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• 2023-11-16 醫聲.罕見疾病

  北榮建立龐貝氏症快速診斷標準 台灣龐貝氏症治療成效全球第一

  治療龐貝氏症的藥物發明人是前中研院院士陳垣崇，此一發明拯救了無數的龐貝氏症病人及家庭，而臺北榮總團隊也接續使命，建立了全球最快速的新生兒篩檢確診標準，讓龐貝氏症的嬰兒平均出生10天內就能接受酵素治療，以致於目前嬰兒型龐貝氏症的治療成效為全世界第一。今年4月第二代新藥上市，所有龐貝氏症病人都能得到更好的治療成效。北榮兒童醫學部部主任牛道明指出，北榮龐貝氏症快速診斷的標準，平均6小時後就能確診，出生9.7天就能接受治療，台灣是全世界第一個進行龐貝氏症新生兒篩檢的國家，北榮團隊至今篩檢總人數超過150萬，為全球最大的篩檢人數，找到37名嬰兒型龐貝氏症，這些病人經即時快速的治療，加上全方面的細心照護與復健，病人各項預後表現均遠優於世界各國，長達10年追蹤的治療成果也發表在國際期刊，引起全球專家學者極大的重視。美國罕見疾病新聞網(Rare disease advisor)及BioNews-Pompe Disease媒體也刊登報導，並建議各國應仿效北榮的作法。龐貝氏症是體內代謝肝醣的酵素基因缺乏或突變，造成酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）不足，造成肝醣無法被分解，堆積在肌肉的結果是造成細胞死亡或受損，特別是心臟、呼吸道的肌肉，悠關著生命系統，主要分為嬰兒型及晚發型。牛道明指出，由於肌肉損傷不可逆，確診者愈早接受治療及復健愈能過正常生活。快速診斷標準，陽性預測值百分之百，醫療團隊24小時待命，6小時內接受治療談及當時如何快速治療，北榮兒童醫學部遺傳內分泌主任楊佳鳯回憶起10年前的場景，「我當時在急診看著疑似個案的小嬰兒，要經過肌肉切片、酵素檢驗，以及基因確診後，再向健保局申請專案用藥，等到藥物通過接受治療，至少需要超過兩個月的時間。但眼前的病人明明有肌肉張力不佳、心臟肥大等符合診斷的標準，我們卻束手無策，正在苦惱該怎麼辦時，牛道明認為『不能讓病人等了，只要病人符合我們建立的診斷標準，就先用酵素治療吧。』這個決定改變了病人未來的命運。牛道明說，「當年會在向健保局申請專案用藥前就給藥，是真的覺得病人沒時間等待，但依照我們所建立的快速診斷準則，事後證明我們並沒有誤診過任何一位病人，也因此沒有不是嬰兒型龐貝氏症的病人會錯誤的接受到酵素治療，而造成健保的浪費，但我們的快速治療讓我們的嬰兒型龐貝氏症病人治療成效，遠遠超越世界各國。」每當收到疑似龐貝氏症個案的通知時，整個團隊都會繃緊神經，將病人視為緊急個案，病人一到院立即安排各項檢查，在最短的時間內進行檢查，這十多年來我們團隊幾乎全年無休、24小時待命，無論是深夜或是過年期間，只要病人一抵達醫院，全員出動，才能夠達到病人平均在6小時內就能接受酵素治療，完成這個不可能的任務。這麼多年來牛道明及楊佳鳳從不覺得累「因為我們覺得病人家屬更為辛苦，他們必須定期帶病人來院治療，還要擔心病人因疾病造成的各種問題，而隨著病人年齡的增長，也要依照不同的成長時期做飲食及復健上的調整」。此外為了讓病人、家屬間有更好的溝通，拉近醫病間的距離，我們也協助病友們成立了全國的病友會，也建立起了line群組，在群組中病人家屬可直接與醫療團隊成員溝通，醫療團隊也是有問必答」。我們是和病人和家屬一同成長，這麼多年來藉由病人及家屬的問題與回饋，也從中得到了許多學習的機會。楊佳鳳提到在疫情高峰時，有位病人感染新冠病毒被隔離，但他又必須要注射酵素藥物，經過與台中衛生局、負責收治的台中榮總溝通，最後院方在戶外搭了帳篷，讓患者接受治療，「我們在疫情期間，無論多麼困難，我們的患者都沒有loss掉一次治療。」這份全心全意為病人著想的信念，讓人十分感動。北榮8月全面換二代新藥 助龐貝氏症病童有更好的治療雖然我們治療成效世界第一，目前大部分的病人都能走能跑，甚至能參加運動比賽。但這群病人還是有些特殊的肌肉如口腔咽喉或呼吸相關肌肉較弱，導致說話發音較不清楚，肺功能較差，且生病發燒時易有肌肉無力的狀況出現。這代表目前所使用第一代龐貝氏症酵素藥物在治療上仍有所不足，所幸龐貝氏症第二代藥物於2021年8月美國FDA核准上市，而今年4月健保已通過給付龐貝氏症第二代新藥。今年9歲的小女孩小玥剛好受惠於這波換藥潮。出生時，經由新生兒篩檢，轉往北榮做抽血、心臟超音波確診龐貝氏症，並開始接受酵素替代療法治療。小玥媽媽回憶，剛開始每2週從台南回診北榮做一次酵素治療，不料1歲左右身體功能開始衰退，肌肉力量變小，走路跌倒次數增加；當時經過北榮醫療團隊評估後，隨即將2週一次的酵素替代療法，改為每週一次南北往返治療。2歲時，媽媽向團隊反應爬樓梯時步態有點怪，經北榮物理治療師評估後，發現雙腳肌肉力量不對稱，隨即轉介北榮水療治療師評估，經評估後，建議以游泳替代水療，再加上職能、物理以及語言治療，狀況才穩定下來。在北榮團隊的照護下，小玥跟同年齡的孩子站在一起，看不出異狀，甚至還可以參加游泳比賽，小玥也得以參加她最喜歡的舞蹈課程。「直到2年前，小玥6、7歲時，病況開始有明顯退化情形」小玥媽媽無奈表示，所幸北榮團隊及時嘗試各種努力，讓小玥在面對第一代用藥的醫療極限下，讓病況變化速度得以稍緩。所幸，北榮今年8月全面換藥，在接受第二代酵素替代療法後， 小玥的臨床表現趨於穩定，跑步時，大腿也可以抬得較高，檢驗肌肉損傷狀況的CK值（肌酸肌酶）明顯下降，在各方面運動表現也有明顯進步。媽媽認為，現在有二代新藥加上持續每週接受游泳、復健治療，希望小玥身體狀況越來越穩定，讓身體能維持更好狀態，能去實踐她未來成為一位舞蹈老師的夢想，並且爭取更多的時間，等待再下一個新療法的到來，讓小玥未來可以手心向下，回饋社會！一路以來，很感謝北榮團隊，在小玥病況每次出現變化時，都會以最快的速度處理，讓小玥得以維持現在這麼好的狀態！

• 2023-11-15 醫聲.罕見疾病

  台灣推行「這檢查」幫小孩健康長大 東南亞國家超羨慕

  隨著基因療法等創新療法的問世，讓部分罕病患者有了「治癒」的希望，不過基因療法所帶來的昂貴藥價，也在醫界、公衛界引起許多討論。在「亞太罕病組織交流會議-建構東南亞罕病網絡-台灣圓桌會議」當中，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，基因療法等創新療法的出現，像是「為罕病、多種疾病治療開一扇窗」，讓許多罕病患者、多種疾病患者得到治癒的機會，令人感到振奮，對於國際學者將基因療法藥價給付視為「投資」的看法，她也有獨特觀察。簡穎秀進行專題演講時提到台灣罕病治療的進展，她特別提及罕見疾病龐貝氏症病友洪聲平。她表示，台灣是全球首個推動新生兒龐貝氏症篩檢的國家，洪聲平受惠於政策上路前的先驅測試，檢出龐貝氏症基因變異進行治療。台灣全面實施新生兒篩檢後，這類基因檢測、基因治療模式，深獲國際社會的肯定，歐美各國也相繼跟進。另外，龐貝氏症第一代酵素補充治療，也是由台灣中研院士陳垣崇研發，洪聲平於藥物研發成功同年出生，得以藉藥物續命，至今已上高中就讀，「足見台灣罕病治療十年有成的傲人佳績。」簡穎秀解釋，事實上，基因治療不是只應用於罕病治療，現在也有基因療法針對家族性高膽固醇血症進行治療，當研究人員發現特病基因與家族性高膽固醇血症有關，便研發相對應基因療程，進而降低病患血液中的膽固醇濃度，病患的生命、心血管健康也不再受到家族性高膽固醇血症的威脅，由此可知，基因治療的應用範圍很廣，在醫療上有其深遠影響、價值。罕病基金會董事長蔡輔仁則表示，多數罕見疾病是基因遺傳所致，藉由新生兒篩檢，讓罕病患者及早進入醫療系統相當重要。否則若疾病很有錢、能夠負擔昂貴藥品，缺乏完整篩檢制度，也難找出病人提供治療，或者病人確診時已錯過治療黃金時期。台灣很早就有高標準的新生兒篩檢計畫，這是領先亞太各國的優勢。（責任編輯：周佩怡）

