2020-12-29 醫聲.罕見疾病
搜尋
基因檢測
共找到
347
筆 文章
-
![]()
-
![]()
2020-12-15 科別.腦部．神經
腦中風會遺傳！ 北榮找到國人致病突變基因
腦中風是造成全球人口死亡與失能的主要原因，在台灣每年奪走一萬多條性命，高居國人十大死因的前五名。台北榮總經過十年努力，終於找到台灣人腦中風致病的重要病因，研究發現，約有百分之一的國人在NOTCH3基因上R544C位點發生突變，將增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風機率。北榮神經醫學中心周邊神經科主任李宜中表示，NOTCH3基因突變會造成遺傳性腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。北榮過去診斷近兩百例因NOTCH3基因突變造成腦血管疾病的病友，平均發病年齡為56.8歲。確診時已經有八成已發生阻塞性腦中風，四成六病友智能缺損，近兩成有情緒精神變化，一成六已發生腦出血。當中有三分之二的病友都有腦中風或失智症家族病史。李宜中說，家族中沒有病史不代表不帶這個基因突變。北榮的研究團隊利用台灣人體生物資料庫檢測七千餘例各年齡層一般成人民眾，發現約有百分之一在NOTCH3基因上R544C位點發生突變，且以閩南族群為主。因資料庫無法回推個案身分，因此北榮又招募550位70歲以下健康民眾，發現四位帶有此基因突變，進一步檢查顯示三位個案雖然身體無異樣，但透過腦部磁振造影卻發現，都已腦血管病變而不自知。累積久了，則可能發生記憶力衰退、無力，甚至突發性的大中風。北榮腦血管科主治醫師鍾芷萍表示，相較於高血壓、高血糖和高血脂會使腦中風的機會較一般人增加近三倍，攜帶有NOTCH3基因的R544C位點突變，風險增加11倍。鍾芷萍指出，腦中風並非年長者專利，帶有此基因的民眾就算非三高患者，從20歲到86歲都可能發生腦中風。因此建議有家族史、長期偏頭痛、手腳麻木等問題的民眾，可提早在尚未發生中風時，藉由基因檢測了解自身罹患腦中風的風險，進而注意飲食與生活習慣調整，若有必要，也可早期服藥控制，預防腦中風發生。
-
![]()
2020-12-04 新聞.元氣新聞
國泰醫院引進智慧決策系統 降低敗血症死亡率
「敗血症」致死率上看五成，急診病人病情瞬息萬變，國泰醫院運用創新智能科技導入敗血症智慧決策作業系統，急診敗血症死亡率從2018年的18.5%，至2019年降到5.71%，接近國際平均值3.5%。國泰醫院急診醫學部主任陳健驊表示，敗血症智慧決策作業系統依病人生命徵象，提供100多個參數 ，由系統自動警示提醒，同時設計查核表，協助醫師看診與給予處置過程中自動帶入檢驗結果，並透過「敗血症引發器官衰竭分數（SOFA）分數」計算，找出敗血症高風險族群，還能進一步給予臨床照護建議，協助年輕醫師判斷。該系統從2016年陸續導入國泰醫療體系醫院後，有效降低病人總住院時數，從240小時降至228小時、急診敗血症病人死亡率從18.5%，2017年正式跌破10%，去年死亡率為5.7%。「2020台灣醫療科技展」於12月3日開展，國泰醫療體系除了展出「敗血症智慧決策作業系統」，考量國內約有兩百多萬名糖尿病患，預估未來每年還會以2.5萬名速度持續增加，更與基因檢測公司合作，利用與心血管疾病相關的基因，開發評估糖尿病患的冠心病風險檢測，未來只要少量血液，就能預估糖尿病患罹患冠狀動脈疾病的風險。
-
![]()
2020-12-02 癌症.肺癌
70歲飛人不抽菸 診出晚期肺癌
● 2+3代標靶治療接力賽，延長晚期肺癌患者存活期● 晚期肺癌治療多元，醫病溝通尋找最佳搭配● 高風險群定期肺癌篩檢揪出早期肺癌晚期肺癌治療方式多元，拉長患者整體的存活期是關鍵。透過基因檢測找出攻擊靶心，再以標靶藥物打靶，從第一線治療開始，善用「棒球布局」概念替換投手接力上場，延長治療戰線，以第二代標靶藥物銜接第三代治療，一棒接一棒，讓肺癌治療也能打出「持久戰」。一名70歲退休的林先生，常年在台灣、美國兩邊跑當「空中飛人」，不抽菸的他，因長達一個月的咳嗽就醫，確診肺腺癌第四期。經醫師建議進行基因檢測，確定具EGFR基因突變可用第二代口服標靶藥物，腫瘤順利縮小，服藥4年後產生抗藥性，幸運的他憑第二次基因檢測結果確定T790M基因突變，順勢接力使用第三代標靶藥物，至今治療7年狀況穩定，重回飛人生活。標靶抗癌 找出最佳搭配「這是個善用『棒球布局』治療的好例子。」雙和醫院副院長李岡遠解釋，抗癌藥物雖推陳出新，至今卻沒有一種藥物可一路殺死腫瘤，如同棒球場上的先發投手無法一路投到底，一旦出現疲乏狀態，就像患者服藥會出現抗藥性一樣，必須再憑第二次基因檢測結果選擇第二線接力藥物。在台灣肺癌患者群體中，統計基因檢測有5至6成的患者具有上皮生長因子受體（EGFR）基因突變，第一線治療可選擇第一代、第二代及第三代標靶藥物，隨標靶藥物陸續納入健保給付，治療上如何進行最佳搭配，患者、家屬與醫師須充分溝通。治療方式 是要最後贏球不過，李岡遠強調，「贏在前面一小段時間並非真的贏，治療是要最後的贏球。」若患者起初就接受第三代標靶藥物治療，約1.5年後會出現抗藥性，無法再回頭使用第一代、第二代標靶藥物，若之後基因檢測結果發現已無標靶藥物可以接力，就僅能選擇化療或以化療搭配其他治療。李岡遠說，初始的先發投手要優質，才能有效壓制對方的打擊，再由接棒的中繼投手、任務導向的布局者投手和最後的終結者投手上陣，贏得球賽。因此第一線治療選擇一個持久有效的藥物，後續才能做好治療布局，延長患者存活期。久咳不癒 即早就醫診療李岡遠建議，肺癌高風險群包含長期吸菸、有家族史和暴露高汙染環境工作者，可定期進行低劑量電腦斷層（LDCT）篩檢，揪出早期肺癌。若久咳不癒、痰中帶血絲、聲音沙啞、會喘或骨關節疼痛等，建議應就醫治療。
-
![]()
2020-11-20 癌症.其他癌症
「癌王」胰臟癌難治！初期有5症狀 醫師建議基因檢測
基隆市議會連任四屆的現任議員楊石城，日前驚傳因罹患胰臟癌病逝。胰臟癌被稱為「癌王」，因其難以診斷，有8成患者確診時已是晚期，且治療上也相較其他癌症棘手；和十大癌症的全癌症五年存活率52％相比，胰臟癌則一直無法突破10％。但醫師表示，近年發現可針對胰臟癌特定的基因突變投以精準藥物治療，因此一旦確診可做基因篩檢，選擇合適的藥物治療，以延緩惡化風險。台灣胰臟醫學會理事長葉大森表示，胰臟癌疾病初期有五大症狀，包括上腹悶脹疼痛、體重減輕、腹瀉、黃疸和背痛，但這些症狀與胰臟癌並無專一性，因此難早期發現。他分享門診案例，63歲林先生在例行健康檢查中發現腫瘤指數偏高，卻沒有絲毫身體不適，進一步檢查後竟被診斷為胰臟癌晚期，癌細胞甚至早已侵襲到血管及淋巴腺，除了一般根治性手術，也須將一段血管切除並重建。且手術後還需經過化療，但整體存活率仍難以有效提升。國家衛生研究院癌症研究所所長陳立宗則表示，精準化治療為目前癌症治療的趨勢，透過基因檢測找出患者體內是否具有特定基因突變或缺陷後，給予合適的治療處置。近年國際研究發現，近6％的胰臟癌患者和許多乳癌、卵巢癌患者一樣，具有BRCA基因突變。而針對此基因突變，也已有精準治療的藥物，透過抑制癌細胞的DNA修復路徑讓癌細胞無法修復，進而凋亡。精準治療藥物可在第一線化療後接續使用，存活期可從3.8個月延長至7.4個月，相當於降低47％的疾病惡化風險。陳立宗說，確診後進行基因檢測，可早期抓出具治療潛力的患者，給予適當治療；另針對家族中有人罹患胰臟癌、乳癌或卵巢癌者，也建議進行基因檢測，定期追蹤。不過目前相關藥物健保並無給付，若符合條件使用需自費，每月約需花費新台幣15萬元。
-
![]()
2020-11-18 新冠肺炎.專家觀點
耶誕節若能打有效疫苗 學者估歐洲3個月內可降35%死亡
兩家新冠肺炎研發商搶先發布第三期試驗初期正面結果，已經動盪將近一年的全球大流行也似乎終於看到終點。這些疫苗能帶來多久的保護力？目前沒人有答案。可以肯定的是，新冠肺炎可能發生再次感染，也可能持續在地方流行，所幸現有證據顯示再次感染機率不高，也多為輕症。學者預估，全球引頸期盼的疫苗若能在耶誕節開打，預計可在3個月內減少35%歐洲死亡人數。台灣大學流行病學與預防醫學研究所教授陳秀熙及其研究團隊，今於透過新冠肺炎防疫科學線上直播報告全球已有9個國家經基因檢測確立，再感染不同株新冠病毒而且有症狀的個案共有25名。包括香港、西班牙、厄瓜多、瑞典各1名、比利時、荷蘭、卡達各4名，印度6名，美國3名。公衛學者范僑芸表示，香港這名再感染者是一名中年男子，3月接觸過英國確診者，3月26日出現症狀，住院四、五周。康復後他去西班牙旅遊一周，8月15日在機場篩檢再次確診，當時無症狀。基因檢測結果顯示第一次感染是英美病毒株，第二次感染是瑞士美國病毒株，因為免疫系統反應很快所以第二次症狀不嚴重。陳秀熙表示，根據上述25人估算，截至11月15日為止，全球發生有症狀再感染的機率大約是千萬分之七，機率很低，這對於疫苗發展是好消息。然而，現有資料無法得知是否存在「再感染但無症狀」的個案，因此不能掉以輕心，康復者若再次接觸確診者，還是要做好自主健康管理，避免再次造成傳播。公衛學者王威淳指出，過去研究針對四種季節性冠狀病毒，監測10名健康人長達35年，發現四種季節性冠狀病毒都會再次感染，12個月內發生再感染頻率最高，顯示為免疫保護很短暫，而且以秋冬發生再度感染的機會較高，需注意新冠肺炎在後流行期，可能也具有此一特性。陳秀熙表示，新冠肺炎感染或接種疫苗後，到底是發生終生免疫、長期免疫，或是短暫免疫，都會影響到未來的疫苗施打政策。除了目前搶先發佈的mRNA疫苗之外，載體疫苗和蛋白質佐劑疫苗也值得期待，英國牛津大學之載體疫苗，誘發免疫反應可以長達56天。根據陳秀熙及研究團隊估算，如果今年聖誕節，在病毒仍盛行（病毒基本再生數R0值估2.5）的區域例如歐洲，以有保護效益達到90%的疫苗作為聖誕禮物，達成90％施打率，可以在明年3月底將死亡人數減少35%。陳秀熙表示，這個夢想的難度不小，但世界各國都在持續努力。直到真正分配並施打疫苗之前，各項必要防治措施都不能鬆懈。
