唐氏症 相關文章

• 2024-06-15 焦點.杏林．診間

  當醫師成了病患家屬／牙醫師黃明裕全心投入特殊牙科，唐寶寶愛子是小助手

  「如果不是我兒子，我現在肯定在做醫美、植牙，行醫之路大概就變成為錢而生吧！」62歲的黃明裕一提到兒子，臉上就堆滿笑容。顧兒子 獲得比付出多「兒子像是我的大玩偶。」黃明裕說，當時醫師告知兒子是唐寶寶時，內心晴天霹靂，一度難以接受，但很快地，他與也是醫師的太太都接受了這個事實。問他：「有沒有想要逃？」他回說：「沒有，這念頭一刻都沒有過。」照顧兒子到現在，從兒子身上獲得的比他付出的更多。無論是偏鄉、無電梯公寓，只要是有治療牙齒的需求，就會有黃明裕的身影。「沒想過自己會投入特殊牙科」，30年前，兒子滿月接種預防針時，協助注射的醫師隱晦地說，你家寶貝有點怪怪的，雖然那位醫師沒有明說，他和太太卻已馬上察覺，帶著兒子到醫院檢查，竟是唐氏症寶寶。「當下真的是晴天霹靂！」黃明裕說，有段時間他沒辦法接受，後續還與太太力拚第二胎，全台做不孕生殖的醫院都找遍，最後苦無結果。這一切冥冥之中皆有注定，還好沒有生第二胎，否則對老二來說，將會背負著龐大的壓力。看診特殊童 改變職涯當初黃明裕開始投入特殊牙醫，其實與兒子的國小導師有關，她是兒子的啟蒙導師，讓孩子知道自己比想像中的還能做得更多，一般班級學生到校得馬上做清潔打掃，或在早自習時考試，兒子的導師則是要他們全班先跑操場，訓練體力後再做打掃工作，讓他們在成長過程中，更健康強壯。也因為班上許多孩子也是特殊童，導師知道他是牙醫師，就委託他幫忙看診。在投入特殊牙醫的過程中，黃明裕看到非常多獨老，明明有子女，卻沒人陪伴與照顧。但「不管我去哪邊，兒子都黏在身旁，全家人因為他，感情變得更好。」他會傾聽兒子的想法，也向兒子傾吐心聲，別人的孩子結婚另組家庭，他則是告訴兒子「爸爸會照顧你一輩子」，誓言要像聖經中的摩西一樣活到120歲，這樣就能照顧兒子到他90歲。赴日進修 學安撫技巧過去對於特殊牙科治療毫無所悉，黃明裕說，「我就用看一般人的看診方法治療他們」，但特殊兒比一般孩子更敏感，對於聲音、不熟的器械感到害怕，嘴巴緊閉不開，最後他用最直覺的方法強行扳開治療，但後來發現這是錯的，反而更加深孩子對治療的恐懼。隨著對特殊牙科的接觸愈來愈多，但台灣有所不足，於是黃明裕遠赴日本進修，無論是學習麻醉技巧，還是安撫特殊需求者的治療方式，從中獲得許多。回台後，積極將學到的技術分享給更多醫師，其實台灣的特殊需求患者，根本沒辦法出門，連要看診都有困難，他開始走進患者的家中治療後，才發現「原來有這麼多人是醫療照顧不到的對象」。拚健身 要陪兒一輩子黃明裕自費購買居家牙科設備與醫材，滿滿兩大箱儀器，重達42公斤，如果要出動居家醫療，每次至少看3位患者，台北市最麻煩的就是「沒電梯的老公寓」，通常7樓以上都會有電梯，但6樓以下的無電梯公寓占大宗，雖然會帶著護理人員一起出動，但42公斤的器材都是他一個人搬，好幾次都要爬5到6層樓。現在兒子黃于軒則成為他到各地義診或居家看診時的最佳幫手。「好在平常有在健身，否則每次出動到府，恐怕沒辦法幫患者治療。」黃明裕指出，他致力於健身，背後最大的原因，還是為了兒子，他許下活到120歲的願望，就得好好養生。黃明裕說，兒子是相當貼心的孩子，6月6日是兒子的生日，他早在生日前，就開始在臉書上一直許願，身為老爸會依循孩子的願望，逐一替他實現。與兒子的互動與相處，是他這輩子最重要的寶物，一定是上天特別為他準備的，他不僅享受其中，也樂在其中。黃明裕小檔案陽光牙醫診所院長照顧對象：兒子黃于軒罹患疾病：唐氏症發病時間：1994年出生，現在30歲治療：早療陪病心得：兒子是永遠的寶貝也是寶物，從兒子身上獲得的，遠比自己付出的更多。責任編輯：陳學梅

• 2024-06-08 醫療.婦產科

  國內女性平均生育年齡接近「高齡產婦」，哪些產前遺傳檢查必須要做？

  現代人普遍晚婚、晚育，依據內政部111年人口統計資料顯示，國內女性生育平均年齡為32.4歲，而35歲以上更超過3成。生育年齡升高，也提高染色體異常機率，國泰綜合醫院婦產科主治醫師吳子綺表示，準父母對滿滿的產檢項目感到不知所措，常詢問：「我們夫妻都沒什麼疾病，還需要做基因檢查嗎？」高齡產婦的定義是什麼？需要注意那些問題？高齡產婦是指生產時年滿35歲的婦女，應重視定期產檢，並接受絨毛膜穿刺、羊膜穿刺。高齡懷孕可能面臨較高的胎兒染色體異常機率，特別是唐氏症等染色體缺陷。吳子綺提到，隨著醫療技術及疾病研究的進步，現在有了更多樣的診斷和篩檢方式，評估隱性基因遺傳給下一代的風險。產前遺傳診斷檢查可以達到預防重於治療、生育保健的目的，民眾可先了解什麼是染色體和基因？常見的產前遺傳檢查項目有哪些？即早掌握狀況，確保母嬰的健康。解密遺傳的基本知識：染色體與基因人體的細胞核內有23對染色體，每一對的2條染色體分別來自父母雙方，又可分為體染色體（第1-22對）和性染色體（X或Y）。染色體是由DNA纏繞構成，DNA則是由兩股螺旋長鏈構成，長鏈上有4種鹼基（A、T、C、G），兩股長鏈之間成對牽住，就是鹼基對。基因是DNA的片段，約有3萬個遺傳基因分布在染色體上，從胎兒的成長和發育，到新陳代謝、思想性格等每一部分，都受到不同基因的控制。當這些密碼出錯時，就可能造成功能異常。一般最常聽到的染色體數量異常就是唐氏症，第21對染色體多了一條，另外常見的數量異常還有愛德華氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)、透納氏症(45,X)、克林菲特氏症(47,XXY)等。產前遺傳檢查有哪些？診斷性檢查和篩檢性檢查的項目有哪些？目前的產前檢查項目中，會涵蓋到基因異常疾病的檢查，又可分為診斷性檢查及篩檢性檢查，診斷性的檢查包含：絨毛膜穿刺、羊膜穿刺。絨毛膜穿刺是於妊娠10周以後，在超音波導引下抽取胎盤組織。羊膜穿刺是在妊娠16至18周左右，抽取羊水進行進行細胞培養，羊水染色體分析可以看到染色體的數量和大結構。若要看到較小片段的基因有無異常，則需要更進一步的羊水晶片分析（全基因體定量分析）。這幾項檢查因為需要用穿刺針進入腹腔，屬於侵入性檢查，可能會有破水、感染等風險。篩檢性的檢查包含了初期唐氏症篩檢、中期唐氏症篩檢、非侵入性胎兒染色體檢測。初期和中期唐氏症篩檢，是透過媽媽的年齡、抽血數值，以及寶寶的超音波等指標，去計算胎兒的唐氏症風險。這二項檢查的準確率較低，單獨只做其中一項，準確率大約在70-85%，但沒有侵入型檢查的風險。非侵入性胎兒染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Testing），是在妊娠10到14周之間，抽取媽媽的血液，利用其中少量的胎兒DNA碎片，進行染色體的分析，針對不同的異常有70-99%不等的準確率。吳子綺提到：篩檢性檢查不是診斷標準，有偽陰性和偽陽性的風險，還是需要諮詢醫師，安排適合的檢查。責任編輯 吳依凡

• 2022-11-07 焦點.元氣新聞

  獨／不忍唐寶寶遭羞辱 唐氏症家庭分享過來人照顧心酸

  新北市一間炸物店近日因有唐氏症孩童點了40元的餐，因忘記帶錢無法付款，當場遭到店老闆怒罵並報警處理。其實唐氏症家庭日常生活中的歧視與困難相當多，唐寶寶王尤美，多年前曾到知名速食店工作，但因被安排的工作難度太高，不慎從樓梯上滾落摔斷門牙，後續也因此被解雇。現年50多歲的王尤美，因唐氏症關係，先天視力不好、行動不便，6歲才學會走路，父母並沒有因此放棄，反而一路栽培她就讀國小、國中啟智班，也在高中特教班及教養院學習謀生技能。王尤美的媽媽王洪員數前幾年因先生過世，便獨自扛起照顧責任，近二年由長照機構協助分擔尤美白天的照料，但夜間的生活起居，她仍是以年邁的身軀親力親為。王洪員數也帶著王尤美走入人群、融入社會，到醫院擔任志工，甚至在88年一起榮獲台灣省第二屆模範志願服務家庭楷模鑽石獎。王洪員數的女婿譚一民今帶著王尤美，一同出席小腦萎縮症病友協會所舉辦的「多元參與共融共好」親子園遊會暨身障家庭照顧楷模表揚大會活動。譚一民表示，過往在家中都覺得王尤美相當可愛，喜歡帶著她到處去玩，但從沒有24小時照顧過，昨日提前一天帶著她上來台北住一晚，在飯店內她可以從晚上11點自言自語到清晨6、7點，沒有停過，才發現原來陪伴者並沒有那麼簡單。譚一民會前受訪表示，因為妻子家中老大，在學校時，每節下課都跑到妹妹王尤美的教室去，卻看到她一人縮在角落被其他小朋友欺負，但也為了保護妹妹，力挺而出反擊，從小在學時的壓力就非常大。「外界異樣眼光對照顧者來說也是困難。」譚一民表示，因為唐寶寶主要特徵明顯與他人不同，難免有異樣眼光，甚至怕會被傳染，許多時候對照顧者來說也是一項無形壓力。因台灣法規規定一定人數以上企業需要雇用身心障礙者員工，王尤美早些年其實也有融入社會工作，在知名連鎖速食店工作。譚一民說，本來很感謝這家餐廳願意雇用尤美，但指派的任務沒有顧及到唐寶寶行動較為不便，不適合頻繁上下樓梯，因此端盤子的時候便不慎從樓梯上滾下來，摔斷了門牙，該餐廳也不再讓尤美去上班了。「唐寶寶也有自己的想法。」譚一民表示，媽媽現在即使已經80多歲了，還是親力親為的照顧女兒，把她放在身邊，一有任何不對的行為，就會立刻管教，但王尤美也有自己的想法，會反抗；前些年若要往外跑，媽媽都還拉得住，但這幾年開始，王尤美也會踢、會推媽媽，即使這樣的情境還是不離不棄。其實，王尤美在家中也相當「忙碌」。譚一民分享，只要時間一到，她就會拿起拖把、掃把開始清掃環境；看到門口鞋子凌亂，會花許多時間排列整齊；看到桌面上杯子亂擺，也會整理、排列整齊；定時也會到家中前庭去澆水，不管颳風還是下大雨，要她不要做，還會不高興，這些都是爸爸、媽媽不知道花了多少心力才教導學會的生活能力。對於有唐寶寶因為沒帶錢被炸物店老闆咆哮、提告，譚一民相當感慨，唐寶寶做出這些行為並不是故意的，他們需要大眾的關心，但也需要更有技巧的提供協助，需要更有同理心的來認識他們；希望各界能夠透過唐寶寶、唐寶寶照顧者的生命故事，一同來認識她們，也希望學校單位能夠多多邀請唐寶寶來與學生們互動，甚至可以一同讓家長們來認識唐寶寶，讓社會有更多的溫暖。衛生福利部社會及家庭署身心障礙福利組組長尤詒君則說，對於這樣唐氏症的患者，若被炸物店老闆吼罵當下一定會被嚇到，若後續被告，法規都有保障他們可以要求「輔佐人」協助表達，可能是家屬、社工或是律師，若自身無法表達，警察單位也可以依法聯繫社家署協助處置，並且透過專案方式，提供身心障礙者在法律上的扶助，協助進行偵訊等等。