• 2023-11-14 醫聲.罕見疾病

  台大教授楊銘欽：罕藥專款陷執行率、成長率低惡性循環 應加速罕藥審查

  先前脊髓肌肉萎縮症（SMA）一劑藥物治療要價4900萬元的消息一出，引起社會大眾討論，台大健康政策與管理研究所兼任教授楊銘欽表示，世界罕見疾病組織曾提出10個針對罕病的策略，包含社會文化應包容罕病，尤其政府更應帶頭營造符合平等、接納的氛圍。預防與篩檢、罕病專款同是策略之一，「現在除了公費新生兒篩檢外，很多人也會加做自費篩檢項目，或許可考慮由國健署提供。」楊銘欽說，台灣新生兒全盛期一年42萬人出生，去年僅不到14萬人，若將減少的支出改給付更多項的罕病產檢或新生兒篩檢，需增加的預算有限，但有助於罕病新生兒家庭及早診斷，在出生之後就開始治療，協助新生兒順利發育長大。楊銘欽也提到，罕病家庭常陷入「財務毒性」的困境，意即高額的診療費用對病人日常生活帶來具傷害性的影響，因此十分需要政府健保支持。2005年起，醫院醫療給付費用總額裡內編列罕病藥費專款，確保健保給付的罕藥和新藥能享有獨立預算，不受健保總額中一般醫療服務項目的排擠，若專款不夠，在健保總額其他部門也有編列預算，用來支應專款不足的費用。罕藥專款未用完 或許與新藥未及時納保有關？統計顯示，近3年等待健保給付的罕藥已累積25種，相當於可治療28種不同罕病、6千多名病患，「專款執行率雖達90％以上，但仍需要瞭解為什麼沒用完？」楊銘欽分析，執行率高，多是因新原有病人存活人數逐年累積增加，體重增加需要較高的劑量，還有新生兒中被確診的新病人增加所致；但為什麼沒用完，可能是新藥未能及時納入給付。專款執行率不完全，過去6年沒用完的預算已累積37.14億，除了影響罕病患者用藥，也會影響次年專款預算成長率，楊銘欽表示，「別人會想說專款都沒用完，那為何需要再讓專款成長？」陷入執行率低、成長率低的惡性循環，加上沒用完的專款餘款，只能回流到健保安全準備金，不能留用到次年使用，最終導致專款不足以支付新藥。「若罕病專款餘款欲留用至次年，需符合法規。」楊銘欽坦言，健保採當年度隨收隨付制度，若專款餘款要留用，亦會讓人覺得「既然餘款這麼多，為何還要提高次年預算成長率？」因此當務之急是提高執行率，加速健保給付審查，才不會衍生餘款留用、成長率受影響等後續問題。罕藥等待期長達2年半 籲設工作小組、平行審查解決二代健保施行後，由藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議（簡稱共擬會）討論新藥是否納入給付，罕藥給付率下降34.1％，從送審到通過給付的等待期更是延長24.7月，罕病患者平均等快2年半的時間才能使用高價新藥，但對與時間賽跑的病患來說，這段時間病況可能就會惡化導致殘障、甚至死亡。楊銘欽建議，可在提供共擬會新藥收載初步建議的專家諮詢會議中，另設罕病次委員會或工作小組，邀請一組專家學者對申請納入給付的罕藥進行審查，病患列席發表意見，以多元評估罕藥價值，將結果送專家諮詢會議備查後，即送到共擬會議，以加速納入健保的審查。第二個方法是是採用平行審查制度，藥廠向食藥署申請藥證時，可同步申請健保給付，這樣也可以縮短審查的時間。楊銘欽認為，可比照英國國家健康暨照護卓越研究院（NICE），透過罕病創新治療多元基金，暫時給付2年新藥給病患，期間也能蒐集實際治療的數據、病人用藥經驗，作為日後評價健保是否給付的證據；若治療有效，就轉由罕藥專款支付，無效則退場，「但有沒有效的定義、如何退場則有待各界討論。」一旦罕藥專款執行率提升，楊銘欽說，政府就可依自然成長率、疾病發生率、擴增給付條件、前瞻式新藥及新給付範圍預算推估登陸作業及平台（HS）所登錄欲申請給付的新藥資訊，精算出合理的專款成長率，加速新藥的納入給付，使罕病病患能及時接受治療。

• 2023-11-14 醫聲.罕見疾病

  台大醫簡穎秀：罕病患越晚接受治療 家庭、社會付出成本越大

  談到罕病臨床上遇到的困難，台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，在診斷部分，台灣新生兒篩檢涵蓋率雖高，但仍有家長因故不做，以及部分有治療藥物的疾病尚無篩檢方法；在治療部分，全球目前約6、7千多種已知罕病，但台灣公告僅242種，其餘還無法得到罕病相關資源。簡穎秀說，健保和罕病法讓病患在負擔小的情況下接受治療，但近年逐漸浮現出藥物可近性問題，肇因於罕藥治療發展快速，健保給付恐難跟上，且新藥長期療效尚不確定，費用高昂，將使整體經濟負擔變大，「整個環境看罕病治療的眼光變得不太一樣。」罕病治療研究未來將幫助其他疾病診治 需多元評估價值先前脊髓肌肉萎縮症（SMA）終生只需一劑的藥物治療，要價4900萬元的消息一出，引起社會大眾討論，但簡穎秀解釋，台灣2300萬人，每個人只要花2塊錢，就能幫助罕病弱勢族群，且在研究罕病的過程中，也增進基因檢驗及治療技術，幫助其他疾病的醫療發展，未來可能會造福更多人，「以新冠疫苗為例，就是因為了解這些基因的技術，才能很快開發相關的疫苗。」她也表示，罕病患者接受治療，臨床上僅能驗證出壽命延長、運動功能維持、吞嚥和呼吸功能好轉等證據，卻可能忽略家屬照顧、社會投入的成本，「罕病治療價值不能只看數字的絕對值，有很多需要考慮的地方。」若罕藥無效，簡穎秀強調，基於藥物都有潛在風險，她絕對贊成不要繼續使用，但前提在於有效與否的定義，「有些疾病不要惡化就叫有效了，如果因要價不菲，要求病人進步到100分才覺得有效，實在強人所難。」所以建議應要多方討論，訂定合理的退場機制。罕病患晚接受治療 療效不佳對於罕藥取證、給付等待期長，簡穎秀以SMA的背針治療舉例，分享尚未給付前，病患和家屬常常焦急詢問「美國已經有藥了，台灣何時有？」甚至有剛出生即確診第一型SMA的小朋友，病程發展快速，坐不起來，只能躺著不動，無奈下開始跟家長討論如何協助小朋友安穩過完這生，即使4個月後有機會接受治療，也因這段等待期，用藥後療效未達預期。她建議，可比照英國、德國制度，藥物得到許可證一年內，先給付病患用藥，給政府、廠商一年時間議價，「畢竟這個藥可以用，不應該價格未談妥，就讓病人等待。」「我們要照顧弱勢，感激罕病患者對人類社會、科技進步的貢獻。」簡穎秀說，平均餘命增加，總體支出本來就會增加，罕病的花費成長應要一起成長，甚至給予更多資源，不能因為花費高，反而減少投注的資源。除了國際罕見疾病聯盟、亞太罕見疾病組織聯盟，東南亞各國也有意建立罕病東協網絡，簡穎秀表示，地理位置近，社會文化類似，有助於及時討論可能的共通問題，「泰國、菲律賓最近制定罕病法，後續就能依法行政。」臨床上，台灣還能提供罕病全人照護的建議，讓病患不僅得到藥物，也能搭配營養、復健，最大化療效；台灣領先20餘年的經驗，可提供他國參考，而台灣執行面的困難，則能借鏡他國，共同成長。

