遺傳性疾病 相關文章

• 2024-06-12 名人.潘懷宗

  潘懷宗／心肌肥厚「新藥」三期效果亮眼！可望降低心臟衰竭和猝死

  2024年5月底，一項3期臨床試驗表明，患有阻塞性心肌肥厚(Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy；oHCM)的病患服用最新研發藥物---阿菲卡坦(Aficamten)後，更加容易行走輕鬆、做家務事、執行日常工作和運動，因為該藥使心臟能夠順利打出血液，提高身體攝氧量，而攝氧量的增加除了可以提高患者身體活動力之外，也可以降低後續心臟衰竭、心臟移植和猝死的機率。相關成果除在《新英格蘭醫學雜誌》刊登外，也在葡萄牙里斯本市2024年心臟衰竭會議上發表，該會議由歐洲心臟學會主辦。《阿菲卡坦》是最新一代口服/小分子心肌肌球蛋白抑制劑(Cardiac Myosin Inhibitors)註1，可以減少每個心動週期內，「肌動蛋白」與「肌球蛋白」兩者間連接的橫橋數量，從而抑制心肌過度收縮。這項多中心、隨機、雙盲、安慰劑對照試驗（ClinicalTrials.gov 識別碼：NCT05186818），總共納入了282名患有症狀性 HCM 和左心室出口阻塞的成年人，被隨機分配到《阿菲卡坦》口服錠劑組(142人)或安慰劑組(140人)，參與者平均59.1歲，59.2%為男性，平均基礎LVEF(Left Ventricular Ejection Fraction；左心室射血分率)為74.8%，治療時間長達24週，期間監測各項數值，包括跑步機或騎自行車的運動峰值攝氧量（pVO2）變化，以及各項心臟功能評估。與安慰劑組相比，《阿非卡坦》治療組第24週pVO2顯著增加1.7 毫升/公斤/分，不論患者是否同時接受或未接受乙型受體阻斷劑治療，而控制組則是毫無增加。此外，依照紐約心臟協會心衰竭分級(1~4級)，第1級最好(完全無心衰竭症狀)，第4級最差，治療組有83人進步至少1 級以上(58.5%)，而控制組只有34人(24.3%)。另外，在降低左心室出口壓力差到30 mmHg以下方面，治療組有70人(49.3%)，而控制組只有5人(3.6%)，整體效果令人滿意。在安全性方面，嚴重不良事件情況(8位病人/5.6%)與安慰劑組(13位病人/9.3%)相比，發生率較低。同時，沒有因為「左心室射血分率」降低(＜50%)而導致心臟衰竭惡化或治療中斷的報告，顯示耐受性良好。美國食品藥物管理局在這之前，就已經給予《阿菲卡坦》針對該適應症的突破性療法認定。論文第一作者/通訊作者為美國麻州伯靈頓市(Burlington)萊希醫院/醫學中心 (Lahey Hospital and Medical Center)的馬龍醫生(Martin S. Maron)，他同時也是肥厚型心肌病變中心主任，對於有症狀的阻塞性HCM患者來說，心肌肌球蛋白抑制代表了一種令人興奮的最新藥物選擇。醫學界認為像《阿菲卡坦》這樣，能夠展現具有臨床意義的方式提高患者運動能力，並且不會出現中斷治療的低LVEF事件(左心室射血分率)，不論對HCM患者或是治療他們的臨床醫生來說，都是相當受歡迎的。此藥是由加州南舊金山的生物製藥公司(Cytokinetics, Inc.)所開發，預計於2024年第三季向 FDA 提交新藥申請 (NDA)，並向歐洲藥品提交行銷授權申請 (MAA)，距離核准上市，指日可待。HCM的發生率為1/500，是青少年猝死最常見的原因之一，屬顯性單一基因遺傳性疾病，該病會使心肌增厚，讓心臟無法有效率的把血液打出去，進而造成呼吸急促(喘)、胸痛、心律不整、心臟衰竭和死亡，當然同時也降低人們日常工作和運動的能力。患者中有60%可以找出致病的基因變異，但仍有40%的病人尚未找到，目前已知在心臟肌肉的基本單位---肌小節（Sarcomere）上，有8個致病基因，最常見的兩種位於Beta myosin heavy chain 7 (MYH7)和Myosin binding protein C3 (MYBPC3)的位置上，這兩種就佔據了已知60%中的75%。而另外40%未知的變異基因，科學界仍持續努力找尋中。就在近日，台灣振興醫院在心臟權威魏崢院長的領導下，通過了一項6年期臨床試驗計畫，除比對台灣人的HCM致病基因，與西方人是否有所不同外，更期望能挖掘出另外40%的基因病變所在，嘉惠全球病患。2022年以前，阻塞性HCM的藥物只能症狀控制(像是:乙型阻斷劑、鈣離子阻斷劑和抗心律不整藥物)，無法直接針對病因加以治療。當藥物控制不良，仍持續有心臟衰竭現象時，病患可以選擇手術治療，去除多餘肥厚的心肌。到了2022年，美國食品藥物管理局首先批准第一個針對病因的治療藥物瑪瓦卡坦(Mavacamten；商品名Camzyos)，該藥具選擇性的會和肌球蛋白結合，降低肌球蛋白ATP的釋放，減少心肌長期不當收縮，進而阻止心肌肥厚產生。然而，臨床試驗顯示，雖然在增加運動峰值攝氧量，以及，降低左心室阻力差方面，表現不錯，但《瑪瓦卡坦》會增加不良事件的發生率(例如: 心臟衰竭)，並且它與許多常用藥物會相互影響，因此，使用此藥的患者就需要醫生嚴格監控，較不方便。綜上所述，最新藥物《阿菲卡坦》，比起次新藥物《瑪瓦卡坦》，似乎略勝一籌。正由於三期臨床結果的成功，Cytokinetics的長期合作夥伴Royalty Pharma決定擴大雙方的策略合作，估計Cytokinetics陸續將獲得總計 5.75 億美元的資金，用於支持該公司盡速將《阿菲卡坦》上市和後續其他新藥的研發工作。註1: 心臟肌肉（cardiacmuscle）是由心肌細胞構成的一種肌肉組織，心肌細胞與骨骼肌的結構基本相似，也有橫紋。以肌小節（Sarcomere）為單元，每個肌小節又由肌球蛋白（myosin，又稱粗肌絲）與肌動蛋白（actin，又稱細肌絲）所構成。參考文獻:1. M.S. Maron et al., Aficamten for Symptomatic Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. New England Journal of Medicine, 2024; DOI: 10.1056/NEJMoa2401424責任編輯：陳學梅

