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生命與金錢的拔河!「次世代基因定序」助癌症病患爭取治療時間

基因檢測示意圖。圖/ingimage
基因檢測示意圖。圖/ingimage

癌症病患想尋求標靶治療,必須有基因檢測的佐證,次世代基因定序(NGS)成為眾所期待的檢測方式。NGS具有的三大優勢為,用極少的檢體,檢測多個癌症基因變異,所需時間也比較短,可以幫病患爭取治療時間,也可以進行較複雜的基因變異分析。但是檢測費用也很驚人,坊間的收費可能達十萬元,形成生命與金錢拔河的情況。

一個癌症需要的檢測基因通常超過一個,傳統的基因檢測曠日費時,病患珍貴的檢體也會耗損,而癌末病患往往等不了那麼久,奇美醫院病理中心部長、國衛院癌症研究所研究員李健逢指出,NGS可以一次檢測數百個基因,提升時效、節省檢體。

近期PARP抑制劑問世,在治療BRCA1/2突變的乳癌病患特別有效,李健逢說,BRCA1/2基因非常龐大且缺乏突變的熱點,導致在過去需要用數百個聚合酶鏈鎖反應,加上數百次定序才能完整解析,相當耗工、耗時,而NGS可以在兩天之內完成。

簡單明確的基因突變,使用傳統基因檢測方法即可掌握,但是以NTRK1/2/3 這三個致癌基因來說,融合對象以及樣態可能高達100多種,且數目還增加中。李健逢指出,過去傳統的基因檢測很難詳細解析NTRK1/2/3基因變異,但NGS能有效達成。

此外,腫瘤突變負荷量(tumor mutational burden, TMB) 更是一個只能由NGS檢出。李健逢解釋,如果乳癌病患卻檢測出肺癌的EGFR變異,醫師就要思考病患可能不是乳癌,而是從肺癌轉移而來,給予的標靶藥物就會完全不同,得到完全不同的治療效果。

對於常見的癌症,檢測標的治療藥物很明確,如果罹患少見癌症,需要進行基因檢測嗎?李健逢建議,目前治療的概念逐漸朝向全癌(tumor agnostic therapy),意即不分癌種,只要有可進行藥物治療的標的基因變化即可接受治療。

目前台灣已核准的包含NTRK基因融合變異的腫瘤可使用NTRK抑制劑,以及dMMR/MSI-H/TMB-high(高度微衛星不穩定/細胞錯配修復機制缺失/腫瘤突變荷載高)的腫瘤可接受特定免疫治療。

奇美醫院病理中心部長,國衛院癌研所副研究員李健逢。攝影/林俊良
奇美醫院病理中心部長,國衛院癌研所副研究員李健逢。攝影/林俊良

以NTRK基因融合變異為例,常常出現在少見的腫瘤,例如兒童的神經膠質瘤、甲狀腺癌、分泌型的乳癌、唾液腺癌、嬰兒型纖維肉瘤以及中胚葉腎瘤,以及成年人的少見癌,分泌型的乳癌、唾液腺癌、以及某些肉瘤。因此,少見的腫瘤確實是適合全方位廣泛性癌症基因檢測的。

每一個癌症病患都應該進行基因檢測嗎?李健逢強調,基因檢測的目的是尋找配對的標靶藥物,部分癌症明確指向某些某些基因,例如肺癌的EGFR、乳癌的ER,大腸癌的BRAF,但以肝癌為例,目前仍無明確的基因突變與藥物,應該依據臨床醫師的建議,病患也不要一味的追求基因檢測與標靶治療。

#響應少見癌症日World rare cancer day

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