• 2023-08-29 醫聲.罕見疾病

  新生兒SMA篩檢納公費 國健署年底討論／天價罕藥來了2

  為避免脊髓肌肉萎縮症（SMA）病情惡化，最好在神經未被破壞前及早用藥治療。前高醫大校長、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志說，健保目前給付背針、口服、基因藥物共3種治療藥物，經動物實驗、臨床試驗及真實世界數據指出，三種藥愈早使用，治療效果愈好，但今年最新調查發現，新生兒SMA篩檢率明顯下滑，已從95%降到70%，顯示SMA治療出現危機。衛福部2017年起連續兩年推動新生兒SMA公費篩檢，但隨後改為自費篩檢，至今篩檢率下滑，這是一個危機。鐘育志說，臨床有少數家長未進行新生兒篩檢，一旦發現孩子患有SMA，但當時藥物尚無健保給付，受經濟、照顧人力等影響，選擇放棄治療。「這對家屬來說是痛苦的決定，當醫師的內心也在滴血。」目前健保已給付相關藥物，篩檢率須提高，才能有效找出病人加以治療。病人接受藥物治療，有人感覺治療效果好，但也有些人覺得不好，兩者中最重要的差別在於有無及早治療。台北榮總兒童醫學部兒童神經癲癇科主任許庭榕表示，若神經已嚴重損傷或死亡，這時治療效果不佳，因此，針對SMA病童須密切觀察運動狀況，若出現SMA症狀時，就須立即給予治療，而非等病情惡化後，再進行治療。許庭榕表示，病人要早期治療須靠新生兒篩檢，可惜的是，新生兒篩檢SMA項目需要自費，每次約400元，但很多家長覺得SMA發生率低，又要花錢，目前有三分之一家長不願篩檢，呼籲衛福部國健署應將SMA篩檢納入公費，更何況現在已有治療藥物，若符合條件健保也有給付，如果等到呼吸衰竭才治療，真的太晚了。衛福部國健署長吳昭軍說，現已委託相關單位進行專案研究，收集國內外SMA篩檢相關資料，包括孕前、產前檢查及新生兒篩檢等，預計年底專案報告完成後舉行專家會議，研擬是否把相關篩檢納公費項目。鐘育志說，現在約有七至八成孕婦於產前進行SMA帶因者篩檢，檢查費用約3000至4000元，但檢驗約一成會是偽陰性，即便檢查為陰性，仍有可能會生下帶有SMA基因的孩子，所以還是要進行新生兒SMA篩檢。新生兒篩檢中約有5%機率可能檢驗不出來，提醒家長要持續關注新生兒的運動功能，如果出現身體鬆軟、手腳無力、活動力減弱、呼吸急促等症狀，應盡速就醫檢查。

• 2023-04-28 醫聲.罕見疾病

  因為要保險？新生兒篩檢少驗這疾病 一年4例罕病兒錯失治療

  很多媽媽為了給剛出生的小寶貝進行保險，有些自費的新生兒篩檢不想驗，只為了「沒驗就沒問題」投保會比較順利，日前有醫師透露，龐貝氏症自費篩已從已9成下降至7成5，台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀憂心，她估算一年約有4到5位個案錯失黃金確診時期，建言政府將龐貝氏症納入常規新生兒篩檢項目。龐貝氏症是體內的GAA酵素缺乏或突變，造成肝醣無法被分解，堆積在肌肉的結果是造成細胞死亡或受損，特別是心臟、呼吸道的肌肉，攸關著生命系統。台灣在2005年到2008年進行龐貝氏症篩檢計畫，之後成為全世界第一個針對新生兒篩檢這項疾病的國家，及早發現孩童確診，便能先行積極復健，預防避免演變到坐輪椅或失能狀況。之前龐貝氏症篩檢率達9成多，達到百分百全面性篩檢仍差了最後一小步，但最近臨床醫師發現篩檢率開始下降，簡穎秀說，台灣在龐貝氏症的相關研究治療深耕近20年，及早發現及早治療是老生常談，卻仍有少部分家長考量日後的保險投保問題，拖延了一到二個月篩檢，這正是確診的黃金時間；也曾聽聞有護理師熱心詢問是否篩檢，遭家屬謾罵是詛咒而一口回絕。她以臨床推估，一年至少有4到5例個案錯失黃金確診時期，呼籲家長們不要認為是罕見疾病，而抱持著不會輪到自己的心態。另一方面，現行龐貝氏症篩檢費仍要自行負擔約300多到千元，她建議政府應納入新生兒常規健檢項目，台灣已有新一代藥物治療，若是延誤了診斷變得無法行走，得不償失。龐貝氏症納入常規健檢是醫界共同心聲，臺北榮總兒童醫學部主任牛道明指出，這項篩檢費用約有幾百元，九成的新手媽媽都會勾選加做，但近年觀察自費篩檢的比率降為七成五，有鑒於台灣少子化嚴重，政府應該列為常規檢查，吸收檢測費用。為了加速篩檢確診流程，臺北榮民總醫院在2008年設立了龐貝氏症的快速診斷標準，臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳說明，不管日夜只要發現疑似患者，醫護人員需要在4小時內確立診斷，目的不外是盼孩子們能接受到最早的治療。由於龐貝氏症為體染色體隱性遺傳，即便父母沒有發病，但雙方均有帶因子，所生下的孩子就有四分之一機率罹患此症狀，楊佳鳳表示，因此，父母透過婚前的健康檢查，能夠篩檢出是否兩人都為帶因子；如果已發病的龐貝氏症患者，另一半配偶也會先行檢測。

• 2023-03-31 醫療.兒科

  新生兒死亡率它最高！每年3000名寶寶健康異常，靠「新生兒篩檢」早治療預後佳

  【本文重點】台灣去年生育率全球最低，而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目，及早發現問題，以降低死亡率。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案，衛福部國健署補助必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。家長需重視及早篩檢治療，以免影響孩子一生。--by ChatGPT「脊髓性肌肉萎縮症」是嬰兒死亡率最高遺傳病台灣去年新生兒不到14萬，生育率全球最低，連續3年負成長，除了生得少，據統計，每千位嬰兒就有4.1名死亡，超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界也呼籲，為了及早發現新生兒異常、降低死亡率，家長除了產前篩檢以外，新生兒篩檢的必選、加選項目一樣重要，及早發現問題與治療，預後效果更佳。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案。衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。臺灣兒科醫學會理事長李宏昌、台灣新生兒科醫學會理事長林鴻志表示，許多疾病發生於無形，以兒科立場皆建議及早篩檢、治療。「新生兒篩檢」助及早發現治療台灣周產期醫學會副理事長黃建霈表示，少子化讓爸媽更加重視產檢，會花大錢做羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等精密檢查，但產前檢查並不包含新生兒篩檢，諸多疾病更影響孩子一生，像是甲狀腺篩檢若未篩出，恐影響孩子智能，蠶豆症未篩檢也會導致嚴重溶血性貧血，肌肉萎縮症也需要及早介入治療。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，SMA是台灣嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，若父母皆帶有SMA基因，小孩有十分之一機率成為SMA，SMA患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度，會在6個月大時發病。國內調查發現，SMA患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重，而SMA患者每天面對疾病退化，包括運動功能、進食或呼吸困難，且需要長期居家照顧，是難以想像的痛苦。台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。在台灣，每48人就有1人帶有SMA基因，臨床上常見SMA造成新生兒發展遲緩，若未及早篩出，即使後續再治療，情況只會越差或退步，若及早篩檢就能改變小朋友的一生，凸顯早期診斷、治療的重要性。以2022年出生率推估，國內有1萬5千個家庭未進行加選篩檢，不加選原因前3名，包括決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，也有家長認為已有做產前帶因者檢驗、產前胎兒診斷而不加選。鐘育志感嘆，台灣新生兒篩檢曾是亞洲領先，國內3大新生兒篩檢中心篩檢率曾高達97.2%，但今年1至2月僅剩68%，反觀美國去年實施新生兒SMA篩檢率高達97%，今年更設定98%目標。「一滴血驗百病」罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎表示，罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致，過去常說「一滴血驗百病」，新生兒篩檢可一次驗多項可治療的罕病，除了SMA也包括黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等，發生率最高的SMA，篩檢準確度也相當高。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示，部分家長希望先幫寶寶保險後再做篩檢，但往往錯過出生48小時，若延後治療預後效果仍有差。除呼籲家長及早做新生兒篩檢，台灣目前有3種治療SMA藥物，包括脊髓腔內注射藥物、口服藥物及基因治療，健保署4月1日也將擴大SMA治療藥物給付。中華民國人類遺傳學會董事長林炫沛表示，過去SMA第一型患者無法活過2歲，但現在許多孩子能活蹦亂跳，過去政府在新生兒篩檢投入心力，希望不要做半套，既然SMA可以早期確診，更應將10項自費項目納入健保給付，減少遺憾發生。延伸閱讀：．「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤．「新生兒篩檢」醫：把握出生48小時！．罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了責任編輯：陳學梅