• 2024-05-18 寵物.寵物疾病

  「長壽狗」可以活多久？ 研究揭密影響毛小孩壽命關鍵

  多老的狗可以稱呼「長壽狗」？什麼樣的狗活得比較久？國際期刊《科學報告》（Scientific Reports）最近1篇動物研究報告顯示，小型且鼻子較長的狗類壽命較長，至於面部扁平、鼻樑較短的品種則死亡風險較高。「長壽狗」可以活多久？該項研究係由英國學者麥克米蘭博士（Kirsten McMillan）擔任主持人，他表示，雖然先前的研究已證實性別、臉型和體型皆為影響犬類壽命的因素，卻沒有人研究過三者之間的相互作用，也沒有人探索演化歷程與壽命間的潛在關係。研究團隊共分析近60萬筆數據，結果發現，犬類的平均壽命為12.5年，而母狗的壽命略長於公狗。整體而言，體型較小、長鼻子的純種母狗壽命較長，中位數為13.3年。至於鬥牛犬或八哥犬等扁平臉品種犬隻，平均壽命為11.2年，較西班牙獵犬等鼻子中等長度的狗死亡風險增加40%。獸醫師蔡志鴻表示，短吻犬係指具有「頭比較短」、「扁臉」等兩大特徵的犬種，包括，英國鬥牛犬、法國鬥牛犬、巴哥犬、吉娃娃、西施犬、鬆獅犬、北京犬等，均為「短吻犬症候群」高風險族群。蔡志鴻指出，短吻犬的顱面較短，內部構造異常，鼻孔狹窄、鼻腔彎曲、氣管發育不良、喉頭塌陷，種種缺失，以致上呼吸道容易阻塞，長期下來，將造成慢性缺氧，肺部換氣功能愈來愈差，且增加心臟疾病風險。蔡志鴻建議飼主，想要購買上述短吻犬種之前應慎重考慮，因為這是人類刻意繁殖的高風險犬種，除了呼吸道結構缺損問題，如果血統純正，免疫系統相對較差，罹癌風險高於一般混種狗。如真要飼養純種短吻犬，蔡志鴻則建議飼主應該做好「狗狗短命、容易生病」等心理準備，且需先為愛犬準備一筆醫療預備金。另需固定帶至動物醫院接受健康檢查，到了夏天，可得開啟冷氣，避免毛小孩中暑。研究揭密影響毛小孩壽命關鍵此外，研究團隊實際觀察155隻純種狗，發現體型較大的狗壽命較長，而鼻子長度也是關鍵因素。例如，迷你臘腸犬平均壽命為14年，而法國鬥牛犬（短吻犬）平均壽命僅9.8年。再者，純種狗的壽命中位數長於雜交品種，兩者分別為12.7年和12年。對此，蔡志鴻認為，其結果與臨床觀察截然不同，一般來說，純種狗遺傳性疾病較多，壽命較短，以純種法鬥為例，除有「短吻犬症候群」風險，脊椎容易畸形，且免疫系統較差，罹癌風險較高，其平均壽命遠低於米克斯（一般混種狗）。延伸閱讀：．追蹤六年研究發現：長期養寵物者「可防止認知功能下降」．如果有一天我們比寵物先走 遺物整理師告訴你遺留寵物的孤獨死現場．愛牠就要養牠一輩子！我的寵物我來寵，那些陪伴生病毛小孩治癒的日子★本文經《NOW健康》授權刊登，原文刊載於此★關心健康生活大小事，點此進入【NOW健康】責任編輯：陳學梅

• 2021-03-04 科別.罕見疾病

  罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

  可以想像人體如果沒有免疫力會是如何？5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子，罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」，還好姐姐捐贈造血幹細胞移植，才能平安長大，媽媽回憶安安出生沒多久就被送進無菌室，一直到移植後3個多月大才第一次抱到，那一刻「不只我哭得慘，連安安都哭了」罹患這項疾病的新生兒，因為幾乎沒有免疫力，一點小小的感染就能要命，在國外出生後會住在無菌的「泡泡箱」內，又稱為「泡泡寶寶」成大小兒血液腫瘤科醫師鄭兆能表示，對患者來說，新生兒篩檢是極為重要的，必須在出生後還沒有機會被感染，篩檢出、並盡快移植造血幹細胞，過去很少篩檢，很多患者根本沒機會被診斷，就死於感染，活不過一歲，但因為新生兒篩檢的進步，只要即早移植，預後良好，安安就是最好的例子。成大造血幹細胞移植團隊20年來共累計完成586例的移植，其中安安是最小的個案，出生60天就移植姐姐的幹細胞，現在已經5歲。家住高雄的安安媽媽回憶，安安出生時就進行篩檢，沒幾天就接到篩檢的台大醫院的通知，「你的孩子罹患罕病，你要快點送到醫院治療」，當時她還沈浸在新生的喜悅中，而且孩子白胖可愛「怎麼可能有致命疾病」，而抗拒把孩子送醫。後來是醫院一再催促，讓家人了解疾病的嚴重性，她與先生才決定送到成大治療，因手足是最佳的捐贈者，當時1歲半的姐姐經過檢驗，與安安的白血球抗原又相符，決定由姐姐捐贈。爸爸表示，看到小小的孩子接上大大的管子，連續抽換6個小時的血液，以蒐集足夠的造血幹細胞，他哭到不行，「心疼孩子這麼小就要受這種苦」，但為了救弟弟也沒有其他方法。還好安安在移植後，狀況良好，免疫力提升很快，3個多月大時，終於從無菌保溫箱內移出到一般病房，媽媽隔了這麼久也第一次抱到孩子，那一刻孩子雖然小，但似乎仍感受到媽媽的愛，眼睛也跟著流淚；孩子後來斷斷續續住院半年多才回家，其間有反覆的發燒等反應，一直到一、兩歲情況才穩定。鄭兆能表示，罹患這項疾病的孩子，免疫力極差，很容易感染，及長期腹瀉，長不大，如果能在出生3個月內進行骨髓移植或臍帶血幹細胞移植，存活良好，但如果超過，又有反覆感染，即使移植可能狀況也不佳，過去曾經治療一名罹病的孩子，已經兩歲多，體重卻只有3公斤，像是新生兒的樣子。安安媽媽表示，現在兩個孩子還是會吵架，她都會告訴安安「姐姐救了你，你不能欺負姐姐喔」，希望兩個孩子能和睦攜手、平安長大。

• 2021-01-29 科別.婦科

  同姓氏不能結婚？為什麼近親繁殖會增加遺傳疾病風險？

  相信大家在戲劇中常看到一種灑狗血劇情，先是男女主角被對方所吸引，進而發展成戀人，接著發現兩人竟有親戚關係，最後就算再痛苦都得分開，因為近親繁殖會增加遺傳疾病的風險，生出較不健康的孩子，今天本文就來告訴大家，近親繁殖為什麼會造成遺傳疾病的風險，快接著看下去吧！ 顯性與隱性遺傳 大家就學時在上生物課時，曾教過顯性遺傳與隱性遺傳，以英文大小寫來區分顯性與隱性，顯性遺傳的意思就是帶有單一個基因時就會顯現出來，如AA、Aa就是顯性，隱性遺傳則是要同時有兩個隱性基因才會出現隱性的特徵，如aa。 所以以這些遺傳疾病來講，大部分是屬於基因隱性遺傳的表現，如果在同樣的家族裡，同樣帶有隱性遺傳的基因的人就會變多，一旦隱性的人在一起結婚生小孩的話，這些隱性的基因就很容易配對在一起；反之則不會。 非近親繁殖也會中？性聯遺傳疾病 在宮廷劇中常提到的遺傳性疾病「血友病」，其實並非是近親繁殖所造成，而是叫「性聯遺傳疾病」，性聯遺傳的疾病顧名思義跟性別有關，大部分這種缺陷是會在X染色體上，而女性的染色體有兩個XX，男生的話是一個X一個Y，所以這種時候男生運氣就比較差，因為只有一個X，只要有這種缺陷時，就會表現出疾病，而女生則是兩個X都有缺陷才會表現出來。 橫掃歐洲的皇室病－「血友病」 最有名的遺傳疾病故事，是一名英國維多利亞皇室女王是血友病帶原者，但她本身沒有這樣子的遺傳疾病，但只要她的後代是男生，都一定會從媽媽身上得到Ｘ，一旦缺陷的Ｘ遇到Ｙ的時候，就一定會產生疾病。 所以，近親繁殖的確會造成遺傳疾病風險增加，但是不是所有的疾病都跟這樣子的遺傳相關，這樣大家都知道為什麼不能近親繁殖的原因了吧！ 本文摘自健康多1點 原文請點此

