2019-10-23 科別.罕見疾病
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2019-10-22 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/罕病二十年 民團籲關照未確診罕病、擴大新生兒篩檢
台灣20年前公布施行「罕見疾病防治及藥物法」,是全球第五個立法保障罕病病人的國家,立法腳步走得快,未來還有進步空間。罕見疾病基金會創辦人曾敏傑建議可效法韓國,為人數少的極罕見罕病病友以及一直無法確診的罕病病友,提供專門的補貼及照顧窗口,他也建議政府應加快增列新生兒篩檢項目的腳步,幫助更多罕病新生兒可以及早確診、避免傷害。曾敏傑表示,根據亞太經合會(APEC )估計,罕病患者35%在一歲前面臨死亡,剩下的人平均需要花八年時間才能得到確診,期間被誤診次數是二到三次,確診後有95%是無藥可醫,醫學上認定的罕病雖有七千種,還是有些罕病患者無法確診。上述這些罕病患者全部加起來,粗估是兩億人。曾敏傑表示,台灣公告223種罕見疾病,病友平均有兩年半到三年是被誤診,還有些人是反覆進出醫院,終生找不到診斷。目前罕病基金會與國衛院合作,限額提供基因定序的機會,希望幫助這群因為找不到病因而不被認定為罕病的人。曾敏傑建議,台灣未來可學習韓國對極罕見以及未確診罕病的照顧方式。韓國於2015年通過罕見疾病保障法,認定少於兩萬人的疾病就算罕病,包括九百多種疾病。針對人數少於兩百人的極罕見疾病、難以確診的不明罕病,分別提供基因檢測和諮詢的補貼,若有需要,基因檢測補貼可擴及病人的家屬。韓國政府亦支持大醫院設置罕病支持中心,專責引導協助未確診患者。曾敏傑指出,台灣新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目從2006年之後就不動,直到2019年才一口氣增加十項,修訂步調太慢,許多新生兒未能及早診斷,能夠被預防的傷害都已經發生。衛福部國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,目前依照罕見疾病醫療照顧補助辦法,給予病友醫療、國外代檢、國內確診檢驗、輔具租賃等補助。全國共有八家醫學中心辦理罕見疾病照護服務計畫,提供病人家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務,疑似罕病者可由醫師提出國內確診檢驗的補助申請。另外,新生兒篩檢今年新增十項,是過去幾年搜集串連質譜儀資料的先驅研究,經專家討論確認符合預防和治療、避免重症等原則後,審慎列入,目前分析資料後確定能檢驗的項目都已經列入。
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2019-10-21 新聞.杏林.診間
第29屆醫療奉獻獎/賭上生命 陳持平為胎兒打開保護傘
「我最喜樂的時刻,就是抱著小孩。」陳持平在馬偕醫院38年,賭上生命及信譽,為健康胎兒找到證明,讓原本因誤解被放棄的生命,得以誕生。他把這些經驗寫成論文,建立新的標準流程,被收錄在經典醫學教科書,成為無聲胎兒的保護傘,幫助全球醫師更有確據和勇氣去告訴徬徨的準爸媽:「這孩子應該可以生下來!」產前諮詢 溫暖療癒在台北馬偕,陳持平的產前諮詢門診是出了名的溫暖療癒。總有惶惶不安的準爸媽,與醫師深談多次後,終於如釋重負、破涕為笑;也不時有爸媽帶孩子回診,熱絡地和醫護人員話家常,活潑的孩子們都喚醫師為陳爺爺。這些爸媽憶起當年,都會說到這句話:那時要是沒有陳持平,現在就沒有這個孩子。其實,更早以前,陳持平也想不到,自己能在遺傳學耕耘這麼久、結這麼多果實。冷門任務 開啟新生38年前,陳持平剛從高醫畢業,到台北馬偕接受婦產科訓練。訓練近尾聲,表現優異的他想專攻當時最熱門的試管嬰兒,卻被交付一項冷門任務,建置醫院的產前諮詢服務和羊水實驗室。從此開啟陳持平行醫歷程中,最艱難的路程。為了完成任務,陳持平除了門診、接生,也到國內外醫院受訓,再回馬偕逐步建構實驗室、培訓相關人員、規畫研究、寫論文。一度累到心臟病發、動手術,當身體恢復健康,又立刻回到臨床和研究崗位上。檢測胎兒 建立標準陳持平一步一腳印,在馬偕打造國際級的遺傳學實驗室,並且與國內外頂尖實驗室合作。這段經驗受到政府部門倚重,在國健署委託下,他再投入十年,為台灣「遺傳性及罕見疾病檢驗機構」建立資格審查、品質提升的模式和標準。現在產前遺傳檢驗,已有基因定序、基因晶片等技術,但在廿、卅年前,透過羊膜穿刺取羊水細胞進行培養和檢測,是當時最準確的技術,胎兒是否異常,就看這一關。陳持平表示,絕大部分羊水檢測結果都很明確,但就是有不到0.1%是鑲嵌性體染色體異常個案,即體染色體是正常與異常混合,最難判讀。醫師只能據實告訴產家,正常異常比率各多少,異常結果帶來的健康風險有哪些,讓準爸媽自行衡量要不要生下來。有些準爸媽跑遍各大醫院,一次次做檢測,期望得到不一樣的意見,來找陳持平時,常一坐下來就淚流滿面。遇到這種情況,陳持平坦言壓力很大,依按照標準流程,也只能再幫她做一次。遺傳醫學 派上用場如果重複檢測,都是正常混雜異常,多數醫師和準爸媽,會選擇引產。但陳持平難掩不安,因爲他發現有些引產下來的胎兒,外觀正常。剛好家屬也希望詳細檢查,他檢查胎盤、胎兒皮膚、血液、重要器官,卻找不出任何異常。「我很震撼,原來羊水細胞在培養過程中,竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」這個痛苦的經驗,讓陳持平決定,下次絕對不要只做培養的羊水細胞檢測。但羊水細胞培養檢測已是當時的黃金標準,除了做這個,還要做什麼?陳持平必須自己找答案。陳持平對於遺傳醫學最新技術的掌握,正好在此時派上用場。類似案例再出現,除了執行傳統的羊水細胞培養檢測,也進一步以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測去分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案,未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率異常。檢測未培養的羊水細胞提供的資訊,證明原先羊水細胞異常或是高比率異常,是在培養過程中產生的,陳持平認為,應相信未培養羊水細胞結果,寶寶正常的機會很大,所以鼓勵家長把孩子生下來。孩子出生後,陳持平和實驗室團隊嚴陣以待,除了檢查血液染色體,又用螢光原位雜交探針檢查尿液細胞,證明沒有問題。持續追蹤新生兒,也得到同樣結果,這是個正常健康的孩子。挽回孩子 經驗分享「心裡真是感謝上帝,幫我們和家長救了這個小孩。」陳持平憶起抱著成功挽回的孩子,臉上浮現幸福的笑容。他把個案報告寫成論文,將經驗分享給全世界遇到類似情況的醫師及父母。2010年至今,陳持平已在鑲嵌性體染色體異常中挽回不少孩子。他的經驗發表在國際期刊,漸漸有其他國家的醫師也發表,他們透過陳持平的方法,也成功守護新生命。幫準爸媽 拯救胎兒每當診間又有徬徨不安準爸媽,陳持平總會花上半小時、一小時,詳細說明檢驗發現以及類似案例經驗。陳持平說,每個成功誕生案例所貢獻的知識,都能幫助更多孩子,自己能給的只是更完整的資訊,當資訊完備,答案自在爸媽心裡。「醫院院徽是十字架,馬偕的精神就是寧願燒盡,焚而不燬。」陳持平說,在這十字架底下工作,用生命去守護生命,這是我的使命。
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2019-10-21 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/盼擴大罕病篩檢 曾敏傑:可效韓國
《罕病法》實施至今,新生兒篩檢21項目,但篩檢項目以外的罕病患者該怎麼辦?罕見疾病基金會創辦人曾敏傑20日受訪指出,罕病平均須經2~3年才能確診,對於「一再轉診仍無法確診的罕病」更長達數年之久,政府應加速對未確診罕病的診斷。曾敏傑以涵蓋廣泛的韓國專法為例,盼政府擴大新生兒篩檢項目,才能讓家長安心生育。擴大新生兒篩檢項目曾敏傑指出,一般人對於罕見疾病缺乏認識,總認為事不關己。事實上,罕見疾病機率雖低,卻是每一個新生命誕生都需要面對的風險。人體內約有25000個基因,「如果婚孕的男女雙方碰巧擁有『同一隱性致病基因』,下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。」據APEC數據,共有7000多種罕見疾病,其中有95%的罕見疾病無藥醫;而35%的罕病病人會在一歲之前死亡,診斷時間約須8年,誤診次數約2~3次,「影響人數達2億人。」曾敏傑補充,APEC得出2億人的結果,是採寬鬆認定。「希望政府擴大新生兒篩檢的疾病項目。」曾敏傑提到,目前國衛院有提供基金會20個名額,以基因定序技術幫助未確診罕病患者。我國2000年通過《罕見疾病防治及藥物法》,雖然成為全球第5名,但2015年才通過《罕見疾病防治法》的韓國,規範完善、保障完整,很值得台灣借鏡。韓國專法完善韓國《罕見疾病防治法》的罕病名單包含950種疾病,以《基因診斷補助計畫》補助(極)罕病基因分析的檢測費用,也以《未確診疾病計畫書》明訂「若從臨床資訊或基因檢測結果無法得知該疾病名稱,患者即可納入此計劃」,經審查財力水準後,給予適當治療。曾敏傑進一步指出,在韓國確診的罕病患者可申請調降「保險險自付額」至10%,而對於「無法確診罕病」的保障也更加完備。「極罕見疾病」與「不明罕見疾病」的申請期限也分別高達5年、1年之久,前者被定義為「病患人數不足200人(或無法取得疾病編碼)」,後者的定義是「經過一定時間診斷,仍無法判定患病原因為何之罕見疾病」。關乎生育率「罕病權益關乎著國家生育率。」罕病基金會指出,我國自2000年起,成全球第5個通過《罕見疾病防治及藥物法》的國家,將罕病用藥納入健保給付範圍。而健保署近年提升的罕病預算,從2005年的5.2億元增加至61.4億元。曾敏傑說,患上罕病的風險散佈在每個人身上,唯有罕病患者獲得更好的保障(新生兒篩檢計畫、醫藥補助),才能讓家長更安心生育。【更多精采內容,詳見】