• 2023-02-04 醫聲.罕見疾病

  期盼為罕病找到治療解方 高醫攜手輝瑞打造基因治療中心

  在台灣有近2萬多名的罕見疾病病友，亟待治療上能有突破性進展，為此，長期發展尖端特色醫療、關注罕見疾病治療與研究的高雄醫學大學附設中和紀念醫院，近期攜手推動基因治療技術的輝瑞大藥廠簽署合作備忘錄，將於南台灣建置基因治療中心，期待未來提供患者更好的治療。罕見疾病有高達8成是基因遺傳導致，高雄醫學大學附設中和紀念醫院長鍾飲文說，高醫長期關注罕見疾病治療與研究，之前已設有血友病中心及肌肉萎縮症的整合醫療門診，而基因治療是未來醫學領域發展趨勢，目前正積極投入該領域，期盼將過往研究與實務經驗，運用於輝瑞在基因治療的合作。輝瑞大藥廠總裁葉素秋說，高醫長期發展尖端特色醫療，展現出許多績效與成果，這次合作將導入輝瑞在基因治療領域的資源，未來有機會促成更多學術交流，培育專業人才之餘，更希望日後來自學界的知識與意見，能提供患者更好的治療選擇。這次高醫與輝瑞大藥廠的合作計畫，也是重要的敲門磚。葉素秋指出，輝瑞全球研發部門也注意到台灣獨特、優異的新生兒篩檢政策，進而將台灣納入未來罕病的早期臨床試驗，未來也會與國內醫學中心建立更密切的合作。

• 2022-10-21 焦點.杏林．診間

  第32屆醫療奉獻獎／台東唯一小兒心臟科醫師游昌憲：讓小生命健康長大去完成他的夢想，比任何事都有意義

  「我不能走，因為台東的病人需要我留下來。」台東馬偕醫院小兒心臟科醫師游昌憲，原本是台北馬偕醫院兒科主治醫師，2004年輪調來台東兩年。期滿可以返回台北馬偕的時候，游昌憲陷入猶豫：台東只有他一個小兒心臟科醫師，如果他離開，台東的兒童及青少年怎麼辦？他足足思考半年，決定留下來，轉眼已18年。游昌憲在台北市的中華商場長大，父親做電子生意，他也對拆解和研究電子產品有興趣。國中時上生物課，他發現生物遠比電子更奧妙，尤其喜歡解剖小動物，認識器官的運作及功能。台北市建國中學畢業後，順理成章選擇了陽明大學醫學系。輪調分院服務2年後，看見台東人的需求決定留下。醫學系時代，游昌憲曾對選擇科別感到困惑：「我不知道哪一個科別最能拯救生命，幫助最多的人。」後來信了基督，又在教會認識現在的太太，他領悟「小兒心臟科」是自己的使命，「讓小生命健康長大，去完成他的人生夢想，不留遺憾」，這或許比任何事情都更有意義。在台北馬偕歷經受訓、住院，升任主治醫師後，按馬偕規定必須以抽籤方式輪調分院服務2年。游昌憲希望去新竹，但中籤台東。他「順服上帝的安排」，隻身前往台東，鎮日忙碌於心導管手術、小兒健檢、心電圖，做超音波及轉介其他醫療資源等。工作越多，越讓游昌憲看清楚：如果沒有小兒心臟科，小病童得去高雄或台北就診；如果需要緊急動手術，小生命可能在舟車勞頓的過程中消逝。「當醫師本來就是盡己所能幫助人」，輪調期滿他選擇留在需要他的台東，住台北的父母沒有反對、在馬偕復健科任醫師的太太也申請轉調台東，一家人就此在台東安頓下來。台東縣唯一小兒心臟科醫師，完成許多兒童開心手術。「你的日子如何，力量也如何。」游昌憲以聖經裡這段經文自勉，致力更高的追求。作為台東馬偕小兒科主任，他逐步在科內建立起一個個兒科次專科，又設立24小時兒科急診，以及兒科重症醫療照護，全是台東從來沒有過的。在小兒心臟外科方面，他與台北總院小兒心臟外科合作，台東終於第一次有了兒童開心手術，現在已經完成20例。心導管手術也在18年間完成一百例。這些也是台東人從前不敢想像的。嬰兒的心臟通常只有他自己的小拳頭般大小，要打開如此迷你的心臟動手術，當然比成人開心更困難。台東地區開心患者中年紀最小、體重最輕的是一個「出生僅僅一天、體重只有兩公斤」的新生兒，就是台北馬偕的醫師在台東馬偕完成的。游昌憲還記得有一個徐小弟弟，剛出生即發現罹患單一心室症，此一心臟疾病一出生就要開刀、六個月大時再開一次，也就是需要先後兩次手術，治療才完成。游昌憲請台北總院小兒心臟外科主任吳協兆前來台東開刀，成功完成手術。先天性心臟病六歲才被發現，術後追蹤卻又斷聯繫。但是，不是每個孩子都這麼順利。游昌憲說，2010年4月，他推動的「學童心臟病篩檢計畫」發現關山小學一位小一學童有先天性的「法洛氏四合症」。此症由於肺動脈狹窄、心室中隔缺損以及右心室肥大等因素，造成女童營養不良，嘴唇顏色發紫，呼吸急促。這種先天性的心臟病大多在新生兒篩檢時就會發現，2歲以前就可以完成矯正手術，很少像這個女孩到了6、7歲還沒有治療的。游昌憲推測，小女童可能當初沒有診斷出來或是家人沒錢就醫。經過追蹤，得知女童的家庭隔代教養，父母都不在身邊，也許因此被忽略。他協助轉診至醫院，安排心臟超音波，建議做術前心導管檢查，但病童的祖母不願意後續治療，開始失聯。游昌憲不死心，拜託衛生所及里長幫忙，2011年7月，好不容易找到祖母。游昌憲解釋病情又替孩子減免手術費，祖母終於同意開刀。不料，開刀後做術後追蹤時，祖母帶著病童又不見了。游昌憲十分惦念這個女孩，努力尋找許多年，至今沒有消息。游昌憲苦笑地說：「希望這孩子一切安好。」推動偏鄉學童心臟篩檢計畫，一年數千人，長達18年。游昌憲具有公共衛生的概念，觀察到台東民眾對於先天性心臟病的認知及病識感皆不足，於是從預防醫學入手，積極到偏鄉學校施行學童心臟篩檢計畫，針對小一、小四及國中學生依年級做心電圖、問卷調查及聽診。每年到16處鄉鎮、100多處中小學校進行三階段篩檢，以盡早找出隱藏的心臟疾病，早期治療。此計畫一年篩檢數千人，已經長達18年。游昌憲曾經根據篩檢結果，比較台東與台北地區兒童的先天性心臟病，發現台東的盛行率比台北低，但是發現率也比台北低。游昌憲寫成研究報告發表於國際醫學期刊，指出這與台東經濟水平較低、醫療資源相對不足有關。台東肥胖比率名列前茅，啟動學童高血脂症篩檢。篩檢學童高血脂，是預防醫學另一項體現。起源於游昌憲唯恐自己追不上國際水準，2016年赴美國費城進修一年。他注意到，美國兒科醫學會已將血脂肪篩檢列為每位兒童的必要檢查，以降低日後出現早發性心血管疾病的機會，台灣卻完全沒有這方面的研究。台東在全國肥胖比率排行榜「名列前茅」，平均壽命又是全國最短，他推測，很可能小時候的血脂肪即埋下禍根，因此，必須從「小」做起，預防心血管疾病。2020年開始，游昌憲與台東縣政府教育處合作，針對全縣小四學生，辦理「學童高血脂症及高尿酸血症之篩檢計畫」。篩檢兩年下來，發現高血脂學童約占15%，有些嚴重的個案也開始藥物治療，希望台東縣民日後減少發生早發性心血管疾病。此研究也獲Pediatricsand Neonatology醫學雜誌刊登。游昌憲期待收集足夠證據，屆時可以向國健署建言，將此篩檢計畫推廣至全國。游昌憲喜歡台東，形容台東的天空是藍的，景致和空氣跟台北完全不一樣，人也不一樣。由平地人、客家人和原住民組成的台東人，有淳樸的天性，「走在路上看到我，幾乎都會打招呼說游醫師好，」不像台北人精明，更不至於在醫療進行時偷偷錄影或錄音。自然環境、人文環境，還有民眾的信任程度，在在讓他覺得舒服，吸引他「願意一直留下來」。對於榮獲醫療奉獻獎，游昌憲說：「我沒那麼厲害，也沒那麼偉大，能幫到人就是我的使命。」可以發揮所學，用在對的事情上，他真的很感謝台東和醫院給了他機會，也感謝醫療團隊的支持與支援，還有家人的相挺。他還有很多事要做，要讓台東的兒科醫療水平與西部同步，讓孩子們開心成長，「完成上帝交給我在台東的使命。」游昌憲小檔案學歷：陽明大學醫學系現職：台東馬偕紀念醫院小兒心臟科醫師經歷：1998年 台北馬偕醫院擔任兒科主治醫師、主任醫師2004年 擔任台東馬偕兒科主治醫師2008年 榮獲台東馬偕97年度模範職員2010年 推動「學童及青少年心臟篩檢計畫」2011年 榮獲中國青年救國團直屬台灣省台東縣團務指導委員會社會優秀青年代表2011年 榮獲瑞信兒童醫療基金會第四屆台灣兒童醫療貢獻獎2013年 榮獲台東馬偕紀念醫院優良主管2016年 前往美國費城進修一年得獎紀錄：台東縣唯一小兒心臟科醫師，服務18年，堅守台東地區兒童心臟疾病診斷及治療。與台北馬偕總院小兒心臟外科合作，在台東開始兒童開心手術。

