基因檢測 相關文章

• 2020-03-18 癌症.抗癌新知

  以病患為核心 精準醫療檢測新概念

  精準醫療已經從單一基因檢測，進展到了次世代定序執行的基因圖譜，國家衛生研究院癌症研究所副研究員暨奇美醫院醫學中心病理中心部長李健逢指出，針對數百個基因遺傳性癌症基因進行檢測，不僅預測未來個人罹患其他疾病的風險，也可以作為病患家族健康管理的依據。檢測基因 媒合標靶選項李健逢將於3月28日所舉辦的「2020精準防癌高峰論壇」中，發表「以病患為核心精準醫療檢測」最新的概念。他指出，精準醫療檢測是針對病人的個體，去打造相對應的治療策略，已經廣泛的運用在標靶藥物選擇、預測個人對化療藥物的反應及病患體內微營養調控等，找到對個人有效、降低副作用的抗癌方法。與標靶治療相關的精準醫療，是透過基因檢測，了解腫瘤的特性，協助病患找到適當的標靶治療。在腫瘤對當前的標靶治療產生抗藥性的時候，也能透過基因檢測找出產生抗藥性的機轉，並媒合適合的治療選項。目前這類基因檢測在次世代定序科技導入的狀況下，已經從單一或基因檢測進展到同時，可執行數百個腫瘤相關基因的檢測，不僅大幅縮短病患等待時間、亦提供了更多的資訊。遺傳風險 也能追出來李健逢說，次世代定序執行的基因圖譜（profiling） 可針對數百個基因進行檢測，獲得過去單一基因檢測無法窺知的腫瘤突變負荷、以及發生在巨大基因的複雜突變，例如與乳癌相關的BRCA1/2的突變。此外，也在同一個檢測中提供了針對絕大多數遺傳性癌症相關基因進行檢測的機會。因此，李健逢認為，次世代定序腫瘤基因圖譜，將成為打造以病患為核心的癌症治療基礎，因為不僅提供了當下標靶治療的解方，也能提供是否因為遺傳性突變造成未來罹患其他疾病的風險，甚至病患家族是否可能具有遺傳性罹癌基因變異，可做為個人與家族的健康管理重要依據。化學治療 助估出劑量除了標靶藥物之外，臨床上，大多數病患都還是會經歷化學治療。化療藥物下得重效果好，但是副作用也大，如何在藥量與副作用中平衡？李健逢指出，藥物代謝率也與基因有關，國內臨床實驗也發現，根據大腸癌病患檢驗UGT1A1基因多型性，決定病患使用藥物的劑量，搭配正確劑量，可以延長無疾病存活達半年。此外，檢測代謝體或微量元素則有助於擬定癌症患者的微營養補充計劃，可以協助病患度過艱困的化學治療副作用。李健逢說，許多文獻已經證實，補充高劑量維他命C、Ｄ、微量元素鋅、硒，可以幫助患者減緩化療的不適，但是治療期間不可能讓病患全面補充各類營養素，特定營養素在食物中含量也極低，不容易攝取到足夠量。因此需透過精準醫療檢測，動態監測病患體內缺乏的微營養，適時補充。

• 2020-03-11 醫聲.癌症防治

  精準醫療／癌症醫療個人化 邁向基因檢測

  癌症治療早已進入精準化醫療，隨著標靶藥物選擇愈來愈多，相對應的基因定序檢測也日益進步且普及，「同病異治」、「異病同治」等現象漸趨明顯，精準性的個人化醫療在世界各國都已經是現在進行式，去年七月日本政府已開始給付全癌友進行全基因檢測，而韓國也同步跟進，這看在台灣醫師眼裡有點著急，希望台灣也要急起直追，政府要趕快提出癌症病人基因檢測方案。找出基因突變點 對症下藥醫師手上的治癌工具愈來愈多時，病人就能獲得更多重生的機會。台大醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆舉例，日前曾透過全基因檢測，幫一名膽管癌患者找出罕見的基因突變點，進而發現有一款應用在血癌的新藥，恰好可以用來對付這個罕見的基因突變，這種嶄新個人化的醫療漸漸地在醫院各角落發生。由於人類約有2萬個基因，有超過300個基因與癌症有高度相關，這些基因產生突變或是不正常的變異後會導致腫瘤細胞增生形成癌症，而全基因篩檢的目的就是找出不正常的基因點，再去尋找適合的藥物，包括已上市或正在臨床試驗的藥物，打造個人化醫療。全基因檢測 找到治療選擇梁逸歆舉例，像是ALK基因錯位最常發生在非小細胞肺癌，已列入常規檢測項目中，但ALK基因錯位也會發生在大腸癌及胃癌，一般臨床根本不會去驗；而NTRK基因錯位的標靶治療效果很好，許多種類的癌症可能有這種基因突變，但比例都很少，更不可能靠單一個基因慢慢找，若透過全基因檢測，或許能找到更多治療選擇。蒐集大數據 當成研究基礎梁逸歆指出，目前健保以給付單一特定基因檢測為主，例如乳癌患者會檢測HER2是否陽性，陽性者就給予抗HER2的標靶藥物；而對於轉移性的胃癌，則早在2010年就發表HER2陽性的胃癌患者，使用抗HER2的標靶藥物合併化療，存活期可從傳統化療的11個月延長到14個月，但遲至今年健保才開始給付抗HER2的標靶藥物用於胃癌。梁逸歆說，很多癌症的基因突變點有類似相同之處，但也有很多突變基因現今看似無足輕重，不代表未來沒有關連，因此，去年開始日韓兩國都開始支付癌友全基因篩檢，原因就是想要蒐集大數據，當成未來研究的基礎，由於全基因檢測費用仍需要自付，台灣也需要推出癌友的基因篩檢政策。挑選實驗室 應經政府認證目前全方位基因檢測方式可分實體病理切片及液態切片，梁逸歆指出，實體病理切片直接從腫瘤組織取出檢體來檢測，是最多臨床證據的根基；而抽血的液態切片能當組織不易取得時的替代方案，現今在大多數國際的治療指引都還是建議，以實體病理切片為主，液態切片可做為替代選項。此外，為了顧及檢測的品質，實驗室挑選也應以政府認證的實驗室，目前已有全方位基因檢測擁有美國FDA認證，這也是一個選擇的參考。

• 2020-01-07 醫聲.罕見疾病

  罕病篩檢／基因檢測助胎兒狀況 全台百名遺傳諮詢師把關

  近年醫學發達，醫療技術走向精準醫療。據台灣遺傳諮詢學會統計，遺傳諮詢師全台僅百人，透過基因檢測能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估寶寶出生前的罹病風險，成為預防疾病的一個解方。30歲的小婷（化名）不知自己與先生皆有隱性表皮溶解水皰症（俗稱泡泡龍）基因，與先生歡喜迎接第一胎時卻發現孩子是泡泡龍，因多重感染而於一歲前逝世。後懷上第二胎時透過遺傳諮詢師做基因檢測，發現可能有罕病而決定手術拿掉，直到36歲時總算生下健康寶寶，迎接新生命喜悅。協助該個案的慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示，近年來基因檢測正夯，但項目五花八門、數據艱澀，一般人不易理解，此時須靠「遺傳諮詢師」來擔任醫師與病人的溝通橋樑，而使該職位大熱。方美雅說，遺傳諮詢師於美國1971年代就出現，台灣則是2004年才開始。早年皆由醫護人員兼任，但並非都具有遺傳基因方面背景，而使判讀不一定完全精準。而後台灣成立台灣遺傳諮詢學會及中華民國人類遺傳學會，推動遺傳諮詢師認證，限遺傳、生醫等相關學位並從事遺傳諮詢工作至少二年以上，諮詢師人數才明顯上升。不過台灣目前尚無相關的立法規範。她說遺傳諮詢師主要可在民眾做基因檢測初期提供項目諮詢、中期步驟說明、到後期報告結果與意義說明，並給予如上述異常及疾病個案關懷與心靈上支持、社會照護資訊等。目前臨床上以最多民眾諮詢的產前檢測為例，包含母血唐氏症篩檢、羊水染色體、非侵入性產前染色體篩檢等等項目。建議民眾若有相關檢測需求，應找專業遺傳諮詢師協助，走過等待檢測結果之路。