-
![]()
2020-11-18 癌症.大腸直腸癌
腹脹、腹瀉、便秘是大腸癌？ 這些異常小心是卵巢癌...5成確診已晚期
40歲王小姐曾因卵巢良性腫瘤而開刀，術後持續追蹤，年初工作繁忙，用餐時間不固定，出現腹脹與便秘，但她以為只是小問題，日前嚴重便秘，好幾天無法如廁，就醫檢查，居然發現腫瘤，切片發現，癌細胞已擴至大腸，為卵巢癌晚期。 卵巢癌是女性癌症第7名 半數確診已晚期癌症登記報告顯示，民國106年卵巢癌確診人數為1,396人，發生率是女性癌症第7名，近5成患者確診時已至晚期，主要原因在於初期症狀多為腹脹、腹瀉、便秘，容易被忽略，以及缺乏有效的篩檢工具。中華民國婦癌醫學會理事長賴鴻政指出，晚期卵巢癌治療棘手，單以手術難以有效控制，需要搭配化學治療，療程結束後，威脅機率相率當高，平均7成患者在3年內復發，且每1次的復發期間會較前1次還要短。基因檢測 減少疾病復發風險「癌症治療逐漸走向個人化、精準化，透過基因檢測辨別患者本身的基因是否突變，藉此給予合適的藥物治療。」賴鴻政說，基因檢測也能減少患者復發風險，延緩疾病復發時間。臨床顯示，檢測結果如為BRCA基因突變，並接受過含鉑類化學治療有反應的患者，在服用精準藥物後，半數復發時間在56個月之後，而服用安慰劑組則半數在14個月內復發。據統計，全台約有15%至20%的卵巢癌患者具有BRCA基因突變，賴鴻政建議，患者一旦確診後即可進行基因檢測，若發現BRCA基因突變，就能考慮使用精準治療藥物。 BRCA基因突變的卵巢癌藥物納健保給付 定期檢查以利早發現、早治療台灣癌症基金會賴基銘說，針對BRCA基因突變的卵巢癌藥物價格昂貴，許多患者無法承擔藥費，今年健保將此藥納入給付，對於患者及家屬來說，可是一大福音。賴基銘指出，卵巢癌好發於40至59歲女性，建議中年女性定期接受骨盆超音波檢查，若1、2等親屬具有卵巢癌的病史，更應該定期檢查卵巢，如能早期發現，接受手術治療，5年的存活率高達9成。 （圖文授權提供／NOW健康）延伸閱讀： 3婦癌難早發現！ 預防醫學專家告訴你該如何預防 初期症狀與腸胃道疾病超像！ 40歲以上女性要慎防「無聲癌」
-
![]()
2020-11-13 癌症.抗癌新知
誤把黑色素細胞癌當黑痣 醫師籲：雷射除掉恐更嚴重!
看似無害的痣，竟是黑色素細胞癌的徵兆？台大醫院皮膚部主治醫師廖怡華指出，黑色素細胞癌是常見皮膚癌中最致命的一種，容易與良性的痣混淆，臨床上有病患接受雷射治療，反而延誤病情造成癌細胞擴散，等到可疑的痣擴大，病灶已產生傷口變嚴重時，往往已是癌症晚期。以黑色素細胞癌3C期為例，癌細胞因為已經擴散到淋巴結，病患五年存活率不到七成，術後復發率高達九成。廖怡華醫師表示，有熟齡病患到醫美診所求助雷射或冷凍治療除痣，但沒想到治療後，痣仍復發並持續擴大，經皮膚科專科醫師檢查才發現是黑色素細胞癌，治療因病情延誤而更加棘手。醫師提醒，無論雷射或電燒等除痣方式，都無法根除黑色素癌，更可能因延誤治療，造成癌細胞的轉移。然而類似案例常在門診中真實發生，該如何避免民眾誤診，錯過黃金治療期？廖醫師建議，如果身上有痣，可以從5個部分觀察是否有黑色素癌的風險：痣的形狀不對稱、邊緣不規則、顏色不均有異色、直徑大於0.6公分、外觀突起變大。廖怡華醫師提醒，只要有其中一個特徵就應該找皮膚專科醫師就醫，透過醫師肉眼和皮膚鏡檢查，必要時配合皮膚切片病理化驗，及早發現，及早治療，避免惡化。指甲、腳底出現異常痣 當心癌細胞上身!黑色素細胞癌是皮膚表皮基底層產生黑色素的黑色素細胞，惡性分化時產生的癌變。目前台灣黑色素細胞癌以肢端型的發生率最高，病灶多長在手腳指掌或指甲。由於一般人很少注意腳底，加上黑色素細胞癌初期沒有症狀，不痛不癢，導致部分病患是被家人無意間發現或因不以為意，拖到很晚才就醫。至於為何會罹患黑色素細胞癌？廖怡華醫師說，長在背部或腿部的案例主要來自於過度紫外線曝曬引起病變，肢端型案例則可能與皮膚和外部環境摩擦接觸或外傷有關。黑色素細胞癌好發於50歲以上患者，男女比例差不多。黑色素細胞癌治療 手術切除為主當病患確診是黑色素細胞癌後，主要的治療方式是手術切除，在切除病灶時通常會檢測「前哨淋巴結」，以病理切片檢查判斷癌細胞是否有淋巴轉移，如果有淋巴轉移現象，癌症分期則為第三期；廖怡華醫師說，第三期以後的黑色素癌細胞全身擴散及局部復發的機率很高，因此針對第三期(淋巴轉移)及可切除的第四期(遠端轉移)病患，目前除了手術，還會搭配標靶藥物、免疫治療等輔助療法，降低復發機率。廖怡華醫師進一步解釋，在黑色素癌細胞中，訊息傳遞因子BRAF基因的活化對腫瘤的生長非常重要，而其中最常見的突變是發生在V600這個胺基酸位置，針對這個突變的藥物治療目前已有對應的標靶藥物可以使用。有一位50歲的病患，正值事業巔峰時被確診罹患黑色素細胞癌3C期，癌細胞已轉移到淋巴，復發的機率很高，他的黑色素癌細胞經過基因檢測，具有BRAF基因突變，於是術後搭配BRAF基因對應的輔助藥物治療，至今仍在定期追蹤，沒有復發。目前國內黑色素細胞癌病患中，約有近兩成病患有BRAF基因突變，廖怡華醫師說手術後搭配術後輔助治療藥物，可以阻斷癌細胞增生的傳遞路徑，延長病患的存活期，但使用該藥前，需要使用病患的外科檢體確認基因突變。另外近年也有免疫療法，靠提升自體免疫機能來對抗黑色素細胞癌，這些都被視為治療新契機，也讓人類面對致命的癌症，可以超前部署，預防惡化。判別好痣壞痣的ABCDE原則：A：對稱性(Asymmetry)指痣的外觀上下左右對不對稱。B：痣的邊緣(Border)若是皮膚病變，會有邊緣呈鋸齒狀，或是缺角、突起，或是沒有明顯邊界等外觀。C：顏色均勻(Color)正常的痣通常顏色均勻，如果痣看起來有不均勻的多種顏色，或是顏色深淺不一，都要留意。D：直徑大小(Diameter)若直徑大於6公釐以上，或是持續變大要注意。E：快速隆起或起變化(Elevation或Evolvement)如果痣快速隆起或是快速擴大，可能有問題。
-
![]()
2020-11-12 癌症.肺癌
標靶第一線 用對時機及順序 晚期肺癌藥物接力 延長存活期
●用對藥物，選擇最佳藥物治療順序，有效延長晚期肺癌患者存活期● 基因檢測，讓癌症治療更能精準用藥● 基因突變？標靶藥物接力治療，延長癌友存活期如果均有健保給付，每月藥費三、四萬元，跟每月近20萬元的抗癌藥物，該挑哪一個？許多病友選擇藥物時，總以為愈貴藥物療效愈好，其實不然，用對了時機及順序，才可能有效延長存活期。50多歲陳先生是個老菸槍，連續咳了一個多月，就醫接受胸部X光檢查，發現右上肺出現陰影，經確診肺癌第四期，癌細胞已轉移至骨、肝及腦等器官。肺癌將成一種慢性病為求精準醫療正確用藥，陳先生接受基因檢測確認為晚期EGFR突變肺腺癌，經醫師評估第一線治療使用第二代標靶藥物，穩定治療三年半後出現抗藥性。所幸基因檢測結果符合第三代標靶藥物的適應症，陳先生使用標靶藥物接力治療前後已五年多，病情控制良好。長久以來肺癌被視為絕症，隨著標靶藥物、免疫療法陸續問世，高雄長庚肺癌團隊召集人王金洲樂觀認為，只要用對藥物，選擇最佳藥物治療順序就能有效延長存活期，「肺癌將成為一種慢性病」。「陳先生是個幸運的癌友。」王金洲說，因特定基因變異，先後符合第二代及第三代標靶藥物，以及用藥順序正確，接力治療才能延續生命。肺癌治療選擇多愈來愈多的標靶藥物已納入健保給付，對於癌友來說是一大福音，王金洲以肺癌占比最高的非小細胞肺癌為例，有EGFR基因突變就能使用標靶藥物，原本只有第一代及第二代可供選擇，今年第三代標靶藥物也納入健保給付。王金洲說，第三代標靶藥物價格昂貴，約為第二代的四倍多，許多病人及家屬理所當然將昂貴的新藥視為第一選擇，但臨床證實「用對時間及順序，才能得到最佳治療效果。」亞洲癌友存活期一大突破舉例來說，晚期肺腺癌患者第一線使用最昂貴的第三代標靶藥物，乍看之下像是做出聰明的選擇，以往自費得花上每月近20萬元，現在則有健保給付，不用自費，但實際上卻限縮了未來用藥空間。王金洲解釋，第三代標靶藥用於第一線治療，在病人產生抗藥性後，絕大多數患者只剩化療一途。臨床顯示，晚期EGFR突變肺腺癌患者於第一線選擇第二代標靶藥物，出現抗藥性後接力使用第三代標靶藥物，又出現抗藥性再接受化療，能拉長治療戰線，而又以亞洲肺癌病友反應更佳，整體平均存活期達45.7個月，是一大突破。人生接力賽充滿希望王金洲表示，最近不少新確診晚期EGFR突變癌友主動提及「新的比較好」，想直接使用第三代標靶藥物，但在得知可能面臨後續無力的治療困境後便打消念頭，寧願一步一步來，「勝算才會高一點。」王金洲強調，抗癌武器愈來愈多，只要遵從醫師指示，依照基因檢測結果，接力正確用藥，一棒接一棒延長存活期，幾年後第四代如順利問世，讓這場人生接力賽充滿無限希望。
-
![]()
2020-11-10 癌症.卵巢．子宮
熟女腹漲便秘糞細如筷 竟是卵巢癌末期
