唐氏症 相關文章

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  唐氏症新篩檢 準確率逾八成

  【聯合報╱記者施靜茹／台北報導】每8百名新生兒中有1人唐氏兒，婦產科界近來引進國外唐氏症「血清整合式」篩檢，可提高檢出率。台灣目前有3萬個家庭有唐氏症兒，唐氏兒個性平和，臉上常掛著微笑，也被稱做「歡喜寶寶」，但他們在生活或醫療上，仍需社會和家庭的照顧。政府從民國83年，開始推廣第二孕期母血「二指標唐氏症篩檢」，不過因檢出率不到6成，34歲以下孕婦檢出率，更低於5成，已不敷現實所需。台灣婦產科醫學會依據美國婦產科醫學會2007年臨床指引，推廣第一孕期（懷孕11周至13周），與第二孕期（懷15周到20周）的四指標母血唐氏症篩檢。台大婦產部產科主任李建南說，目前臨床上，建議34歲以上孕婦，懷孕16至18周時做羊膜穿刺術；34歲以下孕婦，懷孕10到13周時，抽母血篩檢唐氏症，若出生唐氏症兒機率≧400分之1，或14到20周時抽血，若機率≧270分之1，則最好做羊膜穿刺，以了解胎兒染色體是否正常。臨床也會透過超音波，檢查胎兒頸部透明帶有否增厚，來判斷是否有唐氏症；但有時無法確切取得透明帶厚度值，或因胎兒姿勢影響判讀，國外行之有年的「血清整合式」篩檢，可做為檢出參考。血清整合式篩檢是在懷孕8周到13周，抽血測妊娠相關血漿蛋白A，15周至16周再檢測甲型胎兒蛋白等四個指標，檢出率約八成五至八成八，需自費約3,200元。

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  唐氏症篩檢 驗母血準確率99%

  【聯合報╱記者劉明岩／彰化報導】 唐氏症在人類胎兒發生率是700分之1，針對高危險群高齡孕婦，國內都是都是採絨毛穿刺和羊膜穿刺篩檢，彰化基督教醫院最近引進全國第一部抽母血的檢測儀器，準確率達99%，費用約2萬4000元。彰基基因醫學部主任主任陳明說，唐氏症是第21號染色體三體症，也就是多了1條第21號染色體變成3條，在人類胎兒發生率很高大約是700分之一，如果超過34歲以上的高齡產婦，胎兒發生唐氏症的機率會升高。陳明說，要精確診斷胎兒染色體是否異常，只能經由產前遺傳診斷包括絨毛採樣和羊膜穿刺，但因為這些侵入性的檢查，約有500分之一流產風險，使得有媽媽裹足不前，反而衍生胎兒患唐氏症的風險。陳明說，傳統的做法是先進行母血唐氏症篩檢判定高危險者才接受羊膜穿刺，準確率只有8成5，還是有15%生下唐氏症寶寶的可能。經科學家努力，以母親血裡微量的胎兒基因片段，利用儀器篩檢，達成胎兒唐氏症及其他遺傳疾病的診斷，陳明說，此一儀器相當貴，動輒幾千萬元，國內有不少孕婦將檢體寄往國外篩檢，費用約9萬。彰基從去年11月引進最新儀器，價位降到700萬元，經過1年努力，已完成超過50例篩檢，檢出3個唐氏症案例，由於屬測試階段，依規定必須送往國外實驗室平行測試，結果百分之百符合，陳明說，等彰基完成數百例後，即可自做，不必再送到國外。

• 2014-09-23 新聞話題.杏林．診間

  弟彈唱無樂不做 逗樂唐氏症姊

  【Upaper╱記者潘欣中】「妳是全世界最漂亮、聰明的姊姊，我會照顧妳一輩子。」國片「海角七號」真實版男主角張耿嘉，就讀空軍官校二年級，他和罹患唐氏症的張綾姊弟情深，兩年前意外發現姊姊聽到「無樂不做」歌曲就展露笑顏，放假回家一定為姊姊彈唱。「海角七號」導演魏德聖4年多前到屏東縣恆春鎮拍片時，張耿嘉的父親張永源同意租屋拍片，魏德聖 透露， 男主角取名「阿嘉」，就是張耿嘉的「嘉」字給他的靈感。張耿嘉隔年考取空軍官校，入伍訓團康活動時，他拿起代替吉他的掃把表演「海角七號」主題曲「無樂不做」，博得滿堂采。張耿嘉能熟練地彈唱「無樂不做」，因他經常唱給大他一歲、罹唐氏症的姊姊張綾聽；「好神奇哦，姊姊平常很少笑，但只要聽到『無樂不做』，馬上展露笑顏」，張耿嘉放假最開心的事，就是回老家抱起吉他，為姊姊來首「無樂不做」。「姊姊是爸媽『最甜蜜的負擔』，但不能照顧一輩子，我就算將來如願當了『飛將軍』，還是會回家為姊姊唱『無樂不做』，照顧她到老。」張耿嘉緊握著姊姊的手說。