• 2019-12-27 醫聲.癌症防治

  精準醫療／醫療用途基因檢測 衛福部要修法納管醫學實驗室

  市面上有許多基因檢測服務，但我國目前對於非醫療機構的醫學實驗室無強制管理規範，品質恐參差不齊。有鑑於此，衛福部預計下周二公布特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法（特管辦法）修正草案，正面表列具有醫療用途的基因檢測項目，且規範施測實驗室須由醫療機構委託才能執行，檢測報告也應由醫師來判讀。衛福部今日舉辦「2019建構精準健康照護體系高峰會議」，衛福部醫事司司長石崇良出席談精準醫療檢測管理思維。他說，在過去，實驗室自行發展的檢驗技術多屬需求小、技術簡單、非商業用途的檢測，但伴隨精準醫療發展，流程自動化且價格下降，已有許多業者投入研發。目前，醫療機構所屬實驗室以醫療法管理，但針對人員設置及實驗室品質並無特別規範，不過健保給付端可能對人員與品質另訂要求。至於非醫療機構的醫學實驗室，食藥署雖推出「精準醫療分子檢測實驗室檢測與服務指引」，但卻沒有強制性。石崇良表示，因應基因檢測市場日漸蓬勃，醫事司研議修正「特管辦法」管理施測實驗室。在修正草案中，不允許非醫療機構直接對消費者作醫療用途的基因檢測，須接受醫療機構委託才能提供服務；實驗室須經中央主管機關認證，或指定專業機構、法人認證通過的實驗室或醫事檢驗所；實驗室若提供判讀報告服務，須由醫師執行等。在檢測項目方面，醫事司研議依檢測標的性質分類管理，如抗腫瘤類藥物伴隨的檢測、藥物不良反應基因檢測、癌症篩檢相關分子檢測、罕見疾病基因檢測、產前及新生兒染色體與基因變異檢測、微生物病原檢測等，每類下面的檢測項目採正面表列，明列項目與檢測方法，並依風險等級評估可排除納管項目。

• 2019-12-27 科別.耳鼻喉

  台大建議聽損兒確診就應做基因檢測 少走治療冤枉路

  依據國民健康署新生兒聽力篩檢結果，每年大約有700位新生兒被診斷出先天性聽力損失，急需在6個月內決定治療方針，一旦超過6個月才介入，未來聽、說、閱讀能力都會顯著較差，但醫師和家長有時候單憑聽力檢查和影像檢查，很難決定最適合的療法，家長難以預期孩子未來聽力變化，無法預知自己的孩子聽損類型，是不是特別需要避開有耳毒性的藥物或可能傷害內耳的運動。隨著基因檢測的進步，醫師和家長不再需要像過去花很多時間從錯誤中找答案。台大醫院耳鼻喉部教授吳振吉表示，雖然新生兒篩檢找到的大多是中度以上聽損，如果把18歲以前遲發或輕度聽損的孩子都算進去，盛行率大約是2到3％，其中三分之二的病因來自於基因，與聽損相關的基因總共有200到300個。吳振吉表示，現透過基因檢測，可以提早找到大約有大約佔5到10%聽損兒，是神經發育有問題，就算花了七、八十萬裝電子耳，聽力改善效果也有限。這種狀況如果能提早向家長說明，即便家長還是選擇要裝，期待不會落差太大，醫師也能及早為孩子安排積極的聽語復健、手語學習，因此現在台大醫院的電子耳手術前除了做聽力檢查、影響檢查，基因檢測也是必備。對於另外90%孩子裝了電子耳效果很好的孩子，基因檢測也有幫助。吳振吉表示，基因檢測可以提早找到合併特定內耳結構問題的孩子，醫師會提醒家長，孩子需要終生避免服用某些會造成耳毒性的藥物，也不能從事容易撞擊到頭部的運動如拳擊、橄欖球。吳振吉表示，因為基因檢測能高度準確地決定聽損治療重要方針，目前在美國、日本、歐洲先進國家，健保都有給付確診聽損的孩子做基因檢測，台灣雖然沒有給付，但仍然高度建議確診聽損的孩子都要做基因檢測。目前台大醫院提供的聽損基因檢測有兩種，針對台灣人常見的30個位點檢測費用7000元，檢測與聽損相關的200到300個基因是3萬元。台大基因體暨蛋白體醫學研究所所長陳沛隆表示，目前已知的200到300個聽損基因，可以解釋大約七成患者的病因，但還有三成聽損是從這三百個基因也找不到原因的，可能需要做全基因體分析才能找到答案。目前國家實驗研究院國家高速網路與計算中心（國網中心）提供台大醫院1000個名額，包括聽損、癌症、代謝或神經相關疾病診斷，都可以透過「台灣AI雲」超級電腦的強大運算能力，快速進行全基因體分析。

• 2019-12-22 癌症.抗癌新知

  把癌症變成慢性病 台大癌醫推精準健康

  癌症一直位居台灣十大死因之首，癌症時鐘也逐年調快，永齡健康基金會與台大永齡健康研究院今舉辦「新醫療百年工程薪傳論壇」，宣布與國大七大頂尖生技公司聯盟合作，推動新醫療百年工程，推動精準醫療把癌症變成慢性病，配合基因檢測讓疾病發生初期就能抓出病灶，幫助早期診斷早期治療。台大前校長、生策會副會長楊泮池今出席論壇時表示，癌症一直困擾著國人健康，不過台灣的醫療也不斷精進，台灣健康照顧評比排名，在全球89個國家中排名第一，癌症治療成果名列前茅，但是永齡教育慈善基金會創辦人郭台銘的想法是更有挑戰的，他提出的想法就是「新醫療百年工程」，幫助人類可以延長壽命，免於疾病的威脅。楊泮池說，癌症的治療發展已經可以運用精準醫學，幫助患者在治療過程中，選擇最合適的藥物，並減少併發症的發生，只是精準醫療再怎麼厲害，也是針對已經發病的患者做一疾病的改善，免於疾病的威脅，若能在最前期預防，不僅能減少疾病帶來的痛苦，也能降低醫療支出。以肺癌為例，早期偵測到一公分以下的肺部腫瘤，透過手術切除，存活率高達九成五，現在的慢性骨髓性白血病，在醫療的進步下，九成的患者可以治療，過去被認為無法救治的疾病，現在已經不再是遙不可及的夢想，他相信癌症變成慢性病甚至能達到早期發掘是可以預期的未來。預測疾病，醫學界正在發展基因檢測，楊泮池說，過去的基因檢測需要取得患者的組織，但是有些疾病組織不適合切片，一旦切片恐會使病情惡化，現在已發展透過血液即可追蹤腫瘤掉到血液中的DNA，台灣也與日本發展液態活體檢測，同樣透過血液能偵測到腫瘤的發生，未來發展指日可待。永齡健康基金會執行長尹彙文說，基因檢測改變了未來健康型態，加上AI、機器人等發展，也會幫助台灣醫療會有突破性的發展。

• 2019-12-20 新聞.杏林．診間

  名醫與疾病的對話／基因檢測 沒想到發現腫瘤

  癌症家族史是長年夢魘，而基因檢測是我的專長，去年決定給自己一個禮物，接受全基因解碼。沒想到，竟發現自己有極罕見SDHA基因突變。由於發病機率低，以為可以帶著SDHA基因缺陷過一輩子，沒想到追蹤後發現腫瘤，還好早期發現，花八小時切除腫瘤。原想跟基因缺陷共存基因檢測2萬2675個基因，很幸運，沒有遺傳家族癌症相關基因，如大腸癌、肺癌等；但發現我有極為罕見的SDHA基因突變，與五種腫瘤密切相關，分別是腦下垂體瘤、腎細胞瘤、胃腸基質瘤以及「神經分泌瘤」的嗜鉻細胞瘤、副神經節瘤。身為病理專科醫師，腦海馬上跑出資訊：SDHA相當罕見，研究報告不多，但類似突變基因，如SDHB、SDHD，發病機率皆不高，SDHB發病機率約20%、SDHD發病機率約45%。我推估，應該可以帶著SDHA基因缺陷過一輩子。避免癌變決健康管理但我知道，避免癌變得避開危險因子，制定健康管理計畫，第一步是改變體質，降低血中胰島素及細胞內缺氧誘導因子，減少細胞癌變風險；第二步是定期接受超音波追蹤；第三步是不做高階檢查，因為評估發病機率不高。經過追蹤，今年九月超音波檢查，竟發現胰臟頭有顆六公分腫瘤。當時心情難以言喻，基因解碼驗證了，腫瘤竟在意想不到的地方，自己成為罕見病例。調整生活型態後，僅幾次肩胛骨下方肌肉抽痛，並沒有症狀，反覆思索，結論是「運氣不好」。基於對疾病了解，最好早期治療，轉念想，竟有機會在自己身上驗證全基因檢驗與臨床結果。手術證實神經內分泌瘤就醫時，我沒告訴醫師做過基因檢測。十月住院，主治醫師說我的胰臟與十二指腸附近有一顆直徑6.5公分的腫瘤，比發現時還大一些。影像檢查屬多囊性腫瘤，醫師難以判斷，懷疑是黏液腫瘤、淋巴管瘤、胃腸基質瘤、間皮瘤等。主治醫師的判斷，與基因突變可能出現的腫瘤，不謀而合。考量腫瘤位置，醫師推斷我的腫瘤屬於神經內分泌瘤或胃腸基質瘤，抽血檢驗後，認為神經內分泌瘤可能性最高，建議手術。一般在手術過程做冰凍切片，腫瘤若惡性，擔心擴散，會把手術範圍擴大。但冰凍切片結果需耗時30分鐘到一小時。由於已知答案，我告訴醫師「免等了」。術後一周，病理報告出爐，果然如預期是神經內分泌瘤的副神經節瘤。唯一超出預期的是手術時間，原本預計兩到三小時完成，卻因沾黏耗費七、八小時，傷口也從腹腔鏡打兩個小洞，變成開腹，肚子上有條「高速公路」。不過，術後安排皆在計畫中，休息一周後開始上班。基因檢測有助精準用藥從未想過長腫瘤，還是罕見副神經節瘤，副神經節瘤發生率卅萬分之一，已知相關基因約十個，SDHA是其一，SDHA突變導致副神經節瘤機率僅7%，根據文獻，全球僅100多例，其中兩成被診斷時已轉移。不是不怕，而是發現得早，清楚病情來龍去脈，所以不太擔心或害怕；基因檢測與全球倡議的精準醫療連成一氣，對健康人能協助規畫健康計畫，對病患可協助精準用藥，甚至提醒家族史風險。但如果不了解基因檢測、疾病，容易因檢驗結果陷入焦慮與恐慌。了解基因檢測的目的與侷限，接受專業解讀與諮詢，非常重要。醫學辭典／神經內分泌瘤的副神經節瘤副神經節瘤是神經內分泌瘤的一種，指神經內分泌瘤長在副神經節上，長在不同部位，有不同名稱。神經內分泌瘤每年約有一千名新增案例，常見部位為胰臟、腸胃，蘋果公司創始人賈伯斯罹患的是胰臟神經分泌瘤。神經內分泌瘤多變，在不同部位症狀不同，因不同細胞病變產生不同反應，以胰臟神經分泌瘤而言，若是α細胞病變，會分泌過多升糖激素、若是β細胞病變，則會分泌過多胰島素，初期難以被診斷。副神經節主要在脊椎附近，副神經節瘤則常見在頭頸部、腎上腺、腹腔，副神經節瘤通常沒有症狀。曾嶔元小檔案現職：●元鼎診所院長●社團法人台灣分子醫學會常務監事年齡：65歲學歷：高雄醫學院醫學系、Mayo Graduate School博士專長：分子醫學、基因檢測、病理學興趣：看懸疑電影、鑽研預防醫學用之精準醫療經歷：●美國田納西大學醫學院前助理教授●輔仁大學醫學院前專任教授●國泰醫院病理暨檢驗醫學部主任●馬偕醫院病理科主任●食藥署醫材諮議委員會副召集人●食藥署醫材諮議委員會委員●保險犯罪防治中心諮詢委員