40歲的王小姐有卵巢良性瘤開刀史，也有定期追蹤，後來陸續出現腹脹、便祕等症狀，有次用盡全力卻只能擠出細如竹筷的糞便，就醫發現是卵巢癌末期，癌細胞侵犯直腸才導致腸胃不適。現在她將希望放在基因檢測，若發現有BRCA基因突變，就能使用今年11月健保甫開始給付的晚期卵巢癌第一線治療藥物。抹片檢查普及，子宮頸癌患者減少，但「卵巢癌」這個新一代婦癌殺手逐漸浮現檯面。衛福部癌症登記及死因資料顯示，卵巢癌罹癌和死亡人數都已超過子宮頸癌，2017年在女性癌症發生率排名第七，2019年女性癌症死因也名列第七。台灣癌症基金會執行長賴基銘表示，卵巢腫瘤生長時不易有感覺，初期症狀常與腸胃不舒服混淆，加上無明確篩檢工具，導致近五成卵巢癌患者確診時已經是晚期，卵巢癌晚期才被診斷比率是乳癌和子宮頸癌的兩到三倍。中華民國婦癌醫學會理事長賴鴻政表示，研究顯示，即使接受完整化療，仍有七成卵巢癌患者在三年內復發，復發後無疾病惡化存活期會逐漸縮短，導致患者陷入化療和復發循環。健保署今年8月共擬會，通過口服PARP抑制劑Olaparib納入健保給付，適用於BRCA1或2基因突變的晚期卵巢癌合併第一線含鉑化療維持治療，11月1日生效。賴鴻政表示，BRCA基因突變會提高卵巢癌風險，有BRCA1突變的女性卵巢癌罹患率高達44%，BRCA2突變的女性也有17%在80歲以前罹患卵巢癌，全台約有10至15%卵巢癌患者具有BRCA基因突變。賴鴻政表示，研究證實，相較於服用安慰劑的 患者有半數會在14個月內復發，依照基因型接受精準治療的患者，有半數復發時間延長到56個月之後。建議患者不要放棄，積極與醫師討論治療方式 。
-
![]()
2020-10-31 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥／成立台灣「罕病藥物物流中心」蔡輔仁投身基因研究 為罕病尋生機
從醫34年，中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護，不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」，且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資料庫」，與國內醫界資源共享，嘉惠國內罕見疾病患者，希望能盡力為罕見疾病患者尋找更多生路。台灣早期醫療不發達，罕見疾病患者不僅診斷不易，即使費盡苦心診斷出來，結果也是難以治療。因為許多醫療用藥需仰賴國外進口，藥價昂貴，一個月甚至要上百萬元，患者根本吃不起這樣的救命藥，醫師也無計可施。「一旦被確診為罕見疾病，只能接受無藥可醫的命運。」1986年，蔡輔仁擔任中國醫藥大學附設醫院兒科醫師時，看到罕見疾病患者與家屬的心酸與無奈，他毅然投身遺傳科罕見疾病基因診斷與治療領域。中國醫藥大學附設醫院在1990年一月成立小兒醫學遺傳科，1992年四月成立兒科遺傳實驗室，而蔡輔仁也在同年11月獲得小兒科醫學遺傳委員會認可，成為全國第九位、中部地區第一位醫學遺傳專科醫師，開啟他在罕見疾病研究治療與照護的拓荒之路。遺傳科需重裝備 更需團隊當後盾「我看診時可以看到一家三代喔！」蔡輔仁說，因為遺傳科醫師為了追查疾病脈絡，加上遺傳類疾病需要溯源基因問題，就像人類學者在歷史洪流追蹤家族譜系，疾病也有它的家族譜，所以即使病友人數相較於其他科少了很多，但遺傳發展跟很多疾病問題如神經、肌肉、心臟等都有密切關聯，因此研究治療的範圍十分廣泛。而且遺傳科是「重裝備」的科別，打的是背後資源戰，需要有實驗室、團隊做後盾，早期當他孤軍奮戰時，蒐集到的檢體有時送到台大給老師王作仁教授或陽明大學魏耀揮教授的實驗室，協助進行粒線體分析；也會趁出國開會時帶出去，情商當地實驗室幫忙，出境時行囊裡裝著病患的檢體，回國時換成幫病患帶回藥物。經過他不斷寫論文、寫計畫申請購買診斷儀器，再為病患診斷，然後透過病患資料分析寫成論文，整合臨床與研究工作，終於在中國醫藥大學暨醫療體系董事長蔡長海的支持下，成立了自己的實驗室，不用到處請人幫忙。讓基因檢測 發揮預警功能隨著基因醫學進步，他發現罕病在診斷上有種族差異的問題，應有本土專屬的基因診斷資料庫，因此致力運用分子生物學技術來分析台灣人的各種遺傳疾病，幫助國人疾病診斷、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務、更可透過產前診斷培育健康的下一代。蔡輔仁指出，目前中國醫藥大學附設醫院基因醫學部團隊已成功建立逾60種單基因遺傳疾病，發現破百的新突變點及種族特有突變點，例如高雪氏症亞洲患者L444P的常見突變點。建立台灣罕見疾病組織資料庫，透過資源共享讓罕病研究在台灣發展日趨成熟。此外，他認為除了診斷之外，更希望基因的檢測能更進一步發揮預警功能，於是與罕見疾病基金會合作並偕同台大醫院等新生兒中心，推動二代新生兒篩檢，疾病種類從原本的5項擴展到21項。這個政策推動並非一蹴可幾，而是先在原住民、低收入戶等少數族群做試驗，再寫成論文、倡議，歷時多年才成為一種政策。如今台灣成為領先全世界，將二代新生兒篩檢納入衛生政策的國家，從拯救生命的層次提升到注重患者生活品質的優質醫療。台灣定義罕見疾病為「發生率在萬分之一以下的疾病」，罕病法自2000年實施至今，政府公告的罕見疾病種類共有225種。過去因病例少，醫院沒有備藥，罕見疾病患者一旦確診後 ，治療藥物需經專案申請進口，從找代理商、取得藥物，再到病人手上，約需一個月到一個半月採購藥品，往往緩不濟急。因此讓蔡輔仁興起了籌設「罕病藥物物流中心」的概念。找不到備藥 催生罕病藥物物流中心 罕見疾病出現機率極少，醫師可能終其一生看不到某一類型的罕見疾病，醫院更不可能為一名還沒出現的病患儲備藥物（也許藥物放到過期病人還沒出現），使得藥商沒有意願進口該藥品，造成確診病患面臨缺藥之苦。若是由國家出資向國外買藥（或透過台灣代理商採購），挑選幾種罕見疾病患者需要用的藥物，採購約兩名罕見疾病患者、四個星期左右的藥物用量儲放在物流中心，一旦醫院診斷出罕見疾病患者，急需用藥時就可以緊急提供，解決病患立即的用藥需求。如患者符合相關申請的規定，則可由衛生福利部國民健康署支付藥費。在蔡輔仁的努力之下，2001年，政府成立台灣「罕病藥物物流中心」，造福許多罕見疾病的患者。從無到有拓荒 感謝夥伴一路支援蔡輔仁說明，「罕病藥物物流中心」設立後，庫存集中在物流中心內，各醫院需要用藥時，由「罕病藥物物流中心」統一供給，提升稀少藥品之管理效能，也促使藥商願意進口用量稀少的罕見疾病藥物。而四個星期左右的藥物用量，足以讓醫院申請專案進口來銜接這段空窗期，而且申請進口的藥物效期較長，正好可以與物流中心交換備藥，藥物不會因過期而浪費。此外，也為台灣健保省下很多錢，更解決了醫師擔心拿不到治療藥物的窘境，至今罕病藥物物流中心還在成功運作中。台灣罕見疾病的診療雖然起步較晚，但在醫界、學會與立委等爭取下，如今做得很周延。蔡輔仁很感謝當初和他在遺傳科共同拓荒的夥伴，以及罕見疾病基金會和黏多醣症協會基金會，這些都是他行醫很大的動力。「我們一起經歷一個從無到有的年代，從早期診斷困難、拿不到藥物的年代，透過建立制度與積極爭取，即使只要爭取到一點點、有任何一絲絲美好的醫療環境改變、藥物和診斷的機會，我們都心存感激。」從兒科進入遺傳 為孩童點亮明燈「罕見疾病多是出自於基因突變，患者背負著人類演化的原罪而受苦，所以社會應當要好好幫助他們。」蔡輔仁說，在臨床互動方面，醫師所需要做的是實際去解決問題，幫病人診斷、治療、開藥。由於罕見疾病患者需要長期治療，且人數較少，所以整個醫療團隊和患者融合在一起是常態，因為除了臨床上的交流，病患也常常和他分享日常生活的點點滴滴，醫病之間的關係如同熟識多年的老友。綜觀蔡輔仁的行醫生涯，可說是台灣罕見疾病醫療與照護發展的縮影。一路走來，從篳路藍縷的病患照顧到罕見疾病法的立法、首創罕病物流中心解決缺藥問題、參與罕見疾病的認定與藥物的審查、與病友團體的互動、協助臨床遺傳檢驗機構的評審、教育，遺傳諮詢師的認證，以及下一世代的遺傳專科醫師的培育，他奉獻畢生時間與心血，與台灣遺傳專科醫師共同打拚，創造機會建立制度。他以兒科醫師專業做為底蘊，進入了遺傳的異業領域，再回到兒科醫師對照顧兒童的初衷，更為罕見疾病的患者點上一盞永不熄滅的燈，迎接他們回到人性深層的憐憫，努力提升病友的生活品質，無論在醫療或是社會福利面向，都可以找回生命的尊嚴。他主治的疾病是罕見的，而他的奉獻更是罕見。第30屆醫療奉獻獎 特別報導個人獎之4 姓名 蔡輔仁年齡 60歲出生地 台南市現職 中國醫藥大學副校長暨特聘教授 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部、基因醫學部、遺傳中心主任 中華民國人類遺傳學會理事長學歷 中國醫藥大學中國醫學研究所博士經歷 中國醫藥大學中醫學院院長 中國醫藥大學研發長主要事蹟 2002年國家生技醫療品質獎「罕見疾病的篩檢、診斷與治療」品質金獎、衛福部「第三屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵」傑出貢獻獎、中華民國醫師公會全國聯合會2019台灣醫療典範獎☞ 點我進入《第30屆醫療奉獻獎 永晝的奉獻》專題
-
![]()
2020-10-13 新聞.用藥停看聽
抗生素治青春痘卻喪命 長庚找到關鍵藥物過敏基因
