基因檢測 相關文章

• 2017-08-30 癌症.抗癌新知

  癌症基因檢測 為晚期患者爭一線生機

  在精準醫療時代，基因為癌症治療的出發點，治療方式與療程、用藥種類及劑量都會根據不同的基因型態而有差異。利用癌症基因檢測了解基因突變是癌症個人化醫療的第一步。病患的需求是不要做化療、減少副作用、了解預後情形，藉由癌症基因生長路徑(Signaling Pathway)進行癌症基因檢測，除了提供癌症病患使用精準醫療的機會，更替無藥可醫的晚期癌症病患爭取一線生機。一位年約30歲女性乳癌病患，長期飽受咳嗽所苦難以入睡，沒有乳癌家族史，因此無警覺，檢查發現竟是晚期乳癌轉移到肺部。末期癌細胞生長快速並開始轉移，甚至轉移到了肝臟，全身黃疸，因其荷爾蒙受體陽性，使用多線的荷爾蒙藥物治療療效有限，終究復發，她深怕繼續治療藥物副作用會拖跨脆弱的身體，因此建議尋求最新技術，使用廣泛型癌症基因檢測，發現在細胞週期相關路徑上有變異，並向國外專案申請細胞週期素依賴酶抑制劑新藥，用藥後症狀改善且持續控制，針對突變基因進行精準醫療，也能避免不必要的藥物副作用。使用癌症生長路徑進行癌症治療，利用次世代定序技術(Next Generation Sequencing, NGS)從控制癌細胞生長的400多個基因中，偵測出突變的基因，再根據大數據分析選擇最適合的治療用藥，為癌症病患量身訂做治療策略。對病患而言，透過掃描癌細胞生長路徑進行精準選藥可減少副作用，療效提高後治療期間也可以縮短，可提高患者生活品質。對醫師而言，持續累積使用癌症生長路徑治療的經驗，有助於更了解癌症抗藥性機轉、讓藥物療效發揮得更透徹。國際學者Leroy Hood提出的P4 Medicine中指出預防性(Preventive)、預測性(Predictive)、個人化(Personalized)與病患參與性(Participatory)為重要發展方向；利用精準醫學治療癌症，可達到個人化醫療，促進病患與醫師的良好溝通。利用SHARE：感知(Sense)、幫助 (Help)、感同身受(Acknlowdgement)、尊重病患(Respect)、解釋病情(Explain)讓病人與家屬共同參與精準治療過程，以正向心態走過生命的幽谷，迎接美好的春天。

• 2017-07-23 名人.劉秀枝

  劉秀枝／付費就可做基因檢測 要不要測？

  朋友最近在美國付費做了一套基因檢測，可以測10種疾病的基因。只要把唾液吐進一個基因公司提供的小試管，封好，寄回去就可以了。結果發現他帶了一個載脂蛋白第四型（ApoE-ε4）的基因，是阿茲海默症的危險因子之一，那麼他是不是屬於高風險群？阿茲海默症是最常見的神經退化性疾病，也是最常見的失智症。只有小於5%是遺傳造成的，目前已知的基因有三種：APP、PSEN1和PSEN2。因為是自體顯性遺傳，只要父母其中之一帶有此基因，其子女得到此基因的機率為50%，且發病年齡大都小於65歲，屬於「早發型阿茲海默症」；另外50%不具此基因的子女，得到阿茲海默症的機會與一般人相同。因為這種遺傳方式很明確，對後代的衝擊很大，所以針對家族性的早發型阿茲海默症，台灣有些教學醫院會提供這三種基因篩檢。當然，家族的每個成員都有權決定要不要接受篩檢，而且在接受篩檢前都需充分了解檢查結果所代表的意義。超過95%的阿茲海默症為散發性，與遺傳沒有直接關係，其真正致病原因不明，但與高齡、低教育或不動腦、高血壓、糖尿病以及載脂蛋白第四型基因等危險因子（即容易致病的因素）有關。載脂蛋白基因有三種類型，分別是ε2、ε3和ε4。每個人的載脂蛋白基因來自父母各一的對偶基因（allele），大多數人都具有兩個ε3（ε3/ε3），如果帶有一個ε4（ε3/ε4），則罹患阿茲海默症的機率為ε3/ε3者的2到3倍；如果從父母各得一個ε4（ε4/ε4），則機率提高到5至8倍，反之，ε2則有保護作用。雖然ε4對偶基因是阿茲海默症的危險因子，但有危險因子並不表示就會得到；反之，沒有此危險因子也不一定就不會得到阿茲海默症。因此載脂蛋白基因通常只用於研究，如帶有第四型對偶基因者對藥物的療效是否不同等。因為只供罹病機率大小的參考，而不能作為診斷的生物標記，所以醫界並不建議民眾做載脂蛋白基因的檢測。朋友聽了，心裡釋然，覺得機率雖然較高，但並不一定會得到阿茲海默症，並說：「這個測試提醒我，要積極預防阿茲海默症，所以要多動腦、多運動、吃地中海飲食…。」我加了一句：「不管載脂蛋白基因是哪一型，每個人都有機會得到阿茲海默症，所以都要預防。」朋友在美國接受檢測的那家基因公司，於2017年4月經美國食品藥物管理局通過可以進行10種疾病的基因篩檢。這種不需經過醫師轉介或基因專家的諮詢，可以直接服務顧客（direct-to-consumer）的模式，恐怕是一種擋不住的趨勢，但到底會像朋友所說的「更了解自己的健康狀態，並及早預防？」或反而引發焦慮，使用更多的醫療資源？將來結婚，會不會雙方都要拿出一張基因篩檢報告，好像合八字呢？

• 2017-07-21 癌症.抗癌新知

  一滴血液預知癌症？這家醫院成立精準醫學中心

  「一滴血就能預知癌症發生？」敏盛綜合醫院與奎克生技公司合作，今年成立精準醫學健診中心，未來民眾能透過抽血檢查，檢視自己的基因與去氧核醣核酸（DNA），預見可能的疾病，即早預防與保健。人類約有2萬至2萬4000個基因，而負責調控人體基因的就是去氧核醣核酸（DNA）、核糖核酸（RNA），影響人類的發育、生命與遺傳等。奎克公司董事長李鍾熙指出，DNA部分會轉換成小分子核糖核酸（miRNA），而miRNA是血液中相對穩定的癌症生物標記，未來只要透過抽血檢查，了解體內基因的變化、是否出問題，來預知可能的疾病，並掌握自己的身體情況，預防各種疾病發生。敏盛醫院總裁楊敏盛說，「精準醫療」技術近幾年發展日新月異，利用基因檢測來進行癌症早期篩檢，已經逐漸成為趨勢，因此今年特別和奎克公司合作，成立精準醫療中心，期待將來透過科技實驗結合臨床醫學專長，來造福更多民眾，降低癌症威脅。院方今天舉辦42週年院慶與精準醫療健診中心開幕儀式，桃園市長鄭文燦、衛生局長蔡紫君、楊敏盛與李鍾熙等人到場共襄盛舉。未來院方精準醫療健診中心，將增加miRNA檢測項目，讓民眾針對個人健康情況，治療走向個人化、客製化。鄭文燦表示，敏盛醫院是個以非財團方式經營的大型綜合醫院，提供北桃園全方位、全能及全流程的醫療服務，相當感謝敏盛醫院對市民的付出，市府目前也和敏盛醫院合作「醫療小管家」計畫，期望共同提升桃園健康照護的水準。

