長長的傷口，陳燕麟忍著疼痛跳著走入診間，與父親一起等著醫師的宣判。「你罹患的是肌萎縮症。」當醫師說起這個陌生的病名時，父子倆還一頭霧水，一邊聽著說明，他一邊幫自己進行心理建設：「搞不好要開刀，甚至要開很多次刀，還要吃很多藥…開刀應該不會像剛剛肌肉切片一樣痛吧？」直到談到治療方式，醫師居然乾脆的回答，你得的是一種醫不好的病。「就好像你才剛站上拳擊場，繃緊肌肉準備好迎接接下來狂風暴雨的打擊時，忽然被直接宣判輸了一樣。」陳燕麟苦笑著說，連翻盤的機會都沒有。沒有藥醫 那就自己來找答案吧「沒有藥醫」這句話一直在陳燕麟腦海裡轉著，害怕父母親擔心，他偷偷躲在被子裡哭。病情惡化的速度變快，想著自己可能沒有明天，根本無心學習。某天，擔任班導的黃俊源老師送給他三本書，《潛水鐘與蝴蝶》、《最後14堂星期二的課》，及日本身障作家乙武洋匡的自傳等書，建議他看看。「看了乙武洋匡寫的自傳《五體不滿足》，看到他沒有四肢需要朋友幫助才能上廁所，相較下當時的我真的比他好太多了。」陳燕麟回想起當時的心境道出，「老師給的三本書，對我就好比是走在黑暗森林中，沒有方向時，出現在遠處的一點光亮。」也許有點遠，卻是溫暖的指引，讓他原本封閉的心慢慢打開，學著用全新的態度面對病痛與命運。此時父親也建議，既然知道自己的病沒藥醫，那何不進醫學院將來當醫師，研究自己的病，自己醫治呢？看著遠方希望的微光，陳燕麟在高三奮力一搏，努力考上了輔大醫學系。命運引導選擇病理科體能雖然隨時間在衰退中，倒也不影響陳燕麟的課業，原本想走臨床的他，在神經內科實習時卻發現了嚴重的問題。神經內科病患以高齡長輩及中風患者居多，老師不斷提醒，要小心不可讓病人跌倒。這可難倒陳燕麟了，以他的狀況非但無法在緊急時扶助病患，還可能跟他們一起跌倒。後來一位了解陳燕麟情況的老師對他說：「燕麟你不要自找麻煩，臨床上一定會遇到需要急救的時候，你就是走不快，無法跑，萬一不幸病人上天堂，你自己心裡過得去嗎？」他心想，是啊！如果因為主治醫師是他，病人因為自己慢了三十秒而失去性命，這樣病人不會很無辜嗎？放棄了神經內科，二線科中的核子醫學、影像、放射腫瘤都有放射線，時常需要穿脱鉛衣，無法負擔鉛衣重量的他，唯有病理科最適合了。怕給師長與病人帶來困擾，實習時陳燕麟還特別問了耕莘醫院的病理科主任，「如果到時候我的病更嚴重了，需要坐輪椅，還可以幫病人看病嗎？」主任點頭肯定地答道：「可以啊，只要你有眼睛能看，有手能轉動顯微鏡的調節輪，就可以。」(本文獲《醫學有故事》授權刊登，完整內容請看>>精采全文)
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2021-11-30 癌症.肺癌
肺癌導致昏迷 標靶治療後行動自如
60多歲婦人被送至急診時四肢癱瘓、失去意識，原先家人焦急以為是腦中風，沒想到影像檢查發現腦部、肺部、腹腔等處均有腫瘤陰影，證實婦人已罹患肺癌，而且癌細胞已轉移至腦部，才造成昏迷、神智不清。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師徐偉勛表示，台灣肺癌盛行率高居不下，因早期症狀不明顯，不少患者等到轉移至腦部、腹腔，出現頭痛、疑似腦中風狀況，或腹部劇烈疼痛，就醫診斷才發現已到肺癌晚期。肺癌治療講究精準用藥，一般建議透過切片確認肺癌的基因型別，並選用相對應的標靶藥物，以達到抑制腫瘤的效果。以這位確診為EGFR突變型非小細胞肺癌的婦人為例，醫師評估後給予第三代標靶藥物，並輔以腦部放療，在短時間內腫瘤明顯縮小，恢復意識，目前行動自如，回診時也不需家人攙扶，與剛發現生病時判若兩人。國外大型研究臨床證實，治療EGFR突變型晚期肺癌的第三代標靶藥物效果明顯較好，且副作用較少，但因費用昂貴，我國健保雖已給付，仍標準較為嚴格。徐偉勛建議，病人及家屬應與醫師討論治療策略，若符合條件可使用第三代作為一線治療，未符合條件者，若經濟狀況許可或有醫療保險，仍可選擇自費第三代標靶藥物。應如何及早發現肺癌呢？徐偉勛表示，50歲以上老菸槍、有肺癌家族史者，以及罹患肺阻塞、肺結核等病友，應在醫師評估下，定期接受「低劑量電腦斷層」（LDCT），以便及早發現肺癌、掌握治療時機。徐偉勛強調，「罹患晚期癌症，不再是世界末日！」在基因檢測及癌症用藥的進步下，癌症治療講究精準用藥，大幅提高存活率，鼓勵癌友堅持下去、不放棄，積極面對治療。●聯合報舉辦「抗癌不肺力 掌握肺癌治療先機」線上講座，邀請到台大醫院腫瘤醫學部醫師徐偉勛、林口長庚醫院胸腔內科醫師柯皓文，分享標靶治療及免疫療法在肺癌的治療新趨勢，豐富又實用的內容，記得準時收看！線上直播時間：2021/12/4（六）14:00了解更多直播資訊：https://reurl.cc/Yja8G0
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2021-11-28 該看哪科.耳鼻喉
健保大數據／聽力損失治療特色院所
全國醫院No.1高雄榮總／前庭復健治療 專為暈眩病患開設台北榮總利用一滴血、一滴唾液的基因檢測方式快速篩出先天性聽損新生兒；高雄榮總耳科團隊在南台灣的表現也不遑多讓。據健保署統計，高榮109年治療聽損人數達8,406人，全國第一，其中治療暈眩的前庭復健更是獨到，獲許多求診病患信任。高榮耳鼻喉部下設內視鏡室、超音波檢查室、聽力檢查室、語言治療室、前庭功能檢查室等，2012年引進達文西機器手臂等先進設備，每月門診量近3,500人。其中耳科近十年來在耳內視鏡微創手術及先天性聽損兒人工電子耳的植入領域，有長足進步。耳科主任林明毅表示，耳科分耳內科及耳外科，耳內科處理聽力、暈眩等問題，耳外科則對耳膜破損或膽脂瘤等進行手術。針對日益增多的暈眩病患開設「暈眩門診」，執行耳內平衡檢查，前庭復健是專為暈眩病人開發的特殊治療，是高榮特色治療之一。目前高榮內耳暈眩檢查儀器與世界同步，領先國內醫學中心。因應高齡化，高榮耳科對於老年聽損及職業性聽損的病患也十分關注，早先一步發展成人電子耳植入術，林明毅說，政府只針對小兒先天性聽障病患補助裝設人工電子耳，其實在國外，老人聽損病患的需求反而是大宗。全國醫院No.2台中榮總／門診配置耳用顯微鏡 大大提升治療成效根據健保數據，台中榮民總醫院去年治療聽損人數全國第二，共8,196人。台中榮總耳鼻喉部耳科主治醫師郭隸德表示，該院聽力檢查流程線上化、每個門診配置耳用顯微鏡，不斷提升醫療服務品質；小兒先天聽損方面，建立一條龍治療模式，從出生開始由婦幼團隊初篩雙重把關，並與台大基因分子診斷實驗室合作。郭隸德說，台中榮總近年將聽力流程線上化，縮短病人等候時間，也讓檢查流程更有效率，大幅提升醫療管理及病人滿意度。耳用顯微鏡一般是在手術房才有的配備，為提升治療成效，在每個門診配置耳用顯微鏡，縮短治療時間並提高成功率及滿意度。郭隸德說明，耳科手術近年來不斷追求傷口更小及治療更加便利，在3D耳內視鏡手術輔助下，讓耳科手術相對傳統方式，傷口更小、時間更短、住院比率更低。在小兒先天聽損方面，從出生開始由婦幼團隊初篩，針對可能有問題的嬰兒到耳科門診做複篩，雙重把關。對於先天性聽損的嬰幼兒，和台大基因分子診斷實驗室合作，針對國人常見的30個聽損基因作檢測。另外，也協助需執行人工電子耳的患者申請社會資源補助，並可專案申請院內惠康基金會補助。全國醫院No.3光田綜合醫院／理學檢查加同理問診 才能找出聽損原因健保署109年資料顯示，光田綜合醫院聽損治療人數6,705人，居全國第三、區域醫院第一。該院開辦「耳鳴特別門診」20多年來，在國內外頗負盛名，甚至有遠從德國、丹麥跨海就醫的患者。「別輕易判耳朵死刑！」光田綜合醫院耳鼻喉頭頸部部長賴仁淙說，許多病患在外院被診斷無法手術治療，一輩子只能戴助聽器，因而感到絕望，到該院仔細檢查後，才發現並非不治之症。除了完整的理學檢查和病史詢問，患者最需要的是「有同理心的解釋」。賴仁淙說，聽力損失原因很多，除了聆聽患者症狀主訴，還要用心了解生活型態、情緒及病史，才能找出病因。他舉例，由於暈眩症狀相似，只要民眾看診主訴頭暈，許多醫師即認定是梅尼爾氏症。但根據光田醫院調查，求診病人中只有十分之一是真正的梅尼爾氏症，必須經由聽力檢查及詳細的病史詢問才可判定。2008年光田領先引進鈦金屬材質人工聽小骨，具有質地輕巧、堅韌、生物相容性高等特性，能為病患量身訂做最適合的人工聽小骨，目前累積成功案例領先醫學中心。其中置換鐙骨手術是最精密的手術之一，精通此項手術的耳外科醫師在國內屈指可數。全國醫院No.4台北榮總／治療聽神經瘤 側顱底手術 全台唯一據健保署資料統計，109年台北榮民總醫院聽損治療人數為全國第四，5,422人。北榮耳鼻喉頭頸醫學部耳科主治醫師王懋哲與北榮神經外科主任許秉權，自2011年起聯手進行側顱底手術，為患者切除聽神經瘤治療聽損，10年來已完成300多例手術。現在北榮已有許多年輕醫師願意投入耳科困難手術。王懋哲指出，聽神經瘤是良性腫瘤，生長速度緩慢，若患者聽力未受腫瘤影響、腫瘤小於3公分，或經評估患者有生之年腫瘤不會超過3公分，不見得要手術。據統計，約6成腫瘤不太會長大，但若腫瘤達3公分以上，恐壓迫腦幹，才須手術治療。北榮為全台唯一採用側顱底手術治療聽神經瘤，近年來全台相關患者都會到北榮治療。王懋哲說，目前該院每年治療超過50名患者，幾乎每個月都會進行相關手術。其餘慢性中耳炎引起的耳膜破損、聽小骨修補等手術，仍為耳科最常見的手術項目。王懋哲說，聽神經瘤不分男女也不分年齡，曾收治20多歲患者的聽神經瘤已長到近5公分，並出現腫瘤壓迫腦幹的走路不穩症狀，才被確診，手術切除腫瘤。提醒出現單側耳鳴、聽力變差，應懷疑可能罹患聽神經瘤，必須盡速就醫檢查。
