2020-07-21 癌症.肺癌
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2020-07-05 癌症.其他癌症
瞳孔有白點如貓眼？別開心！恐是罹患「眼癌」
【常春月刊／編輯部整理】 曉馨在2歲時，因感冒就醫，被醫護發現雙眼瞳孔隱約有白色反光，至眼科檢查後診斷為視網膜母細胞瘤。由於腫瘤發展迅速，即使百般不願意，家長也只能忍痛同意摘除較嚴重的左眼，換上義眼取代，而右眼則透過化學治療控制腫瘤。雖然雙眼保住了，但是學習變得吃力，甚至要承受別人異樣眼光。大多數人認為，癌症是成人的疾病，不會發生在小朋友身上，事實上，癌症可能好發在各個年齡層。據中華民國兒童癌症基金會統計資料顯示，在台灣，一天約有1.5個兒童罹癌。根據中華民國兒童癌症基金會統計，台灣兒童癌症發生率最高為血癌(34.9%)，其次依序為中樞神經瘤(20.1%)、淋巴瘤(9.2%)、骨肉瘤(7%)、神經母細胞瘤(6.2%)等。成人常見的癌症，如大腸癌、乳癌及肺癌等，多為後天因素所致。而兒童癌症成因較多為自身體質與遺傳基因有關，有可能是遺傳父母親致癌基因，或是在孕程發生基因突變，導致新生兒罹癌。「視網膜母細胞瘤」是兒童最常見的原發性眼內惡性腫瘤。它在胚胎時期就已開始產生病變，但表徵不明顯，多數在出生時未被發現，大約80％的兒童在3~4歲左右才被診斷出來。兒童專科診所院長吳俊厚表示，視網膜母細胞瘤越早發現，治療效果越佳，有較高的長期存活率；但多數患者確診時已是晚期，除了須摘除眼球保命，也擔心腫瘤是否侵犯至眼球外組織或轉移至腦部，恐降低存活率。由於兒童無法清楚地表達身體異狀，往往只能以哭鬧來表現，無法描述自己的不舒服，使得兒童癌症難以被發現，發現常已是晚期，導致錯過治療的黃金時機而終身遺憾，因此家長的警覺性很重要，留意到有任何異狀需立即求醫。在醫學進步的今日，目前已知「視網膜母細胞瘤」是因為基因缺陷所造成，可由Rb基因鑑定出來。吳俊厚指出，雖然現在藥物和治療技術進步，兒童癌症的治療成功機率較成人高出許多，但若能透過基因檢測發現疾病，就可及早治癒，或是減緩嚴重症狀產生。現已有新生兒基因檢測包含小兒癌症基因檢測，只需少量血，經10~15天就可檢測出罕見小兒癌症，提早得知孩子的身體狀況。他就曾遇過有父母因為大寶小小年紀就罹癌，不希望同樣的事情發生在二寶身上，而前來諮詢基因檢測的案例。吳俊厚叮嚀，國健署新生兒疾病篩檢固然有助，但若與基因檢測雙管齊下效果會更佳，檢查結果可做為基因異常的診斷輔助工具；若孩子已經出現明顯症狀，亦可透過基因檢測找到病因。提醒新手爸媽們，不要害怕知道孩子身體狀況，唯有及早發現，才能及早治療。（圖文授權提供／KingNet國家網路醫藥）延伸閱讀： 醫師眼中3NG用藥行為！ 你最常犯哪一項？ 手機用「黑屏模式」護眼？ 眼科權威曝真相
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2020-07-05 癌症.肺癌
對抗晚期肺腺癌 治療超前部署
60多歲的王太太退休後，生活作息良好，卻因體重無故直線下降、久咳不癒，就醫檢查發現罹患晚期肺腺癌。醫師進一步為她做基因檢測，發現有EGFR基因突變，考量她的身體狀況，第一線就選擇了第二代標靶藥物治療，過程中雖伴隨著輕微甲溝炎副作用，但使用緩解症狀的藥物後大幅改善，讓婦人五年來仍保有良好的生活品質。標靶藥接力治療 邁向第六年今年初發現腫瘤有惡化跡象，並確認為T790M突變，接力使用第三代標靶藥物治療，病情不僅獲得控制，婦人也很開心因為有「超前部署」的治療觀念，才能透過標靶接力邁向第六年的治療，超乎原有期待。收治該名案例的台大醫院雲林分院胸腔內科陳崇裕醫師表示，肺腺癌腫瘤擴大速度較慢，且初期症狀不明顯，確診時多半已是晚期。而這個時期的患者對治療的期望，除了藥物效果與反應率外，能否獲得最長的存活時間，並維持良好的生活品質，也是同等重要。醫師會在治療前，針對肺腺癌分期、突變型基因以及PD-L1表現量進行分析判斷，並與患者說明、討論後再行制定後續治療安排。此外，以肺腺癌中最常見的表皮生長因子受體（EGFR）基因突變來說，患者最常使用的治療方式即為標靶藥物。陳崇裕醫師進一步說明，第一線使用第一、二代標靶藥物治療後，一般來說，每三人就有兩人會產生的T790M突變。另外，根據研究顯示，如果第一線使用第二代標靶藥物，等到治療出現抗藥性後，再接力使用專門對付T790M且最近剛通過二線健保給付的第三代標靶藥物，有超過一半的患者整體存活時間可以超過4年。這樣的研究結果看起來，是目前存活期最長的治療方式，而這樣透過標靶藥物接力治療的狀況下，患者也比較能保有較好的生活品質，王太太就是一個很好的例子。治療量身制定 爭取最長存活期陳崇裕醫師強調，現在肺腺癌治療就像治療慢性病一樣，醫師可在一開始「超前部署」，透過不同藥物和治療順序相互排列組合，針對每位患者量身制定最佳治療策略，為患者做最佳的風險控管、延長整體存活期，守護患者的健康與生活。因此，每一線的治療選擇都應謹慎，同時也應將治療失敗後的應對治療作為決策的考量因素之一，為自己爭取最長存活期。
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2020-06-15 養生.保健食品瘋
攝取再多水溶性維他命都沒關係？葉酸過量有不利影響
讀者 Kin在2020-6-5在葉酸代謝基因異常，真的嗎？回應：你好，本人太太於mthfr基因檢測中被測定為a1298c中的ac異常，因此醫生開了低劑量阿斯匹靈、維他命B及高劑量葉酸（每天攝取量4000毫克），想問一下，如此高劑量的活性葉酸會否對太太或胎兒造成不良影響？葉酸過量能否靠自身排出？這位讀者所說的《mthfr基因檢測中被測定為a1298c中的ac異常》，是發生在mthfr基因的第1298位置，而我在葉酸代謝基因異常，真的嗎？所說的那個《葉酸代謝基因異常》則是發生在第677位置。發生在第677位置的變異會影響mthfr的功能約一成，但發生在第1298位置的變異，則不影響mthfr的功能。不管是發生在677位置，或是發生在1298位置，我在葉酸代謝基因異常，真的嗎？已經有說，所謂的《異常》事實上就只是《變異》，而所謂的《葉酸代謝基因異常》就只是基因檢測公司為賺錢而編出來的廣告噱頭。這位讀者說醫生要他太太每天攝取4000毫克葉酸（即合成的維他命B9），但他應該是把《微克》誤說成《毫克》（註：1毫克 = 1000微克）。根據美國的CDC，一般成人的每日建議劑量是400微克，而只有一種人才需要服用4000微克的劑量，那就是曾經懷過《神經管閉合不全》胎兒的婦女，而她計劃在一個月內再次懷孕（註：有關《神經管閉合不全》，請看孕婦需要補充葉酸嗎）。這位讀者所問的《葉酸過量能否靠自身排出》是牽扯到一個普遍存在的錯誤觀念，那就是，攝取再多的水溶性維他命都沒關係，因為它們會隨著尿液排出體外。例如一位香港中文大學的婦產科教授在接受明報訪問時就是如此表示（請看貼圖裡兩個表情圖像之下的部分）。但事實上，根據一篇2014年發表的論文Folic Acid Handling by the Human Gut: Implications for Food Fortification and Supplementation（人類腸道對葉酸的處理：對食物強化和補充的影響），我們的腸道會將來自食物的葉酸幾乎完全分解並轉化為有活性的葉酸，卻幾乎完全無法分解來自補充劑的葉酸，從而導致未代謝的葉酸累積在血液中。有許多研究顯示，血液中含有過多未代謝的葉酸是與許多疾病有相關性。例如，從一篇2017年發表的綜述論文的標題就可看出，攝取大量的葉酸絕非無關緊要。請看The adverse effects of an excessive folic acid intake（葉酸攝入過多的不利影響）。至於這位讀者所問的《如此高劑量的活性葉酸會否對太太或胎兒造成不良影響》，這的確是一個需要注意的問題。有一項在2015年發表的研究就發現，加拿大的孕婦本身和臍帶血中所含的葉酸和未代謝葉酸濃度很高。該論文還在結論裡說：「孕婦和胎兒血液中高濃度葉酸和未代謝葉酸的功能性後果值得進一步研究，因為過量的葉酸狀態可能會影響後代的長期健康結果」。請看High Concentrations of Folate and Unmetabolized Folic Acid in a Cohort of Pregnant Canadian Women and Umbilical Cord Blood（加拿大孕婦和臍帶血中的高濃度葉酸和未代謝葉酸）。有一項在2017年發表的研究也發現，在孕期前後服用高劑量的葉酸（每日1000微克或以上）與小孩出生時體重偏低有相關性。請看High doses of folic acid in the periconceptional period and risk of low weight for gestational age at birth in a population based cohort study（一項基於人群的隊列研究，在孕期前後高劑量的葉酸和出生時體重偏低的風險）。同樣是在2017年發表的研究也發現，服用過多葉酸的孕婦所生下來的小孩大腦發育會比較遲緩。請看Effect of Maternal High Dosages of Folic Acid Supplements on Neurocognitive Development in Children at 4-5 Y of Age: The Prospective Birth Cohort Infancia Y Medio Ambiente (INMA) Study（孕婦高劑量葉酸補充劑對4-5歲年齡段兒童神經認知發育的影響：前瞻性出生隊列嬰兒幼年環境（INMA）研究）。美國的國家健康研究院設有一個Office of Dietary Supplements（膳食補充劑辦公室），專門提供有關膳食補充劑的資訊，而有關葉酸的網頁是：https://ods.od.nih.gov/factsheets/Folate-HealthProfessional/。 在這個網頁裡有一個專門討論《葉酸攝取過量與健康風險》的小節。我把它的重點翻譯如下：大量葉酸可以糾正巨幼細胞性貧血，但不能糾正由維他命B12缺乏引起的神經系統損害。因此，一些專家一直擔心，高葉酸補充劑的攝入可能會“掩蓋” 維他命B12缺乏症，從而導致神經損害到不可逆的境界。關於這種可能性的問題仍然存在，但是人們關注的焦點已經轉移到大量葉酸可能加劇與維他命B12缺乏有關的貧血和認知症狀的可能性。人們還擔心高葉酸攝入可能會加速腫瘤前病變的發展，尤其是結直腸癌。此外，有研究顯示，在懷孕前後每天從補充劑中攝入1000 微克或以上的葉酸，會導致她的小孩大腦發育遲緩。葉酸的攝入如超過人體將其還原的能力，就會導致體內有過多未代謝的葉酸，從而降低自然殺手細胞的數量和活性。也就是說，過多的葉酸可能會降低免疫能力。此外，也有研究發現，未代謝的葉酸可能與老年人的認知障礙有關。這些潛在的負面健康後果尚未得到很好的理解，需要進一步研究。原文：葉酸攝入過多的不利影響