廣泛使用在上下呼吸道感染、皮膚感染等疾病的抗生素「磺胺類抗生素撲菌特錠」（Baktar），卻常引起國人嚴重藥物過敏。年僅18歲的男大生，為治療青春痘，服用該類抗生素，引發肝衰竭死亡；長庚醫院找出導致該藥物關鍵的特殊基因（HLA-B*13:01）及相關基因型，引發嚴重過敏的風險是一般人的45倍。磺胺類抗生素撲菌特錠（Baktar）是台灣藥害救濟排名前十大、也是全球嚴重藥物過敏的前五大藥物，而撲菌特錠廣泛使用多種感染病症，如皮膚感染、上下呼吸道感染、腎臟及尿路感染、生殖器感染、腸胃道感染，連燙傷藥膏、眼藥水都含有這類抗生素，每年約有20萬到30萬人使用，有其不可取代的地位。但一旦磺胺類抗生素過敏很可能會致命，林口長庚醫院皮膚部部長長鐘文宏表示，收治的病例中，有位18歲男大生為了治療青春痘服用磺胺類抗生素，引發肝衰竭，等不到換肝死亡；一位女大生，同樣也是為了治療青春痘，服用磺胺類抗生素，結果引發猛爆性肝炎；另一名泌尿道感染女性病患則導致全身性的皮膚水泡與破皮，一度引起敗血症而差點死亡，最後雖撿回一命，卻併發永久後遺症，眼睛視力嚴重受損。林口長庚醫院皮膚部醫師陳俊賓表示，磺胺類抗生素過敏反應，輕則局部或全身的搔癢紅疹，嚴重過敏反應則包含史帝文生強生症候群（SJS）、毒性表皮溶解症（TEN）和藥物反應伴隨嗜伊紅性白血球增加與全身症狀（DRESS）。陳俊賓表示，臨床表現則包括全身性產生紅疹與水泡，到大範圍的皮膚破皮和黏膜潰瘍，也可能併發肝腎功能或多器官衰竭而導致死亡，死亡率高達30%；有些幸運存活的患者，也可能會有眼睛視力受損的永久後遺症。鐘文宏表示，長庚研究團隊是與亞洲的泰國、馬來西亞等國合作進行為期五年的研究，確認磺胺抗生素過敏的特殊基因型（HLA-B*13:01及相關基因型），帶有此特殊基因型的人使用撲菌特錠抗生素藥物就有可能產生嚴重藥物過敏的風險，且風險比一般人高出45倍，其中過敏患者約52.8%帶有這基因型、正常人約11.4％。鐘文宏表示，既然已經找到特定的基因會引發嚴重過敏，若能早期於病人服藥前，進行用藥前基因檢測和疾病早篩，將可有效預防嚴重藥物過敏的發生。
-
![]()
2020-10-12 癌症.其他癌症
膽管癌傳統手術效果有效 醫：次世代基因定序有新契機
膽管癌初期症狀並不明顯，而且無論是傳統的切除或是化學治療都有其局限，中山醫學大學附設醫院血液腫瘤科主任呂學儒說，隨著次世代基因定序技術的發展，已為這些病患帶來新的治療契機。曾有膽管癌合併肝臟轉移的病患，經由傳統化學治療無法達到良好的治療效果，但經基因定序顯示該患者有特殊基因型態表現，在給予免疫治療後，影像上顯示腫瘤有縮小，病情也大幅改善。中山醫學大學附設醫院消化外科主任李祥麟上午和呂學儒一起開記者會，他說，罹患膽管癌初期症狀並不明顯，一般只會出現右上腹痛、噁心、食慾不振及體重減輕等非特定症狀；進展到晚期，才會出現如皮膚癢、黃疸、眼睛泛黃、及小便呈茶褐色等膽管組塞的症狀。大多數膽管癌病患無法早期診斷，容易錯失治療黃金時期。他說，若臨床上懷疑是膽管癌，一般以外科手術切除為主，但手術對於長在肝門或總膽管附近的膽管癌，因附近的主要供應肝臟的大血管相當多，難度相對很高；另外若是長在肝臟內部的膽管癌，雖較有機會切除，但常因症狀不明顯，常常等到病程晚期才被診斷出來，而使得預後不佳。呂學儒也指出，依美國國家癌症資訊網的治療指引，針對手術無法切除或轉移性的膽管癌，須採用化學治療，但這類病患診斷時多半年紀偏大、期別較晚，治療上也相當困難。以往免疫療法中的傳統定序方法，一次只能針對某一特定目標基因進行檢測，無法同時判讀多個不同的目標基因，相當耗工且費時。但現在的次世代基因定序在改良定序過程後，已大幅提升基因定序的效率。除了可以同時定序上百個特定基因之外，其結果也可提供臨床醫師作為治療上參考的指引。他說，過去針對膽管癌，無論是切除或是化學治療的效果都相當有限，但有次世代基因定序技術的輔助之下，可抽取腫瘤組織的DNA進行基因檢測，若檢測出有特殊基因型態，配合免疫治療，的確可以提供病患不錯的治療效果。
-
![]()
2020-10-11 癌症.肺癌
新藥治療加早期篩檢 降低肺癌死亡率
美國癌症協會發表2020年版的癌症統計數據，10來年癌症死亡率每年下降1.5%，2016-2017年下降2.2%，是1991年來最大降幅，主因是肺癌死亡率下降，有部份原因可能是與癌症治療大幅進展有關。在台灣，國民健康署第四期國家癌症防治計畫（108年-112年）：民國112年，30-70歲癌症過早死亡機率要下降至6.24%；107年台灣30-70歲常見癌症過早死亡機率為7.39%，其中肺癌過早死亡率全癌最高，達1.31%，比起106年只降低了0.01%，降幅幾微。肺癌新藥較少，給付嚴苛，找到適合用藥很重要。肺癌仍盤據十大癌症之首，成為晚期確診病人最多、醫療支出最多、死亡率最高的「三冠王」。台灣胸腔暨重症加護醫學會祕書長王金洲指出，肺癌那麼多第一，很多原因是沒辦法好好治療，比起乳癌及大腸癌用藥穩定，肺癌新藥相對少，這幾年免疫藥物上市，由於藥費不便宜，加上健保資源財務有限，新藥給付時間延長。依據和信醫院藥劑部主任陳昭姿統計，健保署新藥申請給付生效時間，一般藥物平均為15.3個月，癌症新藥為23.2個月，確實比一般藥物多出了8個月。且健保給付條件愈來愈嚴，需綁定額外條件，例如肺癌免疫藥物第一線使用，需無法使用化療者才符合標準，甚至有些癌症用藥，規定病人的心肺腎功能需符合若干條件，國際臨床治療指引都無此規定。王金洲認為，要降低肺癌死亡率，病人用到適合的藥很重要，現在因基因檢測相對應的標靶藥物或免疫藥物，目標都非常明確，加上化療藥物也進步很多，「以前肺癌病人四期我們都會稱做末期，但現在是治療無效後才叫末期，有很多早年吃標靶藥物的病人，至今十年都還存活。」五年存活率遠低於日本，與給付制度有關。台灣五年存活率與鄰國日本還是有段差距，國民健康署署長王英偉指出，台灣肺癌男性的存活率約18%，日本約27%、韓國為22%。王金洲認為，這與日本的給付制度有關，日本只要新藥通過適應症後，就能立刻給付，患者可以立刻吃到新藥。但王金洲也解釋，因為日本採取共同負擔制，民眾的自付額比台灣高很多，相對的，民眾就能用到新藥。台灣因健保財務受限，讓患者沒有選擇新藥的機會，畢竟民眾用藥選擇仍在健保體制下居多，因此政府還是需要面對財務的難題，不然愈來愈多的新藥及新科技，民眾看得到吃不到，政府仍是一籌莫展。癌症希望基金會觀察到，健保預算有限，確實衝擊新藥給付的使用對象及範圍，影響病人權利；目前台灣民眾部分負擔比例僅6%，與法定20%落差越來越大，仍應回歸使用者共同負擔的精神。而王英偉也提及，當初C肝根除計畫撥了80幾億元，當時的想法，就是以後都會用到的錢借來先用，未來更多的研究應該從醫療經濟學來看，畢竟人的價值很難用錢來評量，未來精準醫療也會是產官學共同研究的標的。降低死亡率電腦斷層篩檢 找出早期個案要降低肺癌的死亡率，還有一個方式，就是增加早期患者的發現率，而目前利用低劑量電腦斷層進行高危險群者篩檢，是醫界及國民健康署認為可行的方式。目前規畫重度吸菸者又有參加二代戒菸計畫者，國民健康署就願意幫他們進行低劑量電腦斷層篩檢。不過，王英偉也強調，早期篩檢對於民眾有一定的精神壓力，也有可能因為篩檢造成一些沒必要的開刀。在美國就算抽菸，要不要篩檢都需要與醫師進行共同決定。他表示，目前也與彰化基督教醫院進行研究，發展一套輔助工具，未來在篩檢前必需充份告知，包括輻射的風險、病人可能產生的焦慮等都需要考量，再決定要不要做檢查。給肺癌病友的一句話王金洲 台灣胸腔暨重症加護醫學會祕書長萬一不幸罹患肺癌，千萬不要放棄治療。
-
![]()
2020-10-08 癌症.抗癌新知
基因檢測治癌 高醫成效不錯
高雄33歲黃先生5年前罹患低位直腸癌，在高醫大腸直腸外科接受術前治療，腫瘤明顯縮小，隔年車禍頭部外傷送醫，意外檢查出腦部有轉移性腫瘤。高醫團隊利用血液基因檢測，提高化學治療藥物劑量的臨床試驗，提高治療成效，且無明顯副作用，至今沒有再復發。高醫院長鍾飲文說，結直腸癌在台灣連續12年蟬聯國人十大癌症發生率之首，每年新增1萬6千多名病人，末期病人約占20%，目前對轉移性大腸直腸癌以化療合併標靶治療為主。高醫大腸直腸外科教授王照元表示，高醫結合高雄榮總、台南市立醫院、新樓醫院、中國醫學大學附設醫院、台中榮總、台北國泰醫院、三軍總醫院及彰化基督教醫院，執行研究計畫，對轉移性大腸直腸癌病人治療前，用血液基因檢測提高化療藥物劑量臨床試驗，不僅提高療效，也沒嚴重副作用。這是國內首篇轉移性結直腸癌結合病人與腫瘤組織檢體基因檢測精準醫療策略研究報告，追蹤5年，成果今年8月刊於歐洲癌症期刊。
-
![]()
2020-10-07 癌症.抗癌新知
李健逢：癌症次世代定序檢測在精準醫療的角色
