2022-03-20 癌症.抗癌新知
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2022-03-20 癌症.食道癌
2022癌症高峰論壇／健保給付有限、抗癌武器不多 國內消化道癌患存活率偏低
根據統計，目前台灣全癌別的五年存活率約53.9%，然而肝、胃、食道等消化道癌，卻遠低於平均值，僅有三成左右。尤其是上消化道癌，例如胃癌與食道癌，在台灣一直名列十大癌症殺手，原因為何？胃癌、食道癌等患者人數下降，死亡率卻居高不下。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆表示，消化道癌症與飲食、環境毒素與病毒感染等外在因子息息相關，隨著飲食西化，國人減少食用醃製食品，讓消化道癌症新增個案逐年降低。在最近癌症登記報告中，胃癌發生率退居第九名，食道癌發生率在十大癌症之外，但相對胃癌、食道癌的死亡率卻高居前十。梁逸歆指出，早期消化道癌的症狀不明顯，確診大多晚期，往往影響進食，病友們陷入營養不良的狀態，無法耐受高強度的治療。另一個原因為健保給付有限，可用抗癌武器不多，限縮治療選擇，大大壓縮患者的存活時間。健保給付胃癌第一線標靶藥僅一款，且適用者少。以晚期胃癌來說，目前歐美治療指引已經進入精準醫療的時代，除了傳統二合一化學療法以外，多數建議，除了兩種化療藥物之外，視患者狀況搭配標靶或歐洲紫衫醇或免疫療法的三合一療法。此外，針對晚期胃癌的第二線治療，及三線之後的治療選擇，都建議納入免疫治療、標靶治療或新型化學治療選擇。 然而，目前健保給付的治療胃癌第一線標靶藥物僅有一款，歷經十年的努力納入健保，但符合基因檢測配對的比率僅5%-8%，因此即使健保已有給付，但適用者少。至於歐洲紫衫醇為化療藥物，大部分癌友難以承受三種化療藥物齊用所帶來的強烈副作用，因此紫杉醇往往會被挪做為第二線的治療。國際治療消化道癌，免疫療法已是新趨勢。梁逸歆指出，消化道癌使用免疫療法已是國際治療消化道癌症的新趨勢，研究證實胃癌患者術後接受免疫藥物合併化療，可以降低三成一的復發機率，延長存活期成效顯著。尤其現階段治療晚期胃癌的第一線選擇，建議以二合一療法搭配免疫療法。可惜目前健保並不給付免疫治療或標靶藥，甚至健保唯一給付的新型化學治療只有在第三線給付，然而晚期胃癌病友受腫瘤影響，吞嚥困難，對病人是名符其實「看得到，吃不到」。食道癌給付更少，第一線二合一療法，健保僅給付歷史悠久的化療藥物，梁逸歆說，老化療藥物價格低廉，施打一次，藥費還不如一杯手搖飲。梁逸歆表示，衛福部在給付消化道癌症藥物的進度上，嚴重落後於歐美各國，在亞洲各國中敬陪末座，甚至還輸給中國大陸，以2020年為例，健保僅給付胃癌患者12.3億元，食道癌患者更少，僅獲得5.2億元給付。藥物給付進度嚴重落後各國，病友期盼「關愛眼神」。梁逸歆指出，食道癌年增2800名患者，但每一年死亡個案卻超過2000人，平均每死一個食道癌病患，健保只付了26萬元藥費，因而胃癌與食道癌平均五年死亡率明顯高於其他癌症。醫界期盼，健保可以多給消化道癌病友一些「關愛眼神」。梁逸歆指出，去年收治一名胃癌患者，確診四期且肝轉移，營養狀況極差，身體虛弱，病情不樂觀。評估後，建議病人自費使用化療合併免疫，持續治療三個月，胃癌腫瘤幾乎不見了，而肝臟腫瘤則只剩下一點，目前正準備接受外科手術，切除病灶。胃癌、食道癌等消化道癌的新藥研發進度遲緩，國內參考國際治療指引，為提供患者更有效治療方式，梁逸歆呼籲健保治療預算，納入免疫新藥入第一線給付範圍，讓病患有更多治療選擇，提高晚期消化道癌病人存活率，讓癌友及家屬更有信心積極治療。 食道癌 ●風險因子：菸、酒、檳榔●早期：症狀不明顯●晚期：吞嚥困難，必須食用質地較軟食物，甚至流質液體 胃癌●風險因子：發酵及醃製食品●早期：症狀不明顯●晚期：易飽、易脹、胃口變小、容易貧血、體重莫名下降最畏：早期胃癌、食道癌的症狀不明顯，等到出現異狀，大都到了晚期，治療棘手。無畏：研究證實胃癌患者術後如接受免疫藥物合併化療，可以降低三成一的復發機率，望健保給予更多支持。【癌症心聲大調查】填問卷抽好禮．【2022癌症高峰論壇】免費報名 https://pse.is/423qsw電話報名：(02)8692-5588 #26982022癌症高峰論壇/無畏・癌症教會我的事 精彩活動內容
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2022-03-17 癌症.抗癌新知
2022癌症高峰論壇／癌症險保障夠嗎？專家籲應定期「保單健檢」
●深度訪問癌友發現，保額至少100萬元才足夠●癌症新式療法成為癌症治療的財務負擔●應定期「保單健檢」，檢視兩個面向台灣癌症時鐘快轉到每4分20秒就有一人罹癌，「癌症險」成為國人接受度較高的保險商品。根據南山人壽統計，六到七成保戶有投保癌症險，但保額多半僅有50至60萬元，明顯不足支應罹癌後的醫療與照顧開銷；醫療科技日新月異，癌症新式療法費用昂貴，部分項目健保沒有給付，必須考慮萬一不幸罹癌，如何得到足夠的保障。讓保險跟上時代腳步南山人壽建議，民眾應定期「保單健檢」，檢視保障範圍與保障額度，讓保險跟上時代腳步，建構更全面的癌症保障。南山人壽商品精算暨數據管理資深副總經理陳維新表示，全球邁入精準醫療時代，新式療法推陳出新，高額且須自費的新式療法成為癌症治療的財務負擔。深度訪問癌友發現，癌症險保額至少要100萬元才足夠，與目前民眾普遍投保的額度存在落差。陳維新強調，保單健檢很重要，建議民眾至少每年都要做一次，南山人壽也提供保戶保單健檢服務，透過保單健檢了解自己的保險有哪些保障，又分為「保額」及「保障範圍」兩個面向，若是保額不足，建議透過投保10年或20年定期險，保費相對終身險會更加經濟；若保障範圍不足，則可以運用保險補充包添購保障。透過保險補充包擴充保障範圍如何補足癌症險保障範圍？近年南山人壽推出癌症新式檢測與療法的保險補充包，特別針對罹癌後癌症基因檢測、重度癌症標靶治療、實體癌第四期自體免疫細胞治療提供保障，能夠附加在既有的癌症險上，民眾可透過保險補充包的方式進行擴充、將保障補足。可附於主附約彈性組合陳維新指出，癌症新式療法補充包可附加於癌症險主約或附約，方便彈性組合，幫助民眾在可運用的預算下，針對自身缺乏的保障選擇，也能補充癌症新式檢測與療法的自費缺口，降低日後罹癌的自費醫療支出。南山人壽導入健康服務此外，南山人壽前年創立「健康守護圈」，從客戶在健康歷程中可能產生的痛點及需求，主動導入健康服務，例如針對罹癌歷程中可能的需要，提供跨業合作，包括癌症第二意見諮詢、線上心理諮詢、乳癌術後內衣、飲食營養照護、照護員服務等，幫助安心抗癌。【癌症心聲大調查】填問卷抽好禮．【2022癌症高峰論壇】免費報名 https://pse.is/423qsw電話報名：(02)8692-5588 #26982022癌症高峰論壇/無畏・癌症教會我的事 精彩活動內容
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2022-03-11 癌症.肺癌
高雄7旬翁打疫苗不適 就醫意外揪出肺腺癌
高雄70歲黃老伯去年7月打第1劑莫德納疫苗後疲倦、頭暈，就醫竟發現嚴重肺積水且檢出肺腺癌，醫院以「次世代定序」為他找出罕見的突變基因，再施以標靶藥物2個月，6公分大的腫瘤明顯縮小，他慶幸打了疫苗反而救了命。高雄醫學大學附設中和念醫院副院長戴嘉言說，肺癌居國內癌症死亡率榜首，有2成癌友因肺癌死亡，因癌症會有許多基因變異，治療前若有好的預測工具就能投入精準醫療，現行「次世代定序」（NGS）鑑別肺癌突變基因，約八成非小細胞肺癌的肺癌患者，透過次世代基因定序找出致病根源。高醫收治的黃老伯，檢查出肺積水及6公分大肺腺癌腫瘤，先作傳統化療但療效並不顯著，之後以NGS查出罕見基因突變，去年11月開始改接受雙標靶藥物治療，2個月腫瘤縮小2.2公分。肺癌團隊召集人胸腔內科楊志仁說，大部分肺癌病人都有特別的驅動基因，若能找到驅動基因對症下藥，往往可獲得良好效果。楊志仁表示，亞洲人最常見的基因突變是EGFR型，約占肺腺癌50到60%；其次是ALK型，約佔6%；ROS-1型約佔1%，這3種驅動基因造成的肺癌標靶藥物，健保目前都有給付。肺癌診斷若到第3、4期，可試由NGS找到驅動基因投以適合的抗癌藥物。高醫內科部長暨胸腔內科主任許超群說，基因檢測是找出肺癌元兇的關鍵，「標靶治療」則能針對癌症病源進行精準控制。市立大同醫院副院長洪仁宇表示， ALK基因型肺癌已有多元標靶藥物可用，醫師也可依患者對藥物副作用的耐受度調整處方，癌友不一定要忍受嚴重副作用。
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2022-03-08 癌症.肺癌
第三代標靶藥物效果佳 治癒28歲肺癌四期男患者
1名28歲的年輕男子一年前被診斷出是第四期肺癌，腫瘤不但已經有6公分，看起來有肺積水和淋巴結轉移，但經第三代標靶藥物治療後，腫瘤縮小到兩公分，也順利接受手術，完整切除。醫師說，腫瘤縮小到外科手術可以處理的程度，就好像只有肺癌第一期一樣，連醫療團隊也覺得很驚喜。澄清醫院中港院區胸腔外科醫師杜承哲說，肺癌有分期別，一般而言，只有第一、二期和部分的第三期，有接受手術並治癒的機會；較晚期的肺癌，一般都是以藥物或放射治療，但目標會放在延長壽命，要談完全治癒，機會就小很多。然而，在第二、三代標靶藥物，以及免疫藥物的進步下，這10年來肺癌患者的存活率提高不少。有些患者在藥物治療下，腫瘤縮小甚至消失，也有患者的腫瘤從無法切除乾淨的程度，一路縮小到可以切除，對患者來說是很大的福音。他說，這名男患者，使用了第三代的標靶藥物，經過基因檢測切片的結果後，標靶藥物被認為是有效的。開始使用藥物，以及配合新的抗血管新生藥物後，腫瘤從6公分一路縮小到2公分。一般而言，有惡性肋膜積水的患者，會被認為不可能切除乾淨。但是經治療後，該患者原先的肋膜積水也消失無蹤。胸腔內科為患者做了詳細檢查後，認為腫瘤縮小的程度很不錯。於是經過內外科的聯合討論會，加上患者的身體狀況維持得很好，體能沒問題的。於是，由杜承哲進行手術切除。杜承哲說，肺癌藥物進展非常快，即便是較晚期的患者，如果檢測結果對藥物可能有效，可以盡力嘗試，如果是效果非常好的，有些可以治療到幾乎找不到腫瘤的程度。當然，也有患者腫瘤的基因型態，不適合標靶或免疫治療，那就以最好的化學或化學放射治療來應對。他提醒，吸菸或是有家族病史的高風險族群，早一點進行篩檢，畢竟肺癌如果在第一期就診斷出來，在完全不需要藥物治療的情況下，就可以及早治癒；即便發現是較晚期的肺癌，也應該跟胸腔內科醫師好好討論藥物治療的選擇，很多人有像該患者這樣的機會，可以大幅提高治療的成果。
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2022-03-05 癌症.卵巢．子宮
高齡孕婦「因懷孕得知罹卵巢癌」 她保孩子無懼癌細胞