• 2020-10-31 科別.骨科．復健

  國衛院研究：肌肉功能衰老程度 與壽命長短明顯相關

  國家衛生研究院發布新聞指出，我們的肌肉除了具有支撐身體的功能以外，也是人體最大的產熱、新陳代謝及內分泌器官。不僅如此，肌肉功能的衰老程度也與身體的老化息息相關，但是背後的機制仍不清楚。國衛院生技與藥物研究所副研究員紀雅惠研究團隊，透過基因工程的方法將造成早衰症的突變基因─早衰蛋白（progerin）導入小鼠肌肉細胞，藉此研究肌肉功能與壽命之間的關聯性。研究發現，早衰蛋白會與肌肉細胞內質網的肌脂蛋白（sarcolipin）產生過度的交互作用，造成肌肉細胞內的鈣離子失去恆定，影響肌肉細胞在體溫調節與代謝上等功能，進而導致小鼠壽命縮短，顯示肌肉功能的衰老程度與壽命的長度有明顯的相關性。此研究成果已於2020年2月發表於國際細胞老化研究頂尖期刊《Aging Cell》。紀雅惠長期致力於早衰症（HGPS）研究，早衰症是一種罕見的先天遺傳性疾病，造成早衰症的主因是由於核纖層蛋白A因為突變所產生的早衰蛋白而導致。此外，早衰症患者身體的老化速度約為正常人的八倍，主要症狀有肌肉減少、心血管疾病等等。透過多年來在早衰症的研究基礎上，紀雅惠研究團隊建構出可以誘導早衰蛋白在特定組織表達的小鼠模式，並發現在肌肉細胞專一表達早衰蛋白足以降低肌肉量，進而改變體溫恆定以及能量的代謝，最終縮短小鼠壽命而導致小鼠提早死亡。同時，紀雅惠也發現與肌肉產熱相關的肌脂蛋白在早衰小鼠的肌肉中會大量表現，特別的是，如果移除肌脂蛋白，將會加速早衰小鼠的死亡，這些研究證據顯示出肌肉的產熱功能與壽命相關。透過分子層級的實驗進一步發現，早衰蛋白會與肌脂蛋白、鈣結合蛋白產生增強的交互作用，將原本位於細胞內質網的蛋白質號召到細胞核膜上。一般而言，肌脂蛋白的功能在於抑制SERCA2鈣離子通道，並將所消耗的ATP轉成熱能；鈣結合蛋白的功能則是調節內質網的鈣離子濃度，以及幫助新生的蛋白質摺疊。但是，由於早衰蛋白與肌脂蛋白、鈣結合蛋白過度的交互作用，造成鈣離子失去平衡，進而導致產熱與代謝的失能，進而改變體溫恆定以及能量的代謝，進而導致壽命縮短。其實，大家常聽到的肌少症、衰弱症等病症，共同特徵也是骨骼肌肉的質量和功能逐漸喪失，肌肉質量的下降將直接導致肌肉功能受損，並增加跌倒的可能風險和自主活動功能喪失。紀雅惠補充，這次的研究結果也發現衰老的肌肉會過度利用肌肉顫慄來產生熱能以維持生理恆定。因此，未來研究團隊除了持續針對肌肉衰老與人類壽命進行更多探究以外，對於肌肉功能衰弱的患者，紀博士也建議可以提供溫暖的環境來達到一定的保護效果，並作為相關疾病患者的照護參考。

• 2020-10-30 科別.骨科．復健

  早衰弱肌會短命 國衛院找出致命原因在體溫調節

  大家常聽到的肌少症(sarcopenia)、衰弱症(frailty)等病症，共同特徵也是骨骼肌肉的質量和功能喪失，肌肉量過少容易造成短命，國家衛生研究院找出致命原因，衰弱肌肉產熱功能不佳，小鼠體溫不恆定，如常感到寒冷而發抖，代謝功能漸喪失，影響器官允運作，導致壽命縮短。國家衛生研究院生技與藥物研究所副研究員紀雅惠說，動物肌肉除了具有支撐身體功能、展現「力與美」曲線以外，事實上也是人體最大的產熱、新陳代謝及內分泌器官。年輕男性肌肉約占體重45%、女性35%。肌肉功能衰老程度也與身體老化息息相關，但是背後機制仍不清楚。其研究團隊透過基因工程方法早衰蛋白導入小鼠肌肉細胞，發現肌肉收縮與舒張是動物產熱最大器官，早衰蛋白會降低肌肉量，進而改變體溫恆定以及能量的代謝，一般小鼠可活2年，早衰小鼠最多只能活3個月。此成果今年2月發表於國際細胞老化研究頂尖期刊《Aging Cell》。紀雅惠說，早衰蛋白是造成早衰症的突變基因，早衰症是一種罕見的先天遺傳性疾病，造成早衰症的主因是由於核纖層蛋白A(lamin A)因為突變所產生的早衰蛋白(progerin)而導致。此外，早衰症患者身體的老化速度約為正常人的八倍，主要症狀有肌肉減少、心血管疾病等等。紀雅惠進一步解釋，這次研究發現負責肌肉產熱相關、作為恆溫保護機制的肌脂蛋白在早衰小鼠的肌肉中會大量表現，造成肌肉細胞內鈣離子失去平衡，影響體溫調節與代謝等功能，導致小鼠壽命縮短，顯示肌肉功能衰老程度、肌肉產熱功能與壽命相關。紀雅惠說，肌肉衰老自然影響產熱功能，人們50歲後，男性肌肉每年流失1％、女性流失0.5％，尤其女性本身沒有多少肌肉量可流失，雖無法改變肌肉衰老的現況，但可透過肌肉數量保持功能，建議50歲以前建立肌肉量、50歲後持續運動維持肌肉量。紀雅惠表示，這次的研究結果也發現的肌肉會過度利用肌肉顫慄來產生熱能以維持生理恆定，對於肌肉功能衰弱的患者或長輩，尤其冬天將至，切勿時常處在失溫發抖狀態，以免影響代謝功能及全身器官，建議可以提供溫暖的環境來達到一定的保護效果。

• 2020-10-06 癌症.抗癌新知

  林東燦：精準醫療時代的兒童癌症診斷治療

  兒童癌症每年新增案例約五百至六百件，兒癌的癌種類別與成人癌症相當不同，多是少見癌，發生原因大多與基因缺陷或遺傳學上的錯誤有關，導致每一位患者的狀況不盡相同，運用基因檢測協助治療兒童癌症，雖然價格昂貴，且檢測診斷的方法仍需要進一步開發，卻是孩子的重要生機，盼健保署優先協助小兒基因篩檢，並納入標靶藥物給付。兒癌可粗分為二種類，液體性惡性疾病，以白血病最多，另一種為固態腫瘤，以惡性腦瘤、神經母細胞瘤位居一、二名。兒童癌症的發生，大多是與基因遺傳或是發生學錯誤所致，與成人癌症常常是暴露在污染環境所致有截然不同的差別，兒癌還有個特色就是常常是特異結構的變異，如基因融合或是染色體重新排列有關，且與組織亞型的高特異性有關。中華民國兒童癌症基金會董事長、台大醫院血庫及血液檢驗科主任林東燦表示，兒童癌症的基因定序是最早開始發展的，從輸血醫學的ABO血型開始起步，血液基金會找出紅血球異體抗體（Anti-Mia），進行全台篩檢，避免造成溶血性輸血反應或是新生兒溶血症等。林東燦表示，以最常見的白血病類型「急性淋巴性白血病」（ALL）為例，以前都是透過簡單的年齡、白血球數量判定惡性程度，但從二Ｏ一八年起，次世代基因定序協助檢測急性淋巴性白血病或是多發性骨髓瘤的患者，檢測體內的微量殘存疾病（MRD），可以檢測一萬到十萬顆細胞內殘存的癌細胞量。依照不同的MRD數值，可以瞭解患者接受治療後的反應，也能依照此數值調整化療藥物的劑量，幫助醫師評估患者復發的機率，以及制定後續治療計畫，也因為基因檢測的進步，得知亞洲人體內有一種「NUDT15基因」會影響使用急性淋巴性白血病藥物的耐受性，因此，可透過基因檢測確定患者體內是否有其基因而調整藥物劑量，進而提高患者的存活率。同樣是兒癌中棘手的難題「神經母細胞瘤」，屬於相當惡性腫瘤，隨著對基因的了解，得知神經母細胞瘤嚴重程度與MYCN腫瘤基因的多寡，以及染色體的套數有關，治療診斷上早以運用基因檢測，將患者分為不同的風險，給予不同強度的治療。林東燦表示，每一位兒癌的患者癌變基因呈現的方式都有所不同，也就是說每位患者的治療方針都得客製化，得依照不同的基因去調配藥物種類、藥物劑量，達到所謂的精準治療。目前對於兒癌的基因檢測方式，得仰賴實驗室研發各種方式找出來，隨著基因檢測的技術已經發展到次世代基因定序，基因全部掃一遍，就可能可以得知基因缺陷或是遺傳性疾病，未來也許孩子不必再為癌症苦惱。．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision

• 2020-10-01 科別.心臟血管

  藝人小鬼猝逝先天心律不整引注意 醫：家族篩檢防憾事

  36歲藝人小鬼黃鴻升猝逝，讓人注意到猝死率高的先天心律不整症候群。台中13歲國中男生，雖然長得比同年齡高壯，從小很少生病，曾2度在家中昏倒，確診為長QT症候群，目前接受藥物治療，定期回診，至今半年沒有發生暈倒的情形。戴以信說，長QT症候群為遺傳性疾病，如果家人有過不明原因暈厥，建議進行家族篩檢預防憾事。36歲藝人小鬼黃鴻升猝逝，讓人注意到先天心律不整症候群等疾病，如布魯蓋達症候群、長QT症候群及心肌病變等，平常沒有症狀，一旦發生出現心律不整，猝死率高，其中長QT症候群好發年齡約在20歲，小朋友也有可能發病。中國醫學大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信說，長QT症候群發生率約萬分之四，為基因缺陷導致的心臟電生理發生異常，患者反覆突發性的暈厥，在某些因素誘發下可能導致心律不整，甚至猝死。戴以信說明，誘發因素，第一型患者中有68%的病患在運動中發作，宜避免游泳，第二型患者有30%會受到巨大尖銳的聲響誘發，建議不要使用鬧鈴，手機調至震動。第三型患者64%會在睡眠中發作；另外，藥物也可能誘發，這類病患僅需停藥便能停止誘發。戴以信說明，長QT症候群確診後，會風險評估病患發生致命性心律不整的機率，目前治療方式是與家屬討論是否提早放置「植入式體內去顫器」，一旦患者發作暈厥時，即自動電擊心臟。中國醫藥大學兒童醫院傅雲慶院長率領兒童心臟科團隊成立亞太先天及結構性心臟病介入訓練與治療中心，去年年獲得SNQ國家品質標章，積極發展介入性心導管治療先天及結構性心臟病，守護兒童與結構性心臟病患者的健康。

• 2020-09-19 科別.心臟血管

  小鬼黃鴻升主動脈剝離過世 醫籲2大族群要注意

  藝人黃鴻升猝逝，經紀人透露死因為主動脈剝離致血管阻塞。醫師表示，高血壓患者是主動脈剝離最主要危險族群，年輕人則大多是遺傳疾病「馬凡氏症候群」釀禍，是猝死重要主因。黃鴻升（小鬼）16日被家人發現陳屍在北投住家內，士林地檢署檢察官相驗遺體後，初步排除外力造成，也無明顯致命外傷，今天經解剖認為因心血管問題死亡可能性較大。小鬼經紀人則透露死因為主動脈剝離造成血管阻塞。台大醫院外科部、心臟血管外科主任許榮彬今天受訪時表示，主動脈剝離主要是高血壓控制不良導致，由於血壓沒好好控制，長期過高就可能把血管壁衝破，導致剝離，血壓愈高、風險愈高，大多發生在50至60歲中高齡族群。主動脈剝離若發生在年輕族群，則以「馬凡氏症候群」可能性較高，許榮彬說，這是一種遺傳性疾病，只要父母一方有，孩子就有50%機會罹患此病，患者最大特徵就是身材高瘦且手腳特別長，知名人士包括前美國總統林肯、誠品創辦人吳清友等，這類患者受基因影響，血管壁結構較脆弱，容易破裂。許榮彬說，無論是哪一種類型的主動脈剝離，都發生得相當突然，患者會出現劇烈胸痛，恐喘不過氣、頭暈、麻醉甚至昏迷，主動脈剝離後可能造成心腦血管阻塞，引起腦中風或心肌梗塞；另一種狀況是因血塊壓迫到心臟危及性命。他指出，多數患者在發病當下就會猝死，是國內猝死主因，但因經常以腦中風、心肌梗塞等症狀呈現，若沒有解剖，恐怕難以發現主動脈剝離才是背後元凶；不過，若來得及就醫，患者存活率可高達7到8成。想預防主動脈剝離找上身，許榮彬呼籲，有高血壓問題的民眾務必嚴格控制血壓，馬凡氏症候群方面，若能提早得知有此疾病風險，可吃藥降低血壓，讓血壓低一點、心跳慢一點，降低血管負擔。

• 2020-08-25 科別.心臟血管

  男主動脈剝離拖了兩天才手術 醫慶幸術後平安

  一名55歲男子抽菸近40年，上月底突然感到胸悶、胸痛，以為吃止痛藥可緩解，卻遲不見效，直到去急診才查出是主動脈剝離，並拖了兩天才進行手術，所幸術後已轉危為安。男患者說，他從事勞力工作，日前突然感到一陣胸悶劇痛，原以為是在烈日下工作所致，便不以為意，僅自行購買止痛藥緩解，隨後又連續胸痛，嚇得他趕緊赴醫，原本想延至慶祝父親節後再接受治療，所幸在父親的堅持下手術，術後恢復良好。亞洲大學附屬醫院心臟血管外科主任劉殷佐說，患者發生胸痛當下，先前往其他醫院急診，經電腦斷層檢查確診為主動脈剝離，此症為致命性的心臟殺手；且根據統計，患者發病後每小時即增加百分之一的死亡率，至少半數病人在病發後48小時內會死亡，因此當他轉院至亞大醫院後，便緊急安排手術。不過因患者個人考量，拖了兩天後才動刀，所幸術後順利恢復且無併發症。他說，主動脈剝離是指主動脈內膜破裂後，血液從真腔（血液原本流動之處）進入假腔（因結構受傷而產生的裂縫處夾層），使得主動脈送到各器官的血流受到影響，就會產生缺血性症狀，往往導致腸缺血壞死、腦中風、急性腎衰竭、急性心衰竭，甚至死亡。劉殷佐強調，主動脈剝離的危險因子包括未良好控制高血壓、抽菸導致動脈粥狀硬化、遺傳性疾病、主動脈瓣膜缺陷、高強度重量訓練或使用古柯鹼等，一旦民眾突然感到撕裂性的胸痛和上背痛，痛感延伸至脖子或下背，就有可能為主動脈剝離。此外，主動脈剝離發生處不同，受影響的器官不同，若有喘不過氣、腹痛、腰痛、意識不清等症狀，也應懷疑為主動脈剝離所致。他提醒，若患有高血壓的民眾，平時應控制血壓，有抽菸習慣也必須戒除，並維持適當體重，才能預防主動脈剝離悲劇發生。※ 提醒您：抽菸，有礙健康

• 2020-07-23 該看哪科.婦產科

  大齡媽媽飆升2.4倍 我逾35歲生第1胎女性比例10年新高

  台灣女性有多晚才生孩子？數字恐超乎你我想像，據內政部最新人口統計資料顯示，去年國內女性35歲以上才生第1胎比例創十年新高，占所有年齡層的新手媽媽23％，直接飆升至10年前的2.4倍，生育第1胎的平均年齡更是晚到31歲，專家憂晚育普及，恐使台灣孩子「品質」變差。國內婚育年齡往後延遲趨勢，婦產科醫學會理事長、新竹馬偕婦產部主任黃閔照警告，據國際文獻指出，35歲以上高齡婦女流產、死產、胎兒染色體異常機會較高，不論是高齡父親或母親所生育的寶寶，都有較高機率早產、胎兒畸形，罹患自閉症或發展遲緩風險也較高。國民健康署鼓勵女性於25歲至35歲之間完成生育規劃，男性則建議在40歲以前完成。但近年因經濟環境、年輕人的生活模式及價值觀改變，晚婚晚育短時間難解，國健署婦幼健康組簡技陳麗娟提醒，高齡孕婦可善用政府補助的10次產前檢查、1次超音波檢查及產前遺傳診斷檢查。尤其是年齡在34歲以上或有有遺傳性疾病史等高風險孕婦，陳麗娟說明，只要在產檢醫院接受羊膜穿刺等產前遺傳診斷檢查，並填寫補助申請表，政府會提供5000元產前遺傳診斷補助，該筆補助費用直接從產檢醫院自行負擔的費用中扣除。但台大社會系教授薛承泰不忘提醒政府，正視社會瀰漫「反家庭、反婚姻」思想問題，強調給補助只是救生育率的手段之一，不是唯一方法，光加碼補助沒用，薪資水平始終趕不上物價上漲的速度，存錢不易，如何奢求年輕人生子。