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2021-11-21 新聞.杏林．診間
肌萎醫師 顛簸找到真愛
肌萎縮病友協會理事長、耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟，本身是肌肉萎縮症患者，從醫路上致力投入肌萎症研究，也發起基因檢測公益計畫，盼降低肌萎症患者機率。最近他完成人生大事，與女友完婚共組家庭，他坦言，過去幾段感情無疾而終，是罕病患者都會遇到的問題。陳燕麟高一時確診「肢帶型肌肉萎縮症」，從走路無力、爬樓梯困難，到無法蹲下、跌倒無法站起，最後雙手無力。肌肉萎縮症患者平均壽命七十歲，但退化速度快，四十歲的陳燕麟目前需要坐輪椅。從醫後，陳燕麟拚命做研究，希望找到罕病治癒的一絲曙光。陳燕麟是耕莘醫院分子病理、肌肉罕病實驗室主持人，肌萎症目前尚無有效藥物，他認為應透過基因檢測，把疾病控制在這一代。最常見的肌肉萎縮症是裘馨式肌肉失養症，但有其他二百多種，目前僅少數可透過在產前基因檢測，還有很大努力空間。陳燕麟今年推出新書《擁抱生命的不完美》。陳燕麟認為，肌萎症患者不希望被外界賦予「憐憫」，大家可學習如何與罕病患者相處，未來也將規畫肌萎運動會。陳燕麟過去幾段感情並不順遂，一度以為會「單身一輩子」，尤其男生患有罕病，「總不可能讓女生扛我吧」。這次與女友結成連理，他笑說有一部分要感謝媒體，因為女友媽媽從報導知道他，第一印象是「這年輕人很上進」。
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2021-11-21 新聞.元氣新聞
成骨不全 「玻璃娃娃」忍痛也要拉琴
十一歲的符蓉去年跌倒，用右手支撐身體，右前臂尺骨從中直接斷兩截。醫師認為不對勁，要求符家四口做基因檢測，結果有三人罹患成骨不全症，也就是俗稱的「玻璃娃娃」。也因常受傷，符蓉與哥哥符力丰在校頻遭霸凌，但他們樂觀以對，靠音樂學習與疾病共存。罕病基金會昨舉辦「第十九屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮」，符蓉獲得國小組成績優良獎，哥哥符力丰獲得國小組認真負責獎。符力丰說，骨折時很痛，但因為是自己喜歡的曲子，就算很痛也要拉給別人聽。部分成骨不全患者的身高常受影響，但這在符爸爸符積和身上並不明顯，多年前，符積和出車禍，右半邊九根肋骨、鎖骨及肩胛骨幾乎全斷，裝了十多支鋼釘，讓他戲稱自己是「鋼鐵人」。當時以為是車禍撞擊力道過強所致，他也從未想過自己全身裝滿鋼釘以及小孩常骨折，竟與罕見疾病有關。符力丰從小就有注意力不集中的問題，加上容易骨折，同學不敢跟他玩，同學家長甚至直接在群組說「怎麼這麼脆弱，這樣就受傷」等話語。從不明原因骨折到得知生病，符積和還在適應中，但孩子的適應力似乎比他好，特別是符力丰從三歲就主動說要學小提琴，符蓉受哥哥影響，也開始學大提琴，兩人常一起演奏。符力丰說，常骨折讓他最困擾的是演奏時也疼痛，但想到要演奏好聽的曲子給大家聽，忍一下也沒關係。
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2021-11-20 新聞.元氣新聞
獨／肌萎症醫師40歲完婚 擁抱生命不完美「讓罕病被看見」
肌萎縮病友協會理事長、耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟，本身是肌肉萎縮症患者，從醫路上他致力投入肌萎症研究，也發起基因檢測公益計畫，盼降低肌萎症患者機率。今年10月他完成人生大事，與女友完婚共組家庭，他坦言，過去感情路波折，幾段感情都無疾而終，是罕病患者都會遇到的問題，也讓他格外珍惜這段得來不易的婚姻。陳燕麟過去幾段感情並非都順遂，部分女方家人不知道，或是家人知道後就反對，在這一任之前，甚至還空窗了5年時間，一度認為「就單身一輩子」。不過他理解，所有罕病者或有明顯缺陷患者，都會遇到這類的問題，以傳統觀念上，如果女生是罕病，男生可以扛照顧責任，但若是男生罕病，「女生總不可能扛我吧」，生活的確比較辛苦。陳燕麟與太太認識多年，職場中是上司與下屬關係，值到今年才走在一起，並決定步入婚姻。他笑說，有一部分要感謝媒體，過往接受多次採訪，因此女友媽媽知道他時，第一印象是「這年輕人很上進」，雖然得知兩人交往，心裡也一度天人交戰，不過尊重孩子決定後，也同意兩人婚事。陳燕麟高一時確診罹患「肢帶型肌肉萎縮症」的罕見疾病，近端的大肌肉萎縮較快，從走路無力、爬樓梯困難，到無法蹲下、跌倒無法自行站起，最後到雙手無力。就醫學上來說，肌肉萎縮平均壽命70歲，不會立即有生命危險，但退化速度快，現在40歲需要坐輪椅，60歲可能更加虛弱，相較一般人的生命時光，罕病患者所能「做事」的時間只會越來越少。選擇從醫這條路上，陳燕麟拚命念paper、讀文獻，希望找到一絲罕病治癒的曙光，「但就我所知，要治癒是有困難的」，努力了10多年仍找不到答案，讓他曾有一段時間不敢碰肌肉萎縮。在升上主治醫師、念博士班的同時，指導教授輔大校長江漢聲一句話點醒他「你自己是醫師，又會做研究，不研究自己的病很可惜」，才讓他「解開」心中的鎖，重新往肌肉萎縮方向努力。肌萎症目前尚無藥物可以治療，陳燕麟認為在此之前，應該先透過基因檢測，把疾病限制在這一代。他是耕莘醫院分子病理、肌肉罕病實驗室主持人，他表示，肌肉萎縮症常見的是裘馨式肌肉失養症，但肌萎症還有其他200、300種，目前僅幾種罕病可以事前檢測出來，在產前基因檢測這領域，仍有很大的努力空間。陳燕麟特別指出，外界常把「漸凍人」（ALS，學名：運動神經元疾病）及脊髓性肌肉萎縮症（SMA）搞混，雖然兩者最後都是萎縮症，但症狀不同，使用藥物也不同，尤其SMA可以產前檢測，ALS漸凍人不能產前檢測，SMA是孩童時期發病，漸凍人則是50、60歲才發病。日前還看過婦產科衛教文章寫錯，導致病友混淆，是嚴重的問題。今年陳燕麟推出新作《擁抱生命的不完美》，也完成為期2個月的罕病發聲出版計畫，帶給肌萎病友們物質上的支持，並讓更多人重視罕見疾病與基因檢測重要性。他表示，面對罕病、重大事件的發生，人們往往難以克服，如何從打擊中走出，並有餘力再幫助別人，看書中一段段故事，就像「看一部電影」一樣，讓心靈洗滌一遍，給予每個人力量面對挑戰，更重要的是希望這本書成為種子，讓更多人看見罕病。肌萎症患者不希望總被外界賦予「憐憫」，陳燕麟認為，社會大眾可學習如何與罕病者相處，最好的方式是透過遊戲，因此協會擬規畫「肌萎運動會」，設計適合肌萎小朋友的互動遊戲，可以與家人組隊成為參賽者，不再只是場邊的「啦啦隊」，此外也藉此拉近親子關係，並有機會讓肌萎孩子說出對照顧者的感謝及愛。
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2021-11-17 癌症.抗癌新知
癌友化療不再受苦 北醫啟動癌藥基因研究收案130人
