孕婦年紀愈大，愈容易產下染色體異常的寶寶，但年輕孕婦也同樣有風險。以唐氏症為例，婦產科醫師援引衛福部國健署統計指出，有32%的唐寶寶由34歲以下產婦所懷，建議所有年齡的孕婦皆應接受篩檢。
北市聯醫和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華說明，人類有23對染色體，不可多也不可少，否則會造成胎兒異常與早期流產等風險，唐氏症正是第21對染色體多出1條，患者往往有智能障礙、先天性疾病與缺陷，是最常見的染色體異常疾病，平均每800位孕婦，就有1位會懷有唐氏症寶寶。
「所有年齡的孕婦都可能生下染色體異常的寶寶」，他援引國健署資料指出，98年至104年間，台灣的唐氏症寶寶中，68%由34歲以上產婦所懷，換言之，也有32%為該年齡以下的年輕女性所懷，建議所有年齡的孕婦皆應接受篩檢。
蕭慶華說，現行的唐氏症的主要篩檢方式，在第一孕期、約第11周至13周時，孕媽咪可作母血篩檢，以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻梁骨，並抽取孕婦血液作血清標誌分析，檢出率約為82%至87%；第二孕期的孕媽咪則抽取孕婦血液進行血清標誌分析即可，檢出率可達83%。篩檢後，計算出的風險機率值高於1/270以上者，則建議以羊膜穿刺或絨毛膜採樣等侵入性檢查以獲得確定診斷。而34歲以上的孕婦、曾生產過染色體異常胎兒、有染色體異常家族史等高風險群，則可直接接受羊膜穿刺術，確認胎兒是否罹患唐氏症。
蕭慶華提到，近年非侵入性胎兒染色體篩檢引進台灣，準確率雖高，但自費價格高昂且價差大，且性質為篩出高風險群，仍需透過羊膜穿刺或基因晶片工具才能診斷確認。他表示，近7年來，台灣的唐氏症檢出率平均也達96%，全國每年僅生出10多名唐寶寶，一般孕婦配合醫師醫囑進行傳統篩檢、定期回診即可。
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