• 2020-06-20 該看哪科.婦產科

  連二胎都是侏儒症 陸夫妻向北醫哭求助

  前後懷上兩個孩子，卻發現孩子都有隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」，也是俗稱的侏儒症，二次都被迫引產的35歲陸籍女子，去年哭著向北醫附醫生殖醫學科主任陳啟煌求助，替她精挑細選胚胎，植入體內一次就成功，如今女子已順利產下健康的寶寶，隔海傳送照片給陳啟煌，表達感謝。「陳醫師，我只希望孩子健康，陪著我倆，其餘都不求了」，陸籍女子一到診間，提到求子路，淚水就停不下來。陳啟煌說，她在求診前，二次懷孕都發現胎兒有遺傳性疾病軟骨毛髮發育不全症，該疾病在台灣鮮少發生，發生率大約是1/500，該遺傳性疾病多發生在近親結婚的夫妻，不過這對夫妻並非是近親結婚。陳啟煌表示，這對夫妻來自於山東，一直都是漢族的落腳地，500年前更是源自同一家族，不排除這對夫妻體內的隱性致病基因很像，加上可能也有近親之間的血緣關係，觸發體內的隱性致病基因爆發，使二人的孩子都有軟骨毛髮發育不全症。軟骨毛髮發育不全症如其名就是骨頭生長不如一般人，長不高也長不大，即使順利出生，新生兒期間也容易死亡，陳啟煌表示，這對夫妻已經非常確定二人都帶有該隱性基因，下一代有非常大的機會會遺傳軟骨毛髮發育不全症。陳啟煌說，二夫妻哭著求他們，只希望有一個健康的孩子時，看著他們哭自己心都要碎了，依照他們的需求，協助做診斷，了解胚胎是否有遺傳性疾病，進而避免。該名陸籍女子年紀相對輕，取卵過程順利，取出15顆卵後，最後篩選出4顆受精卵送檢，檢驗後精挑細選出最菁英的一組，植入體內一次就成功。陳啟煌表示，台灣結婚年齡愈來愈高，做試管的年紀平均在40歲左右，其實很多機會都喪失了，相對於中國的夫妻，認為30歲出頭就應該生子的觀念相差甚遠。年齡愈輕試管成功率愈高，加上台灣的生殖醫學的技術卓越，不孕夫妻若有生子的打算，建議盡早諮詢。

• 2019-06-10 科別.心臟血管

  胸悶別輕忽！肥厚性心肌病變恐心律不整致命

  肥厚性心肌病變(Hypertrophic Cariomyopathy; HCM)是一種原發型、遺傳性的心臟肌肉病變。心臟由心臟肌肉(心肌)細胞、瓣膜、與供應心臟的血管組成。肥厚型心肌症肇因於不正常的心肌增厚、錯位的排列，最後容易產生不正常的纖維化。疾病的盛行率大約0.2% (1/500)，大概有一半的機會可能會傳給下一代。大部分的患者在青春期開始心臟逐漸肥厚，只有少部分的患者在嬰兒時期就發病。肥厚型心肌症病理生理學肥厚性心肌病變的位置可以是整體心肌的肥厚或是局部的肥厚，諸如心尖部或是心室中膈。最常見的位置是心室中膈的局部肥厚，如果心肌肥厚的位置是在心室中膈靠近左心室開口的話，則有可能造成左心室開口阻塞。根據左心室開口阻塞程度有無，可粗略分為阻塞型(Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy; HOCM)與非阻塞型兩種。心肌肥厚會造成心室腔室的容積降低，心臟一次收縮可以輸出的血量下降。另外因為心肌肥厚缺乏彈性，最終導致心室舒張期困難，容易產生舒張性的心衰竭。此外，阻塞型的病人肇因於二尖瓣前葉於心室收縮時往前偏移，會同時造成左心室開口阻塞以及二尖瓣返流的現象。肥厚型心肌症症狀絕大多數的患者其實沒有症狀，平均壽命也與一般人無異，只有少數的患者會有症狀。常見的症狀包含：胸悶、喘(尤其是運動時)、無力、與容易頭暈與暈厥。此外，肥厚型心肌症常合併心律不整，患者也時常感覺到心悸。肥厚型心肌症診斷因為肥厚性心肌病變的症狀與其他心臟疾病類似，光從症狀常常難以確診。理學檢查方面，如果是阻塞型的病患很容易聽到收縮期的心雜音。心電圖會呈現左心室肥厚，甚至於有些病患有特殊的心電圖型態。大多數的患者因為沒有症狀，常常是體檢的時候意外發現。心臟超音波是最後確診的工具，另外，在心臟超音波仍無法確診的病患，心臟的核磁共振(CMR)也是很棒的輔助診斷方式。肥厚型心肌症治療肥厚性心肌病變的治療包含三個部分：家族史的篩檢(尤其一等親)、症狀的改善與心因性猝死機率的評估。由於肥厚性心肌病變是遺傳性疾病，當發現病人確診肥厚型心肌症時，最好一等親內的家屬都需要做心電圖與心臟超音波的篩檢。由於目前沒有有效的治療可以減緩疾病的進程，藥物治療主要針對有症狀的患者，尤其是阻塞型的病人症狀通常更加明顯。藥物包含乙型阻斷劑與部分鈣離子阻斷劑，不但可以降低左心室開口阻塞的嚴重程度，也會有抑制心律不整發生的機會。然而，在左心室開口阻塞太嚴重的病人(尤其左心室與主動脈壓力差超過50mmHg)，在藥物治療效果不佳的情形下應考慮減少中膈肌肉(Septal Myomectomy)的術式來降低左心室開口阻塞的情形。一般來說分為外科手術(直接把心室中膈切下特別肥厚部分的心肌)或是用心導管的方式做酒精栓篩術(直接把高濃度的酒精打入供應心室中膈的血管內，製造人為的心肌梗塞，讓左心室開口特別肥厚的心肌壞死)。兩者的效果相當，但是酒精栓塞的方式會增加術後需放永久性節律器的機率。二尖瓣返流的情形在上述外科手術或是酒精栓塞術後都會有明顯的改善，根據研究，只有很小部分的病人需同時合併二尖瓣的手術。在少部分的患者會發生致命性的心律不整(心室頻脈或心室顫動)，尤其是有心因性猝死的家族史、心室肥厚程度達30mm、曾發生心室頻脈或是心室顫動、未明原因昏厥的病患。有以上特徵應尋求心臟科醫師的幫助，體內去顫器(Intra Cardiac Defibrillator; ICD)可以有效的預防猝死的發生。生活型態改變根據目前的治療指引，肥厚性心肌病變的患者可以進行中強度的運動，但須避免高強度以及競技性的運動。健康的飲食、減少菸酒、避免進入溫度改變過大的環境都有助於減少症狀的發生與猝死的機會。肥厚性心肌病變大多是遺傳性疾病，目前已有發現特定基因的變異容易致病，不過還有很多未知基因突變目前仍在尋找中。若可以了解所有致病的基因突變位置，未來基因檢測將有助於更早發現疾病，與預測可能猝死的風險。

• 2019-06-01 醫聲.罕見疾病

  罕病篩檢／新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路

  為避免遺傳疾病影響孩子一生，國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種，盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治，降低日後傷害，新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」，新生兒篩檢項目將從現行11種增至21種。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟受訪時表示，新增的疾病項目發生率雖不到萬分之一，但若未經適當治療，恐造成永久性神經與身體傷害等後遺症，若能及早確診、治療，孩子將有機會擁有正常生活。陳麗娟指出，雖然篩檢項目變多，但民眾帶寶寶來檢查費用不變，同樣是國健署補助新台幣200元、家長自付350元檢驗費用，新制最快今年10月上路。