癌症精準醫療進入新篇章！未來病患只要抽一次血，即可針對13種癌別共45種治療藥物的有效劑量、副作用及治療效果進行評估與預測，幫助患者安心用藥且降低化療副作用風險。北醫與世基生物醫學進行為期3年的「藥癌順」癌症用藥安全基因套組檢驗研究計畫，今日宣布啟動，預計分兩階段收案130多人，針對已進行化療的患者收案30多人，了解現有藥物對基因變異及多重性狀況，另外100多位將針對未治療患者，進行前瞻性的量測及觀察。「人的基因密碼就藏在血液裡，透過分析可以得知患者代謝功能、對藥物作用，可能毒性的反應。」北醫附醫放射腫瘤科主任李欣倫指出，現在正進行研究倫理IRB審查，癌友透過基因檢測得知對不同藥物對身體、不同器官、不同癌症的效果，就能夠讓治療品質更佳。國內每年新增11萬名癌友，面對藥物治療治療副作用，使生活品質大受影響，更是許多患者身心裡「走不過的坎」。計畫主持人、北醫附醫院長邱仲峯表示，民眾施打新冠肺炎，會擔心副作用，同樣癌友在進行化療治療，也會擔心身體無法負擔。該計畫有別於單基因型檢測，而是選擇以多基因套組進行研究。「透過一個基因檢測，可以達三成至五成準確度，若能集結30至40個基因，就能大大提升檢測結果，造福癌症病友。」北醫附醫癌症中心主任葉邵德指出，院內的癌友曾經腫瘤的體基因突變，常常會跳脫醫療指引，使用多項藥物治療都以失敗告收，未來對於特定藥物若能進一步了解其用藥風險、對於體內器官影響，甚至用藥者的代謝狀況，綜合評估更安心有效。未來民眾只要抽一次血，就可針對前列腺癌、乳癌、肺癌、大腸直腸癌、膀胱癌、白血病、肝癌、卵巢癌、假住線癌、惡性神經膠質瘤、胰臟癌、胃癌等13腫癌別，共45種藥物組合進行檢測，打造個人化的治療方案。
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2021-11-15 新聞.長期照護
台灣高齡整合照護研究 陳亮恭：新創照護模式引領全球
長者常有多重疾病，但在疾病控制之餘卻依然可能走向失能或失智，這些問題能夠逆轉嗎？由關渡醫院院長陳亮恭主導的「台灣高齡整合照護研究」（英文簡稱TIGER），以「人」為中心，讓多重慢性病長輩就醫後不只得到完整的門診治療，還包括運動、認知訓練及營養諮詢並具體落實於生活，研究結果刊登於國際知名「Lancet Healthy Longevity」期刊。這項前瞻性研究由陳亮恭帶領，整合台北榮總、國衛院、陽明交通大學三方資源發表。陳亮恭表示，過去大家認為台灣的醫療狀況對全球影響不大，通常藥物臨床試驗才有機會登上全球頂尖期刊，但此研究沒有抽血報告、基因檢測，也沒有高端影像，只針對照護模式對高齡者的影響，代表高齡者的全人照護極受國際重視，只要有夠好的研究創意與設計，「就有機會在高齡照護模式發展上帶領全世界」。陳亮恭說明，研究選定新北市衛生所與基層診所、位於宜蘭的台北榮總員山分院、陽大附設醫院，還有花蓮慈濟醫院門診部共六處，除了提供門診，還必須有活動空間讓患者看診後接受體適能及認知訓練等，直接實作，不再讓衛教諮詢停留在門診「講完就結束」，參與醫師也必須接受全人照顧及整合醫學課程教育，針對高齡病患全人照護與多重藥物處理接受訓練。研究募集社區民眾398名，平均73.2歲，每人有三種以上慢性病，屬多重就醫、病情複雜個案，其中196人接受「多元介入」，內容包含有氧與無氧運動，還有認知訓練、營養諮詢等，真正落實慢性病整合管理，並調整生活習慣；對照組則由醫師给予口頭衛教。經過一年，參加計畫的長輩並非以醫師習慣的生物指標評量結果，而以生活品質指標，及國際臨床照顧結果量測聯盟（ICHOM）的價值導向醫療服務指標接受評估，以全人的整體性觀點進行評估。研究發現，高齡者衰弱情形改善，走路有力、握力變好，認知功能進步，失能、失智風險降低，相較未經訓練的高齡者，憂鬱情緒減少一成、中度疼痛感降低四成。陳亮恭說，過去研究者通常採用自己有把握的指標進行檢測與分析，例如血壓、血糖控制程度等，本研究是全球首見以生活品質與價值導向醫療服務指標進行評估，尤其價值導向醫療服務指標，指醫療服務對長者長期健康狀況的價值，而非只看單一疾病、單一藥物、手術治療的成果，內容甚至包括病患及家屬對於疾病治療、復原中的感受與照顧負荷，過去很少如此著墨。國內統計顯示，六十五歲以上長者，約27.8%有糖尿病、63.5%有高血壓、37.9%高膽固醇，許多人有多重共病，但若一個人有三種病，通常在三個以上科別看診，但患者應被視為獨立而完整的個人，治療疾病應該以全人為考量，讓「全人照護」不只是一句口號。另外，國內的高齡者全人照顧，相關事務涉及衛福部健保署、國健署、長照司等，目前各自有負責的重點與任務，建議應以使用者為中心，進行制度、服務與支付整合。建議健保署參考研究成果，開展多重疾病整合照護模式，以價值導向的服務支付方式，預防國人在疾病治療之餘還走向失能與失智的風險，期盼預防保健支付在未來可與健保結合。「 Lancet Healthy Longevity」是Lancet 最新開展的子期刊，表示全球學界對於老化科學及健康長壽的重視。透過PubMed 搜尋，台灣共有402篇論文在 Lancet 所有系列期刊發表，屬於科學證據最高級別隨機分配試驗有126篇，扣除國際合作的藥品臨床試驗，僅六篇由台灣本土設計與執行，本研究是第七篇，並且是榮總陽明交大體系第一篇，更難得的是以跳脫單一疾病的健康照護模式成效的思維而發表。本研究以前瞻設計的健康照護模式隨機分配試驗獲得青睞，期刊主編還特意邀請專家撰寫評論，過去認為台灣較小，只能參考或引進國外的健康照顧模式，但這項收集近四百人的研究成果獲得全球專家高度肯定，不僅和知名的 FINGER研究相互比較，更證明台灣發展的健康照護模式有機會引領全球。
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2021-11-08 醫療.自體免疫
GLK基因變異致紅斑性狼瘡 國衛院精準檢測估兩年後上路
紅斑性狼瘡（SLE）為人體自體免疫性疾病中的一種，因免疫系統異常活化攻擊自身正常細胞，除了會在皮膚發作起紅疹外，也會侵犯全身其他器官，造成關節疼痛、腎病等，但因症狀發現不典型，常常延誤診斷。國衛院與台中榮總、高醫大合作發現，酵素蛋白激酶GLK基因變異為SLE的關鍵致病因子，並已開發GLK基因變異的檢測套組正申請專利中，最快兩年後可於臨床運用。國衛院免疫醫學研中心助研究員莊懷佳表示，由於紅斑性狼瘡在臨床表現上可能侵犯全身系統，因此患者的症狀表現不典型，有些人出現腎功能不佳、關節疼痛等。診斷上常會檢驗抗核抗體（ANA）是否為陽性，但因為抗體濃度在其病早期可能濃度不高，難以被檢驗到，因此病患常在驗出抗體陽性時，全身器官早已受到嚴重攻擊。而國衛院免疫醫學研究中心特聘研究員譚澤華早於20年前便發現GLK此酵素蛋白激脢，並與團隊於2011發現GLK是自體免疫疾病SLE的治病關鍵，一旦GLK在T淋巴細胞裡過量表現就會誘發發炎細胞激素（IL-17）大量表現，造成自體免疫發炎，且和疾病嚴重程度有高度相關。但是為何GLK會過量表現？國衛院研究團隊與中榮及高醫合作發現，GLK基因變異是關鍵。莊懷佳表示，研究團隊蒐集中榮和高醫SLE病患、病患家屬和健康者的檢體共431例，發現高達四成的SLE病患帶有GLK的體細胞性基因變異或遺傳性基因變異，進而造成GLK的mRNA或是蛋白質過度穩定而增量，誘發IL-17A細胞激素產生造成自體免疫疾病。研究團隊更首度發現原被認為是「假基因」的MKRN4泛素酶可與GLK基因結合，並降解GLK使其減量。但因為GLK基因變異，便不容易被MKRN4結合，進而降解，造成GLK在T淋巴細胞裡過量表現。由於紅斑性狼瘡平均好發年齡為20至40歲女性，平均需耗時兩年才會診斷出來，而通常家族中有成員得到紅斑性狼瘡，一等親罹病是其他人的10倍。譚澤華表示，現在知道GLK基因變異是造成SLE的關鍵，若能定期追蹤帶有GLK基因變異的女性家族成員，藉由基因檢測篩檢，便可提早在輕症時即診斷出全身性紅斑狼瘡，以利及早治療。國衛院已開發相關檢測套組，正在申請專利中，預計兩年後可通過審核。除此之外，國衛院也已開發可精準鎖定GLK的小分子抑制劑，直接從源頭關掉使IL-17A無法產生，目前已完成動物實驗，期待進一步推展臨床試驗。
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2021-11-05 新冠肺炎.COVID-19疫苗
60多歲男混打疫苗突破性感染 國內首例莫德納+BNT
