2021-11-15 新聞.長期照護
搜尋
基因檢測
共找到
350
筆 文章
-
![]()
-
![]()
2021-11-08 醫療.自體免疫
GLK基因變異致紅斑性狼瘡 國衛院精準檢測估兩年後上路
紅斑性狼瘡（SLE）為人體自體免疫性疾病中的一種，因免疫系統異常活化攻擊自身正常細胞，除了會在皮膚發作起紅疹外，也會侵犯全身其他器官，造成關節疼痛、腎病等，但因症狀發現不典型，常常延誤診斷。國衛院與台中榮總、高醫大合作發現，酵素蛋白激酶GLK基因變異為SLE的關鍵致病因子，並已開發GLK基因變異的檢測套組正申請專利中，最快兩年後可於臨床運用。國衛院免疫醫學研中心助研究員莊懷佳表示，由於紅斑性狼瘡在臨床表現上可能侵犯全身系統，因此患者的症狀表現不典型，有些人出現腎功能不佳、關節疼痛等。診斷上常會檢驗抗核抗體（ANA）是否為陽性，但因為抗體濃度在其病早期可能濃度不高，難以被檢驗到，因此病患常在驗出抗體陽性時，全身器官早已受到嚴重攻擊。而國衛院免疫醫學研究中心特聘研究員譚澤華早於20年前便發現GLK此酵素蛋白激脢，並與團隊於2011發現GLK是自體免疫疾病SLE的治病關鍵，一旦GLK在T淋巴細胞裡過量表現就會誘發發炎細胞激素（IL-17）大量表現，造成自體免疫發炎，且和疾病嚴重程度有高度相關。但是為何GLK會過量表現？國衛院研究團隊與中榮及高醫合作發現，GLK基因變異是關鍵。莊懷佳表示，研究團隊蒐集中榮和高醫SLE病患、病患家屬和健康者的檢體共431例，發現高達四成的SLE病患帶有GLK的體細胞性基因變異或遺傳性基因變異，進而造成GLK的mRNA或是蛋白質過度穩定而增量，誘發IL-17A細胞激素產生造成自體免疫疾病。研究團隊更首度發現原被認為是「假基因」的MKRN4泛素酶可與GLK基因結合，並降解GLK使其減量。但因為GLK基因變異，便不容易被MKRN4結合，進而降解，造成GLK在T淋巴細胞裡過量表現。由於紅斑性狼瘡平均好發年齡為20至40歲女性，平均需耗時兩年才會診斷出來，而通常家族中有成員得到紅斑性狼瘡，一等親罹病是其他人的10倍。譚澤華表示，現在知道GLK基因變異是造成SLE的關鍵，若能定期追蹤帶有GLK基因變異的女性家族成員，藉由基因檢測篩檢，便可提早在輕症時即診斷出全身性紅斑狼瘡，以利及早治療。國衛院已開發相關檢測套組，正在申請專利中，預計兩年後可通過審核。除此之外，國衛院也已開發可精準鎖定GLK的小分子抑制劑，直接從源頭關掉使IL-17A無法產生，目前已完成動物實驗，期待進一步推展臨床試驗。
-
![]()
2021-11-05 新冠肺炎.COVID-19疫苗
60多歲男混打疫苗突破性感染 國內首例莫德納+BNT
中央流行疫期指揮中心今公布，上周境外移入確診個案基因檢測結果。指揮中心醫療應變組副組長羅一鈞說，上周至今共檢出8例境外移入確診個案的基因定序，均為Delta變異株，沒有AY.4.2，這8例都是境外移入美國、馬來西亞、俄羅斯、南非等國，其中案16467為混打莫德納與BNT疫苗，此為國內首例，並證實感染Delta變異株。羅一鈞說，指揮中心進行新冠病毒基因定序結果，共累積189例Delta變異株，其中43例本土、146例境外移入，今公布8例中有６例為突破性感染，除案16469為接種一劑AZ疫苗、案16517沒打疫苗外，其餘都是突破性感染。羅一鈞指出，特別的是，案16467為混打莫德納與BNT疫苗，此為國內首例，為一名60多歲本國籍男子，於今年10月20日自南非入境，核酸（PCR）檢驗Ct值為29，並證實感染Delta變異株，其他5人都是兩劑BNT疫苗，這次突破感染個案以BNT疫苗為主。
-
![]()
2021-11-03 癌症.肺癌
肺癌病友群像／病友願部分負擔：想守護我的家與孩子
細細數著28顆救命藥，她罹患肺癌第四期。據說，一顆原本要價1萬4千元，因著健保給付，她每次回診只要付近百元的醫療費用。「沒有健保的話，我就算賣房子也吃不起抗癌藥。」如今抗癌一年半，看著高三兒子跟國小龍鳳胎逐漸長大，一個家庭的小小幸福得以持續被守護。45歲的Eva，一年半前是位再普通不過的家庭主婦，因長時間腰痠背痛，加上經期不順，為求謹慎而就醫檢查，診斷結果竟是肺腺癌四期，醫師在Eva右側肺部發現一顆3.5公分的腫瘤，且已發生骨轉移，癌細胞蔓延全身骨骼，這是她骨頭痠痛的真兇。初聞確診消息，Eva回憶，自己一滴淚也沒落下，直到和陪伴她看診的丈夫坐回車內，眼淚才潰堤。「醫師說，肺癌四期已經無法治癒，只能想辦法延續生命。」罹癌一事對Eva而言，實在太震撼、太難以接受。過去，因治療武器欠缺，晚期肺癌患者平均存活期僅有數月，確診的當下，患者往往需要開始準備與家人道別。幾經思量，Eva選擇先告訴當時就讀高二的大兒子（後稱哥哥），「萬一我走了，他要和爸爸一起承擔起這個家。」Eva敲門進房告知大兒子自己罹患肺癌，且已是四期。她說，「那是永生難忘的一幕」，哥哥聽她說完後，低下頭靜靜地流下淚，「從那一刻起，高中還在叛逆期的他，彷彿一夜長大。」此後的日子裡，哥哥宛如成熟的小大人。想到暱稱為「雙寶」的龍鳳胎剛上小學三年級，Eva糾結不已，「身為人母，最放不下的一定是孩子。」Eva透露，至今仍瞞著才九歲的一對龍鳳胎，「他們還那麼小，要怎麼理解『肺癌』跟普通生病不一樣，可能帶走媽媽？」告知是一個好難好難的功課。幸運的是，在Eva確診肺癌的二〇二〇年初，新一代肺癌癌症藥物恰好通過健保給付。藉由新一代的藥物，肺癌患者的存活期有機會可延長。若未納入健保，患者須自費使用，每月藥費可高達42萬。然而，此藥物健保給付的門檻很高，患者須符合特定基因突變條件，且不能有腦轉移。Eva把一切希望寄託於此健保藥物上，等待基因檢測結果的兩週時間中，備嚐煎熬，她坦言，「想到有可能要自費，心裡非常不安，甚至跟丈夫商量過要賣房子籌錢。」檢測結果出爐，Eva符合給付標準，得以在不拖垮經濟的前提下，使用肺癌藥物。她說，每次回診領藥都非常緊張，仔細地計算藥袋中的藥丸數量，深怕漏拿了；走在路上，更是緊抱著裝著藥物的皮包，她笑稱，「你（指歹徒）可以搶我的錢包、手機，可千萬別搶走我的救命藥。」擔心自己罹患肺癌，孩子也可能帶有遺傳基因，增加罹癌風險，Eva替家中三個孩子，重新檢視保險方案，為的是若有需要的那天到來，孩子不必因無法負擔高昂藥費而錯失治療機會。Eva每天陪著孩子上學、溫習功課，得以持續守護著家庭，如此平淡而溫馨的小日子，是在健保守護的大傘下，得以遮風避雨。看著新聞不斷重複著「健保破產」，她也十分憂心，若真如新聞所言，有一天健保會垮台，未來須完全自費負擔藥費，甚至因為健保財務困窘，而難以引進價位較高的治療藥物，Eva說，現在每次看診只需負擔不到千元的金額，「我願意平常就多付一點健保費，有一天當我需要的時候，請幫助我。」Eva深知，或許未來的某一天，她的身體將對現在使用的肺癌藥物產生抗藥性。屆時，她需要的更新一代的肺癌癌症藥物，目前仍不知在何處。這是Eva心中潛伏的恐懼，每當想起此事，罹癌至今心境已轉趨樂觀的她，想到孩子仍會忍不住紅了眼眶。癌症患者近年愈趨年輕，適時的新藥治療能幫助癌友，依然可以擁有很好的生活品質及社會貢獻。台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟說，Eva是台灣癌症基金會服務的病友，她非常幸運，能使用到健保署快速通過的標靶藥物，然而肺癌為台灣新國病，沒有基因突變的肺癌病友約佔了四成之多，這群病人無法使用標靶藥物，而必須有其他的用藥選擇，像是免疫治療，然而健保因資源有限，不得不限縮給付條件。為幫助癌友更快獲得新藥的健保給付，不致落於「全有或全無」的困境，台灣癌症基金會，於2019年啟動「新藥與新科技部分負擔民眾願付價格」研究，研究發現， 72% 的癌症病友願意共同負擔，；其中有67％的癌症病友願意每個月負擔2萬元，取得創新藥物的治療，提升存活率。台灣癌症基金會也呼籲成立「台灣癌症新藥多元支持基金(TmCDF)」，融入癌友共同負擔概念，降低癌友財務負擔，增加新藥可近性。
-
![]()
2021-11-02 醫聲.疫苗世代
HPV疫苗防癌╱疫苗普及 加強篩檢 子宮頸癌發生率 30％降至6％
過去，婦科病房中滿是子宮頸癌病患，在推動子宮頸抹片後，病患明顯減少。澳洲也正積極推動消除子宮頸癌，從疫苗接種、篩檢，使子宮頸癌發生率從百分之卅下降至百分之六。澳洲國家健康暨醫藥委員會「二○二一年子宮頸癌消除進度報告書」的共同作者蘇珊・格蘭指出，HPV疫苗對防治子宮頸癌意義重大。澳洲皇家女性醫院女性感染症中心主任蘇珊・格蘭在中研院士暨台灣癌症基金會副董事長彭汪嘉康邀請下，連線參與「二○二一台灣HPV疫苗防癌政策高峰會」。彭汪嘉康回想六十年前，在台大擔任實習醫師時，婦產科病房內許多子宮頸癌患者，現在回想仍覺可怕，台灣近年子宮頸癌防治做的不錯，二○○六年首支HPV疫苗經核淮在台使用，目前子宮頸癌患者已經減少，但清除子宮頸癌的工程仍需繼續推動。蘇珊・格蘭指出，在疫苗覆蓋率部分，澳洲二○一三年起對十二至十三歲中學生，不分性別實施公費疫苗接種；並根據WHO「多年齡世代接種」方針，擴大女性四價HPV疫苗補接種年齡至廿六歲；九價HPV疫苗則補種至十九歲且不分男女。格蘭指出，根據澳洲流行病學調查，HPV疫苗普及前，子宮頸癌發生率高達百分之卅，「相較於目前約百分之六，足見HPV疫苗對防治子宮頸癌意義重大。」篩檢也是子宮頸癌防治重要環節，據WHO「全球癌症觀察（GLOBOCAN）」調查，八成四的子宮頸癌個案發生於中低收入國家及區域。格蘭分析，因篩檢普及，高收入國家子宮頸癌發生率低。她指出，澳洲已將HPV病毒基因檢測篩檢年齡擴大至廿七歲，同時持續推行子宮頸抹片篩檢。格蘭說，澳洲人口數與台灣相當，子宮頸癌發生率與死亡率卻較低，分別為每十萬人六點三及一點三。澳洲本土子宮頸癌死亡率分析則可見，原住民、偏遠地區死亡率較高，醫療可近性為影響子宮頸癌發生率及致死率重要因素。期待更多國家實施HPV疫苗接種計畫，「更廣泛接種HPV疫苗，將顯著降低HPV相關癌症發生率。」
-
![]()
2021-11-01 新聞.健康知識+
基因編輯就是在扮演上帝？應該禁止基因編輯嗎？