• 2019-05-30 該看哪科.婦產科

  新生兒爸媽多一分安心 衛福部擬增10項遺傳疾病篩檢

  寶寶健康長大是父母的最大心願，而新生兒篩檢可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。為讓更多罹病的新生兒及早確診，衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種，盼讓病童在黃金期接受醫治，降低日後智能與身體傷害，新制預計今年10月上路。國健署昨日預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」，新增10項新生兒篩檢項目。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟表示，這些疾病的發生率約在萬分之一以下，機率不算高，但若未經適當治療，有可能造成永久的神經與身體損害後遺症；而及早確診與治療將有更好的預後，孩子有機會擁有正常生活。陳麗娟表示，新增篩檢項目不會增加民眾負擔，同樣是國健署補助200元、家長自付350元檢驗費等費用，未來驗一次就能篩檢21項先天性代謝異常疾病。國泰綜合醫院小兒科主任侯家瑋表示，還有許多先天性代謝異常疾病在篩檢項目之外，因此即使寶寶在出生後的各項檢查結果都正常，家長仍宜留意孩子的健康狀況。當發現寶寶吃不好、胃不好、常腹瀉嘔吐、會喘或會抽筋等，除應考量可能遭感染外，也要懷疑是否有代謝性的疾病，並赴遺傳科或代謝科接受評估。侯家瑋也提醒新婚夫妻，若不易受孕、曾經流產，或者夫妻雙方四等親內的孩子罹患先天性代謝異常疾病，建議進一步作產前遺傳診斷。如果仍擔心有其他代謝疾病未被揪出，可再考慮自費進行基因篩檢，以確認自身是否為帶因者。新增的篩檢項目包括瓜胺酸血症第一型、瓜胺酸血症第二型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、早發型戊二酸血症第二型等。

• 2019-03-11 新聞.科普好健康

  出生大耳、老臉的罕病 被馬偕醫師找出台灣人關鍵基因

  出生就有一張老臉、大耳、如蜘蛛腳般的手腳趾，這是極罕見的疾病Galloway-Mowat症候群，台灣案例幾乎活不過3歲。過去一直找不到關鍵基因，台北馬偕醫院結合各科，經年研究，終於發現台灣患者致命基因KEOPS複合基因中的OSGEP（GMS3）缺陷，該研究發表於知名罕見疾病期刊「Orphanet Journal of Rare Diseases」。馬偕發現案例 至今滿20年Galloway-Mowat症候群屬遺傳性疾病，且為隱性基因遺傳，在1968年被發現，台灣首名案例在1994年由台大醫院發表，第二名案例則在1999年於馬偕發現，至今滿20年，全球已發表60多名案例，台灣就有10名。台北馬偕醫院小兒腎臟主任蔡政道說，Galloway-Mowat症候群患者在胎兒期間，腦部及腎功能無法健全發展，媽媽通常羊水不足，磁振照影也會發現胎兒腦部比一般胎兒小。嬰兒手指腳趾 長如蜘蛛腳Galloway-Mowat症候群的孩子出生後，外觀與一般嬰兒有很大差異。蔡政道說，患者通常大耳朵，且耳朵薄如水餃皮，五官下垂像極「阿公臉」、額頭凹陷、手指腳趾就像是蜘蛛腳般細長、水腫等，活動力極差，通常外觀若符合上述描述，幾乎就可以診斷。Galloway-Mowat症候群的孩子腎功能不佳，不斷排出蛋白尿，蛋白質大量流失，一出生就必須透過藥物控制，同時腦部灰質、白質突變，小腦嚴重萎縮。蔡政道說，全球案例平均年齡是6歲，但台灣的病童皆活不到3歲，最長的只有1年9個月，最短2個月。馬偕醫師發現 有基因缺陷由於國際案例與台灣不同，馬偕醫院罕見疾病中心主任林炫沛與國外學者合作，針對國際上907位有腎病症候群的孩童，進行全基因定序，其中91位被診斷Galloway-Mowat症候群，在37位中找到KEOPS複合體基因缺陷，其中包含台灣10名確診的患者，該研究於2017年發表。林炫沛說，Galloway-Mowat症候群患者有KEOPS複合體基因缺陷的消息令人振奮，但台灣患者症狀與其他國家有明顯差異，針對台灣確診的6名患者研究發現患者都是KEOPS複合體基因中的OSGEP（GMS3）缺陷，有該基因缺陷的患者，症狀相對嚴重，幾乎無法存活。孕婦羊水過少 建議做檢查追溯Galloway-Mowat症候群患者家族，曾有一個家庭跟林炫沛說，過去曾有家人產子後，孩子不到幾個月就過世，孩子也有類似的外觀特徵。由於患者早夭，林炫沛深信，台灣還有很多患者未被發現。他也呼籲，若家中曾有孩子不明原因夭折，且有類似外觀特徵，女性在懷孕期間得注意羊水狀況，一旦羊水過少，建議做磁振照影以及全基因定序，若確定孩子是Galloway-Mowat症候群，建議引產。

• 2019-03-05 該看哪科.懷孕育兒

  1人設籍北市 夫妻都享孕前健檢補助

  為提升生育率，台北市政府衛生局宣布，即日起放寬「婚後、孕前健康檢查」補助門檻，只要夫妻中任一方設籍台北市，沒有設籍期限，即可接受檢查費用補助。台北市政府衛生局主祕李碧慧表示，過去夫妻必須皆設籍北市才享有補助，如今放寬為夫妻任一人設籍北市，即可享有2250元補助方案，但每人每次婚姻限補助1次。聯合醫院仁愛院區婦產科主任詹景全表示，婚後提供夫妻雙方的檢查項目，女性補助1595元，包含尿液檢查、血液常規檢查（含海洋性貧血篩檢）、梅毒篩檢、愛滋病篩檢、披衣菌抗體檢查等8項；男性補助655元，包含尿液檢查、血液常規（含海洋性貧血檢查）、梅毒與愛滋病篩檢、精蟲分析檢查等5項。詹景全說，懷孕後，北市也補助唐氏症篩檢，針對孕婦在第一孕期（9周至13周）進行唐氏症篩檢，每胎每次補助2200元；第二孕期唐氏症篩檢，每胎每次補助1000元。北市衛生局健康管理科長林夢蕙表示，孕前健康檢查各家醫療院所收費不一，若民眾沒額外項目檢查，將全額補助。衛生局表示，政府提供遺傳性疾病高危險群孕婦，產前遺傳診斷羊膜穿刺費用部分補助，只要女性年齡在34歲以上、經超音波篩檢胎兒有異常可能者、血清篩檢結果疑似染色體異常機率大於1/270、本人或配偶罹患遺傳性疾病、經診斷胎兒疑似基因疾病者，每胎次可補助5000元。

• 2019-02-19 新聞.健康知識+

  長期睡眠不足危害大！研究：恐對DNA造成不可逆傷害

  【健康傳媒 編譯組／外電報導】你每天的睡眠充足嗎？科學家認為，睡眠不足會永久性地傷害DNA，並增加罹癌風險。根據一項最新的研究結果顯示，睡眠不足會降低DNA的自我修復能力，可能導致遺傳性疾病的發生。這是首度針對睡眠不足使基因遭受影響的研究。刊登在《麻醉雜誌》（Anaesthesia）。帶領研究的是香港大學麻醉學系博士 Siu-Wai Choi與他的團隊，調查當地2家醫院共49名醫生並分成2組，其中1組24人平均每月有5到6次輪值夜班，工作時間從傍晚一直到隔天凌晨，另外1組25名醫師則不需要在夜間工作。為期4個月的研究間，在2組都有達到充足睡眠的情況下，採取他們的血液樣本；另外也在其中1組醫師值夜班後缺乏睡眠的早晨，採集了血液。研究結果發現，熬夜工作醫生的DNA分裂時間，比不值夜班的醫生多30%；且DNA受損增加了25%。DNA受損會使細胞生長和基因結構發生變化，且不會自行修復，也就容易對健康造成影響，可能會增加罹癌或基因突變等風險。據研究人員表示，目前睡眠不足導致DNA受損的關係雖尚不明朗，但他們希望藉由這項研究能夠讓人們了解睡眠充足的重要。★本文經《健康傳媒》授權刊登，原文刊載於此★關心健康生活大小事，點此進入【健康傳媒】

