2020-03-11 醫聲.癌症防治
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2020-02-24 癌症.肺癌
愛吃燒烤傷肺？ 一熟女咳嗽不癒檢出肺腺癌
新冠肺炎傳染力強，造成人心不安，高雄一名30多歲婦女出現發燒、咳嗽和胸痛症狀到醫院求診，擔心罹患肺炎，結果做了電腦斷層發現右胸有多處結節，已是肺腺癌4期。醫師發現，這名婦人相當愛吃燒烤，一周至少3次，由於燒烤過程，油煙汙染容易產生致癌物，提醒民眾不可輕忽。收治婦人的義大癌治療醫院副院長黃明賢表示，這名婦女就醫時，初診以為是肺炎，經過抗生素治療兩個禮拜仍然咳嗽，轉到呼吸胸腔內科照電腦斷層後，發現她右肺部及肺膜上有許多大小結節，病理切片確認是肺腺癌第4期。她經基因檢測因有基因突變情況，可使用健保給付的標靶藥物，所幸經過治療，癌細胞組織明顯減少。黃明賢說，這名婦女是上班族，因工作關係不常下廚，家族也沒有肺腺癌病史，但她丈夫表示，病患愛吃燒烤，一周至少3次，懷疑可能與愛吃燒烤有關。黃表示，事實上吃燒烤過程，油煙的污染讓環境容易產生致癌物，如果是在密閉空間用餐，更容易吸入油煙對肺部造成傷害，燒焦的食物也可能產生致癌物，但婦人究竟是因為用餐環境還是食物釀禍，需再釐清。
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2020-02-03 名人.黃達夫
黃達夫／治療方法進步 與肺癌共存
菸害是造成癌症死亡的禍首，因為菸與13種癌症的發生有關。所以，美國自1965年開始禁菸活動，大約經過30年，終於1991年癌症死亡率開始下降，每年大約下降1.5%。經過約30年，根據最新美國癌症協會（American Cancer Society）報導，2017年美國癌症死亡率下降百分比創新高，達到2.2％，預期這個趨勢將會持續，這是非常可喜的現象。降低癌症死亡三部曲在美國，肺癌死亡人數在所有癌症病人中，占比最高，數據顯示，在1991年，肺癌占比是所有癌症34％，到了2017年，肺癌病人的死亡占比降到25％。證據顯示，肺癌死亡率下降是美國整體癌症死亡率下降的主要因素。一般而言，降低癌症死亡率的三部曲，就是預防、早期診斷與正確治療。所謂預防，就是禁菸、不過量飮酒、健康的飲食與良好的生活習慣，適當的運動等。至於早期診斷，則是遵行醫界建議的癌症篩檢及注意自己身體的變化，及時就醫。禁菸是防癌最大功臣一旦發現自己罹患癌症，就要尋求專業又可信賴的醫療團隊，接受正確治療，為自己爭取最高的治癒機會，延長存活時間。觀察美國癌症死亡率上升及下降的趨勢，禁菸是預防癌症、降低癌症死亡率的最大功臣。在早期診斷方面，儘管醫界曾經做了很大的努力，但是，成效不彰。美國是全球第一個於2013年推動以低劑量斷層掃描（LDCT）對於高危險群病人（老菸槍）做肺癌篩檢的國家。美LDCT篩檢仍具爭議然而，因為此篩檢方法，偽陽性高，病人在進一步確診過程，容易產生併發症，而造成一定程度的傷害，或是病人開了刀，卻發現並非惡性腫瘤，病人白開了一刀，又造成醫療資源浪費。所以，肺癌LDCT篩檢在美國仍具極大的爭議性。雖然有保險給付，到今天，仍然只有2％接受肺癌篩檢。因此，在美國，肺癌篩檢對於肺癌死亡率的下降毫不相關。但是，近十幾年來，在肺癌治療方面的進步，則是有目共睹。而在降低肺癌的死亡率方面，貢獻最大。預期未來治療更精準第一是外科手術進步，過去的肺癌手術傷口極大，恢復期長，病人也要承受相當程度的疼痛，但是，肺癌的微創手術，傷口小，疼痛少，恢復快，效果好。第二是影像技術的進步，正子電腦斷層掃描（PET-CT）的發明，增進影像診斷的精準性，引導外科醫師做更準確的處置，而降低疾病的復發機率、提高治癒率。第三是基因檢測及標靶藥物與免疫藥物的發明。使得不少非初期的肺癌病人，能夠藉著藥物的控制，與肺癌共存，從三、五年，甚至到十年以上。這是過去無法想像的奇蹟式的效果。我們可以預期未來的治療會更個人化、更精準，效果更好。
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2020-01-23 癌症.胃癌
防止胃癌發生新趨勢 醫師：根除幽門螺旋桿菌
