「醫師，這次過了嗎？」，最近幾天「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）罕病患者進到診間，總會焦急地詢問，健保是否同意給付新藥，但事與願違，最近一次健保共擬會議否決這項提案。
台北榮民總醫院神經內科主治醫師劉祐岑表示，FAP患者病程進展速度不一樣，確診時病情也不相同，並非每個病友都需積極治療，一旦症狀嚴重，即使投以新藥，治療效果也有限。
劉祐岑說，在理想狀態下，FAP患者越早治療越好，可以減少失能風險，延長生活自理自足的時間，降低社會成本以及醫療支出，只可惜目前藥物昂貴，健保尚未給付，許多年輕家族成員得知基因變異，也只能望「藥」興嘆，等到發病時再做打算。
「如果可以的話，當然是愈早用藥，效果愈好。」台北榮民總醫院神經醫學中心主治醫師林恭平持相同看法。他說，以往FAP患者只能症狀治療，平均在確診八、九年後，人就沒了，光自己診間就走了十二、十三人，令人難過，「真的很想幫這群罕病患者，讓他們有機會用到新藥。」
臨床顯示，FAP患者發病後如果沒有妥善治療，約在八年內臥床，且大部分死於感染，如能持續用藥，則身心功能則至少可以維持五年以上，還可減少併發症，及照顧成本。
劉祐岑說，以前因為無藥可用，即使家族成員確診FAP，也不會至醫院接受基因檢測，不少患者乾脆與另一半分手，深怕自己耽誤對方幸福。最近幾年新藥問世，如能早期治療，可以維持神經及心臟功能，降低失能機率，讓患者寄予厚望。
與FAP有關的變異基因超過100種，歐美國家患者以「V30M基因型」為主，患者約在30多歲發病。台灣FAP患者則多屬「A97S基因型」異常，大都在50多歲發病。林恭平表示，FAP病程可分三期，初期症狀為手腳發麻、感覺異常，四肢逐漸無力，必須依賴拐杖，惡化速度較快。
健保經費有限，劉祐岑希望健保逐步開放給付，第一階段先讓病情已到一定程度者用藥。林恭平建議，先讓第二期患者納入健保，目前登錄有案的病友約一百多人，在扣除B肝帶原、坐輪椅者，初估第二期病友約六十人。
對於病友期盼早日用藥，卻遭否決的失望，健保署長李伯璋說，「毋甘拉」（台語，心疼的意思），他真心希望每個罕病患者皆能獲得妥善的醫療照護，但健保經費就這麼多，很難面面俱到。
李伯璋表示，此案之所以未通過共擬會議，主要原因為藥價昂貴，一個病人一年藥費超過千萬，即使給付六十人，一年就需六、七億元，專家以「對於財務衝擊過大」為由，否決此案。
李伯璋說，為了照顧更多罕病患者，健保署將與藥廠積極協商，希望對方同意降低藥價。藥物費用占健保總額比例偏高，如果藥費支出持續擴大，勢必壓縮醫師看診及手術給付，這並非國人之福。
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