據國民健康署統計，台灣每年新增6萬名女性癌症患者，對個人、家庭甚至社會產生衝擊。婦女節前夕，國健署和癌症基金會、南山人壽等合作舉辦「生命之織」影像展，10位女性癌友勇敢展現身上的疤痕，這些印記不是生命中的缺陷，也可以是美麗的徽章。46歲的何如瑄是卵巢癌友，她5年前喜迎第一胎，懷孕前期常腹痛、嘔吐，原以為是高齡產婦早產徵兆，沒想到經診斷、檢查，意外發現卵巢癌，她笑說「謝謝寶寶讓我提早知道」。起初，如瑄的先生希望她先顧身體，但她希望等孩子出生再治療，因此2017年確診卵巢癌第一期，2018年1月產後才治療，這時已變成卵巢癌第三期，不過，她感謝信任她的主治醫師，尊重她的決定，並給她最好的治療與幫忙，孩子雖早產出生，但透過基因檢測確認無虞。去年如瑄的癌細胞轉移直腸，再次做直腸切除化療療程，是她抗癌4年來的第4次手術，身上的疤痕也從20公分增長為40公分，但看著孩子平安健康、活蹦亂跳，就是她最大的安慰，也感謝先生及家人的協助。如瑄說，這幾年定期跑醫院、打針、做化療，會坦然告訴孩子「媽媽生病」，並用「跌倒受傷會有疤痕、會痛」讓孩子理解。然而每次頭髮長出時，又會面臨不同挑戰，所以孩子至今沒看過她有頭髮的模樣，但都會讓孩子知道，等媽媽治療過後，頭髮還是會長出。癌症希望基金會董事靳秀麗表示，今年是癌希成立20周年，在董事長王正旭支持下舉辦「生命之織」策展，十分令人感動，因女性癌友願意分享生命、身體、親密關係的破裂，痛苦過程中感受到莫大力量，重新創造生命意義，打破舊有框架，用新視野來看這些經歷。25歲隻身來台念書的布子如、和剛錄取政大研究所的李宜錡，花樣年華遇上甲狀腺癌、血癌等噩耗；林佳臻、李秀治、方瑞萱在離婚後，獨自撫養小孩之外還要抗癌；陳寶玉、許瑜珊和謝明瑤都因治療切除部分器官，除了身體不適外，還要努力重新認識不一樣的自己。Emily原先是人生勝利組，美麗、高薪、家庭美滿，碰上罹癌意外，要改變心態面對人生的新難題。靳秀麗指出，「生命之織」有3個含意，不僅展現癌友生命「姿」態，也希望體現家人及社會的「支」持是癌友的最佳後盾，更希望公部門和民間團體結合，一起編「織」癌友的共同照護網。她期盼，萬事萬物都有裂縫，但這就是光能穿透的契機，期許癌友能給自己新的看見，癌友家人或朋友可以多一份理解。國健署副署長賈淑麗回憶，20年前擔任居家護理師時，有一名個案為舌癌病友，認真配合一次次的重建手術，每天也留下文字紀錄給就讀高中的兒子，辛苦復健的原因，期盼有一天能講話，「現在人生最大的目的，就是在叫一聲兒子」。賈淑麗說，全國每年12萬名新發癌症，其中男女各半，但男性好發癌症比例高於女性1.5倍，篩檢比例卻不如女性高，期盼透過策展，一同關懷女性及男性癌友。目前國內已有86家醫院設有癌症資源中心，協助癌友安心就醫、安心生活，近年癌友五年存活率也提升至六成，盼為台灣超過72萬名癌友家庭打造完善照護網。「生命之織」影像展自3月4日至3月27日於台北南山廣場藝文中心展出，開展後每周六（5號、12號、19號）將邀請6位癌友代表親臨現場分享他們的故事。
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2022-02-23 癌症.其他癌症
罹患「癌王」胰臟癌半年恐奪命 但醫揭仍有轉機
資深藝人巴戈因胰臟癌病逝，讓各界關注發生率與死亡率幾乎畫上等號的「癌症之王」胰臟癌，但醫師表示，胰臟癌的死亡率雖高，但並非沒轉圜餘地，只要提高警覺，並透過基因檢測等訂定合適治療計畫，就算是胰臟癌也仍有轉機。南投醫院指出，胰臟癌為2020年國人十大癌症死因的第7位，雖非第一名，但因發生人數幾乎等於死亡人數，而被稱為「癌症之王」，除了巴戈，蘋果電腦創辦人史蒂夫‧賈伯斯、世界三大男高音之一盧洽諾·帕華洛帝也皆因胰臟癌病逝。該院院長、肝膽腸胃科醫師洪弘昌說，因胰臟位在後腹膜腔，位置較隱密，若胰臟病變長惡性腫瘤，因症狀較不明顯，甚至無感，或是症狀與腸胃道疾病類似，而容易被忽略，所以被確診時多已晚期，導致治癒率大幅降低。由於確診胰臟癌後的5年存活率不到5%，甚至確診時多已是晚期，因此從診斷到離開，恐不超過半年，讓不少患者或家屬感到絕望，但並非沒轉機。洪表示，手術是胰臟癌最主要的治療方式，但在治療前可透過基因檢測，確定有特定的細胞基因突變或缺陷後，訂定合適治療計畫，安排免疫或標靶治療，而在化療與手術搭配下，提高治癒率，不少患者在治療後仍擁有良好的生活品質。該院腸胃科醫師黃仲岐則提醒，胰臟癌大多數為個別發生，家族性遺傳不到1成，而其主要危險因子是「抽菸」，無論一手或二手菸，其次是「肥胖」；另有5%是因為慢性胰臟發炎；若為高危險群，或出現食慾不振、體重驟降、上腹痛、背痛及黃疸等症狀時應提高警覺就醫，藉由專業醫師檢查診斷，達到早期發現並治療。
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2022-02-11 該看哪科.懷孕育兒
婚後才知帶有罕病基因 她淚崩「還能生小孩嗎？」
33歲的筱芬（化名）擁有亮麗大眼，身體狀況也無異常，與先生結婚7年來一直希望孕育下一代，然而父親確診「家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）」罕見疾病，她經過抽血檢驗，得知自己帶有FAP基因，雖尚未發病、但心中忐忑不安，且有一半的機率會遺傳下一代。目前FAP已有新藥可治療，期盼能盡快納入健保給付，讓帶有基因的病友有勇氣面對疾病。家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）是一種體染色體顯性遺傳疾病，根據臨床醫師統計，台灣以男性居多，好發50歲以上，且疾病惡化速度非常快，若沒有適當控制，可能在4到5年之內就退化至手腳無力、坐輪椅、無法自行吃飯等，需仰賴他人打理生活起居。中壯年時期正是家庭重要經濟支柱，若一倒下，恐讓整個家庭陷入困境。筱芬的爸爸原本是一名工地建築師，10年前開始出現腳無力，便開始就醫檢查，看了各類科別仍找不出病因，且惡化速度快，短短半年就從腳無力到必須拄拐杖，甚至某天拄拐杖跌倒後，再也無法工作，從發病到無法行走僅短短1年時間。5年前赴台大醫院抽血檢查，才確診FAP，筱芬與哥哥也決定做基因檢測。「當時醫生跟我說，我哥沒有，但我有。」回想當時在診間聽醫師說明檢測結果，筱芬止不住難過情緒頻頻落淚。慶幸的是，已有2個孩子的哥哥，至少「一家安全」。還在努力懷孕的筱芬，現在與先生積極面對，評估是否透過試管嬰兒、加上自費遺傳基因檢測，避免生下帶有FAP基因的孩子，「留與不留，都是很困難的決定」。帶有FAP基因的不只筱芬一家，根據國民健康署通報資料，110年6月有195名FAP通報個案，其中64名已過世；110年12月則有209名個案，有77人過世，亦即半年內就有13名病友過世。69歲的露西（化名）6年前發現體重減輕，從56公斤瘦到43公斤，且走路會喘、暈眩，原以為是糖尿病、甲狀腺或癌症復發，這些年看了心臟科、耳鼻喉科、腸胃科等，結果小6歲的弟弟在前年7月發病，但發現時已後期，目前只能坐輪椅靠別人照顧。露西有6位手足，除了大哥未檢驗，其餘5人中有3人罹病。「不希望下一代再有這樣的問題。」露西說，家族遺傳的問題很難以啟齒，若公開恐影響後代聯姻，但她不希望再有這樣的問題，因此選擇勇敢站出來。罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，近年有數種新藥已在國外上市，有2種FAP新藥已獲得我國食藥署審核許可，包括口服藥及針劑，雖機轉不同但都有療效，多位病友先前參與5至6年的臨床試驗，發現藥物防止、延緩惡化效果很好，但藥費昂貴，以50公斤成人計算，1年需花費700、800萬元，一般家庭根本無法負擔。希望協助病友爭取健保給付、提早治療，並預防下一代複製。FAP病友在「公共政策網路參與平台」發起的「拯救台灣特有罕病FAP，呼籲加速FAP罕藥健保給付」提案，已經於111年1月6日達到5492人附議，正式通過成案門檻。罕病基金會表示，期盼廠商能以合理價格、政府也能聽見病友需求，儘早納入健保給付。在此之前，也期盼國健署能依現行「罕見疾病防治及藥物法」第33條予以補助，讓病情正迅速惡化，有急迫性需求之病友盡快有治療的機會。
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2022-01-27 醫聲.癌症防治
除了吸菸，台灣肺癌致癌風險有哪些？誰需接受篩檢？上網輸入危險因子預測6年內罹癌機率
🧮 肺癌風險計算器肺癌權威設計「肺癌風險計算器」上線 測不吸菸女性罹癌機率國家衛生研究院「台灣不吸菸女性肺癌風險計算器」正式上線，根據中央研究院院士楊泮池、陳建仁、國衛院名譽研究員張憶壽、熊昭等國內公衛權威研究中提出的「台灣不吸菸女性肺癌風險預測模型（TNSF-SQ）」進行肺癌風險預測：30歲至76歲的不吸菸女性，上網輸入「ABCEFG」——年齡（Age）、身體質量指數（BMI）、慢性阻塞性肺炎（COPD）、教育程度（Education）、家族史（Family History）、有無易感基因（Gene），即可預測6年內罹肺癌機率；不具基因分析資料者亦可分析，惟準確度稍弱。點擊測六年內罹肺癌風險篩檢5%人口 可找出近三成肺癌患者國際不同研究文獻中，認定的肺癌高風險門檻各有不同，民眾檢測完成後，若風險高於1.34%，1.51%或2%，應該與醫師討論，考慮接受X光、低劑量電腦斷層（LDCT）等胸腔檢查。「台灣不吸菸女性肺癌風險計算器」預測肺癌的準確度非常高。55-70歲女性中，有3.94%的人，檢測後肺癌風險大於1.51%；比對同樣落於55-74歲年齡區間的「不吸菸女性肺癌確診者」，則有27%測得風險大於1.51%。意即在此年齡區間中，只要篩檢不超過5%人口，就可找到27%潛在肺癌患者，是亞洲不吸菸女性肺癌風險認定一大進展，搭配影像學檢查、早期治療，可望降低死亡率。台不吸菸女性罹肺癌人數多 大數據揪危險因子過去，歐美各國吸菸高風險族群多為重度菸癮者，然而，根據國健署公布之台灣本土流行病學數據顯示，近20年來台灣吸菸率顯著下降，肺癌發生率卻不減反增；女性吸菸率長年低於5%，2018年更是低於3％，女性肺癌發生率卻由1990年十萬人中10.8人，增加至2018年十萬人中33.7人。高比例不吸菸女性罹患肺癌，可見肺癌危險因子不再僅限於吸菸。國健署最新公布的「108年癌症登記報告」中，非小細胞肺癌登記個案數，共有1萬4352人，且女性個案數（7279人）已超越男性（7073人）。熊昭及團隊利用肺癌研究計畫、台灣人體生物資料庫資料、癌症登記檔、人口結構、生命表等建立大數據統計模型，找出六項本土肺癌風險因子，以真實世界資料產生真實世界證據，針對「最實用、區別力最強」的模組設計出此計算器；未來或將加入二手菸、空污及煮食資訊等項目；熊昭指出，肺癌為國衛院「精準健康大數據平台」的敲門磚，將來會繼續擴建，納入乳癌、大腸癌等癌別。🫁 肺癌風險肺癌危險因子多 不吸菸罹肺癌主因是家族史根據衛福部國民健康署，菸害、空氣污染、職場（如石綿、砷）、居家環境暴露（如氡氣）、肺癌家族病史、肺部相關疾病史（如結核病、慢性阻塞性肺病）、煮食未使用抽油煙機等，皆為肺癌危險因子。