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2020-06-12 癌症.卵巢．子宮
女星發現子宮頸病變 醫：非罹癌籲女性可做抹片等檢測
成年女性須留意子宮頸癌外，癌前病變也得留意。女星林真亦在臉書發文表示，日前去做人生第一次的抹片檢查，就確診「cin3子宮原位癌」，說當下非常錯愕，彷彿人生跑馬燈就在眼前揮手。但她也說算很幸運、在第零期時就發現，並做了手術，謝謝大家關心與幫助。婦產科醫師表示，子宮頸癌第0期，跟cin3仍有差異，建議30歲以上女性可透過定期子宮頸抹片、HPV病毒檢驗、甲基化基因檢測等方式檢驗。林真亦在臉書並勉勵自己「還有夢要實現，重度癌前病變還不算最糟，往好處想幸好趁早發現，趕快治療好就好。」粉絲也紛紛獻上祝福，希望能早日康復。雙和醫院副院長、婦產部主任賴鴻政表示，子宮頸癌為女性重要癌症疾病之一，其分期可分為第0期、第一期、第二期、第三期及第四期；而近年因子宮頸抹片篩檢觀念普及，現大部分子宮頸癌都是早期發現，手術即可治癒。賴鴻政說，子宮頸癌第0期，又稱為原位癌，跟cin3雖相關但仍有差異；上述個案的第CIN3，稱為子宮頸表皮內癌病變，分為1到3級，第3級屬子宮頸癌前高惡度病變。他將子宮頸以一顆木瓜來比喻，0期癌是木瓜的外皮細胞整個壞掉，但沒壞進肉裡面；而cin3則是木瓜整層皮約三分之二細胞壞掉，但仍有一部分細胞是好的。賴鴻政說，據臨床上經驗，cin3約有七成會進展成0期癌，而感染HPV人類乳突病毒，也有機率進展0期癌，再惡化成子宮頸癌，應請教婦癌科醫師即早處理。若為cin1，七成以上會自己好，應不需處理；cin2則不到5%會進展成cin3，建議回診追蹤觀察即可。若為cin3，現行會以椎狀切除術，在子宮頸以電燒或刀切方式切除病灶，但切的深淺會因病灶大小、位置不同，或考慮女性考量未來是否生育而定。術後1、2周須注意延遲性出血外，患者每三個月應回診追蹤，以便後續診斷與治療。
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2020-06-05 新聞.杏林．診間
醫病平台／聽見罕見疾病患者的心聲
【編者按】上星期這專欄以醫學生立場寫出由病人身上學習的臨床醫學心得，這星期我們接著以「病人參與醫學教育」的主題，分別由一位負責醫學教育的醫師回憶自己學生時代對病人的感激、一位關心教學教育的老醫師的呼籲、以及過去一位病人與大家分享她生病的心情。衷心希望我們的努力可以鼓勵社會大眾因為了解，而能積極參與醫學教育，幫忙台灣培育更多的好醫師。我是一位23歲的女性，也是一位罕見疾病的患者，我的疾病叫做「肢端紅痛症」。相信很少人聽過這個疾病，它還沒有列入法定罕見疾病中。這樣的病會讓我的手和腳非常非常的痛，當我還小的時候，我也不知道這是罕見疾病，只知道和爸媽說我的腳好熱，我的父母也不覺得奇怪，只覺得我對熱的忍耐力比較低。大約小學三年級的時候發病，一開始只會感覺到熱，後來才漸漸的嚴重起來。大約國二時開始感覺到痛與熱，但是那時是間歇性熱痛，有一段時間是正常的，大約十五天是一個空白的期間不會痛，就像一個循環一樣，但是上了五專之後這個循環不見了，而是一直感覺到熱、一直感覺到痛。這個時候我和家人說，他們才感覺到這樣好像不正常，便帶我去看骨科，骨科的醫生一直以為是足底筋膜炎，所以用了很多物理的療法，好比說電療、腳底的熱敷等，但這些都令我更痛苦，因為我的腳不能碰到熱。即使做了骨科的物理治療之後，熱痛還是常常發作。直到我看了一個日報上面的報導，有一個人和我的症狀一模一樣，我才找到李醫師，經過他的診斷以及基因檢測後確診，這個就是罕見的「肢端紅痛症」。這個病在生活上給我帶來很多困擾，好比說我不能穿整個包覆住腳的鞋子，只能穿涼鞋或拖鞋，我也不能穿襪子，因為腳會發熱讓我感到疼痛，這個痛非常的難受，若是痛的指數有1到10分，1是最低，10是最高，我覺得最痛應該有到8分。在五專就學的期間，因為這個病非常的罕見，體育課時因為穿包鞋會很難受，我拿著醫師的診斷證明，和老師說明我上體育課的不方便，但是老師一直覺得我是在裝病，還是要求我要和其他人一樣上體育課。我現在依然非常討厭那一位老師，因為我是五專二年級的時候給他看過那一份診斷證明，結果他在我五專五年級的時候竟然問我：「你要不要去大一點的醫院看？」這句話深深的印在我的腦海裡，因為我已經到台大總院這個醫學中心去看了，而我的主治醫生也是教授級別的，他還想要我去更大的醫院看，代表這位老師根本沒有好好的看過我的診斷證明。這樣的病也給我的人生帶很多的衝擊，好比說我也想正常的談戀愛，我想和正常人一樣結婚，但是這個病讓我自卑的待在家裡，遇到心儀的人也不敢去追，因為擔心自己配不上他，讓覺得自己無法結婚生子，因為這個病有很大的遺傳機率，有時候看著別人其實心裡很羨慕，難過到會想掉眼淚。這樣的病在生活中給我的困擾還有讓我無法出國。我想要去冷的國家會擔心有暖氣我受不了，但是高溫的地方我的腳也是受不了，我不知道哪裡可以讓我放心的去玩，而且要是在國外發病，我也無法好好的處理，所以我從未出國過。我在前面有提到過，我讀護理，當護理師不會沒有工作，薪水也很好，但是我偏偏生這這樣的病，腳沒有辦法久站，也無法跑來跑去，以至於我無法勝任這項工作。我一直很苦惱，不知道不做這項工作的話我能做什麼，因為從出社會開始我就忍著痛，每天上班都要吃止痛藥，直到後來生病外傷去住院才停止。現在我不想要再吃止痛藥上班，想要轉行，但苦惱不知道能做什麼。因為這樣的病時常發作，常發痛發熱，而且吃了止痛藥大多都沒有效果，要吃到鴉片類的止痛藥，但是那可能會上癮，而且副作用很大，也不敢常常吃。我的主治醫生曾說過，這樣的病大約要等到中年，手腳的小神經比較退化時才不會感到這麼疼痛，但我現在才23歲，我還要等好久，要是這麼長的時間一直都不能工作，我該怎麼辦？因為生這樣的病所以常常有想不開的念頭，真的也有去做過，那個時候是我一個非常好的朋友拉了我回來，因為在想不開時，我曾經和他說了一些希望他好好活的話，他覺得我不對勁才去找我、把我送醫院，其實到現在我還是有時候可以接受自己生病的事實，有時候又不能，一直這樣子反覆使我深感痛苦。每當看到別人穿著漂亮時很羨慕，看到有男朋友可以好好地談戀愛時很羨慕，看到可以好好的出國時也很羨慕。我因生這樣的病無法穩定工作，也常擔心父母將來老了要怎麼辦，我要怎麼去撫養他們。我的媽媽因為我這個病常請假在家照顧我，尤其在我住院的期間，我真的覺得很對不起他。因我這樣的病是罕見疾病，所以我也無法買醫療保險，只能自己多存錢。住院期間的費用我媽媽幫我負擔，但是我好擔心他老了要怎麼辦、沒有錢要怎麼辦！我的家庭沒有非常富裕，我這樣子無法工作的情況已有一年多了，還好姐姐偶爾會給我生活費，但是姐姐總有一天會嫁人，對於未來我很不知所措。對於我紅腫熱痛的處理，只有物理方法，好比沖冷水或是泡水才最能有效的止痛，但是這樣會對皮膚造成傷害，而且濕氣也會讓我病情加重，以至於我會和蜂窩性組織炎分不清，這樣很危險。當這個病發作時，吃一般止痛藥沒有太大作用，必須吃鴉片類的止痛藥，例如嗎啡，也讓我覺得自己的藥越吃越多，健康卻越來越走下坡。我知道媽媽一定也很難過生到我這樣的孩子，其實說真的，有時心裡會生氣，會怨她為什麼要生下像我這麼不正常的孩子，讓我這麼痛苦，但是我相信他一定也不願意。我很感謝媽媽在我感到生病不舒服的時候都陪著我，也很感謝我的外婆、還有姐姐，在我沒有工作的時候都無條件地支持我。我很感謝我的家人，沒有他們我現在真的不知道要怎麼辦，感謝他們的支持，也感謝他們不嫌棄我。（本文轉載自民報醫病平台2018/4/20）
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2020-06-05 癌症.抗癌新知
顏清標四兄弟皆罹癌！癌症真的會遺傳嗎？