• 2019-12-13 該看哪科.巴金森氏病

  腦部健檢／自爆有巴金森基因 張善政：精準醫療預防疾病

  國民黨副總統參選人張善政昨天表示，醫藥產業需與資通訊科技（ICT）結合，才能幫助精準醫療發展。他曾接受基因檢測，確認是否有家族失智症基因，篩檢發現基因序列無失智風險，卻有巴金森氏症之虞，他強調，注重預防、維持健康即可降低觸發風險，「這就是精準醫療的優勢。」中壢天晟醫院昨天舉辦「科技與醫療的對話」座談，邀請張善政出席。他指出，精準醫療、智慧醫療、以及基因檢測等，均與大數據和電腦科技脫離不了關係，AI甚至可取代人力進行影像判讀，這是未來醫療發展趨勢。張善政分享，他母親失智，二年前過世，加上舅舅也疑似失智症，讓他擔憂是否具失智症基因。於是他進行基因檢測，經過三個月判讀後，顯示他的基因序列無失智症變異，卻有其他基因變異。專家判讀，認為這基因變異和巴金森氏症相關。張善政坦言，他一聽到消息時相當緊張，但專家告訴他，文獻顯示只要身體沒有暴露在惡劣環境下，好好照顧健康，基本上是可以預防巴金森氏症的。張善政說，這讓他體會到，無論什麼疾病，幾乎都是發病後才到醫院看診，可見預防疾病相當重要。座談尾聲，張善政與天晟醫院院長蔡芳生等人熱烈互動。張善政也關注長照議題，他強調，全人照顧不能被醫療或社福兩端切開看，而外界對長照印象多為辛苦行業，但其實很多工作是可導入ICT進行改善。以心跳脈搏為例，只要有穿戴裝置，自動上傳雲端，節省測量與紙本抄錄時間，出現異常也能透過手機或平板自動通知醫療院所、個案或家屬。天成醫療體系董事長張育美說，她提出大健康4.0，以醫療和長照建構大健康互聯網，提供智慧化的醫養服務，「努力把長照做到好」，希望照顧更多長輩。【加入臉書社團】幸福巴士[巴金森‧帕金森病園地]招募新成員！社團提供病友、照顧者及關心此疾病的成員一個互相交流、解決問題的平台，提供醫療知識及互相鼓勵，立刻加入：https://user137758.psee.io/3j74yy

• 2019-11-26 癌症.抗癌新知

  癌症非絕症 醫：基因篩檢精準治療可望延長存活率

  一名婦人五年前發現罹患肺腺癌合併腎上腺轉移，接受化學治療出現掉髮、疲倦、食慾下降等副作用，且確診一年後腦部也發生轉移，認為治療無效又影響生活品質，要求不要繼續治療。後經過基因檢測，確診為她是ALK罕見行肺癌，透過對應的標靶藥物治療，現在病情控制良好。收治這名婦人的雙和醫院胸腔內科主治醫師李岡遠表示，台灣一年新診斷肺癌病人約一萬三千名，其中非小細胞肺癌佔85％，又以肺腺癌最為常見。這類病人通常都沒有抽菸史，因基因突變導致腫瘤細胞增生。而產生治病基因突變包含EGFR、ALK、ROS1、BRAF等，其中又以EGFR基因突變佔50％至60％最常見。李岡遠表示，由於肺沒有痛覺神經，因此肺癌初期不痛、不喘也不會咳嗽，通常壓迫到神經產生症狀發現時，已是晚期。過去受限於檢測技術，未採取任何治療的病人平均存活四到六個月，採取化學治療平均也僅存活一年。但隨著技術提升，一旦透過檢測知道是哪些基因突變，便可以更精準使用相對應的標靶藥物，延長存活期三到四年。李岡遠表示，三種基因包括EGFR、ALK、ROS1都有健保給付檢測和標靶，建議病友及早就醫、透過檢測積極治療。台灣全癌症病友連線理事長林葳婕也表示，不要再聽到癌症就覺得是絕症，不同癌症的治療方式不同，以肺癌為例，確認突變的基因並且使用正確標靶藥物的精準醫療很重要。

• 2019-10-22 醫聲.罕見疾病

  罕病篩檢／罕病二十年 民團籲關照未確診罕病、擴大新生兒篩檢

  台灣20年前公布施行「罕見疾病防治及藥物法」，是全球第五個立法保障罕病病人的國家，立法腳步走得快，未來還有進步空間。罕見疾病基金會創辦人曾敏傑建議可效法韓國，為人數少的極罕見罕病病友以及一直無法確診的罕病病友，提供專門的補貼及照顧窗口，他也建議政府應加快增列新生兒篩檢項目的腳步，幫助更多罕病新生兒可以及早確診、避免傷害。曾敏傑表示，根據亞太經合會（APEC ）估計，罕病患者35%在一歲前面臨死亡，剩下的人平均需要花八年時間才能得到確診，期間被誤診次數是二到三次，確診後有95%是無藥可醫，醫學上認定的罕病雖有七千種，還是有些罕病患者無法確診。上述這些罕病患者全部加起來，粗估是兩億人。曾敏傑表示，台灣公告223種罕見疾病，病友平均有兩年半到三年是被誤診，還有些人是反覆進出醫院，終生找不到診斷。目前罕病基金會與國衛院合作，限額提供基因定序的機會，希望幫助這群因為找不到病因而不被認定為罕病的人。曾敏傑建議，台灣未來可學習韓國對極罕見以及未確診罕病的照顧方式。韓國於2015年通過罕見疾病保障法，認定少於兩萬人的疾病就算罕病，包括九百多種疾病。針對人數少於兩百人的極罕見疾病、難以確診的不明罕病，分別提供基因檢測和諮詢的補貼，若有需要，基因檢測補貼可擴及病人的家屬。韓國政府亦支持大醫院設置罕病支持中心，專責引導協助未確診患者。曾敏傑指出，台灣新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目從2006年之後就不動，直到2019年才一口氣增加十項，修訂步調太慢，許多新生兒未能及早診斷，能夠被預防的傷害都已經發生。衛福部國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，目前依照罕見疾病醫療照顧補助辦法，給予病友醫療、國外代檢、國內確診檢驗、輔具租賃等補助。全國共有八家醫學中心辦理罕見疾病照護服務計畫，提供病人家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務，疑似罕病者可由醫師提出國內確診檢驗的補助申請。另外，新生兒篩檢今年新增十項，是過去幾年搜集串連質譜儀資料的先驅研究，經專家討論確認符合預防和治療、避免重症等原則後，審慎列入，目前分析資料後確定能檢驗的項目都已經列入。