中央流行疫期指揮中心今公布，上周境外移入確診個案基因檢測結果。指揮中心醫療應變組副組長羅一鈞說，上周至今共檢出8例境外移入確診個案的基因定序，均為Delta變異株，沒有AY.4.2，這8例都是境外移入美國、馬來西亞、俄羅斯、南非等國，其中案16467為混打莫德納與BNT疫苗，此為國內首例，並證實感染Delta變異株。羅一鈞說，指揮中心進行新冠病毒基因定序結果，共累積189例Delta變異株，其中43例本土、146例境外移入，今公布8例中有６例為突破性感染，除案16469為接種一劑AZ疫苗、案16517沒打疫苗外，其餘都是突破性感染。羅一鈞指出，特別的是，案16467為混打莫德納與BNT疫苗，此為國內首例，為一名60多歲本國籍男子，於今年10月20日自南非入境，核酸（PCR）檢驗Ct值為29，並證實感染Delta變異株，其他5人都是兩劑BNT疫苗，這次突破感染個案以BNT疫苗為主。
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2021-11-03 癌症.肺癌
肺癌病友群像／病友願部分負擔：想守護我的家與孩子
細細數著28顆救命藥，她罹患肺癌第四期。據說，一顆原本要價1萬4千元，因著健保給付，她每次回診只要付近百元的醫療費用。「沒有健保的話，我就算賣房子也吃不起抗癌藥。」如今抗癌一年半，看著高三兒子跟國小龍鳳胎逐漸長大，一個家庭的小小幸福得以持續被守護。45歲的Eva，一年半前是位再普通不過的家庭主婦，因長時間腰痠背痛，加上經期不順，為求謹慎而就醫檢查，診斷結果竟是肺腺癌四期，醫師在Eva右側肺部發現一顆3.5公分的腫瘤，且已發生骨轉移，癌細胞蔓延全身骨骼，這是她骨頭痠痛的真兇。初聞確診消息，Eva回憶，自己一滴淚也沒落下，直到和陪伴她看診的丈夫坐回車內，眼淚才潰堤。「醫師說，肺癌四期已經無法治癒，只能想辦法延續生命。」罹癌一事對Eva而言，實在太震撼、太難以接受。過去，因治療武器欠缺，晚期肺癌患者平均存活期僅有數月，確診的當下，患者往往需要開始準備與家人道別。幾經思量，Eva選擇先告訴當時就讀高二的大兒子（後稱哥哥），「萬一我走了，他要和爸爸一起承擔起這個家。」Eva敲門進房告知大兒子自己罹患肺癌，且已是四期。她說，「那是永生難忘的一幕」，哥哥聽她說完後，低下頭靜靜地流下淚，「從那一刻起，高中還在叛逆期的他，彷彿一夜長大。」此後的日子裡，哥哥宛如成熟的小大人。想到暱稱為「雙寶」的龍鳳胎剛上小學三年級，Eva糾結不已，「身為人母，最放不下的一定是孩子。」Eva透露，至今仍瞞著才九歲的一對龍鳳胎，「他們還那麼小，要怎麼理解『肺癌』跟普通生病不一樣，可能帶走媽媽？」告知是一個好難好難的功課。幸運的是，在Eva確診肺癌的二〇二〇年初，新一代肺癌癌症藥物恰好通過健保給付。藉由新一代的藥物，肺癌患者的存活期有機會可延長。若未納入健保，患者須自費使用，每月藥費可高達42萬。然而，此藥物健保給付的門檻很高，患者須符合特定基因突變條件，且不能有腦轉移。Eva把一切希望寄託於此健保藥物上，等待基因檢測結果的兩週時間中，備嚐煎熬，她坦言，「想到有可能要自費，心裡非常不安，甚至跟丈夫商量過要賣房子籌錢。」檢測結果出爐，Eva符合給付標準，得以在不拖垮經濟的前提下，使用肺癌藥物。她說，每次回診領藥都非常緊張，仔細地計算藥袋中的藥丸數量，深怕漏拿了；走在路上，更是緊抱著裝著藥物的皮包，她笑稱，「你（指歹徒）可以搶我的錢包、手機，可千萬別搶走我的救命藥。」擔心自己罹患肺癌，孩子也可能帶有遺傳基因，增加罹癌風險，Eva替家中三個孩子，重新檢視保險方案，為的是若有需要的那天到來，孩子不必因無法負擔高昂藥費而錯失治療機會。Eva每天陪著孩子上學、溫習功課，得以持續守護著家庭，如此平淡而溫馨的小日子，是在健保守護的大傘下，得以遮風避雨。看著新聞不斷重複著「健保破產」，她也十分憂心，若真如新聞所言，有一天健保會垮台，未來須完全自費負擔藥費，甚至因為健保財務困窘，而難以引進價位較高的治療藥物，Eva說，現在每次看診只需負擔不到千元的金額，「我願意平常就多付一點健保費，有一天當我需要的時候，請幫助我。」Eva深知，或許未來的某一天，她的身體將對現在使用的肺癌藥物產生抗藥性。屆時，她需要的更新一代的肺癌癌症藥物，目前仍不知在何處。這是Eva心中潛伏的恐懼，每當想起此事，罹癌至今心境已轉趨樂觀的她，想到孩子仍會忍不住紅了眼眶。癌症患者近年愈趨年輕，適時的新藥治療能幫助癌友，依然可以擁有很好的生活品質及社會貢獻。台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟說，Eva是台灣癌症基金會服務的病友，她非常幸運，能使用到健保署快速通過的標靶藥物，然而肺癌為台灣新國病，沒有基因突變的肺癌病友約佔了四成之多，這群病人無法使用標靶藥物，而必須有其他的用藥選擇，像是免疫治療，然而健保因資源有限，不得不限縮給付條件。為幫助癌友更快獲得新藥的健保給付，不致落於「全有或全無」的困境，台灣癌症基金會，於2019年啟動「新藥與新科技部分負擔民眾願付價格」研究，研究發現， 72% 的癌症病友願意共同負擔，；其中有67％的癌症病友願意每個月負擔2萬元，取得創新藥物的治療，提升存活率。台灣癌症基金會也呼籲成立「台灣癌症新藥多元支持基金(TmCDF)」，融入癌友共同負擔概念，降低癌友財務負擔，增加新藥可近性。
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2021-11-02 醫聲.疫苗世代
HPV疫苗防癌╱疫苗普及 加強篩檢 子宮頸癌發生率 30％降至6％
過去，婦科病房中滿是子宮頸癌病患，在推動子宮頸抹片後，病患明顯減少。澳洲也正積極推動消除子宮頸癌，從疫苗接種、篩檢，使子宮頸癌發生率從百分之卅下降至百分之六。澳洲國家健康暨醫藥委員會「二○二一年子宮頸癌消除進度報告書」的共同作者蘇珊・格蘭指出，HPV疫苗對防治子宮頸癌意義重大。澳洲皇家女性醫院女性感染症中心主任蘇珊・格蘭在中研院士暨台灣癌症基金會副董事長彭汪嘉康邀請下，連線參與「二○二一台灣HPV疫苗防癌政策高峰會」。彭汪嘉康回想六十年前，在台大擔任實習醫師時，婦產科病房內許多子宮頸癌患者，現在回想仍覺可怕，台灣近年子宮頸癌防治做的不錯，二○○六年首支HPV疫苗經核淮在台使用，目前子宮頸癌患者已經減少，但清除子宮頸癌的工程仍需繼續推動。蘇珊・格蘭指出，在疫苗覆蓋率部分，澳洲二○一三年起對十二至十三歲中學生，不分性別實施公費疫苗接種；並根據WHO「多年齡世代接種」方針，擴大女性四價HPV疫苗補接種年齡至廿六歲；九價HPV疫苗則補種至十九歲且不分男女。格蘭指出，根據澳洲流行病學調查，HPV疫苗普及前，子宮頸癌發生率高達百分之卅，「相較於目前約百分之六，足見HPV疫苗對防治子宮頸癌意義重大。」篩檢也是子宮頸癌防治重要環節，據WHO「全球癌症觀察（GLOBOCAN）」調查，八成四的子宮頸癌個案發生於中低收入國家及區域。格蘭分析，因篩檢普及，高收入國家子宮頸癌發生率低。她指出，澳洲已將HPV病毒基因檢測篩檢年齡擴大至廿七歲，同時持續推行子宮頸抹片篩檢。格蘭說，澳洲人口數與台灣相當，子宮頸癌發生率與死亡率卻較低，分別為每十萬人六點三及一點三。澳洲本土子宮頸癌死亡率分析則可見，原住民、偏遠地區死亡率較高，醫療可近性為影響子宮頸癌發生率及致死率重要因素。期待更多國家實施HPV疫苗接種計畫，「更廣泛接種HPV疫苗，將顯著降低HPV相關癌症發生率。」
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2021-11-01 新聞.健康知識+
基因編輯就是在扮演上帝？應該禁止基因編輯嗎？