• 2017-07-04 癌症防治.卵巢．子宮

  卵巢癌高風險者 可以學裘莉做雙側切除

  國際紅星安潔莉娜裘莉之前因為接受基因檢測，認為自己是乳癌高風險族群，而切除雙側乳房，震驚全球，也引發國內醫界的討論; 台灣去年卵巢癌首度成為十大癌症死因，醫師表示，針對高風險族群，也可以考慮接受雙側卵巢切除，以絕後患。奇美醫院婦產科醫師孫怡虹表示，過去醫界不太會建議進行這種預防性的切除手術，但是隨著相關的基因檢測越來越進步，今年更有不少國際大型研究，認為卵巢預防性切除是必要且符合經濟效益的，加上有國際紅星親身體驗推波助瀾，大家的觀念慢慢在改變中。孫怡虹表示，根據衛福部剛公佈的資料，105年的癌症十大死因卵巢癌首度被列入，而卵巢癌又稱為「 寧靜的殺手」，由於早期的症狀不明顯，發現常常是晚期，加上疾病很快移轉，同時有八成的病患即使經過治療仍然復發，治療上相當棘手，通常患者都只有一到兩年的存活。台南市一名43歲女子，輸卵管有問題必須手術，因為朋友曾經發生卵巢癌過世，要求醫師在手術時，讓他自費切除雙側卵巢，由於已經沒有生育的需求，醫師同意依照他的要求手術。孫怡虹表示，並不是所有的女性都必須進行預防性切除，而是針對有乳癌或者是卵巢癌家族史，或者是本身曾經罹患乳癌或大腸癌，可以進行相關的基因檢測，一旦發現基因有突變， 如果沒有生育的需求或是已經進入更年期，可以考慮做雙側卵巢的預防性切除。他表示，安潔莉娜裘莉之前做的乳癌基因篩檢，發現的乳癌突變基因，也被發現和卵巢癌有關，女性如果攜帶這個突變基因，而且有乳癌或卵巢癌家族史，罹患乳癌和卵巢癌的機會會比一般人高。有乳癌或卵巢癌家族史的女性，除了應接受定期婦科檢查，也可以考慮自費接受基因篩檢。

• 2017-06-15 癌症防治.肺癌

  致癌基因檢測 為肺癌找希望

  癌症治療突飛猛進，但對高居十大癌症死亡率第一位，醫療支出、死亡率、晚期發現比率都最高的肺癌，標靶治療僅適用於七成患者(具ALK與EGFR基因突變)。以每年發生人數破萬來說，約有三千名患者，面臨不知如何治療的困境。不菸不酒，37歲陳先生一診斷就是肺腺癌四期。長年在大陸經商，經常性乾咳，鼻涕倒流及胃酸逆流等加上過敏體質，在大陸一直被診斷為過敏性支氣管炎。直到出現左聲帶麻痺導致聲音沙啞，才驚覺不對。回台就醫發現癌細胞已經從肺部，移轉至骨頭、淋巴及腦部。一年來，他做了肺癌標靶藥物基因篩檢，但標的基因(EGFR，ALK)都是陰性。只好依治療指引接受化療、參與免疫治療臨床試驗，但效果不彰，還因為產生嚴重副作用而被迫中止。無從選擇下，建議他做廣泛型癌症基因檢測(所有可能致癌的四百個基因)，發現罕見的基因突變ROS1。這類突變只占全部肺癌病患的2％，特點是患者較年輕，無不良生活習慣，發現晚卻預後差。陳先生透過基因檢測後，用對藥物後，病情獲得控制。半年後，肺與腦部癌細胞消失，原定的腦部電腦刀也不需要開了。另一位台商65歲林先生。平日不抽菸，但有一天突然咳痰、咳血，背部疼痛，一檢查已是肺腺癌末期。想用標靶藥物，但基因檢測後發現藥物標的基因都是陰性。但他在超過四百個癌症基因為主的檢測，找到罕見的基因突變HER2。這個突變，大都出現在乳癌、卵巢癌患者，只有不到2%肺癌病患有。林先生依結果選擇標靶藥物搭配鉑金類藥物，經過8個月治療後，病情獲得控制。基因檢測費用高昂，又不見得能找到治療方針，醫師大都持保留意見態度，更難主動建議。但對找不到方向的患者來說，廣泛型癌細胞基因檢測不但是知的權利，更可能是他們的治療希望。建議癌症病患可以主動詢問，了解癌症基因檢測所帶來的治療風險、機會與選擇，也希望每一名患者都有機會運用最新科學，協助對抗癌症。

• 2017-05-07 癌症防治.其他癌症

  癌症基因解密！胰臟癌用乳癌藥 患者站了起來

  基因檢測找到致癌驅動基因，乳癌藥也能治胰臟癌。罹患胰臟癌的李小姐，手術切除腫瘤後，不到半年癌細胞轉移至肺部，以化療、標靶藥物治療未見起色，終日面帶氧氣罩維生，在進行「廣泛型基因檢測」後，使用乳癌標靶藥不到3天，就能脫去氧氣罩、行走自如。今日由婦癌醫學會主辦，為期兩天的台灣癌症聯合學術年會，各界醫師、學者分享癌症治療趨勢與研究。透過基因檢測找到基因變異點能精準用藥，衛福部台中醫院血液腫瘤科主治醫師陳駿逸表示，這名病人的治療已歷經第5、6線，幾乎無計可施，為提供更多治療資訊才進行基因檢測，發現胰臟癌的基因變異，也在乳癌當中出現，基因間的互相交錯，讓乳癌藥物有新發揮應用於胰臟癌，進行適應症外治療好轉。行動基因技術長陳淑貞指出，以肺癌為例，採用35個標的基因檢測，有5成患者能找到已核准於肺癌的用藥，另外3成1的患者能找到核准於其他癌種的用藥；較複雜的乳癌、卵巢癌、大腸直腸癌、肝癌等患者，在廣泛對400個基因進行檢測，近6成患者能找適合此癌種的藥物、3成患者能採取適應症外的藥物治療。但基因檢測並不便宜，陳淑貞說，以檢測35個基因標的約8到9萬元、400個基因為15萬元，後續藥物若屬適應症外治療、藥物尚未納入健保給付，單月藥費昂貴，並非一般家庭能負擔。不過，陳駿逸說，並非所有癌症患者都要做廣泛基因檢測，多數乳癌以病理科報告結果，如雌激素、黃體素、人類表皮生長因子第二型受體（HER2）基因等生物標記，已可協助臨床治療選擇；僅有少數罕見基因突變、治療不如預期、罕見癌症如惡性肉瘤和僅5％的間變性淋巴瘤激酶（ALK）」基因變異肺癌患者等、找不出原發腫瘤的癌症，較適合進行基因檢測，尋得基因密碼救命。

• 2017-05-02 癌症防治.肺癌

  64歲婦不抽菸喝酒 基因突變肺長出兩腫瘤

  64歲吳女士平常不抽菸、喝酒，規律運動也沒有慢性病，卻意外在身體檢查後，發現肺部竟有兩顆腫瘤，確診罹患肺腺癌。新光醫院正子中心主任陳遠光指出，同時有兩種病兆的癌症，患者比率不多，但以肺癌來說，5年存活率不到5成，提醒患者40歲以後，定期癌症篩檢與健康檢查。陳遠光表示，肺部同時出現兩顆腫瘤，經檢查若為不同代謝活性，基因檢測為不同病兆，屬於不同基因突變造成，稱為「同步原發性肺癌」，發生機率低僅0.3％到4.6％，儘管早期診斷，但5年存活率介於0％到44％，相較第一期A單一原發性肺癌5年存活率達9成，存活率較低。但早期發現腫瘤，能有效提高預後。新光醫院健康管理部主任高尚志表示，16年前，醫院開始使用正子斷層全身掃描，至今已檢查5萬名病患，在3萬多名無適應症患者中，發現379人罹癌，排行榜前四名分別為肺癌、大腸癌、乳癌和甲狀腺癌，有患者更同時發現肺腺癌、甲狀腺癌兩種，男性發現平均年齡59歲、女性平均67歲。高尚志說，肺癌以低劑量電腦斷層掃描檢測，小於0.2公分的肺部腫瘤也能一覽無遺，正子電腦斷層全身掃描則是範圍廣，針對部位搭配電腦斷層、超音波或抽血等，偵測腦部、胸腔到腹部器官，平均約1公分左右的腫瘤，後續再進行病理切片，診斷為良性或惡性。高尚志表示，以正子電腦斷層全身掃描檢測出健保給付列出的9項癌症，可獲得健保給付3萬2千元，若全自費則需3萬元，各醫院價格不同。