• 2022-11-06 焦點.元氣新聞

  獨／遭吼唐寶寶母是新北模範母親 與慢飛兒互動掌握1原則

  新北市某炸物店家最近引起公憤、Google Map上地標顯示永久停業，因日前有名唐氏症顧客忘記帶錢、付不出40元，店家竟當場咆哮並立刻報警，把這名「慢飛兒」當場嚇得渾身發抖，其母親蕭麗華事後也在臉書公開事件經過。唐氏症關愛者協會理事長林正俠表示，這位媽媽今年才獲選為新北市模範母親，孩子也很努力自立生活，希望這次事件幫助社會大眾理解，唐氏症孩子個性溫和、友善，只是學習上需要比較多時間，也需要你我的提醒和諒解。希望社會大眾不吝給予他們學習的機會，互動的言語和態度上，可以將他們視為「幼稚園中班以上到國小」這個年齡的孩子、多給他們一些鼓勵。林正俠表示，這名媽媽今年受到協會推薦，獲選為新北市模範母親，推薦原因是她雖然很忙、有自己的事業，但一直盡心盡力照顧孩子。孩子也非常努力，不但能自立生活，還可以當志工、照顧爺爺奶奶。今年協會推薦她並獲選為新北市模範母親，4月接受公開表揚。「父母親最大的希望，就是唐寶寶能夠自立生活，」林正俠表示，由於唐寶寶比較容易分心，學習都需要比較長時間，因此除了從小接受早療，也要比一般人更多次的重複學習、才能具備自我生活的能力，例如自己穿衣、吃飯、自己搭大眾運輸工具。雖然學習慢，但練習總是會進步，只要多給他們一點耐心、包容心、同理心，就可以幫助唐寶寶及身心障礙者在學習自立的路上更穩健成長。林正俠表示，唐寶寶學習自立，也包括建立金錢觀念，如果發生購物糾紛，希望店家能夠先聆聽他們的說法，再談接下來的程序；暴怒或咆哮對於事情的處理沒有幫助，孩子反而會嚇到不知該如何反應。建議可以將他們視為「幼稚園中班以上到國小」這個年齡的孩子，用同樣的言語和態度去互動、多給他們一些鼓勵。

• 2022-11-06 焦點.元氣新聞

  買40元炸物忘帶錢遭羞辱 唐寶寶PO文「不要再買東西了」令媽心碎

  一名唐氏症少年四日想買炸物給阿公、阿嬤，不料忘記帶錢而遭老闆咆哮，媽媽把事件經過貼上臉書後，引發各界關注。過去也曾發生唐寶寶在速食店遭歧視事件。唐氏症關愛者協會指出，唐寶寶個性溫和、友善，只是學習上需要比較多時間，希望社會大眾不吝給予他們學習的機會，互動的言語和態度上，可以將他們視為「幼稚園中班以上到國小」的孩子，多給他們一些鼓勵。一位媽媽於五日在臉書心碎發文，表示患有唐氏症的兒子四日到新北市某炸物店消費，買了40元的炸物想給阿公、阿嬤吃，但點餐後發現錢包忘了帶，馬上跟老闆道歉，沒想到老闆開始大聲咆哮，還打電話叫警察，嚇得兒子渾身發抖，躲在旁邊一動也不動。事後媽媽親自到店面了解情況，怎料老闆直接回嗆「我才不管他是什麼症，我東西炸好了就是要付錢！」媽媽反問「難道你不能等他打電話給家人嗎？」但老闆只是拉高嗓門，「我們很忙，哪有時間等！」態度強硬。唐寶寶也於臉書道歉，並表示「不要再買東西了。」，受到驚嚇，十分受挫，媽媽自己也感到相當心碎。消息在網路傳開後，網友搜出該店家名稱，並到Google地圖留下1星評論，灌爆大量文字負評，消息同時也在永和在地臉書社團、各地社團擴散，大家都批店家「自私冷漠」、「沒同理心」，將以實際行動抵制店家。一夜之間，在Google地圖上負評已經逼近3500則，店家稍早也趕緊將地圖上的營業時間改為「永久停業」字樣，不過仍難平息民眾怒火，目前各平台已大量散布店家及老闆名稱，還有網友要號召進一步行動，展現強烈抵制店家的決心。外傳炸物店老闆昨夜至警局，將對PO文者提告。警方表示，今天凌晨3點多，炸物店老闆確實有至中正橋派出所稱「要報案」，但聊了近一個小時，是向警方詢問請教怎麼提告，最終沒有提出告訴。據透露，老闆當時心情非常激動，表示「我好難過」，並大喊「很倒霉」。2013年也曾發生某知名速食業者 疑似報警驅趕唐氏症女子事件 ，員警見該名女子並沒有攻擊人，並非店經理報案的流浪漢，不解為何報案。事件引起軒然大波，民眾紛紛給予負評。事後業者表示，店家為了女子安全才報警，可能「溝通上有誤解」，將加強教育訓練。在台灣，每1263個新生兒就有1名唐氏症兒童。唐氏症是21號染色體多了一條或一部分引起的遺傳性疾病， 唐寶寶平均智商約為50，相當8至9歲兒童的心智能力，但個體情況有差異；除了輕度至中度智力障礙，唐氏症通常伴隨身體發育遲緩和典型的面部特徵。唐氏症基金會近年致力於唐寶寶「日常生活訓練」、「就業輔導」、「早療服務」等協助，希望唐寶寶自立學習，也期待更多的社會支持。

• 2021-12-17 新聞.杏林．診間

  一生懸命，用愛推動特照牙醫學！黃明裕：唐氏症兒子是我的初心

  周六中午，酷熱的豔陽直曬，馬路上的柏油彷彿要溶化，牙醫師黃明裕帶著護理人員，頂著烈日，拖著三大箱沈重的醫療器材，走進新北市新莊區一處老公寓，為一位臥床多年的阿嬤治療牙齒。涔涔汗水濕透了他的衣襟，家屬直說不意思，黃明裕笑著說沒關係：「老人家有需要，我們不能放著不管。」忙完治療，黃明裕收拾好器材繼續趕路，這一天，他巡迴新莊、泰山、五股、八里，到不同的失能患者家看診，家屬不停致謝，他總是說沒什麼，並不忘叮嚀如何為失能家人清潔牙齒。身為台灣少見的「到宅牙醫」，推動特殊需求者口腔照護二十多年，這樣的場景已是日常，更是他一生的職志，從不以為苦。父親的淚拉回差點走偏的少年五十九歲的黃明裕，從小就是個豪邁不羈的孩子，被視為鄰里間的孩子王，父親是台鐵員工，媽媽是上班族，每逢寒暑假送他到福隆的阿公家，黃明裕還會跟著阿嬤在福隆車站賣便當，熱情爽朗的個性總能招來好生意。這份豪爽的性格，後來卻讓黃明裕差點走偏。他回憶說，少年時期叛逆又愛玩，高中只考上建中夜間部，白天沒事就到處「做怪」加「鬼混」，1970-1980年代龍蛇雜處的西門町冰果室、撞球間，都常有他的身影，「還有自以為是的義氣，有空就去幫同學打打架。」他邊說邊大笑，不忘自嘲：「年輕時真的很無聊！」荒唐的青春走過，黃明裕參加大學聯考落榜，親戚家小孩考上的卻是醫學院。放榜當下，父母沒說什麼，第二天一早，爸爸卻拎著行李帶著他和弟弟，先搭飛機到高雄，再包計程車直奔屏東四重溪。黃明裕知道自己闖禍了，爸爸不想讓他面對親朋好友的不停詢問，只能帶他從台灣最北端一路「逃」到最南端，躲開一切的關切壓力。「在四重溪三天，爸爸帶我爬山、看風景，沒有一句責難，只是不停安慰我，鼓勵我重新來過。」那三天，改變了黃明裕的一生，即使事隔四十年，憶起兩年前過世的父親，年近六旬的他依然哽咽到無法言語。進醫學院路見不平俠義熱情從四重溪回台北的隔日，黃明裕跟著爸爸到補習班報名重考，從此脫胎換骨，痛改前非，苦讀一年後，考進台北醫學院（台北醫學大學前身）牙醫系。大學期間，黃明裕依然不失愛玩熱情的性格，交了很多好朋友，也交了女朋友（後來成為他的妻子），骨子裡行俠仗義的性格慢慢甦醒，很喜歡幫助別人，看到不合理的事會挺身而出。例如有一回排隊買電影票時有黃牛插隊，黃明裕完全不管對方可能有黑道撐腰，立馬一個箭步衝上去開罵趕人，嚇得女朋友在旁哭了出來。「沒辦法，我就是不能忍受不公不義，路見不平一定要拔刀相助。」他說。醫學院畢業後，黃明裕和多數牙醫系畢業生一樣，退伍不久便走上開業的路，在台北天母開設牙醫診所，還曾出國進修植牙。「坦白說，精進技術是為了以後可以多賺一點，」黃明裕說，那時他就是「普通牙醫」，目標是開業、賺錢，再簡單不過。正當一切順利發展，人生起飛之際，老天爺卻送來一份特別的禮物。兒子誕生 上天送來的特殊禮物1994年，黃明裕的兒子黃于軒誕生，滿月後接受預防接種時，醫生認為「BABY怪怪的」，進一步檢查發現，活潑可愛的于軒竟是唐氏症寶寶。醫師的宣告如晴天霹靂，黃明裕夫妻傷心欲絕，不能接受，常自問：「為什麼偏偏是我們？」尤其是每當同學同儕談論自己小孩升學或其他才藝時，更會觸動夫妻倆的遺憾，「我們會覺得格格不入，只能默默走開…」黃明裕說。然而，生命自會找到出口，樂觀堅強的父母看見兒子最珍貴的一面。黃明裕慢慢發現，于軒遠比一般孩子天真，個性格外的溫柔貼心，「更重要的是，兒子帶領我，進入一個從來沒想過的世界」。黃明裕夫婦積極尋求早療和特教資源，他說，當時台灣有家長和教練推動唐寶寶游泳訓練，于軒加入後學得非常開心，愈游愈好，十二歲時甚至和其他隊員遠征愛爾蘭參加「唐氏症國際游泳錦標賽」。身為父母，黃明裕和妻子彷彿走出幽谷看到了光，逐漸領悟出于軒的人生有著無限可能。幼吾幼以及人之幼，為特殊需求者兒童看牙那幾年，于軒就讀小學的資源班，班上有智障、腦麻、自閉症等類似狀況的孩子，家長常分享特教資源，彼此關心，也讓黃明裕發現，「原來這些孩子都無法順利看牙醫，那就我來吧！」一個個特殊的孩子走進了黃明裕的診間。一般正常兒童原本就害怕看牙，這群孩子更因為認知與溝通問題，無法配合，常常會在診療椅上哭喊到聲嘶力竭，還有些孩子死不肯張開嘴巴或一開口便吐，一般牙醫不肯收治，以致於他們的牙齒問題愈拖愈嚴重。但黃明裕不放棄，他用土法煉鋼的方式學著幫孩子看牙，先連哄帶騙讓孩子坐上診療椅，再靠著家長和護理人員幫忙，每次給他們看牙總要花上比一般小孩多兩三倍的時間和精力。「我知道這很累，但我不是用牙醫的身分，而是用做爸爸的心情去面對。」黃明裕說，同為特殊兒童的家長，他深知對待這些孩子需要更多的愛心和耐心，更要去理解他們。他舉例說，牙醫師任何一個小小動作或治療中產生的燈光、聲響刺激，在自閉症兒童眼中都可能是洪水猛獸，會令他們無法承擔。因此絕不能用強制壓迫的方式壓制，而是要先了解孩子的心裡感受，溫柔的安撫，取得孩子信任，建立安全感，放鬆孩子的壓力。「每個人都有權利享有好的醫療品質，特殊需求者兒童也不例外。」這是黃明裕的堅持。黃明裕的牙醫生涯從此轉向，他愈來愈關心特殊需求者兒童的口腔健康，還前往特教機構，幫特殊需求者兒童治療和清潔牙齒，同時訓練特殊需求者口腔衛教指導員，一起改善孩子的口腔問題。(本文獲《醫學有故事》授權刊登，完整內容請看>>精采全文)

