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罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

2021-03-04 04:11聯合報 記者修瑞瑩/台南即時報導

可以想像人體如果沒有免疫力會是如何?5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子,罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」,還好姐姐捐贈造血幹細胞移植,才能平安長大,媽媽回憶安安出生沒多久就被送進無菌室,一直到移植後3個多月大才第一次抱到,那一刻「不只我哭得慘,連安安都哭了」

罹患這項疾病的新生兒,因為幾乎沒有免疫力,一點小小的感染就能要命,在國外出生後會住在無菌的「泡泡箱」內,又稱為「泡泡寶寶」

成大小兒血液腫瘤科醫師鄭兆能表示,對患者來說,新生兒篩檢是極為重要的,必須在出生後還沒有機會被感染,篩檢出、並盡快移植造血幹細胞,過去很少篩檢,很多患者根本沒機會被診斷,就死於感染,活不過一歲,但因為新生兒篩檢的進步,只要即早移植,預後良好,安安就是最好的例子。

成大造血幹細胞移植團隊20年來共累計完成586例的移植,其中安安是最小的個案,出生60天就移植姐姐的幹細胞,現在已經5歲。

家住高雄的安安媽媽回憶,安安出生時就進行篩檢,沒幾天就接到篩檢的台大醫院的通知,「你的孩子罹患罕病,你要快點送到醫院治療」,當時她還沈浸在新生的喜悅中,而且孩子白胖可愛「怎麼可能有致命疾病」,而抗拒把孩子送醫。

後來是醫院一再催促,讓家人了解疾病的嚴重性,她與先生才決定送到成大治療,因手足是最佳的捐贈者,當時1歲半的姐姐經過檢驗,與安安的白血球抗原又相符,決定由姐姐捐贈。

爸爸表示,看到小小的孩子接上大大的管子,連續抽換6個小時的血液,以蒐集足夠的造血幹細胞,他哭到不行,「心疼孩子這麼小就要受這種苦」,但為了救弟弟也沒有其他方法。

還好安安在移植後,狀況良好,免疫力提升很快,3個多月大時,終於從無菌保溫箱內移出到一般病房,媽媽隔了這麼久也第一次抱到孩子,那一刻孩子雖然小,但似乎仍感受到媽媽的愛,眼睛也跟著流淚;孩子後來斷斷續續住院半年多才回家,其間有反覆的發燒等反應,一直到一、兩歲情況才穩定。

鄭兆能表示,罹患這項疾病的孩子,免疫力極差,很容易感染,及長期腹瀉,長不大,如果能在出生3個月內進行骨髓移植臍帶血幹細胞移植,存活良好,但如果超過,又有反覆感染,即使移植可能狀況也不佳,過去曾經治療一名罹病的孩子,已經兩歲多,體重卻只有3公斤,像是新生兒的樣子。

安安媽媽表示,現在兩個孩子還是會吵架,她都會告訴安安「姐姐救了你,你不能欺負姐姐喔」,希望兩個孩子能和睦攜手、平安長大。

罹患罕病「嚴重複合型免疫缺乏症」的安安(前排右)在家人與成大醫院造血幹細胞移植團...
罹患罕病「嚴重複合型免疫缺乏症」的安安(前排右)在家人與成大醫院造血幹細胞移植團隊照顧下,平安長大。記者修瑞瑩/攝影
罹患罕病「嚴重複合型免疫缺乏症」的安安(前排右)在家人與成大醫院造血幹細胞移植團...
罹患罕病「嚴重複合型免疫缺乏症」的安安(前排右)在家人與成大醫院造血幹細胞移植團隊照顧下,平安長大。記者修瑞瑩/攝影

新生兒篩檢
臍帶血幹細胞移植
遺傳性疾病
骨髓移植

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