根據衛福部國健署資料顯示，台灣超過半數肺癌個案皆為「從未吸菸者」。以中研院士楊泮池為首的「台灣非吸菸者篩檢研究（TALENT）計畫」蒐集逾1萬2000人的資料，找出台灣不吸菸肺癌的五大危險因子：頭號危險因子是「家族史」，其次是二手菸、慢性肺病、油煙、空污。此外，根據台灣肺癌學會，父母或兄弟姐妹中1人罹患肺癌，其他成員罹患肺癌的機率比一般人高出2倍；若三等親內超過2人罹患肺癌，則罹患肺癌機率比一般人高出14倍。中研院士、前副總統陳建仁的研究則指出，女性罹患肺腺癌人數的上升，可能歸因於烹調食物時未使用抽油煙機；未使用抽油煙機之女性，罹患肺癌的風險較使用抽油煙機者高出8.3倍。延伸閱讀：「防治新國病／做或不做？LDCT是救癌良方或大難題」肺癌危險因子列表⚫️ 菸害⚫️ 空氣污染⚫️ 職場環境：石綿、砷…等⚫️ 居家環境：氡氣⚫️ 肺癌家族史⚫️ 肺部相關疾病史：結核病、慢性阻塞性肺病（COPD）…等⚫️ 煮食未用抽油煙機🔎 肺癌篩檢肺癌死亡人數居首 楊泮池：LDCT翻轉期別曲線、降死亡率由於肺癌初期無明顯症狀，故多數患者發現時，已是晚期，導致死亡率居高不下，因為肺癌死亡率為連年高居台灣十大癌症首位，衛福部長陳時中甚至將肺癌稱為「國家之痛」。中研院院士楊泮池則說，要降低國內肺癌死亡率，必須改變國內肺癌診斷時的期別分布曲線，讓更多肺癌患者在0期、1期時就被找出，因為晚期肺癌無法開刀、較難治療，導致存活率不佳，藉LDCT找出早期肺癌患者、提供治療，才能有效降低台灣肺癌死亡率。根據衛福部國健署，低劑量電腦斷層LDCT為胸腔電腦斷層檢查的一種，可找出小至1公分的肺部結節，有助於早期發現、早期治療。根據國民健康署107年癌登資料，第1期肺癌之五年存活率約九成，到了第2期還有五成以上，第三期則降至約二成五，若第4期才就醫，5年存活率僅剩約一成。國健署指出，常規斷層掃描一次的輻射暴露量約為X光的100倍，而LDCT一次的輻射暴露約為常規斷層的1/5，不過暴露於輻射線中仍有風險，故建議肺癌高風險民眾，如重度菸癮者、具家族史者，每2年接受一次LDCT檢查即可。此外，就像任何醫學檢測，LDCT有偽陽性、偽陰性問題，須考慮篩檢後對於民眾心理影響以及發現結節者後續治療、追蹤等配套措施，國健署編訂之「我該不該做低劑量電腦斷層檢查」手冊中，記有醫界共識供民眾參考。延伸閱讀：「降肺癌死亡2／低劑量電腦斷層明年納第5癌篩檢」🏥 晚期肺癌治療免疫治療、標靶治療推出 晚期肺癌治療出現曙光在過去，罹患晚期肺癌形同被判了死刑，因為存活率不高，患者往往須要開始和親友告別。然而，借助標靶治療、免疫治療，晚期肺癌患者存活率大有提升，存活超過五年者時有所聞。台灣免疫暨腫瘤學會理事長張文震解釋，晚期肺癌患者若經過基因檢測，發現具致癌驅動基因突變，可藉由相對應的標靶藥物治療，目前國內可使用標靶治療者約佔六成；若無基因突變者，則可以檢測PD-L1生物標記表現，若檢測值超過50者，單用免疫治療效果佳，只要檢測值大於1，免疫治療與化療合併使用，其治療效果亦大於單用化療。透過這些新式治療，國內四期肺癌病患死亡率可望下降。同時，第三代標靶藥物也進入臨床試驗階段，還有新型、結合標靶及化療藥物優勢的「ADC導彈」抗體藥物複合體正在研究中，未來加入肺癌治療行列，將再提升治療成效。晚期肺癌治療QAQ 什麼是免疫治療？A 目前最廣泛使用的免疫藥物屬免疫檢查點抑制劑，即PD-L1抑制劑。PD-L1是癌細胞帶有的一種蛋白質，作用時將抑制人體的T淋巴細胞，讓免疫系統中的T淋巴細胞無法正常運作、無法有效消滅癌細胞。使用PD-L1抑制劑後，將讓人體免疫機制恢復，進而殲滅癌細胞。Q 什麼是標靶治療？A 標靶藥物多用於非小細胞肺癌治療。非小細胞肺癌患者有近六成會出現基因異常，包括ALK、EGFR…等基因出現異狀，導致癌細胞迅速增生，或出現抗藥性。標靶藥物分為三大類型：EGFR抑制劑、ALK抑制劑與血管新生抑制劑。前兩者分別用於抑制EGFR、ALK基因，血管新生抑制劑則用於減少血管新生，以抑制腫瘤細胞生長。延伸閱讀：翻轉新國病死亡曲線 揭肺癌防治新武器
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2022-01-19 新聞.杏林．診間
醫病平台／因親人患有遺傳性小腦萎縮症而成立病友協會，讓病友們認識這個疾病！
【編者按】這是我們第二次以「教我人生的病人」為主題，由三位不同專業的醫師（精神科、復建科、神經科）回憶過去所看過的病人如何拓寬了他們的人生經驗。希望由他們的分享，不只醫療團隊可以更深入地了解醫者可以由病人端學到人生的新經驗，更希望社會大眾（包括病人與家屬）可以更了解醫師端的內心世界，透過醫病雙方的彼此了解而改善醫病關係。誠如我們第一次這系列刊出時所說的，我們期待這類文章可以繼續在我們的園地陸續刊出。我在台大醫院復健科擔任第三年住院醫師的時候（1983年），42歲的大表哥因為走路搖搖擺擺來到台大醫院就診，神經內科張揚全教授診斷是體染色體顯性遺傳的小腦萎縮症。當時只知舅舅和表哥兩人得病，母親和六個姊妹家人都沒有人有此疾病。我潛意識裡洗腦自己，會不會外婆只把疾病傳給兒子。張教授在中央走廊遇見我，常常開玩笑的要我走tendem gait（兩腳交錯走在一條直線上，一種平衡測試）給他看，我輕鬆的和他開玩笑，不覺得有壓力。現在回想起來，是輕率的醫師對上了天真的病人家屬。數年後，我聽母親說表哥交代他兒子：「我們身體跟人家不一樣，你不用出國留學，在國內念個碩士就好了。」那個時代，基因的篩檢技術還沒有發展出來。我覺得表哥太悲觀了，外甥仍有二分之一的機會沒有得病啊！即使得到遺傳，通常三、四十歲才發病，趁年輕時深造，未來不是更有保障嗎？這位外甥後來在台灣念完博士，任教於某大學，不婚，已發病。我以寫鼓勵信給外甥的形式述說這個故事，投稿在中山醫學大學附設醫院的刊物上，被記者陳于嫣小姐轉載在聯合報上。隔日有位朱穗萍小姐打電話到我辦公室，提到她母親因為行動不便臥床數年後自殺往生，她是長姊，下面六個弟弟妹妹中已經有三人得到相同的症狀。她發現我在報紙上的描述與她家的情況很像，以為我是這方面的專家，想請教我這個病有沒有治療的方法。我告訴她這種遺傳性小腦萎縮症是基因異常造成神經細胞提早老化死亡，是一種不可逆的退化性疾病。這個病目前沒有特效藥可以治癒，但既然是一種神經提早老化的疾病，復健治療提供適當的運動，可以預防老化。多半的病人因為罹病而運動不足，所以從事規律運動，身體功能會稍有改善，持之以恆運動的話，可以讓疾病惡化的慢。朱小姐聽了很失望，後來沒見到她帶弟弟妹妹來我們醫院復健。那個時代，我們復健醫院裡面從沒見過小腦萎縮症病人。2001年我母親64歲，早過了發病年齡，因無法兩腳併攏站立經基因檢測確診脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxia），有如晴天霹靂。我本以為我們家逃過一劫，瞬間從雲端跌落，先生一夜白了頭。我在苦苦煎熬之後，決定作基因檢測，在等待檢查報告的時日，意料之外，我接到了朱大姊的電話。她說她十年前跟我通過電話，我當時有舉例脊髓損傷病友協會對病人和家屬有很大的幫助，建議她可以成立小腦萎縮的病友協會。十年前她把我說的事情寫在紙條上，紙條一直還在。過了十年，她的六位弟弟妹妹全部發病，有兩位已經過世。她和弟弟妹妹、妹夫以及一些病友及家屬在北榮神經內科宋秉文醫師的鼓勵及幫助下已經完成協會的籌備。也訂好第一次會員大會的日期，邀請我擔任顧問醫師，並在開幕式致詞。我聽了大吃一驚，回說：「我有這麼殘忍嗎？你把妹妹接到家裡照顧，還要照應其他弟弟妹妹，這麼辛苦，我竟然建議你成立病友協會？」老實說，我沒有印象我說過。不過，十年前我們在電話中聊了很久是真的，可能有談到吧！大會成立的那天，我的檢查報告已經出來，很幸運的是陰性。在會場我見到擔任理事的表姊（陰性），很久未見面的表妹（已發病）、大表哥的兒子（陽性）、女兒（已發病）、二表嫂攙扶著十二歲就發病的女兒走的跌跌撞撞，我心中百感交集，致詞時差點哽咽。朱大姊擔任創會理事長，她的弟弟妹妹及家屬多人參加。我以顧問的身分致詞，強調小腦萎縮症不是「不治之症」，積極的復健可以延緩疾病的惡化，縮短重度失能臥床的時間，隨著病情惡化，有很多復健輔具可以幫忙。朱大姊和我都是小腦萎縮症的倖存者（未得病者），我們帶著使命在不同的崗位上為企鵝家族服務。我的親屬在協會當志工，也得到協會的助益。協會舉辦各種活動，讓病友們認識這個疾病，有各種活動如擊鼓、輪椅太極拳、郊遊，促進病友們的身心健康。還有心理諮商、家庭訪視等服務。如今協會成立已二十年，曾經致力於將小腦萎縮症列入病人自主法的適用對象，正在籌劃成立收容疾病後期病友的養護中心。我當年服務的復健醫院開啟了小腦萎縮症復健的新頁。協會成立之前病友多半只能蝸居在家，不知道復健有幫助，甚至不知道家族遺傳的是什麼疾病。所以全台灣的復健科大概都沒有照顧這種病人的經驗。由於我和協會的呼籲，有不少外縣市的病友來到復健醫院住院復健，對病人確實有幫助。復健醫院的團隊對此疾病的復健經驗因此特別豐富，我們經常去協會演講，也幫忙製作了衛教手冊。目前應該有越來越多的復健醫療單位了解這個疾病，可以讓病人就近接受門診的復健。我母親罹病後在家復健，持之以恆每日運動兩小時以上（包括瑜珈、走路、體操），身心維持在很好的狀態18年，只有往生前一年過的比較辛苦。事實證明神經系統退化性的疾病，適當的運動可以延緩病情的惡化，提升生活的品質。回想起來，很慶幸自己當初寫了那篇文章，也很高興復健科的訓練讓我養成和病人或家屬可以花長時間深談的習慣，因此牽出了這個緣份。一份小小的愛和關懷，不斷的循環，促成了永續的大愛。這中間最關鍵的人物是朱穗萍女士，她身為長姊，父母早逝，長姊如母，照顧六位罹病的弟弟妹妹及家屬，有如蠟燭兩頭燒。有願就有力，竟還能付出心力在協會事務上，照顧更廣大的病友，堪稱人間菩薩，以此文表達我對她無盡的謝意和敬意。
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2022-01-14 癌症.其他癌症
「化療失敗，我還有救嗎？」膀胱癌轉移用藥有更多選擇，醫師建議先做這件事