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2019-10-18 癌症.肺癌
男子罹肺腺癌又轉移至腦部 放射治療「好神刀」救了他
一名62歲男性咳嗽有痰超過半年,且近來常頭暈、走路不穩,就醫診斷切片證實竟是肺腺癌末期,且癌細胞隨血液轉移至腦部與肝臟,以致於壓迫腦神經導致行動失調。為免腫瘤增大,患者接受「好神刀」放射治療,療程結束後腦腫瘤完全消失,同時搭配化療,目前控制良好。亞洲大學附屬醫院放射腫瘤科醫師鍾娜娜指出,這名男性過去有抽菸習慣,也有癌症家族史,沒想到檢查出罹患肺腺癌末期,且腦內出現兩顆約1公分大的腫瘤。她說,轉移性腦瘤是所有腦內腫瘤中最常見的型態,其中,肺癌更是所有癌症中,最容易轉移到腦部的癌別,發生率約30%至40%。一般,2公分內的單顆轉移性腦瘤可以透過立體定位放射治療受到控制,若大於2.5公分的轉移性腦瘤,則建議先以手術切除,再輔以放射治療,如腦腫瘤為多發性造成臨床症狀,則建議給予全腦放射治療。考量該患者當時已多重轉移,雖然腦瘤約1公分,但分別位於大腦及小腦,其身體狀況並不適合手術治療,而且肺癌基因檢測並無基因突變,使用標靶藥物療效不佳,只能接受化學治療,故經與患者溝通後,選擇接受放射治療,追蹤治療效果十分正面。鍾娜娜指出,好神刀並非實體可見的手術刀,而是用於放射治療的「快速全影像導航直線加速器」,治療前僅需15秒即可完成腫瘤部位電腦斷層掃描影像,再透過AI人工智慧,精準判讀腫瘤位置,執行放射治療。整個治療過程大幅降低到100秒內,不僅減少輻射影響範圍,副作用減少,也可大幅減輕患者的心理壓力及增加舒適度。男患者經連續治療10天後,追蹤磁振掃描影像檢查顯示腦部腫瘤已完全消失,頭暈症狀也大幅改善,步態恢復正常,讓家人安心不少。鍾娜娜提醒,雖然患者期別上屬於癌症末期,但臨床上仍有不少案例經適當治療後,有良好的預後,能提升生活品質。民眾萬一發生轉移性腦瘤也千萬不要灰心,只要積極配合治療,還是有機會可以使腫瘤消失,繼續朝戰勝癌症的目標邁進。
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2019-09-29 癌症.乳癌
罹乳癌人生墜谷底 靠舞蹈走過化療地獄
47歲王小姐是名室內設計師,工作之餘還得照顧2名孩子,近年發現乳房有硬塊確診乳癌,人生一度墜入谷底,罹癌後接觸到舞蹈,不僅靠舞蹈熬過化療副作用,更學會愛自己多一點。響應10月國際乳癌防治月,台灣癌症基金會今天舉辦「2019粉紅運動愛波舞后」,鼓勵全台女性一起動起來,不只可降低乳癌風險,還可降低乳癌患者死亡率。台灣癌症基金會執行長、萬芳醫院內科醫師賴基銘表示,根據衛生福利部統計,乳癌長年高居台灣女性發生率第一名,每年新增超過1萬名病患,平均一天有35人確診乳癌、有6人死於乳癌。值得注意的是,乳癌發生人數逐年攀升,2016年乳癌新發病例已高達1萬2672人,比20年前的2952人暴增4.2倍,其中以50至54歲的年輕乳癌患者攀升速度最快、增約加6.3倍,緊接著是45至50歲、增加約3.9倍。賴基銘指出,台灣停經前女性罹患乳癌個案愈來愈多,而且年輕化趨勢加速,可能和晚生育、環境荷爾蒙暴露等因素有關;他強調,乳癌如能早期發現,5年存活率超過9成,隨基因檢測與病理組織的基因學研究進步,各種類型的乳癌都有應對的治療方式。他表示,乳癌患者在治療期間容易產生癌因性疲憊而懶得活動,尤其化療會讓活性細胞受損,導致代謝急速下降、機能衰退,運動不僅可以幫助強化免疫系統、維持身體狀況,肌肉也不易萎縮;國際一項研究顯示,乳癌患者治療期間搭配舞蹈運動輔助,可大幅降低治療期疼痛及壓力副作用,有助降低患者壓力及疼痛嚴重程度3成以上。47歲的王小姐平時從事室內設計工作,不僅工時長、壓力大,下班回家後還得照顧2名孩子,近年發現乳房有硬塊,而且有痠痛感,立即就醫確診乳癌2期轉移淋巴,曾一度無法接受乳癌為何找上她。切除單側乳房以後,她開始接受化學治療,隨之而來的頭暈、頭痛、嘔吐、坐立難安、疲憊等副作用令她相當難受,停止治療的想法在她腦中揮之不去,直到有次接觸醫院的癌症病友團體,此後她開始和癌友一起學習印度舞蹈,化療的副作用也被舞蹈帶來的開心心情取代。如今王小姐療程雖已結束,但每週仍會和癌友們一起跳舞,她回憶,罹癌前事事以家庭、工作為重,忽略自己的需求,直到罹癌後她接觸到舞蹈,不僅精神變好,也更有自信、敢於表達想法,學會愛自己多一點。
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2019-09-27 科別.腦部.神經
健身教練37歲中風 你是年輕型中風的高危險群嗎?
即使你年輕、沒有三高問題、又有運動習慣,年輕型中風 也是有可能找上你‼ 前陣子筋肉爸爸中風的新聞引發不少討論,大家都認為年輕、又有在重訓健身的人,怎麼會和中風 這兩個字劃上等號呢? 從筋肉媽媽的貼文中可以看出,這次導致他中風的三大危險因子,是凝血功能疾病、過勞和家族病史。經醫師檢查發現,筋肉爸爸有凝血功能問題,他的母親每天都要吃藥控制血管通順,親戚中也有因為心血管疾病而死亡的。再加上因為年輕、健康檢查一切正常,忽略了正常作息的重要性,每天睡眠時間過少,長期疲勞才導致中風。 所謂年輕型中風是指45歲以下的中風患者,目前約占所有腦中風發生率的10%,且受到慢性病年輕化的影響數據仍持續攀升中,而目前年輕型腦中風的原因大致可分為以下四點。 1.血管提早老化:長期熬夜晚睡、高油高糖的飲食習慣、久坐少運動...這些現代人常見的生活型態,以及三高等慢性病,都會導致身體發炎,造成血管提早老化,導致中風。 2.其他疾病:像是先天性心臟病、動靜脈畸形、動脈瘤等先天腦血管異常,凝血功能異常或自體免疫性疾病等等,都是導致中風的原因。 3.動脈剝離:動脈剝離也是導致年輕型中風的原因之一,如果接受不適當的頭頸部整脊,或是頭部外傷,甚至是大力咳嗽或打噴嚏,就有可能造成動脈剝離,導致血液無法順利供應至腦部,發生腦中風! 4.遺傳性腦中風:遺傳性腦中風所佔的比例雖然不高,但容易在年輕時發病,因此如果有家族中風病史的人,建議可以去做進一步的基因檢測,及早預防治療。 5.毒品:如安非他命,海洛因等等都可能導致血管發炎,高血壓或是血管痙攣而增加中風的風險。 年輕型中風的病因相對來說比較複雜,但如果能及時送醫,積極復健治療都是有機會恢復且能夠降低二度中風的機率。 在筋肉爸爸新聞出來後,我也發現到網路上開始出現「重訓容易中風」的說法,這邊要和大家說明,但其實重訓和中風這兩件事並沒有關聯性,重訓也不會使得血壓升高。根據2014年美國心臟學會的發表內容表示:「重量訓練並不會造成運動時血壓的改變,相反的還會降低血壓 。」也就是說,高血壓的朋友在醫師評估下、透過適當的重量訓練是有助於降低血壓,避免中風的! 基於腦中風要及時搶救的特性,希望每個人都可以記住中風的症狀,才能及時反應,在黃金三小時內送醫治療。最後也再提醒大家,維持正常作息,吃藥控制好慢性病,健康飲食多運動,這些都是能預防中風的好方法。另外如果是有家族病史的朋友們,也建議定期做健康檢查,避免危險因子,才能降低中風的風險。
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2019-09-17 科別.罕見疾病
基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶
隨基因檢測進步,成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測,順利生下篩檢後健康的孩子。財團法人台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英昨天表示, 很多有罕見疾病孩子的家庭,不敢再生孩子,擔心同樣的事情再發生,家族其他人結婚生子也面臨很大壓力,未來如果能夠利用基因檢測,實在是一大福音,希望其他遺傳疾病也有機會透過篩檢避免。家住中部的陳小姐去年懷第一胎,小寶寶早產出生時,全身多處水泡及皮膚傷口,合併呼吸衰竭及胃幽門閉鎖,診斷為先天性表皮鬆解性水皰症,也就是俗稱的泡泡龍,儘管醫療團隊細心照護,仍因反覆感染在3個月大時過世。陳小姐後來到成大皮膚罕見疾病實驗室諮商,皮膚科醫師許釗凱從過世孩子身上找到泡泡龍疾病的基因點,之後陳小姐鼓起勇氣再度懷孕 ,實驗室從羊水當中確定胎兒突變基因點,今年8月陳小姐順利產下新生兒,當看到孩子的皮膚光滑完整,陳小姐高興得又哭了,「 這種壓力是一般人無法想像的」透過國際合作,許釗凱實驗室從全台31個泡泡龍家族,分析47個病患,找出21個變異基因點,並補貼每次檢測費用4萬元。許釗凱表示,最大困難是即使找到變異的基因,還是很難百分百確定,需經驗與先進技術,下一步則希望找出新的基因治療方式。許釗凱因基因相關研究最近獲得專門發給年輕學者的吳大猷獎。他表示,在為陳小姐檢測新生兒的基因時,承受很大壓力,擔心檢測有誤,新生兒又有症狀,孩子出生沒問題,團隊大大鬆了一口氣。許到凱指出,透過基因診斷可以幫助了解患者的預後及可能影響到的器官,更可以幫助遺傳諮詢及產前檢測進行。
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2019-09-16 癌症.肺癌
70歲婦人罹肺癌晚期 基因檢測「對症下藥」
70多歲的陳女士在6年前確診罹患肺腺癌晚期,僅能施打化療控制病情,2年前她接受基因檢測,確認屬於發生率小於5%的ALK,改用口服標靶藥物後,一天服用兩顆,治療近2年,病情相當穩定,也不再須每2到3周住院施打化療。在台灣,每年有1萬3千人確診罹患肺癌,已連續9年蟬聯癌症死亡率首位。高雄醫學大學附院胸腔內科主任洪仁宇表示,確診肺癌患者中,近6成發現時已是晚期,並有85%屬非小細胞肺癌,以肺腺癌較為常見。洪仁宇說,在肺癌基因檢測問世後,肺腺癌還細分出EGFR、ALK、ROS1及BRAF等,並有相對應的標靶藥物上市,透過精準醫療,可讓患者無病存活期延長為10個月,生活品質也大幅改善。高醫附院副院長莊萬龍表示,近年來因空汙、家中油煙等問題,新發現肺癌患者逐年增加,成為新的國病。但因初期難發現,加上引發肺癌的致病基因不同,死亡率居高不下。為能達成「對症用藥」,肺癌基因檢測已成為確診後必須進行的標準程序之一,透過精準診斷,使用對應標靶藥物,讓患者病情獲得有效控制。高醫與台灣全癌症病友連線,今起在院內一樓大廳推出「罕見肺癌不擔心、精準治療不肺心」衛教展,希望提升民眾對肺癌治療的認知。台灣全癌症病友連線理事長林葳媫表示,隨著醫療進步及藥物問世,現在即使罹患肺癌,也能談生存和生活品質,不再是明天就要面對生命的終點。洪仁宇建議,菸齡30歲以上民眾及有家族史者可定期接受低劑量電腦斷層檢查,以便早期發現肺癌,及早獲得治療。