扮演上帝引導著我們演化的方向、設計我們自己的寶寶，之所以可能帶來不安感的另一個原因，在於「扮演上帝」。一如普羅米修斯盜火，我們這次也很可能篡奪了一份我們不夠資格獲得的力量。得到了這樣的力量後，我們會失去自己在天地萬物間的定位所應有的謙卑感。不願扮演上帝的立場，也可以透過一種較世俗的觀點來看。一如某位天主教神學家在美國國家醫學研究院的座談小組會上所說，「每當我聽到有人說我們不應該扮演上帝的時候，我猜說這句話的人，90%都是無神論者。」這樣的論述也許只是單純地表示我們不應該狂妄地認定我們應該玩弄自然界這種令人敬畏、神祕、微妙交織又美麗的力量。「朝著優化人類基因體方向進行的演化，已長達38億5000萬年，」無神主義論的美國國家衛生研究院院長法藍西斯．柯林斯說，「我們真的以為一小組人類基因體的修補匠，在沒有各種意料之外的結果作用下，做的會比較好嗎？」人類對於自然以及自然界主宰者的敬重，確實會在介入干預基因時，對人類造成潛移默化的影響，讓我們仍保有一些謙卑，然而這樣的敬重與謙卑，就應該成為絕對禁止基因編輯應用的理由嗎？畢竟，我們智人這個物種是大自然的一部分，與細菌、鯊魚、蝴蝶沒有兩樣。不論是出於它無盡的智慧，還是盲目的失誤，大自然賦予我們這個物種編輯自己基因的能力。如果我們利用CRISPR是錯，那麼錯誤的原因也絕不僅僅是這樣的作法不自然。基因編輯就和細菌與病毒所利用的所有謀略一樣自然。縱觀歷史，人類（以及所有其他物種）與自然界的有毒物質，始終處於對戰狀態，而非相互接納的情況。大自然創造出了極其大量的痛苦與折磨，而且分配的方式非常不平等。也是因為如此，我們才會設計發明出各式各樣的方式來對抗瘟疫、治療疾病、協助身心障礙者，以及孕育出更好的植物、動物與孩子。達爾文就曾寫過「大自然創造下的笨拙、愚蠢、浪費、粗魯、低級，而且殘忍到令人驚恐的作品。」他發現，在演化過程中，根本找不到任何有智慧的設計者或上帝慈愛的指紋。他曾做過一張詳細的表，列出了各種邁向缺陷的演化，包括雄性哺乳動物的泌尿道、靈長類功能不佳的鼻竇引流，以及人類沒有合成維他命C的能力。這些設計上的瑕疵並非只是例外。它們全是演化過程方式的自然結果。大自然偶爾發現了什麼東西，就會胡亂拼湊出一些新的功能，有點像微軟Office軟體在最糟糕時期所發生的狀況，而不是根據一個大規模的核心計畫，或在腦子裡已經設定完整的最終產品樣貌一步步進行。演化的首要準則就是生殖適存度──什麼樣的特質可能會讓某種有機體生殖更多後代，也就是說，大自然允許、或甚至鼓勵包括新冠病毒與癌症等各類型疫病，在有機體生殖目的一旦結束時，就為它們帶來痛苦與折磨。這並不代表源於對自然的敬重，我們就應該停止尋找對抗新冠病毒與癌症的方法。不過反對扮演上帝還有另一個更深刻的論點，由哈佛哲學家邁可．桑德爾做了最佳闡述。如果我們人類找到了操縱大自然彩券機制的方法，並以工程手法設計自己孩子的遺傳天賦，我們就不太可能認為自己的特質是天賜的禮物，而這樣的態度會削弱源於「若非上帝的恩典，我必然逃不過劫難」的感覺，所衍生出對那些比我們不幸之人的同理心。「這種想要征服的驅動力所缺失的，甚至可能毀滅的，是對人類力量與成就中所蘊含的天賦性格所懷有的一顆感恩之心，」桑德爾提出，「承認生命的恩賜，也就是認同我們的天賦與力量，並非完全來自於我們自己的所作所為。」當然，對大自然所賜予的一切不請自來的天賦，我們都應心懷虔敬的論調，我無法完全苟同，桑德爾也一樣。人類歷史一直都是場探索之旅──一場非常自然的探索之旅，這趟旅程追求的目標，是去征服那些主動發生在我們身上的挑戰，不論是大流行的疫病、旱災，抑或是暴風雨。大概不會有人認為阿茲海默或杭汀頓舞蹈症是恩賜的結果。在我們發明了用化療的方式去抵禦癌症、疫苗抑制新冠病毒，或基因編輯工具向先天的缺陷開戰時，我們其實應該可以說已經掌握了自然，而非只是全盤接受這些不請自來的挑戰，並視之為恩賜。但是我認為桑德爾的論述也促使我們應該抱持更謙遜的態度，特別是在試著為我們的孩子設計強化能力，以及讓他們變得完美之時。在刻意避免去努力完全掌握我們根本無法掌握之事的嘗試這個議題上，桑德爾提出了一個深刻、精彩，甚至堪稱崇高的論據。要掌控老天賜予我們的稟賦，又避免完全屈服於隨機制度的不可捉摸，其實我們可以採取一條迥異於普羅米修斯征途的路徑。所謂的智慧，就包含了找到正確的平衡點。※ 本文摘自《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》。《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》作者：華特．艾薩克森譯者：麥慧芬出版社：商周出版 出版日期：2021/10/02
-
![]()
2021-10-29 新聞.健康知識+
當基因工程如超市購物清單 為孩子選擇最好的基因是道德的嗎？
自由市場的優生學在我們這個時代，攸關基因編輯的決定，不論好壞，很可能因為消費選擇與行銷說服力而被驅動。話說回來，這有什麼問題嗎？我們為什麼不能像其他的生殖選擇一樣，把基因編輯的相關決定權留給個人或為人父母者？我們為什麼必須召集倫理會議、尋求更廣泛的社會共識，讓整個群體都顯得焦躁不安？難道把決定權留給你、我以及所有希望我們的孩子，以及孩子的孩子都有最美好前途的其他人，不是最好的選擇嗎？讓我們先放鬆一下心情，問一個最基本的問題，避免對當前的態勢產生偏見──基因改善有什麼問題？如果可以安全地進行基因改善，我們為什麼不應該防止異常、疾病或身心障礙？為什麼不去增強我們的能力、創造能力的強化？「為什麼消弭一種身心障礙、讓孩子擁有一雙藍色的眼睛，或智商增加15分，對於大眾健康或道德是種威脅，我完全不瞭解道理何在，」道納的朋友，也是哈佛遺傳學家喬治．丘奇問。事實上，從道德的角度來看，我們難道不是有義務要去照顧自己的孩子以及未來人類普遍的福祉嗎？不擇手段地去增加自己後代繁榮的機會，是幾乎所有物種都擁有的相同演化天性，而且這樣的天性本來就編寫在演化本質的密碼中。朱立安．沙福萊斯庫（Julian Savulescu）是主張這個觀點的最重要哲學家。他是牛津大學實踐倫理學的教授。他發明了「生殖受益」（procreative beneficence）這個名詞，用來論證為自己出世的孩子選擇最好的基因是合乎道德的事情。不但如此，他還辯稱不這麼做是不道德的事情。「夫妻應該選擇最可能擁有最好生活的胚胎或胎兒，」他宣稱。他甚至駁斥那些認為這麼做可能會讓有錢人為他們的孩子購買較好的基因，進而創造出一個強化基因新階級（或甚至人類亞種）的憂慮。「就算會維持或增加社會不平等性，我們也應該允許選擇沒有疾病的基因，」他寫道，還特別提到「智力基因」。要分析這個觀點，我們先進行另一個思想實驗。設想在一個基因工程主要是由個人自由選擇來決定的世界裡，政府制訂的規範少之又少，也沒有惹人嫌的生物倫理小組告訴你什麼可以做，什麼不可以做。你走進一家生殖醫學中心，像進入一家基因超級市場那樣，手上被塞了一份你想要為自己孩子購買的特質清單。你會排除像杭汀頓舞蹈症或鐮刀型貧血症這類嚴重的遺傳疾病嗎？當然會。我還會額外選擇讓我的孩子不會得到導致失明的基因。那麼避免低於平均值的身高、高於平均值的體重，或低智商呢？我們可能也都會選擇那些項目。我甚至還可能選擇強化孩子身高、肌肉和智商這類價格高昂的項目。現在，假設有一些基因可能會讓孩子的性傾向更偏於異性戀，而非同性戀。由於你本身對性向並沒有成見，所以你可能會拒絕選擇這個項目，最起碼一開始可能不會這樣選擇。假設沒有人會評斷你的決定，那麼你會不會在理性考慮後，希望孩子能避免遭到歧視，或有一點點希望孩子將來能讓你當上祖父或祖母？再想一想後，你會不會順便為孩子選擇棕髮、碧眼？天啊！不對勁了。這樣的選擇確實變成了一步錯就步步錯的滑坡了！在沒有任何關卡或警示旗號的情況下，我們都可能以無法控制的速度，夾帶著社會的多樣性與人類基因體滾下坡。儘管聽起來很像電影《千鈞一髮》裡的場景，但這種利用胚胎著床前基因檢測的真實世界版設計寶寶服務，2019年就由一家紐澤西的新興公司基因體預測公司（Genomic Prediction）推出了。試管嬰兒生殖醫學中心會將準寶寶們的基因檢體送到基因體預測公司。幾天大的胚胎細胞DNA經過排序，得出一份預測統計資料，推測一長串清單上各種狀況的發展機會。準父母們可以根據他們希望自己小孩有什麼樣的特性，來選擇置入母體的胚胎。這些胚胎可以篩檢出諸如囊狀纖維化與鐮狀細胞這樣的單基因疾病。檢測也可以透過統計方式預測出譬如糖尿病、心臟病風險、高血壓，以及，根據該公司的宣傳資料，「智力障礙」與「身高」等多基因狀態。公司的創辦人說，10年內，他們很可能就可以預測智商，讓父母取選擇擁有非常聰明的孩子。所以我們現在知道了，若把這樣的決定權留給個人選擇所會發生的問題。一種個人選擇的自由或自由主義遺傳學，就像政府掌控的優生學所必然發生的結果一樣，終將把我們帶領到一個多樣性降低且偏離常態的社會。這樣的狀況也許是某一個父母所樂見，但我們卻會得到一個創意、激勵與優勢都大幅降低的社會。多樣性不僅對社會有好處，對我們人類這個物種也有益處。一如任何其他物種，我們演化與復原力的強化，都是因為基因池裡一點點的隨機。問題在於多樣性的價值，就像我們的思想實驗所展現的，很可能與個人選擇的價值產生衝突。身為社會一分子，我們或許會覺得有矮有高、有同性戀有異性戀、有平靜有苦難、有盲有看得見，對群體大有裨益。但是我們有什麼道德權利去要求另一個家庭，僅僅為了增加社會的多樣性，就去放棄他們所希冀的基因干預？我們希望國家對我們提出這樣的要求嗎？※ 本文摘自《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》。《破解基因碼的人：諾貝爾獎得主珍妮佛．道納、基因編輯，以及人類的未來》作者：華特．艾薩克森譯者：麥慧芬出版社：商周出版 出版日期：2021/10/02
-
![]()
2021-10-27 新聞.元氣新聞
基因資料庫原始資料未留台灣？專家澄清並非全基因資料