胃癌為全球癌症死亡排名第三位及發生率排名第五位的癌症，有超過八成的胃癌是因幽門螺旋桿菌的感染所引起。安南醫院副院長許秉毅今天說，根據世界衛生組織所屬的國際癌症研究署的估計，全球每年有77萬人因為幽門螺旋桿菌的感染而罹患了胃癌，他的研究也證實，幽門螺旋桿菌感染是造成台灣胃癌發生最重要原因，全球防止胃癌發生新趨勢，是經由「幽門螺旋桿菌的根除」來預防。許秉毅表示，以往醫學界對胃癌治療，以「外科手術」與「化療」為最常使用處理方式。但胃癌往往發現得較晚，罹癌者往往年事已高，治療風險較大。全球胃癌治療新趨勢是經由血清學或胃鏡檢查來作胃癌篩檢，由「內視鏡黏膜下剝離術」來根除胃癌，較傳統手術治療具有傷害性小、治療風險小、可保留器官功能及恢復迅速等優點。許秉毅指出，全球防止胃癌發生新趨勢是經由「幽門螺旋桿菌的根除」來預防胃癌產生。他曾與高雄醫學大學附設醫院副院長吳登強共同發明「混合療法」，將幽門桿菌除菌率自一般使用三合療法的78% 提升到 97%，新療法已被列入「台灣幽門螺旋桿菌共識」、「東協曼谷幽門桿菌治療共識」、「美國幽門螺旋桿菌治療準則」建議療法。曾有76歲的馬來西亞華僑因幽門螺旋桿菌感染經多次治療無法根除，遠渡重洋，來台灣找許治療，果然成功的跟幽門桿菌說再見。許秉毅說，近年來安南醫院積極地發展胃腸腫瘤內視鏡微創治療，消化內科為協助罹患「頑固性幽門桿菌感染」的患者根除危機，免費提供了患者「細菌抗藥性檢測」與「宿主基因檢測」，給予客製化除菌治療。
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2020-01-22 癌症.胃癌
胃癌晚期福音 HER2標靶藥下月起給付
許多人知道部分乳癌患者HER2陽性，可以透過標靶藥物來治療。極少數胃癌患者也屬HER2陽性，以往治療只剩化療，現在透過標靶藥物合併化療等個人化治療策略，也能延長這群晚期胃癌患者的存活期。一名50多歲女性因腹痛、體重無故減輕就醫，以為只是嚴重胃潰瘍，檢驗報告結果竟是胃癌肝轉移，肝臟腫瘤密密麻麻，多達十到二十顆，當場傻住，抱著丈夫痛哭。根據2016年癌症登記報告，胃癌位居國人第七大癌症死因，由於早期症狀不明顯，大多是腹痛、腹脹，常被當作一般腸胃疾病，六成患者確診時，已是晚期。台北榮總腫瘤醫學部部長趙毅表示，大部分晚期胃癌患者無法接受外科手術，治療以化療為主，療效不佳。最近幾年，眾多大型研究報告發現，如果HER2基因過度表現，可嘗試HER2標靶藥物，延長存活期。趙毅說，這名女性患者基因檢測結果為HER2陽性，有機會參加該標靶藥物在台灣的臨床試驗，以自費方式使用後，腫瘤消失，持續追蹤半年未復發。患者原以為人生就這麼沒了，沒想到還有機會重生。趙毅指出，台灣每年約新增3000名胃癌患者，其中HER2陽性類型者，如能接受標靶藥物合併化療，能有效延長存活期，提高生活品質，健保署最近已核准2月起給付標靶藥物。胃癌的危險因子為男性、遺傳、50歲以上、飲食習慣偏重鹹、嗜吃香腸等含亞硝酸鹽食品，以及感染幽門螺旋桿菌。趙毅說，為了健康，民眾應該少吃醃漬品、避免菸酒，定期接受健康檢查，若腸胃不適症狀持續兩周、腹痛，甚至體重無故減輕，就應盡速就醫。
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2020-01-22 癌症.胃癌
婦腹痛以為胃潰瘍 檢查竟是HER2胃癌肝轉移
許多人知道部分乳癌患者HER2陽性，可以透過標靶藥物來治療，事實上，極少數胃癌患者也屬HER2陽性，以往治療只剩化療，現在透過標靶藥物合併化療等個人化治療策略，也能延長這群晚期胃癌患者的存活期。一名50多歲女性因腹痛、體重無故減輕而就醫，以為只是嚴重胃潰瘍，但檢驗報告結果竟是胃癌肝轉移，肝臟腫瘤密密麻麻，多達十、20顆，當場傻住，抱著丈夫痛哭。根據2016年癌症登記報告，胃癌位居國人第七大癌症死因，由於早期症狀不明顯，大多是腹痛、腹脹，常被當作一般腸胃疾病，因此，六成患者確診時已是晚期。台北榮總腫瘤醫學部部長趙毅表示，大部分晚期胃癌患者無法接受外科手術，治療以化療為主，但療效不佳。最近幾年，眾多大型研究報告發現，如果HER2基因過度表現，則可嘗試HER2標靶藥物，來延長存活期。