精準醫療時代，基因檢測成為焦點，奇美醫院病理中心部長、國衛院癌症研究所研究員李健逢表示，次世代基因檢測（ＮＧＳ）與傳統的桑格定序相比，可大量對基因定序，大幅降低定序成本，不分癌種的全癌症篩檢也可適用，不僅肺癌、乳癌可以檢測，對於臨床上少見癌症也可適用，未來將成為常規的癌症基因檢測方式。在11月1日將納入健保給付的晚期卵巢癌的標靶藥物「令癌莎」（Lynparza），是台灣第一個綁定次世代基因定序才能使用的癌症標靶藥物，依規定須經過基因檢測確定有BRCA基因突變，健保才給付使用。健保給付標靶藥物，要確認是否有基因突變，令癌莎並不是第一個，許多肺癌的標靶藥物，也必須要確認是否有EGFR基因突變，在檢驗技術上，確認EGFR基因突變僅需確認三個熱點，無須透過次世代基因定序就能達成。李健逢預言，未來癌症基因檢測中，次世代基因定序的地位肯定會日趨重要，美國食品藥物管理局（ＦＤＡ）針對標靶藥物令癌莎的使用，新增一項適應症條件，患者「基因體不穩定」也能使用。基因體不穩定是一個很龐大的概念，他解釋，癌症的發生建立在基因缺陷，發生基因缺陷可以有以下幾種情形，基因本身就有缺陷，或ＤＮＡ重組修復出現缺失，或基因無法修復缺失，或基因產生傷痕後造成整體基因不穩定。無論是哪一種原因造成基因缺陷或不穩定，都得把所有的基因體掃過一遍才能得知，而傳統的基因定序是做不到「全掃」的功能，只能仰賴次世代基因定序。另外，美國FDA在今年六月批准「腫瘤突變負荷」（ＴＭＢ）為次世代基因定序可執行的項目，台灣尚未有此概念。李健逢解釋，腫瘤突變負荷是一種免疫治療的生物標記，腫瘤突變負荷的指數愈高，代表腫瘤細胞沒辦法再修復DNA，將不斷累積突變，腫瘤細胞表面將不斷累積「不正常結構改變的蛋白質」。從美國近期核准的多項藥物適應症與檢測項目，都綁定了次世代基因定序，顯示其重要性與未來地位。但次世代基因定序的檢驗結果就一定準確嗎？李健逢也提出了警訊，美國最大的一家精準醫療公司Foundation Medicine於2018年召回800份的腫瘤突變負荷檢驗報告，原因為演算法出了問題，但很多患者都已經因為報告結果展開治療。日本是發展精準醫療最成功的國家，為了防堵基因檢測報告錯誤，他們成立了「癌症基因及進階治療小組」（C-CAT），同時在如台灣的醫學中心等級的醫院，成立「分子腫瘤委員會」；檢驗報告由分子腫瘤委員會判讀，而癌症基因檢測報告的原始資料必須送交癌症基因及進階治療小組。李健逢表示，癌症基因及進階治療小組等同是第三單位，協助檢視基因檢測報告結果的品質，透過採檢的原始資料重新驗算，運用的演算法得出來的報告是否精準，避免錯誤報告導致過度醫療等情形發生。台灣未來勢必要走向以次世代基因定序為主流的精準醫療，李健逢提出三大建議，採檢的原始資料一定要保存、醫院成立分子腫瘤委員會，比照日本成立癌症基因及進階治療小組，由小組做資料最後的判讀與提出治療計畫。同時也建議政府應強化民眾的教育，縮小檢測廠商與民眾知識的落差，次世代基因定序檢測的品質監控非常重要，但落實監測卻有一定難度，多建構專科參與分子腫瘤委員會，成立國家級的癌症基因及進階治療小組。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
-
![]()
2020-10-07 癌症.抗癌新知
張文震：從臨床端，看進入精準醫療的挑戰與解方
全世界都在為「癌症存活率倍增」的目標努力，醫學研究也發現越來越多基因及相對應標靶藥物可用，甚至有一藥多用的廣譜抗癌藥。林口長庚醫院腫瘤科主任張文震在聯合報舉辦的「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議時呼籲，國內的精準醫療急需破繭，醫學會應儘快媒合重要的、有對應藥物可用的致癌基因，推出不同癌別的基因檢測「套餐」，幫助需要精準醫療的癌症病患。同樣是肺癌病人，致癌的突變基因卻可能不一樣。張文震表示，基因檢測的目的是尋找適合的標靶藥物，肺癌有很多基因及對應的藥物可以找，EGFR基因佔55到60%，ALK基因佔4.8%，ROS1基因佔2.4%，BRAF基因佔1%, NTRK基因則小於1%。以 NTRK基因為例，其突變率小於1%。「但如果不測，怎麼知道這一個病人標靶治療效果很好？」國外研究發現，進行基因檢測的肺癌病人，五年存活率是25%，估計存活中位數是39個月，反觀沒有去找基因的病人五年存活率僅5%，估計存活中位數是14個月，這顯示進行基因檢測，並配對到適合的標靶藥物，真的有助達成存活率倍增的目標。張文震舉例說，很多不同癌別都能找到NTRK基因突變，研究發現，如果用對應的標靶藥物治療，治療效果很好，腫瘤會變小，甚至有大約一成五的腫瘤消失。基於基因檢測的精準醫療將能有效延長癌症存活期，基因檢測搭配標靶藥物的精準醫療，成為世界各國現在的標準治療趨勢。美國以總統層級帶動跨部會支持國家發展精準醫療，共投入60億台幣。日本投入精準醫療，從去年五月開始給付NGS，投入了50億台幣，是現在全亞洲精準醫療最強的國家。張文震說，建議我國政府可向日本學習三個層級醫院管理模式，最上層11個醫院負責訓練專業人員、臨床試驗得分子醫學轉譯研究，中層34個醫院執行臨床試驗，下層122個醫院轉介病人參加臨床試驗和治療，並由上兩層醫院來支持病人所需的基因檢測及結果轉譯。張文震擔心，但台灣至今未給付給付次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)，如果不趕快跟上這一波精準醫療的趨勢，連國際上的標準治療都沒有普及使用，台灣就沒有條件跟上其他更尖端的臨床試驗，將漸漸失去醫療水準的優越性，也錯失建置本土基因資料庫的契機。面對基因檢測，不同角色位置的人，心裡的疑問差很多。健康人擔心基因檢測後會有心理壓力，癌症病人在選擇有限又有時間壓力下，找到準確療法存活將倍增，但對於付錢的單位來說，則是不小的花費。張文震建議，相關醫學會要去挑選重要的、有對應藥物可用的基因，推出不同癌別的基因檢測套組，如此對病人最有幫助，從醫療經濟學來說，也值得健保署把錢用在這個刀口上。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
-
![]()
2020-10-06 癌症.抗癌新知
李伯璋：基因篩檢浪潮 健保給付癌症類別與基因突變全癌症的策略
癌症新藥、檢驗技術飛快突破創新，健保制度需積極因應。衛生福利部中央健康保險署署長李伯璋出席聯合報「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議時透露，健保署正考慮選出一些有藥可用的特定基因，規劃為不同癌症的基因檢測模組，基因檢測費用可壓低到大約二至四萬之間，有助精準運用健保資源。李伯璋表示，基因檢測有助於早期發現、早期治療的精準醫療，其中次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)是否納入給付，是各界熱烈關注的焦點，其優點有三。首先，NGS為一次性全基因檢測報告，可節省逐項檢測、逐步投藥的時程，爭取到治療黃金時間。當標準治療步驟無效或用罄時，NGS可提供新治療策略及其成功機率預測。可搜集基因、病人預後、藥物反應的關聯性資料，有助於發展未來的治療。不過NGS也有三個缺點，李伯璋說，首先，測出來的基因不一定有對應標靶藥物。病人如果抱持太大的希望，失望也會越深，另外有些病人病情嚴重，治療空間小，這時候需要的是心理準備，而非基因檢測。再者是相較於其他檢驗，基因檢測費用較高，等待檢測報告時間也比較久。李伯璋根據健保資料指出，台灣近三年每年有14萬人診斷出癌症，隨著癌症存活率提高，累計罹癌人數和健保的癌症醫療支出雙雙呈現直線上升，2019年大約76萬名癌症病人的健保藥物支出就高達298.59億元。其中171.6億元給付於標靶藥物，佔所有癌症藥費比例高達57.5%，排名第一；免疫檢查點抑制劑（immuno-oncology therapy，簡稱IO）的費用也有6.44億（2.2%），排名第四。健保署目前給付四種IO於九種符合適應症的癌症，跟許多標靶藥一樣，用免疫檢查點抑制劑之前，也需要先透過基因檢測確認有對應的基因，才是適用對象，不過使用之後的效果，仍可能因人而異，需要後需追蹤。李伯璋以神經營養性原肌球蛋白受體激酶（NTRK）基因這項癌症治療的新標靶為例，臨床試驗結果證實其對應藥物對罕見的兒童癌症有很高的反應率、很好的療效。另以IO為例，健保署分析截至2020年6月30日1623個使用IO的病人最近一次用藥反應，分析發現，病人有23.3%死亡、24%惡化、13.6%加速惡化，對治療完全反應或部分反應者僅16.1%、病情穩定6%。李伯璋表示，這顯示有些病人還是救不回來，或是已進入需要安寧照顧的階段，各癌別比較發現，胃癌和肝癌的效果相較比較不顯著。李伯璋表示，將有限的資源進行合理的分配，是世界各國醫療體系共同的難題，但共通的目標就是把錢用在刀口上，做出對民眾健康福祉最有利的決定、給病人實證支持有效的照顧。因此健保署一直以來的態度就是希望控制不必要的醫療行為，將資源投入在對病人更有幫助的事。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
-
![]()
2020-10-06 癌症.抗癌新知
林東燦：精準醫療時代的兒童癌症診斷治療
兒童癌症每年新增案例約五百至六百件，兒癌的癌種類別與成人癌症相當不同，多是少見癌，發生原因大多與基因缺陷或遺傳學上的錯誤有關，導致每一位患者的狀況不盡相同，運用基因檢測協助治療兒童癌症，雖然價格昂貴，且檢測診斷的方法仍需要進一步開發，卻是孩子的重要生機，盼健保署優先協助小兒基因篩檢，並納入標靶藥物給付。兒癌可粗分為二種類，液體性惡性疾病，以白血病最多，另一種為固態腫瘤，以惡性腦瘤、神經母細胞瘤位居一、二名。兒童癌症的發生，大多是與基因遺傳或是發生學錯誤所致，與成人癌症常常是暴露在污染環境所致有截然不同的差別，兒癌還有個特色就是常常是特異結構的變異，如基因融合或是染色體重新排列有關，且與組織亞型的高特異性有關。中華民國兒童癌症基金會董事長、台大醫院血庫及血液檢驗科主任林東燦表示，兒童癌症的基因定序是最早開始發展的，從輸血醫學的ABO血型開始起步，血液基金會找出紅血球異體抗體（Anti-Mia），進行全台篩檢，避免造成溶血性輸血反應或是新生兒溶血症等。林東燦表示，以最常見的白血病類型「急性淋巴性白血病」（ALL）為例，以前都是透過簡單的年齡、白血球數量判定惡性程度，但從二Ｏ一八年起，次世代基因定序協助檢測急性淋巴性白血病或是多發性骨髓瘤的患者，檢測體內的微量殘存疾病（MRD），可以檢測一萬到十萬顆細胞內殘存的癌細胞量。依照不同的MRD數值，可以瞭解患者接受治療後的反應，也能依照此數值調整化療藥物的劑量，幫助醫師評估患者復發的機率，以及制定後續治療計畫，也因為基因檢測的進步，得知亞洲人體內有一種「NUDT15基因」會影響使用急性淋巴性白血病藥物的耐受性，因此，可透過基因檢測確定患者體內是否有其基因而調整藥物劑量，進而提高患者的存活率。同樣是兒癌中棘手的難題「神經母細胞瘤」，屬於相當惡性腫瘤，隨著對基因的了解，得知神經母細胞瘤嚴重程度與MYCN腫瘤基因的多寡，以及染色體的套數有關，治療診斷上早以運用基因檢測，將患者分為不同的風險，給予不同強度的治療。林東燦表示，每一位兒癌的患者癌變基因呈現的方式都有所不同，也就是說每位患者的治療方針都得客製化，得依照不同的基因去調配藥物種類、藥物劑量，達到所謂的精準治療。目前對於兒癌的基因檢測方式，得仰賴實驗室研發各種方式找出來，隨著基因檢測的技術已經發展到次世代基因定序，基因全部掃一遍，就可能可以得知基因缺陷或是遺傳性疾病，未來也許孩子不必再為癌症苦惱。．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