• 2014-09-23 新聞話題.杏林．診間

  多元形象媽媽 表揚單親爸

  【聯合報╱記者楊濡嘉／高雄報導】昨天是母親節，高雄市政府社會局表揚38位多元形象現代媽媽，市長陳菊也在表揚活動之後，促銷內門火鶴花，送民眾內門火鶴花當作母親節禮物。高雄市身心障礙聯盟昨天表揚自強媽媽時，許多親子上台表演，場面溫馨。社會局的多元形象現代媽媽表揚活動，在漢神巨蛋進行，受獎人的家人多到場祝福「媽媽」。事實上，「多元形象現代媽媽」表揚的不全是「媽媽」，也有單親父親、姑姑、寄養媽媽、隔代教養阿嬤。昨天由子女推輪椅上台接受祝福的單親爸爸江樹村，23年前因工安意外，頸椎、腰椎、腦部受傷，曾失憶3個月，從那時起也要靠輪椅行動。江樹村表示，受傷1年後，太太離家，他和三名子女相依為命，那時最大的小孩才讀國小4年級，家裡經濟困難，孩子都要學做飯、做家事，還好有其他親人的協助，孩子也懂事，只是小孩無法享有其他孩子所擁有的童年，現在長子結婚生子，小女兒也24歲，他也比較放心。社會局另鼓勵民眾以影像記錄母親生命故事，辦理「我的媽呀！」紀錄短片徵選活動，獲獎者有的直接拍攝媽媽操勞家務的情形，有的集結媽媽的照片，敘說媽媽辛勞的半生。高雄市身心障礙聯盟從會員團體推薦中，評選出15位「自強楷模媽咪」和16位「自強媽咪」，昨天在左營區靈糧堂表揚，唐氏症兒和其他身心障礙團體，由媽媽和子女組成表演團隊，為表揚典禮增添熱鬧氣氛。

• 2014-09-23 新聞話題.杏林．診間

  關心早療 開業看診設托育中心

  【聯合報╱記者蔡容喬／高雄報導】 復健科女醫師高嘉足投身早期療育不遺餘力，自己有四個小孩的她，不忍許多媽媽為了帶身心障礙小朋友就醫四處奔波，93年自行開業後，也一併在診所旁成立兒童發展中心，提供日間托育及時段療育，讓0至6歲的特殊小孩獲得妥善治療，紓解父母照顧壓力。高嘉足表示，在復健科醫師眼中，兒童復健是很辛苦的一塊領域，從腦性麻痺、自閉症、過動症到唐氏症，都需要專業治療師一步一腳印地協助，而且大多需要一對一進行；對一位母親來說，小孩子跟別人家不一樣，承受壓力更大，常聽到哪裡有好的治療師，就帶著小孩四處奔波，她看了相當不忍。某次台中瑪利亞基金會園長和高嘉足碰面，建議她可結合診所和早期療育機構，幫助這些小朋友和父母，這個構想啟發了高嘉足。憑著一股熱情和衝勁，她向社會局提出社福機構申請，設立財團法人愛森兒童發展中心，「從此踏上一條不歸路！」身為醫師，高嘉足的嘉仁診所提供醫療資源，早期療育機構內的特教老師也能就近照顧身心障礙兒童，目前中心內10幾個小朋友，最小的只有11個月，由醫師、復健師、語言治療師、教保老師及社工員組成的專業團隊，訓練小朋友認知、粗細動作、語言、社交等功能。高嘉足說，即使是重度障礙小朋友，及早治療可以轉為輕中度，有些甚至可以正常回歸社會，但許多社經地位高的父母無法面對孩子有障礙的事實，拖到五、六歲才就醫，治療效果反而不好。高嘉足曾碰過一對博士夫妻，做人工受孕8年才懷孕，產檢卻發現小孩是唐氏症寶寶，最後仍決定將小孩生下來，因為「生命是上天的試煉和禮物」，後來孩子也照顧得健康可愛。