扮演上帝引導著我們演化的方向、設計我們自己的寶寶，之所以可能帶來不安感的另一個原因，在於「扮演上帝」。一如普羅米修斯盜火，我們這次也很可能篡奪了一份我們不夠資格獲得的力量。得到了這樣的力量後，我們會失去自己在天地萬物間的定位所應有的謙卑感。不願扮演上帝的立場，也可以透過一種較世俗的觀點來看。一如某位天主教神學家在美國國家醫學研究院的座談小組會上所說，「每當我聽到有人說我們不應該扮演上帝的時候，我猜說這句話的人，90%都是無神論者。」這樣的論述也許只是單純地表示我們不應該狂妄地認定我們應該玩弄自然界這種令人敬畏、神祕、微妙交織又美麗的力量。「朝著優化人類基因體方向進行的演化，已長達38億5000萬年，」無神主義論的美國國家衛生研究院院長法藍西斯．柯林斯說，「我們真的以為一小組人類基因體的修補匠，在沒有各種意料之外的結果作用下，做的會比較好嗎？」人類對於自然以及自然界主宰者的敬重，確實會在介入干預基因時，對人類造成潛移默化的影響，讓我們仍保有一些謙卑，然而這樣的敬重與謙卑，就應該成為絕對禁止基因編輯應用的理由嗎？畢竟，我們智人這個物種是大自然的一部分，與細菌、鯊魚、蝴蝶沒有兩樣。不論是出於它無盡的智慧，還是盲目的失誤，大自然賦予我們這個物種編輯自己基因的能力。如果我們利用CRISPR是錯，那麼錯誤的原因也絕不僅僅是這樣的作法不自然。基因編輯就和細菌與病毒所利用的所有謀略一樣自然。縱觀歷史，人類（以及所有其他物種）與自然界的有毒物質，始終處於對戰狀態，而非相互接納的情況。大自然創造出了極其大量的痛苦與折磨，而且分配的方式非常不平等。也是因為如此，我們才會設計發明出各式各樣的方式來對抗瘟疫、治療疾病、協助身心障礙者，以及孕育出更好的植物、動物與孩子。達爾文就曾寫過「大自然創造下的笨拙、愚蠢、浪費、粗魯、低級，而且殘忍到令人驚恐的作品。」他發現，在演化過程中，根本找不到任何有智慧的設計者或上帝慈愛的指紋。他曾做過一張詳細的表，列出了各種邁向缺陷的演化，包括雄性哺乳動物的泌尿道、靈長類功能不佳的鼻竇引流，以及人類沒有合成維他命C的能力。這些設計上的瑕疵並非只是例外。它們全是演化過程方式的自然結果。大自然偶爾發現了什麼東西，就會胡亂拼湊出一些新的功能，有點像微軟Office軟體在最糟糕時期所發生的狀況，而不是根據一個大規模的核心計畫，或在腦子裡已經設定完整的最終產品樣貌一步步進行。演化的首要準則就是生殖適存度──什麼樣的特質可能會讓某種有機體生殖更多後代，也就是說，大自然允許、或甚至鼓勵包括新冠病毒與癌症等各類型疫病，在有機體生殖目的一旦結束時，就為它們帶來痛苦與折磨。這並不代表源於對自然的敬重，我們就應該停止尋找對抗新冠病毒與癌症的方法。不過反對扮演上帝還有另一個更深刻的論點，由哈佛哲學家邁可．桑德爾做了最佳闡述。如果我們人類找到了操縱大自然彩券機制的方法，並以工程手法設計自己孩子的遺傳天賦，我們就不太可能認為自己的特質是天賜的禮物，而這樣的態度會削弱源於「若非上帝的恩典，我必然逃不過劫難」的感覺，所衍生出對那些比我們不幸之人的同理心。「這種想要征服的驅動力所缺失的，甚至可能毀滅的，是對人類力量與成就中所蘊含的天賦性格所懷有的一顆感恩之心，」桑德爾提出，「承認生命的恩賜，也就是認同我們的天賦與力量，並非完全來自於我們自己的所作所為。」當然，對大自然所賜予的一切不請自來的天賦，我們都應心懷虔敬的論調，我無法完全苟同，桑德爾也一樣。人類歷史一直都是場探索之旅──一場非常自然的探索之旅，這趟旅程追求的目標，是去征服那些主動發生在我們身上的挑戰，不論是大流行的疫病、旱災，抑或是暴風雨。大概不會有人認為阿茲海默或杭汀頓舞蹈症是恩賜的結果。在我們發明了用化療的方式去抵禦癌症、疫苗抑制新冠病毒，或基因編輯工具向先天的缺陷開戰時，我們其實應該可以說已經掌握了自然，而非只是全盤接受這些不請自來的挑戰，並視之為恩賜。但是我認為桑德爾的論述也促使我們應該抱持更謙遜的態度，特別是在試著為我們的孩子設計強化能力，以及讓他們變得完美之時。在刻意避免去努力完全掌握我們根本無法掌握之事的嘗試這個議題上，桑德爾提出了一個深刻、精彩，甚至堪稱崇高的論據。要掌控老天賜予我們的稟賦，又避免完全屈服於隨機制度的不可捉摸，其實我們可以採取一條迥異於普羅米修斯征途的路徑。所謂的智慧，就包含了找到正確的平衡點。※ 本文摘自《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》。《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》作者：華特．艾薩克森譯者：麥慧芬出版社：商周出版 出版日期：2021/10/02
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2021-10-29 新聞.健康知識+
當基因工程如超市購物清單 為孩子選擇最好的基因是道德的嗎？
自由市場的優生學在我們這個時代，攸關基因編輯的決定，不論好壞，很可能因為消費選擇與行銷說服力而被驅動。話說回來，這有什麼問題嗎？我們為什麼不能像其他的生殖選擇一樣，把基因編輯的相關決定權留給個人或為人父母者？我們為什麼必須召集倫理會議、尋求更廣泛的社會共識，讓整個群體都顯得焦躁不安？難道把決定權留給你、我以及所有希望我們的孩子，以及孩子的孩子都有最美好前途的其他人，不是最好的選擇嗎？讓我們先放鬆一下心情，問一個最基本的問題，避免對當前的態勢產生偏見──基因改善有什麼問題？如果可以安全地進行基因改善，我們為什麼不應該防止異常、疾病或身心障礙？為什麼不去增強我們的能力、創造能力的強化？「為什麼消弭一種身心障礙、讓孩子擁有一雙藍色的眼睛，或智商增加15分，對於大眾健康或道德是種威脅，我完全不瞭解道理何在，」道納的朋友，也是哈佛遺傳學家喬治．丘奇問。事實上，從道德的角度來看，我們難道不是有義務要去照顧自己的孩子以及未來人類普遍的福祉嗎？不擇手段地去增加自己後代繁榮的機會，是幾乎所有物種都擁有的相同演化天性，而且這樣的天性本來就編寫在演化本質的密碼中。朱立安．沙福萊斯庫（Julian Savulescu）是主張這個觀點的最重要哲學家。他是牛津大學實踐倫理學的教授。他發明了「生殖受益」（procreative beneficence）這個名詞，用來論證為自己出世的孩子選擇最好的基因是合乎道德的事情。不但如此，他還辯稱不這麼做是不道德的事情。「夫妻應該選擇最可能擁有最好生活的胚胎或胎兒，」他宣稱。他甚至駁斥那些認為這麼做可能會讓有錢人為他們的孩子購買較好的基因，進而創造出一個強化基因新階級（或甚至人類亞種）的憂慮。「就算會維持或增加社會不平等性，我們也應該允許選擇沒有疾病的基因，」他寫道，還特別提到「智力基因」。要分析這個觀點，我們先進行另一個思想實驗。設想在一個基因工程主要是由個人自由選擇來決定的世界裡，政府制訂的規範少之又少，也沒有惹人嫌的生物倫理小組告訴你什麼可以做，什麼不可以做。你走進一家生殖醫學中心，像進入一家基因超級市場那樣，手上被塞了一份你想要為自己孩子購買的特質清單。你會排除像杭汀頓舞蹈症或鐮刀型貧血症這類嚴重的遺傳疾病嗎？當然會。我還會額外選擇讓我的孩子不會得到導致失明的基因。那麼避免低於平均值的身高、高於平均值的體重，或低智商呢？我們可能也都會選擇那些項目。我甚至還可能選擇強化孩子身高、肌肉和智商這類價格高昂的項目。現在，假設有一些基因可能會讓孩子的性傾向更偏於異性戀，而非同性戀。由於你本身對性向並沒有成見，所以你可能會拒絕選擇這個項目，最起碼一開始可能不會這樣選擇。假設沒有人會評斷你的決定，那麼你會不會在理性考慮後，希望孩子能避免遭到歧視，或有一點點希望孩子將來能讓你當上祖父或祖母？再想一想後，你會不會順便為孩子選擇棕髮、碧眼？天啊！不對勁了。這樣的選擇確實變成了一步錯就步步錯的滑坡了！在沒有任何關卡或警示旗號的情況下，我們都可能以無法控制的速度，夾帶著社會的多樣性與人類基因體滾下坡。儘管聽起來很像電影《千鈞一髮》裡的場景，但這種利用胚胎著床前基因檢測的真實世界版設計寶寶服務，2019年就由一家紐澤西的新興公司基因體預測公司（Genomic Prediction）推出了。試管嬰兒生殖醫學中心會將準寶寶們的基因檢體送到基因體預測公司。幾天大的胚胎細胞DNA經過排序，得出一份預測統計資料，推測一長串清單上各種狀況的發展機會。準父母們可以根據他們希望自己小孩有什麼樣的特性，來選擇置入母體的胚胎。這些胚胎可以篩檢出諸如囊狀纖維化與鐮狀細胞這樣的單基因疾病。檢測也可以透過統計方式預測出譬如糖尿病、心臟病風險、高血壓，以及，根據該公司的宣傳資料，「智力障礙」與「身高」等多基因狀態。公司的創辦人說，10年內，他們很可能就可以預測智商，讓父母取選擇擁有非常聰明的孩子。所以我們現在知道了，若把這樣的決定權留給個人選擇所會發生的問題。一種個人選擇的自由或自由主義遺傳學，就像政府掌控的優生學所必然發生的結果一樣，終將把我們帶領到一個多樣性降低且偏離常態的社會。這樣的狀況也許是某一個父母所樂見，但我們卻會得到一個創意、激勵與優勢都大幅降低的社會。多樣性不僅對社會有好處，對我們人類這個物種也有益處。一如任何其他物種，我們演化與復原力的強化，都是因為基因池裡一點點的隨機。問題在於多樣性的價值，就像我們的思想實驗所展現的，很可能與個人選擇的價值產生衝突。身為社會一分子，我們或許會覺得有矮有高、有同性戀有異性戀、有平靜有苦難、有盲有看得見，對群體大有裨益。但是我們有什麼道德權利去要求另一個家庭，僅僅為了增加社會的多樣性，就去放棄他們所希冀的基因干預？我們希望國家對我們提出這樣的要求嗎？※ 本文摘自《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》。《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》作者：華特．艾薩克森譯者：麥慧芬出版社：商周出版 出版日期：2021/10/02