「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」十月十八日啟動，預計提供兩千位癌症患者全方位基因檢測及量身訂做標靶用藥，但遭質疑藥廠並未提供基因原始資料，等同將國人基因數據無償輸出。對此，國衛院專家澄清，患者提供腫瘤檢體的切片接受基因檢測，有助尋找臨床用藥，並非提供全基因資料。個人化精準醫療時代，癌症患者若能接受腫瘤基因檢測，有助找出最適合治療的藥物。衛福部、國衛院和羅氏藥廠合作，共同執行「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」，第一階段包括台大、台大癌醫、台中榮總等針對六種癌別收案。國衛院表示未來將推動到其他癌別，盼更多醫院和藥廠加入，「一起打世界盃」。 專家指出，這兩千例患者提供腫瘤石蠟切片，由羅氏藥廠協助，送到國外由「Founddation Medicine, Inc.」進行癌症基因突變型態檢測，主要針對324個靶點進行分析，分析後提供324個基因突變點的基因序列與腫瘤 變異性等資料，雖然提供的資料經過整理，並非基因原始資料（Raw Data），但已能夠分析建議患者用藥，且羅氏藥廠將進一步提供健保未給付藥品。利用324個基因變異點分析患者腫瘤型態，進而找出用藥，這是「Founddation Medicine, Inc.」的專利技術，提供原始資料有難度。專家指出，據了解，目前英國和日本也與羅氏藥廠簽定同樣的合約，同時，經整理的腫瘤資訊將存放於資料庫，屬於公共財，可提供全國醫療院所申請使用。 另外，患者腫瘤檢體切片已經去識別化，雖然腫瘤基因分析也提供國人基因資訊，但不同於 「全基因體定序」，後者是將23對染色體中，每一個基因都定序。專家澄清，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」與羅氏藥廠的合作，不是全基因定序，沒有把病人基因個資外洩的疑慮，完全合法使用。若是全基因定序的研究，一定會要求提供原始數據。那種原始數據的國際傳輸就敏感多了。但是目前這個324基因檢測只是為了治療用途。和全基因定序完全是兩回事。專家認為，我們應建立自己的全基因資料庫，了解國人特有的疾病等，而全基因定序資訊輸出必須有嚴格規範，不能輕易提供給國外。 另外，「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」是一個biobank 整合平台，所有提供申請者的數據皆已經進行嚴格去識別化， 才會釋出，無個資數據外洩疑慮。由於羅氏藥廠不但提供基因檢測，還提供後續健保署不給付的藥物，專家認為，此次納入計畫中的非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌及胰臟癌晚期患者，極可能在臨床上已找不到合適用藥，此計畫提供患者一線希望。
-
![]()
2021-10-27 新聞.元氣新聞
癌症基因資料庫無法取得原始資料？醫師指取決於用途
台灣推動個人化精準醫療，由衛福部、國衛院、羅氏藥廠合推的「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」，10月18日正式啟動，預計與台大醫院、台大癌醫、林口長庚、基隆長庚、台中榮總、中山醫學大學附設醫院、彰化基督教醫院、台北慈濟醫院、義大醫院共九醫院配合，提供2000例癌患者全方位基因檢測及量身訂做標靶用藥，價值逾2億元。但CTWANT報導，此合作計畫內情不單純，羅氏藥廠所提供的基因檢測資料並非基因原始資料，而是經過整理的數據，對台灣後續基因藥物、細胞治療等研究價值有限。參與該合作案的基隆長庚醫院血液腫瘤科主治醫師王正旭說，該案主要是用在癌症患者治療方面，日前才完成簽約，將透過檢測分析癌症患者的癌細胞基因有無異常或突變，以作為用藥、評估預後等參考依據。王正旭指出，許多癌症患者治療一段時間後，可能出現癌細胞基因突變或產生抗藥性，若經癌細胞基因分析可能會發現，癌細胞抗藥性的基因變化，或經過基因重組可能研發出的相對應藥物，這些原始資料理應送回原單位及醫院，這對臨床治療是重要的，也是精準治療的重要精神。王正旭說，該計畫均由參與醫院內的人體試驗委員會審查，並都有充分討論，要提供哪些資料應也有被確認，但詳細提供哪些資料，還必須查看合約情形，而這次基因檢測完成後，將牽涉到美國羅氏、德國默克、日本中外製藥共3家藥廠的提供治療藥物情形，因此檢測資訊勢必需要共享。王正旭表示，該院將收案肺癌、食道癌、胃癌、膽囊癌、膽管癌、肝癌等患者，但這些患者須經標準治療無效後，且病情仍持續惡化，經患者同意進行基因檢測後，尋求其他可能的藥物治療。王正旭說，外界質疑國際藥廠不提供原始資料，原因是現在許多研究為跨國性、全球性，並均為具豐富資源、經驗、實力的國際藥廠主導；就台灣來說，也有許多業者也想要介入癌症新藥或基因檢測試劑研發，但政府要求相關研究檢體要送到可以進行完整分析的業者，國內相關人士可能擔心對方不願提供原始資料，但這屬雙方誠信原則，一切就是回歸合約內容。專長基因篩檢及分子生物學的開業醫師曾嶔元說，相關藥廠未提供基因檢測結果的原始資料給予國內相關單位，或是相關基因檢測原始資料未留在國內，這取決於國內各單位與國外藥廠簽署案件，是為研究用途或臨床治療而有所不同。曾嶔元指出，若為臨床治療患者，藥廠可以提供修正後的檢測資料，讓醫師在臨床治療時有好的參考數據，是不需要提供基因檢測的原始資料，因基因檢測須在國外進行分析，相關資料就不需留在國內。但若是研究用途，藥廠所提供的基因檢測資料就應有原始數據資料，基因檢測原始資料須留在國內，以用於往後疾病治療、新藥研發等。台中榮總院長陳適安說，羅氏等藥廠須提供何種資料，他並不清楚，但就以往與國際藥廠合作經驗，對方常不願提供原始分析數據，這已是長久以來的情形，很多藥廠不願意提供，是為進行大數據分析，以利後續新藥研發；至於，這次藥廠要提供何種數據資料，參與合作的藥廠應說明清楚。
-
![]()
2021-10-25 癌症.乳癌
年輕未婚罹三陰性乳癌 醫師：先凍卵再治療
對於年輕未婚的女性罹患惡性的三陰性乳癌，台中市澄清醫院中港院區乳房外科主任陳豐仁今天表示，為了癒後結婚生子著想，請患者先做凍卵保存，也搭配停經針劑保護卵巢。澄清醫院今天發布衛生教育訊息指出，1名28歲未婚女性自行摸到左側乳房有一硬塊，因擔心跟媽媽一樣同為乳癌，所以遲遲不敢就醫，最後鼓起勇氣到乳房外科門診，經乳房超音波顯示腫瘤已達3.4公分，再經切片化驗，確診為三陰性乳癌。陳豐仁說明，三陰性乳癌是屬最惡性乳癌，對於荷爾蒙治療或標靶治療都無效。經基因檢測後發現患者的乳癌屬先天基因突變，也就是來自母親的遺傳，鑑於三陰性乳癌的險惡，需有一完整的治療計畫，首先給予化療讓腫瘤萎縮。陳豐仁表示，因為考慮化療可能會使卵巢受損，為了患者癒後結婚生子著想，請患者先做凍卵保存，並搭配停經針劑，保護卵巢做日後自然受孕的可能。也讓個案管理師、社工師介入，提供假髮租借、營養諮詢、心理師諮商等；加入病友群組，由病友分享過去經驗，使患者在充分的心理準備下接受後續的治療計畫。經2個流程的化療後，陳豐仁說，患者的乳癌腫瘤已縮小為1.7公分，預計再做6個療程的化療，就有可能將乳癌腫瘤完全萎縮，留下的腫瘤殘跡再以手術清除，一定可以保留完整的乳房，這也是目前乳癌治療的最好選擇，不一定在發現乳癌後就慌張的立即予以手術切除，讓乳房產生很大的破壞。
-
![]()
2021-10-19 新冠肺炎.周邊故事
對抗新冠肺炎 神秘國軍預防醫學研究所貢獻曝光
國防醫學院預防醫學研究所所長洪乙仁今天表示，因應新冠肺炎疫情，「國防醫學院防疫科學研究中心」開發的SARS-CoV2抗原快篩紙碟，技術轉移給民間後，已有2家公司的抗原快篩檢測試劑分別於110年6月及10月通過TFDA的EUA專案製造核准。國防部上午舉行記者會，國防部發言人史順文表示，為因應COVID-19疫情，科技部自109年6月投入經費1.85億元，成立「防疫科學研究中心」，國防醫學院為獲選參與五所大學其中之一。國防醫學院防疫科學研究中心提供高防護實驗室先進場域，提升新冠病毒研究量能。列席的洪乙仁表示，因應新冠肺炎疫情，「國防醫學院防疫科學研究中心」技轉先進快速偵檢技術，加速國內廠商通過認證，同時建置細胞及動物驗證平台，促進產官學生技產業發展。洪乙仁進一步表示，國防醫學院防疫科學研究中心為因應COVID-19快篩試劑、治療藥物及疫苗開發的測試需求，完成各類型的培訓及演練，為國內唯一具備完整第2/3/4等級實驗室的人員培訓場域，遵循生物安全法規且分工明確，提升執行任務的工作效率。洪乙仁表示，國防醫學院防疫科學研究中心以細胞測試、幹細胞感染及動物測試等工具，整合為新興傳染病研究核心設施平台，提升SARS-CoV2病毒研究量能，促進產官學生技產業發展。目前產官學界委託計畫件數總共約為50件。國防醫學院防疫科學研究中心與廠商合作開發的「AIO全流程自動化基因檢測系統」，通過TFDA之EUA專案製造核准。目前已獲國內超過40家醫療院所採用，投入新冠肺炎快速精確診斷工作。國防醫學院防疫科學研究中心所開發的SARS-CoV2抗原快篩紙碟，技術轉移後已有2家公司的抗原快篩檢測試劑分別於110年6月及10月通過TFDA的EUA專案製造核准。據了解，相關研究均以三峽預防醫學研究所為場域。抗SARS期間，預醫所扮演重要角角色，相關技術應用到現今。而預醫所是研發生物戰劑防護技術的重鎮。
-
![]()
2021-10-19 癌症.抗癌新知
癌症精準醫療 國衛院推動整合平台
癌症邁向個人化精準醫療是現今潮流，衛福部、國衛院和羅氏藥廠合作共同執行「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」示範計畫，為人體生物資料庫和精準醫療結合的第一個示範計畫。第一階段包括台大醫院、台大癌醫、台中榮總等九家醫院針對六種癌別進行收案。國衛院長梁賡義表示，未來也會推動到其他癌別，盼有更多醫院和藥廠共同加入計畫。癌症治療的標靶治療藥物，若能透過全方位的基因檢測，就能找出最適合藥物。國衛院副院長司徒惠康表示，國家級人體生物資料庫整合平台於2019年啟動建置，已成功邀請30家人體生物資料庫加入，收案個數達51.1萬人。而原本單純研究性質的人體生物資料庫，將朝三大方向推動整合平台，包括單一窗口、所有參與平台院所的檢體等資訊統一格式化、給予適合標拔藥物的加值服務，以加快建立真實世界醫療大數據。示範計畫第一階段，在九家醫院針對晚期非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌、胰臟癌等六種癌症病患，於10月進行收案。台大醫院院長吳明賢表示，在精準醫療上，各醫院更應攜手組成國家隊參與計畫，透過計畫累積的數據，不只對台灣的病人，更能對全世界有相同問題的病人給予更好的治療。
-
![]()
2021-10-18 癌症.抗癌新知
癌症精準醫療 國衛院推整合平台打世界盃