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2019-09-11 癌症.大腸直腸癌
基因檢測讓她找到合適藥物 大腸癌末期獲控制
40歲女上班族意外發現罹患大腸癌第三期,手術化療後病況穩定,但卻復發轉移至腹膜,但太過害怕副作用,堅持不治療。醫師建議她接受癌症基因檢測,調整治療方針後,病情改善,如今疼痛、飲食、排便等皆恢復正常,腫瘤指數也降低。嘉義長庚醫院血液腫瘤科主治醫師官鋒澤指出,近年全球都在發展「精準醫療」,主要分為兩部分,一是健檢時,提早知道自己的基因分析,有助分析未來罹患疾病的機率;另一種為治療遇見瓶頸時,透過基因檢測,尋求解方,其中以癌症的治療應用最廣。官鋒澤表示,基因檢測運用在癌症治療上,目前以肺癌應用最多,甚至健保也給付部分肺癌基因檢測,幫助醫師選擇標靶藥物,其餘「頑固性癌種」,如轉移性大腸直腸癌、肝癌、胰臟癌、膽管癌等,也可透過基因檢測,找出特定基因,就能更精準用藥。以案例中的轉移性大腸癌為例,常見突變基因有MSI、NTRK、BRAF、HER2或POL1等,目前都有相對應的藥物可以精準投藥。官鋒澤說,臨床觀察,癌症末期患者,若化療效果不佳,加做基因檢測平均有五分之一到四分之一有機會能找出特定突變基因,調整用藥。但官鋒澤也提醒,基因檢測近年開始發展,大部分需自費,且坊間檢驗機構品質不一,台灣目前也沒有機構認證,建議選擇有美國FDA認證的基因檢測機構,較有公信力。
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2019-08-25 名人.劉秀枝
劉秀枝/預防阿茲海默症 聽媽媽的話就對了
朋友付費把唾液寄到美國一家基因檢測公司,發現具有載脂蛋白基因第四型(ApoE-ε4)的同型結合子,是阿茲海默症的高風險群,他說:「要好好計畫下半輩子該如何活了。」阿茲海默症是最常見的失智症,致病原因不明,只有小於5%是自體顯性遺傳,目前已知的基因突變有三種:APP、PSEN1和PSEN2。如果父母之一帶有此基因,子女遺傳的機率為50%;其他50%不具此基因的子女,得阿茲海默症的機率與一般人同。載脂蛋白基因(ApoE)有三種類型:ε2、ε3和ε4。每個人的載脂蛋白基因來自父母各一的對偶基因(allele),大多數人都具有兩個ε3(ε3/ε3),如果帶一個ε4(ε3/ε4),則罹患阿茲海默症的機率為ε3/ε3者的2到3倍;如果從父母各得一個ε4(ε4/ε4),即同型結合子,機率則提高到5至8倍,反之,ε2會降低罹患機率。但這只是機率問題,具載脂蛋白基因第四型的人罹患阿茲海默症的機會比較大,但不一定會得到;沒帶載脂蛋白基因第四型者也不見得就不會罹患阿茲海默症,只是機率較低。既然人人都有機會,所以不管是否具有載脂蛋白基因第四型,大家都要預防阿茲海默症,即是努力維持良好的生活型態。阿茲海默症目前只能症狀治療,從2003年的NMDA拮抗劑後,就沒有新藥上市;本來被看好的一個單株抗體的新藥臨床試驗也因療效不佳而於2019年宣告終止。一篇發表於2019年7月《美國醫學期刊》的基因研究,追蹤196383位平均64歲的無失智症者,發現即使是阿茲海默症基因的高危險群,透過良好的生活型態,也能減少32%的罹病機率。可見,良好的生活型態是預防阿茲海默症最好的方法,而且愈早開始愈好:多動腦:大腦用進廢退,動腦的時間愈多,腦的活動力愈高,則預防阿茲海默症的效果愈好,如讀書、看報、寫作、聽演講或廣播、看電影、玩橋牌、打麻將、玩數獨,唱歌或玩樂器等,都能增加認知功能存款,以便經得起將來疾病的提領。規律運動:培養一種喜愛且適合自己的運動,並持之以恆,如游泳、健行、打太極拳等,或者至少每天走路40分鐘,但不用一次走完,可以分段加總。多活動:積極參與社團、志工或宗教活動,多與親朋好友互動,不孤立,不憂鬱。睡好覺:每日盡量睡足7小時,不熬夜,養成良好的睡眠品質。採用地中海式飲食:多吃蔬果、豆科植物、五穀雜糧、堅果與橄欖油,適量吃魚、乳製品、紅酒和少量肉製品。咖啡、綠茶、紅茶、咖哩和黑巧克力也都有加分。如有糖尿病、高血壓或高血脂,要好好治療。這些方法聽起來是不是很熟悉?就好像小時候媽媽的囑咐:「要努力讀書、多運動、要合群、不熬夜、多吃蔬菜、要愛護身體……」,研讀醫學文獻後,才發現原來「聽媽媽的話」就對了。歡迎瀏覽作者網站:http://blog.xuite.net/hcliujoy/blog
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2019-08-16 癌症.卵巢.子宮
罹卵巢癌不等於判死刑!患者記得「6問」醫師
醫師告知得到卵巢癌,對患者來說通常有如晴天霹靂,對於未來充滿恐懼。醫師指出,癌症病人處於人生重要關頭,百感交集之際,常常不知所措,不懂如何求助。佛羅里達州癌症專家及研究中心(Florida Cancer Specialists & Research Institute)婦科腫瘤專科醫師黎瑞(Antonella Leary)表示,很多病人只要一聽到醫師宣告「癌症」關鍵字,接下來訊息就都再也無法聽到了。黎瑞表示,證實得到癌症之後的第一次看診,醫師會與患者逐項討論許多問題,「但很多病人後來卻不記得討論內容,因此我會建議患者應該有家人陪同。」對於卵巢癌,不管是患者自己向醫師發問,或者家屬代為發問,專家指出,有六大問題應該要請教醫師,了解所有基本問題之後,才能讓患者尋找最好的治療,也讓患者覺得對於病情擁有掌控權。問題一:是否應該找專治卵巢癌的專科醫師?有沒有建議名單可以參考?洛杉磯加大健康中心(UCLA Health)婦科腫瘤專科醫師柯恩(Josh Cohen)表示,就算在醫學發達的美國,如今許多患者其實並沒有獲得適當安排,找到專門治療卵巢癌的醫師。他表示,卵巢癌患者如果能找婦科腫瘤專科醫師(gynecologic oncologist )看病,而不是找腫瘤內科專科醫師(medical oncologist)、婦科外科醫師(gynecologic surgeon)或其他醫師,壽命可以活得更久,也會有更好的治療結果,因為婦科腫瘤專科醫師受過特殊的專業訓練,可以有效診斷並治療婦女生殖器官的癌症病變。專家建議,卵巢癌患者絕對要向家庭醫師或婦產科醫師詢問可以參考的婦科腫瘤專科醫師名單,並且盡快預約看診。問題二:對於醫藥費用憂心不已,是否有管道可以尋求協助?得到癌症的惡耗已經讓患者痛苦不堪,如果還要為看病費用煩惱,彷彿雪上加霜。黎瑞分析,化療開銷頗為可觀,目前醫學界有許多新藥品紛紛上市,效果良好,可是價格卻非常昂貴,患者投保的醫療保險可能承保範圍有限,還要負擔高額自付額。專家指出,患者不妨與醫師、保險公司詢問接下來可能會面臨哪些醫藥費用,以及是否有管道可以詢求協助。舉例來說,美國癌症學會(American Cancer Society)等組織可以幫助患者協商醫藥費的償還方案。問題三:如何才能進行基因檢測?柯恩指出,所有被診斷出患有卵巢癌的患者,都應該進行基因檢測(genetic testing),如此一來醫師才可以根據患者本身的某些基因易染病特質,對症下藥。基因檢測除了可以讓卵巢癌患者獲得最有效率的治療之外,還可以保障家人的健康。柯恩舉例說,如果家族有容易出現癌症的基因特質,患病風險自然因此提高,患者下一代出現同樣癌症的機率則有50%,「對於家人來說,知道基因檢測結果是很重要的,因為可以進行降低罹癌風險的手術。」由於基因檢測種類繁多,保險公司給付與否,規定各不相同。柯恩表示,婦科腫瘤專科醫師或腫瘤內科專科醫師都可以協助患者決定哪一種基因檢測最為合適,至於保險公司是否給付則可以洽詢客戶服務專員。問題四:是否有可能適合參加的實驗療法?新藥上市之前的實驗階段,研究人員會徵求某些患者參加,確認研發中的藥物或療法效果如何。參加實驗療法的患者,原本的治療仍然繼續進行,至於研發中的新藥或新療法是否確實有效,則是未知數。柯恩分析,對於仍在研究階段的實驗藥物,確實存有潛在的各種未知風險,但同時也有或許能夠對抗疾病的效果,患者參加實驗療法的回饋,將可以造福日後更多患者。患者除了可以向醫師、醫院詢問居住地點附近是否有實驗療法可以參加之外,還可以到ClinicalTrials.gov網站自行搜尋。不過,值得注意的是,在過去十年當中,曾經出現幾次案例為,患者在不知情的狀況下,參加了並未獲得美國食品及藥物管理局(Food and Drug Administration, FDA)核准的冒牌實驗療法。專家指出,患者必須注意的是,正統的實驗療法絕不會要病人繳交任何訂金,在clinicaltrials.gov網站上也會有民眾熟悉的廠商或贊助商的登記資料。問題五:能否介紹心理健康醫師?黎瑞表示,治療卵巢癌過程中,患者必須經歷許多波折,如果能有健康、堅強的心靈,有助於撐過難關。在心理諮商師的協助下,患者可以妥善處理內心層面的問題,也能學習如何與家人訴說自己患病與掙扎的內心感受。某些醫院或診所提供駐點社工、諮商師或心理醫師,如果醫療院所沒有類似安排,患者則可以向醫師洽詢。問題六:結束化療之後,下一步該怎麼走?黎瑞表示:「卵巢癌現在已經不再像從前那樣等同宣判死刑。」許多得過卵巢癌的婦女不但存活下來,後來的人生也都過得非常精采。黎瑞表示,患者需要向醫師請教的問題是,化療結束後將如何監控病情,如果身體出現哪些徵兆就代表癌症復發,而且在癌症可能再度出現的陰影下,應該如何維持心理健康。
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2019-08-07 科別.耳鼻喉
醫:兒童聽損補助 資源待加強