• 2021-03-04 科別.罕見疾病

  罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

  可以想像人體如果沒有免疫力會是如何？5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子，罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」，還好姐姐捐贈造血幹細胞移植，才能平安長大，媽媽回憶安安出生沒多久就被送進無菌室，一直到移植後3個多月大才第一次抱到，那一刻「不只我哭得慘，連安安都哭了」罹患這項疾病的新生兒，因為幾乎沒有免疫力，一點小小的感染就能要命，在國外出生後會住在無菌的「泡泡箱」內，又稱為「泡泡寶寶」成大小兒血液腫瘤科醫師鄭兆能表示，對患者來說，新生兒篩檢是極為重要的，必須在出生後還沒有機會被感染，篩檢出、並盡快移植造血幹細胞，過去很少篩檢，很多患者根本沒機會被診斷，就死於感染，活不過一歲，但因為新生兒篩檢的進步，只要即早移植，預後良好，安安就是最好的例子。成大造血幹細胞移植團隊20年來共累計完成586例的移植，其中安安是最小的個案，出生60天就移植姐姐的幹細胞，現在已經5歲。家住高雄的安安媽媽回憶，安安出生時就進行篩檢，沒幾天就接到篩檢的台大醫院的通知，「你的孩子罹患罕病，你要快點送到醫院治療」，當時她還沈浸在新生的喜悅中，而且孩子白胖可愛「怎麼可能有致命疾病」，而抗拒把孩子送醫。後來是醫院一再催促，讓家人了解疾病的嚴重性，她與先生才決定送到成大治療，因手足是最佳的捐贈者，當時1歲半的姐姐經過檢驗，與安安的白血球抗原又相符，決定由姐姐捐贈。爸爸表示，看到小小的孩子接上大大的管子，連續抽換6個小時的血液，以蒐集足夠的造血幹細胞，他哭到不行，「心疼孩子這麼小就要受這種苦」，但為了救弟弟也沒有其他方法。還好安安在移植後，狀況良好，免疫力提升很快，3個多月大時，終於從無菌保溫箱內移出到一般病房，媽媽隔了這麼久也第一次抱到孩子，那一刻孩子雖然小，但似乎仍感受到媽媽的愛，眼睛也跟著流淚；孩子後來斷斷續續住院半年多才回家，其間有反覆的發燒等反應，一直到一、兩歲情況才穩定。鄭兆能表示，罹患這項疾病的孩子，免疫力極差，很容易感染，及長期腹瀉，長不大，如果能在出生3個月內進行骨髓移植或臍帶血幹細胞移植，存活良好，但如果超過，又有反覆感染，即使移植可能狀況也不佳，過去曾經治療一名罹病的孩子，已經兩歲多，體重卻只有3公斤，像是新生兒的樣子。安安媽媽表示，現在兩個孩子還是會吵架，她都會告訴安安「姐姐救了你，你不能欺負姐姐喔」，希望兩個孩子能和睦攜手、平安長大。

• 2020-11-28 該看哪科.婦產科

  生小孩好花錢，像極了愛情！看完總金額，過來人：這還只是剛開始！

  都說養孩子花錢，但一天一天慢慢花費的感覺，可不比生孩子一次梭哈的感覺來得強烈。談戀愛要錢、結婚要錢、生養小孩更是錢！生小孩勢必得考慮，夫妻倆的經濟狀況，才好再做下一步的打算。近來，網紅瘋狂老爹和網友分享，老婆一路從產檢到順利卸貨等種種花費，一字攤開所有記錄下來的支出明細，並加總出一個大概的金額，好讓許多準備當爸媽的網友，心裡有個底，不少人也驚呼「看一看根本不想生了」、「原來生個寶寶要花那麼多錢」、「養孩子好勇敢」。不過由於產檢基本上都有健保給付，故未將此列入計算。經過考量後，將所有住院、檢查的等級都拉到最高，價錢相對也會比較貴一些。粗估一個孩子約19.5萬！笑著迎接新成員，哭著揮別存款數字瘋狂老爹選在台中茂盛醫院待產，單人房費用為台幣4000元，雙人房為2500元，四人房則是由健保給付。他為了體諒老婆生產辛苦，選擇了較貴的單人房，有關小孩檢查費用，也都是選則層級較高的價位。老婆小豬花費清單（並非是唯一選擇，網友可以依照自己的想法或考量去做決定。）3天單人房共1.2萬選擇從待產到生產完都在同一間房、無須移動，多加5000元無痛分娩7500元醫療材料費1000元出生證明300（前2份免費，夫妻倆後來又自費多買3張）家人剛好無法幫忙坐月子，3天月子餐需4500元因此在醫院的總花費大概3萬元，之後小孩住院及檢查的費用約1.5萬，整個生產費用大約需要4.5萬元。此外，瘋狂老爹後來讓小豬住15天月子中心15萬，總計下來粗估生一個寶寶大約需要19.5萬元！ 生產到底花費多少？安全舒服最重要，有些錢該花絕對不能省生產花費，最主要當然由你們選擇自然產還是剖腹產為最大差別，而這兩者又得用在醫院或是診所區分。雖然最終花費因人而異，也會因為生產可能遇到的突發事情有所變動，不過小編人以過往整理過的資料，可以粗抓個大概試算看看。（以下數字仍以實際情況、醫院、診所為主） 自然產 剖腹產其他自然產、剖腹產共同花費項目包括病房、餐點、入院產包、出生證明、新生兒篩檢等，都是一筆開銷。而孩子出生後，尿布、奶粉，奶嘴、衣服、保險、教育費等，也都會是家裡主要得經濟支出。然而養育一名孩子，雖然花費不少，但看著孩子天使的笑臉，再辛苦都值得！※本文由媽媽寶寶授權提供，未經同意請勿轉載，原文：《生小孩好花錢，像極了愛情！看完總金額，過來人：這還只是剛開始！