癌症邁向個人化精準醫療是現今潮流，但是要做到「精準」，背後需要龐大的資料庫。因此衛福部、國衛院和羅氏藥廠合作，共同執行「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」合作示範計畫，為人體生物資料庫和精準醫療結合的第一個示範計畫，第一階段將有包括台大醫院、台大癌醫、台中榮總等九家醫院針對六種癌別進行收案。國衛院長梁賡義表示，未來也會推動到其他癌別，盼有更多醫院和藥廠共同加入計畫，「一起打世界盃」。癌症治療的標靶治療藥物，若能透過全方位的基因檢測，就能找出最適合藥物。前副總統陳建仁今出席計畫啟動儀式時表示，80年代時做胃癌和肺癌病例對照研究，當時在台大、榮總、國泰、馬偕等醫院收案很辛苦，當時國家若有好的資料庫，就不用一一收病例對照組。這次國衛院推動的「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台」計畫則與藥廠和醫院合作，由羅氏藥廠提供原先的國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT）全方位基因檢測2000例，並由羅氏與台灣默克集團與台灣中外製藥組成共同聯盟，依基因檢測結果，提供最適合的癌症標靶用藥給參與此計畫的病患。國衛院副院長司徒惠康表示，國家級人體生物資料庫整合平台於2019年啟動建置，已成功邀請30家人體生物資料庫加入，收案個數達51.1萬人。而原本單純研究性質的人體生物資料庫，將朝三大方向推動整合平台，包括單一窗口、所有參與平台院所的檢體等資訊統一格式化、給予適合標拔藥物的加值服務，以加快建立真實世界醫療大數據，未來可應用於藥品查驗登記、核准開發上市或變更適應症。示範計畫第一階包括台大醫院、台大癌醫中心醫院、林口長庚醫院、基隆長庚醫院、台北慈濟醫院、台中榮民總醫院、中山醫大附設醫院、彰化基督教醫院、義大醫院等九家醫院，針對晚期非鱗狀非小細胞肺癌、食道癌、膽囊癌、胃癌、肝外膽管癌、胰臟癌等六種癌症病患，於10月進行收案。參與計畫的台大醫院院長吳明賢表示，COVID-19（新冠肺炎）終究會過去，但癌症的病人終究需要處理。個人化醫療並非新觀念，但過去會失敗是因為不夠精準，在全基因體時代，將有更好的方法對病人做更好的分析。他更表示，防疫期間台灣組成防疫國家隊，在精準醫療上，各醫院更應攜手組成國家隊參與計畫，透過計畫累積的數據，不只對台灣的病人，更能對全世界有相同問題的病人給予更好的治療，「不只打台灣盃、更要打世界盃」。
-
![]()
2021-10-11 該看哪科.罕見疾病
克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照
現年30歲從事餐飲業的「小楷」罹患「顏面肩胛肱肌失養症」罕見疾病，肌肉逐漸乏力，拿鍋具比別人吃力，職場上再努力也不免挫敗，之後接受高醫罕見疾病諮詢照護中心持續協助，順利拿到廚師丙級證照，一掃人生陰霾，而全台類似小楷這種罕病患者，約估1000人。高醫表示，小楷在成長過程臉部慢慢失去表情，睡覺時雙眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳下垂、脊柱慢慢彎曲，經到高醫接受基因檢測，證實為顏面肩胛肱肌失養症典型症狀。但他並未退縮，在罕見疾病諮詢照護中心人員協助下認真復健，對抗疾病。類似「小楷」的病人全台估計約1000人，高醫為幫助這群病患延緩惡化，今年8月起成立「神經肌肉疾病整合門診」，由高雄醫學大學前校長、小兒神經科教授鐘育志及梁文貞醫師結合兒童各次分科專家，提供跨領域專業照顧，也提供全台灣唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。梁文貞表示，「顏面肩胛肱肌失養症」是常見的肌肉失養症之一，每10萬人約有4至10名患者，他們的體染色體為顯性遺傳，但約一至三成病患來自新的突變，罹病後會影響顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位肌肉；相對於其他肌肉失養症，病程進展較緩慢，多數會在青少年期發病，少部分較嚴重患者可能在嬰兒期或童年早期就發病，輕症患者則可能到晚年才發病。梁文貞說，這類患者不能吹口哨、無法以吸管進食、睡覺眼睛不能完全閉合、無法做仰臥起坐或吊單槓、肩胛不對稱、雙臂無法舉高過肩、腹部隆起、脊柱彎曲，目前尚無有效治療方式，標準診斷方式是使用「南方點墨法」診斷，須靠人工萃取長片段DNA執行，相當費時費力，高醫每年接受全台檢體約4、50件。高醫日前為「顏面肩胛肱肌失養症」成立病友會並舉辦座談會，提供這些罕病者互助陪伴的平台，希望幫助更多的「小楷」，走出人生一片天。
-
![]()
2021-10-02 新聞.科普好健康
長期倦怠、夜晚盜汗、體重減輕，別輕忽！ 當心罹「慢性骨髓性白血病」
如果長期出現倦怠、無力、發燒、淋巴結腫大、夜晚盜汗、易出血、體重減輕等狀況，或常有飽食感、左上腹痛時，小心罹患「慢性骨髓性白血病」，應盡速就醫檢查診斷。有些沒症狀 須健檢發現但有些慢性骨髓性白血病患者沒有症狀，有的患者因為白血球及血小板出現問題造成感染、出血等現象，可透過健檢及早發現、及早診斷治療。59歲李先生健檢發現白血球過高，進一步檢查確診罹患「慢性骨髓性白血病」，他平時沒有異常症狀，聽到罹患白血病，簡直嚇壞了，還好近年血液腫瘤的新藥及治療方法進步，接受標靶治療後，病況獲得改善，持續追蹤中。標靶藥效好 提升存活率常見的血液病惡性腫瘤，包括淋巴瘤、白血病（血癌）和骨髓瘤，近20年在診斷與治療上都有長足的進步。其中慢性骨髓性白血病的標靶治療，口服標靶藥物可達到比傳統化學治療更好的效果，提升病患的存活率。在急性骨髓性白血病方面，由於醫療科技的進步，特別是基因檢測與分子生物學，儘管是同一種疾病，可將病患分成不同的危險等級，進而給予病患最適當的治療，讓低危險等級的病人，不須冒太大的風險接受過多的治療，以減少化療帶來的毒性與風險；也讓高度危險等級的病人，能安排接受最適切的治療。骨髓瘤治療 走向個人化目前骨髓瘤治療已走向個人化，醫師除了考慮病患年齡、體能狀態等因素外，還要考慮病患個人的染色體、基因表現檢測結果綜合判斷，讓醫師制定治療計畫更有方向。近10年來骨髓瘤的藥物如雨後春筍般的進入治療準則中，讓醫師及病患有更多線的藥物治療選擇，因此提高了治療的成績。淋巴瘤的診斷分類很複雜，約有50至60種次分類診斷，藉由許多新的醫學知識與技術，診斷會更準確。醫學界近年來也陸續發明許多新的小分子標靶藥物，讓治療簡單，效果更好。健保有給付 別放棄治療藥物治療方面，過去急性骨髓性白血病以全身性化學治療為主，但隨著基因與分子檢測工具的進步，相對應的標靶治療也應運而生，如FLT3抑制劑、IDH抑制劑等，讓原本治療成績不理想、預後不佳的疾病，有較好的治療。甚至一些特殊的淋巴瘤，只要以單株抗體合併標靶藥物即可控制病情，完全不需要化學治療，突破了癌症治療的困境。隨著醫療科技的日新月異，血液惡性腫瘤從精準診斷和治療，都有很大的進展，病患的整體治療成績也大大的改善，全民健保也陸續有條件給付這些新藥，患者千萬不要放棄治療。
-
![]()
2021-09-28 該看哪科.泌尿腎臟
父患多囊腎病逝 24歲女子得遺傳 憂心洗腎幸見曙光
台中24歲黃姓女子的父親患有「自體顯性多囊腎」長期洗腎，多年前病逝，由於多囊腎屬遺傳疾病，黃女發現自己也罹患多囊腎第3期，年紀輕輕就可能洗腎，心情沉重。光田綜合醫院腎臟科給她服用新的口服藥物，大幅延緩洗腎時間；更結合國衛院引進基因檢測，有助慢性腎病患者及早診斷治療。多囊腎是遺傳性疾病，只要父母親其中一人得病，兒女罹病的機率是50%，光田綜合醫院腎臟內科主任王家良說，多囊腎患者出生時腎臟可能就有囊腫，但初期沒有明顯症狀難以察覺，普遍在30到40歲後，因腎功能逐漸退化，才會引起高血壓、背痛、腰痛、尿路結石、血尿、泌尿道感染等症狀，而檢查確定罹病已為時已晚。王家良表示，24歲黃女長期照顧多囊腎的父親，醫師提醒她有家族史應及早檢查，不料檢查發現自己也因遺傳基因罹患多囊腎，正值花樣年華的她，難以接受年紀輕輕就可能承受洗腎之苦。還好多囊腎治療已見曙光，在符合特定多囊腎病程下，健保署許可專案使用口服藥物，可以抑制腎臟水泡增長，讓腎功能惡化速度約延緩3成，越早服用越好；臨床上慢性腎臟病分為第1期到第5期，進入第5期就需要洗腎，根據研究患者在第2期開始持續服用藥物，可延緩7年洗腎；第3期可延緩4年洗腎；第4期可延緩1年左右。黃女的腎功能已退化到第3期，目前持續服用一個月的藥物，讓腎功能維持住，她慶幸自己早發現，及早接受口服藥物治療，可以延緩慢性腎病的惡化速度。光田綜合醫院與國衛院黃道揚醫師學術合作自體顯性多囊腎基因檢測，讓有腎病家族史患者，找出是否有自體顯性多囊腎基因變異，黃道揚表示，腎臟有囊腫常見，有時與自體顯性多囊腎也難以區分，基因檢測有助於疾病的診斷，以及優生的諮詢，患者應多喝水、少吃鹽、吃降血壓的藥，並經醫師評估服用新藥治療。光田綜合醫院副院長暨腎臟內科醫師張家築呼籲，多囊腎初期並沒有特別的症狀，容易被忽略，如果父母、親戚是多囊腎患者，建議民眾可到腎臟科檢查，利用腎臟超音波、抽血、驗尿、基因檢測來評估，持續追蹤腎臟的狀態及功能。
-
![]()
2021-09-20 名人.精華區
楊志新／給付癌症次世代定序 加速醫療產業升級
健保署年初邀請癌症專家舉行「次世代基因定序（NGS）檢測專家會議」，討論攸關癌症診療的新一代基因檢測納入健保給付模式。癌症治療已進入精準醫療模式，關鍵時機進行NGS檢測，有助醫師幫助癌友規畫治療計畫，在全球癌症新藥的研究版圖上，也能避免台灣的競爭力流失危機。過去癌症治療不外乎放療、手術、化療，乳癌和攝護腺癌還可使用荷爾蒙治療。西元二千年起，癌細胞強勢生長的特性被破解，有的善於利用能源，有的促進血管新生，有的逃避免疫攻擊，醫界於是發展出各種標靶療法，攻擊癌細胞特有的生長能力，達到療效。確定基因突變 更能精準治肺癌最早的成功案例是慢性骨髓性白血病、淋巴癌抗體治療，再來就是肺癌。在台灣參與及主導的大型臨床試驗一再證實，東亞不抽菸肺腺癌病人中，帶有EGFR基因突變的患者接受標靶藥物治療，抗癌效果明顯優於化療。肺癌是精準醫療最好的例子，過去百年來，肺癌在顯微鏡下被認為是同一個疾病，但從基因來看，有EGFR突變病人使用的標靶藥物，與ALK基因突變的病人完全不同，肺癌已知的關鍵基因突變已有十來種，確定癌細胞分子主要基因的突變再開始治療，才能達到更好的治療效果。這是癌症生物學上觀念的重大突破。不過，同一基因突變在不同癌症，扮演角色不一定完全相同。例如同一個KRas基因突變點發生在肺癌，控制了整個細胞的生長，但在大腸癌卻可能只是輔助角色，所以使用同樣的標靶藥物，效果卻不同。找出不同癌症的關鍵基因突變，才能找到治療方法，但基因檢驗昂貴，什麼癌該找哪些基因，用什麼方法最符合成本效益，是接下來的難題。次世代基因分析 快速對症下藥如果一次驗一個基因，檢體組織很快就不夠，而每次大約一萬元，找十個基因就要十萬元，相當不敷成本。更不用說病人需要趕快治療，而不是一直在等檢驗結果。所以，一次檢驗多個重要基因的次世代基因分析相當重要。以前基因檢驗不普遍，為了找到病人參與臨床試驗，由藥廠負責檢驗。現在藥廠認為這是醫療體系應提供的資訊，試驗單位必須自己找出適合的病人。而臨床試驗缺乏納入條件的資訊，就不容易找到適合的病人了，藥廠於是相對不願意來台新藥試驗，國人得到免費新藥的機會就變少了。目前接受NGS檢測得自費十幾萬元，對很多患者來說是很大的負擔，更何況接受基因檢查，也未必就有標靶藥物可用，這讓許多患者不敢花錢，最後能付錢檢測的多是較無經濟壓力的人，他們成為最有機會使用實驗新藥的一群；經濟弱勢患者往往無法負擔基因檢測，參加試驗的機會更少了，造成另一種社會不公平。需NGS檢測之癌症 健保應補助國內基因檢測普及率低於日、韓，NGS在日、韓有健保給付，但民眾必須部分負擔30%至50%。針對一定要用到基因檢測的癌症，例如肺癌，健保應編列預算補助經濟困難者，也可考慮透過部分負擔設計，讓更多人有機會檢測，進而獲得對自己有幫助的檢查和治療。