• 2021-06-22 新冠肺炎.COVID-19疫苗

  孕婦即日起可打AZ 想接種其他疫苗還要再等等

  美捐台二五○萬劑莫德納疫苗到貨，加上先前到貨疫苗，我疫苗量達四八五多萬劑。指揮中心昨公布最新接種對象順序，孕婦納入第六順位，與七十五歲以上民眾並列，即日起可開始接種。六十五歲以上長者則列在第八順位，指揮官陳時中表示，下一波也打得到。指揮中心公布最新接種順序，除了將孕婦排至第六順位，六十五至七十四歲⾧者列在第八順位，人數最多的五十至六十四歲成人則在第十順位，十類優先接種族群合計一四九二點四萬人，若全接種則疫苗覆蓋率達六成四，具有一定的群體免疫反應。根據衛福部疾病管制署「傳染病防治諮詢會預防接種組」（ＡＣＩＰ）臨時會議紀錄，考量孕婦感染新冠肺炎後容易產生嚴重併發症或導致死亡，因此納入公費接種對象。發言人莊人祥表示，在新順序中，孕婦列在已開放的第六類接種對象，現在就可接種ＡＺ疫苗。如果想打其他疫苗，則必須再等一陣子，屆時看莫德納疫苗開放施打的順位，若開放到第六類，則不具其他接種類別身分的孕婦就可施打。陳時中強調，不會強制孕婦打哪一種疫苗，應該諮詢醫師意見，依據對自己有利的狀況判斷決定。此外，針對本國籍或外國籍看護，將請勞動部評估接觸與感染風險，如屬頻繁出入醫院等高感染風險場域者，將納入第一類對象的「醫療院所非醫事人員」；卅歲以上唐氏症患者則納入第九類對象中的「罕見疾病及重大傷病」。至於「規律捐血者」、「社會工作專業人員」或經濟能力較為弱勢的勞動者，如攤商小販、從事工地建設勞工，考量感染與感染後容易產生嚴重併發症或導致死亡，專家建議納入後續擴大接種對象。近日長者接種疫苗後猝死個案頻傳，不少老年人預約施打後，並未到場接種疫苗，可能導致疫苗開封後，沒打完就丟棄。莊人祥說，雖有少數丟棄，但沒有浪費太多，目前一瓶平均施打人數逐步提升。衛福部食藥署表示，二五○萬劑疫苗正進行外觀、鑑別、pH值、純度、不純物、ＲＮＡ含量、ＲＮＡ包覆率、細菌內毒素、無菌等試驗，若檢驗皆合格，最快在六月廿八日驗畢，即可進行後續疫苗接種作業。

• 2020-11-03 新聞.杏林．診間

  醫奉30／唐氏症兒讓他感同身受！其他牙醫「懼收」的特殊族群，黃明裕都看

  很多被其他牙醫「懼收」的特殊需求族群，例如唐氏症、自閉症、身心障礙、罕見疾病、失智症、在家或機構而很難出門的長者，都是牙醫師黃明裕長期照顧的個案兼老友。黃明裕之所以能做到別人所不能，關鍵在於他的獨生子黃于軒，也是一個特殊的孩子，「我的初心就是因為他。」「破天荒的美好治療經驗，讓我開始固定在陽光牙醫就診，黃醫師不僅照顧我的牙齒，還挑戰矯正我的大暴牙，證明了他的超高技術以及過人的膽識。這麼多年過去，我與黃醫師早已化敵為友，他總是有辦法安撫我的抗拒和衝動行為，懂得如何與我對話、相處。更重要的是，他有身心障礙家長的同理心，少了醫師高高在上的壓迫感，也沒有對特殊病患的嫌惡表現，這些都讓家長及病患安心、放心。 」這是一位從不開口說話的自閉症青年阿哲，透過文字回憶五歲起在陽光牙醫診所看牙的經過和感想。這位黃醫師，就是陽光牙醫診所院長、第30屆醫療奉獻獎得主黃明裕。當黃明裕首次窺見這位沉默病人心裡對自己的想法，內心很激動，原來他什麼都知道、什麼都記得。更加確認自己在面對每一位病人時，不論對方有無反應，都誠心誠意好好對他說話，是多麼正確的決定。唐氏症兒子 讓他更能感同身受黃明裕說，33年前從牙醫系畢業後，他本與大部分牙醫一樣投入植牙和矯正。直到民國83年患有唐氏症的兒子出生，黃明裕與同為牙醫的妻子積極投入孩子早期療育、校園生活、支持團體，夫妻倆的牙醫專業生涯也開始逐漸轉向。民國91年開始，黃明裕在住家附近的早療機構，提供學齡前幼兒口腔衛教和義診。他發覺自己跟一般牙醫最大的不同，是他很能「感同身受」。「因為我本身就是家長，看到他們每個人，就像是在看我自己的小孩一樣；我跟那些爸爸媽媽的不同，也只在於我是牙醫，他們不是。」民國94年，黃明裕發現台灣特殊族群牙醫的學習資源很少，這時候上天安排了林鴻津、蔡鵬飛這兩位志同道合的學長跟他一起找資源，另一位學長黃世英介紹他們認識東京齒科大學校長金子讓，帶來全新契機。黃明裕雖不會日文， 民國97年仍毅然動身前往日本攻讀齒科麻醉博士，因為日本正是亞洲發展身心障礙牙醫最早、最完善的國家。黃明裕在日本四年期間，不放過任何學習機會，齒科麻醉醫學會年會、身心障礙者齒科學會、老年齒科學會的研習活動，他都參加。47歲畢業口試隔天發生311震災，黃明裕與其他在日本的台灣牙醫還二度組團去當地義診，才帶著博士學位回台。回到台灣，黃明裕繼續走在「老吾老以及人之老，幼吾幼以及人之幼」這條人煙罕至的特殊牙醫之路上，這句話直到今天仍是他的座右銘。臥床口腔照顧 推動照服員認證黃明裕發現，照顧服務員在口腔照顧的教育訓練不足，照顧者也常誤以為放鼻胃管的人，口腔不需要清潔。其實不論是身心障礙者或失能、失智長者，即使放鼻胃管的人嘴巴也會有因溢奶而來的奶垢，且唾液本來就有礦物質， 久了一樣會有牙結石。於是黃明裕推動一套36小時課程，幫助照服員取得「特殊需求口腔指導員」資格認證，以及牙菌斑指數、牙齦發炎指數等兩個品質指標。他希望長照能將需要特殊技巧的「口腔清潔」，從身體清潔項目中獨立出來，機構評鑑也能夠要求一定的口腔指導員比率，如此才能確實幫助特殊族群口腔清潔有正確頻率和好品質，照服員也能因此多得到一筆收入。揣摩孩子心情 院生最愛的溫柔牙醫長照項目和機構評鑑雖然還沒改變，黃明裕服務超過十年的陽明教養院，卻因院方的重視和自我要求，率先展現成效。黃明裕回想，民國98年教養院剛成立醫療團時，院生牙菌斑和口臭都很嚴重，後來他固定每周造訪，培養多位口腔衛教指導員、改掉院生睡前吃點心的習慣，要求餐後潔牙，現在院生口腔問題已經大大改善，幾乎沒有問題。教養院的一位自閉症青少年阿德，因為曾經被洗牙的水嗆過，所以很怕水。過去有些牙醫師為了達成洗牙任務，覺得應該要約束他的手腳，結果就是一場醫病大戰，根本無法幫阿德洗牙。黃明裕用心揣摩孩子的心情，如果一個人已經很怕水了，還被綁起手腳丟到水中，豈不是要嚇死了？於是，黃明裕把洗牙的流程拆到最細，從練習漱口、吐水、吞水，慢慢培養阿德的安全感，牙齒是一顆、一顆慢慢洗，終於完成洗牙任務，黃明裕也成為阿德唯一指定願意洗牙的醫師。「很多人說我是俠客，其實我只是一個比較雞婆的獅子座，路見不平而已。」黃明裕說，現在念茲在茲的就是「醫療平權」，因為現在在家或在較具規模機構的長者，健保給付牙醫去長者居住地服務，但在一些小型機構安養的長者，卻只能自費，或得先出院回家才能申請「在宅醫療」的牙醫治療，看完牙再回機構。在宅醫療資源不足 需求卻很大黃明裕強調，老人一但失能，要在哪裡照護，已經不是他自己能決定的，所以在日本，老人住的地方無論是自家或是機構都算「宅」，都可以申請在宅醫療。但在台灣，很多機構都不算，「我去到那邊要收錢的時候，都覺得手發軟，因為這個錢應該是政府要出的，拿這個錢我就好像是幫凶。」為什麼要倡議醫療平權？黃明裕以台北市為例，醫療資源那麼豐富，但就是有醫療資源到不了的地方，例如老公寓，「動輒五、六十公斤的一個活生生的人，要怎麼扛下來？」現在全台灣做身障牙醫不超過兩、三百人，台北市做到宅牙醫的不超過十個人，需求很大，能夠服務的人很少。「一般人看牙、洗牙，運氣好可能當天就排到了，但是特殊族群得經過審核、訪視、申請，等上數周甚至一、兩個月這麼久。」黃明裕希望有一天，在宅服務的範圍將所有真正需要的人做好分級，能做在宅的牙醫都接受過完善的訓練，有需要的民眾只要上網就能找到家附近可到宅的牙醫，特殊族群都能像一般人一樣預約看牙。制度的改革牛步，黃明裕可等不了。他每天只開診半天，另外半天就開車到處跑，載著重達37公斤的移動式器械、馬達等大包小包，再一階一階扛上四樓、五樓。病人或躺或坐，黃明裕診療時就配合著彎腰或單膝跪地，他也不以為意。載著器械到處跑 病人是他珍貴資產支持黃明裕的，不只是跟他跑遍機構和公寓的妻子和兒子，還有一位照顧植物人兒子16年的老父身影。年近90歲老父日復一日用毛巾拉起五十多歲、僵直性脊椎炎臥床兒子的膀臂，堅持不肯放棄；練習用粗吸管喝水的漸凍病人、裝上全口假牙的失智長者吃著芭樂的燦笑，還有躺在床上的寶島歌王文夏老師說：「你們來，我很方便，如果是我去，要一大隊人。」黃明裕有優異的技術、亮眼的學歷，當牙醫卻有一半以上的時間，都在做賺不了錢的事或做義工。他在電腦裡為病人細心建立檔案夾，存著珍貴照片影片，就算病人過世，他還保留著。沮喪的時候，黃明裕就會拿出藏在辦公室櫃子上，漸凍病人與妻子合寫的小卡片「每每想到您，總是不由自主流下幸福的眼淚！」心情就能重新振奮起來。黃明裕做小學生校園塗氟，專門接收陽明山上距離遠、人數少的八所小校，而不是去搶一般牙醫偏好人多、交通方便的大校。但談起這事，黃明裕卻是眼神閃閃發亮地細數，這間小學有好多百年樟樹、那間小學是古蹟別墅改建，是多美的學校、多美的山。在沒有人願意去的地方，欣賞最美的風景；在看似沒有回報的地方，得到無可取代的喜悅。這似乎就是黃明裕行醫33年的寫照。第30屆醫療奉獻獎 特別報導個人獎之6 姓名 黃明裕年齡 59歲出生地 台北市現職  陽光牙醫診所院長、牙醫師公會全聯會口腔衛生委員會主委、台北醫學大學牙醫學系校友總會會長、台灣口腔顎顏面麻醉醫學會理事長學歷 台北醫學大學牙醫系、東京齒科大學齒科麻醉學博士經歷 台北市牙醫師公會理事長、台灣特殊需求者口腔照護學會理事長主要事蹟 建立身心障礙機構牙科診療機制、提供多元特殊族群口腔照護服務、提升特殊需求者口腔保健及照護專業人員知能、發起北市學童窩溝封填防齲計畫、推動國小學童含氟漱口水防齲計畫、協助越南及蒙古兒童推動口腔健康促進。☞ 點我進入《第30屆醫療奉獻獎 永晝的奉獻》專題