-
![]()
2020-10-06 醫聲.癌症防治
癌篩政策／石崇良：邁向精準醫療時代 檢測的管理策略
精準醫療的時代來臨，在管理上，衛福部次長兼任醫事司司長石崇良在參加「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議上宣示，基因檢測執行單位以醫療院所或醫療院所委託單位為主，執行項目以醫療目的，且需「有藥可醫」，需要提出治療計劃，不希望出現藉由基因檢測「撈錢」的歪風。基因全解碼已經多年，目前可以透過基因檢測幫助治療，從全球的研究顯示多聚焦在癌症治療上，台灣也以癌症治療為主軸，基因檢測目前仍在持續發展中，但世人對於基因的認識仍然有限，就算找出致病基因也不一定有藥可醫，但民眾在不瞭解情況下，恐掏出大筆積蓄尋求解答，最後卻無助治療。石崇良指出，基因檢測是精準醫療診斷與用藥的重要工具，因此需要仰賴實驗室開發創新的基因檢測方式，目前尚未納管，為確保基因檢測的品質以及臨床應用的時效與技術創新，因此將依法管理。石崇良指出，基因檢測可執行的單位以醫療機構為主，因此，政府不認可非醫療機構直接對消費者銷售，也就是反對消費者基因檢測（direct to consumer genetic test，DTC），例如坊間推出的預測孩子未來體能發展基因、音樂發展基因等消費性值得基因檢測，則不被允許。石崇良指出，今年四月中旬衛福部已頒布「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法修正草案」，將「實驗室開發檢測（LDT）」納管，待與各界討論決議後公告。對於LDT的管理方針有三大邏輯，第一，只能在醫療機構執行，非醫療機構除非醫療機構委託，否則不得執行；第二，無論是醫療機構或是被委託的非醫療機構，只能執行政府正面表列的檢測項目，而所有執行檢測的實驗室都必須要經過品質認證；第三，實驗室自行研發檢測試驗（LDTs）以基因檢測的項目為主，結果須由醫師判讀，不得由檢驗人員判讀。在運用上可分為三層面，（一）健康人未來的健康預測、（二）亞健康人的疾病診斷、（三）患者的特殊藥物篩選。衛福部許可的基因檢測目標，僅針對癌症篩檢治療、藥物不良反應、腫瘤藥物檢測、產前及新生兒染色體、遺傳代謝與罕病檢測、病原體鑑定等。換言之，台灣不准許針對「無藥可用」或「無法治療」的疾病做基因檢測。基因檢測也稱為「藥物伴隨性檢測」，石崇良表示，若有醫療院所拚命替民眾做基因檢測，最後沒有治療，也沒有讓檢測報告發揮意義，避免這類情形發生，醫療機構若想執行基因檢測，必須先提出檢測基因後如何應用的計畫報告，交由衛福部審核，審核通過才能夠執行檢測。以肺癌為例，台灣多達五成以上的患者有EGFR的基因突變；三陰性乳癌的患者，約有二成有BRAC基因突變，這類已經非常明確找出基因突變的癌症類型，健保可以考慮協助給付檢驗費用，健保署醫審組長戴雪詠在會議中補充指出，目前已規劃，乳癌基因篩檢費用約在二到四萬元。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision
-
![]()
2020-10-01 癌症.抗癌新知
生命與金錢的拔河！「次世代基因定序」助癌症病患爭取治療時間
癌症病患想尋求標靶治療，必須有基因檢測的佐證，次世代基因定序(NGS)成為眾所期待的檢測方式。NGS具有的三大優勢為，用極少的檢體，檢測多個癌症基因變異，所需時間也比較短，可以幫病患爭取治療時間，也可以進行較複雜的基因變異分析。但是檢測費用也很驚人，坊間的收費可能達十萬元，形成生命與金錢拔河的情況。一個癌症需要的檢測基因通常超過一個，傳統的基因檢測曠日費時，病患珍貴的檢體也會耗損，而癌末病患往往等不了那麼久，奇美醫院病理中心部長、國衛院癌症研究所研究員李健逢指出，NGS可以一次檢測數百個基因，提升時效、節省檢體。近期PARP抑制劑問世，在治療BRCA1/2突變的乳癌病患特別有效，李健逢說，BRCA1/2基因非常龐大且缺乏突變的熱點，導致在過去需要用數百個聚合酶鏈鎖反應，加上數百次定序才能完整解析，相當耗工、耗時，而NGS可以在兩天之內完成。簡單明確的基因突變，使用傳統基因檢測方法即可掌握，但是以NTRK1/2/3 這三個致癌基因來說，融合對象以及樣態可能高達100多種，且數目還增加中。李健逢指出，過去傳統的基因檢測很難詳細解析NTRK1/2/3基因變異，但NGS能有效達成。此外，腫瘤突變負荷量(tumor mutational burden, TMB) 更是一個只能由NGS檢出。李健逢解釋，如果乳癌病患卻檢測出肺癌的EGFR變異，醫師就要思考病患可能不是乳癌，而是從肺癌轉移而來，給予的標靶藥物就會完全不同，得到完全不同的治療效果。對於常見的癌症，檢測標的治療藥物很明確，如果罹患少見癌症，需要進行基因檢測嗎？李健逢建議，目前治療的概念逐漸朝向全癌(tumor agnostic therapy)，意即不分癌種，只要有可進行藥物治療的標的基因變化即可接受治療。目前台灣已核准的包含NTRK基因融合變異的腫瘤可使用NTRK抑制劑，以及dMMR/MSI-H/TMB-high(高度微衛星不穩定/細胞錯配修復機制缺失/腫瘤突變荷載高)的腫瘤可接受特定免疫治療。以NTRK基因融合變異為例，常常出現在少見的腫瘤，例如兒童的神經膠質瘤、甲狀腺癌、分泌型的乳癌、唾液腺癌、嬰兒型纖維肉瘤以及中胚葉腎瘤，以及成年人的少見癌，分泌型的乳癌、唾液腺癌、以及某些肉瘤。因此，少見的腫瘤確實是適合全方位廣泛性癌症基因檢測的。每一個癌症病患都應該進行基因檢測嗎？李健逢強調，基因檢測的目的是尋找配對的標靶藥物，部分癌症明確指向某些某些基因，例如肺癌的EGFR、乳癌的ER，大腸癌的BRAF，但以肝癌為例，目前仍無明確的基因突變與藥物，應該依據臨床醫師的建議，病患也不要一味的追求基因檢測與標靶治療。#響應少見癌症日World rare cancer day
-
![]()
2020-09-30 癌症.抗癌新知
癌症不是那一種癌症 揭開癌細胞基因秘密的打怪冒險之旅
人類將「疾病」分類，又將疾病中的「癌症」依據部位做了分別，在20世紀，對癌症的觀念有了極大的翻轉。過去醫界不甚明白，同樣是癌症，為何化學治療的結果卻如此不同？當基因被揭秘後，原來，癌症不只是癌症，而應該以全癌症的觀念切入，不同的基因突變，應該使用不同的標靶藥物、免疫藥物治療，若能對基因下藥，病況往往有戲劇性的轉變。癌症權威指出，「不再是以藥找病人，應該以病人去找藥。」9月30日是一年一度的「少見癌日」，透過少見癌日引起人們對少見癌症的重視，並突顯少見癌患者所面臨的挑戰，以利提告認識和早期診斷。台大癌症醫院院長楊志新說，癌細胞具有強勢的生存優勢，有的具有擴占侵犯的優勢、有的有血管新生優勢、有的懂得逃避免疫機制，標靶治療的原理是從癌細胞的生長特性出發，針對癌細胞的優勢進行攻擊，打敗癌細胞。如今已經進入精準醫療時代，臺北榮民總醫院腫瘤醫學部顧問教授蔡俊明解釋，精準醫療就是「為病人找藥，而不是用藥找病人。」他說，精準醫療時代不再是「這個藥適合給這個病患吃，而是這個病人要吃什麼藥才會好。」揭櫫癌症治療已經進入全癌症觀念，用基因篩檢看清楚癌症病患是那種基因突變，而不是這種癌症病人通通吃這種藥。全世界第一個標靶藥物、也是最成功的就是「基利克」，用以治療慢性骨髓性白血病，大部分的病人幾乎完全康復，因為標靶藥物的面世，慢性骨髓性白血病的病人得以延長生命，淋巴瘤也有相似的情況。楊志新說，標靶藥物用在血液癌症的效果較好，是因為血液癌細胞的基因缺陷比較一致。固體腫瘤如肺癌、肝癌、大腸癌則比較複雜，各種固體腫瘤的染色體混亂、基因缺陷也不一致，不過，大部分癌細胞都帶有表皮生長因子接受體（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因，因此最早的固體腫瘤標靶藥物便是從EGFR下手。科學家們期盼著，EGFR會是多數固體癌症病患們的救星嗎？楊志新說，在1998年EGFR標靶藥物人體實驗，實驗結果發現，有人的癌細胞大量死亡，但是也有病患反應不佳，有反應的似乎是肺癌末期病患。醫界了解到，有EGFR突變的肺癌病患，使用該標靶藥物才有顯著療效。楊志新曾經與其他亞洲醫師們共同設計一個肺癌大型第一線治療實驗，根據臨床特點「東亞人種、不抽菸、肺腺癌」，篩選可能帶有 EGFR 突變的患者，給予「艾瑞莎」標靶藥物。結果於 2008 年公布，確立了標靶藥物用於EGFR突變的肺癌患者，比起化療更能顯著延長其疾病無惡化存活期（PFS）。該研究報告獲得新英格蘭雜誌刊登，至今被引用超過數千次。這個翻轉，完完全全改變了世界，全世界對肺癌治療的指引及對肺腺癌研究，有了致勝轉捩點。至此，醫療界恍然大悟，肺癌不是只有一種肺癌，會有不同的基因突變，用對了藥，原本平均存活期六個月的肺癌病患，如今可以存活超過四年，接著，陸續又發現ROS1、ALK、BRAF、NTRK基因也是肺癌相關基因。蔡俊明說，以NTRK基因為例，發生機率非常低，一個醫師一輩子可能都不會碰到一個NTRK肺癌病人，如今已有對應的維泰凱標靶新藥上市，若能用對藥，治療效果通常非常好。「如今治療肺癌之前的第一件事情，就是要先知道病患是哪種肺癌。」此觀念運用在所有癌症病患身上，就是透過基因檢測方式，判斷該癌症病患有什麼基因突變，尤其是驅動基因，蔡俊明說，就像打蛇要打七寸，先解決驅動基因，再把旁邊的狐群狗黨基因看清楚，誰是二把手，誰是在旁叫囂的壞朋友，就能知道如何搭配標靶藥物，以及後續可能復發的機會。#響應少見癌症日World rare cancer day