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2021-10-27 新聞.元氣新聞
基因資料庫原始資料未留台灣？專家澄清並非全基因資料
「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」十月十八日啟動，預計提供兩千位癌症患者全方位基因檢測及量身訂做標靶用藥，但遭質疑藥廠並未提供基因原始資料，等同將國人基因數據無償輸出。對此，國衛院專家澄清，患者提供腫瘤檢體的切片接受基因檢測，有助尋找臨床用藥，並非提供全基因資料。個人化精準醫療時代，癌症患者若能接受腫瘤基因檢測，有助找出最適合治療的藥物。衛福部、國衛院和羅氏藥廠合作，共同執行「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」，第一階段包括台大、台大癌醫、台中榮總等針對六種癌別收案。國衛院表示未來將推動到其他癌別，盼更多醫院和藥廠加入，「一起打世界盃」。 專家指出，這兩千例患者提供腫瘤石蠟切片，由羅氏藥廠協助，送到國外由「Founddation Medicine, Inc.」進行癌症基因突變型態檢測，主要針對324個靶點進行分析，分析後提供324個基因突變點的基因序列與腫瘤 變異性等資料，雖然提供的資料經過整理，並非基因原始資料（Raw Data），但已能夠分析建議患者用藥，且羅氏藥廠將進一步提供健保未給付藥品。利用324個基因變異點分析患者腫瘤型態，進而找出用藥，這是「Founddation Medicine, Inc.」的專利技術，提供原始資料有難度。專家指出，據了解，目前英國和日本也與羅氏藥廠簽定同樣的合約，同時，經整理的腫瘤資訊將存放於資料庫，屬於公共財，可提供全國醫療院所申請使用。 另外，患者腫瘤檢體切片已經去識別化，雖然腫瘤基因分析也提供國人基因資訊，但不同於 「全基因體定序」，後者是將23對染色體中，每一個基因都定序。專家澄清，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」與羅氏藥廠的合作，不是全基因定序，沒有把病人基因個資外洩的疑慮，完全合法使用。若是全基因定序的研究，一定會要求提供原始數據。那種原始數據的國際傳輸就敏感多了。但是目前這個324基因檢測只是為了治療用途。和全基因定序完全是兩回事。專家認為，我們應建立自己的全基因資料庫，了解國人特有的疾病等，而全基因定序資訊輸出必須有嚴格規範，不能輕易提供給國外。 另外，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」是一個biobank 整合平台，所有提供申請者的數據皆已經進行嚴格去識別化， 才會釋出，無個資數據外洩疑慮。由於羅氏藥廠不但提供基因檢測，還提供後續健保署不給付的藥物，專家認為，此次納入計畫中的非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌及胰臟癌晚期患者，極可能在臨床上已找不到合適用藥，此計畫提供患者一線希望。
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2021-10-27 新聞.元氣新聞
癌症基因資料庫無法取得原始資料？醫師指取決於用途
台灣推動個人化精準醫療，由衛福部、國衛院、羅氏藥廠合推的「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」，10月18日正式啟動，預計與台大醫院、台大癌醫、林口長庚、基隆長庚、台中榮總、中山醫學大學附設醫院、彰化基督教醫院、台北慈濟醫院、義大醫院共九醫院配合，提供2000例癌患者全方位基因檢測及量身訂做標靶用藥，價值逾2億元。但CTWANT報導，此合作計畫內情不單純，羅氏藥廠所提供的基因檢測資料並非基因原始資料，而是經過整理的數據，對台灣後續基因藥物、細胞治療等研究價值有限。參與該合作案的基隆長庚醫院血液腫瘤科主治醫師王正旭說，該案主要是用在癌症患者治療方面，日前才完成簽約，將透過檢測分析癌症患者的癌細胞基因有無異常或突變，以作為用藥、評估預後等參考依據。王正旭指出，許多癌症患者治療一段時間後，可能出現癌細胞基因突變或產生抗藥性，若經癌細胞基因分析可能會發現，癌細胞抗藥性的基因變化，或經過基因重組可能研發出的相對應藥物，這些原始資料理應送回原單位及醫院，這對臨床治療是重要的，也是精準治療的重要精神。王正旭說，該計畫均由參與醫院內的人體試驗委員會審查，並都有充分討論，要提供哪些資料應也有被確認，但詳細提供哪些資料，還必須查看合約情形，而這次基因檢測完成後，將牽涉到美國羅氏、德國默克、日本中外製藥共3家藥廠的提供治療藥物情形，因此檢測資訊勢必需要共享。王正旭表示，該院將收案肺癌、食道癌、胃癌、膽囊癌、膽管癌、肝癌等患者，但這些患者須經標準治療無效後，且病情仍持續惡化，經患者同意進行基因檢測後，尋求其他可能的藥物治療。王正旭說，外界質疑國際藥廠不提供原始資料，原因是現在許多研究為跨國性、全球性，並均為具豐富資源、經驗、實力的國際藥廠主導；就台灣來說，也有許多業者也想要介入癌症新藥或基因檢測試劑研發，但政府要求相關研究檢體要送到可以進行完整分析的業者，國內相關人士可能擔心對方不願提供原始資料，但這屬雙方誠信原則，一切就是回歸合約內容。專長基因篩檢及分子生物學的開業醫師曾嶔元說，相關藥廠未提供基因檢測結果的原始資料給予國內相關單位，或是相關基因檢測原始資料未留在國內，這取決於國內各單位與國外藥廠簽署案件，是為研究用途或臨床治療而有所不同。曾嶔元指出，若為臨床治療患者，藥廠可以提供修正後的檢測資料，讓醫師在臨床治療時有好的參考數據，是不需要提供基因檢測的原始資料，因基因檢測須在國外進行分析，相關資料就不需留在國內。但若是研究用途，藥廠所提供的基因檢測資料就應有原始數據資料，基因檢測原始資料須留在國內，以用於往後疾病治療、新藥研發等。台中榮總院長陳適安說，羅氏等藥廠須提供何種資料，他並不清楚，但就以往與國際藥廠合作經驗，對方常不願提供原始分析數據，這已是長久以來的情形，很多藥廠不願意提供，是為進行大數據分析，以利後續新藥研發；至於，這次藥廠要提供何種數據資料，參與合作的藥廠應說明清楚。
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2021-10-25 癌症.乳癌
年輕未婚罹三陰性乳癌 醫師：先凍卵再治療
對於年輕未婚的女性罹患惡性的三陰性乳癌，台中市澄清醫院中港院區乳房外科主任陳豐仁今天表示，為了癒後結婚生子著想，請患者先做凍卵保存，也搭配停經針劑保護卵巢。澄清醫院今天發布衛生教育訊息指出，1名28歲未婚女性自行摸到左側乳房有一硬塊，因擔心跟媽媽一樣同為乳癌，所以遲遲不敢就醫，最後鼓起勇氣到乳房外科門診，經乳房超音波顯示腫瘤已達3.4公分，再經切片化驗，確診為三陰性乳癌。陳豐仁說明，三陰性乳癌是屬最惡性乳癌，對於荷爾蒙治療或標靶治療都無效。經基因檢測後發現患者的乳癌屬先天基因突變，也就是來自母親的遺傳，鑑於三陰性乳癌的險惡，需有一完整的治療計畫，首先給予化療讓腫瘤萎縮。陳豐仁表示，因為考慮化療可能會使卵巢受損，為了患者癒後結婚生子著想，請患者先做凍卵保存，並搭配停經針劑，保護卵巢做日後自然受孕的可能。也讓個案管理師、社工師介入，提供假髮租借、營養諮詢、心理師諮商等；加入病友群組，由病友分享過去經驗，使患者在充分的心理準備下接受後續的治療計畫。經2個流程的化療後，陳豐仁說，患者的乳癌腫瘤已縮小為1.7公分，預計再做6個療程的化療，就有可能將乳癌腫瘤完全萎縮，留下的腫瘤殘跡再以手術清除，一定可以保留完整的乳房，這也是目前乳癌治療的最好選擇，不一定在發現乳癌後就慌張的立即予以手術切除，讓乳房產生很大的破壞。