「蔡醫師，現在化療沒效了，該怎麼辦？我還有救嗎？」臺大醫院腫瘤醫學部主治醫師蔡育傑在診治轉移性膀胱癌(最常見的病理分類為泌尿上皮癌)腫瘤病友的過程中，有時會遇到年長病友因化療結果不如預期而灰心，因此對於上述病友的擔憂並不陌生。此時，蔡育傑醫師除了耐心傾聽，也會透過專業建議鼓勵病友。他指出，近年來，治療轉移性膀胱癌的武器越來越多，當化療結果不如預期，還有免疫治療可供選擇，當免疫治療也陷入瓶頸，則可考慮採用精準治療、標靶藥物，病友的存活希望也就更為增加。面對膀胱癌轉移，病友用藥有更多選擇蔡育傑醫師分析，當膀胱癌往外擴散時，較常轉移到淋巴結、骨頭、肺或肝等部位。若出現轉移性膀胱癌，第一線治療以鉑金類化療藥物為主，病友用藥後，效果多半不錯，對於無法接受化療，或化療後還是持續惡化的病友，則可選擇免疫藥物，健保在有條件的情況下可進行給付。目前轉移性膀胱癌治療正逐漸走向個人化、精準醫療趨勢，當病友對化療、免疫療法的反應不佳，往往更需要個人化、精準醫療的輔助。舉例來說，如果轉移性膀胱癌病友接受基因檢測時，發現癌細胞帶有FGFR（Fibroblast Growth Factor Receptor）基因變異，病友便可選用標靶藥物-FGFR抑制劑幫助增加存活機率。基因檢測＋對應標靶藥物，治療更精準根據國外臨床實驗顯示，若轉移性膀胱癌病友接受基因檢測後證實癌細胞帶有FGFR基因變異，在使用標靶藥物FGFR抑制劑後，「總緩解率」（Overall Response Rate，ORR）達40%，這代表每10位病友用藥後，就有約4人的整體腫瘤呈現明顯縮小趨勢。其中，約3%的病友可達到完全緩解目標。此外，病友用藥後，無惡化存活期達5.5個月，總存活期則可達到13.8個月，病友的生存機率因而提升許多。「膀胱癌病友何時需要接受基因檢測？」多數膀胱癌病友或許會有這樣的疑惑。蔡育傑醫師對此表示，一般來說，當病友接受化療後，治療效果不如預期，就會建議接受基因檢測，如此才能了解是否有對應標靶藥物可供使用。事實上，現在不只癌症治療日新月異，基因檢測技術也是突飛猛進，像「次世代基因定序」（Next Generation Sequencing，NGS）可以一次檢測多組基因，對於癌症治療便可提供更多、更精準的資訊，病友接受治療時，就可以了解有哪些對應藥物可供運用，用藥也會更有效率。一出現「血尿」，千萬不要忽視嚴重性！蔡育傑醫師也提醒，膀胱癌的主要症狀為「血尿」，若突出現有血尿，建議盡快就醫。若要預防膀胱癌，則要少抽菸、少吸二手菸，並避免接觸致癌物，也不要擅自服用中西藥。另外，平常水份攝取量要充足，才能有效排除體內毒素，避免致癌物進一步傷害膀胱健康。疫情肆虐下的數位時代，歡迎免費下載自主健康管理小工具《希望護照》APP，副作用即時登記、治療清楚規劃、轉診資訊銜接、重要資訊帶著走、抗癌不卡關！【iOS版】【Android版】
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2022-01-13 名人.潘懷宗
潘懷宗／標靶藥物有沒有效可預知？透過基因檢測，大腸癌治療可望更精準！
針對晚期(轉移性)大腸癌患者，醫學界可以同時給予化療藥物和標靶藥物的組合治療，其中，第一線標靶藥物有兩種選擇，第一是掐斷癌細胞營養供應水管的血管新生抑制劑(如癌思停；Avastin)，進而阻止腫瘤的生長與轉移。或是第二種選擇，可以抑制癌細胞增殖，並導致腫瘤凋亡的表皮生長抑制劑(如爾必得舒；Erbitux)。上述兩種選擇，到底要選擇哪一種，病患可以和專科醫師詳細討論後，做出決定。不過，第二種選擇，也就是表皮生長抑制劑(爾必得舒)，必須先做基因檢測(時間約需要1~2週左右)，確定癌細胞的RAS(註1)基因仍然是原生型後(詳見圖1右上方RAS WT灰色)，才能使用，否則就只能選擇第一種。原因是當癌細胞的RAS基因變異後(詳見圖1左上方RAS Mutant紅色)，會導致對表皮生長抑制劑產生抗藥性，用了也是白用，沒啥效果。2021 年 12 月 14 日發表在《細胞報告》(Cell Reports)國際期刊上的一篇論文，引起了媒體界的重視。該論文是由美國加州索爾克研究所(Salk Institute)生物研究小組內科助理教授史蒂斯醫生(Edward Stites)所領導完成的，研究人員固定使用同一種癌細胞，但卻有RAS不同位點的單一突變，這使得他們能夠比較每個特定突變點，如何影響對表皮生長抑制劑藥物的有效性。他們發現某些 RAS的突變點並不會阻止藥物發揮作用，同時這些實驗數據還能夠和他們模型計算的預測，互相驗證，因此確立了利用基因模型預測藥物有效性的方法，藉此精準篩選出比以前更多的大腸癌患者，是可以使用表皮生長抑制劑(爾必得舒)的標靶藥物來獲得治療，改善病情的。粗估在美國每年就可以讓多達 12,000 名的額外患者受益。史蒂斯醫生特別強調，論文的研究結果雖然仍需要進一步的臨床驗證，但他們期望藉由這項研究，激勵藥廠和臨床醫生們合作，開展後續的臨床試驗計畫。2004年，美國食品和藥物管理局 (FDA) 批准了第一個表皮生長抑制劑的藥物(爾必得舒)，其作用是阻斷表皮生長因子接受體(EGFR；Epidermal growth factor receptor)的訊號傳遞。之後，另一個EGFR 的標靶藥物也獲得了批准(維必施；Vectibix)。但從這些藥物先前的研究數據來看，醫界認為患者癌細胞如果有RAS 基因變異後(紅色圓團；圖1)，就無法對 EGFR 藥物產生反應。因此，每當對患者腫瘤的基因進行檢測後，如果發現RAS變異成紅色，就不會再使用這種標靶藥物來治療。但是，史蒂斯醫生實驗室的研究成果發現，癌細胞的RAS基因變異並非都是以相同的方式改變。例如，變異後的RAS是否仍然擁有和神經纖維蛋白(NF1；註2)的結合能力，就至為關鍵。如果可以互相緊緊結合，就表示表皮生長抑制劑已經對癌細胞無效，但是，如果不會結合在一起，就表示藥物有效(詳圖1)，所以仍舊可以使用表皮生長抑制劑來對抗癌細胞。研究團隊通過基因模型，對生物物理特徵篩選 RAS 變異後的各種方式，找出了10 個額外的RAS變異特點，可以用來預測表皮生長抑制劑藥物是否仍然有效的基因標誌，於是取得了癌症個人化治療的預測能力與方法，相當成功且重要。目前擔任赫斯特基金會發展主席的史蒂斯醫生強調，這項研究同時驗證了他們團隊所開發的數學和計算模型，解決了傳統方法無法預測的科學問題，希望未來的臨床試驗能夠進一步確定病人的臨床效益。【註1】RAS (Rat sarcoma virus)基因家族中包含HRAS、NRAS及KRAS三個成員，所產生的RAS蛋白質位於細胞膜的內側，在傳遞細胞生長分化信號方面起重要作用。突變後的RAS會導致惡性腫瘤： 胰臟癌（90%）、大腸癌（50%）、肺癌（30%）、甲狀腺癌（50%）、膀胱癌（6%）、卵巢癌（15%）等等。【註2】Neurofibromin 1 (NF1)是人類第17對染色體上的基因，可以製造出神經纖維蛋白，此蛋白質在身體內扮演許多重要的功能，例如細胞增殖和遷移，神經突觸生長和多巴胺水平。參考文獻:1.Thomas McFall, Edward C. Stites. Identification of RAS mutant biomarkers for EGFR inhibitor sensitivity using a systems biochemical approach. Cell Reports, 2021; 37 (11): 110096 DOI: 10.1016/j.celrep.2021.110096
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2021-12-23 新聞.用藥停看聽
罕病FAP藥物未納給付 李伯璋「毋甘啦」心疼病友處境
「醫師，這次過了嗎？」，最近幾天「家族性澱粉樣多發性神經病變」（FAP）罕病患者進到診間，總會焦急地詢問，健保是否同意給付新藥，但事與願違，最近一次健保共擬會議否決這項提案。台北榮民總醫院神經內科主治醫師劉祐岑表示，FAP患者病程進展速度不一樣，確診時病情也不相同，並非每個病友都需積極治療，一旦症狀嚴重，即使投以新藥，治療效果也有限。劉祐岑說，在理想狀態下，FAP患者越早治療越好，可以減少失能風險，延長生活自理自足的時間，降低社會成本以及醫療支出，只可惜目前藥物昂貴，健保尚未給付，許多年輕家族成員得知基因變異，也只能望「藥」興嘆，等到發病時再做打算。「如果可以的話，當然是愈早用藥，效果愈好。」台北榮民總醫院神經醫學中心主治醫師林恭平持相同看法。他說，以往FAP患者只能症狀治療，平均在確診八、九年後，人就沒了，光自己診間就走了十二、十三人，令人難過，「真的很想幫這群罕病患者，讓他們有機會用到新藥。」臨床顯示，FAP患者發病後如果沒有妥善治療，約在八年內臥床，且大部分死於感染，如能持續用藥，則身心功能則至少可以維持五年以上，還可減少併發症，及照顧成本。劉祐岑說，以前因為無藥可用，即使家族成員確診FAP，也不會至醫院接受基因檢測，不少患者乾脆與另一半分手，深怕自己耽誤對方幸福。最近幾年新藥問世，如能早期治療，可以維持神經及心臟功能，降低失能機率，讓患者寄予厚望。與FAP有關的變異基因超過100種，歐美國家患者以「V30M基因型」為主，患者約在30多歲發病。台灣FAP患者則多屬「A97S基因型」異常，大都在50多歲發病。林恭平表示，FAP病程可分三期，初期症狀為手腳發麻、感覺異常，四肢逐漸無力，必須依賴拐杖，惡化速度較快。健保經費有限，劉祐岑希望健保逐步開放給付，第一階段先讓病情已到一定程度者用藥。林恭平建議，先讓第二期患者納入健保，目前登錄有案的病友約一百多人，在扣除B肝帶原、坐輪椅者，初估第二期病友約六十人。對於病友期盼早日用藥，卻遭否決的失望，健保署長李伯璋說，「毋甘拉」（台語，心疼的意思），他真心希望每個罕病患者皆能獲得妥善的醫療照護，但健保經費就這麼多，很難面面俱到。李伯璋表示，此案之所以未通過共擬會議，主要原因為藥價昂貴，一個病人一年藥費超過千萬，即使給付六十人，一年就需六、七億元，專家以「對於財務衝擊過大」為由，否決此案。李伯璋說，為了照顧更多罕病患者，健保署將與藥廠積極協商，希望對方同意降低藥價。藥物費用占健保總額比例偏高，如果藥費支出持續擴大，勢必壓縮醫師看診及手術給付，這並非國人之福。
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2021-12-22 新聞.用藥停看聽
磺胺抗生素易嚴重過敏 服藥前先基因檢測
全球前五大嚴重藥物過敏的藥物「磺胺抗生素」，也是台灣藥害救濟排名前六名常見的藥物，發生嚴重過敏原因則多是人體內有特定基因導致。長庚醫院藥物過敏研究中心發現，亞洲人特定的基因檢測，將可預防磺胺類抗生素引起嚴重藥物過敏的發生。台灣每年約有數十萬人、亞洲數百萬人因各種感染症，使用磺胺類抗生素撲菌特錠（Baktar），但卻不知道自己的基因體質有發生嚴重藥物過敏反應的風險，其風險程度比一般人高45倍。若能早期於病人服藥前進行用藥前基因檢測和疾病早篩，將可有效預防嚴重藥物過敏的發生。林口長庚醫院皮膚部部長鐘文宏表示，磺胺類抗生素撲菌特錠（Baktar）是非常常見治療感染症的藥物，如治療青春痘、上下呼吸道感染症、腎臟及尿路感染症、腸胃道感染症等，但不少人因帶有特定基因，導致服用磺胺類抗生素撲菌特錠出現嚴重藥物過敏的反應，輕則出現局部或全身的搔癢紅疹，嚴重可能引發史帝文生強生症候群（SJS）、毒性表皮溶解症（TEN）、藥物反應伴隨嗜伊紅性白血球增加與全身症狀（DRESS）等。其過敏臨床表現，可能會誘發全身性紅疹與產生水泡，到大範圍的皮膚破皮和黏膜潰瘍，也可能因藥物誘發肝腎功能受損或多器官衰竭而導致死亡。然而在一些史帝文生強生症候群或毒性表皮溶解症的患者中，還可能會有眼睛視力受損的永久後遺症。鐘文宏表示，曾有一名18歲的少年，因治療青春痘服用此抗生素後，最終卻導致肝衰竭而死亡。另一名中年女性，因有泌尿道感染而服用此磺胺類抗生素，後續竟引起史帝文生強生症候群疾病，雖幸運地活下來，但產生眼睛視力嚴重受損的後遺症。磺胺類抗生素藥物使用的人眾多，從青少年到老年人都會使用，國人及亞洲人帶有危險基因的盛行率高達一成，未來應推動用藥前風險基因檢測，若患者帶有危險基因型需避免使用磺胺類抗生素，改用其他類抗生素取代。長庚醫院皮膚部研究團隊去年發現，若帶有特殊人類白血球抗原基因型（HLA-B*13:01和相關基因型）的人，使用撲菌特錠抗生素藥物，就有可能產生嚴重藥物過敏的風險，該研究成果已刊登於「過敏與臨床免疫學期刊（The Journal of Allergy and Clinical Immunology）」。