-
![]()
2021-09-08 癌症.肺癌
標靶藥物接力 晚期肺癌破5年魔咒
晚期肺癌不僅治療困難，癌細胞往往已轉移到多處器官，因五年存活率不到一成，以往醫師宣布檢驗報告時，病人如同被宣判死刑。近年來，肺癌治療精準化、個人化，如標靶藥物順利接棒，有效延長存活期，雙和醫院副院長李岡遠表示，愈來愈多晚期肺癌病友申請第二張重大傷病卡，繼續邁向第二個五年。台大、北榮、中山、長庚、成大、雙和、慈濟等肺癌治療團隊，日前透過視訊與日、韓專家齊聚，共同探討最新亞洲肺癌治療大型研究，發表近五年來肺癌臨床資料。南韓三星醫學中心血液腫瘤科教授朴根七表示，韓國大型臨床研究RESET顯示，ERFG基因陽性病友使用第二代、第三代標靶藥物接力使用後，約七成晚期肺癌病友有效控制超過三年，且大幅提升預後生活品質。台灣肺癌治療成效也不輸國際，晚期肺癌患者存活率穩步提升，不少病友存活期超過五年。李岡遠指出，十幾年前，四期肺癌患者治療效果差，五年存活率不到一成，近年精準醫療成為抗癌趨勢，以病患基因檢測報告為依據，擬定最佳的治療策略，有效延長存活期。以ERFG基因陽性癌友為例，韓國的大型研究RESET或雙和醫院資料分析皆顯示，使用第二代標靶藥物超過一半的患者存活期能超過四年。若使用2+3標靶藥物接力治療，可延長存活期。標靶藥物問世，接力治療臨床運用，證實針對晚期肺癌患者使用標靶藥物治療已成為臨床第一線治療首選，傳統化療的無疾病存活期約5至6個月，反觀標靶藥物於台灣健保資料庫資料顯示可治療約一年以上，第二代標靶更可長達近16個月。李岡遠表示，針對晚期肺癌患者，健保給付多項標靶藥物及單項基因檢測費用，大幅減輕癌友負擔。希望健保能夠逐步開放給付範圍，給付次世代基因定序（NGS）檢測，一次檢測至少十種基因，協助醫師擬定最好的治療策略，藥物一棒接一棒，讓更多癌友可以續領重大傷病卡。
-
![]()
2021-09-02 新聞.杏林．診間
救了許多原不存在的孩子，白色巨塔鬥爭卻讓他重拾畫筆…婦產科權威陳持平，被醫務耽誤的藝術家
只要提到繪畫藝術，陳持平醫師馬上瞳孔放大、眸子透亮，十足是個畫痴；一旦介紹自己的作品，陳持平立即口若懸河、滔滔不絕，簡直就是畫狂。這痴與狂的原始動力，來自他那源源不絕、濃得化不開的烈愛──熱愛他所做的一切。《論語》：「子曰：不得中行而與之，必也狂狷乎，狂者進取，狷者有所不為也。」孔子的意思是說，如果找不到中庸的人做朋友，就與狂狷者交往，狂者敢做敢為，大有所為，狷者清高自守，有所不為。縱觀歷史，狂狷者多有大才，沒有才，想狂也狂不出名堂，想狷也狷不出骨氣。譬如，錢鍾書曾說，即使司馬遷、韓愈住隔壁，也懶得去拜訪；李敖更自豪自己是五百年內中國人寫白話文的前三名。陳持平談起他的繪畫，有錢鍾書的味道；陳持平聊起他的醫術，有李敖的自負。為鑲嵌性染色體異常的胎兒賭一把「孕婦好不容易懷孕了，產檢時醫生卻告訴她，胎兒的細胞有異常的染色體，很可能是畸形兒。如果你是醫師，你敢勸說孕婦把胎兒生下來嗎？」馬偕醫院婦產科醫師陳持平自問自答：「絕大多數醫師不敢，沒必要賠掉自己的名譽和工作嘛，不過，我敢！」為什麼敢？一方面緣於他對遺傳醫學最新技術的掌握程度，自信可以派上用場，一方面認為他走在一條見證上帝作為的道路上，是做一件榮耀主名的事。接著，他頭部微揚、滿臉漾著笑地說：「我沒有丟馬偕的臉，更沒有丟上帝的臉喔！」現在產前遺傳檢驗，已有基因定序、基因晶片等技術，但20、30年前，透過羊膜腔穿刺術取羊水細胞做培養和檢測，是確定胎兒是否異常的唯一技術。臨床上，絕大多數羊水檢測結果都很明確，但有不到0.1%是鑲嵌性染色體異常的個案，即染色體是正常與異常混合，非常難判讀。這時，醫師只能據實以告，正常異常比率各多少，異常結果帶來的健康風險有哪些，讓準爸媽自行衡量是否要生。於是乎，有些準爸媽跑遍各大醫院，一遍又一遍檢測，總希望得到不一樣的答案，尤其是準媽媽來找陳持平醫師時，常常一坐下來就淚流滿面；但依照標準作業流程，也只能再做一次。假若重複檢測，還是正常和異常混雜，多數醫師和準爸媽會選擇引產。但陳持平往往猶豫不安，因爲他發現有些引產下來的胎兒外觀正常，甚至進一步詳細檢查胎盤、胎兒皮膚、血液、重要器官，都找不出任何異常。「我很震撼，原來羊水細胞在培養過程中，竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」陳持平決定，對有疑問的個案，絕對不能只做培養的羊水細胞檢測，還要以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測，去分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案，未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率異常。陳持平採信未培養羊水細胞的結果，生下來的寶寶正常的機會很大，所以就非常大膽地鼓勵家長把孩子生下來。寶寶出生後，是個正常健康的孩子，持續追蹤，也得到同樣的結果。陳持平又獨創性發現產前羊水檢查有鑲嵌性染色體異常的案件，若是同時有正常的染色體，則正常的染色體會隨著胎兒成長成為主流佔多數，異常染色體的比例就會下降，所以胎兒出來後，在新生兒的血液及身體的細胞逐漸都找不到異常的染色體了。這是一個全世界創新的重要發現，船過水無痕，虛驚一場。如此一來可以勸說準父母勇敢生下小孩子了。結果都是如大家所期待的，皆大歡喜！從2010年至今，陳持平救下至少100個以上鑲嵌性體染色體異常的嬰兒，並將成功經驗發表在國際期刊上，還被英國牛津大學出版社出版的教科書引用為參考文獻，成為無數胎兒的保護傘，後來還有其他國家的醫師透過這種方法成功守護新生命。「這都是上帝賞賜的恩典、智慧及勇氣，幫我們和家長救了這個小孩，」他說：「每次進開刀房前，我都會望著置衣櫃的十字架，邊換手術袍邊禱告，將今天的手術交在上帝手裡。」 從醫學專業的角度來看，「我敢！」那句話的背後，是他對產前遺傳診斷研究的痴，及其成功經驗所累積「雖千萬人，吾往矣」的狂，更根本的動力則源於他對上帝及生命的愛。(本文獲《醫學有故事》授權刊登，更多內容請看>>精采全文)
-
![]()
2021-08-31 該看哪科.泌尿腎臟
痛風不是吃止痛藥就好 醫揭尿酸超標對身體危害
對很多人來說，痛風發作是相當難忘的經驗，原本活動自如的關節，可能在一覺醒來之後就腫脹、發熱，伴隨而來的劇痛更是讓人舉步維艱、痛苦不堪。痛風的表現可能相當戲劇化，但這其實是種慢性病，需要長期的藥物控制。高雄長庚紀念醫院腎臟科吳建興主任指出，痛風的原因是「高尿酸血症（Hyperuricemia）」，血液中尿酸濃度過高，會逐漸在關節或周圍組織形成尿酸結晶，尿酸結晶可能導致發炎，使關節出現紅、腫、熱、痛。「痛風性關節炎常在晚上與清晨發作，而且在24小時內到達最痛的程度。容易發生在腳拇趾的關節，患者可能會痛到無法走路，甚至腫到沒有辦法穿鞋。」吳建興主任說，「痛風性關節炎可能持續幾天，也可能長達兩個禮拜。」導致高尿酸血症的原因很多，較常見的原因是身體排除尿酸有問題，例如：脫水、高血壓、腎臟病、肥胖、鉛中毒等狀況。有些狀況則是身體製造過多的尿酸，例如：攝取較多高普林或果糖的食物，以及肥胖、高血脂、過量飲酒等。尿酸超標時，患者往往沒有明顯症狀，所以容易輕忽高尿酸血症的危害，吳建興主任解釋，痛風的病程可分為幾個階段，無症狀期、急性期、間段期、慢性期。高尿酸血症通常會經過一段很長時間的無症狀期（asymptomatic hyperuricemia），必須抽血檢驗才會發現尿酸過高。直到有一天尿酸結晶造成關節發炎、腫脹、疼痛，進入急性期（acute gouty arthritis ）。經過治療後，關節疼痛會緩解，屬於間段期（intercritical gout）。倘若沒有好好控制讓尿酸達標，痛風將反覆發作，發作的頻率會增加，持續的時間也會拉長。隨著尿酸結晶越積越多，痛風終將進入慢性期（chronic tophaceous gout），患者平時便會持續感到疼痛，發作的時候更是劇痛難耐。大量堆積的尿酸結晶，會形成痛風石，讓關節長期發炎、甚至變形。痛風石常出現在關節附近，摸起來軟軟的，流出來的時候像粉筆渣。「痛風石非常麻煩，可能妨礙關節活動、影響工作。」吳建興主任回憶，「曾經有位患者的痛風石出現在手腕，漸漸壓迫到腕隧道裡的神經，而演變成腕隧道症候群，讓他的手又麻又痛，非常困擾。」尿酸控制達標，預防器官受害！尿酸超標除了會引發痛風性關節炎外，還會對身體各個器官造成危害，吳建興主任分析，由於高尿酸血症會引起全身性發炎反應，在不知不覺中導致器官病變，進而出現多種併發症，例如高血壓、糖尿病、腎臟病、心血管疾病皆是常見的共病。我們的身體主要是透過腎臟排除尿酸，當尿酸超標時，尿酸鹽結晶可能沉積在腎臟裡，導致腎臟病變；當痛風性關節炎發作時，患者往往會透過非類固醇消炎止痛藥（Non-Steroidal Anti-Inflammatory Drug，NSAID）來緩解症狀，但頻繁使用非類固醇消炎止痛藥亦可能影響腎臟功能。吳建興主任說，「如果患者的腎臟功能很差，又因為痛風經常發作，而持續吃消炎止痛藥，可能就會讓腎臟功能惡化到需要洗腎的地步。」假使經過飲食控制，患者的尿酸依舊超標，痛風一年發作超過兩次，就必須要介入降尿酸藥物的治療。吳建興主任解釋，高尿酸血症的治療可以透過不同的機轉，包括促進尿酸排除或減少尿酸生成。促進尿酸排除的藥物可以促使尿酸由腎臟排除，但在腎臟功能較差的患者，便無法發揮效果。減少尿酸生成的藥物已使用多年，傳統藥物可以降尿酸，吳建興主任說，「不過某些特殊體質的患者在服藥後可能產生嚴重過敏反應，稱為史帝芬強生症候群（Steven-Johnson Syndrome，SJS），皮膚會潰爛，可能導致殘疾甚至死亡。開立藥物前，建議先進行HLA-B 5801基因檢測，減少藥物不良反應的機會。」新一代降尿酸藥物較不會出現嚴重過敏反應，能有效降尿酸，即使是腎臟功能較差的患者也可以使用，而且有助消除痛風石。「曾經有位患者的痛風石很大，大到沒辦法穿鞋，而且經常腫脹、感染。因為疏於照顧，來到門診的時候，腳都快爛掉了。」吳建興主任分享，「我們很用心幫他換藥、治療感染，並積極控制尿酸。因為患者腎臟功能較差，他使用新一代降尿酸藥物，經過一段時間後，尿酸順利降到6 mg/dL以下，痛風較少發作，痛風石也漸漸變小，關節活動度變好，且能夠穿較大的鞋，患者的生活品質改善許多。」「及早治療痛風是很重要的觀念，如果抽血發現尿酸超標時，應該請醫師評估，看看有沒有出現其他共病，並考慮使用藥物控制尿酸。」吳建興主任說，「把尿酸控制好，不只能減少痛風性關節炎發作的機會，還能預防未來產生更嚴重的腎臟病變、心血管疾病、中風等問題。」貼心小提醒抽血檢驗發現尿酸過高時，要嘗試找出尿酸過高的原因，吳建興主任提醒，如果有痛風發作的經驗，千萬別以為只要吃止痛藥，不痛就好。因為尿酸超標對身體的危害，不單只有關節，還與腎臟病、心血管疾病、中風等多種共病有關。高尿酸與高血壓、高血糖等慢性病相同，需要做好飲食控制，並規則服藥，好好與醫師配合，才能降低各種急性、慢性的健康危害！原文：