一家四兄弟都罹癌！大甲鎮瀾宮的董事長顏清標才因肝癌及肝硬化，5月13日到高雄長庚醫院進行換肝手術，由他的二兒子捐贈三分之二的肝臟，今(6/5)今天提早出院返家休養. 還未出院就傳出其三弟顏清山也因肝癌同住醫院治療，而換肝權威陳肇隆今天也證實正在為顏清山診治中。而後又傳出顏清標的三弟顏清山也因肝癌住進高雄長庚醫院檢查，陳肇隆表示他罹患的是肝腫瘤，對於是否也會肝臟活體移植的手術還不確定。而除了顏清標及三弟顏清山罹肝癌，其大弟顏清通及二弟顏清金也分別罹患喉癌及口腔癌，一家四個兄弟竟都患有癌症！顏家的親友表示，顏家兄弟為人海派且應酬多，年輕時又常喝酒吃檳榔，可能是因此傷害了身體健康，不過他們罹癌後都戒酒戒檳榔了，術後也都恢復良好。這樣的案例也不禁讓人省思，雖然四人年輕時的生活習慣不佳導致罹癌機率增加，但一家四兄弟皆患有癌症，這跟基因遺傳到底有沒有關係？癌症會遺傳嗎？根據高雄醫學大學遺傳諮詢中心的資料，癌症不一定是遺傳產生的，但會經由生殖細胞上基因的突變遺傳到下一代，讓子女發生癌症的機率增加。例如乳癌，如果媽媽患有乳癌，那女兒罹患乳癌的機率是一般人的2～3倍，因此家族病史無疑是乳癌的高危險因子。而美國臨床腫瘤醫學會定義這種癌症為「遺傳性癌症」，是單基因發生致癌性突變，會讓下一代有高罹癌風險，尤其三等親內有2人罹患同一種或相關聯的癌症。最常見的遺傳性癌症是大腸癌、直腸癌、乳癌、卵巢癌、肺腺癌、攝護腺癌，有這些家族病史的人就要特別注意！雖然癌症可以經由遺傳基因傳給下一代，但大多數的癌症遺傳病例所佔的比例都不高，反而是後天體細胞基因變異跟環境的雙重影響才是引發癌症的主因。儘管如此仍不能忽視這一小群遺傳性癌症的病患，因為他們還是有很高的罹癌風險！遺傳性癌症的基因檢測要怎麼知道自己是不是遺傳性癌症的高危險族群呢？其實可以觀察自己家族成員的病史等，並進行基因檢測，若不幸有基因異常的現象，應配合醫師及早開始做預防措施，如此罹癌導致的死亡率也可以大幅下降。高風險族群在罹癌前就應進行遺傳基因的檢測，看看有沒有癌症相關基因的異常，提早發現可以提早治療。不過目前這類篩檢最大的問題是無法百分之百精準檢出。有人基因沒有變異但仍罹癌，而有些人基因異常卻不一定會爆發癌症，反而容易造成過度恐慌。【參考資料】高醫醫訊月刊、台大醫院基因醫學部衛教百科、HEHO健康
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2020-06-02 養生.保健食品瘋
「葉酸代謝基因異常」怎麼辦？教授告訴你葉酸濃度較低的真相
讀者劉小姐在2020-5-21利用本網站的「與我聯絡」問我兩個問題。我已經在2020-5-24回覆她的第一個問題，請看補充維他命D能縮小子宮肌瘤嗎。劉小姐的第二個問題是：我本身有葉酸代謝異常（MTHFR基因變異），請問我是否要常規的補充活性葉酸呢？葉酸缺乏是否會增加肺癌的風險呢？MTHFR的全名是Methylenetetrahydrofolate reductase（亞甲基四氫葉酸還原酶）。誠如其名，這個酶的功能就是將《5，10-亞甲基四氫葉酸》還原為《5-甲基四氫葉酸》，而《5-甲基四氫葉酸》的作用是促進《同半胱氨酸》轉化為《蛋氨酸》。所以，如果MTHFR的功能不足，血液裡就會有過多的《同半胱氨酸》，而過多的《同半胱氨酸》是心臟病，中風，流產和胎兒神經管缺陷的危險因素。劉小姐所說的《MTHFR基因變異》就是會導致MTHFR的功能下降，而補償的方法就是增加葉酸的攝取。由於《MTHFR基因變異》這個中英混血名稱不容易記，也不容易溝通，所以在台灣乾脆就把它改成《葉酸代謝基因變異》。可是，大概是因為商機的考量，現在比較常聽到的是《葉酸代謝基因異常》。《變異》和《異常》雖然看起來很像，但其實意思是大不相同。《變異》就只是《不一樣》，但《異常》則是《不正常》。所以，這就是商機所在 – 很多基因檢測公司會慫恿民眾做MTHFR基因檢測，說這樣才能查出是否《異常》，而這樣也才能提早防範MTHFR功能不足。所以有人就去做檢測，而一旦查出自己是《葉酸代謝基因異常》，就好像被判了死刑，寢食不安，徹夜難眠。而這消息一旦傳了出去，就會更加強這個檢測的重要性。如此，就會有更多人去做檢測。那，到底什麼是《葉酸代謝基因異常》呢？用最簡單的話來講，MTHFR基因分成C型和T型。如果遺傳自雙親的MTHFR基因都是C型，那你就是《CC型》，如果遺傳自雙親的MTHFR基因都是T型，那你就是《TT型》，如果遺傳自雙親的MTHFR基因是一個C型，一個T型，那你就是《CT型》。《CC型》被認為是《正常》，而《CT型》或《TT型》則被認為是《變異》或《異常》。有些基因檢測公司還會特別註明《TT型》是高風險。可是，根據一篇2015年發表的論文，當攝入同量的葉酸時，《CT型》的人血中葉酸濃度比《CC型》的人低了約7%，而《TT型》的人則比《CC型》的人低了約13%。那，您會認為《低了7%》或《低了13%》是不正常或高風險嗎？可是，基因測試公司是不會告訴你這些數字的。他們就只會告訴你要趕快做檢查，否則會生什麼大病（例如心血管疾病），胎兒會畸形（神經管缺陷），等等。（註：有關胎兒神經管缺陷，請看孕婦需要補充葉酸嗎）。更諷刺的是，根據一篇2012年發表的論文，美國人當中，《CT型》和《TT型》的人口總數是高過於《CC型》，而儘管《TT型》的人血中葉酸濃度較低，這一型的人卻有較低的心血管疾病死亡率。也就是說，不論是《CT型》還是《TT型》，他們就只是和《CC型》不一樣，而不是有什麼異常。硬是要把他們區分開來，除了讓基因檢測公司有利可圖之外，是毫無意義的。美國的主要醫療機構，如CDC，NIH，病理科學會，婦產科學會，醫學遺傳學會，心臟協會，都說不建議一般民眾做MTHFR基因檢測。著名的克里夫蘭診所也有發表A Genetic Test You Don’t Need（一個你不需要的基因檢測）。它說：「有一種更便宜，更準確的方法來測試MTHFR變異是否引起疾病。 我們只需檢查血液中的同半胱氨酸濃度。 如果濃度很高，我們可以做出適當的反應。 如果同半胱氨酸的濃度正常 – 即使MTHFR有變異 – 那麼臨床上就不需要做任何事情。換句話說，同半胱氨酸水平決定我們需要採取什麼行動，而不是MTHFR測試結果。」至於這位讀者所問的《葉酸缺乏是否會增加肺癌的風險呢？》， 我就只簡單地引用紐西蘭癌症協會和澳洲癌症委員會所發布的Position statement – Folate and reducing cancer risk（立場聲明-葉酸和降低癌症風險）：建議人們從全食品，如水果，蔬菜，麵包和穀物，來獲取營養需求 ，而不是補充單一形式的營養素。原文：葉酸代謝基因異常，真的嗎？
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2020-05-28 癌症.卵巢．子宮
初期症狀與腸胃道疾病超像！ 40歲以上女性要慎防「無聲癌」
一位年紀相當年輕的何小姐，在懷孕時期被診斷出罹患卵巢癌，當下想到可能無法陪伴小孩成長，便失控抱著身旁的護理人員放聲大哭，儘管當下的情緒難以平復，但為了孩子，何小姐鼓起勇氣積極抗癌，相信醫師並與醫師討論後續的治療方式是的第一步，因為她知道唯有相信專業，積極治療方能有效抗癌，也持續的學習與癌症共處。 根據世界卵巢癌聯盟的資訊，卵巢癌是女性最常罹患的癌症的第七名，每年全球約有30萬名女性罹患卵巢癌。另最新的癌症登記報告顯示，民國105年卵巢癌的新診斷人數為1507人，與民國95年的1000人相比，診斷人數成長逾5成，死亡人數也從380人上升至656人，增加超過7成。 癌症希望基金會執行長蘇連瓔表示，多數卵巢癌患者年齡大多介於40到59歲，這個年齡層的女性大多處在三明治階段，以照顧家中成員為生活重心，而忽略自己的身體狀態，輕忽了症狀，因此延誤發現疾病的時間。 台大醫院婦產部鄭文芳主任指出，卵巢癌的初期症狀不明顯，有些症狀又與腸胃道疾病相似，如腹部脹痛、便秘、腹瀉，或是因為壓迫膀胱而頻尿，這些中年女性常見的問題，容易讓患者延誤了就醫時機。 而卵巢癌不像乳癌與子宮頸癌已宣導多年，許多人對於卵巢癌相對仍較為陌生，近5成患者確診時已經是第三、四期，比乳癌高出14%，也比子宮頸癌高出13%，使得卵巢癌的死亡率居高不下，相較於乳癌的五年存活率平均約可達9成，卵巢癌的五年存活率僅在4成左右。 過去晚期卵巢癌治療以化療為主，但現在有基因檢測，針對B RCA基因突變的患者，也有標靶治療可運用，最重要的是跟醫生討論適合的治療方式、堅持治療，能維持好的生活品質。延伸閱讀： 別小看分泌物！ 沉默婦癌初期5情況最易被忽略 不只更年期後易得卵巢癌！ 6大危險族群要注意
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2020-05-27 科別.消化系統
瘦身後肝指數仍高 醫追出罹罕病威爾森氏症
一名體重近百公斤的19歲男生參加兵役體檢時，意外發現肝指數超標，起初醫師診斷為脂肪肝，建議他開始減重，不料一年後雖然瘦身有成，肝指數卻仍居高不下，轉而追蹤發現尿液中的銅離子異常飆高，確診為威爾森氏症，透過藥物治療並搭配低銅飲食後，才阻止肝炎繼續惡化，並避免衍生損傷神經疾病。亞洲大學附屬醫院肝膽胃腸科醫師林佑達指出，威爾森氏症是一種遺傳疾病，異常的基因使銅離子代謝出現問題，導致過量的銅在肝、腦、眼角膜等處沉澱，進而造成該器官的功能異常，上述症狀常發生於青少年晚期，常以肝臟或神經系統的症狀為主，有些病人的眼睛甚至會因為銅離子堆積而有典型的棕綠色環。據統計，約有一半的患者，肝臟是唯一受影響的器官，在罹病初期常見肝指數輕微高於正常值，隨著肝炎持續進展惡化，會出現黃疸、肝脾腫大及腹水等症狀。此外，過量的銅也會累積在腦部而損傷神經，患者會逐漸出現不正常的神經學表現，如顫抖、不自主運動、口齒不清、步伐不穩，或其他精神疾病，如憂鬱症、躁症、人格改變，甚至自殺行為。若未治療，病人的肝臟和腦部會持續受損，並提早死亡。他說，威爾森氏症的患者除了表現出肝臟及神經相關症狀，也可在血液生化檢查中發現異常的血銅結合蛋白下降、血清銅下降，及24小時尿銅過量。另外，針對肝臟切片檢體，若能特別計算乾燥標本的含銅量，可看到超出標準的沉積，而專屬的基因檢測，也可以提供診斷的支持。林佑達說，威爾森氏症發病時間愈久，對身體器官損傷也愈大，所以應及早治療；最常見的藥物是銅螫合劑，可以結合血清中的銅，並促其排出，達到減少銅在全身各組織堆積，而其他的輔助藥物還有醋酸鋅鹽，此類藥物可阻止小腸對食物中銅的吸收。他提醒，威爾森氏症是一種基因異常疾病，患者應終身服藥；一旦停藥，相關症狀恐捲土重來，至於平日飲食上，含銅量高的食物如巧克力、核果、動物肝臟、有殼類海鮮、菇類等，應盡量避免食用，由於患者的兄弟姊妹亦有罹病機率，無論是否有症狀產生，建議皆須接受篩檢。