• 2019-09-17 科別.罕見疾病

  基因篩檢 泡泡龍家族生健康寶寶

  隨基因檢測進步，成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測，順利生下篩檢後健康的孩子。財團法人台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英昨天表示， 很多有罕見疾病孩子的家庭，不敢再生孩子，擔心同樣的事情再發生，家族其他人結婚生子也面臨很大壓力，未來如果能夠利用基因檢測，實在是一大福音，希望其他遺傳疾病也有機會透過篩檢避免。家住中部的陳小姐去年懷第一胎，小寶寶早產出生時，全身多處水泡及皮膚傷口，合併呼吸衰竭及胃幽門閉鎖，診斷為先天性表皮鬆解性水皰症，也就是俗稱的泡泡龍，儘管醫療團隊細心照護，仍因反覆感染在3個月大時過世。陳小姐後來到成大皮膚罕見疾病實驗室諮商，皮膚科醫師許釗凱從過世孩子身上找到泡泡龍疾病的基因點，之後陳小姐鼓起勇氣再度懷孕 ，實驗室從羊水當中確定胎兒突變基因點，今年8月陳小姐順利產下新生兒，當看到孩子的皮膚光滑完整，陳小姐高興得又哭了，「 這種壓力是一般人無法想像的」透過國際合作，許釗凱實驗室從全台31個泡泡龍家族，分析47個病患，找出21個變異基因點，並補貼每次檢測費用4萬元。許釗凱表示，最大困難是即使找到變異的基因，還是很難百分百確定，需經驗與先進技術，下一步則希望找出新的基因治療方式。許釗凱因基因相關研究最近獲得專門發給年輕學者的吳大猷獎。他表示，在為陳小姐檢測新生兒的基因時，承受很大壓力，擔心檢測有誤，新生兒又有症狀，孩子出生沒問題，團隊大大鬆了一口氣。許到凱指出，透過基因診斷可以幫助了解患者的預後及可能影響到的器官，更可以幫助遺傳諮詢及產前檢測進行。

• 2019-09-16 癌症.肺癌

  70歲婦人罹肺癌晚期 基因檢測「對症下藥」

  70多歲的陳女士在6年前確診罹患肺腺癌晚期，僅能施打化療控制病情，2年前她接受基因檢測，確認屬於發生率小於5%的ALK，改用口服標靶藥物後，一天服用兩顆，治療近2年，病情相當穩定，也不再須每2到3周住院施打化療。在台灣，每年有1萬3千人確診罹患肺癌，已連續9年蟬聯癌症死亡率首位。高雄醫學大學附院胸腔內科主任洪仁宇表示，確診肺癌患者中，近6成發現時已是晚期，並有85%屬非小細胞肺癌，以肺腺癌較為常見。洪仁宇說，在肺癌基因檢測問世後，肺腺癌還細分出EGFR、ALK、ROS1及BRAF等，並有相對應的標靶藥物上市，透過精準醫療，可讓患者無病存活期延長為10個月，生活品質也大幅改善。高醫附院副院長莊萬龍表示，近年來因空汙、家中油煙等問題，新發現肺癌患者逐年增加，成為新的國病。但因初期難發現，加上引發肺癌的致病基因不同，死亡率居高不下。為能達成「對症用藥」，肺癌基因檢測已成為確診後必須進行的標準程序之一，透過精準診斷，使用對應標靶藥物，讓患者病情獲得有效控制。高醫與台灣全癌症病友連線，今起在院內一樓大廳推出「罕見肺癌不擔心、精準治療不肺心」衛教展，希望提升民眾對肺癌治療的認知。台灣全癌症病友連線理事長林葳媫表示，隨著醫療進步及藥物問世，現在即使罹患肺癌，也能談生存和生活品質，不再是明天就要面對生命的終點。洪仁宇建議，菸齡30歲以上民眾及有家族史者可定期接受低劑量電腦斷層檢查，以便早期發現肺癌，及早獲得治療。

• 2019-09-11 癌症.大腸直腸癌

  基因檢測讓她找到合適藥物 大腸癌末期獲控制

  40歲女上班族意外發現罹患大腸癌第三期，手術化療後病況穩定，但卻復發轉移至腹膜，但太過害怕副作用，堅持不治療。醫師建議她接受癌症基因檢測，調整治療方針後，病情改善，如今疼痛、飲食、排便等皆恢復正常，腫瘤指數也降低。嘉義長庚醫院血液腫瘤科主治醫師官鋒澤指出，近年全球都在發展「精準醫療」，主要分為兩部分，一是健檢時，提早知道自己的基因分析，有助分析未來罹患疾病的機率；另一種為治療遇見瓶頸時，透過基因檢測，尋求解方，其中以癌症的治療應用最廣。官鋒澤表示，基因檢測運用在癌症治療上，目前以肺癌應用最多，甚至健保也給付部分肺癌基因檢測，幫助醫師選擇標靶藥物，其餘「頑固性癌種」，如轉移性大腸直腸癌、肝癌、胰臟癌、膽管癌等，也可透過基因檢測，找出特定基因，就能更精準用藥。以案例中的轉移性大腸癌為例，常見突變基因有MSI、NTRK、BRAF、HER2或POL1等，目前都有相對應的藥物可以精準投藥。官鋒澤說，臨床觀察，癌症末期患者，若化療效果不佳，加做基因檢測平均有五分之一到四分之一有機會能找出特定突變基因，調整用藥。但官鋒澤也提醒，基因檢測近年開始發展，大部分需自費，且坊間檢驗機構品質不一，台灣目前也沒有機構認證，建議選擇有美國FDA認證的基因檢測機構，較有公信力。

• 2019-08-16 癌症.卵巢．子宮

  罹卵巢癌不等於判死刑！患者記得「6問」醫師

  醫師告知得到卵巢癌，對患者來說通常有如晴天霹靂，對於未來充滿恐懼。醫師指出，癌症病人處於人生重要關頭，百感交集之際，常常不知所措，不懂如何求助。佛羅里達州癌症專家及研究中心(Florida Cancer Specialists & Research Institute)婦科腫瘤專科醫師黎瑞(Antonella Leary)表示，很多病人只要一聽到醫師宣告「癌症」關鍵字，接下來訊息就都再也無法聽到了。黎瑞表示，證實得到癌症之後的第一次看診，醫師會與患者逐項討論許多問題，「但很多病人後來卻不記得討論內容，因此我會建議患者應該有家人陪同。」對於卵巢癌，不管是患者自己向醫師發問，或者家屬代為發問，專家指出，有六大問題應該要請教醫師，了解所有基本問題之後，才能讓患者尋找最好的治療，也讓患者覺得對於病情擁有掌控權。問題一：是否應該找專治卵巢癌的專科醫師？有沒有建議名單可以參考？洛杉磯加大健康中心(UCLA Health)婦科腫瘤專科醫師柯恩(Josh Cohen)表示，就算在醫學發達的美國，如今許多患者其實並沒有獲得適當安排，找到專門治療卵巢癌的醫師。他表示，卵巢癌患者如果能找婦科腫瘤專科醫師(gynecologic oncologist )看病，而不是找腫瘤內科專科醫師(medical oncologist)、婦科外科醫師(gynecologic surgeon)或其他醫師，壽命可以活得更久，也會有更好的治療結果，因為婦科腫瘤專科醫師受過特殊的專業訓練，可以有效診斷並治療婦女生殖器官的癌症病變。專家建議，卵巢癌患者絕對要向家庭醫師或婦產科醫師詢問可以參考的婦科腫瘤專科醫師名單，並且盡快預約看診。問題二：對於醫藥費用憂心不已，是否有管道可以尋求協助？得到癌症的惡耗已經讓患者痛苦不堪，如果還要為看病費用煩惱，彷彿雪上加霜。黎瑞分析，化療開銷頗為可觀，目前醫學界有許多新藥品紛紛上市，效果良好，可是價格卻非常昂貴，患者投保的醫療保險可能承保範圍有限，還要負擔高額自付額。專家指出，患者不妨與醫師、保險公司詢問接下來可能會面臨哪些醫藥費用，以及是否有管道可以詢求協助。舉例來說，美國癌症學會(American Cancer Society)等組織可以幫助患者協商醫藥費的償還方案。問題三：如何才能進行基因檢測？柯恩指出，所有被診斷出患有卵巢癌的患者，都應該進行基因檢測(genetic testing)，如此一來醫師才可以根據患者本身的某些基因易染病特質，對症下藥。基因檢測除了可以讓卵巢癌患者獲得最有效率的治療之外，還可以保障家人的健康。柯恩舉例說，如果家族有容易出現癌症的基因特質，患病風險自然因此提高，患者下一代出現同樣癌症的機率則有50%，「對於家人來說，知道基因檢測結果是很重要的，因為可以進行降低罹癌風險的手術。」由於基因檢測種類繁多，保險公司給付與否，規定各不相同。柯恩表示，婦科腫瘤專科醫師或腫瘤內科專科醫師都可以協助患者決定哪一種基因檢測最為合適，至於保險公司是否給付則可以洽詢客戶服務專員。問題四：是否有可能適合參加的實驗療法？新藥上市之前的實驗階段，研究人員會徵求某些患者參加，確認研發中的藥物或療法效果如何。參加實驗療法的患者，原本的治療仍然繼續進行，至於研發中的新藥或新療法是否確實有效，則是未知數。柯恩分析，對於仍在研究階段的實驗藥物，確實存有潛在的各種未知風險，但同時也有或許能夠對抗疾病的效果，患者參加實驗療法的回饋，將可以造福日後更多患者。患者除了可以向醫師、醫院詢問居住地點附近是否有實驗療法可以參加之外，還可以到ClinicalTrials.gov網站自行搜尋。不過，值得注意的是，在過去十年當中，曾經出現幾次案例為，患者在不知情的狀況下，參加了並未獲得美國食品及藥物管理局(Food and Drug Administration, FDA)核准的冒牌實驗療法。專家指出，患者必須注意的是，正統的實驗療法絕不會要病人繳交任何訂金，在clinicaltrials.gov網站上也會有民眾熟悉的廠商或贊助商的登記資料。問題五：能否介紹心理健康醫師？黎瑞表示，治療卵巢癌過程中，患者必須經歷許多波折，如果能有健康、堅強的心靈，有助於撐過難關。在心理諮商師的協助下，患者可以妥善處理內心層面的問題，也能學習如何與家人訴說自己患病與掙扎的內心感受。某些醫院或診所提供駐點社工、諮商師或心理醫師，如果醫療院所沒有類似安排，患者則可以向醫師洽詢。問題六：結束化療之後，下一步該怎麼走？黎瑞表示：「卵巢癌現在已經不再像從前那樣等同宣判死刑。」許多得過卵巢癌的婦女不但存活下來，後來的人生也都過得非常精采。黎瑞表示，患者需要向醫師請教的問題是，化療結束後將如何監控病情，如果身體出現哪些徵兆就代表癌症復發，而且在癌症可能再度出現的陰影下，應該如何維持心理健康。