-
![]()
2020-09-27 癌症.乳癌
粉紅健走風雨無阻 籲45到69歲婦女「報復性乳攝」
乳癌是台灣女性癌症發生第一名、癌症死亡第三名，然而今年受到新冠肺炎疫情影響，前半年乳房篩檢人數明顯低於去年同期，7月後才開始回升。台灣癌症基金會（台癌）今與廣受上班族歡迎的插畫家「某人日常」合作，舉辦第十屆「粉紅健走」，雖然下雨仍有超過5000人報名。國民健康署癌症防治組組長林莉茹呼籲，天氣已趨涼爽，45到69歲婦女趕快走出來「報復性乳攝」！台癌董事長王金平指出，台灣平均每4分42秒就增加一個癌症病人，其中乳癌更是女性癌症發生率第一名，平均每天有將近39人確診乳癌，每天7人因乳癌離世。台癌指出，女性乳癌發生率在45歲開始大幅增加，三分之一乳癌患者在45到54歲確診，是台灣女性不容忽視的疾病威脅，然而，45歲以上婦女定期篩檢率僅四成，相較於日韓高達五、六成，美國高達七成，仍顯偏低。林莉茹表示，國人罹患乳癌年齡中位數是55歲，因此國健署提供每兩年一次免費乳房X光攝影檢查，共有213家醫療院所、84台乳房攝影車提供服務。45歲到69歲婦女或40歲以上有乳癌家族史的婦女皆符合資格。今年1至9月累計63萬已接受乳攝，找到約2700名罹患乳癌者，當中六成是早期。第零期到第二期的乳癌5年存活率達九成以上，遠高於第三期和第四期。林莉茹說，今年受疫情影響，3到5月乳攝人數明顯降低，到了7月才慢慢回升。為了彌補今年初篩檢人數的下降，國健署9月特別推出「乳攝車直接開到你公司」服務，只要工作單位有20人符合篩檢資格，打電話到醫療機構或衛生局就能協助媒合乳攝車。台灣癌症基金會執行長賴基銘表示，乳癌有許多新的標靶藥持續開發出來，臨床試驗結果令人振奮，病友切莫一次治療結果不理想就放棄希望。在這個精準醫療的時代，他也建議有乳癌家族史的人可以考慮接受基因檢測，看看自己是否有相關風險基因，有助於早期的預防。台癌仿照成立「乳癌防治指揮中心」，呼籲全民練「五」功護乳，包括天天彩虹蔬果五七九（兒童五份、成年女性五份、成年男性九份），規律運動、體重控制、適時放鬆並遠出菸害，最後也是最關鍵的就是做好定期篩檢。肌內效協會理事長、物理治療師簡文仁也在現場，帶領參加健走的民眾做「防癌熱身操」，搭配將練五功口訣結合身體活動，更加好記。●誰是乳癌高危險群？1. 具一等親（母親、姐妹或女兒）乳癌家族史2. 一側乳房得過乳癌3. 得過卵巢癌或子宮內膜癌4. 未曾生育或30歲以後才生第一胎5. 未曾哺乳6. 初經早、停經晚7. 長期使用賀爾蒙補充劑資料來源／國健署
-
![]()
2020-09-23 癌症.肺癌
家裡親人確診肺癌，你的罹癌機率增！ 6成發現已晚期，這項危險因子要特別注意
統計顯示，30年來，台灣肺癌的發生率增加了3倍，更可怕的是發生率還在繼續上升。而國健署的癌症統計顯示，國人被診斷出罹患肺癌時有6成左右是已經轉移，無法手術治癒的晚期（第4期）癌。在台灣，剛診斷出肺癌的平均年齡是65歲，但是從55歲開始發生率就有快速升高的趨勢。 肺癌的致病原因多 遺傳具有性別傾向 肺癌的致病原因有許多，包含吸菸、石綿等粉塵類空氣有害物質、空氣污染、家族遺傳、生活習慣和文化習俗，以及病人本身就有慢性肺部疾病。以肺癌來說，確實有遺傳因素，也有性別傾向，往往是父子相傳或母女相傳。前者就是爸爸有，兒子就容易有；後者則是媽媽有，女兒也容易有。因此，這點要尤其注意。目前對肺癌的分類從原本單純的病理分類，還有新1種的「分子分類」出現。病理分類就是從病理切片依據細胞型態排列的方式所做出的分類，可粗分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌兩種，前者占所有肺癌的10%至15%，後者則占85%至90%；同時，非小細胞肺癌又分為肺腺癌和鱗狀細胞肺癌兩種，以及極少數幾乎消失可以不計的大細胞肺癌。 單孔無管微創胸腔鏡手術 是肺癌手術主流此外，隨著肺癌的治療日益複雜，肺癌的分類方式也慢慢朝向所謂的「分子分類」，尤其以肺腺癌為甚。這是因為肺腺癌的癌細胞往往具有EGFR、ALK、ROS1 等十餘種的其中1種的（肺癌驅動）基因突變，藉由基因檢測出可以得知病友具有哪一種基因的突變，能夠藉此進行標靶治療。另外，利用特殊染色評估癌細胞或免疫細胞之免疫檢查點PD-L1 表現，可作為能否進行免疫治療的依據。這也是分子分類的1種方式。經過完整的檢查後，才能正確判斷期別，也才能制定正確的治療計畫。以往早期肺癌或部分中晚期肺癌的手術都需要插呼吸管、胸管、尿管等3管。現在，台大醫院胸腔外科首創的「單孔無管微創胸腔鏡手術」已成為肺癌手術的主流，相關國際期刊超過50篇以上。免插氣管的胸腔鏡手術，不僅減少全身麻醉造成的傷害，還使病患更快恢復。不只麻醉藥用量省、保留更多肺功能，開完刀隔天就能出院。 心肺功能鍛鍊 避免併發症造成生命危險醫師提醒，患者在手術後需對剩餘肺部的心肺功能加緊進行鍛鍊，幫助肺葉充分擴張，以免產生活動後會喘及呼吸不適等現象，並且還能減少肺炎、肺擴張不全等併發症發生的危險。因此，建議多加練習恢復肺功能的呼吸運動：包含深呼吸運動、噘嘴呼吸以及腹式呼吸。（圖文授權提供／NOW健康）延伸閱讀： 肺癌元凶藏廚房！ 煮飯時3個NG習慣要改掉 肺癌、普通感冒咳嗽有差別！ 咳超過「這天數」別再拖
-
![]()
2020-09-23 科別.腦部．神經
長庚團隊發現平腦症新致病基因 致病人數全球僅13人
基因缺陷導致大腦發展沒長出皺摺，此種極為罕見的疾病被稱為「平腦症」，大腦的皺摺被稱為腦迴，影響人類高階認知功能，平腦症患者智力僅三到六個月大的程度，長庚陽明研究團隊與跨國團隊發現導致平腦症的新基因「CEP85L」，已導致全球13人罹患平腦症，此發現有助未來研發藥物或治療方向，神經科學重量級期刊「神經元」（Neuron）今年四月也刊登這項最新發現。高雄長庚腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰表示，平腦症目前已知有20多種基因所致，其中最常見的，以第17號染色體上的「LIS1」缺陷最為常見，平均每100萬名新生兒中，會有12名平腦症的患者，平均壽命約為2歲左右，即使幸運活過2歲，但智力發展也有限，且常常合併嚴重的發展遲緩與頑固性癲癇，嚴重者甚至無法言語、吞嚥或是行走能力。今年20歲小佑（化名），出生時與一般孩子無異，家人發現小佑的語言能力似乎發展的比較慢，到一歲半還只能講1到2個單字，加上屢次發生癲癇，就診後發現為平腦症，長庚醫療團隊透過基因檢測，發現小佑是因為「CEP85L」基因所導致平腦症，該基因則是文獻上前所未見。蔡孟翰表示，小佑的父母並未帶有CEP85L基因突變，最特別的是CEP85L也從未發現與人類的疾病有關；長庚與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作，發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變導致平腦症的患者。長庚再與陽明大學合作，透過動物實驗證實CEP85L基因突變會在老鼠身上影響大腦發育，同時也發現此基因製造的蛋白質位於中心體上面，是第一個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。蔡孟翰表示，此項發現將加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度，解答了家屬為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問，甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會。而在科學方面，更可以提供科學家對於人類大腦發育的機轉的深入了解，期望未來能成為藥物或基因治療發展的方向上。
-
![]()
2020-09-10 癌症.卵巢．子宮
卵巢癌易復發 標靶藥物助延緩