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2020-05-17 癌症.肺癌
晚期肺腺癌 健保給付新標靶接力 延長存活期
肺癌治療有新進展。一名68歲的務農男子，四年前因連續三周頻繁咳嗽而前往大醫院求診，竟被確診為晚期肺腺癌，且已轉移至腦部及骨頭，即遵從醫師安排治療計畫；所幸經檢測結果顯示，本身具有表皮生長因子受體（EGFR）基因突變，第一線即使用第二代標靶藥物，治療至今，不僅成功抑制腫瘤生長，期間也無太大副作用。而今年四月時，老農的腫瘤出現惡化跡象，確認為T790M突變，適逢第三代標靶藥物通過二線健保給付，即接續使用第三代標靶藥物治療。胸腔內科醫師預估，因老農曾使用過標靶藥物治療，未來可望有更長的存活期。高雄長庚醫院胸腔內科醫師王金洲表示，肺癌分為四期，臨床上肺癌患者經確診後，約近八成的人為晚期（三、四期），包括有肺癌家族史、空污、油煙等因素，皆為危險因子；而不抽菸者多為肺腺癌，且高達六成具EGFR基因突變的機率，其中女性的比例較高。王金洲說，20年前，晚期肺癌病人很難存活超過一年，雖不能根治、也較不適合開刀，治療上多以標靶治療來延長整體存活率。目前第三代標靶藥物接續出現後，發現超過半數患者的整體存活率都超過4年以上，能兼顧較佳的生活品質，且健保署今年4月1日起，也將第三代標靶藥物納入健保，嘉惠第一線已使用過標靶藥物且產生T790M突變的患者。不過王金洲也說，患者也得留意，使用上述標靶藥物可能出現皮疹、甲溝炎、輕微腹瀉等副作用；建議肺癌患者治療前，能進行基因檢測，如EGFR、ALK、ROSE1等基因皆有健保給付，以便找出相對應的標靶藥物來治療。
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2020-05-15 科別.心臟血管
膽固醇超標塞爆血管！ 改變3飲食習慣趕走血管廢物
45歲張女士因心臟衰竭緊急就醫，初步檢查發現三條心血管嚴重阻塞，且低密度膽固醇數值超過250mg/dl，相當不尋常，進一步透過基因檢測，才確診為家族性高膽固醇血症。 亞洲大學附屬醫院心臟內科主治醫師王志偉表示，家族性高膽固醇血症是一種遺傳疾病，會造成血液中低密度膽固醇濃度攀升，而低密度膽固醇又稱「壞膽固醇」，是評估冠心病的關鍵指標，當血液中低密度膽固醇濃度過高，容易在血管壁堆積，並與纖維蛋白原、血小板、巨噬細胞等作用，造成血管粥狀硬化，進而阻塞血管，大幅致死風險。根據2017台灣高風險病人血脂異常臨床治療指引，其低密度膽固醇需降至70 mg/dl以下較為安全，而以往罹患家族性高膽固醇血症患者，會透過服藥方式治療，但療效不佳，且容易肌肉痠痛，故現在經健保署審查醫藥專家會審後，可評估使用血脂標靶抑制劑新藥（PCSK9抑制劑）。王志偉補充，因急性冠心病再發生率相當高，該抑制劑能有效降低壞膽固醇達50%～60%，根據國外大型研究顯示，亦可協助壞膽固醇超過100mg/dl的急性冠心症患者，降低未來發生重大心血管事件24%、死亡率降低至少三成。 不過，並非每一位患者皆能使用這款新藥，需經由醫師評估，並經健保審核才能使用，針對低密度膽固醇過高者，王志偉提醒，平時盡量以不飽和脂肪取代飽和脂肪、限制含糖類或酒精的食物及飲料，每天多吃蔬菜水果，才能保持血管健康。延伸閱讀： 吃太鹹心血管負擔大！ 5妙招讓你減少鈉攝取 吃蛋對心血管不好？ BMJ研究有答案
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2020-05-14 癌症.乳癌
三陰性乳癌擴散該怎辦？ 醫師說這2項檢測要做
「乳癌殺手」三陰性乳癌，擴散了怎麼辦？義大癌治療醫院癌症醫療副院長饒坤銘醫師指出，過去擴散的三陰性乳癌以化療為主，不過近來已有免疫治療、標靶治療，尤其是針對BRCA基因突變的標靶治療藥物PARP抑制劑，無論是縮小腫瘤、延長控制時間和整體存活時間都比只用化療佳，呼籲患者可進行免疫標的和乳癌基因檢測，與醫師討論治療方式。 饒坤銘醫師表示，乳癌分好多種，如果「雌激素受體/ER」、「黃體素受體/PR」、以及「人類上皮生長因子第二型受體/HER-2」，三者都陰性就屬於「三陰性乳癌」（TNBC），佔台灣乳癌10-15%。醫師說，三陰性乳癌好發於40-50歲，相對年輕的女性，且容易有家族遺傳；腫瘤惡性高，易轉移、特別常侵襲肺部、腦部等重要器官，但又對傳統治療易有抗藥性，再加上不能用抗荷爾蒙治療，治療選擇相對稀少，屬於預後較差的癌症。 三陰性乳癌的治療，饒坤銘醫師解釋，若是早期、未轉移，建議都要開刀，再視情況加上後續輔助性治療。若是腫瘤較大或有局部的淋巴結轉移，也可以前導性化療搭配抗血管新生標靶藥物，提升手術成功效果；至於晚期轉移的乳癌，化學治療是主要治療方式，但近來還可搭配抗血管新生標靶藥物，免疫治療，甚至是針對特定基因的標靶藥物。過去的晚期轉移的三陰性乳癌患者，有一半存活期短於2年，近年來新增上述藥物後，治療選擇已逐漸多元，控制時間更獲得延長。因此，建議晚期三陰性乳癌患者，可檢驗免疫治療標的PD-L1，陽性可使用免疫療法搭配化療；並檢測BRCA基因（包含BRCA1, 2），有突變的話，則可使用PARP抑制劑。 目前台灣三陰性乳癌患者，約5%帶有BRCA基因突變。饒坤銘醫師說明，BRCA突變是會遺傳的，使患者一生罹患乳癌機率達70%、卵巢癌20-40%，所以只要患者很年輕、有家族史、雙邊乳癌，或同時罹乳癌和卵巢癌，都會建議檢測BRCA，甚至患者小孩也可預先檢測遺傳情況。例如，好萊塢影星安潔莉娜裘莉就曾發現BRCA基因突變，所以預防性切除乳癌與卵巢。 針對標靶藥物PARP抑制劑原理，饒坤銘醫師解釋，BRCA基因突變的乳癌細胞，基因修補能力有限，標靶藥物可進一步讓癌細胞完全無法修補受損基因而死亡，而正常細胞還有其他修補方式不受干擾。基本上，標靶藥物PARP抑制劑，適用BRCA基因突變、已轉移的三陰性乳癌患者，在化療失敗後使用。不過，醫師說，臨床試驗顯示，一旦轉移，不等化療，標靶藥物PARP抑制劑越早使用越好，有效控制機率可達6成以上，相對化療3成還高，控制時間也從4個月延長至7個月，整體存活時間提升至2年。 醫師坦承，已轉移的三陰性乳癌患者，面臨化療確實比較辛苦，不過目前已有更多治療方式，建議進行PD-L1和BRCA基因檢測，與醫師討論治療方式，若不幸有BRCA基因突變，除選擇更適當的治療方式外，也應注意後代的遺傳風險。  （圖文授權提供／健康醫療網）延伸閱讀： 3婦癌難早發現！ 預防醫學專家告訴你該如何預防 胖女更易得乳癌！ 4生活習慣真的做不得 
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2020-05-13 科別.心臟血管
婦人腹瀉5個月掉5公斤 罹患罕見淋巴血管平滑肌增生症
彰化市60歲的馮姓婦人連續5個月腹瀉，因腹部疼痛就醫，經電腦斷層掃描，找出病因是罕見基因性疾病「淋巴血管平滑肌增生症」，經藥物治療3個月後，呼吸喘促及營養問題獲得改善，乳糜腹水也減少，再追蹤腹部電腦層檢查，已無發現新生淋巴結，病情穩定。馮姓婦人說她日前有水瀉的問題，持續快5個月，2個月體重已掉了5公斤，後來因為腹瀉次數增加合併下腹部疼痛到秀傳就醫，外科醫師黃漢斌安排腹部電腦斷層掃描，發現腹主動脈附近多處淋巴結增生，最大病灶達4.1公分，再進一步進行腹腔鏡手術取得增生淋巴結並做病理切片檢查，組織報告證實為淋巴血管平滑肌增生症。彰化秀傳外科醫師黃漢斌表示，淋巴血管平滑肌增生症是一種罕見疾病，主要侵犯肺部而導致瀰漫性肺間質改變，及造成淋巴、血管平滑肌異常增生，屬低度惡性腫瘤，以往除了支持性療法，對於較嚴重的患者，只有肺移植能有效改善健康與存活率。黃漢斌說，馮女士擔心是否會遺傳下一代子女，因而進行了「次世代基因檢測」，報告發現有TSC2「體細胞突變」，沒有遺傳下一代所謂「性細胞突變」的疑慮，目前以藥物穩定肺功能，治療乳糜異常積液，並縮小異常的腎臟和淋巴結生長，改善患者的生活品質。
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2020-05-09 癌症.卵巢．子宮
兩鐵挑戰、懷孕罹癌生孩子 她們用生命重新定義 : 癌症是生命特別的禮物
