今天是世界龐貝氏症日，健保一日起將罕見疾病龐貝氏症第二代新藥納入給付。台灣更領先歐盟，是全球第七個核准新一代龐貝氏症治療的國家。
龐貝氏症曾被視為「嬰兒殺手」，台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，心臟肥大、四肢無力及退化是龐貝氏常見症狀，若不治療，患者一至二歲就會因為心臟、呼吸衰竭死亡。龐貝氏症一代藥物由中研院士陳垣崇研發，讓年幼生命不致死亡，如今二代新藥納保，治療新里程碑令病友振奮。
台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，目前台灣龐貝氏症患者全台共約九十人。她表示，受惠於新生兒篩檢制度，嬰兒型龐貝氏症患者出生後，一經篩檢即可用藥，避免患者面臨肌肉退化。鄧慧娟表示，患者均期待第二代新治療能夠改善生活品質，讓病童順利成長，未來更有機會貢獻社會。
台北榮總兒童醫學部主任牛道明則指出，新藥能改善患者的心肺功能，患者進行六分鐘行走測試時，第二代藥物平均比第一代藥物多走三十公尺。他認為，病人在符合條件的情形下，應該都要使用新藥。
健保署醫審及藥材組組長黃育文表示，龐貝氏症第二代新藥適應症為六個月以上之龐貝氏症患者，給付條件是國健署認定之龐貝氏症患者，經事前審查後使用。她指出，龐貝氏症第二代新藥具罕藥許可證，療效及安全性經食藥署認可，納保後病友有了更多藥物選擇。
此外，黃育文也說，有病友在意見平台分享，期待新藥減輕肌肉無力、提升呼吸功能，並延緩病情惡化，也拉長治療間隔減少奔波，增加用藥便利性，並希望日後推出口服劑型。她也指出，有病友從第一代藥物轉用第二代新藥後自覺症狀改善，副作用降低。
台灣龐貝氏症治療成果備受國際肯定。牛道明指出，以台北榮總為例，由於發展出快速診斷的標準，民國九十七年開始進行龐貝氏症新兒生篩檢，疑似患者只要住院六小時後就能確立診斷，開始治療，由於早期治療及定期復健追蹤，有廿六名孩子都能行走。
牛道明說，由於龐貝氏新生兒篩檢是自費選項，費用約幾百元，約有九成的孕媽咪會勾選加做，但近年自費篩檢的比率降為七成五，由於台灣少子化嚴重，政府應該列為常規檢查，吸收檢測費用。
黃育文表示，健保署每年均會向健保會爭取增加罕藥專款預算編列，將致力提升執行率，並透過提升議價效率、暫時性健保支付制度縮短罕藥審查時程。
此外，她指出，針對待滿足醫療需求（Unmet Medical Needs）的罕藥，會與廠商協議暫行給付，並定期評估其療效與成本效益，滾動式修訂給付規則，以加速新的罕藥引進，照顧每位罕病病友。
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