• 2014-09-23 新聞話題.杏林．診間

  偏鄉護牙20載 鄭俊良承父志獲醫奉獎

  【聯合報╱記者張嘉芳、張耀懋／台北報導】衛生署昨天舉行第廿二屆醫療奉獻獎表揚活動，今年個人奉獻獎有七人，特殊貢獻一人，及一名團體醫奉獎。特別的是，醫奉獎首度有父子先後獲獎。五十六歲的牙醫師鄭俊良，昨天成為醫奉獎活動矚目焦點。深入偏鄉兒童口腔照護的他，父親鄭盛杞是第二屆醫奉獎得主，在桃園龍潭開診所，長期為復興鄉原住民看診，奉獻一甲子。從小跟爸爸出診，鄭俊良發現山上沒牙醫，提供偏鄉牙醫照護的想法在心中發芽。為幫更多孩子治療牙齒，鄭俊良甚至把握時間，和孩子一起吃營養午餐，「我可能是全台營養午餐吃最多的醫師。」他說，晚上乾脆住學校保健室，義診完離開時，孩子常還圍在他身邊，要求幫忙拔牙；還有小朋友牙齒搖動，看到他嚷著：「我牙齒軟了」。他投入偏鄉護牙廿年，婚姻大事暫擺一邊，五十六歲仍未成家，但看到孩子天真無邪模樣，「這輩子不後悔。」七十六歲甘惠忠神父，也是這次醫奉獎得主。他投入遲緩兒早期療育近半世紀，儘管頭髮已花白，精神依舊抖擻，因妹妹罹患唐氏症，他致力爭取遲緩兒三歲前，需接受早療。個人獎得主，還有把愛滋藥癮者當好友的莊苹，永遠當患者救命繩；奉獻後山醫療廿五年的張冠宇，因「台北不差我一個」，自願到台東幫患者開刀；從美國隻身到嘉義山區逾五十年的華淑芳修女，人生精華時光，都獻給台灣；在屏東小鎮照顧窮人的高東輝，兩年前生病倒下那一刻還在問診；在美行醫廿五年的黃勝雄，因門諾醫院創院院長一句「台灣醫師好像到花蓮很遠，到美國比較近。」他放棄美國高薪返鄉服務。一手建立國內復健醫療網的連倚南，讓台灣復健醫學成長茁壯，獲個人特殊貢獻獎；天主教靈醫修女會，獲頒團體醫奉獎，她們從遙遠義大利來到台灣羅東小鎮，毫無保留付出，讓貧病者心靈得到溫暖。總統馬英九、立法院長王金平、行政院長陳冲也接見醫奉獎得主。陳冲說，要感謝得獎者對台灣醫療付出，他們的傳奇故事會永遠傳承，奉獻精神將成為國人資產。

• 2014-09-23 養生.聰明做健檢

  基因篩檢非算命 驗重點別花大錢

  【聯合報╱記者林思宇／台北報導】最近流行產前基因篩檢，但所費不貲。專家提醒，基因篩檢不是「算命」，建議孕婦只需檢驗血友病、唐氏症等嚴重致死或致殘遺傳疾病即可，不需花大錢嚇自己。為想生個健康寶寶，不少準媽媽懷孕滿十周起，自費八千至二萬五千元做非侵入性的基因篩檢，儘管羊膜穿刺的流產風險性極低，但部分孕婦仍執意做昂貴的基因篩檢。台灣母胎醫學會昨舉行成立大會，彰化基督教醫院基因醫學部主任陳明在會中表示，人體有三萬個基因，每人約有一、兩百個基因不正常，「如果每個都驗，只會讓人不敢生小孩。」陳明說，基因檢測非算命，不可能百分之百準確，仍有少數誤診個案；他認為，〺五歲以上高齡產婦針對致死或致殘疾病，如血友病、黏多醣症、玻璃娃娃、唐氏症等，才有檢驗必要，其他帶有某些基因或得到某疾病風險高者，其實都不需檢測基因。部分生技公司宣傳可驗出每條基因，陳明認為廣告過於誇大；且基因檢體過夜就不準，建議民眾可到設有遺傳諮詢中心的醫院徵詢第二意見。除了基因檢測外，婦產科醫師人力不足問題也在大會上備受關注。台中榮總婦產部主任周明明說，產科醫師可說「午夜驚魂，拂曉出擊」，工作尖峰時刻為深夜十一時到十二時，及凌晨一時到四時，年輕醫師投入意願低。他建議應建構「妊娠分級分工制度」，推動親善生產，引入助產人力，彌補產科醫師人力不足問題。台灣助產學會理事郭素珍說，助產人員讓婦女得到更好照顧。台灣婦產科醫學會秘書長黃閔照說，但國人通常較想由醫師接生。