• 2017-03-13 癌症防治.血癌

  郭董組抗癌聯盟 下個目標是白血病

  透過基因檢測預知是否有可能罹癌，是預防醫學的一大趨勢。鴻海集團董事長、永齡基金會創辦人郭台銘昨宣布與台大癌醫中心、華大基因、美國南坦集團等組成抗癌聯盟，宣示「根除乳癌」，將建立基因資料庫，從生物科技、基因檢測等分析華人女性乳癌基因密碼，提供預防與治療。郭台銘昨天預告，在啟動攻克乳癌宣誓儀式後、身為患者家屬盼下一階段擴大至白血病，並預計兩個月左右，再對外說明聯盟具體細節，為更多病患爭取生機。郭台銘昨天以永齡健康基金會創辦人身分出席「攻克乳癌，捍衛華人女性健康」計畫啟動儀式。昨天是郭台銘前妻林淑如逝世十二周年，郭台銘也回憶當年與林淑如在西湖畔蜜月、穿情侶裝合影的情景。據永齡健康基金會和台大癌醫中心醫院合作抗癌計畫，台大癌醫中心醫院預定二○一八年年底啟用。目前雙方第一階段針對乳癌提供個人化防治與篩檢服務，並與華大基因、美國南坦集團、美國HudsonAlpha、台灣生技業等多個研究團隊合作，研擬籌組全球抗癌大聯盟。面對媒體追問細節，郭台銘指出，啟動儀式只是開始，投資與工作細節預定將在未來兩個月左右提出，包含中期長期計畫；這不是有多少商機，而是和時間賽跑，讓病人未來有更多生機與契機。華人女性罹患乳癌特性與西方國家不同，具年輕化趨勢，每十萬名女性中將近七十人罹癌，主要發生在四十至五十歲婦女。台大乳房醫學中心主任黃俊升指出，國外基因資料庫龐大，檢測罹癌基因的技術成熟，台灣仍在起步階段；雖可採抽血或刮取口腔粘膜進行，要價卻不斐，需自費三萬元以上。永齡與台大攜手發展抗癌預防醫學，希望能研究出更多檢測技術，降低基因檢測費用，讓需要的民眾負擔得起。

• 2017-03-13 癌症防治.乳癌

  鴻海組抗癌大聯盟 乳癌基因檢測能算命？

  鴻海集團董事長、永齡基金會創辦人郭台銘與台大癌醫中心、華大基因、美國南坦集團等組成抗癌聯盟，宣示「根除乳癌」，建立基因資料庫從生物科技、基因檢測等分析華人女性乳癌基因密碼，提供預防與精準治療。基因檢測在國外的發展，台大乳房醫學中心主任黃俊升指出，國外基因資料庫較龐大，台灣仍在起步階段，但華人女性罹患乳癌特性與西方國家不同，具年輕化趨勢，每10萬名女性中將近70人罹癌，主要發生在40至50歲婦女。美國影星安潔莉娜裘莉是檢測基因防癌最有名的例子，她因帶有BRCA1家族遺傳基因缺陷，罹乳癌風險高，而進行預防性雙乳切除。黃俊升說，所有乳癌類型中，帶有缺陷的BRCA基因僅能解釋3%的乳癌，就算可預知，目前也缺乏有效治療方式；乳癌患者僅5%到10%有家族史，即使檢測沒有BRCA變異基因，也不代表不會得乳癌。然而，若基因篩檢結果確定異常，需病人採取預防方式避免罹癌，檢驗才有意義。基因檢測技術成熟，以抽血或刮取口腔粘膜進行，要價卻不斐。黃俊升說，健康人篩檢是否帶有乳癌遺傳基因，國內檢測需3萬多元。台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆指出，乳癌很多種，其中BRCA單基因遺傳特性，包括家族多人罹癌、年輕發病、兩側乳房有腫瘤等特性，基因檢測可預測；但大部分乳癌遺傳屬於晚發型、單側乳房或遠親罹癌，致病基因組合有數十種，則不適用基因檢測。若病患已罹癌，陳沛隆解釋，屬於乳房局部組織變異類型，須以液態穿刺或腫瘤切片檢查才能獲知基因變異點，採取適合的治療方式。永齡與台大攜手發展抗癌預防醫學，希望能研究出更多癌症檢測技術、引進新的乳癌篩檢儀器，降低基因檢測、篩檢費用，讓需要的民眾負擔得起。

• 2017-02-09 癌症防治.抗癌新知

  精準醫療 為人找藥

  癌症治療發展驚人，以中晚期非小細胞肺癌治療來看，20餘年來，存活期從半年延長到三年以上。這幾年來因基因解碼，從分子層次認識癌症，個人化醫療（Personalized medicine）時代已然到來。從基因看疾病的精準醫療如何運用？醫師希望病人在罹癌的第一時間，就能依基因變異決定最好的治療。治療過程中若疾病惡化，也能檢測出和抗藥性有關的基因變異，再據以選擇適當療法。當下找不到適合治療，也可把患者引進藥物開發的臨床試驗，促進新藥的發展問世。這個過程有賴三個必要條件，1.是有可靠的生物預測指標，用以幫病人選擇最好的治療；2.是有強力的檢測平台，如次世代基因定序（NGS），利用有限的檢體同步檢測所有可疑的基因變異；3.是液態切片（liquid biopsy）能不具侵略性的追蹤腫瘤基因變異，發掘抗藥機制。量身打造 從基因角度出發針對特定基因突變給予適當藥物治療，如同替藥物找適合病患族群（Select patient for treatment），但這並不是精準醫療。真正的精準醫療（Precision medicine）是從基因角度出發，藉由相同基因在不同腫瘤的變化，給予藥物，讓每個病患都能根據自身的基因變異找到適合療法（Select treatment for patient），這才是為人找藥，量身打造的精準醫療。真正的精準醫療，突破了過去治療瓶頸，最近的例子是一位肺癌第四期病患，五年前診斷時已轉移到腦部，過去幾年來歷經重重治療，最近二年服用最新一代標靶藥物，原本病情控制得當，卻在短時間內出現抗藥性，在腦部及肺部多處惡化。晚期轉移加上幾無藥可用，建議進行胸部腫瘤與縱膈淋巴結的癌症基因檢測，在淋巴結發現特定基因變異（c-MET），在針對性投藥後，原本發燒、頭痛及咳嗽症狀，治療第二天即改善，治療兩周後，腦部磁振和胸部電腦斷層影像改善近八成。基因變異系統 加速資訊運用過去五年有70個癌症新藥上市，預計未來五年將有超過200個癌症新藥上市，成長速度超過兩倍。要讓癌症病患受惠，應該先建立全面性癌症病患基因變異註冊系統，讓病人資訊有效被運用，加速癌症新藥開發，造福更多病患。