• 2020-08-15 科別.耳鼻喉

  父母當心！4歲童講話不清楚恐是聽損警訊

  國健署推動新生兒聽力篩檢以來，每年平均找出800名聽損兒，但醫師提醒，後天仍有許多因素會造成聽力受損，4歲是一大關鍵時間點，孩子到了這時仍講話不清楚，建議就醫檢查。衛生福利部國民健康署今天發布新聞稿指出，據統計，台灣每1000名新生兒就有3到4人有先天性聽力損失，國健署民國101年起全面補助本國籍3個月內新生兒進行聽力篩檢，每年平均找出700至800名聽損兒，及早介入治療降低聽語發展障礙。馬偕醫院耳鼻喉科醫師林鴻清接受中央社訪問時說，先天性聽力損失全球發生率都差不多，其中6成是基因遺傳，4成是胎內感染、產程缺氧、黃疸指數過高、早產等因素導致。林鴻清說，聽力是語言發展的開端，聽損兒若能在出生3個月內診斷，6個月前開始配戴聽覺輔具並接受聽語療育，未來不論在語言或身心發展方面，都有機會和正常孩童無異。然而，剛出生的寶寶不僅不會表達，也沒有明顯語言溝通障礙，尤其輕、中度聽障孩子更不容易被發現，以往大多拖到2歲才驚覺孩子有聽力問題，早已錯過最佳治療時機，國健署推動新生兒聽力篩檢後，多數聽損兒都能在7個月大左右就確診。值得注意的是，新生兒篩檢過關，也不代表終生都沒有聽力問題。林鴻清指出，除了極輕度聽損較難被發現外，部分孩子也可能因為遲發性聽損、中耳炎、外傷、腦膜炎、感染等因素造成聽力受損，4歲是另一個重要檢查時機。林鴻清說，一般狀況下，孩子到了4歲講話應該都很清楚，若有語言落後、講話不清楚或電視經常開很大聲、常聽不到家人叫喚，都應提高警覺，儘早帶孩子就醫檢查。

• 2020-06-15 該看哪科.兒科

  新版兒健手冊今上路 新增粉紅卡、警訊題、視力表

  過去25年來，台灣的孩子從出生開始就擁有一本專屬自己的「兒童健康手冊」，全台灣有600萬人都在兒健手冊的陪伴下成長。衛生福利部國民健康署今公布最新改版手冊，新增粉紅卡（新生兒篩檢和塗氟紀錄）、發展警訊題、視力檢查表。國健署婦幼組組長林宜靜表示，新版手冊已經發下去，即日起出生的寶寶都可望拿到。兒科醫學會副秘書長彭纯芝提醒，調查發現不到三成家長會先填好手冊再就醫，提醒家長務必先填好，診間溝通更順利。兒科醫學會副秘書長彭纯芝表示，新版維持健康手冊與衛教手冊兩本，根據家長意見將文字精簡放大，內容統整為寶寶健康記事、衛教資料、預防接種資訊等三大部分，也讓畫面更為美觀、便於紀錄。其中，預防接種最重要的「黃卡」內容更完整，延續到青少年的疫苗，並將「新生兒篩檢記錄表」與「塗氟紀錄」另外以「粉紅卡」的方式，凸顯出來。彭纯芝表示，新版手冊增列許多「發展警訊題」，是根據台灣本土實證新增具信效度的發展警訊，以紅字標記幫助家長了解此題意義不同。若寶寶在這個年齡仍做不到這項，就需要轉介兒科醫師去做檢查，兒科醫師視情況轉介兒童神經科醫師，進一步評估早期療育的需求，幫助孩子及時跟上。彭纯芝舉例，發展里程碑分為粗動作、精細動作、社會行為、語言等四大面向。如果孩子在四個月時，以手肘俯臥撐時，頸部仍不能維持直立，這是肌肉張力不足的警訊，應檢查孩子是否有低肌張力的問題，或是因為營養不足、幼時常住院等原因而稍微慢了些。六到八個月時，孩子應該要會翻身，如果照顧者習慣把孩子包緊緊、長時間抱著，孩子會因為沒機會探索而沒有發展出這項能力。手冊的紅字警訊提醒，也有助於提醒家長要去製造機會讓孩子嘗試，才能觀察孩子的發展。新版兒健手冊新增的視力檢查表，把「EC」兩個圖卡放進手冊，幫助家長可以直接在家裡，和孩子一起練習視力檢查的動作，幫助真正的視力檢查更順利。為了加強提醒，除了醫師需填寫的健康檢查紀錄增加紅色警訊（出生到兩個月內黃疸抽血，10個月到1歲塗氟，3-7歲接受眼科視力檢查）。彭纯芝說，過去由於手冊字太多太小，高達七成家長都沒有填寫健康記事，希望這次大改版之後，能幫助家長更配合填寫，幫助醫病溝通。國健署署長王英偉表示，家長務必把握七次兒童預防保健時程，帶寶貝進行檢查。現在健康存摺中有眷屬功能，家長就可以看到孩子所有的就醫和預防接種紀錄，國健署在今年底也會推出一個婦幼主題APP，會主動透過推播提醒各項檢查和預防接種時程。

• 2020-06-15 該看哪科.兒科

  爺奶照顧體弱多病孫子長大 兒健手冊功不可沒

  過去25年來，台灣的孩子從出生開始就擁有一本專屬自己的「兒童健康手冊」，全台灣有600萬人都在兒健手冊的陪伴下成長。衛生福利部國民健康署今公布最新大改版的兒健手冊，同時邀請到使用第一版手冊的劉先生和劉媽媽，和試用最新版手冊的一歲十個月的加加及其爸爸媽媽，交流心得。劉先生說，他今年25歲，剛好是兒童健康手冊第一屆的孩子，小時候是爺爺奶奶在照顧，從小體弱多病，手冊後面的就醫紀錄厚厚一疊。劉媽媽說，當時因為工作關係，必須把孩子放在南部給公公婆婆照顧，老人家記不得何時該帶孩子打預防針，很感謝當時的公衛護士，會幫忙在手冊上額外黏貼便條紙，提醒下次預防針時程，在兒健手冊幫助下，孩子順利長大成人。加加媽媽說，看到手冊中有關孩子的發展里程碑，對於自己日常觀察孩子的發展很有幫助，可以透過生活中日常動作的機會，看看孩子是否能聽懂指令、拿物品給別人，即便孩子在診間因為緊張不容易配合指令，在日常生活中就看得出來。加加爸爸說，現在網路資訊爆炸，有這樣一本全面宏觀的手冊，幫助家長可以從整體去看孩子的發展，不會停留在零碎的資訊。才知道原來孩子的發展是彎彎曲曲的前進，手冊可以幫助看到孩子發展是在往前走。國健署婦幼組組長林宜靜表示，新改版手冊新增粉紅卡（新生兒篩檢和塗氟紀錄）、發展警訊題、視力檢查表，即日起出生的寶寶都可望拿到。國健署署長王英偉表示，每個小孩都是寶，政府要以兒童和父母為中心去支持，才能把孩子的照顧做更好，隨著時代的改變，國健署力圖發展出更資訊化的工具，今年底會推出一個婦幼主題APP，會主動透過推播提醒各項檢查和預防接種時程。王英偉提醒，家長務必按照時程，帶孩子去接受七次兒童健檢，健檢前要先完整填好兒童健康手冊上「家長紀錄事項」的重點資料，將在家中觀察到寶寶的成長狀況或育兒相關問題記錄下來，有助於提供醫師評估寶寶的健康狀況。七次兒童健檢的時程如下：第一次／出生至兩個月第二次／二至四個月第三次／四至十個月第四次／十個月至一歲半第五次／一歲半至兩歲第六次／兩歲至三歲第七次／三歲至未滿七歲

• 2020-06-09 該看哪科.兒科

  新生兒篩檢 把握出生48小時

  衛福部國健署公布去年新生兒篩檢結果，蠶豆症是常見的新生兒先天性代謝異常疾病，去年找到3522個蠶豆症寶寶。國健署簡任技正陳麗娟提醒，新生兒先天性代謝異常疾病在嬰兒時症狀普遍不明顯，必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。過去有家長想幫寶寶投保，擔心權益受影響，延後接受新生兒篩檢。陳麗娟強調，新生兒篩檢不影響投保權益，金融監督管理委員會已函請各保險公會，投保年齡為零歲新生兒時，應排除等待期間。2019年新生兒篩檢找出蠶豆症3522名、先天性甲狀腺低下症330名、先天性腎上腺增生症10名、苯酮尿症9名、甲基丙二酸血症7名、原發性肉鹼缺乏症4名、戊二酸血症第一型2名、楓漿尿症、高胱胺酸尿症、瓜胺酸血症第2型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症各一人。台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示，蠶豆症是「葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症」的俗稱，因X染色體基因突變導致，常見媽媽傳給兒子、爸爸傳給女兒，台灣患者病情大多輕微，不需特別治療，只要預防身體或衣物接觸到可能引起溶血性貧血的物質，例如樟腦丸、紫藥水等。在台灣，蠶豆症發生率約3%，在某些非洲國家可能高達二成五，因為蠶豆症患者對於瘧疾抵抗力較強。陳麗娟表示，新生兒篩檢項目於去年10月由11項新增為21項，一般民眾補助200元，低收入或優生保健資源不足的地區則減免550元，篩檢率達99%以上。並未篩檢的1%，可能是父母為了保險等待期或其他原因而拒絕採檢。其實，新生兒篩檢不影響投保，家長千萬不要為了保險延遲接受篩檢，以免錯過黃金治療期。陳麗娟說，只要新生兒出生滿48小時且有餵奶，就能採檢，只要採取0.3毫升腳跟血，就可以完成篩檢。雖多數疾病發生率在萬分之一以下，但若未經適當治療，可能造成永久的神經與身體損害後遺症，及早確診與治療將有更好的生活。牛道明說，台灣新生兒篩檢普及率高、項目多，目前部分項目未納入，如龐貝氏症、黏多醣症、腎上腺白質失養症、嚴重複合型免疫缺乏症、脊髓性肌肉萎縮等，是常見家長為孩子自費的新生兒篩檢項目，未來也可能經評估列入常規檢驗目。