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢／醫困擾 得到壞結果 8成不知怎面對
癌症精準治療須透過基因檢測確認是否有相對應的標靶藥物，甚至預測是否可能發生其他癌症。不過不是每位癌患都願做基因檢測，醫師表示，即使基因突變有對應藥物，也可能受限於適應症無法使用；而有些家族遺傳基因已知和癌症高度相關，但國內現階段對於預防性切除還沒有共識，檢測結果反而可能造成患者恐慌、醫師困擾。台北長庚乳房外科助理教授級主治醫師郭玟伶表示，長庚與台大醫院曾進行問卷研究，針對乳癌患者或是家屬，先完成基因檢測的說明與諮詢後，詢問「哪些問題可能會構成檢測的困難」約卅％的患者礙於「費用」，約八十％表示「得知結果後不知該怎麼面對」。台灣乳房醫學會理事長曾令民表示，癌患基因檢測後，若藥物適應症僅侷限在某些癌種，那適應症外使用是否要給付，必須審慎考量。衛福部次長石崇良也舉例，乳癌患者若檢測出肺癌突變基因，照理說要使用肺癌藥物，但該藥物的適應症是肺癌不是乳癌，這就屬於適應症外使用，這就是個人化醫療要面對的問題。至於家族性癌症遺傳基因檢測，台大醫院外科部暨乳房醫學中心主任黃俊升認為，醫師和民眾都還沒做好準備，他舉例一位卅多歲的「健康人」因家族乳癌做基因檢測，結果發現帶有突變基因想切除兩側乳房。黃俊升一度懷疑她是否在正常心理狀態下做決定，過去甚至會轉介精神科協助確定精神狀態；他也有一位朋友的母親卵巢癌後又胰臟癌，但胰臟並不像乳房可以預防性切除，就算知道基因突變又怎樣。台北癌症中心副院長趙祖怡則認為，知道基因突變後能做的是密切追蹤，他曾有一位女病患，廿九歲罹患乳癌、卅六歲肺癌、卅七歲時腎癌、四十一歲顱底癌，正因定期監測，在癌症一發生就治療，所以幸運存活。三軍總醫院一般外科教授主治醫師俞志誠也說，曾有患者帶有ＢＲＣＡ１基因，罹患乳癌十五年後又胰臟癌，也曾有人得乳癌後又罹患黏液肉瘤，檢測發現帶有ＴＬＥ１基因突變，若能及早發現帶有突變基因，應可做預防性介入。
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢／揪出癌基因 國內推遺傳諮詢師
精準醫療透過基因檢測，助癌症患者精準投藥，但基因檢測結果出爐，除了提供選擇藥物的資訊外，還可能揭露自己帶有遺傳性基因突變，可能有第二癌症的風險，即使未發生癌變，也讓患者不知所措。聯合報健康事部與台灣乳房醫學會十二月一日共同舉辦「精準醫療基因諮詢」專家會議，衛福部次長石崇良表示，將推動「癌症基因遺傳諮詢師」協助癌友解讀報告，規畫治療計畫。協助用藥諮詢、治療規畫國內基因檢測的執行，以癌症患者選擇藥物前執行最多。台灣乳房醫學會理事長曾令民表示，遺傳諮詢師的角色可以協助用藥諮詢，或是治療規畫等。只是國內雖然有遺傳諮詢師，但缺乏癌症專業，台灣應該要建立相關制度，增加癌症領域的訓練。林口長庚婦癌科主治醫師周宏學表示，台灣目前的遺傳諮詢師沒有國家認證，是由民間的兩大團體，包含社團法人台灣遺傳諮詢學會以及中華民國人類遺傳學會，辦理遺傳諮詢師甄審認證，完成後頒發證書。周宏學表示，目前遺傳諮詢師訓練的內容，多著重在產前檢查、小兒遺傳疾病等，缺乏「癌症」領域專長。而目前能提供癌症遺傳諮詢的醫師不到二十人，人力嚴重不足。乳癌及卵巢癌 考慮先示範石崇良表示，目前遺傳性乳癌及卵巢的基因檢測國外研究相對豐富，能使用的藥物也多元，他認為，國內可以先推動「癌症遺傳諮詢師」，從遺傳性乳癌及卵巢癌先行示範，之後再一步步擴及其他癌別。石崇良表示，癌症基因檢測項目多元，有些檢測項目必須要先完成諮詢後才能進行檢測，有時甚至需要告知患者，一旦檢測出帶有特定的癌症基因，家族也可能帶有相同基因，需要整個家族一起檢測，諮詢的時機，後續還有待討論。報告解讀 必須是在醫院做由於癌症遺傳諮詢會牽涉到治療端，石崇良表示，基因檢測需是在ＬＤＴｓ（實驗室開發檢測與服務）核准的實驗室進行檢測，但報告的解讀及運用則必須是在醫院做，因為醫師會從醫學倫理出發，以病人考量為重點。石崇良表示，成立癌症的遺傳諮詢師是很好開始，甚至可以納入國健署的癌症診療品質認證裡，目前傾向採取團隊中，需要設有「癌症遺傳諮詢師」的職位，這部份需再規畫受訓課程及人員的背景資料等，會再與相關團體討論凝聚共識。長庚紀念醫院一般外科及乳房外科顧問級主治醫師陳訓徹表示，在乳房醫學會下之台灣遺傳性乳癌卵巢癌聯盟（ＴＨＢＯＣＣ）正在教育醫師怎麼開始做基因檢測，並針對乳癌預防性切除凝聚共識，於十二月廿一日對外公布，提升醫師對於基因檢測的能力。
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢／缺人才 癌症遺傳諮詢國內僅18人
目前無論是健保給付時需要的抗癌藥物伴隨式檢測或想要自費進行基因檢驗，相關的醫療訊息讓民眾都「無從問起」。因為，台灣專業的癌症遺傳諮詢醫師只有十八人，國內也無相關認證系統，因此培養及認證更多癌症遺傳諮詢師或醫師，有其必要性。台北長庚乳房外科助理教授級主治醫師郭玟伶表示，基因篩檢結果出爐，患者需要面對治療，還得思考家族是否需要預防罹癌等。多數醫師無法第一時間解釋，此時就需要「遺傳諮詢師」，幫助患者解說、規畫療程，這也是台灣精準醫療，缺乏的一塊。林口長庚婦癌科主治醫師周宏學指出，台灣目前遺傳諮詢都著重在產前檢查及小兒遺傳疾病，癌症遺傳基因諮詢比較少，並沒有認可的證照及國家考試項目，目前是由社團法人台灣遺傳諮詢學會及中華民國人類遺傳學會等民間團體共同主辦「遺傳諮詢師甄審認證」並由學會頒發證書。參加認證前需自行具備三百小時臨床實習及一百小時實驗室實習。台灣乳房醫學會理事長曾令民認為，授課內容仍舊是著重在「遺傳」，進行教學的也大多是專業領域在罕病的醫師，缺乏對於癌症專業，或許可以考慮複製國外的課程及經驗，醫學會來辧理授課都可行，強化遺傳諮詢師於癌症精準醫療上的角色。周宏學認為，以國際研究最多的遺傳性乳癌及卵巢癌症候群（Hereditary breast–ovarian cancer syndromes，HBOC）為例，每年有多達一千五百位到一千六百位新診斷的卵巢癌及一萬五千位到一萬六千位新診斷乳癌者需要諮詢，但全台只有不到二十位癌症遺傳諮詢醫師，專門開設提供民眾訊息的諮詢門診更少。癌症遺傳諮詢人員要具備相關知識，長庚醫紀念醫師一般外科及乳房外師顧問級主治醫師陳訓徹建議，可讓醫院個管師接受諮詢師訓練，一個諮詢師針對單一癌種就好，醫師則是擔任督導角色，這樣人力補足才夠快。三軍總醫院一般外科主治醫師俞志誠指出，目前癌症的基因遺傳諮詢制度以日本最嚴謹，歐美則是先做諮詢再決定基因檢測範圍，這部分也需要政府介入規範。日本至今已有兩百三十位遺傳諮詢師，因此，醫界建議要先將建立培訓系統，把受訓規格列出來，諮詢人員可以先從相關癌別的專業醫師開始，之後再擴及其他醫療人員，而最終是希望可以建立認證系統。
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2021-12-22 醫聲.癌症防治
精準醫療基因諮詢／誰需基因檢測？年輕、有家族史可考慮
癌症治療進入精準時代，醫師表示，現行治療可依據基因檢測結果，進行正確診斷治療，不過患者什麼時候該進行基因檢測？該驗什麼基因？都需要諮詢，再者，哪些人需要做基因檢測，得到的效益才最大，也需要專業討論。林口長庚醫院婦癌科主治醫師周宏學指出，一名卅九歲患者Ｓｕｎｎｙ，五年前診斷為第四期卵巢癌，治療後病情緩解，但三年前，又發現左側乳癌，由於兩種癌基因突變的關聯性極強，因此幫她做基因檢測，結果發現她有ＢＲＣＡ１基因突變，後來據此選擇合適的標靶藥物，經過一年半的治療，目前病情已完全緩解。周宏學說，卵巢癌復發率相當高，五年存活率低於五成；但近年的精準醫療，具有ＢＲＣＡ１／２突變的第三、四期卵巢癌患者，第一線化療後，使用標靶治療兩年，可以讓疾病無惡化存活期從十三點八個月延長至五十六個月。但患者什麼時候該進行基因檢測？該驗什麼基因？都需要諮詢。台灣乳房醫學會理事長曾令民表示，目前對於六十歲以下較年輕的癌症患者、有特別家族史如卵巢癌、胰臟癌等、三陰性的乳癌患者、雙側乳癌患者，以及男性女乳症等，都是在治療前應告知需做基因檢測的高風險族群。另一部份，則是已經進入標準治療無效後，再進行基因檢測，找尋有無藥物，接續治療。台大醫院外科部暨乳房醫學中心主任黃俊升表示，基因檢測目前仍建議「癌症用藥」或「癌症患者」使用。以乳癌為例，如果是早期、三陰性、賀爾蒙陽性、Ｈｅｒ２陽性等乳癌，就建議進行基因檢測，他也強調，基因檢測不必太早做，有些患者很早就做，結果沒用上，因為不可能捨棄標準治療。台北癌症中心副院長趙祖怡表示，以北醫、萬芳和雙和三家醫院經驗來說，他們有一款具有一百多個基因的檢測套組，如果沒做諮詢就檢測，只有一％到二％的人有基因變異，但經過諮詢後再做檢測，可提高十倍、有十％到廿％的人會發現基因變異，這凸顯基因諮詢的必要性，應該先諮詢再檢測。衛福部次長石崇良建議，民眾也不必迷信基因檢測，要確定對治療選擇有幫助再做，且基因檢測業者不能直接對民眾銷售，檢測機構也需要取得認證，檢測報告應該要回到醫院，由醫院端向民眾解釋，才能保障民眾權益。
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2021-12-21 新聞.用藥停看聽
吃抗生素治痘痘竟肝衰竭死 磺胺抗生素藏致命基因危機
全球前五大嚴重藥物過敏的藥物「磺胺抗生素」，也是台灣藥害救濟排名前六名常見的藥物，發生嚴重過敏多是人體內有特定基因導致。長庚醫院藥物過敏研究中心，發現亞洲人特定基因，可以作為預防磺胺類抗生素引起嚴重藥物過敏，長庚醫院今完成磺胺抗生素過敏基因檢測技轉至世基生醫。林口長庚醫院皮膚部部長鐘文宏表示，磺胺類抗生素撲菌特錠（Baktar）是非常常見治療感染症的藥物，如治療青春痘，但不少人因帶有特定基因，導致服用磺胺類抗生素撲菌特錠出現嚴重藥物過敏的反應，輕則出現局部或全身的搔癢紅疹，嚴重可能引發史帝文生強生症候群（SJS）、毒性表皮溶解症（TEN）、藥物反應伴隨嗜伊紅性白血球增加與全身症狀（DRESS）等。其臨床表現可能會誘發全身性紅疹與產生水泡，到大範圍的皮膚破皮和黏膜潰瘍，另也可能因藥物誘發肝腎功能受損或多器官衰竭而導致死亡。然而在一些史帝文生強生症候群或毒性表皮溶解症的患者中，還可能會有眼睛視力受損的永久後遺症。鐘文宏表示，曾有一位18歲的少年，因治療青春痘服用此抗生素後，最終卻導致肝衰竭而死亡。另一名中年女性，因有泌尿道感染故服用此磺胺類抗生素，後續竟引起史帝文生強生症候群疾病，雖幸運地活下來，但產生眼睛視力嚴重受損的後遺症。長庚醫院皮膚部研究團隊去年發現若帶有特殊人類白血球抗原基因型(HLA-B*13:01和相關基因型)的人，使用撲菌特錠抗生素藥物就有可能產生嚴重藥物過敏的風險，且其風險比一般人高出45倍，該結果已刊登於「過敏與臨床免疫學期刊（The Journal of Allergy and Clinical Immunology）」。