趙毅說，該名女性患者基因檢測結果為HER2陽性，有機會參加該標靶藥物在台灣的臨床試驗，以自費方式使用後，最後腫瘤消失，持續追蹤半年未復發。該患者原以為人生就這麼沒了，沒想到還有機會重生。趙毅指出，台灣每年約新增3000名胃癌患者，其中HER2陽性類型者，如能接受標靶藥物合併化療，能有效延長存活期，提高生活品質。而健保署最近已核准2月起給付標靶藥物。胃癌的危險因子為男性、遺傳、50歲以上、飲食習慣偏重鹹、嗜吃香腸等含亞硝酸鹽食品，以及感染幽門螺旋桿菌。趙毅說，為了健康，民眾應該少吃醃漬品、避免菸酒，定期接受健康檢查，若腸胃不適症狀持續兩周、腹痛，甚至體重無故減輕，就應盡速就醫。
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2020-01-15 科別.消化系統
常做惡夢嚇醒且疲勞惡心 男子血液篩檢才知罹患C肝
一名40多歲男子經常被惡夢嚇醒而睡不好，且長期容易感到疲勞、噁心嘔吐、注意力無法集中，原以為多運動就可以改善，卻在球場暈倒送醫，經醫院抽血才道血液呈C型肝炎陽性，最後由肝膽科醫師確診為肝癌。彰化秀傳醫院在今天醫檢師節，就以這個案例，來宣導C肝早期篩檢、早期診斷、早期治療的重要性，遠離肝硬化及肝癌的風險。彰化縣政府預定6年後，即在2025年可以達到根除C肝願景，彰化秀傳醫院在今天的醫檢師節，特別針對C型肝炎辦理宣導，讓民眾了解C型肝炎。秀傳醫檢師透過拍攝微電影，來呈現個案因病識感不足導致病情延誤，今天還走出實驗室外與民眾互動，透過有獎徵答，傳達正確檢驗專業資訊，現場民眾不僅反應熱烈，更高興能藉此吸收正確的保健知識。秀傳醫院院長楊基滐也跨刀加入演出，提醒民眾最近是否常感受到腹部不適、噁心嘔吐或是容易疲勞呢？很可能是肝不好、肝臟正在發炎。楊基滐說，C型肝炎目前是沒有疫苗且症狀不明顯，然而近幾年有新藥上市，可以治療C肝。但有多數民眾並不知道自己是需要被治療，所以秀傳檢驗科在這個屬於自己的節日，除了凸顯醫檢師平日默默工作，都是在為民眾的身體狀況找「真相」，也為民眾的健康把關。檢驗科主任楊玉英表示，醫檢師在醫療專業中佔有很重要的地位，因為臨床醫師疾病診斷和治療用藥，都需檢驗報告的佐證，身為「醫檢師」，內心潛在的使命感就是要傳達「定檢促健康、預防勝治療」的重要性。楊玉英表示，由於醫學檢驗的進步，預防醫學意識抬頭，平常的抽血檢驗也是自己「健康促進」的好方法，例如癌症指標、基因檢測等，進而早期診斷、早期治療。
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2020-01-07 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢／基因檢測助胎兒狀況 全台百名遺傳諮詢師把關
近年醫學發達，醫療技術走向精準醫療。據台灣遺傳諮詢學會統計，遺傳諮詢師全台僅百人，透過基因檢測能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估寶寶出生前的罹病風險，成為預防疾病的一個解方。30歲的小婷（化名）不知自己與先生皆有隱性表皮溶解水皰症（俗稱泡泡龍）基因，與先生歡喜迎接第一胎時卻發現孩子是泡泡龍，因多重感染而於一歲前逝世。後懷上第二胎時透過遺傳諮詢師做基因檢測，發現可能有罕病而決定手術拿掉，直到36歲時總算生下健康寶寶，迎接新生命喜悅。協助該個案的慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示，近年來基因檢測正夯，但項目五花八門、數據艱澀，一般人不易理解，此時須靠「遺傳諮詢師」來擔任醫師與病人的溝通橋樑，而使該職位大熱。方美雅說，遺傳諮詢師於美國1971年代就出現，台灣則是2004年才開始。早年皆由醫護人員兼任，但並非都具有遺傳基因方面背景，而使判讀不一定完全精準。而後台灣成立台灣遺傳諮詢學會及中華民國人類遺傳學會，推動遺傳諮詢師認證，限遺傳、生醫等相關學位並從事遺傳諮詢工作至少二年以上，諮詢師人數才明顯上升。不過台灣目前尚無相關的立法規範。她說遺傳諮詢師主要可在民眾做基因檢測初期提供項目諮詢、中期步驟說明、到後期報告結果與意義說明，並給予如上述異常及疾病個案關懷與心靈上支持、社會照護資訊等。目前臨床上以最多民眾諮詢的產前檢測為例，包含母血唐氏症篩檢、羊水染色體、非侵入性產前染色體篩檢等等項目。建議民眾若有相關檢測需求，應找專業遺傳諮詢師協助，走過等待檢測結果之路。