• 2020-06-26 科別.腦部．神經

  做工的人真實上演！水電工凱爸 心願是腦麻兒開口說話

  日前火紅影集《做工的人》，劇中配角蜆仔家中有一名唐寶寶，這樣的劇情就真真實實地發生在凱爸身上。從事水電工作的凱爸，4年多迎來不會表達、完全需要大人照顧的腦性麻痺兒小驛，每個月流著汗賺來的辛苦錢3萬多塊，就花掉近2萬在小驛的醫療、復健費上，下班回家還多了幫小驛洗澡、復健的功課，「只剩睡覺能休息」，再艱辛凱爸也不輕言放棄，只因小驛是他的心頭肉。從事水電工作的凱爸是唐氏症基金會愛家發展中心早療服務的個案家長，兒子小驛不同於其他4歲小孩已可跑、跳、開心地玩耍並和爸媽分享喜悅，連坐、站等基本動作都必須反覆練習，無法口語表達的小驛，只能用哭、笑來面對漫長無止盡的復健。小驛媽媽說，由於小驛無法表達，無法確知兒子大哭原因是她最挫折的時候，猜測尿布濕了就在小驛面前拿出尿布，覺得小驛可能想睡了就把燈關掉，模擬每個小驛可能需要的情境，必須由哭聲停止判斷小驛需求。由於小驛行動完全需要大人照顧，她也辭掉了工作，全心全意照顧兒子。也因為小驛媽媽辭掉工作，家庭經濟重擔就落在凱爸一人身上。凱爸坦言，從事水電每個月收入僅3萬多元，小驛上幼兒園以及復健等費用每月固定開銷近2萬元，「根本無法存錢」，得小心翼翼生活著，不敢想像哪天突然發生意外該怎麼辦？對凱爸來說，在充滿釘子、磚頭的工地爬上爬下，刮到、被鐵鎚敲到手是家常便飯，腰間則必須配掛重重的鐵鎚、數支老虎鉗，穿著短袖仍常滿臉掛著汗水。凱爸分享，白天工作結束後，迎接的是更多的任務，先幫小驛洗澡、穿衣服，完成後再幫小驛活動關節，完成全部任務往往得花上2個小時，「只剩睡覺時間能好好休息」，醒來不是工作，就是陪小驛。「為什麼會發生在我身上？」凱爸雖也曾有埋怨，但最終選擇樂觀面對，臉上總掛著笑容，他強調，即使小驛患有腦麻一樣是自己的「心頭肉」，他坦然接受，並視為這是上天給予他的考驗，不會放棄，只能用哭、笑表達情緒的小驛，若有一天能和爸爸說說話，他就心滿意足了。

• 2020-04-17 新聞.杏林．診間

  甘惠忠神父逝世／台灣早療先驅 他是慢飛天使守護者

  【2020/04/17編按】創辦天主教德蘭啟智中心、伯利恆社福基金會的甘惠忠神父，是第一位取得台灣身分證的外籍人士，自1963年來到台灣後奉獻逾50年，於4/16在美國去世，享年84歲。台灣早療先驅甘惠忠 慢飛天使守護者【聯合報╱記者呂筱蟬／專訪】2014-09-23 77歲的神父甘惠忠，投入國內早期療育近半世紀，許多起步慢了些的遲緩兒，因他的奉獻而踏穩人生腳步，舞出生命的獨特。甘惠忠於民國52年來台傳教，一開始待在苗栗，看見許多遲緩兒被冠上「智障」、「白痴」等不雅稱呼，父母無法承受外界眼光，只能無奈將心頭肉整天關在家裡，不見天日。沒有治療、沒有復健、沒有教育，遲緩兒狀況只會愈來愈糟，成為父母一生難以言說的牽掛。許多爸媽在甘惠忠面前難過流淚，擔心自己死後，「我這個憨仔怎麼辦？」親身經歷 無私付出「我也有這樣的家人，我了解他們的心情。」甘惠忠的二妹出生不久後被診斷唐氏症，當時美國特殊教育也才正在發展，妹妹6歲時，想到公立小學申請就讀啟智班，前頭卻有3百多位遲緩兒等待入學，「看著妹妹的病和媽媽的心痛，我才想投入、關心遲緩兒早期治療。」為了提供更多幫助，甘惠忠在民國63年時返美進修特殊教育，隔年取得特殊教育碩士學位，立刻返台。 民國65年，他在台灣最早登記立案的心智障礙兒日間托育機構─台南市瑞復益智中心擔任主任，開啟一生奉獻早期療育的志業，並成立啟智協會，擔任第一任理事長。關懷遭拒 再接再厲「人們的態度是最大的困難。」甘惠忠回憶，早年在街上遇見心智障礙兒，他到對方家敲門關懷，告知可讓孩子接受早期療育，但總被拒於門外。一般人對心智障礙兒不友善，甚至父母都認為孩子「沒用啦」、「早點過世就算了」。「他們認為別人不該管他們的孩子，更不希望別人知道家裏有這樣的小孩。」甘惠忠了解這些父母不願承認自己的小孩「有問題」，當時他請社工到台南所有婦產科醫院，介紹瑞復能如何幫助心智障礙兒，「但卻沒有任何一個孩子因此來到這裡，一個都沒有。」 這讓甘惠忠感到挫折，一直到成大醫院小兒科醫師朱曉慧上門尋求協助。朱曉惠每一年診斷出至少300名遲緩兒，除醫療協助，及早教育才能真正幫助這些幼童，許多家長願意聽取醫師建議，台灣的早療就這樣慢慢發展起來。融合教育 反對隔離 甘惠忠現為伯利恆基金會執行長，底下附設台南市北區嬰幼兒發展中心及慈母幼稚園。他不贊同與外界「隔離」的教養院模式，而是白天提供復健與教育，課後讓孩子返家享受溫情，更極力推動「融合教育」，讓0至6歲的遲緩兒童與一般兒童一起上課。 來到三個機構共用的小空間，連廚房都得做為臨時教室，甘惠忠原先在二樓的辦公起居室，也讓出來給工作人員使用，他對記者笑說：「我只剩一半睡覺的地方了，不能給你看。」甘惠忠捨棄原來舒適的空間，搬到較小的地方辦公。辦公室內，牆上、窗戶上的裝飾，都是他走訪各國蒐集的各式各樣的面具，他要讓小朋友看見世界各地不同的臉孔和奇妙。神父爺爺 愛心無限走在園中，每個人看到甘惠忠，總笑容滿面大聲說：「神父爺爺好！」大家搶著與他握手打招呼，年事已高的他雖行動不便，右耳失聰，卻還是吃力地蹲下身子，關心詢問：「你今天學到了什麼？」他也陪著遲緩兒學習拼圖，指著一塊塊拼圖後面數字說，「你看，這就是他們學習的小訣竅。」在台灣待了半世紀，甘惠忠認為自己早已是台灣人，他不但會說閩南語、客家語，甚至連泰雅族語攏ㄟ通。孩子當寶 執著付出 「每個孩子都是一樣的。」甘惠忠常說，「沒有教不會的學生，只有教不會的老師。」曾有位3歲女孩來到伯利恆，一開始眼神呆滯，連頭都不願意抬起來，接受早療幾年後，竟能進入小學普通班。當甘惠忠去學校探望時，小女孩倒杯水，用小小的雙手捧過來，輕輕說了聲謝謝。這是甘惠忠繼續堅持付出的動力，希望給孩子更多教育資源，「讓他們能夠抬起頭來，看看這美麗的世界。」

• 2020-01-07 醫聲.罕見疾病

  罕病篩檢／基因檢測助胎兒狀況 全台百名遺傳諮詢師把關

  近年醫學發達，醫療技術走向精準醫療。據台灣遺傳諮詢學會統計，遺傳諮詢師全台僅百人，透過基因檢測能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估寶寶出生前的罹病風險，成為預防疾病的一個解方。30歲的小婷（化名）不知自己與先生皆有隱性表皮溶解水皰症（俗稱泡泡龍）基因，與先生歡喜迎接第一胎時卻發現孩子是泡泡龍，因多重感染而於一歲前逝世。後懷上第二胎時透過遺傳諮詢師做基因檢測，發現可能有罕病而決定手術拿掉，直到36歲時總算生下健康寶寶，迎接新生命喜悅。協助該個案的慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示，近年來基因檢測正夯，但項目五花八門、數據艱澀，一般人不易理解，此時須靠「遺傳諮詢師」來擔任醫師與病人的溝通橋樑，而使該職位大熱。方美雅說，遺傳諮詢師於美國1971年代就出現，台灣則是2004年才開始。早年皆由醫護人員兼任，但並非都具有遺傳基因方面背景，而使判讀不一定完全精準。而後台灣成立台灣遺傳諮詢學會及中華民國人類遺傳學會，推動遺傳諮詢師認證，限遺傳、生醫等相關學位並從事遺傳諮詢工作至少二年以上，諮詢師人數才明顯上升。不過台灣目前尚無相關的立法規範。她說遺傳諮詢師主要可在民眾做基因檢測初期提供項目諮詢、中期步驟說明、到後期報告結果與意義說明，並給予如上述異常及疾病個案關懷與心靈上支持、社會照護資訊等。目前臨床上以最多民眾諮詢的產前檢測為例，包含母血唐氏症篩檢、羊水染色體、非侵入性產前染色體篩檢等等項目。建議民眾若有相關檢測需求，應找專業遺傳諮詢師協助，走過等待檢測結果之路。

• 2019-11-21 新聞.長期照護

  日照中心伸援 唐寶寶走出保護傘

  36歲的唐寶寶小敏不會說話，生活許多事無法自理，主要照顧者是她年已七旬的爸媽。之前敏爸敏媽開店，只能把小敏帶在身邊「看著」，去年長照2.0將49歲以下身心障礙者納入照護對象後，小敏進入住家附近的社區日照中心，從原先依賴性非常強，逐漸轉為部分日常生活可自理，也稍減父母的重擔。唐氏症基金會日前邀請歌手林宥嘉和小敏、敏爸一起拍攝公益影片，盼能讓大眾了解身心障礙者對日間照顧的需求。全台逾百萬名身心障礙者，許多無法自理生活。台北市信義身障社區長照機構主任黃珉蓉表示，許多唐寶寶或其他身心障礙者自特教學校畢業後，因為失能狀況嚴重，無法進入一般小型作業所或庇護工場，僅能待在家中由家人照顧。唐氏症基金會董事長林正俠表示，由於唐氏症患者超過30歲便步入老化，因此日照中心除了提供照顧者喘息的機會外，也藉由課程達到延緩老化和提供個別化教育的目的。估計全台北市49歲以下需要長照服務人數約一萬多人，然而北市針對49歲以下身心障礙者進行服務的長照機構不超過五家，服務對象165位。敏爸提到過去自己照顧時，不禁哽咽「真的很辛苦」。過去小敏刷牙、洗臉、穿衣等都需要家人的協助，到日照中心一年多，小敏不僅學會刷牙、洗臉等生活自理能力，也因為中心有物理治療、體能課程，小敏得以活絡、訓練自己的肌肉群，也能避免唐寶寶常見「吃多動少」而造成的疾病。

• 2019-08-22 該看哪科.婦產科

  胎兒主動脈窄縮 女嬰出生一周手術治療

  現今晚婚情形愈來愈普遍，婦女懷孕年齡也逐年增長，但年紀愈大生產風險愈高。陳婦36歲懷了第三胎，因是高齡產婦，擔心胎兒生長情況，在懷孕22周時進行高層次胎兒超音波檢查，發現胎兒有心臟主動脈窄縮情形，進行羊膜穿刺檢查染色體，確定胎兒基因正常，只是血管結構異常。經醫師檢視胎兒狀況後，建議可正常養胎至足月產下後再進行手術。陳婦懷孕至38周，剖腹產下一名3千多公克的女嬰，出生一周後隨即進行心導管氣球擴張手術，術後恢復良好，目前定期回診檢查。童綜合醫院產科醫師魏添勇表示，高層次超音波跟一般超音波都一樣是屬2D超音波，一般常規超音波檢查僅看胎兒數、胎位、胎盤位置、估計羊水量及胎兒大小評估；如需更詳細的檢查，則需做高層次胎兒超音波檢查，經高解析度機器來檢查胎兒的頭部、腦部、臉部、胸腔、腹腔、性器官及四肢等詳細篩檢，排除胎兒畸形及重大缺陷。魏添勇說，只要懷孕21至24周的孕婦都可進行高層次胎兒超音波檢查，尤其妊娠高風險的孕婦更需進行這項檢查，高風險孕婦包含懷孕年齡大於34歲、曾生育過先天異常兒者、母血唐氏症篩檢為高危險群、胎兒有畸形的可能者、有家族遺傳病史、父母本身有染色體異常、曾懷過染色體異常胎兒、孕婦合併其他內外科疾病等。魏添勇呼籲，超音波檢查易受胎兒姿勢、胎盤位置、羊水多寡以及母體胖瘦的影響，而產生不同清晰度的影像，過於模糊的影像會干擾判讀的正確性。部份的胎兒異常並無影像學的明顯特徵，如染色體異常；部份的胎兒異常在懷孕晚期才會出現特徵，所以在受檢時可能仍會呈現正常的影像，所以任何檢查上的疑問都應諮詢專門婦產科醫師來解惑。