• 2019-07-08 癌症.食道癌

  喝酒臉紅？醫師：食道癌風險可能比正常人增40倍以上

  聯新國際醫院肝膽腸胃科主治醫師王尹宸表示，喝酒會臉紅，要小心罹患食道癌風險比正常人高，這樣的人每天喝超過2瓶啤酒，風險恐增40倍，因為喝酒易臉紅者，代表體內缺乏乙醛去氫酶，建議應比一般人減少酒精攝取量，甚至應戒酒降低罹癌機率。仲夏夜與三五好友聚餐，幾杯黃湯下肚後，有人的臉色會發熱漲紅，有人則面不改色。王尹宸說，喝酒會臉紅，代表體內缺乏乙醛去氫酶，肝臟無法代謝酒精轉成的乙醛，導致血管擴張出現臉潮紅現象。王尹宸指出，乙醛是世界衛生組織認定的一級致癌物，長期累積體內，恐會提高癌症發生率，其中又以頭頸癌、食道癌風險最高，美國建議的酒精標準劑量是男性每天攝取14克酒精，大約是2瓶啤酒的量，正常男性一天喝超過標準劑量，罹癌風險會上升5倍，如果是喝酒易臉紅族群，罹患食道癌比例比正常人高40倍，如果飲酒過量甚至會上升80倍。50多歲的男子平時有喝酒習慣，因關節疼痛經常服用止痛藥，日前胃部不適，經由門診安排胃鏡檢查，發現是第一期食道癌，術治療後恢復情況良好。另一名50多的歲男子就沒這麼幸運了，他吃檳榔又抽菸喝酒，發現吞嚥時喉嚨有異物感，甚至吞嚥固體食物會吐出來，胃鏡檢查確診為第三期食道癌，接受化放療治療，癌細胞仍轉移無法痊癒。王尹宸醫師表示，食道癌初期症狀不明顯，出現吞嚥困難、胸口灼熱、體重減輕等情況應提高警覺，少數人甚至會有呼吸困難、淋巴結腫大症狀，特別是本身有頭頸癌、菸酒檳榔重度使用族群，以及少數接受過食道腐蝕性傷害等高風險族群，更要定期接受胃鏡追蹤篩檢。衛福部2019年最新死因統計，癌症連續第37年蟬聯國人10大死因之首，食道癌死亡率為男性癌症死因第五，平均死亡年齡為59歲，比男性平均壽命77.3歲減少近20年，對個人壽命及家庭影響巨大。食道癌95%以上都是鱗狀細胞癌，主要風險因子是菸、酒、檳榔，近年國人抽菸及嚼食檳榔比例逐年下降，但喝酒比例卻逐年上升，顯示酒精是致癌最主要因子。根據統計，台灣人體內基因缺乏乙醛去氫酶比例高達50%，代表每兩人就有一人有基因缺損，聯新醫院尊爵健檢中心提供酒精代謝基因分析檢測，透過基因檢測，能早期發現自體酒精代謝基因是否缺乏，及早做好健康管理，避免攝取過多酒精。

• 2019-06-05 癌症.其他癌症

  女大學生脖子腫就醫45歲母陪同 母女都罹癌

  台中市一名20歲女大學生生活作息、飲食正常，有在運動，沒有罹癌家族病史，但今年3月因為脖子右側一直都腫腫的，雖然不會痛，但超過2周不但沒有消退，還摸起來像腫塊，確診是甲狀腺癌二期，癌細胞已侵犯到淋巴，由於甲狀腺癌發生原因多與遺傳、環境有關，陪同就醫的45歲媽媽也因感覺脖子腫腫的，經檢查發現是甲狀腺原位癌，2人都進一步接受治療。中山醫學大學附設醫院達文西中心主任彭正明說，甲狀腺癌發生原因多與遺傳、環境因子或壓力有關，由於症狀不明顯，很多患者發現都已是晚期。近期發現，有多個家族有2人以上同時罹患甲狀腺癌的案例，原因可能與遺傳、相同的飲食及環境曝暴露有關，除了這對20歲女大學生與45歲媽媽都罹癌，另外，台中海線有一個家族，包括媽媽與一對兒女共3人也都確診甲狀腺癌。彭正明說明，甲狀腺癌以髓質甲狀腺癌的生存率較低，佔所有病例的5%到7％，特別是晚期診斷時。髓質甲狀腺癌包含兩種亞型，都是基因突變所導致，建議遺傳性癌症者，家屬可透過基因檢測，及早因應，並避免危險因子。彭正明建議，對於有癌症家族史、擔心會有遺傳性罹癌風險的人，也可以透過遺傳性癌症基因檢測。由於遺傳癌症基因變異具有罹癌風險高、罹癌年紀輕、癌症攻勢猛烈特點，建議患者能與醫師充份溝通，提早進行癌症篩檢、檢測頻率也可以提高，找出合適的因應對策。

• 2019-04-01 新聞.健康知識+

  為何運動員肌肉爆發力強 基因檢測揭秘

  近日基因話題不斷，從基因編輯、基因治療到基因大數據，在在顯示「基因」應用的技術已然成熟，最初的基因檢測領域主要集中於遺傳病診斷、出生缺陷防控、遺傳性腫瘤的患病風險評估及個體化用藥指導等醫療領域，但隨著基因大數據資料庫的豐富讓基因檢測慢慢進入大家的生活預測中。創源生技執行長蔡政憲博士表示，該公司在2010年便投入全基因體定序結合個人健康管理，因此也揭開了整個基因市場的爆發潛力，當年就找來旅美棒球投手王建民進行檢測，報告顯示其存在一組與眾不同的運動特質基因；而近年知名日籍桌球冠軍，以及舉重國手進行肌肉爆發力基因檢測，經分析發現，肌耐力與肌肉爆發力的確和基因有高度相關。報告數據顯示，ACTN3與ACE基因型和肌力表現呈顯著關聯，其中，在ACTN3基因表現出肌肉較具爆發力者，在東亞族群中僅有25%，也就是每4人中僅有1位，而受檢測的運動員表現皆符合肌肉較具爆發力者，此外，在ACE基因分析結果當中，肌耐力的持續度也與運動類別相符，舉重選手的基因表現確實優於其他選手。此發現不僅將大幅提升大眾對於基因檢測的信賴感，同時也能成功促使消費者重新正視基因檢測的重要性。其實，基因檢測在歐美國家已為常態，許多奧運、職業選手的基因也都曾發現帶有相同表徵，有鑑於此，基因檢測將帶入生活中的參考方向。基因檢測不僅能落實預防醫學、建構醫療大數據、整合醫療生態系統，隨著基因解碼對人體基因的解析，以及其所帶來的龐大的生物資料庫，將成為醫療產業大躍進的重要環節，未來在新技術與跨領域的開發上，更將以成為擴大整個醫療產業規模的一把金鑰為企業動能而前進。