個性開朗的玉桂姐在摘除良性卵巢囊腫的手術中，卻也發現惡性卵巢癌，在確診的當下，她的內心宛如被掏空，上網搜尋到的資訊，也多數將卵巢癌與死亡畫上等號，更讓她每晚輾轉難眠。之後在家人與醫師的鼓勵下，開始與過去總被自己忽視的自己和解，積極治療，完成想嘗試的事物，完成大學學業、挑戰兩鐵，活出新的生命色彩 ! 罹癌對於現在的她來說，幫助她重新審視了自己與癌症的關係，猶如一個生命的禮物。5月8日是世界卵巢癌日，根據世界卵巢癌聯盟的資訊，卵巢癌是女性最常罹患的癌症的第七名，每年全球約有30萬名女性罹患卵巢癌。為了持續提升各界對於卵巢癌的認知，也鼓勵癌友積極面對，癌症希望基金會特別拍攝影片「癌症領悟、生命禮物」，希望藉由癌友的分享，鼓勵所有罹癌女性。卵巢癌確診人數十年增5成 且逐年增加根據最新的癌症登記報告，民國105年卵巢癌的新診斷人數為1507人，與民國95年的1000人相比，診斷人數成長逾5成。死亡人數也從380人上升至656人，增加超過7成。癌症希望基金會執行長蘇連瓔表示: 「多數卵巢癌患者年齡大多介於40到59歲2，這個年齡層的女性大多與玉桂姐一樣，處在三明治階段，以照顧家中成員為生活重心，時常忽略自己的身體狀態，輕忽了症狀，因此延誤了發現疾病的時間」。台大醫院婦產部鄭文芳主任表示: 「卵巢癌的初期症狀不明顯，有些症狀又與腸胃道疾病相似，如腹部脹痛、便秘、腹瀉，或是因為壓迫膀胱而頻尿，這些中年女性常見的問題，容易讓患者延誤了就醫時機」。鄭文芳醫師進一步指出: 「卵巢癌不像乳癌與子宮頸癌已宣導多年，許多民眾對於卵巢癌相對仍較為陌生，近5成患者確診時已經是第三、四期，比乳癌高出14%，也比子宮頸癌高出13%2，使得卵巢癌的死亡率居高不下，相較於乳癌的五年存活率平均約可達9成，卵巢癌的五年存活率僅在4成左右1。過去晚期卵巢癌治療以化療為主，但現在有基因檢測，針對B RCA基因突變的患者，也有標靶治療可運用，最重要的是跟醫生討論適合的治療方式、堅持治療，能維持好的生活品質。及早發現、積極治療是抗癌關鍵另一位卵巢癌病友何小姐，雖然年紀相對年輕，但沒有想到在懷孕時期被診斷出罹患卵巢癌。當下想到可能無法陪伴小孩成長，何小姐失控抱著身旁的護理人員放聲大哭，儘管當下的情緒難以平復，但為了孩子，何小姐鼓起勇氣積極抗癌，相信醫師並與醫師討論後續的治療方式是的第一步，因為她知道唯有相信專業，積極治療方能有效抗癌，也持續的學習與癌症共處。罹癌是個審視自己的禮物 它讓生命有了厚度除了遵從醫囑積極治療外，生活與心理上的改變，對於患者來說也是一道必須面對的課題。蘇連瓔分享: 「卵巢癌患者多半是40-59歲左右的女性，他們生活中常被家庭成員的大小事填滿，較少將心力放在自己身上，在他們心中的第一順位往往不是自己，罹癌後雖然要面對心理、生理上的煎熬，然而，也因為罹癌，必須要放慢生活的頻率，重新檢視生活。漸漸的與自己、疾病有了更多的對話，也找到彼此共處的方式，更重要的，是在這過程中開始為自己而活，豐富她們的日常生活，換一個角度看罹癌這件事，讓病友有機會來審視自己，反倒也是一個禮物。」「癌症領悟 生命禮物」影片上線 癌症希望基金會與病友站在同一線5月8日是世界卵巢癌日，為了響應世界卵巢癌日，提昇各界對於卵巢癌的關注，癌症希望基金會特別拍攝影片「癌症領悟、生命禮物」，希望提升民眾對於卵巢癌的疾病意識，也想透過翻轉罹癌定義，讓病友理解癌症帶來的不單是苦難，轉念之後，也可以是生命中的禮物，希望讓癌友在罹癌後，仍了解自己值得被愛、被疼惜，更用心生活，也提醒癌友並不孤單，並幫癌友打氣、給予勇氣，鼓勵癌友積極接受治療。「癌症領悟、生命禮物」影片參考資料：1.World Ovarian Cancer Coalition http://worldovariancancercoalition.org/about-ovarian-cancer/key-stats/2.2016年癌症登記報告
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2020-04-23 新冠肺炎.專家觀點
韓國檢測二度確診患者 初步判定幾無傳染性
韓國接連出現2019冠狀病毒疾病（COVID-19）痊癒患者二度確診案例，當局進行病毒分離檢測部分結果今天出爐，初步判定二度確診者幾乎不具傳染性。韓聯社報導，韓國中央防疫對策本部長鄭銀敬今天在例行記者會表示，當局針對39例二度確診案例進行病毒分離檢測，其中6例完成培養檢測結果呈陰性，其他33例仍在進行檢測。鄭銀敬說明，雖然在聚合酶鏈反應（PCR）檢測中呈陽性，但在病毒培養檢測中呈現陰性，判斷應幾乎不具傳染性或傳染性很低。媒體問及是否該改以病毒培養檢測代替PCR作為痊癒判定標準，鄭銀敬回應，目前各國都是以PCR為準，且病毒培養需時2週以上，以此作為解除隔離的標準不太務實。截至今天，韓國境內二次確診患者累計207例，較前一天增加15例。中央防疫對策本部今天也公布對25名恢復期患者的調查結果，確認全員體內都產生可對抗病毒的「中和抗體」，不過，其中12例仍在病毒基因檢測中呈陽性。鄭銀敬說明，這顯示患者雖然產生中和抗體，但未能完全清除病毒，推測病毒在體內殘留的時間長短可能不同。不過她也強調，這是針對恢復期患者的調查，並非解除隔離的案例，不能以此推論解除隔離者有5成可能二度確診。
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2020-04-19 癌症.卵巢．子宮
可能同時罹患乳癌、卵巢癌 醫師提醒要注意這項變化
乳癌、卵巢癌都屬於婦癌，前者在胸前，後者在腹腔內，看似無關，但台灣婦癌秘書長、馬偕醫院婦產部婦科癌症學科主任張志隆指出，如BRCA1、BRCA2兩大特定基因突變，同一位女性可能罹患這兩種癌症。兩大特定基因 與婦癌關係重大隨著醫學的進步，癌症與基因的關係愈來愈密切，張志隆指出，原本作為治療目的的癌症基因檢測，也可成為重要的用藥指引。以BRCA1、BRCA2為例，如為前者突變，則終其一生罹患卵巢癌機率高達六、七成，如是後者突變，則機率也有三至四成。張志隆曾經收治一名40多歲卵巢癌患者，治療過程中，竟也確診乳癌，擔心為家族遺傳基因所致，建議妹妹到醫院接受基因檢測，果真證實她也屬於BRCA1、BRCA2基因突變。家族成員受檢 僅第一位費用較高張志隆指出，如果家族中有一名女性成員基因篩檢報告顯示是BRCA1、BRCA2基因確實突變，其他成員在接受基因篩檢時，至少節省兩、三萬元檢查費用。張志隆解釋，BRCA1、BRCA2基因屬於很大的基因，因為基因結構複雜，且序列很長，必須透過次世代定序檢測，才能掃過全部的基因定序，因此，一次檢測費用超過兩、三萬元。如果家族成員中，有人先接受檢驗，就可以得知是哪一段基因發生突變，此時，其餘女性親人就只需檢驗那一段基因，通常只需要一、兩千元，費用便宜許多。張志隆建議，年輕乳癌患者，以及家族有女性成員罹患乳癌、卵巢癌，或是自身罹患乳癌或是卵巢癌，都應該考慮檢驗BRCA1、BRCA2等兩大基因，如果不幸帶有致癌基因，建議定期回診追蹤，或在醫師評估下，積極面對，接受手術，進行預防性切除。基因檢測 也可當用藥指引除了作為研判日後罹癌風險依據，BRCA1、BRCA2也是選擇卵巢癌用藥的重要參考依據。台灣婦癌醫學會前理事長、中國附醫婦科主任葉聯舜指出，美國「卵巢癌治療最新指引」建議所有卵巢癌病友均接受基因檢測，目的就是找出基因突變異常的癌友，給予最新標靶藥物，有效延長存活期。葉聯舜解釋，化療屬於「普遍性毒殺」，除了癌細胞之外，也會損及正常組織，如癌友體內BRCA1、BRCA2基因突變，染色體異常，容易癌化，此時新式標靶藥物發揮作用，直接抑制癌細胞修補，讓癌細胞死亡，而周圍正常組織可毫髮無傷。化療反應率不錯 但復發者多張志隆說，卵巢癌患者在手術切除病灶之後，都需接受化療，以降低復發風險，一般來說，化療反應率都不錯，可達八成，但平均三至四年後，約七、八成患者復發，部分癌友甚至提早復發轉移。近一、兩年來，治療卵巢癌的標靶藥物「PARP抑制劑」終於問世，特別針對BRCA1、BRCA2兩大基因突變患者，不管為遺傳或是非遺傳，只要基因突變，透過此新藥可以修補受損的DNA。張志隆以「革命性用藥」來形容「PARP抑制劑」在卵巢癌治療領域上的突破，他指出，國外研究發現，BRCA1、BRCA2兩大基因突變的卵巢癌病友在結束化療療程後，接著口服「PARP抑制劑」，就能有效避免復發轉移，效果優於原先的抗新生血管抑制劑。部分臨床實驗發現，即使卵巢癌患者BRCA1、BRCA2基因並未突變，化療後服用「PARP抑制劑」，也具有一定效果，可以延長存活期。
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2020-04-19 癌症.卵巢．子宮
拉長卵巢癌病情穩定期 標靶新藥可提高5年存活率
相較於其他癌症的新療法，被認為是「無聲殺手」的卵巢癌，臨床醫師手上的治療工具相對比較少，加上患者發現時多數是晚期，加上不斷復發，讓卵巢癌的預後不好。還好，近年已有新的標靶藥物上市，是全新的作用機轉，可延長晚期病人復發時間達1.5年到3年。治療目標 穩定病情、減少復發談到卵巢癌病人的預後情形，台北榮民總醫院婦女醫學部婦科主任、同時也是台灣婦科醫學會理事長的陳怡仁嘆了口氣：「由於卵巢癌沒有有效的篩檢工具，有至少一半的患者發現時都屬於第三、四期，由於病人長期反覆化療、手術，不斷的換藥，還要一直擔心復發，心理壓力非常大，這幾年有新藥上市後，才讓五年的存活率提高到50%。」卵巢癌治療的新觀念是「維持療法」，就是希望可以拉長病情穩定期，減少復發。在癌症治療已大幅改善的情況下，卵巢癌的治療目的卻是減少復發，就知道卵巢癌的治療多麼棘手。維持療法 術後有三種選擇陳怡仁指出，目前的治療方式，還是以手術為優先，把腫瘤組織盡量切除乾淨。至於晚期病人，在使用化療後，初期約有七成反應，但在這中間又有七成的患者平均一年內會復發，因此，在病人手術或化療後有反應者，會提供維持治療。目前維持療法有三種，一種是繼續追蹤，等到復發後開始治療，第二種是術後合併化療，只要病情緩定，就可以採取單一化療藥如紫杉醇繼續治療，或是選擇標靶藥物如血管新生抑制劑、口服PARP抑制劑等。藥物選擇 依個人情況而定至於病情維穩藥物的選擇，陳怡仁認為，看病人可以接受的副作用而定。單一化療藥物約治療一年左右，可延長復發期約18個月，但副作用會有掉髮及手腳發麻狀況，有些女性在意有無掉髮，那麼化療藥可能就不適合。而針劑的標靶藥血管新生抑制劑，則可以減少癌細胞的血管新生，切斷癌細胞營養，另外，也能減少腹腔積水情形，治療期長達一年，且須自費。血管新生抑制劑也能讓病情穩定不復發達18個月，不過，副作用就比較多元，包括高血壓、蛋白尿及影響傷口癒合。因此，治療期間得追蹤血壓及腎功能，若有高血壓的患者就得合併血壓藥治療，腎臟病人也不適合。另外，若需要進行手術，也必需先停藥四到六周。標靶新藥 須先做基因檢測另一個新的口服標靶藥物PARP抑制劑，是比較新的作用機轉，是抑制癌細胞DNA修復的標靶藥物，目前國際上已有三、四種藥物上市。陳怡仁表示，由於癌細胞複製很快，在複製過程中，DNA有可能受損，就需要靠PARP蛋白質來修復，因此把這個蛋白質抑制住，就能阻斷癌細胞複製。不過，使用PARP抑制劑的前提，需要先進行BRCA基因檢測，有突變者才適用，有此基因變異者，在卵巢癌患者中大約占一至兩成。而目前的臨床試驗數據顯示，服用PARP抑制劑的卵巢癌患者追蹤三年，病情穩定未復發者可達60%，沒有服藥者約26%，兩者相差了兩倍之多。陳怡仁說，PARP抑制劑必需吃兩年，每次口服兩顆，一天兩次，不過，每個月的藥費也比較貴。副作用有白血球下降、腸胃症狀及疲倦，若患者出現較嚴重的副作用，就會依狀況調整藥物。