• 2019-06-19 科別.兒科

  孩子軟趴趴 恐是肌肉張力低

  小安才四歲，平常走路和跑步時，手腳總是看起來甩來甩去，也不喜歡吃較硬的食物，嘴巴常常張開、流口水，常常看起來總是軟趴趴、懶洋洋的樣子，而且很容易就抱怨疲累，走一下下就要大人抱抱，其實小安有可能只是因為肌肉張力較低。正常的肌肉張力可以讓身體有效地做出動作，簡單而言就是身體能夠活化肌肉，讓肌肉共同收縮維持姿勢並抵抗重力，同時在重力的影響之下讓人體能有效率地做出我們想要的動作，而不會感到費力。但是對於低張力的小朋友而言，這些小朋友常常需要費盡心力來維持姿勢，所以在學習、社交及日常生活中常常會顯得沒有效率，或是表現不符合家長期待。低張力的小朋友在嬰幼兒時期就會有一些徵兆，例如：身體過度柔軟，抱起來像軟趴趴的棉花糖、學習獨立走、坐、爬的速度比較慢、膝蓋過度伸直，用骨頭卡住的方式站立。學齡時期的小朋友則可能在體育活動表現較差、寫字容易手痠，過度用力握筆、常常彎腰駝背或是呈現W型坐姿。會造成肌肉張力低的原因有多種可能，並非單一因素，但是常見原因大致可分為三類，中樞神經因素（如腦性麻痺）、基因遺傳因素（如唐氏症、肌失養症）、發展異常因素（不明原因的發展遲緩，有可能是營養不良或是內分泌問題）。由於肌肉張力是天生的，無法完全改變。但是透過物理治療師、職能治療師的介入，透過治療暫時提升張力，並在肌肉處於適當的張力狀況下，利用特定的治療手法促進動作發展，提升孩子的肌耐力，都可以讓孩子擁有更好的身體動作功能，並提升他們在心理社會上的發展。

• 2019-03-21 科別.兒科

  遲緩兒早療 可追上同齡孩童

  照顧發展遲緩兒童非易事，小西瓜（化名）於1個月大時確診為唐氏症，家人雖十分震驚，但仍然樂觀面對，爸媽不僅花更多心力照顧，也陪著小西瓜每周回診做復健，希望讓他快快跟上同齡孩童腳步，今年2歲5個月的小西瓜也將前往一般幼兒園就讀。小西瓜的媽媽李佳芳說，家族沒有相關病史，婚前健康檢查皆相當正常，但醫師經診斷、得知小西瓜患唐氏症時「那種心情難以言喻」，相較之下，爸爸比較樂觀，認為既然孩子都生下來，那就要好好勇敢面對、陪他長大，因此從小開始接受早療，每周復健一次。李佳芳說，一開始對唐氏症的既定印象，以為他什麼都不會，但其實日常生活中教小西瓜任何事情，都可以很快適應、學習，比如自己吃飯、學爸媽拍手。後來李佳芳和先生生下小兒子，小西瓜見弟弟哭鬧，還會學爸媽拿奶嘴安撫弟弟，爸媽看了好感動，是父母的「天使寶寶」。照顧發展遲緩兒童，不少家長疲於奔命，帶著孩子上各類早療課程，真正親子相伴時間並不多，桃園長庚醫院昨天舉辦「春暖花開、讓愛飛翔──慢飛天使潤餅初體驗」親子活動，桃園長庚醫院副院長蔡文鐘表示，希望透過這場有趣且應景的潤餅親子共作活動，讓家長及孩子放輕鬆的玩，多些美好回憶。桃園長庚復健科醫師陳嘉玲表示，世界衛生組織統計，發展遲緩兒童發生率約為每100人中有6至8%，0至6歲是腦細胞發展最快速的階段，此時孩子若有遲緩徵兆，能夠「早期發現、早期診斷、早期治療」。陳嘉玲鼓勵家長，不必過於憂心，某些接受早療的孩子，小學一年級時已追上一般孩子，能夠正常入學。

• 2019-03-05 該看哪科.懷孕育兒

  1人設籍北市 夫妻都享孕前健檢補助

  為提升生育率，台北市政府衛生局宣布，即日起放寬「婚後、孕前健康檢查」補助門檻，只要夫妻中任一方設籍台北市，沒有設籍期限，即可接受檢查費用補助。台北市政府衛生局主祕李碧慧表示，過去夫妻必須皆設籍北市才享有補助，如今放寬為夫妻任一人設籍北市，即可享有2250元補助方案，但每人每次婚姻限補助1次。聯合醫院仁愛院區婦產科主任詹景全表示，婚後提供夫妻雙方的檢查項目，女性補助1595元，包含尿液檢查、血液常規檢查（含海洋性貧血篩檢）、梅毒篩檢、愛滋病篩檢、披衣菌抗體檢查等8項；男性補助655元，包含尿液檢查、血液常規（含海洋性貧血檢查）、梅毒與愛滋病篩檢、精蟲分析檢查等5項。詹景全說，懷孕後，北市也補助唐氏症篩檢，針對孕婦在第一孕期（9周至13周）進行唐氏症篩檢，每胎每次補助2200元；第二孕期唐氏症篩檢，每胎每次補助1000元。北市衛生局健康管理科長林夢蕙表示，孕前健康檢查各家醫療院所收費不一，若民眾沒額外項目檢查，將全額補助。衛生局表示，政府提供遺傳性疾病高危險群孕婦，產前遺傳診斷羊膜穿刺費用部分補助，只要女性年齡在34歲以上、經超音波篩檢胎兒有異常可能者、血清篩檢結果疑似染色體異常機率大於1/270、本人或配偶罹患遺傳性疾病、經診斷胎兒疑似基因疾病者，每胎次可補助5000元。

• 2018-05-03 科別.心臟血管

  先天性心臟病一定要開刀嗎？小兒心臟科醫生這麼說

  當爸爸媽媽聽到小朋友患有先天性心臟病時，總焦慮地問：「我們家人都沒有心臟病啊？」「一定要開刀嗎？」「長大以後體力會比較差嗎？」在台灣，1000個活產寶寶中，約有13個有先天性心臟病，這個盛行率與世界各國的統計差不多。至於先天性心臟病的成因，至少有90%原因不明。但有一部分的心臟病與染色體異常或基因突變有關，例如唐氏症或第22對染色體缺損，此時就應該進一步接受基因檢查。先天性心臟病的種類非常多，而且即使診斷相同，卻很可能會有截然不同的自然病程。雖然有些心臟病只需要定期追蹤觀察，但有一部分需要接受侵入性治療，包括心導管治療與外科手術。因為任何侵入性治療都有風險，所以，只有在不治療的風險或是日後發生後遺症的嚴重度，高過治療本身的風險時，醫師才會幫先天性心臟病小朋友做心導管或動刀。隨著小兒心臟學的進步，各種治療觀念與技術也日新月異。以往較大的心房中膈缺損幾乎都要接受開心手術，現在絕大多數都可以用心導管放置閉合器來取代開刀。另外，古早觀念上心室中膈缺損一定要等到體重夠重才能開刀，但其實除非是極低體重的早產兒，一流醫學中心已能幫嚴重心衰竭的新生兒進行矯正手術。反之，也正因為侵入性治療畢竟都有風險，所以醫師不會建議做沒有必要的治療，否則只是徒增風險，病童卻得不到好處。例如，有一些血管環（一種先天性血管發育異常）在一般人群中並非罕見，但除非小朋友真的有呼吸或是進食困難的症狀，或影像學檢查的確有重要器官被壓迫的證據，不然醫師是不會貿然決定讓幼童去開刀的。如果有機會來小兒心臟科門診，你可能會很訝異地發現，很多患有先天性心臟病的小病童看起來和一般孩子一樣活蹦亂跳，完全看不出患有心臟病。的確，很多病童一樣可以上體育課、長大後一樣可以結婚生子。當然不可否認的，有些先天性心臟病即使做了矯正，日常生活還是有一定的侷限。這是醫學還要繼續努力的地方，也是驅使小兒心臟學不斷進步的動力來源。

• 2017-12-18 該看哪科.懷孕育兒

  大齡懷孕風險高 醫師建議3大注意事項

  受晚婚影響，大齡生子狀況也愈來愈普遍。內政部人口統計顯示，我國女性第1胎平均年齡升高至去年30.7歲，其中35歲以上女性生育比率更增至19.54%，而國健署統計，105年 35 歲以上高齡產婦占27%，相當於每4位孕婦中，就有一位是高齡產婦。醫師表示，高齡產婦在懷孕的風險相較於年輕孕婦來的高，寶寶的狀況也較一般而言不穩定，因此懷孕期間要特別留心身心調適、健康問題以及事前檢查，以確保胎兒的健康，降低風險。三總產科主任蘇河仰指出，懷孕年紀落於34歲或是分娩年紀超過35歲者，即為高齡產婦，隨著年齡越高，女性卵子品質會隨著年齡增長下降，增加小孩染色體異常的可能性，且高齡的女性較容易有不孕，而且當孕婦與先生的年齡都很大時，懷孕初期發生自然流產的機率會增加，妊娠期間發生妊娠糖尿病及妊娠毒血症(也就是子癇前症)的問題也會比較高。值得注意的是，高齡懷孕也可能使得胎兒出生體重低於平均標準、染色體異常、唐氏症等，其他先天缺陷的發生率也隨著產婦年齡而增加。蘇河仰提出孕期三大建議，包括注意飲食與作息、避免妊娠糖尿病上身，產檢務必要做頸部透明帶，確認胎兒染色體是否正常，如有疑慮還須進一步做羊膜穿刺檢查，分娩前也須有充足睡眠，儲備體力，預防妊娠毒血症及妊娠糖尿病。蘇河仰建議高齡懷孕者，孕期前後的三大注意事項：一、飲食生活妊娠糖尿病會隨著孕婦年齡的增長而增加罹患率，妊娠糖尿病除了對孕婦本身有健康上的危機，在生產過中也會對寶寶產生影響，除了在飲食上要秉持著少糖高纖的原則外，也要在產後6週至12周應重新確認是否罹患糖尿病。二、產前檢查孕婦須在懷孕11週至13周進行「胎兒頸部透明帶」厚度檢查，越厚表示寶寶染色體與器官構造異常的機率會增加；檢查有異常的孕婦還須進行羊膜腔穿刺檢查，檢測胎兒染色體是否異常。由於羊水是和胎兒最直接接觸，胎兒身上剝落的細胞會懸浮在羊水中，其準確率高達99%，是最準確的檢查。三、分娩前準備只要胎兒位置正常及孕婦健康，高齡產婦仍可以自然產，在生產需要消耗大量的體力，因此在生活作息上要調整好，需要有充足的睡眠以及體力來面對生產的過程，並且注意各項營養素的攝取量，攝取均衡的營養，以預防妊娠毒血症及妊娠糖尿病。 編輯推薦 3C藍光會導致黃斑部病變？醫師說藍光最大來源是這個 怎樣的胸痛可能是心臟病 應該到醫院掛心臟門診？

• 2017-07-28 該看哪科.懷孕育兒

  不只高齡孕婦該產篩！ 逾3成唐寶寶的媽咪很年輕

  孕婦年紀愈大，愈容易產下染色體異常的寶寶，但年輕孕婦也同樣有風險。以唐氏症為例，婦產科醫師援引衛福部國健署統計指出，有32%的唐寶寶由34歲以下產婦所懷，建議所有年齡的孕婦皆應接受篩檢。北市聯醫和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說明，人類有23對染色體，不可多也不可少，否則會造成胎兒異常與早期流產等風險，唐氏症正是第21對染色體多出1條，患者往往有智能障礙、先天性疾病與缺陷，是最常見的染色體異常疾病，平均每800位孕婦，就有1位會懷有唐氏症寶寶。「所有年齡的孕婦都可能生下染色體異常的寶寶」，他援引國健署資料指出，98年至104年間，台灣的唐氏症寶寶中，68%由34歲以上產婦所懷，換言之，也有32%為該年齡以下的年輕女性所懷，建議所有年齡的孕婦皆應接受篩檢。蕭慶華說，現行的唐氏症的主要篩檢方式，在第一孕期、約第11周至13周時，孕媽咪可作母血篩檢，以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻梁骨，並抽取孕婦血液作血清標誌分析，檢出率約為82%至87%；第二孕期的孕媽咪則抽取孕婦血液進行血清標誌分析即可，檢出率可達83%。篩檢後，計算出的風險機率值高於1/270以上者，則建議以羊膜穿刺或絨毛膜採樣等侵入性檢查以獲得確定診斷。而34歲以上的孕婦、曾生產過染色體異常胎兒、有染色體異常家族史等高風險群，則可直接接受羊膜穿刺術，確認胎兒是否罹患唐氏症。蕭慶華提到，近年非侵入性胎兒染色體篩檢引進台灣，準確率雖高，但自費價格高昂且價差大，且性質為篩出高風險群，仍需透過羊膜穿刺或基因晶片工具才能診斷確認。他表示，近7年來，台灣的唐氏症檢出率平均也達96%，全國每年僅生出10多名唐寶寶，一般孕婦配合醫師醫囑進行傳統篩檢、定期回診即可。