-
![]()
2021-08-26 新冠肺炎.COVID-19疫苗
老翁腰痛竟是肺癌 諮詢醫師也能安心打疫苗
年近80歲的呂老先生因腰痛就醫，未料竟檢出患肺癌末期。確診後他配合治療，搭配基因檢測調整治療用藥。COVID-19疫情期間也特別諮詢醫師後完成疫苗接種，迄今病況穩定。「腰痛不要掉以輕心。」收治呂老先生的新光醫院血液腫瘤科主任賴泓誌說，每年台灣約有1.3萬人罹患肺癌，肺癌更蟬聯國人10大癌症死因首位多年。而肺癌可能轉移全身，如骨頭、肝臟等處，呂老先生的腰痛就是因癌細胞轉移導致。呂老先生的孫子提到，2年前爺爺腰痛長達6個月，原以為是消化系統出問題，到肝膽腸胃科就醫檢查，未料卻發現肝臟有異狀；轉院到新光醫院，才進一步檢查出是肺癌末期癌細胞轉移。賴泓誌提到，考量呂老先生年事已高，且癌末細胞轉移嚴重，因此並未開刀，選擇標靶治療，期間透過血液基因檢測密切監測，發現病況復發惡化，一度改採免疫治療，病況控制後再改回標靶治療。不少癌症病患也關心是否能接種COVID-19（2019冠狀病毒疾病）疫苗，賴泓誌說，相較於標靶與免疫治療，化療對於免疫系統影響較大，一般會建議疫苗接種與化療療程相隔1至2週。但賴泓誌強調，疫苗接種作用因人而異，部分癌症患者會因治療導致免疫反應較差，可能會影響接種疫苗的免疫反應效果，但癌症治療並非疫苗絕對禁忌症，若有接種疫苗需求，可諮詢醫師尋求專業意見。
-
![]()
2021-08-26 新冠肺炎.COVID-19疫苗
癌症患者能否打疫苗？血液腫瘤科專家這樣說
我國目前開放施打AZ、莫德納、高端等疫苗，傳出8月底BNT疫苗也將到貨。許多民眾關心疫苗有無保護力，對於癌症患者來說，若正在做化療或使用標靶藥物，也關心身體狀況是否適合接種疫苗。新光醫院血液腫瘤科主任賴泓誌表示，化療會影響免疫系統，但多半是暫時性，建議可錯開時間，於化療前後一到兩周施打疫苗。賴泓誌指出，癌症病患若要接種疫苗，會觀察他注射疫苗後抗體反應是否達到預期，有些病患治療強度高、免疫反應比較大，打完疫苗後較難產生理想反應；有些病患治療不能等，但不可能冒著染疫風險，國外會建議民眾接種疫苗後續追蹤抗體反應，若抗體不夠再補打疫苗，但台灣無法人人做抗體檢查，也不一定都能打到疫苗，因此建議施打前與醫師討論評估。賴泓誌表示，許多民眾會對疫苗有錯誤認知，有些病患會問，打AZ疫苗是否會讓血小板低下造成血栓，「這不是因果關係導致」，打疫苗造成血小板消耗，而形成血栓，因此血小板才會偏低，並非本身血小板低而造成，建議民眾要有正確觀念，對任何疫苗都不要有先入為主觀念，只要有任何不舒服情況，也都要及時就醫。79歲呂先生戒菸20年，2019年因腰痛就醫，竟發現肺癌第四期併多處遠端轉移，經過標靶藥物、免疫治療等，至今2年狀況趨於穩定，今年也接種莫德納疫苗，目前每週採取液態切片抽血檢測，追蹤療效也監控病情。收治個案的賴泓誌說，呂先生因為腰痛檢查出癌症，出現骨轉移、腦轉移，其實轉移是全身性疾病，不論手、背部或大腿都有可能，因此若有異常疼痛，千萬別掉以輕心。賴泓誌指出，液態切片檢測技術發展超過20年，以前常用於白血病控制，像是慢性骨髓性白血病等，每三個月做一次檢查，但因為疾病控制時間很長，且不容易產生後續抗藥性突變，只要觀察疾病控制即可。不過肺癌惡化速度快，容易錯失治療調整機會，因此及早評估治療，若有不穩定的病人也會更密集追蹤。但癌症腫瘤多用切片觀測病理變化，透過血液檢測是否有落差？賴泓誌說，腫瘤轉移會造成質變，不同部位檢測都有不同結果，不過任何一處轉移，都會造成細胞壞死，血液中可偵測到細胞廢物，有科學家認為，液態切片可反應腫瘤特性及樣貌。至於該檢測方式適用族群，他表示，因侵入性檢查風險高，抽血相較來說風險較低，除了做基因檢測外，亦可作疾病後期選藥參考。他也呼籲癌友不要因為疫情，忽略治療權益。
-
![]()
2021-08-19 該看哪科.血液．淋巴
皮膚癢抓到破皮潰爛 竟是骨髓纖維化作祟
●皮膚劇癢破皮，恐與血液疾病有關●九成患者脾臟腫大●好發於65歲長者身上「皮膚癢到痛不欲生！」一位資深內科醫師的外公，四肢常抓到破皮潰爛，長期於皮膚科就診卻毫無效果，某次抽血檢查發現血小板數量異常，轉至血液科，就診發現竟是「骨髓纖維化」。台大醫院血液科主治醫師林建嶔指出，骨髓纖維化共有10大症狀，若症狀逐年惡化，應提高警覺。造血功能轉嫁脾臟或肝臟骨髓纖維化是「骨髓增生性腫瘤」的一種，骨髓增生性腫瘤是指骨髓造血幹細胞中造血母細胞發生不正常增生，如真性紅血球增生、原發性血小板增多，屬於最常見的骨髓增生性腫瘤，如果未妥善控制，將惡化為「骨髓纖維化」或是「急性血癌」。骨髓纖維化會使骨髓原本造血功能轉嫁至脾臟或肝臟，約九成骨髓纖維化患者脾臟腫大。初期症狀不明顯常被忽略研究顯示，真性紅血球增多症、原發性血小板增多症經過10到15年，最高會有11%到14%的機率轉變成骨髓纖維化。不過，多數的骨髓增生性腫瘤初期不是無症狀，就是症狀不明顯被忽略，就醫時往往已形成骨髓纖維化。研究發現，骨髓增生性腫瘤10大常見的症狀為疲勞、易有飽足感、腹部不適、活動力不佳、注意力不集中、搔癢、發燒、夜間盜汗、骨頭疼痛、體重減輕。林建嶔表示，這些症狀幾乎每個人都有，但是這些症狀如果持續發生且逐年愈來愈嚴重，就要懷疑是血液疾病。需定期輸血或服藥物改善台大癌醫中心醫院血液腫瘤部主治醫師陳睿哲指出，骨髓增生性腫瘤是少見可以找得到驅動基因突變的疾病，出現症狀後抽血確認血球數量，基因檢測也是很重要的工具，常見的突變基因包含JAK2、CALR、MPL、BCR-ABL1融合基因。無論是血小板或紅血球增生，最擔心血栓發生，骨髓纖維化必須接受骨髓幹細胞移植治癒，而骨髓纖維化因造血功能異常，需定期輸血或使用口服抗骨髓纖維化藥物改善。林建嶔表示，骨髓纖維化好發於長者身上，多數是在65歲左右發病，但也有二成左右在55歲以前甚至更早發病，治療上會依照年齡作調整，年長的患者移植前恐需要化療，因此治療計畫多採取避免疾病惡化，加上可使用口服抗骨髓纖維化藥物改善，搭配骨髓纖維化自我檢查量表（MPN10量表），調整處方維持患者生活品質。【線上講座】戰勝骨髓纖維化
-
![]()
2021-08-18 醫聲.罕見疾病
罕病認定／搶救TTP之5：一到二成血栓型血小板低下紫斑症患者會復發
血栓性血小板低下紫斑症（TTP）雖然是個極罕見的血液疾病，致命又帶有不確定性，我們就像「深海中無聲吶喊的海天使」；但隨著疾病衛教資訊增加，許多病友陸續現身，讓我們知道自己不是孤身一人。現在即將舉辦的病友會，我們想邀請大家一起共襄盛舉，彼此分享與交流，減少面對疾病的茫然驚慌，也歡迎提供您寶貴的生命經驗，讓彼此做最佳的後援！●時間：3/30 14:00-16:20●地點：Happ.小樹屋｜大葉桉分館2樓（台北市中山區民權西路20號2樓）●報名連結：https://reurl.cc/G4nnjD一位四十多歲的婦女，原本只是罹患小感冒，卻久治不癒，不久後竟出現黃疸、意識昏沈，甚至無法排尿，急診送醫確診竟是血栓型血小板低下紫斑症（TTP），隨後經血漿置換、使用免疫制劑、標靶藥物與化療，幾年內仍多次復發，身體裡的抗體不斷被消磨，最後因中樞神經黴菌感染而過世。花蓮慈濟醫院血液腫瘤科主治醫師黃威翰指出，不斷復發正是部分TTP患者的困境，而且由於目前國內能用的藥物有效，部分藥物健保又不給付，患者真的非常辛苦。一到二成患者會復發 原因難確認黃威翰說，TTP是一種自體免疫性的血液疾病，臨床治療大多是為患者進行血漿置換，往往會洗到一到兩倍的血漿體積，情況好一點的患者在療程結束後復發風險不大，但有些患者的治療較困難，一開始一倍的血漿洗不下來，還要使用類固醇和莫須瘤等標靶藥物，雖然可以壓一陣子，但之後依然可能復發。會復發的TTP患者約占一到兩成，黃威翰表示，由於觸發TTP的原因至今仍難確認，如何避免復發，對患者來說並不容易，很難從日常生活中去注意或避免致病因子，大多數患者復發時往前追溯都找不出觸發原因，即使有的患者可能是因小感冒而復發，但其他患者並不一定如此。因此，TTP患者的預後要格外小心警覺，黃威翰建議，患者平時應盡量避免感染，例如少吃生魚片、生菜沙拉等生食，共同生活的家人更要留意患者的健康與精神狀況，一旦身體出現紫斑、黃疸，或意識和認知不清，應盡快就醫。此外，一如其他疾病應定期追蹤，黃威翰提醒TTP患者發病之後的前三個月，要密集回診，抽血檢查各項指數，如果持續追蹤三個月都很穩定，未來仍應每三個月定期追蹤一次。國外已開發新藥 未引進台灣關於TTP的治療，黃威翰說，國外已有新的藥物，但可惜目前仍未進入台灣，而且引進來台後，若沒有健保，對患者來說也將是沈重的經濟負擔。他也說，不論在醫學會討論或臨床照護上，TTP都屬於很少見的疾病，應納入罕見疾病認列。但實際情況，由於國健署對罕病的定義規範很嚴格，其中一項是要求基因檢測，認為要有遺傳性基因的缺陷才可認定是罕病，而TTP卻有部分是免疫性罕見疾病，導致讓病患加入罕病保護傘非常困難。【延伸閱讀：TTP是什麼？為什麼辨別難、治療也難】
-
![]()
2021-08-15 癌症.大腸直腸癌
轉移性腸癌患者新福音 健保給付RAS基因檢測拚延命