• 2019-12-27 科別.耳鼻喉

  台大建議聽損兒確診就應做基因檢測 少走治療冤枉路

  依據國民健康署新生兒聽力篩檢結果，每年大約有700位新生兒被診斷出先天性聽力損失，急需在6個月內決定治療方針，一旦超過6個月才介入，未來聽、說、閱讀能力都會顯著較差，但醫師和家長有時候單憑聽力檢查和影像檢查，很難決定最適合的療法，家長難以預期孩子未來聽力變化，無法預知自己的孩子聽損類型，是不是特別需要避開有耳毒性的藥物或可能傷害內耳的運動。隨著基因檢測的進步，醫師和家長不再需要像過去花很多時間從錯誤中找答案。台大醫院耳鼻喉部教授吳振吉表示，雖然新生兒篩檢找到的大多是中度以上聽損，如果把18歲以前遲發或輕度聽損的孩子都算進去，盛行率大約是2到3％，其中三分之二的病因來自於基因，與聽損相關的基因總共有200到300個。吳振吉表示，現透過基因檢測，可以提早找到大約有大約佔5到10%聽損兒，是神經發育有問題，就算花了七、八十萬裝電子耳，聽力改善效果也有限。這種狀況如果能提早向家長說明，即便家長還是選擇要裝，期待不會落差太大，醫師也能及早為孩子安排積極的聽語復健、手語學習，因此現在台大醫院的電子耳手術前除了做聽力檢查、影響檢查，基因檢測也是必備。對於另外90%孩子裝了電子耳效果很好的孩子，基因檢測也有幫助。吳振吉表示，基因檢測可以提早找到合併特定內耳結構問題的孩子，醫師會提醒家長，孩子需要終生避免服用某些會造成耳毒性的藥物，也不能從事容易撞擊到頭部的運動如拳擊、橄欖球。吳振吉表示，因為基因檢測能高度準確地決定聽損治療重要方針，目前在美國、日本、歐洲先進國家，健保都有給付確診聽損的孩子做基因檢測，台灣雖然沒有給付，但仍然高度建議確診聽損的孩子都要做基因檢測。目前台大醫院提供的聽損基因檢測有兩種，針對台灣人常見的30個位點檢測費用7000元，檢測與聽損相關的200到300個基因是3萬元。台大基因體暨蛋白體醫學研究所所長陳沛隆表示，目前已知的200到300個聽損基因，可以解釋大約七成患者的病因，但還有三成聽損是從這三百個基因也找不到原因的，可能需要做全基因體分析才能找到答案。目前國家實驗研究院國家高速網路與計算中心（國網中心）提供台大醫院1000個名額，包括聽損、癌症、代謝或神經相關疾病診斷，都可以透過「台灣AI雲」超級電腦的強大運算能力，快速進行全基因體分析。

• 2019-10-23 科別.罕見疾病

  「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

  如果，你的孩子罹患了罕見疾病，確診得太晚，正確治療來得太晚，已經是終生嚴重腦傷，照顧病兒讓人身心俱疲，全家人的生活被迫改變，你還有勇氣迎接下一個孩子嗎？當第二個孩子也開始發病，難道老天爺只想跟你開個惡意的玩笑嗎？或許，每一個生命，都有他存在的意義，而我們只能努力去找到它，並實現他們承擔的天命。澄寗出生三個月時，癲癇發作、肌肉無力，聽力視力受損，初為新手媽媽的鄭淑娟抱著小娃娃，跑遍醫院卻找不出病因，五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」，是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上，身體退化、吞嚥困難，需做胃造口、配戴呼吸器。鄭淑娟坦言很怕、很怕，她不知該怎麼照顧孩子。上班與照顧生病的孩子，讓她變得瘋狂而咄咄逼人，逼得幫她帶孩子的媽媽只能偷偷掉眼淚。她花了好長時間才能承認，「孩子大腦受傷了，真的無法變好了」、「三歲時，我才接受，孩子真的無法正常了。」憂第二胎罹病 頻繁產檢照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了，她偏偏又意外懷孕，她想放棄，但先生藏起證件，不肯同意人工流產。「他說，買樂透都沒那麼容易中獎，不可能一連生兩個罕病兒。」再賭一次，幸運女神卻沒有降臨，縱然她異常神經質的反覆產檢，國內外送檢體，檢查後，明明說沒有異常，兒子睦睦卻也在三個月大時發病了。如果故事只是重演一次，如果大家都放棄了，睦睦就會跟澄寗一樣，但是這一次劇情沒有重來，當時主治醫師李妮鍾不放棄，把全家檢體送驗，正逢新生兒篩檢技術開發出新檢查項目，檢查顯示睦睦跟澄寗一樣，都出現生物素酶活性偏低，再做基因檢測，確診是「生物素酶缺乏症」。姊姊確診晚致身心遲緩　在治療上，生物素酶缺乏症不困難，一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品，就可以補充他們缺乏的生物素，睦睦及早診斷和治療，讓他可以和正常孩子一樣長大；而已經六歲的澄寗，腦傷不可逆，身心發展遲緩、不會説話，必須終身坐輪椅。連假時，一家人到北海岸玩，11歲的澄寗坐在沙灘上靠著媽媽，瞇著眼眺望大海，享受海風吹拂在臉上的刺激，開心到不斷張口微笑，卻無法像一旁5歲的弟弟睦睦，活蹦亂跳，快樂自在玩著沙。澄寗必須花較多心思照顧，五歲的睦睦不會懂得，姊姊生病的歷程是他健康的前奏曲，孩子難免吃醋，鄭淑娟跟睦睦說：「姊姊生病了，我們要幫她」，久而久之，睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯，拿玩具哄姊姊，成為父母的小幫手。罕媽為女推遊戲平權 　或許澄寗不會再復原了，但鄭淑娟沒有放棄，罕病的孩子也有快樂遊戲的權利，沒有一個遊樂場是適合女兒的，病兒的生命究竟要被剝奪到什麼程度，沒有健康，就沒有資格快樂嗎？為了讓兩個孩子一起玩，她聯合其他家長推動遊戲平權，例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去，有滾輪滑梯可安全滑下來，或是輪椅鞦韆，讓坐輪椅的姊姊不用移位，體驗擺盪的樂趣，目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。鄭淑娟說，照顧的路很長，家人決定要一起放慢腳步，好好體驗人生，「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆，瘋狂大笑，真的很感動，我終於幫女兒找回遺失的笑容。」想了解更多罕病的故事和紀錄片，請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》：http://bit.ly/2na3eXt

