親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

2021-03-04 04:11聯合報 記者修瑞瑩/台南即時報導

可以想像人體如果沒有免疫力會是如何?5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子,罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」,還好姐姐捐贈造血幹細胞移植,才能平安長大,媽媽回憶安安出生沒多久就被送進無菌室,一直到移植後3個多月大才第一次抱到,那一刻「不只我哭得慘,連安安都哭了」

罹患這項疾病的新生兒,因為幾乎沒有免疫力,一點小小的感染就能要命,在國外出生後會住在無菌的「泡泡箱」內,又稱為「泡泡寶寶」

成大小兒血液腫瘤科醫師鄭兆能表示,對患者來說,新生兒篩檢是極為重要的,必須在出生後還沒有機會被感染,篩檢出、並盡快移植造血幹細胞,過去很少篩檢,很多患者根本沒機會被診斷,就死於感染,活不過一歲,但因為新生兒篩檢的進步,只要即早移植,預後良好,安安就是最好的例子。

成大造血幹細胞移植團隊20年來共累計完成586例的移植,其中安安是最小的個案,出生60天就移植姐姐的幹細胞,現在已經5歲。

家住高雄的安安媽媽回憶,安安出生時就進行篩檢,沒幾天就接到篩檢的台大醫院的通知,「你的孩子罹患罕病,你要快點送到醫院治療」,當時她還沈浸在新生的喜悅中,而且孩子白胖可愛「怎麼可能有致命疾病」,而抗拒把孩子送醫。

後來是醫院一再催促,讓家人了解疾病的嚴重性,她與先生才決定送到成大治療,因手足是最佳的捐贈者,當時1歲半的姐姐經過檢驗,與安安的白血球抗原又相符,決定由姐姐捐贈。

爸爸表示,看到小小的孩子接上大大的管子,連續抽換6個小時的血液,以蒐集足夠的造血幹細胞,他哭到不行,「心疼孩子這麼小就要受這種苦」,但為了救弟弟也沒有其他方法。

還好安安在移植後,狀況良好,免疫力提升很快,3個多月大時,終於從無菌保溫箱內移出到一般病房,媽媽隔了這麼久也第一次抱到孩子,那一刻孩子雖然小,但似乎仍感受到媽媽的愛,眼睛也跟著流淚;孩子後來斷斷續續住院半年多才回家,其間有反覆的發燒等反應,一直到一、兩歲情況才穩定。

鄭兆能表示,罹患這項疾病的孩子,免疫力極差,很容易感染,及長期腹瀉,長不大,如果能在出生3個月內進行骨髓移植臍帶血幹細胞移植,存活良好,但如果超過,又有反覆感染,即使移植可能狀況也不佳,過去曾經治療一名罹病的孩子,已經兩歲多,體重卻只有3公斤,像是新生兒的樣子。

安安媽媽表示,現在兩個孩子還是會吵架,她都會告訴安安「姐姐救了你,你不能欺負姐姐喔」,希望兩個孩子能和睦攜手、平安長大。

罹患罕病「嚴重複合型免疫缺乏症」的安安(前排右)在家人與成大醫院造血幹細胞移植團...
罹患罕病「嚴重複合型免疫缺乏症」的安安(前排右)在家人與成大醫院造血幹細胞移植團隊照顧下,平安長大。記者修瑞瑩/攝影
罹患罕病「嚴重複合型免疫缺乏症」的安安(前排右)在家人與成大醫院造血幹細胞移植團...
罹患罕病「嚴重複合型免疫缺乏症」的安安(前排右)在家人與成大醫院造血幹細胞移植團隊照顧下,平安長大。記者修瑞瑩/攝影

新生兒篩檢
臍帶血幹細胞移植
遺傳性疾病
骨髓移植

延伸閱讀

同類文章

罕病不罕見 國健署:全球罕病患破3億相當於1個美國

影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病

罕病法20年/林炫沛:難道他不重要嗎?生命要怎麼衡量價值?

罕病法20年/慈母心鐵娘子 陳莉茵:愛的DNA再挑戰

罕病法20年/曾敏傑:罕病法是台灣衛生政策中的鑽石

罕病法20年/台灣真幸福 60億元照顧近萬名罕病患者

罕病法20年/王英偉:是台灣邁向衛生大國的重要一步

罕病法20年/好想再呼一口氣 咳痰機讓罕病患免除氣切

罕病法20年/龐貝氏症孩子九歲了 我只想跟其他小朋友一樣

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮

肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

猜你喜歡

控血糖先吃菜再吃肉?專家揭正確進食順序:大部分人都做錯

女友下體狂流「寶可夢」般墨綠色液體 男聞味道瞬間崩潰

痛風不能吃豆類製品?醫:限錯飲食對控制尿酸沒用!真正不能吃的是這些

小便顏色混濁、泡泡多…有問題嗎?7種尿液健康狀況,一次詳解

走另外一條路線回家…打破習以為常讓大腦更靈活!保持睿智的5項生活小事

睡不好很傷身!規律運動、調整睡前吃點心習慣…專家提點「好眠10招」

媽祖遶境徒步遠行 醫師提醒注意2件事避免致命風險

你是落枕高風險群嗎?醫提醒:伴隨其他症狀當心

動太多或太少皆可能引起 醫教2招預防退化性關節炎

手抖、行動慢…恐罹巴金森氏症,一張表自我檢測

2名6歲童發燒腹瀉!原來都有養小烏龜 真相大白了

常嗆到是肌少症警訊!復健科醫一招讓口咽喉部肌肉更有力

換季就全身癢爆!皮膚科醫認證蕁麻疹7大止癢攻略

月經量變少,是不是提早進入更年期?醫師教先判斷這些事

7種大便型態代表什麼?醫:4種情況要當心,盡早就醫

如何讓大腦得到高效休息 腦神經科醫師給出這個建議

喉嚨異物感可能與6大類問題有關 醫:這個部位的最要警覺

閃到腰9成可自行好轉 復健科醫提醒3情況盡速就醫

9種人最易養出膽結石 醫提醒:右上腹部不舒服當心

40歲男為帕金森氏症所苦 深部腦刺激術助恢復生活

4歲男童右側腹股溝發現鼓起未就醫 1年後疼痛不適

肥胖對血管危害多大?醫:大小動脈都可能出狀況

很少覺得肚子痛表示很健康?3種「病態便秘」快就醫

總是膝蓋痛怎麼辦? 骨科醫師教日常6招保養

「天邊孝子」批評給壓力,照顧者情緒爆發!轉念5方法

女連忘密碼2日憂患「年輕型失智」 精神科醫師這樣說

婦人吃素雞塊噎到昏厥 幸好隔壁就是醫院救回一命

高血糖引起肌肉不自主抽動!糖尿病診斷4標準,2項符合即確診

春天最容易胃食道逆流!醫揭「火燒心」地雷:吃太飽、吃太快都NG

全台九萬人正在洗腎!日常一方式加速排除尿毒素

腳麻腰痛誤為坐骨神經 開刀取15公分國內最大骨盆腫瘤

贊助廣告

留言