• 2016-12-21 癌症防治.抗癌新知

  癌症基因檢測…驗血即知

  美國女星安潔莉娜裘莉透過「癌症基因檢測」，預防性切除乳房、卵巢，癌症基因檢測一夕暴紅，台中目前案例仍不多；57歲張姓婦人與女兒都檢測出BRCA1變異，兩人更慎重定期乳癌追蹤，張的女兒生育後切除兩側輸卵管，仍可保有乳房、卵巢。中山醫學大學附設醫院副院長曾志仁說，癌症基因檢測是透過抽血，檢測遺傳性基因變異，建議三親等內若有2人罹癌、1人罹患2種癌症、1人未滿40歲罹癌，或1人罹患少見癌症者，都建議抽血檢測。其中，BRCA1是第17對基因變異，乳癌風險七到八成、卵巢癌風險約五成；美國女星安潔莉娜裘莉就以此基因變異，不想步入媽媽後塵，先後切除乳房、卵巢和輸卵管。是否有必要接受預防性切除手術？醫界仍有爭論；台中榮總泌尿外科主任歐宴泉5年來，逾130人接受預防性切除手術，在國際期刊抗癌研究雜誌發表，他認為預防性切除考量很多，攝護腺癌指數超過3.5，每年持續增加0.75，摸起來疑似硬塊、有小便困難可考慮，但切除後恐有無法射精後遺症，建議至少半年考慮期，且與醫師充分溝通。

• 2016-12-20 癌症防治.抗癌新知

  基因檢測讓癌症免疫治療 找到對的人

  癌症治療最新趨勢當屬免疫療法。個人因為有幸主持台灣相關臨床實驗，有了第一手資訊。過去在治療癌症的生涯中，我每天都需苦思面對難纏癌細胞的對策，免疫治療的出現讓我有了嶄新方式可以治療病患。免疫療法雖要價不菲，卻讓很多病患找回信心，因為他們堅信只要透過免疫療法就能靠自己的免疫細胞殺死癌細胞，有些病患更以奇蹟來看待。其實免疫治療並不神，而是科學在說話。如果以患者治療反應率來看，目前僅20%病患使用免疫治療後有效，跟傳統化療相去不遠。這個所謂的奇蹟，不是願意花錢就辦得到，關鍵是把對的病人與免疫療法搭配，反應效果可高達60%，最大的差別，是透過基因檢測，找出體內有足夠讓免疫細胞辨認之抗原的病患，才是關鍵。印象很深刻的是一位參與臨床試驗、肝癌四期的病患，使用免疫治療雖有輕微副作用，但治療一年多後，腫瘤幾乎完全消失，如今他重新享受生命，四處旅行去了；但另一個肝癌四期病患，遠從大陸前來，因時間緊迫，沒有接受基因檢測，尋找是否有足夠讓免疫細胞辨認的抗原，就直接進行3個月的免疫治療，花了百萬元藥費，最後治療效果不佳，疾病持續惡化；可見免疫治療因人而異，主要差異來自於癌細胞的DNA突變率。免疫治療利用自體免疫系統攻擊DNA突變率高（High mutation load）的癌細胞，因此不是每個癌細胞都會被免疫系統攻擊。以目前各科醫師進行免疫治療的經驗，只有約20%病患有效，若能透過癌症基因檢測篩出適合免疫治療的病患再進行治療，可達到40%至60%的有效率。經免疫治療有效的病例持續增加，我目前也有約30個病患參與免疫治療臨床試驗，可預見，在不久的將來免疫治療將往前線治療推進，免疫治療的發展也將更多元，除了使用藥物（免疫檢查點抑制劑）啟動免疫T細胞發動攻擊外，免疫治療也可與手術或是其他癌症治療方式搭配使用，除了治療還可提供預防復發等功能，達到綜合治療效果，讓癌症治療有更多可能。

• 2016-12-02 該看哪科.懷孕育兒

  女性生產 把握黃金十年

  台灣高危險妊娠的發生率為10%，每10萬產婦有5人至6人因生產死亡。醫師指出，年紀越長，越容易合併內外科疾病、提升高危險妊娠發生率，建議女性計畫在健康狀況較好的25歲至35歲間生產。第19屆亞大周產期醫學年會今天舉行，邀請22國、200多位醫學專家來台交流，關注周產期醫療照護最新發展、早產防治與治療、產前基因檢測。台大醫院婦產部主治醫師李建南指出，全球每10萬產婦中有10人因生產而死亡，台灣的比率稍低，隨著國內產齡逐漸增加，高危險妊娠不可不慎。國健署統計，台灣35歲以上孕婦近五年成長1.5倍，自民國100年3萬5000餘人，上升至104年5萬3000餘人。

• 2016-11-16 癌症防治.抗癌新知

  滴血測癌風險必做嗎？醫師：不用嚇自己

  國內生技業者開發「24種遺傳性癌症風險基因檢測」平台，宣稱只需幾滴血，就能預測未來罹患大腸癌、肺癌、乳癌、口腔癌、前列腺癌、胃癌、胰臟癌、甲狀腺癌等24種癌症的風險高低。臨床醫師則強調， 基因檢測結果雖可作為醫師選擇標靶、化療藥物參考，但如能養成規律運動、飲食清淡及良好的生活型態，可不用接受篩檢多花錢。該癌症檢測平台通過國家實驗室認證，號稱透過使用次世代定序技術，可找出增加罹患癌症風險的基因變異，可包括大腸癌、肺癌、乳癌、口腔癌、前列腺癌、胃癌、胰臟癌、甲狀腺癌、卵巢癌等常見癌症，以及其他15種癌症，共24種癌症。「早期發現是對抗癌症最有效的方法」，台北醫學大學附設醫院血液腫瘤科主任戴承正說，癌症研究領域上越來越重視基因篩檢，檢測結果是選擇標靶藥物、化療藥物的參考。此外，隨著基因篩檢技術的進步，「易罹癌」檢測範圍越來越廣，但結果只是告知罹患某些癌癌症風險的高低，不代表未來一定就會罹癌，即使帶有罹癌基因，只要長期追蹤、改善生活作息，就能降低或延後罹癌風險。戴承正說，「易罹癌」基因檢測就像路口的紅綠燈，可以作為用路警訊，提醒那些不太遵守交通規則的人，一定要小心，行車需遵守號誌，才能避免意外事故。如果平常能維持正確飲食習慣、多吃蔬果、少攝取高油、高熱量、高鹽等食物，生活作息正常，少熬夜、多運動，就不太需要「易罹癌」基因檢測，自己嚇自己。新店耕莘醫院病理科主治醫師陳燕麟也有相同看法，即使「易罹癌」基因檢測均為陰性反應，但飲食及生活作息亂七八糟，不見得不會罹癌。陳燕麟指出，對癌友家屬來說，這類檢測有必要性，門診一名女性確定罹患乳癌後，帶著姊姊與女兒接受基因篩檢，結果家人均有致癌基因，從此飲食更為清淡並定期回診，如能提早發現罹癌，也能早期治療。

• 2016-11-03 癌症防治.抗癌新知

  癌症基因檢測 提供抗癌治療方向

  根據台灣癌症登記資料庫，乳癌是女性癌症第一位、死亡第四位。尤其台灣乳癌好發年齡比歐美年輕10至15歲。許多人關心乳癌治療進展，除了標靶藥物、免疫治療，2016年乳癌治療新方向就是加入腫瘤基因檢測，從腫瘤基因突變層次選擇最佳治療，用案例說明如下：50歲出頭的三期乳癌病患，在治療三年中病情穩定，但是轉移成第四期的7、8年間，不斷復發，也接受各種化療。一天因癲癇發作送急診才發現癌細胞已轉移至腦部。接下來用藥是很大的挑戰。建議她把之前腫瘤病理切片進行癌症基因檢測。報告發現，以前用的化療藥已產生抗藥性，但在檢測中找到癌症基因突變位點，可以使用治療腎癌的藥物，於是就進行口服腎癌藥物治療。治療後，腦部轉移經三個月追蹤已控制。這說明了癌症基因檢測可以藉由找出癌症基因突變位點，找到適當藥物，讓病患存活且保有生活品質。另一位三期末乳癌病患聽說有癌症基因檢測想嘗試，檢測發現她的癌細胞已有一個基因位點突變。但是影像檢測及臨床上都沒有異狀，提醒她密切追蹤。5個月後果然出現癌症轉移至肝臟。由於已有基因檢測指引，直接申請對應基因突變位點的標靶口服藥物。在研究報告中曾發現，基因檢測比影像早4至5個月偵測到轉移可能。傳統癌症治療是癌症轉移時從第二線化療開始，再進行第三、第四線治療，但病人身上的癌細胞經常不久後就突變而產生抗藥性。藥物不再有效，癌症因此復發。但臨床上醫師難以了解癌細胞基因是否突變，也只能根據過往用藥經驗進行用藥。醫師用藥時心有疑慮，病人更是心情起伏受盡折磨。這裡說的「癌症基因檢測」，並非遺傳性乳癌風險基因檢測，而是提供治療建議的癌症基因檢測。有些患者用了多線藥物還是復發，表示病人的癌細胞可能已經找到別的逃生門，此時透過癌症基因檢測找出癌症（逃脫）的基因表現，精準治療。癌症基因檢測除了對末期病患有重大意義外，也有追蹤、預測功能。由於早期乳癌病患治療後10至20年內，可能有20%病人仍產生轉移，若有乳癌家族史，或是三陰性乳癌更要注意轉移風險。透過抽血檢測血中有沒有循環腫瘤細胞DNA（ctDNA），也許可以達到監控或是更早偵側潛在轉移。因此癌症基因檢測，除了對高風險乳癌病人定期監控、具有前瞻性的預測作用外；對於第三期或已轉移病人（第四期），可以找到癌症基因突變位點，提供適合治療藥物，這就是2016年乳癌治療的新方向。