• 2019-10-22 醫聲.罕見疾病

  罕病篩檢／罕病二十年 民團籲關照未確診罕病、擴大新生兒篩檢

  台灣20年前公布施行「罕見疾病防治及藥物法」，是全球第五個立法保障罕病病人的國家，立法腳步走得快，未來還有進步空間。罕見疾病基金會創辦人曾敏傑建議可效法韓國，為人數少的極罕見罕病病友以及一直無法確診的罕病病友，提供專門的補貼及照顧窗口，他也建議政府應加快增列新生兒篩檢項目的腳步，幫助更多罕病新生兒可以及早確診、避免傷害。曾敏傑表示，根據亞太經合會（APEC ）估計，罕病患者35%在一歲前面臨死亡，剩下的人平均需要花八年時間才能得到確診，期間被誤診次數是二到三次，確診後有95%是無藥可醫，醫學上認定的罕病雖有七千種，還是有些罕病患者無法確診。上述這些罕病患者全部加起來，粗估是兩億人。曾敏傑表示，台灣公告223種罕見疾病，病友平均有兩年半到三年是被誤診，還有些人是反覆進出醫院，終生找不到診斷。目前罕病基金會與國衛院合作，限額提供基因定序的機會，希望幫助這群因為找不到病因而不被認定為罕病的人。曾敏傑建議，台灣未來可學習韓國對極罕見以及未確診罕病的照顧方式。韓國於2015年通過罕見疾病保障法，認定少於兩萬人的疾病就算罕病，包括九百多種疾病。針對人數少於兩百人的極罕見疾病、難以確診的不明罕病，分別提供基因檢測和諮詢的補貼，若有需要，基因檢測補貼可擴及病人的家屬。韓國政府亦支持大醫院設置罕病支持中心，專責引導協助未確診患者。曾敏傑指出，台灣新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目從2006年之後就不動，直到2019年才一口氣增加十項，修訂步調太慢，許多新生兒未能及早診斷，能夠被預防的傷害都已經發生。衛福部國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示，目前依照罕見疾病醫療照顧補助辦法，給予病友醫療、國外代檢、國內確診檢驗、輔具租賃等補助。全國共有八家醫學中心辦理罕見疾病照護服務計畫，提供病人家屬心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務，疑似罕病者可由醫師提出國內確診檢驗的補助申請。另外，新生兒篩檢今年新增十項，是過去幾年搜集串連質譜儀資料的先驅研究，經專家討論確認符合預防和治療、避免重症等原則後，審慎列入，目前分析資料後確定能檢驗的項目都已經列入。

• 2019-10-09 科別.罕見疾病

  「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤

  31歲的趙慧敏很年輕，卻是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴。更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。趙慧敏說，老二陳靜宜十個月大時，被確診是「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（AADC）」，那時醫師宣判，孩子存活期只有四到五歲，「六萬分之一的發生率，怎麼可能發生在我身上？我還年輕啊」。晴天霹靂的壞消息，奪走趙慧敏為人母的喜悅，夜深人靜時，她天天以淚洗面，每次女兒疾病發作時，身體往後弓，用力咬著嘴唇甚至流血，一發作就是七到八小時，不知何時發作，深怕她咬傷自己，做母親的根本不敢闔眼睡覺。但至少在孩子未滿周歲就知道生了什麼病，夫家也很體諒，不但幫忙照顧，也鼓勵她既然是罕病就好好面對。放下了獨自承擔的心理壓力，她明白唯有自己轉念，才能幫孩子更多，於是積極找尋早療資源，帶女兒做復健。直到103年時，醫師告訴趙慧敏有個AADC的基因療法臨床試驗計畫，是否願意參與？趙慧敏心想，「沒有比身體全癱還糟，即使要開腦，也決定放手一搏，為孩子爭取一線生機」。靜宜六歲做完第一次手術後，趙慧敏發現，基因治療有效，女兒從身體全癱、無法抬頭，四個月後四肢開始會動，做完手術後如同按了重新開機的按鍵，原來不到90公分的身高，以一年長高10公分的速度狂飆，現在已經超過130公分。靜宜目前就讀小學五年級特教班，定期到台大醫院用助行器學走路，跟她說頭歪了，會自動擺正，這樣的進步令家人興奮不已。孩子的治療出現契機，當時趙慧敏意外懷了老三，擔心肚子裡的胎兒也有AADC，於是接受罕病基金會的遺傳諮詢服務，到醫院進行羊膜穿刺，確認老三健康，「那時我真的鬆了一口氣」。隔年又懷上老四，她再做一次羊膜穿刺，同樣正常，如今家裡多了兩個分別是四歲和三歲的可愛寶貝，還會幫忙照顧靜宜，一家人互相扶持，令人欣慰。家有罕病兒的父母或病友，面臨懷孕生子時，常擔心再生下罕病兒，台大小兒科教授胡務亮認為，只要經醫師評估危險性，搭配遺傳諮詢、產前診斷和新生兒篩檢，想要擁有健康寶寶是辦得到的。罕見疾病基金會執行長陳冠如是遺傳諮詢師，擁有十八年諮詢經歷，她感嘆，世俗觀念常認為「家有罕病兒的父母，為何還要再生一個？造成社會負擔」，但生育是基本人權，每個家庭有不同的考量，遺傳諮詢師必須提供科學證據、情緒支持，但最終是讓罕病家庭有選擇的權利。「遺傳諮詢師」像個管師，具有遺傳知識，可針對疾病的遺傳模式例如顯性或隱性，評估病家生育下一胎再發生罕病的機率，協助需求者轉介檢驗醫院。遺傳諮詢屬罕病基金會生育關懷方案的服務之一，目前基金會有四位遺傳諮詢師，派駐在醫院服務病人，也提供遺傳諮詢專線（02-2521-0717轉151～155）。想了解更多罕見疾病的故事，可前往購買新書《絕地綠光》：https://reurl.cc/Rdjp6G

• 2019-10-04 醫聲.罕見疾病

  罕病篩檢／罕病沒有難倒這個家：一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手

  只是在新生兒腳跟扎一滴血，這個小小的動作，卻可能影響孩子一輩子的健康，這是新生兒篩檢的重要步驟，它能夠早期篩出先天代謝異常疾病，及早治療，為孩子爭取正常長大的機會。衛福部國健署最新公布，新生兒篩檢服務項目十月一日起新增10項，全面擴大為21項，有助於早期發現疾病、早期治療。台大小兒科教授胡務亮說，在寶寶尚未出現明顯症狀前，先接受新生兒篩檢，出生後的2天是最佳檢驗期，從腳跟採集血液，再將檢體送往新生兒篩檢中心進行檢驗，大約1至2週即可得知結果，及早發現介入，就有機會避免孩子病情惡化到不可挽回的地步。新生兒篩檢幫助罹病的寶寶及早確診，但篩出罕病後，後續的治療與照顧攸關孩子能否健康長大。怕罕病兒誤食高蛋白食物 全家搬到深山住12歲的宇婕出生後，經新生兒篩檢，發現罹患楓糖尿症，由於體內缺乏特定酵素，無法有效代謝胺基酸，當累積過多毒素，會傷害中樞神經，導致發育遲緩，高蛋白質是她的致命殺手，飲食上只要稍有不慎，隨時可能奪命。媽媽黃麗琴起初無法接受，彷彿想證明孩子正常健康一般，堅持用照顧正常寶寶的方式來餵養女兒，在未嚴格限制低蛋白飲食情況下，宇婕常抽搐、呼吸急促、反覆入院，親朋好友不了解，看孩子可愛好意拿東西給女兒吃，卻讓她病發，多次進出加護病房，差點送命。在醫院社工介紹下，她認識其他罕病家長，慢慢接受女兒罹病事實，「孩子已經出生，就盡力照顧她，或許有一天會變好」。為了保護女兒，黃麗琴和先生寧可忍受交通不便，也要從桃園平地搬到烏來深山居住，親手搭建鐵皮屋和廚房，自種蔬果來吃，避免宇婕誤食不該吃的食物。幸好，在罕病基金會幫助下，營養師劉兆純固定打電話關心黃麗琴，主動寄食譜，教她煮適合女兒吃的菜，在烏來深山也看得到日本進口的低蛋白餅乾、米、麵條，就是罕病營養師定期送到家，漸漸她不再手足無措，找到照顧女兒的方式。除了控制飲食，特殊奶粉是維持病兒攝取必需胺基酸但不過量的重要食物，根據女兒回診的抽血數值，黃麗琴每天混搭一般嬰兒奶粉與特殊奶粉的比例，因為又苦又難喝，孩子起初很抗拒低蛋白配方奶的味道，為了營養均衡，只能強逼孩子喝，告訴她不喝會生病，讓宇婕慢慢接受。現在一家人住在小小鐵皮屋，生活不富裕，但罕病沒有難倒這個家，全家人很用心照顧宇婕，爸爸接送她上學，媽媽在家調配飲食，也幫忙復健按摩，看見女兒進入特教班，從不會站到可以走路、跑步，天天進步，黃麗琴欣慰地說，「一點都不辛苦，當女兒大聲喊媽媽，一切付出都值得了」。想了解更多罕見疾病的故事，可前往購買新書《絕地綠光》：https://reurl.cc/Rdjp6G