• 2016-06-12 新聞話題.杏林．診間

  上千個泥雪人 唐寶寶捏出自信人生

  37歲的原生藝術家王紹華，出生即發現唐氏症合併中度智能障礙。她個性固執不喜與人碰觸，三年前接觸陶藝玩土至今，捏出上千個可愛小小泥雪人，參展屢受肯定，讓她逐漸敞開心房。從抗拒與人親近 到學會主動擁抱台北市弘愛服務中心社工羅妃伶表示，王紹華自特教學校畢業，就進入機構和其他身障者過團體生活，每周末回家與家人團聚。因對環境敏感，十分抗拒與他人親近。羅妃伶說，王紹華曾留在家中三年，重返機構後，話變少了，更不愛與人互動，反應慢且常呆坐。為鼓勵她與人互動，社工常帶著她上陶藝課。第一次接觸泥土就開始做雪人，每個雪人都用二顆泥球疊起，再用塑刀刻畫表情。她不肯創作其他作品，堅持捏泥雪人，且需一個個整齊排立。陶藝老師徐雲秀不斷鼓勵多元創作，王紹華開始為泥雪人做裝飾，包括戴帽子、繫蝴蝶結等。只要有人問：「妳在捏什麼？」她就回答：「雪人、喜歡」。一個半小時 捏出380個泥雪人羅妃伶說，王紹華曾一個半小時內捏出三百八十個泥雪人，因泥雪人數量多又可愛，贏得不少民眾讚賞，讓她逐漸有自信，願意敞開心房讓人碰觸，後來甚至還會主動擁抱他人。「民眾只要多給唐寶寶接觸機會，一定會被他們的純真感動。」唐氏症基金會董事長林正俠說，雪人其實是人的化身，王紹華從未看過雪人，卻堅持捏雪人，顯見她內心渴望與人互動交談。王紹華的泥雪人作品，日前才結束鶯歌陶博館的展出。陶博館館長陳春蘭說，遊客反映王紹華用泥雪人，直白表達出內心世界思維，純真可愛，令人印象深刻。台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示，唐寶寶因第21對染色體多一個Ｘ，出生後多有智能障礙，40歲後易患早發性失智症。一旦唐寶寶不接觸人群，行為易封閉退縮，更難融入社會。林正俠表示，唐寶寶的手比正常人小，捏陶能訓練手部精細動作，是很好的治療方式，還能啟發創作力。小辭典／原生藝術 （Art Brut）是法國當代藝術大師尚杜布菲所創造的名稱，是指沒受過專業美術教育，不受限既有框架，根據內心湧上的衝動所創作的作品，通常用來被指稱小孩、自學者、心智障礙者的創作。

• 2016-06-09 該看哪科.懷孕育兒

  自費產檢項目多 量身訂做聰明選

  【健康醫療網／記者關嘉慶報導】從懷孕的那刻起，孕媽咪為了確保寶寶健康，除了例行性產前檢查項目外，不少孕媽咪還會選擇自費產前檢查項目；不過，自費產檢項目那麼多，如果每項都做，花費可不少。由於目前經濟不景氣，薪資水平下降，受限於預算，孕媽咪都會精打細算；但為了生個健康寶寶，又擔心檢查會做不夠？所以，面對那麼多的產檢項目，該如何量身訂做產前自費檢查，聰明的孕媽咪一定要知道！自費產檢可選擇CP值高的做開業醫婦產科院長林育弘表示，孕婦懷孕之後，健保給付孕婦基本的產前檢查部份，就應該要做；國健署有提供孕婦健康手冊，裡面有針對孕婦產前檢查的時間與項目，每位孕婦都應該詳細閱讀，並且依照時間做常規的產前檢查。至於自費產前檢查，則是可選擇CP值高的來做；並可評估自己的風險，針對基因或環境的影響，來選擇所需要做的自費產前檢查。唐氏症篩檢需要做新的產前檢查自費項目越來越多，動輒數萬元，每個項目都說精確、準確率高，往往讓孕媽咪無所適從，不做不安心、做了又大傷荷包，是否有非做不可的自費產前檢查項目？林育弘院長認為，唐氏症篩檢就需要做，染色體異常會造成的唐氏症，寶寶罹患風險是1/300至1/500，由於科技進步，唐氏症篩檢目前除了有以超音波及羊膜穿刺檢驗，還有抽血驗DNA，而且各縣市補助不同。懷孕15至20周第二孕期，以4指標荷爾蒙篩檢唐氏症，準確率為80-85%；2指標荷爾蒙加上超音波檢查胎兒頸部透明帶，準確率85-90%；抽血驗DNA準確率99%；16-20週做羊膜穿刺準確率100%。產前自費檢查要因人而異林育弘院長強調，醫療是要論成本，有多少錢做多少事，產前自費檢查也要因人而異。例如有位42歲孕婦，生了二個女兒，懷第三胎是兒子，什麼自費產前篩檢都沒有做，結果生出唐氏症小孩；還有一位媽媽31歲，爸爸60歲，做了2指標荷爾蒙加上超音波檢查，但是仍然生下唐氏症寶寶，其機率是1/1600。產前檢查自費項目還有針對肌肉萎縮症、先天性感染等，由於醫療知識混亂，要如何安全安心，個人要會選擇，須針對常見案例以及家族史來評估，有高風險者即應考慮做該項的自費產前檢查。做好飲食、運動與情緒管理孕媽咪除了產前檢查之外，平常還必須注意什麼？林育弘院長建議，孕婦要做好飲食、運動與情緒管理。平常要注意胎動；若是有出血與肚子痛應就醫，出現紅色與咖啡色血液就是異常，肚子痛有宮縮硬緊痛就可能會早產。而且寶寶十八周開始發展聽力，可放音樂給寶寶聽來作胎教。此外，孕婦的體重控制很重要，整個懷孕過程最好只胖10公斤，才較容易順利生產。【更多健康資訊，請見「健康醫療網」】

• 2016-06-07 運動養生.聰明飲食

  綠茶兒茶素酸酯 可改善唐氏症患者認知能力

  研究人員在7日透過《刺胳針神經學》期刊發表的一項研究報告中指出，他們在一項持續一年的臨床實驗中發現，綠茶當中的化學物質兒茶素酸酯可以改善唐氏症患者的認知能力。在實驗過程中，受試者的記憶與行為測驗表現都有改善；實驗結束後，這種益處還可以持續6個月。腦部掃描結果顯示，這種化學物質會改變大腦神經元相互連結的方式。參與這項研究的巴塞隆納「基因組調節中心」研究員瑪拉．迪爾森表示：「這是首次有一種療法顯示有助於改善唐氏症患者的認知能力。」她又說，外界不宜把這項結果解讀為「治癒」，不過綠茶可能是「改善病人生活品質的工具」。未參與這項研究的其他專家說，實驗結果「令人振奮」，也是「重要的研究」，不過必須以更多後續研究驗證。唐氏症因為三倍體的第21號染色體異常而產生，意指細胞有一條多出來無法配對的染色體。世衛組織說，大約每1000人就有一人罹患這種疾病。人類通常擁有23對染色體，共含有2.5萬個蛋白質譯碼基因。以唐氏症而言，多出的染色體會導致21號染色體的部分基因變得「表達過度」，導致認知能力受損與其他健康問題。迪爾森在此前的老鼠實驗中證明，如果抑制其中一個代號DYRK1A的基因，老鼠的認知功能與大腦發育就會改善。然而這項實驗使用的基因療法不適合人體，研究人員改以綠茶的兒茶素酸酯取代。倫敦帝國學院神經心理藥理學中心主任納特評論這項研究結果時說：「瞭解唐氏症的遺產神經生物學原理可能有助於開發失調疾病的療法。這令人振奮。」

• 2016-01-19 該看哪科.懷孕育兒

  測胎兒唐氏症 先驗血防流產

  【台灣新生報／記者陳敬哲／綜合外電報導】 藉由羊膜穿刺檢查，能夠檢測胎兒是否罹患唐氏症，但有流產或畸胎機會，對母親與孩子都會有風險；英國廣播公司報導，英國健保計畫優先採用血液檢查，減少侵入性檢查次數，避免流產與副作用。羊膜穿刺藉由抽取羊水，檢測胎兒基因是否有異，導致先天性疾病，特別是唐式症，一般施做時間在懷孕十一至十四周，但也因為必須入侵腹部，有因發流產或胎兒傷害機會，因此未有必要，醫師都會希望使用其他檢查方式替代。導致胎兒罹患唐氏症原因相當多，母親年紀高、有吸菸習慣、遺傳等，都是可能因素，英國衛生單位希望能藉由多因素評估，加上血液與超音波檢測，先行判斷唐式症風險，一旦確認高危險性，才執行羊膜穿刺檢查。英國國家篩檢委員會（the UK National Screening Committee）學者Anne Mackie表示，許多懷孕女性直接表明拒絕羊膜穿刺檢查，選擇較為安全測試，提高血液檢測準確率，能夠減少不必要風險，尤其是發生流產。每年都會有女性因羊膜穿刺檢查導致流產，如果能有低成本、低風險、高效率檢查方式，應該列為第一線產檢方法；英國聖喬治醫院學者Baskaran Thilaganathan認為，必須增加血液檢查效力，減少較具危險的檢查次數。【更多精采內容，詳見新生報之《養生文化報》】