• 2014-09-23 健康百科.百病漫談

  到大千醫院早療 遲緩兒免奔波

  【聯合報╱記者范榮達／苗栗報導】6歲的唐氏症寶寶瑄瑄4個月大時接受復健治療，剛開始她害怕哭鬧，媽媽不捨跟著哭，現在媽媽發現她有跳舞的天分，「瑄瑄真的好棒！」昨天她跟著爸媽參加苗栗市大千醫院兒童發展聯合評估中心啟用典禮，爸媽分享一路走來的甘苦，讓與會者感動紅了眼眶。 　大千醫院院長徐千剛等人主持啟用典禮，徐千剛說，兒童發展聯合評估中心「不會賺錢的」，是為做公益服務鄉親的！他廿多年前開業時，曾有媽媽帶著發展遲緩兒來看診，感嘆一周要帶小孩到新竹治療一、兩次，小孩、家長都很辛苦，他就發願成立聯合評估中心。大千醫院於民國91年起，每年在兒童發展遲緩早期療育工作投入一千多萬元，聯合評估中心成立花費200萬元，團隊包括8名專科醫師、8名物理治療師、10名語言治療師、8名職能治療師、2名臨床心理師及1名社工員。徐千剛說，聯合評估中心的陣容不輸醫學中心，全國排名前三，希望縣民要有信心。縣府勞動及社會資源處社工科長張國棟指出，零到6歲是早期療育的黃金時期，效果可以加倍，尤其3歲以前，效果增加到10倍。政府鼓勵早期療育，補助交通費、療育費、療育券、到宅療育費用等項目，電洽（037）261473縣府勞社處社工科。

• 2014-09-23 健康百科.罕見疾病

  唐寶寶長大後… 「雙老」問題堪憂

  【聯合報╱記者范振和／花蓮報導】 唐氏症患者因年紀漸長，老化、退化問題日益嚴重，凸顯居家「老人照顧老人」的惡況，為讓「雙老無憂」，中華民國唐氏症基金會首度在東部推出論壇，許患者一個平安健康的老年生活。昨天上午在「不倒的力量」歌聲中，揭開唐氏症者活動序幕，慈濟大學志工也引領唐氏症者帶動跳，場面溫馨。唐氏症基金會執行長林美智說，或許他們比較有力量照護這樣的孩子，但國內仍欠缺整合性醫療追蹤服務唐氏症者，導致患者成人後，照顧者無法獲得具體資訊，以提供醫療需求協助。因此，花蓮慈濟醫院小兒部與中華民國唐氏症基金會昨天上午在花蓮慈濟醫院交誼廳舉辦「雙老無憂．歡喜邁向健康之路」東區唐氏症者雙老論壇活動，期望讓更多人了解唐氏症。林美智說，目前全國近3萬名唐氏症者，一般認定60歲以上是老人，但像唐寶寶這樣智能障礙者年約45歲就已進人老年，她籲請政府應針對不同身心障儗者的個別差異，訂定各項福利政策，正視唐氏症者老化問題，設法與長期照護系統接軌。慈院醫師朱紹盈、營養師林惠敏、心理師張麗滿等人，昨為到場15歲以上的唐氏症者健康把關，推出標準化唐氏症健檢項目，包括血液、尿液、身體理學、營養評估、心理適應調查與諮商等約20項檢查。下午的論壇，探討唐氏症與失智症的新進展等議題，盼透過家長彼此扶持，並與醫療團隊互動式會談，俾減輕家庭負擔和雙親憂慮。