大腸、直腸癌連續13年居國人十大癌症之首，每30分鐘有一人得腸癌。其中，約2成病友確診時已是第4期的轉移性大腸直腸癌，這時爭取手術機會，是腸癌肝轉移的重要治療策略。轉移性腸癌病友新福音，健保自今年六月開始給付，每人一生一次的RAS基因檢測，篩檢可精準辨別，腫瘤為RAS原生型或者是變異型，研究發現，RAS基因無變異者約占6成，健保數據指出，RAS基因無變異者使用抗表皮生長因子標靶，能有效幫助延命約兩年。63歲郭先生平日作息正常、不菸不酒，但有癌症家族史，包括爸爸、媽媽與七個兄弟姊妹在內，一家九口就有四人罹癌。長期輕微腹瀉的他，有鉛筆便（糞便細軟少）症狀，卻不以為意，僅認為是單純的腸胃不適，去年公司例行健檢中，意外在肝臟超音波發現一處小陰影，進一步追查發現是晚期大腸直腸癌併發肝轉移，所幸透過精準治療，腫瘤得到妥善控制，肝腫瘤也剩鈣化小點。109年有6500人因腸癌逝世。其中，約2成病友確診時已是第4期的轉移性大腸直腸癌，這時病患5年存活率約13％，對比第1期確診病友存活率超過90％，差距懸殊。轉移性大腸直腸癌的治療，以化療搭配標靶藥物為主。中華民國大腸直腸外科學會理事長、國立陽明交通大學附設醫院院長楊純豪表示，但腸癌標靶藥物概分為「抗表皮生長因子標靶」和「抗血管新生標靶」兩種，病友在確診為轉移性腸癌後，應該先做RAS基因檢測，再決定相對應的標靶藥物。研究顯示，轉移性腸癌病友中，RAS基因無變異者占6成，建議優先使用化療合併抗表皮生長因子標靶，讓腫瘤獲得較佳的控制。楊純豪說，若能精準阻斷癌細胞生長與分化，使腫瘤縮小不再變大，以延長存活期，若腫瘤快速縮小，進而增加手術切除的機會。病人需優先考慮化療合併抗表皮生長因子標靶藥物，高雄醫學大學附設中和紀念醫院大腸直腸外科教授王照元補充，表皮生長因子是一種蛋白質，外於細胞膜表面，易刺激癌細胞生長，抗表皮生長因子標靶藥物藉由阻斷表皮生長因子訊息傳遞路徑，進而抑制腸癌細胞的生長，同時增強腸癌細胞對化療藥物的敏感性，提升治療效果。國際研究顯示，相較於抗血管新生標靶藥物，轉移性腸癌RAS基因無變異者，接受作用專一的抗表皮生長因子標靶治療，整體存活延長6至10個月。高雄醫學大學附設中和紀念醫院今天公布，長達6年的研究成果，醫院追蹤173位RAS基因無變異的轉移性腸癌病友，標靶治療差異，結果顯示，一線接受化療併用抗表皮生長因子標靶治療的組別，中位存活期長達40個月，比併用抗血管新生標靶組多10個月。這項研究更打破過往「左大腸優先用抗表皮生長因子標靶、右大腸用抗血管新生標靶」的用藥習慣。王照元表示，影響轉移性腸癌病友治療成效的關鍵，在於RAS基因是否變異，而非病灶位置。另外，大腸直腸癌轉移部位以肝臟占4成為最高，台大醫院腫瘤醫學部梁逸歆醫師表示，主要可能與血液回流機制有關。而腸癌腫瘤轉移至肝臟，倘若無法直接以手術根除性治療，則必須先使用精準有效的標靶藥物與化學治療，進一步使得無法手術切除的病況，轉變成能夠進行根除性手術，才能延長存活。RAS基因檢測成為轉移性大腸直腸癌治療的檢驗必備項目，過去RAS基因檢測需自費，約需要新台幣8000元，臨床常見癌友礙於經濟負擔，錯失及早正確用藥的時機，好消息是健保從6月開始給付RAS基因檢測，盼幫助癌友延命。
-
![]()
2021-08-11 新冠肺炎.專家觀點
變異株改變世界 台大公衛：Delta三突破導致疫苗更短缺
最早在印度發現的新冠病毒變異株Delta，已經成為全球主流株，所有傳統的流行病學方法、疫苗施打策略與效益評估，都受到翻天覆地的改變。台大公衛分析最新國際現況指出，Delta病毒已經有三大突破，包括開始威脅年輕族群、突破自然免疫導致不可能達成族群免疫、突破兩劑疫苗接種。世界各國也已配合改變作法，包括青少年全面接種、接種加強劑（第三劑）、強化基因檢測與人工智慧預測變異；疫苗數量不足的國家，恐將缺上加缺。疫苗覆蓋率高雖不見得能減少確診，值得慶幸的是，仍有助平抑死亡率。公衛學者范僑芸表示，Delta病毒傳播力高且侵襲年輕族群，提高年輕人重症使用呼吸器及死亡率，也容易傳給家人，持續傳播也將刺激病毒持續變異。有鑑於此，加拿大、美國、德國、以色列，都已在5、6月陸續開放12歲以上接種。因有研究指出，年輕人接種一劑BNT可降低八成感染風險，最近英國也改變作法。英國政府開放16、17歲開放全面接種一劑BNT，12至15歲罹患神經病變、唐氏症、學習障礙等青少年，也要接種疫苗。上述政策改變都將直接壓縮到其他國家的疫苗資源。公衛學者范僑芯表示，美國疫情仍在大流行，九成確診者都沒有打過疫苗，另也發現即便完整接種疫苗、曾經感染過，都還是無法免於Delta病毒感染的風險。因有許多自然感染的民眾誤以為自己不需接種，美國政府大聲疾呼並提出實證，相較於部分接種或未曾接種，完整接種兩劑疫苗，可將再次感染的風險減少1.5到2.3倍。台北醫學大學教授陳立昇表示，疫苗開發上趕不上病毒變異速度，自然免疫已經不太可能，各國考量延長第二劑時間，將現有疫苗最大化利用，也考慮加強接種第三劑。公衛學者任小萱表示，研究發現打完不論打兩劑後28天或打三劑後28天，抗體濃度都可以維持，有些甚至更高；第三劑施打後，面對最具威脅的四大變異株（包括Delta），抗體濃度都比高於僅打兩劑。任小萱表示，德國、法國、英國、俄羅斯、以色列和柬埔寨等國也已經確定即將開始施打第三劑的疫苗，勢必將加重國際疫苗分配不均。WHO在8月4日呼籲「九月底前應暫緩疫苗加強劑(第三劑)施打」，建議先提供給疫苗不足的貧窮國家，讓當地醫護、長者、脆弱族群至少能打一劑，但各國並不買單。以色列已經針對60歲以上年長者施打第三劑BNT；美國則是捐贈與接種第三劑並行，在施打第三劑，同時捐贈疫苗給其他國家。陳立昇表示，疫苗與藥物的研發，必須面對與變異株競賽。公衛學者林庭瑀表示，科學家正試圖透過機器學習預測病毒變異（Deep Mutation Scan, DMS）預測下次可能變異出哪一種會免疫逃脫的病毒，不同區域流行後可能產生的變異點在哪裡。陳立昇表示，這將是未來相關疫苗和藥物的開發，人類與變異病毒競爭的重要AI應用。
-
![]()
2021-07-28 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／手腳麻常腹瀉 罹澱粉樣多發性神經病變
雙腿無力、手麻腳麻、步伐不穩，又常腹瀉，年近60歲的黃先生近幾年多次至骨科、復健科、腸胃科就診，始終找不出病因，最後才確診為罕病「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP），在醫師建議下，30多名家族成員接受基因檢測，竟有近10人帶有突變基因。 台大醫學院解剖暨細胞生物學教授、台大神經部主治醫師謝松蒼說，FAP屬於自體顯性遺傳疾病，只要父母一方有此變異基因，子女罹患此病機率可達五成。謝松蒼說，大部分罕見疾病都在幼兒階段發病，但FAP患者卻在中老年時發病，出生後，「不正常澱粉樣蛋白」即持續沉積身體各部位神經，約在55歲後出現周邊神經病變，症狀為腹瀉、姿勢性低血壓，以及肢體不便等。在傳統治療上，FAP可說是無藥可治，患者只能眼睜睜地看著病情持續惡化，直到死亡。謝松蒼說，曾有患者自訴「自知毫無希望，希望到我為止，不願禍及子孫。」表達往生以後捐腦神經組織，作為研究之用。近年來，RNA干擾術之治療問世，讓FAP病友重拾希望，臨床顯示，此新藥可抑制突變蛋白質的製造，減少類澱粉沉積，進而降低神經損害。謝松蒼指出，該藥有效延緩患者病情，甚至在停留在某個階段，不再惡化。罕見疾病基金會執行長陳冠如指出，北部某醫院藥劑部主任為FAP病友，在病逝前，關心此新藥發展。台大醫院參與RNA干擾術治療之全球臨床試驗計畫，主持人之一即為謝松蒼教授，國內部分患者因參與臨床試驗而能免費用藥。 陳冠如強調，新藥療效明顯，但每月藥費約需一百萬元，絕非一般人所能負擔，國內尚無病友自費用藥。由於不少病友為家庭經濟支柱，期盼健保能合理地給予協助，給付病情較輕者，維持身體狀況，繼續工作，不致拖累家庭。
-
![]()
2021-07-23 新冠肺炎.COVID-19疫苗
疫情嚴峻！癌症接力治療刻不容緩 三大學會籲肺癌患者盡快施打疫苗
5月中旬爆發本土大規模疫情，儘管醫院採取高規格防疫措施，但許多癌友仍擔心感染而不敢就醫，彰化基督教醫院胸腔內科主治醫師黃國揚表示，癌症治療有如一場棒球比賽，除了慎選先發投手（第一線藥物）、中繼投手（第二線藥物），更重要的是，球賽不能中途喊卡，否則人生恐提早出局。黃國揚說，晚期EGFR肺癌病友如採用「接續型雙標靶」接力治療，能拉長整體存活時間，就像棒球比賽取決優質的先發投手，讓後續優秀的中繼投手接替上場，終局能贏得球賽。前台灣大學校長、中研院士楊泮池所率領研究團隊，於今年1月發表一項台灣本土大規模研究成果，分析1.2萬名55至75歲、胸部X光正常的受試者，儘管不抽菸或已戒菸逾15年，仍有2.6%檢出肺癌，遠高於美國1.1%及歐洲的0.9%。在300多名被確診為肺癌的受試者中，96.5%為零期或第一期病患。黃國揚指出，該項研究點出了我國四大肺癌高風險族群，分別為三等親內有肺癌家族史、接觸二手菸、有慢性肺疾病史及烹飪時沒有使用抽油煙機者。在治療上，因為篩檢儀器的進步，加上國人健診意願較高，愈來愈多早期肺癌病患能夠接受手術切除，不過，臨床上初確診晚期肺癌的病患依然多於早期。在討論治療策略時，大部分晚期肺癌病患關注於治療的整體存活期有多長、藥物有效的時間、治療副作用，及健保有無提供給付，如何降低經濟負擔。肺腺癌新增人數逐年增加，不抽菸者罹患肺癌的機率似乎更高，所幸在導致肺癌的驅動基因統計發現，亞洲族群肺癌患者帶有EGFR基因突變比率達55%，而歐美族群僅有20%到30%，顯示更多亞洲癌友適合接受EGFR標靶藥物治療。以70歲張奶奶為例，幾年前因呼吸急喘而就醫，意外確診為肺腺癌第四期，合併肋膜積水，所幸她基因檢測為EGFR基因突變，在醫師評估下，第一線治療採取第二代口服標靶藥物後，腫瘤逐漸縮小。但持續用藥兩年後，腫瘤復發，出現抗藥性，不幸中的大幸是，張奶奶的抗藥性屬於EGFR的T790M基因突變，還可接力使用第三代標靶藥物治療，至今超過3年，只需定期回診拿藥，如同治療慢性病。黃國揚表示，張奶奶治療策略為「接續型雙標靶」組合，於第一線治療時先採用第二代EGFR標靶藥物，出現抗藥性後，如為T790M基因突變，可接力第三代標靶藥物，一棒接一棒接力治療。臨床數據顯示，亞洲人總存活期中位數為44.8個月。「晚期肺癌治療就像一場棒球比賽」黃國揚說，第一線藥物治療的選擇，如同在棒球賽裡的先發投手，盡可能地讓對方打不到球，創造贏面。待先發投手疲乏，藥物失效時，中繼投手登場，投予第二線藥物治療，此時接力治療追求目標為延長整體存活期，盼在九局下半的局面裡取得漂亮分數，而關鍵就取決於先發投手的強弱。黃國揚指出，部分年長病患在選擇藥物時，在乎副作用問題，建議確診晚期肺癌時，癌友應考量自身狀況，積極與醫師溝通，擬定最佳治療策略，積極抗癌。爆發本土大規模社區感染後，許多癌友未能定期就醫，依照原訂的治療策略用藥，黃國揚表示，這就像是棒球場上突然掀起一股巨風亂流，提醒患者務必固定回診，不可中斷治療。由於肺癌病人染疫後容易惡化為肺炎重症，台灣胸腔暨重症加護醫學會、台灣肺癌學會、台灣臨床腫瘤醫學會齊聲呼籲，肺癌病友應該醫師評估下，盡速接種疫苗。正在接受化學治療的病患，可在任何時間接種疫苗。如擔心化學治療副作用與疫苗副作用不容易區別，可以錯開施打的時間。