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2019-12-29 醫聲.癌症防治
癌篩政策／衛福部三支箭 瞄準全人健康照護
運用大數據提升精準醫療與健康照護是國際趨勢，衛福部昨天舉行產官學研高峰會議，宣示將布局2030全人精準健康照護體系，包括建置百萬人基因資料庫、推動台灣新生兒全基因體定序、完善相關法規等。未來也將藉此基礎發展精準醫療與檢測的健保給付新策略。衛福部長陳時中表示，衛福部將化被動為主動，射出「精準醫療」、「健保策略」、「智慧健康」三支箭，布局2030全人精準健康照護體系，「未來要做世界級的」。衛福部健保署署長李伯璋說，癌症年花費健保1043億元，許多投藥像是亂槍打鳥，發展精準醫療才能將錢花在刀口上。李伯璋說，健保署今年4月起給付癌症免疫療法，截至今年11月11日，在649名已接受治療的患者中，26%的人用藥有反應。健保署進一步與國衛院合作，讓治療醫院提供病人檢體給國衛院進行基因分析、發展本土資料庫，盼讓醫療精準度再提升。衛福部醫事司司長石崇良表示，因應基因檢測市場日漸蓬勃，醫事司研議修正「特管辦法」管理施測實驗室。在修正草案中，不允許非醫療機構直接對消費者作醫療用途的基因檢測，須接受醫療機構委託才能提供服務；實驗室須經中央主管機關認證，或指定專業機構、法人認證通過的實驗室或醫事檢驗所；實驗室若提供判讀報告服務，須由醫師執行等。在檢測項目方面，醫事司研議依檢測標的性質分類管理，如抗腫瘤類藥物伴隨的檢測、藥物不良反應基因檢測、癌症篩檢相關分子檢測、罕見疾病基因檢測、產前及新生兒染色體與基因變異檢測、微生物病原檢測等，每類下面的檢測項目採正面表列，明列項目與檢測方法，並依風險等級評估可排除納管項目。
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2019-12-27 醫聲.癌症防治
精準醫療／醫療用途基因檢測 衛福部要修法納管醫學實驗室
市面上有許多基因檢測服務，但我國目前對於非醫療機構的醫學實驗室無強制管理規範，品質恐參差不齊。有鑑於此，衛福部預計下周二公布特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法（特管辦法）修正草案，正面表列具有醫療用途的基因檢測項目，且規範施測實驗室須由醫療機構委託才能執行，檢測報告也應由醫師來判讀。衛福部今日舉辦「2019建構精準健康照護體系高峰會議」，衛福部醫事司司長石崇良出席談精準醫療檢測管理思維。他說，在過去，實驗室自行發展的檢驗技術多屬需求小、技術簡單、非商業用途的檢測，但伴隨精準醫療發展，流程自動化且價格下降，已有許多業者投入研發。目前，醫療機構所屬實驗室以醫療法管理，但針對人員設置及實驗室品質並無特別規範，不過健保給付端可能對人員與品質另訂要求。至於非醫療機構的醫學實驗室，食藥署雖推出「精準醫療分子檢測實驗室檢測與服務指引」，但卻沒有強制性。石崇良表示，因應基因檢測市場日漸蓬勃，醫事司研議修正「特管辦法」管理施測實驗室。在修正草案中，不允許非醫療機構直接對消費者作醫療用途的基因檢測，須接受醫療機構委託才能提供服務；實驗室須經中央主管機關認證，或指定專業機構、法人認證通過的實驗室或醫事檢驗所；實驗室若提供判讀報告服務，須由醫師執行等。在檢測項目方面，醫事司研議依檢測標的性質分類管理，如抗腫瘤類藥物伴隨的檢測、藥物不良反應基因檢測、癌症篩檢相關分子檢測、罕見疾病基因檢測、產前及新生兒染色體與基因變異檢測、微生物病原檢測等，每類下面的檢測項目採正面表列，明列項目與檢測方法，並依風險等級評估可排除納管項目。
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2019-12-27 科別.耳鼻喉
台大建議聽損兒確診就應做基因檢測 少走治療冤枉路