• 2015-09-18 名人在線.張璽

  張璽／產前篩檢，你準備好要知道答案了嗎？

  「這孩子的腦，構造上面有點異常：第一點是腦看起來比較光滑，一般腦部都會有皺摺稱之為腦迴，但是這孩子的皺摺不是很明顯，看起來比較平滑，稱為滑腦，在台灣叫做平腦症。另一個是胼胝體看不到。」我拿著新生兒腦部超音波檢查的報告向一對甫獲麟兒的新手爸媽解釋報告。媽媽一開始表情困惑的看著我，似乎還沒理解這串話的意義。而旁邊的爸爸似乎嗅出我語氣當中的擔憂，焦急的詢問；「那醫師，下一步我們該怎麼辦？」「平腦症」與「胼胝體發育不全」屬於構造上異常的罕見疾病的一種，可藉由新生兒超音波檢查早期發現。目前已經有不少罕見疾病可以在產前或是新生兒篩檢時及早發現。而國民健康署針對11項可治療之罕見代謝性疾病和聽力缺損提供補助，在寶寶一出生48小時內以及出院前完成篩檢。另外還有一些自費的新生兒基因異常篩檢項目，採檢方式也非常簡單，僅需在進行國健署新生兒篩檢時順便多取幾滴血液即可完成。除了基因異常造成的疾病之外，新生兒超音波(腦超、心超和腹超)也可以及早發現先天性的構造異常。但，如果被告知篩檢報告異常需複檢，面對這些拗口又不熟悉的疾病名詞，往往還來不及消化剛升格為爸爸媽媽的喜悅，馬上又陷入巨大的恐懼與徬徨之中。國健署所提供補助的罕病雖然大多數都是有方法可以治療，但是隨之而來的照護上的勞心費神，對任何一個家庭都是一個不輕的負擔。更別提有些罕見疾病是沒有根治的方法了！即使是身為專業的醫護人員，面臨這樣的情境也未必能夠理性而冷靜的看待。我們真的準備好了「知道這麼多」了嗎？家族當中就曾經有某位父母皆為醫師的新生兒，被告知龐貝氏症的篩檢項目異常需要複檢。即使心理明白機率真的很低很低，但是在等待最終結果的過程當中，心中的煎熬非外人能全盤理解。這不禁讓我重新的思考，進行這些篩檢和健康檢查後，除了單純的醫療知識衛教之外，還需要做什麼？以前還在日本京都大學病院時，常常接觸各種罕見或是嚴重的病童，甚至有一些最終也沒能有確實的疾病診斷。這些個案因為需要反反覆覆的檢查、治療，通常與主治醫師和醫療團隊的感情都不錯。我剛回來台灣的時候，還有家長參加台灣遊旅行團時特地帶著孩子來找我。那次的經驗讓我太太印象非常深刻，她很驚訝帶著一歲多又是行動不便的病童，媽媽們仍然願意帶著這些寶寶出遊而不喊苦，過程當中也感覺得出來她們很享受跟孩子一起探索世界的樂趣。回去以後，太太好奇的問我說，在日本是不是因為全職媽媽多，所以比較能全心全意照護罕病重症兒？我回想了一下，與其說日本媽媽們對育兒更費心，不如說社會對於這些孩子們有更大的接納度與支援。以唐氏症為例，這已經是一個在產出前就有辦法知道是否罹患的疾病。目前我查詢不到台灣的數據，對於已經確診為唐氏症的胎兒，願意保留並生下來扶養的比例是多少。在日本，根據NHK的統計，約有1/5的父母在產前檢查時，獲知這一胎是唐寶寶仍然決定將他們生下來養育。其關鍵就是確定診斷之後的各種支援。例如會有專門的諮商介入、病友會的介紹等等。讓父母在決定是否中止妊娠的選擇時，有更充分的資訊，尤其是正反兩方(決定留下與不留下)家長的經驗都應該要接觸，而盡可能地做出不會後悔的決定。每一個新生命的降臨都應該是被尊重的，做為父母不過是他在這個世界的代管者而已，要決定他的生死其實是一件相當嚴肅的事情。尤其是現在醫學科技如此進步，很多疾病都可以藉由這些產前檢查或是新生兒篩檢提早發現，但即便如此，仍然有些限制，畢竟醫學沒有百分之百的絕對，所以在做這些攸關生命的決定時，心理層面、社會層面的支持，我們是否已經準備好了？這樣的問題三不五時會反覆地出現在我心中。也許這樣的講法會引來批評，但是我認為不論是產前檢查或是這些新生兒篩檢與健檢，都是為了有心理準備和後續治療的。所以新生兒篩檢原則上我不反對(自費的項目當然是看自己經濟能力許可的程度)，只要能夠正向的面對所有的結果，成熟而理性的進行後續醫療的抉擇，進行這些篩檢是有其必要的。當然也期許我們台灣社會能夠有更大的包容性和支持性，讓這些身理上有缺陷的孩子們能獲得他基本應該擁有的生命尊重。

• 2015-09-17 名人在線.蘇怡寧

  蘇怡寧／高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？

  在台灣，大家幾乎都知道羊膜穿刺吧？而且，在這20幾年來，不管是政府或是病人之間的互相交流，都根深蒂固幾乎是催眠式的讓大家覺得，如果我高齡了，一定要來上那麼一針。即便是年輕的孕媽咪，有時也會被周遭的人教育，也要趕流行來上那麼一針才放心，好像不抽就對不起自已肚裡的孩子。當然，我完全同意，羊膜穿刺是知道染色體訊息的黃金準則。但是，我們必須討論的是，羊膜穿刺是真的一定要做的嗎？我必須強調，任何人都可以討論這個題目，也都可以有自己的想法，當然，也絕沒有標準答案。但如果是一個像我這樣做過數萬個人次，可以說，這算是我的專長，我，就是靠這個吃飯的人口中說出來。如果，連我也告訴你答案是不一定，在21世紀的今天，您，其實可以有很多種選擇。我覺得，這應該挺有參考價值的。好，那就讓我們分幾個層次來探討這個問題吧。為什麼建議高齡要做羊膜穿刺？羊膜穿刺的目的，最主要是針對胎兒染色體異常來做檢查。其中，尤以唐氏症最重要也最為大家熟知。對於唐氏症的罹患來說，統計上，30歲以下的孕婦懷有唐氏症寶寶的機會小於千分之一，這個風險機率會隨著年齡增加一直上升。到了40歲以上，發生率就大於百分之一。意思也就是說，每100次懷孕，就會有超過一次的機會會懷有唐氏症寶寶。而根據文獻上的資料，大約是每300個接受羊膜穿刺的孕婦中，會有一位最終導致流產或是感染。所以，為什麼會建議超過34歲以上的孕婦建議接受羊膜穿刺，是因為，在天平的兩邊，超過這個年紀懷孕得到唐氏症寶寶這端的機會，大於羊膜穿刺這端的風險。但是，請記住，這永遠只是建議，而不是絕對。我曾經遇過有許多媽媽，40幾歲好不容易懷上第一胎，即便，只要對寶寶有一點點的風險，她也不願意承受。而相對的，我們也經常遇到，即便沒有高齡，風險其實沒有這麼高，但還是願意接受羊膜穿刺，希望完全排除唐氏症風險的媽咪。畢竟，每個人心中的那個天平，都不可能一樣啊。我們還有其他的選擇嗎？這世界上的事情就是這樣，如果有一件事情是完美的，那其他的選擇就不會存在。但經常性的，非常遺憾，這世界並不完美。羊膜穿刺也是一樣，雖然他對於染色體異常的偵測幾近完美，但畢竟具有風險。所以，大家就會開始研究替代性更安全的方案。因此就有了我們所謂的中期還有早期唐氏症篩檢(請參考前文 蘇怡寧／唐氏症：13周與20周的距離)。當然，這些檢測最大的問題，就是準確率無法達到染色體檢查的幾近100%。而高達九十九點五%以上準確率的非侵入性染色體篩檢技術（NIPS）的發展，則是這五年來對於產前檢查最重大的一項突破(請容我下月再專文介紹) 。這樣的建議全世界都相同嗎？其實，這是有時代背景的。在過去，由於非侵入性的唐氏症篩檢準確率還沒有到幾近理想的境界，所以為了有效降低罹患唐氏症胎兒的風險，但又得兼顧費用及安全性的考量，所以孕媽咪年紀到了一定程度，建議做羊膜穿刺買個保險，是大家的共識。不過在近10年，由於早期唐氏症頸部透明帶篩檢的有效發展，在許多先進的歐美國家，羊膜穿刺早已經不是高齡孕婦的唯一選擇了。至於非侵入性染色體篩檢技術（NIPS) 的發展，在推出的短短不到兩年之後，美國婦產科醫學會就已經把它列為高齡孕婦的標準常規選項了。這些選擇有什麼不同嗎？很多孕婦媽咪都會問我，非侵入性染色體篩檢技術（NIPS) 可以完全取代羊膜穿刺嗎？檢測率是完全相同的嗎？我的回答是，這世界上本來就沒有兩樣東西是可以完全相同的。但重點是，我們的目的是什麼？如果是為了偵測唐氏症，他們幾乎就是一樣的了。染色體檢查當然可以多知道一些轉位或鑲嵌的訊息，但是，我們回過頭來問問自己，這真的是我們需要知道的訊息嗎？任何東西自然都有他的優缺點，我們必須清楚知道我們要的是什麼。當然做羊膜穿刺還有一個好處，可以進行基因晶片偵測微缺失疾病之存在與否(請容後我再專文介紹)。但是，你必須付出千分之三左右失去胎兒的代價。如果你已經冒風險了，當然你有權利得到更多有關胎兒的健康資訊，很合理吧？其實應該說，過去大家對羊膜穿刺可能存有過多的幻想或期待。基本上，做染色體檢查也只能排除染色體的問題。加上基因晶片可以擴增他的檢出率，排除如小胖威力或是迪喬氏症候群等等微缺失疾病。但事實上，很遺憾的，像是自閉症、發育遲緩等等，很多疾病至今仍然是找不到原因，並無法透過任何產前檢測來達成預防的目的。 所以，羊膜穿刺絕對不是萬靈丹。應該說吧，這些檢測的選擇與否，我喜歡說，就像保險吧。開車，你可以買第三責任險，你也可以買全險，全險還分很多種哩。對吧？基本上這沒有絕對與否的問題，而是要看每個人的認知跟想法而下決定。當然，產前檢查的選擇跟保險還有一些差別的。保險基本上就是費用成本與所得利益的抉擇，但是產前檢查卻還是得加上風險的考量。所以，如何決定，絕對不是任何人告訴你說要怎麼做就怎麼做，這麼簡單而已。這絕對是要根據個人的情形來綜合判斷，醫療決策非常複雜，產前診斷更是如此。沒有標準答案。如果，有個醫師斬釘截鐵的告訴你，「聽我的就對了」、「你就是做這個」，基本上，在相當程度上，這不是太無知就是太自大。建議你，找機會聽聽其他醫師的意見再決定吧。再次強調，羊膜穿刺絕對是相當安全的醫療措施。只是他跟所有其他醫療行為一樣，沒有100%或絕對這件事。如果已經決定要做，就請放心的做吧。但是，我想要傳達的訊息是，您不必被過去的觀念綁架。最重要的是，這個決定應該是選擇題，而絕對不是規定或是常規。或者是，隨波逐流。這是自我意識與自主權的問題。

• 2015-09-11 養生.更年期變化

  亂經當停經沒避孕 49歲生娃

  中市49歲婦人誤把亂經當停經，以為自己更年期就未避孕，直到大腹便便，擔心自己有腫瘤就診，才發現已懷孕5個多月，不得不生下來。她說：「都已經是當阿嬤的年齡，生娃娃很怕被人笑！」還好順利產下健康孩子。衛福部台中醫院副院長、婦產科醫師黃元德說，台灣婦女平均停經年齡是51.2歲，月經停止超過1年，才能稱為停經；部份婦女誤把經期不規則當做停經，沒做好避孕措施，有可能成高齡產婦。婦人的大女兒22歲，已大學畢業進入職場工作，她已做好「當嬤」的心裡準備，沒想到自己卻意外懷孕。她說，得知懷孕時，胎兒已5個月大，還沒做過產檢，高齡產婦的胎兒染色體異常比例高，讓她忐忑不安。婦人說，自己以為是中年發福，拚命節食、仰臥起坐等運動，想要「瘦腰」，結果無濟於事，胖到裙褲都穿不下，肚子仍一天天變大，還摸起來是硬硬的，因擔心肚子裡有腫瘤，前往就診，才發現已懷孕。黃元德說，一般女性50歲後隨著卵巢功能衰退，進入更年期，排卵變得不正常，使月經周期改變，會先亂經再停經，月經慢慢變少、經期拉長，不會一下子就沒有，若突然停經，或經量忽多忽少、經期混亂等異常現象，要立即就診。他也提醒高齡產婦的胎兒染色體異常比例高，45歲到50歲懷孕生下唐氏兒比例高達1/10，流產、妊娠毒血症、妊娠糖尿病、早產、胎盤早期剝離等併發症機率也高，建議婦女停經前要做好避孕措施。▍提供優質新聞，還需要你的鼓勵，按讚加入《元氣網粉絲團》：