聽損不僅影響幼兒語言發展,也影響學業和社會適應能力,早期診斷、治療及復健極為重要,但醫師指出,國內聽損復健資源有限,希望政府正視。台大醫院耳鼻喉科主治醫師吳振吉表示,聽損和基因、發育、細胞發展有關,尤其與基因有高度關聯性,兒童聽損在臨床上很常見,18歲以下青少年與兒童約1至3%有輕度聽損,部分兒童為遺傳性聽損。吳振吉說,耳蝸是內耳中重要的聽覺器官,許多聽覺障礙是來自於耳蝸病變;而聽力受損可分為輕、中、重與極重度分級,如聽力損失70至90分貝屬重度聽損、90分貝以上屬極重度聽損。一般而言,輕中度聽力受損對日常生活即有影響,此時可配戴助聽器放大外界聲音輔助;但若為重度以上,助聽器已無法有效輔助聽力時,就需要以手術植入人工電子耳,以電極來刺激神經產生聽覺,多數患者術後聽力都有進步。不過,吳振吉指出,人工電子耳所費不貲,健保在2017年將兒童人工電子耳納入給付,但僅給付一耳,與新加坡等先進國家兩耳都給付來比,仍有進步空間,希望政府重視,讓先天性的聽損兒童也能獲得更健全生活品質。台大兒童醫院近年在中華民國兒童慈善協會協助下,進行「兒童聽力守護計畫」,幫助兒童聽力評估及基因檢測。台大兒童醫院以「大腦皮質聽覺誘發電位」儀器提供患者確診及諮商,並應用「次世代定序」聽損基因檢測平台,針對200名聽損兒童家庭,掃描國人最重要的30個聽損基因,希望協助建立國人聽損基因資料庫。 編輯推薦 越補越大洞?為何蛀牙補了又蛀 醫師告訴你殘酷真相 一回家就關門窗開冷氣?健康吹冷氣的步驟該這麼做
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2019-07-31 科別.婦科
林志玲被爆做三代試管 醫:成功機率較大
44歲的台灣第一名模林志玲,上個月閃嫁小7歲日本男星Akira,但至今仍因工作繁忙關係分隔兩地;近日傳出林志玲正在嘗試做三代試管助孕。婦產科醫師表示,此為最新試管嬰兒技術,適用年齡超過35歲以上的高齡產婦,透過分子診斷、基因檢測等方式找出正常胚胎植入,對林志玲等較高齡的女性來說,懷孕成功率較高。不孕症名醫、茂盛醫院院長李茂盛表示,現在的男女結婚時間較晚,而女性若過了35歲後,因身體狀況、排卵品質變差等因素,懷孕的機率較低,試管嬰兒是助孕的方式之一。李茂盛說,試管嬰兒技術已從第一代發展到現在的第三代,第三代偏重於胚胎著床前的遺傳診斷,即胚胎培養發育至少5至6天後,成功活下來的受精卵會從中取5到10個細胞,進行基因檢測等檢查,確認沒有遺傳疾病後再進行胚胎移植,成功機率約七至八成。不過李茂盛也表示,第三代技術較適用對象為年齡超過35歲的高齡產婦、夫妻其中一方有遺傳疾病,或曾有多次自然流產紀錄,曾生過唐氏症寶寶等患者,透過胚胎着床前染色體篩檢、基因檢測等診斷,來防止遺傳疾病傳遞。
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2019-07-24 癌症.抗癌新知
細胞癌變就罹癌?吃糖加速癌症進程?癌症常見5大誤解
近年來,癌症日益高發,但對於癌症,很多人都存在一定的認識誤區,比如:細胞癌變就是得了癌症、確診癌症就只能等死……事實究竟如何?一、有細胞發生癌變就是得了癌?眾所周知,癌症是由癌變的細胞導致的,如果沒有細胞發生癌變,就不會有癌症。但這並不是說有細胞發生癌變,就是得了癌。1、細胞癌變的本質人體是一台精密的儀器,正常情況下,每一個細胞的生長、增殖都受基因調控。雖然基因複製相對穩定,但細胞千千萬,加上各種因素的刺激,這個過程難免出錯,也就是發生了我們常說的基因突變。基因突變可能無關緊要,也可能導致疾病的出現,如:鐮刀型細胞貧血症。如果基因突變發生在原癌基因或抑癌基因上,就可能導致癌症的發生。原癌基因控制產生的原癌蛋白能刺激細胞增殖分化,它發生突變,就可能導致細胞增殖分化不受控制,變成癌細胞。抑癌基因則有抑制細胞生長的作用,如果它發生突變,細胞生長也可能失去章程,形成具有無限增殖能力的癌細胞。2、細胞癌變≠癌症儘管基因突變可能導致正常細胞變成癌細胞,但有了癌細胞不一定會患癌症,畢竟還有強大的免疫系統把關。免疫系統具有識別與殺滅的雙重功能,這不僅僅是針對外來微生物,也包括自身的異常細胞。當細胞癌變後,強大的免疫系統可以及時發現並將其清除,此時就不會發展為癌症。但部分癌變的細胞可能逃過一劫,並不斷壯大自己的隊伍,與免疫系統展開較量,雙方在很長一段時間內可能不分伯仲,達到免疫平衡。隨後,若是癌細胞可能繼續「進化」,通過分泌細胞因子改變微環境等方法,降低免疫系統的殺傷力,並且通過表面抗原將自己偽裝成正常細胞,逃過免疫系統的追踪。這個過程稱為免疫逃逸。成功瞞過免疫系統的癌細胞才能夠在局部無限增殖,形成異常增生,成為癌前病變。這時候的癌細胞還沒有突破上皮組織和結締組織之間的基底膜,不具有轉移和浸潤的能力,一般及時切除就能控制好病情,不會發展為癌症。二、情緒真的和癌症相關?中醫常說,「喜怒思悲恐驚憂」,七情失調可致病。美國研究也發現,90%的疾病都和情緒有關。1、不良情緒抑制免疫力長期處於過分悲傷、憂慮等狀態,會對免疫力產生抑制作用,影響免疫系統對異常細胞的識別與殺滅,增加癌症風險。部分癌症可由細菌、病毒引起,如:幽門螺旋桿菌可引起胃癌,B肝病毒或C肝病毒可導致肝癌,HPV病毒可導致宮頸癌……如果免疫力遭到抑制,對這些病菌的抵抗力也會下降,從而可增加患癌風險。2、癌症性格醫學上,人的性格被分為3種:A型性格、B型性格和C型性格。其中,A型性格的人喜歡競爭,易煩躁、動怒,患高血壓的機率比較大;B型性格的人相對樂觀隨和,屬於「長壽性格」。而C型性格是公認的「癌症性格」,有研究表明,C型性格的人腫瘤發病率比一般人高3倍以上。C型性格習慣克制,喜歡生悶氣,容易焦慮等,而過分壓抑情緒容易導致內分泌紊亂,臟器功能受到不良影響,易誘發癌症。比如:女性長期處於情緒不良的狀態,可導致雌激素分泌異常,增加乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌等癌症風險。三、得了癌症就只能等死?癌症會搶奪正常細胞的空間、資源,是威脅人類健康的「三大殺手」之一,但得了癌症並非只能等死!因為癌症有不同的分期,癌前病變其實也叫原位癌,但只要發現得早,及時切除就不會進一步威脅健康。如果癌細胞突破了基底膜,變成了具有轉移和浸潤能力的浸潤癌,就屬於癌症早期了。不過,及時發現並予以治療,痊癒的機率也很高。比如:早期胃癌的治癒率達90%以上;早期甲狀腺癌治癒率達90%以上;早期子宮內膜癌治癒率達85%。然而到了晚期,癌細胞通過直接侵犯、血行轉移、淋巴轉移、種植轉移等方法擴散到身體其他部位,不僅增加治療難度,也大大降低了患者的生存率。比如:胃癌晚期的五年生存率僅為20%~30%。可即便如此,積極配合治療也能改善患者的生活質量,減少疾病痛苦。而且現在有學術探索發現,就算不能全部殺死癌細胞,也可能做到控制癌細胞的生長,讓癌症患者「帶癌生存」。四、吃糖會加速癌症進程?「癌細胞喜歡吃糖」、「吃糖會加速癌症進程」等流言由來已久,這個流言又是真是假呢?醣類又叫碳水化合物,它是一系列分子的統稱。進入人體的醣類會在消化系統中被水解成葡萄糖、果糖等,然後被吸收進血液,再進入細胞作為細胞呼吸的原料為我們提供能量。這也就是說,細胞呼吸需要葡萄糖的參與,所有細胞都需要依靠葡萄糖來提供能量。由於癌細胞生長速度快,對葡萄糖的需求更大,因此會出現「癌細胞喜歡吃糖」的現象。也的確有研究證明,癌細胞消耗的葡萄糖比正常細胞多,但沒有研究證明吃糖會加速癌症進程或不吃糖能控制癌細胞生長。相比之下,癌症患者反而應該適當增加醣類、蛋白質等營養物質的攝入,以免癌細胞搶奪正常細胞的營養,導致機體營養不良、免疫力進一步下降,讓患者死於癌性惡病質。五、癌症會傳染或遺傳嗎?如果身邊有人不幸罹患癌症,有朋友可能擔心癌症會不會傳染或者遺傳,其實,這些擔心不全是沒有必要的。1、癌症會傳染嗎?一般來說,癌症是不會傳染的,只可能通過器官移植等方式傳播給另一個人。也就是說,如果捐贈者曾經患過癌症,則器官接受著患相關癌症的機率相對增加。不過這種情況非常少見,不必過分擔心。癌症雖然不會直接傳染,但誘發癌症的病菌可以。比如說,家中一個人被幽門螺旋桿菌感染,則其他家庭成員很有可能也會感染幽門螺旋桿菌,增加胃癌風險;再比如說,被HPV病毒感染的患者,可能會將病毒傳染給性伴侶,增加患宮頸癌的風險。2、癌症會遺傳嗎?這個問題的答案就不一定了,有的癌症不具有遺傳傾向,有的癌症則很可能遺傳。癌症是由基因突變引起的,有數據顯示,90~95%的癌症是個人在衰老、環境因素等作用下基因突變導致的,這種癌症被稱為「自發性」或「非遺傳性」癌症。但也有5~10%的癌症可能由父母的有害突變基因遺傳而來,這種癌症即稱為「家族性」或「遺傳性」癌症。也就是說,部分癌症可能具有遺傳性。◎甲狀腺癌:臨床發現,甲狀腺癌具有較強的遺傳性,特別是甲狀腺非髓樣癌,如果家族中一級親屬(比如父母、子女和同胞兄弟姐妹)有3例或3例以上病人,那麼這個家族具有遺傳性的概率可超過94%。◎結直腸癌:大量研究證明,如果有一人得了結直腸癌,其一級親屬得結直腸癌的概率是常人的2~3倍。◎乳腺癌:流行病學調查發現,5~10%的乳腺癌是家族性的。如果某人的母親或姐妹曾經患有乳腺癌,那麼這個人患乳腺癌的機率會比普通女性高3倍!如果有親屬患過這幾種癌症,擔心自己可能被遺傳,可進行基因檢測,輔助評估患癌風險。當然,更重要的是養成更好的生活習慣,定期體檢,並積極應對。其實癌症並不可怕,改善生活飲食習慣、適度運動,減少不良因素的刺激,就能在一定程度上避免癌症的發生。此外,積極體檢有助於及時發現病變,減少癌症的發生。Source
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2019-07-14 名人.劉秀枝
劉秀枝/神經生涯教會我的事