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2021-12-21 癌症.肺癌
晚期肺癌 精準治療延長生命
一名40多歲的年輕女性因嚴重喘、咳嗽、身體虛弱而就醫，進入診間時，坐在輪椅，戴著氧氣面罩，進一步檢查確診為第四期肺腺癌。起初化療反應不佳，與醫師討論後，接受切片基因檢查，改用相對應標靶藥物治療，服藥短短2周，幾乎快恢復正常，回診時，自己走進診間。肺癌為國人十大死因之首，如能早期確診，可以透過手術切除，但愈晚確診，愈難切除，且術後容易復發，需考慮後續化學治療或放射線治療。所幸標靶治療、免疫治療問世後，增加抗癌武器，有機會延長存活期，給予癌友一線生機。掌握治療先機 肺癌晚期也能治聯合報健康事業部12月4日舉辦「抗癌不肺力、掌握肺癌治療先機」線上講座，邀請台大醫院腫瘤醫學部醫師徐偉勛、林口長庚紀念醫院肺腫瘤科醫師柯皓文，分享標靶治療及免疫療法在肺癌的治療新趨勢。徐偉勛指出，相較過往晚期肺癌患者術後只有化療一途，現在進入精準醫療，透過基因檢測，了解癌友是否有特定基因突變，找出適用的標靶藥物，以往第四期肺癌可能無法存活超過一年，透過精準治療，延長許多病人的生命。肺癌基因突變形式多樣，徐偉勛指出，台灣晚期肺腺癌患者中帶有EGFR基因突變者約占55%，可使用相對應的口服標靶藥物治療。然而，並非所有肺癌患者都帶有特定基因突變，可能無對應的標靶藥物，這時則可選擇免疫治療。免疫治療逾年 癌友狀況良好柯皓文說明，免疫治療就是阻止癌細胞「PD-L1」與T細胞「PD-1」結合，並啟動身體免疫系統辨識、殺死癌細胞。藉此延緩復發、提高生存機率，甚至有機會根治。一名66歲盧先生罹患肺腺癌，經CCRT治療（同步化學與放射線治療）後腫瘤縮小，但腫瘤位置於主動脈上不適合開刀，透過免疫療法鞏固治療，至今已超過一年，狀況良好。柯皓文表示，過往免疫治療都用於第四期，近年往前推至第三期，持續使用一年，可減少復發機率。免疫療法藥物給付條件，符合條件者有健保給付，另外則需自費、或參與醫學中心臨床試驗計畫。老菸槍、有家族史 定期LDCT如何留意肺癌警訊？徐偉勛說，有些人沒抽菸、生活習慣良好，卻罹患肺癌，可能與環境致癌因子有關，如PM2.5空氣汙染、致癌物質亞硝酸鹽或暴露輻射、化學藥劑等，都可能讓細胞突變導致癌症。柯皓文指出，老菸槍、有肺癌家族史者，應在醫師建議下，定期做低劑量電腦斷層（LDCT）檢查，及早發現治療，遠離癌症。想了解更多肺癌標靶治療以及免疫治療新趨勢，請參考「抗癌不肺力 掌握肺癌治療先機」肺癌講座：
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2021-12-02 新聞.杏林．診間
忽視體能漸衰退異狀，國三確診肌萎縮症！病理科醫師陳燕麟：沒有藥醫，那就自己找答案！
「很多人有近視對吧？」陳燕麟問道，「近視的人戴眼鏡就可以正常生活，那你會覺得戴眼鏡的，不是正常人嗎？」他接著說，「我也跟其他人沒什麼不同啊，只是比戴眼鏡更不方便一點而已。」在成為一個醫師之前，陳燕麟已經是一個罹病多年的病人，患的還是現階段沒有藥物可以治療的罕見疾病－「肌萎縮症」。面對逐漸失去行動能力的陰影，他沒有被病魔擊垮，反而積極投入研究基因檢測技術，希望可以遏止肌萎縮症與罕見疾病遺傳到下一代。他很清楚面對的是怎樣的疾病，或許終其一生的研究也未必能找出解方，但沒有關係，能做多少是多少，現在的努力，都將成為後來人研究肌萎縮症的寶貴資料。忽視身體發出警訊 原來是肌萎縮症來敲門國二時因為父親成為交換學者，陳燕麟與姐姐隨著父親前往美國。回憶起在美國那段自由美好的日子，他笑著說：「在沒有升學壓力的環境下唸書，真的讓人感到很快樂。」或許是自由的空氣，加上父母放任獨立的教養方針，讓他忽略了身體正在發出的警訊；「雖然知道自己體力沒有太好，但小學的體育成績也不至於太差，沒想到有天體育課，明明已經很努力在跑了，但最後居然還是跑輸了女孩子，」談起當時的情況，陳燕麟當時還自我安慰地，「外國人金髮碧眼、人高馬大的，我們亞洲人跑輸應該很正常吧！」他也不以為意，開始努力鍛鍊體能。返回台灣後，因為課程銜接問題，陳燕麟重讀國三。當時體育股長正在為運動會的大隊接力比賽尋找選手，問他：「你百米能跑多快？」陳燕麟照著印象中國小跑百米的成績回答：「十三秒左右吧！」這可讓體育股長心中大悅，班上大隊接力正缺人手，以他的成績，奪冠機會又增加了。被視為強棒安排在倒數第二棒，陳燕麟努力地奔跑，最後一棒的體育股長見他接近開始助跑，等著他將棒子交到手上，怎料，不管怎麼努力衝刺，陳燕麟就是追不上慢慢助跑的體育股長，最後乾脆停下來回頭質疑的看著他。回到教室後，體育股長生氣地認為陳燕麟是為了準備升學，沒有認真跑；另一方面，陳燕麟也充滿了委屈，明明已經盡了全力在跑，為什麼就是無法跑得快呢？也許會有人認為，明明已經身體有了多次的警訊，為何還沒有察覺？反而是不斷的找理由說服自己，不願面對真相？類似這種情況，陳燕麟在後來行醫的過程中也經常看見：「大部分患者在發病初期都跟我一樣，雖然感覺身體有異狀，卻總是疏忽、不在意，或是不斷給自己找理由，不認為自己生病了。」因為肌萎縮症在發病初期，體力衰退的情況並不是急速惡化，而是緩慢的發生，這也是為什麼肌萎縮症難以確診的原因之一。體能衰退日益顯著 四處求醫找解答國三這一年，陳燕麟體能衰退的情況越發顯著，甚至嚴重影響到他的生活，連出門搭公車上下的幾個階梯，對他都是困難的事。雖然充滿疑惑，但他還是忍了下來，等到高中聯考放榜，才開始正視問題，萌生求醫問診的念頭。他跟父母親商量，認為以自己逐漸衰弱的體能似乎無法應付上學之後的體育課，希望可以帶去醫院找出真正的原因。第一次求醫，面對五花八門的指引標示，不知該掛哪一科，母親索性扭頭帶他去看最熟悉的中醫。中醫師判斷是「轉大人」沒轉成，開了轉大人藥方，讓他們帶回家服用；陳燕麟咬牙喝了一個月的中藥，不見效果。再度回到醫院後，陳燕麟這次幸運的掛到了正確的神經內科門診，醫師檢查過後的結論居然只有，「嗯，看來是有點怪怪的。」卻說不出個所以然。直到某日家醫科的姑丈聽說這件事，做了幾個簡單的動作測試後，將他介紹給雲林熟識的醫師。檢查一樣沒有結果，但醫師卻寫了一張字條，請他們盡快到台大醫院。雖然有不好的預感，但陳燕麟認為多看看其他醫師也是好的，希望可以在台大找出真正的原因。最後一項檢查是肌肉切片，醫師到病床前拉起被子蓋住陳燕麟的頭，露出了腳，這時他還心想，「幹嘛！你掀開被子露出腳，也不需要蓋住我的頭吧？」雖然好奇，當下卻沒有勇氣掀開被子看醫師到底在做什麼，只感覺醫師在大腿上「啪」的一聲剪下一段肌肉樣本，歷經過大大小小無數檢查的陳燕麟，也莫名的第一次感到害怕。二十多分鐘的切片手術，時間卻好像過了很久很久，沒有勇氣看向長長的傷口，陳燕麟忍著疼痛跳著走入診間，與父親一起等著醫師的宣判。「你罹患的是肌萎縮症。」當醫師說起這個陌生的病名時，父子倆還一頭霧水，一邊聽著說明，他一邊幫自己進行心理建設：「搞不好要開刀，甚至要開很多次刀，還要吃很多藥…開刀應該不會像剛剛肌肉切片一樣痛吧？」直到談到治療方式，醫師居然乾脆的回答，你得的是一種醫不好的病。「就好像你才剛站上拳擊場，繃緊肌肉準備好迎接接下來狂風暴雨的打擊時，忽然被直接宣判輸了一樣。」陳燕麟苦笑著說，連翻盤的機會都沒有。沒有藥醫 那就自己來找答案吧「沒有藥醫」這句話一直在陳燕麟腦海裡轉著，害怕父母親擔心，他偷偷躲在被子裡哭。病情惡化的速度變快，想著自己可能沒有明天，根本無心學習。某天，擔任班導的黃俊源老師送給他三本書，《潛水鐘與蝴蝶》、《最後14堂星期二的課》，及日本身障作家乙武洋匡的自傳等書，建議他看看。「看了乙武洋匡寫的自傳《五體不滿足》，看到他沒有四肢需要朋友幫助才能上廁所，相較下當時的我真的比他好太多了。」陳燕麟回想起當時的心境道出，「老師給的三本書，對我就好比是走在黑暗森林中，沒有方向時，出現在遠處的一點光亮。」也許有點遠，卻是溫暖的指引，讓他原本封閉的心慢慢打開，學著用全新的態度面對病痛與命運。此時父親也建議，既然知道自己的病沒藥醫，那何不進醫學院將來當醫師，研究自己的病，自己醫治呢？看著遠方希望的微光，陳燕麟在高三奮力一搏，努力考上了輔大醫學系。命運引導選擇病理科體能雖然隨時間在衰退中，倒也不影響陳燕麟的課業，原本想走臨床的他，在神經內科實習時卻發現了嚴重的問題。神經內科病患以高齡長輩及中風患者居多，老師不斷提醒，要小心不可讓病人跌倒。這可難倒陳燕麟了，以他的狀況非但無法在緊急時扶助病患，還可能跟他們一起跌倒。後來一位了解陳燕麟情況的老師對他說：「燕麟你不要自找麻煩，臨床上一定會遇到需要急救的時候，你就是走不快，無法跑，萬一不幸病人上天堂，你自己心裡過得去嗎？」他心想，是啊！如果因為主治醫師是他，病人因為自己慢了三十秒而失去性命，這樣病人不會很無辜嗎？放棄了神經內科，二線科中的核子醫學、影像、放射腫瘤都有放射線，時常需要穿脱鉛衣，無法負擔鉛衣重量的他，唯有病理科最適合了。怕給師長與病人帶來困擾，實習時陳燕麟還特別問了耕莘醫院的病理科主任，「如果到時候我的病更嚴重了，需要坐輪椅，還可以幫病人看病嗎？」主任點頭肯定地答道：「可以啊，只要你有眼睛能看，有手能轉動顯微鏡的調節輪，就可以。」(本文獲《醫學有故事》授權刊登，完整內容請看>>精采全文)
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2021-11-30 癌症.肺癌
肺癌導致昏迷 標靶治療後行動自如
60多歲婦人被送至急診時四肢癱瘓、失去意識，原先家人焦急以為是腦中風，沒想到影像檢查發現腦部、肺部、腹腔等處均有腫瘤陰影，證實婦人已罹患肺癌，而且癌細胞已轉移至腦部，才造成昏迷、神智不清。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師徐偉勛表示，台灣肺癌盛行率高居不下，因早期症狀不明顯，不少患者等到轉移至腦部、腹腔，出現頭痛、疑似腦中風狀況，或腹部劇烈疼痛，就醫診斷才發現已到肺癌晚期。肺癌治療講究精準用藥，一般建議透過切片確認肺癌的基因型別，並選用相對應的標靶藥物，以達到抑制腫瘤的效果。以這位確診為EGFR突變型非小細胞肺癌的婦人為例，醫師評估後給予第三代標靶藥物，並輔以腦部放療，在短時間內腫瘤明顯縮小，恢復意識，目前行動自如，回診時也不需家人攙扶，與剛發現生病時判若兩人。國外大型研究臨床證實，治療EGFR突變型晚期肺癌的第三代標靶藥物效果明顯較好，且副作用較少，但因費用昂貴，我國健保雖已給付，仍標準較為嚴格。徐偉勛建議，病人及家屬應與醫師討論治療策略，若符合條件可使用第三代作為一線治療，未符合條件者，若經濟狀況許可或有醫療保險，仍可選擇自費第三代標靶藥物。應如何及早發現肺癌呢？徐偉勛表示，50歲以上老菸槍、有肺癌家族史者，以及罹患肺阻塞、肺結核等病友，應在醫師評估下，定期接受「低劑量電腦斷層」（LDCT），以便及早發現肺癌、掌握治療時機。徐偉勛強調，「罹患晚期癌症，不再是世界末日！」在基因檢測及癌症用藥的進步下，癌症治療講究精準用藥，大幅提高存活率，鼓勵癌友堅持下去、不放棄，積極面對治療。●聯合報舉辦「抗癌不肺力 掌握肺癌治療先機」線上講座，邀請到台大醫院腫瘤醫學部醫師徐偉勛、林口長庚醫院胸腔內科醫師柯皓文，分享標靶治療及免疫療法在肺癌的治療新趨勢，豐富又實用的內容，記得準時收看！線上直播時間：2021/12/4（六）14:00了解更多直播資訊：https://reurl.cc/Yja8G0