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2020-04-19 癌症.卵巢．子宮
避孕又可防癌 哈佛研究：服用避孕藥可降低卵巢癌風險
卵巢癌被喻為婦女寧靜殺手，因早期症狀不明顯，確診時每兩人中就有一人轉移，在國內婦癌死亡率中，僅次於子宮頸癌，嚴重危及女性健康。卵巢未休眠 恐致基因突變台灣大學醫學院腫瘤醫學研究所教授、婦產部主治醫師鄭文芳表示，卵巢癌患者以40歲以上女性居多，最近十年來，患者年輕化，應與提早確診有關。此外，生育率逐年下降，沒有懷孕、未生育過的女性變多，也增加了卵巢癌風險。鄭文芳指出，青春期開始卵巢功能成熟後，為孕育下一代而工作，如果初經早、又停經晚，中間沒有懷孕、哺育，卵巢始終處於忙碌狀態，就會增加罹癌風險。研究：口服避孕藥 降罹癌機率高雄醫學大學婦產科教授、台北博仁醫院海扶刀治療中心執行總監鄭丞傑表示，未曾生育過的女性，卵巢不得閒，一直排卵，卵泡不斷地破裂、修復，可能導致基因突變。此外，致癌物質也可能從卵泡的破裂處進入卵巢內，也提高致癌風險。「口服避孕藥可以避孕，又可防癌。」鄭丞傑說，國外不少醫學文獻證實，服用避孕藥物，可以減少罹患卵巢癌風險。哈佛大學研究發現，服用避孕藥一年，可降低一成卵巢癌罹患率，如果服用五年，則可降低五成罹患率。鄭丞傑建議，沒有懷孕、生育過的女性，或初經早（11足歲之前）、停經晚（52族歲後），及連續打針或服用排卵藥物一年以上等危險族群，最好在醫師評估下服用口服避孕藥物，讓卵巢暫時休息。三大婦癌 與基因遺傳相關「基因遺傳也是卵巢癌的原因之一。」鄭文芳說，從臨床分析，卵巢癌、乳癌、子宮內膜癌等三大婦癌幾乎可說是綁在一起，如果罹患乳癌，則日後出現卵巢癌、子宮內膜癌的風險就比一般女性要高出許多。鄭文芳指出，這三大婦癌均與兩大基因有關，在門診收治婦癌個案時，都會詢問家族女性成員是否也罹患相關癌症，如果一個家族出現兩名以上的乳癌、卵巢癌病患，就會強烈建議所有女性成員接受基因篩檢。是否預防性切除 須審慎評估由於卵巢癌成因迄今仍不明，因此無法有效預防，透過篩檢，瞭解基因是否突變，就成為唯一降低罹癌風險的方法。鄭文芳指出，如果基因篩檢報告證實帶有致癌基因，而患者年齡超過40歲，已無生育需求，也可考慮預防性切除卵巢。鄭文芳說，台大醫院已完成一、二十例預防性切除卵巢個案，均有遺傳家族致癌基因。年紀最輕的患者40歲，因為姊姊確診晚期卵巢癌，而有所警覺，經基因篩檢也證實自己帶有此基因，不想活在癌症陰影之下，決定還沒有罹癌前，就先切除卵巢。停經前切除 增骨鬆、心血管風險不過，停經之前就切除卵巢，茲事體大，除了心理層面之外，也會提高骨鬆、心血管疾病風險。因為卵巢分泌女性荷爾蒙，少了雌激素保護，就容易罹患骨鬆及心血管疾病。鄭文芳建議，陷入兩難的女性，可先與醫師充分討論，得知利弊得失後，再做決定。如果選擇預防性切除，就必須定期回診，接受追蹤，並從飲食及運動著手，減少罹病風險。鄭丞傑則提醒，有卵巢家族病史的女性，除了考慮接受基因檢測，在35歲以後，每三至六個月回診追蹤，做一次陰道超波音及CA-125、HE4抽血檢查。另外，鄭丞傑也提供卵巢癌九大徵兆，包括，脹氣、腹部腫脹、下腹疼痛、停經後出血、消化不良及食欲減退、頻尿、體重異常減輕、腹水及四肢水腫，以及腹壁、肚臍、腹股溝、頸部等部位出現不正常腫塊，如出現上述症狀，務必提高警覺。
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2020-04-19 癌症.卵巢．子宮
健保大數據／卵巢癌症狀不明顯 4成2患者確診已晚期
卵巢癌早期症狀不明顯且缺乏有效篩檢工具，因此逾四成患者一確診就達第三期以上，而在她們之中，每十人僅約四人能存活超過五年。近年新興的卵巢癌標靶藥物為患者帶來一線契機，不過昂貴的自費價格令多數人卻步，對於癌症患者以及資源有限的全民健保都是難題。今天的「聰明就醫×健保大數據」，深入分析卵巢癌患者就醫數據，作為女性醫療選擇參考。50～59歲女性高危險族群衛福部健保署統計，我國104年至108年主診斷為卵巢癌的新增人數波動不大，自2305人微幅上升至2434人，其中以50歲至59歲為大宗（占率約兩成八），40幾歲與60幾歲族群次之，占率均為兩成左右。若將各年齡層發生數除以內政部統計的各年齡層人口，50歲以上民眾的發生率增幅相對明顯。衛福部健保署署長李伯璋表示，相對於其他癌症，卵巢癌的發生人數不高，但已知好發於50幾歲的女性。因此接近這個年齡就要特別留意婦科或腸胃道症狀，並定期接受檢查。年輕一點的女性同樣可能罹病，因此也需要定期健檢來了解自身健康狀況。腹脹不適 常被誤為腸道問題定期檢查相當重要，醫師指出，卵巢癌早期症狀不明顯，許多患者往往誤以為腹脹不適是單純的腸胃道問題，多次就醫發現不尋常，輾轉至婦產科確診時經常已是晚期。以105年癌症登記報告為例，當年度的新發個案當中，高達四成二患者的病理期別達第三期或第四期，癌細胞已侵犯到腹腔內組織或後腹腔淋巴結，甚至已轉移至其他器宮，難處理且容易復發。近年治療方式持續進展，其中，適用於BRCA1與BRCA2基因突變患者的一款標靶新藥PARP抑制劑，其臨床試驗成績亮眼，有六成的患者三年內並未復發，而對照組患者僅兩成七未復發。其臨床使用時間還不夠長，但對於患者而言仍是存活契機。新藥有成效 病人卻難負擔不過，如同許多癌症新藥，它要價不菲而讓多數人無法受惠。臨床醫師表示，患者一個月的治療費用約新台幣25萬元，用藥兩年須支付約500萬元，「有的病人賣房求生，但更多病人因付擔不起而未選用」。李伯璋回應，目前這款藥品業者已向健保署送案建議納入健保，近期健保署將依程序提請把關資源的全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議（簡稱共擬會議）加以討論。讓使用者付費 仍需深入研議面對昂貴的癌症新藥，過去有病友團體倡議讓癌症患者與政府共同分攤費用，李伯璋個人表示支持，「使用者付費最實在，民眾從口袋裡拿錢出來買不是真正必要的藥品時，一定會慎重考慮。然而，哪些癌症、哪些治療方式分別應如何讓病友部分負擔，並不容易討論。」李伯璋表示，我國健保藥品支出連年升高，伴隨而來的健保財源與重分配問題，可能需要等新冠肺炎疫情趨緩後，才有機會好好討論。現階段，健保署將優先節省不必要的資源浪費，省下來的錢就有機會用於癌症病友身上。健保署去年第一季針對醫療院所重複用藥扣了五千多萬點，醫療院所警惕，因此第三季與第四季被扣回的點數陸續減少，分別為四千多萬點與三千多萬點。「類似的浪費減少了，才有錢提供癌症病人好的癌症治療。」給付基因檢測 或可減少用藥支出部分癌症精準治療需要先透過基因檢測找出適用對象，基因檢測是否有機會納健保給付也受到關注。李伯璋表示，如果每個患者都作基因檢測，健保支出一定相當可觀，但如果精算後發現，基因檢測能找到對藥物有反應的人、減少其他人不必要的用藥成本，進而使整體健保支出下降，就值得考慮納保。
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2020-03-30 癌症.抗癌新知
2020精準防癌高峰論壇／癌基因突變 次世代基因檢測追擊
標靶藥物面世之後，肺癌病患的治療有躍進式的改變，中國醫藥大學附設醫院內科部副主任兼肺癌團隊召集人夏德椿表示，透過基因檢測找出突變基因，就能篩選出適合的標靶藥物，提供比過去傳統治療更好的效果。台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀表示，對於非特定基因的肺癌病患雖不適用標靶藥物，但仍應持續按醫囑接受化療，千萬不要失去信心。夏德椿表示，已知EGFR、ALK、ROS1、BRAF、NTRK等基因突變會引發肺癌，因此，肺癌患者經基因檢測確認有基因突變即可用藥。最常見的EGFR基因突變肺腺癌，第一、二、三代標靶藥物都適用於第一線治療。目前針對有EGFR、ALK、ROS1基因突變的肺癌晚期病患，接受標靶藥物可有健保給付。黃俊耀表示，標靶治療讓患者少走不少冤枉路，但癌細胞狡猾，可能產生T790M基因突變，造成抗藥性，病患平均存活期無法超過三年。最新數據顯示，將第三代EGFR標靶藥做為第四期患者第一線治療，可延長整體存活期至將近四十個月，健保署四月一日將有條件開放晚期肺癌的第三代EGFR標靶藥給付。兩名權威醫師皆指出，至於沒有特定基因的肺癌患者，應繼續接受傳統治療，但可再接受免疫學檢查，與主治醫師討論是否有免疫治療的機會。■防疫待在家 抗癌新知線上看
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2020-03-30 癌症.抗癌新知
2020F／精準醫療抗癌 大數據添助力 國衛院打造癌症基因資料庫