• 2019-03-18 癌症.抗癌新知

  防癌高峰論壇／全方位基因檢測 揪出癌突變細胞

  一位患者在雙十年華摸到乳房硬塊，確診為單側三陰性乳癌，還好及早發現手術切除。但追蹤五、六年後，另一側乳房再現癌蹤，癌細胞對荷爾蒙反應強，切除後，接受荷爾蒙藥物治療。罹患不同的乳癌，已屬罕見，這位患者三年後再被確診為肺部扁平細胞癌，連醫師都覺不可思議。馬偕醫院癌症中心主任張義芳指出，利用精準醫療，上述患者透過「基因檢測」找到了答案，發現肺癌細胞的基因表現與乳癌一樣。換句話說，肺癌細胞是乳癌細胞基因突變產生，並非新的癌症，而是乳癌轉移肺部，後來醫師採取乳癌治療策略，成功控制病情。新光醫院精準醫學中心暨血液腫瘤科主任賴泓誌表示，精準醫療讓病人接受適當檢測，根據結果給予適當治療法，對於較晚期或特殊癌症患者而言，精準醫療協助他找到適當的治療方式，結果可能是零或一，但對病人來說至少是一個機會；張義芳則認為，基因檢測的魅力是看清癌細胞真面目，即早擬定正確治療計畫。張義芳進一步說明，病理組織切片是癌症治療黃金標準，同病同治、異病異治，難以推翻，「看起來都是肺癌細胞，若出現披著肺癌細胞皮的乳癌細胞，病理檢查看不到這樣的癌症基因突變。」現在已有可偵測超過三百種基因異變的「全方位基因檢測」，異病同治、同病異治的例子會越來越多。「人類癌症，基因為宗。」張義芳說，基因檢測可協助找尋治療方式，包含已獲得該癌別適應症藥物、已上市用於其他癌症的藥物及進行臨床試驗中的新藥。現有療法效果不佳的癌友、病況嚴重有多處轉移者或打算使用昂貴治療的患者，可與醫師討論是否需做基因檢測。另外，隨人工智慧（ＡＩ）在醫療照護領域發展，如今能事先篩出特定基因、提升預防意識，診斷上增加準確率，中華民國癌症醫學會理事長、癌症生物學與藥物研發研究所教授閻雲表示，ＡＩ消化大量影像資料、人體資料大數據，減輕病理科、放射線科等專科醫師的工作負擔，未來發展值得期待。

• 2019-03-17 新聞.健康知識+

  喝酒不臉紅 研究：染酒癮機率達9成

  酒癮問題常伴隨家暴議題，根據國內研究顯示，在台灣的酒精成癮者中，有9成的患者是「喝酒不會臉紅」的民眾，體內能快速代謝酒精，也比較難喝醉，也使這群人更容易接觸到酒精，長期接觸後，容易造成酒癮。三總精神醫學部主任、台灣成癮學會理事長黃三原昨於「酒癮治療專家諮詢會議」中表示，三總先前曾做過一項研究，研究1000名的酒癮患者，並進行基因檢測，結果發現，有高達9成患者，都沒有「乙醛去氫酶缺乏症候群」；僅1成是有「乙醛去氫酶缺乏症候群」的患者。黃三原解釋，「乙醛去氫酶缺乏症候群」是指人體中不具有ALDH2的酵素，該酵素能幫助代謝酒精，沒有此症候群的患者，喝了酒之後，臉也不會潮紅，身體也能快速代謝酒精，難以喝醉，也因此沒有該症候群的患者，反而容易被抓去擋酒，接觸酒精的機率比有此症候群的人還高，也因此酒癮的機率也相對高。不過，台灣具有「乙醛去氫酶缺乏症候群」的患者極高，有研究指出台灣有近5成的民眾，礙於基因缺陷，有此症候群，反觀國外民眾比較沒有此基因缺陷，黃三原說，根據世界的調查，酒癮最嚴重的國家為歐洲，其次為美國，盛行率超過8％；亞洲國家僅有5％到6％左右，台灣則約有120到130人有酒癮問題。黃三原說，酒癮問題常伴隨著藥癮、家暴等，根據研究家暴施暴者，大多有酒癮或是藥癮、嚴重精神疾病等，占30％到40％左右，面對酒癮的治療應該採取「長期治療」並將其視為慢性疾病，才能防堵再次復發，進一步防止出現社會案件。 ※ 提醒您：禁止酒駕 飲酒過量有礙健康 編輯推薦 另一半這個行為可能害你短命！研究：早死風險高達42% 水果其實是危害健康的反派角色？日本醫學博士這麼說

• 2019-02-19 癌症.抗癌新知

  10年罹3癌…同一癌細胞基因突變

  十年之內罹患三種癌症，真是比悲傷更悲傷的事，她在雙十年華，摸到乳房硬塊，確診為單側三陰性乳癌，及早發現手術切除，追蹤5、6年後，另一側乳房再現癌蹤，為荷爾蒙類乳癌，切除後，接受荷爾蒙藥物治療，罹患不同的乳癌，已屬罕見，但3年後再被確診為肺部扁平細胞癌，連醫師都覺不可思議。但基因檢測揭曉答案，令人跌破眼鏡，肺癌細胞的基因表現竟與乳癌一樣，換句話說，肺癌細胞是乳癌細胞基因突變產生的，並非新的癌症，而是乳癌轉移肺部，醫師採取乳癌治療策略，成功控制病情。「彷彿分手的前男友整容後，又回來成為恐怖情人」馬偕醫院癌症中心主任張義芳說，傳統癌症治療最高準則是病理報告，但病理檢查只看到細胞，卻不見基因變化，以該名患者為例，當病理檢查顯示肺癌為扁平細胞癌，醫師勢必從肺癌角度來治療，但恐療效有限，因為根本想不到肺癌來自於乳癌細胞，是另一場乳癌延長戰。張義芳指出，過去醫界認為癌症就像一黨獨大，單一癌細胞如士兵，不斷向外攻城掠地，近年卻發現癌細胞其實是一群軍團，且表象不等於內在，需了解這些個別化的敵人，才能選出最適合的「武器」。張義芳說，看清癌細胞骨子裡的真面目，正是「基因檢測」的魅力，原本只能針對某一組癌症特定基因突變進行檢測的「單一標記檢測」、「熱點基因組合檢測」，現在則有可偵測超過300種基因異變的「全面型癌症基因檢測」。張義芳強調，透過「基因檢測」尋找最佳的治療方式，例如，基因檢測發現胃癌患者癌細胞基因有乳癌HER2基因，醫師就可用原本乳癌的HER2單株抗體標靶藥物治療，對症下藥，節省時間和金錢。基因檢測仍有其極限，張義芳建議，針對治療效果不佳的癌友、病況嚴重有多處轉移者，可與醫師討論是否需做基因檢測，擬定治療計畫。打算使用昂貴治療的癌友可考慮在治療前基因檢測，確認是否值得投資，以免花大錢卻無療效。張義芳認為，目前已有完整基因圖及次世代定序，期望衛福部提出台灣整合性計畫，透過大數據，找出國人特殊的基因表現型、配合文化及生活習慣，尋找最恰當的治療方式，隨著大數據資料庫的資料逐漸齊全，台灣精準醫療的發展值得期待。>>【2019防癌高峰論壇】報名網址

• 2019-01-22 科別.兒科

  2周大男嬰癲癇 6天揪出致病基因

  一名男嬰出生一兩周後出現癲癇症狀，就醫再轉院至台大兒童醫院，住進加護病房，經抽血進行「次世代定序分析」，六天後報告出爐，證實為與鈉離子通道相關基因遺傳疾病，精準用藥，才解除危機。台大兒科教授胡務亮指出，兒童急重難症照護的困難點在於幼兒無法清楚表達疼痛不適的感覺，因此，醫護人員必須與時間賽跑，希望在最短時間內找出致病原因，正確用藥。尤其在加護病房中，病童病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確診，除了影響預後情況，對於家庭及社會都可能造成沉重負擔。台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾指出，人類共有2萬多個基因，其中至少6000個基因會引發疾病，罹患先天遺傳性疾病的嬰幼兒須在短時間內找出致病原因，否則可能變成早夭天使。傳統的基因定序方法相當耗時，抽血、檢驗到結果出爐，平均需要兩三個月，台大醫院在科技部補助下，引進「高速次世代基因診斷輔助系統」快速確診，達到精準治療目標。目前台大團隊分析過60名小病童及其父母，從送檢至報告縮短至六天，幫33名小病友找到致病基因，以這名男嬰的案例為例，由於特殊基因變異，鈉離子過於活化，導致神經細胞不正常放電，才會造成癲癇，在精準用藥後，大幅降低癲癇頻率，減少腦損傷風險。此外，研究團隊也透過「次世代定序分析」，意外找到15個台灣從未見過致病基因。李妮鍾指出，這套最新的基因檢測可以應用在各個領域，除了盡速找出致病基因，提供精準醫療，也能掌握藥物代謝速度，及預測患者對於藥物的過敏反應。