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2021-11-28 該看哪科.耳鼻喉
健保大數據／聽力損失治療特色院所
全國醫院No.1高雄榮總／前庭復健治療 專為暈眩病患開設台北榮總利用一滴血、一滴唾液的基因檢測方式快速篩出先天性聽損新生兒；高雄榮總耳科團隊在南台灣的表現也不遑多讓。據健保署統計，高榮109年治療聽損人數達8,406人，全國第一，其中治療暈眩的前庭復健更是獨到，獲許多求診病患信任。高榮耳鼻喉部下設內視鏡室、超音波檢查室、聽力檢查室、語言治療室、前庭功能檢查室等，2012年引進達文西機器手臂等先進設備，每月門診量近3,500人。其中耳科近十年來在耳內視鏡微創手術及先天性聽損兒人工電子耳的植入領域，有長足進步。耳科主任林明毅表示，耳科分耳內科及耳外科，耳內科處理聽力、暈眩等問題，耳外科則對耳膜破損或膽脂瘤等進行手術。針對日益增多的暈眩病患開設「暈眩門診」，執行耳內平衡檢查，前庭復健是專為暈眩病人開發的特殊治療，是高榮特色治療之一。目前高榮內耳暈眩檢查儀器與世界同步，領先國內醫學中心。因應高齡化，高榮耳科對於老年聽損及職業性聽損的病患也十分關注，早先一步發展成人電子耳植入術，林明毅說，政府只針對小兒先天性聽障病患補助裝設人工電子耳，其實在國外，老人聽損病患的需求反而是大宗。全國醫院No.2台中榮總／門診配置耳用顯微鏡 大大提升治療成效根據健保數據，台中榮民總醫院去年治療聽損人數全國第二，共8,196人。台中榮總耳鼻喉部耳科主治醫師郭隸德表示，該院聽力檢查流程線上化、每個門診配置耳用顯微鏡，不斷提升醫療服務品質；小兒先天聽損方面，建立一條龍治療模式，從出生開始由婦幼團隊初篩雙重把關，並與台大基因分子診斷實驗室合作。郭隸德說，台中榮總近年將聽力流程線上化，縮短病人等候時間，也讓檢查流程更有效率，大幅提升醫療管理及病人滿意度。耳用顯微鏡一般是在手術房才有的配備，為提升治療成效，在每個門診配置耳用顯微鏡，縮短治療時間並提高成功率及滿意度。郭隸德說明，耳科手術近年來不斷追求傷口更小及治療更加便利，在3D耳內視鏡手術輔助下，讓耳科手術相對傳統方式，傷口更小、時間更短、住院比率更低。在小兒先天聽損方面，從出生開始由婦幼團隊初篩，針對可能有問題的嬰兒到耳科門診做複篩，雙重把關。對於先天性聽損的嬰幼兒，和台大基因分子診斷實驗室合作，針對國人常見的30個聽損基因作檢測。另外，也協助需執行人工電子耳的患者申請社會資源補助，並可專案申請院內惠康基金會補助。全國醫院No.3光田綜合醫院／理學檢查加同理問診 才能找出聽損原因健保署109年資料顯示，光田綜合醫院聽損治療人數6,705人，居全國第三、區域醫院第一。該院開辦「耳鳴特別門診」20多年來，在國內外頗負盛名，甚至有遠從德國、丹麥跨海就醫的患者。「別輕易判耳朵死刑！」光田綜合醫院耳鼻喉頭頸部部長賴仁淙說，許多病患在外院被診斷無法手術治療，一輩子只能戴助聽器，因而感到絕望，到該院仔細檢查後，才發現並非不治之症。除了完整的理學檢查和病史詢問，患者最需要的是「有同理心的解釋」。賴仁淙說，聽力損失原因很多，除了聆聽患者症狀主訴，還要用心了解生活型態、情緒及病史，才能找出病因。他舉例，由於暈眩症狀相似，只要民眾看診主訴頭暈，許多醫師即認定是梅尼爾氏症。但根據光田醫院調查，求診病人中只有十分之一是真正的梅尼爾氏症，必須經由聽力檢查及詳細的病史詢問才可判定。2008年光田領先引進鈦金屬材質人工聽小骨，具有質地輕巧、堅韌、生物相容性高等特性，能為病患量身訂做最適合的人工聽小骨，目前累積成功案例領先醫學中心。其中置換鐙骨手術是最精密的手術之一，精通此項手術的耳外科醫師在國內屈指可數。全國醫院No.4台北榮總／治療聽神經瘤 側顱底手術 全台唯一據健保署資料統計，109年台北榮民總醫院聽損治療人數為全國第四，5,422人。北榮耳鼻喉頭頸醫學部耳科主治醫師王懋哲與北榮神經外科主任許秉權，自2011年起聯手進行側顱底手術，為患者切除聽神經瘤治療聽損，10年來已完成300多例手術。現在北榮已有許多年輕醫師願意投入耳科困難手術。王懋哲指出，聽神經瘤是良性腫瘤，生長速度緩慢，若患者聽力未受腫瘤影響、腫瘤小於3公分，或經評估患者有生之年腫瘤不會超過3公分，不見得要手術。據統計，約6成腫瘤不太會長大，但若腫瘤達3公分以上，恐壓迫腦幹，才須手術治療。北榮為全台唯一採用側顱底手術治療聽神經瘤，近年來全台相關患者都會到北榮治療。王懋哲說，目前該院每年治療超過50名患者，幾乎每個月都會進行相關手術。其餘慢性中耳炎引起的耳膜破損、聽小骨修補等手術，仍為耳科最常見的手術項目。王懋哲說，聽神經瘤不分男女也不分年齡，曾收治20多歲患者的聽神經瘤已長到近5公分，並出現腫瘤壓迫腦幹的走路不穩症狀，才被確診，手術切除腫瘤。提醒出現單側耳鳴、聽力變差，應懷疑可能罹患聽神經瘤，必須盡速就醫檢查。
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2021-11-21 新聞.杏林．診間
肌萎醫師 顛簸找到真愛
肌萎縮病友協會理事長、耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟，本身是肌肉萎縮症患者，從醫路上致力投入肌萎症研究，也發起基因檢測公益計畫，盼降低肌萎症患者機率。最近他完成人生大事，與女友完婚共組家庭，他坦言，過去幾段感情無疾而終，是罕病患者都會遇到的問題。陳燕麟高一時確診「肢帶型肌肉萎縮症」，從走路無力、爬樓梯困難，到無法蹲下、跌倒無法站起，最後雙手無力。肌肉萎縮症患者平均壽命七十歲，但退化速度快，四十歲的陳燕麟目前需要坐輪椅。從醫後，陳燕麟拚命做研究，希望找到罕病治癒的一絲曙光。陳燕麟是耕莘醫院分子病理、肌肉罕病實驗室主持人，肌萎症目前尚無有效藥物，他認為應透過基因檢測，把疾病控制在這一代。最常見的肌肉萎縮症是裘馨式肌肉失養症，但有其他二百多種，目前僅少數可透過在產前基因檢測，還有很大努力空間。陳燕麟今年推出新書《擁抱生命的不完美》。陳燕麟認為，肌萎症患者不希望被外界賦予「憐憫」，大家可學習如何與罕病患者相處，未來也將規畫肌萎運動會。陳燕麟過去幾段感情並不順遂，一度以為會「單身一輩子」，尤其男生患有罕病，「總不可能讓女生扛我吧」。這次與女友結成連理，他笑說有一部分要感謝媒體，因為女友媽媽從報導知道他，第一印象是「這年輕人很上進」。
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2021-11-21 新聞.元氣新聞
成骨不全 「玻璃娃娃」忍痛也要拉琴
十一歲的符蓉去年跌倒，用右手支撐身體，右前臂尺骨從中直接斷兩截。醫師認為不對勁，要求符家四口做基因檢測，結果有三人罹患成骨不全症，也就是俗稱的「玻璃娃娃」。也因常受傷，符蓉與哥哥符力丰在校頻遭霸凌，但他們樂觀以對，靠音樂學習與疾病共存。罕病基金會昨舉辦「第十九屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮」，符蓉獲得國小組成績優良獎，哥哥符力丰獲得國小組認真負責獎。符力丰說，骨折時很痛，但因為是自己喜歡的曲子，就算很痛也要拉給別人聽。部分成骨不全患者的身高常受影響，但這在符爸爸符積和身上並不明顯，多年前，符積和出車禍，右半邊九根肋骨、鎖骨及肩胛骨幾乎全斷，裝了十多支鋼釘，讓他戲稱自己是「鋼鐵人」。當時以為是車禍撞擊力道過強所致，他也從未想過自己全身裝滿鋼釘以及小孩常骨折，竟與罕見疾病有關。符力丰從小就有注意力不集中的問題，加上容易骨折，同學不敢跟他玩，同學家長甚至直接在群組說「怎麼這麼脆弱，這樣就受傷」等話語。從不明原因骨折到得知生病，符積和還在適應中，但孩子的適應力似乎比他好，特別是符力丰從三歲就主動說要學小提琴，符蓉受哥哥影響，也開始學大提琴，兩人常一起演奏。符力丰說，常骨折讓他最困擾的是演奏時也疼痛，但想到要演奏好聽的曲子給大家聽，忍一下也沒關係。
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2021-11-20 新聞.元氣新聞
獨／肌萎症醫師40歲完婚 擁抱生命不完美「讓罕病被看見」
肌萎縮病友協會理事長、耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟，本身是肌肉萎縮症患者，從醫路上他致力投入肌萎症研究，也發起基因檢測公益計畫，盼降低肌萎症患者機率。今年10月他完成人生大事，與女友完婚共組家庭，他坦言，過去感情路波折，幾段感情都無疾而終，是罕病患者都會遇到的問題，也讓他格外珍惜這段得來不易的婚姻。陳燕麟過去幾段感情並非都順遂，部分女方家人不知道，或是家人知道後就反對，在這一任之前，甚至還空窗了5年時間，一度認為「就單身一輩子」。不過他理解，所有罕病者或有明顯缺陷患者，都會遇到這類的問題，以傳統觀念上，如果女生是罕病，男生可以扛照顧責任，但若是男生罕病，「女生總不可能扛我吧」，生活的確比較辛苦。陳燕麟與太太認識多年，職場中是上司與下屬關係，值到今年才走在一起，並決定步入婚姻。他笑說，有一部分要感謝媒體，過往接受多次採訪，因此女友媽媽知道他時，第一印象是「這年輕人很上進」，雖然得知兩人交往，心裡也一度天人交戰，不過尊重孩子決定後，也同意兩人婚事。陳燕麟高一時確診罹患「肢帶型肌肉萎縮症」的罕見疾病，近端的大肌肉萎縮較快，從走路無力、爬樓梯困難，到無法蹲下、跌倒無法自行站起，最後到雙手無力。就醫學上來說，肌肉萎縮平均壽命70歲，不會立即有生命危險，但退化速度快，現在40歲需要坐輪椅，60歲可能更加虛弱，相較一般人的生命時光，罕病患者所能「做事」的時間只會越來越少。選擇從醫這條路上，陳燕麟拚命念paper、讀文獻，希望找到一絲罕病治癒的曙光，「但就我所知，要治癒是有困難的」，努力了10多年仍找不到答案，讓他曾有一段時間不敢碰肌肉萎縮。在升上主治醫師、念博士班的同時，指導教授輔大校長江漢聲一句話點醒他「你自己是醫師，又會做研究，不研究自己的病很可惜」，才讓他「解開」心中的鎖，重新往肌肉萎縮方向努力。肌萎症目前尚無藥物可以治療，陳燕麟認為在此之前，應該先透過基因檢測，把疾病限制在這一代。他是耕莘醫院分子病理、肌肉罕病實驗室主持人，他表示，肌肉萎縮症常見的是裘馨式肌肉失養症，但肌萎症還有其他200、300種，目前僅幾種罕病可以事前檢測出來，在產前基因檢測這領域，仍有很大的努力空間。陳燕麟特別指出，外界常把「漸凍人」（ALS，學名：運動神經元疾病）及脊髓性肌肉萎縮症（SMA）搞混，雖然兩者最後都是萎縮症，但症狀不同，使用藥物也不同，尤其SMA可以產前檢測，ALS漸凍人不能產前檢測，SMA是孩童時期發病，漸凍人則是50、60歲才發病。日前還看過婦產科衛教文章寫錯，導致病友混淆，是嚴重的問題。今年陳燕麟推出新作《擁抱生命的不完美》，也完成為期2個月的罕病發聲出版計畫，帶給肌萎病友們物質上的支持，並讓更多人重視罕見疾病與基因檢測重要性。他表示，面對罕病、重大事件的發生，人們往往難以克服，如何從打擊中走出，並有餘力再幫助別人，看書中一段段故事，就像「看一部電影」一樣，讓心靈洗滌一遍，給予每個人力量面對挑戰，更重要的是希望這本書成為種子，讓更多人看見罕病。肌萎症患者不希望總被外界賦予「憐憫」，陳燕麟認為，社會大眾可學習如何與罕病者相處，最好的方式是透過遊戲，因此協會擬規畫「肌萎運動會」，設計適合肌萎小朋友的互動遊戲，可以與家人組隊成為參賽者，不再只是場邊的「啦啦隊」，此外也藉此拉近親子關係，並有機會讓肌萎孩子說出對照顧者的感謝及愛。