依據國民健康署新生兒聽力篩檢結果，每年大約有700位新生兒被診斷出先天性聽力損失，急需在6個月內決定治療方針，一旦超過6個月才介入，未來聽、說、閱讀能力都會顯著較差，但醫師和家長有時候單憑聽力檢查和影像檢查，很難決定最適合的療法，家長難以預期孩子未來聽力變化，無法預知自己的孩子聽損類型，是不是特別需要避開有耳毒性的藥物或可能傷害內耳的運動。隨著基因檢測的進步，醫師和家長不再需要像過去花很多時間從錯誤中找答案。台大醫院耳鼻喉部教授吳振吉表示，雖然新生兒篩檢找到的大多是中度以上聽損，如果把18歲以前遲發或輕度聽損的孩子都算進去，盛行率大約是2到3％，其中三分之二的病因來自於基因，與聽損相關的基因總共有200到300個。吳振吉表示，現透過基因檢測，可以提早找到大約有大約佔5到10%聽損兒，是神經發育有問題，就算花了七、八十萬裝電子耳，聽力改善效果也有限。這種狀況如果能提早向家長說明，即便家長還是選擇要裝，期待不會落差太大，醫師也能及早為孩子安排積極的聽語復健、手語學習，因此現在台大醫院的電子耳手術前除了做聽力檢查、影響檢查，基因檢測也是必備。對於另外90%孩子裝了電子耳效果很好的孩子，基因檢測也有幫助。吳振吉表示，基因檢測可以提早找到合併特定內耳結構問題的孩子，醫師會提醒家長，孩子需要終生避免服用某些會造成耳毒性的藥物，也不能從事容易撞擊到頭部的運動如拳擊、橄欖球。吳振吉表示，因為基因檢測能高度準確地決定聽損治療重要方針，目前在美國、日本、歐洲先進國家，健保都有給付確診聽損的孩子做基因檢測，台灣雖然沒有給付，但仍然高度建議確診聽損的孩子都要做基因檢測。目前台大醫院提供的聽損基因檢測有兩種，針對台灣人常見的30個位點檢測費用7000元，檢測與聽損相關的200到300個基因是3萬元。台大基因體暨蛋白體醫學研究所所長陳沛隆表示，目前已知的200到300個聽損基因，可以解釋大約七成患者的病因，但還有三成聽損是從這三百個基因也找不到原因的，可能需要做全基因體分析才能找到答案。目前國家實驗研究院國家高速網路與計算中心（國網中心）提供台大醫院1000個名額，包括聽損、癌症、代謝或神經相關疾病診斷，都可以透過「台灣AI雲」超級電腦的強大運算能力，快速進行全基因體分析。
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2019-12-22 癌症.抗癌新知
把癌症變成慢性病 台大癌醫推精準健康
癌症一直位居台灣十大死因之首，癌症時鐘也逐年調快，永齡健康基金會與台大永齡健康研究院今舉辦「新醫療百年工程薪傳論壇」，宣布與國大七大頂尖生技公司聯盟合作，推動新醫療百年工程，推動精準醫療把癌症變成慢性病，配合基因檢測讓疾病發生初期就能抓出病灶，幫助早期診斷早期治療。台大前校長、生策會副會長楊泮池今出席論壇時表示，癌症一直困擾著國人健康，不過台灣的醫療也不斷精進，台灣健康照顧評比排名，在全球89個國家中排名第一，癌症治療成果名列前茅，但是永齡教育慈善基金會創辦人郭台銘的想法是更有挑戰的，他提出的想法就是「新醫療百年工程」，幫助人類可以延長壽命，免於疾病的威脅。楊泮池說，癌症的治療發展已經可以運用精準醫學，幫助患者在治療過程中，選擇最合適的藥物，並減少併發症的發生，只是精準醫療再怎麼厲害，也是針對已經發病的患者做一疾病的改善，免於疾病的威脅，若能在最前期預防，不僅能減少疾病帶來的痛苦，也能降低醫療支出。以肺癌為例，早期偵測到一公分以下的肺部腫瘤，透過手術切除，存活率高達九成五，現在的慢性骨髓性白血病，在醫療的進步下，九成的患者可以治療，過去被認為無法救治的疾病，現在已經不再是遙不可及的夢想，他相信癌症變成慢性病甚至能達到早期發掘是可以預期的未來。預測疾病，醫學界正在發展基因檢測，楊泮池說，過去的基因檢測需要取得患者的組織，但是有些疾病組織不適合切片，一旦切片恐會使病情惡化，現在已發展透過血液即可追蹤腫瘤掉到血液中的DNA，台灣也與日本發展液態活體檢測，同樣透過血液能偵測到腫瘤的發生，未來發展指日可待。永齡健康基金會執行長尹彙文說，基因檢測改變了未來健康型態，加上AI、機器人等發展，也會幫助台灣醫療會有突破性的發展。
