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全台唯一CLS罕病 8歲童愛比讚努力做最棒的自己

示意圖/Ingimage
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聽健康

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今年8歲的小寶(化名)罹患罕病Coffin-Lowry症候群,是全台灣唯一案例,幾乎沒有語言能力的他最愛比讚,小寶媽希望兒子開心,慢慢學會叫爸媽,在自己的時區做最棒的自己。

罕病基金會今天下午舉辦第20屆罕見疾病獎助學金頒獎典禮,今年頒發10個獎項,共453名病友獲獎,包含118種病類,獎助總金額超過新台幣320萬元,創下歷年之最,小寶也是本屆得獎者之一。

總是笑咪咪、喜歡和新朋友打招呼、比讚的小寶,被媽媽笑稱是「人人好」個性,真的很擔心哪一天兒子會跟著別人跑了。回憶起剛出生的小寶,媽媽提到,小寶一出生就被發現甲狀腺低下、嚴重聽損,甚至在4個月大左右被醫師研判有發展遲緩

別的孩子「七坐八爬」,小寶到8個月都不會翻身。媽媽帶著小寶不斷尋醫,一心想找出孩子身形矮小的原因,直到今年2月在成大醫院的檢查報告上終於找到答案,是基因突變,小寶罹患了發生率僅5萬分之一的「Coffin-Lowry症候群」,是目前為止全台灣唯一病例。

當初醫師的宣判沒有打敗小寶一家,言語總帶著樂觀的媽媽說,「開心也是一天、不開心也是一天,生病就一定還是要盡力照顧他」。小寶3歲那年,接受人工電子耳手術,第一次接收來自世界的聲音,既害怕又排斥,媽媽天天和小寶慢慢說話,即使不能完全理解,但希望小寶能愛上萬物的聲音。

從幼兒園得媽媽揹著、大班終於跨出第一步,到現在能頑皮地跑給媽媽追,小寶天天都在進步,媽媽笑著說,小寶已經會用手語表達出早安的「安」字,用專屬他的方式,開心與世界互動,偶爾向媽媽撒嬌,甚至會將好吃的東西分享,「還不能不吃,他會把我的口罩摘下來,就是要我嚐嚐。」

媽媽現階段對小寶最大的期待,是希望小寶能開始說出簡單的口語,像是自己說出「餓餓」,或叫爸爸媽媽,相信只要小寶繼續努力,他的生活自理能力一定會越來越成熟、穩定,成為最棒的自己。

Coffin-Lowry症候群(Coffin-Lowry syndrome,CLS)通常見於重度或極重度智能障礙的男性,目前尚無文獻指出CLS的盛行率,但根據臨床經驗,推估發生率約為4萬分之一至5萬分之一,但機率可能低估。罹病者顏面外觀如眼距過寬、前額突出、厚唇等,可能表現出肌肉張力低下和關節過於鬆弛、發育遲緩等。

CLS患者預期壽命可能比一般人短,曾有文獻記載13.5%的男性患者和4.5%的女性患者死亡的平均年齡是20.5歲。提高死亡風險的因素,包括心臟異常、全腺肺泡肺氣腫(panacinar emphysema)、呼吸系統併發症、漸進性脊柱後側凸及癲癇導致的吸入性肺炎。

基因突變 罕見疾病 發展遲緩 發育遲緩 智能障礙

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