• 2016-10-15 癌症防治.抗癌新知

  醫學小辭典／精準醫療

  精準醫療（Precision Medicine）最早於二○一一年月由美國國家研究委員會提出。精準醫療也可稱為個人化醫療，是指除了傳統的症狀描述及常規檢查，加上生物醫學檢測，如基因檢測、蛋白質檢測、代謝檢測等，並透過人體基因資料庫比對分析，選出最適合患者的治療方法及藥品。

• 2016-10-14 癌症防治.抗癌新知

  精準醫療 標靶藥物、免疫療法當道

  標靶藥物及免疫療法，是晚期肺癌患者新希望。林口長庚醫院腫瘤科主任張文震表示，傳統化學治療太毒，強烈副作用使患者對化療聞之色變。但標靶治療只要篩檢出適合基因，猶如狙擊手，扣扳機就可直接殺掉腫瘤，免疫療法則是恢復身體正常免疫功能，對腫瘤圍毆狙殺，二者副作用小、療效佳，是患者福音。張文震表示，傳統化療是以追殺癌細胞為主，一旦腫瘤出現抗藥性，就再用其他化療藥物治療，毒性高、副作用大，諷刺的是，癌症醫學界2000年簡單回顧發現，癌症治療進步最多的不是癌症藥物，而是止吐藥，就是為了阻止癌症化療後的副作用。張文震說，2005年標靶藥物問世，造成全球轟動，因病人使用藥物後，在短時間內腫瘤就能縮小，副作用也少，存活期大幅提高，若是接受化療的患者，可能同時間還在嘔吐，更別說出現療效，這讓許多患者提著現金到醫院櫃台，指定要買標靶治療藥物。只是，標靶治療大部分要先接受基因檢測，以肺癌患者為例，有EGFR基因突變或ALK基因融合的患者，使用標靶藥物，才能真正達到效果。張文震解釋，EGFR基因是上皮細胞生長接受體，當基因突變、細胞不正常增生，就會產生癌化；ALK基因融合，也是不正常現象，增加癌化可能。標靶治療就是要抑制不正常的生長因子或融合基因，但因癌細胞也很頑強，出現抗藥性就得再使用第二代、第三代標靶抑制劑。張文震說，他曾收治一名罹患晚期肺癌老父親，但許多醫院認為末期沒有必要治療。老父親的女兒哭著來找他求助，他檢測發現，老父親是EGFR基因突變病人，趕快使用標靶藥物，不適症狀很快在一周內得到緩減。老父親回診時，女兒感謝表示，原本爸爸喘得要命，現在終於可正常生活。此外，免疫治療更是劃時代的進步。張文震表示，免疫治療其實超過一百年歷史，例如種牛痘、打疫苗等，就是免疫治療的一種。癌症免疫治療，則是身體長腫瘤後，再提升病人的免疫系統功能，等於找到關鍵指揮官，指揮免疫系統圍毆腫瘤以抗癌，療效快又好，存活期長，舉世震驚。儘管治療癌症利器不斷問世，但標靶藥物及免疫療法定價也十分昂貴。張文震坦言，肺癌標靶治療一個月約20萬到30萬元，療程長約1到2年，免疫治療則是一次20萬元，只要沒有健保給付，最大治療障礙，反而是患者的「口袋」夠不夠深。當然，不管是標靶治療或免疫治療，也都有副作用，例如視力模糊、感覺疲勞、易口渴、甲溝炎、皮膚炎等。張文震建議，患者應與醫師溝通，包括減藥、會診皮膚科等，降低副作用問題。林口長庚今年6月成立亞洲第一間免疫腫瘤醫學中心，有完整團隊回答民眾各式各樣的治療問題，洽：0975-367995盧小姐。

• 2016-08-22 癌症防治.其他癌症

  阿伯沒胃口暴瘦 原來是這腫瘤作怪

  愛打高爾夫球的65歲陳伯伯，某天突然沒胃口，體重直降，就醫確診罹患「胃腸道間質瘤」，開刀後服用第一線標靶藥物，治療期間卻再度惡化，只好再開刀、改藥。醫師憂心藥物再度出現抗藥性，建議他參加臨床試驗，服用最新一代的標靶藥，至今治療超過二年，成效不錯，讓他終於能回到喜愛的高爾夫球場重拾揮桿樂趣。林口長庚一般外科主任葉俊男表示，胃腸道間質瘤是消化道惡性腫瘤之一，雖然少見，但發生率僅次於大腸癌及胃癌，台灣每年約新增300個病例，好發於胃、小腸、大腸及直腸等部位的黏膜下層，好發年齡為50到65歲，約3成患者沒症狀，但隨腫瘤變大，可能出現胃腸道出血、腹部腫塊、腹痛或腸阻塞。葉俊男說，過去醫界對胃腸道間質瘤還不太認識，只當作肉瘤，治療以切除病灶手術為主，但5年後復發率達成5成，可能是腫瘤殘留造成癌細胞轉移，且化學治療和放射治療幾乎無效，3年內走向死亡。幸14年前發現致病機轉，9成是因KIT細胞突變造成，疾病開始受到關注，開啟標靶藥物的治療新里程碑。可惜的是，雖然陸續出現第一線及第二線標靶藥物，約6成5病人會隨時間產生抗藥性，治療效果有限，多是KIT細胞基因突變的患者，陳伯伯就是其中之一，服用第一線標靶藥後，儘管加重藥物劑量，仍因藥效不佳，導致癌細胞復發。台灣分子醫學會理事長曾嶔元表示，最新標靶藥物問世後，研究發現可延長存活期4.8個月，且疾病不會惡化，是患者福音。今年8月，健保署將藥物納入給付，能幫晚期患者省下每個月約10萬元的醫療費用，減輕負擔。目前醫界尚不知造成胃腸道間質瘤的危險因子為何，只知大部分與基因突變有關，少部分患者則出現家族遺傳。曾嶔元建議，病人確診後，可透過基因檢測，先了解自身基因突變類型與位置，採取不同治療策略，這樣的個人醫療才可對症下藥，提升存活期。

