甫納入健保的龐貝氏症第二代藥物隨著針劑流入罕病病童姍郁體內。母親觀察,自幼罹患龐貝氏症的姍郁,不只體力變好,也更有精神,能夠整天在外活動,晚上睡得更安穩,還會幫忙做家事。「原來姍郁這麼有力量,治療後可以幫忙提重物、分擔家務。」看著姍郁體力恢復,母親甚感欣慰。
姍郁出生時哭聲細小、異於常人,醫師判斷與心臟問題有關。經抽血檢查,確診為龐貝氏症,心臟肥大、四肢無力及退化,都是常見症狀。母親回憶,聽到醫師宣判從未聽過的病名,心中充滿徬徨。所幸龐貝氏症第一代治療在二○○五年通過罕藥認定,並納入健保,讓姍郁熬過了嬰兒時期。然而,姍郁開始上學後,第一代治療的限制也逐漸顯現。
「上課很容易疲倦想睡,念課文、劃重點的時候,都跟不上大家。」姍郁童言童語地說著在課堂上遇到的困擾。母親則表示,第一代治療使用多年後,姍郁體力維持時間明顯縮短,每天昏昏欲睡,出門一、兩小時就發睏,上學時間也無法接受物理治療、職能治療作為輔助。在醫師建議下,姍郁增加治療頻率,隨著年紀增長,療效卻愈來愈有限。
「為什麼常常不來上學?她都跑去哪裡了?」每周回診一次不僅讓姍郁的日常多了限制,在體力改善方面成效也不如預期,還讓姍郁面臨同學質疑。母親說,每周五天的學習剩下四天,她在學業方面也落後同儕。 姍郁母親和全台九十位龐貝氏症患者家庭都期待第二代新藥能延緩退化,減少施打次數,讓病童生活、學習,不再受治療干擾,能夠快樂長大,有天也能獨立生活。
姍郁的主治醫師、台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示 ,酵素補充治療是龐貝氏症治療武器,新舊二代治療機轉相同,惟第二代治療吸收效率較佳,清除肝醣能力亦有提升。她表示,使用第一代治療時,因藥效無法維持,部分患者需每周回診治療;第二代治療僅需兩周施打一次,大幅減少患者日常生活上的不便。簡穎秀指出,不少患者表示使用第二代治療後,走路跌倒次數減少,疲憊感也降低,更有力量面對生活。
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