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2021-11-17 癌症.抗癌新知
癌友化療不再受苦 北醫啟動癌藥基因研究收案130人
癌症精準醫療進入新篇章！未來病患只要抽一次血，即可針對13種癌別共45種治療藥物的有效劑量、副作用及治療效果進行評估與預測，幫助患者安心用藥且降低化療副作用風險。北醫與世基生物醫學進行為期3年的「藥癌順」癌症用藥安全基因套組檢驗研究計畫，今日宣布啟動，預計分兩階段收案130多人，針對已進行化療的患者收案30多人，了解現有藥物對基因變異及多重性狀況，另外100多位將針對未治療患者，進行前瞻性的量測及觀察。「人的基因密碼就藏在血液裡，透過分析可以得知患者代謝功能、對藥物作用，可能毒性的反應。」北醫附醫放射腫瘤科主任李欣倫指出，現在正進行研究倫理IRB審查，癌友透過基因檢測得知對不同藥物對身體、不同器官、不同癌症的效果，就能夠讓治療品質更佳。國內每年新增11萬名癌友，面對藥物治療治療副作用，使生活品質大受影響，更是許多患者身心裡「走不過的坎」。計畫主持人、北醫附醫院長邱仲峯表示，民眾施打新冠肺炎，會擔心副作用，同樣癌友在進行化療治療，也會擔心身體無法負擔。該計畫有別於單基因型檢測，而是選擇以多基因套組進行研究。「透過一個基因檢測，可以達三成至五成準確度，若能集結30至40個基因，就能大大提升檢測結果，造福癌症病友。」北醫附醫癌症中心主任葉邵德指出，院內的癌友曾經腫瘤的體基因突變，常常會跳脫醫療指引，使用多項藥物治療都以失敗告收，未來對於特定藥物若能進一步了解其用藥風險、對於體內器官影響，甚至用藥者的代謝狀況，綜合評估更安心有效。未來民眾只要抽一次血，就可針對前列腺癌、乳癌、肺癌、大腸直腸癌、膀胱癌、白血病、肝癌、卵巢癌、假住線癌、惡性神經膠質瘤、胰臟癌、胃癌等13腫癌別，共45種藥物組合進行檢測，打造個人化的治療方案。
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2021-11-15 新聞.長期照護
台灣高齡整合照護研究 陳亮恭：新創照護模式引領全球
長者常有多重疾病，但在疾病控制之餘卻依然可能走向失能或失智，這些問題能夠逆轉嗎？由關渡醫院院長陳亮恭主導的「台灣高齡整合照護研究」（英文簡稱TIGER），以「人」為中心，讓多重慢性病長輩就醫後不只得到完整的門診治療，還包括運動、認知訓練及營養諮詢並具體落實於生活，研究結果刊登於國際知名「Lancet Healthy Longevity」期刊。這項前瞻性研究由陳亮恭帶領，整合台北榮總、國衛院、陽明交通大學三方資源發表。陳亮恭表示，過去大家認為台灣的醫療狀況對全球影響不大，通常藥物臨床試驗才有機會登上全球頂尖期刊，但此研究沒有抽血報告、基因檢測，也沒有高端影像，只針對照護模式對高齡者的影響，代表高齡者的全人照護極受國際重視，只要有夠好的研究創意與設計，「就有機會在高齡照護模式發展上帶領全世界」。陳亮恭說明，研究選定新北市衛生所與基層診所、位於宜蘭的台北榮總員山分院、陽大附設醫院，還有花蓮慈濟醫院門診部共六處，除了提供門診，還必須有活動空間讓患者看診後接受體適能及認知訓練等，直接實作，不再讓衛教諮詢停留在門診「講完就結束」，參與醫師也必須接受全人照顧及整合醫學課程教育，針對高齡病患全人照護與多重藥物處理接受訓練。研究募集社區民眾398名，平均73.2歲，每人有三種以上慢性病，屬多重就醫、病情複雜個案，其中196人接受「多元介入」，內容包含有氧與無氧運動，還有認知訓練、營養諮詢等，真正落實慢性病整合管理，並調整生活習慣；對照組則由醫師给予口頭衛教。經過一年，參加計畫的長輩並非以醫師習慣的生物指標評量結果，而以生活品質指標，及國際臨床照顧結果量測聯盟（ICHOM）的價值導向醫療服務指標接受評估，以全人的整體性觀點進行評估。研究發現，高齡者衰弱情形改善，走路有力、握力變好，認知功能進步，失能、失智風險降低，相較未經訓練的高齡者，憂鬱情緒減少一成、中度疼痛感降低四成。陳亮恭說，過去研究者通常採用自己有把握的指標進行檢測與分析，例如血壓、血糖控制程度等，本研究是全球首見以生活品質與價值導向醫療服務指標進行評估，尤其價值導向醫療服務指標，指醫療服務對長者長期健康狀況的價值，而非只看單一疾病、單一藥物、手術治療的成果，內容甚至包括病患及家屬對於疾病治療、復原中的感受與照顧負荷，過去很少如此著墨。國內統計顯示，六十五歲以上長者，約27.8%有糖尿病、63.5%有高血壓、37.9%高膽固醇，許多人有多重共病，但若一個人有三種病，通常在三個以上科別看診，但患者應被視為獨立而完整的個人，治療疾病應該以全人為考量，讓「全人照護」不只是一句口號。另外，國內的高齡者全人照顧，相關事務涉及衛福部健保署、國健署、長照司等，目前各自有負責的重點與任務，建議應以使用者為中心，進行制度、服務與支付整合。建議健保署參考研究成果，開展多重疾病整合照護模式，以價值導向的服務支付方式，預防國人在疾病治療之餘還走向失能與失智的風險，期盼預防保健支付在未來可與健保結合。「 Lancet Healthy Longevity」是Lancet 最新開展的子期刊，表示全球學界對於老化科學及健康長壽的重視。透過PubMed 搜尋，台灣共有402篇論文在 Lancet 所有系列期刊發表，屬於科學證據最高級別隨機分配試驗有126篇，扣除國際合作的藥品臨床試驗，僅六篇由台灣本土設計與執行，本研究是第七篇，並且是榮總陽明交大體系第一篇，更難得的是以跳脫單一疾病的健康照護模式成效的思維而發表。本研究以前瞻設計的健康照護模式隨機分配試驗獲得青睞，期刊主編還特意邀請專家撰寫評論，過去認為台灣較小，只能參考或引進國外的健康照顧模式，但這項收集近四百人的研究成果獲得全球專家高度肯定，不僅和知名的 FINGER研究相互比較，更證明台灣發展的健康照護模式有機會引領全球。
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2021-11-08 醫療.自體免疫
GLK基因變異致紅斑性狼瘡 國衛院精準檢測估兩年後上路
紅斑性狼瘡（SLE）為人體自體免疫性疾病中的一種，因免疫系統異常活化攻擊自身正常細胞，除了會在皮膚發作起紅疹外，也會侵犯全身其他器官，造成關節疼痛、腎病等，但因症狀發現不典型，常常延誤診斷。國衛院與台中榮總、高醫大合作發現，酵素蛋白激酶GLK基因變異為SLE的關鍵致病因子，並已開發GLK基因變異的檢測套組正申請專利中，最快兩年後可於臨床運用。國衛院免疫醫學研中心助研究員莊懷佳表示，由於紅斑性狼瘡在臨床表現上可能侵犯全身系統，因此患者的症狀表現不典型，有些人出現腎功能不佳、關節疼痛等。診斷上常會檢驗抗核抗體（ANA）是否為陽性，但因為抗體濃度在其病早期可能濃度不高，難以被檢驗到，因此病患常在驗出抗體陽性時，全身器官早已受到嚴重攻擊。而國衛院免疫醫學研究中心特聘研究員譚澤華早於20年前便發現GLK此酵素蛋白激脢，並與團隊於2011發現GLK是自體免疫疾病SLE的治病關鍵，一旦GLK在T淋巴細胞裡過量表現就會誘發發炎細胞激素（IL-17）大量表現，造成自體免疫發炎，且和疾病嚴重程度有高度相關。但是為何GLK會過量表現？國衛院研究團隊與中榮及高醫合作發現，GLK基因變異是關鍵。莊懷佳表示，研究團隊蒐集中榮和高醫SLE病患、病患家屬和健康者的檢體共431例，發現高達四成的SLE病患帶有GLK的體細胞性基因變異或遺傳性基因變異，進而造成GLK的mRNA或是蛋白質過度穩定而增量，誘發IL-17A細胞激素產生造成自體免疫疾病。研究團隊更首度發現原被認為是「假基因」的MKRN4泛素酶可與GLK基因結合，並降解GLK使其減量。但因為GLK基因變異，便不容易被MKRN4結合，進而降解，造成GLK在T淋巴細胞裡過量表現。由於紅斑性狼瘡平均好發年齡為20至40歲女性，平均需耗時兩年才會診斷出來，而通常家族中有成員得到紅斑性狼瘡，一等親罹病是其他人的10倍。譚澤華表示，現在知道GLK基因變異是造成SLE的關鍵，若能定期追蹤帶有GLK基因變異的女性家族成員，藉由基因檢測篩檢，便可提早在輕症時即診斷出全身性紅斑狼瘡，以利及早治療。國衛院已開發相關檢測套組，正在申請專利中，預計兩年後可通過審核。除此之外，國衛院也已開發可精準鎖定GLK的小分子抑制劑，直接從源頭關掉使IL-17A無法產生，目前已完成動物實驗，期待進一步推展臨床試驗。
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2021-11-05 新冠肺炎.COVID-19疫苗
60多歲男混打疫苗突破性感染 國內首例莫德納+BNT
中央流行疫期指揮中心今公布，上周境外移入確診個案基因檢測結果。指揮中心醫療應變組副組長羅一鈞說，上周至今共檢出8例境外移入確診個案的基因定序，均為Delta變異株，沒有AY.4.2，這8例都是境外移入美國、馬來西亞、俄羅斯、南非等國，其中案16467為混打莫德納與BNT疫苗，此為國內首例，並證實感染Delta變異株。羅一鈞說，指揮中心進行新冠病毒基因定序結果，共累積189例Delta變異株，其中43例本土、146例境外移入，今公布8例中有６例為突破性感染，除案16469為接種一劑AZ疫苗、案16517沒打疫苗外，其餘都是突破性感染。羅一鈞指出，特別的是，案16467為混打莫德納與BNT疫苗，此為國內首例，為一名60多歲本國籍男子，於今年10月20日自南非入境，核酸（PCR）檢驗Ct值為29，並證實感染Delta變異株，其他5人都是兩劑BNT疫苗，這次突破感染個案以BNT疫苗為主。
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