今年6月臺北榮總神經醫學中心慶祝成立30周年,舉辦一天的「神經學新知識」研討會,內容涵蓋頭痛醫學最新進展、最先進之神經外科顯微手術到科技與隱私等,豐富紮實。作為退休12年的資深醫師,我則分享32年的神經內科行醫經驗。神經醫學浩瀚無垠,讓我著迷、學會謙卑,更充滿希望:神經系統錯綜複雜,神經科學艱澀高深,難怪有些醫學生會出現「神經恐慌症」(neurophobia)。40多年前,臨床神經學的診斷儀器有限,幾乎全仰賴神經內科醫師的神經檢查、分析與判斷,因此神經內科醫師被認為很有學問,但疾病診斷出來後大都無法治療或僅能讓疾病自行復元。後來,電腦斷層與核磁共振、分子生物、基因檢測、免疫進展、藥物研發與資訊科技等新技術出現,讓神經內科的診斷與治療突飛猛進,不僅許多疾病有藥可治,如血栓溶解劑用於急性缺血性腦中風,還發現可以治療的新疾病如自體免疫腦炎等。而且,就像神經元伸出許多突觸和其它細胞聯結,神經醫學與其他學科密切結合,延伸出神經基因、神經影像、行為神經學和神經倫理等,生機蓬勃,不可同日而語。神經內科一向吸引喜愛探索分析的優秀醫學生,如今這些年輕醫師的天地更寬廣,手上的利器更多,更能幫助病人。加入團隊很重要:當初我選擇神經內科,除了喜歡神秘的大腦,神經內科的同仁好相處也是原因之一。神經內科範圍很廣,從腦、脊髓的中樞神經、交感神經到周圍神經以及所支配的肌肉等,每位醫師都需要找到適合自己的領域與指導醫師,並加入優秀、友善的研究團隊,單打獨鬥是過去式,只有合作與分享才能在臨床、研究和教學上發光發熱。大腦有代償作用,沒有人是不可被取代的:腦中風或腦外傷的復元有部分是來自大腦的可塑性,即受傷部位的周圍腦細胞,甚至相對應的另一側腦細胞取代了原來受傷腦組織的作用,而得以恢復功能。如果連腦細胞的功能都能被取代,人又何嘗不是?長江後浪推前浪,後浪還可能更高,因此在職時盡心盡力,並培養後進,之後就在一旁好好欣賞和鼓掌。優秀的年輕醫師是資深醫師將來的健康保障:退休後,不論聚餐或旅遊,不管是老友或初識,最常見的話題是老年病痛,這個手麻腳麻,那個腰痠背痛,還有頸或腰椎滑脫、手抖、頭昏、頭痛、記性差,甚至小中風等,幾乎都是神經系統疾病,讓我感覺好像還在看門診。進入高齡,免不了會有神經系統疾病,輕症只讓生活不便,重則造成殘廢或有生命危險。因此,把年輕醫師教好,青出於藍,將來受惠的是資深醫師自己,而且很快在一、二十年就可看到成果。我很慶幸見證了神經內科醫師從幾乎赤手空拳到具備各種新穎利器,嘉惠病患,也很高興看著神經內科從冷門變為熱門科,讓年輕醫師更能發揮長才。歡迎瀏覽作者網站:http://blog.xuite.net/hcliujoy/blog
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2019-07-08 癌症.食道癌
喝酒臉紅?醫師:食道癌風險可能比正常人增40倍以上
聯新國際醫院肝膽腸胃科主治醫師王尹宸表示,喝酒會臉紅,要小心罹患食道癌風險比正常人高,這樣的人每天喝超過2瓶啤酒,風險恐增40倍,因為喝酒易臉紅者,代表體內缺乏乙醛去氫酶,建議應比一般人減少酒精攝取量,甚至應戒酒降低罹癌機率。仲夏夜與三五好友聚餐,幾杯黃湯下肚後,有人的臉色會發熱漲紅,有人則面不改色。王尹宸說,喝酒會臉紅,代表體內缺乏乙醛去氫酶,肝臟無法代謝酒精轉成的乙醛,導致血管擴張出現臉潮紅現象。王尹宸指出,乙醛是世界衛生組織認定的一級致癌物,長期累積體內,恐會提高癌症發生率,其中又以頭頸癌、食道癌風險最高,美國建議的酒精標準劑量是男性每天攝取14克酒精,大約是2瓶啤酒的量,正常男性一天喝超過標準劑量,罹癌風險會上升5倍,如果是喝酒易臉紅族群,罹患食道癌比例比正常人高40倍,如果飲酒過量甚至會上升80倍。50多歲的男子平時有喝酒習慣,因關節疼痛經常服用止痛藥,日前胃部不適,經由門診安排胃鏡檢查,發現是第一期食道癌,術治療後恢復情況良好。另一名50多的歲男子就沒這麼幸運了,他吃檳榔又抽菸喝酒,發現吞嚥時喉嚨有異物感,甚至吞嚥固體食物會吐出來,胃鏡檢查確診為第三期食道癌,接受化放療治療,癌細胞仍轉移無法痊癒。王尹宸醫師表示,食道癌初期症狀不明顯,出現吞嚥困難、胸口灼熱、體重減輕等情況應提高警覺,少數人甚至會有呼吸困難、淋巴結腫大症狀,特別是本身有頭頸癌、菸酒檳榔重度使用族群,以及少數接受過食道腐蝕性傷害等高風險族群,更要定期接受胃鏡追蹤篩檢。衛福部2019年最新死因統計,癌症連續第37年蟬聯國人10大死因之首,食道癌死亡率為男性癌症死因第五,平均死亡年齡為59歲,比男性平均壽命77.3歲減少近20年,對個人壽命及家庭影響巨大。食道癌95%以上都是鱗狀細胞癌,主要風險因子是菸、酒、檳榔,近年國人抽菸及嚼食檳榔比例逐年下降,但喝酒比例卻逐年上升,顯示酒精是致癌最主要因子。根據統計,台灣人體內基因缺乏乙醛去氫酶比例高達50%,代表每兩人就有一人有基因缺損,聯新醫院尊爵健檢中心提供酒精代謝基因分析檢測,透過基因檢測,能早期發現自體酒精代謝基因是否缺乏,及早做好健康管理,避免攝取過多酒精。
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2019-06-15 癌症.肺癌
婦人旅外長期咳嗽 回台檢查確診肺腺癌
遠嫁愛爾蘭的梁姓婦人長期咳嗽,在當地就醫卻未獲得確切診斷,回台治療確診肺腺癌第四期。醫師指出,患者經標靶藥物、放射線治療後,呼吸不適等症狀獲得控制。澄清醫院平等院區醫療副院長許人文今天受訪表示,患者就醫時,持續不斷咳嗽與聲音沙啞,且視力模糊、複視及右側肢體麻痺。患者經胸部X光片與電腦斷層影像檢查後,發現左下肺有約2公分大的原發性腫瘤,兩側肺部也布滿珍珠大小的轉移腫瘤;頭部經核磁造影看到大腦、小腦也密布轉移腫瘤,已是肺腺癌第4期。許人文指出,根據患者自述,她平時不抽煙、長期旅居海外,去年中出現咳嗽症狀,曾到愛爾蘭當地多家醫院檢查,都說是扁桃腺炎或是鼻炎。在丈夫與胞姊鼓勵下,本月返台就醫。許人文說,患者確診肺腺癌,幫患者開立處方標靶藥物及腦部輔助放射線照射治療後,患者呼吸不適等症狀獲得控制。他指出,肺腺癌在台灣發生率越來越高,占肺癌患者一半以上,肺腺癌在腫瘤擴展過程中症狀較不明顯,腫瘤在1公分以上較容易轉移,可能轉移到腦部、肝臟、骨頭,全身性都有可能。目前治療上需盡快確診,初期可透過手術移除及基因檢測選定特定的標靶藥物治療。
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2019-06-10 科別.心臟血管
胸悶別輕忽!肥厚性心肌病變恐心律不整致命
肥厚性心肌病變(Hypertrophic Cariomyopathy; HCM)是一種原發型、遺傳性的心臟肌肉病變。心臟由心臟肌肉(心肌)細胞、瓣膜、與供應心臟的血管組成。肥厚型心肌症肇因於不正常的心肌增厚、錯位的排列,最後容易產生不正常的纖維化。疾病的盛行率大約0.2% (1/500),大概有一半的機會可能會傳給下一代。大部分的患者在青春期開始心臟逐漸肥厚,只有少部分的患者在嬰兒時期就發病。肥厚型心肌症病理生理學肥厚性心肌病變的位置可以是整體心肌的肥厚或是局部的肥厚,諸如心尖部或是心室中膈。最常見的位置是心室中膈的局部肥厚,如果心肌肥厚的位置是在心室中膈靠近左心室開口的話,則有可能造成左心室開口阻塞。根據左心室開口阻塞程度有無,可粗略分為阻塞型(Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy; HOCM)與非阻塞型兩種。心肌肥厚會造成心室腔室的容積降低,心臟一次收縮可以輸出的血量下降。另外因為心肌肥厚缺乏彈性,最終導致心室舒張期困難,容易產生舒張性的心衰竭。此外,阻塞型的病人肇因於二尖瓣前葉於心室收縮時往前偏移,會同時造成左心室開口阻塞以及二尖瓣返流的現象。肥厚型心肌症症狀絕大多數的患者其實沒有症狀,平均壽命也與一般人無異,只有少數的患者會有症狀。常見的症狀包含:胸悶、喘(尤其是運動時)、無力、與容易頭暈與暈厥。此外,肥厚型心肌症常合併心律不整,患者也時常感覺到心悸。肥厚型心肌症診斷因為肥厚性心肌病變的症狀與其他心臟疾病類似,光從症狀常常難以確診。理學檢查方面,如果是阻塞型的病患很容易聽到收縮期的心雜音。心電圖會呈現左心室肥厚,甚至於有些病患有特殊的心電圖型態。大多數的患者因為沒有症狀,常常是體檢的時候意外發現。心臟超音波是最後確診的工具,另外,在心臟超音波仍無法確診的病患,心臟的核磁共振(CMR)也是很棒的輔助診斷方式。肥厚型心肌症治療肥厚性心肌病變的治療包含三個部分:家族史的篩檢(尤其一等親)、症狀的改善與心因性猝死機率的評估。由於肥厚性心肌病變是遺傳性疾病,當發現病人確診肥厚型心肌症時,最好一等親內的家屬都需要做心電圖與心臟超音波的篩檢。由於目前沒有有效的治療可以減緩疾病的進程,藥物治療主要針對有症狀的患者,尤其是阻塞型的病人症狀通常更加明顯。藥物包含乙型阻斷劑與部分鈣離子阻斷劑,不但可以降低左心室開口阻塞的嚴重程度,也會有抑制心律不整發生的機會。然而,在左心室開口阻塞太嚴重的病人(尤其左心室與主動脈壓力差超過50mmHg),在藥物治療效果不佳的情形下應考慮減少中膈肌肉(Septal Myomectomy)的術式來降低左心室開口阻塞的情形。一般來說分為外科手術(直接把心室中膈切下特別肥厚部分的心肌)或是用心導管的方式做酒精栓篩術(直接把高濃度的酒精打入供應心室中膈的血管內,製造人為的心肌梗塞,讓左心室開口特別肥厚的心肌壞死)。兩者的效果相當,但是酒精栓塞的方式會增加術後需放永久性節律器的機率。二尖瓣返流的情形在上述外科手術或是酒精栓塞術後都會有明顯的改善,根據研究,只有很小部分的病人需同時合併二尖瓣的手術。在少部分的患者會發生致命性的心律不整(心室頻脈或心室顫動),尤其是有心因性猝死的家族史、心室肥厚程度達30mm、曾發生心室頻脈或是心室顫動、未明原因昏厥的病患。有以上特徵應尋求心臟科醫師的幫助,體內去顫器(Intra Cardiac Defibrillator; ICD)可以有效的預防猝死的發生。生活型態改變根據目前的治療指引,肥厚性心肌病變的患者可以進行中強度的運動,但須避免高強度以及競技性的運動。健康的飲食、減少菸酒、避免進入溫度改變過大的環境都有助於減少症狀的發生與猝死的機會。肥厚性心肌病變大多是遺傳性疾病,目前已有發現特定基因的變異容易致病,不過還有很多未知基因突變目前仍在尋找中。若可以了解所有致病的基因突變位置,未來基因檢測將有助於更早發現疾病,與預測可能猝死的風險。
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2019-06-10 癌症.肺癌
6成發現已是晚期!不吸菸也會得的肺腺癌怎預防?