國內每年新增十一萬名癌症患者，一年七十多萬名癌友接受治療，癌症藥物及手術費用昂貴，健保支出相當驚人，一○八年每六元健保費，就有一元用於癌症。透過大數據來落實精準醫療，幫癌友找到最適合治療方法，成為關鍵議題。國衛院與聯合報健康事業部、健保署、台大公衛學院及血液病學會於三月廿八日共同舉辦「二○二○精準防癌高峰論壇」，十八名學者專家及病友代表齊聚。•防癌論壇 七大網路平台直播國衛院長梁賡義表示，國家級癌症基因資料庫作業已開展，我癌症治療與預防水準即將與歐美並駕齊驅。聯合報社長游美月表示，實體論壇改為七大網路平台直播，讓民眾線上觀看，防疫期間也不影響吸收重要的癌症知識。梁賡義以「建構精準健康照護體系」為題，說明在產官學研攜手合作下，國衛院啟動「國家級精準健康照護體系先導計畫」，經衛福部長陳時中籌畫及支持，國衛院尋求國際藥廠及多家本土生技公司合作，預計五年內，與七大醫學中心合作蒐集一萬名特別癌友基因資料。梁賡義表示，在先導計畫中，國家級人體生物資料庫整合平台扮演關鍵角色，在眾多生技業者合作下，已收集卅一家人體生物資料庫，內含四十六萬名病友、四百五十萬件基因檢體。另結合健保、社福、醫學影像、電子病歷等資料，打造前所未有的國人健康大數據資料庫，提供「真實世界證據（ＲＷＥ）」，加速癌症新藥通過及給付，嘉惠數十萬名癌友。•健保治癌 前年花掉289億健保署長李伯璋指出，台灣罹癌總人數及新確診人數逐年增加，治療費用愈來愈高，一○八年共有七十五萬七千多名癌友接受治療，健保支出一千一百零八億元，等於每六元健保預算就有一元用在癌友身上，抗癌藥費二八九億元，其中標靶藥物一百七十一億元，占比最高。李伯璋表示，大數據跨進癌症醫療領域，精準分析國內各大醫院癌症治療數據，舉例來說，台大、林口長庚在乳癌治療上成果優異，進一步分析，療程中用了哪些藥物、癌友存活期延長的原因，就能提升國內治療品質。李伯璋說，精準醫療有其必要性，新藥費用昂貴，健保署必須積極開源節流，現透過雲端影像，癌友至另一醫院尋求第二意見，不必再重新檢查，節省影像檢查費用，也減少輻射風險。台大公衛學院副院長陳秀熙進一步指出，擁有大數據，更能掌握乳癌危險因子，研究發現，如長期暴露於ＤＤＴ環境汙染，乳癌風險增加四倍，影像檢查發現這類患者乳房鈣化嚴重，大都集中於乳管組織，以致存活率較差。在治療上，陳秀熙指出，透過大數據可做到精準醫療，選擇適當的治療工具，預測最佳治療方式，例如手術時切多少乳房組織，術後是否化療；也建構簡易乳癌風險預測系統，民眾只要輸入資料，就可以預測日後乳癌風險。•全方位癌症基因檢測 效率高目前健保僅給付傳統基因檢測，過程耗時，常延誤治療時機，台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆指出，歐美、日韓等國家陸續給付全方位癌症基因檢測，只需一次篩檢，就能取得很多資料，作為日後癌症治療研究基礎，希望我健保也能逐步納入給付。國衛院癌症研究所副研究員、奇美病理中心部長李健逢表示，同時檢測數百個基因遺傳性癌症基因，約數百萬個定序反應，速度比傳統定序快數十萬倍。一開始單一基因檢測，最近進展至次世代定序腫瘤基因圖譜，不僅擬定抗癌策略，選擇藥物，還能評估自己及家族罹癌風險。
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2020-03-29 癌症.抗癌新知
精準醫療能幫癌友做些什麼？ 名醫告訴你
電腦人工智慧AI潛力無窮，近年來，在AI大數據協助下，抗癌精準醫療再進化升級，從單一基因檢測，迅速進展至次世代定序腫瘤基因圖譜，同時檢測數百個基因遺傳性癌症基因，約數百萬個定序反應，速度比傳統定序快速數十萬倍。國家衛生研究院癌症研究所副研究員、奇美病理中心部長李健逢於「2020精準防癌高峰論壇」中，發表「以病患為核心精準醫療檢測」最新抗癌趨勢，精準醫療檢測任務就是找到標靶，例如，乳癌患者HER2陽性，隨後精準用藥。「癌症治療就是一場對抗癌症的漫長戰爭」李健逢說，癌細胞相當聰明，總會找到適合自己生存的環境，所以在治療各種癌症時，必須先認清對手，選擇適當武器、合適的攻擊方式。精準醫療就是以病人為核心，擬定最佳治療策略，選擇最佳抗癌藥物。不過，傳統基因檢測無法在很短時間完成報告，曠日廢時，甚至延誤病人治療時間。現在透過AI大數據，大幅縮短基因篩檢時間，偵測各種標靶基因變異，甚至偵測遺傳性基因變異。李健逢指出，在使用特定抗癌藥物之前，先幫癌友檢測特定的基因，以確定療效，及預估副作用高低，如果副作用偏低，就可提高藥物劑量，提升治療效果。至於遺傳性基因變異，則可協助民眾自我健康管理，李健逢指出，在得知體質、基因狀況，就能提前部屬，舉例來說，喝酒後臉紅，就代表某基因異常，喝酒就容易傷肝，因此，這類的人就不應該喝酒。此外，這套基因篩檢台平也可用來檢測代謝體或微量元素，有助於擬定癌症患者的微營養補充計劃，以及協助病患度過艱困的化學治療副作用。許多文獻證實，補充高劑量維他命C、Ｄ、微量元素鋅、硒，可以緩解癌友化療不適症狀，但治療期間，病患食慾不佳，很難攝取足夠營養素，透過精準醫療檢測，就能動態監測病患體內缺乏的微營養，適時補充。
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2020-03-29 癌症.肺癌
肺癌治療新突破 標靶治療讓病人少走冤枉路
我國每年超過9000人死於肺癌，但隨精準醫療發展，透過基因檢測找出病人突變的基因，就能篩選出適合的標靶藥物進行治療，提供比過去傳統治療更好的延命效果。醫師提醒，對於非特定基因的肺癌病患雖然不適用標靶藥物，但仍應持續按醫囑接受化療，千萬不要失去信心。中國醫藥大學附設醫院內科部副主任兼肺癌團隊召集人夏德椿表示，過去肺癌只有化療藥物可用，但預後不佳，副作用也大，癌友只要聽到化療就害怕。從2009年之後，精準醫療突飛猛進，標靶治療已成為肺癌目前最夯的治療武器。誰適合肺癌標靶治療？夏德椿說，已知EGFR、ALK、ROS1、BRAF、NTRK等基因突變會引發肺癌，因此，肺癌患者經基因檢測確認有基因突變即可用藥。最常見的EGFR基因突變肺腺癌，第一、二、三代標靶藥物都適用於第一線治療。目前針對有EGFR、ALK、ROS1基因突變的肺癌晚期病患，接受標靶藥物可有健保給付。至於沒有特定基因的患者，夏德椿提醒應繼續回到傳統治療，但可再接受免疫學檢查，與主治醫師討論是否有免疫治療的機會。台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀表示，標靶治療讓患者少走不少冤枉路，但癌細胞非常狡猾，可能產生T790M基因突變，造成患者對標靶藥物產生抗藥性，病患的平均存活期無法超過3年。最新數據顯示，將第三代EGFR標靶藥做為第四期患者的第一線治療，可延長患者的整體存活期至將近40個月。因比起其他標靶藥物有更好的延命效果，健保署於4月1日將有條件開放晚期肺癌的第三代EGFR標靶藥給付。
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2020-03-28 癌症.抗癌新知
台大醫發表全基因篩檢演說 盼健保納給付
「癌症與螃蟹之間有什麼關係？」、「全基因篩檢對於癌症治療有什麼好處？」台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆上午出席「2020精準防癌高峰數位論壇」，專題發表「透過基因檢測打造個人化癌症醫療」，以深入淺出方式讓民眾了解基因檢測的重要性。梁逸歆指出，以前對於惡性腫瘤不清楚，那時以為腫瘤就像是螃蟹爬在人類身上，吃出大洞，癌症英文Cancer就是從螃蟹Crab一詞而來。提到癌症治療，大家都會聯想到化學治療，梁逸歆說，化療已經發展60年，到現在大部分人都還以為是化學藥物治療，但用詞不夠精準，應該正名為「細胞毒殺治療」，透過藥物阻止癌細胞分裂、繁殖。梁逸歆說，許多人對於化療都存有迷思偏見，認為「好壞通殺」，事實上，正常細胞對於化療的耐受性較高，但仍會出現許多副作用，只能說「這是為了治療癌症所付出的代價」。為此，標靶治療應運而生，瞄準特別基因受體，阻斷癌細胞傳遞訊息，讓壞東西不再分裂、繁殖，透過基因篩檢，選擇最佳的藥物，這就是癌症精準治療的起源。不過，標靶治療也有其侷限性，例如，被驗出有A基因突變，可以使用A標靶藥物，B基因突變則可選擇B標靶藥物，但如果都沒有突變變異，那該怎麼辦？是真的沒有突變？還是沒有檢驗到？近十年來，免疫治療成為最夯的癌症治療，起初研究發現，只要體內帶有MSI-H基因，不管哪一種癌種，對於免疫治療都具有不錯的反應率，研究證實，反應範圍不少，至少包括18種癌症，包括，子宮內膜癌、大腸癌、胃癌、直腸癌等。相較之下，NTRK融合/錯位基因突變，則常見於罕見癌，梁逸歆指出，這話講起來有些繞口，但卻是如此，像是罕見的幼兒腫瘤、分泌性乳癌、甲狀腺癌等。但事實上，在常見癌症病友身上，NTRK融合/錯位基因也可能突變，但機率相當低，例如，大腸癌病友僅有0.2%，等於1000名患者只有兩人此基因變異，免疫療法可能就是這兩人的救命藥物。梁逸歆說，如果單從投資報酬率來看，癌友檢驗NTRK融合/ 錯位基因突變，因為機率極低，因此，絕大部分癌友不可能篩檢此基因，但沒有篩檢，就可能關閉了一扇希望之窗。此外，傳統基因檢測耗時，缺點不少，例如，篩檢一次約需近十天工作天，平均篩檢一次，約等兩周才得知結果，梁逸歆說，等於浪費了癌友兩周寶貴的生命，如果一併計算切片取樣時間，則延誤治療風險更大。為此，包括歐美、日本等先進國家，都已改為全方位癌症基因檢測，梁逸歆說，全方位篩檢只需一次篩檢，就能取得很多資料，可說是提供診斷、預測用藥的捷徑，梁逸歆說，如果全方位癌症基因檢測也能在台灣逐漸普及，且納入健保給付，相信對於癌友來說，將是一大福音。梁逸歆指出，日韓兩國從去年開始支付癌友全基因篩檢，原因在於蒐集大數據，作為日後癌症治療研究基礎，全基因檢測費用仍需要自付，希望健保給付也能逐步納入給付。防疫待在家，抗癌新知線上看。