• 2014-09-23 健康百科.罕見疾病

  「唐寶寶」年紀漸長 雙老問題浮現

  【聯合報╱記者徐如宜／高雄報導】中華民國唐氏症基金會昨天在高雄醫學大學，舉辦「雙老無憂～歡喜邁向健康之路」活動，藉體檢與醫療論壇，許「唐寶寶」們一個平安健康的老年生活。中華民國唐氏症基金會執行長林美智指出，國內有近3萬名唐氏症患者，因為年紀漸長，老化、退化的問題也日益嚴重。父母親愈來愈老，可提供的照顧相對降低，「雙重老化」凸顯出唐氏症患者家庭需要多重照護服務的重要性。林美智表示，像唐寶寶這樣的智能障礙者，大概45歲就已進入老年，變成「老人照護老人」的情形。主辦單位安排了「唐氏症與失智症探討」、「唐氏症常見的耳部疾病及聽力缺損」、「唐氏症常見的皮膚疾病」、「成年唐氏症者的視力保健」等醫療講座，讓唐氏症家庭能多了解，進而延緩唐寶寶的老化過程，減輕家庭負擔和憂慮。唐氏症基金會並請專業健檢人員，設計健康闖關卡，為唐寶寶們進行血液、尿液、身體理學檢查和心理適應調查與諮詢等檢查。一名唐氏症患者非常害怕抽血，因恐懼而哭鬧。工作人員耐心安撫，又哄又勸，才讓他放下防衛。林美智說，唐寶寶與一般人不同，尤其需要更多的關懷，這樣的互動也讓醫護人員更了解他們的需要。

• 2014-09-23 健康百科.眼部

  長期揉眼睛 男童散光875度

  【聯合報╱記者羅紹平／台東報導】小心長期過度揉眼睛，易引發眼球形成圓錐角膜，嚴重可能失明，須進行角膜移植手術；衛生署台東醫院眼科主任王裕煒指出，台東有名11歲男童就因長期揉眼，左眼閃光竟高達875度，檢查發現是圓錐角膜造成。王裕煒說，這名男童日前到眼鏡行配眼鏡，左右眼視力分別為0.4及0.8，但左右眼閃光度數超高，分別為875及475度，因高度閃光導致眼鏡行無法配鏡，家長才帶著小男童就醫，檢查發現男童高度閃光導因於眼球圓錐角膜。王裕煒表示，圓錐角膜好發因子為唐氏症、馬凡氏症及揉眼睛，一般盛行率為10萬分之50，病發初期會有度散光，可以藉配戴硬式隱形眼鏡矯正視力，但隨角膜持續變薄、突出，視力會持續惡化，甚至失明，最後只能用角膜移手術來挽救視力。王裕煒指出，男童無家族遺傳病史，臨床診察發現男童常常喜歡揉眼睛，因而導致角膜變薄而突出，癒後傷口結疤，又再被揉破，再結疤，疤痕愈來愈大致罹患圓錐角膜，經給予硬式隱形眼鏡治療，男童視力恢復到1.0，能正常生活學習。

• 2014-09-23 新聞話題.醫藥新聞

  321世界唐氏症日 唐寶寶悠遊卡限量發行

  【Upaper╱文／臺北市政府】日前Down Syndrome International（DSI）國際唐氏症組織，已正式制定每年的3月21日為世界唐氏症日，從2006年開始，世界各地超過三十多個國家，以各種形式舉辦活動，除了讓更多人認識、了解唐氏症以外，也希望給予這一群被時間遺忘的天使更多的關懷與支持。今年3月20日（日）下午2時30分至4時，唐氏症基金會將於張榮發基金會國際會議中心（中山南路11號11樓）舉辦世界唐氏症日活動，現場除了有唐寶寶精彩的表演外，還有限量的唐寶寶悠遊卡義賣活動，歡迎民眾一同前往為唐寶寶加油打氣！今年的世界唐氏症日活動，將由唐寶寶最愛的小嫻姐姐擔任主持人，臺北市長郝龍斌也將至現場與唐寶寶歡度「321世界唐氏症日」。活動中除了有唐寶寶精彩的舞蹈表演外，活動代言人豆花妹也將與唐寶寶合作一首神祕歌曲，希望藉由這些精彩的節目，展現唐寶寶勇往直前、永不放棄的精神。為響應此次活動，悠遊卡公司特別贊助唐氏症基金會推出「不倒唐寶寶」限量公益悠遊卡，民眾只要捐款500元即可收藏這張可愛的唐寶寶悠遊卡。另外，活動代言人豆花妹也特別為3張公益悠遊卡簽名，18日起，民眾即可至Yahoo!奇摩公益拍賣競標，拍賣所得將捐給唐氏症基金會。本活動採預先報名，相關資訊請洽唐氏症基金會2715-1233，或至唐氏症基金會網站http://www.rocdown-syndrome.org.tw/ap/index.aspx查詢。