住在彰化的陳媽媽,是個從未吸菸的家庭主婦,最近莫名感到胸悶,且咳嗽的情況越來越嚴重,原先以為只是小感冒,直到咳出的痰中帶有血絲,才驚覺大事不妙。進一步檢查後,發現已是肺癌晚期,讓得知消息的家人相當錯愕。以台灣肺癌的診斷結果來看,高達六成的患者發現時已是晚期,除了治療難度大增,五年存活率也大大降低。衛福部公布癌症死亡人數統計,2016年肺癌死亡人數將近九千人,已成為十大癌症死因之冠,儼然成為新國病。除了加強防治觀念外,更應該關心肺的健康。肺癌是什麼?肺癌是指惡性腫瘤發生於肺部、氣管或支氣管的癌症。正常來說,細胞分裂過程是井然有序的,一旦出現失控,細胞就會不斷地增生,最後積聚成腫瘤。我們口中常說的「癌症」,常是惡性腫瘤所造成,可怕的是這些腫瘤內的癌細胞,會不受控的擴散至其他區域,進而侵犯其他器官、甚至危及生命安全。肺部是如何運作的?人體肺臟分為一左一右兩個部分,共有五片肺葉,左肺有兩片、右肺則有三片,主要功能是進行氣體交換。當我們吸氣時,氣體會經由口或鼻進入人體,再經過氣管、支氣管運送至肺泡,由肺泡接收氣體中的氧氣,接著由含氧血液輸送到全身;呼氣時,運送流程則相反,肺泡會排出二氧化碳,再經由支氣管、氣管運送至口或鼻排出體外。肺癌可能出現哪些症狀?肺癌的早期症狀及前兆並不明顯,當症狀出現時,癌症可能已發展至中後期,甚至已是末期症狀。由於肺癌症狀並沒有特異性,其他疾病也可能出現類似的症狀,除了高危險群應定期檢查,一旦生活中出現任何不適情況,都應立即就醫。肺癌常見症狀包括:●持續性咳嗽、咳血●胸悶或胸痛●呼吸發喘或困難●聲音嘶啞●吞嚥困難●頸部淋巴結腫大●極度疲倦●體重下降●食慾不振肺癌又可分為不同種類?肺癌主要分為小細胞癌、非小細胞癌,其中非小細胞癌又包括肺腺癌、鱗狀上皮細胞癌、大細胞癌。小細胞癌佔全台肺癌總比例的8-10%,其中90%有吸菸行為。非小細胞癌佔全台肺癌總比例的85-90%,分布類型如下:肺腺癌佔50%,與吸菸行為較不密切。其中,女性罹患肺腺癌的患者中,有90%是不吸菸的,男性則有40%不吸菸。鱗狀上皮細胞癌佔30%,此類患者中有80-90%有吸菸行為,目前多數為男性,女性則較少。大細胞癌佔5%,無法用上述類型分類之肺癌。上述結果可能顛覆許多人的想像,肺腺癌為台灣肺癌的最高佔比,但其中卻有多數的患者是從未吸菸的,這跟過去認為不吸菸就不會罹患肺癌的觀念大相逕庭。肺癌高危險群從肺癌類型的介紹中,可以發現肺腺癌病患的佔比最高,且其中有多數患者未曾吸菸。這讓我們必須思考,除了菸害以外,還有哪些潛在致病原因及危險族群是一般人容易忽略的?如果你是以下肺癌危險族群的其中之一,除了加強你的防治觀念,更應該定期接受檢查。●吸菸族群●有肺癌家族病史●曾罹患肺結核或是其他肺部慢性發炎疾病●長期暴露於致癌工作環境(如金屬業、冶礦業、接觸石綿、放射線環境)●常接觸炒菜油煙的家庭主婦、廚師●常接觸交通廢氣的通勤族●常處於空氣品質不佳的環境提高肺癌存活率的關鍵「早期發現、正確治療」是提高肺癌存活率的八字箴言!為何會這麼說?如果肺癌的病灶在一公分時就被發現,並進行手術切除,五年存活率可高達85%-90%。以世界平均來看,肺癌的五年存活率約為15%,其實算是偏低的數字,當病患出現不適才就醫診斷時,癌細胞大多已經轉移,且錯失黃金治療時機,可以說肺癌是死亡率相當高的疾病。台灣在2009年以前,肺癌病患五年的存活率低至12%-13%,和世界平均相去不遠。根據台灣多個醫學中心的統計數字,在2009至2012年間,台灣肺癌的五年存活率已提升至25-30%,可見醫療及公衛領域已有明顯進步。簡單來說,在環境誘發因子與日俱增的情況下,民眾更應該留意肺部健康,若是肺癌高危險群,更應該定期接受檢驗,有異狀時才能及早發現病症、有效治癒。醫生如何揪出肺癌?確診癌症需要進行一系列的綜合評估,從病人的疾病史、家族史、症狀與生活習慣,加上醫學儀器、細胞學檢查或組織切片的輔助診斷,過程是相當嚴謹的。胸部X光最常見的初步檢查方式,也是最直接能察覺肺部有無病灶的檢查,可粗略的知道病灶的大小及位置。不過,缺點是難以偵測1公分以下的病變,有時1-2公分的病灶也不易判別。低劑量電腦斷層掃描若胸部X光發現有病灶時,會進一步做電腦斷層掃描,能夠更精確的偵測病灶的大小、數目及位置。痰液檢查肺癌依發生位置可分中央肺門型肺癌及周邊末梢型肺癌,痰液檢查對於前者的診斷較有幫助,診斷陽性率為60-70%,藉以判斷細胞病變的情況。支氣管鏡檢查利用軟式光學纖維支氣管鏡,經由口腔或鼻腔進入氣管、支氣管及細分枝,觀察病變的情況及侵犯程度,接著再取出可疑的病灶進行檢驗。組織切片檢查當病灶位置不易利用支氣管鏡或其他方式採集檢體,此時可先藉由電腦斷層掃描或超音波偵測,引導病灶的所在位置,再以細針穿刺皮膚,取出病灶的組織細胞或做組織切片加以檢驗。不同期別的肺癌有何差異?肺癌分期的目的是為了評估最適合的治療方法,醫學上主要是依腫瘤的大小及擴散程度作區分。癌症一般可分為四期,期數越大則表示腫瘤擴散程度越廣、嚴重度越高。下面以非小細胞肺癌為例:第一期腫瘤直徑小於3公分,被肺臟及肺臟肋膜包住,且腫瘤未侵犯至主支氣管。原腫瘤只出現在肺葉,未侵犯至淋巴結。第二期腫瘤直徑介於3公分至7公分之間,已侵犯肺臟肋膜,腫瘤已侵犯至主支氣管,但並未擴及到氣管,合併肺葉塌陷或慢性阻塞性肺病。此時腫瘤除侵犯肺葉外,也轉移到鄰近淋巴結或胸腔。第三期腫瘤直徑大於7公分,或不限大小直接侵犯至胸壁、心臟,癌細胞已擴散至氣管壁上的淋巴組織,離氣管分岔部小於兩公分。第四期腫瘤包含任何大小直徑,出現惡性肋膜積水或心包膜積水,癌細胞已轉移到遠處的組織器官,如縱膈腔、心臟、大血管、氣管、食道、脊椎骨、腦部、肝臟等等。打擊肺癌可以怎麼做?從肺癌分期可以了解癌細胞的大小及入侵範圍,因個別情況不同,所採行的治療方式須藉由醫師的專業判斷。手術治療第一、二、三期的肺癌患者,皆可視情況進行手術治療,腫瘤越小且未發生轉移時,治療效果越好。手術類型可分為單肺葉切除術、雙肺葉切除術、肺切除術,手術過程除了將病變的肺葉予以切除,還會做局部的淋巴結廓清。化學治療對於無法進行手術治療的患者,以及第三、四期的患者,可進行化學療法。或是第二期、第三期手術後的輔助治療。化學治療的主要方式為口服或靜脈注射,常見的副作用有噁心、嘔吐、食慾不振、腹瀉等等。放射線治療放射線治療常搭配化學治療使用,或是手術前後的多元合併治療。另外,也有一部分無法進行手術的患者,會採用放射線治療。標靶治療由於癌症的形成可能與特殊基因有關,因此標靶療法為針對特定基因病變所發展出的新藥物。舉例來說,台灣罹患肺腺癌的女性近六成有表皮細胞生長因子接受體 (EGFR, epidermal growth factor receptor) 的突變,健保署在2011年開放針對此突變的標靶藥物 (EGFR-TKI),並提供健保給付,除了有效提升 EGFR 基因檢測陽性患者的治癒效果,也延長病患的存活時間。另外,部分肺腺癌患者中也出現間變性淋巴瘤激酶 (ALK, anaplastic lymphoma kinase) 基因錯位的情況,此基因錯位會促使正常細胞發生癌變、細胞增生及轉移。目前健保署已給付針對 ALK 基因錯位的標靶藥物,提供給 ALK 基因檢測為陽性者使用。免疫治療隨著醫學研究的進步,科學家從免疫系統與腫瘤細胞的交互作用,試圖了解腫瘤細胞是如何對抗免疫系統,並希望扭轉這樣的情況。針對肺癌免疫療法的原理是,藉由阻斷人體免疫檢查點的活動,增強免疫系統破壞腫瘤細胞的能力。目前核准針對此類免疫療法的藥物包含 nivolumab、pembrolizumab。接受免疫療法前,建議先做生物標記檢測,PD-L1 生物標記表達越高的腫瘤,治療效果越好。但是,並不是每個病患體內都有 PD-L1 腫瘤標記,缺乏 PD-L1 標記的患者,就不適合用免疫療法抗癌。多元療法多元療法是結合了手術、化療、放射性治療的綜合性療法,此種療法的優先順序視疾病的期別而定。根據統計資料,多元療法可增加5-15%的五年存活率。預防肺癌刻不容緩從肺癌五年平均存活率來看,因肺癌導致死亡的機率是相當高的,雖然醫療科技日益進步,但治療過程中免不了因手術或化療帶來痛楚。醫學界常說:「預防勝於治療」自然有它的道理。不吸菸與戒菸根據研究,香菸含有八十種以上的致癌物,更經過科學驗證會造成肺癌及其他癌症。此外,暴露於二手菸的環境也會提高罹癌風險,不論吸菸者或不吸菸者,遠離香菸才是保持健康的明智選擇。留意職場汙染長期暴露於重金屬物質下的工作者、在釋放鉻、鎘與砷環境下工作的族群、製造石綿或在石綿環境工作的建築工人、油漆工人、工作時需接觸高度放射線、長期接觸油煙的廚師等等,這些高危險群須特別留意肺部健康,並且定期檢查。空氣汙染環境空氣品質不佳時,應避免出門或戶外運動,外出時須戴上口罩,降低空氣汙染的危害。另外,居住在工業區附近的居民、常接觸交通廢氣的上班族,都應留意肺部的健康狀況。良好生活品質癌症的發生可能與先天或後天因素有關,藉由維持良好的生活習慣,加強自身的免疫力,就能降低疾病的威脅。例如定期運動、規律作息、均衡飲食、適時紓壓,這些都能有效提升生活品質。原文出處:iHealth 政昇處方宅配藥局
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2019-06-09 癌症.肺癌
台中榮總/肺癌治療 是一場團體戰
近幾年來,台灣罹患肺癌的人數不斷增加,每年因肺癌失去生命的人已經超越肝癌,成為癌症死亡原因的第一名。在台灣有超過一半的肺癌病人沒有抽菸,使得人人聞肺癌色變。台中榮總胸腔內科主任張基晟醫師說,肺癌是一個需要多專科團隊治療的疾病,發現腫瘤時,需要多種影像檢查評估,包括電腦斷層、核磁共振、全身骨骼掃描、正子造影等等。除了胸腔內科醫師,病人可能需要胸腔外科醫師開刀,開完刀需要病理科醫師區分腫瘤的類型,癌細胞是否有侵犯淋巴結,檢體需要其他的分子生物或基因檢測,之後可能需要放射腫瘤科醫師進行放射線治療。部分病人發生腦轉移,需要神經外科醫師評估開刀或伽瑪刀立體定位放射手術,還可能需要骨科醫師處理骨轉移,皮膚科醫師處理標靶藥物的皮膚副作用,耳鼻喉科醫師處理腫瘤引起的聲帶麻痺等。張基晟指出,台中榮總擁有完整且經驗豐富的肺癌照護團隊,是中部地區每年肺癌病例診斷最多、也是開刀最多的醫院。隨著多項治療技術與藥物的進步,讓肺癌的治療成效有明顯改善,同時也凸顯結合多種治療方式的重要性,肺癌的治療不能單靠一位醫師,需要完整的團隊,提供全方位的醫療照護,才能替病人爭取最大的權益。