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2020-03-23 癌症.胃癌
胃癌確診多為晚期！除了吃重鹹 ，還要提防8項危險因子
 62歲的林先生認為，人生最大的享受就是喝酒的時候配上香腸，平均1個星期就會吃上3天，每次2到3條，再搭配啤酒或高梁，好友們都戲稱他是香腸伯。 一直以來，林先生的腸胃功能都正常，並無明顯異樣，但去健康檢查時，糞便檢測竟出現潛血反應，到院接受詳細檢查後確診罹患胃癌，且已轉移到淋巴與肝臟。 台中慈濟醫院一般外科主任余政展表示，胃癌高危險群為幽門螺旋桿菌感染、慢性胃發炎、酗酒、高鹽、亞硝酸鹽和醃漬類食品過量、過去曾接受部份胃切除，以及EB病毒感染等。根據107年癌症登記報告指出，胃癌位居國人第7大癌症死因，由於早期症狀不明顯，通常至晚期才確診，約有4成患者無法開刀，只能依賴化療。 林先生為典型個案，屬於無法手術的胃癌晚期患者，基因檢測為HER2陽性胃癌型態，在醫師建議下接受化療合併抗HER2標靶藥物治療效果良好，胃癌細胞逐漸消失，肝轉移也只剩些許痕跡，但抗癌藥物需自費，金額1年逾百萬元，最後因負擔過大而選擇停藥。 化療合併抗HER2標靶藥物是許多胃癌患者最後一線希望，但不少人因為經濟因素，而無法持續接受治療；所幸今年1月起，相關標靶藥物已納入健保給付，造福許多晚期胃癌病友。 余政展指出，臨床統計，約近1成胃癌病人屬於HER2陽性胃癌，使用化療合併標靶用藥，反應治療率達6成，有助延長存活期。由於病況因人而異，病人在用藥前應交由醫師綜合評估。 許多人都有腸胃不適困擾，余政展提醒，不要輕忽消化不良症狀，如果症狀持續1、2個月就該積極就醫，接受胃鏡等相關檢查釐清原因；曾接受胃部份切除的病患，務必每年接受再胃鏡檢查，以早期診斷早期治療。 （圖文授權提供／NOW健康）延伸閱讀： 日常6習慣都會讓胃脹氣！ 你也NG了嗎？ 以為只是胃痛，就醫變胃癌！別靠止痛藥，有這6症狀要趕緊看醫生
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2020-03-22 癌症.乳癌
中國附醫／中西醫共同照護 提升癌患生活品質
乳癌治療 ４大特色醫療院所中國醫藥大學附設醫院結合中西醫共同照護乳癌手術、放化療患者，患者因副作用降低、生活品質提高，進而願意接受完整療程。中國醫藥大學附設醫院乳房醫學中心主任劉良智說，中國附醫乳房醫學中心診斷、收治的乳癌患者逐年增加，108年有近一千名乳癌患者來院尋求治療。劉良智指出，中國附醫在乳癌治療上，結合中西醫共同照護行之多年，配合衛福部施行「全民健康保險中醫癌症患者加強照護整合方案」。患者經西醫主治醫師評估，若建議同時接受中醫療法，門診患者即轉介至乳癌團隊中醫師門診；住院患者則會診乳癌團隊中醫師，由中醫師再次進行診察，運用中藥、針灸、穴位按壓及生活飲食衛教等，給予合適的治療。劉良智說明，院內統計參與照護整合方案的乳癌患者，每月門診最高約1000人次，住院最高約90人次。藉由中西醫師共同照護降低副作用，提高生活品質，進而能接受完整療程。劉良智說明，中國附醫乳房醫學中心擁有完備團隊，定期召開會議，針對患者病況作醫療意見討論。除中西合併外，還結合各領域專業人員，不論在手術、藥物及放射治療、復健、心理支持、營養建議及基因檢測諮詢等方面，都可以依據每位患者病況及需求，給予個人化且全方位的照護。
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2020-03-22 癌症.乳癌
台大醫院／基因檢測 精準用藥大大提升治療成效
乳癌治療 ４大特色醫療院所儘管乳房外科手術人數略少於林口長庚醫院，但台大醫院在乳癌治療成績仍位居全國醫療院所之首，接受放療以及標靶藥物、免疫療法的癌友人數最多。這也代表，至台大醫院就醫的乳癌患者大都已到中晚期，治療難度較高。國健署一項調查發現，台大醫院所收治的乳癌患者五年存活率高於全國平均，台大外科部主任、乳房醫學中心主任黃俊升表示，近兩、三年來，郭台銘先生所屬永齡基金會捐贈全基因篩檢，嘉惠許多乳癌病友，更能精準用藥。黃俊升指出，基因檢測技術日益精進，乳癌已經進入精準醫療，標靶、免疫療法等抗癌武器愈來愈多，提升治療成效，也更有機會抗癌成功。舉例來說，透過全基因檢測，得以精準預測荷爾蒙受體陽性、標靶受體陰性的癌友們化療的反應率，如果細胞分化不錯，腫瘤又小，就有很高機率可以不用化療。反之，如果細胞分化不良，腫瘤又較大，淋巴數目多，就建議化療。黃俊升分析，對於許多乳癌患者來說，化療是一大折磨，現在只要接受全基因檢測，就能預估化療的必要性。目前台大正著手進行臨床研究，希望基因檢測結果也能用來評估放療的必要性。目前這項篩檢無須自費。
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2020-03-18 癌症.抗癌新知
以病患為核心 精準醫療檢測新概念
精準醫療已經從單一基因檢測，進展到了次世代定序執行的基因圖譜，國家衛生研究院癌症研究所副研究員暨奇美醫院醫學中心病理中心部長李健逢指出，針對數百個基因遺傳性癌症基因進行檢測，不僅預測未來個人罹患其他疾病的風險，也可以作為病患家族健康管理的依據。檢測基因 媒合標靶選項李健逢將於3月28日所舉辦的「2020精準防癌高峰論壇」中，發表「以病患為核心精準醫療檢測」最新的概念。他指出，精準醫療檢測是針對病人的個體，去打造相對應的治療策略，已經廣泛的運用在標靶藥物選擇、預測個人對化療藥物的反應及病患體內微營養調控等，找到對個人有效、降低副作用的抗癌方法。與標靶治療相關的精準醫療，是透過基因檢測，了解腫瘤的特性，協助病患找到適當的標靶治療。在腫瘤對當前的標靶治療產生抗藥性的時候，也能透過基因檢測找出產生抗藥性的機轉，並媒合適合的治療選項。目前這類基因檢測在次世代定序科技導入的狀況下，已經從單一或基因檢測進展到同時，可執行數百個腫瘤相關基因的檢測，不僅大幅縮短病患等待時間、亦提供了更多的資訊。遺傳風險 也能追出來李健逢說，次世代定序執行的基因圖譜（profiling） 可針對數百個基因進行檢測，獲得過去單一基因檢測無法窺知的腫瘤突變負荷、以及發生在巨大基因的複雜突變，例如與乳癌相關的BRCA1/2的突變。此外，也在同一個檢測中提供了針對絕大多數遺傳性癌症相關基因進行檢測的機會。因此，李健逢認為，次世代定序腫瘤基因圖譜，將成為打造以病患為核心的癌症治療基礎，因為不僅提供了當下標靶治療的解方，也能提供是否因為遺傳性突變造成未來罹患其他疾病的風險，甚至病患家族是否可能具有遺傳性罹癌基因變異，可做為個人與家族的健康管理重要依據。化學治療 助估出劑量除了標靶藥物之外，臨床上，大多數病患都還是會經歷化學治療。化療藥物下得重效果好，但是副作用也大，如何在藥量與副作用中平衡？李健逢指出，藥物代謝率也與基因有關，國內臨床實驗也發現，根據大腸癌病患檢驗UGT1A1基因多型性，決定病患使用藥物的劑量，搭配正確劑量，可以延長無疾病存活達半年。此外，檢測代謝體或微量元素則有助於擬定癌症患者的微營養補充計劃，可以協助病患度過艱困的化學治療副作用。李健逢說，許多文獻已經證實，補充高劑量維他命C、Ｄ、微量元素鋅、硒，可以幫助患者減緩化療的不適，但是治療期間不可能讓病患全面補充各類營養素，特定營養素在食物中含量也極低，不容易攝取到足夠量。因此需透過精準醫療檢測，動態監測病患體內缺乏的微營養，適時補充。
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2020-03-17 癌症.抗癌新知
晚期肺癌病患 基因篩檢精準標靶治療延命
一名60多歲的男子，因為呼吸困難、意識混亂、走路不穩而就醫，檢查後赫然發現，肺部已經是星點滿布的癌腫瘤，腦部也充滿轉移的癌細胞，是第四期肺癌，且病況危急，立即被送入加護病房。經過基因檢測後確認為EGFR的基因突變，進行標靶治療之後，兩周內就出現戲劇性的轉變，不僅恢復意識，也可下床走動，如今存活期已經超過一年。在台灣，肺癌高居國人癌症死因首位，每年超過9000人死於肺癌，肺癌大致可分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌兩種，非小細胞肺癌約占所有肺癌的8到9成，其中肺腺癌則是常見的類型，肺腺癌中重要的基因突變又以EGFR占多數，約有55％到60％。中國醫藥大學附設醫院肺癌團隊負責人夏德椿指出，針對肺癌晚期病患，經過基因檢測發現有EGFR、ALK、ROS1基因突變，可以健保給付肺癌標靶藥物，而EGFR也是最早納入健保給付的基因篩檢及給付相對應的標靶藥物。夏德椿說，最常見的EGFR基因突變肺腺癌，適用於標靶治療，第一 、二、三代標靶藥物都適用於第一線治療，由於癌細胞仍會持續基因突變，根據調查，第一代第二代藥物產生抗藥性時間約10到12個月，第三代藥物產生抗藥性時間約為19個月。在今年最新的歐洲腫瘤學會年會中發表的標靶藥物整體存活期突破3年，臨床上顯示，可以有效延遲產生抗藥性的時間。一旦癌細胞再度基因突變時，需要次世代基因定序，再施行肺癌組織切片，以確定其突變的模式，再依據結果選出有效的治療方法。也就是說，標靶藥物要隨時因應癌細胞基因突變而調整，才能達到更好的延命效果。夏德椿指出，在精準醫療的協助下，標靶藥物往往能對癌末病患發揮戲劇性的反應，延長病患的無病存活期，使得癌症成為腫瘤慢性病，在延長病患生命的同時，生活品質也能兼顧。對於不是非特定基因的肺癌病患，使用標靶藥物則效果不佳，仍建議使用化學治療。
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