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2021-10-19 新冠肺炎.周邊故事
對抗新冠肺炎 神秘國軍預防醫學研究所貢獻曝光
國防醫學院預防醫學研究所所長洪乙仁今天表示，因應新冠肺炎疫情，「國防醫學院防疫科學研究中心」開發的SARS-CoV2抗原快篩紙碟，技術轉移給民間後，已有2家公司的抗原快篩檢測試劑分別於110年6月及10月通過TFDA的EUA專案製造核准。國防部上午舉行記者會，國防部發言人史順文表示，為因應COVID-19疫情，科技部自109年6月投入經費1.85億元，成立「防疫科學研究中心」，國防醫學院為獲選參與五所大學其中之一。國防醫學院防疫科學研究中心提供高防護實驗室先進場域，提升新冠病毒研究量能。列席的洪乙仁表示，因應新冠肺炎疫情，「國防醫學院防疫科學研究中心」技轉先進快速偵檢技術，加速國內廠商通過認證，同時建置細胞及動物驗證平台，促進產官學生技產業發展。洪乙仁進一步表示，國防醫學院防疫科學研究中心為因應COVID-19快篩試劑、治療藥物及疫苗開發的測試需求，完成各類型的培訓及演練，為國內唯一具備完整第2/3/4等級實驗室的人員培訓場域，遵循生物安全法規且分工明確，提升執行任務的工作效率。洪乙仁表示，國防醫學院防疫科學研究中心以細胞測試、幹細胞感染及動物測試等工具，整合為新興傳染病研究核心設施平台，提升SARS-CoV2病毒研究量能，促進產官學生技產業發展。目前產官學界委託計畫件數總共約為50件。國防醫學院防疫科學研究中心與廠商合作開發的「AIO全流程自動化基因檢測系統」，通過TFDA之EUA專案製造核准。目前已獲國內超過40家醫療院所採用，投入新冠肺炎快速精確診斷工作。國防醫學院防疫科學研究中心所開發的SARS-CoV2抗原快篩紙碟，技術轉移後已有2家公司的抗原快篩檢測試劑分別於110年6月及10月通過TFDA的EUA專案製造核准。據了解，相關研究均以三峽預防醫學研究所為場域。抗SARS期間，預醫所扮演重要角角色，相關技術應用到現今。而預醫所是研發生物戰劑防護技術的重鎮。
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2021-10-19 癌症.抗癌新知
癌症精準醫療 國衛院推動整合平台
癌症邁向個人化精準醫療是現今潮流，衛福部、國衛院和羅氏藥廠合作共同執行「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」示範計畫，為人體生物資料庫和精準醫療結合的第一個示範計畫。第一階段包括台大醫院、台大癌醫、台中榮總等九家醫院針對六種癌別進行收案。國衛院長梁賡義表示，未來也會推動到其他癌別，盼有更多醫院和藥廠共同加入計畫。癌症治療的標靶治療藥物，若能透過全方位的基因檢測，就能找出最適合藥物。國衛院副院長司徒惠康表示，國家級人體生物資料庫整合平台於2019年啟動建置，已成功邀請30家人體生物資料庫加入，收案個數達51.1萬人。而原本單純研究性質的人體生物資料庫，將朝三大方向推動整合平台，包括單一窗口、所有參與平台院所的檢體等資訊統一格式化、給予適合標拔藥物的加值服務，以加快建立真實世界醫療大數據。示範計畫第一階段，在九家醫院針對晚期非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌、胰臟癌等六種癌症病患，於10月進行收案。台大醫院院長吳明賢表示，在精準醫療上，各醫院更應攜手組成國家隊參與計畫，透過計畫累積的數據，不只對台灣的病人，更能對全世界有相同問題的病人給予更好的治療。
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2021-10-18 癌症.抗癌新知
癌症精準醫療 國衛院推整合平台打世界盃
癌症邁向個人化精準醫療是現今潮流，但是要做到「精準」，背後需要龐大的資料庫。因此衛福部、國衛院和羅氏藥廠合作，共同執行「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」合作示範計畫，為人體生物資料庫和精準醫療結合的第一個示範計畫，第一階段將有包括台大醫院、台大癌醫、台中榮總等九家醫院針對六種癌別進行收案。國衛院長梁賡義表示，未來也會推動到其他癌別，盼有更多醫院和藥廠共同加入計畫，「一起打世界盃」。癌症治療的標靶治療藥物，若能透過全方位的基因檢測，就能找出最適合藥物。前副總統陳建仁今出席計畫啟動儀式時表示，80年代時做胃癌和肺癌病例對照研究，當時在台大、榮總、國泰、馬偕等醫院收案很辛苦，當時國家若有好的資料庫，就不用一一收病例對照組。這次國衛院推動的「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」計畫則與藥廠和醫院合作，由羅氏藥廠提供原先的國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）全方位基因檢測2000例，並由羅氏與台灣默克集團與台灣中外製藥組成共同聯盟，依基因檢測結果，提供最適合的癌症標靶用藥給參與此計畫的病患。國衛院副院長司徒惠康表示，國家級人體生物資料庫整合平台於2019年啟動建置，已成功邀請30家人體生物資料庫加入，收案個數達51.1萬人。而原本單純研究性質的人體生物資料庫，將朝三大方向推動整合平台，包括單一窗口、所有參與平台院所的檢體等資訊統一格式化、給予適合標拔藥物的加值服務，以加快建立真實世界醫療大數據，未來可應用於藥品查驗登記、核准開發上市或變更適應症。示範計畫第一階包括台大醫院、台大癌醫中心醫院、林口長庚醫院、基隆長庚醫院、台北慈濟醫院、台中榮民總醫院、中山醫大附設醫院、彰化基督教醫院、義大醫院等九家醫院，針對晚期非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌、胰臟癌等六種癌症病患，於10月進行收案。參與計畫的台大醫院院長吳明賢表示，COVID-19（新冠肺炎）終究會過去，但癌症的病人終究需要處理。個人化醫療並非新觀念，但過去會失敗是因為不夠精準，在全基因體時代，將有更好的方法對病人做更好的分析。他更表示，防疫期間台灣組成防疫國家隊，在精準醫療上，各醫院更應攜手組成國家隊參與計畫，透過計畫累積的數據，不只對台灣的病人，更能對全世界有相同問題的病人給予更好的治療，「不只打台灣盃、更要打世界盃」。
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2021-10-11 該看哪科.罕見疾病
克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照
現年30歲從事餐飲業的「小楷」罹患「顏面肩胛肱肌失養症」罕見疾病，肌肉逐漸乏力，拿鍋具比別人吃力，職場上再努力也不免挫敗，之後接受高醫罕見疾病諮詢照護中心持續協助，順利拿到廚師丙級證照，一掃人生陰霾，而全台類似小楷這種罕病患者，約估1000人。高醫表示，小楷在成長過程臉部慢慢失去表情，睡覺時雙眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳下垂、脊柱慢慢彎曲，經到高醫接受基因檢測，證實為顏面肩胛肱肌失養症典型症狀。但他並未退縮，在罕見疾病諮詢照護中心人員協助下認真復健，對抗疾病。類似「小楷」的病人全台估計約1000人，高醫為幫助這群病患延緩惡化，今年8月起成立「神經肌肉疾病整合門診」，由高雄醫學大學前校長、小兒神經科教授鐘育志及梁文貞醫師結合兒童各次分科專家，提供跨領域專業照顧，也提供全台灣唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。梁文貞表示，「顏面肩胛肱肌失養症」是常見的肌肉失養症之一，每10萬人約有4至10名患者，他們的體染色體為顯性遺傳，但約一至三成病患來自新的突變，罹病後會影響顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位肌肉；相對於其他肌肉失養症，病程進展較緩慢，多數會在青少年期發病，少部分較嚴重患者可能在嬰兒期或童年早期就發病，輕症患者則可能到晚年才發病。梁文貞說，這類患者不能吹口哨、無法以吸管進食、睡覺眼睛不能完全閉合、無法做仰臥起坐或吊單槓、肩胛不對稱、雙臂無法舉高過肩、腹部隆起、脊柱彎曲，目前尚無有效治療方式，標準診斷方式是使用「南方點墨法」診斷，須靠人工萃取長片段DNA執行，相當費時費力，高醫每年接受全台檢體約4、50件。高醫日前為「顏面肩胛肱肌失養症」成立病友會並舉辦座談會，提供這些罕病者互助陪伴的平台，希望幫助更多的「小楷」，走出人生一片天。