• 2018-02-13 新聞.長期照護

  我想要站起來！謝祖武扶3歲肌肉萎縮症女兒跳舞

  每個孩子都是父母的天使，但有些人如同失去翅膀，就像是無法隨心所欲飛翔的「藏翼天使」- 他們是脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)患者。第一型SMA是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病；據估計，台灣每9,000-10,000名新生兒就有一名罹患此症。為喚起社會大眾對此疾病的意識，台灣小兒神經醫學、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會與台灣百健三方攜手合作，邀請實力派演員謝祖武、李維維領銜主演《用心飛翔》公益微電影，細膩刻劃患者家庭愛與夢想的故事。SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，每40-50人約有一人為SMA帶因者，雖帶因者本身不會發病或有任何症狀，但每1,600~25,00對同樣帶有SMA基因的夫妻，每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶。SMA患者因脊髓運動神經元退化而影響肌肉力量，造成行走、進食甚或呼 吸困難。病患從出生到成年後都有可能發病，而依據發病年齡不同，共分五型：第0型患者，出生前發病，一般壽命不超過六個月；第一型患者，在出生半年內發病，可能永遠無法獨立坐立，需依靠協助才能坐立，多數患童在2歲內死亡，是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病；第二型患者，於出生7-18個月發病，可獨立坐立但可能永遠無法站立，近7成患者可活過25歲；第三型患者，在18個月後才發病，可獨立站立、行走，壽命與正常人無異；第四型患者，10或20多歲才發病，能正常運動，壽命也與正常人無異。多數SMA患者於嬰幼兒時期發病，但智力發展完全正常。對此，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志呼籲：「個人化的長期照顧可以給予SMA患者良好的生活品質，因此，家庭與社會的支持就顯得相形重要。讓我們一起關心SMA，用愛，讓他們充滿力量。」台灣小兒神經醫學會理事長黃朝慶表示：「小兒神經醫學領域疾病多屬罕病，民眾普遍認知度低，而SMA又屬罕病更為少見的疾病類型，藉SMA公益微電影《用心飛翔》，盼能讓社會大眾認識SMA，提升對此病症的關注，也協助病友進一步尋找可利用的社會資源。」謝祖武、李維維首度同台 詮釋「藏翼天使」的愛和夢想實力派演員謝祖武、李維維受邀主演SMA公益微電影《用心飛翔》主角，記者會現場號召社會大眾一同認識、關心SMA，讓更多潛在患者能至對的科別就診。電影中飾演SMA患者父親的謝祖武鼓勵患者不會是孤獨的，希望盡一份心力，與他們一起站起來。謝祖武說：「我相信SMA脊髓肌肉萎縮症絕不是一件讓人愉快的事情，但老天爺有時候為你關起了一扇窗，可能會為你開另一扇窗。相信與其說再多安慰的話，我相信唯有再站起來，才是最重要的。」飾演SMA患者母親的李維維，在第一次讀劇本時就已激動落淚，雖心疼患者的處境，也希望患者能與疾病好好相處。李維維說：「我覺得遇到這樣的情形，相信很多人剛開始一定會很難過、沮喪，充滿負面情緒。但我覺得應該要開心地珍惜每一天，然後很正面的去渡過每一個關卡。」對公益活動一向不遺餘力的人氣歌手梁文音，瞭解SMA患者心裡的壓抑，現場特別獻唱「心裡的孩子」，希望透過歌曲能勉勵他們找回釋放的勇氣，「心裡的孩子」這首歌同時為SMA公益微電影《用心飛翔》的電影主題曲。歌詞中寫到「在心裡的孩子，常祈禱有天使，借一雙翅膀，逃離現實，不愛看自己，哭的樣子。」正好呼應SMA患者的內心，鼓勵他們勇敢面對疾病，也希望透過歌聲讓觀眾對SMA有更深刻的體會。欣賞完整版《用心飛翔》 

• 2017-12-15 科別.罕見疾病

  青年從手抖到腳 竟是腦中「貓熊」作怪

  年輕人雙手顫抖，當心罹患罕見的威爾森氏症。南投縣30歲沈姓男子工作需要搬重物，有天他察覺手會不自主抖動，甚至無法提筆寫字，漸漸連腳也開始抖、走路遲緩不穩，他趕緊到衛福部南投醫院看診，醫師發現病患的弟弟曾被診斷威爾森氏症，經詳細檢查後，確診沈男也罹患威爾森氏症，經過治療後病情穩定，持續回診追蹤。南投醫院神經內科主任張嘉為說，威爾森氏症是少見隱性遺傳疾病，好發在40歲以下的年輕人，患者因代謝異常，使得銅離子累積在肝、腦、角膜等器官，對人體組織產生毒性與破壞，造成肝功能異常、神經問題甚至出現精神方面症狀。由於為遺傳性疾病，因此確診後，建議家中兄弟姊妹也應接受篩檢。張嘉為說，過量的銅離子堆積，會導致腦幹受損，經MRI（核磁共振掃描）腦部會出現狀似貓熊的圖形(panda sign)，患者會出現動作及反應遲緩的症狀。另外眼睛周邊可以看到棕綠色環(Kayser-Fleischer rings)，在肝臟的部分易導致肝炎、肝硬化甚至肝衰竭；神經系統方面則會出現顫抖、行動遲緩、身體僵硬等類似巴金森氏症的症狀；也有患者會出現情緒不穩、憂鬱症等精神症狀。威爾森氏症治療需要終身服藥，將銅離子從體內排出，患者應遵循醫囑，切勿任意減藥或停藥。應避免海鮮類尤其是深海魚類、帶殼海鮮、動物內臟、巧克力、堅果類等富含銅的食物，以免加重身體負擔。

• 2017-07-03 健康百科.兒科

  揪出異常胎兒靠產檢 小心仍有漏網之魚

  孕婦產前檢查，確保胎兒出生健康。但臨床醫師觀察，產檢發現胎兒異常的孕婦，孕程多已24周以上，超過法定終止妊娠的規定，寶寶出生沒多久就無法存活、或醫師診斷預後不佳，父母讓孩子自然死亡，一來是因產前檢查僅能驗出60%到80%，加上有些疾病發展到能被檢查出時，早已懷孕後期。馬偕醫院新生兒加護病房主任許瓊心說，曾收治過一名孕婦，胎兒在產前檢查時，發現罹患先天性水腦，而先天性水腦又分為良性和惡性，要等到發展到一定階段，才能透過極高層次的3D產檢區分，等到能透過檢查確定時，卻已到產程後期，準父母下定決心，選擇將寶寶生下來。孕婦在生產前，至少會進行10次以上的產檢。但四季和安婦幼診所院長徐金源指出，疾病產生並非單一因素，不少胎兒的異常，是在孕程中、後期才能被檢查出來。以胎兒常見的水腦症來說，發展要到孕期第25、26周，才能真正看出端倪，如侏儒症、先天心臟性疾病等，也多在孕程第24周後，才能透過產檢確定。徐金源解釋，以羊膜穿刺檢驗胎兒細胞的染色體分析、一般產前檢查或高層次超音波等，都無法百分之百檢驗出胎兒異常，頂多只能做到60%到80%，仍有一定比率的漏網之魚，是在出生後，才發現異常。許瓊心也說，周產期（出生28天內）死亡最常見的原因，有70%到80%屬於早產，以懷孕僅22周到25周，再加6天為基準，被稱為超低體重早產兒，在台灣存活率低於10%，國外約10%到20%。隨著孕婦高齡化，衛福部國健署有補助高危險群孕婦羊膜穿刺檢驗費用，針對可能罹患遺傳性疾病個案及家屬，提供遺傳性疾病檢查補助，包含染色體、基因及生化遺傳檢查，及提供所有孕婦10次產檢等，也提醒婦女，預防胎兒異常，應遠離菸、酒及檳榔等危害。