-
![]()
2021-06-27 失智.大腦健康
一位罹患阿茲海默症醫師的提醒：40歲開始做到6件事，失智也能過正常生活
編按：失智是許多人恐懼的老年疾病。美國精神科醫師Daniel Gibbs，在56歲時進行了基因檢測，發現自己有阿茲海默症的遺傳基因。他決定在症狀出現前，改以麥德飲食（MIND Diet）、有氧運動等6件事改變生活。至今15年，儘管失智症狀逐漸出現，生活品質卻沒有受到太大的影響。他是怎麼做到的？失智是不治之症嗎？精神科學家指出，以目前的醫療水平而言，藥物無法完全治癒失智症，只能延緩發病的進程。但若能從40、50歲開始過健康的生活型態，即使發病，仍能過有品質的生活。69歲的丹尼爾‧吉布斯（Daniel Gibbs），曾是美國奧勒岡健康與科學大學的精神科學家、醫師，25年的職業生涯中診治過無數失智症患者。62歲退休後，他仍在報章雜誌上發表文章、出書，積極投入去除失智汙名的倡議行動。令人驚訝的是，他不僅是專研失智症的專家，更是一位失智症患者。失智在發病前就早有徵兆！中年就該開始過預防失智的健康生活吉布斯指出，他的父母都在壯年時就因癌症逝世。因此，在發病前，他從未意識到自己可能有失智的家族病史。然而，失智的徵兆其實很早就出現，只是他一開始沒有察覺。約55歲時，他開始喪失嗅覺。一年後，他出現了「幻嗅」，常覺得自己好像聞到香水混合麵包出爐的氣味。這種幻嗅現象會維持約幾分鐘到1小時，而且愈來愈嚴重。他本以為是帕金森氏症，一點也沒聯想到失智。吉布斯的太太正好是一位遺傳學家，她為了研究需求，希望吉布斯能進行基因檢測。檢測結果出爐，他發現自己的染色體上有一種名為「ApoE 4」的遺傳基因──帶有這種遺傳基因的人，日後有較高的風險罹患阿茲海默症。檢測後隔年，吉布斯發現自己開始出現認知功能退化的症狀。他有時會想不起同事的名字，記不得辦公室的新電話號碼。他決定在2013年辦理退休，以免影響工作。此時距離他首次發生幻嗅現象，已過了6、7年的時間。又過了2年，他64歲時，才正式確診罹患阿茲海默症。從出現幻嗅至今將近15年的時間，吉布斯目前的生活和發病前沒有太大的差異。雖然他的短期記憶不可避免的受到影響，可能會忘記自己1小時前做過的事情，或者必須寫下非常詳細的行事曆，才能避免遺漏代辦事項。然而，他仍可以參加學會的活動、投書媒體、接受採訪，與人溝通對答無礙。如果他不說，人們甚至不會知道他是阿茲海默症患者。他呼籲，阿茲海默症愈早發現愈好。雖然帶有「ApoE 4」的遺傳基因不代表未來一定會發病，但進行基因檢測，可以提醒人們盡早採取能預防失智的健康生活型態。「人們通常是40、50歲才開始思考這些事情，那正是人生中最忙的階段。你很難把健康生活視作人生最重要的事。但若知道自己是高風險族群，你一定會改變人生的優先順序。」他說。如何減緩大腦退化？飲食、運動、生活6大原則如果發現自己是失智高風險族群，或者已出現失智症狀，該怎麼做才能減緩疾病惡化的速度？吉布斯提到，他自己親身實踐的生活原則有6點：1. 選擇麥德飲食（MIND Diet）麥德飲食綜合了地中海飲食和預防高血壓的德舒飲食，是一種以預防失智症為目的的飲食型態。具體建議為攝取10種含不飽和脂肪酸、抗氧化成分的護腦食物：全穀類、綠色蔬菜、其他種類蔬菜、雞肉、魚類、堅果、莓果、豆類、紅酒、橄欖油等。此外，紅肉、奶油、甜點、起司和速食等不健康的食物，則須限制攝取。2. 多做有氧運動運動可刺激腦部分泌神經營養因子（BDNF），吉布斯建議，想預防失智，應以能促進心跳率上升的有氧運動為主。重訓的目的以養成肌肉為主，對預防失智的幫助相對較為有限。他自己每天會步行1萬到1萬5千步，遛狗時刻意走山路。此外，每兩天他會上健身房一次，進行強度較高的有氧訓練。3. 刻意學習新事物吉布斯指出，想預防或減緩失智，不只要「溫故」，更重要的是「知新」。因為大腦只有在學習新事物時，才會增加神經突觸間的連結。他每天吃午餐的時候會順便做《紐約時報》的線上填字遊戲，特別是週末的填字遊戲難度更高，對大腦是很好的訓練。除了解題以外，他也會刻意去查不認識的字，設法多學一點新知識。除此之外，他每週固定讀兩本書，並且參加醫學院的教學活動。雖然細節可能無法完全記住，吸收新知仍對減緩失智病程有正面影響。吉布斯提到，腦神經科學中有個名為「認知儲備（cognitive reserve）」的概念：教育程度較高的人，即便腦部已產生病變，認知功能退化的速度較慢。學一種新的語言、新的樂器，都是增加認知儲備的好方法。4. 保持社交活動獨居的失智者，病程通常會惡化的特別快。吉布斯也提到，失智者要保持社交活躍並不容易。因為隨著病程進展，失智者的情緒會受到影響，有些人因此變得比發病前更為冷漠。但勤於與人交談、認識新朋友，都對延緩失智病程有好處。5. 控制血糖和血壓糖尿病和高血壓，會加速腦部病變。而阿茲海默症的患者若有前述兩種疾病，還有可能同時罹患血管型失智症，使病情加劇。吉布斯指出，對心臟有好處的習慣，通常也能護腦，例如飲食均衡、多運動、戒菸戒酒等。若能奉行健康的生活型態，不只可降低失智風險，也可預防心臟病、中風、糖尿病和部分癌症。6. 充分的睡眠愈來愈多研究顯示，睡眠和失智症之間有密切的關連。人的大腦中有個「膠淋巴系統」，就像清潔隊一樣，可以帶走腦中的代謝廢物，包括類澱粉蛋白、tau蛋白等和阿茲海默症相關的毒素。而膠淋巴系統為我們「洗腦」的時間，就是晚上睡覺時的非快速動眼睡眠時期。吉布斯建議，每天至少要有7個半小時的睡眠，他自己則是盡量睡足8小時。該做失智症基因檢測嗎？即早發現才能即早介入病程吉布斯憂心，人們視失智症為絕症、避之唯恐不及的心態，反而可能錯過治療的黃金時間。他回憶，自己在90年代初期開始執業時，若發現患者出現失智症狀，他總會想盡辦法延後確診時間。因為在當時，醫師幾乎無法為確診失智症的患者做任何事。但現在，情況不一樣了。「事實是，早期失智症並沒有那麼糟。」吉布斯指出。只要早期介入，失智症其實不像大家想的那麼可怕。就像他在基因檢測後立刻採取行動，和失智症和平共處了10幾年。他提到，未來失智症的基因檢測和類澱粉蛋白正子造影檢測必定會愈來愈普遍。前者甚至只要抽血就能進行。目前醫界對於這類檢測是否必要，仍有不少辯論。但就他個人的看法，有家族病史或其他高風險族群，不妨即早接受檢測，並儘快開始改變原有的生活型態。此外，研究證據也顯示，藥物治療在失智早期的效果最佳。他提到，失智症的相關研究顯示，在認知症狀出現的20年前，大腦可能就已出現類澱粉蛋白沉積的病變跡象。「一旦神經細胞開始死亡、認知功能損害的症狀出現，健康生活型態的益處就很有限了。」他說。他坦言，儘管知道自己罹患失智的事實，難免令人感到失望。但在此同時，他也認為自己非常幸運，能在確診後仍維持接近常人的生活品質。不論是否有失智症的基因，現在開始過健康的生活，絕對是有利無弊！資料來源／JAMA Network、Irish Examiner、The New York Times、Memory Matters原文：一位罹患阿茲海默症醫師的提醒：40歲開始做到6件事，失智也能過正常生活
-
![]()
2021-06-19 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／我怎麼50多歲才得罕病？ 「多發性神經病變」跟遺傳有關
向來身體健康的68歲X先生，2年前身體出現異狀，兩側腳趾及手指麻木，痠麻逐漸往上延伸至小腿、前臂，有時還合併觸電感覺。近1年多來，四肢漸漸無力，走路不穩，連小便也卡卡，經常腹瀉，且有姿勢性頭暈。基因突變 類澱粉沉積全身兩年內，X先生全身眾多器官彷彿都出了問題，至台大神經科門診就醫，初步檢查為感覺運動及自律神經多發性神經病變，他已故的大哥、二哥及大姊於生前均有手腳麻木無力等症狀，他經由基因檢測，確診罹患罕見「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）。「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）為一種染色體異常的顯性遺傳罕見疾病，因為「甲狀腺素轉運蛋白」的基因發生突變，導致其結構不穩定，容易解構成為單元體，而這些突變的單元體會進一步形成不可溶的類澱粉蛋白原纖維堆積在體內，造成類澱粉於全身各處沉積，其中以神經及心臟等影響最大。臨床顯示，FAP症狀可分為感覺、運動及自律神經等三大部分。感覺症狀包括皮膚出現冷熱及痛覺等感覺異常、遠端肢體發麻、平衡不佳導致走路不穩；運動則是四肢無力為表現；自律神經部分會影響心臟血管功能，常以姿勢性低血壓為表現，只要一坐起來或站起來，就可能突然頭暈，嚴重甚至暈厥。此外，也可能會腸胃道蠕動異常，以致腹痛、噁心、便祕、腹瀉，有人則會排尿困難，無法勃起。由於FAP症狀表現多樣化，患者發病多在50歲以後，臨床醫師一開始也不太會聯想到基因遺傳疾病，不少患者至泌尿科、腸胃科、心臟內科就診，但卻不知問題其實是出在周邊神經系統。不同位點突變 症狀就不同與FAP有關的變異基因多達一百多種，不同位點突變，表現症狀就不盡相同，歐美國家患者以「V30M基因型」為主，發病時間較早，約在30多歲發病，症狀初期以自律神經異常、腹瀉及姿勢性低血壓為主，歷經數年病程，神經病變持續惡化，導致失能、行動困難，必須仰賴輪椅或長期臥床。國內FAP患者多屬「A97S基因型」異常，屬於晚發型，多在50歲後發病，初期症狀為手腳發麻、感覺異常，四肢逐漸無力居多，之後也會出現自律神經異常等症狀，由於惡性速度較快，平均約4至5年就不良於行，需旁人打理生活起居。因為本土基因型FAP患者發病年齡較晚，即使家族上一代成員死於FAP，也很難查證，X先生就是典型個案，確診後，仔細回想才意識到兩位哥哥及大姊生前症狀與自己現在病情幾乎一樣，應該都死於此遺傳疾病。新藥問世 可延緩疾病惡化FAP屬於自體顯性遺傳疾病，台大近10幾年來累積收治約120名以上FAP患者。如果自身基因帶原，下一代帶因機率達二分之一，建議可透過遺傳諮詢及優生保健生殖等方式，確保下一代寶寶的健康。在治療上，以往只能症狀治療，隨著醫藥進步，不少新藥問世，可延緩疾病惡化；例如：透過RNA干擾原理研發而成的新型藥物，可針對異常的小段基因序列進行源頭操控。
共
12
頁