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2019-06-09 癌症.肺癌
健保大數據:七成早期肺癌患者 選擇至醫學中心動刀
根據健保大數據分析,台灣肺癌就醫人數每年以近一成幅度增加,105年疑似肺癌就醫人數為4萬7143人、106年為5萬715人,107年增加至5萬5334人。非侵入性 CT檢查遠高於切片為了進一步確診,疑似肺癌就醫患者均會接受肺部電腦斷層掃描(CT)或切片、病理檢查,由於肺部電腦斷層掃描不具侵入性,因此執行次數遠高於切片、病理檢查。為了確診 可能受檢二~三次健保署醫審及藥材組科長連恆榮表示,不管是肺部電腦斷層掃描,或是切片、病理檢查,均含檢查或追蹤,因此,執行次數會高於就醫次數,也就是一個癌友在一年內可能做了兩、三次檢查。例如,107年共有3萬8653人接受肺部電腦斷層掃描,但當年度次數卻有7萬8932次,平均每名疑似肺癌就醫的病人,一年中做了兩次斷層掃描。連恆榮解釋,有些患者為了確診就做了一次CT,後續回診確認是否切除乾淨,藥品治療或基因檢測,又必須再做一次。有些癌友先以斷層掃描確認是否有結節或其他狀況,後續再做切片病理檢查等等,因此一年可能至少受檢二至三次。肺部切除 幾乎都用胸腔鏡一旦確診罹患肺癌,如為一、二期患者,可以開刀切除,都會建議盡快手術。健保大數據顯示,106年共有5492名肺癌患者接受肺部切除手術,5374人選擇胸腔鏡手術,僅164人接受傳統手術。進一步統計發現,七成早期肺癌患者選擇至醫學中心動刀,其中以台大醫院開刀人數939為最多,二至五名為林口長庚401人、台北榮總355人、台中榮總239人、成大醫院232人。至於一年執行肺部切除手術人數超過百人的區域醫院,只有彰化秀傳醫院(110人)、和信治癌醫院(105人)。標靶或化療 近年新藥輩出在用藥方面,106年肺癌用藥人數與金額上,化療和標靶藥物金額與人數相差不遠。臨床顯示,肺癌治療上,標靶藥物療效較好,但價格較高。不過,近年來,化療出現新藥物,副作用較低,治療上亦很有療效,因此,價格也不低。在就醫方面,不管在外科開刀或標靶用藥上,台大醫院均名列第一,這也反映在就醫人數上,光是106年就收治了6161名疑似肺癌患者,第二名則是台北榮總的4096人,第三是林口長庚3668人。對此,連恆榮說,「國內各大醫學中心在癌症治療上均有一定水準。」民眾常有找醫界龍頭就醫的迷思,例如,北部台大,南部則是成大、高雄長庚等,但進一步分析,雙北地區原本居住人口就較多,因此,台大、北榮等就醫人數當然就多,呼籲民眾勿有迷思,有疑似肺癌前兆應就近至醫院檢查,以免延誤黃金時間。用藥前需檢測基因65%肺癌 使用EGFR標靶藥物目前標靶藥物給付上,可分為EGFR、ALK等兩大類藥物,使用之前均需檢測基因,如為基因變異,才能使用。連恆榮指出,目前肺癌患者中,使用EGFR標靶藥物者約65%,ALK則用藥人數明顯較少,僅占5%。由於持續使用標靶藥物,均會出現抗藥性問題,屆時可再檢測某特定基因,如有變異,則可使用第三代標靶藥物,但健保尚未給付。針對部分專利已過,已有學名藥進入市場的標靶藥物,連恆榮表示,健保署尊重專業,但也希望藥廠在原廠藥價格上能較有彈性,讓患者獲得最妥適治療。至於醫院處方肺癌標靶用藥上,使用EGFR類標靶藥物前五名醫院,分別為台大醫院(872人)、林口長庚(784人)、台北榮總(618人)、高雄長庚(525人)、台中榮總(495人)。使用ALK類標靶藥物前五名醫院,則為台大醫院(46人)、林口長庚(37人)、高雄長庚(29人)、台中榮總(24人)、台北榮總(22人)。連恆榮表示,肺癌患者在治療上不見得都會使用藥物,會依個別情況而給予不同治療方式。例如,確診時屬於原位癌時,多以手術切除,一般來說,醫師會鼓勵先手術再考慮藥物治療。
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2019-06-05 科別.罕見疾病
罕病20/罕媽推友善遊具 女兒盪著鞦韆終於笑了
「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審視制度改變帶來的善果,並與讀者分享生命多元的樣態及可能。一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人,但少有人知,只要正確診斷,罕病兒需要的甚至不是藥,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品:生物素,就足以救一個孩子,甚至完全逆轉罕病兒的人生。補充生物素 逆轉人生鄭淑娟家就是,家有兩個罕病兒,女兒澄寗確診晚,導致腦部受傷;兒子睦睦較幸運,出生時新生兒篩檢技術進步,加上醫師不放棄,找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」,弟弟及早治療,補充生物素就能和正常孩子一樣長大。罕病小檔案:生物素酶缺乏症生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病,因人體生物素酶的酵素活性缺乏,使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀,需終身接受生物素治療;酵素活性部分缺乏者,當生病、感染時,易誘發皮膚疹、落髮等,目前屬自費新生兒篩檢項目,及早發現治療,預防症狀發生。(資料來源/罕見疾病基金會)澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌無力,聽力視力受損,勤跑醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕,不知該怎麼照顧孩子,當時她仍在上班,壓力讓她咄咄逼人,好幾次逼得幫她帶孩子的媽媽偷偷掉眼淚,她花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了,「直到女兒三歲時,我才接受孩子無法正常。」照顧一個罕病孩子已夠辛苦了,鄭淑娟偏偏又意外懷孕,擔心女兒的病可能遺傳。該不該生下老二?整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。生老二?整個孕期煎熬她想放棄,但人工流產需要夫妻兩人證件,先生死都不願拿出來,「他說買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次,為了確認腹中胎兒正常,整個孕期她異常神經質,明明才上醫院產檢正常,想想不放心,又跑到診所再照超音波,還將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗,眼見中止妊娠期限逼近,仍找不到基因缺陷,抱著忐忑不安的心,她生下兒子睦睦。命運像是捉弄一家人似的,睦睦三個月時又發病,症狀跟姊姊一樣,幸運的是,正逢新生兒篩檢開發新檢查項目,睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低,再做基因檢測,確診是「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鍾把全家檢體送驗,結果發現多年被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病,弟弟早期發現,即時補充生物素,成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了,腦傷不可逆,身心發展遲緩、不會説話,必須終身坐輪椅。鄭淑娟花較多心思照顧女兒,五歲兒子正值愛撒嬌的年紀,看見父母對姊姊比較好,難免吃醋,她跟兒子說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。心疼孩子 失去遊戲權玩樂是每個孩子童年的樂趣,每次弟弟在玩遊樂設施,坐輪椅的姊姊在旁邊看,讓鄭淑娟很心疼,「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大懲罰,那女兒要被處罰多少年?」為了讓兩個孩子一起玩,她聯合其他家長推動遊戲平權,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯可安全滑下來,或輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。鄭淑娟說,照顧路很長,家人決定一起放慢腳步,「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆,瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」
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2019-06-05 科別.罕見疾病
罕病20/罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容