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2019-12-20 新聞.杏林．診間
名醫與疾病的對話／基因檢測 沒想到發現腫瘤
癌症家族史是長年夢魘，而基因檢測是我的專長，去年決定給自己一個禮物，接受全基因解碼。沒想到，竟發現自己有極罕見SDHA基因突變。由於發病機率低，以為可以帶著SDHA基因缺陷過一輩子，沒想到追蹤後發現腫瘤，還好早期發現，花八小時切除腫瘤。原想跟基因缺陷共存基因檢測2萬2675個基因，很幸運，沒有遺傳家族癌症相關基因，如大腸癌、肺癌等；但發現我有極為罕見的SDHA基因突變，與五種腫瘤密切相關，分別是腦下垂體瘤、腎細胞瘤、胃腸基質瘤以及「神經分泌瘤」的嗜鉻細胞瘤、副神經節瘤。身為病理專科醫師，腦海馬上跑出資訊：SDHA相當罕見，研究報告不多，但類似突變基因，如SDHB、SDHD，發病機率皆不高，SDHB發病機率約20%、SDHD發病機率約45%。我推估，應該可以帶著SDHA基因缺陷過一輩子。避免癌變決健康管理但我知道，避免癌變得避開危險因子，制定健康管理計畫，第一步是改變體質，降低血中胰島素及細胞內缺氧誘導因子，減少細胞癌變風險；第二步是定期接受超音波追蹤；第三步是不做高階檢查，因為評估發病機率不高。經過追蹤，今年九月超音波檢查，竟發現胰臟頭有顆六公分腫瘤。當時心情難以言喻，基因解碼驗證了，腫瘤竟在意想不到的地方，自己成為罕見病例。調整生活型態後，僅幾次肩胛骨下方肌肉抽痛，並沒有症狀，反覆思索，結論是「運氣不好」。基於對疾病了解，最好早期治療，轉念想，竟有機會在自己身上驗證全基因檢驗與臨床結果。手術證實神經內分泌瘤就醫時，我沒告訴醫師做過基因檢測。十月住院，主治醫師說我的胰臟與十二指腸附近有一顆直徑6.5公分的腫瘤，比發現時還大一些。影像檢查屬多囊性腫瘤，醫師難以判斷，懷疑是黏液腫瘤、淋巴管瘤、胃腸基質瘤、間皮瘤等。主治醫師的判斷，與基因突變可能出現的腫瘤，不謀而合。考量腫瘤位置，醫師推斷我的腫瘤屬於神經內分泌瘤或胃腸基質瘤，抽血檢驗後，認為神經內分泌瘤可能性最高，建議手術。一般在手術過程做冰凍切片，腫瘤若惡性，擔心擴散，會把手術範圍擴大。但冰凍切片結果需耗時30分鐘到一小時。由於已知答案，我告訴醫師「免等了」。術後一周，病理報告出爐，果然如預期是神經內分泌瘤的副神經節瘤。唯一超出預期的是手術時間，原本預計兩到三小時完成，卻因沾黏耗費七、八小時，傷口也從腹腔鏡打兩個小洞，變成開腹，肚子上有條「高速公路」。不過，術後安排皆在計畫中，休息一周後開始上班。基因檢測有助精準用藥從未想過長腫瘤，還是罕見副神經節瘤，副神經節瘤發生率卅萬分之一，已知相關基因約十個，SDHA是其一，SDHA突變導致副神經節瘤機率僅7%，根據文獻，全球僅100多例，其中兩成被診斷時已轉移。不是不怕，而是發現得早，清楚病情來龍去脈，所以不太擔心或害怕；基因檢測與全球倡議的精準醫療連成一氣，對健康人能協助規畫健康計畫，對病患可協助精準用藥，甚至提醒家族史風險。但如果不了解基因檢測、疾病，容易因檢驗結果陷入焦慮與恐慌。了解基因檢測的目的與侷限，接受專業解讀與諮詢，非常重要。醫學辭典／神經內分泌瘤的副神經節瘤副神經節瘤是神經內分泌瘤的一種，指神經內分泌瘤長在副神經節上，長在不同部位，有不同名稱。神經內分泌瘤每年約有一千名新增案例，常見部位為胰臟、腸胃，蘋果公司創始人賈伯斯罹患的是胰臟神經分泌瘤。神經內分泌瘤多變，在不同部位症狀不同，因不同細胞病變產生不同反應，以胰臟神經分泌瘤而言，若是α細胞病變，會分泌過多升糖激素、若是β細胞病變，則會分泌過多胰島素，初期難以被診斷。副神經節主要在脊椎附近，副神經節瘤則常見在頭頸部、腎上腺、腹腔，副神經節瘤通常沒有症狀。曾嶔元小檔案現職：●元鼎診所院長●社團法人台灣分子醫學會常務監事年齡：65歲學歷：高雄醫學院醫學系、Mayo Graduate School博士專長：分子醫學、基因檢測、病理學興趣：看懸疑電影、鑽研預防醫學用之精準醫療經歷：●美國田納西大學醫學院前助理教授●輔仁大學醫學院前專任教授●國泰醫院病理暨檢驗醫學部主任●馬偕醫院病理科主任●食藥署醫材諮議委員會副召集人●食藥署醫材諮議委員會委員●保險犯罪防治中心諮詢委員