• 2016-07-31 癌症防治.卵巢．子宮

  裘莉效益台灣發酵 預防性切除卵巢北醫首例

  美國影星安潔莉娜裘莉帶有致癌的「ＢＲＣＡ１」變異基因，相繼切除健康的乳房、卵巢，成為全球話題。現在國內也出現預防性切除卵巢病例，50歲醫師娘罹患乳癌，接受基因檢測後發現自己也有ＢＲＣＡ１變異基因後，有六成機率罹患卵巢癌，她不想再次經歷罹癌與治療的痛苦，毅然到台北醫學大學附設醫院切除健康卵巢。國外統計，擁有ＢＲＣＡ１基因變異者，罹患乳癌機率為6成7到8成2，卵巢癌則是4成7到6成2，自從裘莉選擇預防性手術，引發風潮，國內也有許多乳癌患者檢測ＢＲＣＡ１。但台灣婦產科醫學會秘書長黃閔照表示，過去未曾聽過國內有切除健康卵巢的案例；為這位醫師娘切除卵巢的北醫婦產部主任劉偉民說，這是該院首例。推測也可能是國內首例。劉偉民表示，這名醫師娘拿著檢測報告來到北醫時，相當堅定，表示要切除卵巢，同時摘除子宮。她說，罹患乳癌後，經過四次手術切除雙峰，兩個妹妹也在她治療期間相繼被診斷乳癌，於是接受基因檢測。由於未來罹患卵巢癌機率高，不想高齡再經歷手術和化療，也不想家人為了照顧她而辛苦，願意自費摘除卵巢。乳癌防治基金會董事長張金堅說，國外帶有ＢＲＣＡ１基因變異者約占百分之10到14，國內沒有相關統計，推估最多占百分之8到10，最少百分之2到3。他認為，基因檢測屬新興醫療領域，且相當商業化，且必適合每一個人，建議家中有兩人以上有乳癌病史、而且罹患乳癌的年紀較輕者，再考慮接受檢測。至於何時該接受預防性切除？台北榮總乳房醫學中心主任曾令民表示，北榮曾經執行預防性切除乳房，多數是患者一邊乳房確診乳癌，另一邊進行預防性切除，健康者接受手術僅有一人。他認為，就算檢驗出ＢＲＣＡ１變異基因，也不一定要接受預防性切除，可以透過密集追蹤，早期發現疾病。

• 2016-06-21 名人在線.楊志良

  楊志良／當天價醫療遇上健保上限

  生命誠可貴，特別是有高度療效的藥物可以使用時，健保理當給付。但資源有限，社會集體的能力雖然龐大，但也有其極限，我們願不願意共同負擔幾近天價的醫療費用？傾家蕩產 只為治療疾病醫療科技進步神速，最近的例子是新上市的抗C肝病毒藥物，治癒率達95%以上。此藥每劑一千美元，每個療程至少要24劑，合台幣近80萬元。目前全台估計有27萬名C肝患者，若全部給付就需2160億元，超過健保每年總支出的三分之一以上；這還未算進每年新增病例約一萬人。除了新的抗C肝藥物，為能對癌症病人對症下藥，必須做基因檢測，每人3萬元以上，老病患不計，每年新病患就有11萬人，如果健保給付就是33億元。更不要提每個療程需要100萬元到150萬元的質子或重離子治療了。至於更多不斷快速發展的醫療科技，如基因免疫療法、人工器官、幹細胞製造新的組織及器官等等，在數年內，至多十數年，均將有突破性的發展。突破性的有效醫療，對病患來說固然是個好消息，但另一方面卻也是心理煎熬，若健保不給付，是否要不計代價全力治療？是否要回復到健保前傾家蕩產治病的困境？健保配額 全民一起決定沒有一個國家富足到可以提供全體國人，所有已知有效的醫療服務，因此WHO在2000年的年度報告（year book）倡議「新普遍主義（Neo-universalism）」，亦即提供全民，社會所能承擔的最大範圍有效益醫療照護（For everyone but not for everything）。因此之故，訂定某種原則，以決定何種醫療服務納入健保給付，有其急迫性。目前台灣健保已建立「醫療技術評估（Health Technology Assessment）」，以評估某醫療科技是否合乎效益，但仍未決定我們為此效益願負擔到多少成本。一個可行的辦法是用目前已有的方法，計算某項醫療可增進多少「失能調整後的平均餘命（disability adjusted life expectancy, DALY）」，再由健保利害關係人組成的全民健康保險會，議決每一個DALY花費的上限，例如是150名民眾的平均年度健保費用（每人約2萬元，150人約300萬），凡是超過此數，只好由個人承擔或購買商業保險，此費用可2至3年重新計算一次。這樣的決定雖然困難，且仍有不少倫理的爭議，但似乎是目前可行的方法。●健康名人堂邀請國內外醫藥公共衛生專家分享健康觀點與視野，每周二刊出。近期擴充陣容，請讀者試目以待。

• 2016-06-16 癌症防治.肝癌

  會不會得肝癌？ 國衛院找到關鍵基因

  國衛院發現與肝癌有關的抑癌基因DKK2，國衛院專家比喻，過去找出引發癌症的因素，這次研究發現發動引擎的機制出問題，再加上B肝、毒素等因素進而導致癌症，未來希望能夠透過基因檢測找出可能致癌的患者，並研發藥物。國衛院分子與基因醫學研究所特聘研究員蔡世峰、博士後研究員林永豐等，透過分析第四號染色體缺失區間的基因及變異，發展新的檢測方法，找出與肝癌有關的抑癌基因DKK2。蔡世峰解釋，當患者DKK2基因功能喪失又有B肝，就很容易引發肝癌，這是首次發現此機制。林永豐說，找出機制後，未來可開發基因檢測，若患者此基因功能喪失，代表抑制肝癌功能差，必須更加注意。

• 2016-05-03 該看哪科.懷孕育兒

  基因變異致羊水過多 恐讓嬰兒早夭

  有些孕婦懷孕過程會發生羊水過多現象，卻找不出原因，三總與歐洲等跨國團隊研究發現人體MAGED2基因變異，是引起孕婦羊水過多合併胎兒產前巴特氏症候群的原因之一。醫師表示，這類胎兒可能在媽媽體內就有腎結石且電解質不平衡，以往死亡率偏高，若能透過基因檢測提早發現、提早治療，寶寶存活率可望提升。三總腎臟科醫師楊松昇表示，研究針對10多個家族、每個家族至少檢驗兩到三名個案，成人抽血、懷孕期則抽羊水分析，結果發現MAGED2基因變異，會嚴重影響NKCC2蛋白質通道回收鈉鉀氯離子功能，當無法正常回收鈉鉀氯離子，就如同打從娘胎起就一直在吃利尿劑，導致羊水過多，甚至合併胎兒產前巴特氏症候群。巴特氏症候群男嬰較容易發生，寶寶會有腎結石、電解質不平衡等現象，如果沒有早期治療，很多寶寶可能因此死亡。楊松昇說，懷孕過程中約有1-2%孕婦會有羊水過多現象，且大約有30-60%的個案其原因仍然不明。楊松昇說，基因變異的孕婦，平均在懷孕19周時，肚子外觀比一般孕婦看起來大兩倍，且羊水指數平均為58公分，也比一般的5-24公分還多。未來若能透過基因檢測，提早發現問題，寶寶出生後就能立即以藥物、補充水分及電解質等治療，只要度過兩歲之後，症狀就會慢慢改善，此研究結果近期發表在知名醫學研究期刊《新英格蘭雜誌》。