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2021-10-02 新聞.科普好健康
長期倦怠、夜晚盜汗、體重減輕，別輕忽！ 當心罹「慢性骨髓性白血病」
如果長期出現倦怠、無力、發燒、淋巴結腫大、夜晚盜汗、易出血、體重減輕等狀況，或常有飽食感、左上腹痛時，小心罹患「慢性骨髓性白血病」，應盡速就醫檢查診斷。有些沒症狀 須健檢發現但有些慢性骨髓性白血病患者沒有症狀，有的患者因為白血球及血小板出現問題造成感染、出血等現象，可透過健檢及早發現、及早診斷治療。59歲李先生健檢發現白血球過高，進一步檢查確診罹患「慢性骨髓性白血病」，他平時沒有異常症狀，聽到罹患白血病，簡直嚇壞了，還好近年血液腫瘤的新藥及治療方法進步，接受標靶治療後，病況獲得改善，持續追蹤中。標靶藥效好 提升存活率常見的血液病惡性腫瘤，包括淋巴瘤、白血病（血癌）和骨髓瘤，近20年在診斷與治療上都有長足的進步。其中慢性骨髓性白血病的標靶治療，口服標靶藥物可達到比傳統化學治療更好的效果，提升病患的存活率。在急性骨髓性白血病方面，由於醫療科技的進步，特別是基因檢測與分子生物學，儘管是同一種疾病，可將病患分成不同的危險等級，進而給予病患最適當的治療，讓低危險等級的病人，不須冒太大的風險接受過多的治療，以減少化療帶來的毒性與風險；也讓高度危險等級的病人，能安排接受最適切的治療。骨髓瘤治療 走向個人化目前骨髓瘤治療已走向個人化，醫師除了考慮病患年齡、體能狀態等因素外，還要考慮病患個人的染色體、基因表現檢測結果綜合判斷，讓醫師制定治療計畫更有方向。近10年來骨髓瘤的藥物如雨後春筍般的進入治療準則中，讓醫師及病患有更多線的藥物治療選擇，因此提高了治療的成績。淋巴瘤的診斷分類很複雜，約有50至60種次分類診斷，藉由許多新的醫學知識與技術，診斷會更準確。醫學界近年來也陸續發明許多新的小分子標靶藥物，讓治療簡單，效果更好。健保有給付 別放棄治療藥物治療方面，過去急性骨髓性白血病以全身性化學治療為主，但隨著基因與分子檢測工具的進步，相對應的標靶治療也應運而生，如FLT3抑制劑、IDH抑制劑等，讓原本治療成績不理想、預後不佳的疾病，有較好的治療。甚至一些特殊的淋巴瘤，只要以單株抗體合併標靶藥物即可控制病情，完全不需要化學治療，突破了癌症治療的困境。隨著醫療科技的日新月異，血液惡性腫瘤從精準診斷和治療，都有很大的進展，病患的整體治療成績也大大的改善，全民健保也陸續有條件給付這些新藥，患者千萬不要放棄治療。
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2021-09-28 該看哪科.泌尿腎臟
父患多囊腎病逝 24歲女子得遺傳 憂心洗腎幸見曙光
台中24歲黃姓女子的父親患有「自體顯性多囊腎」長期洗腎，多年前病逝，由於多囊腎屬遺傳疾病，黃女發現自己也罹患多囊腎第3期，年紀輕輕就可能洗腎，心情沉重。光田綜合醫院腎臟科給她服用新的口服藥物，大幅延緩洗腎時間；更結合國衛院引進基因檢測，有助慢性腎病患者及早診斷治療。多囊腎是遺傳性疾病，只要父母親其中一人得病，兒女罹病的機率是50%，光田綜合醫院腎臟內科主任王家良說，多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但初期沒有明顯症狀難以察覺，普遍在30到40歲後，因腎功能逐漸退化，才會引起高血壓、背痛、腰痛、尿路結石、血尿、泌尿道感染等症狀，而檢查確定罹病已為時已晚。王家良表示，24歲黃女長期照顧多囊腎的父親，醫師提醒她有家族史應及早檢查，不料檢查發現自己也因遺傳基因罹患多囊腎，正值花樣年華的她，難以接受年紀輕輕就可能承受洗腎之苦。還好多囊腎治療已見曙光，在符合特定多囊腎病程下，健保署許可專案使用口服藥物，可以抑制腎臟水泡增長，讓腎功能惡化速度約延緩3成，越早服用越好；臨床上慢性腎臟病分為第1期到第5期，進入第5期就需要洗腎，根據研究患者在第2期開始持續服用藥物，可延緩7年洗腎；第3期可延緩4年洗腎；第4期可延緩1年左右。黃女的腎功能已退化到第3期，目前持續服用一個月的藥物，讓腎功能維持住，她慶幸自己早發現，及早接受口服藥物治療，可以延緩慢性腎病的惡化速度。光田綜合醫院與國衛院黃道揚醫師學術合作自體顯性多囊腎基因檢測，讓有腎病家族史患者，找出是否有自體顯性多囊腎基因變異，黃道揚表示，腎臟有囊腫常見，有時與自體顯性多囊腎也難以區分，基因檢測有助於疾病的診斷，以及優生的諮詢，患者應多喝水、少吃鹽、吃降血壓的藥，並經醫師評估服用新藥治療。光田綜合醫院副院長暨腎臟內科醫師張家築呼籲，多囊腎初期並沒有特別的症狀，容易被忽略，如果父母、親戚是多囊腎患者，建議民眾可到腎臟科檢查，利用腎臟超音波、抽血、驗尿、基因檢測來評估，持續追蹤腎臟的狀態及功能。
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2021-09-20 名人.精華區
楊志新／給付癌症次世代定序 加速醫療產業升級
健保署年初邀請癌症專家舉行「次世代基因定序（NGS）檢測專家會議」，討論攸關癌症診療的新一代基因檢測納入健保給付模式。癌症治療已進入精準醫療模式，關鍵時機進行NGS檢測，有助醫師幫助癌友規畫治療計畫，在全球癌症新藥的研究版圖上，也能避免台灣的競爭力流失危機。過去癌症治療不外乎放療、手術、化療，乳癌和攝護腺癌還可使用荷爾蒙治療。西元二千年起，癌細胞強勢生長的特性被破解，有的善於利用能源，有的促進血管新生，有的逃避免疫攻擊，醫界於是發展出各種標靶療法，攻擊癌細胞特有的生長能力，達到療效。確定基因突變 更能精準治肺癌最早的成功案例是慢性骨髓性白血病、淋巴癌抗體治療，再來就是肺癌。在台灣參與及主導的大型臨床試驗一再證實，東亞不抽菸肺腺癌病人中，帶有EGFR基因突變的患者接受標靶藥物治療，抗癌效果明顯優於化療。肺癌是精準醫療最好的例子，過去百年來，肺癌在顯微鏡下被認為是同一個疾病，但從基因來看，有EGFR突變病人使用的標靶藥物，與ALK基因突變的病人完全不同，肺癌已知的關鍵基因突變已有十來種，確定癌細胞分子主要基因的突變再開始治療，才能達到更好的治療效果。這是癌症生物學上觀念的重大突破。不過，同一基因突變在不同癌症，扮演角色不一定完全相同。例如同一個KRas基因突變點發生在肺癌，控制了整個細胞的生長，但在大腸癌卻可能只是輔助角色，所以使用同樣的標靶藥物，效果卻不同。找出不同癌症的關鍵基因突變，才能找到治療方法，但基因檢驗昂貴，什麼癌該找哪些基因，用什麼方法最符合成本效益，是接下來的難題。次世代基因分析 快速對症下藥如果一次驗一個基因，檢體組織很快就不夠，而每次大約一萬元，找十個基因就要十萬元，相當不敷成本。更不用說病人需要趕快治療，而不是一直在等檢驗結果。所以，一次檢驗多個重要基因的次世代基因分析相當重要。以前基因檢驗不普遍，為了找到病人參與臨床試驗，由藥廠負責檢驗。現在藥廠認為這是醫療體系應提供的資訊，試驗單位必須自己找出適合的病人。而臨床試驗缺乏納入條件的資訊，就不容易找到適合的病人了，藥廠於是相對不願意來台新藥試驗，國人得到免費新藥的機會就變少了。目前接受NGS檢測得自費十幾萬元，對很多患者來說是很大的負擔，更何況接受基因檢查，也未必就有標靶藥物可用，這讓許多患者不敢花錢，最後能付錢檢測的多是較無經濟壓力的人，他們成為最有機會使用實驗新藥的一群；經濟弱勢患者往往無法負擔基因檢測，參加試驗的機會更少了，造成另一種社會不公平。需NGS檢測之癌症 健保應補助國內基因檢測普及率低於日、韓，NGS在日、韓有健保給付，但民眾必須部分負擔30%至50%。針對一定要用到基因檢測的癌症，例如肺癌，健保應編列預算補助經濟困難者，也可考慮透過部分負擔設計，讓更多人有機會檢測，進而獲得對自己有幫助的檢查和治療。
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