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2019-12-18 科別.心臟血管
小五學生患心室頻脈 裝植入式心臟自動去顫器防猝死
猝死不是老人專利，年輕人也要重視！一名國小五年級學生，品學兼優也是大隊接力選手，卻曾發生暈倒、喘不過氣的情形，經醫師確診罹患心室頻脈，隨時有猝死風險，接受建議裝置「植入式心臟自動去顫器」，雖之後還曾昏倒，但去顫器主動偵測，即時挽救命。該學生還特別畫了心臟和去顫器共存的一幅畫，感謝醫師。中國醫藥大學新竹附設醫院內科部部長、也是心臟血管科主任林圀（讀音唸國）宏指出，世界衛生組織定義猝死是從出現症狀到死亡，不到24個小時的時間；而猝死有90%是心臟病所造成，尤其是急性心肌梗塞。猝死可能發生於任何年齡、任何時間與任何人身上，通常沒有徵兆，是「無聲殺手」。林圀宏表示，心因性猝死一旦發生，順利拯救生命的機率很低，因此「初級預防」的觀念很重要，「希望在意外發生前，就能事先預防來挽救寶貴生命，而不是意外發生時再求救錯失黃金時間。」。他建議五大症狀族群要定期接受四大檢查，包含曾經感到心悸、胸悶併有暈眩、甚或昏倒、或是家族年輕成員曾經發生猝死，建議做心臟超音波、24小時心電圖、運動心電圖 或是心律不整基因檢測，早期檢查早期發現潛在危險因子，早期預防早期治療。林圀宏指出，去顫器一旦植入完成，24小時主動偵測；發生心室纖維顫動時，導線會將所偵測到的訊號傳遞至去顫器，去顫器輸出電流並由導線傳送到心臟進行除顫，挽救生命；去顫器也可在心跳過慢、過快或休止時，調整、修正心跳節律，使心跳恢復正常，進而控制可能致命的心律不整，預防猝死。
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2019-12-13 該看哪科.巴金森氏病
腦部健檢／自爆有巴金森基因 張善政：精準醫療預防疾病
國民黨副總統參選人張善政昨天表示，醫藥產業需與資通訊科技（ICT）結合，才能幫助精準醫療發展。他曾接受基因檢測，確認是否有家族失智症基因，篩檢發現基因序列無失智風險，卻有巴金森氏症之虞，他強調，注重預防、維持健康即可降低觸發風險，「這就是精準醫療的優勢。」中壢天晟醫院昨天舉辦「科技與醫療的對話」座談，邀請張善政出席。他指出，精準醫療、智慧醫療、以及基因檢測等，均與大數據和電腦科技脫離不了關係，AI甚至可取代人力進行影像判讀，這是未來醫療發展趨勢。張善政分享，他母親失智，二年前過世，加上舅舅也疑似失智症，讓他擔憂是否具失智症基因。於是他進行基因檢測，經過三個月判讀後，顯示他的基因序列無失智症變異，卻有其他基因變異。專家判讀，認為這基因變異和巴金森氏症相關。張善政坦言，他一聽到消息時相當緊張，但專家告訴他，文獻顯示只要身體沒有暴露在惡劣環境下，好好照顧健康，基本上是可以預防巴金森氏症的。張善政說，這讓他體會到，無論什麼疾病，幾乎都是發病後才到醫院看診，可見預防疾病相當重要。座談尾聲，張善政與天晟醫院院長蔡芳生等人熱烈互動。張善政也關注長照議題，他強調，全人照顧不能被醫療或社福兩端切開看，而外界對長照印象多為辛苦行業，但其實很多工作是可導入ICT進行改善。以心跳脈搏為例，只要有穿戴裝置，自動上傳雲端，節省測量與紙本抄錄時間，出現異常也能透過手機或平板自動通知醫療院所、個案或家屬。天成醫療體系董事長張育美說，她提出大健康4.0，以醫療和長照建構大健康互聯網，提供智慧化的醫養服務，「努力把長照做到好」，希望照顧更多長輩。【加入臉書社團】幸福巴士[巴金森‧帕金森病園地]招募新成員！社團提供病友、照顧者及關心此疾病的成員一個互相交流、解決問題的平台，提供醫療知識及互相鼓勵，立刻加入：https://user137758.psee.io/3j74yy
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2019-12-11 癌症.抗癌新知
癌友救命稻草 參與新藥試驗必問7個問題