• 2016-04-27 健康百科.罕見疾病

  全台首例 女童罹罕見自體發炎疾病

  【健康醫療網／記者郭庚儒報導】一名4歲女童，出生2個月大開始，皮膚出現蕁麻疹，還伴隨高燒，後續又併發虹彩炎、關節炎，甚至影響智力發展，家長前後帶至小兒科、皮膚科、眼科、骨科就診，終於透過基因檢測確診為「Cryopyrin相關週期性症候群」（CAPS），此個案為全台首例。發生率僅百萬多之0.5收治個案的台大醫院小兒過敏免疫科主任楊曜旭表示，CAPS是一種基因突變的罕見自體發炎疾病，與NLRP3基因變異導致後續造成介白素IL-1 β的過度產生相關。根據國外資料統計，發生率僅百萬多之0.5，這是國內首起病例。藥費昂貴 如今有健保給付楊曜旭指出，女童2歲大才開始就醫，至各科就診約1年多時間，曾經使用類固醇、免疫製劑、生物製劑等治療，但全身性發炎症狀始終未改善，最後透過基因檢測確診罹患CAPS，及時使用人類單株抗體注射劑治療，症狀立即緩解，所幸此針劑有健保給付，一劑高達42萬、每2個月打一次，不然家屬恐怕無法負擔。基因檢測精準診斷楊曜旭強調，CAPS好發於幼童，患者的器官、關節、神經系統等都可能發炎，嚴重恐造成全身器官衰竭致死，現在透過精確的基因檢測診斷，可使患者得以脫離死亡威脅，並改善生活品質。【更多健康資訊，請見「健康醫療網」】

• 2016-02-24 健康百科.消化系統

  用藥前先檢測 C肝新藥治癒率上升

  治療C型肝炎又有新突破。亞太肝臟研究年會發表一項華人地區全口服C肝新藥研究，發現投藥前先做檢測確定病毒基因型別，精準用藥後，C肝治癒率高達99%，就連非常難治的肝硬化患者，治癒率也高達98%，且藥物副作用極小。新藥推出後，醫師估計國內約20萬至25萬名患者可受惠。高雄醫學大學附設中和紀念醫院肝膽胰內科主任余明隆表示，C肝是透過血液及體液感染，例如輸血、刺青、紋眉或吸毒共用針頭等，相較於B肝，目前C肝仍無預防疫苗，估計台灣約有50萬至70萬名C肝患者。若按病毒區分，C肝可分不同基因型及亞型，台灣以1b居多，占55%。余明隆說，傳統治療方式以干擾素合併雷巴威林為主，治癒率雖達7成，但副作用高，例如發燒、發冷或貧血等；若患者合併有心臟疾病亦不適用此療法，估計這類患者約占一成六，他們只能持續等待新藥發展。目前國內有三種成分類似的C肝新藥取得藥證，其中有藥廠曾對台灣、韓國及大陸等地共159名1b型C肝病患投藥，持續用藥24周發現，原本不適用干擾素或雷巴威林的病人，整體治癒率可達91%，副作用也減少，該研究已發表於亞太肝臟研究年會。余明隆表示，慢性C肝易致肝硬化、肝癌，若能有效治療，可大幅降低肝癌發生率及肝病相關死亡率。不過C肝新藥沒有健保給付，療程所費不貲，動輒療程90萬元、甚至近兩百萬元，建議患者治療前先做基因檢測，精準用藥、確保療效。

• 2016-02-16 健康百科.罕見疾病

  沉默天使 14歲「小瑜」仍像1歲娃

  罕見的複雜性神經失調症「雷特氏症」，患者因Ｘ染色體的ＭＥＣＰ２基因突變，導致發展停滯甚至退化。十四歲的「小瑜」在襁褓時期發病，如今仍像一歲嬰兒般，不會說話與走路，需要包尿布與餵食，但看見她扭著手指、瞇著眼呵呵笑，宛如沉默的天使。中研院發現雷特氏症致病機制「小瑜」的父親、雷特氏症病友關懷協會副理事長張旭鎧指出，雷特氏症以萬分之一的機率好發於女嬰，推估全台約千名患者，但僅八十人確診。女嬰出生六個月到一年後，會突然發展停滯，連原本所學的詞語、手勢也漸漸遺忘，直到出現不停搓手、扭手等症狀，經過基因檢測才被發現。雷特氏症無法根治，只能針對退化症狀治療。中研院最新研究發現雷特氏症ＭＥＣＰ２基因突變機制，正常人腦內的ＭＥＣＰ２功能，但在雷特氏症患者卻明顯減少，動物實驗發現，若增強ＭＥＣＰ２功能，可挽救患者的社交、記憶等缺陷。中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛說，研究也證實，第一型類胰島素生長因子與促腎上腺素皮質素釋放因子可延緩患者退化，可體松等固醇類荷爾蒙也有助改善，是未來治療的思考方向。這項研究刊登在「自然通訊」（Nature Communications）期刊。身為職能治療師的張旭鎧說，雷特氏症患者只能透過復健與藥物改善症狀。女兒小瑜雖然生活無法自理，但稍微逗逗她就會呵呵笑，透過復健訓練，目前已能在攙扶下慢慢行走。小瑜爸爸對女兒的告白：好好陪妳25年「爸爸會好好陪妳廿五年！」張旭鎧說，過去文獻顯示，雷特氏症患者平均壽命僅廿到卅歲，但也有四、五十歲的患者仍健在。台大醫院小兒神經科主任李旺祚指出，雷特氏症須做基因檢測才能發現，台灣不少患者被誤認為智能不足或發展遲緩，呼籲家長若寶寶一歲半前後出現發展遲緩、反覆搓手等症狀，應注意雷特氏症的可能性。

• 2015-12-25 癌症.抗癌新知

  新發現：12種癌症會遺傳

  過去已有研究顯示，代代相傳的DNA突變，與有的癌症有極重大關連，與其他癌症關連則較小，如今華盛頓大學華裔科學家丁莉(Li Ding)一項大規模研究發現，有12種癌症都是因遺傳基因突變引起，同時她發現，「安琪莉娜裘莉基因」(Angelina Jolie gene)不但提高罹患乳癌、卵巢癌風險，也可能引發胃癌和前列腺癌等其他癌症。丁莉新研究發現的12種遺傳基因相關的癌症，包括卵巢癌、胃癌、乳癌、前列腺癌、兩種肺癌、神經膠質瘤(glioma)、頭頸部腫瘤、子宮內膜癌(endometrial)、腎癌、多型性神經膠母細胞瘤(glioblastoma) 和急性骨髓性白血病(acute myeloid leukaemia)。研究人員是分析已納入美國「癌症基因體圖譜計畫」(TCGA) 逾4000名癌症患者的基因資料。研究並分析，BRCA基因突變，除了與罹患卵巢癌、乳癌有關以外，也可能影響其他癌症。由於奧斯卡獎女星安琪莉娜裘莉有此基因突變，因此該基因又被稱為「安琪莉娜裘莉基因」。BRCA1和BRCA2基因突變，與乳癌、卵巢癌關連極大。這兩者的密切相關性因知名女影星安琪莉娜裘莉而備受矚目，裘莉發現她有此基因突變後，因醫生告訴她因此罹患乳癌機率高達87%，即正常人的八倍，她斷然接受手術割除雙乳和卵巢。令人意外的是，丁莉等科學家發現，該基因對胃癌和前列腺癌也扮演重要角色，還可能影響其他癌症。科學家指出，丁莉的這些發現可用以加強基因檢測罹癌風險的準確性；並可能使得現行癌症檢驗擴大用於更大範圍的癌症種類。丁莉是華盛頓大學基因研究所科學家，她撰寫的這項研究報告已發表於「自然通訊」期刊丁莉說：「一般而言，我們都知道卵巢癌和乳癌與遺傳因素關係密切，而急性骨髓性白血病等其他癌症，與遺傳基因的關連小得多，但這個研究是首次透過大規模分析，明確指出基因或基因突變造成罹癌風險的提高」。丁莉畢業於復旦大學，自美國猶他大學獲博士學位，曾在史坦福大學生物化學系從事博士後研究，現為華盛頓大學McDonnell基因組研究所助理主任、醫學副教授。