「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審視制度改變帶來的善果,並與讀者分享生命多元的樣態及可能。今天為您介紹「我們一起玩,好嗎?罕媽為女兒爭取遊戲平權」的故事:一般人總以為罕病患者的救命藥一定貴死人,但少有人知,只要正確診斷,罕病兒需要的甚至不是藥,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品:生物素,就足以救一個孩子,甚至完全逆轉罕病兒的人生。澄甯家就是,「原以為懷孕、生產、育兒,然後重返職場,當一個職業婦女」,鄭淑娟道出自己平凡的願望。但現實是家有兩個罕病兒,女兒澄寗確診晚,導致腦部受傷;兒子睦睦較幸運,出生時新生兒篩檢技術進步,加上醫師不放棄,找到姐弟倆真正病因「生物素酶缺乏症」,弟弟及早治療,補充生物素就能和正常孩子一樣長大。鄭淑娟回憶,澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌無力,聽力視力受損,勤跑醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病,但十多年前檢驗技術,尚無法從基因中找到致病答案。澄寗因嗆奶經常併發肺炎,一歲前三分之一時間都在住院,看見孩子躺在床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕,不知該怎麼照顧孩子,心情跌到谷底;她回想當時仍在上班時,每天回家就追著幫她帶孩子的媽媽問:孩子今天怎麼了?壓力讓她咄咄逼人,好幾次逼得自己媽媽偷偷掉眼淚。眼看著孩子一直惡化,最後她決定留職停薪,全心照顧女兒。但是,回歸家庭當全職媽媽,孩子的情況仍未見改善,她說自己花了一些時間承認孩子大腦受傷無法變好了,「直到女兒三歲時,我才接受孩子無法正常。」但照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了,鄭淑娟偏偏又意外懷孕,擔心女兒的病可能遺傳,該不該生下老二?整個孕期幾度反覆成為夫妻倆最煎熬的決定。她本來已經想放棄了,但人工流產需要夫妻兩人證件,先生死都不願拿出來。 「他說買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」夫妻倆決定再賭一次,為了確認腹中胎兒正常,整個孕期她異常神經質,明明才上醫院產檢正常,想想不放心,又跑到診所再照超音波,產檢次數硬比別人多一倍,還特別將女兒檢體和羊水檢體送到國外檢驗,眼見中止妊娠期限逼近,仍找不到基因缺陷,抱著忐忑不安的心,她生下兒子睦睦。命運像是捉弄一家人似的,睦睦三個月時又發病,症狀跟姊姊一樣,「會不會又是粒線體缺陷?」不安再次湧上心頭,幸運的是,正逢新生兒篩檢開發新檢查項目,睦睦檢查顯示生物素酶活性偏低,再做基因檢測,最終確診是與粒線體缺陷症狀相似的「生物素酶缺乏症」。當時主治醫師李妮鐘覺得不對勁,把全家檢體送驗,結果發現多年來被診斷為粒線體缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一種罕病,弟弟早期發現,即時補充生物素,成長發育與正常孩子無異。但確診時姊姊六歲了,腦傷不可逆,身心發展遲緩、沒有口語,必須終身坐輪椅。鄭淑娟花較多心思照顧女兒,五歲兒子正值愛撒嬌的年紀,看見父母對姊姊比較好,難免吃醋,她跟兒子說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。玩樂是每個孩子童年的樂趣,每次帶姐弟倆到公園玩時,弟弟在玩遊樂設施,坐輪椅的姊姊只能在旁邊看,讓鄭淑娟很心疼,「有句話說剝奪孩子的遊戲是最大的懲罰,那女兒要被處罰多少年?」 走過漫長又崎嶇的確診之路,鄭淑娟為了讓兩個孩子一起玩,於是聯合其他家長推動遊戲平權,讓身障孩子也可以和其他孩子在公園玩溜滑梯、盪鞦韆,享有一般孩子該有的遊戲權,找回快樂的笑容!為了讓姐弟倆能一起玩,她聯合其他家長推動共融遊戲場,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯讓孩子安全滑下來,或是輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的遊樂場。鄭淑娟說,照顧的路很長,家人決定要一起放慢腳步,好好體驗人生。記得澄寗生日時,全家特地在公園舉辦生日派對,讓其他身障兒一起來共融遊戲場玩耍,「看見不太愛笑的女兒,坐在盪鞦韆上享受微風吹拂的感覺,聽到孩子瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」•個案小檔案罕媽:鄭淑娟 職業:家庭主婦/台灣身心障礙兒童權利促進會祕書長女兒:黃澄寗(11歲)兒子:黃睦恆(5歲)病史:生物素酶缺乏症•罕病小檔案:生物素酶缺乏症生物素酶缺乏症是先天遺傳疾病,因人體生物素酶的酵素活性缺乏,使身體無法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癲癇、肌肉張力低下、發展遲緩等症狀,需終身接受生物素治療;酵素活性部分缺乏者,當生病、感染時,易誘發皮膚疹、落髮等,目前屬自費新生兒篩檢項目,及早發現治療,預防症狀發生。(罕見疾病基金會)
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2019-06-05 癌症.其他癌症
女大學生脖子腫就醫45歲母陪同 母女都罹癌
台中市一名20歲女大學生生活作息、飲食正常,有在運動,沒有罹癌家族病史,但今年3月因為脖子右側一直都腫腫的,雖然不會痛,但超過2周不但沒有消退,還摸起來像腫塊,確診是甲狀腺癌二期,癌細胞已侵犯到淋巴,由於甲狀腺癌發生原因多與遺傳、環境有關,陪同就醫的45歲媽媽也因感覺脖子腫腫的,經檢查發現是甲狀腺原位癌,2人都進一步接受治療。中山醫學大學附設醫院達文西中心主任彭正明說,甲狀腺癌發生原因多與遺傳、環境因子或壓力有關,由於症狀不明顯,很多患者發現都已是晚期。近期發現,有多個家族有2人以上同時罹患甲狀腺癌的案例,原因可能與遺傳、相同的飲食及環境曝暴露有關,除了這對20歲女大學生與45歲媽媽都罹癌,另外,台中海線有一個家族,包括媽媽與一對兒女共3人也都確診甲狀腺癌。彭正明說明,甲狀腺癌以髓質甲狀腺癌的生存率較低,佔所有病例的5%到7%,特別是晚期診斷時。髓質甲狀腺癌包含兩種亞型,都是基因突變所導致,建議遺傳性癌症者,家屬可透過基因檢測,及早因應,並避免危險因子。彭正明建議,對於有癌症家族史、擔心會有遺傳性罹癌風險的人,也可以透過遺傳性癌症基因檢測。由於遺傳癌症基因變異具有罹癌風險高、罹癌年紀輕、癌症攻勢猛烈特點,建議患者能與醫師充份溝通,提早進行癌症篩檢、檢測頻率也可以提高,找出合適的因應對策。
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2019-06-05 癌症.抗癌新知
台版裘莉? 27歲女驗出癌症基因變異 接受預防性投藥
美國女星安潔莉娜裘莉6年前因母親罹患乳癌等家族病史,檢測發現BRCA1基因變異,罹乳癌、卵巢癌風險高,預防性切除,引起爭議,台中市48歲鄭姓婦人去年罹乳癌,她的27歲小女兒發現PALB2基因變異,罹乳癌、卵巢癌及胰臟癌風險高。醫師葉名焮說明,這名27歲女子經應與醫師充分討論後,先採改變生活型態,少油、少酒,不熬夜,避免危險因子,40歲以後,每年接受乳癌篩檢等,或接受抗荷爾蒙預防性投藥,及早預防治療。中山醫學大學附設醫院乳房外科主任葉名焮說,有特定遺傳性癌症基因變異者,罹患不同癌症的風險較高,其中最高可多出20倍。受這些遺傳性基因變異影響的癌症,即遺傳性癌症,若確認有遺傳者,應及早因應,並且避免危險因子。葉名焮指出,依據統計,約5%至10%乳腺癌病例來自遺傳 ,但中山附醫乳房外科卻發現,近兩年來,經由初篩家族病史後,進行遺傳性基因檢測的乳癌病患,高達25%有遺傳基因變異,顯見癌症遺傳諮詢及基因檢測的重要性。鄭姓婦人表示,她罹雙側乳癌,右側有淋巴轉移,腫瘤超過2公分,為2期,左側為原位癌,經治療後,病況穩定,後經基因檢測,她和小女兒都有PALB2基因變異,她持續追蹤,小女兒改變生活型態,少油、少酒,不熬夜,40歲以後,每年接受乳癌健檢,或接受抗荷爾蒙預防性投藥,及早預防治療。葉名焮提醒,通常帶有遺傳癌症基因變異者特點,包括罹癌風險高、罹癌年紀較輕、癌症攻勢較猛烈,建議年輕女性如罹患乳癌,應考慮檢測所有基因,一旦確認有遺傳性癌症基因變異,應與醫師討論,規畫提早進行癌症篩檢、檢測頻率也可以增加,找出最合適的健康計畫。
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2019-04-30 該看哪科.婦產科
台灣帶有海洋性貧血基因者近140萬人 醫籲孕前檢查
台灣海洋性貧血帶因(帶有缺陷基因)者估計高達近140萬人,許多懷孕後才發現,有人因宗教信仰堅持生下重症子女,造成家庭與醫療社會龐大負擔,即使及時引產,孕婦健康與心理也可能大有傷害。奇美醫學中心婦產部主治醫師彭依婷今天呼籲可能懷孕者提前檢查,及早因應。奇美婦產部最近兩例孕期確認胎兒海洋性貧血重症個案,兩名31歲、36歲女子被遇各在已懷孕19、20周時終止妊娠,其中一例明知有風險仍不願事先檢查。彭依婷表示,海洋性貧血帶因者幾無症狀,計畫懷孕者最好先檢查確認,以免後續複雜過程與風險。彭依婷今天在院內衛教宣導會表示,早期多稱地中海貧血的海洋性貧血,是染色體隱性基因遺傳疾病,父母雙方若都是同型帶因者,子代會有1/2機率成為帶因者、1/4機率完全正常、1/4機率成為重症病患,重症者多須終身輸血或骨髓移植才可能維持生命。彭依婷指出,最近兩例懷第一胎孕婦,胎兒都在16周時基因檢測,確診甲型海洋性貧血重症,經諮詢後於19、20周終止妊娠,對孕婦身心健康都產生影響。因胎兒確診重症時,父母往往被迫必須要在極短時間內做是否終止妊娠重大決定,若能在孕前、甚至婚前檢測,對疾病更全面了解,就能選擇更合適懷孕計畫,避免後續狀況。彭依婷表示,台灣是海洋性貧血基因盛行地區,平均每14至15人中有1人帶因且大多沒有症狀,要經血液檢查才能得知帶因狀況,建議及早檢查,若計畫懷孕雙方是同型帶因者,建議先接受遺傳諮詢,並考慮選擇試管嬰兒療程、或懷孕後盡早做胎兒診斷。