在許多癌症患者眼中，新藥的臨床試驗可謂一線生機，但救命稻草的背後同時暗藏風險，食藥署呼籲患者參與試驗前，務必了解7大問題，包括試驗目的、優劣等，才能確保自己權益。衛生福利部食品藥物管理署今天舉辦記者會宣導臨床試驗受試者權益，食藥署藥品組科長張連成表示，研發新藥的過程中，臨床試驗是必要的一環，而新藥試驗之所以為「試驗」，自然是暗藏未知風險，但試驗團隊也不能將患者當成白老鼠，必須遵守醫療法及藥品優良臨床試驗準則等規定，向食藥署提出申請，評估各臨床試驗計畫書及報告後，才能開始收案。食藥署藥品組副組長吳明美表示，新藥試驗又分為3期，第1期是確認藥品安全性，第2期確認使用劑量，第3期確認是否有效，一般而言，新藥必須通過3期試驗後才能上市，但若是有緊急醫療需求的救命藥，如癌症用藥，則有機會在2期完成後就先上市，再補做3期臨床試驗。吳明美說，通常第1、2期風險最高，收案較困難，到了第3期不論安全性、劑量都已試驗過關，收案速度最快。根據食藥署統計，去年全台共有331件新的臨床試驗申請案，以癌症治療、感染性疾病以及內分泌、腸胃、骨骼肌肉疾病居多，且多達75%屬於國際同步執行的試驗。新藥試驗不僅替藥廠測試藥物的效果，對於無藥可醫的癌症患者也是一線生機。吳明美坦言，她的父親就是新藥試驗的受益者之一。吳明美說，她的父親10年前罹患大腸癌第3期，由於符合新藥試驗條件，在醫師建議下加入新藥試驗，此後並未再復發；2年半前父親又確診肺癌第4期，經基因檢測發現沒有任何突變，沒有標靶藥物可用，只好回到傳統化療。然而，化療副作用相當痛苦，很多癌友因為忍受不了化療副作用而放棄治療，即便撐下去，藥物也有它的極限。吳明美說，不得已之下只好改用自費藥物，2年來花費多達新台幣200萬元，但一陣子後又出現抗藥性，面臨無藥可用窘境，唯有免疫療法一途，但一年300萬元藥費根本無力負擔。吳明美表示，所幸最後找到有父親可用的癌症免疫治療臨床試驗，腫瘤成功獲得控制，她也以此鼓勵癌友千萬別放棄治療，只要能撐下去，就有機會等到新的治療方式問世，也可至「台灣藥物臨床試驗資訊網」（http://www1.cde.org.tw/ct_taiwan/）查詢有無適合的試驗，並諮詢醫師意見。新藥試驗雖有機會力抗病魔，但吳明美提醒，有意願參與臨床試驗的民眾務必先了解7個問題，包括臨床試驗的目的是什麼、臨床試驗過程將發生什麼事、可能發生什麼不良反應、受試者的身體狀況是否可參加臨床試驗、臨床試驗對受試者的益處及預期效果、參加臨床試驗是否需花錢、不參加試驗是否有其他治療方法。台北長庚醫院院長謝燦堂也提醒，由於新藥試驗通常有盲性對照組的設計，了解藥物是否真的有用，因此受試者當中可能有一半或2/3患者實際用到新藥，但也有其餘患者用的只是安慰劑，並不是參與試驗就一定能用到新藥。
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2019-11-26 癌症.抗癌新知
癌症非絕症 醫：基因篩檢精準治療可望延長存活率
一名婦人五年前發現罹患肺腺癌合併腎上腺轉移，接受化學治療出現掉髮、疲倦、食慾下降等副作用，且確診一年後腦部也發生轉移，認為治療無效又影響生活品質，要求不要繼續治療。後經過基因檢測，確診為她是ALK罕見行肺癌，透過對應的標靶藥物治療，現在病情控制良好。收治這名婦人的雙和醫院胸腔內科主治醫師李岡遠表示，台灣一年新診斷肺癌病人約一萬三千名，其中非小細胞肺癌佔85％，又以肺腺癌最為常見。這類病人通常都沒有抽菸史，因基因突變導致腫瘤細胞增生。而產生治病基因突變包含EGFR、ALK、ROS1、BRAF等，其中又以EGFR基因突變佔50％至60％最常見。李岡遠表示，由於肺沒有痛覺神經，因此肺癌初期不痛、不喘也不會咳嗽，通常壓迫到神經產生症狀發現時，已是晚期。過去受限於檢測技術，未採取任何治療的病人平均存活四到六個月，採取化學治療平均也僅存活一年。但隨著技術提升，一旦透過檢測知道是哪些基因突變，便可以更精準使用相對應的標靶藥物，延長存活期三到四年。李岡遠表示，三種基因包括EGFR、ALK、ROS1都有健保給付檢測和標靶，建議病友及早就醫、透過檢測積極治療。台灣全癌症病友連線理事長林葳婕也表示，不要再聽到癌症就覺得是絕症，不同癌症的治療方式不同，以肺癌為例，確認突變的基因並且使用正確標靶藥物的精準醫療很重要。
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