• 2018-10-10 癌症.乳癌

  有乳癌基因不必學裘莉切乳 醫生說這麼做就可以

  美國女星安潔莉娜裘莉因母親罹患乳癌早逝，經接受基因檢測發現帶有罹患乳癌、卵巢癌高風險基因BRAC1，預防性切除雙乳與卵巢，引起爭議，國內彰化一名工廠老闆娘8年前45歲時，先後罹患乳癌、胃癌，今年8月病逝，2名子女經基因檢測確定帶有與乳癌與卵巢癌基因BRIP1，不過，2人沒有像安潔莉娜裘莉採預防切除，而是在醫師彭正明的建議下，定期追蹤檢查。中山附醫達文西中心主任彭正明說，台灣最常見的遺傳性癌症，包括大腸直腸癌、乳癌及卵巢癌。先天性的遺傳基因變異會提高罹癌風險，且具有罹癌風險較高、罹癌年紀較輕、癌症攻勢較猛烈等特點，建議有癌症家族史，或擔心會有遺傳性罹癌風險者，可及早篩檢。彰化工廠老闆娘是45歲時確診是乳癌二期，經接受治療，3年後確診胃癌三期，抗癌8年，後因癌細胞最終轉移至頸部，在今年8月病逝。她有三名子女，分別為27、26及25歲，透過基因檢測發現大女兒、小兒子皆有BRIP1基因變異。彭正明說，精準醫療是量身訂做的個人化醫療，中山附醫一般外科透過涵蓋最廣98組的遺傳基因檢測，幫病患家屬找到遺傳性基因變異，並且提供癌症病患標靶藥物、免疫治療等，協助選擇、制定治療計畫及追蹤。彭正明指出，其中BRIP1基因和乳癌與卵巢癌有關，無論男女，下一代及手足都有50%帶因。老闆娘的大女兒選擇每年接受全身健檢、乳房攝影、乳房超音波；小兒子每天接受全身健檢，以及腹部超音波等。中山醫學大學校長呂克桓說，中山醫學大學今天發表中文版精準醫學教科書「精準醫療大視界」和「精準腫瘤學」，二書作者中山醫學研究所教授李英雄，目前國外英文版的精準醫學教科書尚未問世，這兩本書已被台灣精準醫學學會做為「專科醫師暨諮詢師」考試的範本。為慶祝58周年校慶，13日將與台灣精準醫學會舉辦「精準醫學健康4.0」學術研討會，會中李英雄闡述「健康4.0」新概念。

• 2018-06-04 癌症.乳癌

  國外研究：乳癌初期患者 7成可免化療

  根據新英格蘭醫學期刊一篇重大研究，許多罹患初期乳癌的婦女依目前醫療標準需接受化療，但實際上並不需要如此，這項發現預料很快將改變醫療方式，約有70%初期乳癌患者可能免於化療。范德比大學醫學中心研究人員、研究作者英格麗．梅爾（Ingrid Mayer）博士表示：「我們可以讓成千上萬名女性免於有毒而且對他們沒好處的治療。這項發現很重要，可以改變醫療標準。」美國每年約有7萬名乳癌患者可免於化療。這項研究2006年開始，對1萬253名18-75歲的女性患者進行腫瘤樣本基因檢測，25分以上屬需化療的高風險族群，10分以下為無需化療的低復發族群，剩下70%、11-25分的中間風險族群則為研究對象。研究對象分成兩組，一組為化療加荷爾蒙治療，另一組只有荷爾蒙治療。後續追蹤逾七年，結果兩組病患的存活率和疾病擴散程度未有顯著差異，化療組並未有優勢。研究發現，腫瘤樣本基因檢測可判別能夠安全省略化療的女性，她們僅需服用阻止雌激素或阻礙身體製造雌激素的藥物。內分泌療法成為許多女性療程的重要一環，她們服用抗賀爾蒙藥物「泰莫西芬」（Tamoxifen）等相關藥物，可降低乳癌復發、新腫瘤生成和因乳癌過世的風險。紐約蒙特菲爾醫學中心研究人員、研究主要作者斯帕拉諾（Joseph Sparano）博士說，這個結果顯示約70%的患者可能無需化療。不過斯帕拉諾警告，就算基因檢測結果顯示可以省過化療，但仍有部分50歲或更年輕的婦女可能受惠於化療，原因尚不清楚。斯帕拉諾表示，美國國家癌症研究所2000年推薦乳癌病患接受化療，就算癌症未擴散到淋巴結，雖然可避免癌症復發、延長壽命，但可能過度治療。

• 2018-03-13 癌症.抗癌新知

  罹癌天註定？營養醫學博士教你：3個方法扭轉癌基因

  35歲陳先生是位保險經理人，由於經常幫客戶處理疾病理賠，因此很有防癌意識。儘管並無癌症家族史，他在健檢時卻檢測出一項名為APC (Adenomatous polyposis coli)的基因產生變異，雖然當時大腸鏡檢查一切正常，他仍擔心日後可能罹患大腸癌。我建議他每半年做一次糞便潛血檢查，每 1-2年接受一次大腸鏡檢查，並給予生活飲食上的指導。過了三年，他接受大腸鏡檢查發現了一顆小息肉並及時切除，病理報告是原位癌。他告訴我，就是透過基因檢測發現了APC基因異常，讓他保持警覺密切追蹤，才能及早發現大腸癌。 高齡化時代來臨，癌症已成為二十一世紀醫界最關注的研究主題之一。以台灣而言，根據衛福部最新公布103年癌症發生率統計，發生人數突破了十萬大關，這個結果與人口老化、不健康生活型態、及癌症篩檢推廣等因素均直接相關。就癌症篩檢而言，除了一些政府宣導的檢查項目以及高階影像檢查之外，也越來越多人願意接受癌症基因篩檢，以了解自身遺傳體質並提高警覺。 運用基因檢測找出人體可能致病的基因，這項突破性發展要從1994年說起，當時科學家發現了第17號染色體上有一種抑癌基因，因為其缺陷與乳癌發生有關，所以稱為BRCA1基因。緊接著在1995年科學家又發現了第13號染色體上有另一個抑癌基因，稱為BRCA2基因。 前述這二個基因非常重要，它們的功能是維持細胞分裂以及分化時的穩定，並協助修補受損DNA，研究發現，如果這些「抑制癌症」的基因發生突變，某些組織器官就容易發生病變，BRCA1基因變異可能導致乳癌、卵巢癌、或攝護腺癌，BRCA2基因變異則與淋巴癌、膽囊癌、膽管癌、胰臟癌、惡性黑色素瘤有關。 隨著相關研究越來越多，人體的抑癌基因不是只有BRCA1及BRCA2，還有p53、Rb、APC等不勝枚舉。此外，既然有抑癌基因，當然也有致癌基因。打個比喻來說，致癌基因是油門，抑癌基因是煞車，細胞要複製分裂，如果油門煞車都沒問題，人體這輛車才能正常運作，可是如果抑癌基因（煞車）有問題了，或是致癌基因（油門）太強悍了，人體細胞就有可能一直分裂增生，終將產生腫瘤。 癌症基因篩檢目的在於找出人體與生俱來的抑癌與致癌基因變異，然而，即使檢查出基因變異，也不代表百分之百會發病，除了密集追蹤之外，更重要的是，必須努力減少生活環境中的危險因子，以避免觸發致癌基因，也可積極借助營養醫學進行個人化營養療法來調控基因，幫助遠離癌症。 最後，我要特別強調，若想要接受癌症基因篩檢，務必尋求具相關背景之醫師來取得檢體，並送交有口碑的基因定序公司進行檢測，因為基因變異檢測報告需要大數據支持以及專業醫師判讀才足以做為參考。倘若癌症基因檢測發現異常，千萬不要憂鬱灰心，現代精準醫學可以幫忙早期發現、早期治療疾病，而檢測結果沒問題也不代表不會罹癌，仍須注重飲食、生活、環境、壓力及睡眠等後天風險因素，才是防癌養生之道。 延伸閱讀： 飯後2小時再喝水！女星六月「減肥2觀念」，生完第二胎迅速恢復到47公斤●作者簡介_劉博仁 醫師/博士 現任：台北菁英診所功能醫學抗衰老中心營運長、澄清綜合醫院中港院區營養醫學門診主任、台灣基因營養功能醫學學會理事長、教育部助理教授 經歷：台灣營養醫學推廣協會副理事長、弘光科技大學營養系暨營養醫學所兼任助理教授、澄清綜合醫院中港院區睡眠醫學中心主任、澄清綜合醫院中港院區耳鼻喉科主任 劉博仁醫師功能營養醫學部落格 劉博仁醫師基因功能營養醫學專家粉絲專頁

• 2018-03-09 癌症.肺癌

  免疫療法治肺癌 PD-L1陽性效果佳

  60歲陳先生罹患晚期肺癌，確診時癌細胞已轉移至腦、淋巴結、肋骨，醫師研判，如果使用傳統治療，存活期僅剩幾個月，在醫師評估下，檢測PD-L1反應率為陽性，使用免疫療法，迄今已經一年多，且擁有不錯生活品質，每天早上還可至社區公園散步。台北榮總腫瘤醫學部顧問醫師、國泰醫學中心顧問醫師蔡俊明指出，台灣每年肺癌新增人數破萬，其中九成屬非小細胞肺癌，如果基因未突變，不能使用標靶治療，僅能選擇化療，效果有限，晚期死亡率偏高。蔡俊明說，免疫抗癌藥物的問世，開啟晚期癌友一線生機，喚醒自身免疫系統T細胞上的「PD-1免疫檢查點」受癌細胞壓制的免疫機制，對腫瘤細胞發動持續性攻擊，「越早使用，治療效果越好」。蔡俊明指出，免疫療法展現精準醫療的特質，癌友必須檢測PD-L1反應率，如果結果為陽性，就可預測治療效果應該不錯，癌友使用免疫療法後可活化免疫細胞，殺死腫瘤細胞，增加無疾病惡化期。治療前先做檢測，是免疫療法成功的關鍵，蔡俊明強調，免疫療法費用較傳統治療費用高，事先檢測PD-L1，預測療效，避免醫療資源的浪費與經濟負擔。台北榮總病理檢驗部主治醫師葉奕成指出，癌症治療趨向精準，不管是標靶藥物或最新的免疫療法，需先以基因檢測、生物標記等技術，預測療效。為此，台灣病理學會與全台16家醫學中心合作，針對PD-L1檢測能力進行測試，將同樣檢體送醫院，最後整理各醫院完成的報告，一致性達80%以上，一周內可完成檢測報告。蔡俊明指出，晚期肺癌患者PD-L1檢測結果為陽性，治療有效率達四成五至五成五，最新治療趨勢為免疫療法搭配化療等混合療法，希望延長癌友存活期。