• 2015-03-24 名人在線.蘇怡寧

  蘇怡寧／唐氏症：13周與20周的距離

  「醫師，我之後要做羊膜穿刺，那我應該不需要做早期唐氏症篩檢了吧？」聽起來似乎有道理，畢竟現代媽媽都認真爬文，也得到一些資訊。但事實上，我的答案都會是說，「還是應該要做早期唐氏症篩檢。」為什麼呢？就請大家耐著性子把這個故事聽完吧。產前診斷的歷史唐氏症是世界上第一個(1950年代)被發現和染色體異常相關疾病，也是最常見的染色體疾病。臨床上，可以透過羊膜穿刺來偵測。而台灣大約是在1984年引進這項技術，現在幾乎沒有孕婦不曉得羊膜穿刺這件事情了。透過羊膜穿刺所取得的羊水細胞進行染色體分析，有接近100%的準確率。但是，由於羊膜穿刺的過程並不是100%安全，還是存在著千分之一到千分之三流產的機會。雖說機會不高，畢竟算是侵入性之檢查，所以才會建立34歲以上的孕婦再接受羊膜穿刺的準則。為何是34歲呢？34歲的媽媽生下唐氏症胎兒的機會平均是1/270，年齡愈大，則風險愈高，而羊膜穿刺的風險大約是1/330，所以超過34歲得到唐氏症胎兒的風險大於羊膜穿刺本身的風險，此建議就相當合理了。但是對於年輕的孕婦，就比較不建議這樣做，因為羊膜穿刺的風險大於本身得到唐氏症胎兒的風險。數字是個弔詭，年輕媽媽生出唐氏症胎兒的機會雖然比較低，但是年輕媽媽母群體數目比較大。所以，根據統計，超過一半的唐氏症胎兒還是由年輕媽媽所生。因此，除了羊膜穿刺之外，我們必須要有其他比較安全的辦法，達到大規模篩檢的目的。頸部透明帶檢查的發展於早期的相關研究中，發現頸部透明帶的增厚與唐氏症，及其他許多染色體異常有高度相關，在後續的研究中，陸續加入的生化指標、以及靜脈導管逆流、三尖瓣逆流、以及鼻骨有無等等軟指標，讓系統的檢出率一路從80%左右提升到93%以上。而且，過程中的不斷發展，近年又加上了可以同時進行子癲前症的篩檢，以及早產評估 。當然，幾近99.5%以上準確率之非侵入性染色體篩檢（NIPS）的發展，則又是另一件事了(這題目請容後再談..)。因為有了這些各式安全非侵入性檢測之蓬勃發展，在許多歐美先進國家，其實羊膜穿刺早已不是34歲以上高齡孕婦之必然選擇了。需要早期妊娠篩檢嗎？現在，再拉回來討論。如果決定十六週要做羊膜穿刺了，還需要做早期唐氏症篩檢，或者是加入了子癲前症篩檢，以及早產評估，我們現在稱之為「早期妊娠評估」的檢測嗎？我的答案是肯定的。理由如下：1.早期篩檢在十二周就可以做。最完整的早期妊娠評估，對於唐氏症有93%的檢出能力，也就是說，100個唐氏症中，有93個可以在這個階段就被檢查偵測出來，你一定堅持要多等幾乎一個半月後才得到及面對這個結果嗎？2.早期妊娠評估是一個全面性的胎兒評估，和羊膜穿刺不是互相取代而是相輔相成的。羊膜穿刺確實對於染色體異常有較高，接近完整的檢出能力，但早期篩檢卻具有羊膜穿刺所無法檢測的疾病範疇，例如子癲前症篩檢、胎兒異常結構篩檢、早產篩檢等等，所以這兩項檢查並不是互相取代，而是相輔相成的。3.早期篩檢是絕對安全的。檢查方式為抽血檢測及高解析度超音波，所以，除非您在意的是多花費的費用，或者您在意的是抽血後手上可能的瘀青，不然，為什麼不做呢？確認項目內容不過，關於這個檢測，還是有幾點很重要，必須要再強調一下。如果接受這項檢查，務必要搞清楚自己做的項目內容，以及所擁有的檢測率是很重要的，因為，這牽扯到您個人的風險管理。譬如說，有些院所只測量頸部透明帶加上抽血生化二指標。不做其他的軟指標，則檢測率只有80％，而不是加上靜脈導管逆流、三尖瓣逆流、以及鼻骨有無等等，全部標準量測的93%檢出率，這點，還是一定要搞清楚。此外，因為畢竟這是源自超音波測量為基礎的檢查，所以再次強調，標準測量是非常重要的（因為很重要，請自己說三遍….），所以超音波儀器的解析度等級以及人員的專業訓練程度就非常重要了，但是很可惜的，目前台灣的醫療環境沒有辦法培養出那麼多的專業團隊。所以，這應該也是主管機關不敢大力推廣這項好檢查的最主要原因，因此，結論就是，要慎選一個你可以信賴的專業團隊，來進行這項檢查以確保品質，是非常重要的。確認可及早拿到報告檢測的周數提早到12周，當然要早點拿到報告才有早期偵測的意義。因為，如果結果有問題，才可以儘速採取確診的步驟以釐清診斷。在歐美國家就有了所謂一站式風險評估之作法，簡稱為奧斯卡OSCAR ，(One-Stop Clinic for Assessment of Risk)，在一次之門診流程中完成所有檢測，包括報告之解說與後續所需之處置等等。而這樣做，實際上到底有什麼好處呢?試著想像一下吧，如果您曾經在某些醫院做過這個檢查，什麼時候會拿到報告?一個星期還是兩個星期後？或者，是下一次產檢？那大概是一個月後，那，又如果你住在外地不方便再回來看報告呢?如果醫師在一個月後才告訴你一個月前就發現你肚子裡的寶寶是屬於高風險，你，會不會覺得很想吐，或者，想罵髒話?這個做法的精神，就是在您做完超音波檢測之後，醫師會在當天把完整報告向您說明，如果是低風險，您就可以帶著微笑回家好好睡個大頭覺;如果是高危險，當天就可以安排進一步之處置，譬如說，絨毛取樣，以確認結果。過去靠羊膜穿刺來診斷唐氏症，經常性的，平均我們都要到20周，父母親才能夠確認這個不想面對但，又不得不面對的結果，隨著醫學科技的進步，我們現在可以提早到13周得知這個答案。20周和13周的距離到底有多大？對於每天必須面對這些痛苦抉擇煎熬父母的我來說，這距離，非，常，遙，遠。

• 2014-09-24 養生.親子教養

  媽媽用心陪伴 唐寶寶能讀寫

  【聯合報／記者林宜靜／台北報導】來自不同家庭，有著相似的臉孔，唐氏兒純真憨厚的笑容裡，其實有學習潛力。唐寶寶JOANNA的媽媽林秀芳從孩子3、4歲寫部落格，分享孩子學習的不凡過程，他唐氏症的小孩也可以與正常小朋友一起上課，「給孩子一個機會，他們做得到」。住美國西岸的林秀芳最近趁孩子放暑假全家回台，從台北、新竹、高雄一路探訪在部落格結識的唐氏症家族，JOANNA的表達能力、字彙與反應，讓不少家有唐寶寶的家長驚艷，原來唐寶寶的孩子是做得到的。像許多媽媽一樣，林秀芳產後獲悉孩子是唐氏症時整整一周癱在床上，腦子陷入空白，幸好有信仰的支持，禱告讓她感應「一切都是神所賜」，媽媽其實沒有悲觀的權利，於是捲起袖子、打開窗戶，決心要和孩子併肩迎接一趟顛簸的人生。學教育的林秀芳大量蒐尋唐氏症資源。如在在美國3歲前政府提供早療服務，但家人的支持對孩子的成長更重要，學習從第一天開始就不能放棄。唐氏症小孩因肌肉較無力，吞嚥緩慢、拿、捏等小動作不靈活，但越不練習、能力就越差，特別是咀嚼，會影響舌頭、說話能力，有些孩子因埋胃管灌食，久了整個舌頭癱吐在嘴邊，林秀芳說，「吃慢一點沒關係，但一定要孩子學會吞下去」為訓練孩子閱讀，要先建立字彙能力，林秀芳每天早餐後反覆地給JOANNA看字卡、播放自拍影片，學會生活單字、句子，透過頻繁、持續而且密集地練習，學齡前JOANNA已經學會許多單字，可以看兒童讀本；入學前通過學校委員會評估可以就讀一般班級。開始上學時，JOANNA搭校車看到小朋友坐在她心儀的靠窗位子，會很自然地將那位小朋友「挪開」。全家人為此在客廳演練搭校車的禮儀，爸爸當司機，媽媽、姊姊、弟弟、家裡的玩具熊都是乘客，現在JOANNA搭車時已經會用請和謝謝。林秀芳表示，很多唐寶寶家長以為孩子做不到，幫他們綁鞋帶、扣扣子、餵食，這些生活技能經過訓練孩子其實都做得到，家長要一起投入給他們學習的機會。 【2009/07/21 聯合報】

• 2014-09-24 養生.親子教養

  特教兒走入人群 父母學著放心

  【聯合報╱張麗滿／台大醫院臨床心理師】早期療育的概念已普遍被家長了解和接受，發展遲緩兒童除了求助醫療及教育資源外，父母的參與也是影響療效的關鍵因素。所謂家長積極參與，並不是要家長天天帶著孩子跑不同的治療，而是要透過治療，讓家長了解孩子症狀或行為特徵，以利學習親職教養與親子互動技巧。去年出國參加唐氏症世界大會。在機場，見到許多特殊的大孩子穿著整齊、獨自拖著行李箱、拿著證件、跟著排隊通關，他們不需要大人頻頻照料，即使有時動作稍慢，機場人員也會耐心引導。在餐廳裡，孩子們自己選取餐點及飲料，能力較好的孩子會主動協助需要幫忙的孩子，大家一起吃飯聊天，飯後再收拾桌面、回收餐盤。偶爾看到孩子因挑食或不守規則而被糾正，也有固執己見或與大人鬧彆扭的情形，但觀察其親子對話，總能感受到家長對於孩子自主性的尊重。參加會議後，更深刻體會親子互動與特殊兒童的心理社會發展息息相關，不只影響孩子的獨立行為及溝通技巧，也影響其同儕社交關係。與會的家長都是早療的過來人，他們融合親身經歷、提出以下忠告：父母每天花一小時與孩子互動，學習專注地陪伴並回應孩子需求，更重要的是，學習隨著孩子成長來調整教養方式，其成效將勝過任何療育課程。從小在日常生活中灌輸孩子重要的自我概念：「做對的事，並為自己所作所為感到驕傲；因你與眾不同而傷害你的人才是錯的。」教導孩子明辨是非：當我們沒做錯事時，不需要因為他人的取笑或異樣眼光而羞愧。帶孩子走出家庭、走入人群。父母要學習戰勝自己心中的恐懼，我們的社會也需要學習關懷與包容。機會與風險通常同時存在，因此生命經驗才有拓展的可能性。有一智障兒家長分享：「當孩子終於要自己坐公車的那個『第一次』，我內心有無數放不下的擔憂，但我的孩子卻一臉無懼。」孩子出門前，做父母的忍不住預想一路上可能遇到的各種狀況，叮嚀孩子「萬一…，你要…；萬一…，你要…」她的孩子卻說：「媽咪不用擔心，『萬一』的時候我會打電話給姊姊，或是問別人。」孩子這一番話突然讓家長頓悟：「是啊，他會自己想辦法解決問題的，這就是人生的學習啊！」

• 2014-09-24 該看哪科.懷孕育兒

  自費產檢 到底要做哪個？

  【聯合報╱記者蔡容喬／專題報導】一名準媽媽歷經多次試管嬰兒，好不容易懷孕成功，產檢時卻被一長串自費染色體檢測項目，弄得頭昏眼花。想到新生兒出生後還有一堆自費檢測，大嘆養兒不易。許多待產媽媽也疑惑：「定期產檢加上34歲以上做羊膜穿刺，這樣不夠嗎？」近來懷孕女性高齡化，不少準媽媽產檢時拿到一張自費項目表，林林總總十多項，費用從數千元到兩萬多元，強調可減少生下缺陷兒的機率。分析這些自費項目，主要是妊娠風險評估、遺傳性疾病風險篩檢及胎兒染色體異常篩檢三大類。第一類常見的有子癲前症風險評估、弓漿蟲檢查等，第二類則有脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症等；第三類則有非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT），第一、二孕期唐氏症篩檢、羊膜穿刺、羊水染色體晶片檢測及高層次超音波。NIPT號稱能檢出唐氏症等三項染色體異常疾病，準確率達99％；羊水晶片則是透過晶片科技檢測46條染色體是否有微小片段缺失，兩者價位都在兩萬元上下。高醫婦產科主治醫師詹德富指出，NIPT檢測強調只抽母血，不需作羊膜穿刺，就可以準確檢測唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等常見的染色體異常疾病，適合擔心做羊膜穿刺有流產或感染風險的孕婦，但費用高，也不若羊膜穿刺後，可透過羊水培養，檢視23對染色體的數目和結構有無缺陷。至於羊水晶片，則是在羊膜穿刺時，多抽取5至10C.C.羊水，可偵測因染色體「微小片段缺失」導致的智力障礙、發育遲緩或畸形等疾病，自費1萬8000元。但詹德富強調，除了唐氏症外，許多罕見疾病發生率都在萬分之一上下，除非本身有特定家族病史，不然花大錢作檢測，效益不大。一般而言，醫師不建議孕婦全面進行檢測。詹德富提醒準媽媽，應充分了解各項檢查目的，就孕期狀況跟醫師討論。「第一、二孕期唐氏症篩檢」是抽血檢驗或搭配超音波，屬非侵入性檢查，適合不打算做羊膜穿刺的34歲以下產婦。不過篩檢唐氏症的準確率較羊膜穿刺低，約八成左右。「高層次超音波」則是相當普遍的自費產檢，針對胎兒全身器官掃描，觀察脊椎、頭、胸、腹、顏面、四肢、羊水、胎盤等，可檢出先天性構造異常。【2014/07/24 聯合報】