• 2015-12-10 癌症防治.肺癌

  愛吃炸雞、熬夜追劇…30歲輕熟女加速老化

  一名30歲上班族，平時愛吃炸雞、燒烤等食物，加上熬夜追連續劇，健檢發現不僅有高血脂，膽固醇代謝也異常，透過基因檢測發現，患者先天有高風險基因，生活習慣差加速老化，增罹癌風險。榮新診所副院長潘俊伸表示，這名輕熟女的先天輔脂蛋白基因（APO E）屬於高風險型，容易膽固醇代謝異常，比一般人更易罹患失智症和冠狀動脈疾病，另外患者肝臟解毒基因也屬高風險，這類患者罹患乳癌和食道癌的風險，也比正常人更高。但患者平時嗜吃油炸物又常愛熬夜，接觸反式脂肪等危害物質機會更多，會加速罹癌風險和基因老化。長庚醫院內科部一般內科暨高齡醫學科主任陳英仁表示，基因是天生的，無法改變。除非有嚴重家族病史如唐氏症等不可避免的遺傳疾病，才需要做基因檢測，避免悲劇。陳英仁說，若經濟許可，當然不反對做基因檢測；但不論有無檢測，想抗老，最主要是保持良好習慣、健康飲食、運動、避免抽菸喝酒等不良習慣。潘俊伸表示，人體的DNA序列中，平均每1000個鹼基會出現一兩個差異，因此有人易過敏，有人易生病，這是天生、無法改變的，但透過基因檢測，可提早知道自己基因的缺陷，再配合調整生活、補充營養素，雖無法改變基因但可延緩疾病發生。潘俊伸表示，常見生活型態基因檢測，還有甲基化作用基因、肝臟排毒基因、骨質代謝基因檢測。甲基化作用基因表現較差血管易阻塞。肝臟排毒基因可了解對特定毒素的解毒功能，若不足就應避免接觸不良食物；造骨能力不佳，就要曬太陽補鈣。

• 2015-11-13 癌症防治.皮膚癌

  皮膚癌 也不愛曬太陽

  皮膚癌中的黑色素細胞癌惡性重大，確診時常已經是晚期，死亡率高；一名男性側腹黑痣變大、凸起，甚至潰瘍流血，但他不以為意只到診所塗藥，後來皮膚出現明顯腫塊緊急到大醫院就醫，確診為黑色素細胞癌，且已轉移到肝臟、肺臟。一般人大多認為過度曬太陽才可能罹患皮膚癌，但根據國內臨床資料，黑色素細胞癌有近六成患者病灶長在腳掌、指甲等陽光比較不容易照射到的地方；國健署資料則顯示，農夫罹黑色素細胞癌風險比一般人高五倍，臨床也發現不少20到30歲女性指甲下反黑，檢查竟為癌病變。因此，皮膚科醫學會提出「五不辨識法」教民眾辨識，若身上出現「形狀不對稱、邊緣不規則、顏色不均勻、病灶不小、表面不平等」的不明斑塊，應盡早到皮膚科就診。林口長庚醫院腫瘤科副教授張文震表示，皮膚癌分為黑色素細胞癌、非黑色素細胞癌，黑色素細胞癌雖僅占所有皮膚癌患者的7.8%，但惡性高且容易轉移，患者確診後往往只能存活數個月。張文震說，美國研究認為曬太陽是造成皮膚癌的原因，國內雖無明確研究，但仍建議民眾要作好防曬，除可避免皮膚癌、也可減少黑斑等形成。不過臨床發現，很多身體不太會曬到太陽的部位，卻也可能出現黑色素細胞癌。澳洲與韓國研究都發現，農夫因長期接觸農藥，腳掌等部位易出現黑色素細胞癌；張文震表示，國健署也曾發現，農夫罹患黑色素細胞癌的風險比一般人高五倍，但門診也發現不少年輕女性，指甲下出現黑色，檢查後竟是黑色素細胞癌，因此不常曬太陽的身體部位出現異常黑痣，也應特別當心。張文震收治的這名男性病患為例，他的黑色素細胞癌就長在右側腹，也屬於較不常曬太陽的部位。張文震表示，民眾可用「五不辨識法」及早發現身上奇怪斑塊及早就醫，醫師可運用皮膚鏡等檢查，並以手術切除病灶再進行基因檢測，依照檢測結果接受個別療程，可望早期發現治療。▍提供優質新聞，還需要你的鼓勵，按讚加入《元氣網粉絲團》：

• 2015-11-02 癌症防治.抗癌新知

  基因檢測再用藥 抗癌更精準

  衛福部統計，台灣平均每5分鐘26秒就有1人罹癌，且每233人中就有1人罹癌，推估未來20年，全球罹癌人數將再增加50%以上；台北榮總推癌症基因檢測，讓病患精準用藥，增加治療效果減少治療副作用，目前已經應用在肺癌、大腸癌、食道癌，未來還可推廣到胃癌、乳癌，胰臟癌、膽管癌上。一名38歲男性患者，罹患肺腺癌經手術切除，一年半後腫瘤復發並轉移到骨骼，接受化療六個療程後，經過基因檢測發現患者腫瘤具有ROS1轉位突變，醫師立刻給予針對ROS1酪胺酸激酶的抑制劑，經過兩個月治療腫瘤明顯縮小。台北榮總病理檢驗部分子病理科主任周德盈表示，北榮為40多名肺癌患者進行基因檢查，大多都是癌症晚期患者，因為做過多種不同治療但腫瘤控制不理想，透過基因檢測醫師可以更精準選擇下一步的治療方針，同時也可清楚了解，哪一種藥物對患者比較有效。周德盈表示，基因檢測讓癌症治療更精緻精準，從基因了解腫瘤弱點，讓醫師治療有方向可循。北榮年底前將讓醫師可在電腦中勾選，將基因檢測列入癌症治療檢查項目中。但基因檢測目前是自費療程，現在北榮共檢測700多個基因突變點，未來醫材進步與普及後，費用可降至3萬至5萬元。▍提供優質新聞，還需要你的鼓勵，按讚加入《元氣網粉絲團》：

• 2015-10-22 健康百科.風溼過敏免疫

  篩基因 預防痛風藥皮爛血流副作用

  治療痛風老藥「安樂普利諾錠」（Allopurinol，異嘌呤醇）曾讓部分患者出現嚴重藥物副作用，甚至有皮膚潰爛等致命危機。中央研究院發現誘發過敏原因與「HLA-B*58：01」基因有關後，和台北榮總等十五家醫院共同研究後證實，病人服藥前抽血做基因篩檢，讓基因呈陽性的患者使用其他藥物替代，可預防副作用發生。國人嗜吃甜食、油炸及重鹹食物，導致高尿酸血症盛行率高且有年輕化趨勢。根據統計，男性罹患痛風的盛行率約百分之廿到廿五，女性約百分之十四到十五，因此引發痛風的病人不少。北榮過敏免疫風濕科主任蔡長祐表示，醫師通常會開立異嘌呤醇治療痛風或降尿酸，不過約二成病人會產生發燒、肝腎病變、白血球異常增多、視力受損、皮膚黏膜破壞等副作用；還有病人全身皮膚潰爛到流血，嚴重者得住燒燙傷病房治療，其中六成以上病人最後會因細菌入侵引發敗血症而死。過去不知何種病人服用異嘌呤醇後會引發副作用，醫師只能根據病人腎功能去調節藥量。中研院生醫所研究員沈志陽表示，為將研究結果試用於臨床，與國內十五家醫院合作，收案二千九百一十名痛風患者，讓病人在用藥前先做基因篩檢，基因呈現陰性者可繼續使用異嘌呤醇，呈現陽性者則改用「福避痛膜衣錠」（Febuxostat）替代，所有使用異嘌呤醇藥物的患者，在追蹤觀察二個月後，藥物過敏跡象「零發生」，證實基因篩檢有效預防藥物副作用。研究成果獲刊九月的國際「英國醫學期刊」。目前做基因檢測需自費，一次約三千元，抽血後幾小時就有結果。蔡長祐建議衛福部把基因篩檢列入服用異嘌呤醇藥物的常規檢查，約省下六千萬醫療支出。▍提供優質新聞，還需要你的鼓勵，按讚加入《元氣網粉絲團》：