• 2018-01-07 新聞.健康知識+

  裘莉憂變種基因預切乳房 醫師：健康的人未必要檢測基因

  美國女星安潔莉娜裘莉2013年自曝帶有變異基因BRICA1，因罹患乳癌、卵巢癌的機會高，進而預防性切除雙側乳房，引起國際廣泛討論。其實，醫師指出，即使帶有特定遺傳基因，也未必會罹病，建議有家族史、曾得過癌症或免疫力較差經常生病等高風險群才考慮作基因檢測，如發現變異基因，透過調整生活型態即可預防疾病發生。安法診所今天舉辦「做基因的智者」座談會，副院長吳凱茹指出，隨著人體基因體計畫的完成，人類基因密碼可被完整解讀，能經由檢測特定的單核苷酸多型性（SNP）瞭解自己是否有較高的風險罹患特定疾病。基因決定人們的膚色、髮色、眼睛顏色與體型等，不少人將遺傳視為宿命、無法改變，但其實，已有許多證據指出，調整外在環境、營養攝取、生活習慣等，基因的表現能被改變，因此，帶有特定遺傳基因並不必然會生病，更重要的是與專業醫師討論如何據以修正生活型態。提到裘莉的例子，吳凱茹說，若檢出帶有BRICA1基因，不必然一定會發生乳癌，未必要立即切除健康的器官，切與不切，得綜合評估是否有家族史或有大大提高風險的環境因子，如生活中經常接觸香水、指甲油、各式塑化劑等。另外，健康的人未必要進行基因檢測，吳凱茹建議，有家族史、曾得過癌症或者猶如藥罐子經常生病的人，才須考慮。

• 2017-12-14 癌症.乳癌

  早期乳癌要化放療？ 基因檢測幫一把

  58歲的李小姐是乳癌早期患者，手術切除腫瘤後，面臨是否進行輔助性化、放療的抉擇，在各方意見下，她接受基因檢測，最後判定近端轉移風險低，免去放療。不過，目前基因檢測沒有健保給付，價錢並不便宜。早期乳癌術後存活率高，但有3成患者會在10年內復發或轉移，醫師大多建議早期乳癌患者，接受輔助性化療、放療等，預防復發轉移。國內一項從2000年到2017年，分析1300多名乳癌1到3期患者的統計，針對7組基因測試，發現7成早期乳癌患者，屬於低復發風險族群，但該族群中有6到7成曾接受術後化療，若能提早檢測出這群患者，能協助免去不必要的治療。台大醫院一般外科暨乳房醫學中心主任黃俊升說，隨著台灣篩檢比率提高，乳癌患者數量日趨增加，但早期被發現的患者也變多，過去0期乳癌患者幾乎是個位數，今年已達到20％。過去沒有基因檢測以前，乳癌復發率靠腫瘤大小、淋巴轉移作為醫師判斷依據，現在患者有較多的選擇，面對模糊地帶的患者，想確認到底有沒有必要接受化療，可採取基因檢測。

• 2017-12-10 癌症.抗癌新知

  癌症基因篩檢 精準治療更有效

  她，15歲國中時，腿部疼痛，檢查發現為骨肉瘤，花樣年華，大腿截肢，僅剩一隻腿。25歲罹患乳癌，切除乳房，35歲死神再度招手，不正常出血，確診為卵巢癌，經基因檢測，確診為P53基因突變，罹患罕見的「李-佛美尼症候群」。「李-佛美尼症候群」是罕見的自體顯性遺傳疾病，因P53基因突變，終其一生罹癌機率高達九成，包括早發性乳癌、腦癌、血癌、骨肉瘤、軟組織肉瘤與腎上腺皮質癌等。據統計，約七成三陰性乳癌患者TP53基因突變，在45歲前罹乳癌機率為一般女性的數十倍。如果能夠透過基因篩檢，找出元兇，精準用藥，使用特定標靶藥物合併化療，就能有效延長存活期。以這名患者為例，基因篩檢提供治療方向，雖然無法治癒，但可慎選藥物，抑制病情惡化。此外，家屬在醫師建議下，接受基因檢測，一名年輕女性家族成員確定有同樣基因突變，考慮接受預防性手術，切除乳房、卵巢。基因檢測技術日新月異，癌症精準醫學成主流，例如，治療肺癌、乳癌、卵巢癌等，透過致病基因檢測，可幫病人找到最適合藥物，並能準確監控及預測病人的用藥反應。不少癌友無藥可用，接受標靶治療、免疫療法，有如亂槍打鳥，必須用藥兩、三個月後，才知道是否有效，藥費恐達數十萬元，但透過基因檢測，觀察循環癌細胞治療前後變化，先預測治療效果，不用多花冤枉錢。一名罕見癌症病友，歷經化療折磨，病情不見起色，曾接受兩次基因篩檢，醫師研判依胃癌轉移方向治療，但病情持續惡化。所幸接受精準醫學諮詢，分析報告中的基因突變情況，研判患者罹患罕見癌症，建議採用與大腸癌同樣基因突變的標靶藥物，病情才好轉。「太陽的後裔」、「大腸的後裔」，看起來很像，卻是天壤之別，基因檢測也一樣，除了慎選檢驗平台外，醫師的經驗也很重要，配合大數據，才能提高抗癌效果，避免走冤枉路、延誤治療時機。癌症基因篩檢的優點：1.精準醫學，對症下藥，找到最適合藥物，並提高治療效果。2.用藥一段時間後，就可以預測治療效果，不用多花冤枉錢。3.如找出帶有致癌基因，可考慮預防性切除，降低罹癌風險。

• 2017-11-10 新聞.杏林．診間

  專業觀點／早發性失智症 多與遺傳有關

  早發性失智症又稱年輕型失智症，指65歲以前發病的患者，由於正值壯年，往往是家庭重要支柱，一旦生病，被迫退出職場，對於家庭影響重大。早發性失智症以早發型阿茲海默症最常見，多與遺傳有關，統計早發性失智症者下一代約有50%機率罹患失智症，建議有早發性失智家族史者考慮接受基因檢測，及早因應。另外，頭部外傷、中風也可能是早發性失智症的危險因子，平日需控制三高，以防罹患血管型失智症。根據臨床觀察，老年失智者平均發病5至9年後臥床，但早發性失智者退化較老年失智者更快，照顧需花更多心力和時間。若已經確診早發性失智症，要多動腦，像是閱讀、參與社區活動，增加與人的互動。另外適當運動、提升體能，有助刺激腦部，延緩惡化。(諮詢╱亞東醫院一般神經科主任甄瑞興 整理╱張益華)

• 2017-09-01 癌症.抗癌新知

  癌症基因檢測上線 精準治癌免花冤枉錢

  精準醫療正夯，用藥之前，透過基因篩檢，可以精確預估治療效果，北榮與國內生技業者攜手成立「癌症基因體醫學實驗室」，成功研發出治療大腸直腸癌、肺癌以及全面性癌症標靶藥物等新技術，「預估有效，再用藥」，大幅提高標靶藥物、免疫療法等治療效果。該項產學合作計畫主持人、北榮病理檢驗部主任周德盈表示，每個癌友的腫瘤基因表現不同，透過個人化基因檢測，就能協助醫師選擇最適當標靶用藥，避免無效醫療，甚至可預測未來復發的風險。台北榮總昨天上午宣布癌症標靶用藥檢測服務正式上線，各類癌症患者及臨床醫師均可透過此工具，了解當前最適合的用藥，增加癌症治療策略的選擇，只要對症下藥，癌症也可能為一種可控制的慢性病。周德盈指出，目前以肺癌、乳癌、大腸直腸癌、皮膚癌為主。此外，透過全面性用藥評估，就可了解任何一種標靶藥物對於癌友的治療有效率，讓癌友治療時，不必走冤枉路，花冤枉錢。北榮與麗寶生醫於2012年成立了「癌症基因體醫學實驗室」，計畫以次世代高通量基因定序技術，做為個人化癌症基因伴隨式診斷的平台，提供癌症患者精準醫療服務。以往癌症標靶用藥基因檢測價格昂貴，平均約需15萬元，有些還需送至國外檢驗，北榮這套檢驗平台已經取得許可認證，年初台北市政府也審核通過基因檢測服務費用，約三萬元，造福許多癌友。