卵巢癌為「最棘手的婦癌」，由於初期症狀不明顯，因此難以早期發現，部分患者確診時已是晚期，且治療後復發率高。患者經歷手術搭配化療後約有七成會在三年內復發，之後深陷不斷治療與復發的循環中。如何延緩疾病復發是醫療上一大課題。近年癌症治療走向精準醫療，目前已有針對BRCA基因突變的卵巢癌患者研發出標靶藥物，延緩復發時間從5.5個月延長至19個月，整體存活率也從35個月延長至51個月。一年半後面臨疾病復發中華民國婦癌醫學會秘書長暨三軍總醫院婦產部部主任張正昌表示，卵巢癌初期僅會有類似腸胃道症狀，如腹脹、腹痛等，常讓女性忽略，當腹脹、腹痛嚴重到影響生活並長期存在，意外發現到的卵巢癌幾乎都是晚期。張正昌表示，等到卵巢癌蔓延腹腔產生腹水或遠端轉移，通常都已是第三、四期，這類患者在臨床上幾乎是超過一半以上。卵巢癌標準治療以手術為主，先透過手術減少腫瘤體積，再做化療，結束療程後，大約有一年半的時間享有不錯的生活品質，但一年半過後，通常會面臨到疾病的復發。癌症治療走向精準化張正昌表示，治療後礙於體內已產生抗藥性，距離下一次復發的時間會隨著復發次數增加而縮短；三軍總醫院婦產部婦癌科主任王毓淇表示，多數患者復發到第三次時，生命亦即將走向終點。卵巢癌的治療，臨床上要克服的就是「延長復發時間」，讓卵巢癌成為慢性疾病。近年癌症治療走向精準化，是指透過基因檢測，瞭解患者體內是否具有特定基因的突變，以致後續的治療上「投其所好」。王毓淇表示，以卵巢癌為例，已發現與BRCA1及BRCA2突變有關。據統計，我國約有二成的卵巢癌患者帶有BRCA基因突變。帶有BRCA1基因突變的女性，會有四成的機率罹患卵巢癌，而帶有BRCA2基因突變的女性有二成的機率發生卵巢癌。PARP抑制劑治療成效佳王毓淇表示，卵巢癌的治療方式，除了手術、化療與血管新生抑制劑外，還有近年上市的口服PARP抑制劑。PARP抑制劑透過抑制癌細胞的修復路徑以延緩疾病的復發，提升患者的生活品質，且具有BRCA基因突變的患者治療成效更佳。王毓淇說明，根據國外臨床研究顯示，接受過手術及化療的患者，且有BRCA基因突變，使用口服PARP抑制劑治療，連續追蹤三年，高達六成疾病未復發，相對於服用安慰劑僅兩成患者未復發，顯示效果極佳；張正昌表示，現在無論是接受第一線治療或是復發後的卵巢癌，完成標準治療流程後，再使用標靶藥物以延緩復發來「維持戰果」已成為主流觀念。年度健檢可做陰道超音波張正昌呼籲，女性面對卵巢癌，必須要有「預防」的觀念。建議年度健檢時，可以做陰道超音波，尤其是家族有乳癌或是卵巢癌病史的民眾更應定期檢查，若能早期發現，可以透過手術達到極佳的治療效果。
-
![]()
2020-09-09 癌症.肺癌
影／婦人罹肺腺癌 標靶治療後不需再坐輪椅
66歲的羅姓婦人今年2月初因為腳痛、爬樓梯容易喘、心跳加快到醫院心臟內科就診後，意外發現自己罹患肺腺癌，導致呼吸困難情形發生，經基因檢測並使用標靶藥物治療後，原本還要坐輪椅就診的她，現在已經可以自己走路。羅婦表示，未治療前，爬樓梯很容易喘，心跳常常100下以上，當時以為是心臟出了問題，沒想到是罹患肺腺癌，幸好符合標靶藥物治療的條件，經標靶治療及電療28次，一個多月後，體力慢慢恢復、已經可以自己走路不用別人攙扶。衛福部豐原醫院胸腔內科主任邱振峰表示，羅女初期看診時都是坐輪椅到門診，當時的她身體非常虛弱、食慾也不好、整個人非常瘦弱無力，現在吃得好、體重增加、體力恢復，也慢慢回到以往正常生活起居。豐原醫院精準實驗室主任姜淑芬博士表示，目前有很多癌症治療都有標靶藥物，如果沒有先檢測患者身上哪個基因產生變異，即便使用標靶治療也是無效。初次治療後，產生基因抗藥突變或是治療反應不佳的患者，仍需要做後續精準基因檢測，相關的檢測費用需要患者自費，目前健保給付癌症患者一生僅給付一次檢測費用，希望政府未來能增加給付次數。
-
![]()
2020-08-23 新冠肺炎.專家觀點
普篩花8億醫療崩？ 專家：假設太悲觀
中央疫情中心指揮官陳時中昨天強調，政府不做入境普篩，因試劑無法百分之百準確，花費八億多元反造成醫療體系崩壞。但專家質疑，指揮中心假設的PCR檢測特異性偏低，考量醫療資源，輕症確診者不一定要全住進醫院，質疑政府想做可以用各種配套執行，不想做可以用不同方式反擊。黃立民：應讓試劑變好、降低偽陽性台大兒童醫院院長黃立民指出，指揮中心於四月廿八日簡報指出，ＰＣＲ敏感性和特異性分別是百分之九十五和九十九點九九，昨天假設的ＰＣＲ檢測特異性過低。指揮中心發言人莊人祥說，主要是參考六月「新英格蘭期刊」發布數據。但黃立民更質疑，「那國內四百八十七個確診病例，是不是有百分之五是假的？」黃立民認為，指揮中心的假設過於悲觀，強調情境模擬的參數很重要， 使用過於保守的參數，狀況就會更糟，接近真實狀況，才能以科學方式討論，做出合適的判斷。指揮中心要做的應是讓試劑變好、降低偽陽性，國內就能做到入境普篩。他並指出，目前實驗室幾乎都會使用兩組基因檢測，降低偽陽性，「實驗室中ＰＣＲ檢測特異性都是百分之一，甚至更低」。長庚大學新興病毒感染研究中心主任施信如也說，以目前ＰＣＲ檢測為避免偽陽性，也會檢驗三組基因釐清。楊志良：台灣能靠鎖國撐下去嗎？楊志良則說，問題根本不是陳時中說的那些，台灣主要是兩個問題，首先是做不出試劑，韓國、日本、德國都能做出核酸試劑，台灣至今做不出來，於是要求檢疫十四天；其次，政府不將錢花在疫苗研製，拿去用在紓困、三倍券，生技單位至今只能做到第一期人體試驗。楊志良表示，就算陳時中說的偽陰性、偽陽性問題存在，但台灣能用鎖國方式撐下去嗎？新冠病毒沒有二、三年不會結束，台灣能用死撐的方法再撐半年嗎？民眾能再洗手半年，戴口罩半年？「如果不用普篩，一定會破功，這個做法繼續下去結果就是完蛋！」前衛生署長葉金川也說，檢驗與檢疫通常並用，但如果可以入境普篩，可部分取代檢疫，縮短或免除檢疫，美國衛生部長阿查爾訪台就是靠檢驗而不靠檢疫，再加上外交泡泡，可見檢驗絕不是一無是處。
-
![]()
2020-08-10 新聞.用藥停看聽
藥物過敏如燒燙傷 籲列健保重大傷病
「藥物過敏引致全身似燒燙傷症狀，卻未列重大傷病，病患、家屬苦不堪言！」立委高嘉瑜10日召開記者會指出，有些藥物對特定病患產生過敏等不良反應，稱為史蒂芬強生症候群，猶如全身燒燙傷，造成終身傷害，希望爭取納入重大傷病項目，並盼擴大藥物基因檢測。健保給付涵蓋不足「全國藥物不良反應通報1年逾1萬5,000件，光今年就有55件史帝芬強生症候群。」高嘉瑜表示，有的病友因為藥品不良反應，造成呼吸道、生殖器、結膜受損及皮膚紅疹，甚至造成全身99%灼傷，稱為史蒂芬強生症候群或毒性表皮壞死症，造成病患終身傷害甚至死亡，但未列入重大傷病，造成病患及家屬沉重負擔。「有許多病友還在加護病房努力，希望他們能度過難關！」藥物過敏關懷協會理事長張啟彬紅著眼眶哽咽說，現在就有位在醫院的19歲小孩，肺功能已80%失能，家屬也被龐大醫療費用壓得喘不過氣，接近放棄階段。呼籲政府重視藥物相關議題，大力推動精準醫療，對嚴重藥物過敏能防患未然，並積極協助家屬。張啟彬提出，史蒂芬強生症候群基因篩檢有HLAB150，另外有HLAB5801也能通過，希望能通過健保給付範圍；希望在藥害救濟審議委員會上評估標準能重新審視，現在看到的給付金額非常低；藥害救濟只賠償住院期間少部分金額，但後遺症如失明等是病發後陸續發生，不是一開始認定的賠償範圍所能涵蓋。藥害救濟從寬認定病友昭晴表示，2013年服下抗癲癇藥物，之後全身皮膚都溶解，手腳萎縮也無法翻身走路，她稱自己為「有意識的植物人」，開完刀之後視力不到0.3，又被診斷出髖關節壞死，人工皮的費用是3萬元，住院將近100萬元，看護費用1天2,000元，止痛藥1天8,000元，無法降低疼痛還要自費鎮靜劑，造成家裡經濟很大負擔。衛福部食藥署藥品組簡任技正黃琴喨回應，如果藥物對病友造成傷害，會進行給付審議，一般跟史蒂文生相關，藥害救濟多半會從寬認定，建議醫師開藥做好事前確認。【更多精采內容，詳見】
-
![]()
2020-07-25 科別.心臟血管
壞膽固醇會塞血管！ 專家點名3飲食地雷別踩
45歲的張女士，因心臟衰竭緊急就醫，初步檢查發現，三條心血管嚴重阻塞，且低密度膽固醇數值超過250 mg/dl，相當不尋常。進一步透過基因檢測，才確診為家族性高膽固醇血症，但因為長期未發現，以致於加速動脈血管硬化，發生心臟衰竭。亞洲大學附屬醫院心臟內科主治醫師王志偉表示，患者經過注射血脂標靶抑制劑治療3個月後，低密度膽固醇也順利降至70 mg/dl以下(正常值應小於130 mg/dl)，也提醒張女士務必嚴格控制壞膽固醇，以降低日後發病風險。 家族性高膽固醇血症 為先天遺傳疾病 王志偉指出，家族性高膽固醇血症是一種先天性遺傳疾病，會造成血液中低密度膽固醇濃度攀升。低密度膽固醇即是「壞膽固醇」，是評估冠心病的關鍵指標，當血液中低密度膽固醇濃度過高，容易在血管壁堆積，並與纖維蛋白原、血小板、巨噬細胞等作用，造成血管粥狀硬化，進而阻塞血管，大幅提升致死風險。 第一線藥物治療不佳 評估後可申請血脂標靶抑制劑治療 根據2017台灣高風險病人血脂異常臨床治療指引，低密度膽固醇需降至70 mg/dl以下較為安全。而以往罹患家族性高膽固醇血症患者，會透過服藥方式治療，但部分患者會有療效不佳，出現肌肉痠痛的副作用。當患者對第一線藥物反應不佳或無法忍受其副作用時，經健保署審查醫藥專家會審後，可評估使用第二線藥物-血脂標靶抑制劑新藥(PCSK9抑制劑)。而張女士在治療上，即有上述狀況發生，因而申請使用血脂標靶抑制劑治療。 急性冠心病復發機率高 壞膽固醇過高應多吃蔬果 王志偉補充，因急性冠心病再發生率相當高，該藥能有效降低壞膽固醇達50~60%；根據國外大型研究顯示，亦可協助壞膽固醇超過100 mg/dl的急性冠心症患者，降低未來發生重大心血管事件24%、死亡率降低至少三成。他呼籲，並非所有患者皆能使用血脂標靶抑制劑，需經由醫師評估，並經健保審核才能使用。提醒低密度膽固醇過高的人，平時盡量以不飽和脂肪取代飽和脂肪攝取，並限制含糖類或酒精類的食物飲品，每天多吃蔬菜水果，才能保持血管健康。 （圖文授權提供／KingNet國家網路醫藥）延伸閱讀： 怕膽固醇不吃蛋？ 把握1原則就能放心吃 膽固醇超標塞爆血管！ 改變3飲食習慣趕走血管廢物
共
12
頁