• 2017-07-03 健康百科.兒科

  嬰兒十大死因統計 近5年4080名嬰兒活不到一歲

  衛福部力推「少子化辦公室」，但國內一歲以下嬰兒近5年死亡率最高曾達千分之四，5年就有4080名嬰兒死亡，連續5年死因首位為「先天性畸形、變形及染色體異常」，年死100多名嬰兒。醫師與研究皆指出，隨著女性晚婚、大齡懷孕趨勢，胎兒染色體異常風險增加，應把握25到30歲，想生要趁早。衛福部日前公布2016年國人十大死因，去年計811名嬰兒死亡，在一歲以下嬰兒中，「先天性畸形、變形及染色體異常」連續5年居冠，「周產期呼吸疾患」、「與妊娠長短及胎兒生長有關疾患」、「事故傷害」及「特發於周產期的感染」位居第2到5名死亡因素，占率約53%。值得注意的是，其中未滿4周的新生兒，每年死亡人數就占整體5成以上，比率從2013年的59.8%，逐年微幅上升至去年百分之62.3%，5年來近2500名新生兒，不到滿月即死亡。衛福部國健署婦幼健康組組長陳妙心指出，先天性畸形、變形及染色體異常是國內一歲以下嬰兒最常見的死因，目前雖無法得知此因素的死亡趨勢，是否真正與母親年齡相關，但根據眾多實證及科學證據，皆發現母親年齡增加，細胞染色體減數分裂時發生不分離機率升高，造成胎兒染色體數目異常風險隨之提升。馬偕醫院新生兒加護病房主任許瓊心指出，逾卅四歲為高齡產婦，高齡生子會增加卵子突變風險，提高胎兒不健康情形，臨床明顯觀察出，以前收治於新生兒加護病房的嬰兒，母親約30多歲，現在40歲以上的產婦大幅增多。在嬰兒先天性畸形、變形及染色體異常中，台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀表示，以染色體異常最常見，目前國健署補助高風險及家族曾有遺傳性疾病的孕婦，於產程16到18周進行羊膜穿刺，取出胎兒細胞進行染色體分析，約可找出10%到15%的胎兒先天畸形、智能異常。而國內尚未滿月的新生兒，死亡占率較高，陳妙心指出，目前因這些新生兒死亡證明書所載資訊簡要，無法分析真正死因，據國外研究，大於28日的兒童死亡個案，約有百分之卅八可預防，為分析死因提早介入，已於今年辦理「台灣兒童死亡原因複審及分析先驅計畫」，建立本土兒童死因複審機制，研擬預防介入措施。

• 2016-09-22 健康百科.泌尿腎臟

  雄女昔日恩師換腎 兩名女醫師全力回報

  47歲高雄女中化學老師劉靄雯罹患多囊腎病變，導致慢性腎衰竭，4年前開始洗腎，等了3年多才獲腎臟移植。巧的是，為她換腎的兩名女醫師是她教過的學生，為她注入很大的精神力量，堪稱是今年教師節最好的禮物。多囊腎病變是遺傳性疾病，劉靄雯與母親、姊姊都罹患。19歲她確定罹患，大學時切除掉腺上腫瘤，之後相安無事，不意32歲產女後，腎臟日益惡化，43歲即洗腎，在家族最早發病。劉靄雯4年前開始洗腎，一周洗腎3天，其餘時間排課滿堂，生活全靠意志力支撐，苦等到第3年才等到大愛腎，但因為前年才摘除雙腎，元氣大傷，加上父親過世，怕移植失敗，家人無法承受，忍痛放棄，所幸今年7月再次幸運獲得大愛腎。巧的是，高雄長庚醫院腎臟移植團隊中，沈元琦與劉惠瑛都是她教過的雄女學生，兩名女醫師都意外劉老師竟出現在腎臟移植名單中，劉惠瑛還是在老師進開刀房時才認出恩師。而劉靄雯見到兩名女學生都進泌尿科，更是驚訝！ 沈元琦是國內少有的女性腎臟移植手術醫師之一，劉惠瑛是住院醫師。兩人見到老師受腎疾之苦，百感交集，過程中不斷替老師加油打氣，在老師錯失換腎機會時更給予安慰，劉靄雯感動地說，兩名學生給她很大的精神支持，尤其與她們聊過從醫理念後，更覺得是「雄女之光」。高雄長庚醫師鄭元佐說，多囊腎病變多在中年發作，罹患比例與嚴重程度不一，很多人早期沒症狀，發病時腎臟已經衰竭，病人應定期做超音波追蹤，一發現症狀即施藥控制。

• 2015-04-12 健康百科.血液．淋巴

  血友病≠血癌 非惡性疾病

  每年的4月17日，是世界血友病日，你認識血友病嗎？血友病在台灣並不常見，國人對血友病的認識也很有限，更有不少人把血友病和白血病混淆了。三軍總醫院血友病防治及研究中心主任陳宇欽說，血液疾病可分成惡性和非惡性兩大類。惡性的血液疾病如白血病、淋巴腫瘤和骨髓瘤等；非惡性的疾病主要為括貧血、凝血功能異常、血管栓塞等。遺傳性疾病 凝血因子不足血友病正是凝血因子不足所造成的遺傳性疾病，A型血友病是缺乏凝血第八因子引發，B型血友病則是缺乏凝血第九因子。A型的發生率在男性是萬分之一，B型則是六萬分之一。陳宇欽說，現在台灣醫療和公共衛生體系發達，罹患血友病的孩子通常在一歲左右學走路時，因為關節出血就被發現。但在早期，血友病童可能要等到上了小學才會被診斷出來。是否帶病 可在懷孕時測出目前的醫學科技可以在母體懷孕15周的時候抽取羊水，或是在懷孕20周時做絨毛膜取樣，就能確定胎兒是否遺傳到血友病。如果母親帶血友病遺傳因子，男寶寶有二分之一的機會遺傳到血友病，女寶寶則有二分之一的機會帶有遺傳因子。另一個比較新的預防方法叫胚胎植入前遺傳學診斷術（PGD，Preimplantation Genetic Diagnosis），有些病友希望罹患罕病的痛苦在他們這一代結束，決定選取沒有帶血友病遺傳的卵做人工受精，這項技術目前也被應用在其他的遺傳性疾病預防領域。重度患者 常有自發性出血衛生福利部雙和醫院血友病中心主任陳淑惠說，台灣的血友病治療技術精進，逐步延長病患的平均壽命。目前台灣的血友病患者人數一年約增加30人，目前在1300人左右。血友病的嚴重度是依據凝血因子濃度來分類，因子濃度低於正常值的1%為重度；因子濃度介於正常值的1%到5%屬中度；因子濃度高於正常值的5%稱為輕度。●重度血友病患：常有自發性出血流入關節和組織，受創傷或手術後會持續出血。●中度血友病患：偶有自發性出血，創傷或手術後出血時間會延長。●輕度血友病患：只在嚴重受傷或手術後，出血時間才會延長。對抗血友病 加強衛教很重要台灣血友病的出血治療因為健保有給付，病患出血不止的個案已經減少很多。三總並在2003年成立血友病中心，由血液腫瘤科醫師和骨科、復健科、胃腸肝膽科、心臟科醫生組成醫療團隊，提供血友病患完善服務。陳宇欽認為，加強病患的衛教是成功對抗血友病很重要的一環。有的病人一到醫院就要求注射凝血因子，打了沒效還是繼續打。其實他們的疼痛是來自關節發炎或是肌肉肌腱韌帶拉傷，而不是出血。經過衛教後，只要吃藥就可逐步控制。要改變慢性病患的觀念並不是一蹴可幾的事，醫師門診時因為病人數量很多，難有足夠的時間解釋。血友病中心成立後就可開辦相關衛教講座，提供病患和家屬正確的觀念，一來減少併發症的機會，同時減少健保支出。陳淑惠說，血友病患者要維持正常的凝血因子血中濃度，以及預防可能的出血不是那麼容易。患者本身或家人都應盡量了解血友病相關資訊。例如患者和家人應知道在出血可能發生的情況下，該如何處理；送醫急診時，醫療人員會問患者過去與現在的醫療病史，平時也應準備好相關資訊，提供醫療團隊運用。【疾病小辭典】常見國人把血友病和白血病混為一談，陳淑惠說，其實兩種疾病是完全不同的。●血友病血友病是先天性遺傳性疾病，因血液中的凝血因子濃度不足，導致無法凝固止血。●白血病俗稱「血癌」的白血病是血癌細胞占據骨髓，使得製造血小板的巨核細胞無法生長，導致血小板數量低下影響凝血功能。◎ 隨時掌握第一手健康訊息，快加入【元氣網粉絲團】